Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53723703G>A | CA1048071157 | CACNA1D | c.1952+44G>A (n.1952+44G>A) c.1892+44G>A (n.1892+44G>A) c.1192+44G>A c.1964+44G>A (n.1964+44G>A) c.1925+44G>A (n.1925+44G>A) c.971+44G>A (n.971+44G>A) c.2063+44G>A (n.2063+44G>A) c.2003+44G>A (n.2003+44G>A) c.1526+44G>A (n.1526+44G>A) c.1151+44G>A (n.1151+44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723703G= | CA1365449642 | CACNA1D | c.1952+44G= (n.1952+44G=) c.1892+44G= (n.1892+44G=) c.1192+44G= c.1964+44G= (n.1964+44G=) c.1925+44G= (n.1925+44G=) c.971+44G= (n.971+44G=) c.2063+44G= (n.2063+44G=) c.2003+44G= (n.2003+44G=) c.1526+44G= (n.1526+44G=) c.1151+44G= (n.1151+44G=) | |
3 | g.53723703G>T | CA2577793153 | CACNA1D | c.1952+44G>T (n.1952+44G>T) c.1892+44G>T (n.1892+44G>T) c.1192+44G>T c.1964+44G>T (n.1964+44G>T) c.1925+44G>T (n.1925+44G>T) c.971+44G>T (n.971+44G>T) c.2063+44G>T (n.2063+44G>T) c.2003+44G>T (n.2003+44G>T) c.1526+44G>T (n.1526+44G>T) c.1151+44G>T (n.1151+44G>T) | |
3 | g.53723704G>A | CA2454085 | CACNA1D | c.1952+45G>A (n.1952+45G>A) c.1892+45G>A (n.1892+45G>A) c.1192+45G>A c.1964+45G>A (n.1964+45G>A) c.1925+45G>A (n.1925+45G>A) c.971+45G>A (n.971+45G>A) c.2063+45G>A (n.2063+45G>A) c.2003+45G>A (n.2003+45G>A) c.1526+45G>A (n.1526+45G>A) c.1151+45G>A (n.1151+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723704G= | CA1365449643 | CACNA1D | c.1952+45G= (n.1952+45G=) c.1892+45G= (n.1892+45G=) c.1192+45G= c.1964+45G= (n.1964+45G=) c.1925+45G= (n.1925+45G=) c.971+45G= (n.971+45G=) c.2063+45G= (n.2063+45G=) c.2003+45G= (n.2003+45G=) c.1526+45G= (n.1526+45G=) c.1151+45G= (n.1151+45G=) | |
3 | g.53723704G>T | CA543530500 | CACNA1D | c.1952+45G>T (n.1952+45G>T) c.1892+45G>T (n.1892+45G>T) c.1192+45G>T c.1964+45G>T (n.1964+45G>T) c.1925+45G>T (n.1925+45G>T) c.971+45G>T (n.971+45G>T) c.2063+45G>T (n.2063+45G>T) c.2003+45G>T (n.2003+45G>T) c.1526+45G>T (n.1526+45G>T) c.1151+45G>T (n.1151+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723705C>A | CA2577793154 | CACNA1D | c.1952+46C>A (n.1952+46C>A) c.1892+46C>A (n.1892+46C>A) c.1192+46C>A c.1964+46C>A (n.1964+46C>A) c.1925+46C>A (n.1925+46C>A) c.971+46C>A (n.971+46C>A) c.2063+46C>A (n.2063+46C>A) c.2003+46C>A (n.2003+46C>A) c.1526+46C>A (n.1526+46C>A) c.1151+46C>A (n.1151+46C>A) | |
3 | g.53723705C= | CA1365449644 | CACNA1D | c.1952+46C= (n.1952+46C=) c.1892+46C= (n.1892+46C=) c.1192+46C= c.1964+46C= (n.1964+46C=) c.1925+46C= (n.1925+46C=) c.971+46C= (n.971+46C=) c.2063+46C= (n.2063+46C=) c.2003+46C= (n.2003+46C=) c.1526+46C= (n.1526+46C=) c.1151+46C= (n.1151+46C=) | |
3 | g.53723705C>T | CA2454086 | CACNA1D | c.1952+46C>T (n.1952+46C>T) c.1892+46C>T (n.1892+46C>T) c.1192+46C>T c.1964+46C>T (n.1964+46C>T) c.1925+46C>T (n.1925+46C>T) c.971+46C>T (n.971+46C>T) c.2063+46C>T (n.2063+46C>T) c.2003+46C>T (n.2003+46C>T) c.1526+46C>T (n.1526+46C>T) c.1151+46C>T (n.1151+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723706G>A | CA2454087 | CACNA1D | c.1952+47G>A (n.1952+47G>A) c.1892+47G>A (n.1892+47G>A) c.1192+47G>A c.1964+47G>A (n.1964+47G>A) c.1925+47G>A (n.1925+47G>A) c.971+47G>A (n.971+47G>A) c.2063+47G>A (n.2063+47G>A) c.2003+47G>A (n.2003+47G>A) c.1526+47G>A (n.1526+47G>A) c.1151+47G>A (n.1151+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723706G= | CA1365449645 | CACNA1D | c.1952+47G= (n.1952+47G=) c.1892+47G= (n.1892+47G=) c.1192+47G= c.1964+47G= (n.1964+47G=) c.1925+47G= (n.1925+47G=) c.971+47G= (n.971+47G=) c.2063+47G= (n.2063+47G=) c.2003+47G= (n.2003+47G=) c.1526+47G= (n.1526+47G=) c.1151+47G= (n.1151+47G=) | |
3 | g.53723706G>T | CA2577793155 | CACNA1D | c.1952+47G>T (n.1952+47G>T) c.1892+47G>T (n.1892+47G>T) c.1192+47G>T c.1964+47G>T (n.1964+47G>T) c.1925+47G>T (n.1925+47G>T) c.971+47G>T (n.971+47G>T) c.2063+47G>T (n.2063+47G>T) c.2003+47G>T (n.2003+47G>T) c.1526+47G>T (n.1526+47G>T) c.1151+47G>T (n.1151+47G>T) | |
3 | g.53723707G>A | CA2577793156 | CACNA1D | c.1952+48G>A (n.1952+48G>A) c.1892+48G>A (n.1892+48G>A) c.1192+48G>A c.1964+48G>A (n.1964+48G>A) c.1925+48G>A (n.1925+48G>A) c.971+48G>A (n.971+48G>A) c.2063+48G>A (n.2063+48G>A) c.2003+48G>A (n.2003+48G>A) c.1526+48G>A (n.1526+48G>A) c.1151+48G>A (n.1151+48G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723707G>T | CA2666129525 | CACNA1D | c.1952+48G>T (n.1952+48G>T) c.1892+48G>T (n.1892+48G>T) c.1192+48G>T c.1964+48G>T (n.1964+48G>T) c.1925+48G>T (n.1925+48G>T) c.971+48G>T (n.971+48G>T) c.2063+48G>T (n.2063+48G>T) c.2003+48G>T (n.2003+48G>T) c.1526+48G>T (n.1526+48G>T) c.1151+48G>T (n.1151+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53723708C>T | CA2577793157 | CACNA1D | c.1952+49C>T (n.1952+49C>T) c.1892+49C>T (n.1892+49C>T) c.1192+49C>T c.1964+49C>T (n.1964+49C>T) c.1925+49C>T (n.1925+49C>T) c.971+49C>T (n.971+49C>T) c.2063+49C>T (n.2063+49C>T) c.2003+49C>T (n.2003+49C>T) c.1526+49C>T (n.1526+49C>T) c.1151+49C>T (n.1151+49C>T) | |
3 | g.53723709A= | CA1365449646 | CACNA1D | c.1952+50A= (n.1952+50A=) c.1892+50A= (n.1892+50A=) c.1192+50A= c.1964+50A= (n.1964+50A=) c.1925+50A= (n.1925+50A=) c.971+50A= (n.971+50A=) c.2063+50A= (n.2063+50A=) c.2003+50A= (n.2003+50A=) c.1526+50A= (n.1526+50A=) c.1151+50A= (n.1151+50A=) | |
3 | g.53723709A>C | CA543530501 | CACNA1D | c.1952+50A>C (n.1952+50A>C) c.1892+50A>C (n.1892+50A>C) c.1192+50A>C c.1964+50A>C (n.1964+50A>C) c.1925+50A>C (n.1925+50A>C) c.971+50A>C (n.971+50A>C) c.2063+50A>C (n.2063+50A>C) c.2003+50A>C (n.2003+50A>C) c.1526+50A>C (n.1526+50A>C) c.1151+50A>C (n.1151+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723710A>G | CA2702796642 | CACNA1D | c.1952+51A>G (n.1952+51A>G) c.1892+51A>G (n.1892+51A>G) c.1192+51A>G c.1964+51A>G (n.1964+51A>G) c.1925+51A>G (n.1925+51A>G) c.971+51A>G (n.971+51A>G) c.2063+51A>G (n.2063+51A>G) c.2003+51A>G (n.2003+51A>G) c.1526+51A>G (n.1526+51A>G) c.1151+51A>G (n.1151+51A>G) | dbSNP |
3 | g.53723711C>A | CA2454088 | CACNA1D | c.1952+52C>A (n.1952+52C>A) c.1892+52C>A (n.1892+52C>A) c.1192+52C>A c.1964+52C>A (n.1964+52C>A) c.1925+52C>A (n.1925+52C>A) c.971+52C>A (n.971+52C>A) c.2063+52C>A (n.2063+52C>A) c.2003+52C>A (n.2003+52C>A) c.1526+52C>A (n.1526+52C>A) c.1151+52C>A (n.1151+52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723711C= | CA1365449647 | CACNA1D | c.1952+52C= (n.1952+52C=) c.1892+52C= (n.1892+52C=) c.1192+52C= c.1964+52C= (n.1964+52C=) c.1925+52C= (n.1925+52C=) c.971+52C= (n.971+52C=) c.2063+52C= (n.2063+52C=) c.2003+52C= (n.2003+52C=) c.1526+52C= (n.1526+52C=) c.1151+52C= (n.1151+52C=) | |
3 | g.53723711C>G | CA2666129526 | CACNA1D | c.1952+52C>G (n.1952+52C>G) c.1892+52C>G (n.1892+52C>G) c.1192+52C>G c.1964+52C>G (n.1964+52C>G) c.1925+52C>G (n.1925+52C>G) c.971+52C>G (n.971+52C>G) c.2063+52C>G (n.2063+52C>G) c.2003+52C>G (n.2003+52C>G) c.1526+52C>G (n.1526+52C>G) c.1151+52C>G (n.1151+52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53723711C>T | CA2454089 | CACNA1D | c.1952+52C>T (n.1952+52C>T) c.1892+52C>T (n.1892+52C>T) c.1192+52C>T c.1964+52C>T (n.1964+52C>T) c.1925+52C>T (n.1925+52C>T) c.971+52C>T (n.971+52C>T) c.2063+52C>T (n.2063+52C>T) c.2003+52C>T (n.2003+52C>T) c.1526+52C>T (n.1526+52C>T) c.1151+52C>T (n.1151+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.53723712C= | CA1365449648 | CACNA1D | c.1952+53C= (n.1952+53C=) c.1892+53C= (n.1892+53C=) c.1192+53C= c.1964+53C= (n.1964+53C=) c.1925+53C= (n.1925+53C=) c.971+53C= (n.971+53C=) c.2063+53C= (n.2063+53C=) c.2003+53C= (n.2003+53C=) c.1526+53C= (n.1526+53C=) c.1151+53C= (n.1151+53C=) | |
3 | g.53723712C>G | CA74848317 | CACNA1D | c.1952+53C>G (n.1952+53C>G) c.1892+53C>G (n.1892+53C>G) c.1192+53C>G c.1964+53C>G (n.1964+53C>G) c.1925+53C>G (n.1925+53C>G) c.971+53C>G (n.971+53C>G) c.2063+53C>G (n.2063+53C>G) c.2003+53C>G (n.2003+53C>G) c.1526+53C>G (n.1526+53C>G) c.1151+53C>G (n.1151+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723712C>T | CA74848308 | CACNA1D | c.1952+53C>T (n.1952+53C>T) c.1892+53C>T (n.1892+53C>T) c.1192+53C>T c.1964+53C>T (n.1964+53C>T) c.1925+53C>T (n.1925+53C>T) c.971+53C>T (n.971+53C>T) c.2063+53C>T (n.2063+53C>T) c.2003+53C>T (n.2003+53C>T) c.1526+53C>T (n.1526+53C>T) c.1151+53C>T (n.1151+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723714G>C | CA1365449650 | CACNA1D | c.1952+55G>C (n.1952+55G>C) c.1892+55G>C (n.1892+55G>C) c.1192+55G>C c.1964+55G>C (n.1964+55G>C) c.1925+55G>C (n.1925+55G>C) c.971+55G>C (n.971+55G>C) c.2063+55G>C (n.2063+55G>C) c.2003+55G>C (n.2003+55G>C) c.1526+55G>C (n.1526+55G>C) c.1151+55G>C (n.1151+55G>C) | dbSNP |
3 | g.53723714G= | CA1365449649 | CACNA1D | c.1952+55G= (n.1952+55G=) c.1892+55G= (n.1892+55G=) c.1192+55G= c.1964+55G= (n.1964+55G=) c.1925+55G= (n.1925+55G=) c.971+55G= (n.971+55G=) c.2063+55G= (n.2063+55G=) c.2003+55G= (n.2003+55G=) c.1526+55G= (n.1526+55G=) c.1151+55G= (n.1151+55G=) | |
3 | g.53723715T>A | CA2666129527 | CACNA1D | c.1952+56T>A (n.1952+56T>A) c.1892+56T>A (n.1892+56T>A) c.1192+56T>A c.1964+56T>A (n.1964+56T>A) c.1925+56T>A (n.1925+56T>A) c.971+56T>A (n.971+56T>A) c.2063+56T>A (n.2063+56T>A) c.2003+56T>A (n.2003+56T>A) c.1526+56T>A (n.1526+56T>A) c.1151+56T>A (n.1151+56T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723716C>T | CA2666129528 | CACNA1D | c.1952+57C>T (n.1952+57C>T) c.1892+57C>T (n.1892+57C>T) c.1192+57C>T c.1964+57C>T (n.1964+57C>T) c.1925+57C>T (n.1925+57C>T) c.971+57C>T (n.971+57C>T) c.2063+57C>T (n.2063+57C>T) c.2003+57C>T (n.2003+57C>T) c.1526+57C>T (n.1526+57C>T) c.1151+57C>T (n.1151+57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723717A= | CA1365449651 | CACNA1D | c.1952+58A= (n.1952+58A=) c.1892+58A= (n.1892+58A=) c.1192+58A= c.1964+58A= (n.1964+58A=) c.1925+58A= (n.1925+58A=) c.971+58A= (n.971+58A=) c.2063+58A= (n.2063+58A=) c.2003+58A= (n.2003+58A=) c.1526+58A= (n.1526+58A=) c.1151+58A= (n.1151+58A=) | |
3 | g.53723717A>G | CA908217108 | CACNA1D | c.1952+58A>G (n.1952+58A>G) c.1892+58A>G (n.1892+58A>G) c.1192+58A>G c.1964+58A>G (n.1964+58A>G) c.1925+58A>G (n.1925+58A>G) c.971+58A>G (n.971+58A>G) c.2063+58A>G (n.2063+58A>G) c.2003+58A>G (n.2003+58A>G) c.1526+58A>G (n.1526+58A>G) c.1151+58A>G (n.1151+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723719A= | CA1365449652 | CACNA1D | c.1952+60A= (n.1952+60A=) c.1892+60A= (n.1892+60A=) c.1192+60A= c.1964+60A= (n.1964+60A=) c.1925+60A= (n.1925+60A=) c.971+60A= (n.971+60A=) c.2063+60A= (n.2063+60A=) c.2003+60A= (n.2003+60A=) c.1526+60A= (n.1526+60A=) c.1151+60A= (n.1151+60A=) | |
3 | g.53723719A>G | CA543530502 | CACNA1D | c.1952+60A>G (n.1952+60A>G) c.1892+60A>G (n.1892+60A>G) c.1192+60A>G c.1964+60A>G (n.1964+60A>G) c.1925+60A>G (n.1925+60A>G) c.971+60A>G (n.971+60A>G) c.2063+60A>G (n.2063+60A>G) c.2003+60A>G (n.2003+60A>G) c.1526+60A>G (n.1526+60A>G) c.1151+60A>G (n.1151+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723720T>C | CA1365449653 | CACNA1D | c.1952+61T>C (n.1952+61T>C) c.1892+61T>C (n.1892+61T>C) c.1192+61T>C c.1964+61T>C (n.1964+61T>C) c.1925+61T>C (n.1925+61T>C) c.971+61T>C (n.971+61T>C) c.2063+61T>C (n.2063+61T>C) c.2003+61T>C (n.2003+61T>C) c.1526+61T>C (n.1526+61T>C) c.1151+61T>C (n.1151+61T>C) | dbSNP |
3 | g.53723720T= | CA1365449654 | CACNA1D | c.1952+61T= (n.1952+61T=) c.1892+61T= (n.1892+61T=) c.1192+61T= c.1964+61T= (n.1964+61T=) c.1925+61T= (n.1925+61T=) c.971+61T= (n.971+61T=) c.2063+61T= (n.2063+61T=) c.2003+61T= (n.2003+61T=) c.1526+61T= (n.1526+61T=) c.1151+61T= (n.1151+61T=) | |
3 | g.53723724del | CA2666129529 | CACNA1D | c.1952+65del (n.1952+65del) c.1892+65del (n.1892+65del) c.1192+65del c.1964+65del (n.1964+65del) c.1925+65del (n.1925+65del) c.971+65del (n.971+65del) c.2063+65del (n.2063+65del) c.2003+65del (n.2003+65del) c.1526+65del (n.1526+65del) c.1151+65del (n.1151+65del) | gnomAD v4 |
3 | g.53723721_53723722insACCTG | CA2666129530 | CACNA1D | c.1952+62_1952+63insACCTG (n.1952+62_1952+63insACCTG) c.1892+62_1892+63insACCTG (n.1892+62_1892+63insACCTG) c.1192+62_1192+63insACCTG c.1964+62_1964+63insACCTG (n.1964+62_1964+63insACCTG) c.1925+62_1925+63insACCTG (n.1925+62_1925+63insACCTG) c.971+62_971+63insACCTG (n.971+62_971+63insACCTG) c.2063+62_2063+63insACCTG (n.2063+62_2063+63insACCTG) c.2003+62_2003+63insACCTG (n.2003+62_2003+63insACCTG) c.1526+62_1526+63insACCTG (n.1526+62_1526+63insACCTG) c.1151+62_1151+63insACCTG (n.1151+62_1151+63insACCTG) | gnomAD v4 |
3 | g.53723722C>A | CA2666129531 | CACNA1D | c.1952+63C>A (n.1952+63C>A) c.1892+63C>A (n.1892+63C>A) c.1192+63C>A c.1964+63C>A (n.1964+63C>A) c.1925+63C>A (n.1925+63C>A) c.971+63C>A (n.971+63C>A) c.2063+63C>A (n.2063+63C>A) c.2003+63C>A (n.2003+63C>A) c.1526+63C>A (n.1526+63C>A) c.1151+63C>A (n.1151+63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723722C= | CA1365449655 | CACNA1D | c.1952+63C= (n.1952+63C=) c.1892+63C= (n.1892+63C=) c.1192+63C= c.1964+63C= (n.1964+63C=) c.1925+63C= (n.1925+63C=) c.971+63C= (n.971+63C=) c.2063+63C= (n.2063+63C=) c.2003+63C= (n.2003+63C=) c.1526+63C= (n.1526+63C=) c.1151+63C= (n.1151+63C=) | |
3 | g.53723722C>G | CA647893897 | CACNA1D | c.1952+63C>G (n.1952+63C>G) c.1892+63C>G (n.1892+63C>G) c.1192+63C>G c.1964+63C>G (n.1964+63C>G) c.1925+63C>G (n.1925+63C>G) c.971+63C>G (n.971+63C>G) c.2063+63C>G (n.2063+63C>G) c.2003+63C>G (n.2003+63C>G) c.1526+63C>G (n.1526+63C>G) c.1151+63C>G (n.1151+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.53723722C>T | CA74848334 | CACNA1D | c.1952+63C>T (n.1952+63C>T) c.1892+63C>T (n.1892+63C>T) c.1192+63C>T c.1964+63C>T (n.1964+63C>T) c.1925+63C>T (n.1925+63C>T) c.971+63C>T (n.971+63C>T) c.2063+63C>T (n.2063+63C>T) c.2003+63C>T (n.2003+63C>T) c.1526+63C>T (n.1526+63C>T) c.1151+63C>T (n.1151+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723723C>A | CA2666129532 | CACNA1D | c.1952+64C>A (n.1952+64C>A) c.1892+64C>A (n.1892+64C>A) c.1192+64C>A c.1964+64C>A (n.1964+64C>A) c.1925+64C>A (n.1925+64C>A) c.971+64C>A (n.971+64C>A) c.2063+64C>A (n.2063+64C>A) c.2003+64C>A (n.2003+64C>A) c.1526+64C>A (n.1526+64C>A) c.1151+64C>A (n.1151+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723723C>T | CA2756304301 | CACNA1D | c.1952+64C>T (n.1952+64C>T) c.1892+64C>T (n.1892+64C>T) c.1192+64C>T c.1964+64C>T (n.1964+64C>T) c.1925+64C>T (n.1925+64C>T) c.971+64C>T (n.971+64C>T) c.2063+64C>T (n.2063+64C>T) c.2003+64C>T (n.2003+64C>T) c.1526+64C>T (n.1526+64C>T) c.1151+64C>T (n.1151+64C>T) | |
3 | g.53723723_53723724insACA | CA2557672442 | CACNA1D | c.1952+64_1952+65insACA (n.1952+64_1952+65insACA) c.1892+64_1892+65insACA (n.1892+64_1892+65insACA) c.1192+64_1192+65insACA c.1964+64_1964+65insACA (n.1964+64_1964+65insACA) c.1925+64_1925+65insACA (n.1925+64_1925+65insACA) c.971+64_971+65insACA (n.971+64_971+65insACA) c.2063+64_2063+65insACA (n.2063+64_2063+65insACA) c.2003+64_2003+65insACA (n.2003+64_2003+65insACA) c.1526+64_1526+65insACA (n.1526+64_1526+65insACA) c.1151+64_1151+65insACA (n.1151+64_1151+65insACA) | |
3 | g.53723724C>A | CA2577793158 | CACNA1D | c.1952+65C>A (n.1952+65C>A) c.1892+65C>A (n.1892+65C>A) c.1192+65C>A c.1964+65C>A (n.1964+65C>A) c.1925+65C>A (n.1925+65C>A) c.971+65C>A (n.971+65C>A) c.2063+65C>A (n.2063+65C>A) c.2003+65C>A (n.2003+65C>A) c.1526+65C>A (n.1526+65C>A) c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723724C= | CA1365449656 | CACNA1D | c.1952+65C= (n.1952+65C=) c.1892+65C= (n.1892+65C=) c.1192+65C= c.1964+65C= (n.1964+65C=) c.1925+65C= (n.1925+65C=) c.971+65C= (n.971+65C=) c.2063+65C= (n.2063+65C=) c.2003+65C= (n.2003+65C=) c.1526+65C= (n.1526+65C=) c.1151+65C= (n.1151+65C=) | |
3 | g.53723724C>G | CA1365449657 | CACNA1D | c.1952+65C>G (n.1952+65C>G) c.1892+65C>G (n.1892+65C>G) c.1192+65C>G c.1964+65C>G (n.1964+65C>G) c.1925+65C>G (n.1925+65C>G) c.971+65C>G (n.971+65C>G) c.2063+65C>G (n.2063+65C>G) c.2003+65C>G (n.2003+65C>G) c.1526+65C>G (n.1526+65C>G) c.1151+65C>G (n.1151+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53723724C>T | CA74848343 | CACNA1D | c.1952+65C>T (n.1952+65C>T) c.1892+65C>T (n.1892+65C>T) c.1192+65C>T c.1964+65C>T (n.1964+65C>T) c.1925+65C>T (n.1925+65C>T) c.971+65C>T (n.971+65C>T) c.2063+65C>T (n.2063+65C>T) c.2003+65C>T (n.2003+65C>T) c.1526+65C>T (n.1526+65C>T) c.1151+65C>T (n.1151+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723725G>A | CA74848349 | CACNA1D | c.1953-67G>A (n.1953-67G>A) c.1893-67G>A (n.1893-67G>A) c.1193-67G>A c.1965-67G>A (n.1965-67G>A) c.1926-67G>A (n.1926-67G>A) c.972-67G>A (n.972-67G>A) c.2064-67G>A (n.2064-67G>A) c.2004-67G>A (n.2004-67G>A) c.1527-67G>A (n.1527-67G>A) c.1152-67G>A (n.1152-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723725G= | CA1365449658 | CACNA1D | c.1953-67G= (n.1953-67G=) c.1893-67G= (n.1893-67G=) c.1193-67G= c.1965-67G= (n.1965-67G=) c.1926-67G= (n.1926-67G=) c.972-67G= (n.972-67G=) c.2064-67G= (n.2064-67G=) c.2004-67G= (n.2004-67G=) c.1527-67G= (n.1527-67G=) c.1152-67G= (n.1152-67G=) | |
3 | g.53723725G>T | CA2577793159 | CACNA1D | c.1953-67G>T (n.1953-67G>T) c.1893-67G>T (n.1893-67G>T) c.1193-67G>T c.1965-67G>T (n.1965-67G>T) c.1926-67G>T (n.1926-67G>T) c.972-67G>T (n.972-67G>T) c.2064-67G>T (n.2064-67G>T) c.2004-67G>T (n.2004-67G>T) c.1527-67G>T (n.1527-67G>T) c.1152-67G>T (n.1152-67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723726G>A | CA2666129533 | CACNA1D | c.1953-66G>A (n.1953-66G>A) c.1893-66G>A (n.1893-66G>A) c.1193-66G>A c.1965-66G>A (n.1965-66G>A) c.1926-66G>A (n.1926-66G>A) c.972-66G>A (n.972-66G>A) c.2064-66G>A (n.2064-66G>A) c.2004-66G>A (n.2004-66G>A) c.1527-66G>A (n.1527-66G>A) c.1152-66G>A (n.1152-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723726G>T | CA2577793160 | CACNA1D | c.1953-66G>T (n.1953-66G>T) c.1893-66G>T (n.1893-66G>T) c.1193-66G>T c.1965-66G>T (n.1965-66G>T) c.1926-66G>T (n.1926-66G>T) c.972-66G>T (n.972-66G>T) c.2064-66G>T (n.2064-66G>T) c.2004-66G>T (n.2004-66G>T) c.1527-66G>T (n.1527-66G>T) c.1152-66G>T (n.1152-66G>T) | |
3 | g.53723726_53723727insC | CA2505016829 | CACNA1D | c.1953-66_1953-65insC (n.1953-66_1953-65insC) c.1893-66_1893-65insC (n.1893-66_1893-65insC) c.1193-66_1193-65insC c.1965-66_1965-65insC (n.1965-66_1965-65insC) c.1926-66_1926-65insC (n.1926-66_1926-65insC) c.972-66_972-65insC (n.972-66_972-65insC) c.2064-66_2064-65insC (n.2064-66_2064-65insC) c.2004-66_2004-65insC (n.2004-66_2004-65insC) c.1527-66_1527-65insC (n.1527-66_1527-65insC) c.1152-66_1152-65insC (n.1152-66_1152-65insC) | |
3 | g.53723727G>A | CA1365449660 | CACNA1D | c.1953-65G>A (n.1953-65G>A) c.1893-65G>A (n.1893-65G>A) c.1193-65G>A c.1965-65G>A (n.1965-65G>A) c.1926-65G>A (n.1926-65G>A) c.972-65G>A (n.972-65G>A) c.2064-65G>A (n.2064-65G>A) c.2004-65G>A (n.2004-65G>A) c.1527-65G>A (n.1527-65G>A) c.1152-65G>A (n.1152-65G>A) | dbSNP |
3 | g.53723727G= | CA1365449659 | CACNA1D | c.1953-65G= (n.1953-65G=) c.1893-65G= (n.1893-65G=) c.1193-65G= c.1965-65G= (n.1965-65G=) c.1926-65G= (n.1926-65G=) c.972-65G= (n.972-65G=) c.2064-65G= (n.2064-65G=) c.2004-65G= (n.2004-65G=) c.1527-65G= (n.1527-65G=) c.1152-65G= (n.1152-65G=) | |
3 | g.53723727G>T | CA2666129534 | CACNA1D | c.1953-65G>T (n.1953-65G>T) c.1893-65G>T (n.1893-65G>T) c.1193-65G>T c.1965-65G>T (n.1965-65G>T) c.1926-65G>T (n.1926-65G>T) c.972-65G>T (n.972-65G>T) c.2064-65G>T (n.2064-65G>T) c.2004-65G>T (n.2004-65G>T) c.1527-65G>T (n.1527-65G>T) c.1152-65G>T (n.1152-65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723728C>A | CA2666129535 | CACNA1D | c.1953-64C>A (n.1953-64C>A) c.1893-64C>A (n.1893-64C>A) c.1193-64C>A c.1965-64C>A (n.1965-64C>A) c.1926-64C>A (n.1926-64C>A) c.972-64C>A (n.972-64C>A) c.2064-64C>A (n.2064-64C>A) c.2004-64C>A (n.2004-64C>A) c.1527-64C>A (n.1527-64C>A) c.1152-64C>A (n.1152-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723728C>G | CA2666129536 | CACNA1D | c.1953-64C>G (n.1953-64C>G) c.1893-64C>G (n.1893-64C>G) c.1193-64C>G c.1965-64C>G (n.1965-64C>G) c.1926-64C>G (n.1926-64C>G) c.972-64C>G (n.972-64C>G) c.2064-64C>G (n.2064-64C>G) c.2004-64C>G (n.2004-64C>G) c.1527-64C>G (n.1527-64C>G) c.1152-64C>G (n.1152-64C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53723728C>T | CA2666129537 | CACNA1D | c.1953-64C>T (n.1953-64C>T) c.1893-64C>T (n.1893-64C>T) c.1193-64C>T c.1965-64C>T (n.1965-64C>T) c.1926-64C>T (n.1926-64C>T) c.972-64C>T (n.972-64C>T) c.2064-64C>T (n.2064-64C>T) c.2004-64C>T (n.2004-64C>T) c.1527-64C>T (n.1527-64C>T) c.1152-64C>T (n.1152-64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723729A= | CA1365449661 | CACNA1D | c.1953-63A= (n.1953-63A=) c.1893-63A= (n.1893-63A=) c.1193-63A= c.1965-63A= (n.1965-63A=) c.1926-63A= (n.1926-63A=) c.972-63A= (n.972-63A=) c.2064-63A= (n.2064-63A=) c.2004-63A= (n.2004-63A=) c.1527-63A= (n.1527-63A=) c.1152-63A= (n.1152-63A=) | |
3 | g.53723729A>G | CA74848361 | CACNA1D | c.1953-63A>G (n.1953-63A>G) c.1893-63A>G (n.1893-63A>G) c.1193-63A>G c.1965-63A>G (n.1965-63A>G) c.1926-63A>G (n.1926-63A>G) c.972-63A>G (n.972-63A>G) c.2064-63A>G (n.2064-63A>G) c.2004-63A>G (n.2004-63A>G) c.1527-63A>G (n.1527-63A>G) c.1152-63A>G (n.1152-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723729_53723747del | CA2533285921 | CACNA1D | c.1953-63_1953-45del (n.1953-63_1953-45del) c.1893-63_1893-45del (n.1893-63_1893-45del) c.1193-63_1193-45del c.1965-63_1965-45del (n.1965-63_1965-45del) c.1926-63_1926-45del (n.1926-63_1926-45del) c.972-63_972-45del (n.972-63_972-45del) c.2064-63_2064-45del (n.2064-63_2064-45del) c.2004-63_2004-45del (n.2004-63_2004-45del) c.1527-63_1527-45del (n.1527-63_1527-45del) c.1152-63_1152-45del (n.1152-63_1152-45del) | |
3 | g.53723730G>A | CA2666129538 | CACNA1D | c.1953-62G>A (n.1953-62G>A) c.1893-62G>A (n.1893-62G>A) c.1193-62G>A c.1965-62G>A (n.1965-62G>A) c.1926-62G>A (n.1926-62G>A) c.972-62G>A (n.972-62G>A) c.2064-62G>A (n.2064-62G>A) c.2004-62G>A (n.2004-62G>A) c.1527-62G>A (n.1527-62G>A) c.1152-62G>A (n.1152-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723730G>T | CA2666129539 | CACNA1D | c.1953-62G>T (n.1953-62G>T) c.1893-62G>T (n.1893-62G>T) c.1193-62G>T c.1965-62G>T (n.1965-62G>T) c.1926-62G>T (n.1926-62G>T) c.972-62G>T (n.972-62G>T) c.2064-62G>T (n.2064-62G>T) c.2004-62G>T (n.2004-62G>T) c.1527-62G>T (n.1527-62G>T) c.1152-62G>T (n.1152-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723731G>T | CA2666129540 | CACNA1D | c.1953-61G>T (n.1953-61G>T) c.1893-61G>T (n.1893-61G>T) c.1193-61G>T c.1965-61G>T (n.1965-61G>T) c.1926-61G>T (n.1926-61G>T) c.972-61G>T (n.972-61G>T) c.2064-61G>T (n.2064-61G>T) c.2004-61G>T (n.2004-61G>T) c.1527-61G>T (n.1527-61G>T) c.1152-61G>T (n.1152-61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723735T>C | CA74848363 | CACNA1D | c.1953-57T>C (n.1953-57T>C) c.1893-57T>C (n.1893-57T>C) c.1193-57T>C c.1965-57T>C (n.1965-57T>C) c.1926-57T>C (n.1926-57T>C) c.972-57T>C (n.972-57T>C) c.2064-57T>C (n.2064-57T>C) c.2004-57T>C (n.2004-57T>C) c.1527-57T>C (n.1527-57T>C) c.1152-57T>C (n.1152-57T>C) | dbSNP |
3 | g.53723735T= | CA1365449662 | CACNA1D | c.1953-57T= (n.1953-57T=) c.1893-57T= (n.1893-57T=) c.1193-57T= c.1965-57T= (n.1965-57T=) c.1926-57T= (n.1926-57T=) c.972-57T= (n.972-57T=) c.2064-57T= (n.2064-57T=) c.2004-57T= (n.2004-57T=) c.1527-57T= (n.1527-57T=) c.1152-57T= (n.1152-57T=) | |
3 | g.53723736G>A | CA2666129541 | CACNA1D | c.1953-56G>A (n.1953-56G>A) c.1893-56G>A (n.1893-56G>A) c.1193-56G>A c.1965-56G>A (n.1965-56G>A) c.1926-56G>A (n.1926-56G>A) c.972-56G>A (n.972-56G>A) c.2064-56G>A (n.2064-56G>A) c.2004-56G>A (n.2004-56G>A) c.1527-56G>A (n.1527-56G>A) c.1152-56G>A (n.1152-56G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723736G>C | CA1365449664 | CACNA1D | c.1953-56G>C (n.1953-56G>C) c.1893-56G>C (n.1893-56G>C) c.1193-56G>C c.1965-56G>C (n.1965-56G>C) c.1926-56G>C (n.1926-56G>C) c.972-56G>C (n.972-56G>C) c.2064-56G>C (n.2064-56G>C) c.2004-56G>C (n.2004-56G>C) c.1527-56G>C (n.1527-56G>C) c.1152-56G>C (n.1152-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53723736G= | CA1365449663 | CACNA1D | c.1953-56G= (n.1953-56G=) c.1893-56G= (n.1893-56G=) c.1193-56G= c.1965-56G= (n.1965-56G=) c.1926-56G= (n.1926-56G=) c.972-56G= (n.972-56G=) c.2064-56G= (n.2064-56G=) c.2004-56G= (n.2004-56G=) c.1527-56G= (n.1527-56G=) c.1152-56G= (n.1152-56G=) | |
3 | g.53723737T>A | CA2666129542 | CACNA1D | c.1953-55T>A (n.1953-55T>A) c.1893-55T>A (n.1893-55T>A) c.1193-55T>A c.1965-55T>A (n.1965-55T>A) c.1926-55T>A (n.1926-55T>A) c.972-55T>A (n.972-55T>A) c.2064-55T>A (n.2064-55T>A) c.2004-55T>A (n.2004-55T>A) c.1527-55T>A (n.1527-55T>A) c.1152-55T>A (n.1152-55T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723739C>T | CA2666129543 | CACNA1D | c.1953-53C>T (n.1953-53C>T) c.1893-53C>T (n.1893-53C>T) c.1193-53C>T c.1965-53C>T (n.1965-53C>T) c.1926-53C>T (n.1926-53C>T) c.972-53C>T (n.972-53C>T) c.2064-53C>T (n.2064-53C>T) c.2004-53C>T (n.2004-53C>T) c.1527-53C>T (n.1527-53C>T) c.1152-53C>T (n.1152-53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723742C>A | CA2666129544 | CACNA1D | c.1953-50C>A (n.1953-50C>A) c.1893-50C>A (n.1893-50C>A) c.1193-50C>A c.1965-50C>A (n.1965-50C>A) c.1926-50C>A (n.1926-50C>A) c.972-50C>A (n.972-50C>A) c.2064-50C>A (n.2064-50C>A) c.2004-50C>A (n.2004-50C>A) c.1527-50C>A (n.1527-50C>A) c.1152-50C>A (n.1152-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723742C>T | CA2666129545 | CACNA1D | c.1953-50C>T (n.1953-50C>T) c.1893-50C>T (n.1893-50C>T) c.1193-50C>T c.1965-50C>T (n.1965-50C>T) c.1926-50C>T (n.1926-50C>T) c.972-50C>T (n.972-50C>T) c.2064-50C>T (n.2064-50C>T) c.2004-50C>T (n.2004-50C>T) c.1527-50C>T (n.1527-50C>T) c.1152-50C>T (n.1152-50C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723743T>G | CA2666129546 | CACNA1D | c.1953-49T>G (n.1953-49T>G) c.1893-49T>G (n.1893-49T>G) c.1193-49T>G c.1965-49T>G (n.1965-49T>G) c.1926-49T>G (n.1926-49T>G) c.972-49T>G (n.972-49T>G) c.2064-49T>G (n.2064-49T>G) c.2004-49T>G (n.2004-49T>G) c.1527-49T>G (n.1527-49T>G) c.1152-49T>G (n.1152-49T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53723744C= | CA1365449665 | CACNA1D | c.1953-48C= (n.1953-48C=) c.1893-48C= (n.1893-48C=) c.1193-48C= c.1965-48C= (n.1965-48C=) c.1926-48C= (n.1926-48C=) c.972-48C= (n.972-48C=) c.2064-48C= (n.2064-48C=) c.2004-48C= (n.2004-48C=) c.1527-48C= (n.1527-48C=) c.1152-48C= (n.1152-48C=) | |
3 | g.53723744C>G | CA543530503 | CACNA1D | c.1953-48C>G (n.1953-48C>G) c.1893-48C>G (n.1893-48C>G) c.1193-48C>G c.1965-48C>G (n.1965-48C>G) c.1926-48C>G (n.1926-48C>G) c.972-48C>G (n.972-48C>G) c.2064-48C>G (n.2064-48C>G) c.2004-48C>G (n.2004-48C>G) c.1527-48C>G (n.1527-48C>G) c.1152-48C>G (n.1152-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723747_53723751del | CA2577793161 | CACNA1D | c.1953-45_1953-41del (n.1953-45_1953-41del) c.1893-45_1893-41del (n.1893-45_1893-41del) c.1193-45_1193-41del c.1965-45_1965-41del (n.1965-45_1965-41del) c.1926-45_1926-41del (n.1926-45_1926-41del) c.972-45_972-41del (n.972-45_972-41del) c.2064-45_2064-41del (n.2064-45_2064-41del) c.2004-45_2004-41del (n.2004-45_2004-41del) c.1527-45_1527-41del (n.1527-45_1527-41del) c.1152-45_1152-41del (n.1152-45_1152-41del) | |
3 | g.53723745T>C | CA543530504 | CACNA1D | c.1953-47T>C (n.1953-47T>C) c.1893-47T>C (n.1893-47T>C) c.1193-47T>C c.1965-47T>C (n.1965-47T>C) c.1926-47T>C (n.1926-47T>C) c.972-47T>C (n.972-47T>C) c.2064-47T>C (n.2064-47T>C) c.2004-47T>C (n.2004-47T>C) c.1527-47T>C (n.1527-47T>C) c.1152-47T>C (n.1152-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723745T= | CA1365449666 | CACNA1D | c.1953-47T= (n.1953-47T=) c.1893-47T= (n.1893-47T=) c.1193-47T= c.1965-47T= (n.1965-47T=) c.1926-47T= (n.1926-47T=) c.972-47T= (n.972-47T=) c.2064-47T= (n.2064-47T=) c.2004-47T= (n.2004-47T=) c.1527-47T= (n.1527-47T=) c.1152-47T= (n.1152-47T=) | |
3 | g.53723746G>A | CA2666129547 | CACNA1D | c.1953-46G>A (n.1953-46G>A) c.1893-46G>A (n.1893-46G>A) c.1193-46G>A c.1965-46G>A (n.1965-46G>A) c.1926-46G>A (n.1926-46G>A) c.972-46G>A (n.972-46G>A) c.2064-46G>A (n.2064-46G>A) c.2004-46G>A (n.2004-46G>A) c.1527-46G>A (n.1527-46G>A) c.1152-46G>A (n.1152-46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723746G>C | CA2454090 | CACNA1D | c.1953-46G>C (n.1953-46G>C) c.1893-46G>C (n.1893-46G>C) c.1193-46G>C c.1965-46G>C (n.1965-46G>C) c.1926-46G>C (n.1926-46G>C) c.972-46G>C (n.972-46G>C) c.2064-46G>C (n.2064-46G>C) c.2004-46G>C (n.2004-46G>C) c.1527-46G>C (n.1527-46G>C) c.1152-46G>C (n.1152-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723746G= | CA1365449667 | CACNA1D | c.1953-46G= (n.1953-46G=) c.1893-46G= (n.1893-46G=) c.1193-46G= c.1965-46G= (n.1965-46G=) c.1926-46G= (n.1926-46G=) c.972-46G= (n.972-46G=) c.2064-46G= (n.2064-46G=) c.2004-46G= (n.2004-46G=) c.1527-46G= (n.1527-46G=) c.1152-46G= (n.1152-46G=) | |
3 | g.53723747T>C | CA2666129548 | CACNA1D | c.1953-45T>C (n.1953-45T>C) c.1893-45T>C (n.1893-45T>C) c.1193-45T>C c.1965-45T>C (n.1965-45T>C) c.1926-45T>C (n.1926-45T>C) c.972-45T>C (n.972-45T>C) c.2064-45T>C (n.2064-45T>C) c.2004-45T>C (n.2004-45T>C) c.1527-45T>C (n.1527-45T>C) c.1152-45T>C (n.1152-45T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.53723748C= | CA1365449668 | CACNA1D | c.1953-44C= (n.1953-44C=) c.1893-44C= (n.1893-44C=) c.1193-44C= c.1965-44C= (n.1965-44C=) c.1926-44C= (n.1926-44C=) c.972-44C= (n.972-44C=) c.2064-44C= (n.2064-44C=) c.2004-44C= (n.2004-44C=) c.1527-44C= (n.1527-44C=) c.1152-44C= (n.1152-44C=) | |
3 | g.53723748C>G | CA74848365 | CACNA1D | c.1953-44C>G (n.1953-44C>G) c.1893-44C>G (n.1893-44C>G) c.1193-44C>G c.1965-44C>G (n.1965-44C>G) c.1926-44C>G (n.1926-44C>G) c.972-44C>G (n.972-44C>G) c.2064-44C>G (n.2064-44C>G) c.2004-44C>G (n.2004-44C>G) c.1527-44C>G (n.1527-44C>G) c.1152-44C>G (n.1152-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53723749C>T | CA2577793162 | CACNA1D | c.1953-43C>T (n.1953-43C>T) c.1893-43C>T (n.1893-43C>T) c.1193-43C>T c.1965-43C>T (n.1965-43C>T) c.1926-43C>T (n.1926-43C>T) c.972-43C>T (n.972-43C>T) c.2064-43C>T (n.2064-43C>T) c.2004-43C>T (n.2004-43C>T) c.1527-43C>T (n.1527-43C>T) c.1152-43C>T (n.1152-43C>T) | |
3 | g.53723751G>A | CA2666129549 | CACNA1D | c.1953-41G>A (n.1953-41G>A) c.1893-41G>A (n.1893-41G>A) c.1193-41G>A c.1965-41G>A (n.1965-41G>A) c.1926-41G>A (n.1926-41G>A) c.972-41G>A (n.972-41G>A) c.2064-41G>A (n.2064-41G>A) c.2004-41G>A (n.2004-41G>A) c.1527-41G>A (n.1527-41G>A) c.1152-41G>A (n.1152-41G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723751_53723764del | CA2501764785 | CACNA1D | c.1953-41_1953-28del (n.1953-41_1953-28del) c.1893-41_1893-28del (n.1893-41_1893-28del) c.1193-41_1193-28del c.1965-41_1965-28del (n.1965-41_1965-28del) c.1926-41_1926-28del (n.1926-41_1926-28del) c.972-41_972-28del (n.972-41_972-28del) c.2064-41_2064-28del (n.2064-41_2064-28del) c.2004-41_2004-28del (n.2004-41_2004-28del) c.1527-41_1527-28del (n.1527-41_1527-28del) c.1152-41_1152-28del (n.1152-41_1152-28del) | |
3 | g.53723752C>A | CA2702544700 | CACNA1D | c.1953-40C>A (n.1953-40C>A) c.1893-40C>A (n.1893-40C>A) c.1193-40C>A c.1965-40C>A (n.1965-40C>A) c.1926-40C>A (n.1926-40C>A) c.972-40C>A (n.972-40C>A) c.2064-40C>A (n.2064-40C>A) c.2004-40C>A (n.2004-40C>A) c.1527-40C>A (n.1527-40C>A) c.1152-40C>A (n.1152-40C>A) | dbSNP |
3 | g.53723752C= | CA1365449669 | CACNA1D | c.1953-40C= (n.1953-40C=) c.1893-40C= (n.1893-40C=) c.1193-40C= c.1965-40C= (n.1965-40C=) c.1926-40C= (n.1926-40C=) c.972-40C= (n.972-40C=) c.2064-40C= (n.2064-40C=) c.2004-40C= (n.2004-40C=) c.1527-40C= (n.1527-40C=) c.1152-40C= (n.1152-40C=) | |
3 | g.53723752C>T | CA2454091 | CACNA1D | c.1953-40C>T (n.1953-40C>T) c.1893-40C>T (n.1893-40C>T) c.1193-40C>T c.1965-40C>T (n.1965-40C>T) c.1926-40C>T (n.1926-40C>T) c.972-40C>T (n.972-40C>T) c.2064-40C>T (n.2064-40C>T) c.2004-40C>T (n.2004-40C>T) c.1527-40C>T (n.1527-40C>T) c.1152-40C>T (n.1152-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.53723753A= | CA1365449670 | CACNA1D | c.1953-39A= (n.1953-39A=) c.1893-39A= (n.1893-39A=) c.1193-39A= c.1965-39A= (n.1965-39A=) c.1926-39A= (n.1926-39A=) c.972-39A= (n.972-39A=) c.2064-39A= (n.2064-39A=) c.2004-39A= (n.2004-39A=) c.1527-39A= (n.1527-39A=) c.1152-39A= (n.1152-39A=) | |
3 | g.53723753A>G | CA2454092 | CACNA1D | c.1953-39A>G (n.1953-39A>G) c.1893-39A>G (n.1893-39A>G) c.1193-39A>G c.1965-39A>G (n.1965-39A>G) c.1926-39A>G (n.1926-39A>G) c.972-39A>G (n.972-39A>G) c.2064-39A>G (n.2064-39A>G) c.2004-39A>G (n.2004-39A>G) c.1527-39A>G (n.1527-39A>G) c.1152-39A>G (n.1152-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723754T>C | CA1365449672 | CACNA1D | c.1953-38T>C (n.1953-38T>C) c.1893-38T>C (n.1893-38T>C) c.1193-38T>C c.1965-38T>C (n.1965-38T>C) c.1926-38T>C (n.1926-38T>C) c.972-38T>C (n.972-38T>C) c.2064-38T>C (n.2064-38T>C) c.2004-38T>C (n.2004-38T>C) c.1527-38T>C (n.1527-38T>C) c.1152-38T>C (n.1152-38T>C) | dbSNP |
3 | g.53723754T= | CA1365449671 | CACNA1D | c.1953-38T= (n.1953-38T=) c.1893-38T= (n.1893-38T=) c.1193-38T= c.1965-38T= (n.1965-38T=) c.1926-38T= (n.1926-38T=) c.972-38T= (n.972-38T=) c.2064-38T= (n.2064-38T=) c.2004-38T= (n.2004-38T=) c.1527-38T= (n.1527-38T=) c.1152-38T= (n.1152-38T=) | |
3 | g.53723755G>A | CA1365449674 | CACNA1D | c.1953-37G>A (n.1953-37G>A) c.1893-37G>A (n.1893-37G>A) c.1193-37G>A c.1965-37G>A (n.1965-37G>A) c.1926-37G>A (n.1926-37G>A) c.972-37G>A (n.972-37G>A) c.2064-37G>A (n.2064-37G>A) c.2004-37G>A (n.2004-37G>A) c.1527-37G>A (n.1527-37G>A) c.1152-37G>A (n.1152-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723755G= | CA1365449673 | CACNA1D | c.1953-37G= (n.1953-37G=) c.1893-37G= (n.1893-37G=) c.1193-37G= c.1965-37G= (n.1965-37G=) c.1926-37G= (n.1926-37G=) c.972-37G= (n.972-37G=) c.2064-37G= (n.2064-37G=) c.2004-37G= (n.2004-37G=) c.1527-37G= (n.1527-37G=) c.1152-37G= (n.1152-37G=) | |
3 | g.53723756G>A | CA74848387 | CACNA1D | c.1953-36G>A (n.1953-36G>A) c.1893-36G>A (n.1893-36G>A) c.1193-36G>A c.1965-36G>A (n.1965-36G>A) c.1926-36G>A (n.1926-36G>A) c.972-36G>A (n.972-36G>A) c.2064-36G>A (n.2064-36G>A) c.2004-36G>A (n.2004-36G>A) c.1527-36G>A (n.1527-36G>A) c.1152-36G>A (n.1152-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723756G= | CA1365449675 | CACNA1D | c.1953-36G= (n.1953-36G=) c.1893-36G= (n.1893-36G=) c.1193-36G= c.1965-36G= (n.1965-36G=) c.1926-36G= (n.1926-36G=) c.972-36G= (n.972-36G=) c.2064-36G= (n.2064-36G=) c.2004-36G= (n.2004-36G=) c.1527-36G= (n.1527-36G=) c.1152-36G= (n.1152-36G=) | |
3 | g.53723756G>T | CA2577793163 | CACNA1D | c.1953-36G>T (n.1953-36G>T) c.1893-36G>T (n.1893-36G>T) c.1193-36G>T c.1965-36G>T (n.1965-36G>T) c.1926-36G>T (n.1926-36G>T) c.972-36G>T (n.972-36G>T) c.2064-36G>T (n.2064-36G>T) c.2004-36G>T (n.2004-36G>T) c.1527-36G>T (n.1527-36G>T) c.1152-36G>T (n.1152-36G>T) | |
3 | g.53723758T>C | CA1365449677 | CACNA1D | c.1953-34T>C (n.1953-34T>C) c.1893-34T>C (n.1893-34T>C) c.1193-34T>C c.1965-34T>C (n.1965-34T>C) c.1926-34T>C (n.1926-34T>C) c.972-34T>C (n.972-34T>C) c.2064-34T>C (n.2064-34T>C) c.2004-34T>C (n.2004-34T>C) c.1527-34T>C (n.1527-34T>C) c.1152-34T>C (n.1152-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53723758T= | CA1365449676 | CACNA1D | c.1953-34T= (n.1953-34T=) c.1893-34T= (n.1893-34T=) c.1193-34T= c.1965-34T= (n.1965-34T=) c.1926-34T= (n.1926-34T=) c.972-34T= (n.972-34T=) c.2064-34T= (n.2064-34T=) c.2004-34T= (n.2004-34T=) c.1527-34T= (n.1527-34T=) c.1152-34T= (n.1152-34T=) | |
3 | g.53723759G>A | CA543530505 | CACNA1D | c.1953-33G>A (n.1953-33G>A) c.1893-33G>A (n.1893-33G>A) c.1193-33G>A c.1965-33G>A (n.1965-33G>A) c.1926-33G>A (n.1926-33G>A) c.972-33G>A (n.972-33G>A) c.2064-33G>A (n.2064-33G>A) c.2004-33G>A (n.2004-33G>A) c.1527-33G>A (n.1527-33G>A) c.1152-33G>A (n.1152-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723759G= | CA1365449678 | CACNA1D | c.1953-33G= (n.1953-33G=) c.1893-33G= (n.1893-33G=) c.1193-33G= c.1965-33G= (n.1965-33G=) c.1926-33G= (n.1926-33G=) c.972-33G= (n.972-33G=) c.2064-33G= (n.2064-33G=) c.2004-33G= (n.2004-33G=) c.1527-33G= (n.1527-33G=) c.1152-33G= (n.1152-33G=) | |
3 | g.53723766dup | CA2566407023 | CACNA1D | c.1953-26dup (n.1953-26dup) c.1893-26dup (n.1893-26dup) c.1193-26dup c.1965-26dup (n.1965-26dup) c.1926-26dup (n.1926-26dup) c.972-26dup (n.972-26dup) c.2064-26dup (n.2064-26dup) c.2004-26dup (n.2004-26dup) c.1527-26dup (n.1527-26dup) c.1152-26dup (n.1152-26dup) | |
3 | g.53723767C>A | CA2666129550 | CACNA1D | c.1953-25C>A (n.1953-25C>A) c.1893-25C>A (n.1893-25C>A) c.1193-25C>A c.1965-25C>A (n.1965-25C>A) c.1926-25C>A (n.1926-25C>A) c.972-25C>A (n.972-25C>A) c.2064-25C>A (n.2064-25C>A) c.2004-25C>A (n.2004-25C>A) c.1527-25C>A (n.1527-25C>A) c.1152-25C>A (n.1152-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723768T>C | CA1365449680 | CACNA1D | c.1953-24T>C (n.1953-24T>C) c.1893-24T>C (n.1893-24T>C) c.1193-24T>C c.1965-24T>C (n.1965-24T>C) c.1926-24T>C (n.1926-24T>C) c.972-24T>C (n.972-24T>C) c.2064-24T>C (n.2064-24T>C) c.2004-24T>C (n.2004-24T>C) c.1527-24T>C (n.1527-24T>C) c.1152-24T>C (n.1152-24T>C) | dbSNP |
3 | g.53723768T= | CA1365449679 | CACNA1D | c.1953-24T= (n.1953-24T=) c.1893-24T= (n.1893-24T=) c.1193-24T= c.1965-24T= (n.1965-24T=) c.1926-24T= (n.1926-24T=) c.972-24T= (n.972-24T=) c.2064-24T= (n.2064-24T=) c.2004-24T= (n.2004-24T=) c.1527-24T= (n.1527-24T=) c.1152-24T= (n.1152-24T=) | |
3 | g.53723769G= | CA1365449681 | CACNA1D | c.1953-23G= (n.1953-23G=) c.1893-23G= (n.1893-23G=) c.1193-23G= c.1965-23G= (n.1965-23G=) c.1926-23G= (n.1926-23G=) c.972-23G= (n.972-23G=) c.2064-23G= (n.2064-23G=) c.2004-23G= (n.2004-23G=) c.1527-23G= (n.1527-23G=) c.1152-23G= (n.1152-23G=) | |
3 | g.53723769G>T | CA1365449682 | CACNA1D | c.1953-23G>T (n.1953-23G>T) c.1893-23G>T (n.1893-23G>T) c.1193-23G>T c.1965-23G>T (n.1965-23G>T) c.1926-23G>T (n.1926-23G>T) c.972-23G>T (n.972-23G>T) c.2064-23G>T (n.2064-23G>T) c.2004-23G>T (n.2004-23G>T) c.1527-23G>T (n.1527-23G>T) c.1152-23G>T (n.1152-23G>T) | dbSNP |
3 | g.53723771del | CA2577793164 | CACNA1D | c.1953-21del (n.1953-21del) c.1893-21del (n.1893-21del) c.1193-21del c.1965-21del (n.1965-21del) c.1926-21del (n.1926-21del) c.972-21del (n.972-21del) c.2064-21del (n.2064-21del) c.2004-21del (n.2004-21del) c.1527-21del (n.1527-21del) c.1152-21del (n.1152-21del) | |
3 | g.53723771C>G | CA2666129551 | CACNA1D | c.1953-21C>G (n.1953-21C>G) c.1893-21C>G (n.1893-21C>G) c.1193-21C>G c.1965-21C>G (n.1965-21C>G) c.1926-21C>G (n.1926-21C>G) c.972-21C>G (n.972-21C>G) c.2064-21C>G (n.2064-21C>G) c.2004-21C>G (n.2004-21C>G) c.1527-21C>G (n.1527-21C>G) c.1152-21C>G (n.1152-21C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53723772A= | CA1365449683 | CACNA1D | c.1953-20A= (n.1953-20A=) c.1893-20A= (n.1893-20A=) c.1193-20A= c.1965-20A= (n.1965-20A=) c.1926-20A= (n.1926-20A=) c.972-20A= (n.972-20A=) c.2064-20A= (n.2064-20A=) c.2004-20A= (n.2004-20A=) c.1527-20A= (n.1527-20A=) c.1152-20A= (n.1152-20A=) | |
3 | g.53723772A>C | CA2544705620 | CACNA1D | c.1953-20A>C (n.1953-20A>C) c.1893-20A>C (n.1893-20A>C) c.1193-20A>C c.1965-20A>C (n.1965-20A>C) c.1926-20A>C (n.1926-20A>C) c.972-20A>C (n.972-20A>C) c.2064-20A>C (n.2064-20A>C) c.2004-20A>C (n.2004-20A>C) c.1527-20A>C (n.1527-20A>C) c.1152-20A>C (n.1152-20A>C) | |
3 | g.53723772A>G | CA2454093 | CACNA1D | c.1953-20A>G (n.1953-20A>G) c.1893-20A>G (n.1893-20A>G) c.1193-20A>G c.1965-20A>G (n.1965-20A>G) c.1926-20A>G (n.1926-20A>G) c.972-20A>G (n.972-20A>G) c.2064-20A>G (n.2064-20A>G) c.2004-20A>G (n.2004-20A>G) c.1527-20A>G (n.1527-20A>G) c.1152-20A>G (n.1152-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723773C= | CA1365449684 | CACNA1D | c.1953-19C= (n.1953-19C=) c.1893-19C= (n.1893-19C=) c.1193-19C= c.1965-19C= (n.1965-19C=) c.1926-19C= (n.1926-19C=) c.972-19C= (n.972-19C=) c.2064-19C= (n.2064-19C=) c.2004-19C= (n.2004-19C=) c.1527-19C= (n.1527-19C=) c.1152-19C= (n.1152-19C=) | |
3 | g.53723773C>T | CA2454094 | CACNA1D | c.1953-19C>T (n.1953-19C>T) c.1893-19C>T (n.1893-19C>T) c.1193-19C>T c.1965-19C>T (n.1965-19C>T) c.1926-19C>T (n.1926-19C>T) c.972-19C>T (n.972-19C>T) c.2064-19C>T (n.2064-19C>T) c.2004-19C>T (n.2004-19C>T) c.1527-19C>T (n.1527-19C>T) c.1152-19C>T (n.1152-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723774C>A | CA2666129552 | CACNA1D | c.1953-18C>A (n.1953-18C>A) c.1893-18C>A (n.1893-18C>A) c.1193-18C>A c.1965-18C>A (n.1965-18C>A) c.1926-18C>A (n.1926-18C>A) c.972-18C>A (n.972-18C>A) c.2064-18C>A (n.2064-18C>A) c.2004-18C>A (n.2004-18C>A) c.1527-18C>A (n.1527-18C>A) c.1152-18C>A (n.1152-18C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723775C>A | CA2666129553 | CACNA1D | c.1953-17C>A (n.1953-17C>A) c.1893-17C>A (n.1893-17C>A) c.1193-17C>A c.1965-17C>A (n.1965-17C>A) c.1926-17C>A (n.1926-17C>A) c.972-17C>A (n.972-17C>A) c.2064-17C>A (n.2064-17C>A) c.2004-17C>A (n.2004-17C>A) c.1527-17C>A (n.1527-17C>A) c.1152-17C>A (n.1152-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.53723777C>T | CA2666129554 | CACNA1D | c.1953-15C>T (n.1953-15C>T) c.1893-15C>T (n.1893-15C>T) c.1193-15C>T c.1965-15C>T (n.1965-15C>T) c.1926-15C>T (n.1926-15C>T) c.972-15C>T (n.972-15C>T) c.2064-15C>T (n.2064-15C>T) c.2004-15C>T (n.2004-15C>T) c.1527-15C>T (n.1527-15C>T) c.1152-15C>T (n.1152-15C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.53723778A>G | CA2530238388 | CACNA1D | c.1953-14A>G (n.1953-14A>G) c.1893-14A>G (n.1893-14A>G) c.1193-14A>G c.1965-14A>G (n.1965-14A>G) c.1926-14A>G (n.1926-14A>G) c.972-14A>G (n.972-14A>G) c.2064-14A>G (n.2064-14A>G) c.2004-14A>G (n.2004-14A>G) c.1527-14A>G (n.1527-14A>G) c.1152-14A>G (n.1152-14A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.53723783G>C | CA74848397 | CACNA1D | c.1953-9G>C (n.1953-9G>C) c.1893-9G>C (n.1893-9G>C) c.1193-9G>C c.1965-9G>C (n.1965-9G>C) c.1926-9G>C (n.1926-9G>C) c.972-9G>C (n.972-9G>C) c.2064-9G>C (n.2064-9G>C) c.2004-9G>C (n.2004-9G>C) c.1527-9G>C (n.1527-9G>C) c.1152-9G>C (n.1152-9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.53723783G= | CA1365449685 | CACNA1D | c.1953-9G= (n.1953-9G=) c.1893-9G= (n.1893-9G=) c.1193-9G= c.1965-9G= (n.1965-9G=) c.1926-9G= (n.1926-9G=) c.972-9G= (n.972-9G=) c.2064-9G= (n.2064-9G=) c.2004-9G= (n.2004-9G=) c.1527-9G= (n.1527-9G=) c.1152-9G= (n.1152-9G=) | |
3 | g.53723786T= | CA1365449686 | CACNA1D | c.1953-6T= (n.1953-6T=) c.1893-6T= (n.1893-6T=) c.1193-6T= c.1965-6T= (n.1965-6T=) c.1926-6T= (n.1926-6T=) c.972-6T= (n.972-6T=) c.2064-6T= (n.2064-6T=) c.2004-6T= (n.2004-6T=) c.1527-6T= (n.1527-6T=) c.1152-6T= (n.1152-6T=) | |
3 | g.53723789_53723790dup | CA543530464 | CACNA1D | c.1953-3_1953-2dup (n.1953-3_1953-2dup) c.1893-3_1893-2dup (n.1893-3_1893-2dup) c.1193-3_1193-2dup c.1965-3_1965-2dup (n.1965-3_1965-2dup) c.1926-3_1926-2dup (n.1926-3_1926-2dup) c.972-3_972-2dup (n.972-3_972-2dup) c.2064-3_2064-2dup (n.2064-3_2064-2dup) c.2004-3_2004-2dup (n.2004-3_2004-2dup) c.1527-3_1527-2dup (n.1527-3_1527-2dup) c.1152-3_1152-2dup (n.1152-3_1152-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723788A>G | CA2545672953 | CACNA1D | c.1953-4A>G (n.1953-4A>G) c.1893-4A>G (n.1893-4A>G) c.1193-4A>G c.1965-4A>G (n.1965-4A>G) c.1926-4A>G (n.1926-4A>G) c.972-4A>G (n.972-4A>G) c.2064-4A>G (n.2064-4A>G) c.2004-4A>G (n.2004-4A>G) c.1527-4A>G (n.1527-4A>G) c.1152-4A>G (n.1152-4A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.53723788dup | CA2666129555 | CACNA1D | c.1953-4dup (n.1953-4dup) c.1893-4dup (n.1893-4dup) c.1193-4dup c.1965-4dup (n.1965-4dup) c.1926-4dup (n.1926-4dup) c.972-4dup (n.972-4dup) c.2064-4dup (n.2064-4dup) c.2004-4dup (n.2004-4dup) c.1527-4dup (n.1527-4dup) c.1152-4dup (n.1152-4dup) | gnomAD v4 |
3 | g.53723789T>C | CA2454095 | CACNA1D | c.1953-3T>C (n.1953-3T>C) c.1893-3T>C (n.1893-3T>C) c.1193-3T>C c.1965-3T>C (n.1965-3T>C) c.1926-3T>C (n.1926-3T>C) c.972-3T>C (n.972-3T>C) c.2064-3T>C (n.2064-3T>C) c.2004-3T>C (n.2004-3T>C) c.1527-3T>C (n.1527-3T>C) c.1152-3T>C (n.1152-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53723789T= | CA1365449687 | CACNA1D | c.1953-3T= (n.1953-3T=) c.1893-3T= (n.1893-3T=) c.1193-3T= c.1965-3T= (n.1965-3T=) c.1926-3T= (n.1926-3T=) c.972-3T= (n.972-3T=) c.2064-3T= (n.2064-3T=) c.2004-3T= (n.2004-3T=) c.1527-3T= (n.1527-3T=) c.1152-3T= (n.1152-3T=) | |
3 | g.53723790A>C | CA353237726 | CACNA1D | c.1953-2A>C (n.1953-2A>C) c.1893-2A>C (n.1893-2A>C) c.1193-2A>C c.1965-2A>C (n.1965-2A>C) c.1926-2A>C (n.1926-2A>C) c.972-2A>C (n.972-2A>C) c.2064-2A>C (n.2064-2A>C) c.2004-2A>C (n.2004-2A>C) c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) | |
3 | g.53723790A>G | CA353237724 | CACNA1D | c.1953-2A>G (n.1953-2A>G) c.1893-2A>G (n.1893-2A>G) c.1193-2A>G c.1965-2A>G (n.1965-2A>G) c.1926-2A>G (n.1926-2A>G) c.972-2A>G (n.972-2A>G) c.2064-2A>G (n.2064-2A>G) c.2004-2A>G (n.2004-2A>G) c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) | |
3 | g.53723790A>T | CA353237728 | CACNA1D | c.1953-2A>T (n.1953-2A>T) c.1893-2A>T (n.1893-2A>T) c.1193-2A>T c.1965-2A>T (n.1965-2A>T) c.1926-2A>T (n.1926-2A>T) c.972-2A>T (n.972-2A>T) c.2064-2A>T (n.2064-2A>T) c.2004-2A>T (n.2004-2A>T) c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) | |
3 | g.53723791G>A | CA353237731 | CACNA1D | c.1953-1G>A (n.1953-1G>A) c.1893-1G>A (n.1893-1G>A) c.1193-1G>A c.1965-1G>A (n.1965-1G>A) c.1926-1G>A (n.1926-1G>A) c.972-1G>A (n.972-1G>A) c.2064-1G>A (n.2064-1G>A) c.2004-1G>A (n.2004-1G>A) c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) | |
3 | g.53723791G>C | CA353237734 | CACNA1D | c.1953-1G>C (n.1953-1G>C) c.1893-1G>C (n.1893-1G>C) c.1193-1G>C c.1965-1G>C (n.1965-1G>C) c.1926-1G>C (n.1926-1G>C) c.972-1G>C (n.972-1G>C) c.2064-1G>C (n.2064-1G>C) c.2004-1G>C (n.2004-1G>C) c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) | |
3 | g.53723791G>T | CA353237732 | CACNA1D | c.1953-1G>T (n.1953-1G>T) c.1893-1G>T (n.1893-1G>T) c.1193-1G>T c.1965-1G>T (n.1965-1G>T) c.1926-1G>T (n.1926-1G>T) c.972-1G>T (n.972-1G>T) c.2064-1G>T (n.2064-1G>T) c.2004-1G>T (n.2004-1G>T) c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) | |
3 | g.53723792G>A | CA433895406 | CACNA1D | c.1953G>A (p.Arg651=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.1193G>A c.1965G>A (p.Arg655=) c.1926G>A (p.Arg642=) c.972G>A (p.Arg324=) c.2064G>A (p.Arg688=) c.2004G>A (p.Arg668=) c.1527G>A (p.Arg509=) c.1152G>A (p.Arg384=) | gnomAD v4 |
3 | g.53723792G>C | CA353237737 | CACNA1D | c.1953G>C (p.Arg651Ser) c.1893G>C (p.Arg631Ser) c.1193G>C c.1965G>C (p.Arg655Ser) c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.972G>C (p.Arg324Ser) c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) | |
3 | g.53723792G>T | CA353237739 | CACNA1D | c.1953G>T (p.Arg651Ser) c.1893G>T (p.Arg631Ser) c.1193G>T c.1965G>T (p.Arg655Ser) c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.972G>T (p.Arg324Ser) c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) | |
3 | g.53723793C>A | CA353237741 | CACNA1D | c.1954C>A (p.His652Asn) c.1894C>A (p.His632Asn) c.1194C>A c.1966C>A (p.His656Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.2065C>A (p.His689Asn) c.2005C>A (p.His669Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) | |
3 | g.53723793C= | CA1365449688 | CACNA1D | c.1954C= (p.His652=) c.1894C= (p.His632=) c.1194C= c.1966C= (p.His656=) c.1927C= (p.His643=) c.973C= (p.His325=) c.2065C= (p.His689=) c.2005C= (p.His669=) c.1528C= (p.His510=) c.1153C= (p.His385=) | |
3 | g.53723793C>G | CA353237744 | CACNA1D | c.1954C>G (p.His652Asp) c.1894C>G (p.His632Asp) c.1194C>G c.1966C>G (p.His656Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.2065C>G (p.His689Asp) c.2005C>G (p.His669Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) | |
3 | g.53723793C>T | CA2454096 | CACNA1D | c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1894C>T (p.His632Tyr) c.1194C>T c.1966C>T (p.His656Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.2065C>T (p.His689Tyr) c.2005C>T (p.His669Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.53723794A>C | CA353237749 | CACNA1D | c.1955A>C (p.His652Pro) c.1895A>C (p.His632Pro) c.1195A>C c.1967A>C (p.His656Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.2066A>C (p.His689Pro) c.2006A>C (p.His669Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) | |
3 | g.53723794A>G | CA353237751 | CACNA1D | c.1955A>G (p.His652Arg) c.1895A>G (p.His632Arg) c.1195A>G c.1967A>G (p.His656Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.2066A>G (p.His689Arg) c.2006A>G (p.His669Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.53723794A>T | CA353237753 | CACNA1D | c.1955A>T (p.His652Leu) c.1895A>T (p.His632Leu) c.1195A>T c.1967A>T (p.His656Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.2066A>T (p.His689Leu) c.2006A>T (p.His669Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) | |
3 | g.53723795C>A | CA353237756 | CACNA1D | c.1956C>A (p.His652Gln) c.1896C>A (p.His632Gln) c.1196C>A c.1968C>A (p.His656Gln) c.1929C>A (p.His643Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.2067C>A (p.His689Gln) c.2007C>A (p.His669Gln) c.1530C>A (p.His510Gln) c.1155C>A (p.His385Gln) | |
3 | g.53723795C>G | CA353237758 | CACNA1D | c.1956C>G (p.His652Gln) c.1896C>G (p.His632Gln) c.1196C>G c.1968C>G (p.His656Gln) c.1929C>G (p.His643Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.2067C>G (p.His689Gln) c.2007C>G (p.His669Gln) c.1530C>G (p.His510Gln) c.1155C>G (p.His385Gln) | |
3 | g.53723795C>T | CA433895415 | CACNA1D | c.1956C>T (p.His652=) c.1896C>T (p.His632=) c.1196C>T c.1968C>T (p.His656=) c.1929C>T (p.His643=) c.975C>T (p.His325=) c.2067C>T (p.His689=) c.2007C>T (p.His669=) c.1530C>T (p.His510=) c.1155C>T (p.His385=) | |
3 | g.53723796T>A | CA353237761 | CACNA1D | c.1957T>A (p.Trp653Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.1197T>A c.1969T>A (p.Trp657Arg) c.1930T>A (p.Trp644Arg) c.976T>A (p.Trp326Arg) c.2068T>A (p.Trp690Arg) c.2008T>A (p.Trp670Arg) c.1531T>A (p.Trp511Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) | |
3 | g.53723796T>C | CA353237763 | CACNA1D | c.1957T>C (p.Trp653Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.1197T>C c.1969T>C (p.Trp657Arg) c.1930T>C (p.Trp644Arg) c.976T>C (p.Trp326Arg) c.2068T>C (p.Trp690Arg) c.2008T>C (p.Trp670Arg) c.1531T>C (p.Trp511Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) | |
3 | g.53723796T>G | CA353237765 | CACNA1D | c.1957T>G (p.Trp653Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.1197T>G c.1969T>G (p.Trp657Gly) c.1930T>G (p.Trp644Gly) c.976T>G (p.Trp326Gly) c.2068T>G (p.Trp690Gly) c.2008T>G (p.Trp670Gly) c.1531T>G (p.Trp511Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) | |
3 | g.53723797G>A | CA353237773 | CACNA1D | c.1958G>A (p.Trp653Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1198G>A c.1970G>A (p.Trp657Ter) c.1931G>A (p.Trp644Ter) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.2069G>A (p.Trp690Ter) c.2009G>A (p.Trp670Ter) c.1532G>A (p.Trp511Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) | |
3 | g.53723797G>C | CA353237771 | CACNA1D | c.1958G>C (p.Trp653Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.1198G>C c.1970G>C (p.Trp657Ser) c.1931G>C (p.Trp644Ser) c.977G>C (p.Trp326Ser) c.2069G>C (p.Trp690Ser) c.2009G>C (p.Trp670Ser) c.1532G>C (p.Trp511Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) | |
3 | g.53723797G>T | CA353237769 | CACNA1D | c.1958G>T (p.Trp653Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1198G>T c.1970G>T (p.Trp657Leu) c.1931G>T (p.Trp644Leu) c.977G>T (p.Trp326Leu) c.2069G>T (p.Trp690Leu) c.2009G>T (p.Trp670Leu) c.1532G>T (p.Trp511Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) | |
3 | g.53723798G>A | CA353237776 | CACNA1D | c.1959G>A (p.Trp653Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.1199G>A c.1971G>A (p.Trp657Ter) c.1932G>A (p.Trp644Ter) c.978G>A (p.Trp326Ter) c.2070G>A (p.Trp690Ter) c.2010G>A (p.Trp670Ter) c.1533G>A (p.Trp511Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) | |
3 | g.53723798G>C | CA353237779 | CACNA1D | c.1959G>C (p.Trp653Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.1199G>C c.1971G>C (p.Trp657Cys) c.1932G>C (p.Trp644Cys) c.978G>C (p.Trp326Cys) c.2070G>C (p.Trp690Cys) c.2010G>C (p.Trp670Cys) c.1533G>C (p.Trp511Cys) c.1158G>C (p.Trp386Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.53723798G>T | CA353237781 | CACNA1D | c.1959G>T (p.Trp653Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.1199G>T c.1971G>T (p.Trp657Cys) c.1932G>T (p.Trp644Cys) c.978G>T (p.Trp326Cys) c.2070G>T (p.Trp690Cys) c.2010G>T (p.Trp670Cys) c.1533G>T (p.Trp511Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) | |
3 | g.53723799A>C | CA353237784 | CACNA1D | c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1200A>C c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.2071A>C (p.Thr691Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) | |
3 | g.53723799A>G | CA353237786 | CACNA1D | c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.1200A>G c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.2071A>G (p.Thr691Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.53723799A>T | CA353237787 | CACNA1D | c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1200A>T c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.2071A>T (p.Thr691Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) | |
3 | g.53723800C>A | CA353237790 | CACNA1D | c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.1201C>A c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.2072C>A (p.Thr691Asn) c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) | |
3 | g.53723800C>G | CA353237792 | CACNA1D | c.1961C>G (p.Thr654Ser) c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.1201C>G c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.2072C>G (p.Thr691Ser) c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) | |
3 | g.53723800C>T | CA353237794 | CACNA1D | c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.1201C>T c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.2072C>T (p.Thr691Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.53723801T>A | CA433895423 | CACNA1D | c.1962T>A (p.Thr654=) c.1902T>A (p.Thr634=) c.1202T>A c.1974T>A (p.Thr658=) c.1935T>A (p.Thr645=) c.981T>A (p.Thr327=) c.2073T>A (p.Thr691=) c.2013T>A (p.Thr671=) c.1536T>A (p.Thr512=) c.1161T>A (p.Thr387=) | |
3 | g.53723801T>C | CA433895424 | CACNA1D | c.1962T>C (p.Thr654=) c.1902T>C (p.Thr634=) c.1202T>C c.1974T>C (p.Thr658=) c.1935T>C (p.Thr645=) c.981T>C (p.Thr327=) c.2073T>C (p.Thr691=) c.2013T>C (p.Thr671=) c.1536T>C (p.Thr512=) c.1161T>C (p.Thr387=) | |
3 | g.53723801T>G | CA433895426 | CACNA1D | c.1962T>G (p.Thr654=) c.1902T>G (p.Thr634=) c.1202T>G c.1974T>G (p.Thr658=) c.1935T>G (p.Thr645=) c.981T>G (p.Thr327=) c.2073T>G (p.Thr691=) c.2013T>G (p.Thr671=) c.1536T>G (p.Thr512=) c.1161T>G (p.Thr387=) | |
3 | g.53723802T>A | CA353237797 | CACNA1D | c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1203T>A c.1975T>A (p.Ser659Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr) | |
3 | g.53723802T>C | CA353237799 | CACNA1D | c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1203T>C c.1975T>C (p.Ser659Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro) | |
3 | g.53723802T>G | CA353237802 | CACNA1D | c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1203T>G c.1975T>G (p.Ser659Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala) | |
3 | g.53723803C>A | CA353237808 | CACNA1D | c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1204C>A c.1976C>A (p.Ser659Tyr) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) | |
3 | g.53723803C= | CA1365449689 | CACNA1D | c.1964C= (p.Ser655=) c.1904C= (p.Ser635=) c.1204C= c.1976C= (p.Ser659=) c.1937C= (p.Ser646=) c.983C= (p.Ser328=) c.2075C= (p.Ser692=) c.2015C= (p.Ser672=) c.1538C= (p.Ser513=) c.1163C= (p.Ser388=) | |
3 | g.53723803C>G | CA353237806 | CACNA1D | c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1204C>G c.1976C>G (p.Ser659Cys) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.2015C>G (p.Ser672Cys) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.53723803C>T | CA74848420 | CACNA1D | c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1204C>T c.1976C>T (p.Ser659Phe) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.2015C>T (p.Ser672Phe) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) | dbSNP |