Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.53723709A>CCA543530501CACNA1Dc.1952+50A>C (n.1952+50A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53723710A>GCA2702796642CACNA1Dc.1952+51A>G (n.1952+51A>G)
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c.1526+51A>G (n.1526+51A>G)
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 dbSNP
3g.53723711C>ACA2454088CACNA1Dc.1952+52C>A (n.1952+52C>A)
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c.2063+52C>A (n.2063+52C>A)
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c.1526+52C>A (n.1526+52C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53723711C=CA1365449647CACNA1Dc.1952+52C= (n.1952+52C=)
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3g.53723711C>GCA2666129526CACNA1Dc.1952+52C>G (n.1952+52C>G)
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c.971+52C>G (n.971+52C>G)
c.2063+52C>G (n.2063+52C>G)
c.2003+52C>G (n.2003+52C>G)
c.1526+52C>G (n.1526+52C>G)
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 gnomAD v4
3g.53723711C>TCA2454089CACNA1Dc.1952+52C>T (n.1952+52C>T)
c.1892+52C>T (n.1892+52C>T)
c.1192+52C>T
c.1964+52C>T (n.1964+52C>T)
c.1925+52C>T (n.1925+52C>T)
c.971+52C>T (n.971+52C>T)
c.2063+52C>T (n.2063+52C>T)
c.2003+52C>T (n.2003+52C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.1925+53C= (n.1925+53C=)
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c.2063+53C= (n.2063+53C=)
c.2003+53C= (n.2003+53C=)
c.1526+53C= (n.1526+53C=)
c.1151+53C= (n.1151+53C=)
3g.53723712C>GCA74848317CACNA1Dc.1952+53C>G (n.1952+53C>G)
c.1892+53C>G (n.1892+53C>G)
c.1192+53C>G
c.1964+53C>G (n.1964+53C>G)
c.1925+53C>G (n.1925+53C>G)
c.971+53C>G (n.971+53C>G)
c.2063+53C>G (n.2063+53C>G)
c.2003+53C>G (n.2003+53C>G)
c.1526+53C>G (n.1526+53C>G)
c.1151+53C>G (n.1151+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723712C>TCA74848308CACNA1Dc.1952+53C>T (n.1952+53C>T)
c.1892+53C>T (n.1892+53C>T)
c.1192+53C>T
c.1964+53C>T (n.1964+53C>T)
c.1925+53C>T (n.1925+53C>T)
c.971+53C>T (n.971+53C>T)
c.2063+53C>T (n.2063+53C>T)
c.2003+53C>T (n.2003+53C>T)
c.1526+53C>T (n.1526+53C>T)
c.1151+53C>T (n.1151+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723714G>CCA1365449650CACNA1Dc.1952+55G>C (n.1952+55G>C)
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c.1192+55G>C
c.1964+55G>C (n.1964+55G>C)
c.1925+55G>C (n.1925+55G>C)
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c.1526+55G>C (n.1526+55G>C)
c.1151+55G>C (n.1151+55G>C)
 dbSNP
3g.53723714G=CA1365449649CACNA1Dc.1952+55G= (n.1952+55G=)
c.1892+55G= (n.1892+55G=)
c.1192+55G=
c.1964+55G= (n.1964+55G=)
c.1925+55G= (n.1925+55G=)
c.971+55G= (n.971+55G=)
c.2063+55G= (n.2063+55G=)
c.2003+55G= (n.2003+55G=)
c.1526+55G= (n.1526+55G=)
c.1151+55G= (n.1151+55G=)
3g.53723715T>ACA2666129527CACNA1Dc.1952+56T>A (n.1952+56T>A)
c.1892+56T>A (n.1892+56T>A)
c.1192+56T>A
c.1964+56T>A (n.1964+56T>A)
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c.971+56T>A (n.971+56T>A)
c.2063+56T>A (n.2063+56T>A)
c.2003+56T>A (n.2003+56T>A)
c.1526+56T>A (n.1526+56T>A)
c.1151+56T>A (n.1151+56T>A)
 gnomAD v4
3g.53723716C>TCA2666129528CACNA1Dc.1952+57C>T (n.1952+57C>T)
c.1892+57C>T (n.1892+57C>T)
c.1192+57C>T
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 gnomAD v4
3g.53723717A=CA1365449651CACNA1Dc.1952+58A= (n.1952+58A=)
c.1892+58A= (n.1892+58A=)
c.1192+58A=
c.1964+58A= (n.1964+58A=)
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c.1526+58A= (n.1526+58A=)
c.1151+58A= (n.1151+58A=)
3g.53723717A>GCA908217108CACNA1Dc.1952+58A>G (n.1952+58A>G)
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c.1526+58A>G (n.1526+58A>G)
c.1151+58A>G (n.1151+58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723719A=CA1365449652CACNA1Dc.1952+60A= (n.1952+60A=)
c.1892+60A= (n.1892+60A=)
c.1192+60A=
c.1964+60A= (n.1964+60A=)
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c.1526+60A= (n.1526+60A=)
c.1151+60A= (n.1151+60A=)
3g.53723719A>GCA543530502CACNA1Dc.1952+60A>G (n.1952+60A>G)
c.1892+60A>G (n.1892+60A>G)
c.1192+60A>G
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c.1526+60A>G (n.1526+60A>G)
c.1151+60A>G (n.1151+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723720T>CCA1365449653CACNA1Dc.1952+61T>C (n.1952+61T>C)
c.1892+61T>C (n.1892+61T>C)
c.1192+61T>C
c.1964+61T>C (n.1964+61T>C)
c.1925+61T>C (n.1925+61T>C)
c.971+61T>C (n.971+61T>C)
c.2063+61T>C (n.2063+61T>C)
c.2003+61T>C (n.2003+61T>C)
c.1526+61T>C (n.1526+61T>C)
c.1151+61T>C (n.1151+61T>C)
 dbSNP
3g.53723720T=CA1365449654CACNA1Dc.1952+61T= (n.1952+61T=)
c.1892+61T= (n.1892+61T=)
c.1192+61T=
c.1964+61T= (n.1964+61T=)
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c.1151+61T= (n.1151+61T=)
3g.53723724delCA2666129529CACNA1Dc.1952+65del (n.1952+65del)
c.1892+65del (n.1892+65del)
c.1192+65del
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c.2003+65del (n.2003+65del)
c.1526+65del (n.1526+65del)
c.1151+65del (n.1151+65del)
 gnomAD v4
3g.53723721_53723722insACCTGCA2666129530CACNA1Dc.1952+62_1952+63insACCTG (n.1952+62_1952+63insACCTG)
c.1892+62_1892+63insACCTG (n.1892+62_1892+63insACCTG)
c.1192+62_1192+63insACCTG
c.1964+62_1964+63insACCTG (n.1964+62_1964+63insACCTG)
c.1925+62_1925+63insACCTG (n.1925+62_1925+63insACCTG)
c.971+62_971+63insACCTG (n.971+62_971+63insACCTG)
c.2063+62_2063+63insACCTG (n.2063+62_2063+63insACCTG)
c.2003+62_2003+63insACCTG (n.2003+62_2003+63insACCTG)
c.1526+62_1526+63insACCTG (n.1526+62_1526+63insACCTG)
c.1151+62_1151+63insACCTG (n.1151+62_1151+63insACCTG)
 gnomAD v4
3g.53723722C>ACA2666129531CACNA1Dc.1952+63C>A (n.1952+63C>A)
c.1892+63C>A (n.1892+63C>A)
c.1192+63C>A
c.1964+63C>A (n.1964+63C>A)
c.1925+63C>A (n.1925+63C>A)
c.971+63C>A (n.971+63C>A)
c.2063+63C>A (n.2063+63C>A)
c.2003+63C>A (n.2003+63C>A)
c.1526+63C>A (n.1526+63C>A)
c.1151+63C>A (n.1151+63C>A)
 gnomAD v4
3g.53723722C=CA1365449655CACNA1Dc.1952+63C= (n.1952+63C=)
c.1892+63C= (n.1892+63C=)
c.1192+63C=
c.1964+63C= (n.1964+63C=)
c.1925+63C= (n.1925+63C=)
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c.1526+63C= (n.1526+63C=)
c.1151+63C= (n.1151+63C=)
3g.53723722C>GCA647893897CACNA1Dc.1952+63C>G (n.1952+63C>G)
c.1892+63C>G (n.1892+63C>G)
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c.1964+63C>G (n.1964+63C>G)
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c.1526+63C>G (n.1526+63C>G)
c.1151+63C>G (n.1151+63C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.53723722C>TCA74848334CACNA1Dc.1952+63C>T (n.1952+63C>T)
c.1892+63C>T (n.1892+63C>T)
c.1192+63C>T
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c.2063+63C>T (n.2063+63C>T)
c.2003+63C>T (n.2003+63C>T)
c.1526+63C>T (n.1526+63C>T)
c.1151+63C>T (n.1151+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723723C>ACA2666129532CACNA1Dc.1952+64C>A (n.1952+64C>A)
c.1892+64C>A (n.1892+64C>A)
c.1192+64C>A
c.1964+64C>A (n.1964+64C>A)
c.1925+64C>A (n.1925+64C>A)
c.971+64C>A (n.971+64C>A)
c.2063+64C>A (n.2063+64C>A)
c.2003+64C>A (n.2003+64C>A)
c.1526+64C>A (n.1526+64C>A)
c.1151+64C>A (n.1151+64C>A)
 gnomAD v4
3g.53723723C>TCA2756304301CACNA1Dc.1952+64C>T (n.1952+64C>T)
c.1892+64C>T (n.1892+64C>T)
c.1192+64C>T
c.1964+64C>T (n.1964+64C>T)
c.1925+64C>T (n.1925+64C>T)
c.971+64C>T (n.971+64C>T)
c.2063+64C>T (n.2063+64C>T)
c.2003+64C>T (n.2003+64C>T)
c.1526+64C>T (n.1526+64C>T)
c.1151+64C>T (n.1151+64C>T)
3g.53723723_53723724insACACA2557672442CACNA1Dc.1952+64_1952+65insACA (n.1952+64_1952+65insACA)
c.1892+64_1892+65insACA (n.1892+64_1892+65insACA)
c.1192+64_1192+65insACA
c.1964+64_1964+65insACA (n.1964+64_1964+65insACA)
c.1925+64_1925+65insACA (n.1925+64_1925+65insACA)
c.971+64_971+65insACA (n.971+64_971+65insACA)
c.2063+64_2063+65insACA (n.2063+64_2063+65insACA)
c.2003+64_2003+65insACA (n.2003+64_2003+65insACA)
c.1526+64_1526+65insACA (n.1526+64_1526+65insACA)
c.1151+64_1151+65insACA (n.1151+64_1151+65insACA)
3g.53723724C>ACA2577793158CACNA1Dc.1952+65C>A (n.1952+65C>A)
c.1892+65C>A (n.1892+65C>A)
c.1192+65C>A
c.1964+65C>A (n.1964+65C>A)
c.1925+65C>A (n.1925+65C>A)
c.971+65C>A (n.971+65C>A)
c.2063+65C>A (n.2063+65C>A)
c.2003+65C>A (n.2003+65C>A)
c.1526+65C>A (n.1526+65C>A)
c.1151+65C>A (n.1151+65C>A)
 gnomAD v4
3g.53723724C=CA1365449656CACNA1Dc.1952+65C= (n.1952+65C=)
c.1892+65C= (n.1892+65C=)
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c.1964+65C= (n.1964+65C=)
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c.971+65C= (n.971+65C=)
c.2063+65C= (n.2063+65C=)
c.2003+65C= (n.2003+65C=)
c.1526+65C= (n.1526+65C=)
c.1151+65C= (n.1151+65C=)
3g.53723724C>GCA1365449657CACNA1Dc.1952+65C>G (n.1952+65C>G)
c.1892+65C>G (n.1892+65C>G)
c.1192+65C>G
c.1964+65C>G (n.1964+65C>G)
c.1925+65C>G (n.1925+65C>G)
c.971+65C>G (n.971+65C>G)
c.2063+65C>G (n.2063+65C>G)
c.2003+65C>G (n.2003+65C>G)
c.1526+65C>G (n.1526+65C>G)
c.1151+65C>G (n.1151+65C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.53723724C>TCA74848343CACNA1Dc.1952+65C>T (n.1952+65C>T)
c.1892+65C>T (n.1892+65C>T)
c.1192+65C>T
c.1964+65C>T (n.1964+65C>T)
c.1925+65C>T (n.1925+65C>T)
c.971+65C>T (n.971+65C>T)
c.2063+65C>T (n.2063+65C>T)
c.2003+65C>T (n.2003+65C>T)
c.1526+65C>T (n.1526+65C>T)
c.1151+65C>T (n.1151+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723725G>ACA74848349CACNA1Dc.1953-67G>A (n.1953-67G>A)
c.1893-67G>A (n.1893-67G>A)
c.1193-67G>A
c.1965-67G>A (n.1965-67G>A)
c.1926-67G>A (n.1926-67G>A)
c.972-67G>A (n.972-67G>A)
c.2064-67G>A (n.2064-67G>A)
c.2004-67G>A (n.2004-67G>A)
c.1527-67G>A (n.1527-67G>A)
c.1152-67G>A (n.1152-67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723725G=CA1365449658CACNA1Dc.1953-67G= (n.1953-67G=)
c.1893-67G= (n.1893-67G=)
c.1193-67G=
c.1965-67G= (n.1965-67G=)
c.1926-67G= (n.1926-67G=)
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c.2064-67G= (n.2064-67G=)
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c.1527-67G= (n.1527-67G=)
c.1152-67G= (n.1152-67G=)
3g.53723725G>TCA2577793159CACNA1Dc.1953-67G>T (n.1953-67G>T)
c.1893-67G>T (n.1893-67G>T)
c.1193-67G>T
c.1965-67G>T (n.1965-67G>T)
c.1926-67G>T (n.1926-67G>T)
c.972-67G>T (n.972-67G>T)
c.2064-67G>T (n.2064-67G>T)
c.2004-67G>T (n.2004-67G>T)
c.1527-67G>T (n.1527-67G>T)
c.1152-67G>T (n.1152-67G>T)
 gnomAD v4
3g.53723726G>ACA2666129533CACNA1Dc.1953-66G>A (n.1953-66G>A)
c.1893-66G>A (n.1893-66G>A)
c.1193-66G>A
c.1965-66G>A (n.1965-66G>A)
c.1926-66G>A (n.1926-66G>A)
c.972-66G>A (n.972-66G>A)
c.2064-66G>A (n.2064-66G>A)
c.2004-66G>A (n.2004-66G>A)
c.1527-66G>A (n.1527-66G>A)
c.1152-66G>A (n.1152-66G>A)
 gnomAD v4
3g.53723726G>TCA2577793160CACNA1Dc.1953-66G>T (n.1953-66G>T)
c.1893-66G>T (n.1893-66G>T)
c.1193-66G>T
c.1965-66G>T (n.1965-66G>T)
c.1926-66G>T (n.1926-66G>T)
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c.2004-66G>T (n.2004-66G>T)
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c.1152-66G>T (n.1152-66G>T)
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c.1893-66_1893-65insC (n.1893-66_1893-65insC)
c.1193-66_1193-65insC
c.1965-66_1965-65insC (n.1965-66_1965-65insC)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1527-62G>A (n.1527-62G>A)
c.1152-62G>A (n.1152-62G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.53723731G>TCA2666129540CACNA1Dc.1953-61G>T (n.1953-61G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
3g.53723736G>CCA1365449664CACNA1Dc.1953-56G>C (n.1953-56G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.53723737T>ACA2666129542CACNA1Dc.1953-55T>A (n.1953-55T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.972-50C>A (n.972-50C>A)
c.2064-50C>A (n.2064-50C>A)
c.2004-50C>A (n.2004-50C>A)
c.1527-50C>A (n.1527-50C>A)
c.1152-50C>A (n.1152-50C>A)
 gnomAD v4
3g.53723742C>TCA2666129545CACNA1Dc.1953-50C>T (n.1953-50C>T)
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 gnomAD v4
3g.53723743T>GCA2666129546CACNA1Dc.1953-49T>G (n.1953-49T>G)
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 gnomAD v4
3g.53723744C=CA1365449665CACNA1Dc.1953-48C= (n.1953-48C=)
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3g.53723744C>GCA543530503CACNA1Dc.1953-48C>G (n.1953-48C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53723747_53723751delCA2577793161CACNA1Dc.1953-45_1953-41del (n.1953-45_1953-41del)
c.1893-45_1893-41del (n.1893-45_1893-41del)
c.1193-45_1193-41del
c.1965-45_1965-41del (n.1965-45_1965-41del)
c.1926-45_1926-41del (n.1926-45_1926-41del)
c.972-45_972-41del (n.972-45_972-41del)
c.2064-45_2064-41del (n.2064-45_2064-41del)
c.2004-45_2004-41del (n.2004-45_2004-41del)
c.1527-45_1527-41del (n.1527-45_1527-41del)
c.1152-45_1152-41del (n.1152-45_1152-41del)
3g.53723745T>CCA543530504CACNA1Dc.1953-47T>C (n.1953-47T>C)
c.1893-47T>C (n.1893-47T>C)
c.1193-47T>C
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c.1926-47T>C (n.1926-47T>C)
c.972-47T>C (n.972-47T>C)
c.2064-47T>C (n.2064-47T>C)
c.2004-47T>C (n.2004-47T>C)
c.1527-47T>C (n.1527-47T>C)
c.1152-47T>C (n.1152-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2064-45T>C (n.2064-45T>C)
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c.1527-45T>C (n.1527-45T>C)
c.1152-45T>C (n.1152-45T>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.53723751G>ACA2666129549CACNA1Dc.1953-41G>A (n.1953-41G>A)
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 gnomAD v4
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c.1527-41_1527-28del (n.1527-41_1527-28del)
c.1152-41_1152-28del (n.1152-41_1152-28del)
3g.53723752C>ACA2702544700CACNA1Dc.1953-40C>A (n.1953-40C>A)
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 dbSNP
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3g.53723752C>TCA2454091CACNA1Dc.1953-40C>T (n.1953-40C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1527-38T>C (n.1527-38T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.53723758T>CCA1365449677CACNA1Dc.1953-34T>C (n.1953-34T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1926-25C>A (n.1926-25C>A)
c.972-25C>A (n.972-25C>A)
c.2064-25C>A (n.2064-25C>A)
c.2004-25C>A (n.2004-25C>A)
c.1527-25C>A (n.1527-25C>A)
c.1152-25C>A (n.1152-25C>A)
 gnomAD v4
3g.53723768T>CCA1365449680CACNA1Dc.1953-24T>C (n.1953-24T>C)
c.1893-24T>C (n.1893-24T>C)
c.1193-24T>C
c.1965-24T>C (n.1965-24T>C)
c.1926-24T>C (n.1926-24T>C)
c.972-24T>C (n.972-24T>C)
c.2064-24T>C (n.2064-24T>C)
c.2004-24T>C (n.2004-24T>C)
c.1527-24T>C (n.1527-24T>C)
c.1152-24T>C (n.1152-24T>C)
 dbSNP
3g.53723768T=CA1365449679CACNA1Dc.1953-24T= (n.1953-24T=)
c.1893-24T= (n.1893-24T=)
c.1193-24T=
c.1965-24T= (n.1965-24T=)
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c.2064-24T= (n.2064-24T=)
c.2004-24T= (n.2004-24T=)
c.1527-24T= (n.1527-24T=)
c.1152-24T= (n.1152-24T=)
3g.53723769G=CA1365449681CACNA1Dc.1953-23G= (n.1953-23G=)
c.1893-23G= (n.1893-23G=)
c.1193-23G=
c.1965-23G= (n.1965-23G=)
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c.2004-23G= (n.2004-23G=)
c.1527-23G= (n.1527-23G=)
c.1152-23G= (n.1152-23G=)
3g.53723769G>TCA1365449682CACNA1Dc.1953-23G>T (n.1953-23G>T)
c.1893-23G>T (n.1893-23G>T)
c.1193-23G>T
c.1965-23G>T (n.1965-23G>T)
c.1926-23G>T (n.1926-23G>T)
c.972-23G>T (n.972-23G>T)
c.2064-23G>T (n.2064-23G>T)
c.2004-23G>T (n.2004-23G>T)
c.1527-23G>T (n.1527-23G>T)
c.1152-23G>T (n.1152-23G>T)
 dbSNP
3g.53723771delCA2577793164CACNA1Dc.1953-21del (n.1953-21del)
c.1893-21del (n.1893-21del)
c.1193-21del
c.1965-21del (n.1965-21del)
c.1926-21del (n.1926-21del)
c.972-21del (n.972-21del)
c.2064-21del (n.2064-21del)
c.2004-21del (n.2004-21del)
c.1527-21del (n.1527-21del)
c.1152-21del (n.1152-21del)
3g.53723771C>GCA2666129551CACNA1Dc.1953-21C>G (n.1953-21C>G)
c.1893-21C>G (n.1893-21C>G)
c.1193-21C>G
c.1965-21C>G (n.1965-21C>G)
c.1926-21C>G (n.1926-21C>G)
c.972-21C>G (n.972-21C>G)
c.2064-21C>G (n.2064-21C>G)
c.2004-21C>G (n.2004-21C>G)
c.1527-21C>G (n.1527-21C>G)
c.1152-21C>G (n.1152-21C>G)
 gnomAD v4
3g.53723772A=CA1365449683CACNA1Dc.1953-20A= (n.1953-20A=)
c.1893-20A= (n.1893-20A=)
c.1193-20A=
c.1965-20A= (n.1965-20A=)
c.1926-20A= (n.1926-20A=)
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c.2064-20A= (n.2064-20A=)
c.2004-20A= (n.2004-20A=)
c.1527-20A= (n.1527-20A=)
c.1152-20A= (n.1152-20A=)
3g.53723772A>CCA2544705620CACNA1Dc.1953-20A>C (n.1953-20A>C)
c.1893-20A>C (n.1893-20A>C)
c.1193-20A>C
c.1965-20A>C (n.1965-20A>C)
c.1926-20A>C (n.1926-20A>C)
c.972-20A>C (n.972-20A>C)
c.2064-20A>C (n.2064-20A>C)
c.2004-20A>C (n.2004-20A>C)
c.1527-20A>C (n.1527-20A>C)
c.1152-20A>C (n.1152-20A>C)
3g.53723772A>GCA2454093CACNA1Dc.1953-20A>G (n.1953-20A>G)
c.1893-20A>G (n.1893-20A>G)
c.1193-20A>G
c.1965-20A>G (n.1965-20A>G)
c.1926-20A>G (n.1926-20A>G)
c.972-20A>G (n.972-20A>G)
c.2064-20A>G (n.2064-20A>G)
c.2004-20A>G (n.2004-20A>G)
c.1527-20A>G (n.1527-20A>G)
c.1152-20A>G (n.1152-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53723773C=CA1365449684CACNA1Dc.1953-19C= (n.1953-19C=)
c.1893-19C= (n.1893-19C=)
c.1193-19C=
c.1965-19C= (n.1965-19C=)
c.1926-19C= (n.1926-19C=)
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c.2064-19C= (n.2064-19C=)
c.2004-19C= (n.2004-19C=)
c.1527-19C= (n.1527-19C=)
c.1152-19C= (n.1152-19C=)
3g.53723773C>TCA2454094CACNA1Dc.1953-19C>T (n.1953-19C>T)
c.1893-19C>T (n.1893-19C>T)
c.1193-19C>T
c.1965-19C>T (n.1965-19C>T)
c.1926-19C>T (n.1926-19C>T)
c.972-19C>T (n.972-19C>T)
c.2064-19C>T (n.2064-19C>T)
c.2004-19C>T (n.2004-19C>T)
c.1527-19C>T (n.1527-19C>T)
c.1152-19C>T (n.1152-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53723774C>ACA2666129552CACNA1Dc.1953-18C>A (n.1953-18C>A)
c.1893-18C>A (n.1893-18C>A)
c.1193-18C>A
c.1965-18C>A (n.1965-18C>A)
c.1926-18C>A (n.1926-18C>A)
c.972-18C>A (n.972-18C>A)
c.2064-18C>A (n.2064-18C>A)
c.2004-18C>A (n.2004-18C>A)
c.1527-18C>A (n.1527-18C>A)
c.1152-18C>A (n.1152-18C>A)
 gnomAD v4
3g.53723775C>ACA2666129553CACNA1Dc.1953-17C>A (n.1953-17C>A)
c.1893-17C>A (n.1893-17C>A)
c.1193-17C>A
c.1965-17C>A (n.1965-17C>A)
c.1926-17C>A (n.1926-17C>A)
c.972-17C>A (n.972-17C>A)
c.2064-17C>A (n.2064-17C>A)
c.2004-17C>A (n.2004-17C>A)
c.1527-17C>A (n.1527-17C>A)
c.1152-17C>A (n.1152-17C>A)
 gnomAD v4
3g.53723777C>TCA2666129554CACNA1Dc.1953-15C>T (n.1953-15C>T)
c.1893-15C>T (n.1893-15C>T)
c.1193-15C>T
c.1965-15C>T (n.1965-15C>T)
c.1926-15C>T (n.1926-15C>T)
c.972-15C>T (n.972-15C>T)
c.2064-15C>T (n.2064-15C>T)
c.2004-15C>T (n.2004-15C>T)
c.1527-15C>T (n.1527-15C>T)
c.1152-15C>T (n.1152-15C>T)
 gnomAD v4
3g.53723778A>GCA2530238388CACNA1Dc.1953-14A>G (n.1953-14A>G)
c.1893-14A>G (n.1893-14A>G)
c.1193-14A>G
c.1965-14A>G (n.1965-14A>G)
c.1926-14A>G (n.1926-14A>G)
c.972-14A>G (n.972-14A>G)
c.2064-14A>G (n.2064-14A>G)
c.2004-14A>G (n.2004-14A>G)
c.1527-14A>G (n.1527-14A>G)
c.1152-14A>G (n.1152-14A>G)
 gnomAD v4
3g.53723783G>CCA74848397CACNA1Dc.1953-9G>C (n.1953-9G>C)
c.1893-9G>C (n.1893-9G>C)
c.1193-9G>C
c.1965-9G>C (n.1965-9G>C)
c.1926-9G>C (n.1926-9G>C)
c.972-9G>C (n.972-9G>C)
c.2064-9G>C (n.2064-9G>C)
c.2004-9G>C (n.2004-9G>C)
c.1527-9G>C (n.1527-9G>C)
c.1152-9G>C (n.1152-9G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.53723783G=CA1365449685CACNA1Dc.1953-9G= (n.1953-9G=)
c.1893-9G= (n.1893-9G=)
c.1193-9G=
c.1965-9G= (n.1965-9G=)
c.1926-9G= (n.1926-9G=)
c.972-9G= (n.972-9G=)
c.2064-9G= (n.2064-9G=)
c.2004-9G= (n.2004-9G=)
c.1527-9G= (n.1527-9G=)
c.1152-9G= (n.1152-9G=)
3g.53723786T=CA1365449686CACNA1Dc.1953-6T= (n.1953-6T=)
c.1893-6T= (n.1893-6T=)
c.1193-6T=
c.1965-6T= (n.1965-6T=)
c.1926-6T= (n.1926-6T=)
c.972-6T= (n.972-6T=)
c.2064-6T= (n.2064-6T=)
c.2004-6T= (n.2004-6T=)
c.1527-6T= (n.1527-6T=)
c.1152-6T= (n.1152-6T=)
3g.53723789_53723790dupCA543530464CACNA1Dc.1953-3_1953-2dup (n.1953-3_1953-2dup)
c.1893-3_1893-2dup (n.1893-3_1893-2dup)
c.1193-3_1193-2dup
c.1965-3_1965-2dup (n.1965-3_1965-2dup)
c.1926-3_1926-2dup (n.1926-3_1926-2dup)
c.972-3_972-2dup (n.972-3_972-2dup)
c.2064-3_2064-2dup (n.2064-3_2064-2dup)
c.2004-3_2004-2dup (n.2004-3_2004-2dup)
c.1527-3_1527-2dup (n.1527-3_1527-2dup)
c.1152-3_1152-2dup (n.1152-3_1152-2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.53723788A>GCA2545672953CACNA1Dc.1953-4A>G (n.1953-4A>G)
c.1893-4A>G (n.1893-4A>G)
c.1193-4A>G
c.1965-4A>G (n.1965-4A>G)
c.1926-4A>G (n.1926-4A>G)
c.972-4A>G (n.972-4A>G)
c.2064-4A>G (n.2064-4A>G)
c.2004-4A>G (n.2004-4A>G)
c.1527-4A>G (n.1527-4A>G)
c.1152-4A>G (n.1152-4A>G)
 ClinVar dbSNP
3g.53723788dupCA2666129555CACNA1Dc.1953-4dup (n.1953-4dup)
c.1893-4dup (n.1893-4dup)
c.1193-4dup
c.1965-4dup (n.1965-4dup)
c.1926-4dup (n.1926-4dup)
c.972-4dup (n.972-4dup)
c.2064-4dup (n.2064-4dup)
c.2004-4dup (n.2004-4dup)
c.1527-4dup (n.1527-4dup)
c.1152-4dup (n.1152-4dup)
 gnomAD v4
3g.53723789T>CCA2454095CACNA1Dc.1953-3T>C (n.1953-3T>C)
c.1893-3T>C (n.1893-3T>C)
c.1193-3T>C
c.1965-3T>C (n.1965-3T>C)
c.1926-3T>C (n.1926-3T>C)
c.972-3T>C (n.972-3T>C)
c.2064-3T>C (n.2064-3T>C)
c.2004-3T>C (n.2004-3T>C)
c.1527-3T>C (n.1527-3T>C)
c.1152-3T>C (n.1152-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.53723789T=CA1365449687CACNA1Dc.1953-3T= (n.1953-3T=)
c.1893-3T= (n.1893-3T=)
c.1193-3T=
c.1965-3T= (n.1965-3T=)
c.1926-3T= (n.1926-3T=)
c.972-3T= (n.972-3T=)
c.2064-3T= (n.2064-3T=)
c.2004-3T= (n.2004-3T=)
c.1527-3T= (n.1527-3T=)
c.1152-3T= (n.1152-3T=)
3g.53723790A>CCA353237726CACNA1Dc.1953-2A>C (n.1953-2A>C)
c.1893-2A>C (n.1893-2A>C)
c.1193-2A>C
c.1965-2A>C (n.1965-2A>C)
c.1926-2A>C (n.1926-2A>C)
c.972-2A>C (n.972-2A>C)
c.2064-2A>C (n.2064-2A>C)
c.2004-2A>C (n.2004-2A>C)
c.1527-2A>C (n.1527-2A>C)
c.1152-2A>C (n.1152-2A>C)
3g.53723790A>GCA353237724CACNA1Dc.1953-2A>G (n.1953-2A>G)
c.1893-2A>G (n.1893-2A>G)
c.1193-2A>G
c.1965-2A>G (n.1965-2A>G)
c.1926-2A>G (n.1926-2A>G)
c.972-2A>G (n.972-2A>G)
c.2064-2A>G (n.2064-2A>G)
c.2004-2A>G (n.2004-2A>G)
c.1527-2A>G (n.1527-2A>G)
c.1152-2A>G (n.1152-2A>G)
3g.53723790A>TCA353237728CACNA1Dc.1953-2A>T (n.1953-2A>T)
c.1893-2A>T (n.1893-2A>T)
c.1193-2A>T
c.1965-2A>T (n.1965-2A>T)
c.1926-2A>T (n.1926-2A>T)
c.972-2A>T (n.972-2A>T)
c.2064-2A>T (n.2064-2A>T)
c.2004-2A>T (n.2004-2A>T)
c.1527-2A>T (n.1527-2A>T)
c.1152-2A>T (n.1152-2A>T)
3g.53723791G>ACA353237731CACNA1Dc.1953-1G>A (n.1953-1G>A)
c.1893-1G>A (n.1893-1G>A)
c.1193-1G>A
c.1965-1G>A (n.1965-1G>A)
c.1926-1G>A (n.1926-1G>A)
c.972-1G>A (n.972-1G>A)
c.2064-1G>A (n.2064-1G>A)
c.2004-1G>A (n.2004-1G>A)
c.1527-1G>A (n.1527-1G>A)
c.1152-1G>A (n.1152-1G>A)
3g.53723791G>CCA353237734CACNA1Dc.1953-1G>C (n.1953-1G>C)
c.1893-1G>C (n.1893-1G>C)
c.1193-1G>C
c.1965-1G>C (n.1965-1G>C)
c.1926-1G>C (n.1926-1G>C)
c.972-1G>C (n.972-1G>C)
c.2064-1G>C (n.2064-1G>C)
c.2004-1G>C (n.2004-1G>C)
c.1527-1G>C (n.1527-1G>C)
c.1152-1G>C (n.1152-1G>C)
3g.53723791G>TCA353237732CACNA1Dc.1953-1G>T (n.1953-1G>T)
c.1893-1G>T (n.1893-1G>T)
c.1193-1G>T
c.1965-1G>T (n.1965-1G>T)
c.1926-1G>T (n.1926-1G>T)
c.972-1G>T (n.972-1G>T)
c.2064-1G>T (n.2064-1G>T)
c.2004-1G>T (n.2004-1G>T)
c.1527-1G>T (n.1527-1G>T)
c.1152-1G>T (n.1152-1G>T)
3g.53723792G>ACA433895406CACNA1Dc.1953G>A (p.Arg651=)
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1193G>A
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 gnomAD v4
3g.53723792G>CCA353237737CACNA1Dc.1953G>C (p.Arg651Ser)
c.1893G>C (p.Arg631Ser)
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3g.53723792G>TCA353237739CACNA1Dc.1953G>T (p.Arg651Ser)
c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.1193G>T
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.972G>T (p.Arg324Ser)
c.2064G>T (p.Arg688Ser)
c.2004G>T (p.Arg668Ser)
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
3g.53723793C>ACA353237741CACNA1Dc.1954C>A (p.His652Asn)
c.1894C>A (p.His632Asn)
c.1194C>A
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c.1153C>A (p.His385Asn)
3g.53723793C=CA1365449688CACNA1Dc.1954C= (p.His652=)
c.1894C= (p.His632=)
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c.1966C= (p.His656=)
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c.973C= (p.His325=)
c.2065C= (p.His689=)
c.2005C= (p.His669=)
c.1528C= (p.His510=)
c.1153C= (p.His385=)
3g.53723793C>GCA353237744CACNA1Dc.1954C>G (p.His652Asp)
c.1894C>G (p.His632Asp)
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3g.53723793C>TCA2454096CACNA1Dc.1954C>T (p.His652Tyr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1154A>C (p.His385Pro)
3g.53723794A>GCA353237751CACNA1Dc.1955A>G (p.His652Arg)
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c.1154A>G (p.His385Arg)
 gnomAD v4
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c.1155C>A (p.His385Gln)
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c.1899G>C (p.Trp633Cys)
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 gnomAD v4
3g.53723798G>TCA353237781CACNA1Dc.1959G>T (p.Trp653Cys)
c.1899G>T (p.Trp633Cys)
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c.1158G>T (p.Trp386Cys)
3g.53723799A>CCA353237784CACNA1Dc.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.1200A>C
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c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
3g.53723799A>GCA353237786CACNA1Dc.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
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c.1159A>G (p.Thr387Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.1534A>T (p.Thr512Ser)
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3g.53723800C>ACA353237790CACNA1Dc.1961C>A (p.Thr654Asn)
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c.2012C>A (p.Thr671Asn)
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c.1160C>A (p.Thr387Asn)
3g.53723800C>GCA353237792CACNA1Dc.1961C>G (p.Thr654Ser)
c.1901C>G (p.Thr634Ser)
c.1201C>G
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c.980C>G (p.Thr327Ser)
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c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
3g.53723800C>TCA353237794CACNA1Dc.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.1201C>T
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
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c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched