Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5369001A= | CA1607569243 | FARS2 | c.431A= (p.Tyr144=) n.762A= n.739A= c.-84-35541A= (n.-84-35541A=) c.-340-27632A= (n.-340-27632A=) | |
6 | g.5369001A>C | CA362735269 | FARS2 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.762A>C n.739A>C c.-84-35541A>C (n.-84-35541A>C) c.-340-27632A>C (n.-340-27632A>C) | |
6 | g.5369001A>G | CA130596 | FARS2 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.762A>G n.739A>G c.-84-35541A>G (n.-84-35541A>G) c.-340-27632A>G (n.-340-27632A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369001A>T | CA362735270 | FARS2 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.762A>T n.739A>T c.-84-35541A>T (n.-84-35541A>T) c.-340-27632A>T (n.-340-27632A>T) | |
6 | g.5369002T>A | CA362735271 | FARS2 | c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.763T>A n.740T>A c.-84-35540T>A (n.-84-35540T>A) c.-340-27631T>A (n.-340-27631T>A) | |
6 | g.5369002T>C | CA448721247 | FARS2 | c.432T>C (p.Tyr144=) n.763T>C n.740T>C c.-84-35540T>C (n.-84-35540T>C) c.-340-27631T>C (n.-340-27631T>C) | |
6 | g.5369002T>G | CA362735272 | FARS2 | c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.763T>G n.740T>G c.-84-35540T>G (n.-84-35540T>G) c.-340-27631T>G (n.-340-27631T>G) | |
6 | g.5369003T>A | CA362735275 | FARS2 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.764T>A n.741T>A c.-84-35539T>A (n.-84-35539T>A) c.-340-27630T>A (n.-340-27630T>A) | |
6 | g.5369003T>C | CA362735274 | FARS2 | c.433T>C (p.Tyr145His) n.764T>C n.741T>C c.-84-35539T>C (n.-84-35539T>C) c.-340-27630T>C (n.-340-27630T>C) | |
6 | g.5369003T>G | CA362735273 | FARS2 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.764T>G n.741T>G c.-84-35539T>G (n.-84-35539T>G) c.-340-27630T>G (n.-340-27630T>G) | |
6 | g.5369004A>C | CA362735276 | FARS2 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.765A>C n.742A>C c.-84-35538A>C (n.-84-35538A>C) c.-340-27629A>C (n.-340-27629A>C) | |
6 | g.5369004A>G | CA362735277 | FARS2 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.765A>G n.742A>G c.-84-35538A>G (n.-84-35538A>G) c.-340-27629A>G (n.-340-27629A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369004A>T | CA362735278 | FARS2 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.765A>T n.742A>T c.-84-35538A>T (n.-84-35538A>T) c.-340-27629A>T (n.-340-27629A>T) | |
6 | g.5369005C>A | CA362735279 | FARS2 | c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.766C>A n.743C>A c.-84-35537C>A (n.-84-35537C>A) c.-340-27628C>A (n.-340-27628C>A) | |
6 | g.5369005C>G | CA362735280 | FARS2 | c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.766C>G n.743C>G c.-84-35537C>G (n.-84-35537C>G) c.-340-27628C>G (n.-340-27628C>G) | |
6 | g.5369005C>T | CA448721249 | FARS2 | c.435C>T (p.Tyr145=) n.766C>T n.743C>T c.-84-35537C>T (n.-84-35537C>T) c.-340-27628C>T (n.-340-27628C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369006C>A | CA362735281 | FARS2 | c.436C>A (p.Leu146Met) n.767C>A n.744C>A c.-84-35536C>A (n.-84-35536C>A) c.-340-27627C>A (n.-340-27627C>A) | |
6 | g.5369006C>G | CA362735282 | FARS2 | c.436C>G (p.Leu146Val) n.767C>G n.744C>G c.-84-35536C>G (n.-84-35536C>G) c.-340-27627C>G (n.-340-27627C>G) | |
6 | g.5369006C>T | CA448721251 | FARS2 | c.436C>T (p.Leu146=) n.767C>T n.744C>T c.-84-35536C>T (n.-84-35536C>T) c.-340-27627C>T (n.-340-27627C>T) | |
6 | g.5369007T>A | CA362735283 | FARS2 | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.768T>A n.745T>A c.-84-35535T>A (n.-84-35535T>A) c.-340-27626T>A (n.-340-27626T>A) | |
6 | g.5369007T>C | CA362735284 | FARS2 | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.768T>C n.745T>C c.-84-35535T>C (n.-84-35535T>C) c.-340-27626T>C (n.-340-27626T>C) | |
6 | g.5369007T>G | CA362735285 | FARS2 | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.768T>G n.745T>G c.-84-35535T>G (n.-84-35535T>G) c.-340-27626T>G (n.-340-27626T>G) | |
6 | g.5369008G>A | CA448721254 | FARS2 | c.438G>A (p.Leu146=) n.769G>A n.746G>A c.-84-35534G>A (n.-84-35534G>A) c.-340-27625G>A (n.-340-27625G>A) | |
6 | g.5369008G>C | CA448721253 | FARS2 | c.438G>C (p.Leu146=) n.769G>C n.746G>C c.-84-35534G>C (n.-84-35534G>C) c.-340-27625G>C (n.-340-27625G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369008G>T | CA448721252 | FARS2 | c.438G>T (p.Leu146=) n.769G>T n.746G>T c.-84-35534G>T (n.-84-35534G>T) c.-340-27625G>T (n.-340-27625G>T) | |
6 | g.5369009A>C | CA362735286 | FARS2 | c.439A>C (p.Asn147His) n.770A>C n.747A>C c.-84-35533A>C (n.-84-35533A>C) c.-340-27624A>C (n.-340-27624A>C) | |
6 | g.5369009A>G | CA362735287 | FARS2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.770A>G n.747A>G c.-84-35533A>G (n.-84-35533A>G) c.-340-27624A>G (n.-340-27624A>G) | |
6 | g.5369009A>T | CA362735288 | FARS2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.770A>T n.747A>T c.-84-35533A>T (n.-84-35533A>T) c.-340-27624A>T (n.-340-27624A>T) | |
6 | g.5369010A>C | CA362735290 | FARS2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.771A>C n.748A>C c.-84-35532A>C (n.-84-35532A>C) c.-340-27623A>C (n.-340-27623A>C) | |
6 | g.5369010A>G | CA362735291 | FARS2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.771A>G n.748A>G c.-84-35532A>G (n.-84-35532A>G) c.-340-27623A>G (n.-340-27623A>G) | |
6 | g.5369010A>T | CA362735289 | FARS2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.771A>T n.748A>T c.-84-35532A>T (n.-84-35532A>T) c.-340-27623A>T (n.-340-27623A>T) | |
6 | g.5369011T>A | CA362735292 | FARS2 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.772T>A n.749T>A c.-84-35531T>A (n.-84-35531T>A) c.-340-27622T>A (n.-340-27622T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369011T>C | CA448721256 | FARS2 | c.441T>C (p.Asn147=) n.772T>C n.749T>C c.-84-35531T>C (n.-84-35531T>C) c.-340-27622T>C (n.-340-27622T>C) | |
6 | g.5369011T>G | CA362735293 | FARS2 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.772T>G n.749T>G c.-84-35531T>G (n.-84-35531T>G) c.-340-27622T>G (n.-340-27622T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369011T= | CA1607569244 | FARS2 | c.441T= (p.Asn147=) n.772T= n.749T= c.-84-35531T= (n.-84-35531T=) c.-340-27622T= (n.-340-27622T=) | |
6 | g.5369012C>A | CA448721257 | FARS2 | c.442C>A (p.Arg148=) n.773C>A n.750C>A c.-84-35530C>A (n.-84-35530C>A) c.-340-27621C>A (n.-340-27621C>A) | |
6 | g.5369012C= | CA1607569245 | FARS2 | c.442C= (p.Arg148=) n.773C= n.750C= c.-84-35530C= (n.-84-35530C=) c.-340-27621C= (n.-340-27621C=) | |
6 | g.5369012C>G | CA362735294 | FARS2 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.773C>G n.750C>G c.-84-35530C>G (n.-84-35530C>G) c.-340-27621C>G (n.-340-27621C>G) | |
6 | g.5369012C>T | CA362735295 | FARS2 | c.442C>T (p.Arg148Trp) n.773C>T n.750C>T c.-84-35530C>T (n.-84-35530C>T) c.-340-27621C>T (n.-340-27621C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369013G>A | CA3623645 | FARS2 | c.443G>A (p.Arg148Gln) n.774G>A n.751G>A c.-84-35529G>A (n.-84-35529G>A) c.-340-27620G>A (n.-340-27620G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369013G>C | CA362735296 | FARS2 | c.443G>C (p.Arg148Pro) n.774G>C n.751G>C c.-84-35529G>C (n.-84-35529G>C) c.-340-27620G>C (n.-340-27620G>C) | |
6 | g.5369013G= | CA1607569246 | FARS2 | c.443G= (p.Arg148=) n.774G= n.751G= c.-84-35529G= (n.-84-35529G=) c.-340-27620G= (n.-340-27620G=) | |
6 | g.5369013G>T | CA362735297 | FARS2 | c.443G>T (p.Arg148Leu) n.774G>T n.751G>T c.-84-35529G>T (n.-84-35529G>T) c.-340-27620G>T (n.-340-27620G>T) | |
6 | g.5369014G>A | CA448721261 | FARS2 | c.444G>A (p.Arg148=) n.775G>A n.752G>A c.-84-35528G>A (n.-84-35528G>A) c.-340-27619G>A (n.-340-27619G>A) | |
6 | g.5369014G>C | CA448721262 | FARS2 | c.444G>C (p.Arg148=) n.775G>C n.752G>C c.-84-35528G>C (n.-84-35528G>C) c.-340-27619G>C (n.-340-27619G>C) | |
6 | g.5369014G= | CA1607569247 | FARS2 | c.444G= (p.Arg148=) n.775G= n.752G= c.-84-35528G= (n.-84-35528G=) c.-340-27619G= (n.-340-27619G=) | |
6 | g.5369014G>T | CA3623646 | FARS2 | c.444G>T (p.Arg148=) n.775G>T n.752G>T c.-84-35528G>T (n.-84-35528G>T) c.-340-27619G>T (n.-340-27619G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369015A>C | CA362735298 | FARS2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.776A>C n.753A>C c.-84-35527A>C (n.-84-35527A>C) c.-340-27618A>C (n.-340-27618A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369015A>G | CA362735299 | FARS2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.776A>G n.753A>G c.-84-35527A>G (n.-84-35527A>G) c.-340-27618A>G (n.-340-27618A>G) | |
6 | g.5369015A>T | CA362735300 | FARS2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.776A>T n.753A>T c.-84-35527A>T (n.-84-35527A>T) c.-340-27618A>T (n.-340-27618A>T) | ClinVar |
6 | g.5369016C>A | CA362735301 | FARS2 | c.446C>A (p.Thr149Asn) n.777C>A n.754C>A c.-84-35526C>A (n.-84-35526C>A) c.-340-27617C>A (n.-340-27617C>A) | |
6 | g.5369016C= | CA1607569248 | FARS2 | c.446C= (p.Thr149=) n.777C= n.754C= c.-84-35526C= (n.-84-35526C=) c.-340-27617C= (n.-340-27617C=) | |
6 | g.5369016C>G | CA362735302 | FARS2 | c.446C>G (p.Thr149Ser) n.777C>G n.754C>G c.-84-35526C>G (n.-84-35526C>G) c.-340-27617C>G (n.-340-27617C>G) | |
6 | g.5369016C>T | CA362735303 | FARS2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.777C>T n.754C>T c.-84-35526C>T (n.-84-35526C>T) c.-340-27617C>T (n.-340-27617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369017T>A | CA448721263 | FARS2 | c.447T>A (p.Thr149=) n.778T>A n.755T>A c.-84-35525T>A (n.-84-35525T>A) c.-340-27616T>A (n.-340-27616T>A) | |
6 | g.5369017T>C | CA448721264 | FARS2 | c.447T>C (p.Thr149=) n.778T>C n.755T>C c.-84-35525T>C (n.-84-35525T>C) c.-340-27616T>C (n.-340-27616T>C) | |
6 | g.5369017T>G | CA448721267 | FARS2 | c.447T>G (p.Thr149=) n.778T>G n.755T>G c.-84-35525T>G (n.-84-35525T>G) c.-340-27616T>G (n.-340-27616T>G) | |
6 | g.5369018C>A | CA362735306 | FARS2 | c.448C>A (p.His150Asn) n.779C>A n.756C>A c.-84-35524C>A (n.-84-35524C>A) c.-340-27615C>A (n.-340-27615C>A) | |
6 | g.5369018C>G | CA362735304 | FARS2 | c.448C>G (p.His150Asp) n.779C>G n.756C>G c.-84-35524C>G (n.-84-35524C>G) c.-340-27615C>G (n.-340-27615C>G) | |
6 | g.5369018C>T | CA362735305 | FARS2 | c.448C>T (p.His150Tyr) n.779C>T n.756C>T c.-84-35524C>T (n.-84-35524C>T) c.-340-27615C>T (n.-340-27615C>T) | |
6 | g.5369019A>C | CA362735307 | FARS2 | c.449A>C (p.His150Pro) n.780A>C n.757A>C c.-84-35523A>C (n.-84-35523A>C) c.-340-27614A>C (n.-340-27614A>C) | |
6 | g.5369019A>G | CA362735308 | FARS2 | c.449A>G (p.His150Arg) n.780A>G n.757A>G c.-84-35523A>G (n.-84-35523A>G) c.-340-27614A>G (n.-340-27614A>G) | |
6 | g.5369019A>T | CA362735309 | FARS2 | c.449A>T (p.His150Leu) n.780A>T n.757A>T c.-84-35523A>T (n.-84-35523A>T) c.-340-27614A>T (n.-340-27614A>T) | |
6 | g.5369020C>A | CA362735310 | FARS2 | c.450C>A (p.His150Gln) n.781C>A n.758C>A c.-84-35522C>A (n.-84-35522C>A) c.-340-27613C>A (n.-340-27613C>A) | |
6 | g.5369020C>G | CA362735311 | FARS2 | c.450C>G (p.His150Gln) n.781C>G n.758C>G c.-84-35522C>G (n.-84-35522C>G) c.-340-27613C>G (n.-340-27613C>G) | |
6 | g.5369020C>T | CA448721272 | FARS2 | c.450C>T (p.His150=) n.781C>T n.758C>T c.-84-35522C>T (n.-84-35522C>T) c.-340-27613C>T (n.-340-27613C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369021A= | CA1607569249 | FARS2 | c.451A= (p.Met151=) n.782A= n.759A= c.-84-35521A= (n.-84-35521A=) c.-340-27612A= (n.-340-27612A=) | |
6 | g.5369021A>C | CA362735312 | FARS2 | c.451A>C (p.Met151Leu) n.782A>C n.759A>C c.-84-35521A>C (n.-84-35521A>C) c.-340-27612A>C (n.-340-27612A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369021A>G | CA362735313 | FARS2 | c.451A>G (p.Met151Val) n.782A>G n.759A>G c.-84-35521A>G (n.-84-35521A>G) c.-340-27612A>G (n.-340-27612A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369021A>T | CA362735314 | FARS2 | c.451A>T (p.Met151Leu) n.782A>T n.759A>T c.-84-35521A>T (n.-84-35521A>T) c.-340-27612A>T (n.-340-27612A>T) | |
6 | g.5369022T>A | CA362735315 | FARS2 | c.452T>A (p.Met151Lys) n.783T>A n.760T>A c.-84-35520T>A (n.-84-35520T>A) c.-340-27611T>A (n.-340-27611T>A) | |
6 | g.5369022T>C | CA362735316 | FARS2 | c.452T>C (p.Met151Thr) n.783T>C n.760T>C c.-84-35520T>C (n.-84-35520T>C) c.-340-27611T>C (n.-340-27611T>C) | |
6 | g.5369022T>G | CA362735317 | FARS2 | c.452T>G (p.Met151Arg) n.783T>G n.760T>G c.-84-35520T>G (n.-84-35520T>G) c.-340-27611T>G (n.-340-27611T>G) | |
6 | g.5369023G>A | CA3623647 | FARS2 | c.453G>A (p.Met151Ile) n.784G>A n.761G>A c.-84-35519G>A (n.-84-35519G>A) c.-340-27610G>A (n.-340-27610G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369023G>C | CA362735319 | FARS2 | c.453G>C (p.Met151Ile) n.784G>C n.761G>C c.-84-35519G>C (n.-84-35519G>C) c.-340-27610G>C (n.-340-27610G>C) | |
6 | g.5369023G= | CA1607569250 | FARS2 | c.453G= (p.Met151=) n.784G= n.761G= c.-84-35519G= (n.-84-35519G=) c.-340-27610G= (n.-340-27610G=) | |
6 | g.5369023G>T | CA362735318 | FARS2 | c.453G>T (p.Met151Ile) n.784G>T n.761G>T c.-84-35519G>T (n.-84-35519G>T) c.-340-27610G>T (n.-340-27610G>T) | |
6 | g.5369024C>A | CA362735320 | FARS2 | c.454C>A (p.Leu152Met) n.785C>A n.762C>A c.-84-35518C>A (n.-84-35518C>A) c.-340-27609C>A (n.-340-27609C>A) | |
6 | g.5369024C>G | CA362735321 | FARS2 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.785C>G n.762C>G c.-84-35518C>G (n.-84-35518C>G) c.-340-27609C>G (n.-340-27609C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369024C>T | CA448721273 | FARS2 | c.454C>T (p.Leu152=) n.785C>T n.762C>T c.-84-35518C>T (n.-84-35518C>T) c.-340-27609C>T (n.-340-27609C>T) | |
6 | g.5369025T>A | CA362735322 | FARS2 | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.786T>A n.763T>A c.-84-35517T>A (n.-84-35517T>A) c.-340-27608T>A (n.-340-27608T>A) | |
6 | g.5369025T>C | CA362735323 | FARS2 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.786T>C n.763T>C c.-84-35517T>C (n.-84-35517T>C) c.-340-27608T>C (n.-340-27608T>C) | |
6 | g.5369025T>G | CA362735324 | FARS2 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.786T>G n.763T>G c.-84-35517T>G (n.-84-35517T>G) c.-340-27608T>G (n.-340-27608T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369025T= | CA1607569251 | FARS2 | c.455T= (p.Leu152=) n.786T= n.763T= c.-84-35517T= (n.-84-35517T=) c.-340-27608T= (n.-340-27608T=) | |
6 | g.5369026G>A | CA448721274 | FARS2 | c.456G>A (p.Leu152=) n.787G>A n.764G>A c.-84-35516G>A (n.-84-35516G>A) c.-340-27607G>A (n.-340-27607G>A) | |
6 | g.5369026G>C | CA448721275 | FARS2 | c.456G>C (p.Leu152=) n.787G>C n.764G>C c.-84-35516G>C (n.-84-35516G>C) c.-340-27607G>C (n.-340-27607G>C) | |
6 | g.5369026G>T | CA448721276 | FARS2 | c.456G>T (p.Leu152=) n.787G>T n.764G>T c.-84-35516G>T (n.-84-35516G>T) c.-340-27607G>T (n.-340-27607G>T) | |
6 | g.5369027A= | CA1607569252 | FARS2 | c.457A= (p.Arg153=) n.788A= n.765A= c.-84-35515A= (n.-84-35515A=) c.-340-27606A= (n.-340-27606A=) | |
6 | g.5369027A>C | CA448721277 | FARS2 | c.457A>C (p.Arg153=) n.788A>C n.765A>C c.-84-35515A>C (n.-84-35515A>C) c.-340-27606A>C (n.-340-27606A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369027A>G | CA362735325 | FARS2 | c.457A>G (p.Arg153Gly) n.788A>G n.765A>G c.-84-35515A>G (n.-84-35515A>G) c.-340-27606A>G (n.-340-27606A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369027A>T | CA362735326 | FARS2 | c.457A>T (p.Arg153Ter) n.788A>T n.765A>T c.-84-35515A>T (n.-84-35515A>T) c.-340-27606A>T (n.-340-27606A>T) | |
6 | g.5369028G>A | CA362735327 | FARS2 | c.458G>A (p.Arg153Lys) n.789G>A n.766G>A c.-84-35514G>A (n.-84-35514G>A) c.-340-27605G>A (n.-340-27605G>A) | |
6 | g.5369028G>C | CA362735328 | FARS2 | c.458G>C (p.Arg153Thr) n.789G>C n.766G>C c.-84-35514G>C (n.-84-35514G>C) c.-340-27605G>C (n.-340-27605G>C) | |
6 | g.5369028G>T | CA362735329 | FARS2 | c.458G>T (p.Arg153Ile) n.789G>T n.766G>T c.-84-35514G>T (n.-84-35514G>T) c.-340-27605G>T (n.-340-27605G>T) | |
6 | g.5369029A= | CA1607569253 | FARS2 | c.459A= (p.Arg153=) n.790A= n.767A= c.-84-35513A= (n.-84-35513A=) c.-340-27604A= (n.-340-27604A=) | |
6 | g.5369029A>C | CA362735330 | FARS2 | c.459A>C (p.Arg153Ser) n.790A>C n.767A>C c.-84-35513A>C (n.-84-35513A>C) c.-340-27604A>C (n.-340-27604A>C) | |
6 | g.5369029A>G | CA448721278 | FARS2 | c.459A>G (p.Arg153=) n.790A>G n.767A>G c.-84-35513A>G (n.-84-35513A>G) c.-340-27604A>G (n.-340-27604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369029A>T | CA362735331 | FARS2 | c.459A>T (p.Arg153Ser) n.790A>T n.767A>T c.-84-35513A>T (n.-84-35513A>T) c.-340-27604A>T (n.-340-27604A>T) | COSMIC |
6 | g.5369030G>A | CA362735333 | FARS2 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.791G>A n.768G>A c.-84-35512G>A (n.-84-35512G>A) c.-340-27603G>A (n.-340-27603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369030G>C | CA362735334 | FARS2 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.791G>C n.768G>C c.-84-35512G>C (n.-84-35512G>C) c.-340-27603G>C (n.-340-27603G>C) | |
6 | g.5369030G= | CA1607569254 | FARS2 | c.460G= (p.Ala154=) n.791G= n.768G= c.-84-35512G= (n.-84-35512G=) c.-340-27603G= (n.-340-27603G=) | |
6 | g.5369030G>T | CA362735332 | FARS2 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.791G>T n.768G>T c.-84-35512G>T (n.-84-35512G>T) c.-340-27603G>T (n.-340-27603G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369031C>A | CA362735335 | FARS2 | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.792C>A n.769C>A c.-84-35511C>A (n.-84-35511C>A) c.-340-27602C>A (n.-340-27602C>A) | |
6 | g.5369031C= | CA1607569255 | FARS2 | c.461C= (p.Ala154=) n.792C= n.769C= c.-84-35511C= (n.-84-35511C=) c.-340-27602C= (n.-340-27602C=) | |
6 | g.5369031C>G | CA362735336 | FARS2 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.792C>G n.769C>G c.-84-35511C>G (n.-84-35511C>G) c.-340-27602C>G (n.-340-27602C>G) | |
6 | g.5369031C>T | CA3623648 | FARS2 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.792C>T n.769C>T c.-84-35511C>T (n.-84-35511C>T) c.-340-27602C>T (n.-340-27602C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369032del | CA2677181549 | FARS2 | c.462del (p.His155ThrfsTer?) n.793del n.770del c.-84-35510del (n.-84-35510del) c.-340-27601del (n.-340-27601del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369032G>A | CA3623649 | FARS2 | c.462G>A (p.Ala154=) n.793G>A n.770G>A c.-84-35510G>A (n.-84-35510G>A) c.-340-27601G>A (n.-340-27601G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369032G>C | CA448721279 | FARS2 | c.462G>C (p.Ala154=) n.793G>C n.770G>C c.-84-35510G>C (n.-84-35510G>C) c.-340-27601G>C (n.-340-27601G>C) | |
6 | g.5369032G= | CA1607569256 | FARS2 | c.462G= (p.Ala154=) n.793G= n.770G= c.-84-35510G= (n.-84-35510G=) c.-340-27601G= (n.-340-27601G=) | |
6 | g.5369032G>T | CA3623650 | FARS2 | c.462G>T (p.Ala154=) n.793G>T n.770G>T c.-84-35510G>T (n.-84-35510G>T) c.-340-27601G>T (n.-340-27601G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369033C>A | CA362735339 | FARS2 | c.463C>A (p.His155Asn) n.794C>A n.771C>A c.-84-35509C>A (n.-84-35509C>A) c.-340-27600C>A (n.-340-27600C>A) | |
6 | g.5369033C>G | CA362735337 | FARS2 | c.463C>G (p.His155Asp) n.794C>G n.771C>G c.-84-35509C>G (n.-84-35509C>G) c.-340-27600C>G (n.-340-27600C>G) | |
6 | g.5369033C>T | CA362735338 | FARS2 | c.463C>T (p.His155Tyr) n.794C>T n.771C>T c.-84-35509C>T (n.-84-35509C>T) c.-340-27600C>T (n.-340-27600C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369034A>C | CA362735340 | FARS2 | c.464A>C (p.His155Pro) n.795A>C n.772A>C c.-84-35508A>C (n.-84-35508A>C) c.-340-27599A>C (n.-340-27599A>C) | |
6 | g.5369034A>G | CA362735341 | FARS2 | c.464A>G (p.His155Arg) n.795A>G n.772A>G c.-84-35508A>G (n.-84-35508A>G) c.-340-27599A>G (n.-340-27599A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369034A>T | CA362735342 | FARS2 | c.464A>T (p.His155Leu) n.795A>T n.772A>T c.-84-35508A>T (n.-84-35508A>T) c.-340-27599A>T (n.-340-27599A>T) | |
6 | g.5369035C>A | CA362735343 | FARS2 | c.465C>A (p.His155Gln) n.796C>A n.773C>A c.-84-35507C>A (n.-84-35507C>A) c.-340-27598C>A (n.-340-27598C>A) | |
6 | g.5369035C>G | CA362735344 | FARS2 | c.465C>G (p.His155Gln) n.796C>G n.773C>G c.-84-35507C>G (n.-84-35507C>G) c.-340-27598C>G (n.-340-27598C>G) | |
6 | g.5369035C>T | CA448721280 | FARS2 | c.465C>T (p.His155=) n.796C>T n.773C>T c.-84-35507C>T (n.-84-35507C>T) c.-340-27598C>T (n.-340-27598C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369036A>C | CA362735345 | FARS2 | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.797A>C n.774A>C c.-84-35506A>C (n.-84-35506A>C) c.-340-27597A>C (n.-340-27597A>C) | |
6 | g.5369036A>G | CA362735347 | FARS2 | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.797A>G n.774A>G c.-84-35506A>G (n.-84-35506A>G) c.-340-27597A>G (n.-340-27597A>G) | |
6 | g.5369036A>T | CA362735346 | FARS2 | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.797A>T n.774A>T c.-84-35506A>T (n.-84-35506A>T) c.-340-27597A>T (n.-340-27597A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369037C>A | CA362735348 | FARS2 | c.467C>A (p.Thr156Lys) n.798C>A n.775C>A c.-84-35505C>A (n.-84-35505C>A) c.-340-27596C>A (n.-340-27596C>A) | dbSNP |
6 | g.5369037C= | CA1607569257 | FARS2 | c.467C= (p.Thr156=) n.798C= n.775C= c.-84-35505C= (n.-84-35505C=) c.-340-27596C= (n.-340-27596C=) | |
6 | g.5369037C>G | CA362735349 | FARS2 | c.467C>G (p.Thr156Arg) n.798C>G n.775C>G c.-84-35505C>G (n.-84-35505C>G) c.-340-27596C>G (n.-340-27596C>G) | |
6 | g.5369037C>T | CA3623651 | FARS2 | c.467C>T (p.Thr156Met) n.798C>T n.775C>T c.-84-35505C>T (n.-84-35505C>T) c.-340-27596C>T (n.-340-27596C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369038G>A | CA3623652 | FARS2 | c.468G>A (p.Thr156=) n.799G>A n.776G>A c.-84-35504G>A (n.-84-35504G>A) c.-340-27595G>A (n.-340-27595G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369038G>C | CA448720577 | FARS2 | c.468G>C (p.Thr156=) n.799G>C n.776G>C c.-84-35504G>C (n.-84-35504G>C) c.-340-27595G>C (n.-340-27595G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369038G= | CA1607569258 | FARS2 | c.468G= (p.Thr156=) n.799G= n.776G= c.-84-35504G= (n.-84-35504G=) c.-340-27595G= (n.-340-27595G=) | |
6 | g.5369038G>T | CA448720576 | FARS2 | c.468G>T (p.Thr156=) n.799G>T n.776G>T c.-84-35504G>T (n.-84-35504G>T) c.-340-27595G>T (n.-340-27595G>T) | |
6 | g.5369039T>A | CA362735350 | FARS2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) n.800T>A n.777T>A c.-84-35503T>A (n.-84-35503T>A) c.-340-27594T>A (n.-340-27594T>A) | |
6 | g.5369039T>C | CA362735351 | FARS2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) n.800T>C n.777T>C c.-84-35503T>C (n.-84-35503T>C) c.-340-27594T>C (n.-340-27594T>C) | |
6 | g.5369039T>G | CA362735352 | FARS2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) n.800T>G n.777T>G c.-84-35503T>G (n.-84-35503T>G) c.-340-27594T>G (n.-340-27594T>G) | |
6 | g.5369040C>A | CA362735353 | FARS2 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.801C>A n.778C>A c.-84-35502C>A (n.-84-35502C>A) c.-340-27593C>A (n.-340-27593C>A) | |
6 | g.5369040C= | CA1607569259 | FARS2 | c.470C= (p.Ser157=) n.801C= n.778C= c.-84-35502C= (n.-84-35502C=) c.-340-27593C= (n.-340-27593C=) | |
6 | g.5369040C>G | CA362735354 | FARS2 | c.470C>G (p.Ser157Cys) n.801C>G n.778C>G c.-84-35502C>G (n.-84-35502C>G) c.-340-27593C>G (n.-340-27593C>G) | |
6 | g.5369040C>T | CA362735355 | FARS2 | c.470C>T (p.Ser157Phe) n.801C>T n.778C>T c.-84-35502C>T (n.-84-35502C>T) c.-340-27593C>T (n.-340-27593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369041T>A | CA448720580 | FARS2 | c.471T>A (p.Ser157=) n.802T>A n.779T>A c.-84-35501T>A (n.-84-35501T>A) c.-340-27592T>A (n.-340-27592T>A) | |
6 | g.5369041T>C | CA448720582 | FARS2 | c.471T>C (p.Ser157=) n.802T>C n.779T>C c.-84-35501T>C (n.-84-35501T>C) c.-340-27592T>C (n.-340-27592T>C) | |
6 | g.5369041T>G | CA448720583 | FARS2 | c.471T>G (p.Ser157=) n.802T>G n.779T>G c.-84-35501T>G (n.-84-35501T>G) c.-340-27592T>G (n.-340-27592T>G) | |
6 | g.5369042G>A | CA362735356 | FARS2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.803G>A n.780G>A c.-84-35500G>A (n.-84-35500G>A) c.-340-27591G>A (n.-340-27591G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369042G>C | CA362735357 | FARS2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.803G>C n.780G>C c.-84-35500G>C (n.-84-35500G>C) c.-340-27591G>C (n.-340-27591G>C) | |
6 | g.5369042G>T | CA362735358 | FARS2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.803G>T n.780G>T c.-84-35500G>T (n.-84-35500G>T) c.-340-27591G>T (n.-340-27591G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369043C>A | CA362735359 | FARS2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) n.804C>A n.781C>A c.-84-35499C>A (n.-84-35499C>A) c.-340-27590C>A (n.-340-27590C>A) | |
6 | g.5369043C>G | CA362735360 | FARS2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.804C>G n.781C>G c.-84-35499C>G (n.-84-35499C>G) c.-340-27590C>G (n.-340-27590C>G) | |
6 | g.5369043C>T | CA362735361 | FARS2 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.804C>T n.781C>T c.-84-35499C>T (n.-84-35499C>T) c.-340-27590C>T (n.-340-27590C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369044A>C | CA448720584 | FARS2 | c.474A>C (p.Ala158=) n.805A>C n.782A>C c.-84-35498A>C (n.-84-35498A>C) c.-340-27589A>C (n.-340-27589A>C) | |
6 | g.5369044A>G | CA448720585 | FARS2 | c.474A>G (p.Ala158=) n.805A>G n.782A>G c.-84-35498A>G (n.-84-35498A>G) c.-340-27589A>G (n.-340-27589A>G) | |
6 | g.5369044A>T | CA448720587 | FARS2 | c.474A>T (p.Ala158=) n.805A>T n.782A>T c.-84-35498A>T (n.-84-35498A>T) c.-340-27589A>T (n.-340-27589A>T) | ClinVar |
6 | g.5369045C>A | CA362735364 | FARS2 | c.475C>A (p.His159Asn) n.806C>A n.783C>A c.-84-35497C>A (n.-84-35497C>A) c.-340-27588C>A (n.-340-27588C>A) | |
6 | g.5369045C>G | CA362735363 | FARS2 | c.475C>G (p.His159Asp) n.806C>G n.783C>G c.-84-35497C>G (n.-84-35497C>G) c.-340-27588C>G (n.-340-27588C>G) | |
6 | g.5369045C>T | CA362735362 | FARS2 | c.475C>T (p.His159Tyr) n.806C>T n.783C>T c.-84-35497C>T (n.-84-35497C>T) c.-340-27588C>T (n.-340-27588C>T) | ClinVar |
6 | g.5369046A= | CA1607569260 | FARS2 | c.476A= (p.His159=) n.807A= n.784A= c.-84-35496A= (n.-84-35496A=) c.-340-27587A= (n.-340-27587A=) | |
6 | g.5369046A>C | CA362735365 | FARS2 | c.476A>C (p.His159Pro) n.807A>C n.784A>C c.-84-35496A>C (n.-84-35496A>C) c.-340-27587A>C (n.-340-27587A>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369046A>G | CA362735366 | FARS2 | c.476A>G (p.His159Arg) n.807A>G n.784A>G c.-84-35496A>G (n.-84-35496A>G) c.-340-27587A>G (n.-340-27587A>G) | |
6 | g.5369046A>T | CA362735367 | FARS2 | c.476A>T (p.His159Leu) n.807A>T n.784A>T c.-84-35496A>T (n.-84-35496A>T) c.-340-27587A>T (n.-340-27587A>T) | |
6 | g.5369047C>A | CA3623653 | FARS2 | c.477C>A (p.His159Gln) n.808C>A n.785C>A c.-84-35495C>A (n.-84-35495C>A) c.-340-27586C>A (n.-340-27586C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369047C= | CA1607569261 | FARS2 | c.477C= (p.His159=) n.808C= n.785C= c.-84-35495C= (n.-84-35495C=) c.-340-27586C= (n.-340-27586C=) | |
6 | g.5369047C>G | CA362735368 | FARS2 | c.477C>G (p.His159Gln) n.808C>G n.785C>G c.-84-35495C>G (n.-84-35495C>G) c.-340-27586C>G (n.-340-27586C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369047C>T | CA448720591 | FARS2 | c.477C>T (p.His159=) n.808C>T n.785C>T c.-84-35495C>T (n.-84-35495C>T) c.-340-27586C>T (n.-340-27586C>T) | |
6 | g.5369048C>A | CA362735369 | FARS2 | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.809C>A n.786C>A c.-84-35494C>A (n.-84-35494C>A) c.-340-27585C>A (n.-340-27585C>A) | |
6 | g.5369048C= | CA1607569262 | FARS2 | c.478C= (p.Gln160=) n.809C= n.786C= c.-84-35494C= (n.-84-35494C=) c.-340-27585C= (n.-340-27585C=) | |
6 | g.5369048C>G | CA362735370 | FARS2 | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.809C>G n.786C>G c.-84-35494C>G (n.-84-35494C>G) c.-340-27585C>G (n.-340-27585C>G) | |
6 | g.5369048C>T | CA3623654 | FARS2 | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.809C>T n.786C>T c.-84-35494C>T (n.-84-35494C>T) c.-340-27585C>T (n.-340-27585C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369049A>C | CA362735371 | FARS2 | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.810A>C n.787A>C c.-84-35493A>C (n.-84-35493A>C) c.-340-27584A>C (n.-340-27584A>C) | |
6 | g.5369049A>G | CA362735372 | FARS2 | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.810A>G n.787A>G c.-84-35493A>G (n.-84-35493A>G) c.-340-27584A>G (n.-340-27584A>G) | |
6 | g.5369049A>T | CA362735373 | FARS2 | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.810A>T n.787A>T c.-84-35493A>T (n.-84-35493A>T) c.-340-27584A>T (n.-340-27584A>T) | |
6 | g.5369050G>A | CA448720595 | FARS2 | c.480G>A (p.Gln160=) n.811G>A n.788G>A c.-84-35492G>A (n.-84-35492G>A) c.-340-27583G>A (n.-340-27583G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369050G>C | CA362735374 | FARS2 | c.480G>C (p.Gln160His) n.811G>C n.788G>C c.-84-35492G>C (n.-84-35492G>C) c.-340-27583G>C (n.-340-27583G>C) | |
6 | g.5369050G>T | CA362735375 | FARS2 | c.480G>T (p.Gln160His) n.811G>T n.788G>T c.-84-35492G>T (n.-84-35492G>T) c.-340-27583G>T (n.-340-27583G>T) | |
6 | g.5369051T>A | CA362735377 | FARS2 | c.481T>A (p.Trp161Arg) n.812T>A n.789T>A c.-84-35491T>A (n.-84-35491T>A) c.-340-27582T>A (n.-340-27582T>A) | |
6 | g.5369051T>C | CA362735378 | FARS2 | c.481T>C (p.Trp161Arg) n.812T>C n.789T>C c.-84-35491T>C (n.-84-35491T>C) c.-340-27582T>C (n.-340-27582T>C) | |
6 | g.5369051T>G | CA362735376 | FARS2 | c.481T>G (p.Trp161Gly) n.812T>G n.789T>G c.-84-35491T>G (n.-84-35491T>G) c.-340-27582T>G (n.-340-27582T>G) | |
6 | g.5369052G>A | CA362735379 | FARS2 | c.482G>A (p.Trp161Ter) n.813G>A n.790G>A c.-84-35490G>A (n.-84-35490G>A) c.-340-27581G>A (n.-340-27581G>A) | |
6 | g.5369052G>C | CA362735380 | FARS2 | c.482G>C (p.Trp161Ser) n.813G>C n.790G>C c.-84-35490G>C (n.-84-35490G>C) c.-340-27581G>C (n.-340-27581G>C) | |
6 | g.5369052G>T | CA362735381 | FARS2 | c.482G>T (p.Trp161Leu) n.813G>T n.790G>T c.-84-35490G>T (n.-84-35490G>T) c.-340-27581G>T (n.-340-27581G>T) | |
6 | g.5369053G>A | CA362735382 | FARS2 | c.483G>A (p.Trp161Ter) n.814G>A n.791G>A c.-84-35489G>A (n.-84-35489G>A) c.-340-27580G>A (n.-340-27580G>A) | |
6 | g.5369053G>C | CA362735383 | FARS2 | c.483G>C (p.Trp161Cys) n.814G>C n.791G>C c.-84-35489G>C (n.-84-35489G>C) c.-340-27580G>C (n.-340-27580G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369053G>T | CA362735384 | FARS2 | c.483G>T (p.Trp161Cys) n.814G>T n.791G>T c.-84-35489G>T (n.-84-35489G>T) c.-340-27580G>T (n.-340-27580G>T) | |
6 | g.5369054G>A | CA362735385 | FARS2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.815G>A n.792G>A c.-84-35488G>A (n.-84-35488G>A) c.-340-27579G>A (n.-340-27579G>A) | |
6 | g.5369054G>C | CA362735386 | FARS2 | c.484G>C (p.Asp162His) n.815G>C n.792G>C c.-84-35488G>C (n.-84-35488G>C) c.-340-27579G>C (n.-340-27579G>C) | |
6 | g.5369054G>T | CA362735387 | FARS2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.815G>T n.792G>T c.-84-35488G>T (n.-84-35488G>T) c.-340-27579G>T (n.-340-27579G>T) | |
6 | g.5369055A= | CA1607569263 | FARS2 | c.485A= (p.Asp162=) n.816A= n.793A= c.-84-35487A= (n.-84-35487A=) c.-340-27578A= (n.-340-27578A=) | |
6 | g.5369055A>C | CA362735388 | FARS2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.816A>C n.793A>C c.-84-35487A>C (n.-84-35487A>C) c.-340-27578A>C (n.-340-27578A>C) | |
6 | g.5369055A>G | CA362735389 | FARS2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.816A>G n.793A>G c.-84-35487A>G (n.-84-35487A>G) c.-340-27578A>G (n.-340-27578A>G) | |
6 | g.5369055A>T | CA3623655 | FARS2 | c.485A>T (p.Asp162Val) n.816A>T n.793A>T c.-84-35487A>T (n.-84-35487A>T) c.-340-27578A>T (n.-340-27578A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5369056C>A | CA362735391 | FARS2 | c.486C>A (p.Asp162Glu) n.817C>A n.794C>A c.-84-35486C>A (n.-84-35486C>A) c.-340-27577C>A (n.-340-27577C>A) | |
6 | g.5369056C>G | CA362735390 | FARS2 | c.486C>G (p.Asp162Glu) n.817C>G n.794C>G c.-84-35486C>G (n.-84-35486C>G) c.-340-27577C>G (n.-340-27577C>G) | |
6 | g.5369056C>T | CA448720601 | FARS2 | c.486C>T (p.Asp162=) n.817C>T n.794C>T c.-84-35486C>T (n.-84-35486C>T) c.-340-27577C>T (n.-340-27577C>T) | ClinVar |
6 | g.5369057T>A | CA362735392 | FARS2 | c.487T>A (p.Leu163Met) n.818T>A n.795T>A c.-84-35485T>A (n.-84-35485T>A) c.-340-27576T>A (n.-340-27576T>A) | |
6 | g.5369057T>C | CA448720603 | FARS2 | c.487T>C (p.Leu163=) n.818T>C n.795T>C c.-84-35485T>C (n.-84-35485T>C) c.-340-27576T>C (n.-340-27576T>C) | |
6 | g.5369057T>G | CA362735393 | FARS2 | c.487T>G (p.Leu163Val) n.818T>G n.795T>G c.-84-35485T>G (n.-84-35485T>G) c.-340-27576T>G (n.-340-27576T>G) | |
6 | g.5369058T>A | CA362735394 | FARS2 | c.488T>A (p.Leu163Ter) n.819T>A n.796T>A c.-84-35484T>A (n.-84-35484T>A) c.-340-27575T>A (n.-340-27575T>A) | |
6 | g.5369058T>C | CA362735395 | FARS2 | c.488T>C (p.Leu163Ser) n.819T>C n.796T>C c.-84-35484T>C (n.-84-35484T>C) c.-340-27575T>C (n.-340-27575T>C) | |
6 | g.5369058T>G | CA362735396 | FARS2 | c.488T>G (p.Leu163Trp) n.819T>G n.796T>G c.-84-35484T>G (n.-84-35484T>G) c.-340-27575T>G (n.-340-27575T>G) | |
6 | g.5369059G>A | CA448720605 | FARS2 | c.489G>A (p.Leu163=) n.820G>A n.797G>A c.-84-35483G>A (n.-84-35483G>A) c.-340-27574G>A (n.-340-27574G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369059G>C | CA362735397 | FARS2 | c.489G>C (p.Leu163Phe) n.820G>C n.797G>C c.-84-35483G>C (n.-84-35483G>C) c.-340-27574G>C (n.-340-27574G>C) | |
6 | g.5369059G>T | CA362735398 | FARS2 | c.489G>T (p.Leu163Phe) n.820G>T n.797G>T c.-84-35483G>T (n.-84-35483G>T) c.-340-27574G>T (n.-340-27574G>T) | |
6 | g.5369060C>A | CA362735399 | FARS2 | c.490C>A (p.Leu164Met) n.821C>A n.798C>A c.-84-35482C>A (n.-84-35482C>A) c.-340-27573C>A (n.-340-27573C>A) | |
6 | g.5369060C>G | CA362735400 | FARS2 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.821C>G n.798C>G c.-84-35482C>G (n.-84-35482C>G) c.-340-27573C>G (n.-340-27573C>G) | |
6 | g.5369060C>T | CA448720606 | FARS2 | c.490C>T (p.Leu164=) n.821C>T n.798C>T c.-84-35482C>T (n.-84-35482C>T) c.-340-27573C>T (n.-340-27573C>T) | |
6 | g.5369061T>A | CA362735401 | FARS2 | c.491T>A (p.Leu164Gln) n.822T>A n.799T>A c.-84-35481T>A (n.-84-35481T>A) c.-340-27572T>A (n.-340-27572T>A) | |
6 | g.5369061T>C | CA362735402 | FARS2 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.822T>C n.799T>C c.-84-35481T>C (n.-84-35481T>C) c.-340-27572T>C (n.-340-27572T>C) | |
6 | g.5369061T>G | CA362735403 | FARS2 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.822T>G n.799T>G c.-84-35481T>G (n.-84-35481T>G) c.-340-27572T>G (n.-340-27572T>G) | |
6 | g.5369062G>A | CA134301602 | FARS2 | c.492G>A (p.Leu164=) n.823G>A n.800G>A c.-84-35480G>A (n.-84-35480G>A) c.-340-27571G>A (n.-340-27571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369062G>C | CA448720608 | FARS2 | c.492G>C (p.Leu164=) n.823G>C n.800G>C c.-84-35480G>C (n.-84-35480G>C) c.-340-27571G>C (n.-340-27571G>C) | |
6 | g.5369062G= | CA1607569264 | FARS2 | c.492G= (p.Leu164=) n.823G= n.800G= c.-84-35480G= (n.-84-35480G=) c.-340-27571G= (n.-340-27571G=) | |
6 | g.5369062G>T | CA448720609 | FARS2 | c.492G>T (p.Leu164=) n.823G>T n.800G>T c.-84-35480G>T (n.-84-35480G>T) c.-340-27571G>T (n.-340-27571G>T) | |
6 | g.5369063C>A | CA362735405 | FARS2 | c.493C>A (p.His165Asn) n.824C>A n.801C>A c.-84-35479C>A (n.-84-35479C>A) c.-340-27570C>A (n.-340-27570C>A) | |
6 | g.5369063C>G | CA362735404 | FARS2 | c.493C>G (p.His165Asp) n.824C>G n.801C>G c.-84-35479C>G (n.-84-35479C>G) c.-340-27570C>G (n.-340-27570C>G) | |
6 | g.5369063C>T | CA362735406 | FARS2 | c.493C>T (p.His165Tyr) n.824C>T n.801C>T c.-84-35479C>T (n.-84-35479C>T) c.-340-27570C>T (n.-340-27570C>T) | |
6 | g.5369064_5369101dup | CA2677181550 | FARS2 | c.494_531dup (p.Tyr178ThrfsTer?) n.825_862dup n.802_839dup c.-84-35478_-84-35441dup (n.-84-35478_-84-35441dup) c.-340-27569_-340-27532dup (n.-340-27569_-340-27532dup) | gnomAD v4 |
6 | g.5369064A= | CA1607569265 | FARS2 | c.494A= (p.His165=) n.825A= n.802A= c.-84-35478A= (n.-84-35478A=) c.-340-27569A= (n.-340-27569A=) | |
6 | g.5369064A>C | CA3623656 | FARS2 | c.494A>C (p.His165Pro) n.825A>C n.802A>C c.-84-35478A>C (n.-84-35478A>C) c.-340-27569A>C (n.-340-27569A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369064A>G | CA362735407 | FARS2 | c.494A>G (p.His165Arg) n.825A>G n.802A>G c.-84-35478A>G (n.-84-35478A>G) c.-340-27569A>G (n.-340-27569A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369064A>T | CA362735408 | FARS2 | c.494A>T (p.His165Leu) n.825A>T n.802A>T c.-84-35478A>T (n.-84-35478A>T) c.-340-27569A>T (n.-340-27569A>T) | |
6 | g.5369065C>A | CA362735409 | FARS2 | c.495C>A (p.His165Gln) n.826C>A n.803C>A c.-84-35477C>A (n.-84-35477C>A) c.-340-27568C>A (n.-340-27568C>A) | |
6 | g.5369065C= | CA1607569266 | FARS2 | c.495C= (p.His165=) n.826C= n.803C= c.-84-35477C= (n.-84-35477C=) c.-340-27568C= (n.-340-27568C=) | |
6 | g.5369065C>G | CA362735410 | FARS2 | c.495C>G (p.His165Gln) n.826C>G n.803C>G c.-84-35477C>G (n.-84-35477C>G) c.-340-27568C>G (n.-340-27568C>G) | |
6 | g.5369065C>T | CA3623657 | FARS2 | c.495C>T (p.His165=) n.826C>T n.803C>T c.-84-35477C>T (n.-84-35477C>T) c.-340-27568C>T (n.-340-27568C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369066G>A | CA322451 | FARS2 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.827G>A n.804G>A c.-84-35476G>A (n.-84-35476G>A) c.-340-27567G>A (n.-340-27567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369066G>C | CA362735411 | FARS2 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.827G>C n.804G>C c.-84-35476G>C (n.-84-35476G>C) c.-340-27567G>C (n.-340-27567G>C) | |
6 | g.5369066G= | CA1607569267 | FARS2 | c.496G= (p.Ala166=) n.827G= n.804G= c.-84-35476G= (n.-84-35476G=) c.-340-27567G= (n.-340-27567G=) | |
6 | g.5369066G>T | CA362735412 | FARS2 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.827G>T n.804G>T c.-84-35476G>T (n.-84-35476G>T) c.-340-27567G>T (n.-340-27567G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5369067C>A | CA362735413 | FARS2 | c.497C>A (p.Ala166Glu) n.828C>A n.805C>A c.-84-35475C>A (n.-84-35475C>A) c.-340-27566C>A (n.-340-27566C>A) | |
6 | g.5369067C= | CA1607569268 | FARS2 | c.497C= (p.Ala166=) n.828C= n.805C= c.-84-35475C= (n.-84-35475C=) c.-340-27566C= (n.-340-27566C=) | |
6 | g.5369067C>G | CA362735414 | FARS2 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.828C>G n.805C>G c.-84-35475C>G (n.-84-35475C>G) c.-340-27566C>G (n.-340-27566C>G) | |
6 | g.5369067C>T | CA3623658 | FARS2 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.828C>T n.805C>T c.-84-35475C>T (n.-84-35475C>T) c.-340-27566C>T (n.-340-27566C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369067dup | CA825822598 | FARS2 | c.497dup (p.Leu168ThrfsTer9) n.828dup n.805dup c.-84-35475dup (n.-84-35475dup) c.-340-27566dup (n.-340-27566dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369068G>A | CA3623659 | FARS2 | c.498G>A (p.Ala166=) n.829G>A n.806G>A c.-84-35474G>A (n.-84-35474G>A) c.-340-27565G>A (n.-340-27565G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369068G>C | CA448720614 | FARS2 | c.498G>C (p.Ala166=) n.829G>C n.806G>C c.-84-35474G>C (n.-84-35474G>C) c.-340-27565G>C (n.-340-27565G>C) | |
6 | g.5369068G= | CA1607569269 | FARS2 | c.498G= (p.Ala166=) n.829G= n.806G= c.-84-35474G= (n.-84-35474G=) c.-340-27565G= (n.-340-27565G=) | |
6 | g.5369068G>T | CA448720615 | FARS2 | c.498G>T (p.Ala166=) n.829G>T n.806G>T c.-84-35474G>T (n.-84-35474G>T) c.-340-27565G>T (n.-340-27565G>T) | |
6 | g.5369069G>A | CA362735417 | FARS2 | c.499G>A (p.Gly167Arg) n.830G>A n.807G>A c.-84-35473G>A (n.-84-35473G>A) c.-340-27564G>A (n.-340-27564G>A) | |
6 | g.5369069G>C | CA362735415 | FARS2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.830G>C n.807G>C c.-84-35473G>C (n.-84-35473G>C) c.-340-27564G>C (n.-340-27564G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369069G>T | CA362735416 | FARS2 | c.499G>T (p.Gly167Ter) n.830G>T n.807G>T c.-84-35473G>T (n.-84-35473G>T) c.-340-27564G>T (n.-340-27564G>T) | |
6 | g.5369070G>A | CA362735418 | FARS2 | c.500G>A (p.Gly167Glu) n.831G>A n.808G>A c.-84-35472G>A (n.-84-35472G>A) c.-340-27563G>A (n.-340-27563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369070G>C | CA362735419 | FARS2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.831G>C n.808G>C c.-84-35472G>C (n.-84-35472G>C) c.-340-27563G>C (n.-340-27563G>C) | |
6 | g.5369070G= | CA1607569270 | FARS2 | c.500G= (p.Gly167=) n.831G= n.808G= c.-84-35472G= (n.-84-35472G=) c.-340-27563G= (n.-340-27563G=) | |
6 | g.5369070G>T | CA362735420 | FARS2 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.831G>T n.808G>T c.-84-35472G>T (n.-84-35472G>T) c.-340-27563G>T (n.-340-27563G>T) | |
6 | g.5369071A>C | CA448720616 | FARS2 | c.501A>C (p.Gly167=) n.832A>C n.809A>C c.-84-35471A>C (n.-84-35471A>C) c.-340-27562A>C (n.-340-27562A>C) | |
6 | g.5369071A>G | CA448720617 | FARS2 | c.501A>G (p.Gly167=) n.832A>G n.809A>G c.-84-35471A>G (n.-84-35471A>G) c.-340-27562A>G (n.-340-27562A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369071A>T | CA448720618 | FARS2 | c.501A>T (p.Gly167=) n.832A>T n.809A>T c.-84-35471A>T (n.-84-35471A>T) c.-340-27562A>T (n.-340-27562A>T) | |
6 | g.5369072C>A | CA362735421 | FARS2 | c.502C>A (p.Leu168Met) n.833C>A n.810C>A c.-84-35470C>A (n.-84-35470C>A) c.-340-27561C>A (n.-340-27561C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5369072C>G | CA362735422 | FARS2 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.833C>G n.810C>G c.-84-35470C>G (n.-84-35470C>G) c.-340-27561C>G (n.-340-27561C>G) | |
6 | g.5369072C>T | CA448720619 | FARS2 | c.502C>T (p.Leu168=) n.833C>T n.810C>T c.-84-35470C>T (n.-84-35470C>T) c.-340-27561C>T (n.-340-27561C>T) | |
6 | g.5369073T>A | CA362735423 | FARS2 | c.503T>A (p.Leu168Gln) n.834T>A n.811T>A c.-84-35469T>A (n.-84-35469T>A) c.-340-27560T>A (n.-340-27560T>A) | |
6 | g.5369073T>C | CA362735424 | FARS2 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.834T>C n.811T>C c.-84-35469T>C (n.-84-35469T>C) c.-340-27560T>C (n.-340-27560T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369073T>G | CA362735425 | FARS2 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.834T>G n.811T>G c.-84-35469T>G (n.-84-35469T>G) c.-340-27560T>G (n.-340-27560T>G) | |
6 | g.5369074G>A | CA448720621 | FARS2 | c.504G>A (p.Leu168=) n.835G>A n.812G>A c.-84-35468G>A (n.-84-35468G>A) c.-340-27559G>A (n.-340-27559G>A) | |
6 | g.5369074G>C | CA448720622 | FARS2 | c.504G>C (p.Leu168=) n.835G>C n.812G>C c.-84-35468G>C (n.-84-35468G>C) c.-340-27559G>C (n.-340-27559G>C) | |
6 | g.5369074G>T | CA448720620 | FARS2 | c.504G>T (p.Leu168=) n.835G>T n.812G>T c.-84-35468G>T (n.-84-35468G>T) c.-340-27559G>T (n.-340-27559G>T) | |
6 | g.5369075G>A | CA362735426 | FARS2 | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.836G>A n.813G>A c.-84-35467G>A (n.-84-35467G>A) c.-340-27558G>A (n.-340-27558G>A) | |
6 | g.5369075G>C | CA362735427 | FARS2 | c.505G>C (p.Asp169His) n.836G>C n.813G>C c.-84-35467G>C (n.-84-35467G>C) c.-340-27558G>C (n.-340-27558G>C) | |
6 | g.5369075G>T | CA362735428 | FARS2 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.836G>T n.813G>T c.-84-35467G>T (n.-84-35467G>T) c.-340-27558G>T (n.-340-27558G>T) | |
6 | g.5369076A= | CA1607569271 | FARS2 | c.506A= (p.Asp169=) n.837A= n.814A= c.-84-35466A= (n.-84-35466A=) c.-340-27557A= (n.-340-27557A=) | |
6 | g.5369076A>C | CA362735429 | FARS2 | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.837A>C n.814A>C c.-84-35466A>C (n.-84-35466A>C) c.-340-27557A>C (n.-340-27557A>C) | |
6 | g.5369076A>G | CA3623660 | FARS2 | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.837A>G n.814A>G c.-84-35466A>G (n.-84-35466A>G) c.-340-27557A>G (n.-340-27557A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369076A>T | CA324892 | FARS2 | c.506A>T (p.Asp169Val) n.837A>T n.814A>T c.-84-35466A>T (n.-84-35466A>T) c.-340-27557A>T (n.-340-27557A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369077T>A | CA362735430 | FARS2 | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.838T>A n.815T>A c.-84-35465T>A (n.-84-35465T>A) c.-340-27556T>A (n.-340-27556T>A) | |
6 | g.5369077T>C | CA448720623 | FARS2 | c.507T>C (p.Asp169=) n.838T>C n.815T>C c.-84-35465T>C (n.-84-35465T>C) c.-340-27556T>C (n.-340-27556T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369077T>G | CA362735431 | FARS2 | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.838T>G n.815T>G c.-84-35465T>G (n.-84-35465T>G) c.-340-27556T>G (n.-340-27556T>G) | |
6 | g.5369078G>A | CA134301611 | FARS2 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.839G>A n.816G>A c.-84-35464G>A (n.-84-35464G>A) c.-340-27555G>A (n.-340-27555G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369078G>C | CA362735432 | FARS2 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.839G>C n.816G>C c.-84-35464G>C (n.-84-35464G>C) c.-340-27555G>C (n.-340-27555G>C) | |
6 | g.5369078G= | CA1607569272 | FARS2 | c.508G= (p.Ala170=) n.839G= n.816G= c.-84-35464G= (n.-84-35464G=) c.-340-27555G= (n.-340-27555G=) | |
6 | g.5369078G>T | CA362735433 | FARS2 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.839G>T n.816G>T c.-84-35464G>T (n.-84-35464G>T) c.-340-27555G>T (n.-340-27555G>T) | |
6 | g.5369079C>A | CA362735434 | FARS2 | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.840C>A n.817C>A c.-84-35463C>A (n.-84-35463C>A) c.-340-27554C>A (n.-340-27554C>A) | |
6 | g.5369079C= | CA1607569273 | FARS2 | c.509C= (p.Ala170=) n.840C= n.817C= c.-84-35463C= (n.-84-35463C=) c.-340-27554C= (n.-340-27554C=) | |
6 | g.5369079C>G | CA3623661 | FARS2 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.840C>G n.817C>G c.-84-35463C>G (n.-84-35463C>G) c.-340-27554C>G (n.-340-27554C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369079C>T | CA362735435 | FARS2 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.840C>T n.817C>T c.-84-35463C>T (n.-84-35463C>T) c.-340-27554C>T (n.-340-27554C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369080C>A | CA448720628 | FARS2 | c.510C>A (p.Ala170=) n.841C>A n.818C>A c.-84-35462C>A (n.-84-35462C>A) c.-340-27553C>A (n.-340-27553C>A) | |
6 | g.5369080C= | CA1607569274 | FARS2 | c.510C= (p.Ala170=) n.841C= n.818C= c.-84-35462C= (n.-84-35462C=) c.-340-27553C= (n.-340-27553C=) | |
6 | g.5369080C>G | CA448720629 | FARS2 | c.510C>G (p.Ala170=) n.841C>G n.818C>G c.-84-35462C>G (n.-84-35462C>G) c.-340-27553C>G (n.-340-27553C>G) | |
6 | g.5369080C>T | CA3623662 | FARS2 | c.510C>T (p.Ala170=) n.841C>T n.818C>T c.-84-35462C>T (n.-84-35462C>T) c.-340-27553C>T (n.-340-27553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369081T>A | CA362735436 | FARS2 | c.511T>A (p.Phe171Ile) n.842T>A n.819T>A c.-84-35461T>A (n.-84-35461T>A) c.-340-27552T>A (n.-340-27552T>A) | |
6 | g.5369081T>C | CA362735437 | FARS2 | c.511T>C (p.Phe171Leu) n.842T>C n.819T>C c.-84-35461T>C (n.-84-35461T>C) c.-340-27552T>C (n.-340-27552T>C) | |
6 | g.5369081T>G | CA362735438 | FARS2 | c.511T>G (p.Phe171Val) n.842T>G n.819T>G c.-84-35461T>G (n.-84-35461T>G) c.-340-27552T>G (n.-340-27552T>G) | |
6 | g.5369082T>A | CA362735441 | FARS2 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.843T>A n.820T>A c.-84-35460T>A (n.-84-35460T>A) c.-340-27551T>A (n.-340-27551T>A) | |
6 | g.5369082T>C | CA362735440 | FARS2 | c.512T>C (p.Phe171Ser) n.843T>C n.820T>C c.-84-35460T>C (n.-84-35460T>C) c.-340-27551T>C (n.-340-27551T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5369082T>G | CA362735439 | FARS2 | c.512T>G (p.Phe171Cys) n.843T>G n.820T>G c.-84-35460T>G (n.-84-35460T>G) c.-340-27551T>G (n.-340-27551T>G) | |
6 | g.5369083C>A | CA362735442 | FARS2 | c.513C>A (p.Phe171Leu) n.844C>A n.821C>A c.-84-35459C>A (n.-84-35459C>A) c.-340-27550C>A (n.-340-27550C>A) | |
6 | g.5369083C= | CA1607569275 | FARS2 | c.513C= (p.Phe171=) n.844C= n.821C= c.-84-35459C= (n.-84-35459C=) c.-340-27550C= (n.-340-27550C=) | |
6 | g.5369083C>G | CA362735443 | FARS2 | c.513C>G (p.Phe171Leu) n.844C>G n.821C>G c.-84-35459C>G (n.-84-35459C>G) c.-340-27550C>G (n.-340-27550C>G) | |
6 | g.5369083C>T | CA448720631 | FARS2 | c.513C>T (p.Phe171=) n.844C>T n.821C>T c.-84-35459C>T (n.-84-35459C>T) c.-340-27550C>T (n.-340-27550C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369084del | CA2677181551 | FARS2 | c.514del (p.Leu172TrpfsTer?) n.845del n.822del c.-84-35458del (n.-84-35458del) c.-340-27549del (n.-340-27549del) | gnomAD v4 |
6 | g.5369084C>A | CA362735444 | FARS2 | c.514C>A (p.Leu172Met) n.845C>A n.822C>A c.-84-35458C>A (n.-84-35458C>A) c.-340-27549C>A (n.-340-27549C>A) | |
6 | g.5369084C>G | CA362735445 | FARS2 | c.514C>G (p.Leu172Val) n.845C>G n.822C>G c.-84-35458C>G (n.-84-35458C>G) c.-340-27549C>G (n.-340-27549C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5369084C>T | CA448720633 | FARS2 | c.514C>T (p.Leu172=) n.845C>T n.822C>T c.-84-35458C>T (n.-84-35458C>T) c.-340-27549C>T (n.-340-27549C>T) | |
6 | g.5369084_5369087delinsCTGG | CA1607569276 | FARS2 | c.514_517delinsCTGG (p.Leu172=) n.845_848delinsCTGG n.822_825delinsCTGG c.-84-35458_-84-35455delinsCTGG (n.-84-35458_-84-35455delinsCTGG) c.-340-27549_-340-27546delinsCTGG (n.-340-27549_-340-27546delinsCTGG) | |
6 | g.5369085T>A | CA362735446 | FARS2 | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.846T>A n.823T>A c.-84-35457T>A (n.-84-35457T>A) c.-340-27548T>A (n.-340-27548T>A) | |
6 | g.5369085T>C | CA3623663 | FARS2 | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.846T>C n.823T>C c.-84-35457T>C (n.-84-35457T>C) c.-340-27548T>C (n.-340-27548T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369085T>G | CA362735447 | FARS2 | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.846T>G n.823T>G c.-84-35457T>G (n.-84-35457T>G) c.-340-27548T>G (n.-340-27548T>G) | |
6 | g.5369085T= | CA1607569277 | FARS2 | c.515T= (p.Leu172=) n.846T= n.823T= c.-84-35457T= (n.-84-35457T=) c.-340-27548T= (n.-340-27548T=) | |
6 | g.5369085_5369092delinsTGGTGGTG | CA1607569278 | FARS2 | c.515_522delinsTGGTGGTG (p.Leu172=) n.846_853delinsTGGTGGTG n.823_830delinsTGGTGGTG c.-84-35457_-84-35450delinsTGGTGGTG (n.-84-35457_-84-35450delinsTGGTGGTG) c.-340-27548_-340-27541delinsTGGTGGTG (n.-340-27548_-340-27541delinsTGGTGGTG) | |
6 | g.5369091_5369093del | CA658683437 | FARS2 | c.521_523del (p.Val174del) n.852_854del n.829_831del c.-84-35451_-84-35449del (n.-84-35451_-84-35449del) c.-340-27542_-340-27540del (n.-340-27542_-340-27540del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369086G>A | CA448720635 | FARS2 | c.516G>A (p.Leu172=) n.847G>A n.824G>A c.-84-35456G>A (n.-84-35456G>A) c.-340-27547G>A (n.-340-27547G>A) | |
6 | g.5369086G>C | CA448720636 | FARS2 | c.516G>C (p.Leu172=) n.847G>C n.824G>C c.-84-35456G>C (n.-84-35456G>C) c.-340-27547G>C (n.-340-27547G>C) | |
6 | g.5369086G>T | CA448720637 | FARS2 | c.516G>T (p.Leu172=) n.847G>T n.824G>T c.-84-35456G>T (n.-84-35456G>T) c.-340-27547G>T (n.-340-27547G>T) | |
6 | g.5369090_5369096del | CA565359438 | FARS2 | c.520_526del (p.Val174MetfsTer?) n.851_857del n.828_834del c.-84-35452_-84-35446del (n.-84-35452_-84-35446del) c.-340-27543_-340-27537del (n.-340-27543_-340-27537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369087G>A | CA362735448 | FARS2 | c.517G>A (p.Val173Met) n.848G>A n.825G>A c.-84-35455G>A (n.-84-35455G>A) c.-340-27546G>A (n.-340-27546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369087G>C | CA362735449 | FARS2 | c.517G>C (p.Val173Leu) n.848G>C n.825G>C c.-84-35455G>C (n.-84-35455G>C) c.-340-27546G>C (n.-340-27546G>C) | |
6 | g.5369087G= | CA1607569279 | FARS2 | c.517G= (p.Val173=) n.848G= n.825G= c.-84-35455G= (n.-84-35455G=) c.-340-27546G= (n.-340-27546G=) | |
6 | g.5369087G>T | CA362735450 | FARS2 | c.517G>T (p.Val173Leu) n.848G>T n.825G>T c.-84-35455G>T (n.-84-35455G>T) c.-340-27546G>T (n.-340-27546G>T) | |
6 | g.5369088T>A | CA362735451 | FARS2 | c.518T>A (p.Val173Glu) n.849T>A n.826T>A c.-84-35454T>A (n.-84-35454T>A) c.-340-27545T>A (n.-340-27545T>A) | |
6 | g.5369088T>C | CA362735452 | FARS2 | c.518T>C (p.Val173Ala) n.849T>C n.826T>C c.-84-35454T>C (n.-84-35454T>C) c.-340-27545T>C (n.-340-27545T>C) | |
6 | g.5369088T>G | CA362735453 | FARS2 | c.518T>G (p.Val173Gly) n.849T>G n.826T>G c.-84-35454T>G (n.-84-35454T>G) c.-340-27545T>G (n.-340-27545T>G) | dbSNP |
6 | g.5369088T= | CA1607569280 | FARS2 | c.518T= (p.Val173=) n.849T= n.826T= c.-84-35454T= (n.-84-35454T=) c.-340-27545T= (n.-340-27545T=) | |
6 | g.5369089G>A | CA448720639 | FARS2 | c.519G>A (p.Val173=) n.850G>A n.827G>A c.-84-35453G>A (n.-84-35453G>A) c.-340-27544G>A (n.-340-27544G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369089G>C | CA3623664 | FARS2 | c.519G>C (p.Val173=) n.850G>C n.827G>C c.-84-35453G>C (n.-84-35453G>C) c.-340-27544G>C (n.-340-27544G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369089G= | CA1607569281 | FARS2 | c.519G= (p.Val173=) n.850G= n.827G= c.-84-35453G= (n.-84-35453G=) c.-340-27544G= (n.-340-27544G=) | |
6 | g.5369089G>T | CA448720640 | FARS2 | c.519G>T (p.Val173=) n.850G>T n.827G>T c.-84-35453G>T (n.-84-35453G>T) c.-340-27544G>T (n.-340-27544G>T) | |
6 | g.5369090G>A | CA362735455 | FARS2 | c.520G>A (p.Val174Met) n.851G>A n.828G>A c.-84-35452G>A (n.-84-35452G>A) c.-340-27543G>A (n.-340-27543G>A) | |
6 | g.5369090G>C | CA362735454 | FARS2 | c.520G>C (p.Val174Leu) n.851G>C n.828G>C c.-84-35452G>C (n.-84-35452G>C) c.-340-27543G>C (n.-340-27543G>C) | |
6 | g.5369090G= | CA1607569282 | FARS2 | c.520G= (p.Val174=) n.851G= n.828G= c.-84-35452G= (n.-84-35452G=) c.-340-27543G= (n.-340-27543G=) | |
6 | g.5369090G>T | CA3623665 | FARS2 | c.520G>T (p.Val174Leu) n.851G>T n.828G>T c.-84-35452G>T (n.-84-35452G>T) c.-340-27543G>T (n.-340-27543G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369091T>A | CA362735456 | FARS2 | c.521T>A (p.Val174Glu) n.852T>A n.829T>A c.-84-35451T>A (n.-84-35451T>A) c.-340-27542T>A (n.-340-27542T>A) | |
6 | g.5369091T>C | CA362735458 | FARS2 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.852T>C n.829T>C c.-84-35451T>C (n.-84-35451T>C) c.-340-27542T>C (n.-340-27542T>C) | |
6 | g.5369091T>G | CA362735457 | FARS2 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.852T>G n.829T>G c.-84-35451T>G (n.-84-35451T>G) c.-340-27542T>G (n.-340-27542T>G) | |
6 | g.5369092G>A | CA448720642 | FARS2 | c.522G>A (p.Val174=) n.853G>A n.830G>A c.-84-35450G>A (n.-84-35450G>A) c.-340-27541G>A (n.-340-27541G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5369092G>C | CA448720644 | FARS2 | c.522G>C (p.Val174=) n.853G>C n.830G>C c.-84-35450G>C (n.-84-35450G>C) c.-340-27541G>C (n.-340-27541G>C) | |
6 | g.5369092G= | CA1607569283 | FARS2 | c.522G= (p.Val174=) n.853G= n.830G= c.-84-35450G= (n.-84-35450G=) c.-340-27541G= (n.-340-27541G=) | |
6 | g.5369092G>T | CA3623666 | FARS2 | c.522G>T (p.Val174=) n.853G>T n.830G>T c.-84-35450G>T (n.-84-35450G>T) c.-340-27541G>T (n.-340-27541G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369093G>A | CA362735460 | FARS2 | c.523G>A (p.Gly175Ser) n.854G>A n.831G>A c.-84-35449G>A (n.-84-35449G>A) c.-340-27540G>A (n.-340-27540G>A) | |
6 | g.5369093G>C | CA362735459 | FARS2 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.854G>C n.831G>C c.-84-35449G>C (n.-84-35449G>C) c.-340-27540G>C (n.-340-27540G>C) | |
6 | g.5369093G>T | CA362735461 | FARS2 | c.523G>T (p.Gly175Cys) n.854G>T n.831G>T c.-84-35449G>T (n.-84-35449G>T) c.-340-27540G>T (n.-340-27540G>T) | |
6 | g.5369094G>A | CA362735462 | FARS2 | c.524G>A (p.Gly175Asp) n.855G>A n.832G>A c.-84-35448G>A (n.-84-35448G>A) c.-340-27539G>A (n.-340-27539G>A) | |
6 | g.5369094G>C | CA362735463 | FARS2 | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.855G>C n.832G>C c.-84-35448G>C (n.-84-35448G>C) c.-340-27539G>C (n.-340-27539G>C) | |
6 | g.5369094G>T | CA362735464 | FARS2 | c.524G>T (p.Gly175Val) n.855G>T n.832G>T c.-84-35448G>T (n.-84-35448G>T) c.-340-27539G>T (n.-340-27539G>T) | |
6 | g.5369095T>A | CA448720645 | FARS2 | c.525T>A (p.Gly175=) n.856T>A n.833T>A c.-84-35447T>A (n.-84-35447T>A) c.-340-27538T>A (n.-340-27538T>A) | |
6 | g.5369095T>C | CA448720647 | FARS2 | c.525T>C (p.Gly175=) n.856T>C n.833T>C c.-84-35447T>C (n.-84-35447T>C) c.-340-27538T>C (n.-340-27538T>C) | |
6 | g.5369095T>G | CA448720646 | FARS2 | c.525T>G (p.Gly175=) n.856T>G n.833T>G c.-84-35447T>G (n.-84-35447T>G) c.-340-27538T>G (n.-340-27538T>G) | dbSNP |
6 | g.5369095T= | CA1607569284 | FARS2 | c.525T= (p.Gly175=) n.856T= n.833T= c.-84-35447T= (n.-84-35447T=) c.-340-27538T= (n.-340-27538T=) | |
6 | g.5369096G>A | CA3623667 | FARS2 | c.526G>A (p.Asp176Asn) n.857G>A n.834G>A c.-84-35446G>A (n.-84-35446G>A) c.-340-27537G>A (n.-340-27537G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5369096G>C | CA362735465 | FARS2 | c.526G>C (p.Asp176His) n.857G>C n.834G>C c.-84-35446G>C (n.-84-35446G>C) c.-340-27537G>C (n.-340-27537G>C) | |
6 | g.5369096G= | CA1607569285 | FARS2 | c.526G= (p.Asp176=) n.857G= n.834G= c.-84-35446G= (n.-84-35446G=) c.-340-27537G= (n.-340-27537G=) | |
6 | g.5369096G>T | CA362735466 | FARS2 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.857G>T n.834G>T c.-84-35446G>T (n.-84-35446G>T) c.-340-27537G>T (n.-340-27537G>T) | |
6 | g.5369097A>C | CA362735467 | FARS2 | c.527A>C (p.Asp176Ala) n.858A>C n.835A>C c.-84-35445A>C (n.-84-35445A>C) c.-340-27536A>C (n.-340-27536A>C) | |
6 | g.5369097A>G | CA362735468 | FARS2 | c.527A>G (p.Asp176Gly) n.858A>G n.835A>G c.-84-35445A>G (n.-84-35445A>G) c.-340-27536A>G (n.-340-27536A>G) | |
6 | g.5369097A>T | CA362735469 | FARS2 | c.527A>T (p.Asp176Val) n.858A>T n.835A>T c.-84-35445A>T (n.-84-35445A>T) c.-340-27536A>T (n.-340-27536A>T) | |
6 | g.5369098T>A | CA362735470 | FARS2 | c.528T>A (p.Asp176Glu) n.859T>A n.836T>A c.-84-35444T>A (n.-84-35444T>A) c.-340-27535T>A (n.-340-27535T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369098T>C | CA448720655 | FARS2 | c.528T>C (p.Asp176=) n.859T>C n.836T>C c.-84-35444T>C (n.-84-35444T>C) c.-340-27535T>C (n.-340-27535T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5369098T>G | CA362735471 | FARS2 | c.528T>G (p.Asp176Glu) n.859T>G n.836T>G c.-84-35444T>G (n.-84-35444T>G) c.-340-27535T>G (n.-340-27535T>G) | |
6 | g.5369098T= | CA1607569286 | FARS2 | c.528T= (p.Asp176=) n.859T= n.836T= c.-84-35444T= (n.-84-35444T=) c.-340-27535T= (n.-340-27535T=) | |
6 | g.5369099G>A | CA362735474 | FARS2 | c.529G>A (p.Val177Ile) n.860G>A n.837G>A c.-84-35443G>A (n.-84-35443G>A) c.-340-27534G>A (n.-340-27534G>A) | |
6 | g.5369099G>C | CA362735473 | FARS2 | c.529G>C (p.Val177Leu) n.860G>C n.837G>C c.-84-35443G>C (n.-84-35443G>C) c.-340-27534G>C (n.-340-27534G>C) | |
6 | g.5369099G>T | CA362735472 | FARS2 | c.529G>T (p.Val177Phe) n.860G>T n.837G>T c.-84-35443G>T (n.-84-35443G>T) c.-340-27534G>T (n.-340-27534G>T) | |
6 | g.5369100T>A | CA362735475 | FARS2 | c.530T>A (p.Val177Asp) n.861T>A n.838T>A c.-84-35442T>A (n.-84-35442T>A) c.-340-27533T>A (n.-340-27533T>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5369100T>C | CA362735476 | FARS2 | c.530T>C (p.Val177Ala) n.861T>C n.838T>C c.-84-35442T>C (n.-84-35442T>C) c.-340-27533T>C (n.-340-27533T>C) | |
6 | g.5369100T>G | CA362735477 | FARS2 | c.530T>G (p.Val177Gly) n.861T>G n.838T>G c.-84-35442T>G (n.-84-35442T>G) c.-340-27533T>G (n.-340-27533T>G) | |
6 | g.5369100T= | CA1607569287 | FARS2 | c.530T= (p.Val177=) n.861T= n.838T= c.-84-35442T= (n.-84-35442T=) c.-340-27533T= (n.-340-27533T=) | |
6 | g.5369101C>A | CA448720660 | FARS2 | c.531C>A (p.Val177=) n.862C>A n.839C>A c.-84-35441C>A (n.-84-35441C>A) c.-340-27532C>A (n.-340-27532C>A) | |
6 | g.5369101C= | CA1607569288 | FARS2 | c.531C= (p.Val177=) n.862C= n.839C= c.-84-35441C= (n.-84-35441C=) c.-340-27532C= (n.-340-27532C=) | |
6 | g.5369101C>G | CA448720661 | FARS2 | c.531C>G (p.Val177=) n.862C>G n.839C>G c.-84-35441C>G (n.-84-35441C>G) c.-340-27532C>G (n.-340-27532C>G) | |
6 | g.5369101C>T | CA3623668 | FARS2 | c.531C>T (p.Val177=) n.862C>T n.839C>T c.-84-35441C>T (n.-84-35441C>T) c.-340-27532C>T (n.-340-27532C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |