Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5368901T>A | CA362735055 | FARS2 | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.662T>A n.639T>A c.-84-35641T>A (n.-84-35641T>A) c.-340-27732T>A (n.-340-27732T>A) | |
6 | g.5368901T>C | CA362735056 | FARS2 | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.662T>C n.639T>C c.-84-35641T>C (n.-84-35641T>C) c.-340-27732T>C (n.-340-27732T>C) | |
6 | g.5368901T>G | CA362735057 | FARS2 | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.662T>G n.639T>G c.-84-35641T>G (n.-84-35641T>G) c.-340-27732T>G (n.-340-27732T>G) | |
6 | g.5368902C>A | CA362735058 | FARS2 | c.332C>A (p.Ser111Ter) n.663C>A n.640C>A c.-84-35640C>A (n.-84-35640C>A) c.-340-27731C>A (n.-340-27731C>A) | |
6 | g.5368902C= | CA1607569197 | FARS2 | c.332C= (p.Ser111=) n.663C= n.640C= c.-84-35640C= (n.-84-35640C=) c.-340-27731C= (n.-340-27731C=) | |
6 | g.5368902C>G | CA362735059 | FARS2 | c.332C>G (p.Ser111Trp) n.663C>G n.640C>G c.-84-35640C>G (n.-84-35640C>G) c.-340-27731C>G (n.-340-27731C>G) | |
6 | g.5368902C>T | CA3623627 | FARS2 | c.332C>T (p.Ser111Leu) n.663C>T n.640C>T c.-84-35640C>T (n.-84-35640C>T) c.-340-27731C>T (n.-340-27731C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368903G>A | CA3623628 | FARS2 | c.333G>A (p.Ser111=) n.664G>A n.641G>A c.-84-35639G>A (n.-84-35639G>A) c.-340-27730G>A (n.-340-27730G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368903G>C | CA448720962 | FARS2 | c.333G>C (p.Ser111=) n.664G>C n.641G>C c.-84-35639G>C (n.-84-35639G>C) c.-340-27730G>C (n.-340-27730G>C) | ClinVar |
6 | g.5368903G= | CA1607569198 | FARS2 | c.333G= (p.Ser111=) n.664G= n.641G= c.-84-35639G= (n.-84-35639G=) c.-340-27730G= (n.-340-27730G=) | |
6 | g.5368903G>T | CA448720963 | FARS2 | c.333G>T (p.Ser111=) n.664G>T n.641G>T c.-84-35639G>T (n.-84-35639G>T) c.-340-27730G>T (n.-340-27730G>T) | |
6 | g.5368904G>A | CA362735062 | FARS2 | c.334G>A (p.Val112Ile) n.665G>A n.642G>A c.-84-35638G>A (n.-84-35638G>A) c.-340-27729G>A (n.-340-27729G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368904G>C | CA362735061 | FARS2 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.665G>C n.642G>C c.-84-35638G>C (n.-84-35638G>C) c.-340-27729G>C (n.-340-27729G>C) | |
6 | g.5368904G>T | CA362735060 | FARS2 | c.334G>T (p.Val112Phe) n.665G>T n.642G>T c.-84-35638G>T (n.-84-35638G>T) c.-340-27729G>T (n.-340-27729G>T) | |
6 | g.5368905T>A | CA362735065 | FARS2 | c.335T>A (p.Val112Asp) n.666T>A n.643T>A c.-84-35637T>A (n.-84-35637T>A) c.-340-27728T>A (n.-340-27728T>A) | |
6 | g.5368905T>C | CA362735063 | FARS2 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.666T>C n.643T>C c.-84-35637T>C (n.-84-35637T>C) c.-340-27728T>C (n.-340-27728T>C) | |
6 | g.5368905T>G | CA362735064 | FARS2 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.666T>G n.643T>G c.-84-35637T>G (n.-84-35637T>G) c.-340-27728T>G (n.-340-27728T>G) | |
6 | g.5368906C>A | CA448720968 | FARS2 | c.336C>A (p.Val112=) n.667C>A n.644C>A c.-84-35636C>A (n.-84-35636C>A) c.-340-27727C>A (n.-340-27727C>A) | |
6 | g.5368906C>G | CA448720970 | FARS2 | c.336C>G (p.Val112=) n.667C>G n.644C>G c.-84-35636C>G (n.-84-35636C>G) c.-340-27727C>G (n.-340-27727C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368906C>T | CA448720976 | FARS2 | c.336C>T (p.Val112=) n.667C>T n.644C>T c.-84-35636C>T (n.-84-35636C>T) c.-340-27727C>T (n.-340-27727C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368907T>A | CA3623629 | FARS2 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.668T>A n.645T>A c.-84-35635T>A (n.-84-35635T>A) c.-340-27726T>A (n.-340-27726T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368907T>C | CA362735066 | FARS2 | c.337T>C (p.Tyr113His) n.668T>C n.645T>C c.-84-35635T>C (n.-84-35635T>C) c.-340-27726T>C (n.-340-27726T>C) | |
6 | g.5368907T>G | CA362735067 | FARS2 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.668T>G n.645T>G c.-84-35635T>G (n.-84-35635T>G) c.-340-27726T>G (n.-340-27726T>G) | |
6 | g.5368907T= | CA1607569199 | FARS2 | c.337T= (p.Tyr113=) n.668T= n.645T= c.-84-35635T= (n.-84-35635T=) c.-340-27726T= (n.-340-27726T=) | |
6 | g.5368908A>C | CA362735070 | FARS2 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.669A>C n.646A>C c.-84-35634A>C (n.-84-35634A>C) c.-340-27725A>C (n.-340-27725A>C) | |
6 | g.5368908A>G | CA362735069 | FARS2 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.669A>G n.646A>G c.-84-35634A>G (n.-84-35634A>G) c.-340-27725A>G (n.-340-27725A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368908A>T | CA362735068 | FARS2 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.669A>T n.646A>T c.-84-35634A>T (n.-84-35634A>T) c.-340-27725A>T (n.-340-27725A>T) | |
6 | g.5368909C>A | CA362735071 | FARS2 | c.339C>A (p.Tyr113Ter) n.670C>A n.647C>A c.-84-35633C>A (n.-84-35633C>A) c.-340-27724C>A (n.-340-27724C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368909C= | CA1607569200 | FARS2 | c.339C= (p.Tyr113=) n.670C= n.647C= c.-84-35633C= (n.-84-35633C=) c.-340-27724C= (n.-340-27724C=) | |
6 | g.5368909C>G | CA362735072 | FARS2 | c.339C>G (p.Tyr113Ter) n.670C>G n.647C>G c.-84-35633C>G (n.-84-35633C>G) c.-340-27724C>G (n.-340-27724C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368909C>T | CA290839 | FARS2 | c.339C>T (p.Tyr113=) n.670C>T n.647C>T c.-84-35633C>T (n.-84-35633C>T) c.-340-27724C>T (n.-340-27724C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368910G>A | CA362735073 | FARS2 | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.671G>A n.648G>A c.-84-35632G>A (n.-84-35632G>A) c.-340-27723G>A (n.-340-27723G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5368910G>C | CA362735074 | FARS2 | c.340G>C (p.Asp114His) n.671G>C n.648G>C c.-84-35632G>C (n.-84-35632G>C) c.-340-27723G>C (n.-340-27723G>C) | |
6 | g.5368910G= | CA1607569201 | FARS2 | c.340G= (p.Asp114=) n.671G= n.648G= c.-84-35632G= (n.-84-35632G=) c.-340-27723G= (n.-340-27723G=) | |
6 | g.5368910G>T | CA362735075 | FARS2 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.671G>T n.648G>T c.-84-35632G>T (n.-84-35632G>T) c.-340-27723G>T (n.-340-27723G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368911A= | CA1607569202 | FARS2 | c.341A= (p.Asp114=) n.672A= n.649A= c.-84-35631A= (n.-84-35631A=) c.-340-27722A= (n.-340-27722A=) | |
6 | g.5368911A>C | CA362735077 | FARS2 | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.672A>C n.649A>C c.-84-35631A>C (n.-84-35631A>C) c.-340-27722A>C (n.-340-27722A>C) | |
6 | g.5368911A>G | CA134301561 | FARS2 | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.672A>G n.649A>G c.-84-35631A>G (n.-84-35631A>G) c.-340-27722A>G (n.-340-27722A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368911A>T | CA362735076 | FARS2 | c.341A>T (p.Asp114Val) n.672A>T n.649A>T c.-84-35631A>T (n.-84-35631A>T) c.-340-27722A>T (n.-340-27722A>T) | |
6 | g.5368912C>A | CA362735078 | FARS2 | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.673C>A n.650C>A c.-84-35630C>A (n.-84-35630C>A) c.-340-27721C>A (n.-340-27721C>A) | |
6 | g.5368912C>G | CA362735079 | FARS2 | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.673C>G n.650C>G c.-84-35630C>G (n.-84-35630C>G) c.-340-27721C>G (n.-340-27721C>G) | |
6 | g.5368912C>T | CA448720993 | FARS2 | c.342C>T (p.Asp114=) n.673C>T n.650C>T c.-84-35630C>T (n.-84-35630C>T) c.-340-27721C>T (n.-340-27721C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368913A= | CA1607569203 | FARS2 | c.343A= (p.Asn115=) n.674A= n.651A= c.-84-35629A= (n.-84-35629A=) c.-340-27720A= (n.-340-27720A=) | |
6 | g.5368913A>C | CA362735080 | FARS2 | c.343A>C (p.Asn115His) n.674A>C n.651A>C c.-84-35629A>C (n.-84-35629A>C) c.-340-27720A>C (n.-340-27720A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368913A>G | CA362735081 | FARS2 | c.343A>G (p.Asn115Asp) n.674A>G n.651A>G c.-84-35629A>G (n.-84-35629A>G) c.-340-27720A>G (n.-340-27720A>G) | |
6 | g.5368913A>T | CA362735082 | FARS2 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.674A>T n.651A>T c.-84-35629A>T (n.-84-35629A>T) c.-340-27720A>T (n.-340-27720A>T) | |
6 | g.5368914A= | CA1607569204 | FARS2 | c.344A= (p.Asn115=) n.675A= n.652A= c.-84-35628A= (n.-84-35628A=) c.-340-27719A= (n.-340-27719A=) | |
6 | g.5368914A>C | CA362735083 | FARS2 | c.344A>C (p.Asn115Thr) n.675A>C n.652A>C c.-84-35628A>C (n.-84-35628A>C) c.-340-27719A>C (n.-340-27719A>C) | |
6 | g.5368914A>G | CA3623630 | FARS2 | c.344A>G (p.Asn115Ser) n.675A>G n.652A>G c.-84-35628A>G (n.-84-35628A>G) c.-340-27719A>G (n.-340-27719A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5368914A>T | CA362735084 | FARS2 | c.344A>T (p.Asn115Ile) n.675A>T n.652A>T c.-84-35628A>T (n.-84-35628A>T) c.-340-27719A>T (n.-340-27719A>T) | |
6 | g.5368915C>A | CA362735085 | FARS2 | c.345C>A (p.Asn115Lys) n.676C>A n.653C>A c.-84-35627C>A (n.-84-35627C>A) c.-340-27718C>A (n.-340-27718C>A) | |
6 | g.5368915C>G | CA362735086 | FARS2 | c.345C>G (p.Asn115Lys) n.676C>G n.653C>G c.-84-35627C>G (n.-84-35627C>G) c.-340-27718C>G (n.-340-27718C>G) | |
6 | g.5368915C>T | CA448721007 | FARS2 | c.345C>T (p.Asn115=) n.676C>T n.653C>T c.-84-35627C>T (n.-84-35627C>T) c.-340-27718C>T (n.-340-27718C>T) | |
6 | g.5368916del | CA2769848871 | FARS2 | c.346del (p.Leu116PhefsTer?) n.677del n.654del c.-84-35626del (n.-84-35626del) c.-340-27717del (n.-340-27717del) | |
6 | g.5368916C>A | CA362735087 | FARS2 | c.346C>A (p.Leu116Ile) n.677C>A n.654C>A c.-84-35626C>A (n.-84-35626C>A) c.-340-27717C>A (n.-340-27717C>A) | |
6 | g.5368916C>G | CA362735088 | FARS2 | c.346C>G (p.Leu116Val) n.677C>G n.654C>G c.-84-35626C>G (n.-84-35626C>G) c.-340-27717C>G (n.-340-27717C>G) | |
6 | g.5368916C>T | CA362735089 | FARS2 | c.346C>T (p.Leu116Phe) n.677C>T n.654C>T c.-84-35626C>T (n.-84-35626C>T) c.-340-27717C>T (n.-340-27717C>T) | |
6 | g.5368917T>A | CA362735090 | FARS2 | c.347T>A (p.Leu116His) n.678T>A n.655T>A c.-84-35625T>A (n.-84-35625T>A) c.-340-27716T>A (n.-340-27716T>A) | |
6 | g.5368917T>C | CA362735092 | FARS2 | c.347T>C (p.Leu116Pro) n.678T>C n.655T>C c.-84-35625T>C (n.-84-35625T>C) c.-340-27716T>C (n.-340-27716T>C) | |
6 | g.5368917T>G | CA362735091 | FARS2 | c.347T>G (p.Leu116Arg) n.678T>G n.655T>G c.-84-35625T>G (n.-84-35625T>G) c.-340-27716T>G (n.-340-27716T>G) | |
6 | g.5368918T>A | CA448721022 | FARS2 | c.348T>A (p.Leu116=) n.679T>A n.656T>A c.-84-35624T>A (n.-84-35624T>A) c.-340-27715T>A (n.-340-27715T>A) | |
6 | g.5368918T>C | CA448721016 | FARS2 | c.348T>C (p.Leu116=) n.679T>C n.656T>C c.-84-35624T>C (n.-84-35624T>C) c.-340-27715T>C (n.-340-27715T>C) | COSMIC |
6 | g.5368918T>G | CA448721018 | FARS2 | c.348T>G (p.Leu116=) n.679T>G n.656T>G c.-84-35624T>G (n.-84-35624T>G) c.-340-27715T>G (n.-340-27715T>G) | |
6 | g.5368919T>A | CA362735093 | FARS2 | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.680T>A n.657T>A c.-84-35623T>A (n.-84-35623T>A) c.-340-27714T>A (n.-340-27714T>A) | |
6 | g.5368919T>C | CA362735094 | FARS2 | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.680T>C n.657T>C c.-84-35623T>C (n.-84-35623T>C) c.-340-27714T>C (n.-340-27714T>C) | |
6 | g.5368919T>G | CA362735095 | FARS2 | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.680T>G n.657T>G c.-84-35623T>G (n.-84-35623T>G) c.-340-27714T>G (n.-340-27714T>G) | |
6 | g.5368920C>A | CA362735096 | FARS2 | c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.681C>A n.658C>A c.-84-35622C>A (n.-84-35622C>A) c.-340-27713C>A (n.-340-27713C>A) | |
6 | g.5368920C>G | CA362735097 | FARS2 | c.350C>G (p.Ser117Cys) n.681C>G n.658C>G c.-84-35622C>G (n.-84-35622C>G) c.-340-27713C>G (n.-340-27713C>G) | |
6 | g.5368920C>T | CA362735098 | FARS2 | c.350C>T (p.Ser117Phe) n.681C>T n.658C>T c.-84-35622C>T (n.-84-35622C>T) c.-340-27713C>T (n.-340-27713C>T) | |
6 | g.5368921T>A | CA448721032 | FARS2 | c.351T>A (p.Ser117=) n.682T>A n.659T>A c.-84-35621T>A (n.-84-35621T>A) c.-340-27712T>A (n.-340-27712T>A) | |
6 | g.5368921T>C | CA448721035 | FARS2 | c.351T>C (p.Ser117=) n.682T>C n.659T>C c.-84-35621T>C (n.-84-35621T>C) c.-340-27712T>C (n.-340-27712T>C) | |
6 | g.5368921T>G | CA448721036 | FARS2 | c.351T>G (p.Ser117=) n.682T>G n.659T>G c.-84-35621T>G (n.-84-35621T>G) c.-340-27712T>G (n.-340-27712T>G) | |
6 | g.5368922C>A | CA362735099 | FARS2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) n.683C>A n.660C>A c.-84-35620C>A (n.-84-35620C>A) c.-340-27711C>A (n.-340-27711C>A) | |
6 | g.5368922C>G | CA362735100 | FARS2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) n.683C>G n.660C>G c.-84-35620C>G (n.-84-35620C>G) c.-340-27711C>G (n.-340-27711C>G) | |
6 | g.5368922C>T | CA362735101 | FARS2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) n.683C>T n.660C>T c.-84-35620C>T (n.-84-35620C>T) c.-340-27711C>T (n.-340-27711C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368923C>A | CA362735102 | FARS2 | c.353C>A (p.Pro118Gln) n.684C>A n.661C>A c.-84-35619C>A (n.-84-35619C>A) c.-340-27710C>A (n.-340-27710C>A) | |
6 | g.5368923C>G | CA362735103 | FARS2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) n.684C>G n.661C>G c.-84-35619C>G (n.-84-35619C>G) c.-340-27710C>G (n.-340-27710C>G) | |
6 | g.5368923C>T | CA362735104 | FARS2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) n.684C>T n.661C>T c.-84-35619C>T (n.-84-35619C>T) c.-340-27710C>T (n.-340-27710C>T) | |
6 | g.5368924A= | CA1607569205 | FARS2 | c.354A= (p.Pro118=) n.685A= n.662A= c.-84-35618A= (n.-84-35618A=) c.-340-27709A= (n.-340-27709A=) | |
6 | g.5368924A>C | CA448721042 | FARS2 | c.354A>C (p.Pro118=) n.685A>C n.662A>C c.-84-35618A>C (n.-84-35618A>C) c.-340-27709A>C (n.-340-27709A>C) | |
6 | g.5368924A>G | CA448721049 | FARS2 | c.354A>G (p.Pro118=) n.685A>G n.662A>G c.-84-35618A>G (n.-84-35618A>G) c.-340-27709A>G (n.-340-27709A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368924A>T | CA448721050 | FARS2 | c.354A>T (p.Pro118=) n.685A>T n.662A>T c.-84-35618A>T (n.-84-35618A>T) c.-340-27709A>T (n.-340-27709A>T) | |
6 | g.5368925G>A | CA362735107 | FARS2 | c.355G>A (p.Val119Met) n.686G>A n.663G>A c.-84-35617G>A (n.-84-35617G>A) c.-340-27708G>A (n.-340-27708G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368925G>C | CA362735105 | FARS2 | c.355G>C (p.Val119Leu) n.686G>C n.663G>C c.-84-35617G>C (n.-84-35617G>C) c.-340-27708G>C (n.-340-27708G>C) | |
6 | g.5368925G>T | CA362735106 | FARS2 | c.355G>T (p.Val119Leu) n.686G>T n.663G>T c.-84-35617G>T (n.-84-35617G>T) c.-340-27708G>T (n.-340-27708G>T) | |
6 | g.5368926T>A | CA362735108 | FARS2 | c.356T>A (p.Val119Glu) n.687T>A n.664T>A c.-84-35616T>A (n.-84-35616T>A) c.-340-27707T>A (n.-340-27707T>A) | |
6 | g.5368926T>C | CA362735109 | FARS2 | c.356T>C (p.Val119Ala) n.687T>C n.664T>C c.-84-35616T>C (n.-84-35616T>C) c.-340-27707T>C (n.-340-27707T>C) | |
6 | g.5368926T>G | CA362735110 | FARS2 | c.356T>G (p.Val119Gly) n.687T>G n.664T>G c.-84-35616T>G (n.-84-35616T>G) c.-340-27707T>G (n.-340-27707T>G) | |
6 | g.5368926_5368932delinsTGGTCAC | CA1607569206 | FARS2 | c.356_362delinsTGGTCAC (p.Val119=) n.687_693delinsTGGTCAC n.664_670delinsTGGTCAC c.-84-35616_-84-35610delinsTGGTCAC (n.-84-35616_-84-35610delinsTGGTCAC) c.-340-27707_-340-27701delinsTGGTCAC (n.-340-27707_-340-27701delinsTGGTCAC) | |
6 | g.5368927G>A | CA448721062 | FARS2 | c.357G>A (p.Val119=) n.688G>A n.665G>A c.-84-35615G>A (n.-84-35615G>A) c.-340-27706G>A (n.-340-27706G>A) | |
6 | g.5368927G>C | CA448721064 | FARS2 | c.357G>C (p.Val119=) n.688G>C n.665G>C c.-84-35615G>C (n.-84-35615G>C) c.-340-27706G>C (n.-340-27706G>C) | |
6 | g.5368927G>T | CA448721065 | FARS2 | c.357G>T (p.Val119=) n.688G>T n.665G>T c.-84-35615G>T (n.-84-35615G>T) c.-340-27706G>T (n.-340-27706G>T) | |
6 | g.5368928_5368933del | CA565359452 | FARS2 | c.358_363del (p.Val120_Thr121del) n.689_694del n.666_671del c.-84-35614_-84-35609del (n.-84-35614_-84-35609del) c.-340-27705_-340-27700del (n.-340-27705_-340-27700del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368928G>A | CA362735111 | FARS2 | c.358G>A (p.Val120Ile) n.689G>A n.666G>A c.-84-35614G>A (n.-84-35614G>A) c.-340-27705G>A (n.-340-27705G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368928G>C | CA362735112 | FARS2 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.689G>C n.666G>C c.-84-35614G>C (n.-84-35614G>C) c.-340-27705G>C (n.-340-27705G>C) | |
6 | g.5368928G= | CA1607569207 | FARS2 | c.358G= (p.Val120=) n.689G= n.666G= c.-84-35614G= (n.-84-35614G=) c.-340-27705G= (n.-340-27705G=) | |
6 | g.5368928G>T | CA362735113 | FARS2 | c.358G>T (p.Val120Phe) n.689G>T n.666G>T c.-84-35614G>T (n.-84-35614G>T) c.-340-27705G>T (n.-340-27705G>T) | COSMIC |
6 | g.5368929T>A | CA362735114 | FARS2 | c.359T>A (p.Val120Asp) n.690T>A n.667T>A c.-84-35613T>A (n.-84-35613T>A) c.-340-27704T>A (n.-340-27704T>A) | |
6 | g.5368929T>C | CA362735115 | FARS2 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.690T>C n.667T>C c.-84-35613T>C (n.-84-35613T>C) c.-340-27704T>C (n.-340-27704T>C) | |
6 | g.5368929T>G | CA3623631 | FARS2 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.690T>G n.667T>G c.-84-35613T>G (n.-84-35613T>G) c.-340-27704T>G (n.-340-27704T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5368929T= | CA1607569208 | FARS2 | c.359T= (p.Val120=) n.690T= n.667T= c.-84-35613T= (n.-84-35613T=) c.-340-27704T= (n.-340-27704T=) | |
6 | g.5368930C>A | CA448721074 | FARS2 | c.360C>A (p.Val120=) n.691C>A n.668C>A c.-84-35612C>A (n.-84-35612C>A) c.-340-27703C>A (n.-340-27703C>A) | |
6 | g.5368930C>G | CA448721075 | FARS2 | c.360C>G (p.Val120=) n.691C>G n.668C>G c.-84-35612C>G (n.-84-35612C>G) c.-340-27703C>G (n.-340-27703C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368930C>T | CA448721076 | FARS2 | c.360C>T (p.Val120=) n.691C>T n.668C>T c.-84-35612C>T (n.-84-35612C>T) c.-340-27703C>T (n.-340-27703C>T) | |
6 | g.5368931A= | CA1607569209 | FARS2 | c.361A= (p.Thr121=) n.692A= n.669A= c.-84-35611A= (n.-84-35611A=) c.-340-27702A= (n.-340-27702A=) | |
6 | g.5368931A>C | CA362735116 | FARS2 | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.692A>C n.669A>C c.-84-35611A>C (n.-84-35611A>C) c.-340-27702A>C (n.-340-27702A>C) | |
6 | g.5368931A>G | CA16043730 | FARS2 | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.692A>G n.669A>G c.-84-35611A>G (n.-84-35611A>G) c.-340-27702A>G (n.-340-27702A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368931A>T | CA362735117 | FARS2 | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.692A>T n.669A>T c.-84-35611A>T (n.-84-35611A>T) c.-340-27702A>T (n.-340-27702A>T) | |
6 | g.5368932C>A | CA362735118 | FARS2 | c.362C>A (p.Thr121Lys) n.693C>A n.670C>A c.-84-35610C>A (n.-84-35610C>A) c.-340-27701C>A (n.-340-27701C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.5368932C= | CA1607569210 | FARS2 | c.362C= (p.Thr121=) n.693C= n.670C= c.-84-35610C= (n.-84-35610C=) c.-340-27701C= (n.-340-27701C=) | |
6 | g.5368932C>G | CA362735119 | FARS2 | c.362C>G (p.Thr121Arg) n.693C>G n.670C>G c.-84-35610C>G (n.-84-35610C>G) c.-340-27701C>G (n.-340-27701C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368932C>T | CA3623632 | FARS2 | c.362C>T (p.Thr121Met) n.693C>T n.670C>T c.-84-35610C>T (n.-84-35610C>T) c.-340-27701C>T (n.-340-27701C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368933G>A | CA448721083 | FARS2 | c.363G>A (p.Thr121=) n.694G>A n.671G>A c.-84-35609G>A (n.-84-35609G>A) c.-340-27700G>A (n.-340-27700G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5368933G>C | CA448721084 | FARS2 | c.363G>C (p.Thr121=) n.694G>C n.671G>C c.-84-35609G>C (n.-84-35609G>C) c.-340-27700G>C (n.-340-27700G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368933G= | CA1607569211 | FARS2 | c.363G= (p.Thr121=) n.694G= n.671G= c.-84-35609G= (n.-84-35609G=) c.-340-27700G= (n.-340-27700G=) | |
6 | g.5368933G>T | CA448721087 | FARS2 | c.363G>T (p.Thr121=) n.694G>T n.671G>T c.-84-35609G>T (n.-84-35609G>T) c.-340-27700G>T (n.-340-27700G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368934A= | CA1607569212 | FARS2 | c.364A= (p.Thr122=) n.695A= n.672A= c.-84-35608A= (n.-84-35608A=) c.-340-27699A= (n.-340-27699A=) | |
6 | g.5368934A>C | CA362735120 | FARS2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) n.695A>C n.672A>C c.-84-35608A>C (n.-84-35608A>C) c.-340-27699A>C (n.-340-27699A>C) | |
6 | g.5368934A>G | CA362735122 | FARS2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) n.695A>G n.672A>G c.-84-35608A>G (n.-84-35608A>G) c.-340-27699A>G (n.-340-27699A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368934A>T | CA362735121 | FARS2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) n.695A>T n.672A>T c.-84-35608A>T (n.-84-35608A>T) c.-340-27699A>T (n.-340-27699A>T) | |
6 | g.5368935C>A | CA362735123 | FARS2 | c.365C>A (p.Thr122Asn) n.696C>A n.673C>A c.-84-35607C>A (n.-84-35607C>A) c.-340-27698C>A (n.-340-27698C>A) | |
6 | g.5368935C>G | CA362735124 | FARS2 | c.365C>G (p.Thr122Ser) n.696C>G n.673C>G c.-84-35607C>G (n.-84-35607C>G) c.-340-27698C>G (n.-340-27698C>G) | |
6 | g.5368935C>T | CA362735125 | FARS2 | c.365C>T (p.Thr122Ile) n.696C>T n.673C>T c.-84-35607C>T (n.-84-35607C>T) c.-340-27698C>T (n.-340-27698C>T) | |
6 | g.5368936C>A | CA448721093 | FARS2 | c.366C>A (p.Thr122=) n.697C>A n.674C>A c.-84-35606C>A (n.-84-35606C>A) c.-340-27697C>A (n.-340-27697C>A) | |
6 | g.5368936C= | CA1607569213 | FARS2 | c.366C= (p.Thr122=) n.697C= n.674C= c.-84-35606C= (n.-84-35606C=) c.-340-27697C= (n.-340-27697C=) | |
6 | g.5368936C>G | CA448721095 | FARS2 | c.366C>G (p.Thr122=) n.697C>G n.674C>G c.-84-35606C>G (n.-84-35606C>G) c.-340-27697C>G (n.-340-27697C>G) | |
6 | g.5368936C>T | CA448721097 | FARS2 | c.366C>T (p.Thr122=) n.697C>T n.674C>T c.-84-35606C>T (n.-84-35606C>T) c.-340-27697C>T (n.-340-27697C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368937T>A | CA362735126 | FARS2 | c.367T>A (p.Trp123Arg) n.698T>A n.675T>A c.-84-35605T>A (n.-84-35605T>A) c.-340-27696T>A (n.-340-27696T>A) | |
6 | g.5368937T>C | CA362735127 | FARS2 | c.367T>C (p.Trp123Arg) n.698T>C n.675T>C c.-84-35605T>C (n.-84-35605T>C) c.-340-27696T>C (n.-340-27696T>C) | |
6 | g.5368937T>G | CA362735128 | FARS2 | c.367T>G (p.Trp123Gly) n.698T>G n.675T>G c.-84-35605T>G (n.-84-35605T>G) c.-340-27696T>G (n.-340-27696T>G) | |
6 | g.5368938G>A | CA362735129 | FARS2 | c.368G>A (p.Trp123Ter) n.699G>A n.676G>A c.-84-35604G>A (n.-84-35604G>A) c.-340-27695G>A (n.-340-27695G>A) | |
6 | g.5368938G>C | CA362735130 | FARS2 | c.368G>C (p.Trp123Ser) n.699G>C n.676G>C c.-84-35604G>C (n.-84-35604G>C) c.-340-27695G>C (n.-340-27695G>C) | |
6 | g.5368938G>T | CA362735131 | FARS2 | c.368G>T (p.Trp123Leu) n.699G>T n.676G>T c.-84-35604G>T (n.-84-35604G>T) c.-340-27695G>T (n.-340-27695G>T) | |
6 | g.5368939G>A | CA362735132 | FARS2 | c.369G>A (p.Trp123Ter) n.700G>A n.677G>A c.-84-35603G>A (n.-84-35603G>A) c.-340-27694G>A (n.-340-27694G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368939G>C | CA362735133 | FARS2 | c.369G>C (p.Trp123Cys) n.700G>C n.677G>C c.-84-35603G>C (n.-84-35603G>C) c.-340-27694G>C (n.-340-27694G>C) | |
6 | g.5368939G>T | CA362735134 | FARS2 | c.369G>T (p.Trp123Cys) n.700G>T n.677G>T c.-84-35603G>T (n.-84-35603G>T) c.-340-27694G>T (n.-340-27694G>T) | |
6 | g.5368940C>A | CA362735137 | FARS2 | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.701C>A n.678C>A c.-84-35602C>A (n.-84-35602C>A) c.-340-27693C>A (n.-340-27693C>A) | |
6 | g.5368940C>G | CA362735135 | FARS2 | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.701C>G n.678C>G c.-84-35602C>G (n.-84-35602C>G) c.-340-27693C>G (n.-340-27693C>G) | |
6 | g.5368940C>T | CA362735136 | FARS2 | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.701C>T n.678C>T c.-84-35602C>T (n.-84-35602C>T) c.-340-27693C>T (n.-340-27693C>T) | |
6 | g.5368941A>C | CA362735138 | FARS2 | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.702A>C n.679A>C c.-84-35601A>C (n.-84-35601A>C) c.-340-27692A>C (n.-340-27692A>C) | |
6 | g.5368941A>G | CA362735139 | FARS2 | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.702A>G n.679A>G c.-84-35601A>G (n.-84-35601A>G) c.-340-27692A>G (n.-340-27692A>G) | |
6 | g.5368941A>T | CA362735140 | FARS2 | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.702A>T n.679A>T c.-84-35601A>T (n.-84-35601A>T) c.-340-27692A>T (n.-340-27692A>T) | |
6 | g.5368942G>A | CA3623633 | FARS2 | c.372G>A (p.Gln124=) n.703G>A n.680G>A c.-84-35600G>A (n.-84-35600G>A) c.-340-27691G>A (n.-340-27691G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368942G>C | CA362735141 | FARS2 | c.372G>C (p.Gln124His) n.703G>C n.680G>C c.-84-35600G>C (n.-84-35600G>C) c.-340-27691G>C (n.-340-27691G>C) | |
6 | g.5368942G= | CA1607569214 | FARS2 | c.372G= (p.Gln124=) n.703G= n.680G= c.-84-35600G= (n.-84-35600G=) c.-340-27691G= (n.-340-27691G=) | |
6 | g.5368942G>T | CA362735142 | FARS2 | c.372G>T (p.Gln124His) n.703G>T n.680G>T c.-84-35600G>T (n.-84-35600G>T) c.-340-27691G>T (n.-340-27691G>T) | |
6 | g.5368943A>C | CA362735143 | FARS2 | c.373A>C (p.Asn125His) n.704A>C n.681A>C c.-84-35599A>C (n.-84-35599A>C) c.-340-27690A>C (n.-340-27690A>C) | |
6 | g.5368943A>G | CA362735144 | FARS2 | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.704A>G n.681A>G c.-84-35599A>G (n.-84-35599A>G) c.-340-27690A>G (n.-340-27690A>G) | |
6 | g.5368943A>T | CA362735145 | FARS2 | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.704A>T n.681A>T c.-84-35599A>T (n.-84-35599A>T) c.-340-27690A>T (n.-340-27690A>T) | |
6 | g.5368944A>C | CA362735146 | FARS2 | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.705A>C n.682A>C c.-84-35598A>C (n.-84-35598A>C) c.-340-27689A>C (n.-340-27689A>C) | |
6 | g.5368944A>G | CA362735147 | FARS2 | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.705A>G n.682A>G c.-84-35598A>G (n.-84-35598A>G) c.-340-27689A>G (n.-340-27689A>G) | |
6 | g.5368944A>T | CA362735148 | FARS2 | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.705A>T n.682A>T c.-84-35598A>T (n.-84-35598A>T) c.-340-27689A>T (n.-340-27689A>T) | |
6 | g.5368944_5368945delinsAC | CA1607569215 | FARS2 | c.374_375delinsAC (p.Asn125=) n.705_706delinsAC n.682_683delinsAC c.-84-35598_-84-35597delinsAC (n.-84-35598_-84-35597delinsAC) c.-340-27689_-340-27688delinsAC (n.-340-27689_-340-27688delinsAC) | |
6 | g.5368945del | CA1607569216 | FARS2 | c.375del (p.Phe126LeufsTer21) n.706del n.683del c.-84-35597del (n.-84-35597del) c.-340-27688del (n.-340-27688del) | dbSNP |
6 | g.5368945C>A | CA362735150 | FARS2 | c.375C>A (p.Asn125Lys) n.706C>A n.683C>A c.-84-35597C>A (n.-84-35597C>A) c.-340-27688C>A (n.-340-27688C>A) | |
6 | g.5368945C= | CA1607569217 | FARS2 | c.375C= (p.Asn125=) n.706C= n.683C= c.-84-35597C= (n.-84-35597C=) c.-340-27688C= (n.-340-27688C=) | |
6 | g.5368945C>G | CA362735149 | FARS2 | c.375C>G (p.Asn125Lys) n.706C>G n.683C>G c.-84-35597C>G (n.-84-35597C>G) c.-340-27688C>G (n.-340-27688C>G) | |
6 | g.5368945C>T | CA448721127 | FARS2 | c.375C>T (p.Asn125=) n.706C>T n.683C>T c.-84-35597C>T (n.-84-35597C>T) c.-340-27688C>T (n.-340-27688C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368946T>A | CA362735151 | FARS2 | c.376T>A (p.Phe126Ile) n.707T>A n.684T>A c.-84-35596T>A (n.-84-35596T>A) c.-340-27687T>A (n.-340-27687T>A) | |
6 | g.5368946T>C | CA362735152 | FARS2 | c.376T>C (p.Phe126Leu) n.707T>C n.684T>C c.-84-35596T>C (n.-84-35596T>C) c.-340-27687T>C (n.-340-27687T>C) | |
6 | g.5368946T>G | CA362735153 | FARS2 | c.376T>G (p.Phe126Val) n.707T>G n.684T>G c.-84-35596T>G (n.-84-35596T>G) c.-340-27687T>G (n.-340-27687T>G) | |
6 | g.5368947T>A | CA362735154 | FARS2 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.708T>A n.685T>A c.-84-35595T>A (n.-84-35595T>A) c.-340-27686T>A (n.-340-27686T>A) | |
6 | g.5368947T>C | CA362735155 | FARS2 | c.377T>C (p.Phe126Ser) n.708T>C n.685T>C c.-84-35595T>C (n.-84-35595T>C) c.-340-27686T>C (n.-340-27686T>C) | |
6 | g.5368947T>G | CA362735156 | FARS2 | c.377T>G (p.Phe126Cys) n.708T>G n.685T>G c.-84-35595T>G (n.-84-35595T>G) c.-340-27686T>G (n.-340-27686T>G) | |
6 | g.5368948T>A | CA362735157 | FARS2 | c.378T>A (p.Phe126Leu) n.709T>A n.686T>A c.-84-35594T>A (n.-84-35594T>A) c.-340-27685T>A (n.-340-27685T>A) | |
6 | g.5368948T>C | CA448721134 | FARS2 | c.378T>C (p.Phe126=) n.709T>C n.686T>C c.-84-35594T>C (n.-84-35594T>C) c.-340-27685T>C (n.-340-27685T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368948T>G | CA362735158 | FARS2 | c.378T>G (p.Phe126Leu) n.709T>G n.686T>G c.-84-35594T>G (n.-84-35594T>G) c.-340-27685T>G (n.-340-27685T>G) | |
6 | g.5368949G>A | CA362735159 | FARS2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.710G>A n.687G>A c.-84-35593G>A (n.-84-35593G>A) c.-340-27684G>A (n.-340-27684G>A) | COSMIC |
6 | g.5368949G>C | CA362735160 | FARS2 | c.379G>C (p.Asp127His) n.710G>C n.687G>C c.-84-35593G>C (n.-84-35593G>C) c.-340-27684G>C (n.-340-27684G>C) | |
6 | g.5368949G>T | CA362735161 | FARS2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.710G>T n.687G>T c.-84-35593G>T (n.-84-35593G>T) c.-340-27684G>T (n.-340-27684G>T) | |
6 | g.5368950A= | CA1607569218 | FARS2 | c.380A= (p.Asp127=) n.711A= n.688A= c.-84-35592A= (n.-84-35592A=) c.-340-27683A= (n.-340-27683A=) | |
6 | g.5368950A>C | CA362735162 | FARS2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.711A>C n.688A>C c.-84-35592A>C (n.-84-35592A>C) c.-340-27683A>C (n.-340-27683A>C) | |
6 | g.5368950A>G | CA3623634 | FARS2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.711A>G n.688A>G c.-84-35592A>G (n.-84-35592A>G) c.-340-27683A>G (n.-340-27683A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368950A>T | CA362735163 | FARS2 | c.380A>T (p.Asp127Val) n.711A>T n.688A>T c.-84-35592A>T (n.-84-35592A>T) c.-340-27683A>T (n.-340-27683A>T) | |
6 | g.5368951C>A | CA362735165 | FARS2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.712C>A n.689C>A c.-84-35591C>A (n.-84-35591C>A) c.-340-27682C>A (n.-340-27682C>A) | |
6 | g.5368951C>G | CA362735164 | FARS2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.712C>G n.689C>G c.-84-35591C>G (n.-84-35591C>G) c.-340-27682C>G (n.-340-27682C>G) | |
6 | g.5368951C>T | CA448721139 | FARS2 | c.381C>T (p.Asp127=) n.712C>T n.689C>T c.-84-35591C>T (n.-84-35591C>T) c.-340-27682C>T (n.-340-27682C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368952A= | CA1607569219 | FARS2 | c.382A= (p.Ser128=) n.713A= n.690A= c.-84-35590A= (n.-84-35590A=) c.-340-27681A= (n.-340-27681A=) | |
6 | g.5368952A>C | CA362735166 | FARS2 | c.382A>C (p.Ser128Arg) n.713A>C n.690A>C c.-84-35590A>C (n.-84-35590A>C) c.-340-27681A>C (n.-340-27681A>C) | |
6 | g.5368952A>G | CA362735167 | FARS2 | c.382A>G (p.Ser128Gly) n.713A>G n.690A>G c.-84-35590A>G (n.-84-35590A>G) c.-340-27681A>G (n.-340-27681A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368952A>T | CA362735168 | FARS2 | c.382A>T (p.Ser128Cys) n.713A>T n.690A>T c.-84-35590A>T (n.-84-35590A>T) c.-340-27681A>T (n.-340-27681A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368953G>A | CA362735169 | FARS2 | c.383G>A (p.Ser128Asn) n.714G>A n.691G>A c.-84-35589G>A (n.-84-35589G>A) c.-340-27680G>A (n.-340-27680G>A) | COSMIC |
6 | g.5368953G>C | CA362735170 | FARS2 | c.383G>C (p.Ser128Thr) n.714G>C n.691G>C c.-84-35589G>C (n.-84-35589G>C) c.-340-27680G>C (n.-340-27680G>C) | |
6 | g.5368953G>T | CA362735171 | FARS2 | c.383G>T (p.Ser128Ile) n.714G>T n.691G>T c.-84-35589G>T (n.-84-35589G>T) c.-340-27680G>T (n.-340-27680G>T) | |
6 | g.5368954C>A | CA362735172 | FARS2 | c.384C>A (p.Ser128Arg) n.715C>A n.692C>A c.-84-35588C>A (n.-84-35588C>A) c.-340-27679C>A (n.-340-27679C>A) | |
6 | g.5368954C>G | CA362735173 | FARS2 | c.384C>G (p.Ser128Arg) n.715C>G n.692C>G c.-84-35588C>G (n.-84-35588C>G) c.-340-27679C>G (n.-340-27679C>G) | COSMIC |
6 | g.5368954C>T | CA448721147 | FARS2 | c.384C>T (p.Ser128=) n.715C>T n.692C>T c.-84-35588C>T (n.-84-35588C>T) c.-340-27679C>T (n.-340-27679C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368955C>A | CA362735174 | FARS2 | c.385C>A (p.Leu129Met) n.716C>A n.693C>A c.-84-35587C>A (n.-84-35587C>A) c.-340-27678C>A (n.-340-27678C>A) | |
6 | g.5368955C= | CA1607569220 | FARS2 | c.385C= (p.Leu129=) n.716C= n.693C= c.-84-35587C= (n.-84-35587C=) c.-340-27678C= (n.-340-27678C=) | |
6 | g.5368955C>G | CA134301569 | FARS2 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.716C>G n.693C>G c.-84-35587C>G (n.-84-35587C>G) c.-340-27678C>G (n.-340-27678C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368955C>T | CA448721149 | FARS2 | c.385C>T (p.Leu129=) n.716C>T n.693C>T c.-84-35587C>T (n.-84-35587C>T) c.-340-27678C>T (n.-340-27678C>T) | |
6 | g.5368956T>A | CA362735175 | FARS2 | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.717T>A n.694T>A c.-84-35586T>A (n.-84-35586T>A) c.-340-27677T>A (n.-340-27677T>A) | |
6 | g.5368956T>C | CA362735176 | FARS2 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.717T>C n.694T>C c.-84-35586T>C (n.-84-35586T>C) c.-340-27677T>C (n.-340-27677T>C) | |
6 | g.5368956T>G | CA362735177 | FARS2 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.717T>G n.694T>G c.-84-35586T>G (n.-84-35586T>G) c.-340-27677T>G (n.-340-27677T>G) | |
6 | g.5368957G>A | CA448721154 | FARS2 | c.387G>A (p.Leu129=) n.718G>A n.695G>A c.-84-35585G>A (n.-84-35585G>A) c.-340-27676G>A (n.-340-27676G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368957G>C | CA448721155 | FARS2 | c.387G>C (p.Leu129=) n.718G>C n.695G>C c.-84-35585G>C (n.-84-35585G>C) c.-340-27676G>C (n.-340-27676G>C) | |
6 | g.5368957G>T | CA448721156 | FARS2 | c.387G>T (p.Leu129=) n.718G>T n.695G>T c.-84-35585G>T (n.-84-35585G>T) c.-340-27676G>T (n.-340-27676G>T) | |
6 | g.5368958C>A | CA362735178 | FARS2 | c.388C>A (p.Leu130Ile) n.719C>A n.696C>A c.-84-35584C>A (n.-84-35584C>A) c.-340-27675C>A (n.-340-27675C>A) | |
6 | g.5368958C>G | CA362735180 | FARS2 | c.388C>G (p.Leu130Val) n.719C>G n.696C>G c.-84-35584C>G (n.-84-35584C>G) c.-340-27675C>G (n.-340-27675C>G) | |
6 | g.5368958C>T | CA362735179 | FARS2 | c.388C>T (p.Leu130Phe) n.719C>T n.696C>T c.-84-35584C>T (n.-84-35584C>T) c.-340-27675C>T (n.-340-27675C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.5368959T>A | CA362735181 | FARS2 | c.389T>A (p.Leu130His) n.720T>A n.697T>A c.-84-35583T>A (n.-84-35583T>A) c.-340-27674T>A (n.-340-27674T>A) | |
6 | g.5368959T>C | CA362735182 | FARS2 | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.720T>C n.697T>C c.-84-35583T>C (n.-84-35583T>C) c.-340-27674T>C (n.-340-27674T>C) | |
6 | g.5368959T>G | CA134301571 | FARS2 | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.720T>G n.697T>G c.-84-35583T>G (n.-84-35583T>G) c.-340-27674T>G (n.-340-27674T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368959T= | CA1607569221 | FARS2 | c.389T= (p.Leu130=) n.720T= n.697T= c.-84-35583T= (n.-84-35583T=) c.-340-27674T= (n.-340-27674T=) | |
6 | g.5368960C>A | CA448721168 | FARS2 | c.390C>A (p.Leu130=) n.721C>A n.698C>A c.-84-35582C>A (n.-84-35582C>A) c.-340-27673C>A (n.-340-27673C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368960C= | CA1607569222 | FARS2 | c.390C= (p.Leu130=) n.721C= n.698C= c.-84-35582C= (n.-84-35582C=) c.-340-27673C= (n.-340-27673C=) | |
6 | g.5368960C>G | CA448721169 | FARS2 | c.390C>G (p.Leu130=) n.721C>G n.698C>G c.-84-35582C>G (n.-84-35582C>G) c.-340-27673C>G (n.-340-27673C>G) | |
6 | g.5368960C>T | CA3623635 | FARS2 | c.390C>T (p.Leu130=) n.721C>T n.698C>T c.-84-35582C>T (n.-84-35582C>T) c.-340-27673C>T (n.-340-27673C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368961A>C | CA362735183 | FARS2 | c.391A>C (p.Ile131Leu) n.722A>C n.699A>C c.-84-35581A>C (n.-84-35581A>C) c.-340-27672A>C (n.-340-27672A>C) | |
6 | g.5368961A>G | CA362735184 | FARS2 | c.391A>G (p.Ile131Val) n.722A>G n.699A>G c.-84-35581A>G (n.-84-35581A>G) c.-340-27672A>G (n.-340-27672A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368961A>T | CA362735185 | FARS2 | c.391A>T (p.Ile131Phe) n.722A>T n.699A>T c.-84-35581A>T (n.-84-35581A>T) c.-340-27672A>T (n.-340-27672A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368962T>A | CA362735186 | FARS2 | c.392T>A (p.Ile131Asn) n.723T>A n.700T>A c.-84-35580T>A (n.-84-35580T>A) c.-340-27671T>A (n.-340-27671T>A) | |
6 | g.5368962T>C | CA362735187 | FARS2 | c.392T>C (p.Ile131Thr) n.723T>C n.700T>C c.-84-35580T>C (n.-84-35580T>C) c.-340-27671T>C (n.-340-27671T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.5368962T>G | CA362735188 | FARS2 | c.392T>G (p.Ile131Ser) n.723T>G n.700T>G c.-84-35580T>G (n.-84-35580T>G) c.-340-27671T>G (n.-340-27671T>G) | |
6 | g.5368963C>A | CA448721177 | FARS2 | c.393C>A (p.Ile131=) n.724C>A n.701C>A c.-84-35579C>A (n.-84-35579C>A) c.-340-27670C>A (n.-340-27670C>A) | |
6 | g.5368963C= | CA1607569223 | FARS2 | c.393C= (p.Ile131=) n.724C= n.701C= c.-84-35579C= (n.-84-35579C=) c.-340-27670C= (n.-340-27670C=) | |
6 | g.5368963C>G | CA362735189 | FARS2 | c.393C>G (p.Ile131Met) n.724C>G n.701C>G c.-84-35579C>G (n.-84-35579C>G) c.-340-27670C>G (n.-340-27670C>G) | |
6 | g.5368963C>T | CA134301574 | FARS2 | c.393C>T (p.Ile131=) n.724C>T n.701C>T c.-84-35579C>T (n.-84-35579C>T) c.-340-27670C>T (n.-340-27670C>T) | dbSNP |
6 | g.5368964C>A | CA362735190 | FARS2 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.725C>A n.702C>A c.-84-35578C>A (n.-84-35578C>A) c.-340-27669C>A (n.-340-27669C>A) | |
6 | g.5368964C= | CA1607569224 | FARS2 | c.394C= (p.Pro132=) n.725C= n.702C= c.-84-35578C= (n.-84-35578C=) c.-340-27669C= (n.-340-27669C=) | |
6 | g.5368964C>G | CA362735191 | FARS2 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.725C>G n.702C>G c.-84-35578C>G (n.-84-35578C>G) c.-340-27669C>G (n.-340-27669C>G) | |
6 | g.5368964C>T | CA3623636 | FARS2 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.725C>T n.702C>T c.-84-35578C>T (n.-84-35578C>T) c.-340-27669C>T (n.-340-27669C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368965C>A | CA362735193 | FARS2 | c.395C>A (p.Pro132Gln) n.726C>A n.703C>A c.-84-35577C>A (n.-84-35577C>A) c.-340-27668C>A (n.-340-27668C>A) | |
6 | g.5368965C= | CA1607569225 | FARS2 | c.395C= (p.Pro132=) n.726C= n.703C= c.-84-35577C= (n.-84-35577C=) c.-340-27668C= (n.-340-27668C=) | |
6 | g.5368965C>G | CA362735192 | FARS2 | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.726C>G n.703C>G c.-84-35577C>G (n.-84-35577C>G) c.-340-27668C>G (n.-340-27668C>G) | dbSNP |
6 | g.5368965C>T | CA3623637 | FARS2 | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.726C>T n.703C>T c.-84-35577C>T (n.-84-35577C>T) c.-340-27668C>T (n.-340-27668C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5368966A>C | CA448721187 | FARS2 | c.396A>C (p.Pro132=) n.727A>C n.704A>C c.-84-35576A>C (n.-84-35576A>C) c.-340-27667A>C (n.-340-27667A>C) | |
6 | g.5368966A>G | CA448721189 | FARS2 | c.396A>G (p.Pro132=) n.727A>G n.704A>G c.-84-35576A>G (n.-84-35576A>G) c.-340-27667A>G (n.-340-27667A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368966A>T | CA448721188 | FARS2 | c.396A>T (p.Pro132=) n.727A>T n.704A>T c.-84-35576A>T (n.-84-35576A>T) c.-340-27667A>T (n.-340-27667A>T) | |
6 | g.5368967G>A | CA362735194 | FARS2 | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.728G>A n.705G>A c.-84-35575G>A (n.-84-35575G>A) c.-340-27666G>A (n.-340-27666G>A) | |
6 | g.5368967G>C | CA362735195 | FARS2 | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.728G>C n.705G>C c.-84-35575G>C (n.-84-35575G>C) c.-340-27666G>C (n.-340-27666G>C) | COSMIC |
6 | g.5368967G>T | CA362735196 | FARS2 | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.728G>T n.705G>T c.-84-35575G>T (n.-84-35575G>T) c.-340-27666G>T (n.-340-27666G>T) | |
6 | g.5368968C>A | CA362735197 | FARS2 | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.729C>A n.706C>A c.-84-35574C>A (n.-84-35574C>A) c.-340-27665C>A (n.-340-27665C>A) | |
6 | g.5368968C= | CA1607569226 | FARS2 | c.398C= (p.Ala133=) n.729C= n.706C= c.-84-35574C= (n.-84-35574C=) c.-340-27665C= (n.-340-27665C=) | |
6 | g.5368968C>G | CA362735198 | FARS2 | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.729C>G n.706C>G c.-84-35574C>G (n.-84-35574C>G) c.-340-27665C>G (n.-340-27665C>G) | |
6 | g.5368968C>T | CA3623638 | FARS2 | c.398C>T (p.Ala133Val) n.729C>T n.706C>T c.-84-35574C>T (n.-84-35574C>T) c.-340-27665C>T (n.-340-27665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368969T>A | CA448721196 | FARS2 | c.399T>A (p.Ala133=) n.730T>A n.707T>A c.-84-35573T>A (n.-84-35573T>A) c.-340-27664T>A (n.-340-27664T>A) | |
6 | g.5368969T>C | CA448721197 | FARS2 | c.399T>C (p.Ala133=) n.730T>C n.707T>C c.-84-35573T>C (n.-84-35573T>C) c.-340-27664T>C (n.-340-27664T>C) | |
6 | g.5368969T>G | CA448721198 | FARS2 | c.399T>G (p.Ala133=) n.730T>G n.707T>G c.-84-35573T>G (n.-84-35573T>G) c.-340-27664T>G (n.-340-27664T>G) | |
6 | g.5368970G>A | CA362735199 | FARS2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.731G>A n.708G>A c.-84-35572G>A (n.-84-35572G>A) c.-340-27663G>A (n.-340-27663G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5368970G>C | CA362735200 | FARS2 | c.400G>C (p.Asp134His) n.731G>C n.708G>C c.-84-35572G>C (n.-84-35572G>C) c.-340-27663G>C (n.-340-27663G>C) | |
6 | g.5368970G>T | CA362735201 | FARS2 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.731G>T n.708G>T c.-84-35572G>T (n.-84-35572G>T) c.-340-27663G>T (n.-340-27663G>T) | |
6 | g.5368971A= | CA1607569227 | FARS2 | c.401A= (p.Asp134=) n.732A= n.709A= c.-84-35571A= (n.-84-35571A=) c.-340-27662A= (n.-340-27662A=) | |
6 | g.5368971A>C | CA362735202 | FARS2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.732A>C n.709A>C c.-84-35571A>C (n.-84-35571A>C) c.-340-27662A>C (n.-340-27662A>C) | |
6 | g.5368971A>G | CA362735203 | FARS2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.732A>G n.709A>G c.-84-35571A>G (n.-84-35571A>G) c.-340-27662A>G (n.-340-27662A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368971A>T | CA362735204 | FARS2 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.732A>T n.709A>T c.-84-35571A>T (n.-84-35571A>T) c.-340-27662A>T (n.-340-27662A>T) | |
6 | g.5368972T>A | CA362735205 | FARS2 | c.402T>A (p.Asp134Glu) n.733T>A n.710T>A c.-84-35570T>A (n.-84-35570T>A) c.-340-27661T>A (n.-340-27661T>A) | |
6 | g.5368972T>C | CA448721202 | FARS2 | c.402T>C (p.Asp134=) n.733T>C n.710T>C c.-84-35570T>C (n.-84-35570T>C) c.-340-27661T>C (n.-340-27661T>C) | |
6 | g.5368972T>G | CA362735206 | FARS2 | c.402T>G (p.Asp134Glu) n.733T>G n.710T>G c.-84-35570T>G (n.-84-35570T>G) c.-340-27661T>G (n.-340-27661T>G) | |
6 | g.5368973C>A | CA362735207 | FARS2 | c.403C>A (p.His135Asn) n.734C>A n.711C>A c.-84-35569C>A (n.-84-35569C>A) c.-340-27660C>A (n.-340-27660C>A) | |
6 | g.5368973C= | CA1607569228 | FARS2 | c.403C= (p.His135=) n.734C= n.711C= c.-84-35569C= (n.-84-35569C=) c.-340-27660C= (n.-340-27660C=) | |
6 | g.5368973C>G | CA321889 | FARS2 | c.403C>G (p.His135Asp) n.734C>G n.711C>G c.-84-35569C>G (n.-84-35569C>G) c.-340-27660C>G (n.-340-27660C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368973C>T | CA362735208 | FARS2 | c.403C>T (p.His135Tyr) n.734C>T n.711C>T c.-84-35569C>T (n.-84-35569C>T) c.-340-27660C>T (n.-340-27660C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.5368974A= | CA1607569229 | FARS2 | c.404A= (p.His135=) n.735A= n.712A= c.-84-35568A= (n.-84-35568A=) c.-340-27659A= (n.-340-27659A=) | |
6 | g.5368974A>C | CA362735209 | FARS2 | c.404A>C (p.His135Pro) n.735A>C n.712A>C c.-84-35568A>C (n.-84-35568A>C) c.-340-27659A>C (n.-340-27659A>C) | |
6 | g.5368974A>G | CA362735210 | FARS2 | c.404A>G (p.His135Arg) n.735A>G n.712A>G c.-84-35568A>G (n.-84-35568A>G) c.-340-27659A>G (n.-340-27659A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368974A>T | CA362735211 | FARS2 | c.404A>T (p.His135Leu) n.735A>T n.712A>T c.-84-35568A>T (n.-84-35568A>T) c.-340-27659A>T (n.-340-27659A>T) | |
6 | g.5368975C>A | CA362735212 | FARS2 | c.405C>A (p.His135Gln) n.736C>A n.713C>A c.-84-35567C>A (n.-84-35567C>A) c.-340-27658C>A (n.-340-27658C>A) | |
6 | g.5368975C>G | CA362735213 | FARS2 | c.405C>G (p.His135Gln) n.736C>G n.713C>G c.-84-35567C>G (n.-84-35567C>G) c.-340-27658C>G (n.-340-27658C>G) | |
6 | g.5368975C>T | CA448721207 | FARS2 | c.405C>T (p.His135=) n.736C>T n.713C>T c.-84-35567C>T (n.-84-35567C>T) c.-340-27658C>T (n.-340-27658C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368976C>A | CA362735214 | FARS2 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.737C>A n.714C>A c.-84-35566C>A (n.-84-35566C>A) c.-340-27657C>A (n.-340-27657C>A) | |
6 | g.5368976C>G | CA362735215 | FARS2 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.737C>G n.714C>G c.-84-35566C>G (n.-84-35566C>G) c.-340-27657C>G (n.-340-27657C>G) | |
6 | g.5368976C>T | CA362735216 | FARS2 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.737C>T n.714C>T c.-84-35566C>T (n.-84-35566C>T) c.-340-27657C>T (n.-340-27657C>T) | |
6 | g.5368977C>A | CA3623639 | FARS2 | c.407C>A (p.Pro136His) n.738C>A n.715C>A c.-84-35565C>A (n.-84-35565C>A) c.-340-27656C>A (n.-340-27656C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368977C= | CA1607569230 | FARS2 | c.407C= (p.Pro136=) n.738C= n.715C= c.-84-35565C= (n.-84-35565C=) c.-340-27656C= (n.-340-27656C=) | |
6 | g.5368977C>G | CA362735218 | FARS2 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.738C>G n.715C>G c.-84-35565C>G (n.-84-35565C>G) c.-340-27656C>G (n.-340-27656C>G) | |
6 | g.5368977C>T | CA362735217 | FARS2 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.738C>T n.715C>T c.-84-35565C>T (n.-84-35565C>T) c.-340-27656C>T (n.-340-27656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368978C>A | CA448721209 | FARS2 | c.408C>A (p.Pro136=) n.739C>A n.716C>A c.-84-35564C>A (n.-84-35564C>A) c.-340-27655C>A (n.-340-27655C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368978C= | CA1607569231 | FARS2 | c.408C= (p.Pro136=) n.739C= n.716C= c.-84-35564C= (n.-84-35564C=) c.-340-27655C= (n.-340-27655C=) | |
6 | g.5368978C>G | CA448721210 | FARS2 | c.408C>G (p.Pro136=) n.739C>G n.716C>G c.-84-35564C>G (n.-84-35564C>G) c.-340-27655C>G (n.-340-27655C>G) | |
6 | g.5368978C>T | CA134301580 | FARS2 | c.408C>T (p.Pro136=) n.739C>T n.716C>T c.-84-35564C>T (n.-84-35564C>T) c.-340-27655C>T (n.-340-27655C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368978_5368979delinsCA | CA1607569232 | FARS2 | c.408_409delinsCA (p.Pro136=) n.739_740delinsCA n.716_717delinsCA c.-84-35564_-84-35563delinsCA (n.-84-35564_-84-35563delinsCA) c.-340-27655_-340-27654delinsCA (n.-340-27655_-340-27654delinsCA) | |
6 | g.5368979del | CA1607569233 | FARS2 | c.409del (p.Ser137AlafsTer10) n.740del n.717del c.-84-35563del (n.-84-35563del) c.-340-27654del (n.-340-27654del) | dbSNP |
6 | g.5368979A= | CA1607569234 | FARS2 | c.409A= (p.Ser137=) n.740A= n.717A= c.-84-35563A= (n.-84-35563A=) c.-340-27654A= (n.-340-27654A=) | |
6 | g.5368979A>C | CA362735219 | FARS2 | c.409A>C (p.Ser137Arg) n.740A>C n.717A>C c.-84-35563A>C (n.-84-35563A>C) c.-340-27654A>C (n.-340-27654A>C) | |
6 | g.5368979A>G | CA134301582 | FARS2 | c.409A>G (p.Ser137Gly) n.740A>G n.717A>G c.-84-35563A>G (n.-84-35563A>G) c.-340-27654A>G (n.-340-27654A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368979A>T | CA362735220 | FARS2 | c.409A>T (p.Ser137Cys) n.740A>T n.717A>T c.-84-35563A>T (n.-84-35563A>T) c.-340-27654A>T (n.-340-27654A>T) | dbSNP |
6 | g.5368980G>A | CA362735221 | FARS2 | c.410G>A (p.Ser137Asn) n.741G>A n.718G>A c.-84-35562G>A (n.-84-35562G>A) c.-340-27653G>A (n.-340-27653G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368980G>C | CA362735222 | FARS2 | c.410G>C (p.Ser137Thr) n.741G>C n.718G>C c.-84-35562G>C (n.-84-35562G>C) c.-340-27653G>C (n.-340-27653G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368980G= | CA1607569235 | FARS2 | c.410G= (p.Ser137=) n.741G= n.718G= c.-84-35562G= (n.-84-35562G=) c.-340-27653G= (n.-340-27653G=) | |
6 | g.5368980G>T | CA362735223 | FARS2 | c.410G>T (p.Ser137Ile) n.741G>T n.718G>T c.-84-35562G>T (n.-84-35562G>T) c.-340-27653G>T (n.-340-27653G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368981C>A | CA3623640 | FARS2 | c.411C>A (p.Ser137Arg) n.742C>A n.719C>A c.-84-35561C>A (n.-84-35561C>A) c.-340-27652C>A (n.-340-27652C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368981C= | CA1607569236 | FARS2 | c.411C= (p.Ser137=) n.742C= n.719C= c.-84-35561C= (n.-84-35561C=) c.-340-27652C= (n.-340-27652C=) | |
6 | g.5368981C>G | CA3623641 | FARS2 | c.411C>G (p.Ser137Arg) n.742C>G n.719C>G c.-84-35561C>G (n.-84-35561C>G) c.-340-27652C>G (n.-340-27652C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368981C>T | CA448721214 | FARS2 | c.411C>T (p.Ser137=) n.742C>T n.719C>T c.-84-35561C>T (n.-84-35561C>T) c.-340-27652C>T (n.-340-27652C>T) | |
6 | g.5368982A>C | CA448721217 | FARS2 | c.412A>C (p.Arg138=) n.743A>C n.720A>C c.-84-35560A>C (n.-84-35560A>C) c.-340-27651A>C (n.-340-27651A>C) | |
6 | g.5368982A>G | CA362735224 | FARS2 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.743A>G n.720A>G c.-84-35560A>G (n.-84-35560A>G) c.-340-27651A>G (n.-340-27651A>G) | |
6 | g.5368982A>T | CA362735225 | FARS2 | c.412A>T (p.Arg138Trp) n.743A>T n.720A>T c.-84-35560A>T (n.-84-35560A>T) c.-340-27651A>T (n.-340-27651A>T) | |
6 | g.5368983G>A | CA362735226 | FARS2 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.744G>A n.721G>A c.-84-35559G>A (n.-84-35559G>A) c.-340-27650G>A (n.-340-27650G>A) | |
6 | g.5368983G>C | CA362735227 | FARS2 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.744G>C n.721G>C c.-84-35559G>C (n.-84-35559G>C) c.-340-27650G>C (n.-340-27650G>C) | |
6 | g.5368983G>T | CA362735228 | FARS2 | c.413G>T (p.Arg138Met) n.744G>T n.721G>T c.-84-35559G>T (n.-84-35559G>T) c.-340-27650G>T (n.-340-27650G>T) | |
6 | g.5368984G>A | CA448721219 | FARS2 | c.414G>A (p.Arg138=) n.745G>A n.722G>A c.-84-35558G>A (n.-84-35558G>A) c.-340-27649G>A (n.-340-27649G>A) | |
6 | g.5368984G>C | CA362735229 | FARS2 | c.414G>C (p.Arg138Ser) n.745G>C n.722G>C c.-84-35558G>C (n.-84-35558G>C) c.-340-27649G>C (n.-340-27649G>C) | |
6 | g.5368984G>T | CA362735230 | FARS2 | c.414G>T (p.Arg138Ser) n.745G>T n.722G>T c.-84-35558G>T (n.-84-35558G>T) c.-340-27649G>T (n.-340-27649G>T) | |
6 | g.5368985A>C | CA362735231 | FARS2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.746A>C n.723A>C c.-84-35557A>C (n.-84-35557A>C) c.-340-27648A>C (n.-340-27648A>C) | |
6 | g.5368985A>G | CA362735232 | FARS2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.746A>G n.723A>G c.-84-35557A>G (n.-84-35557A>G) c.-340-27648A>G (n.-340-27648A>G) | |
6 | g.5368985A>T | CA362735233 | FARS2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.746A>T n.723A>T c.-84-35557A>T (n.-84-35557A>T) c.-340-27648A>T (n.-340-27648A>T) | |
6 | g.5368986A>C | CA362735234 | FARS2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.747A>C n.724A>C c.-84-35556A>C (n.-84-35556A>C) c.-340-27647A>C (n.-340-27647A>C) | |
6 | g.5368986A>G | CA362735235 | FARS2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.747A>G n.724A>G c.-84-35556A>G (n.-84-35556A>G) c.-340-27647A>G (n.-340-27647A>G) | |
6 | g.5368986A>T | CA362735236 | FARS2 | c.416A>T (p.Lys139Met) n.747A>T n.724A>T c.-84-35556A>T (n.-84-35556A>T) c.-340-27647A>T (n.-340-27647A>T) | |
6 | g.5368987G>A | CA448721225 | FARS2 | c.417G>A (p.Lys139=) n.748G>A n.725G>A c.-84-35555G>A (n.-84-35555G>A) c.-340-27646G>A (n.-340-27646G>A) | |
6 | g.5368987G>C | CA362735237 | FARS2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.748G>C n.725G>C c.-84-35555G>C (n.-84-35555G>C) c.-340-27646G>C (n.-340-27646G>C) | |
6 | g.5368987G>T | CA362735238 | FARS2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.748G>T n.725G>T c.-84-35555G>T (n.-84-35555G>T) c.-340-27646G>T (n.-340-27646G>T) | |
6 | g.5368988A>C | CA362735239 | FARS2 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.749A>C n.726A>C c.-84-35554A>C (n.-84-35554A>C) c.-340-27645A>C (n.-340-27645A>C) | |
6 | g.5368988A>G | CA362735240 | FARS2 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.749A>G n.726A>G c.-84-35554A>G (n.-84-35554A>G) c.-340-27645A>G (n.-340-27645A>G) | |
6 | g.5368988A>T | CA362735241 | FARS2 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.749A>T n.726A>T c.-84-35554A>T (n.-84-35554A>T) c.-340-27645A>T (n.-340-27645A>T) | |
6 | g.5368989A= | CA1607569237 | FARS2 | c.419A= (p.Lys140=) n.750A= n.727A= c.-84-35553A= (n.-84-35553A=) c.-340-27644A= (n.-340-27644A=) | |
6 | g.5368989A>C | CA362735242 | FARS2 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.750A>C n.727A>C c.-84-35553A>C (n.-84-35553A>C) c.-340-27644A>C (n.-340-27644A>C) | |
6 | g.5368989A>G | CA362735243 | FARS2 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.750A>G n.727A>G c.-84-35553A>G (n.-84-35553A>G) c.-340-27644A>G (n.-340-27644A>G) | |
6 | g.5368989A>T | CA362735244 | FARS2 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.750A>T n.727A>T c.-84-35553A>T (n.-84-35553A>T) c.-340-27644A>T (n.-340-27644A>T) | dbSNP |
6 | g.5368990G>A | CA3623642 | FARS2 | c.420G>A (p.Lys140=) n.751G>A n.728G>A c.-84-35552G>A (n.-84-35552G>A) c.-340-27643G>A (n.-340-27643G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368990G>C | CA362735246 | FARS2 | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.751G>C n.728G>C c.-84-35552G>C (n.-84-35552G>C) c.-340-27643G>C (n.-340-27643G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368990G= | CA1607569238 | FARS2 | c.420G= (p.Lys140=) n.751G= n.728G= c.-84-35552G= (n.-84-35552G=) c.-340-27643G= (n.-340-27643G=) | |
6 | g.5368990G>T | CA362735245 | FARS2 | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.751G>T n.728G>T c.-84-35552G>T (n.-84-35552G>T) c.-340-27643G>T (n.-340-27643G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368991G>A | CA362735247 | FARS2 | c.421G>A (p.Gly141Arg) n.752G>A n.729G>A c.-84-35551G>A (n.-84-35551G>A) c.-340-27642G>A (n.-340-27642G>A) | |
6 | g.5368991G>C | CA362735248 | FARS2 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.752G>C n.729G>C c.-84-35551G>C (n.-84-35551G>C) c.-340-27642G>C (n.-340-27642G>C) | |
6 | g.5368991G>T | CA362735249 | FARS2 | c.421G>T (p.Gly141Trp) n.752G>T n.729G>T c.-84-35551G>T (n.-84-35551G>T) c.-340-27642G>T (n.-340-27642G>T) | |
6 | g.5368992G>A | CA3623643 | FARS2 | c.422G>A (p.Gly141Glu) n.753G>A n.730G>A c.-84-35550G>A (n.-84-35550G>A) c.-340-27641G>A (n.-340-27641G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.5368992G>C | CA362735250 | FARS2 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.753G>C n.730G>C c.-84-35550G>C (n.-84-35550G>C) c.-340-27641G>C (n.-340-27641G>C) | |
6 | g.5368992G= | CA1607569239 | FARS2 | c.422G= (p.Gly141=) n.753G= n.730G= c.-84-35550G= (n.-84-35550G=) c.-340-27641G= (n.-340-27641G=) | |
6 | g.5368992G>T | CA362735251 | FARS2 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.753G>T n.730G>T c.-84-35550G>T (n.-84-35550G>T) c.-340-27641G>T (n.-340-27641G>T) | |
6 | g.5368993G>A | CA448721234 | FARS2 | c.423G>A (p.Gly141=) n.754G>A n.731G>A c.-84-35549G>A (n.-84-35549G>A) c.-340-27640G>A (n.-340-27640G>A) | |
6 | g.5368993G>C | CA448721236 | FARS2 | c.423G>C (p.Gly141=) n.754G>C n.731G>C c.-84-35549G>C (n.-84-35549G>C) c.-340-27640G>C (n.-340-27640G>C) | |
6 | g.5368993G>T | CA448721235 | FARS2 | c.423G>T (p.Gly141=) n.754G>T n.731G>T c.-84-35549G>T (n.-84-35549G>T) c.-340-27640G>T (n.-340-27640G>T) | |
6 | g.5368994G>A | CA3623644 | FARS2 | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.755G>A n.732G>A c.-84-35548G>A (n.-84-35548G>A) c.-340-27639G>A (n.-340-27639G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368994G>C | CA362735252 | FARS2 | c.424G>C (p.Asp142His) n.755G>C n.732G>C c.-84-35548G>C (n.-84-35548G>C) c.-340-27639G>C (n.-340-27639G>C) | |
6 | g.5368994G= | CA1607569240 | FARS2 | c.424G= (p.Asp142=) n.755G= n.732G= c.-84-35548G= (n.-84-35548G=) c.-340-27639G= (n.-340-27639G=) | |
6 | g.5368994G>T | CA10586223 | FARS2 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.755G>T n.732G>T c.-84-35548G>T (n.-84-35548G>T) c.-340-27639G>T (n.-340-27639G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368995del | CA2573140834 | FARS2 | c.425del (p.Asp142AlafsTer5) n.756del n.733del c.-84-35547del (n.-84-35547del) c.-340-27638del (n.-340-27638del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368995A>C | CA362735253 | FARS2 | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.756A>C n.733A>C c.-84-35547A>C (n.-84-35547A>C) c.-340-27638A>C (n.-340-27638A>C) | |
6 | g.5368995A>G | CA362735254 | FARS2 | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.756A>G n.733A>G c.-84-35547A>G (n.-84-35547A>G) c.-340-27638A>G (n.-340-27638A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368995A>T | CA362735255 | FARS2 | c.425A>T (p.Asp142Val) n.756A>T n.733A>T c.-84-35547A>T (n.-84-35547A>T) c.-340-27638A>T (n.-340-27638A>T) | |
6 | g.5368996C>A | CA362735256 | FARS2 | c.426C>A (p.Asp142Glu) n.757C>A n.734C>A c.-84-35546C>A (n.-84-35546C>A) c.-340-27637C>A (n.-340-27637C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368996C= | CA1607569241 | FARS2 | c.426C= (p.Asp142=) n.757C= n.734C= c.-84-35546C= (n.-84-35546C=) c.-340-27637C= (n.-340-27637C=) | |
6 | g.5368996C>G | CA362735257 | FARS2 | c.426C>G (p.Asp142Glu) n.757C>G n.734C>G c.-84-35546C>G (n.-84-35546C>G) c.-340-27637C>G (n.-340-27637C>G) | |
6 | g.5368996C>T | CA448721239 | FARS2 | c.426C>T (p.Asp142=) n.757C>T n.734C>T c.-84-35546C>T (n.-84-35546C>T) c.-340-27637C>T (n.-340-27637C>T) | |
6 | g.5368997A>C | CA362735260 | FARS2 | c.427A>C (p.Asn143His) n.758A>C n.735A>C c.-84-35545A>C (n.-84-35545A>C) c.-340-27636A>C (n.-340-27636A>C) | |
6 | g.5368997A>G | CA362735259 | FARS2 | c.427A>G (p.Asn143Asp) n.758A>G n.735A>G c.-84-35545A>G (n.-84-35545A>G) c.-340-27636A>G (n.-340-27636A>G) | |
6 | g.5368997A>T | CA362735258 | FARS2 | c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.758A>T n.735A>T c.-84-35545A>T (n.-84-35545A>T) c.-340-27636A>T (n.-340-27636A>T) | |
6 | g.5368998A>C | CA362735261 | FARS2 | c.428A>C (p.Asn143Thr) n.759A>C n.736A>C c.-84-35544A>C (n.-84-35544A>C) c.-340-27635A>C (n.-340-27635A>C) | |
6 | g.5368998A>G | CA362735262 | FARS2 | c.428A>G (p.Asn143Ser) n.759A>G n.736A>G c.-84-35544A>G (n.-84-35544A>G) c.-340-27635A>G (n.-340-27635A>G) | |
6 | g.5368998A>T | CA362735263 | FARS2 | c.428A>T (p.Asn143Ile) n.759A>T n.736A>T c.-84-35544A>T (n.-84-35544A>T) c.-340-27635A>T (n.-340-27635A>T) | |
6 | g.5368999C>A | CA362735264 | FARS2 | c.429C>A (p.Asn143Lys) n.760C>A n.737C>A c.-84-35543C>A (n.-84-35543C>A) c.-340-27634C>A (n.-340-27634C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368999C= | CA1607569242 | FARS2 | c.429C= (p.Asn143=) n.760C= n.737C= c.-84-35543C= (n.-84-35543C=) c.-340-27634C= (n.-340-27634C=) | |
6 | g.5368999C>G | CA362735265 | FARS2 | c.429C>G (p.Asn143Lys) n.760C>G n.737C>G c.-84-35543C>G (n.-84-35543C>G) c.-340-27634C>G (n.-340-27634C>G) | |
6 | g.5368999C>T | CA448721243 | FARS2 | c.429C>T (p.Asn143=) n.760C>T n.737C>T c.-84-35543C>T (n.-84-35543C>T) c.-340-27634C>T (n.-340-27634C>T) | dbSNP |
6 | g.5369000T>A | CA362735266 | FARS2 | c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.761T>A n.738T>A c.-84-35542T>A (n.-84-35542T>A) c.-340-27633T>A (n.-340-27633T>A) | |
6 | g.5369000T>C | CA362735267 | FARS2 | c.430T>C (p.Tyr144His) n.761T>C n.738T>C c.-84-35542T>C (n.-84-35542T>C) c.-340-27633T>C (n.-340-27633T>C) | |
6 | g.5369000T>G | CA362735268 | FARS2 | c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.761T>G n.738T>G c.-84-35542T>G (n.-84-35542T>G) c.-340-27633T>G (n.-340-27633T>G) | |
6 | g.5369001A= | CA1607569243 | FARS2 | c.431A= (p.Tyr144=) n.762A= n.739A= c.-84-35541A= (n.-84-35541A=) c.-340-27632A= (n.-340-27632A=) | |
6 | g.5369001A>C | CA362735269 | FARS2 | c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.762A>C n.739A>C c.-84-35541A>C (n.-84-35541A>C) c.-340-27632A>C (n.-340-27632A>C) | |
6 | g.5369001A>G | CA130596 | FARS2 | c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.762A>G n.739A>G c.-84-35541A>G (n.-84-35541A>G) c.-340-27632A>G (n.-340-27632A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5369001A>T | CA362735270 | FARS2 | c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.762A>T n.739A>T c.-84-35541A>T (n.-84-35541A>T) c.-340-27632A>T (n.-340-27632A>T) |