OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5368793G>A | CA362734812 | FARS2 | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.554G>A n.531G>A c.-84-35749G>A (n.-84-35749G>A) c.-340-27840G>A (n.-340-27840G>A) | |
| 6 | g.5368793G>C | CA362734813 | FARS2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.554G>C n.531G>C c.-84-35749G>C (n.-84-35749G>C) c.-340-27840G>C (n.-340-27840G>C) | |
| 6 | g.5368793G>T | CA362734814 | FARS2 | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.554G>T n.531G>T c.-84-35749G>T (n.-84-35749G>T) c.-340-27840G>T (n.-340-27840G>T) | |
| 6 | g.5368794G>A | CA362734815 | FARS2 | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.555G>A n.532G>A c.-84-35748G>A (n.-84-35748G>A) c.-340-27839G>A (n.-340-27839G>A) | dbSNP |
| 6 | g.5368794G>C | CA362734816 | FARS2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.555G>C n.532G>C c.-84-35748G>C (n.-84-35748G>C) c.-340-27839G>C (n.-340-27839G>C) | |
| 6 | g.5368794G= | CA1607569151 | FARS2 | c.224G= (p.Gly75=) n.555G= n.532G= c.-84-35748G= (n.-84-35748G=) c.-340-27839G= (n.-340-27839G=) | |
| 6 | g.5368794G>T | CA3623610 | FARS2 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.555G>T n.532G>T c.-84-35748G>T (n.-84-35748G>T) c.-340-27839G>T (n.-340-27839G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368795C>A | CA448720694 | FARS2 | c.225C>A (p.Gly75=) n.556C>A n.533C>A c.-84-35747C>A (n.-84-35747C>A) c.-340-27838C>A (n.-340-27838C>A) | |
| 6 | g.5368795C>G | CA448720696 | FARS2 | c.225C>G (p.Gly75=) n.556C>G n.533C>G c.-84-35747C>G (n.-84-35747C>G) c.-340-27838C>G (n.-340-27838C>G) | |
| 6 | g.5368795C>T | CA448720697 | FARS2 | c.225C>T (p.Gly75=) n.556C>T n.533C>T c.-84-35747C>T (n.-84-35747C>T) c.-340-27838C>T (n.-340-27838C>T) | |
| 6 | g.5368796A= | CA1607569152 | FARS2 | c.226A= (p.Arg76=) n.557A= n.534A= c.-84-35746A= (n.-84-35746A=) c.-340-27837A= (n.-340-27837A=) | |
| 6 | g.5368796A>C | CA448720700 | FARS2 | c.226A>C (p.Arg76=) n.557A>C n.534A>C c.-84-35746A>C (n.-84-35746A>C) c.-340-27837A>C (n.-340-27837A>C) | |
| 6 | g.5368796A>G | CA134301527 | FARS2 | c.226A>G (p.Arg76Gly) n.557A>G n.534A>G c.-84-35746A>G (n.-84-35746A>G) c.-340-27837A>G (n.-340-27837A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368796A>T | CA362734817 | FARS2 | c.226A>T (p.Arg76Trp) n.557A>T n.534A>T c.-84-35746A>T (n.-84-35746A>T) c.-340-27837A>T (n.-340-27837A>T) | |
| 6 | g.5368797G>A | CA362734820 | FARS2 | c.227G>A (p.Arg76Lys) n.558G>A n.535G>A c.-84-35745G>A (n.-84-35745G>A) c.-340-27836G>A (n.-340-27836G>A) | |
| 6 | g.5368797G>C | CA362734819 | FARS2 | c.227G>C (p.Arg76Thr) n.558G>C n.535G>C c.-84-35745G>C (n.-84-35745G>C) c.-340-27836G>C (n.-340-27836G>C) | |
| 6 | g.5368797G>T | CA362734818 | FARS2 | c.227G>T (p.Arg76Met) n.558G>T n.535G>T c.-84-35745G>T (n.-84-35745G>T) c.-340-27836G>T (n.-340-27836G>T) | |
| 6 | g.5368798G>A | CA3623611 | FARS2 | c.228G>A (p.Arg76=) n.559G>A n.536G>A c.-84-35744G>A (n.-84-35744G>A) c.-340-27835G>A (n.-340-27835G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368798G>C | CA362734822 | FARS2 | c.228G>C (p.Arg76Ser) n.559G>C n.536G>C c.-84-35744G>C (n.-84-35744G>C) c.-340-27835G>C (n.-340-27835G>C) | |
| 6 | g.5368798G= | CA1607569153 | FARS2 | c.228G= (p.Arg76=) n.559G= n.536G= c.-84-35744G= (n.-84-35744G=) c.-340-27835G= (n.-340-27835G=) | |
| 6 | g.5368798G>T | CA362734821 | FARS2 | c.228G>T (p.Arg76Ser) n.559G>T n.536G>T c.-84-35744G>T (n.-84-35744G>T) c.-340-27835G>T (n.-340-27835G>T) | |
| 6 | g.5368799A>C | CA362734823 | FARS2 | c.229A>C (p.Asn77His) n.560A>C n.537A>C c.-84-35743A>C (n.-84-35743A>C) c.-340-27834A>C (n.-340-27834A>C) | |
| 6 | g.5368799A>G | CA362734824 | FARS2 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.560A>G n.537A>G c.-84-35743A>G (n.-84-35743A>G) c.-340-27834A>G (n.-340-27834A>G) | |
| 6 | g.5368799A>T | CA362734825 | FARS2 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.560A>T n.537A>T c.-84-35743A>T (n.-84-35743A>T) c.-340-27834A>T (n.-340-27834A>T) | |
| 6 | g.5368800A= | CA1607569154 | FARS2 | c.230A= (p.Asn77=) n.561A= n.538A= c.-84-35742A= (n.-84-35742A=) c.-340-27833A= (n.-340-27833A=) | |
| 6 | g.5368800A>C | CA362734826 | FARS2 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.561A>C n.538A>C c.-84-35742A>C (n.-84-35742A>C) c.-340-27833A>C (n.-340-27833A>C) | |
| 6 | g.5368800A>G | CA362734827 | FARS2 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.561A>G n.538A>G c.-84-35742A>G (n.-84-35742A>G) c.-340-27833A>G (n.-340-27833A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368800A>T | CA362734828 | FARS2 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.561A>T n.538A>T c.-84-35742A>T (n.-84-35742A>T) c.-340-27833A>T (n.-340-27833A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368801C>A | CA3623612 | FARS2 | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.562C>A n.539C>A c.-84-35741C>A (n.-84-35741C>A) c.-340-27832C>A (n.-340-27832C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368801C= | CA1607569155 | FARS2 | c.231C= (p.Asn77=) n.562C= n.539C= c.-84-35741C= (n.-84-35741C=) c.-340-27832C= (n.-340-27832C=) | |
| 6 | g.5368801C>G | CA362734829 | FARS2 | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.562C>G n.539C>G c.-84-35741C>G (n.-84-35741C>G) c.-340-27832C>G (n.-340-27832C>G) | |
| 6 | g.5368801C>T | CA448720708 | FARS2 | c.231C>T (p.Asn77=) n.562C>T n.539C>T c.-84-35741C>T (n.-84-35741C>T) c.-340-27832C>T (n.-340-27832C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368802C>A | CA362734830 | FARS2 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.563C>A n.540C>A c.-84-35740C>A (n.-84-35740C>A) c.-340-27831C>A (n.-340-27831C>A) | |
| 6 | g.5368802C>G | CA362734831 | FARS2 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.563C>G n.540C>G c.-84-35740C>G (n.-84-35740C>G) c.-340-27831C>G (n.-340-27831C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368802C>T | CA448720710 | FARS2 | c.232C>T (p.Leu78=) n.563C>T n.540C>T c.-84-35740C>T (n.-84-35740C>T) c.-340-27831C>T (n.-340-27831C>T) | |
| 6 | g.5368803T>A | CA362734834 | FARS2 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.564T>A n.541T>A c.-84-35739T>A (n.-84-35739T>A) c.-340-27830T>A (n.-340-27830T>A) | |
| 6 | g.5368803T>C | CA362734833 | FARS2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.564T>C n.541T>C c.-84-35739T>C (n.-84-35739T>C) c.-340-27830T>C (n.-340-27830T>C) | |
| 6 | g.5368803T>G | CA362734832 | FARS2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.564T>G n.541T>G c.-84-35739T>G (n.-84-35739T>G) c.-340-27830T>G (n.-340-27830T>G) | |
| 6 | g.5368803dup | CA2677181547 | FARS2 | c.233dup (p.His79AlafsTer?) n.564dup n.541dup c.-84-35739dup (n.-84-35739dup) c.-340-27830dup (n.-340-27830dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368804G>A | CA448720716 | FARS2 | c.234G>A (p.Leu78=) n.565G>A n.542G>A c.-84-35738G>A (n.-84-35738G>A) c.-340-27829G>A (n.-340-27829G>A) | dbSNP |
| 6 | g.5368804G>C | CA448720717 | FARS2 | c.234G>C (p.Leu78=) n.565G>C n.542G>C c.-84-35738G>C (n.-84-35738G>C) c.-340-27829G>C (n.-340-27829G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368804G= | CA1607569156 | FARS2 | c.234G= (p.Leu78=) n.565G= n.542G= c.-84-35738G= (n.-84-35738G=) c.-340-27829G= (n.-340-27829G=) | |
| 6 | g.5368804G>T | CA448720718 | FARS2 | c.234G>T (p.Leu78=) n.565G>T n.542G>T c.-84-35738G>T (n.-84-35738G>T) c.-340-27829G>T (n.-340-27829G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5368805C>A | CA362734835 | FARS2 | c.235C>A (p.His79Asn) n.566C>A n.543C>A c.-84-35737C>A (n.-84-35737C>A) c.-340-27828C>A (n.-340-27828C>A) | |
| 6 | g.5368805C>G | CA362734836 | FARS2 | c.235C>G (p.His79Asp) n.566C>G n.543C>G c.-84-35737C>G (n.-84-35737C>G) c.-340-27828C>G (n.-340-27828C>G) | |
| 6 | g.5368805C>T | CA362734837 | FARS2 | c.235C>T (p.His79Tyr) n.566C>T n.543C>T c.-84-35737C>T (n.-84-35737C>T) c.-340-27828C>T (n.-340-27828C>T) | |
| 6 | g.5368806A>C | CA362734838 | FARS2 | c.236A>C (p.His79Pro) n.567A>C n.544A>C c.-84-35736A>C (n.-84-35736A>C) c.-340-27827A>C (n.-340-27827A>C) | |
| 6 | g.5368806A>G | CA362734839 | FARS2 | c.236A>G (p.His79Arg) n.567A>G n.544A>G c.-84-35736A>G (n.-84-35736A>G) c.-340-27827A>G (n.-340-27827A>G) | |
| 6 | g.5368806A>T | CA362734840 | FARS2 | c.236A>T (p.His79Leu) n.567A>T n.544A>T c.-84-35736A>T (n.-84-35736A>T) c.-340-27827A>T (n.-340-27827A>T) | |
| 6 | g.5368807C>A | CA362734841 | FARS2 | c.237C>A (p.His79Gln) n.568C>A n.545C>A c.-84-35735C>A (n.-84-35735C>A) c.-340-27826C>A (n.-340-27826C>A) | |
| 6 | g.5368807C>G | CA362734842 | FARS2 | c.237C>G (p.His79Gln) n.568C>G n.545C>G c.-84-35735C>G (n.-84-35735C>G) c.-340-27826C>G (n.-340-27826C>G) | |
| 6 | g.5368807C>T | CA448720722 | FARS2 | c.237C>T (p.His79=) n.568C>T n.545C>T c.-84-35735C>T (n.-84-35735C>T) c.-340-27826C>T (n.-340-27826C>T) | |
| 6 | g.5368808A>C | CA362734843 | FARS2 | c.238A>C (p.Asn80His) n.569A>C n.546A>C c.-84-35734A>C (n.-84-35734A>C) c.-340-27825A>C (n.-340-27825A>C) | |
| 6 | g.5368808A>G | CA362734844 | FARS2 | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.569A>G n.546A>G c.-84-35734A>G (n.-84-35734A>G) c.-340-27825A>G (n.-340-27825A>G) | |
| 6 | g.5368808A>T | CA362734845 | FARS2 | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.569A>T n.546A>T c.-84-35734A>T (n.-84-35734A>T) c.-340-27825A>T (n.-340-27825A>T) | |
| 6 | g.5368809A= | CA1607569157 | FARS2 | c.239A= (p.Asn80=) n.570A= n.547A= c.-84-35733A= (n.-84-35733A=) c.-340-27824A= (n.-340-27824A=) | |
| 6 | g.5368809A>C | CA362734847 | FARS2 | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.570A>C n.547A>C c.-84-35733A>C (n.-84-35733A>C) c.-340-27824A>C (n.-340-27824A>C) | |
| 6 | g.5368809A>G | CA134301531 | FARS2 | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.570A>G n.547A>G c.-84-35733A>G (n.-84-35733A>G) c.-340-27824A>G (n.-340-27824A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368809A>T | CA362734846 | FARS2 | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.570A>T n.547A>T c.-84-35733A>T (n.-84-35733A>T) c.-340-27824A>T (n.-340-27824A>T) | |
| 6 | g.5368810C>A | CA362734848 | FARS2 | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.571C>A n.548C>A c.-84-35732C>A (n.-84-35732C>A) c.-340-27823C>A (n.-340-27823C>A) | |
| 6 | g.5368810C= | CA1607569158 | FARS2 | c.240C= (p.Asn80=) n.571C= n.548C= c.-84-35732C= (n.-84-35732C=) c.-340-27823C= (n.-340-27823C=) | |
| 6 | g.5368810C>G | CA362734849 | FARS2 | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.571C>G n.548C>G c.-84-35732C>G (n.-84-35732C>G) c.-340-27823C>G (n.-340-27823C>G) | |
| 6 | g.5368810C>T | CA448720730 | FARS2 | c.240C>T (p.Asn80=) n.571C>T n.548C>T c.-84-35732C>T (n.-84-35732C>T) c.-340-27823C>T (n.-340-27823C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368811C>A | CA362734850 | FARS2 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.572C>A n.549C>A c.-84-35731C>A (n.-84-35731C>A) c.-340-27822C>A (n.-340-27822C>A) | |
| 6 | g.5368811C>G | CA362734851 | FARS2 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.572C>G n.549C>G c.-84-35731C>G (n.-84-35731C>G) c.-340-27822C>G (n.-340-27822C>G) | |
| 6 | g.5368811C>T | CA362734852 | FARS2 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.572C>T n.549C>T c.-84-35731C>T (n.-84-35731C>T) c.-340-27822C>T (n.-340-27822C>T) | |
| 6 | g.5368812A= | CA1607569159 | FARS2 | c.242A= (p.Gln81=) n.573A= n.550A= c.-84-35730A= (n.-84-35730A=) c.-340-27821A= (n.-340-27821A=) | |
| 6 | g.5368812A>C | CA362734853 | FARS2 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.573A>C n.550A>C c.-84-35730A>C (n.-84-35730A>C) c.-340-27821A>C (n.-340-27821A>C) | |
| 6 | g.5368812A>G | CA362734854 | FARS2 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.573A>G n.550A>G c.-84-35730A>G (n.-84-35730A>G) c.-340-27821A>G (n.-340-27821A>G) | dbSNP |
| 6 | g.5368812A>T | CA362734855 | FARS2 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.573A>T n.550A>T c.-84-35730A>T (n.-84-35730A>T) c.-340-27821A>T (n.-340-27821A>T) | |
| 6 | g.5368813G>A | CA448720738 | FARS2 | c.243G>A (p.Gln81=) n.574G>A n.551G>A c.-84-35729G>A (n.-84-35729G>A) c.-340-27820G>A (n.-340-27820G>A) | |
| 6 | g.5368813G>C | CA362734856 | FARS2 | c.243G>C (p.Gln81His) n.574G>C n.551G>C c.-84-35729G>C (n.-84-35729G>C) c.-340-27820G>C (n.-340-27820G>C) | |
| 6 | g.5368813G= | CA1607569160 | FARS2 | c.243G= (p.Gln81=) n.574G= n.551G= c.-84-35729G= (n.-84-35729G=) c.-340-27820G= (n.-340-27820G=) | |
| 6 | g.5368813G>T | CA362734857 | FARS2 | c.243G>T (p.Gln81His) n.574G>T n.551G>T c.-84-35729G>T (n.-84-35729G>T) c.-340-27820G>T (n.-340-27820G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368814C>A | CA362734858 | FARS2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) n.575C>A n.552C>A c.-84-35728C>A (n.-84-35728C>A) c.-340-27819C>A (n.-340-27819C>A) | |
| 6 | g.5368814C>G | CA362734859 | FARS2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) n.575C>G n.552C>G c.-84-35728C>G (n.-84-35728C>G) c.-340-27819C>G (n.-340-27819C>G) | |
| 6 | g.5368814C>T | CA362734860 | FARS2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) n.575C>T n.552C>T c.-84-35728C>T (n.-84-35728C>T) c.-340-27819C>T (n.-340-27819C>T) | |
| 6 | g.5368815A>C | CA362734863 | FARS2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) n.576A>C n.553A>C c.-84-35727A>C (n.-84-35727A>C) c.-340-27818A>C (n.-340-27818A>C) | |
| 6 | g.5368815A>G | CA362734862 | FARS2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) n.576A>G n.553A>G c.-84-35727A>G (n.-84-35727A>G) c.-340-27818A>G (n.-340-27818A>G) | |
| 6 | g.5368815A>T | CA362734861 | FARS2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) n.576A>T n.553A>T c.-84-35727A>T (n.-84-35727A>T) c.-340-27818A>T (n.-340-27818A>T) | |
| 6 | g.5368816G>A | CA448720744 | FARS2 | c.246G>A (p.Gln82=) n.577G>A n.554G>A c.-84-35726G>A (n.-84-35726G>A) c.-340-27817G>A (n.-340-27817G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368816G>C | CA362734864 | FARS2 | c.246G>C (p.Gln82His) n.577G>C n.554G>C c.-84-35726G>C (n.-84-35726G>C) c.-340-27817G>C (n.-340-27817G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368816G= | CA1607569161 | FARS2 | c.246G= (p.Gln82=) n.577G= n.554G= c.-84-35726G= (n.-84-35726G=) c.-340-27817G= (n.-340-27817G=) | |
| 6 | g.5368816G>T | CA362734865 | FARS2 | c.246G>T (p.Gln82His) n.577G>T n.554G>T c.-84-35726G>T (n.-84-35726G>T) c.-340-27817G>T (n.-340-27817G>T) | |
| 6 | g.5368817C>A | CA362734866 | FARS2 | c.247C>A (p.His83Asn) n.578C>A n.555C>A c.-84-35725C>A (n.-84-35725C>A) c.-340-27816C>A (n.-340-27816C>A) | |
| 6 | g.5368817C>G | CA362734867 | FARS2 | c.247C>G (p.His83Asp) n.578C>G n.555C>G c.-84-35725C>G (n.-84-35725C>G) c.-340-27816C>G (n.-340-27816C>G) | |
| 6 | g.5368817C>T | CA362734868 | FARS2 | c.247C>T (p.His83Tyr) n.578C>T n.555C>T c.-84-35725C>T (n.-84-35725C>T) c.-340-27816C>T (n.-340-27816C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368818A>C | CA362734869 | FARS2 | c.248A>C (p.His83Pro) n.579A>C n.556A>C c.-84-35724A>C (n.-84-35724A>C) c.-340-27815A>C (n.-340-27815A>C) | |
| 6 | g.5368818A>G | CA362734870 | FARS2 | c.248A>G (p.His83Arg) n.579A>G n.556A>G c.-84-35724A>G (n.-84-35724A>G) c.-340-27815A>G (n.-340-27815A>G) | |
| 6 | g.5368818A>T | CA362734871 | FARS2 | c.248A>T (p.His83Leu) n.579A>T n.556A>T c.-84-35724A>T (n.-84-35724A>T) c.-340-27815A>T (n.-340-27815A>T) | |
| 6 | g.5368819T>A | CA362734872 | FARS2 | c.249T>A (p.His83Gln) n.580T>A n.557T>A c.-84-35723T>A (n.-84-35723T>A) c.-340-27814T>A (n.-340-27814T>A) | |
| 6 | g.5368819T>C | CA448720752 | FARS2 | c.249T>C (p.His83=) n.580T>C n.557T>C c.-84-35723T>C (n.-84-35723T>C) c.-340-27814T>C (n.-340-27814T>C) | |
| 6 | g.5368819T>G | CA362734873 | FARS2 | c.249T>G (p.His83Gln) n.580T>G n.557T>G c.-84-35723T>G (n.-84-35723T>G) c.-340-27814T>G (n.-340-27814T>G) | |
| 6 | g.5368820C>A | CA362734874 | FARS2 | c.250C>A (p.His84Asn) n.581C>A n.558C>A c.-84-35722C>A (n.-84-35722C>A) c.-340-27813C>A (n.-340-27813C>A) | |
| 6 | g.5368820C>G | CA362734875 | FARS2 | c.250C>G (p.His84Asp) n.581C>G n.558C>G c.-84-35722C>G (n.-84-35722C>G) c.-340-27813C>G (n.-340-27813C>G) | |
| 6 | g.5368820C>T | CA362734876 | FARS2 | c.250C>T (p.His84Tyr) n.581C>T n.558C>T c.-84-35722C>T (n.-84-35722C>T) c.-340-27813C>T (n.-340-27813C>T) | |
| 6 | g.5368821A= | CA1607569162 | FARS2 | c.251A= (p.His84=) n.582A= n.559A= c.-84-35721A= (n.-84-35721A=) c.-340-27812A= (n.-340-27812A=) | |
| 6 | g.5368821A>C | CA362734878 | FARS2 | c.251A>C (p.His84Pro) n.582A>C n.559A>C c.-84-35721A>C (n.-84-35721A>C) c.-340-27812A>C (n.-340-27812A>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5368821A>G | CA362734879 | FARS2 | c.251A>G (p.His84Arg) n.582A>G n.559A>G c.-84-35721A>G (n.-84-35721A>G) c.-340-27812A>G (n.-340-27812A>G) | |
| 6 | g.5368821A>T | CA362734877 | FARS2 | c.251A>T (p.His84Leu) n.582A>T n.559A>T c.-84-35721A>T (n.-84-35721A>T) c.-340-27812A>T (n.-340-27812A>T) | |
| 6 | g.5368822C>A | CA362734880 | FARS2 | c.252C>A (p.His84Gln) n.583C>A n.560C>A c.-84-35720C>A (n.-84-35720C>A) c.-340-27811C>A (n.-340-27811C>A) | |
| 6 | g.5368822C= | CA1607569163 | FARS2 | c.252C= (p.His84=) n.583C= n.560C= c.-84-35720C= (n.-84-35720C=) c.-340-27811C= (n.-340-27811C=) | |
| 6 | g.5368822C>G | CA3623613 | FARS2 | c.252C>G (p.His84Gln) n.583C>G n.560C>G c.-84-35720C>G (n.-84-35720C>G) c.-340-27811C>G (n.-340-27811C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.5368822C>T | CA448720757 | FARS2 | c.252C>T (p.His84=) n.583C>T n.560C>T c.-84-35720C>T (n.-84-35720C>T) c.-340-27811C>T (n.-340-27811C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368823C>A | CA362734881 | FARS2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.584C>A n.561C>A c.-84-35719C>A (n.-84-35719C>A) c.-340-27810C>A (n.-340-27810C>A) | |
| 6 | g.5368823C= | CA1607569164 | FARS2 | c.253C= (p.Pro85=) n.584C= n.561C= c.-84-35719C= (n.-84-35719C=) c.-340-27810C= (n.-340-27810C=) | |
| 6 | g.5368823C>G | CA3623614 | FARS2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.584C>G n.561C>G c.-84-35719C>G (n.-84-35719C>G) c.-340-27810C>G (n.-340-27810C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368823C>T | CA362734882 | FARS2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.584C>T n.561C>T c.-84-35719C>T (n.-84-35719C>T) c.-340-27810C>T (n.-340-27810C>T) | |
| 6 | g.5368824C>A | CA362734883 | FARS2 | c.254C>A (p.Pro85His) n.585C>A n.562C>A c.-84-35718C>A (n.-84-35718C>A) c.-340-27809C>A (n.-340-27809C>A) | |
| 6 | g.5368824C>G | CA362734884 | FARS2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.585C>G n.562C>G c.-84-35718C>G (n.-84-35718C>G) c.-340-27809C>G (n.-340-27809C>G) | |
| 6 | g.5368824C>T | CA362734885 | FARS2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.585C>T n.562C>T c.-84-35718C>T (n.-84-35718C>T) c.-340-27809C>T (n.-340-27809C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368825T>A | CA448720760 | FARS2 | c.255T>A (p.Pro85=) n.586T>A n.563T>A c.-84-35717T>A (n.-84-35717T>A) c.-340-27808T>A (n.-340-27808T>A) | |
| 6 | g.5368825T>C | CA448720761 | FARS2 | c.255T>C (p.Pro85=) n.586T>C n.563T>C c.-84-35717T>C (n.-84-35717T>C) c.-340-27808T>C (n.-340-27808T>C) | |
| 6 | g.5368825T>G | CA448720762 | FARS2 | c.255T>G (p.Pro85=) n.586T>G n.563T>G c.-84-35717T>G (n.-84-35717T>G) c.-340-27808T>G (n.-340-27808T>G) | |
| 6 | g.5368826C>A | CA362734887 | FARS2 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.587C>A n.564C>A c.-84-35716C>A (n.-84-35716C>A) c.-340-27807C>A (n.-340-27807C>A) | |
| 6 | g.5368826C>G | CA362734886 | FARS2 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.587C>G n.564C>G c.-84-35716C>G (n.-84-35716C>G) c.-340-27807C>G (n.-340-27807C>G) | |
| 6 | g.5368826C>T | CA448720763 | FARS2 | c.256C>T (p.Leu86=) n.587C>T n.564C>T c.-84-35716C>T (n.-84-35716C>T) c.-340-27807C>T (n.-340-27807C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368827T>A | CA362734888 | FARS2 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.588T>A n.565T>A c.-84-35715T>A (n.-84-35715T>A) c.-340-27806T>A (n.-340-27806T>A) | |
| 6 | g.5368827T>C | CA362734889 | FARS2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.588T>C n.565T>C c.-84-35715T>C (n.-84-35715T>C) c.-340-27806T>C (n.-340-27806T>C) | |
| 6 | g.5368827T>G | CA362734890 | FARS2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.588T>G n.565T>G c.-84-35715T>G (n.-84-35715T>G) c.-340-27806T>G (n.-340-27806T>G) | |
| 6 | g.5368828G>A | CA448720766 | FARS2 | c.258G>A (p.Leu86=) n.589G>A n.566G>A c.-84-35714G>A (n.-84-35714G>A) c.-340-27805G>A (n.-340-27805G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368828G>C | CA448720768 | FARS2 | c.258G>C (p.Leu86=) n.589G>C n.566G>C c.-84-35714G>C (n.-84-35714G>C) c.-340-27805G>C (n.-340-27805G>C) | |
| 6 | g.5368828G>T | CA448720767 | FARS2 | c.258G>T (p.Leu86=) n.589G>T n.566G>T c.-84-35714G>T (n.-84-35714G>T) c.-340-27805G>T (n.-340-27805G>T) | |
| 6 | g.5368829T>A | CA362734891 | FARS2 | c.259T>A (p.Trp87Arg) n.590T>A n.567T>A c.-84-35713T>A (n.-84-35713T>A) c.-340-27804T>A (n.-340-27804T>A) | |
| 6 | g.5368829T>C | CA362734892 | FARS2 | c.259T>C (p.Trp87Arg) n.590T>C n.567T>C c.-84-35713T>C (n.-84-35713T>C) c.-340-27804T>C (n.-340-27804T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368829T>G | CA3623615 | FARS2 | c.259T>G (p.Trp87Gly) n.590T>G n.567T>G c.-84-35713T>G (n.-84-35713T>G) c.-340-27804T>G (n.-340-27804T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368829T= | CA1607569165 | FARS2 | c.259T= (p.Trp87=) n.590T= n.567T= c.-84-35713T= (n.-84-35713T=) c.-340-27804T= (n.-340-27804T=) | |
| 6 | g.5368830G>A | CA362734893 | FARS2 | c.260G>A (p.Trp87Ter) n.591G>A n.568G>A c.-84-35712G>A (n.-84-35712G>A) c.-340-27803G>A (n.-340-27803G>A) | |
| 6 | g.5368830G>C | CA362734895 | FARS2 | c.260G>C (p.Trp87Ser) n.591G>C n.568G>C c.-84-35712G>C (n.-84-35712G>C) c.-340-27803G>C (n.-340-27803G>C) | |
| 6 | g.5368830G>T | CA362734894 | FARS2 | c.260G>T (p.Trp87Leu) n.591G>T n.568G>T c.-84-35712G>T (n.-84-35712G>T) c.-340-27803G>T (n.-340-27803G>T) | |
| 6 | g.5368831G>A | CA362734896 | FARS2 | c.261G>A (p.Trp87Ter) n.592G>A n.569G>A c.-84-35711G>A (n.-84-35711G>A) c.-340-27802G>A (n.-340-27802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368831G>C | CA362734897 | FARS2 | c.261G>C (p.Trp87Cys) n.592G>C n.569G>C c.-84-35711G>C (n.-84-35711G>C) c.-340-27802G>C (n.-340-27802G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.5368831G= | CA1607569166 | FARS2 | c.261G= (p.Trp87=) n.592G= n.569G= c.-84-35711G= (n.-84-35711G=) c.-340-27802G= (n.-340-27802G=) | |
| 6 | g.5368831G>T | CA362734898 | FARS2 | c.261G>T (p.Trp87Cys) n.592G>T n.569G>T c.-84-35711G>T (n.-84-35711G>T) c.-340-27802G>T (n.-340-27802G>T) | |
| 6 | g.5368832C>A | CA362734899 | FARS2 | c.262C>A (p.Leu88Met) n.593C>A n.570C>A c.-84-35710C>A (n.-84-35710C>A) c.-340-27801C>A (n.-340-27801C>A) | |
| 6 | g.5368832C= | CA1607569167 | FARS2 | c.262C= (p.Leu88=) n.593C= n.570C= c.-84-35710C= (n.-84-35710C=) c.-340-27801C= (n.-340-27801C=) | |
| 6 | g.5368832C>G | CA362734900 | FARS2 | c.262C>G (p.Leu88Val) n.593C>G n.570C>G c.-84-35710C>G (n.-84-35710C>G) c.-340-27801C>G (n.-340-27801C>G) | |
| 6 | g.5368832C>T | CA448720775 | FARS2 | c.262C>T (p.Leu88=) n.593C>T n.570C>T c.-84-35710C>T (n.-84-35710C>T) c.-340-27801C>T (n.-340-27801C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368833T>A | CA362734901 | FARS2 | c.263T>A (p.Leu88Gln) n.594T>A n.571T>A c.-84-35709T>A (n.-84-35709T>A) c.-340-27800T>A (n.-340-27800T>A) | |
| 6 | g.5368833T>C | CA362734902 | FARS2 | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.594T>C n.571T>C c.-84-35709T>C (n.-84-35709T>C) c.-340-27800T>C (n.-340-27800T>C) | |
| 6 | g.5368833T>G | CA362734903 | FARS2 | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.594T>G n.571T>G c.-84-35709T>G (n.-84-35709T>G) c.-340-27800T>G (n.-340-27800T>G) | |
| 6 | g.5368834G>A | CA134301536 | FARS2 | c.264G>A (p.Leu88=) n.595G>A n.572G>A c.-84-35708G>A (n.-84-35708G>A) c.-340-27799G>A (n.-340-27799G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368834G>C | CA448720780 | FARS2 | c.264G>C (p.Leu88=) n.595G>C n.572G>C c.-84-35708G>C (n.-84-35708G>C) c.-340-27799G>C (n.-340-27799G>C) | |
| 6 | g.5368834G= | CA1607569168 | FARS2 | c.264G= (p.Leu88=) n.595G= n.572G= c.-84-35708G= (n.-84-35708G=) c.-340-27799G= (n.-340-27799G=) | |
| 6 | g.5368834G>T | CA448720782 | FARS2 | c.264G>T (p.Leu88=) n.595G>T n.572G>T c.-84-35708G>T (n.-84-35708G>T) c.-340-27799G>T (n.-340-27799G>T) | |
| 6 | g.5368835A>C | CA362734904 | FARS2 | c.265A>C (p.Ile89Leu) n.596A>C n.573A>C c.-84-35707A>C (n.-84-35707A>C) c.-340-27798A>C (n.-340-27798A>C) | |
| 6 | g.5368835A>G | CA362734905 | FARS2 | c.265A>G (p.Ile89Val) n.596A>G n.573A>G c.-84-35707A>G (n.-84-35707A>G) c.-340-27798A>G (n.-340-27798A>G) | |
| 6 | g.5368835A>T | CA362734906 | FARS2 | c.265A>T (p.Ile89Phe) n.596A>T n.573A>T c.-84-35707A>T (n.-84-35707A>T) c.-340-27798A>T (n.-340-27798A>T) | |
| 6 | g.5368836T>A | CA362734907 | FARS2 | c.266T>A (p.Ile89Asn) n.597T>A n.574T>A c.-84-35706T>A (n.-84-35706T>A) c.-340-27797T>A (n.-340-27797T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368836T>C | CA362734909 | FARS2 | c.266T>C (p.Ile89Thr) n.597T>C n.574T>C c.-84-35706T>C (n.-84-35706T>C) c.-340-27797T>C (n.-340-27797T>C) | |
| 6 | g.5368836T>G | CA362734908 | FARS2 | c.266T>G (p.Ile89Ser) n.597T>G n.574T>G c.-84-35706T>G (n.-84-35706T>G) c.-340-27797T>G (n.-340-27797T>G) | |
| 6 | g.5368837C>A | CA448720786 | FARS2 | c.267C>A (p.Ile89=) n.598C>A n.575C>A c.-84-35705C>A (n.-84-35705C>A) c.-340-27796C>A (n.-340-27796C>A) | |
| 6 | g.5368837C= | CA1607569169 | FARS2 | c.267C= (p.Ile89=) n.598C= n.575C= c.-84-35705C= (n.-84-35705C=) c.-340-27796C= (n.-340-27796C=) | |
| 6 | g.5368837C>G | CA3623616 | FARS2 | c.267C>G (p.Ile89Met) n.598C>G n.575C>G c.-84-35705C>G (n.-84-35705C>G) c.-340-27796C>G (n.-340-27796C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368837C>T | CA448720788 | FARS2 | c.267C>T (p.Ile89=) n.598C>T n.575C>T c.-84-35705C>T (n.-84-35705C>T) c.-340-27796C>T (n.-340-27796C>T) | |
| 6 | g.5368838A= | CA1607569170 | FARS2 | c.268A= (p.Lys90=) n.599A= n.576A= c.-84-35704A= (n.-84-35704A=) c.-340-27795A= (n.-340-27795A=) | |
| 6 | g.5368838A>C | CA362734910 | FARS2 | c.268A>C (p.Lys90Gln) n.599A>C n.576A>C c.-84-35704A>C (n.-84-35704A>C) c.-340-27795A>C (n.-340-27795A>C) | |
| 6 | g.5368838A>G | CA134301539 | FARS2 | c.268A>G (p.Lys90Glu) n.599A>G n.576A>G c.-84-35704A>G (n.-84-35704A>G) c.-340-27795A>G (n.-340-27795A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368838A>T | CA362734911 | FARS2 | c.268A>T (p.Lys90Ter) n.599A>T n.576A>T c.-84-35704A>T (n.-84-35704A>T) c.-340-27795A>T (n.-340-27795A>T) | |
| 6 | g.5368839A= | CA1607569171 | FARS2 | c.269A= (p.Lys90=) n.600A= n.577A= c.-84-35703A= (n.-84-35703A=) c.-340-27794A= (n.-340-27794A=) | |
| 6 | g.5368839A>C | CA362734912 | FARS2 | c.269A>C (p.Lys90Thr) n.600A>C n.577A>C c.-84-35703A>C (n.-84-35703A>C) c.-340-27794A>C (n.-340-27794A>C) | |
| 6 | g.5368839A>G | CA362734913 | FARS2 | c.269A>G (p.Lys90Arg) n.600A>G n.577A>G c.-84-35703A>G (n.-84-35703A>G) c.-340-27794A>G (n.-340-27794A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368839A>T | CA362734914 | FARS2 | c.269A>T (p.Lys90Met) n.600A>T n.577A>T c.-84-35703A>T (n.-84-35703A>T) c.-340-27794A>T (n.-340-27794A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368840G>A | CA448720793 | FARS2 | c.270G>A (p.Lys90=) n.601G>A n.578G>A c.-84-35702G>A (n.-84-35702G>A) c.-340-27793G>A (n.-340-27793G>A) | |
| 6 | g.5368840G>C | CA362734915 | FARS2 | c.270G>C (p.Lys90Asn) n.601G>C n.578G>C c.-84-35702G>C (n.-84-35702G>C) c.-340-27793G>C (n.-340-27793G>C) | |
| 6 | g.5368840G>T | CA362734916 | FARS2 | c.270G>T (p.Lys90Asn) n.601G>T n.578G>T c.-84-35702G>T (n.-84-35702G>T) c.-340-27793G>T (n.-340-27793G>T) | |
| 6 | g.5368841G>A | CA362734917 | FARS2 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.602G>A n.579G>A c.-84-35701G>A (n.-84-35701G>A) c.-340-27792G>A (n.-340-27792G>A) | |
| 6 | g.5368841G>C | CA362734918 | FARS2 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.602G>C n.579G>C c.-84-35701G>C (n.-84-35701G>C) c.-340-27792G>C (n.-340-27792G>C) | |
| 6 | g.5368841G>T | CA362734919 | FARS2 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.602G>T n.579G>T c.-84-35701G>T (n.-84-35701G>T) c.-340-27792G>T (n.-340-27792G>T) | |
| 6 | g.5368842A= | CA1607569172 | FARS2 | c.272A= (p.Glu91=) n.603A= n.580A= c.-84-35700A= (n.-84-35700A=) c.-340-27791A= (n.-340-27791A=) | |
| 6 | g.5368842A>C | CA362734922 | FARS2 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.603A>C n.580A>C c.-84-35700A>C (n.-84-35700A>C) c.-340-27791A>C (n.-340-27791A>C) | |
| 6 | g.5368842A>G | CA362734921 | FARS2 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.603A>G n.580A>G c.-84-35700A>G (n.-84-35700A>G) c.-340-27791A>G (n.-340-27791A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368842A>T | CA362734920 | FARS2 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.603A>T n.580A>T c.-84-35700A>T (n.-84-35700A>T) c.-340-27791A>T (n.-340-27791A>T) | |
| 6 | g.5368843G>A | CA448720796 | FARS2 | c.273G>A (p.Glu91=) n.604G>A n.581G>A c.-84-35699G>A (n.-84-35699G>A) c.-340-27790G>A (n.-340-27790G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.5368843G>C | CA362734923 | FARS2 | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.604G>C n.581G>C c.-84-35699G>C (n.-84-35699G>C) c.-340-27790G>C (n.-340-27790G>C) | |
| 6 | g.5368843G= | CA1607569173 | FARS2 | c.273G= (p.Glu91=) n.604G= n.581G= c.-84-35699G= (n.-84-35699G=) c.-340-27790G= (n.-340-27790G=) | |
| 6 | g.5368843G>T | CA3623617 | FARS2 | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.604G>T n.581G>T c.-84-35699G>T (n.-84-35699G>T) c.-340-27790G>T (n.-340-27790G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368844A>C | CA448720797 | FARS2 | c.274A>C (p.Arg92=) n.605A>C n.582A>C c.-84-35698A>C (n.-84-35698A>C) c.-340-27789A>C (n.-340-27789A>C) | |
| 6 | g.5368844A>G | CA362734924 | FARS2 | c.274A>G (p.Arg92Gly) n.605A>G n.582A>G c.-84-35698A>G (n.-84-35698A>G) c.-340-27789A>G (n.-340-27789A>G) | |
| 6 | g.5368844A>T | CA362734925 | FARS2 | c.274A>T (p.Arg92Trp) n.605A>T n.582A>T c.-84-35698A>T (n.-84-35698A>T) c.-340-27789A>T (n.-340-27789A>T) | |
| 6 | g.5368845G>A | CA362734926 | FARS2 | c.275G>A (p.Arg92Lys) n.606G>A n.583G>A c.-84-35697G>A (n.-84-35697G>A) c.-340-27788G>A (n.-340-27788G>A) | dbSNP |
| 6 | g.5368845G>C | CA362734927 | FARS2 | c.275G>C (p.Arg92Thr) n.606G>C n.583G>C c.-84-35697G>C (n.-84-35697G>C) c.-340-27788G>C (n.-340-27788G>C) | |
| 6 | g.5368845G>T | CA362734928 | FARS2 | c.275G>T (p.Arg92Met) n.606G>T n.583G>T c.-84-35697G>T (n.-84-35697G>T) c.-340-27788G>T (n.-340-27788G>T) | |
| 6 | g.5368846G>A | CA448720798 | FARS2 | c.276G>A (p.Arg92=) n.607G>A n.584G>A c.-84-35696G>A (n.-84-35696G>A) c.-340-27787G>A (n.-340-27787G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368846G>C | CA362734929 | FARS2 | c.276G>C (p.Arg92Ser) n.607G>C n.584G>C c.-84-35696G>C (n.-84-35696G>C) c.-340-27787G>C (n.-340-27787G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368846G= | CA1607569174 | FARS2 | c.276G= (p.Arg92=) n.607G= n.584G= c.-84-35696G= (n.-84-35696G=) c.-340-27787G= (n.-340-27787G=) | |
| 6 | g.5368846G>T | CA362734930 | FARS2 | c.276G>T (p.Arg92Ser) n.607G>T n.584G>T c.-84-35696G>T (n.-84-35696G>T) c.-340-27787G>T (n.-340-27787G>T) | dbSNP |
| 6 | g.5368847G>A | CA362734931 | FARS2 | c.277G>A (p.Val93Met) n.608G>A n.585G>A c.-84-35695G>A (n.-84-35695G>A) c.-340-27786G>A (n.-340-27786G>A) | dbSNP |
| 6 | g.5368847G>C | CA362734932 | FARS2 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.608G>C n.585G>C c.-84-35695G>C (n.-84-35695G>C) c.-340-27786G>C (n.-340-27786G>C) | |
| 6 | g.5368847G= | CA1607569175 | FARS2 | c.277G= (p.Val93=) n.608G= n.585G= c.-84-35695G= (n.-84-35695G=) c.-340-27786G= (n.-340-27786G=) | |
| 6 | g.5368847G>T | CA362734933 | FARS2 | c.277G>T (p.Val93Leu) n.608G>T n.585G>T c.-84-35695G>T (n.-84-35695G>T) c.-340-27786G>T (n.-340-27786G>T) | |
| 6 | g.5368848T>A | CA362734936 | FARS2 | c.278T>A (p.Val93Glu) n.609T>A n.586T>A c.-84-35694T>A (n.-84-35694T>A) c.-340-27785T>A (n.-340-27785T>A) | |
| 6 | g.5368848T>C | CA362734935 | FARS2 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.609T>C n.586T>C c.-84-35694T>C (n.-84-35694T>C) c.-340-27785T>C (n.-340-27785T>C) | |
| 6 | g.5368848T>G | CA362734934 | FARS2 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.609T>G n.586T>G c.-84-35694T>G (n.-84-35694T>G) c.-340-27785T>G (n.-340-27785T>G) | dbSNP |
| 6 | g.5368848T= | CA1607569176 | FARS2 | c.278T= (p.Val93=) n.609T= n.586T= c.-84-35694T= (n.-84-35694T=) c.-340-27785T= (n.-340-27785T=) | |
| 6 | g.5368849G>A | CA448720802 | FARS2 | c.279G>A (p.Val93=) n.610G>A n.587G>A c.-84-35693G>A (n.-84-35693G>A) c.-340-27784G>A (n.-340-27784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368849G>C | CA448720803 | FARS2 | c.279G>C (p.Val93=) n.610G>C n.587G>C c.-84-35693G>C (n.-84-35693G>C) c.-340-27784G>C (n.-340-27784G>C) | |
| 6 | g.5368849G= | CA1607569177 | FARS2 | c.279G= (p.Val93=) n.610G= n.587G= c.-84-35693G= (n.-84-35693G=) c.-340-27784G= (n.-340-27784G=) | |
| 6 | g.5368849G>T | CA448720804 | FARS2 | c.279G>T (p.Val93=) n.610G>T n.587G>T c.-84-35693G>T (n.-84-35693G>T) c.-340-27784G>T (n.-340-27784G>T) | |
| 6 | g.5368850A>C | CA362734937 | FARS2 | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.611A>C n.588A>C c.-84-35692A>C (n.-84-35692A>C) c.-340-27783A>C (n.-340-27783A>C) | |
| 6 | g.5368850A>G | CA362734939 | FARS2 | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.611A>G n.588A>G c.-84-35692A>G (n.-84-35692A>G) c.-340-27783A>G (n.-340-27783A>G) | |
| 6 | g.5368850A>T | CA362734938 | FARS2 | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.611A>T n.588A>T c.-84-35692A>T (n.-84-35692A>T) c.-340-27783A>T (n.-340-27783A>T) | |
| 6 | g.5368851A>C | CA362734940 | FARS2 | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.612A>C n.589A>C c.-84-35691A>C (n.-84-35691A>C) c.-340-27782A>C (n.-340-27782A>C) | |
| 6 | g.5368851A>G | CA362734941 | FARS2 | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.612A>G n.589A>G c.-84-35691A>G (n.-84-35691A>G) c.-340-27782A>G (n.-340-27782A>G) | |
| 6 | g.5368851A>T | CA362734942 | FARS2 | c.281A>T (p.Lys94Met) n.612A>T n.589A>T c.-84-35691A>T (n.-84-35691A>T) c.-340-27782A>T (n.-340-27782A>T) | |
| 6 | g.5368852G>A | CA448720809 | FARS2 | c.282G>A (p.Lys94=) n.613G>A n.590G>A c.-84-35690G>A (n.-84-35690G>A) c.-340-27781G>A (n.-340-27781G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368852G>C | CA362734943 | FARS2 | c.282G>C (p.Lys94Asn) n.613G>C n.590G>C c.-84-35690G>C (n.-84-35690G>C) c.-340-27781G>C (n.-340-27781G>C) | |
| 6 | g.5368852G>T | CA362734944 | FARS2 | c.282G>T (p.Lys94Asn) n.613G>T n.590G>T c.-84-35690G>T (n.-84-35690G>T) c.-340-27781G>T (n.-340-27781G>T) | |
| 6 | g.5368853G>A | CA362734945 | FARS2 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.614G>A n.591G>A c.-84-35689G>A (n.-84-35689G>A) c.-340-27780G>A (n.-340-27780G>A) | |
| 6 | g.5368853G>C | CA362734946 | FARS2 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.614G>C n.591G>C c.-84-35689G>C (n.-84-35689G>C) c.-340-27780G>C (n.-340-27780G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368853G>T | CA362734947 | FARS2 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.614G>T n.591G>T c.-84-35689G>T (n.-84-35689G>T) c.-340-27780G>T (n.-340-27780G>T) | |
| 6 | g.5368854A= | CA1607569178 | FARS2 | c.284A= (p.Glu95=) n.615A= n.592A= c.-84-35688A= (n.-84-35688A=) c.-340-27779A= (n.-340-27779A=) | |
| 6 | g.5368854A>C | CA362734948 | FARS2 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.615A>C n.592A>C c.-84-35688A>C (n.-84-35688A>C) c.-340-27779A>C (n.-340-27779A>C) | |
| 6 | g.5368854A>G | CA362734949 | FARS2 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.615A>G n.592A>G c.-84-35688A>G (n.-84-35688A>G) c.-340-27779A>G (n.-340-27779A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368854A>T | CA362734950 | FARS2 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.615A>T n.592A>T c.-84-35688A>T (n.-84-35688A>T) c.-340-27779A>T (n.-340-27779A>T) | |
| 6 | g.5368855G>A | CA448720813 | FARS2 | c.285G>A (p.Glu95=) n.616G>A n.593G>A c.-84-35687G>A (n.-84-35687G>A) c.-340-27778G>A (n.-340-27778G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368855G>C | CA362734951 | FARS2 | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.616G>C n.593G>C c.-84-35687G>C (n.-84-35687G>C) c.-340-27778G>C (n.-340-27778G>C) | |
| 6 | g.5368855G>T | CA362734952 | FARS2 | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.616G>T n.593G>T c.-84-35687G>T (n.-84-35687G>T) c.-340-27778G>T (n.-340-27778G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368856C>A | CA362734955 | FARS2 | c.286C>A (p.His96Asn) n.617C>A n.594C>A c.-84-35686C>A (n.-84-35686C>A) c.-340-27777C>A (n.-340-27777C>A) | |
| 6 | g.5368856C= | CA1607569179 | FARS2 | c.286C= (p.His96=) n.617C= n.594C= c.-84-35686C= (n.-84-35686C=) c.-340-27777C= (n.-340-27777C=) | |
| 6 | g.5368856C>G | CA362734953 | FARS2 | c.286C>G (p.His96Asp) n.617C>G n.594C>G c.-84-35686C>G (n.-84-35686C>G) c.-340-27777C>G (n.-340-27777C>G) | |
| 6 | g.5368856C>T | CA362734954 | FARS2 | c.286C>T (p.His96Tyr) n.617C>T n.594C>T c.-84-35686C>T (n.-84-35686C>T) c.-340-27777C>T (n.-340-27777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368857A= | CA1607569180 | FARS2 | c.287A= (p.His96=) n.618A= n.595A= c.-84-35685A= (n.-84-35685A=) c.-340-27776A= (n.-340-27776A=) | |
| 6 | g.5368857A>C | CA362734956 | FARS2 | c.287A>C (p.His96Pro) n.618A>C n.595A>C c.-84-35685A>C (n.-84-35685A>C) c.-340-27776A>C (n.-340-27776A>C) | |
| 6 | g.5368857A>G | CA3623618 | FARS2 | c.287A>G (p.His96Arg) n.618A>G n.595A>G c.-84-35685A>G (n.-84-35685A>G) c.-340-27776A>G (n.-340-27776A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368857A>T | CA362734957 | FARS2 | c.287A>T (p.His96Leu) n.618A>T n.595A>T c.-84-35685A>T (n.-84-35685A>T) c.-340-27776A>T (n.-340-27776A>T) | |
| 6 | g.5368858C>A | CA362734958 | FARS2 | c.288C>A (p.His96Gln) n.619C>A n.596C>A c.-84-35684C>A (n.-84-35684C>A) c.-340-27775C>A (n.-340-27775C>A) | |
| 6 | g.5368858C= | CA1607569181 | FARS2 | c.288C= (p.His96=) n.619C= n.596C= c.-84-35684C= (n.-84-35684C=) c.-340-27775C= (n.-340-27775C=) | |
| 6 | g.5368858C>G | CA362734959 | FARS2 | c.288C>G (p.His96Gln) n.619C>G n.596C>G c.-84-35684C>G (n.-84-35684C>G) c.-340-27775C>G (n.-340-27775C>G) | |
| 6 | g.5368858C>T | CA3623619 | FARS2 | c.288C>T (p.His96=) n.619C>T n.596C>T c.-84-35684C>T (n.-84-35684C>T) c.-340-27775C>T (n.-340-27775C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368859T>A | CA362734960 | FARS2 | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.620T>A n.597T>A c.-84-35683T>A (n.-84-35683T>A) c.-340-27774T>A (n.-340-27774T>A) | |
| 6 | g.5368859T>C | CA362734961 | FARS2 | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.620T>C n.597T>C c.-84-35683T>C (n.-84-35683T>C) c.-340-27774T>C (n.-340-27774T>C) | |
| 6 | g.5368859T>G | CA362734962 | FARS2 | c.289T>G (p.Phe97Val) n.620T>G n.597T>G c.-84-35683T>G (n.-84-35683T>G) c.-340-27774T>G (n.-340-27774T>G) | |
| 6 | g.5368860T>A | CA362734963 | FARS2 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.621T>A n.598T>A c.-84-35682T>A (n.-84-35682T>A) c.-340-27773T>A (n.-340-27773T>A) | |
| 6 | g.5368860T>C | CA362734964 | FARS2 | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.621T>C n.598T>C c.-84-35682T>C (n.-84-35682T>C) c.-340-27773T>C (n.-340-27773T>C) | |
| 6 | g.5368860T>G | CA362734965 | FARS2 | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.621T>G n.598T>G c.-84-35682T>G (n.-84-35682T>G) c.-340-27773T>G (n.-340-27773T>G) | |
| 6 | g.5368861C>A | CA362734966 | FARS2 | c.291C>A (p.Phe97Leu) n.622C>A n.599C>A c.-84-35681C>A (n.-84-35681C>A) c.-340-27772C>A (n.-340-27772C>A) | |
| 6 | g.5368861C>G | CA362734967 | FARS2 | c.291C>G (p.Phe97Leu) n.622C>G n.599C>G c.-84-35681C>G (n.-84-35681C>G) c.-340-27772C>G (n.-340-27772C>G) | |
| 6 | g.5368861C>T | CA448720831 | FARS2 | c.291C>T (p.Phe97=) n.622C>T n.599C>T c.-84-35681C>T (n.-84-35681C>T) c.-340-27772C>T (n.-340-27772C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368862T>A | CA362734968 | FARS2 | c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.623T>A n.600T>A c.-84-35680T>A (n.-84-35680T>A) c.-340-27771T>A (n.-340-27771T>A) | |
| 6 | g.5368862T>C | CA362734969 | FARS2 | c.292T>C (p.Tyr98His) n.623T>C n.600T>C c.-84-35680T>C (n.-84-35680T>C) c.-340-27771T>C (n.-340-27771T>C) | dbSNP |
| 6 | g.5368862T>G | CA362734970 | FARS2 | c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.623T>G n.600T>G c.-84-35680T>G (n.-84-35680T>G) c.-340-27771T>G (n.-340-27771T>G) | |
| 6 | g.5368862T= | CA1607569182 | FARS2 | c.292T= (p.Tyr98=) n.623T= n.600T= c.-84-35680T= (n.-84-35680T=) c.-340-27771T= (n.-340-27771T=) | |
| 6 | g.5368863A>C | CA362734971 | FARS2 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.624A>C n.601A>C c.-84-35679A>C (n.-84-35679A>C) c.-340-27770A>C (n.-340-27770A>C) | |
| 6 | g.5368863A>G | CA362734972 | FARS2 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.624A>G n.601A>G c.-84-35679A>G (n.-84-35679A>G) c.-340-27770A>G (n.-340-27770A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368863A>T | CA362734973 | FARS2 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.624A>T n.601A>T c.-84-35679A>T (n.-84-35679A>T) c.-340-27770A>T (n.-340-27770A>T) | |
| 6 | g.5368864C>A | CA362734974 | FARS2 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) n.625C>A n.602C>A c.-84-35678C>A (n.-84-35678C>A) c.-340-27769C>A (n.-340-27769C>A) | |
| 6 | g.5368864C= | CA1607569183 | FARS2 | c.294C= (p.Tyr98=) n.625C= n.602C= c.-84-35678C= (n.-84-35678C=) c.-340-27769C= (n.-340-27769C=) | |
| 6 | g.5368864C>G | CA362734975 | FARS2 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) n.625C>G n.602C>G c.-84-35678C>G (n.-84-35678C>G) c.-340-27769C>G (n.-340-27769C>G) | |
| 6 | g.5368864C>T | CA448720838 | FARS2 | c.294C>T (p.Tyr98=) n.625C>T n.602C>T c.-84-35678C>T (n.-84-35678C>T) c.-340-27769C>T (n.-340-27769C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368865A>C | CA362734976 | FARS2 | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.626A>C n.603A>C c.-84-35677A>C (n.-84-35677A>C) c.-340-27768A>C (n.-340-27768A>C) | |
| 6 | g.5368865A>G | CA362734977 | FARS2 | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.626A>G n.603A>G c.-84-35677A>G (n.-84-35677A>G) c.-340-27768A>G (n.-340-27768A>G) | |
| 6 | g.5368865A>T | CA362734978 | FARS2 | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.626A>T n.603A>T c.-84-35677A>T (n.-84-35677A>T) c.-340-27768A>T (n.-340-27768A>T) | |
| 6 | g.5368866A>C | CA362734979 | FARS2 | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.627A>C n.604A>C c.-84-35676A>C (n.-84-35676A>C) c.-340-27767A>C (n.-340-27767A>C) | |
| 6 | g.5368866A>G | CA362734980 | FARS2 | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.627A>G n.604A>G c.-84-35676A>G (n.-84-35676A>G) c.-340-27767A>G (n.-340-27767A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.5368866A>T | CA362734981 | FARS2 | c.296A>T (p.Lys99Met) n.627A>T n.604A>T c.-84-35676A>T (n.-84-35676A>T) c.-340-27767A>T (n.-340-27767A>T) | |
| 6 | g.5368867G>A | CA448720848 | FARS2 | c.297G>A (p.Lys99=) n.628G>A n.605G>A c.-84-35675G>A (n.-84-35675G>A) c.-340-27766G>A (n.-340-27766G>A) | |
| 6 | g.5368867G>C | CA362734982 | FARS2 | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.628G>C n.605G>C c.-84-35675G>C (n.-84-35675G>C) c.-340-27766G>C (n.-340-27766G>C) | |
| 6 | g.5368867G>T | CA362734983 | FARS2 | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.628G>T n.605G>T c.-84-35675G>T (n.-84-35675G>T) c.-340-27766G>T (n.-340-27766G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5368868C>A | CA362734984 | FARS2 | c.298C>A (p.Gln100Lys) n.629C>A n.606C>A c.-84-35674C>A (n.-84-35674C>A) c.-340-27765C>A (n.-340-27765C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368868C= | CA1607569184 | FARS2 | c.298C= (p.Gln100=) n.629C= n.606C= c.-84-35674C= (n.-84-35674C=) c.-340-27765C= (n.-340-27765C=) | |
| 6 | g.5368868C>G | CA362734985 | FARS2 | c.298C>G (p.Gln100Glu) n.629C>G n.606C>G c.-84-35674C>G (n.-84-35674C>G) c.-340-27765C>G (n.-340-27765C>G) | |
| 6 | g.5368868C>T | CA362734986 | FARS2 | c.298C>T (p.Gln100Ter) n.629C>T n.606C>T c.-84-35674C>T (n.-84-35674C>T) c.-340-27765C>T (n.-340-27765C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5368868_5368869insTACT | CA915257986 | FARS2 | c.298_299insTACT (p.Gln100LeufsTer29) n.629_630insTACT n.606_607insTACT c.-84-35674_-84-35673insTACT (n.-84-35674_-84-35673insTACT) c.-340-27765_-340-27764insTACT (n.-340-27765_-340-27764insTACT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368869A>C | CA362734987 | FARS2 | c.299A>C (p.Gln100Pro) n.630A>C n.607A>C c.-84-35673A>C (n.-84-35673A>C) c.-340-27764A>C (n.-340-27764A>C) | |
| 6 | g.5368869A>G | CA362734988 | FARS2 | c.299A>G (p.Gln100Arg) n.630A>G n.607A>G c.-84-35673A>G (n.-84-35673A>G) c.-340-27764A>G (n.-340-27764A>G) | |
| 6 | g.5368869A>T | CA362734989 | FARS2 | c.299A>T (p.Gln100Leu) n.630A>T n.607A>T c.-84-35673A>T (n.-84-35673A>T) c.-340-27764A>T (n.-340-27764A>T) | |
| 6 | g.5368870G>A | CA3623620 | FARS2 | c.300G>A (p.Gln100=) n.631G>A n.608G>A c.-84-35672G>A (n.-84-35672G>A) c.-340-27763G>A (n.-340-27763G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368870G>C | CA362734990 | FARS2 | c.300G>C (p.Gln100His) n.631G>C n.608G>C c.-84-35672G>C (n.-84-35672G>C) c.-340-27763G>C (n.-340-27763G>C) | |
| 6 | g.5368870G= | CA1607569185 | FARS2 | c.300G= (p.Gln100=) n.631G= n.608G= c.-84-35672G= (n.-84-35672G=) c.-340-27763G= (n.-340-27763G=) | |
| 6 | g.5368870G>T | CA362734991 | FARS2 | c.300G>T (p.Gln100His) n.631G>T n.608G>T c.-84-35672G>T (n.-84-35672G>T) c.-340-27763G>T (n.-340-27763G>T) | |
| 6 | g.5368871T>A | CA362734992 | FARS2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.632T>A n.609T>A c.-84-35671T>A (n.-84-35671T>A) c.-340-27762T>A (n.-340-27762T>A) | |
| 6 | g.5368871T>C | CA362734993 | FARS2 | c.301T>C (p.Tyr101His) n.632T>C n.609T>C c.-84-35671T>C (n.-84-35671T>C) c.-340-27762T>C (n.-340-27762T>C) | |
| 6 | g.5368871T>G | CA362734994 | FARS2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.632T>G n.609T>G c.-84-35671T>G (n.-84-35671T>G) c.-340-27762T>G (n.-340-27762T>G) | |
| 6 | g.5368872A>C | CA362734997 | FARS2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.633A>C n.610A>C c.-84-35670A>C (n.-84-35670A>C) c.-340-27761A>C (n.-340-27761A>C) | |
| 6 | g.5368872A>G | CA362734996 | FARS2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.633A>G n.610A>G c.-84-35670A>G (n.-84-35670A>G) c.-340-27761A>G (n.-340-27761A>G) | |
| 6 | g.5368872A>T | CA362734995 | FARS2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.633A>T n.610A>T c.-84-35670A>T (n.-84-35670A>T) c.-340-27761A>T (n.-340-27761A>T) | |
| 6 | g.5368873T>A | CA362734998 | FARS2 | c.303T>A (p.Tyr101Ter) n.634T>A n.611T>A c.-84-35669T>A (n.-84-35669T>A) c.-340-27760T>A (n.-340-27760T>A) | |
| 6 | g.5368873T>C | CA448720864 | FARS2 | c.303T>C (p.Tyr101=) n.634T>C n.611T>C c.-84-35669T>C (n.-84-35669T>C) c.-340-27760T>C (n.-340-27760T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368873T>G | CA362734999 | FARS2 | c.303T>G (p.Tyr101Ter) n.634T>G n.611T>G c.-84-35669T>G (n.-84-35669T>G) c.-340-27760T>G (n.-340-27760T>G) | |
| 6 | g.5368874G>A | CA362735000 | FARS2 | c.304G>A (p.Val102Met) n.635G>A n.612G>A c.-84-35668G>A (n.-84-35668G>A) c.-340-27759G>A (n.-340-27759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368874G>C | CA362735002 | FARS2 | c.304G>C (p.Val102Leu) n.635G>C n.612G>C c.-84-35668G>C (n.-84-35668G>C) c.-340-27759G>C (n.-340-27759G>C) | |
| 6 | g.5368874G= | CA1607569186 | FARS2 | c.304G= (p.Val102=) n.635G= n.612G= c.-84-35668G= (n.-84-35668G=) c.-340-27759G= (n.-340-27759G=) | |
| 6 | g.5368874G>T | CA362735001 | FARS2 | c.304G>T (p.Val102Leu) n.635G>T n.612G>T c.-84-35668G>T (n.-84-35668G>T) c.-340-27759G>T (n.-340-27759G>T) | |
| 6 | g.5368875T>A | CA362735003 | FARS2 | c.305T>A (p.Val102Glu) n.636T>A n.613T>A c.-84-35667T>A (n.-84-35667T>A) c.-340-27758T>A (n.-340-27758T>A) | |
| 6 | g.5368875T>C | CA362735005 | FARS2 | c.305T>C (p.Val102Ala) n.636T>C n.613T>C c.-84-35667T>C (n.-84-35667T>C) c.-340-27758T>C (n.-340-27758T>C) | |
| 6 | g.5368875T>G | CA362735004 | FARS2 | c.305T>G (p.Val102Gly) n.636T>G n.613T>G c.-84-35667T>G (n.-84-35667T>G) c.-340-27758T>G (n.-340-27758T>G) | |
| 6 | g.5368876G>A | CA448720873 | FARS2 | c.306G>A (p.Val102=) n.637G>A n.614G>A c.-84-35666G>A (n.-84-35666G>A) c.-340-27757G>A (n.-340-27757G>A) | |
| 6 | g.5368876G>C | CA448720870 | FARS2 | c.306G>C (p.Val102=) n.637G>C n.614G>C c.-84-35666G>C (n.-84-35666G>C) c.-340-27757G>C (n.-340-27757G>C) | |
| 6 | g.5368876G>T | CA448720871 | FARS2 | c.306G>T (p.Val102=) n.637G>T n.614G>T c.-84-35666G>T (n.-84-35666G>T) c.-340-27757G>T (n.-340-27757G>T) | |
| 6 | g.5368877G>A | CA362735006 | FARS2 | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.638G>A n.615G>A c.-84-35665G>A (n.-84-35665G>A) c.-340-27756G>A (n.-340-27756G>A) | |
| 6 | g.5368877G>C | CA362735008 | FARS2 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.638G>C n.615G>C c.-84-35665G>C (n.-84-35665G>C) c.-340-27756G>C (n.-340-27756G>C) | |
| 6 | g.5368877G>T | CA362735007 | FARS2 | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.638G>T n.615G>T c.-84-35665G>T (n.-84-35665G>T) c.-340-27756G>T (n.-340-27756G>T) | |
| 6 | g.5368878G>A | CA362735009 | FARS2 | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.639G>A n.616G>A c.-84-35664G>A (n.-84-35664G>A) c.-340-27755G>A (n.-340-27755G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368878G>C | CA362735010 | FARS2 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.639G>C n.616G>C c.-84-35664G>C (n.-84-35664G>C) c.-340-27755G>C (n.-340-27755G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5368878G= | CA1607569187 | FARS2 | c.308G= (p.Gly103=) n.639G= n.616G= c.-84-35664G= (n.-84-35664G=) c.-340-27755G= (n.-340-27755G=) | |
| 6 | g.5368878G>T | CA3623621 | FARS2 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.639G>T n.616G>T c.-84-35664G>T (n.-84-35664G>T) c.-340-27755G>T (n.-340-27755G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368879C>A | CA448720876 | FARS2 | c.309C>A (p.Gly103=) n.640C>A n.617C>A c.-84-35663C>A (n.-84-35663C>A) c.-340-27754C>A (n.-340-27754C>A) | |
| 6 | g.5368879C>G | CA448720877 | FARS2 | c.309C>G (p.Gly103=) n.640C>G n.617C>G c.-84-35663C>G (n.-84-35663C>G) c.-340-27754C>G (n.-340-27754C>G) | |
| 6 | g.5368879C>T | CA448720878 | FARS2 | c.309C>T (p.Gly103=) n.640C>T n.617C>T c.-84-35663C>T (n.-84-35663C>T) c.-340-27754C>T (n.-340-27754C>T) | |
| 6 | g.5368880C>A | CA362735011 | FARS2 | c.310C>A (p.Arg104Ser) n.641C>A n.618C>A c.-84-35662C>A (n.-84-35662C>A) c.-340-27753C>A (n.-340-27753C>A) | |
| 6 | g.5368880C= | CA1607569188 | FARS2 | c.310C= (p.Arg104=) n.641C= n.618C= c.-84-35662C= (n.-84-35662C=) c.-340-27753C= (n.-340-27753C=) | |
| 6 | g.5368880C>G | CA362735012 | FARS2 | c.310C>G (p.Arg104Gly) n.641C>G n.618C>G c.-84-35662C>G (n.-84-35662C>G) c.-340-27753C>G (n.-340-27753C>G) | |
| 6 | g.5368880C>T | CA134301547 | FARS2 | c.310C>T (p.Arg104Cys) n.641C>T n.618C>T c.-84-35662C>T (n.-84-35662C>T) c.-340-27753C>T (n.-340-27753C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368881G>A | CA362735013 | FARS2 | c.311G>A (p.Arg104His) n.642G>A n.619G>A c.-84-35661G>A (n.-84-35661G>A) c.-340-27752G>A (n.-340-27752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368881G>C | CA362735014 | FARS2 | c.311G>C (p.Arg104Pro) n.642G>C n.619G>C c.-84-35661G>C (n.-84-35661G>C) c.-340-27752G>C (n.-340-27752G>C) | |
| 6 | g.5368881G= | CA1607569189 | FARS2 | c.311G= (p.Arg104=) n.642G= n.619G= c.-84-35661G= (n.-84-35661G=) c.-340-27752G= (n.-340-27752G=) | |
| 6 | g.5368881G>T | CA362735015 | FARS2 | c.311G>T (p.Arg104Leu) n.642G>T n.619G>T c.-84-35661G>T (n.-84-35661G>T) c.-340-27752G>T (n.-340-27752G>T) | |
| 6 | g.5368882C>A | CA3623622 | FARS2 | c.312C>A (p.Arg104=) n.643C>A n.620C>A c.-84-35660C>A (n.-84-35660C>A) c.-340-27751C>A (n.-340-27751C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368882C= | CA1607569190 | FARS2 | c.312C= (p.Arg104=) n.643C= n.620C= c.-84-35660C= (n.-84-35660C=) c.-340-27751C= (n.-340-27751C=) | |
| 6 | g.5368882C>G | CA448720886 | FARS2 | c.312C>G (p.Arg104=) n.643C>G n.620C>G c.-84-35660C>G (n.-84-35660C>G) c.-340-27751C>G (n.-340-27751C>G) | |
| 6 | g.5368882C>T | CA448720885 | FARS2 | c.312C>T (p.Arg104=) n.643C>T n.620C>T c.-84-35660C>T (n.-84-35660C>T) c.-340-27751C>T (n.-340-27751C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368883T>A | CA362735018 | FARS2 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.644T>A n.621T>A c.-84-35659T>A (n.-84-35659T>A) c.-340-27750T>A (n.-340-27750T>A) | |
| 6 | g.5368883T>C | CA362735016 | FARS2 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.644T>C n.621T>C c.-84-35659T>C (n.-84-35659T>C) c.-340-27750T>C (n.-340-27750T>C) | |
| 6 | g.5368883T>G | CA362735017 | FARS2 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.644T>G n.621T>G c.-84-35659T>G (n.-84-35659T>G) c.-340-27750T>G (n.-340-27750T>G) | |
| 6 | g.5368884T>A | CA362735019 | FARS2 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.645T>A n.622T>A c.-84-35658T>A (n.-84-35658T>A) c.-340-27749T>A (n.-340-27749T>A) | |
| 6 | g.5368884T>C | CA362735020 | FARS2 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.645T>C n.622T>C c.-84-35658T>C (n.-84-35658T>C) c.-340-27749T>C (n.-340-27749T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368884T>G | CA362735021 | FARS2 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.645T>G n.622T>G c.-84-35658T>G (n.-84-35658T>G) c.-340-27749T>G (n.-340-27749T>G) | |
| 6 | g.5368885T>A | CA362735022 | FARS2 | c.315T>A (p.Phe105Leu) n.646T>A n.623T>A c.-84-35657T>A (n.-84-35657T>A) c.-340-27748T>A (n.-340-27748T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368885T>C | CA448720893 | FARS2 | c.315T>C (p.Phe105=) n.646T>C n.623T>C c.-84-35657T>C (n.-84-35657T>C) c.-340-27748T>C (n.-340-27748T>C) | |
| 6 | g.5368885T>G | CA362735023 | FARS2 | c.315T>G (p.Phe105Leu) n.646T>G n.623T>G c.-84-35657T>G (n.-84-35657T>G) c.-340-27748T>G (n.-340-27748T>G) | |
| 6 | g.5368886G>A | CA362735024 | FARS2 | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.647G>A n.624G>A c.-84-35656G>A (n.-84-35656G>A) c.-340-27747G>A (n.-340-27747G>A) | |
| 6 | g.5368886G>C | CA362735026 | FARS2 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.647G>C n.624G>C c.-84-35656G>C (n.-84-35656G>C) c.-340-27747G>C (n.-340-27747G>C) | |
| 6 | g.5368886G>T | CA362735025 | FARS2 | c.316G>T (p.Gly106Trp) n.647G>T n.624G>T c.-84-35656G>T (n.-84-35656G>T) c.-340-27747G>T (n.-340-27747G>T) | |
| 6 | g.5368887G>A | CA362735027 | FARS2 | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.648G>A n.625G>A c.-84-35655G>A (n.-84-35655G>A) c.-340-27746G>A (n.-340-27746G>A) | |
| 6 | g.5368887G>C | CA362735028 | FARS2 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.648G>C n.625G>C c.-84-35655G>C (n.-84-35655G>C) c.-340-27746G>C (n.-340-27746G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368887G= | CA1607569191 | FARS2 | c.317G= (p.Gly106=) n.648G= n.625G= c.-84-35655G= (n.-84-35655G=) c.-340-27746G= (n.-340-27746G=) | |
| 6 | g.5368887G>T | CA362735029 | FARS2 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.648G>T n.625G>T c.-84-35655G>T (n.-84-35655G>T) c.-340-27746G>T (n.-340-27746G>T) | ClinVar |
| 6 | g.5368888G>A | CA3623623 | FARS2 | c.318G>A (p.Gly106=) n.649G>A n.626G>A c.-84-35654G>A (n.-84-35654G>A) c.-340-27745G>A (n.-340-27745G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368888G>C | CA3623624 | FARS2 | c.318G>C (p.Gly106=) n.649G>C n.626G>C c.-84-35654G>C (n.-84-35654G>C) c.-340-27745G>C (n.-340-27745G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368888G= | CA1607569192 | FARS2 | c.318G= (p.Gly106=) n.649G= n.626G= c.-84-35654G= (n.-84-35654G=) c.-340-27745G= (n.-340-27745G=) | |
| 6 | g.5368888G>T | CA448720903 | FARS2 | c.318G>T (p.Gly106=) n.649G>T n.626G>T c.-84-35654G>T (n.-84-35654G>T) c.-340-27745G>T (n.-340-27745G>T) | |
| 6 | g.5368889A>C | CA362735030 | FARS2 | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.650A>C n.627A>C c.-84-35653A>C (n.-84-35653A>C) c.-340-27744A>C (n.-340-27744A>C) | |
| 6 | g.5368889A>G | CA362735031 | FARS2 | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.650A>G n.627A>G c.-84-35653A>G (n.-84-35653A>G) c.-340-27744A>G (n.-340-27744A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368889A>T | CA362735032 | FARS2 | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.650A>T n.627A>T c.-84-35653A>T (n.-84-35653A>T) c.-340-27744A>T (n.-340-27744A>T) | |
| 6 | g.5368890C>A | CA362735033 | FARS2 | c.320C>A (p.Thr107Asn) n.651C>A n.628C>A c.-84-35652C>A (n.-84-35652C>A) c.-340-27743C>A (n.-340-27743C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368890C>G | CA362735034 | FARS2 | c.320C>G (p.Thr107Ser) n.651C>G n.628C>G c.-84-35652C>G (n.-84-35652C>G) c.-340-27743C>G (n.-340-27743C>G) | |
| 6 | g.5368890C>T | CA362735035 | FARS2 | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.651C>T n.628C>T c.-84-35652C>T (n.-84-35652C>T) c.-340-27743C>T (n.-340-27743C>T) | |
| 6 | g.5368893del | CA2677181548 | FARS2 | c.323del (p.Pro108ArgfsTer?) n.654del n.631del c.-84-35649del (n.-84-35649del) c.-340-27740del (n.-340-27740del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368891C>A | CA448720911 | FARS2 | c.321C>A (p.Thr107=) n.652C>A n.629C>A c.-84-35651C>A (n.-84-35651C>A) c.-340-27742C>A (n.-340-27742C>A) | |
| 6 | g.5368891C= | CA1607569193 | FARS2 | c.321C= (p.Thr107=) n.652C= n.629C= c.-84-35651C= (n.-84-35651C=) c.-340-27742C= (n.-340-27742C=) | |
| 6 | g.5368891C>G | CA448720912 | FARS2 | c.321C>G (p.Thr107=) n.652C>G n.629C>G c.-84-35651C>G (n.-84-35651C>G) c.-340-27742C>G (n.-340-27742C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368891C>T | CA448720916 | FARS2 | c.321C>T (p.Thr107=) n.652C>T n.629C>T c.-84-35651C>T (n.-84-35651C>T) c.-340-27742C>T (n.-340-27742C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368892C>A | CA362735036 | FARS2 | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.653C>A n.630C>A c.-84-35650C>A (n.-84-35650C>A) c.-340-27741C>A (n.-340-27741C>A) | |
| 6 | g.5368892C>G | CA362735038 | FARS2 | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.653C>G n.630C>G c.-84-35650C>G (n.-84-35650C>G) c.-340-27741C>G (n.-340-27741C>G) | |
| 6 | g.5368892C>T | CA362735037 | FARS2 | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.653C>T n.630C>T c.-84-35650C>T (n.-84-35650C>T) c.-340-27741C>T (n.-340-27741C>T) | |
| 6 | g.5368893C>A | CA362735039 | FARS2 | c.323C>A (p.Pro108Gln) n.654C>A n.631C>A c.-84-35649C>A (n.-84-35649C>A) c.-340-27740C>A (n.-340-27740C>A) | |
| 6 | g.5368893C= | CA1607569194 | FARS2 | c.323C= (p.Pro108=) n.654C= n.631C= c.-84-35649C= (n.-84-35649C=) c.-340-27740C= (n.-340-27740C=) | |
| 6 | g.5368893C>G | CA3623625 | FARS2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.654C>G n.631C>G c.-84-35649C>G (n.-84-35649C>G) c.-340-27740C>G (n.-340-27740C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.5368893C>T | CA324381 | FARS2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.654C>T n.631C>T c.-84-35649C>T (n.-84-35649C>T) c.-340-27740C>T (n.-340-27740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |