OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53686370A>G | CA2576083257 | RPGRIP1L | c.776+63T>C (n.776+63T>C) n.819+63T>C n.808+63T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686371C= | CA2223270510 | RPGRIP1L | c.776+62G= (n.776+62G=) n.819+62G= n.808+62G= | |
| 16 | g.53686371C>T | CA622268082 | RPGRIP1L | c.776+62G>A (n.776+62G>A) n.819+62G>A n.808+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686372A= | CA2223270525 | RPGRIP1L | c.776+61T= (n.776+61T=) n.819+61T= n.808+61T= | |
| 16 | g.53686372A>G | CA622268083 | RPGRIP1L | c.776+61T>C (n.776+61T>C) n.819+61T>C n.808+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686373T>A | CA2576083258 | RPGRIP1L | c.776+60A>T (n.776+60A>T) n.819+60A>T n.808+60A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686373T>C | CA2633237904 | RPGRIP1L | c.776+60A>G (n.776+60A>G) n.819+60A>G n.808+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686374G>T | CA2633237905 | RPGRIP1L | c.776+59C>A (n.776+59C>A) n.819+59C>A n.808+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686376T>C | CA2633237907 | RPGRIP1L | c.776+57A>G (n.776+57A>G) n.819+57A>G n.808+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686377A>G | CA2633237908 | RPGRIP1L | c.776+56T>C (n.776+56T>C) n.819+56T>C n.808+56T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686380G>A | CA721658213 | RPGRIP1L | c.776+53C>T (n.776+53C>T) n.819+53C>T n.808+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686380G>C | CA2223270530 | RPGRIP1L | c.776+53C>G (n.776+53C>G) n.819+53C>G n.808+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686380G= | CA2223270529 | RPGRIP1L | c.776+53C= (n.776+53C=) n.819+53C= n.808+53C= | |
| 16 | g.53686380G>T | CA2576083259 | RPGRIP1L | c.776+53C>A (n.776+53C>A) n.819+53C>A n.808+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686381T>C | CA977433996 | RPGRIP1L | c.776+52A>G (n.776+52A>G) n.819+52A>G n.808+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686381T= | CA2223270534 | RPGRIP1L | c.776+52A= (n.776+52A=) n.819+52A= n.808+52A= | |
| 16 | g.53686382_53686383delinsAT | CA2223270538 | RPGRIP1L | c.776+50_776+51delinsAT (n.776+50_776+51delinsAT) n.819+50_819+51delinsAT n.808+50_808+51delinsAT | |
| 16 | g.53686383T>C | CA8058023 | RPGRIP1L | c.776+50A>G (n.776+50A>G) n.819+50A>G n.808+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686383T= | CA2223270545 | RPGRIP1L | c.776+50A= (n.776+50A=) n.819+50A= n.808+50A= | |
| 16 | g.53686386del | CA622268084 | RPGRIP1L | c.776+50del (n.776+50del) n.819+50del n.808+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686384T>A | CA2576083260 | RPGRIP1L | c.776+49A>T (n.776+49A>T) n.819+49A>T n.808+49A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686384T>C | CA721658224 | RPGRIP1L | c.776+49A>G (n.776+49A>G) n.819+49A>G n.808+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686384T>G | CA8058024 | RPGRIP1L | c.776+49A>C (n.776+49A>C) n.819+49A>C n.808+49A>C | dbSNP ExAC |
| 16 | g.53686384T= | CA2223270553 | RPGRIP1L | c.776+49A= (n.776+49A=) n.819+49A= n.808+49A= | |
| 16 | g.53686386T>C | CA8058025 | RPGRIP1L | c.776+47A>G (n.776+47A>G) n.819+47A>G n.808+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686386T= | CA2223270557 | RPGRIP1L | c.776+47A= (n.776+47A=) n.819+47A= n.808+47A= | |
| 16 | g.53686387A= | CA2223270559 | RPGRIP1L | c.776+46T= (n.776+46T=) n.819+46T= n.808+46T= | |
| 16 | g.53686387A>G | CA8058026 | RPGRIP1L | c.776+46T>C (n.776+46T>C) n.819+46T>C n.808+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686387A>T | CA2633237910 | RPGRIP1L | c.776+46T>A (n.776+46T>A) n.819+46T>A n.808+46T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686388_53686389del | CA2633237909 | RPGRIP1L | c.776+45_776+46del (n.776+45_776+46del) n.819+45_819+46del n.808+45_808+46del | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686389A>G | CA2633237912 | RPGRIP1L | c.776+44T>C (n.776+44T>C) n.819+44T>C n.808+44T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686390C>A | CA721658234 | RPGRIP1L | c.776+43G>T (n.776+43G>T) n.819+43G>T n.808+43G>T | dbSNP |
| 16 | g.53686390C= | CA2223270561 | RPGRIP1L | c.776+43G= (n.776+43G=) n.819+43G= n.808+43G= | |
| 16 | g.53686390C>G | CA2576083261 | RPGRIP1L | c.776+43G>C (n.776+43G>C) n.819+43G>C n.808+43G>C | |
| 16 | g.53686391_53686392delinsTA | CA2223270563 | RPGRIP1L | c.776+41_776+42delinsTA (n.776+41_776+42delinsTA) n.819+41_819+42delinsTA n.808+41_808+42delinsTA | |
| 16 | g.53686392A>T | CA2633237913 | RPGRIP1L | c.776+41T>A (n.776+41T>A) n.819+41T>A n.808+41T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686393del | CA8058027 | RPGRIP1L | c.776+41del (n.776+41del) n.819+41del n.808+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686393A= | CA2223270575 | RPGRIP1L | c.776+40T= (n.776+40T=) n.819+40T= n.808+40T= | |
| 16 | g.53686393A>C | CA622268085 | RPGRIP1L | c.776+40T>G (n.776+40T>G) n.819+40T>G n.808+40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686393A>T | CA2633237914 | RPGRIP1L | c.776+40T>A (n.776+40T>A) n.819+40T>A n.808+40T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686396T>A | CA622268086 | RPGRIP1L | c.776+37A>T (n.776+37A>T) n.819+37A>T n.808+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686396T>C | CA2633237915 | RPGRIP1L | c.776+37A>G (n.776+37A>G) n.819+37A>G n.808+37A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686396T= | CA2223270578 | RPGRIP1L | c.776+37A= (n.776+37A=) n.819+37A= n.808+37A= | |
| 16 | g.53686397T>C | CA2633237916 | RPGRIP1L | c.776+36A>G (n.776+36A>G) n.819+36A>G n.808+36A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686398G>T | CA2807077341 | RPGRIP1L | c.776+35C>A (n.776+35C>A) n.819+35C>A n.808+35C>A | |
| 16 | g.53686399A>T | CA2807077342 | RPGRIP1L | c.776+34T>A (n.776+34T>A) n.819+34T>A n.808+34T>A | |
| 16 | g.53686401C= | CA2223270581 | RPGRIP1L | c.776+32G= (n.776+32G=) n.819+32G= n.808+32G= | |
| 16 | g.53686402T>C | CA2633237917 | RPGRIP1L | c.776+31A>G (n.776+31A>G) n.819+31A>G n.808+31A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686404_53686405insGTTTA | CA622268087 | RPGRIP1L | c.776+31_776+32insACTAA (n.776+31_776+32insACTAA) n.819+31_819+32insACTAA n.808+31_808+32insACTAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686403T>C | CA2807077343 | RPGRIP1L | c.776+30A>G (n.776+30A>G) n.819+30A>G n.808+30A>G | |
| 16 | g.53686405T>C | CA977434011 | RPGRIP1L | c.776+28A>G (n.776+28A>G) n.819+28A>G n.808+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686405T= | CA2223270584 | RPGRIP1L | c.776+28A= (n.776+28A=) n.819+28A= n.808+28A= | |
| 16 | g.53686408A>G | CA2576083262 | RPGRIP1L | c.776+25T>C (n.776+25T>C) n.819+25T>C n.808+25T>C | |
| 16 | g.53686409A>G | CA2633237918 | RPGRIP1L | c.776+24T>C (n.776+24T>C) n.819+24T>C n.808+24T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686410G>A | CA8058028 | RPGRIP1L | c.776+23C>T (n.776+23C>T) n.819+23C>T n.808+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686410G= | CA2223270592 | RPGRIP1L | c.776+23C= (n.776+23C=) n.819+23C= n.808+23C= | |
| 16 | g.53686411T>A | CA2223270597 | RPGRIP1L | c.776+22A>T (n.776+22A>T) n.819+22A>T n.808+22A>T | dbSNP |
| 16 | g.53686411T>G | CA2633237919 | RPGRIP1L | c.776+22A>C (n.776+22A>C) n.819+22A>C n.808+22A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686411T= | CA2223270596 | RPGRIP1L | c.776+22A= (n.776+22A=) n.819+22A= n.808+22A= | |
| 16 | g.53686412G>A | CA622268088 | RPGRIP1L | c.776+21C>T (n.776+21C>T) n.819+21C>T n.808+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686412G= | CA2223270601 | RPGRIP1L | c.776+21C= (n.776+21C=) n.819+21C= n.808+21C= | |
| 16 | g.53686412G>T | CA2633237920 | RPGRIP1L | c.776+21C>A (n.776+21C>A) n.819+21C>A n.808+21C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686413A= | CA2223270602 | RPGRIP1L | c.776+20T= (n.776+20T=) n.819+20T= n.808+20T= | |
| 16 | g.53686413A>G | CA2223270603 | RPGRIP1L | c.776+20T>C (n.776+20T>C) n.819+20T>C n.808+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686414T>C | CA721658267 | RPGRIP1L | c.776+19A>G (n.776+19A>G) n.819+19A>G n.808+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686414T= | CA2223270604 | RPGRIP1L | c.776+19A= (n.776+19A=) n.819+19A= n.808+19A= | |
| 16 | g.53686416T>C | CA2223270619 | RPGRIP1L | c.776+17A>G (n.776+17A>G) n.819+17A>G n.808+17A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.53686416T= | CA2223270607 | RPGRIP1L | c.776+17A= (n.776+17A=) n.819+17A= n.808+17A= | |
| 16 | g.53686419C>T | CA2633237921 | RPGRIP1L | c.776+14G>A (n.776+14G>A) n.819+14G>A n.808+14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686420T>G | CA8058029 | RPGRIP1L | c.776+13A>C (n.776+13A>C) n.819+13A>C n.808+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686420T= | CA2223270621 | RPGRIP1L | c.776+13A= (n.776+13A=) n.819+13A= n.808+13A= | |
| 16 | g.53686422T>C | CA2633237923 | RPGRIP1L | c.776+11A>G (n.776+11A>G) n.819+11A>G n.808+11A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686425T>A | CA2223270625 | RPGRIP1L | c.776+8A>T (n.776+8A>T) n.819+8A>T n.808+8A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.53686425T= | CA2223270624 | RPGRIP1L | c.776+8A= (n.776+8A=) n.819+8A= n.808+8A= | |
| 16 | g.53686426A>C | CA2576083263 | RPGRIP1L | c.776+7T>G (n.776+7T>G) n.819+7T>G n.808+7T>G | |
| 16 | g.53686428C= | CA2223270628 | RPGRIP1L | c.776+5G= (n.776+5G=) n.819+5G= n.808+5G= | |
| 16 | g.53686428C>G | CA8058030 | RPGRIP1L | c.776+5G>C (n.776+5G>C) n.819+5G>C n.808+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686429A= | CA2223270631 | RPGRIP1L | c.776+4T= (n.776+4T=) n.819+4T= n.808+4T= | |
| 16 | g.53686429A>G | CA2223270632 | RPGRIP1L | c.776+4T>C (n.776+4T>C) n.819+4T>C n.808+4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686430T>C | CA8058031 | RPGRIP1L | c.776+3A>G (n.776+3A>G) n.819+3A>G n.808+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686430T= | CA2223270636 | RPGRIP1L | c.776+3A= (n.776+3A=) n.819+3A= n.808+3A= | |
| 16 | g.53686431A>C | CA395923723 | RPGRIP1L | c.776+2T>G (n.776+2T>G) n.819+2T>G n.808+2T>G | |
| 16 | g.53686431A>G | CA395923722 | RPGRIP1L | c.776+2T>C (n.776+2T>C) n.819+2T>C n.808+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686431A>T | CA395923721 | RPGRIP1L | c.776+2T>A (n.776+2T>A) n.819+2T>A n.808+2T>A | |
| 16 | g.53686432C>A | CA395923725 | RPGRIP1L | c.776+1G>T (n.776+1G>T) n.819+1G>T n.808+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686432C= | CA2223270647 | RPGRIP1L | c.776+1G= (n.776+1G=) n.819+1G= n.808+1G= | |
| 16 | g.53686432C>G | CA395923724 | RPGRIP1L | c.776+1G>C (n.776+1G>C) n.819+1G>C n.808+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.53686432C>T | CA8058032 | RPGRIP1L | c.776+1G>A (n.776+1G>A) n.819+1G>A n.808+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686433C>A | CA395923726 | RPGRIP1L | c.776G>T (p.Arg259Met) n.819G>T n.808G>T | |
| 16 | g.53686433C= | CA2223270657 | RPGRIP1L | c.776G= (p.Arg259=) n.819G= n.808G= | |
| 16 | g.53686433C>G | CA395923727 | RPGRIP1L | c.776G>C (p.Arg259Thr) n.819G>C n.808G>C | |
| 16 | g.53686433C>T | CA395923728 | RPGRIP1L | c.776G>A (p.Arg259Lys) n.819G>A n.808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686434T>A | CA395923729 | RPGRIP1L | c.775A>T (p.Arg259Trp) n.818A>T n.807A>T | |
| 16 | g.53686434T>C | CA395923730 | RPGRIP1L | c.775A>G (p.Arg259Gly) n.818A>G n.807A>G | |
| 16 | g.53686434T>G | CA495538991 | RPGRIP1L | c.775A>C (p.Arg259=) n.818A>C n.807A>C | |
| 16 | g.53686435T>A | CA395923731 | RPGRIP1L | c.774A>T (p.Gln258His) n.817A>T n.806A>T | |
| 16 | g.53686435T>C | CA495538992 | RPGRIP1L | c.774A>G (p.Gln258=) n.817A>G n.806A>G | |
| 16 | g.53686435T>G | CA395923732 | RPGRIP1L | c.774A>C (p.Gln258His) n.817A>C n.806A>C | |
| 16 | g.53686436T>A | CA395923733 | RPGRIP1L | c.773A>T (p.Gln258Leu) n.816A>T n.805A>T | |
| 16 | g.53686436T>C | CA395923734 | RPGRIP1L | c.773A>G (p.Gln258Arg) n.816A>G n.805A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686436T>G | CA395923735 | RPGRIP1L | c.773A>C (p.Gln258Pro) n.816A>C n.805A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686436T= | CA2223270663 | RPGRIP1L | c.773A= (p.Gln258=) n.816A= n.805A= | |
| 16 | g.53686437G>A | CA395923737 | RPGRIP1L | c.772C>T (p.Gln258Ter) n.815C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53686437G>C | CA395923738 | RPGRIP1L | c.772C>G (p.Gln258Glu) n.815C>G n.804C>G | |
| 16 | g.53686437G= | CA2223270667 | RPGRIP1L | c.772C= (p.Gln258=) n.815C= n.804C= | |
| 16 | g.53686437G>T | CA395923736 | RPGRIP1L | c.772C>A (p.Gln258Lys) n.815C>A n.804C>A | |
| 16 | g.53686438A>C | CA395923739 | RPGRIP1L | c.771T>G (p.Asp257Glu) n.814T>G n.803T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686438A>G | CA495538993 | RPGRIP1L | c.771T>C (p.Asp257=) n.814T>C n.803T>C | |
| 16 | g.53686438A>T | CA395923740 | RPGRIP1L | c.771T>A (p.Asp257Glu) n.814T>A n.803T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686439T>A | CA395923741 | RPGRIP1L | c.770A>T (p.Asp257Val) n.813A>T n.802A>T | |
| 16 | g.53686439T>C | CA8058033 | RPGRIP1L | c.770A>G (p.Asp257Gly) n.813A>G n.802A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686439T>G | CA395923742 | RPGRIP1L | c.770A>C (p.Asp257Ala) n.813A>C n.802A>C | |
| 16 | g.53686439T= | CA2223270670 | RPGRIP1L | c.770A= (p.Asp257=) n.813A= n.802A= | |
| 16 | g.53686440C>A | CA395923745 | RPGRIP1L | c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.812G>T n.801G>T | |
| 16 | g.53686440C>G | CA395923743 | RPGRIP1L | c.769G>C (p.Asp257His) n.812G>C n.801G>C | |
| 16 | g.53686440C>T | CA395923744 | RPGRIP1L | c.769G>A (p.Asp257Asn) n.812G>A n.801G>A | |
| 16 | g.53686441T>A | CA495538994 | RPGRIP1L | c.768A>T (p.Thr256=) n.811A>T n.800A>T | |
| 16 | g.53686441T>C | CA495538995 | RPGRIP1L | c.768A>G (p.Thr256=) n.811A>G n.800A>G | |
| 16 | g.53686441T>G | CA495538996 | RPGRIP1L | c.768A>C (p.Thr256=) n.811A>C n.800A>C | |
| 16 | g.53686442G>A | CA8058034 | RPGRIP1L | c.767C>T (p.Thr256Ile) n.810C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686442G>C | CA395923746 | RPGRIP1L | c.767C>G (p.Thr256Arg) n.810C>G n.799C>G | |
| 16 | g.53686442G= | CA2223270676 | RPGRIP1L | c.767C= (p.Thr256=) n.810C= n.799C= | |
| 16 | g.53686442G>T | CA395923747 | RPGRIP1L | c.767C>A (p.Thr256Lys) n.810C>A n.799C>A | |
| 16 | g.53686443T>A | CA395923748 | RPGRIP1L | c.766A>T (p.Thr256Ser) n.809A>T n.798A>T | |
| 16 | g.53686443T>C | CA395923749 | RPGRIP1L | c.766A>G (p.Thr256Ala) n.809A>G n.798A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.53686443T>G | CA395923750 | RPGRIP1L | c.766A>C (p.Thr256Pro) n.809A>C n.798A>C | |
| 16 | g.53686444A>C | CA495538999 | RPGRIP1L | c.765T>G (p.Ala255=) n.808T>G n.797T>G | |
| 16 | g.53686444A>G | CA495538998 | RPGRIP1L | c.765T>C (p.Ala255=) n.808T>C n.797T>C | |
| 16 | g.53686444A>T | CA495538997 | RPGRIP1L | c.765T>A (p.Ala255=) n.808T>A n.797T>A | |
| 16 | g.53686445G>A | CA395923752 | RPGRIP1L | c.764C>T (p.Ala255Val) n.807C>T n.796C>T | |
| 16 | g.53686445G>C | CA395923753 | RPGRIP1L | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.807C>G n.796C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686445G= | CA2223270682 | RPGRIP1L | c.764C= (p.Ala255=) n.807C= n.796C= | |
| 16 | g.53686445G>T | CA395923751 | RPGRIP1L | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.807C>A n.796C>A | |
| 16 | g.53686446C>A | CA395923754 | RPGRIP1L | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.806G>T n.795G>T | |
| 16 | g.53686446C= | CA2223270696 | RPGRIP1L | c.763G= (p.Ala255=) n.806G= n.795G= | |
| 16 | g.53686446C>G | CA395923755 | RPGRIP1L | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.806G>C n.795G>C | |
| 16 | g.53686446C>T | CA8058035 | RPGRIP1L | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.806G>A n.795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686446_53686453dup | CA2807077344 | RPGRIP1L | c.756_763dup (p.Ala255AspfsTer15) n.799_806dup n.788_795dup | |
| 16 | g.53686447T>A | CA395923756 | RPGRIP1L | c.762A>T (p.Gln254His) n.805A>T n.794A>T | |
| 16 | g.53686447T>C | CA8058036 | RPGRIP1L | c.762A>G (p.Gln254=) n.805A>G n.794A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686447T>G | CA395923757 | RPGRIP1L | c.762A>C (p.Gln254His) n.805A>C n.794A>C | |
| 16 | g.53686447T= | CA2223270699 | RPGRIP1L | c.762A= (p.Gln254=) n.805A= n.794A= | |
| 16 | g.53686448T>A | CA395923758 | RPGRIP1L | c.761A>T (p.Gln254Leu) n.804A>T n.793A>T | |
| 16 | g.53686448T>C | CA395923759 | RPGRIP1L | c.761A>G (p.Gln254Arg) n.804A>G n.793A>G | |
| 16 | g.53686448T>G | CA395923760 | RPGRIP1L | c.761A>C (p.Gln254Pro) n.804A>C n.793A>C | |
| 16 | g.53686449G>A | CA395923761 | RPGRIP1L | c.760C>T (p.Gln254Ter) n.803C>T n.792C>T | |
| 16 | g.53686449G>C | CA395923762 | RPGRIP1L | c.760C>G (p.Gln254Glu) n.803C>G n.792C>G | |
| 16 | g.53686449G>T | CA395923763 | RPGRIP1L | c.760C>A (p.Gln254Lys) n.803C>A n.792C>A | |
| 16 | g.53686450C>A | CA395923764 | RPGRIP1L | c.759G>T (p.Gln253His) n.802G>T n.791G>T | |
| 16 | g.53686450C= | CA2223270703 | RPGRIP1L | c.759G= (p.Gln253=) n.802G= n.791G= | |
| 16 | g.53686450C>G | CA395923765 | RPGRIP1L | c.759G>C (p.Gln253His) n.802G>C n.791G>C | |
| 16 | g.53686450C>T | CA495539000 | RPGRIP1L | c.759G>A (p.Gln253=) n.802G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686451T>A | CA395923768 | RPGRIP1L | c.758A>T (p.Gln253Leu) n.801A>T n.790A>T | |
| 16 | g.53686451T>C | CA395923766 | RPGRIP1L | c.758A>G (p.Gln253Arg) n.801A>G n.790A>G | |
| 16 | g.53686451T>G | CA395923767 | RPGRIP1L | c.758A>C (p.Gln253Pro) n.801A>C n.790A>C | |
| 16 | g.53686452G>A | CA251691 | RPGRIP1L | c.757C>T (p.Gln253Ter) n.800C>T n.789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686452G>C | CA395923769 | RPGRIP1L | c.757C>G (p.Gln253Glu) n.800C>G n.789C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686452G= | CA2223270712 | RPGRIP1L | c.757C= (p.Gln253=) n.800C= n.789C= | |
| 16 | g.53686452G>T | CA395923770 | RPGRIP1L | c.757C>A (p.Gln253Lys) n.800C>A n.789C>A | |
| 16 | g.53686453T>A | CA395923771 | RPGRIP1L | c.756A>T (p.Glu252Asp) n.799A>T n.788A>T | dbSNP |
| 16 | g.53686453T>C | CA495539001 | RPGRIP1L | c.756A>G (p.Glu252=) n.799A>G n.788A>G | |
| 16 | g.53686453T>G | CA395923772 | RPGRIP1L | c.756A>C (p.Glu252Asp) n.799A>C n.788A>C | |
| 16 | g.53686453T= | CA2223270715 | RPGRIP1L | c.756A= (p.Glu252=) n.799A= n.788A= | |
| 16 | g.53686454T>A | CA395923773 | RPGRIP1L | c.755A>T (p.Glu252Val) n.798A>T n.787A>T | |
| 16 | g.53686454T>C | CA395923774 | RPGRIP1L | c.755A>G (p.Glu252Gly) n.798A>G n.787A>G | |
| 16 | g.53686454T>G | CA395923775 | RPGRIP1L | c.755A>C (p.Glu252Ala) n.798A>C n.787A>C | |
| 16 | g.53686455C>A | CA395923776 | RPGRIP1L | c.754G>T (p.Glu252Ter) n.797G>T n.786G>T | |
| 16 | g.53686455C>G | CA395923777 | RPGRIP1L | c.754G>C (p.Glu252Gln) n.797G>C n.786G>C | |
| 16 | g.53686455C>T | CA395923778 | RPGRIP1L | c.754G>A (p.Glu252Lys) n.797G>A n.786G>A | |
| 16 | g.53686456_53686524del | CA2807077346 | RPGRIP1L | c.686_754del (p.Ala229_Arg251del) n.729_797del n.718_786del | |
| 16 | g.53686456T>A | CA495539002 | RPGRIP1L | c.753A>T (p.Arg251=) n.796A>T n.785A>T | |
| 16 | g.53686456T>C | CA495539003 | RPGRIP1L | c.753A>G (p.Arg251=) n.796A>G n.785A>G | |
| 16 | g.53686456T>G | CA495539004 | RPGRIP1L | c.753A>C (p.Arg251=) n.796A>C n.785A>C | |
| 16 | g.53686457C>A | CA395923779 | RPGRIP1L | c.752G>T (p.Arg251Leu) n.795G>T n.784G>T | |
| 16 | g.53686457C= | CA2223270718 | RPGRIP1L | c.752G= (p.Arg251=) n.795G= n.784G= | |
| 16 | g.53686457C>G | CA395923780 | RPGRIP1L | c.752G>C (p.Arg251Pro) n.795G>C n.784G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686457C>T | CA8058037 | RPGRIP1L | c.752G>A (p.Arg251Gln) n.795G>A n.784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686458G>A | CA281371218 | RPGRIP1L | c.751C>T (p.Arg251Ter) n.794C>T n.783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.53686458G>C | CA395923781 | RPGRIP1L | c.751C>G (p.Arg251Gly) n.794C>G n.783C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686458G= | CA2223270726 | RPGRIP1L | c.751C= (p.Arg251=) n.794C= n.783C= | |
| 16 | g.53686458G>T | CA495539005 | RPGRIP1L | c.751C>A (p.Arg251=) n.794C>A n.783C>A | |
| 16 | g.53686459A>C | CA495539006 | RPGRIP1L | c.750T>G (p.Leu250=) n.793T>G n.782T>G | |
| 16 | g.53686459A>G | CA495539007 | RPGRIP1L | c.750T>C (p.Leu250=) n.793T>C n.782T>C | |
| 16 | g.53686459A>T | CA495539008 | RPGRIP1L | c.750T>A (p.Leu250=) n.793T>A n.782T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686460A>C | CA395923782 | RPGRIP1L | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.792T>G n.781T>G | |
| 16 | g.53686460A>G | CA395923783 | RPGRIP1L | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.792T>C n.781T>C | |
| 16 | g.53686460A>T | CA395923784 | RPGRIP1L | c.749T>A (p.Leu250His) n.792T>A n.781T>A | |
| 16 | g.53686461G>A | CA8058038 | RPGRIP1L | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.791C>T n.780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686461G>C | CA395923785 | RPGRIP1L | c.748C>G (p.Leu250Val) n.791C>G n.780C>G | |
| 16 | g.53686461G= | CA2223270731 | RPGRIP1L | c.748C= (p.Leu250=) n.791C= n.780C= | |
| 16 | g.53686461G>T | CA395923786 | RPGRIP1L | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.791C>A n.780C>A | |
| 16 | g.53686462C>A | CA395923787 | RPGRIP1L | c.747G>T (p.Gln249His) n.790G>T n.779G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686462C= | CA2223270737 | RPGRIP1L | c.747G= (p.Gln249=) n.790G= n.779G= | |
| 16 | g.53686462C>G | CA395923788 | RPGRIP1L | c.747G>C (p.Gln249His) n.790G>C n.779G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686462C>T | CA495539009 | RPGRIP1L | c.747G>A (p.Gln249=) n.790G>A n.779G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686463T>A | CA395923789 | RPGRIP1L | c.746A>T (p.Gln249Leu) n.789A>T n.778A>T | dbSNP |
| 16 | g.53686463T>C | CA395923790 | RPGRIP1L | c.746A>G (p.Gln249Arg) n.789A>G n.778A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686463T>G | CA395923791 | RPGRIP1L | c.746A>C (p.Gln249Pro) n.789A>C n.778A>C | |
| 16 | g.53686463T= | CA2223270742 | RPGRIP1L | c.746A= (p.Gln249=) n.789A= n.778A= | |
| 16 | g.53686463_53686466delinsTGAA | CA2223270740 | RPGRIP1L | c.743_746delinsTTCA (p.Leu248=) n.786_789delinsTTCA n.775_778delinsTTCA | |
| 16 | g.53686464G>A | CA395923794 | RPGRIP1L | c.745C>T (p.Gln249Ter) n.788C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.53686464G>C | CA395923793 | RPGRIP1L | c.745C>G (p.Gln249Glu) n.788C>G n.777C>G | COSMIC |
| 16 | g.53686464G= | CA2223270752 | RPGRIP1L | c.745C= (p.Gln249=) n.788C= n.777C= | |
| 16 | g.53686464G>T | CA395923792 | RPGRIP1L | c.745C>A (p.Gln249Lys) n.788C>A n.777C>A | |
| 16 | g.53686469_53686471del | CA622268089 | RPGRIP1L | c.743_745del (p.Leu248del) n.786_788del n.775_777del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53686465A>C | CA495539010 | RPGRIP1L | c.744T>G (p.Leu248=) n.787T>G n.776T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.53686465A>G | CA495539011 | RPGRIP1L | c.744T>C (p.Leu248=) n.787T>C n.776T>C | |
| 16 | g.53686465A>T | CA495539012 | RPGRIP1L | c.744T>A (p.Leu248=) n.787T>A n.776T>A | |
| 16 | g.53686466del | CA2633237927 | RPGRIP1L | c.744del (p.Gln249SerfsTer18) n.787del n.776del | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686466A>C | CA395923795 | RPGRIP1L | c.743T>G (p.Leu248Arg) n.786T>G n.775T>G | |
| 16 | g.53686466A>G | CA395923796 | RPGRIP1L | c.743T>C (p.Leu248Pro) n.786T>C n.775T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686466A>T | CA395923797 | RPGRIP1L | c.743T>A (p.Leu248His) n.786T>A n.775T>A | |
| 16 | g.53686467G>A | CA395923798 | RPGRIP1L | c.742C>T (p.Leu248Phe) n.785C>T n.774C>T | |
| 16 | g.53686467G>C | CA395923799 | RPGRIP1L | c.742C>G (p.Leu248Val) n.785C>G n.774C>G | |
| 16 | g.53686467G>T | CA395923800 | RPGRIP1L | c.742C>A (p.Leu248Ile) n.785C>A n.774C>A | |
| 16 | g.53686468A>C | CA495539013 | RPGRIP1L | c.741T>G (p.Leu247=) n.784T>G n.773T>G | |
| 16 | g.53686468A>G | CA495539014 | RPGRIP1L | c.741T>C (p.Leu247=) n.784T>C n.773T>C | |
| 16 | g.53686468A>T | CA495539015 | RPGRIP1L | c.741T>A (p.Leu247=) n.784T>A n.773T>A | |
| 16 | g.53686469A>C | CA395923801 | RPGRIP1L | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.783T>G n.772T>G | |
| 16 | g.53686469A>G | CA395923802 | RPGRIP1L | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.783T>C n.772T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.53686469A>T | CA395923803 | RPGRIP1L | c.740T>A (p.Leu247His) n.783T>A n.772T>A | |
| 16 | g.53686470G>A | CA395923804 | RPGRIP1L | c.739C>T (p.Leu247Phe) n.782C>T n.771C>T | |
| 16 | g.53686470G>C | CA395923805 | RPGRIP1L | c.739C>G (p.Leu247Val) n.782C>G n.771C>G | |
| 16 | g.53686470G= | CA2223270756 | RPGRIP1L | c.739C= (p.Leu247=) n.782C= n.771C= | |
| 16 | g.53686470G>T | CA395923806 | RPGRIP1L | c.739C>A (p.Leu247Ile) n.782C>A n.771C>A |