Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.53686269_53686349del | CA2807077333 | RPGRIP1L | c.776+93_776+173del (n.776+93_776+173del) n.819+93_819+173del n.808+93_808+173del | |
16 | g.53686282G>A | CA2633237799 | RPGRIP1L | c.776+151C>T (n.776+151C>T) n.819+151C>T n.808+151C>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686282G>T | CA2633237802 | RPGRIP1L | c.776+151C>A (n.776+151C>A) n.819+151C>A n.808+151C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686285A>T | CA2633237809 | RPGRIP1L | c.776+148T>A (n.776+148T>A) n.819+148T>A n.808+148T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686287T>A | CA2633237813 | RPGRIP1L | c.776+146A>T (n.776+146A>T) n.819+146A>T n.808+146A>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686287T>C | CA977433976 | RPGRIP1L | c.776+146A>G (n.776+146A>G) n.819+146A>G n.808+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686287T= | CA2223270404 | RPGRIP1L | c.776+146A= (n.776+146A=) n.819+146A= n.808+146A= | |
16 | g.53686288A= | CA2223270406 | RPGRIP1L | c.776+145T= (n.776+145T=) n.819+145T= n.808+145T= | |
16 | g.53686288A>C | CA2223270405 | RPGRIP1L | c.776+145T>G (n.776+145T>G) n.819+145T>G n.808+145T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.53686288A>G | CA2633237814 | RPGRIP1L | c.776+145T>C (n.776+145T>C) n.819+145T>C n.808+145T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686288A>T | CA2633237816 | RPGRIP1L | c.776+145T>A (n.776+145T>A) n.819+145T>A n.808+145T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686289G>A | CA2633237818 | RPGRIP1L | c.776+144C>T (n.776+144C>T) n.819+144C>T n.808+144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686289G>T | CA2557942365 | RPGRIP1L | c.776+144C>A (n.776+144C>A) n.819+144C>A n.808+144C>A | |
16 | g.53686290G>T | CA2633237820 | RPGRIP1L | c.776+143C>A (n.776+143C>A) n.819+143C>A n.808+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686292C= | CA2223270410 | RPGRIP1L | c.776+141G= (n.776+141G=) n.819+141G= n.808+141G= | |
16 | g.53686292C>T | CA281371093 | RPGRIP1L | c.776+141G>A (n.776+141G>A) n.819+141G>A n.808+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686293G>A | CA281371104 | RPGRIP1L | c.776+140C>T (n.776+140C>T) n.819+140C>T n.808+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686293G= | CA2223270415 | RPGRIP1L | c.776+140C= (n.776+140C=) n.819+140C= n.808+140C= | |
16 | g.53686293G>T | CA2633237827 | RPGRIP1L | c.776+140C>A (n.776+140C>A) n.819+140C>A n.808+140C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686294A>G | CA2633237829 | RPGRIP1L | c.776+139T>C (n.776+139T>C) n.819+139T>C n.808+139T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686295G>A | CA721658184 | RPGRIP1L | c.776+138C>T (n.776+138C>T) n.819+138C>T n.808+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.53686295G= | CA2223270421 | RPGRIP1L | c.776+138C= (n.776+138C=) n.819+138C= n.808+138C= | |
16 | g.53686295G>T | CA2633237830 | RPGRIP1L | c.776+138C>A (n.776+138C>A) n.819+138C>A n.808+138C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686296C>A | CA2633237831 | RPGRIP1L | c.776+137G>T (n.776+137G>T) n.819+137G>T n.808+137G>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686296C>T | CA2633237832 | RPGRIP1L | c.776+137G>A (n.776+137G>A) n.819+137G>A n.808+137G>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686297A>T | CA2633237833 | RPGRIP1L | c.776+136T>A (n.776+136T>A) n.819+136T>A n.808+136T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686298T>C | CA281371107 | RPGRIP1L | c.776+135A>G (n.776+135A>G) n.819+135A>G n.808+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686298T= | CA2223270424 | RPGRIP1L | c.776+135A= (n.776+135A=) n.819+135A= n.808+135A= | |
16 | g.53686299A>G | CA2633237835 | RPGRIP1L | c.776+134T>C (n.776+134T>C) n.819+134T>C n.808+134T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686300G>T | CA2633237836 | RPGRIP1L | c.776+133C>A (n.776+133C>A) n.819+133C>A n.808+133C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686301G>A | CA2633237837 | RPGRIP1L | c.776+132C>T (n.776+132C>T) n.819+132C>T n.808+132C>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686301G>T | CA2633237838 | RPGRIP1L | c.776+132C>A (n.776+132C>A) n.819+132C>A n.808+132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686302C>A | CA2633237839 | RPGRIP1L | c.776+131G>T (n.776+131G>T) n.819+131G>T n.808+131G>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686304T>C | CA2633237841 | RPGRIP1L | c.776+129A>G (n.776+129A>G) n.819+129A>G n.808+129A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686305A= | CA2223270426 | RPGRIP1L | c.776+128T= (n.776+128T=) n.819+128T= n.808+128T= | |
16 | g.53686305A>C | CA281371109 | RPGRIP1L | c.776+128T>G (n.776+128T>G) n.819+128T>G n.808+128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686305A>T | CA2633237842 | RPGRIP1L | c.776+128T>A (n.776+128T>A) n.819+128T>A n.808+128T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686306T>C | CA977433982 | RPGRIP1L | c.776+127A>G (n.776+127A>G) n.819+127A>G n.808+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686306T= | CA2223270429 | RPGRIP1L | c.776+127A= (n.776+127A=) n.819+127A= n.808+127A= | |
16 | g.53686307A>G | CA2633237844 | RPGRIP1L | c.776+126T>C (n.776+126T>C) n.819+126T>C n.808+126T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686308T>A | CA2223270434 | RPGRIP1L | c.776+125A>T (n.776+125A>T) n.819+125A>T n.808+125A>T | dbSNP |
16 | g.53686308T>C | CA2633237846 | RPGRIP1L | c.776+125A>G (n.776+125A>G) n.819+125A>G n.808+125A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686308T>G | CA2633237848 | RPGRIP1L | c.776+125A>C (n.776+125A>C) n.819+125A>C n.808+125A>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686308T= | CA2223270431 | RPGRIP1L | c.776+125A= (n.776+125A=) n.819+125A= n.808+125A= | |
16 | g.53686309G>T | CA2633237851 | RPGRIP1L | c.776+124C>A (n.776+124C>A) n.819+124C>A n.808+124C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686310A>C | CA2633237852 | RPGRIP1L | c.776+123T>G (n.776+123T>G) n.819+123T>G n.808+123T>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686312G>T | CA2633237854 | RPGRIP1L | c.776+121C>A (n.776+121C>A) n.819+121C>A n.808+121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686314A>G | CA2633237855 | RPGRIP1L | c.776+119T>C (n.776+119T>C) n.819+119T>C n.808+119T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686315T>C | CA2223270437 | RPGRIP1L | c.776+118A>G (n.776+118A>G) n.819+118A>G n.808+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.53686315T= | CA2223270439 | RPGRIP1L | c.776+118A= (n.776+118A=) n.819+118A= n.808+118A= | |
16 | g.53686316G>T | CA2633237857 | RPGRIP1L | c.776+117C>A (n.776+117C>A) n.819+117C>A n.808+117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686319A>T | CA2633237859 | RPGRIP1L | c.776+114T>A (n.776+114T>A) n.819+114T>A n.808+114T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686320A>C | CA2633237861 | RPGRIP1L | c.776+113T>G (n.776+113T>G) n.819+113T>G n.808+113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.53686320A>G | CA2633237863 | RPGRIP1L | c.776+113T>C (n.776+113T>C) n.819+113T>C n.808+113T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686321G>C | CA2633237864 | RPGRIP1L | c.776+112C>G (n.776+112C>G) n.819+112C>G n.808+112C>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686321G>T | CA2633237866 | RPGRIP1L | c.776+112C>A (n.776+112C>A) n.819+112C>A n.808+112C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686323A>G | CA2633237869 | RPGRIP1L | c.776+110T>C (n.776+110T>C) n.819+110T>C n.808+110T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686327del | CA2633237867 | RPGRIP1L | c.776+110del (n.776+110del) n.819+110del n.808+110del | gnomAD v4 |
16 | g.53686324A>G | CA2633237871 | RPGRIP1L | c.776+109T>C (n.776+109T>C) n.819+109T>C n.808+109T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686326A>G | CA495538990 | RPGRIP1L | c.776+107T>C (n.776+107T>C) n.819+107T>C n.808+107T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686328_53686338del | CA2576083249 | RPGRIP1L | c.776+96_776+106del (n.776+96_776+106del) n.819+96_819+106del n.808+96_808+106del | |
16 | g.53686328C>A | CA2633237872 | RPGRIP1L | c.776+105G>T (n.776+105G>T) n.819+105G>T n.808+105G>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686329A= | CA2223270440 | RPGRIP1L | c.776+104T= (n.776+104T=) n.819+104T= n.808+104T= | |
16 | g.53686329A>C | CA2223270441 | RPGRIP1L | c.776+104T>G (n.776+104T>G) n.819+104T>G n.808+104T>G | dbSNP |
16 | g.53686330T>C | CA2633237873 | RPGRIP1L | c.776+103A>G (n.776+103A>G) n.819+103A>G n.808+103A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686331G>A | CA281371115 | RPGRIP1L | c.776+102C>T (n.776+102C>T) n.819+102C>T n.808+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686331G= | CA2223270444 | RPGRIP1L | c.776+102C= (n.776+102C=) n.819+102C= n.808+102C= | |
16 | g.53686331G>T | CA977433986 | RPGRIP1L | c.776+102C>A (n.776+102C>A) n.819+102C>A n.808+102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686332A= | CA2223270448 | RPGRIP1L | c.776+101T= (n.776+101T=) n.819+101T= n.808+101T= | |
16 | g.53686332A>C | CA2633237876 | RPGRIP1L | c.776+101T>G (n.776+101T>G) n.819+101T>G n.808+101T>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686332A>T | CA977433988 | RPGRIP1L | c.776+101T>A (n.776+101T>A) n.819+101T>A n.808+101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686333T>A | CA2633237880 | RPGRIP1L | c.776+100A>T (n.776+100A>T) n.819+100A>T n.808+100A>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686333T>C | CA281371116 | RPGRIP1L | c.776+100A>G (n.776+100A>G) n.819+100A>G n.808+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686333T>G | CA622268080 | RPGRIP1L | c.776+100A>C (n.776+100A>C) n.819+100A>C n.808+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686333T= | CA2223270450 | RPGRIP1L | c.776+100A= (n.776+100A=) n.819+100A= n.808+100A= | |
16 | g.53686337dup | CA2633237878 | RPGRIP1L | c.776+100dup (n.776+100dup) n.819+100dup n.808+100dup | gnomAD v4 |
16 | g.53686337del | CA2633237879 | RPGRIP1L | c.776+100del (n.776+100del) n.819+100del n.808+100del | gnomAD v4 |
16 | g.53686336T>C | CA2633237881 | RPGRIP1L | c.776+97A>G (n.776+97A>G) n.819+97A>G n.808+97A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686338A>G | CA2633237882 | RPGRIP1L | c.776+95T>C (n.776+95T>C) n.819+95T>C n.808+95T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686338A>T | CA2576083250 | RPGRIP1L | c.776+95T>A (n.776+95T>A) n.819+95T>A n.808+95T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686341T>C | CA2223270459 | RPGRIP1L | c.776+92A>G (n.776+92A>G) n.819+92A>G n.808+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.53686341T= | CA2223270455 | RPGRIP1L | c.776+92A= (n.776+92A=) n.819+92A= n.808+92A= | |
16 | g.53686342A= | CA2223270462 | RPGRIP1L | c.776+91T= (n.776+91T=) n.819+91T= n.808+91T= | |
16 | g.53686342A>C | CA281371119 | RPGRIP1L | c.776+91T>G (n.776+91T>G) n.819+91T>G n.808+91T>G | dbSNP |
16 | g.53686342A>T | CA2576083251 | RPGRIP1L | c.776+91T>A (n.776+91T>A) n.819+91T>A n.808+91T>A | |
16 | g.53686343G>C | CA2633237885 | RPGRIP1L | c.776+90C>G (n.776+90C>G) n.819+90C>G n.808+90C>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686343G>T | CA2633237884 | RPGRIP1L | c.776+90C>A (n.776+90C>A) n.819+90C>A n.808+90C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686344A= | CA2223270466 | RPGRIP1L | c.776+89T= (n.776+89T=) n.819+89T= n.808+89T= | |
16 | g.53686344A>C | CA2581262708 | RPGRIP1L | c.776+89T>G (n.776+89T>G) n.819+89T>G n.808+89T>G | |
16 | g.53686344A>G | CA281371126 | RPGRIP1L | c.776+89T>C (n.776+89T>C) n.819+89T>C n.808+89T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686344A>T | CA2581262707 | RPGRIP1L | c.776+89T>A (n.776+89T>A) n.819+89T>A n.808+89T>A | |
16 | g.53686345C>A | CA2633237886 | RPGRIP1L | c.776+88G>T (n.776+88G>T) n.819+88G>T n.808+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686345C= | CA2223270469 | RPGRIP1L | c.776+88G= (n.776+88G=) n.819+88G= n.808+88G= | |
16 | g.53686345C>T | CA281371137 | RPGRIP1L | c.776+88G>A (n.776+88G>A) n.819+88G>A n.808+88G>A | dbSNP |
16 | g.53686346T>C | CA2633237888 | RPGRIP1L | c.776+87A>G (n.776+87A>G) n.819+87A>G n.808+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686348_53686351del | CA2633237887 | RPGRIP1L | c.776+84_776+87del (n.776+84_776+87del) n.819+84_819+87del n.808+84_808+87del | gnomAD v4 |
16 | g.53686347A>G | CA2633237889 | RPGRIP1L | c.776+86T>C (n.776+86T>C) n.819+86T>C n.808+86T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686347A>T | CA2633237890 | RPGRIP1L | c.776+86T>A (n.776+86T>A) n.819+86T>A n.808+86T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686348G>T | CA2576083252 | RPGRIP1L | c.776+85C>A (n.776+85C>A) n.819+85C>A n.808+85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686349A>G | CA2633237891 | RPGRIP1L | c.776+84T>C (n.776+84T>C) n.819+84T>C n.808+84T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686350T>A | CA2633237892 | RPGRIP1L | c.776+83A>T (n.776+83A>T) n.819+83A>T n.808+83A>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686353del | CA2633237893 | RPGRIP1L | c.776+82del (n.776+82del) n.819+82del n.808+82del | gnomAD v4 |
16 | g.53686355T>G | CA2633237895 | RPGRIP1L | c.776+78A>C (n.776+78A>C) n.819+78A>C n.808+78A>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686355_53686356del | CA2633237894 | RPGRIP1L | c.776+77_776+78del (n.776+77_776+78del) n.819+77_819+78del n.808+77_808+78del | gnomAD v4 |
16 | g.53686357A>T | CA2633237896 | RPGRIP1L | c.776+76T>A (n.776+76T>A) n.819+76T>A n.808+76T>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686358T>A | CA2633237897 | RPGRIP1L | c.776+75A>T (n.776+75A>T) n.819+75A>T n.808+75A>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686358T>C | CA2633237898 | RPGRIP1L | c.776+75A>G (n.776+75A>G) n.819+75A>G n.808+75A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686359C>A | CA2223270476 | RPGRIP1L | c.776+74G>T (n.776+74G>T) n.819+74G>T n.808+74G>T | dbSNP |
16 | g.53686359C= | CA2223270473 | RPGRIP1L | c.776+74G= (n.776+74G=) n.819+74G= n.808+74G= | |
16 | g.53686359C>T | CA622268081 | RPGRIP1L | c.776+74G>A (n.776+74G>A) n.819+74G>A n.808+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686360C>A | CA656411107 | RPGRIP1L | c.776+73G>T (n.776+73G>T) n.819+73G>T n.808+73G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.53686360C= | CA2223270486 | RPGRIP1L | c.776+73G= (n.776+73G=) n.819+73G= n.808+73G= | |
16 | g.53686360C>T | CA281371142 | RPGRIP1L | c.776+73G>A (n.776+73G>A) n.819+73G>A n.808+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.53686363T>C | CA2576083253 | RPGRIP1L | c.776+70A>G (n.776+70A>G) n.819+70A>G n.808+70A>G | |
16 | g.53686364T>A | CA2223270493 | RPGRIP1L | c.776+69A>T (n.776+69A>T) n.819+69A>T n.808+69A>T | dbSNP |
16 | g.53686364T>C | CA2576083254 | RPGRIP1L | c.776+69A>G (n.776+69A>G) n.819+69A>G n.808+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686364T= | CA2223270497 | RPGRIP1L | c.776+69A= (n.776+69A=) n.819+69A= n.808+69A= | |
16 | g.53686365A>G | CA2633237899 | RPGRIP1L | c.776+68T>C (n.776+68T>C) n.819+68T>C n.808+68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686366T>C | CA2223270508 | RPGRIP1L | c.776+67A>G (n.776+67A>G) n.819+67A>G n.808+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.53686366T= | CA2223270507 | RPGRIP1L | c.776+67A= (n.776+67A=) n.819+67A= n.808+67A= | |
16 | g.53686367G>T | CA2576083255 | RPGRIP1L | c.776+66C>A (n.776+66C>A) n.819+66C>A n.808+66C>A | |
16 | g.53686368G>A | CA2576083256 | RPGRIP1L | c.776+65C>T (n.776+65C>T) n.819+65C>T n.808+65C>T | |
16 | g.53686368G>C | CA2633237901 | RPGRIP1L | c.776+65C>G (n.776+65C>G) n.819+65C>G n.808+65C>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686368G>T | CA2633237902 | RPGRIP1L | c.776+65C>A (n.776+65C>A) n.819+65C>A n.808+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686370A>G | CA2576083257 | RPGRIP1L | c.776+63T>C (n.776+63T>C) n.819+63T>C n.808+63T>C | gnomAD v4 |
16 | g.53686371C= | CA2223270510 | RPGRIP1L | c.776+62G= (n.776+62G=) n.819+62G= n.808+62G= | |
16 | g.53686371C>T | CA622268082 | RPGRIP1L | c.776+62G>A (n.776+62G>A) n.819+62G>A n.808+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686372A= | CA2223270525 | RPGRIP1L | c.776+61T= (n.776+61T=) n.819+61T= n.808+61T= | |
16 | g.53686372A>G | CA622268083 | RPGRIP1L | c.776+61T>C (n.776+61T>C) n.819+61T>C n.808+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.53686373T>A | CA2576083258 | RPGRIP1L | c.776+60A>T (n.776+60A>T) n.819+60A>T n.808+60A>T | gnomAD v4 |
16 | g.53686373T>C | CA2633237904 | RPGRIP1L | c.776+60A>G (n.776+60A>G) n.819+60A>G n.808+60A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686374G>T | CA2633237905 | RPGRIP1L | c.776+59C>A (n.776+59C>A) n.819+59C>A n.808+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.53686376T>C | CA2633237907 | RPGRIP1L | c.776+57A>G (n.776+57A>G) n.819+57A>G n.808+57A>G | gnomAD v4 |
16 | g.53686377A>G | CA2633237908 | RPGRIP1L | c.776+56T>C (n.776+56T>C) n.819+56T>C n.808+56T>C | gnomAD v4 |