Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53652858T>ACA395917228RPGRIP1Lc.1829A>T (p.His610Leu)
n.2253A>T
c.1841A>T (p.His614Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.1873A>T
n.1884A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.53652858T>CCA8057694RPGRIP1Lc.1829A>G (p.His610Arg)
n.2253A>G
c.1841A>G (p.His614Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.1873A>G
n.1884A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652858T>GCA144362RPGRIP1Lc.1829A>C (p.His610Pro)
n.2253A>C
c.1841A>C (p.His614Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.1873A>C
n.1884A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652858T=CA2223266520RPGRIP1Lc.1829A= (p.His610=)
n.2253A=
c.1841A= (p.His614=)
c.74A= (p.His25=)
n.1873A=
n.1884A=
16g.53652859G>ACA395917229RPGRIP1Lc.1828C>T (p.His610Tyr)
n.2252C>T
c.1840C>T (p.His614Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.1872C>T
n.1883C>T
 dbSNP
16g.53652859G>CCA395917230RPGRIP1Lc.1828C>G (p.His610Asp)
n.2252C>G
c.1840C>G (p.His614Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.1872C>G
n.1883C>G
16g.53652859G=CA2223266530RPGRIP1Lc.1828C= (p.His610=)
n.2252C=
c.1840C= (p.His614=)
c.73C= (p.His25=)
n.1872C=
n.1883C=
16g.53652859G>TCA395917231RPGRIP1Lc.1828C>A (p.His610Asn)
n.2252C>A
c.1840C>A (p.His614Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.1872C>A
n.1883C>A
16g.53652860G>ACA495784633RPGRIP1Lc.1827C>T (p.Ile609=)
n.2251C>T
c.1839C>T (p.Ile613=)
c.72C>T (p.Ile24=)
n.1871C>T
n.1882C>T
 ClinVar
16g.53652860G>CCA395917232RPGRIP1Lc.1827C>G (p.Ile609Met)
n.2251C>G
c.1839C>G (p.Ile613Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.1871C>G
n.1882C>G
16g.53652860G>TCA495784632RPGRIP1Lc.1827C>A (p.Ile609=)
n.2251C>A
c.1839C>A (p.Ile613=)
c.72C>A (p.Ile24=)
n.1871C>A
n.1882C>A
16g.53652861A>CCA395917234RPGRIP1Lc.1826T>G (p.Ile609Ser)
n.2250T>G
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.1870T>G
n.1881T>G
16g.53652861A>GCA395917235RPGRIP1Lc.1826T>C (p.Ile609Thr)
n.2250T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.1870T>C
n.1881T>C
16g.53652861A>TCA395917233RPGRIP1Lc.1826T>A (p.Ile609Asn)
n.2250T>A
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.1870T>A
n.1881T>A
16g.53652862T>ACA395917236RPGRIP1Lc.1825A>T (p.Ile609Phe)
n.2249A>T
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.1869A>T
n.1880A>T
16g.53652862T>CCA395917237RPGRIP1Lc.1825A>G (p.Ile609Val)
n.2249A>G
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.1869A>G
n.1880A>G
16g.53652862T>GCA395917238RPGRIP1Lc.1825A>C (p.Ile609Leu)
n.2249A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.1869A>C
n.1880A>C
16g.53652863T>ACA395917239RPGRIP1Lc.1824A>T (p.Glu608Asp)
n.2248A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.1868A>T
n.1879A>T
16g.53652863T>CCA495784634RPGRIP1Lc.1824A>G (p.Glu608=)
n.2248A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.69A>G (p.Glu23=)
n.1868A>G
n.1879A>G
16g.53652863T>GCA395917240RPGRIP1Lc.1824A>C (p.Glu608Asp)
n.2248A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.1868A>C
n.1879A>C
16g.53652864T>ACA395917241RPGRIP1Lc.1823A>T (p.Glu608Val)
n.2247A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.1867A>T
n.1878A>T
16g.53652864T>CCA395917242RPGRIP1Lc.1823A>G (p.Glu608Gly)
n.2247A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.1867A>G
n.1878A>G
16g.53652864T>GCA395917243RPGRIP1Lc.1823A>C (p.Glu608Ala)
n.2247A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.1867A>C
n.1878A>C
16g.53652865C>ACA395917244RPGRIP1Lc.1822G>T (p.Glu608Ter)
n.2246G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.1866G>T
n.1877G>T
16g.53652865C>GCA395917245RPGRIP1Lc.1822G>C (p.Glu608Gln)
n.2246G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.1866G>C
n.1877G>C
16g.53652865C>TCA395917246RPGRIP1Lc.1822G>A (p.Glu608Lys)
n.2246G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.1866G>A
n.1877G>A
16g.53652866A>CCA395917247RPGRIP1Lc.1821T>G (p.Phe607Leu)
n.2245T>G
c.1833T>G (p.Phe611Leu)
c.66T>G (p.Phe22Leu)
n.1865T>G
n.1876T>G
16g.53652866A>GCA495784635RPGRIP1Lc.1821T>C (p.Phe607=)
n.2245T>C
c.1833T>C (p.Phe611=)
c.66T>C (p.Phe22=)
n.1865T>C
n.1876T>C
16g.53652866A>TCA395917248RPGRIP1Lc.1821T>A (p.Phe607Leu)
n.2245T>A
c.1833T>A (p.Phe611Leu)
c.66T>A (p.Phe22Leu)
n.1865T>A
n.1876T>A
16g.53652867A=CA2223266535RPGRIP1Lc.1820T= (p.Phe607=)
n.2244T=
c.1832T= (p.Phe611=)
c.65T= (p.Phe22=)
n.1864T=
n.1875T=
16g.53652867A>CCA395917251RPGRIP1Lc.1820T>G (p.Phe607Cys)
n.2244T>G
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.1864T>G
n.1875T>G
16g.53652867A>GCA395917250RPGRIP1Lc.1820T>C (p.Phe607Ser)
n.2244T>C
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.1864T>C
n.1875T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652867A>TCA395917249RPGRIP1Lc.1820T>A (p.Phe607Tyr)
n.2244T>A
c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.1864T>A
n.1875T>A
16g.53652868A>CCA395917252RPGRIP1Lc.1819T>G (p.Phe607Val)
n.2243T>G
c.1831T>G (p.Phe611Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.1863T>G
n.1874T>G
16g.53652868A>GCA395917253RPGRIP1Lc.1819T>C (p.Phe607Leu)
n.2243T>C
c.1831T>C (p.Phe611Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.1863T>C
n.1874T>C
 COSMIC
16g.53652868A>TCA395917254RPGRIP1Lc.1819T>A (p.Phe607Ile)
n.2243T>A
c.1831T>A (p.Phe611Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.1863T>A
n.1874T>A
16g.53652869T>ACA495784636RPGRIP1Lc.1818A>T (p.Leu606=)
n.2242A>T
c.1830A>T (p.Leu610=)
c.63A>T (p.Leu21=)
n.1862A>T
n.1873A>T
16g.53652869T>CCA281344265RPGRIP1Lc.1818A>G (p.Leu606=)
n.2242A>G
c.1830A>G (p.Leu610=)
c.63A>G (p.Leu21=)
n.1862A>G
n.1873A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652869T>GCA495784637RPGRIP1Lc.1818A>C (p.Leu606=)
n.2242A>C
c.1830A>C (p.Leu610=)
c.63A>C (p.Leu21=)
n.1862A>C
n.1873A>C
16g.53652869T=CA2223266537RPGRIP1Lc.1818A= (p.Leu606=)
n.2242A=
c.1830A= (p.Leu610=)
c.63A= (p.Leu21=)
n.1862A=
n.1873A=
16g.53652870A=CA2223266543RPGRIP1Lc.1817T= (p.Leu606=)
n.2241T=
c.1829T= (p.Leu610=)
c.62T= (p.Leu21=)
n.1861T=
n.1872T=
16g.53652870A>CCA395917255RPGRIP1Lc.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.2241T>G
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1861T>G
n.1872T>G
 dbSNP
16g.53652870A>GCA395917256RPGRIP1Lc.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.2241T>C
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1861T>C
n.1872T>C
 COSMIC
16g.53652870A>TCA395917257RPGRIP1Lc.1817T>A (p.Leu606Gln)
n.2241T>A
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.1861T>A
n.1872T>A
16g.53652871G>ACA495784638RPGRIP1Lc.1816C>T (p.Leu606=)
n.2240C>T
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.1860C>T
n.1871C>T
 COSMIC
16g.53652871G>CCA8057695RPGRIP1Lc.1816C>G (p.Leu606Val)
n.2240C>G
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1860C>G
n.1871C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652871G=CA2223266548RPGRIP1Lc.1816C= (p.Leu606=)
n.2240C=
c.1828C= (p.Leu610=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.1860C=
n.1871C=
16g.53652871G>TCA395917258RPGRIP1Lc.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.2240C>A
c.1828C>A (p.Leu610Ile)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1860C>A
n.1871C>A
16g.53652872A=CA2223266553RPGRIP1Lc.1815T= (p.Asn605=)
n.2239T=
c.1827T= (p.Asn609=)
c.60T= (p.Asn20=)
n.1859T=
n.1870T=
16g.53652872A>CCA395917259RPGRIP1Lc.1815T>G (p.Asn605Lys)
n.2239T>G
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.60T>G (p.Asn20Lys)
n.1859T>G
n.1870T>G
16g.53652872A>GCA495784639RPGRIP1Lc.1815T>C (p.Asn605=)
n.2239T>C
c.1827T>C (p.Asn609=)
c.60T>C (p.Asn20=)
n.1859T>C
n.1870T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53652872A>TCA395917260RPGRIP1Lc.1815T>A (p.Asn605Lys)
n.2239T>A
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.60T>A (p.Asn20Lys)
n.1859T>A
n.1870T>A
16g.53652873T>ACA395917261RPGRIP1Lc.1814A>T (p.Asn605Ile)
n.2238A>T
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.1858A>T
n.1869A>T
16g.53652873T>CCA395917262RPGRIP1Lc.1814A>G (p.Asn605Ser)
n.2238A>G
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.1858A>G
n.1869A>G
16g.53652873T>GCA395917263RPGRIP1Lc.1814A>C (p.Asn605Thr)
n.2238A>C
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.1858A>C
n.1869A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652873T=CA2223266559RPGRIP1Lc.1814A= (p.Asn605=)
n.2238A=
c.1826A= (p.Asn609=)
c.59A= (p.Asn20=)
n.1858A=
n.1869A=
16g.53652876dupCA622655333RPGRIP1Lc.1814dup (p.Asn605LysfsTer4)
n.2238dup
c.1826dup (p.Asn609LysfsTer4)
c.59dup (p.Asn20LysfsTer4)
n.1858dup
n.1869dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652874T>ACA395917265RPGRIP1Lc.1813A>T (p.Asn605Tyr)
n.2237A>T
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.1857A>T
n.1868A>T
16g.53652874T>CCA395917266RPGRIP1Lc.1813A>G (p.Asn605Asp)
n.2237A>G
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.1857A>G
n.1868A>G
16g.53652874T>GCA395917264RPGRIP1Lc.1813A>C (p.Asn605His)
n.2237A>C
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.58A>C (p.Asn20His)
n.1857A>C
n.1868A>C
16g.53652875T>ACA395917267RPGRIP1Lc.1812A>T (p.Glu604Asp)
n.2236A>T
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.1856A>T
n.1867A>T
16g.53652875T>CCA240561RPGRIP1Lc.1812A>G (p.Glu604=)
n.2236A>G
c.1824A>G (p.Glu608=)
c.57A>G (p.Glu19=)
n.1856A>G
n.1867A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652875T>GCA395917268RPGRIP1Lc.1812A>C (p.Glu604Asp)
n.2236A>C
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.1856A>C
n.1867A>C
16g.53652875T=CA2223266566RPGRIP1Lc.1812A= (p.Glu604=)
n.2236A=
c.1824A= (p.Glu608=)
c.57A= (p.Glu19=)
n.1856A=
n.1867A=
16g.53652876T>ACA395917269RPGRIP1Lc.1811A>T (p.Glu604Val)
n.2235A>T
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.1855A>T
n.1866A>T
16g.53652876T>CCA395917270RPGRIP1Lc.1811A>G (p.Glu604Gly)
n.2235A>G
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.1855A>G
n.1866A>G
16g.53652876T>GCA395917271RPGRIP1Lc.1811A>C (p.Glu604Ala)
n.2235A>C
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.1855A>C
n.1866A>C
16g.53652877C>ACA395917272RPGRIP1Lc.1810G>T (p.Glu604Ter)
n.2234G>T
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.1854G>T
n.1865G>T
16g.53652877C=CA2223266570RPGRIP1Lc.1810G= (p.Glu604=)
n.2234G=
c.1822G= (p.Glu608=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.1854G=
n.1865G=
16g.53652877C>GCA395917273RPGRIP1Lc.1810G>C (p.Glu604Gln)
n.2234G>C
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.1854G>C
n.1865G>C
16g.53652877C>TCA8057696RPGRIP1Lc.1810G>A (p.Glu604Lys)
n.2234G>A
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.1854G>A
n.1865G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53652878G>ACA8057697RPGRIP1Lc.1809C>T (p.Gly603=)
n.2233C>T
c.1821C>T (p.Gly607=)
c.54C>T (p.Gly18=)
n.1853C>T
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652878G>CCA495784641RPGRIP1Lc.1809C>G (p.Gly603=)
n.2233C>G
c.1821C>G (p.Gly607=)
c.54C>G (p.Gly18=)
n.1853C>G
n.1864C>G
 ClinVar
16g.53652878G=CA2223266578RPGRIP1Lc.1809C= (p.Gly603=)
n.2233C=
c.1821C= (p.Gly607=)
c.54C= (p.Gly18=)
n.1853C=
n.1864C=
16g.53652878G>TCA495784640RPGRIP1Lc.1809C>A (p.Gly603=)
n.2233C>A
c.1821C>A (p.Gly607=)
c.54C>A (p.Gly18=)
n.1853C>A
n.1864C>A
16g.53652879C>ACA395917274RPGRIP1Lc.1808G>T (p.Gly603Val)
n.2232G>T
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.1852G>T
n.1863G>T
16g.53652879C=CA2223266585RPGRIP1Lc.1808G= (p.Gly603=)
n.2232G=
c.1820G= (p.Gly607=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.1852G=
n.1863G=
16g.53652879C>GCA395917275RPGRIP1Lc.1808G>C (p.Gly603Ala)
n.2232G>C
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.1852G>C
n.1863G>C
16g.53652879C>TCA8057698RPGRIP1Lc.1808G>A (p.Gly603Asp)
n.2232G>A
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.1852G>A
n.1863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652880C>ACA395917276RPGRIP1Lc.1807G>T (p.Gly603Cys)
n.2231G>T
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.1851G>T
n.1862G>T
16g.53652880C>GCA395917278RPGRIP1Lc.1807G>C (p.Gly603Arg)
n.2231G>C
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.1851G>C
n.1862G>C
16g.53652880C>TCA395917277RPGRIP1Lc.1807G>A (p.Gly603Ser)
n.2231G>A
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.1851G>A
n.1862G>A
16g.53652881delCA2807076032RPGRIP1Lc.1806del (p.Gly603AlafsTer12)
n.2230del
c.1818del (p.Gly607AlafsTer12)
c.51del (p.Gly18AlafsTer12)
n.1850del
c.*153del (n.*153del)
n.1861del
16g.53652881T>ACA495784642RPGRIP1Lc.1806A>T (p.Arg602=)
n.2230A>T
c.1818A>T (p.Arg606=)
c.51A>T (p.Arg17=)
n.1850A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1861A>T
16g.53652881T>CCA495784644RPGRIP1Lc.1806A>G (p.Arg602=)
n.2230A>G
c.1818A>G (p.Arg606=)
c.51A>G (p.Arg17=)
n.1850A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1861A>G
16g.53652881T>GCA495784643RPGRIP1Lc.1806A>C (p.Arg602=)
n.2230A>C
c.1818A>C (p.Arg606=)
c.51A>C (p.Arg17=)
n.1850A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1861A>C
16g.53652882C>ACA395917279RPGRIP1Lc.1805G>T (p.Arg602Leu)
n.2229G>T
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.1849G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1860G>T
16g.53652882C=CA2223266599RPGRIP1Lc.1805G= (p.Arg602=)
n.2229G=
c.1817G= (p.Arg606=)
c.50G= (p.Arg17=)
n.1849G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.1860G=
16g.53652882C>GCA395917280RPGRIP1Lc.1805G>C (p.Arg602Pro)
n.2229G>C
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.1849G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1860G>C
16g.53652882C>TCA281344286RPGRIP1Lc.1805G>A (p.Arg602Gln)
n.2229G>A
c.1817G>A (p.Arg606Gln)
c.50G>A (p.Arg17Gln)
n.1849G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1860G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652883G>ACA8057699RPGRIP1Lc.1804C>T (p.Arg602Ter)
n.2228C>T
c.1816C>T (p.Arg606Ter)
c.49C>T (p.Arg17Ter)
n.1848C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53652883G>CCA395917281RPGRIP1Lc.1804C>G (p.Arg602Gly)
n.2228C>G
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.1848C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.1859C>G
16g.53652883G=CA2223266606RPGRIP1Lc.1804C= (p.Arg602=)
n.2228C=
c.1816C= (p.Arg606=)
c.49C= (p.Arg17=)
n.1848C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.1859C=
16g.53652883G>TCA495784645RPGRIP1Lc.1804C>A (p.Arg602=)
n.2228C>A
c.1816C>A (p.Arg606=)
c.49C>A (p.Arg17=)
n.1848C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1859C>A
16g.53652884T>ACA395917282RPGRIP1Lc.1803A>T (p.Glu601Asp)
n.2227A>T
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.1847A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.1858A>T
16g.53652884T>CCA495784646RPGRIP1Lc.1803A>G (p.Glu601=)
n.2227A>G
c.1815A>G (p.Glu605=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.1847A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.1858A>G
16g.53652884T>GCA395917283RPGRIP1Lc.1803A>C (p.Glu601Asp)
n.2227A>C
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.1847A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.1858A>C
16g.53652885T>ACA395917284RPGRIP1Lc.1802A>T (p.Glu601Val)
n.2226A>T
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1846A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.1857A>T
16g.53652885T>CCA395917285RPGRIP1Lc.1802A>G (p.Glu601Gly)
n.2226A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1846A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.1857A>G
16g.53652885T>GCA395917286RPGRIP1Lc.1802A>C (p.Glu601Ala)
n.2226A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1846A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.1857A>C
16g.53652886C>ACA395917288RPGRIP1Lc.1801G>T (p.Glu601Ter)
n.2225G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1845G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1856G>T
16g.53652886C>GCA395917289RPGRIP1Lc.1801G>C (p.Glu601Gln)
n.2225G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1845G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.1856G>C
 gnomAD v4
16g.53652886C>TCA395917287RPGRIP1Lc.1801G>A (p.Glu601Lys)
n.2225G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1845G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1856G>A
16g.53652887T>ACA395917291RPGRIP1Lc.1800A>T (p.Leu600Phe)
n.2224A>T
c.1812A>T (p.Leu604Phe)
c.45A>T (p.Leu15Phe)
n.1844A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1855A>T
16g.53652887T>CCA495784647RPGRIP1Lc.1800A>G (p.Leu600=)
n.2224A>G
c.1812A>G (p.Leu604=)
c.45A>G (p.Leu15=)
n.1844A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1855A>G
 gnomAD v4
16g.53652887T>GCA395917290RPGRIP1Lc.1800A>C (p.Leu600Phe)
n.2224A>C
c.1812A>C (p.Leu604Phe)
c.45A>C (p.Leu15Phe)
n.1844A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1855A>C
16g.53652888A=CA2223266614RPGRIP1Lc.1799T= (p.Leu600=)
n.2223T=
c.1811T= (p.Leu604=)
c.44T= (p.Leu15=)
n.1843T=
c.*146T= (n.*146T=)
n.1854T=
16g.53652888A>CCA395917292RPGRIP1Lc.1799T>G (p.Leu600Ter)
n.2223T>G
c.1811T>G (p.Leu604Ter)
c.44T>G (p.Leu15Ter)
n.1843T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1854T>G
 ClinVar dbSNP
16g.53652888A>GCA395917293RPGRIP1Lc.1799T>C (p.Leu600Ser)
n.2223T>C
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
c.44T>C (p.Leu15Ser)
n.1843T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1854T>C
16g.53652888A>TCA395917294RPGRIP1Lc.1799T>A (p.Leu600Ter)
n.2223T>A
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
c.44T>A (p.Leu15Ter)
n.1843T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1854T>A
16g.53652889A>CCA395917295RPGRIP1Lc.1798T>G (p.Leu600Val)
n.2222T>G
c.1810T>G (p.Leu604Val)
c.43T>G (p.Leu15Val)
n.1842T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1853T>G
16g.53652889A>GCA495784648RPGRIP1Lc.1798T>C (p.Leu600=)
n.2222T>C
c.1810T>C (p.Leu604=)
c.43T>C (p.Leu15=)
n.1842T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1853T>C
16g.53652889A>TCA395917296RPGRIP1Lc.1798T>A (p.Leu600Ile)
n.2222T>A
c.1810T>A (p.Leu604Ile)
c.43T>A (p.Leu15Ile)
n.1842T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1853T>A
16g.53652890G>ACA495784649RPGRIP1Lc.1797C>T (p.His599=)
n.2221C>T
c.1809C>T (p.His603=)
c.42C>T (p.His14=)
n.1841C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1852C>T
16g.53652890G>CCA395917297RPGRIP1Lc.1797C>G (p.His599Gln)
n.2221C>G
c.1809C>G (p.His603Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
n.1841C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.1852C>G
16g.53652890G>TCA395917298RPGRIP1Lc.1797C>A (p.His599Gln)
n.2221C>A
c.1809C>A (p.His603Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
n.1841C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1852C>A
16g.53652891T>ACA395917299RPGRIP1Lc.1796A>T (p.His599Leu)
n.2220A>T
c.1808A>T (p.His603Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.1840A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.1851A>T
16g.53652891T>CCA395917301RPGRIP1Lc.1796A>G (p.His599Arg)
n.2220A>G
c.1808A>G (p.His603Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.1840A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.1851A>G
16g.53652891T>GCA395917300RPGRIP1Lc.1796A>C (p.His599Pro)
n.2220A>C
c.1808A>C (p.His603Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.1840A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.1851A>C
16g.53652892G>ACA395917302RPGRIP1Lc.1795C>T (p.His599Tyr)
n.2219C>T
c.1807C>T (p.His603Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.1839C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1850C>T
 gnomAD v4
16g.53652892G>CCA395917303RPGRIP1Lc.1795C>G (p.His599Asp)
n.2219C>G
c.1807C>G (p.His603Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.1839C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1850C>G
16g.53652892G>TCA395917304RPGRIP1Lc.1795C>A (p.His599Asn)
n.2219C>A
c.1807C>A (p.His603Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.1839C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1850C>A
16g.53652893G>ACA495784650RPGRIP1Lc.1794C>T (p.Ile598=)
n.2218C>T
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.39C>T (p.Ile13=)
n.1838C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1849C>T
16g.53652893G>CCA395917305RPGRIP1Lc.1794C>G (p.Ile598Met)
n.2218C>G
c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.1838C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1849C>G
16g.53652893G=CA2223266622RPGRIP1Lc.1794C= (p.Ile598=)
n.2218C=
c.1806C= (p.Ile602=)
c.39C= (p.Ile13=)
n.1838C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.1849C=
16g.53652893G>TCA495784651RPGRIP1Lc.1794C>A (p.Ile598=)
n.2218C>A
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.39C>A (p.Ile13=)
n.1838C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1849C>A
 dbSNP
16g.53652894A>CCA395917306RPGRIP1Lc.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.2217T>G
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.1837T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.1848T>G
16g.53652894A>GCA395917308RPGRIP1Lc.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.2217T>C
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.1837T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.1848T>C
16g.53652894A>TCA395917307RPGRIP1Lc.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.2217T>A
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.1837T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.1848T>A
16g.53652895T>ACA395917309RPGRIP1Lc.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.2216A>T
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.1836A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1847A>T
16g.53652895T>CCA8057700RPGRIP1Lc.1792A>G (p.Ile598Val)
n.2216A>G
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.1836A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1847A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652895T>GCA395917310RPGRIP1Lc.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.2216A>C
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.1836A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1847A>C
16g.53652895T=CA2223266633RPGRIP1Lc.1792A= (p.Ile598=)
n.2216A=
c.1804A= (p.Ile602=)
c.37A= (p.Ile13=)
n.1836A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.1847A=
16g.53652896G>ACA495784652RPGRIP1Lc.1791C>T (p.Thr597=)
n.2215C>T
c.1803C>T (p.Thr601=)
c.36C>T (p.Thr12=)
n.1835C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.1846C>T
16g.53652896G>CCA495784653RPGRIP1Lc.1791C>G (p.Thr597=)
n.2215C>G
c.1803C>G (p.Thr601=)
c.36C>G (p.Thr12=)
n.1835C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.1846C>G
16g.53652896G=CA2223266649RPGRIP1Lc.1791C= (p.Thr597=)
n.2215C=
c.1803C= (p.Thr601=)
c.36C= (p.Thr12=)
n.1835C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.1846C=
16g.53652896G>TCA495784654RPGRIP1Lc.1791C>A (p.Thr597=)
n.2215C>A
c.1803C>A (p.Thr601=)
c.36C>A (p.Thr12=)
n.1835C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.1846C>A
16g.53652896_53652910delinsGGTTTCATCAAATTCCA2223266645RPGRIP1Lc.1777_1791delinsGAATTTGATGAAACC (p.Glu593=)
n.2201_2215delinsGAATTTGATGAAACC
c.1789_1803delinsGAATTTGATGAAACC (p.Glu597=)
c.22_36delinsGAATTTGATGAAACC (p.Glu8=)
n.1821_1835delinsGAATTTGATGAAACC
c.*124_*138delinsGAATTTGATGAAACC (n.*124_*138delinsGAATTTGATGAAACC)
n.1832_1846delinsGAATTTGATGAAACC
16g.53652897G>ACA395917311RPGRIP1Lc.1790C>T (p.Thr597Ile)
n.2214C>T
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.1834C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1845C>T
 gnomAD v4
16g.53652897G>CCA395917312RPGRIP1Lc.1790C>G (p.Thr597Ser)
n.2214C>G
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.1834C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1845C>G
16g.53652897G>TCA395917313RPGRIP1Lc.1790C>A (p.Thr597Asn)
n.2214C>A
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.1834C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1845C>A
16g.53652897_53652905dupCA2223266654RPGRIP1Lc.1782_1790dup (p.Thr597_Ile598insAspGluThr)
n.2206_2214dup
c.1794_1802dup (p.Thr601_Ile602insAspGluThr)
c.27_35dup (p.Thr12_Ile13insAspGluThr)
n.1826_1834dup
c.*129_*137dup (n.*129_*137dup)
n.1837_1845dup
 dbSNP
16g.53652897_53652910delCA8057701RPGRIP1Lc.1777_1790del (p.Glu593HisfsTer11)
n.2201_2214del
c.1789_1802del (p.Glu597HisfsTer11)
c.22_35del (p.Glu8HisfsTer11)
n.1821_1834del
c.*124_*137del (n.*124_*137del)
n.1832_1845del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.53652897_53652911delinsACCA2695223321RPGRIP1Lc.1776_1790delinsGT (p.Asp592GlufsTer5)
n.2200_2214delinsGT
c.1788_1802delinsGT (p.Asp596GlufsTer5)
c.21_35delinsGT (p.Asp7GlufsTer5)
n.1820_1834delinsGT
c.*123_*137delinsGT (n.*123_*137delinsGT)
n.1831_1845delinsGT
16g.53652898T>ACA395917314RPGRIP1Lc.1789A>T (p.Thr597Ser)
n.2213A>T
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
n.1833A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.1844A>T
16g.53652898T>CCA395917315RPGRIP1Lc.1789A>G (p.Thr597Ala)
n.2213A>G
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
n.1833A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.1844A>G
16g.53652898T>GCA395917316RPGRIP1Lc.1789A>C (p.Thr597Pro)
n.2213A>C
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
n.1833A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.1844A>C
 ClinVar
16g.53652899T>ACA395917317RPGRIP1Lc.1788A>T (p.Glu596Asp)
n.2212A>T
c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.1832A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.1843A>T
16g.53652899T>CCA495784655RPGRIP1Lc.1788A>G (p.Glu596=)
n.2212A>G
c.1800A>G (p.Glu600=)
c.33A>G (p.Glu11=)
n.1832A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.1843A>G
16g.53652899T>GCA395917318RPGRIP1Lc.1788A>C (p.Glu596Asp)
n.2212A>C
c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.1832A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.1843A>C
16g.53652900T>ACA395917319RPGRIP1Lc.1787A>T (p.Glu596Val)
n.2211A>T
c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.1831A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1842A>T
16g.53652900T>CCA395917321RPGRIP1Lc.1787A>G (p.Glu596Gly)
n.2211A>G
c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.1831A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1842A>G
16g.53652900T>GCA395917320RPGRIP1Lc.1787A>C (p.Glu596Ala)
n.2211A>C
c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.1831A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1842A>C
16g.53652901C>ACA395917322RPGRIP1Lc.1786G>T (p.Glu596Ter)
n.2210G>T
c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.1830G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.1841G>T
16g.53652901C>GCA395917323RPGRIP1Lc.1786G>C (p.Glu596Gln)
n.2210G>C
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.1830G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.1841G>C
16g.53652901C>TCA395917324RPGRIP1Lc.1786G>A (p.Glu596Lys)
n.2210G>A
c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.1830G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.1841G>A
 gnomAD v4
16g.53652902A=CA2223266659RPGRIP1Lc.1785T= (p.Asp595=)
n.2209T=
c.1797T= (p.Asp599=)
c.30T= (p.Asp10=)
n.1829T=
c.*132T= (n.*132T=)
n.1840T=
16g.53652902A>CCA395917325RPGRIP1Lc.1785T>G (p.Asp595Glu)
n.2209T>G
c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.1829T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.1840T>G
16g.53652902A>GCA495784656RPGRIP1Lc.1785T>C (p.Asp595=)
n.2209T>C
c.1797T>C (p.Asp599=)
c.30T>C (p.Asp10=)
n.1829T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.1840T>C
16g.53652902A>TCA8057702RPGRIP1Lc.1785T>A (p.Asp595Glu)
n.2209T>A
c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.1829T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.1840T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652903T>ACA395917326RPGRIP1Lc.1784A>T (p.Asp595Val)
n.2208A>T
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.1828A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.1839A>T
 gnomAD v4
16g.53652903T>CCA395917327RPGRIP1Lc.1784A>G (p.Asp595Gly)
n.2208A>G
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.1828A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.1839A>G
16g.53652903T>GCA395917328RPGRIP1Lc.1784A>C (p.Asp595Ala)
n.2208A>C
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.1828A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.1839A>C
16g.53652904C>ACA395917329RPGRIP1Lc.1783G>T (p.Asp595Tyr)
n.2207G>T
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.1827G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.1838G>T
 dbSNP
16g.53652904C=CA2223266665RPGRIP1Lc.1783G= (p.Asp595=)
n.2207G=
c.1795G= (p.Asp599=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.1827G=
c.*130G= (n.*130G=)
n.1838G=
16g.53652904C>GCA395917330RPGRIP1Lc.1783G>C (p.Asp595His)
n.2207G>C
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.1827G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.1838G>C
16g.53652904C>TCA395917331RPGRIP1Lc.1783G>A (p.Asp595Asn)
n.2207G>A
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.1827G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.1838G>A
 gnomAD v4
16g.53652904_53652905insCCGAATATCA622655334RPGRIP1Lc.1782_1783insATATTCGG (p.Asp595IlefsTer9)
n.2206_2207insATATTCGG
c.1794_1795insATATTCGG (p.Asp599IlefsTer9)
c.27_28insATATTCGG (p.Asp10IlefsTer9)
n.1826_1827insATATTCGG
c.*129_*130insATATTCGG (n.*129_*130insATATTCGG)
n.1837_1838insATATTCGG
 dbSNP gnomAD v2
16g.53652905A>CCA395917332RPGRIP1Lc.1782T>G (p.Phe594Leu)
n.2206T>G
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.27T>G (p.Phe9Leu)
n.1826T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.1837T>G
16g.53652905A>GCA495784657RPGRIP1Lc.1782T>C (p.Phe594=)
n.2206T>C
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.27T>C (p.Phe9=)
n.1826T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.1837T>C
16g.53652905A>TCA395917333RPGRIP1Lc.1782T>A (p.Phe594Leu)
n.2206T>A
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.27T>A (p.Phe9Leu)
n.1826T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1837T>A
16g.53652906A=CA2223266681RPGRIP1Lc.1781T= (p.Phe594=)
n.2205T=
c.1793T= (p.Phe598=)
c.26T= (p.Phe9=)
n.1825T=
c.*128T= (n.*128T=)
n.1836T=
16g.53652906A>CCA395917334RPGRIP1Lc.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.2205T>G
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.1825T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1836T>G
16g.53652906A>GCA395917336RPGRIP1Lc.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.2205T>C
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
n.1825T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1836T>C
 dbSNP
16g.53652906A>TCA395917335RPGRIP1Lc.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.2205T>A
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
n.1825T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1836T>A
16g.53652907A=CA2223266686RPGRIP1Lc.1780T= (p.Phe594=)
n.2204T=
c.1792T= (p.Phe598=)
c.25T= (p.Phe9=)
n.1824T=
c.*127T= (n.*127T=)
n.1835T=
16g.53652907A>CCA395917337RPGRIP1Lc.1780T>G (p.Phe594Val)
n.2204T>G
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.25T>G (p.Phe9Val)
n.1824T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.1835T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.53652907A>GCA395917338RPGRIP1Lc.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.2204T>C
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
n.1824T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1835T>C
16g.53652907A>TCA395917339RPGRIP1Lc.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.2204T>A
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
n.1824T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1835T>A
16g.53652908T>ACA395917340RPGRIP1Lc.1779A>T (p.Glu593Asp)
n.2203A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.1823A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.1834A>T
16g.53652908T>CCA495784658RPGRIP1Lc.1779A>G (p.Glu593=)
n.2203A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.24A>G (p.Glu8=)
n.1823A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.1834A>G
16g.53652908T>GCA395917341RPGRIP1Lc.1779A>C (p.Glu593Asp)
n.2203A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.1823A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.1834A>C
16g.53652909T>ACA395917342RPGRIP1Lc.1778A>T (p.Glu593Val)
n.2202A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.1822A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1833A>T
16g.53652909T>CCA395917343RPGRIP1Lc.1778A>G (p.Glu593Gly)
n.2202A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.1822A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1833A>G
16g.53652909T>GCA395917344RPGRIP1Lc.1778A>C (p.Glu593Ala)
n.2202A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.1822A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1833A>C
 gnomAD v4
16g.53652910C>ACA395917345RPGRIP1Lc.1777G>T (p.Glu593Ter)
n.2201G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.1821G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1832G>T
16g.53652910C=CA2223266690RPGRIP1Lc.1777G= (p.Glu593=)
n.2201G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.22G= (p.Glu8=)
n.1821G=
c.*124G= (n.*124G=)
n.1832G=
16g.53652910C>GCA395917346RPGRIP1Lc.1777G>C (p.Glu593Gln)
n.2201G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.1821G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1832G>C
16g.53652910C>TCA395917347RPGRIP1Lc.1777G>A (p.Glu593Lys)
n.2201G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.1821G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1832G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53652911A=CA2223266697RPGRIP1Lc.1776T= (p.Asp592=)
n.2200T=
c.1788T= (p.Asp596=)
c.21T= (p.Asp7=)
n.1820T=
c.*123T= (n.*123T=)
n.1831T=
16g.53652911A>CCA395917349RPGRIP1Lc.1776T>G (p.Asp592Glu)
n.2200T>G
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.21T>G (p.Asp7Glu)
n.1820T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1831T>G
16g.53652911A>GCA495784659RPGRIP1Lc.1776T>C (p.Asp592=)
n.2200T>C
c.1788T>C (p.Asp596=)
c.21T>C (p.Asp7=)
n.1820T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1831T>C
16g.53652911A>TCA395917348RPGRIP1Lc.1776T>A (p.Asp592Glu)
n.2200T>A
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.21T>A (p.Asp7Glu)
n.1820T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1831T>A
16g.53652911_53652912insCCA8057703RPGRIP1Lc.1775_1776insG (p.Asp592GlufsTer2)
n.2199_2200insG
c.1787_1788insG (p.Asp596GlufsTer2)
c.20_21insG (p.Asp7GlufsTer2)
n.1819_1820insG
c.*122_*123insG (n.*122_*123insG)
n.1830_1831insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.53652912T>ACA395917351RPGRIP1Lc.1775A>T (p.Asp592Val)
n.2199A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.1819A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1830A>T
16g.53652912T>CCA395917352RPGRIP1Lc.1775A>G (p.Asp592Gly)
n.2199A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.1819A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1830A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.53652912T>GCA395917350RPGRIP1Lc.1775A>C (p.Asp592Ala)
n.2199A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.1819A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1830A>C
16g.53652912T=CA2223266701RPGRIP1Lc.1775A= (p.Asp592=)
n.2199A=
c.1787A= (p.Asp596=)
c.20A= (p.Asp7=)
n.1819A=
c.*122A= (n.*122A=)
n.1830A=
16g.53652913C>ACA395917353RPGRIP1Lc.1774G>T (p.Asp592Tyr)
n.2198G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.1818G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.1829G>T
 gnomAD v4
16g.53652913C=CA2223266704RPGRIP1Lc.1774G= (p.Asp592=)
n.2198G=
c.1786G= (p.Asp596=)
c.19G= (p.Asp7=)
n.1818G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.1829G=
16g.53652913C>GCA8057704RPGRIP1Lc.1774G>C (p.Asp592His)
n.2198G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.1818G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.1829G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652913C>TCA395917354RPGRIP1Lc.1774G>A (p.Asp592Asn)
n.2198G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.1818G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.1829G>A
16g.53652914A>CCA495784660RPGRIP1Lc.1773T>G (p.Val591=)
n.2197T>G
c.1785T>G (p.Val595=)
c.18T>G (p.Val6=)
n.1817T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1828T>G
16g.53652914A>GCA495784661RPGRIP1Lc.1773T>C (p.Val591=)
n.2197T>C
c.1785T>C (p.Val595=)
c.18T>C (p.Val6=)
n.1817T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1828T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53652914A>TCA495784662RPGRIP1Lc.1773T>A (p.Val591=)
n.2197T>A
c.1785T>A (p.Val595=)
c.18T>A (p.Val6=)
n.1817T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1828T>A
16g.53652915A=CA2223266710RPGRIP1Lc.1772T= (p.Val591=)
n.2196T=
c.1784T= (p.Val595=)
c.17T= (p.Val6=)
n.1816T=
c.*119T= (n.*119T=)
n.1827T=
16g.53652915A>CCA395917355RPGRIP1Lc.1772T>G (p.Val591Gly)
n.2196T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.1816T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.1827T>G
16g.53652915A>GCA8057705RPGRIP1Lc.1772T>C (p.Val591Ala)
n.2196T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.1816T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1827T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652915A>TCA395917356RPGRIP1Lc.1772T>A (p.Val591Asp)
n.2196T>A
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.1816T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1827T>A
16g.53652916C>ACA395917357RPGRIP1Lc.1771G>T (p.Val591Phe)
n.2195G>T
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.1815G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1826G>T
16g.53652916C>GCA395917358RPGRIP1Lc.1771G>C (p.Val591Leu)
n.2195G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1815G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1826G>C
16g.53652916C>TCA395917359RPGRIP1Lc.1771G>A (p.Val591Ile)
n.2195G>A
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.1815G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1826G>A
16g.53652917A=CA2223266728RPGRIP1Lc.1770T= (p.Ser590=)
n.2194T=
c.1782T= (p.Ser594=)
c.15T= (p.Ser5=)
n.1814T=
c.*117T= (n.*117T=)
n.1825T=
16g.53652917A>CCA495784666RPGRIP1Lc.1770T>G (p.Ser590=)
n.2194T>G
c.1782T>G (p.Ser594=)
c.15T>G (p.Ser5=)
n.1814T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1825T>G
 ClinVar dbSNP
16g.53652917A>GCA281344322RPGRIP1Lc.1770T>C (p.Ser590=)
n.2194T>C
c.1782T>C (p.Ser594=)
c.15T>C (p.Ser5=)
n.1814T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1825T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652917A>TCA495784667RPGRIP1Lc.1770T>A (p.Ser590=)
n.2194T>A
c.1782T>A (p.Ser594=)
c.15T>A (p.Ser5=)
n.1814T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1825T>A
16g.53652919_53652920delCA2695223322RPGRIP1Lc.1769_1770del (p.Ser590CysfsTer2)
n.2193_2194del
c.1781_1782del (p.Ser594CysfsTer2)
c.14_15del (p.Ser5CysfsTer2)
n.1813_1814del
c.*116_*117del (n.*116_*117del)
n.1824_1825del
 dbSNP
16g.53652918G>ACA395917360RPGRIP1Lc.1769C>T (p.Ser590Phe)
n.2193C>T
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.1813C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1824C>T
16g.53652918G>CCA395917361RPGRIP1Lc.1769C>G (p.Ser590Cys)
n.2193C>G
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.1813C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1824C>G
 dbSNP
16g.53652918G=CA2223266730RPGRIP1Lc.1769C= (p.Ser590=)
n.2193C=
c.1781C= (p.Ser594=)
c.14C= (p.Ser5=)
n.1813C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.1824C=
16g.53652918G>TCA395917362RPGRIP1Lc.1769C>A (p.Ser590Tyr)
n.2193C>A
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.1813C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1824C>A
16g.53652919A=CA2223266732RPGRIP1Lc.1768T= (p.Ser590=)
n.2192T=
c.1780T= (p.Ser594=)
c.13T= (p.Ser5=)
n.1812T=
c.*115T= (n.*115T=)
n.1823T=
16g.53652919A>CCA395917364RPGRIP1Lc.1768T>G (p.Ser590Ala)
n.2192T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.1812T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1823T>G
16g.53652919A>GCA395917363RPGRIP1Lc.1768T>C (p.Ser590Pro)
n.2192T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.1812T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1823T>C
16g.53652919A>TCA8057706RPGRIP1Lc.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.2192T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.1812T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1823T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652920G>ACA495784668RPGRIP1Lc.1767C>T (p.Asp589=)
n.2191C>T
c.1779C>T (p.Asp593=)
c.12C>T (p.Asp4=)
n.1811C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.1822C>T
16g.53652920G>CCA395917365RPGRIP1Lc.1767C>G (p.Asp589Glu)
n.2191C>G
c.1779C>G (p.Asp593Glu)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.1811C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.1822C>G
16g.53652920G>TCA395917366RPGRIP1Lc.1767C>A (p.Asp589Glu)
n.2191C>A
c.1779C>A (p.Asp593Glu)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.1811C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.1822C>A
16g.53652921T>ACA395917367RPGRIP1Lc.1766A>T (p.Asp589Val)
n.2190A>T
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.1810A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.1821A>T
16g.53652921T>CCA395917368RPGRIP1Lc.1766A>G (p.Asp589Gly)
n.2190A>G
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.1810A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.1821A>G
16g.53652921T>GCA395917369RPGRIP1Lc.1766A>C (p.Asp589Ala)
n.2190A>C
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.1810A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.1821A>C
16g.53652922C>ACA395917370RPGRIP1Lc.1765G>T (p.Asp589Tyr)
n.2189G>T
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.1809G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1820G>T
16g.53652922C>GCA395917371RPGRIP1Lc.1765G>C (p.Asp589His)
n.2189G>C
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.1809G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.1820G>C
16g.53652922C>TCA395917372RPGRIP1Lc.1765G>A (p.Asp589Asn)
n.2189G>A
c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.1809G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.1820G>A
 COSMIC
16g.53652922dupCA2633237950RPGRIP1Lc.1765dup (p.Asp589GlyfsTer4)
n.2189dup
c.1777dup (p.Asp593GlyfsTer4)
c.10dup (p.Asp4GlyfsTer4)
n.1809dup
c.*112dup (n.*112dup)
n.1820dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.53652923A=CA2223266736RPGRIP1Lc.1764T= (p.Asp588=)
n.2188T=
c.1776T= (p.Asp592=)
c.9T= (p.Asp3=)
n.1808T=
c.*111T= (n.*111T=)
n.1819T=
16g.53652923A>CCA395917373RPGRIP1Lc.1764T>G (p.Asp588Glu)
n.2188T>G
c.1776T>G (p.Asp592Glu)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
n.1808T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1819T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652923A>GCA8057707RPGRIP1Lc.1764T>C (p.Asp588=)
n.2188T>C
c.1776T>C (p.Asp592=)
c.9T>C (p.Asp3=)
n.1808T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1819T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652923A>TCA395917374RPGRIP1Lc.1764T>A (p.Asp588Glu)
n.2188T>A
c.1776T>A (p.Asp592Glu)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
n.1808T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1819T>A
16g.53652924T>ACA395917377RPGRIP1Lc.1763A>T (p.Asp588Val)
n.2187A>T
c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.1807A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1818A>T
 gnomAD v4
16g.53652924T>CCA395917376RPGRIP1Lc.1763A>G (p.Asp588Gly)
n.2187A>G
c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.1807A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.1818A>G
16g.53652924T>GCA395917375RPGRIP1Lc.1763A>C (p.Asp588Ala)
n.2187A>C
c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.1807A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.1818A>C
16g.53652925C>ACA395917378RPGRIP1Lc.1762G>T (p.Asp588Tyr)
n.2186G>T
c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.1806G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1817G>T
16g.53652925C>GCA395917379RPGRIP1Lc.1762G>C (p.Asp588His)
n.2186G>C
c.1774G>C (p.Asp592His)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.1806G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1817G>C
16g.53652925C>TCA395917380RPGRIP1Lc.1762G>A (p.Asp588Asn)
n.2186G>A
c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.1806G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1817G>A
16g.53652926T>ACA495784673RPGRIP1Lc.1761A>T (p.Pro587=)
n.2185A>T
c.1773A>T (p.Pro591=)
c.6A>T (p.Pro2=)
n.1805A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1816A>T
16g.53652926T>CCA495784674RPGRIP1Lc.1761A>G (p.Pro587=)
n.2185A>G
c.1773A>G (p.Pro591=)
c.6A>G (p.Pro2=)
n.1805A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1816A>G
16g.53652926T>GCA495784675RPGRIP1Lc.1761A>C (p.Pro587=)
n.2185A>C
c.1773A>C (p.Pro591=)
c.6A>C (p.Pro2=)
n.1805A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1816A>C
16g.53652926_53652927delinsTGCA2223266739RPGRIP1Lc.1760_1761delinsCA (p.Pro587=)
n.2184_2185delinsCA
c.1772_1773delinsCA (p.Pro591=)
c.5_6delinsCA (p.Pro2=)
n.1804_1805delinsCA
c.*107_*108delinsCA (n.*107_*108delinsCA)
n.1815_1816delinsCA
16g.53652927G>ACA395917381RPGRIP1Lc.1760C>T (p.Pro587Leu)
n.2184C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.1804C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1815C>T
 gnomAD v4
16g.53652927G>CCA395917382RPGRIP1Lc.1760C>G (p.Pro587Arg)
n.2184C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.1804C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1815C>G
 dbSNP
16g.53652927G=CA2223266746RPGRIP1Lc.1760C= (p.Pro587=)
n.2184C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.5C= (p.Pro2=)
n.1804C=
c.*107C= (n.*107C=)
n.1815C=
16g.53652927G>TCA395917383RPGRIP1Lc.1760C>A (p.Pro587Gln)
n.2184C>A
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.1804C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1815C>A
16g.53652928delCA622655335RPGRIP1Lc.1760del (p.Pro587GlnfsTer14)
n.2184del
c.1772del (p.Pro591GlnfsTer14)
c.5del (p.Pro2GlnfsTer14)
n.1804del
c.*107del (n.*107del)
n.1815del
 dbSNP gnomAD v2
16g.53652928G>ACA395917384RPGRIP1Lc.1759C>T (p.Pro587Ser)
n.2183C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.1803C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.1814C>T
16g.53652928G>CCA395917385RPGRIP1Lc.1759C>G (p.Pro587Ala)
n.2183C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.1803C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.1814C>G
16g.53652928G=CA2223266753RPGRIP1Lc.1759C= (p.Pro587=)
n.2183C=
c.1771C= (p.Pro591=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.1803C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.1814C=
16g.53652928G>TCA281344332RPGRIP1Lc.1759C>A (p.Pro587Thr)
n.2183C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.1803C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1814C>A
 dbSNP
16g.53652929C>ACA395917386RPGRIP1Lc.1758G>T (p.Met586Ile)
n.2182G>T
c.1770G>T (p.Met590Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1802G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.1813G>T
16g.53652929C>GCA395917387RPGRIP1Lc.1758G>C (p.Met586Ile)
n.2182G>C
c.1770G>C (p.Met590Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1802G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.1813G>C
16g.53652929C>TCA395917388RPGRIP1Lc.1758G>A (p.Met586Ile)
n.2182G>A
c.1770G>A (p.Met590Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1802G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.1813G>A
 gnomAD v4
16g.53652930A>CCA395917390RPGRIP1Lc.1757T>G (p.Met586Arg)
n.2181T>G
c.1769T>G (p.Met590Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1801T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.1812T>G
16g.53652930A>GCA395917391RPGRIP1Lc.1757T>C (p.Met586Thr)
n.2181T>C
c.1769T>C (p.Met590Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1801T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1812T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.53652930A>TCA395917389RPGRIP1Lc.1757T>A (p.Met586Lys)
n.2181T>A
c.1769T>A (p.Met590Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1801T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1812T>A
 gnomAD v4
16g.53652931T>ACA395917392RPGRIP1Lc.1756A>T (p.Met586Leu)
n.2180A>T
c.1768A>T (p.Met590Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1800A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.1811A>T
 dbSNP
16g.53652931T>CCA395917393RPGRIP1Lc.1756A>G (p.Met586Val)
n.2180A>G
c.1768A>G (p.Met590Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1800A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.1811A>G
16g.53652931T>GCA395917394RPGRIP1Lc.1756A>C (p.Met586Leu)
n.2180A>C
c.1768A>C (p.Met590Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1800A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.1811A>C
16g.53652931T=CA2223266758RPGRIP1Lc.1756A= (p.Met586=)
n.2180A=
c.1768A= (p.Met590=)
c.1A= (p.Met1=)
n.1800A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.1811A=
16g.53652932G>ACA495784682RPGRIP1Lc.1755C>T (p.Ile585=)
n.2179C>T
c.1767C>T (p.Ile589=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.1799C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1810C>T
16g.53652932G>CCA395917395RPGRIP1Lc.1755C>G (p.Ile585Met)
n.2179C>G
c.1767C>G (p.Ile589Met)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.1799C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1810C>G
16g.53652932G=CA2223266762RPGRIP1Lc.1755C= (p.Ile585=)
n.2179C=
c.1767C= (p.Ile589=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.1799C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.1810C=
16g.53652932G>TCA8057708RPGRIP1Lc.1755C>A (p.Ile585=)
n.2179C>A
c.1767C>A (p.Ile589=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.1799C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.1810C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652933A=CA2223266765RPGRIP1Lc.1754T= (p.Ile585=)
n.2178T=
c.1766T= (p.Ile589=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.1798T=
c.*101T= (n.*101T=)
n.1809T=
16g.53652933A>CCA395917398RPGRIP1Lc.1754T>G (p.Ile585Ser)
n.2178T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.1798T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1809T>G
16g.53652933A>GCA395917396RPGRIP1Lc.1754T>C (p.Ile585Thr)
n.2178T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.1798T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1809T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652933A>TCA395917397RPGRIP1Lc.1754T>A (p.Ile585Asn)
n.2178T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.1798T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1809T>A
16g.53652934T>ACA395917399RPGRIP1Lc.1753A>T (p.Ile585Phe)
n.2177A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.1797A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1808A>T
16g.53652934T>CCA395917400RPGRIP1Lc.1753A>G (p.Ile585Val)
n.2177A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.1797A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1808A>G
16g.53652934T>GCA395917401RPGRIP1Lc.1753A>C (p.Ile585Leu)
n.2177A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.1797A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1808A>C
16g.53652935T>ACA395917402RPGRIP1Lc.1752A>T (p.Glu584Asp)
n.2176A>T
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.1796A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1807A>T
16g.53652935T>CCA495784685RPGRIP1Lc.1752A>G (p.Glu584=)
n.2176A>G
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.1796A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1807A>G
16g.53652935T>GCA395917403RPGRIP1Lc.1752A>C (p.Glu584Asp)
n.2176A>C
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.1796A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1807A>C
16g.53652936T>ACA395917406RPGRIP1Lc.1751A>T (p.Glu584Val)
n.2175A>T
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1795A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.1806A>T
16g.53652936T>CCA395917405RPGRIP1Lc.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.2175A>G
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1795A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.1806A>G
16g.53652936T>GCA395917404RPGRIP1Lc.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.2175A>C
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.1795A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.1806A>C
16g.53652937C>ACA395917407RPGRIP1Lc.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.2174G>T
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1794G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1805G>T
16g.53652937C>GCA395917409RPGRIP1Lc.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.2174G>C
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1794G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.1805G>C
16g.53652937C>TCA395917408RPGRIP1Lc.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.2174G>A
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1794G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1805G>A
16g.53652937_53652942delinsCTGGTTCA2223266770RPGRIP1Lc.1745_1750delinsAACCAG (p.Lys582=)
n.2169_2174delinsAACCAG
c.1757_1762delinsAACCAG (p.Lys586=)
c.-11_-6delinsAACCAG (n.-11_-6delinsAACCAG)
n.1789_1794delinsAACCAG
c.*92_*97delinsAACCAG (n.*92_*97delinsAACCAG)
n.1800_1805delinsAACCAG
16g.53652938T>ACA495784689RPGRIP1Lc.1749A>T (p.Pro583=)
n.2173A>T
c.1761A>T (p.Pro587=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.1793A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1804A>T
16g.53652938T>CCA495784691RPGRIP1Lc.1749A>G (p.Pro583=)
n.2173A>G
c.1761A>G (p.Pro587=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1793A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1804A>G
16g.53652938T>GCA281344340RPGRIP1Lc.1749A>C (p.Pro583=)
n.2173A>C
c.1761A>C (p.Pro587=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.1793A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1804A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.53652938T=CA2223266811RPGRIP1Lc.1749A= (p.Pro583=)
n.2173A=
c.1761A= (p.Pro587=)
c.-7A= (n.-7A=)
n.1793A=
c.*96A= (n.*96A=)
n.1804A=
16g.53652939_53652943delCA8057709RPGRIP1Lc.1745_1749del (p.Lys582ArgfsTer6)
n.2169_2173del
c.1757_1761del (p.Lys586ArgfsTer6)
c.-11_-7del (n.-11_-7del)
n.1789_1793del
c.*92_*96del (n.*92_*96del)
n.1800_1804del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652939G>ACA395917411RPGRIP1Lc.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.2172C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.1792C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652939G>CCA8057710RPGRIP1Lc.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.2172C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.1792C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1803C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652939G=CA2223266817RPGRIP1Lc.1748C= (p.Pro583=)
n.2172C=
c.1760C= (p.Pro587=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.1792C=
c.*95C= (n.*95C=)
n.1803C=
16g.53652939G>TCA395917410RPGRIP1Lc.1748C>A (p.Pro583Gln)
n.2172C>A
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.1792C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1803C>A
16g.53652940G>ACA395917412RPGRIP1Lc.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.2171C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.1791C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1802C>T
16g.53652940G>CCA395917413RPGRIP1Lc.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.2171C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.1791C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1802C>G
 gnomAD v4
16g.53652940G>TCA395917414RPGRIP1Lc.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.2171C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.1791C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1802C>A
16g.53652941T>ACA395917415RPGRIP1Lc.1746A>T (p.Lys582Asn)
n.2170A>T
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.1790A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.1801A>T
16g.53652941T>CCA495784695RPGRIP1Lc.1746A>G (p.Lys582=)
n.2170A>G
c.1758A>G (p.Lys586=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.1790A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.1801A>G
 ClinVar dbSNP
16g.53652941T>GCA395917416RPGRIP1Lc.1746A>C (p.Lys582Asn)
n.2170A>C
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.1790A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.1801A>C
16g.53652943_53652958delCA2633237974RPGRIP1Lc.1731_1746del (p.Lys577AsnfsTer19)
n.2155_2170del
c.1743_1758del (p.Lys581AsnfsTer19)
c.-25_-10del (n.-25_-10del)
n.1775_1790del
c.*78_*93del (n.*78_*93del)
n.1786_1801del
 gnomAD v4
16g.53652942T>ACA395917417RPGRIP1Lc.1745A>T (p.Lys582Ile)
n.2169A>T
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.1789A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1800A>T
 COSMIC
16g.53652942T>CCA395917418RPGRIP1Lc.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.2169A>G
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.1789A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1800A>G
16g.53652942T>GCA395917419RPGRIP1Lc.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.2169A>C
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.1789A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1800A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53652942T=CA2223266823RPGRIP1Lc.1745A= (p.Lys582=)
n.2169A=
c.1757A= (p.Lys586=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.1789A=
c.*92A= (n.*92A=)
n.1800A=
16g.53652943T>ACA395917420RPGRIP1Lc.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.2168A>T
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.1788A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1799A>T
16g.53652943T>CCA395917421RPGRIP1Lc.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.2168A>G
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.1788A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1799A>G
16g.53652943T>GCA395917422RPGRIP1Lc.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.2168A>C
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.1788A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.1799A>C
16g.53652944A=CA2223266827RPGRIP1Lc.1743T= (p.Phe581=)
n.2167T=
c.1755T= (p.Phe585=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.1787T=
c.*90T= (n.*90T=)
n.1798T=
16g.53652944A>CCA395917423RPGRIP1Lc.1743T>G (p.Phe581Leu)
n.2167T>G
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.1787T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1798T>G
16g.53652944A>GCA495784699RPGRIP1Lc.1743T>C (p.Phe581=)
n.2167T>C
c.1755T>C (p.Phe585=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.1787T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1798T>C
 dbSNP
16g.53652944A>TCA395917424RPGRIP1Lc.1743T>A (p.Phe581Leu)
n.2167T>A
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.1787T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1798T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53652945A>CCA395917425RPGRIP1Lc.1742T>G (p.Phe581Cys)
n.2166T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.1786T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.1797T>G
16g.53652945A>GCA395917426RPGRIP1Lc.1742T>C (p.Phe581Ser)
n.2166T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.1786T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1797T>C
16g.53652945A>TCA395917427RPGRIP1Lc.1742T>A (p.Phe581Tyr)
n.2166T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.1786T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.1797T>A
16g.53652946A>CCA395917428RPGRIP1Lc.1741T>G (p.Phe581Val)
n.2165T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.1785T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1796T>G
16g.53652946A>GCA395917429RPGRIP1Lc.1741T>C (p.Phe581Leu)
n.2165T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.1785T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1796T>C
16g.53652946A>TCA395917430RPGRIP1Lc.1741T>A (p.Phe581Ile)
n.2165T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.1785T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1796T>A
16g.53652947T>ACA395917431RPGRIP1Lc.1740A>T (p.Lys580Asn)
n.2164A>T
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.1784A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1795A>T
16g.53652947T>CCA495784702RPGRIP1Lc.1740A>G (p.Lys580=)
n.2164A>G
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.1784A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1795A>G
16g.53652947T>GCA395917432RPGRIP1Lc.1740A>C (p.Lys580Asn)
n.2164A>C
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.1784A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.1795A>C
16g.53652948T>ACA395917433RPGRIP1Lc.1739A>T (p.Lys580Ile)
n.2163A>T
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1783A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1794A>T
16g.53652948T>CCA395917434RPGRIP1Lc.1739A>G (p.Lys580Arg)
n.2163A>G
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1783A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1794A>G
 dbSNP
16g.53652948T>GCA395917435RPGRIP1Lc.1739A>C (p.Lys580Thr)
n.2163A>C
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1783A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1794A>C
 ClinVar dbSNP
16g.53652948T=CA2223266829RPGRIP1Lc.1739A= (p.Lys580=)
n.2163A=
c.1751A= (p.Lys584=)
c.-17A= (n.-17A=)
n.1783A=
c.*86A= (n.*86A=)
n.1794A=
16g.53652949T>ACA395917438RPGRIP1Lc.1738A>T (p.Lys580Ter)
n.2162A>T
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.1782A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1793A>T
16g.53652949T>CCA395917437RPGRIP1Lc.1738A>G (p.Lys580Glu)
n.2162A>G
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.1782A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1793A>G
16g.53652949T>GCA395917436RPGRIP1Lc.1738A>C (p.Lys580Gln)
n.2162A>C
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.1782A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1793A>C
16g.53652950G>ACA495784706RPGRIP1Lc.1737C>T (p.Tyr579=)
n.2161C>T
c.1749C>T (p.Tyr583=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.1781C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1792C>T
 gnomAD v4
16g.53652950G>CCA395917439RPGRIP1Lc.1737C>G (p.Tyr579Ter)
n.2161C>G
c.1749C>G (p.Tyr583Ter)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.1781C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1792C>G
16g.53652950G>TCA395917440RPGRIP1Lc.1737C>A (p.Tyr579Ter)
n.2161C>A
c.1749C>A (p.Tyr583Ter)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.1781C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1792C>A
 COSMIC
16g.53652951T>ACA395917441RPGRIP1Lc.1736A>T (p.Tyr579Phe)
n.2160A>T
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1780A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1791A>T
16g.53652951T>CCA8057711RPGRIP1Lc.1736A>G (p.Tyr579Cys)
n.2160A>G
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1780A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1791A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53652951T>GCA395917442RPGRIP1Lc.1736A>C (p.Tyr579Ser)
n.2160A>C
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1780A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.1791A>C
16g.53652951T=CA2223266834RPGRIP1Lc.1736A= (p.Tyr579=)
n.2160A=
c.1748A= (p.Tyr583=)
c.-20A= (n.-20A=)
n.1780A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.1791A=
16g.53652952A>CCA395917443RPGRIP1Lc.1735T>G (p.Tyr579Asp)
n.2159T>G
c.1747T>G (p.Tyr583Asp)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.1779T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1790T>G
16g.53652952A>GCA395917444RPGRIP1Lc.1735T>C (p.Tyr579His)
n.2159T>C
c.1747T>C (p.Tyr583His)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.1779T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1790T>C
16g.53652952A>TCA395917445RPGRIP1Lc.1735T>A (p.Tyr579Asn)
n.2159T>A
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.1779T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1790T>A
16g.53652953C>ACA395917446RPGRIP1Lc.1734G>T (p.Gln578His)
n.2158G>T
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1778G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1789G>T
16g.53652953C>GCA395917447RPGRIP1Lc.1734G>C (p.Gln578His)
n.2158G>C
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1778G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.1789G>C
16g.53652953C>TCA495784713RPGRIP1Lc.1734G>A (p.Gln578=)
n.2158G>A
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1778G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1789G>A
16g.53652954T>ACA395917448RPGRIP1Lc.1733A>T (p.Gln578Leu)
n.2157A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1777A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1788A>T
16g.53652954T>CCA395917449RPGRIP1Lc.1733A>G (p.Gln578Arg)
n.2157A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1777A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1788A>G
16g.53652954T>GCA395917450RPGRIP1Lc.1733A>C (p.Gln578Pro)
n.2157A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1777A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1788A>C
16g.53652955G>ACA395917451RPGRIP1Lc.1732C>T (p.Gln578Ter)
n.2156C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1776C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1787C>T
 ClinVar
16g.53652955G>CCA395917453RPGRIP1Lc.1732C>G (p.Gln578Glu)
n.2156C>G
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1776C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1787C>G
16g.53652955G>TCA395917452RPGRIP1Lc.1732C>A (p.Gln578Lys)
n.2156C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1776C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1787C>A
16g.53652956C>ACA395917454RPGRIP1Lc.1731G>T (p.Lys577Asn)
n.2155G>T
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1775G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1786G>T
16g.53652956C=CA2223266843RPGRIP1Lc.1731G= (p.Lys577=)
n.2155G=
c.1743G= (p.Lys581=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.1775G=
c.*78G= (n.*78G=)
n.1786G=
16g.53652956C>GCA395917455RPGRIP1Lc.1731G>C (p.Lys577Asn)
n.2155G>C
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1775G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1786G>C
16g.53652956C>TCA495784717RPGRIP1Lc.1731G>A (p.Lys577=)
n.2155G>A
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1775G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1786G>A
 dbSNP
16g.53652957T>ACA395917456RPGRIP1Lc.1730A>T (p.Lys577Met)
n.2154A>T
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.1774A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1785A>T
16g.53652957T>CCA395917457RPGRIP1Lc.1730A>G (p.Lys577Arg)
n.2154A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.1774A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.1785A>G
16g.53652957T>GCA395917458RPGRIP1Lc.1730A>C (p.Lys577Thr)
n.2154A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.1774A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.1785A>C
16g.53652958T>ACA395917459RPGRIP1Lc.1729A>T (p.Lys577Ter)
n.2153A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.1773A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1784A>T
 ClinVar dbSNP
16g.53652958T>CCA395917460RPGRIP1Lc.1729A>G (p.Lys577Glu)
n.2153A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.1773A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.1784A>G
16g.53652958T>GCA395917461RPGRIP1Lc.1729A>C (p.Lys577Gln)
n.2153A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.1773A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.1784A>C
16g.53652958T=CA2223266850RPGRIP1Lc.1729A= (p.Lys577=)
n.2153A=
c.1741A= (p.Lys581=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.1773A=
c.*76A= (n.*76A=)
n.1784A=

Number of alleles fetched