Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53647291G=CA2429909044HUWE1c.351+77C= (n.351+77C=)
n.753+77C=
n.786+77C=
c.462+77C= (n.462+77C=)
Xg.53647291G>TCA2693822500HUWE1c.351+77C>A (n.351+77C>A)
n.753+77C>A
n.786+77C>A
c.462+77C>A (n.462+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647294dupCA2429909045HUWE1c.351+76dup (n.351+76dup)
n.753+76dup
n.786+76dup
c.462+76dup (n.462+76dup)
 dbSNP
Xg.53647294A=CA2429909046HUWE1c.351+74T= (n.351+74T=)
n.753+74T=
n.786+74T=
c.462+74T= (n.462+74T=)
Xg.53647294A>CCA2429909047HUWE1c.351+74T>G (n.351+74T>G)
n.753+74T>G
n.786+74T>G
c.462+74T>G (n.462+74T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53647295T>CCA2693822501HUWE1c.351+73A>G (n.351+73A>G)
n.753+73A>G
n.786+73A>G
c.462+73A>G (n.462+73A>G)
 gnomAD v4
Xg.53647296A=CA2429909048HUWE1c.351+72T= (n.351+72T=)
n.753+72T=
n.786+72T=
c.462+72T= (n.462+72T=)
Xg.53647296A>GCA2429909049HUWE1c.351+72T>C (n.351+72T>C)
n.753+72T>C
n.786+72T>C
c.462+72T>C (n.462+72T>C)
 dbSNP
Xg.53647297G>CCA2693822502HUWE1c.351+71C>G (n.351+71C>G)
n.753+71C>G
n.786+71C>G
c.462+71C>G (n.462+71C>G)
 gnomAD v4
Xg.53647297G>TCA2579618894HUWE1c.351+71C>A (n.351+71C>A)
n.753+71C>A
n.786+71C>A
c.462+71C>A (n.462+71C>A)
Xg.53647298C>TCA2500093321HUWE1c.351+70G>A (n.351+70G>A)
n.753+70G>A
n.786+70G>A
c.462+70G>A (n.462+70G>A)
Xg.53647299A=CA2429909050HUWE1c.351+69T= (n.351+69T=)
n.753+69T=
n.786+69T=
c.462+69T= (n.462+69T=)
Xg.53647299A>GCA2429909051HUWE1c.351+69T>C (n.351+69T>C)
n.753+69T>C
n.786+69T>C
c.462+69T>C (n.462+69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53647300A>GCA2579618895HUWE1c.351+68T>C (n.351+68T>C)
n.753+68T>C
n.786+68T>C
c.462+68T>C (n.462+68T>C)
Xg.53647303T>GCA2693822503HUWE1c.351+65A>C (n.351+65A>C)
n.753+65A>C
n.786+65A>C
c.462+65A>C (n.462+65A>C)
 gnomAD v4
Xg.53647307T>GCA2693822504HUWE1c.351+61A>C (n.351+61A>C)
n.753+61A>C
n.786+61A>C
c.462+61A>C (n.462+61A>C)
 gnomAD v4
Xg.53647312C=CA2429909052HUWE1c.351+56G= (n.351+56G=)
n.753+56G=
n.786+56G=
c.462+56G= (n.462+56G=)
Xg.53647312C>TCA876305742HUWE1c.351+56G>A (n.351+56G>A)
n.753+56G>A
n.786+56G>A
c.462+56G>A (n.462+56G>A)
 dbSNP
Xg.53647314G>ACA2553411113HUWE1c.351+54C>T (n.351+54C>T)
n.753+54C>T
n.786+54C>T
c.462+54C>T (n.462+54C>T)
Xg.53647314G>CCA2429909053HUWE1c.351+54C>G (n.351+54C>G)
n.753+54C>G
n.786+54C>G
c.462+54C>G (n.462+54C>G)
 dbSNP
Xg.53647314G=CA2429909054HUWE1c.351+54C= (n.351+54C=)
n.753+54C=
n.786+54C=
c.462+54C= (n.462+54C=)
Xg.53647314G>TCA2579618897HUWE1c.351+54C>A (n.351+54C>A)
n.753+54C>A
n.786+54C>A
c.462+54C>A (n.462+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647315delCA2579618896HUWE1c.351+54del (n.351+54del)
n.753+54del
n.786+54del
c.462+54del (n.462+54del)
Xg.53647315G>ACA2579618898HUWE1c.351+53C>T (n.351+53C>T)
n.753+53C>T
n.786+53C>T
c.462+53C>T (n.462+53C>T)
Xg.53647315G>TCA2579618899HUWE1c.351+53C>A (n.351+53C>A)
n.753+53C>A
n.786+53C>A
c.462+53C>A (n.462+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647318G>ACA2579618900HUWE1c.351+50C>T (n.351+50C>T)
n.753+50C>T
n.786+50C>T
c.462+50C>T (n.462+50C>T)
Xg.53647318G>CCA2693822505HUWE1c.351+50C>G (n.351+50C>G)
n.753+50C>G
n.786+50C>G
c.462+50C>G (n.462+50C>G)
 gnomAD v4
Xg.53647318G>TCA2693822506HUWE1c.351+50C>A (n.351+50C>A)
n.753+50C>A
n.786+50C>A
c.462+50C>A (n.462+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647321C>TCA2693822507HUWE1c.351+47G>A (n.351+47G>A)
n.753+47G>A
n.786+47G>A
c.462+47G>A (n.462+47G>A)
 gnomAD v4
Xg.53647322A>CCA2693822508HUWE1c.351+46T>G (n.351+46T>G)
n.753+46T>G
n.786+46T>G
c.462+46T>G (n.462+46T>G)
 gnomAD v4
Xg.53647323C>ACA641904565HUWE1c.351+45G>T (n.351+45G>T)
n.753+45G>T
n.786+45G>T
c.462+45G>T (n.462+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.53647323C=CA2429909055HUWE1c.351+45G= (n.351+45G=)
n.753+45G=
n.786+45G=
c.462+45G= (n.462+45G=)
Xg.53647326T>CCA876305743HUWE1c.351+42A>G (n.351+42A>G)
n.753+42A>G
n.786+42A>G
c.462+42A>G (n.462+42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53647326T=CA2429909056HUWE1c.351+42A= (n.351+42A=)
n.753+42A=
n.786+42A=
c.462+42A= (n.462+42A=)
Xg.53647328C>ACA2579618901HUWE1c.351+40G>T (n.351+40G>T)
n.753+40G>T
n.786+40G>T
c.462+40G>T (n.462+40G>T)
Xg.53647328C>GCA2693822509HUWE1c.351+40G>C (n.351+40G>C)
n.753+40G>C
n.786+40G>C
c.462+40G>C (n.462+40G>C)
 gnomAD v4
Xg.53647330A>TCA2693822510HUWE1c.351+38T>A (n.351+38T>A)
n.753+38T>A
n.786+38T>A
c.462+38T>A (n.462+38T>A)
 gnomAD v4
Xg.53647331G>ACA2693822511HUWE1c.351+37C>T (n.351+37C>T)
n.753+37C>T
n.786+37C>T
c.462+37C>T (n.462+37C>T)
 gnomAD v4
Xg.53647331G>TCA2693822512HUWE1c.351+37C>A (n.351+37C>A)
n.753+37C>A
n.786+37C>A
c.462+37C>A (n.462+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647332T>CCA2738726027HUWE1c.351+36A>G (n.351+36A>G)
n.753+36A>G
n.786+36A>G
c.462+36A>G (n.462+36A>G)
 dbSNP
Xg.53647336G>ACA2542383138HUWE1c.351+32C>T (n.351+32C>T)
n.753+32C>T
n.786+32C>T
c.462+32C>T (n.462+32C>T)
Xg.53647336G>CCA2693822513HUWE1c.351+32C>G (n.351+32C>G)
n.753+32C>G
n.786+32C>G
c.462+32C>G (n.462+32C>G)
 gnomAD v4
Xg.53647336G>TCA2693822514HUWE1c.351+32C>A (n.351+32C>A)
n.753+32C>A
n.786+32C>A
c.462+32C>A (n.462+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647337A>GCA2594864739HUWE1c.351+31T>C (n.351+31T>C)
n.753+31T>C
n.786+31T>C
c.462+31T>C (n.462+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53647339C>GCA2693822515HUWE1c.351+29G>C (n.351+29G>C)
n.753+29G>C
n.786+29G>C
c.462+29G>C (n.462+29G>C)
 gnomAD v4
Xg.53647339C>TCA2693822516HUWE1c.351+29G>A (n.351+29G>A)
n.753+29G>A
n.786+29G>A
c.462+29G>A (n.462+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.53647340A>TCA2693822517HUWE1c.351+28T>A (n.351+28T>A)
n.753+28T>A
n.786+28T>A
c.462+28T>A (n.462+28T>A)
 gnomAD v4
Xg.53647341G>ACA641904566HUWE1c.351+27C>T (n.351+27C>T)
n.753+27C>T
n.786+27C>T
c.462+27C>T (n.462+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53647341G=CA2429909057HUWE1c.351+27C= (n.351+27C=)
n.753+27C=
n.786+27C=
c.462+27C= (n.462+27C=)
Xg.53647341G>TCA2579618902HUWE1c.351+27C>A (n.351+27C>A)
n.753+27C>A
n.786+27C>A
c.462+27C>A (n.462+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647343dupCA2693822518HUWE1c.351+27dup (n.351+27dup)
n.753+27dup
n.786+27dup
c.462+27dup (n.462+27dup)
 gnomAD v4
Xg.53647342G>ACA2693822519HUWE1c.351+26C>T (n.351+26C>T)
n.753+26C>T
n.786+26C>T
c.462+26C>T (n.462+26C>T)
 gnomAD v4
Xg.53647342G>TCA2693822520HUWE1c.351+26C>A (n.351+26C>A)
n.753+26C>A
n.786+26C>A
c.462+26C>A (n.462+26C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647343G>ACA10423128HUWE1c.351+25C>T (n.351+25C>T)
n.753+25C>T
n.786+25C>T
c.462+25C>T (n.462+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53647343G=CA2429909058HUWE1c.351+25C= (n.351+25C=)
n.753+25C=
n.786+25C=
c.462+25C= (n.462+25C=)
Xg.53647343G>TCA2579618903HUWE1c.351+25C>A (n.351+25C>A)
n.753+25C>A
n.786+25C>A
c.462+25C>A (n.462+25C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647344T>GCA2693822521HUWE1c.351+24A>C (n.351+24A>C)
n.753+24A>C
n.786+24A>C
c.462+24A>C (n.462+24A>C)
 gnomAD v4
Xg.53647345A>CCA2693822522HUWE1c.351+23T>G (n.351+23T>G)
n.753+23T>G
n.786+23T>G
c.462+23T>G (n.462+23T>G)
 gnomAD v4
Xg.53647346C>TCA2693822523HUWE1c.351+22G>A (n.351+22G>A)
n.753+22G>A
n.786+22G>A
c.462+22G>A (n.462+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.53647348C>ACA2429909060HUWE1c.351+20G>T (n.351+20G>T)
n.753+20G>T
n.786+20G>T
c.462+20G>T (n.462+20G>T)
 dbSNP
Xg.53647348C=CA2429909059HUWE1c.351+20G= (n.351+20G=)
n.753+20G=
n.786+20G=
c.462+20G= (n.462+20G=)
Xg.53647348C>TCA2693822524HUWE1c.351+20G>A (n.351+20G>A)
n.753+20G>A
n.786+20G>A
c.462+20G>A (n.462+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.53647349A=CA2429909061HUWE1c.351+19T= (n.351+19T=)
n.753+19T=
n.786+19T=
c.462+19T= (n.462+19T=)
Xg.53647349A>CCA2693822525HUWE1c.351+19T>G (n.351+19T>G)
n.753+19T>G
n.786+19T>G
c.462+19T>G (n.462+19T>G)
 gnomAD v4
Xg.53647349A>GCA641904567HUWE1c.351+19T>C (n.351+19T>C)
n.753+19T>C
n.786+19T>C
c.462+19T>C (n.462+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53647350G>TCA2579618904HUWE1c.351+18C>A (n.351+18C>A)
n.753+18C>A
n.786+18C>A
c.462+18C>A (n.462+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647351G>TCA2693822526HUWE1c.351+17C>A (n.351+17C>A)
n.753+17C>A
n.786+17C>A
c.462+17C>A (n.462+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.53647352C=CA2429909062HUWE1c.351+16G= (n.351+16G=)
n.753+16G=
n.786+16G=
c.462+16G= (n.462+16G=)
Xg.53647352C>GCA10423129HUWE1c.351+16G>C (n.351+16G>C)
n.753+16G>C
n.786+16G>C
c.462+16G>C (n.462+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53647353T>CCA641904568HUWE1c.351+15A>G (n.351+15A>G)
n.753+15A>G
n.786+15A>G
c.462+15A>G (n.462+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53647353T=CA2429909063HUWE1c.351+15A= (n.351+15A=)
n.753+15A=
n.786+15A=
c.462+15A= (n.462+15A=)
Xg.53647355T>GCA876305746HUWE1c.351+13A>C (n.351+13A>C)
n.753+13A>C
n.786+13A>C
c.462+13A>C (n.462+13A>C)
 dbSNP
Xg.53647355T=CA2429909064HUWE1c.351+13A= (n.351+13A=)
n.753+13A=
n.786+13A=
c.462+13A= (n.462+13A=)
Xg.53647356A>GCA2693822527HUWE1c.351+12T>C (n.351+12T>C)
n.753+12T>C
n.786+12T>C
c.462+12T>C (n.462+12T>C)
 gnomAD v4
Xg.53647356A>TCA2579618905HUWE1c.351+12T>A (n.351+12T>A)
n.753+12T>A
n.786+12T>A
c.462+12T>A (n.462+12T>A)
Xg.53647359C>TCA2693822528HUWE1c.351+9G>A (n.351+9G>A)
n.753+9G>A
n.786+9G>A
c.462+9G>A (n.462+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.53647360T>CCA2693822529HUWE1c.351+8A>G (n.351+8A>G)
n.753+8A>G
n.786+8A>G
c.462+8A>G (n.462+8A>G)
 gnomAD v4
Xg.53647361C>ACA2693822530HUWE1c.351+7G>T (n.351+7G>T)
n.753+7G>T
n.786+7G>T
c.462+7G>T (n.462+7G>T)
 gnomAD v4
Xg.53647361C=CA2429909065HUWE1c.351+7G= (n.351+7G=)
n.753+7G=
n.786+7G=
c.462+7G= (n.462+7G=)
Xg.53647361C>TCA329196612HUWE1c.351+7G>A (n.351+7G>A)
n.753+7G>A
n.786+7G>A
c.462+7G>A (n.462+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53647365T>CCA2693822531HUWE1c.351+3A>G (n.351+3A>G)
n.753+3A>G
n.786+3A>G
c.462+3A>G (n.462+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.53647366A>CCA413164796HUWE1c.351+2T>G (n.351+2T>G)
n.753+2T>G
n.786+2T>G
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
Xg.53647366A>GCA413164800HUWE1c.351+2T>C (n.351+2T>C)
n.753+2T>C
n.786+2T>C
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
Xg.53647366A>TCA413164803HUWE1c.351+2T>A (n.351+2T>A)
n.753+2T>A
n.786+2T>A
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
Xg.53647366_53647367dupCA2693822532HUWE1c.351+1_351+2dup (n.351+1_351+2dup)
n.753+1_753+2dup
n.786+1_786+2dup
c.462+1_462+2dup (n.462+1_462+2dup)
 gnomAD v4
Xg.53647367C>ACA413164807HUWE1c.351+1G>T (n.351+1G>T)
n.753+1G>T
n.786+1G>T
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
Xg.53647367C>GCA413164810HUWE1c.351+1G>C (n.351+1G>C)
n.753+1G>C
n.786+1G>C
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
Xg.53647367C>TCA413164814HUWE1c.351+1G>A (n.351+1G>A)
n.753+1G>A
n.786+1G>A
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
Xg.53647368C>ACA413164817HUWE1c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.753G>T
n.786G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
Xg.53647368C>GCA413164820HUWE1c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.753G>C
n.786G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
Xg.53647368C>TCA516440265HUWE1c.351G>A (p.Glu117=)
n.753G>A
n.786G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
Xg.53647369T>ACA413164824HUWE1c.350A>T (p.Glu117Val)
n.752A>T
n.785A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
Xg.53647369T>CCA413164830HUWE1c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.752A>G
n.785A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
 gnomAD v4
Xg.53647369T>GCA413164838HUWE1c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.752A>C
n.785A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
Xg.53647370C>ACA413164843HUWE1c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.751G>T
n.784G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
 COSMIC COSMIC
Xg.53647370C>GCA413164842HUWE1c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.751G>C
n.784G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
Xg.53647370C>TCA413164841HUWE1c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.751G>A
n.784G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
Xg.53647371T>ACA516440266HUWE1c.348A>T (p.Ile116=)
n.750A>T
n.783A>T
c.459A>T (p.Ile153=)
Xg.53647371T>CCA413164844HUWE1c.348A>G (p.Ile116Met)
n.750A>G
n.783A>G
c.459A>G (p.Ile153Met)
 dbSNP
Xg.53647371T>GCA516440267HUWE1c.348A>C (p.Ile116=)
n.750A>C
n.783A>C
c.459A>C (p.Ile153=)
Xg.53647371T=CA2429909066HUWE1c.348A= (p.Ile116=)
n.750A=
n.783A=
c.459A= (p.Ile153=)
Xg.53647372A=CA2429909067HUWE1c.347T= (p.Ile116=)
n.749T=
n.782T=
c.458T= (p.Ile153=)
Xg.53647372A>CCA413164845HUWE1c.347T>G (p.Ile116Arg)
n.749T>G
n.782T>G
c.458T>G (p.Ile153Arg)
Xg.53647372A>GCA413164847HUWE1c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.749T>C
n.782T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53647372A>TCA413164850HUWE1c.347T>A (p.Ile116Lys)
n.749T>A
n.782T>A
c.458T>A (p.Ile153Lys)
Xg.53647373T>ACA413164853HUWE1c.346A>T (p.Ile116Leu)
n.748A>T
n.781A>T
c.457A>T (p.Ile153Leu)
Xg.53647373T>CCA413164856HUWE1c.346A>G (p.Ile116Val)
n.748A>G
n.781A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53647373T>GCA413164859HUWE1c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.748A>C
n.781A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
Xg.53647373T=CA2429909068HUWE1c.346A= (p.Ile116=)
n.748A=
n.781A=
c.457A= (p.Ile153=)
Xg.53647374G>ACA516440269HUWE1c.345C>T (p.Ser115=)
n.747C>T
n.780C>T
c.456C>T (p.Ser152=)
Xg.53647374G>CCA516440271HUWE1c.345C>G (p.Ser115=)
n.747C>G
n.780C>G
c.456C>G (p.Ser152=)
Xg.53647374G>TCA516440272HUWE1c.345C>A (p.Ser115=)
n.747C>A
n.780C>A
c.456C>A (p.Ser152=)
 gnomAD v4
Xg.53647374_53647375delCA2579618906HUWE1c.344_345del (p.Ser115TyrfsTer12)
n.746_747del
n.779_780del
c.455_456del (p.Ser152TyrfsTer12)
Xg.53647375G>ACA413164864HUWE1c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.746C>T
n.779C>T
c.455C>T (p.Ser152Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.53647375G>CCA413164867HUWE1c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.746C>G
n.779C>G
c.455C>G (p.Ser152Cys)
Xg.53647375G=CA2429909069HUWE1c.344C= (p.Ser115=)
n.746C=
n.779C=
c.455C= (p.Ser152=)
Xg.53647375G>TCA413164871HUWE1c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.746C>A
n.779C>A
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
Xg.53647376A>CCA413164890HUWE1c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.745T>G
n.778T>G
c.454T>G (p.Ser152Ala)
Xg.53647376A>GCA413164892HUWE1c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.745T>C
n.778T>C
c.454T>C (p.Ser152Pro)
Xg.53647376A>TCA413164896HUWE1c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.745T>A
n.778T>A
c.454T>A (p.Ser152Thr)
Xg.53647377A>CCA413164898HUWE1c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.744T>G
n.777T>G
c.453T>G (p.Ser151Arg)
Xg.53647377A>GCA516440276HUWE1c.342T>C (p.Ser114=)
n.744T>C
n.777T>C
c.453T>C (p.Ser151=)
Xg.53647377A>TCA413164900HUWE1c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.744T>A
n.777T>A
c.453T>A (p.Ser151Arg)
Xg.53647378C>ACA413164906HUWE1c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.743G>T
n.776G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
Xg.53647378C>GCA413164910HUWE1c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.743G>C
n.776G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
Xg.53647378C>TCA413164913HUWE1c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.743G>A
n.776G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
Xg.53647379T>ACA413164914HUWE1c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.742A>T
n.775A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
Xg.53647379T>CCA413164915HUWE1c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.742A>G
n.775A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
Xg.53647379T>GCA413164916HUWE1c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.742A>C
n.775A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
Xg.53647380G>ACA516440278HUWE1c.339C>T (p.Tyr113=)
n.741C>T
n.774C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53647380G>CCA413164917HUWE1c.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.741C>G
n.774C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
Xg.53647380G=CA2429909070HUWE1c.339C= (p.Tyr113=)
n.741C=
n.774C=
c.450C= (p.Tyr150=)
Xg.53647380G>TCA413164919HUWE1c.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.741C>A
n.774C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
Xg.53647381T>ACA413164922HUWE1c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.740A>T
n.773A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
Xg.53647381T>CCA413164932HUWE1c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.740A>G
n.773A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
Xg.53647381T>GCA413164936HUWE1c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.740A>C
n.773A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
Xg.53647382A>CCA413164945HUWE1c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.739T>G
n.772T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
Xg.53647382A>GCA413164940HUWE1c.337T>C (p.Tyr113His)
n.739T>C
n.772T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
Xg.53647382A>TCA413164939HUWE1c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.739T>A
n.772T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
Xg.53647383C>ACA516440281HUWE1c.336G>T (p.Leu112=)
n.738G>T
n.771G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
Xg.53647383C>GCA516440282HUWE1c.336G>C (p.Leu112=)
n.738G>C
n.771G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
Xg.53647383C>TCA516440283HUWE1c.336G>A (p.Leu112=)
n.738G>A
n.771G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
 gnomAD v4
Xg.53647384A>CCA413164948HUWE1c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.737T>G
n.770T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
Xg.53647384A>GCA413164952HUWE1c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.737T>C
n.770T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
Xg.53647384A>TCA413164963HUWE1c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.737T>A
n.770T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
Xg.53647385G>ACA516440285HUWE1c.334C>T (p.Leu112=)
n.736C>T
n.769C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53647385G>CCA413164966HUWE1c.334C>G (p.Leu112Val)
n.736C>G
n.769C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
Xg.53647385G=CA2429909071HUWE1c.334C= (p.Leu112=)
n.736C=
n.769C=
c.445C= (p.Leu149=)
Xg.53647385G>TCA413164967HUWE1c.334C>A (p.Leu112Met)
n.736C>A
n.769C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
Xg.53647386A>CCA413164972HUWE1c.333T>G (p.His111Gln)
n.735T>G
n.768T>G
c.444T>G (p.His148Gln)
Xg.53647386A>GCA516440286HUWE1c.333T>C (p.His111=)
n.735T>C
n.768T>C
c.444T>C (p.His148=)
Xg.53647386A>TCA413164977HUWE1c.333T>A (p.His111Gln)
n.735T>A
n.768T>A
c.444T>A (p.His148Gln)
Xg.53647387T>ACA413164980HUWE1c.332A>T (p.His111Leu)
n.734A>T
n.767A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
Xg.53647387T>CCA413164983HUWE1c.332A>G (p.His111Arg)
n.734A>G
n.767A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
Xg.53647387T>GCA413164986HUWE1c.332A>C (p.His111Pro)
n.734A>C
n.767A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
Xg.53647388G>ACA413164990HUWE1c.331C>T (p.His111Tyr)
n.733C>T
n.766C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
Xg.53647388G>CCA413164993HUWE1c.331C>G (p.His111Asp)
n.733C>G
n.766C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
Xg.53647388G>TCA413164995HUWE1c.331C>A (p.His111Asn)
n.733C>A
n.766C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
Xg.53647389C>ACA516440289HUWE1c.330G>T (p.Arg110=)
n.732G>T
n.765G>T
c.441G>T (p.Arg147=)
Xg.53647389C>GCA516440290HUWE1c.330G>C (p.Arg110=)
n.732G>C
n.765G>C
c.441G>C (p.Arg147=)
Xg.53647389C>TCA516440291HUWE1c.330G>A (p.Arg110=)
n.732G>A
n.765G>A
c.441G>A (p.Arg147=)
Xg.53647390C>ACA413165004HUWE1c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.731G>T
n.764G>T
c.440G>T (p.Arg147Leu)
Xg.53647390C=CA2429909072HUWE1c.329G= (p.Arg110=)
n.731G=
n.764G=
c.440G= (p.Arg147=)
Xg.53647390C>GCA413165007HUWE1c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.731G>C
n.764G>C
c.440G>C (p.Arg147Pro)
Xg.53647390C>TCA413165000HUWE1c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.731G>A
n.764G>A
c.440G>A (p.Arg147Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.53647391G>ACA16608952HUWE1c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.730C>T
n.763C>T
c.439C>T (p.Arg147Trp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.53647391G>CCA413165011HUWE1c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.730C>G
n.763C>G
c.439C>G (p.Arg147Gly)
Xg.53647391G=CA2429909073HUWE1c.328C= (p.Arg110=)
n.730C=
n.763C=
c.439C= (p.Arg147=)
Xg.53647391G>TCA516440295HUWE1c.328C>A (p.Arg110=)
n.730C>A
n.763C>A
c.439C>A (p.Arg147=)

Number of alleles fetched