UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53646379A= | CA1546660873 | NDUFS4 | c.324A= (p.Glu108=) c.*191A= (n.*191A=) c.312A= (p.Glu104=) c.*100A= (n.*100A=) c.*298A= (n.*298A=) n.185A= c.150A= (p.Glu50=) n.526A= n.443A= n.478A= n.520A= n.437A= n.472A= | |
| 5 | g.53646379A>C | CA359719857 | NDUFS4 | c.324A>C (p.Glu108Asp) c.*191A>C (n.*191A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.185A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) n.526A>C n.443A>C n.478A>C n.520A>C n.437A>C n.472A>C | |
| 5 | g.53646379A>G | CA3264265 | NDUFS4 | c.324A>G (p.Glu108=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.312A>G (p.Glu104=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.185A>G c.150A>G (p.Glu50=) n.526A>G n.443A>G n.478A>G n.520A>G n.437A>G n.472A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53646379A>T | CA359719858 | NDUFS4 | c.324A>T (p.Glu108Asp) c.*191A>T (n.*191A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.185A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) n.526A>T n.443A>T n.478A>T n.520A>T n.437A>T n.472A>T | |
| 5 | g.53646380A>C | CA359719859 | NDUFS4 | c.325A>C (p.Asn109His) c.*192A>C (n.*192A>C) c.313A>C (p.Asn105His) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.186A>C c.151A>C (p.Asn51His) n.527A>C n.444A>C n.479A>C n.521A>C n.438A>C n.473A>C | |
| 5 | g.53646380A>G | CA359719861 | NDUFS4 | c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.186A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) n.527A>G n.444A>G n.479A>G n.521A>G n.438A>G n.473A>G | |
| 5 | g.53646380A>T | CA359719860 | NDUFS4 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.186A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.527A>T n.444A>T n.479A>T n.521A>T n.438A>T n.473A>T | |
| 5 | g.53646381A= | CA1546660874 | NDUFS4 | c.326A= (p.Asn109=) c.*193A= (n.*193A=) c.314A= (p.Asn105=) c.*102A= (n.*102A=) c.*300A= (n.*300A=) n.187A= c.152A= (p.Asn51=) n.528A= n.445A= n.480A= n.522A= n.439A= n.474A= | |
| 5 | g.53646381A>C | CA359719862 | NDUFS4 | c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) n.187A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) n.528A>C n.445A>C n.480A>C n.522A>C n.439A>C n.474A>C | |
| 5 | g.53646381A>G | CA119135636 | NDUFS4 | c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.187A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) n.528A>G n.445A>G n.480A>G n.522A>G n.439A>G n.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646381A>T | CA359719863 | NDUFS4 | c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) n.187A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) n.528A>T n.445A>T n.480A>T n.522A>T n.439A>T n.474A>T | |
| 5 | g.53646382T>A | CA359719864 | NDUFS4 | c.327T>A (p.Asn109Lys) c.*194T>A (n.*194T>A) c.315T>A (p.Asn105Lys) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.188T>A c.153T>A (p.Asn51Lys) n.529T>A n.446T>A n.481T>A n.523T>A n.440T>A n.475T>A | |
| 5 | g.53646382T>C | CA3264266 | NDUFS4 | c.327T>C (p.Asn109=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.315T>C (p.Asn105=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.188T>C c.153T>C (p.Asn51=) n.529T>C n.446T>C n.481T>C n.523T>C n.440T>C n.475T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646382T>G | CA359719865 | NDUFS4 | c.327T>G (p.Asn109Lys) c.*194T>G (n.*194T>G) c.315T>G (p.Asn105Lys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.188T>G c.153T>G (p.Asn51Lys) n.529T>G n.446T>G n.481T>G n.523T>G n.440T>G n.475T>G | |
| 5 | g.53646382T= | CA1546660875 | NDUFS4 | c.327T= (p.Asn109=) c.*194T= (n.*194T=) c.315T= (p.Asn105=) c.*103T= (n.*103T=) c.*301T= (n.*301T=) n.188T= c.153T= (p.Asn51=) n.529T= n.446T= n.481T= n.523T= n.440T= n.475T= | |
| 5 | g.53646383C>A | CA359719866 | NDUFS4 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.*195C>A (n.*195C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.189C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) n.530C>A n.447C>A n.482C>A n.524C>A n.441C>A n.476C>A | |
| 5 | g.53646383C= | CA1546660876 | NDUFS4 | c.328C= (p.Pro110=) c.*195C= (n.*195C=) c.316C= (p.Pro106=) c.*104C= (n.*104C=) c.*302C= (n.*302C=) n.189C= c.154C= (p.Pro52=) n.530C= n.447C= n.482C= n.524C= n.441C= n.476C= | |
| 5 | g.53646383C>G | CA359719867 | NDUFS4 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.*195C>G (n.*195C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.189C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) n.530C>G n.447C>G n.482C>G n.524C>G n.441C>G n.476C>G | |
| 5 | g.53646383C>T | CA3264267 | NDUFS4 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.*195C>T (n.*195C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.189C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) n.530C>T n.447C>T n.482C>T n.524C>T n.441C>T n.476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646384C>A | CA359719868 | NDUFS4 | c.329C>A (p.Pro110His) c.*196C>A (n.*196C>A) c.317C>A (p.Pro106His) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.190C>A c.155C>A (p.Pro52His) n.531C>A n.448C>A n.483C>A n.525C>A n.442C>A n.477C>A | |
| 5 | g.53646384C>G | CA359719869 | NDUFS4 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.190C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.531C>G n.448C>G n.483C>G n.525C>G n.442C>G n.477C>G | |
| 5 | g.53646384C>T | CA359719870 | NDUFS4 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.*196C>T (n.*196C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.190C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.531C>T n.448C>T n.483C>T n.525C>T n.442C>T n.477C>T | COSMIC |
| 5 | g.53646385T>A | CA444330393 | NDUFS4 | c.330T>A (p.Pro110=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.318T>A (p.Pro106=) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.191T>A c.156T>A (p.Pro52=) n.532T>A n.449T>A n.484T>A n.526T>A n.443T>A n.478T>A | |
| 5 | g.53646385T>C | CA444330391 | NDUFS4 | c.330T>C (p.Pro110=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.318T>C (p.Pro106=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.191T>C c.156T>C (p.Pro52=) n.532T>C n.449T>C n.484T>C n.526T>C n.443T>C n.478T>C | |
| 5 | g.53646385T>G | CA444330392 | NDUFS4 | c.330T>G (p.Pro110=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.318T>G (p.Pro106=) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.191T>G c.156T>G (p.Pro52=) n.532T>G n.449T>G n.484T>G n.526T>G n.443T>G n.478T>G | |
| 5 | g.53646386T>A | CA359719872 | NDUFS4 | c.331T>A (p.Leu111Met) c.*198T>A (n.*198T>A) c.319T>A (p.Leu107Met) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.192T>A c.157T>A (p.Leu53Met) n.533T>A n.450T>A n.485T>A n.527T>A n.444T>A n.479T>A | |
| 5 | g.53646386T>C | CA119135637 | NDUFS4 | c.331T>C (p.Leu111=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.319T>C (p.Leu107=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.192T>C c.157T>C (p.Leu53=) n.533T>C n.450T>C n.485T>C n.527T>C n.444T>C n.479T>C | dbSNP |
| 5 | g.53646386T>G | CA359719871 | NDUFS4 | c.331T>G (p.Leu111Val) c.*198T>G (n.*198T>G) c.319T>G (p.Leu107Val) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.192T>G c.157T>G (p.Leu53Val) n.533T>G n.450T>G n.485T>G n.527T>G n.444T>G n.479T>G | |
| 5 | g.53646386T= | CA1546660877 | NDUFS4 | c.331T= (p.Leu111=) c.*198T= (n.*198T=) c.319T= (p.Leu107=) c.*107T= (n.*107T=) c.*305T= (n.*305T=) n.192T= c.157T= (p.Leu53=) n.533T= n.450T= n.485T= n.527T= n.444T= n.479T= | |
| 5 | g.53646387T>A | CA359719873 | NDUFS4 | c.332T>A (p.Leu111Ter) c.*199T>A (n.*199T>A) c.320T>A (p.Leu107Ter) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.193T>A c.158T>A (p.Leu53Ter) n.534T>A n.451T>A n.486T>A n.528T>A n.445T>A n.480T>A | |
| 5 | g.53646387T>C | CA359719875 | NDUFS4 | c.332T>C (p.Leu111Ser) c.*199T>C (n.*199T>C) c.320T>C (p.Leu107Ser) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.193T>C c.158T>C (p.Leu53Ser) n.534T>C n.451T>C n.486T>C n.528T>C n.445T>C n.480T>C | |
| 5 | g.53646387T>G | CA359719874 | NDUFS4 | c.332T>G (p.Leu111Trp) c.*199T>G (n.*199T>G) c.320T>G (p.Leu107Trp) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.193T>G c.158T>G (p.Leu53Trp) n.534T>G n.451T>G n.486T>G n.528T>G n.445T>G n.480T>G | |
| 5 | g.53646388G>A | CA3264268 | NDUFS4 | c.333G>A (p.Leu111=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.194G>A c.159G>A (p.Leu53=) n.535G>A n.452G>A n.487G>A n.529G>A n.446G>A n.481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646388G>C | CA359719876 | NDUFS4 | c.333G>C (p.Leu111Phe) c.*200G>C (n.*200G>C) c.321G>C (p.Leu107Phe) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.194G>C c.159G>C (p.Leu53Phe) n.535G>C n.452G>C n.487G>C n.529G>C n.446G>C n.481G>C | |
| 5 | g.53646388G= | CA1546660878 | NDUFS4 | c.333G= (p.Leu111=) c.*200G= (n.*200G=) c.321G= (p.Leu107=) c.*109G= (n.*109G=) c.*307G= (n.*307G=) n.194G= c.159G= (p.Leu53=) n.535G= n.452G= n.487G= n.529G= n.446G= n.481G= | |
| 5 | g.53646388G>T | CA359719877 | NDUFS4 | c.333G>T (p.Leu111Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) c.321G>T (p.Leu107Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.194G>T c.159G>T (p.Leu53Phe) n.535G>T n.452G>T n.487G>T n.529G>T n.446G>T n.481G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646389A= | CA1546660879 | NDUFS4 | c.334A= (p.Met112=) c.*201A= (n.*201A=) c.322A= (p.Met108=) c.*110A= (n.*110A=) c.*308A= (n.*308A=) n.195A= c.160A= (p.Met54=) n.536A= n.453A= n.488A= n.530A= n.447A= n.482A= | |
| 5 | g.53646389A>C | CA359719878 | NDUFS4 | c.334A>C (p.Met112Leu) c.*201A>C (n.*201A>C) c.322A>C (p.Met108Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.195A>C c.160A>C (p.Met54Leu) n.536A>C n.453A>C n.488A>C n.530A>C n.447A>C n.482A>C | |
| 5 | g.53646389A>G | CA359719879 | NDUFS4 | c.334A>G (p.Met112Val) c.*201A>G (n.*201A>G) c.322A>G (p.Met108Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.195A>G c.160A>G (p.Met54Val) n.536A>G n.453A>G n.488A>G n.530A>G n.447A>G n.482A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646389A>T | CA359719880 | NDUFS4 | c.334A>T (p.Met112Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) c.322A>T (p.Met108Leu) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.195A>T c.160A>T (p.Met54Leu) n.536A>T n.453A>T n.488A>T n.530A>T n.447A>T n.482A>T | |
| 5 | g.53646390T>A | CA359719881 | NDUFS4 | c.335T>A (p.Met112Lys) c.*202T>A (n.*202T>A) c.323T>A (p.Met108Lys) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.196T>A c.161T>A (p.Met54Lys) n.537T>A n.454T>A n.489T>A n.531T>A n.448T>A n.483T>A | |
| 5 | g.53646390T>C | CA3264269 | NDUFS4 | c.335T>C (p.Met112Thr) c.*202T>C (n.*202T>C) c.323T>C (p.Met108Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.196T>C c.161T>C (p.Met54Thr) n.537T>C n.454T>C n.489T>C n.531T>C n.448T>C n.483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646390T>G | CA359719882 | NDUFS4 | c.335T>G (p.Met112Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.323T>G (p.Met108Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.196T>G c.161T>G (p.Met54Arg) n.537T>G n.454T>G n.489T>G n.531T>G n.448T>G n.483T>G | |
| 5 | g.53646390T= | CA1546660880 | NDUFS4 | c.335T= (p.Met112=) c.*202T= (n.*202T=) c.323T= (p.Met108=) c.*111T= (n.*111T=) c.*309T= (n.*309T=) n.196T= c.161T= (p.Met54=) n.537T= n.454T= n.489T= n.531T= n.448T= n.483T= | |
| 5 | g.53646391G>A | CA359719883 | NDUFS4 | c.336G>A (p.Met112Ile) c.*203G>A (n.*203G>A) c.324G>A (p.Met108Ile) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.197G>A c.162G>A (p.Met54Ile) n.538G>A n.455G>A n.490G>A n.532G>A n.449G>A n.484G>A | |
| 5 | g.53646391G>C | CA359719884 | NDUFS4 | c.336G>C (p.Met112Ile) c.*203G>C (n.*203G>C) c.324G>C (p.Met108Ile) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.197G>C c.162G>C (p.Met54Ile) n.538G>C n.455G>C n.490G>C n.532G>C n.449G>C n.484G>C | |
| 5 | g.53646391G>T | CA359719885 | NDUFS4 | c.336G>T (p.Met112Ile) c.*203G>T (n.*203G>T) c.324G>T (p.Met108Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.197G>T c.162G>T (p.Met54Ile) n.538G>T n.455G>T n.490G>T n.532G>T n.449G>T n.484G>T | |
| 5 | g.53646392G>A | CA359719886 | NDUFS4 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.198G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.539G>A n.456G>A n.491G>A n.533G>A n.450G>A n.485G>A | |
| 5 | g.53646392G>C | CA3264270 | NDUFS4 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.198G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.539G>C n.456G>C n.491G>C n.533G>C n.450G>C n.485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646392G= | CA1546660881 | NDUFS4 | c.337G= (p.Gly113=) c.*204G= (n.*204G=) c.325G= (p.Gly109=) c.*113G= (n.*113G=) c.*311G= (n.*311G=) n.198G= c.163G= (p.Gly55=) n.539G= n.456G= n.491G= n.533G= n.450G= n.485G= | |
| 5 | g.53646392G>T | CA359719887 | NDUFS4 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.198G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.539G>T n.456G>T n.491G>T n.533G>T n.450G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646393G>A | CA359719888 | NDUFS4 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.199G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.540G>A n.457G>A n.492G>A n.534G>A n.451G>A n.486G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646393G>C | CA359719889 | NDUFS4 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.199G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.540G>C n.457G>C n.492G>C n.534G>C n.451G>C n.486G>C | |
| 5 | g.53646393G>T | CA359719890 | NDUFS4 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.*205G>T (n.*205G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.199G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.540G>T n.457G>T n.492G>T n.534G>T n.451G>T n.486G>T | |
| 5 | g.53646394T>A | CA444330395 | NDUFS4 | c.339T>A (p.Gly113=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.327T>A (p.Gly109=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.200T>A c.165T>A (p.Gly55=) n.541T>A n.458T>A n.493T>A n.535T>A n.452T>A n.487T>A | |
| 5 | g.53646394T>C | CA444330397 | NDUFS4 | c.339T>C (p.Gly113=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.327T>C (p.Gly109=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.200T>C c.165T>C (p.Gly55=) n.541T>C n.458T>C n.493T>C n.535T>C n.452T>C n.487T>C | |
| 5 | g.53646394T>G | CA444330396 | NDUFS4 | c.339T>G (p.Gly113=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.327T>G (p.Gly109=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.200T>G c.165T>G (p.Gly55=) n.541T>G n.458T>G n.493T>G n.535T>G n.452T>G n.487T>G | |
| 5 | g.53646395T>A | CA359719891 | NDUFS4 | c.340T>A (p.Trp114Arg) c.*207T>A (n.*207T>A) c.328T>A (p.Trp110Arg) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.201T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) n.542T>A n.459T>A n.494T>A n.536T>A n.453T>A n.488T>A | |
| 5 | g.53646395T>C | CA359719892 | NDUFS4 | c.340T>C (p.Trp114Arg) c.*207T>C (n.*207T>C) c.328T>C (p.Trp110Arg) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.201T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) n.542T>C n.459T>C n.494T>C n.536T>C n.453T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53646395T>G | CA359719893 | NDUFS4 | c.340T>G (p.Trp114Gly) c.*207T>G (n.*207T>G) c.328T>G (p.Trp110Gly) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.201T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) n.542T>G n.459T>G n.494T>G n.536T>G n.453T>G n.488T>G | |
| 5 | g.53646395T= | CA1546660882 | NDUFS4 | c.340T= (p.Trp114=) c.*207T= (n.*207T=) c.328T= (p.Trp110=) c.*116T= (n.*116T=) c.*314T= (n.*314T=) n.201T= c.166T= (p.Trp56=) n.542T= n.459T= n.494T= n.536T= n.453T= n.488T= | |
| 5 | g.53646396G>A | CA359719894 | NDUFS4 | c.341G>A (p.Trp114Ter) c.*208G>A (n.*208G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.202G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) n.543G>A n.460G>A n.495G>A n.537G>A n.454G>A n.489G>A | |
| 5 | g.53646396G>C | CA359719895 | NDUFS4 | c.341G>C (p.Trp114Ser) c.*208G>C (n.*208G>C) c.329G>C (p.Trp110Ser) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.202G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) n.543G>C n.460G>C n.495G>C n.537G>C n.454G>C n.489G>C | |
| 5 | g.53646396G>T | CA359719896 | NDUFS4 | c.341G>T (p.Trp114Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) c.329G>T (p.Trp110Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.202G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) n.543G>T n.460G>T n.495G>T n.537G>T n.454G>T n.489G>T | |
| 5 | g.53646397G>A | CA359719898 | NDUFS4 | c.342G>A (p.Trp114Ter) c.*209G>A (n.*209G>A) c.330G>A (p.Trp110Ter) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.203G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) n.544G>A n.461G>A n.496G>A n.538G>A n.455G>A n.490G>A | ClinVar |
| 5 | g.53646397G>C | CA359719899 | NDUFS4 | c.342G>C (p.Trp114Cys) c.*209G>C (n.*209G>C) c.330G>C (p.Trp110Cys) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.203G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) n.544G>C n.461G>C n.496G>C n.538G>C n.455G>C n.490G>C | |
| 5 | g.53646397G>T | CA359719897 | NDUFS4 | c.342G>T (p.Trp114Cys) c.*209G>T (n.*209G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.203G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) n.544G>T n.461G>T n.496G>T n.538G>T n.455G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646398G>A | CA359719900 | NDUFS4 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.204G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.545G>A n.462G>A n.497G>A n.539G>A n.456G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646398G>C | CA359719901 | NDUFS4 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.204G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.545G>C n.462G>C n.497G>C n.539G>C n.456G>C n.491G>C | |
| 5 | g.53646398G= | CA1546660883 | NDUFS4 | c.343G= (p.Ala115=) c.*210G= (n.*210G=) c.331G= (p.Ala111=) c.*119G= (n.*119G=) c.*317G= (n.*317G=) n.204G= c.169G= (p.Ala57=) n.545G= n.462G= n.497G= n.539G= n.456G= n.491G= | |
| 5 | g.53646398G>T | CA3264271 | NDUFS4 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.204G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.545G>T n.462G>T n.497G>T n.539G>T n.456G>T n.491G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.53646399C>A | CA359719902 | NDUFS4 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.205C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.546C>A n.463C>A n.498C>A n.540C>A n.457C>A n.492C>A | |
| 5 | g.53646399C>G | CA359719903 | NDUFS4 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.205C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.546C>G n.463C>G n.498C>G n.540C>G n.457C>G n.492C>G | |
| 5 | g.53646399C>T | CA359719904 | NDUFS4 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.*211C>T (n.*211C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.205C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.546C>T n.463C>T n.498C>T n.540C>T n.457C>T n.492C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646400A>C | CA444330398 | NDUFS4 | c.345A>C (p.Ala115=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.333A>C (p.Ala111=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.206A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.547A>C n.464A>C n.499A>C n.541A>C n.458A>C n.493A>C | |
| 5 | g.53646400A>G | CA444330399 | NDUFS4 | c.345A>G (p.Ala115=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.333A>G (p.Ala111=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.206A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.547A>G n.464A>G n.499A>G n.541A>G n.458A>G n.493A>G | |
| 5 | g.53646400A>T | CA444330400 | NDUFS4 | c.345A>T (p.Ala115=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.333A>T (p.Ala111=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.206A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.547A>T n.464A>T n.499A>T n.541A>T n.458A>T n.493A>T | |
| 5 | g.53646401T>A | CA119135638 | NDUFS4 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.207T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) n.548T>A n.465T>A n.500T>A n.542T>A n.459T>A n.494T>A | dbSNP |
| 5 | g.53646401T>C | CA359719905 | NDUFS4 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.207T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) n.548T>C n.465T>C n.500T>C n.542T>C n.459T>C n.494T>C | |
| 5 | g.53646401T>G | CA359719906 | NDUFS4 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*213T>G (n.*213T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.207T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) n.548T>G n.465T>G n.500T>G n.542T>G n.459T>G n.494T>G | |
| 5 | g.53646401T= | CA1546660884 | NDUFS4 | c.346T= (p.Ser116=) c.*213T= (n.*213T=) c.334T= (p.Ser112=) c.*122T= (n.*122T=) c.*320T= (n.*320T=) n.207T= c.172T= (p.Ser58=) n.548T= n.465T= n.500T= n.542T= n.459T= n.494T= | |
| 5 | g.53646402C>A | CA359719907 | NDUFS4 | c.347C>A (p.Ser116Ter) c.*214C>A (n.*214C>A) c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.208C>A c.173C>A (p.Ser58Ter) n.549C>A n.466C>A n.501C>A n.543C>A n.460C>A n.495C>A | |
| 5 | g.53646402C>G | CA359719908 | NDUFS4 | c.347C>G (p.Ser116Ter) c.*214C>G (n.*214C>G) c.335C>G (p.Ser112Ter) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.208C>G c.173C>G (p.Ser58Ter) n.549C>G n.466C>G n.501C>G n.543C>G n.460C>G n.495C>G | |
| 5 | g.53646402C>T | CA359719909 | NDUFS4 | c.347C>T (p.Ser116Leu) c.*214C>T (n.*214C>T) c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.208C>T c.173C>T (p.Ser58Leu) n.549C>T n.466C>T n.501C>T n.543C>T n.460C>T n.495C>T | |
| 5 | g.53646403A>C | CA444330401 | NDUFS4 | c.348A>C (p.Ser116=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.336A>C (p.Ser112=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.209A>C c.174A>C (p.Ser58=) n.550A>C n.467A>C n.502A>C n.544A>C n.461A>C n.496A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646403A>G | CA444330402 | NDUFS4 | c.348A>G (p.Ser116=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.336A>G (p.Ser112=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.209A>G c.174A>G (p.Ser58=) n.550A>G n.467A>G n.502A>G n.544A>G n.461A>G n.496A>G | |
| 5 | g.53646403A>T | CA444330403 | NDUFS4 | c.348A>T (p.Ser116=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.336A>T (p.Ser112=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.209A>T c.174A>T (p.Ser58=) n.550A>T n.467A>T n.502A>T n.544A>T n.461A>T n.496A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646404A= | CA1546660885 | NDUFS4 | c.349A= (p.Thr117=) c.*216A= (n.*216A=) c.337A= (p.Thr113=) c.*125A= (n.*125A=) c.*323A= (n.*323A=) n.210A= c.175A= (p.Thr59=) n.551A= n.468A= n.503A= n.545A= n.462A= n.497A= | |
| 5 | g.53646404A>C | CA359719911 | NDUFS4 | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.210A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) n.551A>C n.468A>C n.503A>C n.545A>C n.462A>C n.497A>C | |
| 5 | g.53646404A>G | CA119135639 | NDUFS4 | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.210A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) n.551A>G n.468A>G n.503A>G n.545A>G n.462A>G n.497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646404A>T | CA359719910 | NDUFS4 | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.210A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) n.551A>T n.468A>T n.503A>T n.545A>T n.462A>T n.497A>T | |
| 5 | g.53646405C>A | CA359719912 | NDUFS4 | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.*217C>A (n.*217C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.211C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) n.552C>A n.469C>A n.504C>A n.546C>A n.463C>A n.498C>A | |
| 5 | g.53646405C= | CA1546660886 | NDUFS4 | c.350C= (p.Thr117=) c.*217C= (n.*217C=) c.338C= (p.Thr113=) c.*126C= (n.*126C=) c.*324C= (n.*324C=) n.211C= c.176C= (p.Thr59=) n.552C= n.469C= n.504C= n.546C= n.463C= n.498C= | |
| 5 | g.53646405C>G | CA359719913 | NDUFS4 | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.*217C>G (n.*217C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.211C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) n.552C>G n.469C>G n.504C>G n.546C>G n.463C>G n.498C>G | |
| 5 | g.53646405C>T | CA359719914 | NDUFS4 | c.350C>T (p.Thr117Met) c.*217C>T (n.*217C>T) c.338C>T (p.Thr113Met) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.211C>T c.176C>T (p.Thr59Met) n.552C>T n.469C>T n.504C>T n.546C>T n.463C>T n.498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646406G>A | CA359719915 | NDUFS4 | c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.*217+1G>A (n.*217+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) c.*324+1G>A (n.*324+1G>A) n.211+1G>A c.176+1G>A (n.176+1G>A) n.552+1G>A n.469+1G>A n.504+1G>A n.546+1G>A n.463+1G>A n.498+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53646406G>C | CA359719916 | NDUFS4 | c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.*217+1G>C (n.*217+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) c.*324+1G>C (n.*324+1G>C) n.211+1G>C c.176+1G>C (n.176+1G>C) n.552+1G>C n.469+1G>C n.504+1G>C n.546+1G>C n.463+1G>C n.498+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53646406G= | CA1546660887 | NDUFS4 | c.350+1G= (n.350+1G=) c.*217+1G= (n.*217+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) c.*126+1G= (n.*126+1G=) c.*324+1G= (n.*324+1G=) n.211+1G= c.176+1G= (n.176+1G=) n.552+1G= n.469+1G= n.504+1G= n.546+1G= n.463+1G= n.498+1G= | |
| 5 | g.53646406G>T | CA359719917 | NDUFS4 | c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.*217+1G>T (n.*217+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) c.*324+1G>T (n.*324+1G>T) n.211+1G>T c.176+1G>T (n.176+1G>T) n.552+1G>T n.469+1G>T n.504+1G>T n.546+1G>T n.463+1G>T n.498+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646406_53646407insGC | CA2709022260 | NDUFS4 | c.350+1_350+2insGC (n.350+1_350+2insGC) c.*217+1_*217+2insGC (n.*217+1_*217+2insGC) c.338+1_338+2insGC (n.338+1_338+2insGC) c.*126+1_*126+2insGC (n.*126+1_*126+2insGC) c.*324+1_*324+2insGC (n.*324+1_*324+2insGC) n.211+1_211+2insGC c.176+1_176+2insGC (n.176+1_176+2insGC) n.552+1_552+2insGC n.469+1_469+2insGC n.504+1_504+2insGC n.546+1_546+2insGC n.463+1_463+2insGC n.498+1_498+2insGC | dbSNP |
| 5 | g.53646407T>A | CA359719918 | NDUFS4 | c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.*217+2T>A (n.*217+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) c.*324+2T>A (n.*324+2T>A) n.211+2T>A c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.552+2T>A n.469+2T>A n.504+2T>A n.546+2T>A n.463+2T>A n.498+2T>A | |
| 5 | g.53646407T>C | CA359719920 | NDUFS4 | c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.*217+2T>C (n.*217+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) c.*324+2T>C (n.*324+2T>C) n.211+2T>C c.176+2T>C (n.176+2T>C) n.552+2T>C n.469+2T>C n.504+2T>C n.546+2T>C n.463+2T>C n.498+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646407T>G | CA359719919 | NDUFS4 | c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.*217+2T>G (n.*217+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) c.*324+2T>G (n.*324+2T>G) n.211+2T>G c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.552+2T>G n.469+2T>G n.504+2T>G n.546+2T>G n.463+2T>G n.498+2T>G | |
| 5 | g.53646409A>T | CA2673829213 | NDUFS4 | c.350+4A>T (n.350+4A>T) c.*217+4A>T (n.*217+4A>T) c.338+4A>T (n.338+4A>T) c.*126+4A>T (n.*126+4A>T) c.*324+4A>T (n.*324+4A>T) n.211+4A>T c.176+4A>T (n.176+4A>T) n.552+4A>T n.469+4A>T n.504+4A>T n.546+4A>T n.463+4A>T n.498+4A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646409_53646410insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA | CA2709022291 | NDUFS4 | c.350+4_350+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA (n.350+4_350+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA) c.*217+4_*217+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA (n.*217+4_*217+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA) c.338+4_338+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA (n.338+4_338+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA) c.*126+4_*126+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA (n.*126+4_*126+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA) c.*324+4_*324+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA (n.*324+4_*324+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA) n.211+4_211+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA c.176+4_176+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA (n.176+4_176+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA) n.552+4_552+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA n.469+4_469+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA n.504+4_504+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA n.546+4_546+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA n.463+4_463+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA n.498+4_498+5insTCCCTTATCCAACATGGTTCTAACCTTCA | dbSNP |
| 5 | g.53646410G>A | CA1139658830 | NDUFS4 | c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.*217+5G>A (n.*217+5G>A) c.338+5G>A (n.338+5G>A) c.*126+5G>A (n.*126+5G>A) c.*324+5G>A (n.*324+5G>A) n.211+5G>A c.176+5G>A (n.176+5G>A) n.552+5G>A n.469+5G>A n.504+5G>A n.546+5G>A n.463+5G>A n.498+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53646410G>C | CA2708805049 | NDUFS4 | c.350+5G>C (n.350+5G>C) c.*217+5G>C (n.*217+5G>C) c.338+5G>C (n.338+5G>C) c.*126+5G>C (n.*126+5G>C) c.*324+5G>C (n.*324+5G>C) n.211+5G>C c.176+5G>C (n.176+5G>C) n.552+5G>C n.469+5G>C n.504+5G>C n.546+5G>C n.463+5G>C n.498+5G>C | dbSNP |
| 5 | g.53646410G= | CA1546660888 | NDUFS4 | c.350+5G= (n.350+5G=) c.*217+5G= (n.*217+5G=) c.338+5G= (n.338+5G=) c.*126+5G= (n.*126+5G=) c.*324+5G= (n.*324+5G=) n.211+5G= c.176+5G= (n.176+5G=) n.552+5G= n.469+5G= n.504+5G= n.546+5G= n.463+5G= n.498+5G= | |
| 5 | g.53646411T>C | CA3264272 | NDUFS4 | c.350+6T>C (n.350+6T>C) c.*217+6T>C (n.*217+6T>C) c.338+6T>C (n.338+6T>C) c.*126+6T>C (n.*126+6T>C) c.*324+6T>C (n.*324+6T>C) n.211+6T>C c.176+6T>C (n.176+6T>C) n.552+6T>C n.469+6T>C n.504+6T>C n.546+6T>C n.463+6T>C n.498+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646411T= | CA1546660889 | NDUFS4 | c.350+6T= (n.350+6T=) c.*217+6T= (n.*217+6T=) c.338+6T= (n.338+6T=) c.*126+6T= (n.*126+6T=) c.*324+6T= (n.*324+6T=) n.211+6T= c.176+6T= (n.176+6T=) n.552+6T= n.469+6T= n.504+6T= n.546+6T= n.463+6T= n.498+6T= | |
| 5 | g.53646416del | CA2673829214 | NDUFS4 | c.350+11del (n.350+11del) c.*217+11del (n.*217+11del) c.338+11del (n.338+11del) c.*126+11del (n.*126+11del) c.*324+11del (n.*324+11del) n.211+11del c.176+11del (n.176+11del) n.552+11del n.469+11del n.504+11del n.546+11del n.463+11del n.498+11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646415T= | CA1546660890 | NDUFS4 | c.350+10T= (n.350+10T=) c.*217+10T= (n.*217+10T=) c.338+10T= (n.338+10T=) c.*126+10T= (n.*126+10T=) c.*324+10T= (n.*324+10T=) n.211+10T= c.176+10T= (n.176+10T=) n.552+10T= n.469+10T= n.504+10T= n.546+10T= n.463+10T= n.498+10T= | |
| 5 | g.53646416_53646417insTGTT | CA2525370510 | NDUFS4 | c.350+11_350+12insTGTT (n.350+11_350+12insTGTT) c.*217+11_*217+12insTGTT (n.*217+11_*217+12insTGTT) c.338+11_338+12insTGTT (n.338+11_338+12insTGTT) c.*126+11_*126+12insTGTT (n.*126+11_*126+12insTGTT) c.*324+11_*324+12insTGTT (n.*324+11_*324+12insTGTT) n.211+11_211+12insTGTT c.176+11_176+12insTGTT (n.176+11_176+12insTGTT) n.552+11_552+12insTGTT n.469+11_469+12insTGTT n.504+11_504+12insTGTT n.546+11_546+12insTGTT n.463+11_463+12insTGTT n.498+11_498+12insTGTT | |
| 5 | g.53646416_53646417insTGTTGTTTCCT | CA3264273 | NDUFS4 | c.350+11_350+12insTGTTGTTTCCT (n.350+11_350+12insTGTTGTTTCCT) c.*217+11_*217+12insTGTTGTTTCCT (n.*217+11_*217+12insTGTTGTTTCCT) c.338+11_338+12insTGTTGTTTCCT (n.338+11_338+12insTGTTGTTTCCT) c.*126+11_*126+12insTGTTGTTTCCT (n.*126+11_*126+12insTGTTGTTTCCT) c.*324+11_*324+12insTGTTGTTTCCT (n.*324+11_*324+12insTGTTGTTTCCT) n.211+11_211+12insTGTTGTTTCCT c.176+11_176+12insTGTTGTTTCCT (n.176+11_176+12insTGTTGTTTCCT) n.552+11_552+12insTGTTGTTTCCT n.469+11_469+12insTGTTGTTTCCT n.504+11_504+12insTGTTGTTTCCT n.546+11_546+12insTGTTGTTTCCT n.463+11_463+12insTGTTGTTTCCT n.498+11_498+12insTGTTGTTTCCT | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53646417A>G | CA2524525329 | NDUFS4 | c.350+12A>G (n.350+12A>G) c.*217+12A>G (n.*217+12A>G) c.338+12A>G (n.338+12A>G) c.*126+12A>G (n.*126+12A>G) c.*324+12A>G (n.*324+12A>G) n.211+12A>G c.176+12A>G (n.176+12A>G) n.552+12A>G n.469+12A>G n.504+12A>G n.546+12A>G n.463+12A>G n.498+12A>G | |
| 5 | g.53646418T>C | CA3264274 | NDUFS4 | c.350+13T>C (n.350+13T>C) c.*217+13T>C (n.*217+13T>C) c.338+13T>C (n.338+13T>C) c.*126+13T>C (n.*126+13T>C) c.*324+13T>C (n.*324+13T>C) n.211+13T>C c.176+13T>C (n.176+13T>C) n.552+13T>C n.469+13T>C n.504+13T>C n.546+13T>C n.463+13T>C n.498+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646418T= | CA1546660891 | NDUFS4 | c.350+13T= (n.350+13T=) c.*217+13T= (n.*217+13T=) c.338+13T= (n.338+13T=) c.*126+13T= (n.*126+13T=) c.*324+13T= (n.*324+13T=) n.211+13T= c.176+13T= (n.176+13T=) n.552+13T= n.469+13T= n.504+13T= n.546+13T= n.463+13T= n.498+13T= | |
| 5 | g.53646419T>A | CA3264275 | NDUFS4 | c.350+14T>A (n.350+14T>A) c.*217+14T>A (n.*217+14T>A) c.338+14T>A (n.338+14T>A) c.*126+14T>A (n.*126+14T>A) c.*324+14T>A (n.*324+14T>A) n.211+14T>A c.176+14T>A (n.176+14T>A) n.552+14T>A n.469+14T>A n.504+14T>A n.546+14T>A n.463+14T>A n.498+14T>A | dbSNP ExAC |
| 5 | g.53646419T= | CA1546660892 | NDUFS4 | c.350+14T= (n.350+14T=) c.*217+14T= (n.*217+14T=) c.338+14T= (n.338+14T=) c.*126+14T= (n.*126+14T=) c.*324+14T= (n.*324+14T=) n.211+14T= c.176+14T= (n.176+14T=) n.552+14T= n.469+14T= n.504+14T= n.546+14T= n.463+14T= n.498+14T= | |
| 5 | g.53646420T>C | CA119135640 | NDUFS4 | c.350+15T>C (n.350+15T>C) c.*217+15T>C (n.*217+15T>C) c.338+15T>C (n.338+15T>C) c.*126+15T>C (n.*126+15T>C) c.*324+15T>C (n.*324+15T>C) n.211+15T>C c.176+15T>C (n.176+15T>C) n.552+15T>C n.469+15T>C n.504+15T>C n.546+15T>C n.463+15T>C n.498+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646420T= | CA1546660893 | NDUFS4 | c.350+15T= (n.350+15T=) c.*217+15T= (n.*217+15T=) c.338+15T= (n.338+15T=) c.*126+15T= (n.*126+15T=) c.*324+15T= (n.*324+15T=) n.211+15T= c.176+15T= (n.176+15T=) n.552+15T= n.469+15T= n.504+15T= n.546+15T= n.463+15T= n.498+15T= | |
| 5 | g.53646421T>C | CA1546660895 | NDUFS4 | c.350+16T>C (n.350+16T>C) c.*217+16T>C (n.*217+16T>C) c.338+16T>C (n.338+16T>C) c.*126+16T>C (n.*126+16T>C) c.*324+16T>C (n.*324+16T>C) n.211+16T>C c.176+16T>C (n.176+16T>C) n.552+16T>C n.469+16T>C n.504+16T>C n.546+16T>C n.463+16T>C n.498+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53646421T>G | CA2673829215 | NDUFS4 | c.350+16T>G (n.350+16T>G) c.*217+16T>G (n.*217+16T>G) c.338+16T>G (n.338+16T>G) c.*126+16T>G (n.*126+16T>G) c.*324+16T>G (n.*324+16T>G) n.211+16T>G c.176+16T>G (n.176+16T>G) n.552+16T>G n.469+16T>G n.504+16T>G n.546+16T>G n.463+16T>G n.498+16T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646421T= | CA1546660894 | NDUFS4 | c.350+16T= (n.350+16T=) c.*217+16T= (n.*217+16T=) c.338+16T= (n.338+16T=) c.*126+16T= (n.*126+16T=) c.*324+16T= (n.*324+16T=) n.211+16T= c.176+16T= (n.176+16T=) n.552+16T= n.469+16T= n.504+16T= n.546+16T= n.463+16T= n.498+16T= | |
| 5 | g.53646422A= | CA1546660896 | NDUFS4 | c.350+17A= (n.350+17A=) c.*217+17A= (n.*217+17A=) c.338+17A= (n.338+17A=) c.*126+17A= (n.*126+17A=) c.*324+17A= (n.*324+17A=) n.211+17A= c.176+17A= (n.176+17A=) n.552+17A= n.469+17A= n.504+17A= n.546+17A= n.463+17A= n.498+17A= | |
| 5 | g.53646422A>C | CA3264276 | NDUFS4 | c.350+17A>C (n.350+17A>C) c.*217+17A>C (n.*217+17A>C) c.338+17A>C (n.338+17A>C) c.*126+17A>C (n.*126+17A>C) c.*324+17A>C (n.*324+17A>C) n.211+17A>C c.176+17A>C (n.176+17A>C) n.552+17A>C n.469+17A>C n.504+17A>C n.546+17A>C n.463+17A>C n.498+17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.53646422A>G | CA2673829216 | NDUFS4 | c.350+17A>G (n.350+17A>G) c.*217+17A>G (n.*217+17A>G) c.338+17A>G (n.338+17A>G) c.*126+17A>G (n.*126+17A>G) c.*324+17A>G (n.*324+17A>G) n.211+17A>G c.176+17A>G (n.176+17A>G) n.552+17A>G n.469+17A>G n.504+17A>G n.546+17A>G n.463+17A>G n.498+17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646423A>G | CA2739274728 | NDUFS4 | c.350+18A>G (n.350+18A>G) c.*217+18A>G (n.*217+18A>G) c.338+18A>G (n.338+18A>G) c.*126+18A>G (n.*126+18A>G) c.*324+18A>G (n.*324+18A>G) n.211+18A>G c.176+18A>G (n.176+18A>G) n.552+18A>G n.469+18A>G n.504+18A>G n.546+18A>G n.463+18A>G n.498+18A>G | ClinVar |
| 5 | g.53646424T>A | CA1546660897 | NDUFS4 | c.350+19T>A (n.350+19T>A) c.*217+19T>A (n.*217+19T>A) c.338+19T>A (n.338+19T>A) c.*126+19T>A (n.*126+19T>A) c.*324+19T>A (n.*324+19T>A) n.211+19T>A c.176+19T>A (n.176+19T>A) n.552+19T>A n.469+19T>A n.504+19T>A n.546+19T>A n.463+19T>A n.498+19T>A | dbSNP |
| 5 | g.53646424T>C | CA2739274729 | NDUFS4 | c.350+19T>C (n.350+19T>C) c.*217+19T>C (n.*217+19T>C) c.338+19T>C (n.338+19T>C) c.*126+19T>C (n.*126+19T>C) c.*324+19T>C (n.*324+19T>C) n.211+19T>C c.176+19T>C (n.176+19T>C) n.552+19T>C n.469+19T>C n.504+19T>C n.546+19T>C n.463+19T>C n.498+19T>C | ClinVar |
| 5 | g.53646424T>G | CA3264277 | NDUFS4 | c.350+19T>G (n.350+19T>G) c.*217+19T>G (n.*217+19T>G) c.338+19T>G (n.338+19T>G) c.*126+19T>G (n.*126+19T>G) c.*324+19T>G (n.*324+19T>G) n.211+19T>G c.176+19T>G (n.176+19T>G) n.552+19T>G n.469+19T>G n.504+19T>G n.546+19T>G n.463+19T>G n.498+19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646424T= | CA1546660898 | NDUFS4 | c.350+19T= (n.350+19T=) c.*217+19T= (n.*217+19T=) c.338+19T= (n.338+19T=) c.*126+19T= (n.*126+19T=) c.*324+19T= (n.*324+19T=) n.211+19T= c.176+19T= (n.176+19T=) n.552+19T= n.469+19T= n.504+19T= n.546+19T= n.463+19T= n.498+19T= | |
| 5 | g.53646427G>T | CA2673829217 | NDUFS4 | c.350+22G>T (n.350+22G>T) c.*217+22G>T (n.*217+22G>T) c.338+22G>T (n.338+22G>T) c.*126+22G>T (n.*126+22G>T) c.*324+22G>T (n.*324+22G>T) n.211+22G>T c.176+22G>T (n.176+22G>T) n.552+22G>T n.469+22G>T n.504+22G>T n.546+22G>T n.463+22G>T n.498+22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646429A= | CA1546660899 | NDUFS4 | c.350+24A= (n.350+24A=) c.*217+24A= (n.*217+24A=) c.338+24A= (n.338+24A=) c.*126+24A= (n.*126+24A=) c.*324+24A= (n.*324+24A=) n.211+24A= c.176+24A= (n.176+24A=) n.552+24A= n.469+24A= n.504+24A= n.546+24A= n.463+24A= n.498+24A= | |
| 5 | g.53646429A>G | CA1546660900 | NDUFS4 | c.350+24A>G (n.350+24A>G) c.*217+24A>G (n.*217+24A>G) c.338+24A>G (n.338+24A>G) c.*126+24A>G (n.*126+24A>G) c.*324+24A>G (n.*324+24A>G) n.211+24A>G c.176+24A>G (n.176+24A>G) n.552+24A>G n.469+24A>G n.504+24A>G n.546+24A>G n.463+24A>G n.498+24A>G | dbSNP |
| 5 | g.53646430T>C | CA2709022292 | NDUFS4 | c.350+25T>C (n.350+25T>C) c.*217+25T>C (n.*217+25T>C) c.338+25T>C (n.338+25T>C) c.*126+25T>C (n.*126+25T>C) c.*324+25T>C (n.*324+25T>C) n.211+25T>C c.176+25T>C (n.176+25T>C) n.552+25T>C n.469+25T>C n.504+25T>C n.546+25T>C n.463+25T>C n.498+25T>C | dbSNP |
| 5 | g.53646431A= | CA1546660901 | NDUFS4 | c.350+26A= (n.350+26A=) c.*217+26A= (n.*217+26A=) c.338+26A= (n.338+26A=) c.*126+26A= (n.*126+26A=) c.*324+26A= (n.*324+26A=) n.211+26A= c.176+26A= (n.176+26A=) n.552+26A= n.469+26A= n.504+26A= n.546+26A= n.463+26A= n.498+26A= | |
| 5 | g.53646431A>G | CA559664086 | NDUFS4 | c.350+26A>G (n.350+26A>G) c.*217+26A>G (n.*217+26A>G) c.338+26A>G (n.338+26A>G) c.*126+26A>G (n.*126+26A>G) c.*324+26A>G (n.*324+26A>G) n.211+26A>G c.176+26A>G (n.176+26A>G) n.552+26A>G n.469+26A>G n.504+26A>G n.546+26A>G n.463+26A>G n.498+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646434G>A | CA3264278 | NDUFS4 | c.350+29G>A (n.350+29G>A) c.*217+29G>A (n.*217+29G>A) c.338+29G>A (n.338+29G>A) c.*126+29G>A (n.*126+29G>A) c.*324+29G>A (n.*324+29G>A) n.211+29G>A c.176+29G>A (n.176+29G>A) n.552+29G>A n.469+29G>A n.504+29G>A n.546+29G>A n.463+29G>A n.498+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646434G= | CA1546660902 | NDUFS4 | c.350+29G= (n.350+29G=) c.*217+29G= (n.*217+29G=) c.338+29G= (n.338+29G=) c.*126+29G= (n.*126+29G=) c.*324+29G= (n.*324+29G=) n.211+29G= c.176+29G= (n.176+29G=) n.552+29G= n.469+29G= n.504+29G= n.546+29G= n.463+29G= n.498+29G= | |
| 5 | g.53646434G>T | CA1546660903 | NDUFS4 | c.350+29G>T (n.350+29G>T) c.*217+29G>T (n.*217+29G>T) c.338+29G>T (n.338+29G>T) c.*126+29G>T (n.*126+29G>T) c.*324+29G>T (n.*324+29G>T) n.211+29G>T c.176+29G>T (n.176+29G>T) n.552+29G>T n.469+29G>T n.504+29G>T n.546+29G>T n.463+29G>T n.498+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53646436C>A | CA2673829218 | NDUFS4 | c.350+31C>A (n.350+31C>A) c.*217+31C>A (n.*217+31C>A) c.338+31C>A (n.338+31C>A) c.*126+31C>A (n.*126+31C>A) c.*324+31C>A (n.*324+31C>A) n.211+31C>A c.176+31C>A (n.176+31C>A) n.552+31C>A n.469+31C>A n.504+31C>A n.546+31C>A n.463+31C>A n.498+31C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646437A= | CA1546660904 | NDUFS4 | c.350+32A= (n.350+32A=) c.*217+32A= (n.*217+32A=) c.338+32A= (n.338+32A=) c.*126+32A= (n.*126+32A=) c.*324+32A= (n.*324+32A=) n.211+32A= c.176+32A= (n.176+32A=) n.552+32A= n.469+32A= n.504+32A= n.546+32A= n.463+32A= n.498+32A= | |
| 5 | g.53646437A>G | CA3264279 | NDUFS4 | c.350+32A>G (n.350+32A>G) c.*217+32A>G (n.*217+32A>G) c.338+32A>G (n.338+32A>G) c.*126+32A>G (n.*126+32A>G) c.*324+32A>G (n.*324+32A>G) n.211+32A>G c.176+32A>G (n.176+32A>G) n.552+32A>G n.469+32A>G n.504+32A>G n.546+32A>G n.463+32A>G n.498+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646437A>T | CA2673829219 | NDUFS4 | c.350+32A>T (n.350+32A>T) c.*217+32A>T (n.*217+32A>T) c.338+32A>T (n.338+32A>T) c.*126+32A>T (n.*126+32A>T) c.*324+32A>T (n.*324+32A>T) n.211+32A>T c.176+32A>T (n.176+32A>T) n.552+32A>T n.469+32A>T n.504+32A>T n.546+32A>T n.463+32A>T n.498+32A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646439C>A | CA2673829220 | NDUFS4 | c.350+34C>A (n.350+34C>A) c.*217+34C>A (n.*217+34C>A) c.338+34C>A (n.338+34C>A) c.*126+34C>A (n.*126+34C>A) c.*324+34C>A (n.*324+34C>A) n.211+34C>A c.176+34C>A (n.176+34C>A) n.552+34C>A n.469+34C>A n.504+34C>A n.546+34C>A n.463+34C>A n.498+34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646441_53646444del | CA2673829221 | NDUFS4 | c.350+36_350+39del (n.350+36_350+39del) c.*217+36_*217+39del (n.*217+36_*217+39del) c.338+36_338+39del (n.338+36_338+39del) c.*126+36_*126+39del (n.*126+36_*126+39del) c.*324+36_*324+39del (n.*324+36_*324+39del) n.211+36_211+39del c.176+36_176+39del (n.176+36_176+39del) n.552+36_552+39del n.469+36_469+39del n.504+36_504+39del n.546+36_546+39del n.463+36_463+39del n.498+36_498+39del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646440dup | CA2673829222 | NDUFS4 | c.350+35dup (n.350+35dup) c.*217+35dup (n.*217+35dup) c.338+35dup (n.338+35dup) c.*126+35dup (n.*126+35dup) c.*324+35dup (n.*324+35dup) n.211+35dup c.176+35dup (n.176+35dup) n.552+35dup n.469+35dup n.504+35dup n.546+35dup n.463+35dup n.498+35dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646441A= | CA1546660905 | NDUFS4 | c.350+36A= (n.350+36A=) c.*217+36A= (n.*217+36A=) c.338+36A= (n.338+36A=) c.*126+36A= (n.*126+36A=) c.*324+36A= (n.*324+36A=) n.211+36A= c.176+36A= (n.176+36A=) n.552+36A= n.469+36A= n.504+36A= n.546+36A= n.463+36A= n.498+36A= | |
| 5 | g.53646441A>G | CA119135641 | NDUFS4 | c.350+36A>G (n.350+36A>G) c.*217+36A>G (n.*217+36A>G) c.338+36A>G (n.338+36A>G) c.*126+36A>G (n.*126+36A>G) c.*324+36A>G (n.*324+36A>G) n.211+36A>G c.176+36A>G (n.176+36A>G) n.552+36A>G n.469+36A>G n.504+36A>G n.546+36A>G n.463+36A>G n.498+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53646443C>A | CA812051211 | NDUFS4 | c.350+38C>A (n.350+38C>A) c.*217+38C>A (n.*217+38C>A) c.338+38C>A (n.338+38C>A) c.*126+38C>A (n.*126+38C>A) c.*324+38C>A (n.*324+38C>A) n.211+38C>A c.176+38C>A (n.176+38C>A) n.552+38C>A n.469+38C>A n.504+38C>A n.546+38C>A n.463+38C>A n.498+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53646443C= | CA1546660906 | NDUFS4 | c.350+38C= (n.350+38C=) c.*217+38C= (n.*217+38C=) c.338+38C= (n.338+38C=) c.*126+38C= (n.*126+38C=) c.*324+38C= (n.*324+38C=) n.211+38C= c.176+38C= (n.176+38C=) n.552+38C= n.469+38C= n.504+38C= n.546+38C= n.463+38C= n.498+38C= | |
| 5 | g.53646443C>T | CA1546660907 | NDUFS4 | c.350+38C>T (n.350+38C>T) c.*217+38C>T (n.*217+38C>T) c.338+38C>T (n.338+38C>T) c.*126+38C>T (n.*126+38C>T) c.*324+38C>T (n.*324+38C>T) n.211+38C>T c.176+38C>T (n.176+38C>T) n.552+38C>T n.469+38C>T n.504+38C>T n.546+38C>T n.463+38C>T n.498+38C>T | dbSNP |
| 5 | g.53646446T>A | CA2578308522 | NDUFS4 | c.350+41T>A (n.350+41T>A) c.*217+41T>A (n.*217+41T>A) c.338+41T>A (n.338+41T>A) c.*126+41T>A (n.*126+41T>A) c.*324+41T>A (n.*324+41T>A) n.211+41T>A c.176+41T>A (n.176+41T>A) n.552+41T>A n.469+41T>A n.504+41T>A n.546+41T>A n.463+41T>A n.498+41T>A | |
| 5 | g.53646446T>C | CA812051214 | NDUFS4 | c.350+41T>C (n.350+41T>C) c.*217+41T>C (n.*217+41T>C) c.338+41T>C (n.338+41T>C) c.*126+41T>C (n.*126+41T>C) c.*324+41T>C (n.*324+41T>C) n.211+41T>C c.176+41T>C (n.176+41T>C) n.552+41T>C n.469+41T>C n.504+41T>C n.546+41T>C n.463+41T>C n.498+41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646446T= | CA1546660908 | NDUFS4 | c.350+41T= (n.350+41T=) c.*217+41T= (n.*217+41T=) c.338+41T= (n.338+41T=) c.*126+41T= (n.*126+41T=) c.*324+41T= (n.*324+41T=) n.211+41T= c.176+41T= (n.176+41T=) n.552+41T= n.469+41T= n.504+41T= n.546+41T= n.463+41T= n.498+41T= | |
| 5 | g.53646447_53646452del | CA2673829223 | NDUFS4 | c.350+42_350+47del (n.350+42_350+47del) c.*217+42_*217+47del (n.*217+42_*217+47del) c.338+42_338+47del (n.338+42_338+47del) c.*126+42_*126+47del (n.*126+42_*126+47del) c.*324+42_*324+47del (n.*324+42_*324+47del) n.211+42_211+47del c.176+42_176+47del (n.176+42_176+47del) n.552+42_552+47del n.469+42_469+47del n.504+42_504+47del n.546+42_546+47del n.463+42_463+47del n.498+42_498+47del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646451A= | CA1546660909 | NDUFS4 | c.350+46A= (n.350+46A=) c.*217+46A= (n.*217+46A=) c.338+46A= (n.338+46A=) c.*126+46A= (n.*126+46A=) c.*324+46A= (n.*324+46A=) n.211+46A= c.176+46A= (n.176+46A=) n.552+46A= n.469+46A= n.504+46A= n.546+46A= n.463+46A= n.498+46A= | |
| 5 | g.53646451A>G | CA3264280 | NDUFS4 | c.350+46A>G (n.350+46A>G) c.*217+46A>G (n.*217+46A>G) c.338+46A>G (n.338+46A>G) c.*126+46A>G (n.*126+46A>G) c.*324+46A>G (n.*324+46A>G) n.211+46A>G c.176+46A>G (n.176+46A>G) n.552+46A>G n.469+46A>G n.504+46A>G n.546+46A>G n.463+46A>G n.498+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646451_53646452insGTTTTTATATGC | CA559664087 | NDUFS4 | c.350+46_350+47insGTTTTTATATGC (n.350+46_350+47insGTTTTTATATGC) c.*217+46_*217+47insGTTTTTATATGC (n.*217+46_*217+47insGTTTTTATATGC) c.338+46_338+47insGTTTTTATATGC (n.338+46_338+47insGTTTTTATATGC) c.*126+46_*126+47insGTTTTTATATGC (n.*126+46_*126+47insGTTTTTATATGC) c.*324+46_*324+47insGTTTTTATATGC (n.*324+46_*324+47insGTTTTTATATGC) n.211+46_211+47insGTTTTTATATGC c.176+46_176+47insGTTTTTATATGC (n.176+46_176+47insGTTTTTATATGC) n.552+46_552+47insGTTTTTATATGC n.469+46_469+47insGTTTTTATATGC n.504+46_504+47insGTTTTTATATGC n.546+46_546+47insGTTTTTATATGC n.463+46_463+47insGTTTTTATATGC n.498+46_498+47insGTTTTTATATGC | gnomAD v2 |
| 5 | g.53646452T>C | CA2673829224 | NDUFS4 | c.350+47T>C (n.350+47T>C) c.*217+47T>C (n.*217+47T>C) c.338+47T>C (n.338+47T>C) c.*126+47T>C (n.*126+47T>C) c.*324+47T>C (n.*324+47T>C) n.211+47T>C c.176+47T>C (n.176+47T>C) n.552+47T>C n.469+47T>C n.504+47T>C n.546+47T>C n.463+47T>C n.498+47T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646454T>A | CA2673829225 | NDUFS4 | c.350+49T>A (n.350+49T>A) c.*217+49T>A (n.*217+49T>A) c.338+49T>A (n.338+49T>A) c.*126+49T>A (n.*126+49T>A) c.*324+49T>A (n.*324+49T>A) n.211+49T>A c.176+49T>A (n.176+49T>A) n.552+49T>A n.469+49T>A n.504+49T>A n.546+49T>A n.463+49T>A n.498+49T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646454T>C | CA3264281 | NDUFS4 | c.350+49T>C (n.350+49T>C) c.*217+49T>C (n.*217+49T>C) c.338+49T>C (n.338+49T>C) c.*126+49T>C (n.*126+49T>C) c.*324+49T>C (n.*324+49T>C) n.211+49T>C c.176+49T>C (n.176+49T>C) n.552+49T>C n.469+49T>C n.504+49T>C n.546+49T>C n.463+49T>C n.498+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646454T>G | CA119135642 | NDUFS4 | c.350+49T>G (n.350+49T>G) c.*217+49T>G (n.*217+49T>G) c.338+49T>G (n.338+49T>G) c.*126+49T>G (n.*126+49T>G) c.*324+49T>G (n.*324+49T>G) n.211+49T>G c.176+49T>G (n.176+49T>G) n.552+49T>G n.469+49T>G n.504+49T>G n.546+49T>G n.463+49T>G n.498+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646454T= | CA1546660910 | NDUFS4 | c.350+49T= (n.350+49T=) c.*217+49T= (n.*217+49T=) c.338+49T= (n.338+49T=) c.*126+49T= (n.*126+49T=) c.*324+49T= (n.*324+49T=) n.211+49T= c.176+49T= (n.176+49T=) n.552+49T= n.469+49T= n.504+49T= n.546+49T= n.463+49T= n.498+49T= | |
| 5 | g.53646455A>G | CA2673829226 | NDUFS4 | c.350+50A>G (n.350+50A>G) c.*217+50A>G (n.*217+50A>G) c.338+50A>G (n.338+50A>G) c.*126+50A>G (n.*126+50A>G) c.*324+50A>G (n.*324+50A>G) n.211+50A>G c.176+50A>G (n.176+50A>G) n.552+50A>G n.469+50A>G n.504+50A>G n.546+50A>G n.463+50A>G n.498+50A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646456G>T | CA2673829227 | NDUFS4 | c.350+51G>T (n.350+51G>T) c.*217+51G>T (n.*217+51G>T) c.338+51G>T (n.338+51G>T) c.*126+51G>T (n.*126+51G>T) c.*324+51G>T (n.*324+51G>T) n.211+51G>T c.176+51G>T (n.176+51G>T) n.552+51G>T n.469+51G>T n.504+51G>T n.546+51G>T n.463+51G>T n.498+51G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646457A= | CA1546660911 | NDUFS4 | c.350+52A= (n.350+52A=) c.*217+52A= (n.*217+52A=) c.338+52A= (n.338+52A=) c.*126+52A= (n.*126+52A=) c.*324+52A= (n.*324+52A=) n.211+52A= c.176+52A= (n.176+52A=) n.552+52A= n.469+52A= n.504+52A= n.546+52A= n.463+52A= n.498+52A= | |
| 5 | g.53646457A>C | CA2673829228 | NDUFS4 | c.350+52A>C (n.350+52A>C) c.*217+52A>C (n.*217+52A>C) c.338+52A>C (n.338+52A>C) c.*126+52A>C (n.*126+52A>C) c.*324+52A>C (n.*324+52A>C) n.211+52A>C c.176+52A>C (n.176+52A>C) n.552+52A>C n.469+52A>C n.504+52A>C n.546+52A>C n.463+52A>C n.498+52A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646457A>G | CA2673829229 | NDUFS4 | c.350+52A>G (n.350+52A>G) c.*217+52A>G (n.*217+52A>G) c.338+52A>G (n.338+52A>G) c.*126+52A>G (n.*126+52A>G) c.*324+52A>G (n.*324+52A>G) n.211+52A>G c.176+52A>G (n.176+52A>G) n.552+52A>G n.469+52A>G n.504+52A>G n.546+52A>G n.463+52A>G n.498+52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646457A>T | CA812051228 | NDUFS4 | c.350+52A>T (n.350+52A>T) c.*217+52A>T (n.*217+52A>T) c.338+52A>T (n.338+52A>T) c.*126+52A>T (n.*126+52A>T) c.*324+52A>T (n.*324+52A>T) n.211+52A>T c.176+52A>T (n.176+52A>T) n.552+52A>T n.469+52A>T n.504+52A>T n.546+52A>T n.463+52A>T n.498+52A>T | dbSNP |
| 5 | g.53646462_53646465del | CA2673829230 | NDUFS4 | c.350+57_350+60del (n.350+57_350+60del) c.*217+57_*217+60del (n.*217+57_*217+60del) c.338+57_338+60del (n.338+57_338+60del) c.*126+57_*126+60del (n.*126+57_*126+60del) c.*324+57_*324+60del (n.*324+57_*324+60del) n.211+57_211+60del c.176+57_176+60del (n.176+57_176+60del) n.552+57_552+60del n.469+57_469+60del n.504+57_504+60del n.546+57_546+60del n.463+57_463+60del n.498+57_498+60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646459C= | CA1546660912 | NDUFS4 | c.350+54C= (n.350+54C=) c.*217+54C= (n.*217+54C=) c.338+54C= (n.338+54C=) c.*126+54C= (n.*126+54C=) c.*324+54C= (n.*324+54C=) n.211+54C= c.176+54C= (n.176+54C=) n.552+54C= n.469+54C= n.504+54C= n.546+54C= n.463+54C= n.498+54C= | |
| 5 | g.53646459C>G | CA1546660913 | NDUFS4 | c.350+54C>G (n.350+54C>G) c.*217+54C>G (n.*217+54C>G) c.338+54C>G (n.338+54C>G) c.*126+54C>G (n.*126+54C>G) c.*324+54C>G (n.*324+54C>G) n.211+54C>G c.176+54C>G (n.176+54C>G) n.552+54C>G n.469+54C>G n.504+54C>G n.546+54C>G n.463+54C>G n.498+54C>G | dbSNP |
| 5 | g.53646461T>C | CA1546660915 | NDUFS4 | c.350+56T>C (n.350+56T>C) c.*217+56T>C (n.*217+56T>C) c.338+56T>C (n.338+56T>C) c.*126+56T>C (n.*126+56T>C) c.*324+56T>C (n.*324+56T>C) n.211+56T>C c.176+56T>C (n.176+56T>C) n.552+56T>C n.469+56T>C n.504+56T>C n.546+56T>C n.463+56T>C n.498+56T>C | dbSNP |
| 5 | g.53646461T= | CA1546660914 | NDUFS4 | c.350+56T= (n.350+56T=) c.*217+56T= (n.*217+56T=) c.338+56T= (n.338+56T=) c.*126+56T= (n.*126+56T=) c.*324+56T= (n.*324+56T=) n.211+56T= c.176+56T= (n.176+56T=) n.552+56T= n.469+56T= n.504+56T= n.546+56T= n.463+56T= n.498+56T= | |
| 5 | g.53646462T>C | CA119135643 | NDUFS4 | c.350+57T>C (n.350+57T>C) c.*217+57T>C (n.*217+57T>C) c.338+57T>C (n.338+57T>C) c.*126+57T>C (n.*126+57T>C) c.*324+57T>C (n.*324+57T>C) n.211+57T>C c.176+57T>C (n.176+57T>C) n.552+57T>C n.469+57T>C n.504+57T>C n.546+57T>C n.463+57T>C n.498+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646462T= | CA1546660916 | NDUFS4 | c.350+57T= (n.350+57T=) c.*217+57T= (n.*217+57T=) c.338+57T= (n.338+57T=) c.*126+57T= (n.*126+57T=) c.*324+57T= (n.*324+57T=) n.211+57T= c.176+57T= (n.176+57T=) n.552+57T= n.469+57T= n.504+57T= n.546+57T= n.463+57T= n.498+57T= | |
| 5 | g.53646463C= | CA1546660917 | NDUFS4 | c.350+58C= (n.350+58C=) c.*217+58C= (n.*217+58C=) c.338+58C= (n.338+58C=) c.*126+58C= (n.*126+58C=) c.*324+58C= (n.*324+58C=) n.211+58C= c.176+58C= (n.176+58C=) n.552+58C= n.469+58C= n.504+58C= n.546+58C= n.463+58C= n.498+58C= | |
| 5 | g.53646463C>T | CA559664088 | NDUFS4 | c.350+58C>T (n.350+58C>T) c.*217+58C>T (n.*217+58C>T) c.338+58C>T (n.338+58C>T) c.*126+58C>T (n.*126+58C>T) c.*324+58C>T (n.*324+58C>T) n.211+58C>T c.176+58C>T (n.176+58C>T) n.552+58C>T n.469+58C>T n.504+58C>T n.546+58C>T n.463+58C>T n.498+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646464T>A | CA2673829231 | NDUFS4 | c.350+59T>A (n.350+59T>A) c.*217+59T>A (n.*217+59T>A) c.338+59T>A (n.338+59T>A) c.*126+59T>A (n.*126+59T>A) c.*324+59T>A (n.*324+59T>A) n.211+59T>A c.176+59T>A (n.176+59T>A) n.552+59T>A n.469+59T>A n.504+59T>A n.546+59T>A n.463+59T>A n.498+59T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646464T>G | CA812051230 | NDUFS4 | c.350+59T>G (n.350+59T>G) c.*217+59T>G (n.*217+59T>G) c.338+59T>G (n.338+59T>G) c.*126+59T>G (n.*126+59T>G) c.*324+59T>G (n.*324+59T>G) n.211+59T>G c.176+59T>G (n.176+59T>G) n.552+59T>G n.469+59T>G n.504+59T>G n.546+59T>G n.463+59T>G n.498+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646464T= | CA1546660918 | NDUFS4 | c.350+59T= (n.350+59T=) c.*217+59T= (n.*217+59T=) c.338+59T= (n.338+59T=) c.*126+59T= (n.*126+59T=) c.*324+59T= (n.*324+59T=) n.211+59T= c.176+59T= (n.176+59T=) n.552+59T= n.469+59T= n.504+59T= n.546+59T= n.463+59T= n.498+59T= | |
| 5 | g.53646466C>G | CA2673829232 | NDUFS4 | c.350+61C>G (n.350+61C>G) c.*217+61C>G (n.*217+61C>G) c.338+61C>G (n.338+61C>G) c.*126+61C>G (n.*126+61C>G) c.*324+61C>G (n.*324+61C>G) n.211+61C>G c.176+61C>G (n.176+61C>G) n.552+61C>G n.469+61C>G n.504+61C>G n.546+61C>G n.463+61C>G n.498+61C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646467T>G | CA2673829233 | NDUFS4 | c.350+62T>G (n.350+62T>G) c.*217+62T>G (n.*217+62T>G) c.338+62T>G (n.338+62T>G) c.*126+62T>G (n.*126+62T>G) c.*324+62T>G (n.*324+62T>G) n.211+62T>G c.176+62T>G (n.176+62T>G) n.552+62T>G n.469+62T>G n.504+62T>G n.546+62T>G n.463+62T>G n.498+62T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646468A>G | CA2673829234 | NDUFS4 | c.350+63A>G (n.350+63A>G) c.*217+63A>G (n.*217+63A>G) c.338+63A>G (n.338+63A>G) c.*126+63A>G (n.*126+63A>G) c.*324+63A>G (n.*324+63A>G) n.211+63A>G c.176+63A>G (n.176+63A>G) n.552+63A>G n.469+63A>G n.504+63A>G n.546+63A>G n.463+63A>G n.498+63A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646472A= | CA1546660919 | NDUFS4 | c.350+67A= (n.350+67A=) c.*217+67A= (n.*217+67A=) c.338+67A= (n.338+67A=) c.*126+67A= (n.*126+67A=) c.*324+67A= (n.*324+67A=) n.211+67A= c.176+67A= (n.176+67A=) n.552+67A= n.469+67A= n.504+67A= n.546+67A= n.463+67A= n.498+67A= | |
| 5 | g.53646472A>G | CA1076116143 | NDUFS4 | c.350+67A>G (n.350+67A>G) c.*217+67A>G (n.*217+67A>G) c.338+67A>G (n.338+67A>G) c.*126+67A>G (n.*126+67A>G) c.*324+67A>G (n.*324+67A>G) n.211+67A>G c.176+67A>G (n.176+67A>G) n.552+67A>G n.469+67A>G n.504+67A>G n.546+67A>G n.463+67A>G n.498+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53646473del | CA2673829235 | NDUFS4 | c.350+68del (n.350+68del) c.*217+68del (n.*217+68del) c.338+68del (n.338+68del) c.*126+68del (n.*126+68del) c.*324+68del (n.*324+68del) n.211+68del c.176+68del (n.176+68del) n.552+68del n.469+68del n.504+68del n.546+68del n.463+68del n.498+68del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646473T>C | CA119135644 | NDUFS4 | c.350+68T>C (n.350+68T>C) c.*217+68T>C (n.*217+68T>C) c.338+68T>C (n.338+68T>C) c.*126+68T>C (n.*126+68T>C) c.*324+68T>C (n.*324+68T>C) n.211+68T>C c.176+68T>C (n.176+68T>C) n.552+68T>C n.469+68T>C n.504+68T>C n.546+68T>C n.463+68T>C n.498+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53646473T= | CA1546660920 | NDUFS4 | c.350+68T= (n.350+68T=) c.*217+68T= (n.*217+68T=) c.338+68T= (n.338+68T=) c.*126+68T= (n.*126+68T=) c.*324+68T= (n.*324+68T=) n.211+68T= c.176+68T= (n.176+68T=) n.552+68T= n.469+68T= n.504+68T= n.546+68T= n.463+68T= n.498+68T= | |
| 5 | g.53646474G>T | CA2673829236 | NDUFS4 | c.350+69G>T (n.350+69G>T) c.*217+69G>T (n.*217+69G>T) c.338+69G>T (n.338+69G>T) c.*126+69G>T (n.*126+69G>T) c.*324+69G>T (n.*324+69G>T) n.211+69G>T c.176+69G>T (n.176+69G>T) n.552+69G>T n.469+69G>T n.504+69G>T n.546+69G>T n.463+69G>T n.498+69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646479dup | CA2673829237 | NDUFS4 | c.350+74dup (n.350+74dup) c.*217+74dup (n.*217+74dup) c.338+74dup (n.338+74dup) c.*126+74dup (n.*126+74dup) c.*324+74dup (n.*324+74dup) n.211+74dup c.176+74dup (n.176+74dup) n.552+74dup n.469+74dup n.504+74dup n.546+74dup n.463+74dup n.498+74dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646477T>C | CA2673829238 | NDUFS4 | c.350+72T>C (n.350+72T>C) c.*217+72T>C (n.*217+72T>C) c.338+72T>C (n.338+72T>C) c.*126+72T>C (n.*126+72T>C) c.*324+72T>C (n.*324+72T>C) n.211+72T>C c.176+72T>C (n.176+72T>C) n.552+72T>C n.469+72T>C n.504+72T>C n.546+72T>C n.463+72T>C n.498+72T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53646478T>G | CA2673829239 | NDUFS4 | c.350+73T>G (n.350+73T>G) c.*217+73T>G (n.*217+73T>G) c.338+73T>G (n.338+73T>G) c.*126+73T>G (n.*126+73T>G) c.*324+73T>G (n.*324+73T>G) n.211+73T>G c.176+73T>G (n.176+73T>G) n.552+73T>G n.469+73T>G n.504+73T>G n.546+73T>G n.463+73T>G n.498+73T>G | gnomAD v4 |