Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.53646270_53646278delCA2766484948NDUFS4c.215_223del (p.Ile72_Thr74del)
c.*82_*90del (n.*82_*90del)
c.203_211del (p.Ile68_Thr70del)
c.387_395del (p.Tyr129Ter)
c.*189_*197del (n.*189_*197del)
n.76_84del
c.41_49del (p.Ile14_Thr16del)
n.417_425del
n.334_342del
n.369_377del
n.411_419del
n.328_336del
n.363_371del
5g.53646273A>CCA359719616NDUFS4c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.79A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.420A>C
n.337A>C
n.372A>C
n.414A>C
n.331A>C
n.366A>C
5g.53646273A>GCA359719617NDUFS4c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.79A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.420A>G
n.337A>G
n.372A>G
n.414A>G
n.331A>G
n.366A>G
5g.53646273A>TCA359719618NDUFS4c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.79A>T
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.420A>T
n.337A>T
n.372A>T
n.414A>T
n.331A>T
n.366A>T
5g.53646274A>CCA359719619NDUFS4c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.80A>C
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.421A>C
n.338A>C
n.373A>C
n.415A>C
n.332A>C
n.367A>C
5g.53646274A>GCA444330333NDUFS4c.219A>G (p.Lys73=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.80A>G
c.45A>G (p.Lys15=)
n.421A>G
n.338A>G
n.373A>G
n.415A>G
n.332A>G
n.367A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.53646274A>TCA359719620NDUFS4c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.80A>T
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.421A>T
n.338A>T
n.373A>T
n.415A>T
n.332A>T
n.367A>T
5g.53646275A>CCA359719621NDUFS4c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.81A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.422A>C
n.339A>C
n.374A>C
n.416A>C
n.333A>C
n.368A>C
5g.53646275A>GCA359719622NDUFS4c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.81A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.422A>G
n.339A>G
n.374A>G
n.416A>G
n.333A>G
n.368A>G
5g.53646275A>TCA359719623NDUFS4c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.81A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.422A>T
n.339A>T
n.374A>T
n.416A>T
n.333A>T
n.368A>T
5g.53646276delCA658655616NDUFS4c.221del (p.Thr74IlefsTer18)
c.*88del (n.*88del)
c.209del (p.Thr70IlefsTer18)
c.393del (p.Ter132ArgextTer?)
c.*195del (n.*195del)
n.82del
c.47del (p.Thr16IlefsTer18)
n.423del
n.340del
n.375del
n.417del
n.334del
n.369del
 ClinVar gnomAD v4
5g.53646276C>ACA359719624NDUFS4c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.82C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
n.423C>A
n.340C>A
n.375C>A
n.417C>A
n.334C>A
n.369C>A
5g.53646276C>GCA359719625NDUFS4c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.82C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
n.423C>G
n.340C>G
n.375C>G
n.417C>G
n.334C>G
n.369C>G
 gnomAD v4
5g.53646276C>TCA359719626NDUFS4c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.82C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
n.423C>T
n.340C>T
n.375C>T
n.417C>T
n.334C>T
n.369C>T
5g.53646277T>ACA444330334NDUFS4c.222T>A (p.Thr74=)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.210T>A (p.Thr70=)
c.394T>A (p.Ter132Lys)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.83T>A
c.48T>A (p.Thr16=)
n.424T>A
n.341T>A
n.376T>A
n.418T>A
n.335T>A
n.370T>A
5g.53646277T>CCA444330335NDUFS4c.222T>C (p.Thr74=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.210T>C (p.Thr70=)
c.394T>C (p.Ter132Gln)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.83T>C
c.48T>C (p.Thr16=)
n.424T>C
n.341T>C
n.376T>C
n.418T>C
n.335T>C
n.370T>C
 gnomAD v4
5g.53646277T>GCA444330336NDUFS4c.222T>G (p.Thr74=)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.210T>G (p.Thr70=)
c.394T>G (p.Ter132Glu)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.83T>G
c.48T>G (p.Thr16=)
n.424T>G
n.341T>G
n.376T>G
n.418T>G
n.335T>G
n.370T>G
5g.53646278A=CA1546660828NDUFS4c.223A= (p.Arg75=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.211A= (p.Arg71=)
c.395A= (p.Ter132=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.84A=
c.49A= (p.Arg17=)
n.425A=
n.342A=
n.377A=
n.419A=
n.336A=
n.371A=
5g.53646278A>CCA444330337NDUFS4c.223A>C (p.Arg75=)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.395A>C (p.Ter132Ser)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.84A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
n.425A>C
n.342A>C
n.377A>C
n.419A>C
n.336A>C
n.371A>C
5g.53646278A>GCA119135630NDUFS4c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.395A>G (p.Ter132Trp)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.84A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.425A>G
n.342A>G
n.377A>G
n.419A>G
n.336A>G
n.371A>G
 dbSNP
5g.53646278A>TCA359719627NDUFS4c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.211A>T (p.Arg71Ter)
c.395A>T (p.Ter132Leu)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.84A>T
c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.425A>T
n.342A>T
n.377A>T
n.419A>T
n.336A>T
n.371A>T
5g.53646279G>ACA359719628NDUFS4c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.396G>A (p.Ter132=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.85G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.426G>A
n.343G>A
n.378G>A
n.420G>A
n.337G>A
n.372G>A
5g.53646279G>CCA359719629NDUFS4c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.396G>C (p.Ter132Tyr)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.85G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.426G>C
n.343G>C
n.378G>C
n.420G>C
n.337G>C
n.372G>C
5g.53646279G>TCA359719630NDUFS4c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.212G>T (p.Arg71Ile)
c.396G>T (p.Ter132Tyr)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.85G>T
c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.426G>T
n.343G>T
n.378G>T
n.420G>T
n.337G>T
n.372G>T
5g.53646280A=CA1546660829NDUFS4c.225A= (p.Arg75=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.213A= (p.Arg71=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.86A=
c.51A= (p.Arg17=)
n.427A=
n.344A=
n.379A=
n.421A=
n.338A=
n.373A=
5g.53646280A>CCA359719631NDUFS4c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.213A>C (p.Arg71Ser)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.86A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.427A>C
n.344A>C
n.379A>C
n.421A>C
n.338A>C
n.373A>C
5g.53646280A>GCA3264250NDUFS4c.225A>G (p.Arg75=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.213A>G (p.Arg71=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.86A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
n.427A>G
n.344A>G
n.379A>G
n.421A>G
n.338A>G
n.373A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646280A>TCA359719632NDUFS4c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.213A>T (p.Arg71Ser)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.86A>T
c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.427A>T
n.344A>T
n.379A>T
n.421A>T
n.338A>T
n.373A>T
5g.53646281A>CCA359719633NDUFS4c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.87A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.428A>C
n.345A>C
n.380A>C
n.422A>C
n.339A>C
n.374A>C
 gnomAD v4
5g.53646281A>GCA359719634NDUFS4c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.87A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.428A>G
n.345A>G
n.380A>G
n.422A>G
n.339A>G
n.374A>G
 ClinVar
5g.53646281A>TCA359719635NDUFS4c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.87A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.428A>T
n.345A>T
n.380A>T
n.422A>T
n.339A>T
n.374A>T
5g.53646281_53646282insTACA559664085NDUFS4c.226_227insTA (p.Lys76IlefsTer17)
c.*93_*94insTA (n.*93_*94insTA)
c.214_215insTA (p.Lys72IlefsTer17)
c.*2_*3insTA (n.*2_*3insTA)
c.*200_*201insTA (n.*200_*201insTA)
n.87_88insTA
c.52_53insTA (p.Lys18IlefsTer17)
n.428_429insTA
n.345_346insTA
n.380_381insTA
n.422_423insTA
n.339_340insTA
n.374_375insTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646282A=CA1546660830NDUFS4c.227A= (p.Lys76=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.88A=
c.53A= (p.Lys18=)
n.429A=
n.346A=
n.381A=
n.423A=
n.340A=
n.375A=
5g.53646282A>CCA359719636NDUFS4c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.88A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.429A>C
n.346A>C
n.381A>C
n.423A>C
n.340A>C
n.375A>C
5g.53646282A>GCA359719637NDUFS4c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.88A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.429A>G
n.346A>G
n.381A>G
n.423A>G
n.340A>G
n.375A>G
 dbSNP
5g.53646282A>TCA359719638NDUFS4c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.88A>T
c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.429A>T
n.346A>T
n.381A>T
n.423A>T
n.340A>T
n.375A>T
5g.53646283A=CA1546660831NDUFS4c.228A= (p.Lys76=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.216A= (p.Lys72=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.89A=
c.54A= (p.Lys18=)
n.430A=
n.347A=
n.382A=
n.424A=
n.341A=
n.376A=
5g.53646283A>CCA359719640NDUFS4c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.89A>C
c.54A>C (p.Lys18Asn)
n.430A>C
n.347A>C
n.382A>C
n.424A>C
n.341A>C
n.376A>C
5g.53646283A>GCA3264251NDUFS4c.228A>G (p.Lys76=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.89A>G
c.54A>G (p.Lys18=)
n.430A>G
n.347A>G
n.382A>G
n.424A>G
n.341A>G
n.376A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.53646283A>TCA359719639NDUFS4c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.89A>T
c.54A>T (p.Lys18Asn)
n.430A>T
n.347A>T
n.382A>T
n.424A>T
n.341A>T
n.376A>T
5g.53646284G>ACA359719641NDUFS4c.229G>A (p.Val77Ile)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.90G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.431G>A
n.348G>A
n.383G>A
n.425G>A
n.342G>A
n.377G>A
5g.53646284G>CCA359719643NDUFS4c.229G>C (p.Val77Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.90G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.431G>C
n.348G>C
n.383G>C
n.425G>C
n.342G>C
n.377G>C
5g.53646284G>TCA359719642NDUFS4c.229G>T (p.Val77Phe)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.90G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.431G>T
n.348G>T
n.383G>T
n.425G>T
n.342G>T
n.377G>T
5g.53646285T>ACA359719644NDUFS4c.230T>A (p.Val77Asp)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.91T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.432T>A
n.349T>A
n.384T>A
n.426T>A
n.343T>A
n.378T>A
5g.53646285T>CCA359719645NDUFS4c.230T>C (p.Val77Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.91T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.432T>C
n.349T>C
n.384T>C
n.426T>C
n.343T>C
n.378T>C
5g.53646285T>GCA359719646NDUFS4c.230T>G (p.Val77Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.91T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.432T>G
n.349T>G
n.384T>G
n.426T>G
n.343T>G
n.378T>G
5g.53646286C>ACA444330338NDUFS4c.231C>A (p.Val77=)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.219C>A (p.Val73=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.92C>A
c.57C>A (p.Val19=)
n.433C>A
n.350C>A
n.385C>A
n.427C>A
n.344C>A
n.379C>A
5g.53646286C>GCA444330339NDUFS4c.231C>G (p.Val77=)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.219C>G (p.Val73=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.92C>G
c.57C>G (p.Val19=)
n.433C>G
n.350C>G
n.385C>G
n.427C>G
n.344C>G
n.379C>G
5g.53646286C>TCA444330340NDUFS4c.231C>T (p.Val77=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.219C>T (p.Val73=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.92C>T
c.57C>T (p.Val19=)
n.433C>T
n.350C>T
n.385C>T
n.427C>T
n.344C>T
n.379C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.53646287A>CCA444330341NDUFS4c.232A>C (p.Arg78=)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.93A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
n.434A>C
n.351A>C
n.386A>C
n.428A>C
n.345A>C
n.380A>C
5g.53646287A>GCA359719647NDUFS4c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.93A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.434A>G
n.351A>G
n.386A>G
n.428A>G
n.345A>G
n.380A>G
5g.53646287A>TCA359719648NDUFS4c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.93A>T
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.434A>T
n.351A>T
n.386A>T
n.428A>T
n.345A>T
n.380A>T
5g.53646288G>ACA359719649NDUFS4c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.94G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.435G>A
n.352G>A
n.387G>A
n.429G>A
n.346G>A
n.381G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.53646288G>CCA359719650NDUFS4c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.94G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.435G>C
n.352G>C
n.387G>C
n.429G>C
n.346G>C
n.381G>C
 gnomAD v4
5g.53646288G>TCA359719651NDUFS4c.233G>T (p.Arg78Met)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.94G>T
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.435G>T
n.352G>T
n.387G>T
n.429G>T
n.346G>T
n.381G>T
5g.53646289delCA444330342NDUFS4c.234del (p.Ile79SerfsTer13)
c.*101del (n.*101del)
c.222del (p.Ile75SerfsTer13)
c.*10del (n.*10del)
c.*208del (n.*208del)
n.95del
c.60del (p.Ile21SerfsTer13)
n.436del
n.353del
n.388del
n.430del
n.347del
n.382del
 COSMIC
5g.53646289G>ACA444330343NDUFS4c.234G>A (p.Arg78=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.95G>A
c.60G>A (p.Arg20=)
n.436G>A
n.353G>A
n.388G>A
n.430G>A
n.347G>A
n.382G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646289G>CCA359719652NDUFS4c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.95G>C
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.436G>C
n.353G>C
n.388G>C
n.430G>C
n.347G>C
n.382G>C
5g.53646289G=CA1546660832NDUFS4c.234G= (p.Arg78=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.222G= (p.Arg74=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.95G=
c.60G= (p.Arg20=)
n.436G=
n.353G=
n.388G=
n.430G=
n.347G=
n.382G=
5g.53646289G>TCA359719653NDUFS4c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.95G>T
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.436G>T
n.353G>T
n.388G>T
n.430G>T
n.347G>T
n.382G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646289_53646290insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAACA2509465095NDUFS4c.234_235insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile79GlnfsTer3)
c.*101_*102insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.*101_*102insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA)
c.222_223insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile75GlnfsTer3)
c.*10_*11insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.*10_*11insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA)
c.*208_*209insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (n.*208_*209insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA)
n.95_96insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
c.60_61insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA (p.Ile21GlnfsTer3)
n.436_437insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
n.353_354insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
n.388_389insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
n.430_431insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
n.347_348insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
n.382_383insCAATGTTAAAGATTCTTCAGAATTAAAAGGTGAAATACTTGTAAAAGGAGAAAATGTAGTCAATGGTTACCTAAATGTTGAAAAAAATCCTGATGAA
5g.53646290delCA2695198605NDUFS4c.235del (p.Ile79SerfsTer13)
c.*102del (n.*102del)
c.223del (p.Ile75SerfsTer13)
c.*11del (n.*11del)
c.*209del (n.*209del)
n.96del
c.61del (p.Ile21SerfsTer13)
n.437del
n.354del
n.389del
n.431del
n.348del
n.383del
 ClinVar
5g.53646290A>CCA359719656NDUFS4c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.96A>C
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.437A>C
n.354A>C
n.389A>C
n.431A>C
n.348A>C
n.383A>C
5g.53646290A>GCA359719655NDUFS4c.235A>G (p.Ile79Val)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.96A>G
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.437A>G
n.354A>G
n.389A>G
n.431A>G
n.348A>G
n.383A>G
 gnomAD v4
5g.53646290A>TCA359719654NDUFS4c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.96A>T
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.437A>T
n.354A>T
n.389A>T
n.431A>T
n.348A>T
n.383A>T
5g.53646291T>ACA359719657NDUFS4c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.97T>A
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.438T>A
n.355T>A
n.390T>A
n.432T>A
n.349T>A
n.384T>A
5g.53646291T>CCA359719658NDUFS4c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.97T>C
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.438T>C
n.355T>C
n.390T>C
n.432T>C
n.349T>C
n.384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646291T>GCA359719659NDUFS4c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.97T>G
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.438T>G
n.355T>G
n.390T>G
n.432T>G
n.349T>G
n.384T>G
5g.53646291T=CA1546660833NDUFS4c.236T= (p.Ile79=)
c.*103T= (n.*103T=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.97T=
c.62T= (p.Ile21=)
n.438T=
n.355T=
n.390T=
n.432T=
n.349T=
n.384T=
5g.53646292C>ACA444330344NDUFS4c.237C>A (p.Ile79=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.98C>A
c.63C>A (p.Ile21=)
n.439C>A
n.356C>A
n.391C>A
n.433C>A
n.350C>A
n.385C>A
5g.53646292C>GCA359719660NDUFS4c.237C>G (p.Ile79Met)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.98C>G
c.63C>G (p.Ile21Met)
n.439C>G
n.356C>G
n.391C>G
n.433C>G
n.350C>G
n.385C>G
5g.53646292C>TCA444330345NDUFS4c.237C>T (p.Ile79=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.98C>T
c.63C>T (p.Ile21=)
n.439C>T
n.356C>T
n.391C>T
n.433C>T
n.350C>T
n.385C>T
 gnomAD v4
5g.53646293T>ACA359719661NDUFS4c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.99T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.440T>A
n.357T>A
n.392T>A
n.434T>A
n.351T>A
n.386T>A
5g.53646293T>CCA359719662NDUFS4c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.99T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.440T>C
n.357T>C
n.392T>C
n.434T>C
n.351T>C
n.386T>C
 gnomAD v4
5g.53646293T>GCA359719663NDUFS4c.238T>G (p.Phe80Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.99T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.440T>G
n.357T>G
n.392T>G
n.434T>G
n.351T>G
n.386T>G
 COSMIC
5g.53646295delCA2673829211NDUFS4c.240del (p.Phe80LeufsTer12)
c.*107del (n.*107del)
c.228del (p.Phe76LeufsTer12)
c.*16del (n.*16del)
c.*214del (n.*214del)
n.101del
c.66del (p.Phe22LeufsTer12)
n.442del
n.359del
n.394del
n.436del
n.353del
n.388del
 gnomAD v4
5g.53646294T>ACA359719664NDUFS4c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.100T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.441T>A
n.358T>A
n.393T>A
n.435T>A
n.352T>A
n.387T>A
5g.53646294T>CCA359719665NDUFS4c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.100T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.441T>C
n.358T>C
n.393T>C
n.435T>C
n.352T>C
n.387T>C
5g.53646294T>GCA359719666NDUFS4c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.100T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.441T>G
n.358T>G
n.393T>G
n.435T>G
n.352T>G
n.387T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646294T=CA1546660834NDUFS4c.239T= (p.Phe80=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.227T= (p.Phe76=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.100T=
c.65T= (p.Phe22=)
n.441T=
n.358T=
n.393T=
n.435T=
n.352T=
n.387T=
5g.53646295T>ACA359719667NDUFS4c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.101T>A
c.66T>A (p.Phe22Leu)
n.442T>A
n.359T>A
n.394T>A
n.436T>A
n.353T>A
n.388T>A
5g.53646295T>CCA444330346NDUFS4c.240T>C (p.Phe80=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.228T>C (p.Phe76=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.101T>C
c.66T>C (p.Phe22=)
n.442T>C
n.359T>C
n.394T>C
n.436T>C
n.353T>C
n.388T>C
5g.53646295T>GCA359719668NDUFS4c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.101T>G
c.66T>G (p.Phe22Leu)
n.442T>G
n.359T>G
n.394T>G
n.436T>G
n.353T>G
n.388T>G
5g.53646296G>ACA359719670NDUFS4c.241G>A (p.Val81Ile)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.102G>A
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.443G>A
n.360G>A
n.395G>A
n.437G>A
n.354G>A
n.389G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646296G>CCA359719671NDUFS4c.241G>C (p.Val81Leu)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.102G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.443G>C
n.360G>C
n.395G>C
n.437G>C
n.354G>C
n.389G>C
 gnomAD v4
5g.53646296G=CA1546660835NDUFS4c.241G= (p.Val81=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.229G= (p.Val77=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.102G=
c.67G= (p.Val23=)
n.443G=
n.360G=
n.395G=
n.437G=
n.354G=
n.389G=
5g.53646296G>TCA359719669NDUFS4c.241G>T (p.Val81Phe)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.102G>T
c.67G>T (p.Val23Phe)
n.443G>T
n.360G>T
n.395G>T
n.437G>T
n.354G>T
n.389G>T
5g.53646297T>ACA359719672NDUFS4c.242T>A (p.Val81Asp)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.103T>A
c.68T>A (p.Val23Asp)
n.444T>A
n.361T>A
n.396T>A
n.438T>A
n.355T>A
n.390T>A
5g.53646297T>CCA359719673NDUFS4c.242T>C (p.Val81Ala)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.103T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.444T>C
n.361T>C
n.396T>C
n.438T>C
n.355T>C
n.390T>C
5g.53646297T>GCA359719674NDUFS4c.242T>G (p.Val81Gly)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.103T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.444T>G
n.361T>G
n.396T>G
n.438T>G
n.355T>G
n.390T>G
5g.53646298T>ACA444330348NDUFS4c.243T>A (p.Val81=)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.231T>A (p.Val77=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.104T>A
c.69T>A (p.Val23=)
n.445T>A
n.362T>A
n.397T>A
n.439T>A
n.356T>A
n.391T>A
5g.53646298T>CCA444330349NDUFS4c.243T>C (p.Val81=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.231T>C (p.Val77=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.104T>C
c.69T>C (p.Val23=)
n.445T>C
n.362T>C
n.397T>C
n.439T>C
n.356T>C
n.391T>C
5g.53646298T>GCA444330347NDUFS4c.243T>G (p.Val81=)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.231T>G (p.Val77=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.104T>G
c.69T>G (p.Val23=)
n.445T>G
n.362T>G
n.397T>G
n.439T>G
n.356T>G
n.391T>G
5g.53646299C>ACA359719675NDUFS4c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.105C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.446C>A
n.363C>A
n.398C>A
n.440C>A
n.357C>A
n.392C>A
5g.53646299C>GCA359719676NDUFS4c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.105C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.446C>G
n.363C>G
n.398C>G
n.440C>G
n.357C>G
n.392C>G
5g.53646299C>TCA359719677NDUFS4c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.105C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.446C>T
n.363C>T
n.398C>T
n.440C>T
n.357C>T
n.392C>T
5g.53646300C>ACA359719678NDUFS4c.245C>A (p.Pro82His)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.106C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.447C>A
n.364C>A
n.399C>A
n.441C>A
n.358C>A
n.393C>A
5g.53646300C>GCA359719679NDUFS4c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.106C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.447C>G
n.364C>G
n.399C>G
n.441C>G
n.358C>G
n.393C>G
5g.53646300C>TCA359719680NDUFS4c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.106C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.447C>T
n.364C>T
n.399C>T
n.441C>T
n.358C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
5g.53646301T>ACA444330350NDUFS4c.246T>A (p.Pro82=)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.107T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
n.448T>A
n.365T>A
n.400T>A
n.442T>A
n.359T>A
n.394T>A
5g.53646301T>CCA444330351NDUFS4c.246T>C (p.Pro82=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.107T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
n.448T>C
n.365T>C
n.400T>C
n.442T>C
n.359T>C
n.394T>C
5g.53646301T>GCA444330352NDUFS4c.246T>G (p.Pro82=)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.107T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
n.448T>G
n.365T>G
n.400T>G
n.442T>G
n.359T>G
n.394T>G
5g.53646302G>ACA359719681NDUFS4c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.108G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.449G>A
n.366G>A
n.401G>A
n.443G>A
n.360G>A
n.395G>A
 COSMIC
5g.53646302G>CCA359719682NDUFS4c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.108G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.449G>C
n.366G>C
n.401G>C
n.443G>C
n.360G>C
n.395G>C
5g.53646302G>TCA359719683NDUFS4c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.108G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.449G>T
n.366G>T
n.401G>T
n.443G>T
n.360G>T
n.395G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.53646303C>ACA359719685NDUFS4c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.109C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.450C>A
n.367C>A
n.402C>A
n.444C>A
n.361C>A
n.396C>A
5g.53646303C>GCA359719686NDUFS4c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.109C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.450C>G
n.367C>G
n.402C>G
n.444C>G
n.361C>G
n.396C>G
5g.53646303C>TCA359719684NDUFS4c.248C>T (p.Ala83Val)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.109C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.450C>T
n.367C>T
n.402C>T
n.444C>T
n.361C>T
n.396C>T
 gnomAD v4
5g.53646304T>ACA444330353NDUFS4c.249T>A (p.Ala83=)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.110T>A
c.75T>A (p.Ala25=)
n.451T>A
n.368T>A
n.403T>A
n.445T>A
n.362T>A
n.397T>A
5g.53646304T>CCA444330354NDUFS4c.249T>C (p.Ala83=)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.110T>C
c.75T>C (p.Ala25=)
n.451T>C
n.368T>C
n.403T>C
n.445T>C
n.362T>C
n.397T>C
5g.53646304T>GCA444330355NDUFS4c.249T>G (p.Ala83=)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.110T>G
c.75T>G (p.Ala25=)
n.451T>G
n.368T>G
n.403T>G
n.445T>G
n.362T>G
n.397T>G
5g.53646305C>ACA359719687NDUFS4c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.111C>A
c.76C>A (p.Arg26Ser)
n.452C>A
n.369C>A
n.404C>A
n.446C>A
n.363C>A
n.398C>A
 gnomAD v4
5g.53646305C=CA1546660836NDUFS4c.250C= (p.Arg84=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.111C=
c.76C= (p.Arg26=)
n.452C=
n.369C=
n.404C=
n.446C=
n.363C=
n.398C=
5g.53646305C>GCA359719688NDUFS4c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.111C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.452C>G
n.369C>G
n.404C>G
n.446C>G
n.363C>G
n.398C>G
 gnomAD v4
5g.53646305C>TCA3264252NDUFS4c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.111C>T
c.76C>T (p.Arg26Cys)
n.452C>T
n.369C>T
n.404C>T
n.446C>T
n.363C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646306G>ACA323930NDUFS4c.251G>A (p.Arg84His)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.239G>A (p.Arg80His)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.112G>A
c.77G>A (p.Arg26His)
n.453G>A
n.370G>A
n.405G>A
n.447G>A
n.364G>A
n.399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646306G>CCA3264253NDUFS4c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.112G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.453G>C
n.370G>C
n.405G>C
n.447G>C
n.364G>C
n.399G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.53646306G=CA1546660837NDUFS4c.251G= (p.Arg84=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.239G= (p.Arg80=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.112G=
c.77G= (p.Arg26=)
n.453G=
n.370G=
n.405G=
n.447G=
n.364G=
n.399G=
5g.53646306G>TCA3264254NDUFS4c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.112G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.453G>T
n.370G>T
n.405G>T
n.447G>T
n.364G>T
n.399G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646307C>ACA444330356NDUFS4c.252C>A (p.Arg84=)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.240C>A (p.Arg80=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.113C>A
c.78C>A (p.Arg26=)
n.454C>A
n.371C>A
n.406C>A
n.448C>A
n.365C>A
n.400C>A
5g.53646307C>GCA444330357NDUFS4c.252C>G (p.Arg84=)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.240C>G (p.Arg80=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.113C>G
c.78C>G (p.Arg26=)
n.454C>G
n.371C>G
n.406C>G
n.448C>G
n.365C>G
n.400C>G
5g.53646307C>TCA444330358NDUFS4c.252C>T (p.Arg84=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.240C>T (p.Arg80=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.113C>T
c.78C>T (p.Arg26=)
n.454C>T
n.371C>T
n.406C>T
n.448C>T
n.365C>T
n.400C>T
5g.53646308A>CCA359719689NDUFS4c.253A>C (p.Asn85His)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.114A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.455A>C
n.372A>C
n.407A>C
n.449A>C
n.366A>C
n.401A>C
5g.53646308A>GCA359719691NDUFS4c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.114A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.455A>G
n.372A>G
n.407A>G
n.449A>G
n.366A>G
n.401A>G
 dbSNP
5g.53646308A>TCA359719690NDUFS4c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.114A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.455A>T
n.372A>T
n.407A>T
n.449A>T
n.366A>T
n.401A>T
5g.53646309A=CA1546660838NDUFS4c.254A= (p.Asn85=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.242A= (p.Asn81=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.115A=
c.80A= (p.Asn27=)
n.456A=
n.373A=
n.408A=
n.450A=
n.367A=
n.402A=
5g.53646309A>CCA359719692NDUFS4c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.115A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.456A>C
n.373A>C
n.408A>C
n.450A>C
n.367A>C
n.402A>C
5g.53646309A>GCA359719693NDUFS4c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.115A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.456A>G
n.373A>G
n.408A>G
n.450A>G
n.367A>G
n.402A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646309A>TCA359719694NDUFS4c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.115A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.456A>T
n.373A>T
n.408A>T
n.450A>T
n.367A>T
n.402A>T
5g.53646310T>ACA359719695NDUFS4c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.116T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.457T>A
n.374T>A
n.409T>A
n.451T>A
n.368T>A
n.403T>A
5g.53646310T>CCA444330359NDUFS4c.255T>C (p.Asn85=)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.243T>C (p.Asn81=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.116T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
n.457T>C
n.374T>C
n.409T>C
n.451T>C
n.368T>C
n.403T>C
5g.53646310T>GCA359719696NDUFS4c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.116T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.457T>G
n.374T>G
n.409T>G
n.451T>G
n.368T>G
n.403T>G
5g.53646311_53646322delCA2673829212NDUFS4c.256_267del (p.Asn86_Ser89del)
c.*123_*134del (n.*123_*134del)
c.244_255del (p.Asn82_Ser85del)
c.*32_*43del (n.*32_*43del)
c.*230_*241del (n.*230_*241del)
n.117_128del
c.82_93del (p.Asn28_Ser31del)
n.458_469del
n.375_386del
n.410_421del
n.452_463del
n.369_380del
n.404_415del
 gnomAD v4
5g.53646311A=CA1546660839NDUFS4c.256A= (p.Asn86=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.244A= (p.Asn82=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.117A=
c.82A= (p.Asn28=)
n.458A=
n.375A=
n.410A=
n.452A=
n.369A=
n.404A=
5g.53646311A>CCA359719698NDUFS4c.256A>C (p.Asn86His)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.117A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
n.458A>C
n.375A>C
n.410A>C
n.452A>C
n.369A>C
n.404A>C
5g.53646311A>GCA119135631NDUFS4c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.117A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.458A>G
n.375A>G
n.410A>G
n.452A>G
n.369A>G
n.404A>G
 dbSNP
5g.53646311A>TCA359719697NDUFS4c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.117A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.458A>T
n.375A>T
n.410A>T
n.452A>T
n.369A>T
n.404A>T
5g.53646312A=CA1546660840NDUFS4c.257A= (p.Asn86=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.245A= (p.Asn82=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*231A= (n.*231A=)
n.118A=
c.83A= (p.Asn28=)
n.459A=
n.376A=
n.411A=
n.453A=
n.370A=
n.405A=
5g.53646312A>CCA359719701NDUFS4c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.118A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.459A>C
n.376A>C
n.411A>C
n.453A>C
n.370A>C
n.405A>C
5g.53646312A>GCA359719699NDUFS4c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.118A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.459A>G
n.376A>G
n.411A>G
n.453A>G
n.370A>G
n.405A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646312A>TCA359719700NDUFS4c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.118A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.459A>T
n.376A>T
n.411A>T
n.453A>T
n.370A>T
n.405A>T
5g.53646313C>ACA359719702NDUFS4c.258C>A (p.Asn86Lys)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.119C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
n.460C>A
n.377C>A
n.412C>A
n.454C>A
n.371C>A
n.406C>A
5g.53646313C>GCA359719703NDUFS4c.258C>G (p.Asn86Lys)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.119C>G
c.84C>G (p.Asn28Lys)
n.460C>G
n.377C>G
n.412C>G
n.454C>G
n.371C>G
n.406C>G
5g.53646313C>TCA444330360NDUFS4c.258C>T (p.Asn86=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.246C>T (p.Asn82=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.119C>T
c.84C>T (p.Asn28=)
n.460C>T
n.377C>T
n.412C>T
n.454C>T
n.371C>T
n.406C>T
5g.53646314A=CA1546660841NDUFS4c.259A= (p.Met87=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.247A= (p.Met83=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.120A=
c.85A= (p.Met29=)
n.461A=
n.378A=
n.413A=
n.455A=
n.372A=
n.407A=
5g.53646314A>CCA359719704NDUFS4c.259A>C (p.Met87Leu)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.120A>C
c.85A>C (p.Met29Leu)
n.461A>C
n.378A>C
n.413A>C
n.455A>C
n.372A>C
n.407A>C
5g.53646314A>GCA3264255NDUFS4c.259A>G (p.Met87Val)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.120A>G
c.85A>G (p.Met29Val)
n.461A>G
n.378A>G
n.413A>G
n.455A>G
n.372A>G
n.407A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646314A>TCA359719705NDUFS4c.259A>T (p.Met87Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.120A>T
c.85A>T (p.Met29Leu)
n.461A>T
n.378A>T
n.413A>T
n.455A>T
n.372A>T
n.407A>T
5g.53646315T>ACA359719706NDUFS4c.260T>A (p.Met87Lys)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.121T>A
c.86T>A (p.Met29Lys)
n.462T>A
n.379T>A
n.414T>A
n.456T>A
n.373T>A
n.408T>A
5g.53646315T>CCA359719707NDUFS4c.260T>C (p.Met87Thr)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.121T>C
c.86T>C (p.Met29Thr)
n.462T>C
n.379T>C
n.414T>C
n.456T>C
n.373T>C
n.408T>C
5g.53646315T>GCA359719708NDUFS4c.260T>G (p.Met87Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.121T>G
c.86T>G (p.Met29Arg)
n.462T>G
n.379T>G
n.414T>G
n.456T>G
n.373T>G
n.408T>G
5g.53646316G>ACA359719709NDUFS4c.261G>A (p.Met87Ile)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.122G>A
c.87G>A (p.Met29Ile)
n.463G>A
n.380G>A
n.415G>A
n.457G>A
n.374G>A
n.409G>A
5g.53646316G>CCA359719710NDUFS4c.261G>C (p.Met87Ile)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.122G>C
c.87G>C (p.Met29Ile)
n.463G>C
n.380G>C
n.415G>C
n.457G>C
n.374G>C
n.409G>C
5g.53646316G>TCA359719711NDUFS4c.261G>T (p.Met87Ile)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.122G>T
c.87G>T (p.Met29Ile)
n.463G>T
n.380G>T
n.415G>T
n.457G>T
n.374G>T
n.409G>T
5g.53646316_53646317delinsTTCA2739274727NDUFS4c.261_262delinsTT (p.Met87IlefsTer2)
c.*128_*129delinsTT (n.*128_*129delinsTT)
c.249_250delinsTT (p.Met83IlefsTer2)
c.*37_*38delinsTT (n.*37_*38delinsTT)
c.*235_*236delinsTT (n.*235_*236delinsTT)
n.122_123delinsTT
c.87_88delinsTT (p.Met29IlefsTer2)
n.463_464delinsTT
n.380_381delinsTT
n.415_416delinsTT
n.457_458delinsTT
n.374_375delinsTT
n.409_410delinsTT
 ClinVar
5g.53646317C>ACA359719714NDUFS4c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.123C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.464C>A
n.381C>A
n.416C>A
n.458C>A
n.375C>A
n.410C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646317C=CA1546660842NDUFS4c.262C= (p.Gln88=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.123C=
c.88C= (p.Gln30=)
n.464C=
n.381C=
n.416C=
n.458C=
n.375C=
n.410C=
5g.53646317C>GCA359719713NDUFS4c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.123C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.464C>G
n.381C>G
n.416C>G
n.458C>G
n.375C>G
n.410C>G
5g.53646317C>TCA359719712NDUFS4c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.123C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.464C>T
n.381C>T
n.416C>T
n.458C>T
n.375C>T
n.410C>T
 gnomAD v4
5g.53646318A=CA1546660843NDUFS4c.263A= (p.Gln88=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.124A=
c.89A= (p.Gln30=)
n.465A=
n.382A=
n.417A=
n.459A=
n.376A=
n.411A=
5g.53646318A>CCA359719715NDUFS4c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.124A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.465A>C
n.382A>C
n.417A>C
n.459A>C
n.376A>C
n.411A>C
5g.53646318A>GCA359719716NDUFS4c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.124A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.465A>G
n.382A>G
n.417A>G
n.459A>G
n.376A>G
n.411A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646318A>TCA359719717NDUFS4c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.124A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.465A>T
n.382A>T
n.417A>T
n.459A>T
n.376A>T
n.411A>T
5g.53646319G>ACA444330361NDUFS4c.264G>A (p.Gln88=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.125G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
n.466G>A
n.383G>A
n.418G>A
n.460G>A
n.377G>A
n.412G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646319G>CCA359719718NDUFS4c.264G>C (p.Gln88His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.125G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
n.466G>C
n.383G>C
n.418G>C
n.460G>C
n.377G>C
n.412G>C
5g.53646319G=CA1546660844NDUFS4c.264G= (p.Gln88=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.252G= (p.Gln84=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*238G= (n.*238G=)
n.125G=
c.90G= (p.Gln30=)
n.466G=
n.383G=
n.418G=
n.460G=
n.377G=
n.412G=
5g.53646319G>TCA359719719NDUFS4c.264G>T (p.Gln88His)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.125G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
n.466G>T
n.383G>T
n.418G>T
n.460G>T
n.377G>T
n.412G>T
5g.53646320T>ACA359719720NDUFS4c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.126T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.467T>A
n.384T>A
n.419T>A
n.461T>A
n.378T>A
n.413T>A
5g.53646320T>CCA359719721NDUFS4c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.126T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.467T>C
n.384T>C
n.419T>C
n.461T>C
n.378T>C
n.413T>C
 dbSNP
5g.53646320T>GCA359719722NDUFS4c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.126T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.467T>G
n.384T>G
n.419T>G
n.461T>G
n.378T>G
n.413T>G
5g.53646320T=CA1546660845NDUFS4c.265T= (p.Ser89=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.253T= (p.Ser85=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.126T=
c.91T= (p.Ser31=)
n.467T=
n.384T=
n.419T=
n.461T=
n.378T=
n.413T=
5g.53646321C>ACA119135632NDUFS4c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.127C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.468C>A
n.385C>A
n.420C>A
n.462C>A
n.379C>A
n.414C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646321C=CA1546660846NDUFS4c.266C= (p.Ser89=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.254C= (p.Ser85=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.127C=
c.92C= (p.Ser31=)
n.468C=
n.385C=
n.420C=
n.462C=
n.379C=
n.414C=
5g.53646321C>GCA359719723NDUFS4c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.127C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.468C>G
n.385C>G
n.420C>G
n.462C>G
n.379C>G
n.414C>G
5g.53646321C>TCA359719724NDUFS4c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.127C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.468C>T
n.385C>T
n.420C>T
n.462C>T
n.379C>T
n.414C>T
5g.53646322T>ACA444330362NDUFS4c.267T>A (p.Ser89=)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.255T>A (p.Ser85=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.128T>A
c.93T>A (p.Ser31=)
n.469T>A
n.386T>A
n.421T>A
n.463T>A
n.380T>A
n.415T>A
5g.53646322T>CCA444330363NDUFS4c.267T>C (p.Ser89=)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.255T>C (p.Ser85=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.128T>C
c.93T>C (p.Ser31=)
n.469T>C
n.386T>C
n.421T>C
n.463T>C
n.380T>C
n.415T>C
5g.53646322T>GCA444330364NDUFS4c.267T>G (p.Ser89=)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.255T>G (p.Ser85=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.128T>G
c.93T>G (p.Ser31=)
n.469T>G
n.386T>G
n.421T>G
n.463T>G
n.380T>G
n.415T>G
5g.53646323G>ACA359719725NDUFS4c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.129G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.470G>A
n.387G>A
n.422G>A
n.464G>A
n.381G>A
n.416G>A
5g.53646323G>CCA359719726NDUFS4c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.129G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.470G>C
n.387G>C
n.422G>C
n.464G>C
n.381G>C
n.416G>C
5g.53646323G=CA1546660847NDUFS4c.268G= (p.Gly90=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.129G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.470G=
n.387G=
n.422G=
n.464G=
n.381G=
n.416G=
5g.53646323G>TCA119135633NDUFS4c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.129G>T
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.470G>T
n.387G>T
n.422G>T
n.464G>T
n.381G>T
n.416G>T
 dbSNP
5g.53646324G>ACA359719729NDUFS4c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.130G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.471G>A
n.388G>A
n.423G>A
n.465G>A
n.382G>A
n.417G>A
5g.53646324G>CCA359719728NDUFS4c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.130G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.471G>C
n.388G>C
n.423G>C
n.465G>C
n.382G>C
n.417G>C
5g.53646324G>TCA359719727NDUFS4c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.130G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.471G>T
n.388G>T
n.423G>T
n.465G>T
n.382G>T
n.417G>T
5g.53646325A>CCA444330367NDUFS4c.270A>C (p.Gly90=)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.258A>C (p.Gly86=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.131A>C
c.96A>C (p.Gly32=)
n.472A>C
n.389A>C
n.424A>C
n.466A>C
n.383A>C
n.418A>C
5g.53646325A>GCA444330365NDUFS4c.270A>G (p.Gly90=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.258A>G (p.Gly86=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.131A>G
c.96A>G (p.Gly32=)
n.472A>G
n.389A>G
n.424A>G
n.466A>G
n.383A>G
n.418A>G
5g.53646325A>TCA444330366NDUFS4c.270A>T (p.Gly90=)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.258A>T (p.Gly86=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.131A>T
c.96A>T (p.Gly32=)
n.472A>T
n.389A>T
n.424A>T
n.466A>T
n.383A>T
n.418A>T
5g.53646326G>ACA359719730NDUFS4c.271G>A (p.Val91Ile)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.132G>A
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.473G>A
n.390G>A
n.425G>A
n.467G>A
n.384G>A
n.419G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646326G>CCA359719731NDUFS4c.271G>C (p.Val91Leu)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.132G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.473G>C
n.390G>C
n.425G>C
n.467G>C
n.384G>C
n.419G>C
5g.53646326G=CA1546660848NDUFS4c.271G= (p.Val91=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.259G= (p.Val87=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.132G=
c.97G= (p.Val33=)
n.473G=
n.390G=
n.425G=
n.467G=
n.384G=
n.419G=
5g.53646326G>TCA359719732NDUFS4c.271G>T (p.Val91Leu)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.132G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
n.473G>T
n.390G>T
n.425G>T
n.467G>T
n.384G>T
n.419G>T
5g.53646327T>ACA359719733NDUFS4c.272T>A (p.Val91Glu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.133T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
n.474T>A
n.391T>A
n.426T>A
n.468T>A
n.385T>A
n.420T>A
5g.53646327T>CCA359719734NDUFS4c.272T>C (p.Val91Ala)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.133T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.474T>C
n.391T>C
n.426T>C
n.468T>C
n.385T>C
n.420T>C
5g.53646327T>GCA359719735NDUFS4c.272T>G (p.Val91Gly)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.133T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.474T>G
n.391T>G
n.426T>G
n.468T>G
n.385T>G
n.420T>G
5g.53646328A>CCA444330368NDUFS4c.273A>C (p.Val91=)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.261A>C (p.Val87=)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.134A>C
c.99A>C (p.Val33=)
n.475A>C
n.392A>C
n.427A>C
n.469A>C
n.386A>C
n.421A>C
5g.53646328A>GCA444330369NDUFS4c.273A>G (p.Val91=)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.261A>G (p.Val87=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.134A>G
c.99A>G (p.Val33=)
n.475A>G
n.392A>G
n.427A>G
n.469A>G
n.386A>G
n.421A>G
5g.53646328A>TCA444330370NDUFS4c.273A>T (p.Val91=)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.261A>T (p.Val87=)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.134A>T
c.99A>T (p.Val33=)
n.475A>T
n.392A>T
n.427A>T
n.469A>T
n.386A>T
n.421A>T
5g.53646328_53646331delinsAAACCA1546660849NDUFS4c.273_276delinsAAAC (p.Val91=)
c.*140_*143delinsAAAC (n.*140_*143delinsAAAC)
c.261_264delinsAAAC (p.Val87=)
c.*49_*52delinsAAAC (n.*49_*52delinsAAAC)
c.*247_*250delinsAAAC (n.*247_*250delinsAAAC)
n.134_137delinsAAAC
c.99_102delinsAAAC (p.Val33=)
n.475_478delinsAAAC
n.392_395delinsAAAC
n.427_430delinsAAAC
n.469_472delinsAAAC
n.386_389delinsAAAC
n.421_424delinsAAAC
5g.53646329A>CCA359719738NDUFS4c.274A>C (p.Asn92His)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.135A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
n.476A>C
n.393A>C
n.428A>C
n.470A>C
n.387A>C
n.422A>C
5g.53646329A>GCA359719737NDUFS4c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.135A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.476A>G
n.393A>G
n.428A>G
n.470A>G
n.387A>G
n.422A>G
5g.53646329A>TCA359719736NDUFS4c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.135A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.476A>T
n.393A>T
n.428A>T
n.470A>T
n.387A>T
n.422A>T
5g.53646333_53646335delCA3264256NDUFS4c.278_280del (p.Asn93del)
c.*145_*147del (n.*145_*147del)
c.266_268del (p.Asn89del)
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
c.*252_*254del (n.*252_*254del)
n.139_141del
c.104_106del (p.Asn35del)
n.480_482del
n.397_399del
n.432_434del
n.474_476del
n.391_393del
n.426_428del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646330A>CCA359719739NDUFS4c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.136A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.477A>C
n.394A>C
n.429A>C
n.471A>C
n.388A>C
n.423A>C
5g.53646330A>GCA359719740NDUFS4c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.136A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.477A>G
n.394A>G
n.429A>G
n.471A>G
n.388A>G
n.423A>G
5g.53646330A>TCA359719741NDUFS4c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.136A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.477A>T
n.394A>T
n.429A>T
n.471A>T
n.388A>T
n.423A>T
5g.53646331C>ACA359719742NDUFS4c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.137C>A
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.478C>A
n.395C>A
n.430C>A
n.472C>A
n.389C>A
n.424C>A
5g.53646331C=CA1546660850NDUFS4c.276C= (p.Asn92=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.264C= (p.Asn88=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.137C=
c.102C= (p.Asn34=)
n.478C=
n.395C=
n.430C=
n.472C=
n.389C=
n.424C=
5g.53646331C>GCA359719743NDUFS4c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.137C>G
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.478C>G
n.395C>G
n.430C>G
n.472C>G
n.389C>G
n.424C>G
5g.53646331C>TCA444330371NDUFS4c.276C>T (p.Asn92=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.264C>T (p.Asn88=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.137C>T
c.102C>T (p.Asn34=)
n.478C>T
n.395C>T
n.430C>T
n.472C>T
n.389C>T
n.424C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646332A>CCA359719744NDUFS4c.277A>C (p.Asn93His)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.138A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
n.479A>C
n.396A>C
n.431A>C
n.473A>C
n.390A>C
n.425A>C
5g.53646332A>GCA359719746NDUFS4c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.138A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.479A>G
n.396A>G
n.431A>G
n.473A>G
n.390A>G
n.425A>G
5g.53646332A>TCA359719745NDUFS4c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.138A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.479A>T
n.396A>T
n.431A>T
n.473A>T
n.390A>T
n.425A>T
5g.53646333A=CA1546660851NDUFS4c.278A= (p.Asn93=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.266A= (p.Asn89=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*252A= (n.*252A=)
n.139A=
c.104A= (p.Asn35=)
n.480A=
n.397A=
n.432A=
n.474A=
n.391A=
n.426A=
5g.53646333A>CCA359719747NDUFS4c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.139A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.480A>C
n.397A>C
n.432A>C
n.474A>C
n.391A>C
n.426A>C
5g.53646333A>GCA3264257NDUFS4c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.139A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.480A>G
n.397A>G
n.432A>G
n.474A>G
n.391A>G
n.426A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646333A>TCA359719748NDUFS4c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.139A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.480A>T
n.397A>T
n.432A>T
n.474A>T
n.391A>T
n.426A>T
5g.53646333_53646334delinsACCA1546660852NDUFS4c.278_279delinsAC (p.Asn93=)
c.*145_*146delinsAC (n.*145_*146delinsAC)
c.266_267delinsAC (p.Asn89=)
c.*54_*55delinsAC (n.*54_*55delinsAC)
c.*252_*253delinsAC (n.*252_*253delinsAC)
n.139_140delinsAC
c.104_105delinsAC (p.Asn35=)
n.480_481delinsAC
n.397_398delinsAC
n.432_433delinsAC
n.474_475delinsAC
n.391_392delinsAC
n.426_427delinsAC
5g.53646334delCA1076116107NDUFS4c.279del (p.Asn93LysfsTer19)
c.*146del (n.*146del)
c.267del (p.Asn89LysfsTer19)
c.*55del (n.*55del)
c.*253del (n.*253del)
n.140del
c.105del (p.Asn35LysfsTer19)
n.481del
n.398del
n.433del
n.475del
n.392del
n.427del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646334C>ACA359719749NDUFS4c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.140C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.481C>A
n.398C>A
n.433C>A
n.475C>A
n.392C>A
n.427C>A
5g.53646334C>GCA359719750NDUFS4c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.140C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.481C>G
n.398C>G
n.433C>G
n.475C>G
n.392C>G
n.427C>G
5g.53646334C>TCA444330372NDUFS4c.279C>T (p.Asn93=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.267C>T (p.Asn89=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.140C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
n.481C>T
n.398C>T
n.433C>T
n.475C>T
n.392C>T
n.427C>T
 ClinVar
5g.53646335A>CCA359719751NDUFS4c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.141A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.482A>C
n.399A>C
n.434A>C
n.476A>C
n.393A>C
n.428A>C
5g.53646335A>GCA359719752NDUFS4c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.141A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.482A>G
n.399A>G
n.434A>G
n.476A>G
n.393A>G
n.428A>G
 COSMIC
5g.53646335A>TCA359719753NDUFS4c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.141A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.482A>T
n.399A>T
n.434A>T
n.476A>T
n.393A>T
n.428A>T
5g.53646336C>ACA359719754NDUFS4c.281C>A (p.Thr94Lys)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.142C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
n.483C>A
n.400C>A
n.435C>A
n.477C>A
n.394C>A
n.429C>A
5g.53646336C=CA1546660853NDUFS4c.281C= (p.Thr94=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.*255C= (n.*255C=)
n.142C=
c.107C= (p.Thr36=)
n.483C=
n.400C=
n.435C=
n.477C=
n.394C=
n.429C=
5g.53646336C>GCA359719755NDUFS4c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.142C>G
c.107C>G (p.Thr36Arg)
n.483C>G
n.400C>G
n.435C>G
n.477C>G
n.394C>G
n.429C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646336C>TCA3264258NDUFS4c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.142C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.483C>T
n.400C>T
n.435C>T
n.477C>T
n.394C>T
n.429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.53646337A>CCA444330373NDUFS4c.282A>C (p.Thr94=)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.270A>C (p.Thr90=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.143A>C
c.108A>C (p.Thr36=)
n.484A>C
n.401A>C
n.436A>C
n.478A>C
n.395A>C
n.430A>C
5g.53646337A>GCA444330374NDUFS4c.282A>G (p.Thr94=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.270A>G (p.Thr90=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.143A>G
c.108A>G (p.Thr36=)
n.484A>G
n.401A>G
n.436A>G
n.478A>G
n.395A>G
n.430A>G
5g.53646337A>TCA444330375NDUFS4c.282A>T (p.Thr94=)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.270A>T (p.Thr90=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.143A>T
c.108A>T (p.Thr36=)
n.484A>T
n.401A>T
n.436A>T
n.478A>T
n.395A>T
n.430A>T
5g.53646338A>CCA359719756NDUFS4c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.144A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.485A>C
n.402A>C
n.437A>C
n.479A>C
n.396A>C
n.431A>C
5g.53646338A>GCA359719758NDUFS4c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.144A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.485A>G
n.402A>G
n.437A>G
n.479A>G
n.396A>G
n.431A>G
5g.53646338A>TCA359719757NDUFS4c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.144A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.485A>T
n.402A>T
n.437A>T
n.479A>T
n.396A>T
n.431A>T
5g.53646339A>CCA359719759NDUFS4c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.145A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.486A>C
n.403A>C
n.438A>C
n.480A>C
n.397A>C
n.432A>C
5g.53646339A>GCA359719761NDUFS4c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.145A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.486A>G
n.403A>G
n.438A>G
n.480A>G
n.397A>G
n.432A>G
5g.53646339A>TCA359719760NDUFS4c.284A>T (p.Lys95Met)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.145A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.486A>T
n.403A>T
n.438A>T
n.480A>T
n.397A>T
n.432A>T
5g.53646340G>ACA444330376NDUFS4c.285G>A (p.Lys95=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.146G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.487G>A
n.404G>A
n.439G>A
n.481G>A
n.398G>A
n.433G>A
5g.53646340G>CCA359719762NDUFS4c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.146G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.487G>C
n.404G>C
n.439G>C
n.481G>C
n.398G>C
n.433G>C
5g.53646340G=CA1546660854NDUFS4c.285G= (p.Lys95=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.146G=
c.111G= (p.Lys37=)
n.487G=
n.404G=
n.439G=
n.481G=
n.398G=
n.433G=
5g.53646340G>TCA359719763NDUFS4c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.146G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.487G>T
n.404G>T
n.439G>T
n.481G>T
n.398G>T
n.433G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646341A=CA1546660855NDUFS4c.286A= (p.Lys96=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.147A=
c.112A= (p.Lys38=)
n.488A=
n.405A=
n.440A=
n.482A=
n.399A=
n.434A=
5g.53646341A>CCA359719764NDUFS4c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.147A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.488A>C
n.405A>C
n.440A>C
n.482A>C
n.399A>C
n.434A>C
5g.53646341A>GCA359719765NDUFS4c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.147A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.488A>G
n.405A>G
n.440A>G
n.482A>G
n.399A>G
n.434A>G
5g.53646341A>TCA3264259NDUFS4c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.147A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.488A>T
n.405A>T
n.440A>T
n.482A>T
n.399A>T
n.434A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646342A>CCA359719766NDUFS4c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.148A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.489A>C
n.406A>C
n.441A>C
n.483A>C
n.400A>C
n.435A>C
5g.53646342A>GCA359719767NDUFS4c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.148A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.489A>G
n.406A>G
n.441A>G
n.483A>G
n.400A>G
n.435A>G
5g.53646342A>TCA359719768NDUFS4c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.148A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.489A>T
n.406A>T
n.441A>T
n.483A>T
n.400A>T
n.435A>T
5g.53646343A>CCA359719769NDUFS4c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.149A>C
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.490A>C
n.407A>C
n.442A>C
n.484A>C
n.401A>C
n.436A>C
5g.53646343A>GCA444330377NDUFS4c.288A>G (p.Lys96=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.276A>G (p.Lys92=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.149A>G
c.114A>G (p.Lys38=)
n.490A>G
n.407A>G
n.442A>G
n.484A>G
n.401A>G
n.436A>G
5g.53646343A>TCA359719770NDUFS4c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.149A>T
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.490A>T
n.407A>T
n.442A>T
n.484A>T
n.401A>T
n.436A>T
5g.53646344T>ACA359719771NDUFS4c.289T>A (p.Trp97Arg)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.150T>A
c.115T>A (p.Trp39Arg)
n.491T>A
n.408T>A
n.443T>A
n.485T>A
n.402T>A
n.437T>A
5g.53646344T>CCA359719772NDUFS4c.289T>C (p.Trp97Arg)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.150T>C
c.115T>C (p.Trp39Arg)
n.491T>C
n.408T>C
n.443T>C
n.485T>C
n.402T>C
n.437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646344T>GCA359719773NDUFS4c.289T>G (p.Trp97Gly)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.150T>G
c.115T>G (p.Trp39Gly)
n.491T>G
n.408T>G
n.443T>G
n.485T>G
n.402T>G
n.437T>G
5g.53646344T=CA1546660857NDUFS4c.289T= (p.Trp97=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.277T= (p.Trp93=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.150T=
c.115T= (p.Trp39=)
n.491T=
n.408T=
n.443T=
n.485T=
n.402T=
n.437T=
5g.53646344_53646345delinsTGCA1546660856NDUFS4c.289_290delinsTG (p.Trp97=)
c.*156_*157delinsTG (n.*156_*157delinsTG)
c.277_278delinsTG (p.Trp93=)
c.*65_*66delinsTG (n.*65_*66delinsTG)
c.*263_*264delinsTG (n.*263_*264delinsTG)
n.150_151delinsTG
c.115_116delinsTG (p.Trp39=)
n.491_492delinsTG
n.408_409delinsTG
n.443_444delinsTG
n.485_486delinsTG
n.402_403delinsTG
n.437_438delinsTG
5g.53646345G>ACA359719774NDUFS4c.290G>A (p.Trp97Ter)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.151G>A
c.116G>A (p.Trp39Ter)
n.492G>A
n.409G>A
n.444G>A
n.486G>A
n.403G>A
n.438G>A
5g.53646345G>CCA359719776NDUFS4c.290G>C (p.Trp97Ser)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.151G>C
c.116G>C (p.Trp39Ser)
n.492G>C
n.409G>C
n.444G>C
n.486G>C
n.403G>C
n.438G>C
5g.53646345G>TCA359719775NDUFS4c.290G>T (p.Trp97Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.151G>T
c.116G>T (p.Trp39Leu)
n.492G>T
n.409G>T
n.444G>T
n.486G>T
n.403G>T
n.438G>T
5g.53646346delCA118547NDUFS4c.291del (p.Trp97Ter)
c.*158del (n.*158del)
c.279del (p.Trp93Ter)
c.*67del (n.*67del)
c.*265del (n.*265del)
n.152del
c.117del (p.Trp39Ter)
n.493del
n.410del
n.445del
n.487del
n.404del
n.439del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646346G>ACA359719777NDUFS4c.291G>A (p.Trp97Ter)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.152G>A
c.117G>A (p.Trp39Ter)
n.493G>A
n.410G>A
n.445G>A
n.487G>A
n.404G>A
n.439G>A
5g.53646346G>CCA359719778NDUFS4c.291G>C (p.Trp97Cys)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.152G>C
c.117G>C (p.Trp39Cys)
n.493G>C
n.410G>C
n.445G>C
n.487G>C
n.404G>C
n.439G>C
5g.53646346G>TCA359719779NDUFS4c.291G>T (p.Trp97Cys)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.152G>T
c.117G>T (p.Trp39Cys)
n.493G>T
n.410G>T
n.445G>T
n.487G>T
n.404G>T
n.439G>T
5g.53646347A>CCA359719780NDUFS4c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.153A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.494A>C
n.411A>C
n.446A>C
n.488A>C
n.405A>C
n.440A>C
5g.53646347A>GCA359719781NDUFS4c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.153A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.494A>G
n.411A>G
n.446A>G
n.488A>G
n.405A>G
n.440A>G
 COSMIC
5g.53646347A>TCA359719782NDUFS4c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.153A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.494A>T
n.411A>T
n.446A>T
n.488A>T
n.405A>T
n.440A>T
5g.53646348A=CA1546660858NDUFS4c.293A= (p.Lys98=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.281A= (p.Lys94=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.154A=
c.119A= (p.Lys40=)
n.495A=
n.412A=
n.447A=
n.489A=
n.406A=
n.441A=
5g.53646348A>CCA359719783NDUFS4c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.154A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.495A>C
n.412A>C
n.447A>C
n.489A>C
n.406A>C
n.441A>C
5g.53646348A>GCA359719784NDUFS4c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.154A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.495A>G
n.412A>G
n.447A>G
n.489A>G
n.406A>G
n.441A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646348A>TCA359719785NDUFS4c.293A>T (p.Lys98Met)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.154A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.495A>T
n.412A>T
n.447A>T
n.489A>T
n.406A>T
n.441A>T
5g.53646349G>ACA444330379NDUFS4c.294G>A (p.Lys98=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.155G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
n.496G>A
n.413G>A
n.448G>A
n.490G>A
n.407G>A
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646349G>CCA359719787NDUFS4c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.155G>C
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.496G>C
n.413G>C
n.448G>C
n.490G>C
n.407G>C
n.442G>C
5g.53646349G=CA1546660859NDUFS4c.294G= (p.Lys98=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.282G= (p.Lys94=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.155G=
c.120G= (p.Lys40=)
n.496G=
n.413G=
n.448G=
n.490G=
n.407G=
n.442G=
5g.53646349G>TCA359719786NDUFS4c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.155G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.496G>T
n.413G>T
n.448G>T
n.490G>T
n.407G>T
n.442G>T
5g.53646350A=CA1546660860NDUFS4c.295A= (p.Met99=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.283A= (p.Met95=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.*269A= (n.*269A=)
n.156A=
c.121A= (p.Met41=)
n.497A=
n.414A=
n.449A=
n.491A=
n.408A=
n.443A=
5g.53646350A>CCA359719788NDUFS4c.295A>C (p.Met99Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.156A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.497A>C
n.414A>C
n.449A>C
n.491A>C
n.408A>C
n.443A>C
5g.53646350A>GCA119135634NDUFS4c.295A>G (p.Met99Val)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.156A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.497A>G
n.414A>G
n.449A>G
n.491A>G
n.408A>G
n.443A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.53646350A>TCA359719789NDUFS4c.295A>T (p.Met99Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.156A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.497A>T
n.414A>T
n.449A>T
n.491A>T
n.408A>T
n.443A>T
5g.53646351T>ACA359719790NDUFS4c.296T>A (p.Met99Lys)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.157T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.498T>A
n.415T>A
n.450T>A
n.492T>A
n.409T>A
n.444T>A
5g.53646351T>CCA359719791NDUFS4c.296T>C (p.Met99Thr)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.157T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.498T>C
n.415T>C
n.450T>C
n.492T>C
n.409T>C
n.444T>C
5g.53646351T>GCA359719792NDUFS4c.296T>G (p.Met99Arg)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.157T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.498T>G
n.415T>G
n.450T>G
n.492T>G
n.409T>G
n.444T>G
5g.53646352G>ACA359719793NDUFS4c.297G>A (p.Met99Ile)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.158G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.499G>A
n.416G>A
n.451G>A
n.493G>A
n.410G>A
n.445G>A
5g.53646352G>CCA359719794NDUFS4c.297G>C (p.Met99Ile)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.158G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.499G>C
n.416G>C
n.451G>C
n.493G>C
n.410G>C
n.445G>C
5g.53646352G>TCA359719795NDUFS4c.297G>T (p.Met99Ile)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.158G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.499G>T
n.416G>T
n.451G>T
n.493G>T
n.410G>T
n.445G>T
5g.53646353G>ACA359719796NDUFS4c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.159G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.500G>A
n.417G>A
n.452G>A
n.494G>A
n.411G>A
n.446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646353G>CCA359719797NDUFS4c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.159G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.500G>C
n.417G>C
n.452G>C
n.494G>C
n.411G>C
n.446G>C
5g.53646353G=CA1546660861NDUFS4c.298G= (p.Glu100=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.159G=
c.124G= (p.Glu42=)
n.500G=
n.417G=
n.452G=
n.494G=
n.411G=
n.446G=
5g.53646353G>TCA359719798NDUFS4c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.159G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.500G>T
n.417G>T
n.452G>T
n.494G>T
n.411G>T
n.446G>T
 ClinVar
5g.53646354A=CA1546660862NDUFS4c.299A= (p.Glu100=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.287A= (p.Glu96=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.160A=
c.125A= (p.Glu42=)
n.501A=
n.418A=
n.453A=
n.495A=
n.412A=
n.447A=
5g.53646354A>CCA359719799NDUFS4c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.160A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.501A>C
n.418A>C
n.453A>C
n.495A>C
n.412A>C
n.447A>C
5g.53646354A>GCA359719800NDUFS4c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.160A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.501A>G
n.418A>G
n.453A>G
n.495A>G
n.412A>G
n.447A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646354A>TCA119135635NDUFS4c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.160A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.501A>T
n.418A>T
n.453A>T
n.495A>T
n.412A>T
n.447A>T
 dbSNP
5g.53646355G>ACA3264260NDUFS4c.300G>A (p.Glu100=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.161G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
n.502G>A
n.419G>A
n.454G>A
n.496G>A
n.413G>A
n.448G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646355G>CCA359719801NDUFS4c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.161G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.502G>C
n.419G>C
n.454G>C
n.496G>C
n.413G>C
n.448G>C
5g.53646355G=CA1546660863NDUFS4c.300G= (p.Glu100=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.161G=
c.126G= (p.Glu42=)
n.502G=
n.419G=
n.454G=
n.496G=
n.413G=
n.448G=
5g.53646355G>TCA359719802NDUFS4c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.161G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.502G>T
n.419G>T
n.454G>T
n.496G>T
n.413G>T
n.448G>T
5g.53646356T>ACA359719803NDUFS4c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.162T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.503T>A
n.420T>A
n.455T>A
n.497T>A
n.414T>A
n.449T>A
5g.53646356T>CCA359719804NDUFS4c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.162T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.503T>C
n.420T>C
n.455T>C
n.497T>C
n.414T>C
n.449T>C
5g.53646356T>GCA359719805NDUFS4c.301T>G (p.Phe101Val)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.162T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.503T>G
n.420T>G
n.455T>G
n.497T>G
n.414T>G
n.449T>G
5g.53646357T>ACA359719806NDUFS4c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.163T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.504T>A
n.421T>A
n.456T>A
n.498T>A
n.415T>A
n.450T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646357T>CCA359719808NDUFS4c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.163T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.504T>C
n.421T>C
n.456T>C
n.498T>C
n.415T>C
n.450T>C
5g.53646357T>GCA359719807NDUFS4c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.163T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.504T>G
n.421T>G
n.456T>G
n.498T>G
n.415T>G
n.450T>G
5g.53646357T=CA1546660864NDUFS4c.302T= (p.Phe101=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.290T= (p.Phe97=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.*276T= (n.*276T=)
n.163T=
c.128T= (p.Phe43=)
n.504T=
n.421T=
n.456T=
n.498T=
n.415T=
n.450T=
5g.53646358T>ACA359719809NDUFS4c.303T>A (p.Phe101Leu)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.164T>A
c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.505T>A
n.422T>A
n.457T>A
n.499T>A
n.416T>A
n.451T>A
5g.53646358T>CCA444330380NDUFS4c.303T>C (p.Phe101=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.291T>C (p.Phe97=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.164T>C
c.129T>C (p.Phe43=)
n.505T>C
n.422T>C
n.457T>C
n.499T>C
n.416T>C
n.451T>C
5g.53646358T>GCA359719810NDUFS4c.303T>G (p.Phe101Leu)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.164T>G
c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.505T>G
n.422T>G
n.457T>G
n.499T>G
n.416T>G
n.451T>G
5g.53646359G>ACA359719811NDUFS4c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.165G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.506G>A
n.423G>A
n.458G>A
n.500G>A
n.417G>A
n.452G>A
5g.53646359G>CCA359719812NDUFS4c.304G>C (p.Asp102His)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.165G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
n.506G>C
n.423G>C
n.458G>C
n.500G>C
n.417G>C
n.452G>C
5g.53646359G>TCA359719813NDUFS4c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.165G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.506G>T
n.423G>T
n.458G>T
n.500G>T
n.417G>T
n.452G>T
5g.53646360A>CCA359719815NDUFS4c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.166A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.507A>C
n.424A>C
n.459A>C
n.501A>C
n.418A>C
n.453A>C
5g.53646360A>GCA359719816NDUFS4c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.166A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.507A>G
n.424A>G
n.459A>G
n.501A>G
n.418A>G
n.453A>G
5g.53646360A>TCA359719814NDUFS4c.305A>T (p.Asp102Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.166A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.507A>T
n.424A>T
n.459A>T
n.501A>T
n.418A>T
n.453A>T
5g.53646361T>ACA359719817NDUFS4c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.167T>A
c.132T>A (p.Asp44Glu)
n.508T>A
n.425T>A
n.460T>A
n.502T>A
n.419T>A
n.454T>A
5g.53646361T>CCA444330382NDUFS4c.306T>C (p.Asp102=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.167T>C
c.132T>C (p.Asp44=)
n.508T>C
n.425T>C
n.460T>C
n.502T>C
n.419T>C
n.454T>C
5g.53646361T>GCA359719818NDUFS4c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.167T>G
c.132T>G (p.Asp44Glu)
n.508T>G
n.425T>G
n.460T>G
n.502T>G
n.419T>G
n.454T>G
5g.53646362A=CA1546660865NDUFS4c.307A= (p.Thr103=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.168A=
c.133A= (p.Thr45=)
n.509A=
n.426A=
n.461A=
n.503A=
n.420A=
n.455A=
5g.53646362A>CCA359719819NDUFS4c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.168A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.509A>C
n.426A>C
n.461A>C
n.503A>C
n.420A>C
n.455A>C
5g.53646362A>GCA359719820NDUFS4c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.168A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.509A>G
n.426A>G
n.461A>G
n.503A>G
n.420A>G
n.455A>G
 dbSNP
5g.53646362A>TCA359719821NDUFS4c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.168A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.509A>T
n.426A>T
n.461A>T
n.503A>T
n.420A>T
n.455A>T
5g.53646363C>ACA3264261NDUFS4c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.169C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.510C>A
n.427C>A
n.462C>A
n.504C>A
n.421C>A
n.456C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646363C=CA1546660866NDUFS4c.308C= (p.Thr103=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.169C=
c.134C= (p.Thr45=)
n.510C=
n.427C=
n.462C=
n.504C=
n.421C=
n.456C=
5g.53646363C>GCA359719822NDUFS4c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.169C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.510C>G
n.427C>G
n.462C>G
n.504C>G
n.421C>G
n.456C>G
5g.53646363C>TCA359719823NDUFS4c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.169C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.510C>T
n.427C>T
n.462C>T
n.504C>T
n.421C>T
n.456C>T
 gnomAD v4
5g.53646364C>ACA3264262NDUFS4c.309C>A (p.Thr103=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.297C>A (p.Thr99=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.170C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
n.511C>A
n.428C>A
n.463C>A
n.505C>A
n.422C>A
n.457C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646364C=CA1546660867NDUFS4c.309C= (p.Thr103=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.297C= (p.Thr99=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.170C=
c.135C= (p.Thr45=)
n.511C=
n.428C=
n.463C=
n.505C=
n.422C=
n.457C=
5g.53646364C>GCA444330383NDUFS4c.309C>G (p.Thr103=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.297C>G (p.Thr99=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.170C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
n.511C>G
n.428C>G
n.463C>G
n.505C>G
n.422C>G
n.457C>G
5g.53646364C>TCA444330384NDUFS4c.309C>T (p.Thr103=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.297C>T (p.Thr99=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.170C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
n.511C>T
n.428C>T
n.463C>T
n.505C>T
n.422C>T
n.457C>T
5g.53646365A>CCA444330385NDUFS4c.310A>C (p.Arg104=)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.171A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
n.512A>C
n.429A>C
n.464A>C
n.506A>C
n.423A>C
n.458A>C
5g.53646365A>GCA359719824NDUFS4c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.171A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.512A>G
n.429A>G
n.464A>G
n.506A>G
n.423A>G
n.458A>G
 gnomAD v4
5g.53646365A>TCA359719825NDUFS4c.310A>T (p.Arg104Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.171A>T
c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.512A>T
n.429A>T
n.464A>T
n.506A>T
n.423A>T
n.458A>T
5g.53646366G>ACA359719826NDUFS4c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.172G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.513G>A
n.430G>A
n.465G>A
n.507G>A
n.424G>A
n.459G>A
5g.53646366G>CCA359719827NDUFS4c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.172G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.513G>C
n.430G>C
n.465G>C
n.507G>C
n.424G>C
n.459G>C
 gnomAD v4
5g.53646366G=CA1546660868NDUFS4c.311G= (p.Arg104=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.*285G= (n.*285G=)
n.172G=
c.137G= (p.Arg46=)
n.513G=
n.430G=
n.465G=
n.507G=
n.424G=
n.459G=
5g.53646366G>TCA359719828NDUFS4c.311G>T (p.Arg104Ile)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.172G>T
c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.513G>T
n.430G>T
n.465G>T
n.507G>T
n.424G>T
n.459G>T
 dbSNP
5g.53646367A=CA1546660869NDUFS4c.312A= (p.Arg104=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.300A= (p.Arg100=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.173A=
c.138A= (p.Arg46=)
n.514A=
n.431A=
n.466A=
n.508A=
n.425A=
n.460A=
5g.53646367A>CCA359719830NDUFS4c.312A>C (p.Arg104Ser)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.173A>C
c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.514A>C
n.431A>C
n.466A>C
n.508A>C
n.425A>C
n.460A>C
5g.53646367A>GCA153873NDUFS4c.312A>G (p.Arg104=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.300A>G (p.Arg100=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.173A>G
c.138A>G (p.Arg46=)
n.514A>G
n.431A>G
n.466A>G
n.508A>G
n.425A>G
n.460A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646367A>TCA359719829NDUFS4c.312A>T (p.Arg104Ser)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.173A>T
c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.514A>T
n.431A>T
n.466A>T
n.508A>T
n.425A>T
n.460A>T
 dbSNP
5g.53646368G>ACA359719831NDUFS4c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.174G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.515G>A
n.432G>A
n.467G>A
n.509G>A
n.426G>A
n.461G>A
5g.53646368G>CCA359719832NDUFS4c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.174G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.515G>C
n.432G>C
n.467G>C
n.509G>C
n.426G>C
n.461G>C
5g.53646368G>TCA359719833NDUFS4c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.174G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.515G>T
n.432G>T
n.467G>T
n.509G>T
n.426G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
5g.53646369A>CCA359719834NDUFS4c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.175A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.516A>C
n.433A>C
n.468A>C
n.510A>C
n.427A>C
n.462A>C
5g.53646369A>GCA359719835NDUFS4c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.175A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.516A>G
n.433A>G
n.468A>G
n.510A>G
n.427A>G
n.462A>G
5g.53646369A>TCA359719836NDUFS4c.314A>T (p.Glu105Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.175A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.516A>T
n.433A>T
n.468A>T
n.510A>T
n.427A>T
n.462A>T
5g.53646370G>ACA444330386NDUFS4c.315G>A (p.Glu105=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.176G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.517G>A
n.434G>A
n.469G>A
n.511G>A
n.428G>A
n.463G>A
 ClinVar
5g.53646370G>CCA359719837NDUFS4c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.176G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.517G>C
n.434G>C
n.469G>C
n.511G>C
n.428G>C
n.463G>C
5g.53646370G>TCA359719838NDUFS4c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.176G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.517G>T
n.434G>T
n.469G>T
n.511G>T
n.428G>T
n.463G>T
5g.53646371C>ACA444330387NDUFS4c.316C>A (p.Arg106=)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.304C>A (p.Arg102=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.177C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
n.518C>A
n.435C>A
n.470C>A
n.512C>A
n.429C>A
n.464C>A
5g.53646371C=CA1546660870NDUFS4c.316C= (p.Arg106=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.304C= (p.Arg102=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.177C=
c.142C= (p.Arg48=)
n.518C=
n.435C=
n.470C=
n.512C=
n.429C=
n.464C=
5g.53646371C>GCA359719839NDUFS4c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
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n.177C>G
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n.518C>G
n.435C>G
n.470C>G
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n.429C>G
n.464C>G
5g.53646371C>TCA118548NDUFS4c.316C>T (p.Arg106Ter)
c.*183C>T (n.*183C>T)
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n.177C>T
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n.518C>T
n.435C>T
n.470C>T
n.512C>T
n.429C>T
n.464C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.53646372G>ACA3264263NDUFS4c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.*184G>A (n.*184G>A)
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c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.178G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.519G>A
n.436G>A
n.471G>A
n.513G>A
n.430G>A
n.465G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.53646372G>CCA359719840NDUFS4c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.*184G>C (n.*184G>C)
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c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.178G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.519G>C
n.436G>C
n.471G>C
n.513G>C
n.430G>C
n.465G>C
5g.53646372G=CA1546660871NDUFS4c.317G= (p.Arg106=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.178G=
c.143G= (p.Arg48=)
n.519G=
n.436G=
n.471G=
n.513G=
n.430G=
n.465G=
5g.53646372G>TCA359719841NDUFS4c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.178G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.519G>T
n.436G>T
n.471G>T
n.513G>T
n.430G>T
n.465G>T
5g.53646373A>CCA444330390NDUFS4c.318A>C (p.Arg106=)
c.*185A>C (n.*185A>C)
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c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.179A>C
c.144A>C (p.Arg48=)
n.520A>C
n.437A>C
n.472A>C
n.514A>C
n.431A>C
n.466A>C
5g.53646373A>GCA444330388NDUFS4c.318A>G (p.Arg106=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.306A>G (p.Arg102=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.179A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
n.520A>G
n.437A>G
n.472A>G
n.514A>G
n.431A>G
n.466A>G
5g.53646373A>TCA444330389NDUFS4c.318A>T (p.Arg106=)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.306A>T (p.Arg102=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.179A>T
c.144A>T (p.Arg48=)
n.520A>T
n.437A>T
n.472A>T
n.514A>T
n.431A>T
n.466A>T
5g.53646373_53646377delinsATGGGCA1546660872NDUFS4c.318_322delinsATGGG (p.Arg106=)
c.*185_*189delinsATGGG (n.*185_*189delinsATGGG)
c.306_310delinsATGGG (p.Arg102=)
c.*94_*98delinsATGGG (n.*94_*98delinsATGGG)
c.*292_*296delinsATGGG (n.*292_*296delinsATGGG)
n.179_183delinsATGGG
c.144_148delinsATGGG (p.Arg48=)
n.520_524delinsATGGG
n.437_441delinsATGGG
n.472_476delinsATGGG
n.514_518delinsATGGG
n.431_435delinsATGGG
n.466_470delinsATGGG

Number of alleles fetched