Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.53645594C>TCA2633237653RPGRIP1Lc.2683+31G>A (n.2683+31G>A)
n.3107+31G>A
c.2695+31G>A (n.2695+31G>A)
c.928+31G>A (n.928+31G>A)
n.2727+31G>A
n.2738+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53645596A=CA2223253771RPGRIP1Lc.2683+29T= (n.2683+29T=)
n.3107+29T=
c.2695+29T= (n.2695+29T=)
c.928+29T= (n.928+29T=)
n.2727+29T=
n.2738+29T=
16g.53645596A>GCA8057496RPGRIP1Lc.2683+29T>C (n.2683+29T>C)
n.3107+29T>C
c.2695+29T>C (n.2695+29T>C)
c.928+29T>C (n.928+29T>C)
n.2727+29T>C
n.2738+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645597T>CCA622655298RPGRIP1Lc.2683+28A>G (n.2683+28A>G)
n.3107+28A>G
c.2695+28A>G (n.2695+28A>G)
c.928+28A>G (n.928+28A>G)
n.2727+28A>G
n.2738+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645597T=CA2223253773RPGRIP1Lc.2683+28A= (n.2683+28A=)
n.3107+28A=
c.2695+28A= (n.2695+28A=)
c.928+28A= (n.928+28A=)
n.2727+28A=
n.2738+28A=
16g.53645598T>ACA2633237654RPGRIP1Lc.2683+27A>T (n.2683+27A>T)
n.3107+27A>T
c.2695+27A>T (n.2695+27A>T)
c.928+27A>T (n.928+27A>T)
n.2727+27A>T
n.2738+27A>T
 gnomAD v4
16g.53645598_53645599insACA2511613273RPGRIP1Lc.2683+26_2683+27insT (n.2683+26_2683+27insT)
n.3107+26_3107+27insT
c.2695+26_2695+27insT (n.2695+26_2695+27insT)
c.928+26_928+27insT (n.928+26_928+27insT)
n.2727+26_2727+27insT
n.2738+26_2738+27insT
16g.53645600T>CCA8057497RPGRIP1Lc.2683+25A>G (n.2683+25A>G)
n.3107+25A>G
c.2695+25A>G (n.2695+25A>G)
c.928+25A>G (n.928+25A>G)
n.2727+25A>G
n.2738+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.53645600T=CA2223253777RPGRIP1Lc.2683+25A= (n.2683+25A=)
n.3107+25A=
c.2695+25A= (n.2695+25A=)
c.928+25A= (n.928+25A=)
n.2727+25A=
n.2738+25A=
16g.53645602_53645603insTGTATATCA2563491236RPGRIP1Lc.2683+25_2683+26insTACAATA (n.2683+25_2683+26insTACAATA)
n.3107+25_3107+26insTACAATA
c.2695+25_2695+26insTACAATA (n.2695+25_2695+26insTACAATA)
c.928+25_928+26insTACAATA (n.928+25_928+26insTACAATA)
n.2727+25_2727+26insTACAATA
n.2738+25_2738+26insTACAATA
16g.53645602T>CCA2633237655RPGRIP1Lc.2683+23A>G (n.2683+23A>G)
n.3107+23A>G
c.2695+23A>G (n.2695+23A>G)
c.928+23A>G (n.928+23A>G)
n.2727+23A>G
n.2738+23A>G
 gnomAD v4
16g.53645606T>CCA622655299RPGRIP1Lc.2683+19A>G (n.2683+19A>G)
n.3107+19A>G
c.2695+19A>G (n.2695+19A>G)
c.928+19A>G (n.928+19A>G)
n.2727+19A>G
n.2738+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645606T=CA2223253783RPGRIP1Lc.2683+19A= (n.2683+19A=)
n.3107+19A=
c.2695+19A= (n.2695+19A=)
c.928+19A= (n.928+19A=)
n.2727+19A=
n.2738+19A=
16g.53645608C>ACA2633237656RPGRIP1Lc.2683+17G>T (n.2683+17G>T)
n.3107+17G>T
c.2695+17G>T (n.2695+17G>T)
c.928+17G>T (n.928+17G>T)
n.2727+17G>T
n.2738+17G>T
 gnomAD v4
16g.53645608C>TCA2633237657RPGRIP1Lc.2683+17G>A (n.2683+17G>A)
n.3107+17G>A
c.2695+17G>A (n.2695+17G>A)
c.928+17G>A (n.928+17G>A)
n.2727+17G>A
n.2738+17G>A
 gnomAD v4
16g.53645610A=CA2223253784RPGRIP1Lc.2683+15T= (n.2683+15T=)
n.3107+15T=
c.2695+15T= (n.2695+15T=)
c.928+15T= (n.928+15T=)
n.2727+15T=
n.2738+15T=
16g.53645610A>CCA2740093350RPGRIP1Lc.2683+15T>G (n.2683+15T>G)
n.3107+15T>G
c.2695+15T>G (n.2695+15T>G)
c.928+15T>G (n.928+15T>G)
n.2727+15T>G
n.2738+15T>G
 ClinVar
16g.53645610A>GCA8057498RPGRIP1Lc.2683+15T>C (n.2683+15T>C)
n.3107+15T>C
c.2695+15T>C (n.2695+15T>C)
c.928+15T>C (n.928+15T>C)
n.2727+15T>C
n.2738+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645616_53645617delCA2633237658RPGRIP1Lc.2683+9_2683+10del (n.2683+9_2683+10del)
n.3107+9_3107+10del
c.2695+9_2695+10del (n.2695+9_2695+10del)
c.928+9_928+10del (n.928+9_928+10del)
n.2727+9_2727+10del
n.2738+9_2738+10del
 gnomAD v4
16g.53645616T>CCA622655300RPGRIP1Lc.2683+9A>G (n.2683+9A>G)
n.3107+9A>G
c.2695+9A>G (n.2695+9A>G)
c.928+9A>G (n.928+9A>G)
n.2727+9A>G
n.2738+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645616T=CA2223253786RPGRIP1Lc.2683+9A= (n.2683+9A=)
n.3107+9A=
c.2695+9A= (n.2695+9A=)
c.928+9A= (n.928+9A=)
n.2727+9A=
n.2738+9A=
16g.53645618G>ACA8057499RPGRIP1Lc.2683+7C>T (n.2683+7C>T)
n.3107+7C>T
c.2695+7C>T (n.2695+7C>T)
c.928+7C>T (n.928+7C>T)
n.2727+7C>T
n.2738+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645618G=CA2223253789RPGRIP1Lc.2683+7C= (n.2683+7C=)
n.3107+7C=
c.2695+7C= (n.2695+7C=)
c.928+7C= (n.928+7C=)
n.2727+7C=
n.2738+7C=
16g.53645619G>ACA2633237659RPGRIP1Lc.2683+6C>T (n.2683+6C>T)
n.3107+6C>T
c.2695+6C>T (n.2695+6C>T)
c.928+6C>T (n.928+6C>T)
n.2727+6C>T
n.2738+6C>T
 gnomAD v4
16g.53645619G=CA2223253792RPGRIP1Lc.2683+6C= (n.2683+6C=)
n.3107+6C=
c.2695+6C= (n.2695+6C=)
c.928+6C= (n.928+6C=)
n.2727+6C=
n.2738+6C=
16g.53645619G>TCA281338939RPGRIP1Lc.2683+6C>A (n.2683+6C>A)
n.3107+6C>A
c.2695+6C>A (n.2695+6C>A)
c.928+6C>A (n.928+6C>A)
n.2727+6C>A
n.2738+6C>A
 dbSNP
16g.53645620C=CA2223253793RPGRIP1Lc.2683+5G= (n.2683+5G=)
n.3107+5G=
c.2695+5G= (n.2695+5G=)
c.928+5G= (n.928+5G=)
n.2727+5G=
n.2738+5G=
16g.53645620C>TCA2223253794RPGRIP1Lc.2683+5G>A (n.2683+5G>A)
n.3107+5G>A
c.2695+5G>A (n.2695+5G>A)
c.928+5G>A (n.928+5G>A)
n.2727+5G>A
n.2738+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.53645621T>CCA2633237660RPGRIP1Lc.2683+4A>G (n.2683+4A>G)
n.3107+4A>G
c.2695+4A>G (n.2695+4A>G)
c.928+4A>G (n.928+4A>G)
n.2727+4A>G
n.2738+4A>G
 gnomAD v4
16g.53645622T>CCA281338941RPGRIP1Lc.2683+3A>G (n.2683+3A>G)
n.3107+3A>G
c.2695+3A>G (n.2695+3A>G)
c.928+3A>G (n.928+3A>G)
n.2727+3A>G
n.2738+3A>G
 dbSNP
16g.53645622T=CA2223253796RPGRIP1Lc.2683+3A= (n.2683+3A=)
n.3107+3A=
c.2695+3A= (n.2695+3A=)
c.928+3A= (n.928+3A=)
n.2727+3A=
n.2738+3A=
16g.53645623A>CCA395914063RPGRIP1Lc.2683+2T>G (n.2683+2T>G)
n.3107+2T>G
c.2695+2T>G (n.2695+2T>G)
c.928+2T>G (n.928+2T>G)
n.2727+2T>G
n.2738+2T>G
16g.53645623A>GCA395914064RPGRIP1Lc.2683+2T>C (n.2683+2T>C)
n.3107+2T>C
c.2695+2T>C (n.2695+2T>C)
c.928+2T>C (n.928+2T>C)
n.2727+2T>C
n.2738+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.53645623A>TCA395914065RPGRIP1Lc.2683+2T>A (n.2683+2T>A)
n.3107+2T>A
c.2695+2T>A (n.2695+2T>A)
c.928+2T>A (n.928+2T>A)
n.2727+2T>A
n.2738+2T>A
16g.53645624C>ACA395914066RPGRIP1Lc.2683+1G>T (n.2683+1G>T)
n.3107+1G>T
c.2695+1G>T (n.2695+1G>T)
c.928+1G>T (n.928+1G>T)
n.2727+1G>T
n.2738+1G>T
 ClinVar
16g.53645624C>GCA395914067RPGRIP1Lc.2683+1G>C (n.2683+1G>C)
n.3107+1G>C
c.2695+1G>C (n.2695+1G>C)
c.928+1G>C (n.928+1G>C)
n.2727+1G>C
n.2738+1G>C
16g.53645624C>TCA395914068RPGRIP1Lc.2683+1G>A (n.2683+1G>A)
n.3107+1G>A
c.2695+1G>A (n.2695+1G>A)
c.928+1G>A (n.928+1G>A)
n.2727+1G>A
n.2738+1G>A
16g.53645625C>ACA395914069RPGRIP1Lc.2683G>T (p.Gly895Ter)
n.3107G>T
c.2695G>T (p.Gly899Ter)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.2727G>T
n.2738G>T
16g.53645625C>GCA395914070RPGRIP1Lc.2683G>C (p.Gly895Arg)
n.3107G>C
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.2727G>C
n.2738G>C
16g.53645625C>TCA395914071RPGRIP1Lc.2683G>A (p.Gly895Arg)
n.3107G>A
c.2695G>A (p.Gly899Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.2727G>A
n.2738G>A
16g.53645626T>ACA495784344RPGRIP1Lc.2682A>T (p.Ser894=)
n.3106A>T
c.2694A>T (p.Ser898=)
c.927A>T (p.Ser309=)
n.2726A>T
n.2737A>T
16g.53645626T>CCA8057500RPGRIP1Lc.2682A>G (p.Ser894=)
n.3106A>G
c.2694A>G (p.Ser898=)
c.927A>G (p.Ser309=)
n.2726A>G
n.2737A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645626T>GCA495784345RPGRIP1Lc.2682A>C (p.Ser894=)
n.3106A>C
c.2694A>C (p.Ser898=)
c.927A>C (p.Ser309=)
n.2726A>C
n.2737A>C
16g.53645626T=CA2223253799RPGRIP1Lc.2682A= (p.Ser894=)
n.3106A=
c.2694A= (p.Ser898=)
c.927A= (p.Ser309=)
n.2726A=
n.2737A=
16g.53645627G>ACA395914074RPGRIP1Lc.2681C>T (p.Ser894Leu)
n.3105C>T
c.2693C>T (p.Ser898Leu)
c.926C>T (p.Ser309Leu)
n.2725C>T
n.2736C>T
16g.53645627G>CCA395914073RPGRIP1Lc.2681C>G (p.Ser894Ter)
n.3105C>G
c.2693C>G (p.Ser898Ter)
c.926C>G (p.Ser309Ter)
n.2725C>G
n.2736C>G
16g.53645627G>TCA395914072RPGRIP1Lc.2681C>A (p.Ser894Ter)
n.3105C>A
c.2693C>A (p.Ser898Ter)
c.926C>A (p.Ser309Ter)
n.2725C>A
n.2736C>A
16g.53645628A>CCA395914075RPGRIP1Lc.2680T>G (p.Ser894Ala)
n.3104T>G
c.2692T>G (p.Ser898Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.2724T>G
n.2735T>G
16g.53645628A>GCA395914076RPGRIP1Lc.2680T>C (p.Ser894Pro)
n.3104T>C
c.2692T>C (p.Ser898Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.2724T>C
n.2735T>C
16g.53645628A>TCA395914077RPGRIP1Lc.2680T>A (p.Ser894Thr)
n.3104T>A
c.2692T>A (p.Ser898Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.2724T>A
n.2735T>A
16g.53645629G>ACA495784347RPGRIP1Lc.2679C>T (p.Ile893=)
n.3103C>T
c.2691C>T (p.Ile897=)
c.924C>T (p.Ile308=)
n.2723C>T
n.2734C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.53645629G>CCA395914078RPGRIP1Lc.2679C>G (p.Ile893Met)
n.3103C>G
c.2691C>G (p.Ile897Met)
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.2723C>G
n.2734C>G
16g.53645629G=CA2223253808RPGRIP1Lc.2679C= (p.Ile893=)
n.3103C=
c.2691C= (p.Ile897=)
c.924C= (p.Ile308=)
n.2723C=
n.2734C=
16g.53645629G>TCA495784346RPGRIP1Lc.2679C>A (p.Ile893=)
n.3103C>A
c.2691C>A (p.Ile897=)
c.924C>A (p.Ile308=)
n.2723C>A
n.2734C>A
16g.53645630A>CCA395914079RPGRIP1Lc.2678T>G (p.Ile893Ser)
n.3102T>G
c.2690T>G (p.Ile897Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.2722T>G
n.2733T>G
16g.53645630A>GCA395914080RPGRIP1Lc.2678T>C (p.Ile893Thr)
n.3102T>C
c.2690T>C (p.Ile897Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.2722T>C
n.2733T>C
16g.53645630A>TCA395914081RPGRIP1Lc.2678T>A (p.Ile893Asn)
n.3102T>A
c.2690T>A (p.Ile897Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.2722T>A
n.2733T>A
16g.53645631T>ACA8057501RPGRIP1Lc.2677A>T (p.Ile893Phe)
n.3101A>T
c.2689A>T (p.Ile897Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.2721A>T
n.2732A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645631T>CCA395914082RPGRIP1Lc.2677A>G (p.Ile893Val)
n.3101A>G
c.2689A>G (p.Ile897Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.2721A>G
n.2732A>G
16g.53645631T>GCA395914083RPGRIP1Lc.2677A>C (p.Ile893Leu)
n.3101A>C
c.2689A>C (p.Ile897Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.2721A>C
n.2732A>C
16g.53645631T=CA2223253823RPGRIP1Lc.2677A= (p.Ile893=)
n.3101A=
c.2689A= (p.Ile897=)
c.922A= (p.Ile308=)
n.2721A=
n.2732A=
16g.53645632A>CCA395914084RPGRIP1Lc.2676T>G (p.Cys892Trp)
n.3100T>G
c.2688T>G (p.Cys896Trp)
c.921T>G (p.Cys307Trp)
n.2720T>G
n.2731T>G
16g.53645632A>GCA495784348RPGRIP1Lc.2676T>C (p.Cys892=)
n.3100T>C
c.2688T>C (p.Cys896=)
c.921T>C (p.Cys307=)
n.2720T>C
n.2731T>C
16g.53645632A>TCA395914085RPGRIP1Lc.2676T>A (p.Cys892Ter)
n.3100T>A
c.2688T>A (p.Cys896Ter)
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.2720T>A
n.2731T>A
16g.53645633C>ACA395914088RPGRIP1Lc.2675G>T (p.Cys892Phe)
n.3099G>T
c.2687G>T (p.Cys896Phe)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.2719G>T
n.2730G>T
16g.53645633C>GCA395914087RPGRIP1Lc.2675G>C (p.Cys892Ser)
n.3099G>C
c.2687G>C (p.Cys896Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.2719G>C
n.2730G>C
16g.53645633C>TCA395914086RPGRIP1Lc.2675G>A (p.Cys892Tyr)
n.3099G>A
c.2687G>A (p.Cys896Tyr)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.2719G>A
n.2730G>A
 gnomAD v4
16g.53645634A>CCA395914089RPGRIP1Lc.2674T>G (p.Cys892Gly)
n.3098T>G
c.2686T>G (p.Cys896Gly)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.2718T>G
n.2729T>G
16g.53645634A>GCA395914090RPGRIP1Lc.2674T>C (p.Cys892Arg)
n.3098T>C
c.2686T>C (p.Cys896Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.2718T>C
n.2729T>C
16g.53645634A>TCA395914091RPGRIP1Lc.2674T>A (p.Cys892Ser)
n.3098T>A
c.2686T>A (p.Cys896Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.2718T>A
n.2729T>A
16g.53645635C>ACA395914092RPGRIP1Lc.2673G>T (p.Arg891Ser)
n.3097G>T
c.2685G>T (p.Arg895Ser)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
n.2717G>T
n.2728G>T
16g.53645635C=CA2223253826RPGRIP1Lc.2673G= (p.Arg891=)
n.3097G=
c.2685G= (p.Arg895=)
c.918G= (p.Arg306=)
n.2717G=
n.2728G=
16g.53645635C>GCA395914093RPGRIP1Lc.2673G>C (p.Arg891Ser)
n.3097G>C
c.2685G>C (p.Arg895Ser)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
n.2717G>C
n.2728G>C
16g.53645635C>TCA8057502RPGRIP1Lc.2673G>A (p.Arg891=)
n.3097G>A
c.2685G>A (p.Arg895=)
c.918G>A (p.Arg306=)
n.2717G>A
n.2728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645636C>ACA395914095RPGRIP1Lc.2672G>T (p.Arg891Met)
n.3096G>T
c.2684G>T (p.Arg895Met)
c.917G>T (p.Arg306Met)
n.2716G>T
n.2727G>T
16g.53645636C=CA2223253832RPGRIP1Lc.2672G= (p.Arg891=)
n.3096G=
c.2684G= (p.Arg895=)
c.917G= (p.Arg306=)
n.2716G=
n.2727G=
16g.53645636C>GCA395914094RPGRIP1Lc.2672G>C (p.Arg891Thr)
n.3096G>C
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.2716G>C
n.2727G>C
16g.53645636C>TCA8057503RPGRIP1Lc.2672G>A (p.Arg891Lys)
n.3096G>A
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.2716G>A
n.2727G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645636_53645665delinsCTGTCATGTGCCAACGAAATCAGAGGCACACA2223253830RPGRIP1Lc.2643_2672delinsTGTGCCTCTGATTTCGTTGGCACATGACAG (p.Asn881=)
n.3067_3096delinsTGTGCCTCTGATTTCGTTGGCACATGACAG
c.2655_2684delinsTGTGCCTCTGATTTCGTTGGCACATGACAG (p.Asn885=)
c.888_917delinsTGTGCCTCTGATTTCGTTGGCACATGACAG (p.Asn296=)
n.2687_2716delinsTGTGCCTCTGATTTCGTTGGCACATGACAG
n.2698_2727delinsTGTGCCTCTGATTTCGTTGGCACATGACAG
16g.53645637T>ACA395914096RPGRIP1Lc.2671A>T (p.Arg891Trp)
n.3095A>T
c.2683A>T (p.Arg895Trp)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
n.2715A>T
n.2726A>T
16g.53645637T>CCA395914097RPGRIP1Lc.2671A>G (p.Arg891Gly)
n.3095A>G
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.2715A>G
n.2726A>G
16g.53645637T>GCA495784349RPGRIP1Lc.2671A>C (p.Arg891=)
n.3095A>C
c.2683A>C (p.Arg895=)
c.916A>C (p.Arg306=)
n.2715A>C
n.2726A>C
16g.53645638_53645666delCA10603330RPGRIP1Lc.2643_2671del (p.Asn881LysfsTer8)
n.3067_3095del
c.2655_2683del (p.Asn885LysfsTer8)
c.888_916del (p.Asn296LysfsTer8)
n.2687_2715del
n.2698_2726del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.53645638G>ACA495784350RPGRIP1Lc.2670C>T (p.Asp890=)
n.3094C>T
c.2682C>T (p.Asp894=)
c.915C>T (p.Asp305=)
n.2714C>T
n.2725C>T
16g.53645638G>CCA395914098RPGRIP1Lc.2670C>G (p.Asp890Glu)
n.3094C>G
c.2682C>G (p.Asp894Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
n.2714C>G
n.2725C>G
16g.53645638G=CA2223253840RPGRIP1Lc.2670C= (p.Asp890=)
n.3094C=
c.2682C= (p.Asp894=)
c.915C= (p.Asp305=)
n.2714C=
n.2725C=
16g.53645638G>TCA395914099RPGRIP1Lc.2670C>A (p.Asp890Glu)
n.3094C>A
c.2682C>A (p.Asp894Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
n.2714C>A
n.2725C>A
 dbSNP
16g.53645639T>ACA395914100RPGRIP1Lc.2669A>T (p.Asp890Val)
n.3093A>T
c.2681A>T (p.Asp894Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
n.2713A>T
n.2724A>T
16g.53645639T>CCA8057504RPGRIP1Lc.2669A>G (p.Asp890Gly)
n.3093A>G
c.2681A>G (p.Asp894Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
n.2713A>G
n.2724A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645639T>GCA395914101RPGRIP1Lc.2669A>C (p.Asp890Ala)
n.3093A>C
c.2681A>C (p.Asp894Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
n.2713A>C
n.2724A>C
16g.53645639T=CA2223253848RPGRIP1Lc.2669A= (p.Asp890=)
n.3093A=
c.2681A= (p.Asp894=)
c.914A= (p.Asp305=)
n.2713A=
n.2724A=
16g.53645640C>ACA395914102RPGRIP1Lc.2668G>T (p.Asp890Tyr)
n.3092G>T
c.2680G>T (p.Asp894Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
n.2712G>T
n.2723G>T
16g.53645640C>GCA395914103RPGRIP1Lc.2668G>C (p.Asp890His)
n.3092G>C
c.2680G>C (p.Asp894His)
c.913G>C (p.Asp305His)
n.2712G>C
n.2723G>C
16g.53645640C>TCA395914104RPGRIP1Lc.2668G>A (p.Asp890Asn)
n.3092G>A
c.2680G>A (p.Asp894Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
n.2712G>A
n.2723G>A
16g.53645641A>CCA395914105RPGRIP1Lc.2667T>G (p.His889Gln)
n.3091T>G
c.2679T>G (p.His893Gln)
c.912T>G (p.His304Gln)
n.2711T>G
n.2722T>G
16g.53645641A>GCA495784351RPGRIP1Lc.2667T>C (p.His889=)
n.3091T>C
c.2679T>C (p.His893=)
c.912T>C (p.His304=)
n.2711T>C
n.2722T>C
16g.53645641A>TCA395914106RPGRIP1Lc.2667T>A (p.His889Gln)
n.3091T>A
c.2679T>A (p.His893Gln)
c.912T>A (p.His304Gln)
n.2711T>A
n.2722T>A
16g.53645642T>ACA395914107RPGRIP1Lc.2666A>T (p.His889Leu)
n.3090A>T
c.2678A>T (p.His893Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.2710A>T
n.2721A>T
16g.53645642T>CCA395914108RPGRIP1Lc.2666A>G (p.His889Arg)
n.3090A>G
c.2678A>G (p.His893Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.2710A>G
n.2721A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645642T>GCA395914109RPGRIP1Lc.2666A>C (p.His889Pro)
n.3090A>C
c.2678A>C (p.His893Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.2710A>C
n.2721A>C
16g.53645642T=CA2223253852RPGRIP1Lc.2666A= (p.His889=)
n.3090A=
c.2678A= (p.His893=)
c.911A= (p.His304=)
n.2710A=
n.2721A=
16g.53645643G>ACA395914110RPGRIP1Lc.2665C>T (p.His889Tyr)
n.3089C>T
c.2677C>T (p.His893Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.2709C>T
n.2720C>T
 ClinVar
16g.53645643G>CCA395914111RPGRIP1Lc.2665C>G (p.His889Asp)
n.3089C>G
c.2677C>G (p.His893Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.2709C>G
n.2720C>G
16g.53645643G=CA2223253857RPGRIP1Lc.2665C= (p.His889=)
n.3089C=
c.2677C= (p.His893=)
c.910C= (p.His304=)
n.2709C=
n.2720C=
16g.53645643G>TCA8057505RPGRIP1Lc.2665C>A (p.His889Asn)
n.3089C>A
c.2677C>A (p.His893Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.2709C>A
n.2720C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645644T>ACA495784352RPGRIP1Lc.2664A>T (p.Ala888=)
n.3088A>T
c.2676A>T (p.Ala892=)
c.909A>T (p.Ala303=)
n.2708A>T
n.2719A>T
16g.53645644T>CCA495784353RPGRIP1Lc.2664A>G (p.Ala888=)
n.3088A>G
c.2676A>G (p.Ala892=)
c.909A>G (p.Ala303=)
n.2708A>G
n.2719A>G
16g.53645644T>GCA495784354RPGRIP1Lc.2664A>C (p.Ala888=)
n.3088A>C
c.2676A>C (p.Ala892=)
c.909A>C (p.Ala303=)
n.2708A>C
n.2719A>C
16g.53645645G>ACA395914113RPGRIP1Lc.2663C>T (p.Ala888Val)
n.3087C>T
c.2675C>T (p.Ala892Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.2707C>T
n.2718C>T
 gnomAD v4
16g.53645645G>CCA395914114RPGRIP1Lc.2663C>G (p.Ala888Gly)
n.3087C>G
c.2675C>G (p.Ala892Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.2707C>G
n.2718C>G
16g.53645645G>TCA395914112RPGRIP1Lc.2663C>A (p.Ala888Glu)
n.3087C>A
c.2675C>A (p.Ala892Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
n.2707C>A
n.2718C>A
16g.53645646C>ACA395914117RPGRIP1Lc.2662G>T (p.Ala888Ser)
n.3086G>T
c.2674G>T (p.Ala892Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.2706G>T
n.2717G>T
16g.53645646C>GCA395914115RPGRIP1Lc.2662G>C (p.Ala888Pro)
n.3086G>C
c.2674G>C (p.Ala892Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.2706G>C
n.2717G>C
16g.53645646C>TCA395914116RPGRIP1Lc.2662G>A (p.Ala888Thr)
n.3086G>A
c.2674G>A (p.Ala892Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.2706G>A
n.2717G>A
16g.53645647delCA2633237661RPGRIP1Lc.2662del (p.Ala888HisfsTer12)
n.3086del
c.2674del (p.Ala892HisfsTer12)
c.907del (p.Ala303HisfsTer12)
n.2706del
n.2717del
 gnomAD v4
16g.53645647C>ACA395914118RPGRIP1Lc.2661G>T (p.Leu887Phe)
n.3085G>T
c.2673G>T (p.Leu891Phe)
c.906G>T (p.Leu302Phe)
n.2705G>T
n.2716G>T
16g.53645647C>GCA395914119RPGRIP1Lc.2661G>C (p.Leu887Phe)
n.3085G>C
c.2673G>C (p.Leu891Phe)
c.906G>C (p.Leu302Phe)
n.2705G>C
n.2716G>C
16g.53645647C>TCA495784355RPGRIP1Lc.2661G>A (p.Leu887=)
n.3085G>A
c.2673G>A (p.Leu891=)
c.906G>A (p.Leu302=)
n.2705G>A
n.2716G>A
16g.53645648A>CCA395914120RPGRIP1Lc.2660T>G (p.Leu887Trp)
n.3084T>G
c.2672T>G (p.Leu891Trp)
c.905T>G (p.Leu302Trp)
n.2704T>G
n.2715T>G
 gnomAD v4
16g.53645648A>GCA395914121RPGRIP1Lc.2660T>C (p.Leu887Ser)
n.3084T>C
c.2672T>C (p.Leu891Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
n.2704T>C
n.2715T>C
16g.53645648A>TCA395914122RPGRIP1Lc.2660T>A (p.Leu887Ter)
n.3084T>A
c.2672T>A (p.Leu891Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
n.2704T>A
n.2715T>A
16g.53645649A>CCA395914123RPGRIP1Lc.2659T>G (p.Leu887Val)
n.3083T>G
c.2671T>G (p.Leu891Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
n.2703T>G
n.2714T>G
16g.53645649A>GCA495784356RPGRIP1Lc.2659T>C (p.Leu887=)
n.3083T>C
c.2671T>C (p.Leu891=)
c.904T>C (p.Leu302=)
n.2703T>C
n.2714T>C
16g.53645649A>TCA395914124RPGRIP1Lc.2659T>A (p.Leu887Met)
n.3083T>A
c.2671T>A (p.Leu891Met)
c.904T>A (p.Leu302Met)
n.2703T>A
n.2714T>A
16g.53645650C>ACA495784357RPGRIP1Lc.2658G>T (p.Ser886=)
n.3082G>T
c.2670G>T (p.Ser890=)
c.903G>T (p.Ser301=)
n.2702G>T
n.2713G>T
 ClinVar dbSNP
16g.53645650C=CA2223253867RPGRIP1Lc.2658G= (p.Ser886=)
n.3082G=
c.2670G= (p.Ser890=)
c.903G= (p.Ser301=)
n.2702G=
n.2713G=
16g.53645650C>GCA495784358RPGRIP1Lc.2658G>C (p.Ser886=)
n.3082G>C
c.2670G>C (p.Ser890=)
c.903G>C (p.Ser301=)
n.2702G>C
n.2713G>C
16g.53645650C>TCA8057506RPGRIP1Lc.2658G>A (p.Ser886=)
n.3082G>A
c.2670G>A (p.Ser890=)
c.903G>A (p.Ser301=)
n.2702G>A
n.2713G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645651G>ACA8057507RPGRIP1Lc.2657C>T (p.Ser886Leu)
n.3081C>T
c.2669C>T (p.Ser890Leu)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
n.2701C>T
n.2712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.53645651G>CCA395914125RPGRIP1Lc.2657C>G (p.Ser886Trp)
n.3081C>G
c.2669C>G (p.Ser890Trp)
c.902C>G (p.Ser301Trp)
n.2701C>G
n.2712C>G
16g.53645651G=CA2223253876RPGRIP1Lc.2657C= (p.Ser886=)
n.3081C=
c.2669C= (p.Ser890=)
c.902C= (p.Ser301=)
n.2701C=
n.2712C=
16g.53645651G>TCA395914126RPGRIP1Lc.2657C>A (p.Ser886Ter)
n.3081C>A
c.2669C>A (p.Ser890Ter)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
n.2701C>A
n.2712C>A
16g.53645652A>CCA395914129RPGRIP1Lc.2656T>G (p.Ser886Ala)
n.3080T>G
c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.2700T>G
n.2711T>G
16g.53645652A>GCA395914127RPGRIP1Lc.2656T>C (p.Ser886Pro)
n.3080T>C
c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.2700T>C
n.2711T>C
16g.53645652A>TCA395914128RPGRIP1Lc.2656T>A (p.Ser886Thr)
n.3080T>A
c.2668T>A (p.Ser890Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.2700T>A
n.2711T>A
16g.53645653A>CCA395914130RPGRIP1Lc.2655T>G (p.Ile885Met)
n.3079T>G
c.2667T>G (p.Ile889Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.2699T>G
n.2710T>G
16g.53645653A>GCA495784359RPGRIP1Lc.2655T>C (p.Ile885=)
n.3079T>C
c.2667T>C (p.Ile889=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.2699T>C
n.2710T>C
16g.53645653A>TCA495784360RPGRIP1Lc.2655T>A (p.Ile885=)
n.3079T>A
c.2667T>A (p.Ile889=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.2699T>A
n.2710T>A
16g.53645654A>CCA395914131RPGRIP1Lc.2654T>G (p.Ile885Ser)
n.3078T>G
c.2666T>G (p.Ile889Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.2698T>G
n.2709T>G
16g.53645654A>GCA395914132RPGRIP1Lc.2654T>C (p.Ile885Thr)
n.3078T>C
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.2698T>C
n.2709T>C
16g.53645654A>TCA395914133RPGRIP1Lc.2654T>A (p.Ile885Asn)
n.3078T>A
c.2666T>A (p.Ile889Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.2698T>A
n.2709T>A
16g.53645655T>ACA395914134RPGRIP1Lc.2653A>T (p.Ile885Phe)
n.3077A>T
c.2665A>T (p.Ile889Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.2697A>T
n.2708A>T
16g.53645655T>CCA395914135RPGRIP1Lc.2653A>G (p.Ile885Val)
n.3077A>G
c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.2697A>G
n.2708A>G
16g.53645655T>GCA395914136RPGRIP1Lc.2653A>C (p.Ile885Leu)
n.3077A>C
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.2697A>C
n.2708A>C
16g.53645656C>ACA495784361RPGRIP1Lc.2652G>T (p.Leu884=)
n.3076G>T
c.2664G>T (p.Leu888=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.2696G>T
n.2707G>T
16g.53645656C=CA2223253884RPGRIP1Lc.2652G= (p.Leu884=)
n.3076G=
c.2664G= (p.Leu888=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.2696G=
n.2707G=
16g.53645656C>GCA495784362RPGRIP1Lc.2652G>C (p.Leu884=)
n.3076G>C
c.2664G>C (p.Leu888=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.2696G>C
n.2707G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645656C>TCA495784363RPGRIP1Lc.2652G>A (p.Leu884=)
n.3076G>A
c.2664G>A (p.Leu888=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.2696G>A
n.2707G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.53645657A>CCA395914137RPGRIP1Lc.2651T>G (p.Leu884Arg)
n.3075T>G
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.2695T>G
n.2706T>G
16g.53645657A>GCA395914138RPGRIP1Lc.2651T>C (p.Leu884Pro)
n.3075T>C
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.2695T>C
n.2706T>C
16g.53645657A>TCA395914139RPGRIP1Lc.2651T>A (p.Leu884Gln)
n.3075T>A
c.2663T>A (p.Leu888Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.2695T>A
n.2706T>A
16g.53645658G>ACA495784364RPGRIP1Lc.2650C>T (p.Leu884=)
n.3074C>T
c.2662C>T (p.Leu888=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.2694C>T
n.2705C>T
16g.53645658G>CCA395914140RPGRIP1Lc.2650C>G (p.Leu884Val)
n.3074C>G
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.2694C>G
n.2705C>G
 gnomAD v4
16g.53645658G>TCA395914141RPGRIP1Lc.2650C>A (p.Leu884Met)
n.3074C>A
c.2662C>A (p.Leu888Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.2694C>A
n.2705C>A
16g.53645659A=CA2223253895RPGRIP1Lc.2649T= (p.Pro883=)
n.3073T=
c.2661T= (p.Pro887=)
c.894T= (p.Pro298=)
n.2693T=
n.2704T=
16g.53645659A>CCA495784365RPGRIP1Lc.2649T>G (p.Pro883=)
n.3073T>G
c.2661T>G (p.Pro887=)
c.894T>G (p.Pro298=)
n.2693T>G
n.2704T>G
16g.53645659A>GCA495784366RPGRIP1Lc.2649T>C (p.Pro883=)
n.3073T>C
c.2661T>C (p.Pro887=)
c.894T>C (p.Pro298=)
n.2693T>C
n.2704T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645659A>TCA495784367RPGRIP1Lc.2649T>A (p.Pro883=)
n.3073T>A
c.2661T>A (p.Pro887=)
c.894T>A (p.Pro298=)
n.2693T>A
n.2704T>A
16g.53645660G>ACA395914144RPGRIP1Lc.2648C>T (p.Pro883Leu)
n.3072C>T
c.2660C>T (p.Pro887Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.2692C>T
n.2703C>T
 gnomAD v4
16g.53645660G>CCA395914143RPGRIP1Lc.2648C>G (p.Pro883Arg)
n.3072C>G
c.2660C>G (p.Pro887Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.2692C>G
n.2703C>G
16g.53645660G>TCA395914142RPGRIP1Lc.2648C>A (p.Pro883His)
n.3072C>A
c.2660C>A (p.Pro887His)
c.893C>A (p.Pro298His)
n.2692C>A
n.2703C>A
16g.53645661G>ACA395914145RPGRIP1Lc.2647C>T (p.Pro883Ser)
n.3071C>T
c.2659C>T (p.Pro887Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.2691C>T
n.2702C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.53645661G>CCA395914147RPGRIP1Lc.2647C>G (p.Pro883Ala)
n.3071C>G
c.2659C>G (p.Pro887Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.2691C>G
n.2702C>G
16g.53645661G=CA2223253900RPGRIP1Lc.2647C= (p.Pro883=)
n.3071C=
c.2659C= (p.Pro887=)
c.892C= (p.Pro298=)
n.2691C=
n.2702C=
16g.53645661G>TCA395914146RPGRIP1Lc.2647C>A (p.Pro883Thr)
n.3071C>A
c.2659C>A (p.Pro887Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.2691C>A
n.2702C>A
16g.53645662C>ACA495784368RPGRIP1Lc.2646G>T (p.Val882=)
n.3070G>T
c.2658G>T (p.Val886=)
c.891G>T (p.Val297=)
n.2690G>T
n.2701G>T
16g.53645662C=CA2223253904RPGRIP1Lc.2646G= (p.Val882=)
n.3070G=
c.2658G= (p.Val886=)
c.891G= (p.Val297=)
n.2690G=
n.2701G=
16g.53645662C>GCA495784369RPGRIP1Lc.2646G>C (p.Val882=)
n.3070G>C
c.2658G>C (p.Val886=)
c.891G>C (p.Val297=)
n.2690G>C
n.2701G>C
16g.53645662C>TCA495784370RPGRIP1Lc.2646G>A (p.Val882=)
n.3070G>A
c.2658G>A (p.Val886=)
c.891G>A (p.Val297=)
n.2690G>A
n.2701G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645663A>CCA395914148RPGRIP1Lc.2645T>G (p.Val882Gly)
n.3069T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.2689T>G
n.2700T>G
16g.53645663A>GCA395914149RPGRIP1Lc.2645T>C (p.Val882Ala)
n.3069T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.2689T>C
n.2700T>C
16g.53645663A>TCA395914150RPGRIP1Lc.2645T>A (p.Val882Glu)
n.3069T>A
c.2657T>A (p.Val886Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.2689T>A
n.2700T>A
16g.53645664C>ACA395914151RPGRIP1Lc.2644G>T (p.Val882Leu)
n.3068G>T
c.2656G>T (p.Val886Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.2688G>T
n.2699G>T
16g.53645664C=CA2223253910RPGRIP1Lc.2644G= (p.Val882=)
n.3068G=
c.2656G= (p.Val886=)
c.889G= (p.Val297=)
n.2688G=
n.2699G=
16g.53645664C>GCA395914152RPGRIP1Lc.2644G>C (p.Val882Leu)
n.3068G>C
c.2656G>C (p.Val886Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.2688G>C
n.2699G>C
16g.53645664C>TCA8057508RPGRIP1Lc.2644G>A (p.Val882Met)
n.3068G>A
c.2656G>A (p.Val886Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
n.2688G>A
n.2699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645665A=CA2223253914RPGRIP1Lc.2643T= (p.Asn881=)
n.3067T=
c.2655T= (p.Asn885=)
c.888T= (p.Asn296=)
n.2687T=
n.2698T=
16g.53645665A>CCA395914153RPGRIP1Lc.2643T>G (p.Asn881Lys)
n.3067T>G
c.2655T>G (p.Asn885Lys)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
n.2687T>G
n.2698T>G
16g.53645665A>GCA495784371RPGRIP1Lc.2643T>C (p.Asn881=)
n.3067T>C
c.2655T>C (p.Asn885=)
c.888T>C (p.Asn296=)
n.2687T>C
n.2698T>C
16g.53645665A>TCA201346RPGRIP1Lc.2643T>A (p.Asn881Lys)
n.3067T>A
c.2655T>A (p.Asn885Lys)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
n.2687T>A
n.2698T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645666T>ACA395914154RPGRIP1Lc.2642A>T (p.Asn881Ile)
n.3066A>T
c.2654A>T (p.Asn885Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.2686A>T
n.2697A>T
16g.53645666T>CCA8057509RPGRIP1Lc.2642A>G (p.Asn881Ser)
n.3066A>G
c.2654A>G (p.Asn885Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.2686A>G
n.2697A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645666T>GCA395914155RPGRIP1Lc.2642A>C (p.Asn881Thr)
n.3066A>C
c.2654A>C (p.Asn885Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.2686A>C
n.2697A>C
16g.53645666T=CA2223253918RPGRIP1Lc.2642A= (p.Asn881=)
n.3066A=
c.2654A= (p.Asn885=)
c.887A= (p.Asn296=)
n.2686A=
n.2697A=
16g.53645667T>ACA395914158RPGRIP1Lc.2641A>T (p.Asn881Tyr)
n.3065A>T
c.2653A>T (p.Asn885Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.2685A>T
n.2696A>T
16g.53645667T>CCA395914157RPGRIP1Lc.2641A>G (p.Asn881Asp)
n.3065A>G
c.2653A>G (p.Asn885Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.2685A>G
n.2696A>G
16g.53645667T>GCA395914156RPGRIP1Lc.2641A>C (p.Asn881His)
n.3065A>C
c.2653A>C (p.Asn885His)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.2685A>C
n.2696A>C
16g.53645668G>ACA8057510RPGRIP1Lc.2640C>T (p.Val880=)
n.3064C>T
c.2652C>T (p.Val884=)
c.885C>T (p.Val295=)
n.2684C>T
n.2695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645668G>CCA495784372RPGRIP1Lc.2640C>G (p.Val880=)
n.3064C>G
c.2652C>G (p.Val884=)
c.885C>G (p.Val295=)
n.2684C>G
n.2695C>G
 dbSNP
16g.53645668G=CA2223253920RPGRIP1Lc.2640C= (p.Val880=)
n.3064C=
c.2652C= (p.Val884=)
c.885C= (p.Val295=)
n.2684C=
n.2695C=
16g.53645668G>TCA495784373RPGRIP1Lc.2640C>A (p.Val880=)
n.3064C>A
c.2652C>A (p.Val884=)
c.885C>A (p.Val295=)
n.2684C>A
n.2695C>A
 gnomAD v4
16g.53645669A=CA2223253928RPGRIP1Lc.2639T= (p.Val880=)
n.3063T=
c.2651T= (p.Val884=)
c.884T= (p.Val295=)
n.2683T=
n.2694T=
16g.53645669A>CCA395914159RPGRIP1Lc.2639T>G (p.Val880Gly)
n.3063T>G
c.2651T>G (p.Val884Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.2683T>G
n.2694T>G
16g.53645669A>GCA8057511RPGRIP1Lc.2639T>C (p.Val880Ala)
n.3063T>C
c.2651T>C (p.Val884Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.2683T>C
n.2694T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645669A>TCA395914160RPGRIP1Lc.2639T>A (p.Val880Asp)
n.3063T>A
c.2651T>A (p.Val884Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
n.2683T>A
n.2694T>A
16g.53645670C>ACA395914161RPGRIP1Lc.2638G>T (p.Val880Phe)
n.3062G>T
c.2650G>T (p.Val884Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
n.2682G>T
n.2693G>T
16g.53645670C>GCA395914162RPGRIP1Lc.2638G>C (p.Val880Leu)
n.3062G>C
c.2650G>C (p.Val884Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.2682G>C
n.2693G>C
16g.53645670C>TCA395914163RPGRIP1Lc.2638G>A (p.Val880Ile)
n.3062G>A
c.2650G>A (p.Val884Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.2682G>A
n.2693G>A
16g.53645671T>ACA395914164RPGRIP1Lc.2637A>T (p.Lys879Asn)
n.3061A>T
c.2649A>T (p.Lys883Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
n.2681A>T
n.2692A>T
16g.53645671T>CCA495784376RPGRIP1Lc.2637A>G (p.Lys879=)
n.3061A>G
c.2649A>G (p.Lys883=)
c.882A>G (p.Lys294=)
n.2681A>G
n.2692A>G
 dbSNP
16g.53645671T>GCA395914165RPGRIP1Lc.2637A>C (p.Lys879Asn)
n.3061A>C
c.2649A>C (p.Lys883Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
n.2681A>C
n.2692A>C
16g.53645671T=CA2223253931RPGRIP1Lc.2637A= (p.Lys879=)
n.3061A=
c.2649A= (p.Lys883=)
c.882A= (p.Lys294=)
n.2681A=
n.2692A=
16g.53645672T>ACA395914166RPGRIP1Lc.2636A>T (p.Lys879Ile)
n.3060A>T
c.2648A>T (p.Lys883Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
n.2680A>T
n.2691A>T
16g.53645672T>CCA395914167RPGRIP1Lc.2636A>G (p.Lys879Arg)
n.3060A>G
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.2680A>G
n.2691A>G
16g.53645672T>GCA395914168RPGRIP1Lc.2636A>C (p.Lys879Thr)
n.3060A>C
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.2680A>C
n.2691A>C
16g.53645673T>ACA395914169RPGRIP1Lc.2635A>T (p.Lys879Ter)
n.3059A>T
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.2679A>T
n.2690A>T
16g.53645673T>CCA395914171RPGRIP1Lc.2635A>G (p.Lys879Glu)
n.3059A>G
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.2679A>G
n.2690A>G
16g.53645673T>GCA395914170RPGRIP1Lc.2635A>C (p.Lys879Gln)
n.3059A>C
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.2679A>C
n.2690A>C
16g.53645674T>ACA495784385RPGRIP1Lc.2634A>T (p.Gly878=)
n.3058A>T
c.2646A>T (p.Gly882=)
c.879A>T (p.Gly293=)
n.2678A>T
n.2689A>T
16g.53645674T>CCA495784382RPGRIP1Lc.2634A>G (p.Gly878=)
n.3058A>G
c.2646A>G (p.Gly882=)
c.879A>G (p.Gly293=)
n.2678A>G
n.2689A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.53645674T>GCA495784380RPGRIP1Lc.2634A>C (p.Gly878=)
n.3058A>C
c.2646A>C (p.Gly882=)
c.879A>C (p.Gly293=)
n.2678A>C
n.2689A>C
16g.53645675C>ACA395914172RPGRIP1Lc.2633G>T (p.Gly878Val)
n.3057G>T
c.2645G>T (p.Gly882Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.2677G>T
n.2688G>T
 gnomAD v4
16g.53645675C>GCA395914174RPGRIP1Lc.2633G>C (p.Gly878Ala)
n.3057G>C
c.2645G>C (p.Gly882Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.2677G>C
n.2688G>C
 COSMIC
16g.53645675C>TCA395914173RPGRIP1Lc.2633G>A (p.Gly878Glu)
n.3057G>A
c.2645G>A (p.Gly882Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.2677G>A
n.2688G>A
 gnomAD v4
16g.53645676C>ACA395914175RPGRIP1Lc.2632G>T (p.Gly878Ter)
n.3056G>T
c.2644G>T (p.Gly882Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
n.2676G>T
n.2687G>T
16g.53645676C>GCA395914177RPGRIP1Lc.2632G>C (p.Gly878Arg)
n.3056G>C
c.2644G>C (p.Gly882Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.2676G>C
n.2687G>C
16g.53645676C>TCA395914176RPGRIP1Lc.2632G>A (p.Gly878Arg)
n.3056G>A
c.2644G>A (p.Gly882Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.2676G>A
n.2687G>A
16g.53645677T>ACA495784387RPGRIP1Lc.2631A>T (p.Ile877=)
n.3055A>T
c.2643A>T (p.Ile881=)
c.876A>T (p.Ile292=)
n.2675A>T
n.2686A>T
16g.53645677T>CCA395914178RPGRIP1Lc.2631A>G (p.Ile877Met)
n.3055A>G
c.2643A>G (p.Ile881Met)
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.2675A>G
n.2686A>G
 dbSNP
16g.53645677T>GCA495784388RPGRIP1Lc.2631A>C (p.Ile877=)
n.3055A>C
c.2643A>C (p.Ile881=)
c.876A>C (p.Ile292=)
n.2675A>C
n.2686A>C
16g.53645677T=CA2223253934RPGRIP1Lc.2631A= (p.Ile877=)
n.3055A=
c.2643A= (p.Ile881=)
c.876A= (p.Ile292=)
n.2675A=
n.2686A=
16g.53645678A=CA2223253938RPGRIP1Lc.2630T= (p.Ile877=)
n.3054T=
c.2642T= (p.Ile881=)
c.875T= (p.Ile292=)
n.2674T=
n.2685T=
16g.53645678A>CCA395914179RPGRIP1Lc.2630T>G (p.Ile877Arg)
n.3054T>G
c.2642T>G (p.Ile881Arg)
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.2674T>G
n.2685T>G
16g.53645678A>GCA8057512RPGRIP1Lc.2630T>C (p.Ile877Thr)
n.3054T>C
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.2674T>C
n.2685T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645678A>TCA395914180RPGRIP1Lc.2630T>A (p.Ile877Lys)
n.3054T>A
c.2642T>A (p.Ile881Lys)
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.2674T>A
n.2685T>A
16g.53645679T>ACA395914181RPGRIP1Lc.2629A>T (p.Ile877Leu)
n.3053A>T
c.2641A>T (p.Ile881Leu)
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.2673A>T
n.2684A>T
16g.53645679T>CCA8057513RPGRIP1Lc.2629A>G (p.Ile877Val)
n.3053A>G
c.2641A>G (p.Ile881Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.2673A>G
n.2684A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645679T>GCA395914182RPGRIP1Lc.2629A>C (p.Ile877Leu)
n.3053A>C
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.2673A>C
n.2684A>C
16g.53645679T=CA2223253952RPGRIP1Lc.2629A= (p.Ile877=)
n.3053A=
c.2641A= (p.Ile881=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.2673A=
n.2684A=
16g.53645680G>ACA495784390RPGRIP1Lc.2628C>T (p.Tyr876=)
n.3052C>T
c.2640C>T (p.Tyr880=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
n.2672C>T
n.2683C>T
16g.53645680G>CCA395914183RPGRIP1Lc.2628C>G (p.Tyr876Ter)
n.3052C>G
c.2640C>G (p.Tyr880Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
n.2672C>G
n.2683C>G
16g.53645680G>TCA395914184RPGRIP1Lc.2628C>A (p.Tyr876Ter)
n.3052C>A
c.2640C>A (p.Tyr880Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
n.2672C>A
n.2683C>A
16g.53645681T>ACA395914185RPGRIP1Lc.2627A>T (p.Tyr876Phe)
n.3051A>T
c.2639A>T (p.Tyr880Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.2671A>T
n.2682A>T
16g.53645681T>CCA395914186RPGRIP1Lc.2627A>G (p.Tyr876Cys)
n.3051A>G
c.2639A>G (p.Tyr880Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.2671A>G
n.2682A>G
16g.53645681T>GCA395914187RPGRIP1Lc.2627A>C (p.Tyr876Ser)
n.3051A>C
c.2639A>C (p.Tyr880Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.2671A>C
n.2682A>C
 gnomAD v4
16g.53645682A>CCA395914188RPGRIP1Lc.2626T>G (p.Tyr876Asp)
n.3050T>G
c.2638T>G (p.Tyr880Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.2670T>G
n.2681T>G
16g.53645682A>GCA395914190RPGRIP1Lc.2626T>C (p.Tyr876His)
n.3050T>C
c.2638T>C (p.Tyr880His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.2670T>C
n.2681T>C
16g.53645682A>TCA395914189RPGRIP1Lc.2626T>A (p.Tyr876Asn)
n.3050T>A
c.2638T>A (p.Tyr880Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.2670T>A
n.2681T>A
16g.53645683A>CCA395914191RPGRIP1Lc.2625T>G (p.Ile875Met)
n.3049T>G
c.2637T>G (p.Ile879Met)
c.870T>G (p.Ile290Met)
n.2669T>G
n.2680T>G
16g.53645683A>GCA495784395RPGRIP1Lc.2625T>C (p.Ile875=)
n.3049T>C
c.2637T>C (p.Ile879=)
c.870T>C (p.Ile290=)
n.2669T>C
n.2680T>C
16g.53645683A>TCA495784396RPGRIP1Lc.2625T>A (p.Ile875=)
n.3049T>A
c.2637T>A (p.Ile879=)
c.870T>A (p.Ile290=)
n.2669T>A
n.2680T>A
16g.53645684A>CCA395914192RPGRIP1Lc.2624T>G (p.Ile875Ser)
n.3048T>G
c.2636T>G (p.Ile879Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.2668T>G
n.2679T>G
16g.53645684A>GCA395914193RPGRIP1Lc.2624T>C (p.Ile875Thr)
n.3048T>C
c.2636T>C (p.Ile879Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.2668T>C
n.2679T>C
16g.53645684A>TCA395914194RPGRIP1Lc.2624T>A (p.Ile875Asn)
n.3048T>A
c.2636T>A (p.Ile879Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.2668T>A
n.2679T>A
16g.53645685T>ACA395914195RPGRIP1Lc.2623A>T (p.Ile875Phe)
n.3047A>T
c.2635A>T (p.Ile879Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.2667A>T
n.2678A>T
16g.53645685T>CCA395914196RPGRIP1Lc.2623A>G (p.Ile875Val)
n.3047A>G
c.2635A>G (p.Ile879Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.2667A>G
n.2678A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645685T>GCA395914197RPGRIP1Lc.2623A>C (p.Ile875Leu)
n.3047A>C
c.2635A>C (p.Ile879Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.2667A>C
n.2678A>C
16g.53645685T=CA2223253968RPGRIP1Lc.2623A= (p.Ile875=)
n.3047A=
c.2635A= (p.Ile879=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.2667A=
n.2678A=
16g.53645686delCA2633237662RPGRIP1Lc.2622del (p.Asn874LysfsTer4)
n.3046del
c.2634del (p.Asn878LysfsTer4)
c.867del (p.Asn289LysfsTer4)
n.2666del
n.2677del
 gnomAD v4
16g.53645686A>CCA395914198RPGRIP1Lc.2622T>G (p.Asn874Lys)
n.3046T>G
c.2634T>G (p.Asn878Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
n.2666T>G
n.2677T>G
16g.53645686A>GCA495784398RPGRIP1Lc.2622T>C (p.Asn874=)
n.3046T>C
c.2634T>C (p.Asn878=)
c.867T>C (p.Asn289=)
n.2666T>C
n.2677T>C
16g.53645686A>TCA395914199RPGRIP1Lc.2622T>A (p.Asn874Lys)
n.3046T>A
c.2634T>A (p.Asn878Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
n.2666T>A
n.2677T>A
16g.53645687T>ACA395914201RPGRIP1Lc.2621A>T (p.Asn874Ile)
n.3045A>T
c.2633A>T (p.Asn878Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.2665A>T
n.2676A>T
16g.53645687T>CCA395914202RPGRIP1Lc.2621A>G (p.Asn874Ser)
n.3045A>G
c.2633A>G (p.Asn878Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
n.2665A>G
n.2676A>G
16g.53645687T>GCA395914200RPGRIP1Lc.2621A>C (p.Asn874Thr)
n.3045A>C
c.2633A>C (p.Asn878Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
n.2665A>C
n.2676A>C
16g.53645688T>ACA395914203RPGRIP1Lc.2620A>T (p.Asn874Tyr)
n.3044A>T
c.2632A>T (p.Asn878Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.2664A>T
n.2675A>T
16g.53645688T>CCA395914204RPGRIP1Lc.2620A>G (p.Asn874Asp)
n.3044A>G
c.2632A>G (p.Asn878Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
n.2664A>G
n.2675A>G
16g.53645688T>GCA395914205RPGRIP1Lc.2620A>C (p.Asn874His)
n.3044A>C
c.2632A>C (p.Asn878His)
c.865A>C (p.Asn289His)
n.2664A>C
n.2675A>C
16g.53645689C>ACA395914206RPGRIP1Lc.2619G>T (p.Glu873Asp)
n.3043G>T
c.2631G>T (p.Glu877Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.2663G>T
n.2674G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645689C=CA2223253975RPGRIP1Lc.2619G= (p.Glu873=)
n.3043G=
c.2631G= (p.Glu877=)
c.864G= (p.Glu288=)
n.2663G=
n.2674G=
16g.53645689C>GCA395914207RPGRIP1Lc.2619G>C (p.Glu873Asp)
n.3043G>C
c.2631G>C (p.Glu877Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.2663G>C
n.2674G>C
16g.53645689C>TCA495784402RPGRIP1Lc.2619G>A (p.Glu873=)
n.3043G>A
c.2631G>A (p.Glu877=)
c.864G>A (p.Glu288=)
n.2663G>A
n.2674G>A
16g.53645690T>ACA395914210RPGRIP1Lc.2618A>T (p.Glu873Val)
n.3042A>T
c.2630A>T (p.Glu877Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.2662A>T
n.2673A>T
16g.53645690T>CCA395914208RPGRIP1Lc.2618A>G (p.Glu873Gly)
n.3042A>G
c.2630A>G (p.Glu877Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.2662A>G
n.2673A>G
16g.53645690T>GCA395914209RPGRIP1Lc.2618A>C (p.Glu873Ala)
n.3042A>C
c.2630A>C (p.Glu877Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.2662A>C
n.2673A>C
16g.53645691C>ACA395914211RPGRIP1Lc.2617G>T (p.Glu873Ter)
n.3041G>T
c.2629G>T (p.Glu877Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.2661G>T
n.2672G>T
16g.53645691C=CA2223253980RPGRIP1Lc.2617G= (p.Glu873=)
n.3041G=
c.2629G= (p.Glu877=)
c.862G= (p.Glu288=)
n.2661G=
n.2672G=
16g.53645691C>GCA395914212RPGRIP1Lc.2617G>C (p.Glu873Gln)
n.3041G>C
c.2629G>C (p.Glu877Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.2661G>C
n.2672G>C
16g.53645691C>TCA8057514RPGRIP1Lc.2617G>A (p.Glu873Lys)
n.3041G>A
c.2629G>A (p.Glu877Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.2661G>A
n.2672G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.53645692C>ACA395914213RPGRIP1Lc.2616G>T (p.Gln872His)
n.3040G>T
c.2628G>T (p.Gln876His)
c.861G>T (p.Gln287His)
n.2660G>T
n.2671G>T
16g.53645692C>GCA395914214RPGRIP1Lc.2616G>C (p.Gln872His)
n.3040G>C
c.2628G>C (p.Gln876His)
c.861G>C (p.Gln287His)
n.2660G>C
n.2671G>C
16g.53645692C>TCA495784404RPGRIP1Lc.2616G>A (p.Gln872=)
n.3040G>A
c.2628G>A (p.Gln876=)
c.861G>A (p.Gln287=)
n.2660G>A
n.2671G>A
16g.53645693T>ACA395914215RPGRIP1Lc.2615A>T (p.Gln872Leu)
n.3039A>T
c.2627A>T (p.Gln876Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.2659A>T
n.2670A>T
16g.53645693T>CCA8057515RPGRIP1Lc.2615A>G (p.Gln872Arg)
n.3039A>G
c.2627A>G (p.Gln876Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.2659A>G
n.2670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.53645693T>GCA395914216RPGRIP1Lc.2615A>C (p.Gln872Pro)
n.3039A>C
c.2627A>C (p.Gln876Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.2659A>C
n.2670A>C
16g.53645693T=CA2223253987RPGRIP1Lc.2615A= (p.Gln872=)
n.3039A=
c.2627A= (p.Gln876=)
c.860A= (p.Gln287=)
n.2659A=
n.2670A=
16g.53645694G>ACA130771RPGRIP1Lc.2614C>T (p.Gln872Ter)
n.3038C>T
c.2626C>T (p.Gln876Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.2658C>T
n.2669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.53645694G>CCA395914217RPGRIP1Lc.2614C>G (p.Gln872Glu)
n.3038C>G
c.2626C>G (p.Gln876Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.2658C>G
n.2669C>G
 gnomAD v4
16g.53645694G=CA2223253997RPGRIP1Lc.2614C= (p.Gln872=)
n.3038C=
c.2626C= (p.Gln876=)
c.859C= (p.Gln287=)
n.2658C=
n.2669C=
16g.53645694G>TCA395914218RPGRIP1Lc.2614C>A (p.Gln872Lys)
n.3038C>A
c.2626C>A (p.Gln876Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.2658C>A
n.2669C>A

Number of alleles fetched