UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53625222T>A | CA413152026 | HUWE1 | c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.1928A>T n.257A>T c.567A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) n.2210A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.1796A>T (p.Lys599Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) | |
| X | g.53625222T>C | CA413152027 | HUWE1 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1928A>G n.257A>G c.567A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) n.2210A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) | |
| X | g.53625222T>G | CA413152029 | HUWE1 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1928A>C n.257A>C c.567A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) n.2210A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) | |
| X | g.53625223T>A | CA413152032 | HUWE1 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1927A>T n.256A>T c.566A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) n.2209A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) | |
| X | g.53625223T>C | CA413152034 | HUWE1 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1927A>G n.256A>G c.566A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) n.2209A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) | |
| X | g.53625223T>G | CA413152031 | HUWE1 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1927A>C n.256A>C c.566A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) n.2209A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) | |
| X | g.53625224C>A | CA516438417 | HUWE1 | c.1524G>T (p.Leu508=) n.1926G>T n.255G>T c.565G>T c.1773G>T (p.Leu591=) n.2208G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.1884G>T (p.Leu628=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1656G>T (p.Leu552=) | |
| X | g.53625224C>G | CA516438416 | HUWE1 | c.1524G>C (p.Leu508=) n.1926G>C n.255G>C c.565G>C c.1773G>C (p.Leu591=) n.2208G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.1884G>C (p.Leu628=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1656G>C (p.Leu552=) | |
| X | g.53625224C>T | CA516438415 | HUWE1 | c.1524G>A (p.Leu508=) n.1926G>A n.255G>A c.565G>A c.1773G>A (p.Leu591=) n.2208G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1656G>A (p.Leu552=) | dbSNP |
| X | g.53625225A>C | CA413152038 | HUWE1 | c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1925T>G n.254T>G c.564T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.2207T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | |
| X | g.53625225A>G | CA413152036 | HUWE1 | c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1925T>C n.254T>C c.564T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.2207T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | |
| X | g.53625225A>T | CA413152039 | HUWE1 | c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.1925T>A n.254T>A c.564T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.2207T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) | |
| X | g.53625226G>A | CA516438419 | HUWE1 | c.1522C>T (p.Leu508=) n.1924C>T n.253C>T c.563C>T c.1771C>T (p.Leu591=) n.2206C>T c.1903C>T (p.Leu635=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1654C>T (p.Leu552=) | |
| X | g.53625226G>C | CA413152041 | HUWE1 | c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1924C>G n.253C>G c.563C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.2206C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | ClinVar |
| X | g.53625226G>T | CA413152044 | HUWE1 | c.1522C>A (p.Leu508Met) n.1924C>A n.253C>A c.563C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) n.2206C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) | |
| X | g.53625227A>C | CA516438420 | HUWE1 | c.1521T>G (p.Leu507=) n.1923T>G n.252T>G c.562T>G c.1770T>G (p.Leu590=) n.2205T>G c.1902T>G (p.Leu634=) c.1881T>G (p.Leu627=) c.1791T>G (p.Leu597=) c.1653T>G (p.Leu551=) | |
| X | g.53625227A>G | CA516438423 | HUWE1 | c.1521T>C (p.Leu507=) n.1923T>C n.252T>C c.562T>C c.1770T>C (p.Leu590=) n.2205T>C c.1902T>C (p.Leu634=) c.1881T>C (p.Leu627=) c.1791T>C (p.Leu597=) c.1653T>C (p.Leu551=) | |
| X | g.53625227A>T | CA516438421 | HUWE1 | c.1521T>A (p.Leu507=) n.1923T>A n.252T>A c.562T>A c.1770T>A (p.Leu590=) n.2205T>A c.1902T>A (p.Leu634=) c.1881T>A (p.Leu627=) c.1791T>A (p.Leu597=) c.1653T>A (p.Leu551=) | |
| X | g.53625228A>C | CA413152047 | HUWE1 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.1922T>G n.251T>G c.561T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) n.2204T>G c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) | |
| X | g.53625228A>G | CA413152049 | HUWE1 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.1922T>C n.251T>C c.561T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.2204T>C c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) | |
| X | g.53625228A>T | CA413152051 | HUWE1 | c.1520T>A (p.Leu507His) n.1922T>A n.251T>A c.561T>A c.1769T>A (p.Leu590His) n.2204T>A c.1901T>A (p.Leu634His) c.1880T>A (p.Leu627His) c.1790T>A (p.Leu597His) c.1652T>A (p.Leu551His) | |
| X | g.53625229G>A | CA413152055 | HUWE1 | c.1519C>T (p.Leu507Phe) n.1921C>T n.250C>T c.560C>T c.1768C>T (p.Leu590Phe) n.2203C>T c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) | |
| X | g.53625229G>C | CA413152053 | HUWE1 | c.1519C>G (p.Leu507Val) n.1921C>G n.250C>G c.560C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) n.2203C>G c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) | |
| X | g.53625229G>T | CA413152052 | HUWE1 | c.1519C>A (p.Leu507Ile) n.1921C>A n.250C>A c.560C>A c.1768C>A (p.Leu590Ile) n.2203C>A c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.53625230T>A | CA516438424 | HUWE1 | c.1518A>T (p.Ala506=) n.1920A>T n.249A>T c.559A>T c.1767A>T (p.Ala589=) n.2202A>T c.1899A>T (p.Ala633=) c.1878A>T (p.Ala626=) c.1788A>T (p.Ala596=) c.1650A>T (p.Ala550=) | gnomAD v4 |
| X | g.53625230T>C | CA516438425 | HUWE1 | c.1518A>G (p.Ala506=) n.1920A>G n.249A>G c.559A>G c.1767A>G (p.Ala589=) n.2202A>G c.1899A>G (p.Ala633=) c.1878A>G (p.Ala626=) c.1788A>G (p.Ala596=) c.1650A>G (p.Ala550=) | gnomAD v4 |
| X | g.53625230T>G | CA516438426 | HUWE1 | c.1518A>C (p.Ala506=) n.1920A>C n.249A>C c.559A>C c.1767A>C (p.Ala589=) n.2202A>C c.1899A>C (p.Ala633=) c.1878A>C (p.Ala626=) c.1788A>C (p.Ala596=) c.1650A>C (p.Ala550=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625230T= | CA2429901059 | HUWE1 | c.1518A= (p.Ala506=) n.1920A= n.249A= c.559A= c.1767A= (p.Ala589=) n.2202A= c.1899A= (p.Ala633=) c.1878A= (p.Ala626=) c.1788A= (p.Ala596=) c.1650A= (p.Ala550=) | |
| X | g.53625231G>A | CA413152057 | HUWE1 | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1919C>T n.248C>T c.558C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) n.2201C>T c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) | |
| X | g.53625231G>C | CA413152059 | HUWE1 | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1919C>G n.248C>G c.558C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.2201C>G c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53625231G>T | CA413152060 | HUWE1 | c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.1919C>A n.248C>A c.558C>A c.1766C>A (p.Ala589Glu) n.2201C>A c.1898C>A (p.Ala633Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.53625232C>A | CA10422833 | HUWE1 | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1918G>T n.247G>T c.557G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.2200G>T c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) | dbSNP ExAC |
| X | g.53625232C= | CA2429901060 | HUWE1 | c.1516G= (p.Ala506=) n.1918G= n.247G= c.557G= c.1765G= (p.Ala589=) n.2200G= c.1897G= (p.Ala633=) c.1876G= (p.Ala626=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1648G= (p.Ala550=) | |
| X | g.53625232C>G | CA413152061 | HUWE1 | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1918G>C n.247G>C c.557G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.2200G>C c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) | |
| X | g.53625232C>T | CA413152062 | HUWE1 | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1918G>A n.247G>A c.557G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.2200G>A c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.53625233T>A | CA516438428 | HUWE1 | c.1515A>T (p.Ala505=) n.1917A>T n.246A>T c.556A>T c.1764A>T (p.Ala588=) n.2199A>T c.1896A>T (p.Ala632=) c.1875A>T (p.Ala625=) c.1785A>T (p.Ala595=) c.1647A>T (p.Ala549=) | |
| X | g.53625233T>C | CA516438430 | HUWE1 | c.1515A>G (p.Ala505=) n.1917A>G n.246A>G c.556A>G c.1764A>G (p.Ala588=) n.2199A>G c.1896A>G (p.Ala632=) c.1875A>G (p.Ala625=) c.1785A>G (p.Ala595=) c.1647A>G (p.Ala549=) | |
| X | g.53625233T>G | CA516438432 | HUWE1 | c.1515A>C (p.Ala505=) n.1917A>C n.246A>C c.556A>C c.1764A>C (p.Ala588=) n.2199A>C c.1896A>C (p.Ala632=) c.1875A>C (p.Ala625=) c.1785A>C (p.Ala595=) c.1647A>C (p.Ala549=) | |
| X | g.53625234G>A | CA413152065 | HUWE1 | c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1916C>T n.245C>T c.555C>T c.1763C>T (p.Ala588Val) n.2198C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1646C>T (p.Ala549Val) | |
| X | g.53625234G>C | CA413152068 | HUWE1 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1916C>G n.245C>G c.555C>G c.1763C>G (p.Ala588Gly) n.2198C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1646C>G (p.Ala549Gly) | |
| X | g.53625234G>T | CA413152066 | HUWE1 | c.1514C>A (p.Ala505Glu) n.1916C>A n.245C>A c.555C>A c.1763C>A (p.Ala588Glu) n.2198C>A c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1874C>A (p.Ala625Glu) c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1646C>A (p.Ala549Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.53625235C>A | CA413152069 | HUWE1 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1915G>T n.244G>T c.554G>T c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.2197G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1645G>T (p.Ala549Ser) | |
| X | g.53625235C>G | CA413152071 | HUWE1 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1915G>C n.244G>C c.554G>C c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.2197G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1645G>C (p.Ala549Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.53625235C>T | CA413152073 | HUWE1 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1915G>A n.244G>A c.554G>A c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.2197G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1645G>A (p.Ala549Thr) | |
| X | g.53625236T>A | CA516438433 | HUWE1 | c.1512A>T (p.Arg504=) n.1914A>T n.243A>T c.553A>T c.1761A>T (p.Arg587=) n.2196A>T c.1893A>T (p.Arg631=) c.1872A>T (p.Arg624=) c.1782A>T (p.Arg594=) c.1644A>T (p.Arg548=) | |
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| X | g.53625236T>G | CA516438435 | HUWE1 | c.1512A>C (p.Arg504=) n.1914A>C n.243A>C c.553A>C c.1761A>C (p.Arg587=) n.2196A>C c.1893A>C (p.Arg631=) c.1872A>C (p.Arg624=) c.1782A>C (p.Arg594=) c.1644A>C (p.Arg548=) | |
| X | g.53625237C>A | CA413152074 | HUWE1 | c.1511G>T (p.Arg504Leu) n.1913G>T n.242G>T c.552G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) n.2195G>T c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.53625237C>G | CA413152076 | HUWE1 | c.1511G>C (p.Arg504Pro) n.1913G>C n.242G>C c.552G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) n.2195G>C c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) | |
| X | g.53625237C>T | CA413152077 | HUWE1 | c.1511G>A (p.Arg504Gln) n.1913G>A n.242G>A c.552G>A c.1760G>A (p.Arg587Gln) n.2195G>A c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1643G>A (p.Arg548Gln) | |
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| X | g.53625238G>C | CA413152081 | HUWE1 | c.1510C>G (p.Arg504Gly) n.1912C>G n.241C>G c.551C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) n.2194C>G c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) | |
| X | g.53625238G>T | CA516438437 | HUWE1 | c.1510C>A (p.Arg504=) n.1912C>A n.241C>A c.551C>A c.1759C>A (p.Arg587=) n.2194C>A c.1891C>A (p.Arg631=) c.1870C>A (p.Arg624=) c.1780C>A (p.Arg594=) c.1642C>A (p.Arg548=) | |
| X | g.53625239T>A | CA413152083 | HUWE1 | c.1509A>T (p.Gln503His) n.1911A>T n.240A>T c.550A>T c.1758A>T (p.Gln586His) n.2193A>T c.1890A>T (p.Gln630His) c.1869A>T (p.Gln623His) c.1779A>T (p.Gln593His) c.1641A>T (p.Gln547His) | |
| X | g.53625239T>C | CA516438438 | HUWE1 | c.1509A>G (p.Gln503=) n.1911A>G n.240A>G c.550A>G c.1758A>G (p.Gln586=) n.2193A>G c.1890A>G (p.Gln630=) c.1869A>G (p.Gln623=) c.1779A>G (p.Gln593=) c.1641A>G (p.Gln547=) | |
| X | g.53625239T>G | CA413152084 | HUWE1 | c.1509A>C (p.Gln503His) n.1911A>C n.240A>C c.550A>C c.1758A>C (p.Gln586His) n.2193A>C c.1890A>C (p.Gln630His) c.1869A>C (p.Gln623His) c.1779A>C (p.Gln593His) c.1641A>C (p.Gln547His) | |
| X | g.53625240T>A | CA413152089 | HUWE1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1910A>T n.239A>T c.549A>T c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.2192A>T c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) | |
| X | g.53625240T>C | CA413152087 | HUWE1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1910A>G n.239A>G c.549A>G c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.2192A>G c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) | |
| X | g.53625240T>G | CA413152085 | HUWE1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1910A>C n.239A>C c.549A>C c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.2192A>C c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) | |
| X | g.53625241G>A | CA413152090 | HUWE1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1909C>T n.238C>T c.548C>T c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.2191C>T c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) | gnomAD v4 |
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| X | g.53625241G>T | CA413152094 | HUWE1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1909C>A n.238C>A c.548C>A c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.2191C>A c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) | |
| X | g.53625242T>A | CA516438442 | HUWE1 | c.1506A>T (p.Pro502=) n.1908A>T n.237A>T c.547A>T c.1755A>T (p.Pro585=) n.2190A>T c.1887A>T (p.Pro629=) c.1866A>T (p.Pro622=) c.1776A>T (p.Pro592=) c.1638A>T (p.Pro546=) | |
| X | g.53625242T>C | CA516438441 | HUWE1 | c.1506A>G (p.Pro502=) n.1908A>G n.237A>G c.547A>G c.1755A>G (p.Pro585=) n.2190A>G c.1887A>G (p.Pro629=) c.1866A>G (p.Pro622=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1638A>G (p.Pro546=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53625242T>G | CA516438440 | HUWE1 | c.1506A>C (p.Pro502=) n.1908A>C n.237A>C c.547A>C c.1755A>C (p.Pro585=) n.2190A>C c.1887A>C (p.Pro629=) c.1866A>C (p.Pro622=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1638A>C (p.Pro546=) | gnomAD v4 |
| X | g.53625242T= | CA2429901061 | HUWE1 | c.1506A= (p.Pro502=) n.1908A= n.237A= c.547A= c.1755A= (p.Pro585=) n.2190A= c.1887A= (p.Pro629=) c.1866A= (p.Pro622=) c.1776A= (p.Pro592=) c.1638A= (p.Pro546=) | |
| X | g.53625243G>A | CA413152095 | HUWE1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1907C>T n.236C>T c.546C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.2189C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | |
| X | g.53625243G>C | CA413152097 | HUWE1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1907C>G n.236C>G c.546C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.2189C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) | |
| X | g.53625243G>T | CA413152099 | HUWE1 | c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.1907C>A n.236C>A c.546C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) n.2189C>A c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1637C>A (p.Pro546Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.53625244G>A | CA413152101 | HUWE1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1906C>T n.235C>T c.545C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.2188C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.53625244G>C | CA413152102 | HUWE1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1906C>G n.235C>G c.545C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.2188C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) | |
| X | g.53625244G>T | CA413152104 | HUWE1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1906C>A n.235C>A c.545C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.2188C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) | |
| X | g.53625245A>C | CA413152106 | HUWE1 | c.1503T>G (p.Ile501Met) n.1905T>G n.234T>G c.544T>G c.1752T>G (p.Ile584Met) n.2187T>G c.1884T>G (p.Ile628Met) c.1863T>G (p.Ile621Met) c.1773T>G (p.Ile591Met) c.1635T>G (p.Ile545Met) | |
| X | g.53625245A>G | CA516438445 | HUWE1 | c.1503T>C (p.Ile501=) n.1905T>C n.234T>C c.544T>C c.1752T>C (p.Ile584=) n.2187T>C c.1884T>C (p.Ile628=) c.1863T>C (p.Ile621=) c.1773T>C (p.Ile591=) c.1635T>C (p.Ile545=) | gnomAD v4 |
| X | g.53625245A>T | CA516438444 | HUWE1 | c.1503T>A (p.Ile501=) n.1905T>A n.234T>A c.544T>A c.1752T>A (p.Ile584=) n.2187T>A c.1884T>A (p.Ile628=) c.1863T>A (p.Ile621=) c.1773T>A (p.Ile591=) c.1635T>A (p.Ile545=) | |
| X | g.53625246A>C | CA413152108 | HUWE1 | c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.1904T>G n.233T>G c.543T>G c.1751T>G (p.Ile584Ser) n.2186T>G c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) | |
| X | g.53625246A>G | CA413152109 | HUWE1 | c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.1904T>C n.233T>C c.543T>C c.1751T>C (p.Ile584Thr) n.2186T>C c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) | |
| X | g.53625246A>T | CA413152111 | HUWE1 | c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.1904T>A n.233T>A c.543T>A c.1751T>A (p.Ile584Asn) n.2186T>A c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) | |
| X | g.53625247T>A | CA413152116 | HUWE1 | c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.1903A>T n.232A>T c.542A>T c.1750A>T (p.Ile584Phe) n.2185A>T c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) | |
| X | g.53625247T>C | CA413152113 | HUWE1 | c.1501A>G (p.Ile501Val) n.1903A>G n.232A>G c.542A>G c.1750A>G (p.Ile584Val) n.2185A>G c.1882A>G (p.Ile628Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) | |
| X | g.53625247T>G | CA413152115 | HUWE1 | c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.1903A>C n.232A>C c.542A>C c.1750A>C (p.Ile584Leu) n.2185A>C c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.53625248A>C | CA413152118 | HUWE1 | c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.1902T>G n.231T>G c.541T>G c.1749T>G (p.Cys583Trp) n.2184T>G c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.1632T>G (p.Cys544Trp) | |
| X | g.53625248A>G | CA516438447 | HUWE1 | c.1500T>C (p.Cys500=) n.1902T>C n.231T>C c.541T>C c.1749T>C (p.Cys583=) n.2184T>C c.1881T>C (p.Cys627=) c.1860T>C (p.Cys620=) c.1770T>C (p.Cys590=) c.1632T>C (p.Cys544=) | |
| X | g.53625248A>T | CA413152120 | HUWE1 | c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.1902T>A n.231T>A c.541T>A c.1749T>A (p.Cys583Ter) n.2184T>A c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.1632T>A (p.Cys544Ter) | |
| X | g.53625249C>A | CA413152122 | HUWE1 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.1901G>T n.230G>T c.540G>T c.1748G>T (p.Cys583Phe) n.2183G>T c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) | |
| X | g.53625249C>G | CA413152123 | HUWE1 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.1901G>C n.230G>C c.540G>C c.1748G>C (p.Cys583Ser) n.2183G>C c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) | |
| X | g.53625249C>T | CA413152125 | HUWE1 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.1901G>A n.230G>A c.540G>A c.1748G>A (p.Cys583Tyr) n.2183G>A c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) | |
| X | g.53625250A>C | CA413152126 | HUWE1 | c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.1900T>G n.229T>G c.539T>G c.1747T>G (p.Cys583Gly) n.2182T>G c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) | |
| X | g.53625250A>G | CA413152128 | HUWE1 | c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.1900T>C n.229T>C c.539T>C c.1747T>C (p.Cys583Arg) n.2182T>C c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) | |
| X | g.53625250A>T | CA413152129 | HUWE1 | c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.1900T>A n.229T>A c.539T>A c.1747T>A (p.Cys583Ser) n.2182T>A c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) | |
| X | g.53625251C>A | CA413152131 | HUWE1 | c.1497G>T (p.Gln499His) n.1899G>T n.228G>T c.538G>T c.1746G>T (p.Gln582His) n.2181G>T c.1878G>T (p.Gln626His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1629G>T (p.Gln543His) | |
| X | g.53625251C>G | CA413152132 | HUWE1 | c.1497G>C (p.Gln499His) n.1899G>C n.228G>C c.538G>C c.1746G>C (p.Gln582His) n.2181G>C c.1878G>C (p.Gln626His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1629G>C (p.Gln543His) | |
| X | g.53625251C>T | CA516438451 | HUWE1 | c.1497G>A (p.Gln499=) n.1899G>A n.228G>A c.538G>A c.1746G>A (p.Gln582=) n.2181G>A c.1878G>A (p.Gln626=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1629G>A (p.Gln543=) | gnomAD v4 |
| X | g.53625252T>A | CA413152134 | HUWE1 | c.1496A>T (p.Gln499Leu) n.1898A>T n.227A>T c.537A>T c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.2180A>T c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) | |
| X | g.53625252T>C | CA413152136 | HUWE1 | c.1496A>G (p.Gln499Arg) n.1898A>G n.227A>G c.537A>G c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.2180A>G c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.53625252T>G | CA413152137 | HUWE1 | c.1496A>C (p.Gln499Pro) n.1898A>C n.227A>C c.537A>C c.1745A>C (p.Gln582Pro) n.2180A>C c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) | |
| X | g.53625253G>A | CA413152142 | HUWE1 | c.1495C>T (p.Gln499Ter) n.1897C>T n.226C>T c.536C>T c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.2179C>T c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) | |
| X | g.53625253G>C | CA413152141 | HUWE1 | c.1495C>G (p.Gln499Glu) n.1897C>G n.226C>G c.536C>G c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.2179C>G c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) | |
| X | g.53625253G>T | CA413152139 | HUWE1 | c.1495C>A (p.Gln499Lys) n.1897C>A n.226C>A c.536C>A c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.2179C>A c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.53625254G>A | CA10422834 | HUWE1 | c.1494C>T (p.Val498=) n.1896C>T n.225C>T c.535C>T c.1743C>T (p.Val581=) n.2178C>T c.1875C>T (p.Val625=) c.1854C>T (p.Val618=) c.1764C>T (p.Val588=) c.1626C>T (p.Val542=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53625254G>C | CA516438455 | HUWE1 | c.1494C>G (p.Val498=) n.1896C>G n.225C>G c.535C>G c.1743C>G (p.Val581=) n.2178C>G c.1875C>G (p.Val625=) c.1854C>G (p.Val618=) c.1764C>G (p.Val588=) c.1626C>G (p.Val542=) | |
| X | g.53625254G= | CA2429901062 | HUWE1 | c.1494C= (p.Val498=) n.1896C= n.225C= c.535C= c.1743C= (p.Val581=) n.2178C= c.1875C= (p.Val625=) c.1854C= (p.Val618=) c.1764C= (p.Val588=) c.1626C= (p.Val542=) | |
| X | g.53625254G>T | CA516438452 | HUWE1 | c.1494C>A (p.Val498=) n.1896C>A n.225C>A c.535C>A c.1743C>A (p.Val581=) n.2178C>A c.1875C>A (p.Val625=) c.1854C>A (p.Val618=) c.1764C>A (p.Val588=) c.1626C>A (p.Val542=) | |
| X | g.53625255A>C | CA413152144 | HUWE1 | c.1493T>G (p.Val498Gly) n.1895T>G n.224T>G c.534T>G c.1742T>G (p.Val581Gly) n.2177T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) | |
| X | g.53625255A>G | CA413152147 | HUWE1 | c.1493T>C (p.Val498Ala) n.1895T>C n.224T>C c.534T>C c.1742T>C (p.Val581Ala) n.2177T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.53625255A>T | CA413152145 | HUWE1 | c.1493T>A (p.Val498Asp) n.1895T>A n.224T>A c.534T>A c.1742T>A (p.Val581Asp) n.2177T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1625T>A (p.Val542Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.53625256C>A | CA413152149 | HUWE1 | c.1492G>T (p.Val498Phe) n.1894G>T n.223G>T c.533G>T c.1741G>T (p.Val581Phe) n.2176G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.1852G>T (p.Val618Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1624G>T (p.Val542Phe) | |
| X | g.53625256C= | CA2429901063 | HUWE1 | c.1492G= (p.Val498=) n.1894G= n.223G= c.533G= c.1741G= (p.Val581=) n.2176G= c.1873G= (p.Val625=) c.1852G= (p.Val618=) c.1762G= (p.Val588=) c.1624G= (p.Val542=) | |
| X | g.53625256C>G | CA413152150 | HUWE1 | c.1492G>C (p.Val498Leu) n.1894G>C n.223G>C c.533G>C c.1741G>C (p.Val581Leu) n.2176G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53625256C>T | CA413152152 | HUWE1 | c.1492G>A (p.Val498Ile) n.1894G>A n.223G>A c.533G>A c.1741G>A (p.Val581Ile) n.2176G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1624G>A (p.Val542Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.53625257T>A | CA516438458 | HUWE1 | c.1491A>T (p.Gly497=) n.1893A>T n.222A>T c.532A>T c.1740A>T (p.Gly580=) n.2175A>T c.1872A>T (p.Gly624=) c.1851A>T (p.Gly617=) c.1761A>T (p.Gly587=) c.1623A>T (p.Gly541=) | gnomAD v4 |
| X | g.53625257T>C | CA516438459 | HUWE1 | c.1491A>G (p.Gly497=) n.1893A>G n.222A>G c.532A>G c.1740A>G (p.Gly580=) n.2175A>G c.1872A>G (p.Gly624=) c.1851A>G (p.Gly617=) c.1761A>G (p.Gly587=) c.1623A>G (p.Gly541=) | gnomAD v4 |
| X | g.53625257T>G | CA516438460 | HUWE1 | c.1491A>C (p.Gly497=) n.1893A>C n.222A>C c.532A>C c.1740A>C (p.Gly580=) n.2175A>C c.1872A>C (p.Gly624=) c.1851A>C (p.Gly617=) c.1761A>C (p.Gly587=) c.1623A>C (p.Gly541=) | |
| X | g.53625258C>A | CA413152154 | HUWE1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1892G>T n.221G>T c.531G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) n.2174G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) | |
| X | g.53625258C>G | CA413152156 | HUWE1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1892G>C n.221G>C c.531G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.2174G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) | |
| X | g.53625258C>T | CA413152157 | HUWE1 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.1892G>A n.221G>A c.531G>A c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.2174G>A c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1622G>A (p.Gly541Glu) | |
| X | g.53625259C>A | CA413152160 | HUWE1 | c.1490-1G>T (n.1490-1G>T) n.1892-1G>T n.220G>T c.531-1G>T c.1739-1G>T (n.1739-1G>T) n.2174-1G>T c.1871-1G>T (n.1871-1G>T) c.1850-1G>T (n.1850-1G>T) c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) c.1622-1G>T (n.1622-1G>T) | |
| X | g.53625259C>G | CA413152161 | HUWE1 | c.1490-1G>C (n.1490-1G>C) n.1892-1G>C n.220G>C c.531-1G>C c.1739-1G>C (n.1739-1G>C) n.2174-1G>C c.1871-1G>C (n.1871-1G>C) c.1850-1G>C (n.1850-1G>C) c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) c.1622-1G>C (n.1622-1G>C) | |
| X | g.53625259C>T | CA413152162 | HUWE1 | c.1490-1G>A (n.1490-1G>A) n.1892-1G>A n.220G>A c.531-1G>A c.1739-1G>A (n.1739-1G>A) n.2174-1G>A c.1871-1G>A (n.1871-1G>A) c.1850-1G>A (n.1850-1G>A) c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) c.1622-1G>A (n.1622-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625260T>A | CA413152164 | HUWE1 | c.1490-2A>T (n.1490-2A>T) n.1892-2A>T n.219A>T c.531-2A>T c.1739-2A>T (n.1739-2A>T) n.2174-2A>T c.1871-2A>T (n.1871-2A>T) c.1850-2A>T (n.1850-2A>T) c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) c.1622-2A>T (n.1622-2A>T) | |
| X | g.53625260T>C | CA413152166 | HUWE1 | c.1490-2A>G (n.1490-2A>G) n.1892-2A>G n.219A>G c.531-2A>G c.1739-2A>G (n.1739-2A>G) n.2174-2A>G c.1871-2A>G (n.1871-2A>G) c.1850-2A>G (n.1850-2A>G) c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) c.1622-2A>G (n.1622-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53625260T>G | CA413152168 | HUWE1 | c.1490-2A>C (n.1490-2A>C) n.1892-2A>C n.219A>C c.531-2A>C c.1739-2A>C (n.1739-2A>C) n.2174-2A>C c.1871-2A>C (n.1871-2A>C) c.1850-2A>C (n.1850-2A>C) c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) c.1622-2A>C (n.1622-2A>C) | |
| X | g.53625261G>T | CA2693819884 | HUWE1 | c.1490-3C>A (n.1490-3C>A) n.1892-3C>A n.218C>A c.531-3C>A c.1739-3C>A (n.1739-3C>A) n.2174-3C>A c.1871-3C>A (n.1871-3C>A) c.1850-3C>A (n.1850-3C>A) c.1760-3C>A (n.1760-3C>A) c.1622-3C>A (n.1622-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625261_53625262del | CA2579618579 | HUWE1 | c.1490-4_1490-3del (n.1490-4_1490-3del) n.1892-4_1892-3del n.217_218del c.531-4_531-3del c.1739-4_1739-3del (n.1739-4_1739-3del) n.2174-4_2174-3del c.1871-4_1871-3del (n.1871-4_1871-3del) c.1850-4_1850-3del (n.1850-4_1850-3del) c.1760-4_1760-3del (n.1760-4_1760-3del) c.1622-4_1622-3del (n.1622-4_1622-3del) | |
| X | g.53625262del | CA2693819882 | HUWE1 | c.1490-3del (n.1490-3del) n.1892-3del n.218del c.531-3del c.1739-3del (n.1739-3del) n.2174-3del c.1871-3del (n.1871-3del) c.1850-3del (n.1850-3del) c.1760-3del (n.1760-3del) c.1622-3del (n.1622-3del) | gnomAD v4 |
| X | g.53625262G>T | CA2693819885 | HUWE1 | c.1490-4C>A (n.1490-4C>A) n.1892-4C>A n.217C>A c.531-4C>A c.1739-4C>A (n.1739-4C>A) n.2174-4C>A c.1871-4C>A (n.1871-4C>A) c.1850-4C>A (n.1850-4C>A) c.1760-4C>A (n.1760-4C>A) c.1622-4C>A (n.1622-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625263C>T | CA2693819886 | HUWE1 | c.1490-5G>A (n.1490-5G>A) n.1892-5G>A n.216G>A c.531-5G>A c.1739-5G>A (n.1739-5G>A) n.2174-5G>A c.1871-5G>A (n.1871-5G>A) c.1850-5G>A (n.1850-5G>A) c.1760-5G>A (n.1760-5G>A) c.1622-5G>A (n.1622-5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625265A>G | CA2693819888 | HUWE1 | c.1490-7T>C (n.1490-7T>C) n.1892-7T>C n.214T>C c.531-7T>C c.1739-7T>C (n.1739-7T>C) n.2174-7T>C c.1871-7T>C (n.1871-7T>C) c.1850-7T>C (n.1850-7T>C) c.1760-7T>C (n.1760-7T>C) c.1622-7T>C (n.1622-7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625265A>T | CA2693819889 | HUWE1 | c.1490-7T>A (n.1490-7T>A) n.1892-7T>A n.214T>A c.531-7T>A c.1739-7T>A (n.1739-7T>A) n.2174-7T>A c.1871-7T>A (n.1871-7T>A) c.1850-7T>A (n.1850-7T>A) c.1760-7T>A (n.1760-7T>A) c.1622-7T>A (n.1622-7T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625267G>T | CA2693819891 | HUWE1 | c.1490-9C>A (n.1490-9C>A) n.1892-9C>A n.212C>A c.531-9C>A c.1739-9C>A (n.1739-9C>A) n.2174-9C>A c.1871-9C>A (n.1871-9C>A) c.1850-9C>A (n.1850-9C>A) c.1760-9C>A (n.1760-9C>A) c.1622-9C>A (n.1622-9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625268A= | CA2429901064 | HUWE1 | c.1490-10T= (n.1490-10T=) n.1892-10T= n.211T= c.531-10T= c.1739-10T= (n.1739-10T=) n.2174-10T= c.1871-10T= (n.1871-10T=) c.1850-10T= (n.1850-10T=) c.1760-10T= (n.1760-10T=) c.1622-10T= (n.1622-10T=) | |
| X | g.53625268A>G | CA2693819894 | HUWE1 | c.1490-10T>C (n.1490-10T>C) n.1892-10T>C n.211T>C c.531-10T>C c.1739-10T>C (n.1739-10T>C) n.2174-10T>C c.1871-10T>C (n.1871-10T>C) c.1850-10T>C (n.1850-10T>C) c.1760-10T>C (n.1760-10T>C) c.1622-10T>C (n.1622-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625268A>T | CA641552614 | HUWE1 | c.1490-10T>A (n.1490-10T>A) n.1892-10T>A n.211T>A c.531-10T>A c.1739-10T>A (n.1739-10T>A) n.2174-10T>A c.1871-10T>A (n.1871-10T>A) c.1850-10T>A (n.1850-10T>A) c.1760-10T>A (n.1760-10T>A) c.1622-10T>A (n.1622-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625269A>G | CA2693819895 | HUWE1 | c.1490-11T>C (n.1490-11T>C) n.1892-11T>C n.210T>C c.531-11T>C c.1739-11T>C (n.1739-11T>C) n.2174-11T>C c.1871-11T>C (n.1871-11T>C) c.1850-11T>C (n.1850-11T>C) c.1760-11T>C (n.1760-11T>C) c.1622-11T>C (n.1622-11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625270G>A | CA641552615 | HUWE1 | c.1490-12C>T (n.1490-12C>T) n.1892-12C>T n.209C>T c.531-12C>T c.1739-12C>T (n.1739-12C>T) n.2174-12C>T c.1871-12C>T (n.1871-12C>T) c.1850-12C>T (n.1850-12C>T) c.1760-12C>T (n.1760-12C>T) c.1622-12C>T (n.1622-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625270G= | CA2429901065 | HUWE1 | c.1490-12C= (n.1490-12C=) n.1892-12C= n.209C= c.531-12C= c.1739-12C= (n.1739-12C=) n.2174-12C= c.1871-12C= (n.1871-12C=) c.1850-12C= (n.1850-12C=) c.1760-12C= (n.1760-12C=) c.1622-12C= (n.1622-12C=) | |
| X | g.53625270G>T | CA2693819896 | HUWE1 | c.1490-12C>A (n.1490-12C>A) n.1892-12C>A n.209C>A c.531-12C>A c.1739-12C>A (n.1739-12C>A) n.2174-12C>A c.1871-12C>A (n.1871-12C>A) c.1850-12C>A (n.1850-12C>A) c.1760-12C>A (n.1760-12C>A) c.1622-12C>A (n.1622-12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625271A>G | CA2693819898 | HUWE1 | c.1490-13T>C (n.1490-13T>C) n.1892-13T>C n.208T>C c.531-13T>C c.1739-13T>C (n.1739-13T>C) n.2174-13T>C c.1871-13T>C (n.1871-13T>C) c.1850-13T>C (n.1850-13T>C) c.1760-13T>C (n.1760-13T>C) c.1622-13T>C (n.1622-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625272A>C | CA2693819903 | HUWE1 | c.1490-14T>G (n.1490-14T>G) n.1892-14T>G n.207T>G c.531-14T>G c.1739-14T>G (n.1739-14T>G) n.2174-14T>G c.1871-14T>G (n.1871-14T>G) c.1850-14T>G (n.1850-14T>G) c.1760-14T>G (n.1760-14T>G) c.1622-14T>G (n.1622-14T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53625272A>G | CA2693819905 | HUWE1 | c.1490-14T>C (n.1490-14T>C) n.1892-14T>C n.207T>C c.531-14T>C c.1739-14T>C (n.1739-14T>C) n.2174-14T>C c.1871-14T>C (n.1871-14T>C) c.1850-14T>C (n.1850-14T>C) c.1760-14T>C (n.1760-14T>C) c.1622-14T>C (n.1622-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625272A>T | CA2693819901 | HUWE1 | c.1490-14T>A (n.1490-14T>A) n.1892-14T>A n.207T>A c.531-14T>A c.1739-14T>A (n.1739-14T>A) n.2174-14T>A c.1871-14T>A (n.1871-14T>A) c.1850-14T>A (n.1850-14T>A) c.1760-14T>A (n.1760-14T>A) c.1622-14T>A (n.1622-14T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625273A>C | CA2693819907 | HUWE1 | c.1490-15T>G (n.1490-15T>G) n.1892-15T>G n.206T>G c.531-15T>G c.1739-15T>G (n.1739-15T>G) n.2174-15T>G c.1871-15T>G (n.1871-15T>G) c.1850-15T>G (n.1850-15T>G) c.1760-15T>G (n.1760-15T>G) c.1622-15T>G (n.1622-15T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53625274G>A | CA641552616 | HUWE1 | c.1490-16C>T (n.1490-16C>T) n.1892-16C>T n.205C>T c.531-16C>T c.1739-16C>T (n.1739-16C>T) n.2174-16C>T c.1871-16C>T (n.1871-16C>T) c.1850-16C>T (n.1850-16C>T) c.1760-16C>T (n.1760-16C>T) c.1622-16C>T (n.1622-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53625274G= | CA2429901066 | HUWE1 | c.1490-16C= (n.1490-16C=) n.1892-16C= n.205C= c.531-16C= c.1739-16C= (n.1739-16C=) n.2174-16C= c.1871-16C= (n.1871-16C=) c.1850-16C= (n.1850-16C=) c.1760-16C= (n.1760-16C=) c.1622-16C= (n.1622-16C=) | |
| X | g.53625274G>T | CA2693819909 | HUWE1 | c.1490-16C>A (n.1490-16C>A) n.1892-16C>A n.205C>A c.531-16C>A c.1739-16C>A (n.1739-16C>A) n.2174-16C>A c.1871-16C>A (n.1871-16C>A) c.1850-16C>A (n.1850-16C>A) c.1760-16C>A (n.1760-16C>A) c.1622-16C>A (n.1622-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625276_53625280delinsCAAAA | CA2429901067 | HUWE1 | c.1490-22_1490-18delinsTTTTG (n.1490-22_1490-18delinsTTTTG) n.1892-22_1892-18delinsTTTTG n.199_203delinsTTTTG c.531-22_531-18delinsTTTTG c.1739-22_1739-18delinsTTTTG (n.1739-22_1739-18delinsTTTTG) n.2174-22_2174-18delinsTTTTG c.1871-22_1871-18delinsTTTTG (n.1871-22_1871-18delinsTTTTG) c.1850-22_1850-18delinsTTTTG (n.1850-22_1850-18delinsTTTTG) c.1760-22_1760-18delinsTTTTG (n.1760-22_1760-18delinsTTTTG) c.1622-22_1622-18delinsTTTTG (n.1622-22_1622-18delinsTTTTG) | |
| X | g.53625277_53625280del | CA10422835 | HUWE1 | c.1490-22_1490-19del (n.1490-22_1490-19del) n.1892-22_1892-19del n.199_202del c.531-22_531-19del c.1739-22_1739-19del (n.1739-22_1739-19del) n.2174-22_2174-19del c.1871-22_1871-19del (n.1871-22_1871-19del) c.1850-22_1850-19del (n.1850-22_1850-19del) c.1760-22_1760-19del (n.1760-22_1760-19del) c.1622-22_1622-19del (n.1622-22_1622-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625278A>G | CA2693819910 | HUWE1 | c.1490-20T>C (n.1490-20T>C) n.1892-20T>C n.201T>C c.531-20T>C c.1739-20T>C (n.1739-20T>C) n.2174-20T>C c.1871-20T>C (n.1871-20T>C) c.1850-20T>C (n.1850-20T>C) c.1760-20T>C (n.1760-20T>C) c.1622-20T>C (n.1622-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625278A>T | CA2693819911 | HUWE1 | c.1490-20T>A (n.1490-20T>A) n.1892-20T>A n.201T>A c.531-20T>A c.1739-20T>A (n.1739-20T>A) n.2174-20T>A c.1871-20T>A (n.1871-20T>A) c.1850-20T>A (n.1850-20T>A) c.1760-20T>A (n.1760-20T>A) c.1622-20T>A (n.1622-20T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625281G>C | CA1133182151 | HUWE1 | c.1490-23C>G (n.1490-23C>G) n.1892-23C>G n.198C>G c.531-23C>G c.1739-23C>G (n.1739-23C>G) n.2174-23C>G c.1871-23C>G (n.1871-23C>G) c.1850-23C>G (n.1850-23C>G) c.1760-23C>G (n.1760-23C>G) c.1622-23C>G (n.1622-23C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53625281G= | CA2429901068 | HUWE1 | c.1490-23C= (n.1490-23C=) n.1892-23C= n.198C= c.531-23C= c.1739-23C= (n.1739-23C=) n.2174-23C= c.1871-23C= (n.1871-23C=) c.1850-23C= (n.1850-23C=) c.1760-23C= (n.1760-23C=) c.1622-23C= (n.1622-23C=) | |
| X | g.53625281G>T | CA10422836 | HUWE1 | c.1490-23C>A (n.1490-23C>A) n.1892-23C>A n.198C>A c.531-23C>A c.1739-23C>A (n.1739-23C>A) n.2174-23C>A c.1871-23C>A (n.1871-23C>A) c.1850-23C>A (n.1850-23C>A) c.1760-23C>A (n.1760-23C>A) c.1622-23C>A (n.1622-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625284T>C | CA641552617 | HUWE1 | c.1490-26A>G (n.1490-26A>G) n.1892-26A>G n.195A>G c.531-26A>G c.1739-26A>G (n.1739-26A>G) n.2174-26A>G c.1871-26A>G (n.1871-26A>G) c.1850-26A>G (n.1850-26A>G) c.1760-26A>G (n.1760-26A>G) c.1622-26A>G (n.1622-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625284T= | CA2429901069 | HUWE1 | c.1490-26A= (n.1490-26A=) n.1892-26A= n.195A= c.531-26A= c.1739-26A= (n.1739-26A=) n.2174-26A= c.1871-26A= (n.1871-26A=) c.1850-26A= (n.1850-26A=) c.1760-26A= (n.1760-26A=) c.1622-26A= (n.1622-26A=) | |
| X | g.53625285del | CA2693819913 | HUWE1 | c.1490-26del (n.1490-26del) n.1892-26del n.195del c.531-26del c.1739-26del (n.1739-26del) n.2174-26del c.1871-26del (n.1871-26del) c.1850-26del (n.1850-26del) c.1760-26del (n.1760-26del) c.1622-26del (n.1622-26del) | gnomAD v4 |
| X | g.53625285T>A | CA2579618580 | HUWE1 | c.1490-27A>T (n.1490-27A>T) n.1892-27A>T n.194A>T c.531-27A>T c.1739-27A>T (n.1739-27A>T) n.2174-27A>T c.1871-27A>T (n.1871-27A>T) c.1850-27A>T (n.1850-27A>T) c.1760-27A>T (n.1760-27A>T) c.1622-27A>T (n.1622-27A>T) | |
| X | g.53625285T>G | CA2693819915 | HUWE1 | c.1490-27A>C (n.1490-27A>C) n.1892-27A>C n.194A>C c.531-27A>C c.1739-27A>C (n.1739-27A>C) n.2174-27A>C c.1871-27A>C (n.1871-27A>C) c.1850-27A>C (n.1850-27A>C) c.1760-27A>C (n.1760-27A>C) c.1622-27A>C (n.1622-27A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625287T>A | CA2693819917 | HUWE1 | c.1490-29A>T (n.1490-29A>T) n.1892-29A>T n.192A>T c.531-29A>T c.1739-29A>T (n.1739-29A>T) n.2174-29A>T c.1871-29A>T (n.1871-29A>T) c.1850-29A>T (n.1850-29A>T) c.1760-29A>T (n.1760-29A>T) c.1622-29A>T (n.1622-29A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625287T>C | CA641552618 | HUWE1 | c.1490-29A>G (n.1490-29A>G) n.1892-29A>G n.192A>G c.531-29A>G c.1739-29A>G (n.1739-29A>G) n.2174-29A>G c.1871-29A>G (n.1871-29A>G) c.1850-29A>G (n.1850-29A>G) c.1760-29A>G (n.1760-29A>G) c.1622-29A>G (n.1622-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625287T>G | CA641552619 | HUWE1 | c.1490-29A>C (n.1490-29A>C) n.1892-29A>C n.192A>C c.531-29A>C c.1739-29A>C (n.1739-29A>C) n.2174-29A>C c.1871-29A>C (n.1871-29A>C) c.1850-29A>C (n.1850-29A>C) c.1760-29A>C (n.1760-29A>C) c.1622-29A>C (n.1622-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53625287T= | CA2429901070 | HUWE1 | c.1490-29A= (n.1490-29A=) n.1892-29A= n.192A= c.531-29A= c.1739-29A= (n.1739-29A=) n.2174-29A= c.1871-29A= (n.1871-29A=) c.1850-29A= (n.1850-29A=) c.1760-29A= (n.1760-29A=) c.1622-29A= (n.1622-29A=) | |
| X | g.53625288G>T | CA2693819922 | HUWE1 | c.1490-30C>A (n.1490-30C>A) n.1892-30C>A n.191C>A c.531-30C>A c.1739-30C>A (n.1739-30C>A) n.2174-30C>A c.1871-30C>A (n.1871-30C>A) c.1850-30C>A (n.1850-30C>A) c.1760-30C>A (n.1760-30C>A) c.1622-30C>A (n.1622-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625289C>A | CA2693819923 | HUWE1 | c.1490-31G>T (n.1490-31G>T) n.1892-31G>T n.190G>T c.531-31G>T c.1739-31G>T (n.1739-31G>T) n.2174-31G>T c.1871-31G>T (n.1871-31G>T) c.1850-31G>T (n.1850-31G>T) c.1760-31G>T (n.1760-31G>T) c.1622-31G>T (n.1622-31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625289C>T | CA2693819924 | HUWE1 | c.1490-31G>A (n.1490-31G>A) n.1892-31G>A n.190G>A c.531-31G>A c.1739-31G>A (n.1739-31G>A) n.2174-31G>A c.1871-31G>A (n.1871-31G>A) c.1850-31G>A (n.1850-31G>A) c.1760-31G>A (n.1760-31G>A) c.1622-31G>A (n.1622-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625290T>C | CA2429901072 | HUWE1 | c.1490-32A>G (n.1490-32A>G) n.1892-32A>G n.189A>G c.531-32A>G c.1739-32A>G (n.1739-32A>G) n.2174-32A>G c.1871-32A>G (n.1871-32A>G) c.1850-32A>G (n.1850-32A>G) c.1760-32A>G (n.1760-32A>G) c.1622-32A>G (n.1622-32A>G) | dbSNP |
| X | g.53625290T= | CA2429901071 | HUWE1 | c.1490-32A= (n.1490-32A=) n.1892-32A= n.189A= c.531-32A= c.1739-32A= (n.1739-32A=) n.2174-32A= c.1871-32A= (n.1871-32A=) c.1850-32A= (n.1850-32A=) c.1760-32A= (n.1760-32A=) c.1622-32A= (n.1622-32A=) | |
| X | g.53625291G>T | CA2693819926 | HUWE1 | c.1490-33C>A (n.1490-33C>A) n.1892-33C>A n.188C>A c.531-33C>A c.1739-33C>A (n.1739-33C>A) n.2174-33C>A c.1871-33C>A (n.1871-33C>A) c.1850-33C>A (n.1850-33C>A) c.1760-33C>A (n.1760-33C>A) c.1622-33C>A (n.1622-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625293G>T | CA2693819927 | HUWE1 | c.1490-35C>A (n.1490-35C>A) n.1892-35C>A n.186C>A c.531-35C>A c.1739-35C>A (n.1739-35C>A) n.2174-35C>A c.1871-35C>A (n.1871-35C>A) c.1850-35C>A (n.1850-35C>A) c.1760-35C>A (n.1760-35C>A) c.1622-35C>A (n.1622-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625296C>A | CA2579618581 | HUWE1 | c.1490-38G>T (n.1490-38G>T) n.1892-38G>T n.183G>T c.531-38G>T c.1739-38G>T (n.1739-38G>T) n.2174-38G>T c.1871-38G>T (n.1871-38G>T) c.1850-38G>T (n.1850-38G>T) c.1760-38G>T (n.1760-38G>T) c.1622-38G>T (n.1622-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625296C= | CA2429901073 | HUWE1 | c.1490-38G= (n.1490-38G=) n.1892-38G= n.183G= c.531-38G= c.1739-38G= (n.1739-38G=) n.2174-38G= c.1871-38G= (n.1871-38G=) c.1850-38G= (n.1850-38G=) c.1760-38G= (n.1760-38G=) c.1622-38G= (n.1622-38G=) | |
| X | g.53625296C>T | CA10422837 | HUWE1 | c.1490-38G>A (n.1490-38G>A) n.1892-38G>A n.183G>A c.531-38G>A c.1739-38G>A (n.1739-38G>A) n.2174-38G>A c.1871-38G>A (n.1871-38G>A) c.1850-38G>A (n.1850-38G>A) c.1760-38G>A (n.1760-38G>A) c.1622-38G>A (n.1622-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53625297G>A | CA2429901075 | HUWE1 | c.1490-39C>T (n.1490-39C>T) n.1892-39C>T n.182C>T c.531-39C>T c.1739-39C>T (n.1739-39C>T) n.2174-39C>T c.1871-39C>T (n.1871-39C>T) c.1850-39C>T (n.1850-39C>T) c.1760-39C>T (n.1760-39C>T) c.1622-39C>T (n.1622-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53625297G= | CA2429901074 | HUWE1 | c.1490-39C= (n.1490-39C=) n.1892-39C= n.182C= c.531-39C= c.1739-39C= (n.1739-39C=) n.2174-39C= c.1871-39C= (n.1871-39C=) c.1850-39C= (n.1850-39C=) c.1760-39C= (n.1760-39C=) c.1622-39C= (n.1622-39C=) | |
| X | g.53625297G>T | CA2693819929 | HUWE1 | c.1490-39C>A (n.1490-39C>A) n.1892-39C>A n.182C>A c.531-39C>A c.1739-39C>A (n.1739-39C>A) n.2174-39C>A c.1871-39C>A (n.1871-39C>A) c.1850-39C>A (n.1850-39C>A) c.1760-39C>A (n.1760-39C>A) c.1622-39C>A (n.1622-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625298C>T | CA2820962746 | HUWE1 | c.1490-40G>A (n.1490-40G>A) n.1892-40G>A n.181G>A c.531-40G>A c.1739-40G>A (n.1739-40G>A) n.2174-40G>A c.1871-40G>A (n.1871-40G>A) c.1850-40G>A (n.1850-40G>A) c.1760-40G>A (n.1760-40G>A) c.1622-40G>A (n.1622-40G>A) | |
| X | g.53625300A= | CA2429901076 | HUWE1 | c.1490-42T= (n.1490-42T=) n.1892-42T= n.179T= c.531-42T= c.1739-42T= (n.1739-42T=) n.2174-42T= c.1871-42T= (n.1871-42T=) c.1850-42T= (n.1850-42T=) c.1760-42T= (n.1760-42T=) c.1622-42T= (n.1622-42T=) | |
| X | g.53625300A>T | CA10422838 | HUWE1 | c.1490-42T>A (n.1490-42T>A) n.1892-42T>A n.179T>A c.531-42T>A c.1739-42T>A (n.1739-42T>A) n.2174-42T>A c.1871-42T>A (n.1871-42T>A) c.1850-42T>A (n.1850-42T>A) c.1760-42T>A (n.1760-42T>A) c.1622-42T>A (n.1622-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53625301T>A | CA2693819932 | HUWE1 | c.1490-43A>T (n.1490-43A>T) n.1892-43A>T n.178A>T c.531-43A>T c.1739-43A>T (n.1739-43A>T) n.2174-43A>T c.1871-43A>T (n.1871-43A>T) c.1850-43A>T (n.1850-43A>T) c.1760-43A>T (n.1760-43A>T) c.1622-43A>T (n.1622-43A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625301T>C | CA2693819934 | HUWE1 | c.1490-43A>G (n.1490-43A>G) n.1892-43A>G n.178A>G c.531-43A>G c.1739-43A>G (n.1739-43A>G) n.2174-43A>G c.1871-43A>G (n.1871-43A>G) c.1850-43A>G (n.1850-43A>G) c.1760-43A>G (n.1760-43A>G) c.1622-43A>G (n.1622-43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53625302T>A | CA2579618582 | HUWE1 | c.1490-44A>T (n.1490-44A>T) n.1892-44A>T n.177A>T c.531-44A>T c.1739-44A>T (n.1739-44A>T) n.2174-44A>T c.1871-44A>T (n.1871-44A>T) c.1850-44A>T (n.1850-44A>T) c.1760-44A>T (n.1760-44A>T) c.1622-44A>T (n.1622-44A>T) | |
| X | g.53625302T>G | CA2429901078 | HUWE1 | c.1490-44A>C (n.1490-44A>C) n.1892-44A>C n.177A>C c.531-44A>C c.1739-44A>C (n.1739-44A>C) n.2174-44A>C c.1871-44A>C (n.1871-44A>C) c.1850-44A>C (n.1850-44A>C) c.1760-44A>C (n.1760-44A>C) c.1622-44A>C (n.1622-44A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53625302T= | CA2429901077 | HUWE1 | c.1490-44A= (n.1490-44A=) n.1892-44A= n.177A= c.531-44A= c.1739-44A= (n.1739-44A=) n.2174-44A= c.1871-44A= (n.1871-44A=) c.1850-44A= (n.1850-44A=) c.1760-44A= (n.1760-44A=) c.1622-44A= (n.1622-44A=) | |
| X | g.53625303A>T | CA2693819935 | HUWE1 | c.1490-45T>A (n.1490-45T>A) n.1892-45T>A n.176T>A c.531-45T>A c.1739-45T>A (n.1739-45T>A) n.2174-45T>A c.1871-45T>A (n.1871-45T>A) c.1850-45T>A (n.1850-45T>A) c.1760-45T>A (n.1760-45T>A) c.1622-45T>A (n.1622-45T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625306C>A | CA2693819936 | HUWE1 | c.1490-48G>T (n.1490-48G>T) n.1892-48G>T n.173G>T c.531-48G>T c.1739-48G>T (n.1739-48G>T) n.2174-48G>T c.1871-48G>T (n.1871-48G>T) c.1850-48G>T (n.1850-48G>T) c.1760-48G>T (n.1760-48G>T) c.1622-48G>T (n.1622-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625307C>A | CA2693819937 | HUWE1 | c.1490-49G>T (n.1490-49G>T) n.1892-49G>T n.172G>T c.531-49G>T c.1739-49G>T (n.1739-49G>T) n.2174-49G>T c.1871-49G>T (n.1871-49G>T) c.1850-49G>T (n.1850-49G>T) c.1760-49G>T (n.1760-49G>T) c.1622-49G>T (n.1622-49G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625309C>A | CA2693819938 | HUWE1 | c.1490-51G>T (n.1490-51G>T) n.1892-51G>T n.170G>T c.531-51G>T c.1739-51G>T (n.1739-51G>T) n.2174-51G>T c.1871-51G>T (n.1871-51G>T) c.1850-51G>T (n.1850-51G>T) c.1760-51G>T (n.1760-51G>T) c.1622-51G>T (n.1622-51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625309C= | CA2429901079 | HUWE1 | c.1490-51G= (n.1490-51G=) n.1892-51G= n.170G= c.531-51G= c.1739-51G= (n.1739-51G=) n.2174-51G= c.1871-51G= (n.1871-51G=) c.1850-51G= (n.1850-51G=) c.1760-51G= (n.1760-51G=) c.1622-51G= (n.1622-51G=) | |
| X | g.53625309C>T | CA2429901080 | HUWE1 | c.1490-51G>A (n.1490-51G>A) n.1892-51G>A n.170G>A c.531-51G>A c.1739-51G>A (n.1739-51G>A) n.2174-51G>A c.1871-51G>A (n.1871-51G>A) c.1850-51G>A (n.1850-51G>A) c.1760-51G>A (n.1760-51G>A) c.1622-51G>A (n.1622-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53625312T>C | CA2579618583 | HUWE1 | c.1490-54A>G (n.1490-54A>G) n.1892-54A>G n.167A>G c.531-54A>G c.1739-54A>G (n.1739-54A>G) n.2174-54A>G c.1871-54A>G (n.1871-54A>G) c.1850-54A>G (n.1850-54A>G) c.1760-54A>G (n.1760-54A>G) c.1622-54A>G (n.1622-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53625313G>T | CA2693819939 | HUWE1 | c.1490-55C>A (n.1490-55C>A) n.1892-55C>A n.166C>A c.531-55C>A c.1739-55C>A (n.1739-55C>A) n.2174-55C>A c.1871-55C>A (n.1871-55C>A) c.1850-55C>A (n.1850-55C>A) c.1760-55C>A (n.1760-55C>A) c.1622-55C>A (n.1622-55C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625314A>T | CA2693819941 | HUWE1 | c.1490-56T>A (n.1490-56T>A) n.1892-56T>A n.165T>A c.531-56T>A c.1739-56T>A (n.1739-56T>A) n.2174-56T>A c.1871-56T>A (n.1871-56T>A) c.1850-56T>A (n.1850-56T>A) c.1760-56T>A (n.1760-56T>A) c.1622-56T>A (n.1622-56T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625316C>A | CA2429901082 | HUWE1 | c.1490-58G>T (n.1490-58G>T) n.1892-58G>T n.163G>T c.531-58G>T c.1739-58G>T (n.1739-58G>T) n.2174-58G>T c.1871-58G>T (n.1871-58G>T) c.1850-58G>T (n.1850-58G>T) c.1760-58G>T (n.1760-58G>T) c.1622-58G>T (n.1622-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53625316C= | CA2429901081 | HUWE1 | c.1490-58G= (n.1490-58G=) n.1892-58G= n.163G= c.531-58G= c.1739-58G= (n.1739-58G=) n.2174-58G= c.1871-58G= (n.1871-58G=) c.1850-58G= (n.1850-58G=) c.1760-58G= (n.1760-58G=) c.1622-58G= (n.1622-58G=) | |
| X | g.53625316C>G | CA2579618584 | HUWE1 | c.1490-58G>C (n.1490-58G>C) n.1892-58G>C n.163G>C c.531-58G>C c.1739-58G>C (n.1739-58G>C) n.2174-58G>C c.1871-58G>C (n.1871-58G>C) c.1850-58G>C (n.1850-58G>C) c.1760-58G>C (n.1760-58G>C) c.1622-58G>C (n.1622-58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53625318dup | CA2693819942 | HUWE1 | c.1490-59dup (n.1490-59dup) n.1892-59dup n.162dup c.531-59dup c.1739-59dup (n.1739-59dup) n.2174-59dup c.1871-59dup (n.1871-59dup) c.1850-59dup (n.1850-59dup) c.1760-59dup (n.1760-59dup) c.1622-59dup (n.1622-59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53625318del | CA2579618585 | HUWE1 | c.1490-59del (n.1490-59del) n.1892-59del n.162del c.531-59del c.1739-59del (n.1739-59del) n.2174-59del c.1871-59del (n.1871-59del) c.1850-59del (n.1850-59del) c.1760-59del (n.1760-59del) c.1622-59del (n.1622-59del) | |
| X | g.53625319G>A | CA2693819943 | HUWE1 | c.1490-61C>T (n.1490-61C>T) n.1892-61C>T n.160C>T c.531-61C>T c.1739-61C>T (n.1739-61C>T) n.2174-61C>T c.1871-61C>T (n.1871-61C>T) c.1850-61C>T (n.1850-61C>T) c.1760-61C>T (n.1760-61C>T) c.1622-61C>T (n.1622-61C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53625319G>T | CA2693819944 | HUWE1 | c.1490-61C>A (n.1490-61C>A) n.1892-61C>A n.160C>A c.531-61C>A c.1739-61C>A (n.1739-61C>A) n.2174-61C>A c.1871-61C>A (n.1871-61C>A) c.1850-61C>A (n.1850-61C>A) c.1760-61C>A (n.1760-61C>A) c.1622-61C>A (n.1622-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53625320C= | CA2429901083 | HUWE1 | c.1490-62G= (n.1490-62G=) n.1892-62G= n.159G= c.531-62G= c.1739-62G= (n.1739-62G=) n.2174-62G= c.1871-62G= (n.1871-62G=) c.1850-62G= (n.1850-62G=) c.1760-62G= (n.1760-62G=) c.1622-62G= (n.1622-62G=) | |
| X | g.53625320C>T | CA876298293 | HUWE1 | c.1490-62G>A (n.1490-62G>A) n.1892-62G>A n.159G>A c.531-62G>A c.1739-62G>A (n.1739-62G>A) n.2174-62G>A c.1871-62G>A (n.1871-62G>A) c.1850-62G>A (n.1850-62G>A) c.1760-62G>A (n.1760-62G>A) c.1622-62G>A (n.1622-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53625321A= | CA2429901084 | HUWE1 | c.1490-63T= (n.1490-63T=) n.1892-63T= n.158T= c.531-63T= c.1739-63T= (n.1739-63T=) n.2174-63T= c.1871-63T= (n.1871-63T=) c.1850-63T= (n.1850-63T=) c.1760-63T= (n.1760-63T=) c.1622-63T= (n.1622-63T=) | |
| X | g.53625321A>G | CA329190996 | HUWE1 | c.1490-63T>C (n.1490-63T>C) n.1892-63T>C n.158T>C c.531-63T>C c.1739-63T>C (n.1739-63T>C) n.2174-63T>C c.1871-63T>C (n.1871-63T>C) c.1850-63T>C (n.1850-63T>C) c.1760-63T>C (n.1760-63T>C) c.1622-63T>C (n.1622-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53625321A>T | CA2579618586 | HUWE1 | c.1490-63T>A (n.1490-63T>A) n.1892-63T>A n.158T>A c.531-63T>A c.1739-63T>A (n.1739-63T>A) n.2174-63T>A c.1871-63T>A (n.1871-63T>A) c.1850-63T>A (n.1850-63T>A) c.1760-63T>A (n.1760-63T>A) c.1622-63T>A (n.1622-63T>A) | |
| X | g.53625322_53625327dup | CA2693819945 | HUWE1 | c.1490-68_1490-63dup (n.1490-68_1490-63dup) n.1892-68_1892-63dup n.153_158dup c.531-68_531-63dup c.1739-68_1739-63dup (n.1739-68_1739-63dup) n.2174-68_2174-63dup c.1871-68_1871-63dup (n.1871-68_1871-63dup) c.1850-68_1850-63dup (n.1850-68_1850-63dup) c.1760-68_1760-63dup (n.1760-68_1760-63dup) c.1622-68_1622-63dup (n.1622-68_1622-63dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53625322C= | CA2429901085 | HUWE1 | c.1490-64G= (n.1490-64G=) n.1892-64G= n.157G= c.531-64G= c.1739-64G= (n.1739-64G=) n.2174-64G= c.1871-64G= (n.1871-64G=) c.1850-64G= (n.1850-64G=) c.1760-64G= (n.1760-64G=) c.1622-64G= (n.1622-64G=) | |
| X | g.53625322C>T | CA641552713 | HUWE1 | c.1490-64G>A (n.1490-64G>A) n.1892-64G>A n.157G>A c.531-64G>A c.1739-64G>A (n.1739-64G>A) n.2174-64G>A c.1871-64G>A (n.1871-64G>A) c.1850-64G>A (n.1850-64G>A) c.1760-64G>A (n.1760-64G>A) c.1622-64G>A (n.1622-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |