UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53568550G>A | CA2693815909 | HUWE1 | c.6704+142C>T (n.6704+142C>T) c.6707+142C>T (n.6707+142C>T) c.6680+142C>T (n.6680+142C>T) c.6956+142C>T (n.6956+142C>T) c.6953+142C>T (n.6953+142C>T) n.7391+142C>T c.7088+142C>T (n.7088+142C>T) c.7085+142C>T (n.7085+142C>T) c.7067+142C>T (n.7067+142C>T) c.6977+142C>T (n.6977+142C>T) c.6839+142C>T (n.6839+142C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568550G>C | CA641904342 | HUWE1 | c.6704+142C>G (n.6704+142C>G) c.6707+142C>G (n.6707+142C>G) c.6680+142C>G (n.6680+142C>G) c.6956+142C>G (n.6956+142C>G) c.6953+142C>G (n.6953+142C>G) n.7391+142C>G c.7088+142C>G (n.7088+142C>G) c.7085+142C>G (n.7085+142C>G) c.7067+142C>G (n.7067+142C>G) c.6977+142C>G (n.6977+142C>G) c.6839+142C>G (n.6839+142C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568550G= | CA2429880702 | HUWE1 | c.6704+142C= (n.6704+142C=) c.6707+142C= (n.6707+142C=) c.6680+142C= (n.6680+142C=) c.6956+142C= (n.6956+142C=) c.6953+142C= (n.6953+142C=) n.7391+142C= c.7088+142C= (n.7088+142C=) c.7085+142C= (n.7085+142C=) c.7067+142C= (n.7067+142C=) c.6977+142C= (n.6977+142C=) c.6839+142C= (n.6839+142C=) | |
| X | g.53568551A= | CA2429880703 | HUWE1 | c.6704+141T= (n.6704+141T=) c.6707+141T= (n.6707+141T=) c.6680+141T= (n.6680+141T=) c.6956+141T= (n.6956+141T=) c.6953+141T= (n.6953+141T=) n.7391+141T= c.7088+141T= (n.7088+141T=) c.7085+141T= (n.7085+141T=) c.7067+141T= (n.7067+141T=) c.6977+141T= (n.6977+141T=) c.6839+141T= (n.6839+141T=) | |
| X | g.53568551A>G | CA2429880704 | HUWE1 | c.6704+141T>C (n.6704+141T>C) c.6707+141T>C (n.6707+141T>C) c.6680+141T>C (n.6680+141T>C) c.6956+141T>C (n.6956+141T>C) c.6953+141T>C (n.6953+141T>C) n.7391+141T>C c.7088+141T>C (n.7088+141T>C) c.7085+141T>C (n.7085+141T>C) c.7067+141T>C (n.7067+141T>C) c.6977+141T>C (n.6977+141T>C) c.6839+141T>C (n.6839+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568551A>T | CA876291744 | HUWE1 | c.6704+141T>A (n.6704+141T>A) c.6707+141T>A (n.6707+141T>A) c.6680+141T>A (n.6680+141T>A) c.6956+141T>A (n.6956+141T>A) c.6953+141T>A (n.6953+141T>A) n.7391+141T>A c.7088+141T>A (n.7088+141T>A) c.7085+141T>A (n.7085+141T>A) c.7067+141T>A (n.7067+141T>A) c.6977+141T>A (n.6977+141T>A) c.6839+141T>A (n.6839+141T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568553A>G | CA2693815910 | HUWE1 | c.6704+139T>C (n.6704+139T>C) c.6707+139T>C (n.6707+139T>C) c.6680+139T>C (n.6680+139T>C) c.6956+139T>C (n.6956+139T>C) c.6953+139T>C (n.6953+139T>C) n.7391+139T>C c.7088+139T>C (n.7088+139T>C) c.7085+139T>C (n.7085+139T>C) c.7067+139T>C (n.7067+139T>C) c.6977+139T>C (n.6977+139T>C) c.6839+139T>C (n.6839+139T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53568555G>A | CA876291751 | HUWE1 | c.6704+137C>T (n.6704+137C>T) c.6707+137C>T (n.6707+137C>T) c.6680+137C>T (n.6680+137C>T) c.6956+137C>T (n.6956+137C>T) c.6953+137C>T (n.6953+137C>T) n.7391+137C>T c.7088+137C>T (n.7088+137C>T) c.7085+137C>T (n.7085+137C>T) c.7067+137C>T (n.7067+137C>T) c.6977+137C>T (n.6977+137C>T) c.6839+137C>T (n.6839+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568555G>C | CA2693815912 | HUWE1 | c.6704+137C>G (n.6704+137C>G) c.6707+137C>G (n.6707+137C>G) c.6680+137C>G (n.6680+137C>G) c.6956+137C>G (n.6956+137C>G) c.6953+137C>G (n.6953+137C>G) n.7391+137C>G c.7088+137C>G (n.7088+137C>G) c.7085+137C>G (n.7085+137C>G) c.7067+137C>G (n.7067+137C>G) c.6977+137C>G (n.6977+137C>G) c.6839+137C>G (n.6839+137C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568555G= | CA2429880705 | HUWE1 | c.6704+137C= (n.6704+137C=) c.6707+137C= (n.6707+137C=) c.6680+137C= (n.6680+137C=) c.6956+137C= (n.6956+137C=) c.6953+137C= (n.6953+137C=) n.7391+137C= c.7088+137C= (n.7088+137C=) c.7085+137C= (n.7085+137C=) c.7067+137C= (n.7067+137C=) c.6977+137C= (n.6977+137C=) c.6839+137C= (n.6839+137C=) | |
| X | g.53568555G>T | CA2693815911 | HUWE1 | c.6704+137C>A (n.6704+137C>A) c.6707+137C>A (n.6707+137C>A) c.6680+137C>A (n.6680+137C>A) c.6956+137C>A (n.6956+137C>A) c.6953+137C>A (n.6953+137C>A) n.7391+137C>A c.7088+137C>A (n.7088+137C>A) c.7085+137C>A (n.7085+137C>A) c.7067+137C>A (n.7067+137C>A) c.6977+137C>A (n.6977+137C>A) c.6839+137C>A (n.6839+137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568557G>T | CA2693815913 | HUWE1 | c.6704+135C>A (n.6704+135C>A) c.6707+135C>A (n.6707+135C>A) c.6680+135C>A (n.6680+135C>A) c.6956+135C>A (n.6956+135C>A) c.6953+135C>A (n.6953+135C>A) n.7391+135C>A c.7088+135C>A (n.7088+135C>A) c.7085+135C>A (n.7085+135C>A) c.7067+135C>A (n.7067+135C>A) c.6977+135C>A (n.6977+135C>A) c.6839+135C>A (n.6839+135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568558C>A | CA2693815914 | HUWE1 | c.6704+134G>T (n.6704+134G>T) c.6707+134G>T (n.6707+134G>T) c.6680+134G>T (n.6680+134G>T) c.6956+134G>T (n.6956+134G>T) c.6953+134G>T (n.6953+134G>T) n.7391+134G>T c.7088+134G>T (n.7088+134G>T) c.7085+134G>T (n.7085+134G>T) c.7067+134G>T (n.7067+134G>T) c.6977+134G>T (n.6977+134G>T) c.6839+134G>T (n.6839+134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568558C>T | CA2523127106 | HUWE1 | c.6704+134G>A (n.6704+134G>A) c.6707+134G>A (n.6707+134G>A) c.6680+134G>A (n.6680+134G>A) c.6956+134G>A (n.6956+134G>A) c.6953+134G>A (n.6953+134G>A) n.7391+134G>A c.7088+134G>A (n.7088+134G>A) c.7085+134G>A (n.7085+134G>A) c.7067+134G>A (n.7067+134G>A) c.6977+134G>A (n.6977+134G>A) c.6839+134G>A (n.6839+134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568560A>C | CA2693815915 | HUWE1 | c.6704+132T>G (n.6704+132T>G) c.6707+132T>G (n.6707+132T>G) c.6680+132T>G (n.6680+132T>G) c.6956+132T>G (n.6956+132T>G) c.6953+132T>G (n.6953+132T>G) n.7391+132T>G c.7088+132T>G (n.7088+132T>G) c.7085+132T>G (n.7085+132T>G) c.7067+132T>G (n.7067+132T>G) c.6977+132T>G (n.6977+132T>G) c.6839+132T>G (n.6839+132T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568563A>C | CA2693815916 | HUWE1 | c.6704+129T>G (n.6704+129T>G) c.6707+129T>G (n.6707+129T>G) c.6680+129T>G (n.6680+129T>G) c.6956+129T>G (n.6956+129T>G) c.6953+129T>G (n.6953+129T>G) n.7391+129T>G c.7088+129T>G (n.7088+129T>G) c.7085+129T>G (n.7085+129T>G) c.7067+129T>G (n.7067+129T>G) c.6977+129T>G (n.6977+129T>G) c.6839+129T>G (n.6839+129T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568564G>A | CA2693815917 | HUWE1 | c.6704+128C>T (n.6704+128C>T) c.6707+128C>T (n.6707+128C>T) c.6680+128C>T (n.6680+128C>T) c.6956+128C>T (n.6956+128C>T) c.6953+128C>T (n.6953+128C>T) n.7391+128C>T c.7088+128C>T (n.7088+128C>T) c.7085+128C>T (n.7085+128C>T) c.7067+128C>T (n.7067+128C>T) c.6977+128C>T (n.6977+128C>T) c.6839+128C>T (n.6839+128C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568564G>T | CA2693815918 | HUWE1 | c.6704+128C>A (n.6704+128C>A) c.6707+128C>A (n.6707+128C>A) c.6680+128C>A (n.6680+128C>A) c.6956+128C>A (n.6956+128C>A) c.6953+128C>A (n.6953+128C>A) n.7391+128C>A c.7088+128C>A (n.7088+128C>A) c.7085+128C>A (n.7085+128C>A) c.7067+128C>A (n.7067+128C>A) c.6977+128C>A (n.6977+128C>A) c.6839+128C>A (n.6839+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568565C>A | CA2429880707 | HUWE1 | c.6704+127G>T (n.6704+127G>T) c.6707+127G>T (n.6707+127G>T) c.6680+127G>T (n.6680+127G>T) c.6956+127G>T (n.6956+127G>T) c.6953+127G>T (n.6953+127G>T) n.7391+127G>T c.7088+127G>T (n.7088+127G>T) c.7085+127G>T (n.7085+127G>T) c.7067+127G>T (n.7067+127G>T) c.6977+127G>T (n.6977+127G>T) c.6839+127G>T (n.6839+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568565C= | CA2429880706 | HUWE1 | c.6704+127G= (n.6704+127G=) c.6707+127G= (n.6707+127G=) c.6680+127G= (n.6680+127G=) c.6956+127G= (n.6956+127G=) c.6953+127G= (n.6953+127G=) n.7391+127G= c.7088+127G= (n.7088+127G=) c.7085+127G= (n.7085+127G=) c.7067+127G= (n.7067+127G=) c.6977+127G= (n.6977+127G=) c.6839+127G= (n.6839+127G=) | |
| X | g.53568566C>A | CA2693815919 | HUWE1 | c.6704+126G>T (n.6704+126G>T) c.6707+126G>T (n.6707+126G>T) c.6680+126G>T (n.6680+126G>T) c.6956+126G>T (n.6956+126G>T) c.6953+126G>T (n.6953+126G>T) n.7391+126G>T c.7088+126G>T (n.7088+126G>T) c.7085+126G>T (n.7085+126G>T) c.7067+126G>T (n.7067+126G>T) c.6977+126G>T (n.6977+126G>T) c.6839+126G>T (n.6839+126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568570A= | CA2429880708 | HUWE1 | c.6704+122T= (n.6704+122T=) c.6707+122T= (n.6707+122T=) c.6680+122T= (n.6680+122T=) c.6956+122T= (n.6956+122T=) c.6953+122T= (n.6953+122T=) n.7391+122T= c.7088+122T= (n.7088+122T=) c.7085+122T= (n.7085+122T=) c.7067+122T= (n.7067+122T=) c.6977+122T= (n.6977+122T=) c.6839+122T= (n.6839+122T=) | |
| X | g.53568570A>G | CA1133192406 | HUWE1 | c.6704+122T>C (n.6704+122T>C) c.6707+122T>C (n.6707+122T>C) c.6680+122T>C (n.6680+122T>C) c.6956+122T>C (n.6956+122T>C) c.6953+122T>C (n.6953+122T>C) n.7391+122T>C c.7088+122T>C (n.7088+122T>C) c.7085+122T>C (n.7085+122T>C) c.7067+122T>C (n.7067+122T>C) c.6977+122T>C (n.6977+122T>C) c.6839+122T>C (n.6839+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568570A>T | CA2693815920 | HUWE1 | c.6704+122T>A (n.6704+122T>A) c.6707+122T>A (n.6707+122T>A) c.6680+122T>A (n.6680+122T>A) c.6956+122T>A (n.6956+122T>A) c.6953+122T>A (n.6953+122T>A) n.7391+122T>A c.7088+122T>A (n.7088+122T>A) c.7085+122T>A (n.7085+122T>A) c.7067+122T>A (n.7067+122T>A) c.6977+122T>A (n.6977+122T>A) c.6839+122T>A (n.6839+122T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568574G= | CA2429880709 | HUWE1 | c.6704+118C= (n.6704+118C=) c.6707+118C= (n.6707+118C=) c.6680+118C= (n.6680+118C=) c.6956+118C= (n.6956+118C=) c.6953+118C= (n.6953+118C=) n.7391+118C= c.7088+118C= (n.7088+118C=) c.7085+118C= (n.7085+118C=) c.7067+118C= (n.7067+118C=) c.6977+118C= (n.6977+118C=) c.6839+118C= (n.6839+118C=) | |
| X | g.53568577dup | CA876291756 | HUWE1 | c.6704+117dup (n.6704+117dup) c.6707+117dup (n.6707+117dup) c.6680+117dup (n.6680+117dup) c.6956+117dup (n.6956+117dup) c.6953+117dup (n.6953+117dup) n.7391+117dup c.7088+117dup (n.7088+117dup) c.7085+117dup (n.7085+117dup) c.7067+117dup (n.7067+117dup) c.6977+117dup (n.6977+117dup) c.6839+117dup (n.6839+117dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568576A= | CA2429880710 | HUWE1 | c.6704+116T= (n.6704+116T=) c.6707+116T= (n.6707+116T=) c.6680+116T= (n.6680+116T=) c.6956+116T= (n.6956+116T=) c.6953+116T= (n.6953+116T=) n.7391+116T= c.7088+116T= (n.7088+116T=) c.7085+116T= (n.7085+116T=) c.7067+116T= (n.7067+116T=) c.6977+116T= (n.6977+116T=) c.6839+116T= (n.6839+116T=) | |
| X | g.53568576A>C | CA876291757 | HUWE1 | c.6704+116T>G (n.6704+116T>G) c.6707+116T>G (n.6707+116T>G) c.6680+116T>G (n.6680+116T>G) c.6956+116T>G (n.6956+116T>G) c.6953+116T>G (n.6953+116T>G) n.7391+116T>G c.7088+116T>G (n.7088+116T>G) c.7085+116T>G (n.7085+116T>G) c.7067+116T>G (n.7067+116T>G) c.6977+116T>G (n.6977+116T>G) c.6839+116T>G (n.6839+116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568578G>C | CA2693815921 | HUWE1 | c.6704+114C>G (n.6704+114C>G) c.6707+114C>G (n.6707+114C>G) c.6680+114C>G (n.6680+114C>G) c.6956+114C>G (n.6956+114C>G) c.6953+114C>G (n.6953+114C>G) n.7391+114C>G c.7088+114C>G (n.7088+114C>G) c.7085+114C>G (n.7085+114C>G) c.7067+114C>G (n.7067+114C>G) c.6977+114C>G (n.6977+114C>G) c.6839+114C>G (n.6839+114C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568578G>T | CA2693815922 | HUWE1 | c.6704+114C>A (n.6704+114C>A) c.6707+114C>A (n.6707+114C>A) c.6680+114C>A (n.6680+114C>A) c.6956+114C>A (n.6956+114C>A) c.6953+114C>A (n.6953+114C>A) n.7391+114C>A c.7088+114C>A (n.7088+114C>A) c.7085+114C>A (n.7085+114C>A) c.7067+114C>A (n.7067+114C>A) c.6977+114C>A (n.6977+114C>A) c.6839+114C>A (n.6839+114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568581T>C | CA876291766 | HUWE1 | c.6704+111A>G (n.6704+111A>G) c.6707+111A>G (n.6707+111A>G) c.6680+111A>G (n.6680+111A>G) c.6956+111A>G (n.6956+111A>G) c.6953+111A>G (n.6953+111A>G) n.7391+111A>G c.7088+111A>G (n.7088+111A>G) c.7085+111A>G (n.7085+111A>G) c.7067+111A>G (n.7067+111A>G) c.6977+111A>G (n.6977+111A>G) c.6839+111A>G (n.6839+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568581T>G | CA2693815923 | HUWE1 | c.6704+111A>C (n.6704+111A>C) c.6707+111A>C (n.6707+111A>C) c.6680+111A>C (n.6680+111A>C) c.6956+111A>C (n.6956+111A>C) c.6953+111A>C (n.6953+111A>C) n.7391+111A>C c.7088+111A>C (n.7088+111A>C) c.7085+111A>C (n.7085+111A>C) c.7067+111A>C (n.7067+111A>C) c.6977+111A>C (n.6977+111A>C) c.6839+111A>C (n.6839+111A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53568581T= | CA2429880711 | HUWE1 | c.6704+111A= (n.6704+111A=) c.6707+111A= (n.6707+111A=) c.6680+111A= (n.6680+111A=) c.6956+111A= (n.6956+111A=) c.6953+111A= (n.6953+111A=) n.7391+111A= c.7088+111A= (n.7088+111A=) c.7085+111A= (n.7085+111A=) c.7067+111A= (n.7067+111A=) c.6977+111A= (n.6977+111A=) c.6839+111A= (n.6839+111A=) | |
| X | g.53568583G>A | CA2693815924 | HUWE1 | c.6704+109C>T (n.6704+109C>T) c.6707+109C>T (n.6707+109C>T) c.6680+109C>T (n.6680+109C>T) c.6956+109C>T (n.6956+109C>T) c.6953+109C>T (n.6953+109C>T) n.7391+109C>T c.7088+109C>T (n.7088+109C>T) c.7085+109C>T (n.7085+109C>T) c.7067+109C>T (n.7067+109C>T) c.6977+109C>T (n.6977+109C>T) c.6839+109C>T (n.6839+109C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568583G>T | CA2693815925 | HUWE1 | c.6704+109C>A (n.6704+109C>A) c.6707+109C>A (n.6707+109C>A) c.6680+109C>A (n.6680+109C>A) c.6956+109C>A (n.6956+109C>A) c.6953+109C>A (n.6953+109C>A) n.7391+109C>A c.7088+109C>A (n.7088+109C>A) c.7085+109C>A (n.7085+109C>A) c.7067+109C>A (n.7067+109C>A) c.6977+109C>A (n.6977+109C>A) c.6839+109C>A (n.6839+109C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568584G>T | CA2693815926 | HUWE1 | c.6704+108C>A (n.6704+108C>A) c.6707+108C>A (n.6707+108C>A) c.6680+108C>A (n.6680+108C>A) c.6956+108C>A (n.6956+108C>A) c.6953+108C>A (n.6953+108C>A) n.7391+108C>A c.7088+108C>A (n.7088+108C>A) c.7085+108C>A (n.7085+108C>A) c.7067+108C>A (n.7067+108C>A) c.6977+108C>A (n.6977+108C>A) c.6839+108C>A (n.6839+108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568585G>A | CA2693815927 | HUWE1 | c.6704+107C>T (n.6704+107C>T) c.6707+107C>T (n.6707+107C>T) c.6680+107C>T (n.6680+107C>T) c.6956+107C>T (n.6956+107C>T) c.6953+107C>T (n.6953+107C>T) n.7391+107C>T c.7088+107C>T (n.7088+107C>T) c.7085+107C>T (n.7085+107C>T) c.7067+107C>T (n.7067+107C>T) c.6977+107C>T (n.6977+107C>T) c.6839+107C>T (n.6839+107C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568586T>C | CA2693815928 | HUWE1 | c.6704+106A>G (n.6704+106A>G) c.6707+106A>G (n.6707+106A>G) c.6680+106A>G (n.6680+106A>G) c.6956+106A>G (n.6956+106A>G) c.6953+106A>G (n.6953+106A>G) n.7391+106A>G c.7088+106A>G (n.7088+106A>G) c.7085+106A>G (n.7085+106A>G) c.7067+106A>G (n.7067+106A>G) c.6977+106A>G (n.6977+106A>G) c.6839+106A>G (n.6839+106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568587del | CA2693815929 | HUWE1 | c.6704+105del (n.6704+105del) c.6707+105del (n.6707+105del) c.6680+105del (n.6680+105del) c.6956+105del (n.6956+105del) c.6953+105del (n.6953+105del) n.7391+105del c.7088+105del (n.7088+105del) c.7085+105del (n.7085+105del) c.7067+105del (n.7067+105del) c.6977+105del (n.6977+105del) c.6839+105del (n.6839+105del) | gnomAD v4 |
| X | g.53568587C>A | CA2534298358 | HUWE1 | c.6704+105G>T (n.6704+105G>T) c.6707+105G>T (n.6707+105G>T) c.6680+105G>T (n.6680+105G>T) c.6956+105G>T (n.6956+105G>T) c.6953+105G>T (n.6953+105G>T) n.7391+105G>T c.7088+105G>T (n.7088+105G>T) c.7085+105G>T (n.7085+105G>T) c.7067+105G>T (n.7067+105G>T) c.6977+105G>T (n.6977+105G>T) c.6839+105G>T (n.6839+105G>T) | |
| X | g.53568587C>T | CA1133192410 | HUWE1 | c.6704+105G>A (n.6704+105G>A) c.6707+105G>A (n.6707+105G>A) c.6680+105G>A (n.6680+105G>A) c.6956+105G>A (n.6956+105G>A) c.6953+105G>A (n.6953+105G>A) n.7391+105G>A c.7088+105G>A (n.7088+105G>A) c.7085+105G>A (n.7085+105G>A) c.7067+105G>A (n.7067+105G>A) c.6977+105G>A (n.6977+105G>A) c.6839+105G>A (n.6839+105G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568590C>A | CA2693815930 | HUWE1 | c.6704+102G>T (n.6704+102G>T) c.6707+102G>T (n.6707+102G>T) c.6680+102G>T (n.6680+102G>T) c.6956+102G>T (n.6956+102G>T) c.6953+102G>T (n.6953+102G>T) n.7391+102G>T c.7088+102G>T (n.7088+102G>T) c.7085+102G>T (n.7085+102G>T) c.7067+102G>T (n.7067+102G>T) c.6977+102G>T (n.6977+102G>T) c.6839+102G>T (n.6839+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568590C>T | CA2693815931 | HUWE1 | c.6704+102G>A (n.6704+102G>A) c.6707+102G>A (n.6707+102G>A) c.6680+102G>A (n.6680+102G>A) c.6956+102G>A (n.6956+102G>A) c.6953+102G>A (n.6953+102G>A) n.7391+102G>A c.7088+102G>A (n.7088+102G>A) c.7085+102G>A (n.7085+102G>A) c.7067+102G>A (n.7067+102G>A) c.6977+102G>A (n.6977+102G>A) c.6839+102G>A (n.6839+102G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568591C>A | CA2693815932 | HUWE1 | c.6704+101G>T (n.6704+101G>T) c.6707+101G>T (n.6707+101G>T) c.6680+101G>T (n.6680+101G>T) c.6956+101G>T (n.6956+101G>T) c.6953+101G>T (n.6953+101G>T) n.7391+101G>T c.7088+101G>T (n.7088+101G>T) c.7085+101G>T (n.7085+101G>T) c.7067+101G>T (n.7067+101G>T) c.6977+101G>T (n.6977+101G>T) c.6839+101G>T (n.6839+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568593C>A | CA2579617585 | HUWE1 | c.6704+99G>T (n.6704+99G>T) c.6707+99G>T (n.6707+99G>T) c.6680+99G>T (n.6680+99G>T) c.6956+99G>T (n.6956+99G>T) c.6953+99G>T (n.6953+99G>T) n.7391+99G>T c.7088+99G>T (n.7088+99G>T) c.7085+99G>T (n.7085+99G>T) c.7067+99G>T (n.7067+99G>T) c.6977+99G>T (n.6977+99G>T) c.6839+99G>T (n.6839+99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568595dup | CA2693815933 | HUWE1 | c.6704+98dup (n.6704+98dup) c.6707+98dup (n.6707+98dup) c.6680+98dup (n.6680+98dup) c.6956+98dup (n.6956+98dup) c.6953+98dup (n.6953+98dup) n.7391+98dup c.7088+98dup (n.7088+98dup) c.7085+98dup (n.7085+98dup) c.7067+98dup (n.7067+98dup) c.6977+98dup (n.6977+98dup) c.6839+98dup (n.6839+98dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53568595T>G | CA1133192412 | HUWE1 | c.6704+97A>C (n.6704+97A>C) c.6707+97A>C (n.6707+97A>C) c.6680+97A>C (n.6680+97A>C) c.6956+97A>C (n.6956+97A>C) c.6953+97A>C (n.6953+97A>C) n.7391+97A>C c.7088+97A>C (n.7088+97A>C) c.7085+97A>C (n.7085+97A>C) c.7067+97A>C (n.7067+97A>C) c.6977+97A>C (n.6977+97A>C) c.6839+97A>C (n.6839+97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568595T= | CA2429880712 | HUWE1 | c.6704+97A= (n.6704+97A=) c.6707+97A= (n.6707+97A=) c.6680+97A= (n.6680+97A=) c.6956+97A= (n.6956+97A=) c.6953+97A= (n.6953+97A=) n.7391+97A= c.7088+97A= (n.7088+97A=) c.7085+97A= (n.7085+97A=) c.7067+97A= (n.7067+97A=) c.6977+97A= (n.6977+97A=) c.6839+97A= (n.6839+97A=) | |
| X | g.53568596G>T | CA2579617586 | HUWE1 | c.6704+96C>A (n.6704+96C>A) c.6707+96C>A (n.6707+96C>A) c.6680+96C>A (n.6680+96C>A) c.6956+96C>A (n.6956+96C>A) c.6953+96C>A (n.6953+96C>A) n.7391+96C>A c.7088+96C>A (n.7088+96C>A) c.7085+96C>A (n.7085+96C>A) c.7067+96C>A (n.7067+96C>A) c.6977+96C>A (n.6977+96C>A) c.6839+96C>A (n.6839+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568598A>C | CA2506554008 | HUWE1 | c.6704+94T>G (n.6704+94T>G) c.6707+94T>G (n.6707+94T>G) c.6680+94T>G (n.6680+94T>G) c.6956+94T>G (n.6956+94T>G) c.6953+94T>G (n.6953+94T>G) n.7391+94T>G c.7088+94T>G (n.7088+94T>G) c.7085+94T>G (n.7085+94T>G) c.7067+94T>G (n.7067+94T>G) c.6977+94T>G (n.6977+94T>G) c.6839+94T>G (n.6839+94T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568598A>T | CA2579617587 | HUWE1 | c.6704+94T>A (n.6704+94T>A) c.6707+94T>A (n.6707+94T>A) c.6680+94T>A (n.6680+94T>A) c.6956+94T>A (n.6956+94T>A) c.6953+94T>A (n.6953+94T>A) n.7391+94T>A c.7088+94T>A (n.7088+94T>A) c.7085+94T>A (n.7085+94T>A) c.7067+94T>A (n.7067+94T>A) c.6977+94T>A (n.6977+94T>A) c.6839+94T>A (n.6839+94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568599C>A | CA2693815934 | HUWE1 | c.6704+93G>T (n.6704+93G>T) c.6707+93G>T (n.6707+93G>T) c.6680+93G>T (n.6680+93G>T) c.6956+93G>T (n.6956+93G>T) c.6953+93G>T (n.6953+93G>T) n.7391+93G>T c.7088+93G>T (n.7088+93G>T) c.7085+93G>T (n.7085+93G>T) c.7067+93G>T (n.7067+93G>T) c.6977+93G>T (n.6977+93G>T) c.6839+93G>T (n.6839+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568599C>T | CA2579617588 | HUWE1 | c.6704+93G>A (n.6704+93G>A) c.6707+93G>A (n.6707+93G>A) c.6680+93G>A (n.6680+93G>A) c.6956+93G>A (n.6956+93G>A) c.6953+93G>A (n.6953+93G>A) n.7391+93G>A c.7088+93G>A (n.7088+93G>A) c.7085+93G>A (n.7085+93G>A) c.7067+93G>A (n.7067+93G>A) c.6977+93G>A (n.6977+93G>A) c.6839+93G>A (n.6839+93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568601C>A | CA2693815935 | HUWE1 | c.6704+91G>T (n.6704+91G>T) c.6707+91G>T (n.6707+91G>T) c.6680+91G>T (n.6680+91G>T) c.6956+91G>T (n.6956+91G>T) c.6953+91G>T (n.6953+91G>T) n.7391+91G>T c.7088+91G>T (n.7088+91G>T) c.7085+91G>T (n.7085+91G>T) c.7067+91G>T (n.7067+91G>T) c.6977+91G>T (n.6977+91G>T) c.6839+91G>T (n.6839+91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568601_53568602del | CA2820960439 | HUWE1 | c.6704+90_6704+91del (n.6704+90_6704+91del) c.6707+90_6707+91del (n.6707+90_6707+91del) c.6680+90_6680+91del (n.6680+90_6680+91del) c.6956+90_6956+91del (n.6956+90_6956+91del) c.6953+90_6953+91del (n.6953+90_6953+91del) n.7391+90_7391+91del c.7088+90_7088+91del (n.7088+90_7088+91del) c.7085+90_7085+91del (n.7085+90_7085+91del) c.7067+90_7067+91del (n.7067+90_7067+91del) c.6977+90_6977+91del (n.6977+90_6977+91del) c.6839+90_6839+91del (n.6839+90_6839+91del) | |
| X | g.53568602A>C | CA2693815936 | HUWE1 | c.6704+90T>G (n.6704+90T>G) c.6707+90T>G (n.6707+90T>G) c.6680+90T>G (n.6680+90T>G) c.6956+90T>G (n.6956+90T>G) c.6953+90T>G (n.6953+90T>G) n.7391+90T>G c.7088+90T>G (n.7088+90T>G) c.7085+90T>G (n.7085+90T>G) c.7067+90T>G (n.7067+90T>G) c.6977+90T>G (n.6977+90T>G) c.6839+90T>G (n.6839+90T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568603A= | CA2429880713 | HUWE1 | c.6704+89T= (n.6704+89T=) c.6707+89T= (n.6707+89T=) c.6680+89T= (n.6680+89T=) c.6956+89T= (n.6956+89T=) c.6953+89T= (n.6953+89T=) n.7391+89T= c.7088+89T= (n.7088+89T=) c.7085+89T= (n.7085+89T=) c.7067+89T= (n.7067+89T=) c.6977+89T= (n.6977+89T=) c.6839+89T= (n.6839+89T=) | |
| X | g.53568603A>G | CA329193072 | HUWE1 | c.6704+89T>C (n.6704+89T>C) c.6707+89T>C (n.6707+89T>C) c.6680+89T>C (n.6680+89T>C) c.6956+89T>C (n.6956+89T>C) c.6953+89T>C (n.6953+89T>C) n.7391+89T>C c.7088+89T>C (n.7088+89T>C) c.7085+89T>C (n.7085+89T>C) c.7067+89T>C (n.7067+89T>C) c.6977+89T>C (n.6977+89T>C) c.6839+89T>C (n.6839+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568604A>C | CA2579617589 | HUWE1 | c.6704+88T>G (n.6704+88T>G) c.6707+88T>G (n.6707+88T>G) c.6680+88T>G (n.6680+88T>G) c.6956+88T>G (n.6956+88T>G) c.6953+88T>G (n.6953+88T>G) n.7391+88T>G c.7088+88T>G (n.7088+88T>G) c.7085+88T>G (n.7085+88T>G) c.7067+88T>G (n.7067+88T>G) c.6977+88T>G (n.6977+88T>G) c.6839+88T>G (n.6839+88T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568604A>T | CA2693815937 | HUWE1 | c.6704+88T>A (n.6704+88T>A) c.6707+88T>A (n.6707+88T>A) c.6680+88T>A (n.6680+88T>A) c.6956+88T>A (n.6956+88T>A) c.6953+88T>A (n.6953+88T>A) n.7391+88T>A c.7088+88T>A (n.7088+88T>A) c.7085+88T>A (n.7085+88T>A) c.7067+88T>A (n.7067+88T>A) c.6977+88T>A (n.6977+88T>A) c.6839+88T>A (n.6839+88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568605del | CA2693815938 | HUWE1 | c.6704+87del (n.6704+87del) c.6707+87del (n.6707+87del) c.6680+87del (n.6680+87del) c.6956+87del (n.6956+87del) c.6953+87del (n.6953+87del) n.7391+87del c.7088+87del (n.7088+87del) c.7085+87del (n.7085+87del) c.7067+87del (n.7067+87del) c.6977+87del (n.6977+87del) c.6839+87del (n.6839+87del) | gnomAD v4 |
| X | g.53568610C>T | CA2572609163 | HUWE1 | c.6704+82G>A (n.6704+82G>A) c.6707+82G>A (n.6707+82G>A) c.6680+82G>A (n.6680+82G>A) c.6956+82G>A (n.6956+82G>A) c.6953+82G>A (n.6953+82G>A) n.7391+82G>A c.7088+82G>A (n.7088+82G>A) c.7085+82G>A (n.7085+82G>A) c.7067+82G>A (n.7067+82G>A) c.6977+82G>A (n.6977+82G>A) c.6839+82G>A (n.6839+82G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568611C>A | CA2693815939 | HUWE1 | c.6704+81G>T (n.6704+81G>T) c.6707+81G>T (n.6707+81G>T) c.6680+81G>T (n.6680+81G>T) c.6956+81G>T (n.6956+81G>T) c.6953+81G>T (n.6953+81G>T) n.7391+81G>T c.7088+81G>T (n.7088+81G>T) c.7085+81G>T (n.7085+81G>T) c.7067+81G>T (n.7067+81G>T) c.6977+81G>T (n.6977+81G>T) c.6839+81G>T (n.6839+81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568612C= | CA2429880714 | HUWE1 | c.6704+80G= (n.6704+80G=) c.6707+80G= (n.6707+80G=) c.6680+80G= (n.6680+80G=) c.6956+80G= (n.6956+80G=) c.6953+80G= (n.6953+80G=) n.7391+80G= c.7088+80G= (n.7088+80G=) c.7085+80G= (n.7085+80G=) c.7067+80G= (n.7067+80G=) c.6977+80G= (n.6977+80G=) c.6839+80G= (n.6839+80G=) | |
| X | g.53568612C>T | CA1133192419 | HUWE1 | c.6704+80G>A (n.6704+80G>A) c.6707+80G>A (n.6707+80G>A) c.6680+80G>A (n.6680+80G>A) c.6956+80G>A (n.6956+80G>A) c.6953+80G>A (n.6953+80G>A) n.7391+80G>A c.7088+80G>A (n.7088+80G>A) c.7085+80G>A (n.7085+80G>A) c.7067+80G>A (n.7067+80G>A) c.6977+80G>A (n.6977+80G>A) c.6839+80G>A (n.6839+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568613A= | CA2429880715 | HUWE1 | c.6704+79T= (n.6704+79T=) c.6707+79T= (n.6707+79T=) c.6680+79T= (n.6680+79T=) c.6956+79T= (n.6956+79T=) c.6953+79T= (n.6953+79T=) n.7391+79T= c.7088+79T= (n.7088+79T=) c.7085+79T= (n.7085+79T=) c.7067+79T= (n.7067+79T=) c.6977+79T= (n.6977+79T=) c.6839+79T= (n.6839+79T=) | |
| X | g.53568613A>C | CA329193076 | HUWE1 | c.6704+79T>G (n.6704+79T>G) c.6707+79T>G (n.6707+79T>G) c.6680+79T>G (n.6680+79T>G) c.6956+79T>G (n.6956+79T>G) c.6953+79T>G (n.6953+79T>G) n.7391+79T>G c.7088+79T>G (n.7088+79T>G) c.7085+79T>G (n.7085+79T>G) c.7067+79T>G (n.7067+79T>G) c.6977+79T>G (n.6977+79T>G) c.6839+79T>G (n.6839+79T>G) | dbSNP |
| X | g.53568614C>T | CA2579617590 | HUWE1 | c.6704+78G>A (n.6704+78G>A) c.6707+78G>A (n.6707+78G>A) c.6680+78G>A (n.6680+78G>A) c.6956+78G>A (n.6956+78G>A) c.6953+78G>A (n.6953+78G>A) n.7391+78G>A c.7088+78G>A (n.7088+78G>A) c.7085+78G>A (n.7085+78G>A) c.7067+78G>A (n.7067+78G>A) c.6977+78G>A (n.6977+78G>A) c.6839+78G>A (n.6839+78G>A) | |
| X | g.53568615T>C | CA2693815940 | HUWE1 | c.6704+77A>G (n.6704+77A>G) c.6707+77A>G (n.6707+77A>G) c.6680+77A>G (n.6680+77A>G) c.6956+77A>G (n.6956+77A>G) c.6953+77A>G (n.6953+77A>G) n.7391+77A>G c.7088+77A>G (n.7088+77A>G) c.7085+77A>G (n.7085+77A>G) c.7067+77A>G (n.7067+77A>G) c.6977+77A>G (n.6977+77A>G) c.6839+77A>G (n.6839+77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568615T>G | CA2579617591 | HUWE1 | c.6704+77A>C (n.6704+77A>C) c.6707+77A>C (n.6707+77A>C) c.6680+77A>C (n.6680+77A>C) c.6956+77A>C (n.6956+77A>C) c.6953+77A>C (n.6953+77A>C) n.7391+77A>C c.7088+77A>C (n.7088+77A>C) c.7085+77A>C (n.7085+77A>C) c.7067+77A>C (n.7067+77A>C) c.6977+77A>C (n.6977+77A>C) c.6839+77A>C (n.6839+77A>C) | |
| X | g.53568616A>G | CA2579617592 | HUWE1 | c.6704+76T>C (n.6704+76T>C) c.6707+76T>C (n.6707+76T>C) c.6680+76T>C (n.6680+76T>C) c.6956+76T>C (n.6956+76T>C) c.6953+76T>C (n.6953+76T>C) n.7391+76T>C c.7088+76T>C (n.7088+76T>C) c.7085+76T>C (n.7085+76T>C) c.7067+76T>C (n.7067+76T>C) c.6977+76T>C (n.6977+76T>C) c.6839+76T>C (n.6839+76T>C) | |
| X | g.53568617C= | CA2429880716 | HUWE1 | c.6704+75G= (n.6704+75G=) c.6707+75G= (n.6707+75G=) c.6680+75G= (n.6680+75G=) c.6956+75G= (n.6956+75G=) c.6953+75G= (n.6953+75G=) n.7391+75G= c.7088+75G= (n.7088+75G=) c.7085+75G= (n.7085+75G=) c.7067+75G= (n.7067+75G=) c.6977+75G= (n.6977+75G=) c.6839+75G= (n.6839+75G=) | |
| X | g.53568617C>T | CA876291771 | HUWE1 | c.6704+75G>A (n.6704+75G>A) c.6707+75G>A (n.6707+75G>A) c.6680+75G>A (n.6680+75G>A) c.6956+75G>A (n.6956+75G>A) c.6953+75G>A (n.6953+75G>A) n.7391+75G>A c.7088+75G>A (n.7088+75G>A) c.7085+75G>A (n.7085+75G>A) c.7067+75G>A (n.7067+75G>A) c.6977+75G>A (n.6977+75G>A) c.6839+75G>A (n.6839+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568618A>G | CA2693815941 | HUWE1 | c.6704+74T>C (n.6704+74T>C) c.6707+74T>C (n.6707+74T>C) c.6680+74T>C (n.6680+74T>C) c.6956+74T>C (n.6956+74T>C) c.6953+74T>C (n.6953+74T>C) n.7391+74T>C c.7088+74T>C (n.7088+74T>C) c.7085+74T>C (n.7085+74T>C) c.7067+74T>C (n.7067+74T>C) c.6977+74T>C (n.6977+74T>C) c.6839+74T>C (n.6839+74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53568619C>A | CA2693815942 | HUWE1 | c.6704+73G>T (n.6704+73G>T) c.6707+73G>T (n.6707+73G>T) c.6680+73G>T (n.6680+73G>T) c.6956+73G>T (n.6956+73G>T) c.6953+73G>T (n.6953+73G>T) n.7391+73G>T c.7088+73G>T (n.7088+73G>T) c.7085+73G>T (n.7085+73G>T) c.7067+73G>T (n.7067+73G>T) c.6977+73G>T (n.6977+73G>T) c.6839+73G>T (n.6839+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568619C= | CA2429880717 | HUWE1 | c.6704+73G= (n.6704+73G=) c.6707+73G= (n.6707+73G=) c.6680+73G= (n.6680+73G=) c.6956+73G= (n.6956+73G=) c.6953+73G= (n.6953+73G=) n.7391+73G= c.7088+73G= (n.7088+73G=) c.7085+73G= (n.7085+73G=) c.7067+73G= (n.7067+73G=) c.6977+73G= (n.6977+73G=) c.6839+73G= (n.6839+73G=) | |
| X | g.53568619C>T | CA876291772 | HUWE1 | c.6704+73G>A (n.6704+73G>A) c.6707+73G>A (n.6707+73G>A) c.6680+73G>A (n.6680+73G>A) c.6956+73G>A (n.6956+73G>A) c.6953+73G>A (n.6953+73G>A) n.7391+73G>A c.7088+73G>A (n.7088+73G>A) c.7085+73G>A (n.7085+73G>A) c.7067+73G>A (n.7067+73G>A) c.6977+73G>A (n.6977+73G>A) c.6839+73G>A (n.6839+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568620C>A | CA2693815943 | HUWE1 | c.6704+72G>T (n.6704+72G>T) c.6707+72G>T (n.6707+72G>T) c.6680+72G>T (n.6680+72G>T) c.6956+72G>T (n.6956+72G>T) c.6953+72G>T (n.6953+72G>T) n.7391+72G>T c.7088+72G>T (n.7088+72G>T) c.7085+72G>T (n.7085+72G>T) c.7067+72G>T (n.7067+72G>T) c.6977+72G>T (n.6977+72G>T) c.6839+72G>T (n.6839+72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568620C>T | CA2693815944 | HUWE1 | c.6704+72G>A (n.6704+72G>A) c.6707+72G>A (n.6707+72G>A) c.6680+72G>A (n.6680+72G>A) c.6956+72G>A (n.6956+72G>A) c.6953+72G>A (n.6953+72G>A) n.7391+72G>A c.7088+72G>A (n.7088+72G>A) c.7085+72G>A (n.7085+72G>A) c.7067+72G>A (n.7067+72G>A) c.6977+72G>A (n.6977+72G>A) c.6839+72G>A (n.6839+72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568621A>T | CA2693815945 | HUWE1 | c.6704+71T>A (n.6704+71T>A) c.6707+71T>A (n.6707+71T>A) c.6680+71T>A (n.6680+71T>A) c.6956+71T>A (n.6956+71T>A) c.6953+71T>A (n.6953+71T>A) n.7391+71T>A c.7088+71T>A (n.7088+71T>A) c.7085+71T>A (n.7085+71T>A) c.7067+71T>A (n.7067+71T>A) c.6977+71T>A (n.6977+71T>A) c.6839+71T>A (n.6839+71T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568622G>A | CA2693815946 | HUWE1 | c.6704+70C>T (n.6704+70C>T) c.6707+70C>T (n.6707+70C>T) c.6680+70C>T (n.6680+70C>T) c.6956+70C>T (n.6956+70C>T) c.6953+70C>T (n.6953+70C>T) n.7391+70C>T c.7088+70C>T (n.7088+70C>T) c.7085+70C>T (n.7085+70C>T) c.7067+70C>T (n.7067+70C>T) c.6977+70C>T (n.6977+70C>T) c.6839+70C>T (n.6839+70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568622G>C | CA2429880719 | HUWE1 | c.6704+70C>G (n.6704+70C>G) c.6707+70C>G (n.6707+70C>G) c.6680+70C>G (n.6680+70C>G) c.6956+70C>G (n.6956+70C>G) c.6953+70C>G (n.6953+70C>G) n.7391+70C>G c.7088+70C>G (n.7088+70C>G) c.7085+70C>G (n.7085+70C>G) c.7067+70C>G (n.7067+70C>G) c.6977+70C>G (n.6977+70C>G) c.6839+70C>G (n.6839+70C>G) | dbSNP |
| X | g.53568622G= | CA2429880718 | HUWE1 | c.6704+70C= (n.6704+70C=) c.6707+70C= (n.6707+70C=) c.6680+70C= (n.6680+70C=) c.6956+70C= (n.6956+70C=) c.6953+70C= (n.6953+70C=) n.7391+70C= c.7088+70C= (n.7088+70C=) c.7085+70C= (n.7085+70C=) c.7067+70C= (n.7067+70C=) c.6977+70C= (n.6977+70C=) c.6839+70C= (n.6839+70C=) | |
| X | g.53568622G>T | CA2693815947 | HUWE1 | c.6704+70C>A (n.6704+70C>A) c.6707+70C>A (n.6707+70C>A) c.6680+70C>A (n.6680+70C>A) c.6956+70C>A (n.6956+70C>A) c.6953+70C>A (n.6953+70C>A) n.7391+70C>A c.7088+70C>A (n.7088+70C>A) c.7085+70C>A (n.7085+70C>A) c.7067+70C>A (n.7067+70C>A) c.6977+70C>A (n.6977+70C>A) c.6839+70C>A (n.6839+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568623C>A | CA2693815948 | HUWE1 | c.6704+69G>T (n.6704+69G>T) c.6707+69G>T (n.6707+69G>T) c.6680+69G>T (n.6680+69G>T) c.6956+69G>T (n.6956+69G>T) c.6953+69G>T (n.6953+69G>T) n.7391+69G>T c.7088+69G>T (n.7088+69G>T) c.7085+69G>T (n.7085+69G>T) c.7067+69G>T (n.7067+69G>T) c.6977+69G>T (n.6977+69G>T) c.6839+69G>T (n.6839+69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568623C>T | CA2693815949 | HUWE1 | c.6704+69G>A (n.6704+69G>A) c.6707+69G>A (n.6707+69G>A) c.6680+69G>A (n.6680+69G>A) c.6956+69G>A (n.6956+69G>A) c.6953+69G>A (n.6953+69G>A) n.7391+69G>A c.7088+69G>A (n.7088+69G>A) c.7085+69G>A (n.7085+69G>A) c.7067+69G>A (n.7067+69G>A) c.6977+69G>A (n.6977+69G>A) c.6839+69G>A (n.6839+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568626C>T | CA2579617593 | HUWE1 | c.6704+66G>A (n.6704+66G>A) c.6707+66G>A (n.6707+66G>A) c.6680+66G>A (n.6680+66G>A) c.6956+66G>A (n.6956+66G>A) c.6953+66G>A (n.6953+66G>A) n.7391+66G>A c.7088+66G>A (n.7088+66G>A) c.7085+66G>A (n.7085+66G>A) c.7067+66G>A (n.7067+66G>A) c.6977+66G>A (n.6977+66G>A) c.6839+66G>A (n.6839+66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568627C>A | CA2555701474 | HUWE1 | c.6704+65G>T (n.6704+65G>T) c.6707+65G>T (n.6707+65G>T) c.6680+65G>T (n.6680+65G>T) c.6956+65G>T (n.6956+65G>T) c.6953+65G>T (n.6953+65G>T) n.7391+65G>T c.7088+65G>T (n.7088+65G>T) c.7085+65G>T (n.7085+65G>T) c.7067+65G>T (n.7067+65G>T) c.6977+65G>T (n.6977+65G>T) c.6839+65G>T (n.6839+65G>T) | |
| X | g.53568627C>T | CA2693815950 | HUWE1 | c.6704+65G>A (n.6704+65G>A) c.6707+65G>A (n.6707+65G>A) c.6680+65G>A (n.6680+65G>A) c.6956+65G>A (n.6956+65G>A) c.6953+65G>A (n.6953+65G>A) n.7391+65G>A c.7088+65G>A (n.7088+65G>A) c.7085+65G>A (n.7085+65G>A) c.7067+65G>A (n.7067+65G>A) c.6977+65G>A (n.6977+65G>A) c.6839+65G>A (n.6839+65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568628T>A | CA2693815951 | HUWE1 | c.6704+64A>T (n.6704+64A>T) c.6707+64A>T (n.6707+64A>T) c.6680+64A>T (n.6680+64A>T) c.6956+64A>T (n.6956+64A>T) c.6953+64A>T (n.6953+64A>T) n.7391+64A>T c.7088+64A>T (n.7088+64A>T) c.7085+64A>T (n.7085+64A>T) c.7067+64A>T (n.7067+64A>T) c.6977+64A>T (n.6977+64A>T) c.6839+64A>T (n.6839+64A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568630dup | CA2579617594 | HUWE1 | c.6704+63dup (n.6704+63dup) c.6707+63dup (n.6707+63dup) c.6680+63dup (n.6680+63dup) c.6956+63dup (n.6956+63dup) c.6953+63dup (n.6953+63dup) n.7391+63dup c.7088+63dup (n.7088+63dup) c.7085+63dup (n.7085+63dup) c.7067+63dup (n.7067+63dup) c.6977+63dup (n.6977+63dup) c.6839+63dup (n.6839+63dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53568632_53568633dup | CA2693815952 | HUWE1 | c.6704+61_6704+62dup (n.6704+61_6704+62dup) c.6707+61_6707+62dup (n.6707+61_6707+62dup) c.6680+61_6680+62dup (n.6680+61_6680+62dup) c.6956+61_6956+62dup (n.6956+61_6956+62dup) c.6953+61_6953+62dup (n.6953+61_6953+62dup) n.7391+61_7391+62dup c.7088+61_7088+62dup (n.7088+61_7088+62dup) c.7085+61_7085+62dup (n.7085+61_7085+62dup) c.7067+61_7067+62dup (n.7067+61_7067+62dup) c.6977+61_6977+62dup (n.6977+61_6977+62dup) c.6839+61_6839+62dup (n.6839+61_6839+62dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53568631A>G | CA2693815953 | HUWE1 | c.6704+61T>C (n.6704+61T>C) c.6707+61T>C (n.6707+61T>C) c.6680+61T>C (n.6680+61T>C) c.6956+61T>C (n.6956+61T>C) c.6953+61T>C (n.6953+61T>C) n.7391+61T>C c.7088+61T>C (n.7088+61T>C) c.7085+61T>C (n.7085+61T>C) c.7067+61T>C (n.7067+61T>C) c.6977+61T>C (n.6977+61T>C) c.6839+61T>C (n.6839+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53568632C>T | CA2579617595 | HUWE1 | c.6704+60G>A (n.6704+60G>A) c.6707+60G>A (n.6707+60G>A) c.6680+60G>A (n.6680+60G>A) c.6956+60G>A (n.6956+60G>A) c.6953+60G>A (n.6953+60G>A) n.7391+60G>A c.7088+60G>A (n.7088+60G>A) c.7085+60G>A (n.7085+60G>A) c.7067+60G>A (n.7067+60G>A) c.6977+60G>A (n.6977+60G>A) c.6839+60G>A (n.6839+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568632dup | CA2693815954 | HUWE1 | c.6704+60dup (n.6704+60dup) c.6707+60dup (n.6707+60dup) c.6680+60dup (n.6680+60dup) c.6956+60dup (n.6956+60dup) c.6953+60dup (n.6953+60dup) n.7391+60dup c.7088+60dup (n.7088+60dup) c.7085+60dup (n.7085+60dup) c.7067+60dup (n.7067+60dup) c.6977+60dup (n.6977+60dup) c.6839+60dup (n.6839+60dup) | gnomAD v4 |
| X | g.53568633A>T | CA2820960440 | HUWE1 | c.6704+59T>A (n.6704+59T>A) c.6707+59T>A (n.6707+59T>A) c.6680+59T>A (n.6680+59T>A) c.6956+59T>A (n.6956+59T>A) c.6953+59T>A (n.6953+59T>A) n.7391+59T>A c.7088+59T>A (n.7088+59T>A) c.7085+59T>A (n.7085+59T>A) c.7067+59T>A (n.7067+59T>A) c.6977+59T>A (n.6977+59T>A) c.6839+59T>A (n.6839+59T>A) | |
| X | g.53568634T>G | CA2693815955 | HUWE1 | c.6704+58A>C (n.6704+58A>C) c.6707+58A>C (n.6707+58A>C) c.6680+58A>C (n.6680+58A>C) c.6956+58A>C (n.6956+58A>C) c.6953+58A>C (n.6953+58A>C) n.7391+58A>C c.7088+58A>C (n.7088+58A>C) c.7085+58A>C (n.7085+58A>C) c.7067+58A>C (n.7067+58A>C) c.6977+58A>C (n.6977+58A>C) c.6839+58A>C (n.6839+58A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53568635C>A | CA2429880721 | HUWE1 | c.6704+57G>T (n.6704+57G>T) c.6707+57G>T (n.6707+57G>T) c.6680+57G>T (n.6680+57G>T) c.6956+57G>T (n.6956+57G>T) c.6953+57G>T (n.6953+57G>T) n.7391+57G>T c.7088+57G>T (n.7088+57G>T) c.7085+57G>T (n.7085+57G>T) c.7067+57G>T (n.7067+57G>T) c.6977+57G>T (n.6977+57G>T) c.6839+57G>T (n.6839+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568635C= | CA2429880720 | HUWE1 | c.6704+57G= (n.6704+57G=) c.6707+57G= (n.6707+57G=) c.6680+57G= (n.6680+57G=) c.6956+57G= (n.6956+57G=) c.6953+57G= (n.6953+57G=) n.7391+57G= c.7088+57G= (n.7088+57G=) c.7085+57G= (n.7085+57G=) c.7067+57G= (n.7067+57G=) c.6977+57G= (n.6977+57G=) c.6839+57G= (n.6839+57G=) | |
| X | g.53568635C>T | CA2693815957 | HUWE1 | c.6704+57G>A (n.6704+57G>A) c.6707+57G>A (n.6707+57G>A) c.6680+57G>A (n.6680+57G>A) c.6956+57G>A (n.6956+57G>A) c.6953+57G>A (n.6953+57G>A) n.7391+57G>A c.7088+57G>A (n.7088+57G>A) c.7085+57G>A (n.7085+57G>A) c.7067+57G>A (n.7067+57G>A) c.6977+57G>A (n.6977+57G>A) c.6839+57G>A (n.6839+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568637T>C | CA2693815958 | HUWE1 | c.6704+55A>G (n.6704+55A>G) c.6707+55A>G (n.6707+55A>G) c.6680+55A>G (n.6680+55A>G) c.6956+55A>G (n.6956+55A>G) c.6953+55A>G (n.6953+55A>G) n.7391+55A>G c.7088+55A>G (n.7088+55A>G) c.7085+55A>G (n.7085+55A>G) c.7067+55A>G (n.7067+55A>G) c.6977+55A>G (n.6977+55A>G) c.6839+55A>G (n.6839+55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568638T>C | CA2693815959 | HUWE1 | c.6704+54A>G (n.6704+54A>G) c.6707+54A>G (n.6707+54A>G) c.6680+54A>G (n.6680+54A>G) c.6956+54A>G (n.6956+54A>G) c.6953+54A>G (n.6953+54A>G) n.7391+54A>G c.7088+54A>G (n.7088+54A>G) c.7085+54A>G (n.7085+54A>G) c.7067+54A>G (n.7067+54A>G) c.6977+54A>G (n.6977+54A>G) c.6839+54A>G (n.6839+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568639C= | CA2429880722 | HUWE1 | c.6704+53G= (n.6704+53G=) c.6707+53G= (n.6707+53G=) c.6680+53G= (n.6680+53G=) c.6956+53G= (n.6956+53G=) c.6953+53G= (n.6953+53G=) n.7391+53G= c.7088+53G= (n.7088+53G=) c.7085+53G= (n.7085+53G=) c.7067+53G= (n.7067+53G=) c.6977+53G= (n.6977+53G=) c.6839+53G= (n.6839+53G=) | |
| X | g.53568639C>T | CA876291773 | HUWE1 | c.6704+53G>A (n.6704+53G>A) c.6707+53G>A (n.6707+53G>A) c.6680+53G>A (n.6680+53G>A) c.6956+53G>A (n.6956+53G>A) c.6953+53G>A (n.6953+53G>A) n.7391+53G>A c.7088+53G>A (n.7088+53G>A) c.7085+53G>A (n.7085+53G>A) c.7067+53G>A (n.7067+53G>A) c.6977+53G>A (n.6977+53G>A) c.6839+53G>A (n.6839+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568640G>A | CA2429880724 | HUWE1 | c.6704+52C>T (n.6704+52C>T) c.6707+52C>T (n.6707+52C>T) c.6680+52C>T (n.6680+52C>T) c.6956+52C>T (n.6956+52C>T) c.6953+52C>T (n.6953+52C>T) n.7391+52C>T c.7088+52C>T (n.7088+52C>T) c.7085+52C>T (n.7085+52C>T) c.7067+52C>T (n.7067+52C>T) c.6977+52C>T (n.6977+52C>T) c.6839+52C>T (n.6839+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568640G= | CA2429880723 | HUWE1 | c.6704+52C= (n.6704+52C=) c.6707+52C= (n.6707+52C=) c.6680+52C= (n.6680+52C=) c.6956+52C= (n.6956+52C=) c.6953+52C= (n.6953+52C=) n.7391+52C= c.7088+52C= (n.7088+52C=) c.7085+52C= (n.7085+52C=) c.7067+52C= (n.7067+52C=) c.6977+52C= (n.6977+52C=) c.6839+52C= (n.6839+52C=) | |
| X | g.53568640G>T | CA2579617596 | HUWE1 | c.6704+52C>A (n.6704+52C>A) c.6707+52C>A (n.6707+52C>A) c.6680+52C>A (n.6680+52C>A) c.6956+52C>A (n.6956+52C>A) c.6953+52C>A (n.6953+52C>A) n.7391+52C>A c.7088+52C>A (n.7088+52C>A) c.7085+52C>A (n.7085+52C>A) c.7067+52C>A (n.7067+52C>A) c.6977+52C>A (n.6977+52C>A) c.6839+52C>A (n.6839+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568641T>C | CA2693815964 | HUWE1 | c.6704+51A>G (n.6704+51A>G) c.6707+51A>G (n.6707+51A>G) c.6680+51A>G (n.6680+51A>G) c.6956+51A>G (n.6956+51A>G) c.6953+51A>G (n.6953+51A>G) n.7391+51A>G c.7088+51A>G (n.7088+51A>G) c.7085+51A>G (n.7085+51A>G) c.7067+51A>G (n.7067+51A>G) c.6977+51A>G (n.6977+51A>G) c.6839+51A>G (n.6839+51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53568642G>A | CA2693815965 | HUWE1 | c.6704+50C>T (n.6704+50C>T) c.6707+50C>T (n.6707+50C>T) c.6680+50C>T (n.6680+50C>T) c.6956+50C>T (n.6956+50C>T) c.6953+50C>T (n.6953+50C>T) n.7391+50C>T c.7088+50C>T (n.7088+50C>T) c.7085+50C>T (n.7085+50C>T) c.7067+50C>T (n.7067+50C>T) c.6977+50C>T (n.6977+50C>T) c.6839+50C>T (n.6839+50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53568642G>T | CA2693815966 | HUWE1 | c.6704+50C>A (n.6704+50C>A) c.6707+50C>A (n.6707+50C>A) c.6680+50C>A (n.6680+50C>A) c.6956+50C>A (n.6956+50C>A) c.6953+50C>A (n.6953+50C>A) n.7391+50C>A c.7088+50C>A (n.7088+50C>A) c.7085+50C>A (n.7085+50C>A) c.7067+50C>A (n.7067+50C>A) c.6977+50C>A (n.6977+50C>A) c.6839+50C>A (n.6839+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568643T>C | CA10422058 | HUWE1 | c.6704+49A>G (n.6704+49A>G) c.6707+49A>G (n.6707+49A>G) c.6680+49A>G (n.6680+49A>G) c.6956+49A>G (n.6956+49A>G) c.6953+49A>G (n.6953+49A>G) n.7391+49A>G c.7088+49A>G (n.7088+49A>G) c.7085+49A>G (n.7085+49A>G) c.7067+49A>G (n.7067+49A>G) c.6977+49A>G (n.6977+49A>G) c.6839+49A>G (n.6839+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568643T= | CA2429880725 | HUWE1 | c.6704+49A= (n.6704+49A=) c.6707+49A= (n.6707+49A=) c.6680+49A= (n.6680+49A=) c.6956+49A= (n.6956+49A=) c.6953+49A= (n.6953+49A=) n.7391+49A= c.7088+49A= (n.7088+49A=) c.7085+49A= (n.7085+49A=) c.7067+49A= (n.7067+49A=) c.6977+49A= (n.6977+49A=) c.6839+49A= (n.6839+49A=) | |
| X | g.53568644A>G | CA2579617597 | HUWE1 | c.6704+48T>C (n.6704+48T>C) c.6707+48T>C (n.6707+48T>C) c.6680+48T>C (n.6680+48T>C) c.6956+48T>C (n.6956+48T>C) c.6953+48T>C (n.6953+48T>C) n.7391+48T>C c.7088+48T>C (n.7088+48T>C) c.7085+48T>C (n.7085+48T>C) c.7067+48T>C (n.7067+48T>C) c.6977+48T>C (n.6977+48T>C) c.6839+48T>C (n.6839+48T>C) | |
| X | g.53568645G>A | CA2579617598 | HUWE1 | c.6704+47C>T (n.6704+47C>T) c.6707+47C>T (n.6707+47C>T) c.6680+47C>T (n.6680+47C>T) c.6956+47C>T (n.6956+47C>T) c.6953+47C>T (n.6953+47C>T) n.7391+47C>T c.7088+47C>T (n.7088+47C>T) c.7085+47C>T (n.7085+47C>T) c.7067+47C>T (n.7067+47C>T) c.6977+47C>T (n.6977+47C>T) c.6839+47C>T (n.6839+47C>T) | |
| X | g.53568645G= | CA2429880726 | HUWE1 | c.6704+47C= (n.6704+47C=) c.6707+47C= (n.6707+47C=) c.6680+47C= (n.6680+47C=) c.6956+47C= (n.6956+47C=) c.6953+47C= (n.6953+47C=) n.7391+47C= c.7088+47C= (n.7088+47C=) c.7085+47C= (n.7085+47C=) c.7067+47C= (n.7067+47C=) c.6977+47C= (n.6977+47C=) c.6839+47C= (n.6839+47C=) | |
| X | g.53568645G>T | CA1133192423 | HUWE1 | c.6704+47C>A (n.6704+47C>A) c.6707+47C>A (n.6707+47C>A) c.6680+47C>A (n.6680+47C>A) c.6956+47C>A (n.6956+47C>A) c.6953+47C>A (n.6953+47C>A) n.7391+47C>A c.7088+47C>A (n.7088+47C>A) c.7085+47C>A (n.7085+47C>A) c.7067+47C>A (n.7067+47C>A) c.6977+47C>A (n.6977+47C>A) c.6839+47C>A (n.6839+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568648A= | CA2429880727 | HUWE1 | c.6704+44T= (n.6704+44T=) c.6707+44T= (n.6707+44T=) c.6680+44T= (n.6680+44T=) c.6956+44T= (n.6956+44T=) c.6953+44T= (n.6953+44T=) n.7391+44T= c.7088+44T= (n.7088+44T=) c.7085+44T= (n.7085+44T=) c.7067+44T= (n.7067+44T=) c.6977+44T= (n.6977+44T=) c.6839+44T= (n.6839+44T=) | |
| X | g.53568648A>C | CA2429880728 | HUWE1 | c.6704+44T>G (n.6704+44T>G) c.6707+44T>G (n.6707+44T>G) c.6680+44T>G (n.6680+44T>G) c.6956+44T>G (n.6956+44T>G) c.6953+44T>G (n.6953+44T>G) n.7391+44T>G c.7088+44T>G (n.7088+44T>G) c.7085+44T>G (n.7085+44T>G) c.7067+44T>G (n.7067+44T>G) c.6977+44T>G (n.6977+44T>G) c.6839+44T>G (n.6839+44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53568648A>T | CA2693815967 | HUWE1 | c.6704+44T>A (n.6704+44T>A) c.6707+44T>A (n.6707+44T>A) c.6680+44T>A (n.6680+44T>A) c.6956+44T>A (n.6956+44T>A) c.6953+44T>A (n.6953+44T>A) n.7391+44T>A c.7088+44T>A (n.7088+44T>A) c.7085+44T>A (n.7085+44T>A) c.7067+44T>A (n.7067+44T>A) c.6977+44T>A (n.6977+44T>A) c.6839+44T>A (n.6839+44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53568650del | CA2693815970 | HUWE1 | c.6704+43del (n.6704+43del) c.6707+43del (n.6707+43del) c.6680+43del (n.6680+43del) c.6956+43del (n.6956+43del) c.6953+43del (n.6953+43del) n.7391+43del c.7088+43del (n.7088+43del) c.7085+43del (n.7085+43del) c.7067+43del (n.7067+43del) c.6977+43del (n.6977+43del) c.6839+43del (n.6839+43del) | gnomAD v4 |
| X | g.53568650G>A | CA641904343 | HUWE1 | c.6704+42C>T (n.6704+42C>T) c.6707+42C>T (n.6707+42C>T) c.6680+42C>T (n.6680+42C>T) c.6956+42C>T (n.6956+42C>T) c.6953+42C>T (n.6953+42C>T) n.7391+42C>T c.7088+42C>T (n.7088+42C>T) c.7085+42C>T (n.7085+42C>T) c.7067+42C>T (n.7067+42C>T) c.6977+42C>T (n.6977+42C>T) c.6839+42C>T (n.6839+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53568650G= | CA2429880729 | HUWE1 | c.6704+42C= (n.6704+42C=) c.6707+42C= (n.6707+42C=) c.6680+42C= (n.6680+42C=) c.6956+42C= (n.6956+42C=) c.6953+42C= (n.6953+42C=) n.7391+42C= c.7088+42C= (n.7088+42C=) c.7085+42C= (n.7085+42C=) c.7067+42C= (n.7067+42C=) c.6977+42C= (n.6977+42C=) c.6839+42C= (n.6839+42C=) | |
| X | g.53568650G>T | CA2693815975 | HUWE1 | c.6704+42C>A (n.6704+42C>A) c.6707+42C>A (n.6707+42C>A) c.6680+42C>A (n.6680+42C>A) c.6956+42C>A (n.6956+42C>A) c.6953+42C>A (n.6953+42C>A) n.7391+42C>A c.7088+42C>A (n.7088+42C>A) c.7085+42C>A (n.7085+42C>A) c.7067+42C>A (n.7067+42C>A) c.6977+42C>A (n.6977+42C>A) c.6839+42C>A (n.6839+42C>A) | gnomAD v4 |