UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53560670_53560685delinsCGGTGTCAATGTCAGT | CA1546620684 | NDUFS4 | c.8_23delinsCGGTGTCAATGTCAGT (p.Ala3=) n.38_53delinsCGGTGTCAATGTCAGT n.32_47delinsCGGTGTCAATGTCAGT | |
| 5 | g.53560674_53560688del | CA559658065 | NDUFS4 | c.12_26del (p.Ser5_Val9del) n.42_56del n.36_50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560674_53560675delinsCC | CA2580073315 | NDUFS4 | c.12_13delinsCC (p.Ser5Pro) n.42_43delinsCC n.36_37delinsCC | ClinVar |
| 5 | g.53560675T>A | CA359718941 | NDUFS4 | c.13T>A (p.Ser5Thr) c.1T>A (p.Ser1Thr) n.43T>A n.37T>A | |
| 5 | g.53560675T>C | CA323413 | NDUFS4 | c.13T>C (p.Ser5Pro) c.1T>C (p.Ser1Pro) n.43T>C n.37T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560675T>G | CA359718940 | NDUFS4 | c.13T>G (p.Ser5Ala) c.1T>G (p.Ser1Ala) n.43T>G n.37T>G | dbSNP |
| 5 | g.53560675T= | CA1546620689 | NDUFS4 | c.13T= (p.Ser5=) c.1T= (p.Ser1=) n.43T= n.37T= | |
| 5 | g.53560676C>A | CA359718942 | NDUFS4 | c.14C>A (p.Ser5Ter) c.2C>A (p.Ser1Ter) n.44C>A n.38C>A | |
| 5 | g.53560676C= | CA1546620690 | NDUFS4 | c.14C= (p.Ser5=) c.2C= (p.Ser1=) n.44C= n.38C= | |
| 5 | g.53560676C>G | CA359718943 | NDUFS4 | c.14C>G (p.Ser5Ter) c.2C>G (p.Ser1Ter) n.44C>G n.38C>G | |
| 5 | g.53560676C>T | CA359718944 | NDUFS4 | c.14C>T (p.Ser5Leu) c.2C>T (p.Ser1Leu) n.44C>T n.38C>T | dbSNP |
| 5 | g.53560677A= | CA1546620691 | NDUFS4 | c.15A= (p.Ser5=) c.3A= (p.Ser1=) n.45A= n.39A= | |
| 5 | g.53560677A>C | CA444329680 | NDUFS4 | c.15A>C (p.Ser5=) c.3A>C (p.Ser1=) n.45A>C n.39A>C | dbSNP |
| 5 | g.53560677A>G | CA119095738 | NDUFS4 | c.15A>G (p.Ser5=) c.3A>G (p.Ser1=) n.45A>G n.39A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560677A>T | CA444329679 | NDUFS4 | c.15A>T (p.Ser5=) c.3A>T (p.Ser1=) n.45A>T n.39A>T | |
| 5 | g.53560678A= | CA1546620692 | NDUFS4 | c.16A= (p.Met6=) c.4A= (p.Met2=) n.46A= n.40A= | |
| 5 | g.53560678A>C | CA119095739 | NDUFS4 | c.16A>C (p.Met6Leu) c.4A>C (p.Met2Leu) n.46A>C n.40A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560678A>G | CA359718945 | NDUFS4 | c.16A>G (p.Met6Val) c.4A>G (p.Met2Val) n.46A>G n.40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560678A>T | CA3264125 | NDUFS4 | c.16A>T (p.Met6Leu) c.4A>T (p.Met2Leu) n.46A>T n.40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560679T>A | CA359718946 | NDUFS4 | c.17T>A (p.Met6Lys) c.5T>A (p.Met2Lys) n.47T>A n.41T>A | |
| 5 | g.53560679T>C | CA359718947 | NDUFS4 | c.17T>C (p.Met6Thr) c.5T>C (p.Met2Thr) n.47T>C n.41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560679T>G | CA359718948 | NDUFS4 | c.17T>G (p.Met6Arg) c.5T>G (p.Met2Arg) n.47T>G n.41T>G | |
| 5 | g.53560679T= | CA1546620693 | NDUFS4 | c.17T= (p.Met6=) c.5T= (p.Met2=) n.47T= n.41T= | |
| 5 | g.53560680G>A | CA359718949 | NDUFS4 | c.18G>A (p.Met6Ile) c.6G>A (p.Met2Ile) n.48G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560680G>C | CA359718950 | NDUFS4 | c.18G>C (p.Met6Ile) c.6G>C (p.Met2Ile) n.48G>C n.42G>C | |
| 5 | g.53560680G= | CA1546620694 | NDUFS4 | c.18G= (p.Met6=) c.6G= (p.Met2=) n.48G= n.42G= | |
| 5 | g.53560680G>T | CA359718951 | NDUFS4 | c.18G>T (p.Met6Ile) c.6G>T (p.Met2Ile) n.48G>T n.42G>T | |
| 5 | g.53560681T>A | CA359718952 | NDUFS4 | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.49T>A n.43T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560681T>C | CA359718954 | NDUFS4 | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.49T>C n.43T>C | |
| 5 | g.53560681T>G | CA359718953 | NDUFS4 | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.49T>G n.43T>G | |
| 5 | g.53560682C>A | CA359718955 | NDUFS4 | c.20C>A (p.Ser7Ter) c.8C>A (p.Ser3Ter) n.50C>A n.44C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53560682C= | CA1546620696 | NDUFS4 | c.20C= (p.Ser7=) c.8C= (p.Ser3=) n.50C= n.44C= | |
| 5 | g.53560682C>G | CA359718956 | NDUFS4 | c.20C>G (p.Ser7Ter) c.8C>G (p.Ser3Ter) n.50C>G n.44C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560682C>T | CA3264127 | NDUFS4 | c.20C>T (p.Ser7Leu) c.8C>T (p.Ser3Leu) n.50C>T n.44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560682_53560684delinsCAG | CA1546620695 | NDUFS4 | c.20_22delinsCAG (p.Ser7=) c.8_10delinsCAG (p.Ser3=) n.50_52delinsCAG n.44_46delinsCAG | |
| 5 | g.53560683A= | CA1546620697 | NDUFS4 | c.21A= (p.Ser7=) c.9A= (p.Ser3=) n.51A= n.45A= | |
| 5 | g.53560683A>C | CA444329686 | NDUFS4 | c.21A>C (p.Ser7=) c.9A>C (p.Ser3=) n.51A>C n.45A>C | |
| 5 | g.53560683A>G | CA444329688 | NDUFS4 | c.21A>G (p.Ser7=) c.9A>G (p.Ser3=) n.51A>G n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560683A>T | CA444329690 | NDUFS4 | c.21A>T (p.Ser7=) c.9A>T (p.Ser3=) n.51A>T n.45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560683_53560684del | CA3264126 | NDUFS4 | c.21_22del (p.Val8GlyfsTer?) c.9_10del (p.Val4GlyfsTer?) n.51_52del n.45_46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 5 | g.53560684G>A | CA359718957 | NDUFS4 | c.22G>A (p.Val8Met) c.10G>A (p.Val4Met) n.52G>A n.46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560684G>C | CA359718958 | NDUFS4 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.52G>C n.46G>C | |
| 5 | g.53560684G= | CA1546620698 | NDUFS4 | c.22G= (p.Val8=) c.10G= (p.Val4=) n.52G= n.46G= | |
| 5 | g.53560684G>T | CA359718959 | NDUFS4 | c.22G>T (p.Val8Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) n.52G>T n.46G>T | |
| 5 | g.53560685T>A | CA359718960 | NDUFS4 | c.23T>A (p.Val8Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) n.53T>A n.47T>A | |
| 5 | g.53560685T>C | CA359718961 | NDUFS4 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.53T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560685T>G | CA359718962 | NDUFS4 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.53T>G n.47T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560686G>A | CA444329692 | NDUFS4 | c.24G>A (p.Val8=) c.12G>A (p.Val4=) n.54G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560686G>C | CA444329693 | NDUFS4 | c.24G>C (p.Val8=) c.12G>C (p.Val4=) n.54G>C n.48G>C | |
| 5 | g.53560686G>T | CA444329694 | NDUFS4 | c.24G>T (p.Val8=) c.12G>T (p.Val4=) n.54G>T n.48G>T | |
| 5 | g.53560687G>A | CA359718964 | NDUFS4 | c.25G>A (p.Val9Ile) c.13G>A (p.Val5Ile) n.55G>A n.49G>A | |
| 5 | g.53560687G>C | CA3264128 | NDUFS4 | c.25G>C (p.Val9Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.55G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560687G= | CA1546620700 | NDUFS4 | c.25G= (p.Val9=) c.13G= (p.Val5=) n.55G= n.49G= | |
| 5 | g.53560687G>T | CA359718963 | NDUFS4 | c.25G>T (p.Val9Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.55G>T n.49G>T | COSMIC |
| 5 | g.53560687_53560688delinsGT | CA1546620699 | NDUFS4 | c.25_26delinsGT (p.Val9=) c.13_14delinsGT (p.Val5=) n.55_56delinsGT n.49_50delinsGT | |
| 5 | g.53560688del | CA3264129 | NDUFS4 | c.26del (p.Val9AspfsTer2) c.14del (p.Val5AspfsTer2) n.56del n.50del | ClinVar dbSNP ExAC |
| 5 | g.53560688T>A | CA359718965 | NDUFS4 | c.26T>A (p.Val9Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.56T>A n.50T>A | |
| 5 | g.53560688T>C | CA359718966 | NDUFS4 | c.26T>C (p.Val9Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.56T>C n.50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560688T>G | CA359718967 | NDUFS4 | c.26T>G (p.Val9Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.56T>G n.50T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560688T= | CA1546620701 | NDUFS4 | c.26T= (p.Val9=) c.14T= (p.Val5=) n.56T= n.50T= | |
| 5 | g.53560689A= | CA1546620702 | NDUFS4 | c.27A= (p.Val9=) c.15A= (p.Val5=) n.57A= n.51A= | |
| 5 | g.53560689A>C | CA119095784 | NDUFS4 | c.27A>C (p.Val9=) c.15A>C (p.Val5=) n.57A>C n.51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560689A>G | CA444329696 | NDUFS4 | c.27A>G (p.Val9=) c.15A>G (p.Val5=) n.57A>G n.51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560689A>T | CA444329697 | NDUFS4 | c.27A>T (p.Val9=) c.15A>T (p.Val5=) n.57A>T n.51A>T | |
| 5 | g.53560690C>A | CA359718968 | NDUFS4 | c.28C>A (p.Leu10Met) c.16C>A (p.Leu6Met) n.58C>A n.52C>A | |
| 5 | g.53560690C= | CA1546620703 | NDUFS4 | c.28C= (p.Leu10=) c.16C= (p.Leu6=) n.58C= n.52C= | |
| 5 | g.53560690C>G | CA3264130 | NDUFS4 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.16C>G (p.Leu6Val) n.58C>G n.52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560690C>T | CA444329700 | NDUFS4 | c.28C>T (p.Leu10=) c.16C>T (p.Leu6=) n.58C>T n.52C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560691T>A | CA359718969 | NDUFS4 | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.17T>A (p.Leu6Gln) n.59T>A n.53T>A | |
| 5 | g.53560691T>C | CA359718970 | NDUFS4 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.59T>C n.53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560691T>G | CA359718971 | NDUFS4 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.59T>G n.53T>G | |
| 5 | g.53560692G>A | CA444329702 | NDUFS4 | c.30G>A (p.Leu10=) c.18G>A (p.Leu6=) n.60G>A n.54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560692G>C | CA444329703 | NDUFS4 | c.30G>C (p.Leu10=) c.18G>C (p.Leu6=) n.60G>C n.54G>C | |
| 5 | g.53560692G= | CA1546620704 | NDUFS4 | c.30G= (p.Leu10=) c.18G= (p.Leu6=) n.60G= n.54G= | |
| 5 | g.53560692G>T | CA444329701 | NDUFS4 | c.30G>T (p.Leu10=) c.18G>T (p.Leu6=) n.60G>T n.54G>T | |
| 5 | g.53560693del | CA2597181093 | NDUFS4 | c.31del (p.Arg11GlyfsTer12) c.19del (p.Arg7GlyfsTer12) n.61del n.55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560693A>C | CA444329705 | NDUFS4 | c.31A>C (p.Arg11=) c.19A>C (p.Arg7=) n.61A>C n.55A>C | |
| 5 | g.53560693A>G | CA359718972 | NDUFS4 | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.19A>G (p.Arg7Gly) n.61A>G n.55A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560693A>T | CA359718973 | NDUFS4 | c.31A>T (p.Arg11Trp) c.19A>T (p.Arg7Trp) n.61A>T n.55A>T | |
| 5 | g.53560694G>A | CA359718975 | NDUFS4 | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.20G>A (p.Arg7Lys) n.62G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560694G>C | CA359718976 | NDUFS4 | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.20G>C (p.Arg7Thr) n.62G>C n.56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560694G>T | CA359718974 | NDUFS4 | c.32G>T (p.Arg11Met) c.20G>T (p.Arg7Met) n.62G>T n.56G>T | |
| 5 | g.53560695G>A | CA3264131 | NDUFS4 | c.33G>A (p.Arg11=) c.21G>A (p.Arg7=) n.63G>A n.57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560695G>C | CA359718977 | NDUFS4 | c.33G>C (p.Arg11Ser) c.21G>C (p.Arg7Ser) n.63G>C n.57G>C | |
| 5 | g.53560695G= | CA1546620705 | NDUFS4 | c.33G= (p.Arg11=) c.21G= (p.Arg7=) n.63G= n.57G= | |
| 5 | g.53560695G>T | CA359718978 | NDUFS4 | c.33G>T (p.Arg11Ser) c.21G>T (p.Arg7Ser) n.63G>T n.57G>T | |
| 5 | g.53560696C>A | CA359718979 | NDUFS4 | c.34C>A (p.Gln12Lys) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.64C>A n.58C>A | dbSNP |
| 5 | g.53560696C= | CA1546620706 | NDUFS4 | c.34C= (p.Gln12=) c.22C= (p.Gln8=) n.64C= n.58C= | |
| 5 | g.53560696C>G | CA359718980 | NDUFS4 | c.34C>G (p.Gln12Glu) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.64C>G n.58C>G | |
| 5 | g.53560696C>T | CA359718981 | NDUFS4 | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.64C>T n.58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560697A= | CA1546620707 | NDUFS4 | c.35A= (p.Gln12=) c.23A= (p.Gln8=) n.65A= n.59A= | |
| 5 | g.53560697A>C | CA359718982 | NDUFS4 | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.65A>C n.59A>C | |
| 5 | g.53560697A>G | CA359718983 | NDUFS4 | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.65A>G n.59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560697A>T | CA359718984 | NDUFS4 | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.65A>T n.59A>T | dbSNP |
| 5 | g.53560698G>A | CA444329707 | NDUFS4 | c.36G>A (p.Gln12=) c.24G>A (p.Gln8=) n.66G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560698G>C | CA359718985 | NDUFS4 | c.36G>C (p.Gln12His) c.24G>C (p.Gln8His) n.66G>C n.60G>C | |
| 5 | g.53560698G= | CA1546620708 | NDUFS4 | c.36G= (p.Gln12=) c.24G= (p.Gln8=) n.66G= n.60G= | |
| 5 | g.53560698G>T | CA359718986 | NDUFS4 | c.36G>T (p.Gln12His) c.24G>T (p.Gln8His) n.66G>T n.60G>T | |
| 5 | g.53560699A>C | CA359718987 | NDUFS4 | c.37A>C (p.Thr13Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.67A>C n.61A>C | |
| 5 | g.53560699A>G | CA359718988 | NDUFS4 | c.37A>G (p.Thr13Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.67A>G n.61A>G | |
| 5 | g.53560699A>T | CA359718989 | NDUFS4 | c.37A>T (p.Thr13Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.67A>T n.61A>T | |
| 5 | g.53560700C>A | CA359718990 | NDUFS4 | c.38C>A (p.Thr13Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) n.68C>A n.62C>A | dbSNP |
| 5 | g.53560700C= | CA1546620709 | NDUFS4 | c.38C= (p.Thr13=) c.26C= (p.Thr9=) n.68C= n.62C= | |
| 5 | g.53560700C>G | CA359718991 | NDUFS4 | c.38C>G (p.Thr13Arg) c.26C>G (p.Thr9Arg) n.68C>G n.62C>G | |
| 5 | g.53560700C>T | CA119095788 | NDUFS4 | c.38C>T (p.Thr13Met) c.26C>T (p.Thr9Met) n.68C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560700_53560703delinsCGTT | CA1546620710 | NDUFS4 | c.38_41delinsCGTT (p.Thr13=) c.26_29delinsCGTT (p.Thr9=) n.68_71delinsCGTT n.62_65delinsCGTT | |
| 5 | g.53560701G>A | CA3264132 | NDUFS4 | c.39G>A (p.Thr13=) c.27G>A (p.Thr9=) n.69G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560701G>C | CA444329709 | NDUFS4 | c.39G>C (p.Thr13=) c.27G>C (p.Thr9=) n.69G>C n.63G>C | |
| 5 | g.53560701G= | CA1546620711 | NDUFS4 | c.39G= (p.Thr13=) c.27G= (p.Thr9=) n.69G= n.63G= | |
| 5 | g.53560701G>T | CA444329710 | NDUFS4 | c.39G>T (p.Thr13=) c.27G>T (p.Thr9=) n.69G>T n.63G>T | |
| 5 | g.53560703_53560705del | CA559658095 | NDUFS4 | c.41_43del (p.Leu14del) c.29_31del (p.Leu10del) n.71_73del n.65_67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560702T>A | CA359718992 | NDUFS4 | c.40T>A (p.Leu14Met) c.28T>A (p.Leu10Met) n.70T>A n.64T>A | |
| 5 | g.53560702T>C | CA444329711 | NDUFS4 | c.40T>C (p.Leu14=) c.28T>C (p.Leu10=) n.70T>C n.64T>C | |
| 5 | g.53560702T>G | CA359718993 | NDUFS4 | c.40T>G (p.Leu14Val) c.28T>G (p.Leu10Val) n.70T>G n.64T>G | |
| 5 | g.53560703T>A | CA359718994 | NDUFS4 | c.41T>A (p.Leu14Ter) c.29T>A (p.Leu10Ter) n.71T>A n.65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560703T>C | CA359718995 | NDUFS4 | c.41T>C (p.Leu14Ser) c.29T>C (p.Leu10Ser) n.71T>C n.65T>C | |
| 5 | g.53560703T>G | CA359718996 | NDUFS4 | c.41T>G (p.Leu14Trp) c.29T>G (p.Leu10Trp) n.71T>G n.65T>G | |
| 5 | g.53560703T= | CA1546620712 | NDUFS4 | c.41T= (p.Leu14=) c.29T= (p.Leu10=) n.71T= n.65T= | |
| 5 | g.53560704G>A | CA444329712 | NDUFS4 | c.42G>A (p.Leu14=) c.30G>A (p.Leu10=) n.72G>A n.66G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560704G>C | CA359718997 | NDUFS4 | c.42G>C (p.Leu14Phe) c.30G>C (p.Leu10Phe) n.72G>C n.66G>C | |
| 5 | g.53560704G= | CA1546620713 | NDUFS4 | c.42G= (p.Leu14=) c.30G= (p.Leu10=) n.72G= n.66G= | |
| 5 | g.53560704G>T | CA359718998 | NDUFS4 | c.42G>T (p.Leu14Phe) c.30G>T (p.Leu10Phe) n.72G>T n.66G>T | |
| 5 | g.53560709_53560724del | CA2673828374 | NDUFS4 | c.47_62del (p.Arg16LeufsTer2) c.35_50del (p.Arg12LeufsTer2) n.77_92del n.71_86del | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560705T>A | CA359718999 | NDUFS4 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) n.73T>A n.67T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560705T>C | CA359719000 | NDUFS4 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) n.73T>C n.67T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53560705T>G | CA359719001 | NDUFS4 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) n.73T>G n.67T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560705T= | CA1546620714 | NDUFS4 | c.43T= (p.Trp15=) c.31T= (p.Trp11=) n.73T= n.67T= | |
| 5 | g.53560706G>A | CA118550 | NDUFS4 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) n.74G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53560706G>C | CA359719003 | NDUFS4 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) n.74G>C n.68G>C | |
| 5 | g.53560706G= | CA1546620715 | NDUFS4 | c.44G= (p.Trp15=) c.32G= (p.Trp11=) n.74G= n.68G= | |
| 5 | g.53560706G>T | CA359719002 | NDUFS4 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) n.74G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560707G>A | CA359719004 | NDUFS4 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.33G>A (p.Trp11Ter) n.75G>A n.69G>A | |
| 5 | g.53560707G>C | CA359719005 | NDUFS4 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.33G>C (p.Trp11Cys) n.75G>C n.69G>C | |
| 5 | g.53560707G>T | CA359719006 | NDUFS4 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) n.75G>T n.69G>T | |
| 5 | g.53560708C>A | CA3264133 | NDUFS4 | c.46C>A (p.Arg16=) c.34C>A (p.Arg12=) n.76C>A n.70C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560708C= | CA1546620716 | NDUFS4 | c.46C= (p.Arg16=) c.34C= (p.Arg12=) n.76C= n.70C= | |
| 5 | g.53560708C>G | CA3264134 | NDUFS4 | c.46C>G (p.Arg16Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.76C>G n.70C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560708C>T | CA359719007 | NDUFS4 | c.46C>T (p.Arg16Trp) c.34C>T (p.Arg12Trp) n.76C>T n.70C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560709G>A | CA3264135 | NDUFS4 | c.47G>A (p.Arg16Gln) c.35G>A (p.Arg12Gln) n.77G>A n.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560709G>C | CA359719008 | NDUFS4 | c.47G>C (p.Arg16Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.77G>C n.71G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560709G= | CA1546620717 | NDUFS4 | c.47G= (p.Arg16=) c.35G= (p.Arg12=) n.77G= n.71G= | |
| 5 | g.53560709G>T | CA359719009 | NDUFS4 | c.47G>T (p.Arg16Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.77G>T n.71G>T | ClinVar |
| 5 | g.53560710G>A | CA444329718 | NDUFS4 | c.48G>A (p.Arg16=) c.36G>A (p.Arg12=) n.78G>A n.72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560710G>C | CA444329717 | NDUFS4 | c.48G>C (p.Arg16=) c.36G>C (p.Arg12=) n.78G>C n.72G>C | |
| 5 | g.53560710G= | CA1546620718 | NDUFS4 | c.48G= (p.Arg16=) c.36G= (p.Arg12=) n.78G= n.72G= | |
| 5 | g.53560710G>T | CA444329716 | NDUFS4 | c.48G>T (p.Arg16=) c.36G>T (p.Arg12=) n.78G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560711A= | CA1546620719 | NDUFS4 | c.49A= (p.Arg17=) c.37A= (p.Arg13=) n.79A= n.73A= | |
| 5 | g.53560711A>C | CA444329719 | NDUFS4 | c.49A>C (p.Arg17=) c.37A>C (p.Arg13=) n.79A>C n.73A>C | |
| 5 | g.53560711A>G | CA119095817 | NDUFS4 | c.49A>G (p.Arg17Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) n.79A>G n.73A>G | dbSNP |
| 5 | g.53560711A>T | CA359719010 | NDUFS4 | c.49A>T (p.Arg17Ter) c.37A>T (p.Arg13Ter) n.79A>T n.73A>T | |
| 5 | g.53560712G>A | CA359719011 | NDUFS4 | c.50G>A (p.Arg17Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) n.80G>A n.74G>A | |
| 5 | g.53560712G>C | CA3264136 | NDUFS4 | c.50G>C (p.Arg17Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) n.80G>C n.74G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560712G= | CA1546620720 | NDUFS4 | c.50G= (p.Arg17=) c.38G= (p.Arg13=) n.80G= n.74G= | |
| 5 | g.53560712G>T | CA359719012 | NDUFS4 | c.50G>T (p.Arg17Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) n.80G>T n.74G>T | |
| 5 | g.53560713A= | CA1546620721 | NDUFS4 | c.51A= (p.Arg17=) c.39A= (p.Arg13=) n.81A= n.75A= | |
| 5 | g.53560713A>C | CA359719013 | NDUFS4 | c.51A>C (p.Arg17Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) n.81A>C n.75A>C | |
| 5 | g.53560713A>G | CA444329721 | NDUFS4 | c.51A>G (p.Arg17=) c.39A>G (p.Arg13=) n.81A>G n.75A>G | |
| 5 | g.53560713A>T | CA359719014 | NDUFS4 | c.51A>T (p.Arg17Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) n.81A>T n.75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560714A>C | CA444329722 | NDUFS4 | c.52A>C (p.Arg18=) c.40A>C (p.Arg14=) n.82A>C n.76A>C | |
| 5 | g.53560714A>G | CA359719015 | NDUFS4 | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.40A>G (p.Arg14Gly) n.82A>G n.76A>G | |
| 5 | g.53560714A>T | CA359719016 | NDUFS4 | c.52A>T (p.Arg18Trp) c.40A>T (p.Arg14Trp) n.82A>T n.76A>T | |
| 5 | g.53560715G>A | CA359719017 | NDUFS4 | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.41G>A (p.Arg14Lys) n.83G>A n.77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560715G>C | CA359719018 | NDUFS4 | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.41G>C (p.Arg14Thr) n.83G>C n.77G>C | |
| 5 | g.53560715G>T | CA359719019 | NDUFS4 | c.53G>T (p.Arg18Met) c.41G>T (p.Arg14Met) n.83G>T n.77G>T | |
| 5 | g.53560716G>A | CA444329724 | NDUFS4 | c.54G>A (p.Arg18=) c.42G>A (p.Arg14=) n.84G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560716G>C | CA359719020 | NDUFS4 | c.54G>C (p.Arg18Ser) c.42G>C (p.Arg14Ser) n.84G>C n.78G>C | |
| 5 | g.53560716G= | CA1546620722 | NDUFS4 | c.54G= (p.Arg18=) c.42G= (p.Arg14=) n.84G= n.78G= | |
| 5 | g.53560716G>T | CA359719021 | NDUFS4 | c.54G>T (p.Arg18Ser) c.42G>T (p.Arg14Ser) n.84G>T n.78G>T | |
| 5 | g.53560717G>A | CA359719022 | NDUFS4 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) n.85G>A n.79G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560717G>C | CA359719023 | NDUFS4 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) n.85G>C n.79G>C | |
| 5 | g.53560717G= | CA1546620723 | NDUFS4 | c.55G= (p.Ala19=) c.43G= (p.Ala15=) n.85G= n.79G= | |
| 5 | g.53560717G>T | CA359719024 | NDUFS4 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) n.85G>T n.79G>T | dbSNP |
| 5 | g.53560718C>A | CA359719025 | NDUFS4 | c.56C>A (p.Ala19Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) n.86C>A n.80C>A | |
| 5 | g.53560718C>G | CA359719026 | NDUFS4 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) n.86C>G n.80C>G | |
| 5 | g.53560718C>T | CA359719027 | NDUFS4 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.44C>T (p.Ala15Val) n.86C>T n.80C>T | |
| 5 | g.53560719A>C | CA444329726 | NDUFS4 | c.57A>C (p.Ala19=) c.45A>C (p.Ala15=) n.87A>C n.81A>C | |
| 5 | g.53560719A>G | CA444329727 | NDUFS4 | c.57A>G (p.Ala19=) c.45A>G (p.Ala15=) n.87A>G n.81A>G | |
| 5 | g.53560719A>T | CA444329728 | NDUFS4 | c.57A>T (p.Ala19=) c.45A>T (p.Ala15=) n.87A>T n.81A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560719_53560725delinsAGTGGCT | CA1546620724 | NDUFS4 | c.57_63delinsAGTGGCT (p.Ala19=) c.45_51delinsAGTGGCT (p.Ala15=) n.87_93delinsAGTGGCT n.81_87delinsAGTGGCT | |
| 5 | g.53560720G>A | CA359719029 | NDUFS4 | c.58G>A (p.Val20Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.88G>A n.82G>A | |
| 5 | g.53560720G>C | CA359719028 | NDUFS4 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.88G>C n.82G>C | |
| 5 | g.53560720G= | CA1546620725 | NDUFS4 | c.58G= (p.Val20=) c.46G= (p.Val16=) n.88G= n.82G= | |
| 5 | g.53560720G>T | CA359719030 | NDUFS4 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.88G>T n.82G>T | dbSNP |
| 5 | g.53560722_53560727del | CA119095849 | NDUFS4 | c.60_65del (p.Ala21_Val22del) c.48_53del (p.Ala17_Val18del) n.90_95del n.84_89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560721T>A | CA359719031 | NDUFS4 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.89T>A n.83T>A | |
| 5 | g.53560721T>C | CA359719032 | NDUFS4 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.89T>C n.83T>C | |
| 5 | g.53560721T>G | CA359719033 | NDUFS4 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.89T>G n.83T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560722G>A | CA3264137 | NDUFS4 | c.60G>A (p.Val20=) c.48G>A (p.Val16=) n.90G>A n.84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560722G>C | CA444329729 | NDUFS4 | c.60G>C (p.Val20=) c.48G>C (p.Val16=) n.90G>C n.84G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560722G= | CA1546620726 | NDUFS4 | c.60G= (p.Val20=) c.48G= (p.Val16=) n.90G= n.84G= | |
| 5 | g.53560722G>T | CA444329730 | NDUFS4 | c.60G>T (p.Val20=) c.48G>T (p.Val16=) n.90G>T n.84G>T | |
| 5 | g.53560723G>A | CA359719034 | NDUFS4 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.91G>A n.85G>A | |
| 5 | g.53560723G>C | CA359719035 | NDUFS4 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.91G>C n.85G>C | ClinVar |
| 5 | g.53560723G>T | CA359719036 | NDUFS4 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.91G>T n.85G>T | |
| 5 | g.53560724C>A | CA359719037 | NDUFS4 | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.92C>A n.86C>A | dbSNP |
| 5 | g.53560724C= | CA1546620727 | NDUFS4 | c.62C= (p.Ala21=) c.50C= (p.Ala17=) n.92C= n.86C= | |
| 5 | g.53560724C>G | CA359719038 | NDUFS4 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.92C>G n.86C>G | |
| 5 | g.53560724C>T | CA359719039 | NDUFS4 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.92C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560725T>A | CA444329733 | NDUFS4 | c.63T>A (p.Ala21=) c.51T>A (p.Ala17=) n.93T>A n.87T>A | |
| 5 | g.53560725T>C | CA444329732 | NDUFS4 | c.63T>C (p.Ala21=) c.51T>C (p.Ala17=) n.93T>C n.87T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560725T>G | CA444329731 | NDUFS4 | c.63T>G (p.Ala21=) c.51T>G (p.Ala17=) n.93T>G n.87T>G | |
| 5 | g.53560725T= | CA1546620728 | NDUFS4 | c.63T= (p.Ala21=) c.51T= (p.Ala17=) n.93T= n.87T= | |
| 5 | g.53560726G>A | CA359719040 | NDUFS4 | c.64G>A (p.Val22Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.94G>A n.88G>A | dbSNP |
| 5 | g.53560726G>C | CA3264138 | NDUFS4 | c.64G>C (p.Val22Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.94G>C n.88G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.53560726G= | CA1546620729 | NDUFS4 | c.64G= (p.Val22=) c.52G= (p.Val18=) n.94G= n.88G= | |
| 5 | g.53560726G>T | CA359719041 | NDUFS4 | c.64G>T (p.Val22Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.94G>T n.88G>T | |
| 5 | g.53560727T>A | CA359719044 | NDUFS4 | c.65T>A (p.Val22Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.95T>A n.89T>A | |
| 5 | g.53560727T>C | CA359719043 | NDUFS4 | c.65T>C (p.Val22Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.95T>C n.89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560727T>G | CA359719042 | NDUFS4 | c.65T>G (p.Val22Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.95T>G n.89T>G | |
| 5 | g.53560728A>C | CA444329734 | NDUFS4 | c.66A>C (p.Val22=) c.54A>C (p.Val18=) n.96A>C n.90A>C | |
| 5 | g.53560728A>G | CA444329735 | NDUFS4 | c.66A>G (p.Val22=) c.54A>G (p.Val18=) n.96A>G n.90A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560728A>T | CA444329736 | NDUFS4 | c.66A>T (p.Val22=) c.54A>T (p.Val18=) n.96A>T n.90A>T | |
| 5 | g.53560729G>A | CA359719045 | NDUFS4 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) n.97G>A n.91G>A | |
| 5 | g.53560729G>C | CA359719046 | NDUFS4 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) n.97G>C n.91G>C | |
| 5 | g.53560729G>T | CA359719047 | NDUFS4 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) n.97G>T n.91G>T | |
| 5 | g.53560730C>A | CA359719048 | NDUFS4 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) n.98C>A n.92C>A | |
| 5 | g.53560730C= | CA1546620730 | NDUFS4 | c.68C= (p.Ala23=) c.56C= (p.Ala19=) n.98C= n.92C= | |
| 5 | g.53560730C>G | CA3264139 | NDUFS4 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) n.98C>G n.92C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560730C>T | CA119095869 | NDUFS4 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.56C>T (p.Ala19Val) n.98C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560731T>A | CA444329737 | NDUFS4 | c.69T>A (p.Ala23=) c.57T>A (p.Ala19=) n.99T>A n.93T>A | |
| 5 | g.53560731T>C | CA444329738 | NDUFS4 | c.69T>C (p.Ala23=) c.57T>C (p.Ala19=) n.99T>C n.93T>C | |
| 5 | g.53560731T>G | CA444329739 | NDUFS4 | c.69T>G (p.Ala23=) c.57T>G (p.Ala19=) n.99T>G n.93T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560731dup | CA2673828375 | NDUFS4 | c.69dup (p.Ala24CysfsTer?) c.57dup (p.Ala20CysfsTer?) n.99dup n.93dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560732G>A | CA119095870 | NDUFS4 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.100G>A n.94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560732G>C | CA359719049 | NDUFS4 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.100G>C n.94G>C | |
| 5 | g.53560732G= | CA1546620731 | NDUFS4 | c.70G= (p.Ala24=) c.58G= (p.Ala20=) n.100G= n.94G= | |
| 5 | g.53560732G>T | CA359719050 | NDUFS4 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.100G>T n.94G>T | |
| 5 | g.53560733C>A | CA3264140 | NDUFS4 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.101C>A n.95C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560733C= | CA1546620732 | NDUFS4 | c.71C= (p.Ala24=) c.59C= (p.Ala20=) n.101C= n.95C= | |
| 5 | g.53560733C>G | CA359719051 | NDUFS4 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.101C>G n.95C>G | |
| 5 | g.53560733C>T | CA3264141 | NDUFS4 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.101C>T n.95C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560734C>A | CA3264143 | NDUFS4 | c.72C>A (p.Ala24=) c.60C>A (p.Ala20=) n.102C>A n.96C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560734C= | CA1546620733 | NDUFS4 | c.72C= (p.Ala24=) c.60C= (p.Ala20=) n.102C= n.96C= | |
| 5 | g.53560734C>G | CA444329740 | NDUFS4 | c.72C>G (p.Ala24=) c.60C>G (p.Ala20=) n.102C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560734C>T | CA3264142 | NDUFS4 | c.72C>T (p.Ala24=) c.60C>T (p.Ala20=) n.102C>T n.96C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560735C>A | CA359719052 | NDUFS4 | c.73C>A (p.Leu25Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.103C>A n.97C>A | |
| 5 | g.53560735C= | CA1546620734 | NDUFS4 | c.73C= (p.Leu25=) c.61C= (p.Leu21=) n.103C= n.97C= | |
| 5 | g.53560735C>G | CA359719053 | NDUFS4 | c.73C>G (p.Leu25Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.103C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560735C>T | CA3264144 | NDUFS4 | c.73C>T (p.Leu25Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.103C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560736T>A | CA359719054 | NDUFS4 | c.74T>A (p.Leu25His) c.62T>A (p.Leu21His) n.104T>A n.98T>A | |
| 5 | g.53560736T>C | CA3264145 | NDUFS4 | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.104T>C n.98T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560736T>G | CA359719055 | NDUFS4 | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.104T>G n.98T>G | |
| 5 | g.53560736T= | CA1546620735 | NDUFS4 | c.74T= (p.Leu25=) c.62T= (p.Leu21=) n.104T= n.98T= | |
| 5 | g.53560737T>A | CA444329741 | NDUFS4 | c.75T>A (p.Leu25=) c.63T>A (p.Leu21=) n.105T>A n.99T>A | |
| 5 | g.53560737T>C | CA444329742 | NDUFS4 | c.75T>C (p.Leu25=) c.63T>C (p.Leu21=) n.105T>C n.99T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560737T>G | CA444329743 | NDUFS4 | c.75T>G (p.Leu25=) c.63T>G (p.Leu21=) n.105T>G n.99T>G | |
| 5 | g.53560738T>A | CA359719056 | NDUFS4 | c.76T>A (p.Ser26Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.106T>A n.100T>A | |
| 5 | g.53560738T>C | CA359719057 | NDUFS4 | c.76T>C (p.Ser26Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.106T>C n.100T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560738T>G | CA359719058 | NDUFS4 | c.76T>G (p.Ser26Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.106T>G n.100T>G | |
| 5 | g.53560739C>A | CA359719059 | NDUFS4 | c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.107C>A n.101C>A | |
| 5 | g.53560739C= | CA1546620736 | NDUFS4 | c.77C= (p.Ser26=) c.65C= (p.Ser22=) n.107C= n.101C= | |
| 5 | g.53560739C>G | CA359719060 | NDUFS4 | c.77C>G (p.Ser26Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) n.107C>G n.101C>G | |
| 5 | g.53560739C>T | CA3264146 | NDUFS4 | c.77C>T (p.Ser26Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) n.107C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560740C>A | CA444329744 | NDUFS4 | c.78C>A (p.Ser26=) c.66C>A (p.Ser22=) n.108C>A n.102C>A | ClinVar |
| 5 | g.53560740C= | CA1546620737 | NDUFS4 | c.78C= (p.Ser26=) c.66C= (p.Ser22=) n.108C= n.102C= | |
| 5 | g.53560740C>G | CA444329745 | NDUFS4 | c.78C>G (p.Ser26=) c.66C>G (p.Ser22=) n.108C>G n.102C>G | |
| 5 | g.53560740C>T | CA444329746 | NDUFS4 | c.78C>T (p.Ser26=) c.66C>T (p.Ser22=) n.108C>T n.102C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560741G>A | CA119095875 | NDUFS4 | c.79G>A (p.Val27Ile) c.67G>A (p.Val23Ile) n.109G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560741G>C | CA359719061 | NDUFS4 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.109G>C n.103G>C | |
| 5 | g.53560741G= | CA1546620738 | NDUFS4 | c.79G= (p.Val27=) c.67G= (p.Val23=) n.109G= n.103G= | |
| 5 | g.53560741G>T | CA359719062 | NDUFS4 | c.79G>T (p.Val27Phe) c.67G>T (p.Val23Phe) n.109G>T n.103G>T | |
| 5 | g.53560742T>A | CA3264147 | NDUFS4 | c.80T>A (p.Val27Asp) c.68T>A (p.Val23Asp) n.110T>A n.104T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560742T>C | CA359719064 | NDUFS4 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) n.110T>C n.104T>C | |
| 5 | g.53560742T>G | CA359719063 | NDUFS4 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) n.110T>G n.104T>G | |
| 5 | g.53560742T= | CA1546620739 | NDUFS4 | c.80T= (p.Val27=) c.68T= (p.Val23=) n.110T= n.104T= | |
| 5 | g.53560743T>A | CA444329747 | NDUFS4 | c.81T>A (p.Val27=) c.69T>A (p.Val23=) n.111T>A n.105T>A | |
| 5 | g.53560743T>C | CA444329748 | NDUFS4 | c.81T>C (p.Val27=) c.69T>C (p.Val23=) n.111T>C n.105T>C | |
| 5 | g.53560743T>G | CA444329749 | NDUFS4 | c.81T>G (p.Val27=) c.69T>G (p.Val23=) n.111T>G n.105T>G | |
| 5 | g.53560744T>A | CA359719065 | NDUFS4 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.112T>A n.106T>A | |
| 5 | g.53560744T>C | CA359719066 | NDUFS4 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.112T>C n.106T>C | |
| 5 | g.53560744T>G | CA359719067 | NDUFS4 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.112T>G n.106T>G | |
| 5 | g.53560745C>A | CA359719068 | NDUFS4 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.113C>A n.107C>A | |
| 5 | g.53560745C= | CA1546620740 | NDUFS4 | c.83C= (p.Ser28=) c.71C= (p.Ser24=) n.113C= n.107C= | |
| 5 | g.53560745C>G | CA359719069 | NDUFS4 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.113C>G n.107C>G | |
| 5 | g.53560745C>T | CA359719070 | NDUFS4 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.113C>T n.107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560746C>A | CA444329750 | NDUFS4 | c.84C>A (p.Ser28=) c.72C>A (p.Ser24=) n.114C>A n.108C>A | |
| 5 | g.53560746C>G | CA444329752 | NDUFS4 | c.84C>G (p.Ser28=) c.72C>G (p.Ser24=) n.114C>G n.108C>G | |
| 5 | g.53560746C>T | CA444329751 | NDUFS4 | c.84C>T (p.Ser28=) c.72C>T (p.Ser24=) n.114C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.53560747A>C | CA444329753 | NDUFS4 | c.85A>C (p.Arg29=) c.73A>C (p.Arg25=) n.115A>C n.109A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560747A>G | CA359719071 | NDUFS4 | c.85A>G (p.Arg29Gly) c.73A>G (p.Arg25Gly) n.115A>G n.109A>G | |
| 5 | g.53560747A>T | CA359719072 | NDUFS4 | c.85A>T (p.Arg29Trp) c.73A>T (p.Arg25Trp) n.115A>T n.109A>T | |
| 5 | g.53560748G>A | CA359719073 | NDUFS4 | c.86G>A (p.Arg29Lys) c.74G>A (p.Arg25Lys) n.116G>A n.110G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560748G>C | CA359719074 | NDUFS4 | c.86G>C (p.Arg29Thr) c.74G>C (p.Arg25Thr) n.116G>C n.110G>C | |
| 5 | g.53560748G>T | CA359719075 | NDUFS4 | c.86G>T (p.Arg29Met) c.74G>T (p.Arg25Met) n.116G>T n.110G>T | |
| 5 | g.53560749G>A | CA444329754 | NDUFS4 | c.87G>A (p.Arg29=) c.75G>A (p.Arg25=) n.117G>A n.111G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53560749G>C | CA359719076 | NDUFS4 | c.87G>C (p.Arg29Ser) c.75G>C (p.Arg25Ser) n.117G>C n.111G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.53560749G>T | CA359719077 | NDUFS4 | c.87G>T (p.Arg29Ser) c.75G>T (p.Arg25Ser) n.117G>T n.111G>T | |
| 5 | g.53560750G>A | CA359719078 | NDUFS4 | c.88G>A (p.Val30Ile) c.76G>A (p.Val26Ile) n.118G>A n.112G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560750G>C | CA359719079 | NDUFS4 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) n.118G>C n.112G>C | |
| 5 | g.53560750G= | CA1546620741 | NDUFS4 | c.88G= (p.Val30=) c.76G= (p.Val26=) n.118G= n.112G= | |
| 5 | g.53560750G>T | CA3264148 | NDUFS4 | c.88G>T (p.Val30Phe) c.76G>T (p.Val26Phe) n.118G>T n.112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560751T>A | CA359719080 | NDUFS4 | c.89T>A (p.Val30Asp) c.77T>A (p.Val26Asp) n.119T>A n.113T>A | |
| 5 | g.53560751T>C | CA359719082 | NDUFS4 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) n.119T>C n.113T>C | |
| 5 | g.53560751T>G | CA359719081 | NDUFS4 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) n.119T>G n.113T>G | |
| 5 | g.53560752T>A | CA3264149 | NDUFS4 | c.90T>A (p.Val30=) c.78T>A (p.Val26=) n.120T>A n.114T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560752T>C | CA444329781 | NDUFS4 | c.90T>C (p.Val30=) c.78T>C (p.Val26=) n.120T>C n.114T>C | ClinVar |
| 5 | g.53560752T>G | CA444329782 | NDUFS4 | c.90T>G (p.Val30=) c.78T>G (p.Val26=) n.120T>G n.114T>G | |
| 5 | g.53560752T= | CA1546620742 | NDUFS4 | c.90T= (p.Val30=) c.78T= (p.Val26=) n.120T= n.114T= | |
| 5 | g.53560753C>A | CA359719083 | NDUFS4 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.121C>A n.115C>A | |
| 5 | g.53560753C>G | CA359719084 | NDUFS4 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.121C>G n.115C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560753C>T | CA359719085 | NDUFS4 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.121C>T n.115C>T | |
| 5 | g.53560754C>A | CA359719086 | NDUFS4 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.80C>A (p.Pro27Gln) n.122C>A n.116C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560754C= | CA1546620743 | NDUFS4 | c.92C= (p.Pro31=) c.80C= (p.Pro27=) n.122C= n.116C= | |
| 5 | g.53560754C>G | CA359719087 | NDUFS4 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.122C>G n.116C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.53560754C>T | CA359719088 | NDUFS4 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.122C>T n.116C>T | |
| 5 | g.53560755G>A | CA444329783 | NDUFS4 | c.93G>A (p.Pro31=) c.81G>A (p.Pro27=) n.123G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560755G>C | CA444329784 | NDUFS4 | c.93G>C (p.Pro31=) c.81G>C (p.Pro27=) n.123G>C n.117G>C | |
| 5 | g.53560755G= | CA1546620744 | NDUFS4 | c.93G= (p.Pro31=) c.81G= (p.Pro27=) n.123G= n.117G= | |
| 5 | g.53560755G>T | CA444329785 | NDUFS4 | c.93G>T (p.Pro31=) c.81G>T (p.Pro27=) n.123G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560756A= | CA1546620745 | NDUFS4 | c.94A= (p.Thr32=) c.82A= (p.Thr28=) n.124A= n.118A= | |
| 5 | g.53560756A>C | CA359719089 | NDUFS4 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.124A>C n.118A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560756A>G | CA359719090 | NDUFS4 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.124A>G n.118A>G | |
| 5 | g.53560756A>T | CA359719091 | NDUFS4 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.124A>T n.118A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560757C>A | CA359719092 | NDUFS4 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.125C>A n.119C>A | |
| 5 | g.53560757C>G | CA359719093 | NDUFS4 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.125C>G n.119C>G | |
| 5 | g.53560757C>T | CA359719094 | NDUFS4 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.125C>T n.119C>T | |
| 5 | g.53560758C>A | CA444329786 | NDUFS4 | c.96C>A (p.Thr32=) c.84C>A (p.Thr28=) n.126C>A n.120C>A | |
| 5 | g.53560758C= | CA1546620746 | NDUFS4 | c.96C= (p.Thr32=) c.84C= (p.Thr28=) n.126C= n.120C= | |
| 5 | g.53560758C>G | CA444329787 | NDUFS4 | c.96C>G (p.Thr32=) c.84C>G (p.Thr28=) n.126C>G n.120C>G | dbSNP |
| 5 | g.53560758C>T | CA444329788 | NDUFS4 | c.96C>T (p.Thr32=) c.84C>T (p.Thr28=) n.126C>T n.120C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560759A>C | CA444329789 | NDUFS4 | c.97A>C (p.Arg33=) c.85A>C (p.Arg29=) n.127A>C n.121A>C | |
| 5 | g.53560759A>G | CA359719095 | NDUFS4 | c.97A>G (p.Arg33Gly) c.85A>G (p.Arg29Gly) n.127A>G n.121A>G | |
| 5 | g.53560759A>T | CA359719096 | NDUFS4 | c.97A>T (p.Arg33Trp) c.85A>T (p.Arg29Trp) c.97A>T (p.Arg33Ter) n.127A>T n.121A>T | |
| 5 | g.53560760G>A | CA359719097 | NDUFS4 | c.98G>A (p.Arg33Lys) c.86G>A (p.Arg29Lys) n.128G>A n.122G>A | |
| 5 | g.53560760G>C | CA3264150 | NDUFS4 | c.98G>C (p.Arg33Thr) c.86G>C (p.Arg29Thr) n.128G>C n.122G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.53560760G= | CA1546620747 | NDUFS4 | c.98G= (p.Arg33=) c.86G= (p.Arg29=) n.128G= n.122G= | |
| 5 | g.53560760G>T | CA359719098 | NDUFS4 | c.98G>T (p.Arg33Met) c.86G>T (p.Arg29Met) c.98G>T (p.Arg33Ile) n.128G>T n.122G>T | |
| 5 | g.53560761G>A | CA359719099 | NDUFS4 | c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.86+1G>A (n.86+1G>A) n.128+1G>A n.122+1G>A | |
| 5 | g.53560761G>C | CA359719100 | NDUFS4 | c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.86+1G>C (n.86+1G>C) n.128+1G>C n.122+1G>C | |
| 5 | g.53560761G= | CA1546620748 | NDUFS4 | c.98+1G= (n.98+1G=) c.86+1G= (n.86+1G=) n.128+1G= n.122+1G= | |
| 5 | g.53560761G>T | CA359719101 | NDUFS4 | c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.86+1G>T (n.86+1G>T) n.128+1G>T n.122+1G>T | |
| 5 | g.53560762T>A | CA359719102 | NDUFS4 | c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.86+2T>A (n.86+2T>A) n.128+2T>A n.122+2T>A | |
| 5 | g.53560762T>C | CA359719103 | NDUFS4 | c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.86+2T>C (n.86+2T>C) n.128+2T>C n.122+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560762T>G | CA359719104 | NDUFS4 | c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.86+2T>G (n.86+2T>G) n.128+2T>G n.122+2T>G | |
| 5 | g.53560762_53560763insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGGACCAGACTCAAGACACACAACTCAT | CA1076119950 | NDUFS4 | c.98+2_98+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGGACCAGACTCAAGACACACAACTCAT (n.98+2_98+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGGACCAGACTCAAGACACACAACTCAT) c.86+2_86+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGGACCAGACTCAAGACACACAACTCAT (n.86+2_86+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGGACCAGACTCAAGACACACAACTCAT) n.128+2_128+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGGACCAGACTCAAGACACACAACTCAT n.122+2_122+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGGACCAGACTCAAGACACACAACTCAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560762dup | CA812047640 | NDUFS4 | c.98+2dup (n.98+2dup) c.86+2dup (n.86+2dup) n.128+2dup n.122+2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560762_53560763insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGG | CA2709016564 | NDUFS4 | c.98+2_98+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGG (n.98+2_98+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGG) c.86+2_86+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGG (n.86+2_86+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGG) n.128+2_128+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGG n.122+2_122+3insCGTTGAGGACTTCCACATGGAGATTGGCACAGG | dbSNP |
| 5 | g.53560765T>C | CA2578308523 | NDUFS4 | c.98+5T>C (n.98+5T>C) c.86+5T>C (n.86+5T>C) n.128+5T>C n.122+5T>C | |
| 5 | g.53560765_53560766delinsTA | CA1546620749 | NDUFS4 | c.98+5_98+6delinsTA (n.98+5_98+6delinsTA) c.86+5_86+6delinsTA (n.86+5_86+6delinsTA) n.128+5_128+6delinsTA n.122+5_122+6delinsTA | |
| 5 | g.53560766del | CA3264151 | NDUFS4 | c.98+6del (n.98+6del) c.86+6del (n.86+6del) n.128+6del n.122+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560767G>A | CA2673828376 | NDUFS4 | c.98+7G>A (n.98+7G>A) c.86+7G>A (n.86+7G>A) n.128+7G>A n.122+7G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560767G= | CA1546620750 | NDUFS4 | c.98+7G= (n.98+7G=) c.86+7G= (n.86+7G=) n.128+7G= n.122+7G= | |
| 5 | g.53560767G>T | CA559658522 | NDUFS4 | c.98+7G>T (n.98+7G>T) c.86+7G>T (n.86+7G>T) n.128+7G>T n.122+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560768A>T | CA2673828377 | NDUFS4 | c.98+8A>T (n.98+8A>T) c.86+8A>T (n.86+8A>T) n.128+8A>T n.122+8A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.53560769dup | CA3264152 | NDUFS4 | c.98+9dup (n.98+9dup) c.86+9dup (n.86+9dup) n.128+9dup n.122+9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53560769A= | CA1546620751 | NDUFS4 | c.98+9A= (n.98+9A=) c.86+9A= (n.86+9A=) n.128+9A= n.122+9A= | |
| 5 | g.53560769A>G | CA812047645 | NDUFS4 | c.98+9A>G (n.98+9A>G) c.86+9A>G (n.86+9A>G) n.128+9A>G n.122+9A>G | dbSNP |
| 5 | g.53560770T>G | CA2533996789 | NDUFS4 | c.98+10T>G (n.98+10T>G) c.86+10T>G (n.86+10T>G) n.128+10T>G n.122+10T>G | |
| 5 | g.53560773del | CA2578308524 | NDUFS4 | c.98+13del (n.98+13del) c.86+13del (n.86+13del) n.128+13del n.122+13del | |
| 5 | g.53560773_53560775delinsTCA | CA1546620752 | NDUFS4 | c.98+13_98+15delinsTCA (n.98+13_98+15delinsTCA) c.86+13_86+15delinsTCA (n.86+13_86+15delinsTCA) n.128+13_128+15delinsTCA n.122+13_122+15delinsTCA | |
| 5 | g.53560774C>T | CA2673828378 | NDUFS4 | c.98+14C>T (n.98+14C>T) c.86+14C>T (n.86+14C>T) n.128+14C>T n.122+14C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.53560777_53560778del | CA1546620753 | NDUFS4 | c.98+17_98+18del (n.98+17_98+18del) c.86+17_86+18del (n.86+17_86+18del) n.128+17_128+18del n.122+17_122+18del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.53560775A>G | CA2673828379 | NDUFS4 | c.98+15A>G (n.98+15A>G) c.86+15A>G (n.86+15A>G) n.128+15A>G n.122+15A>G | gnomAD v4 |