Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.53534667A>C | CA413146977 | HUWE1 | c.12464T>G (p.Leu4155Ter) c.12680T>G (p.Leu4227Ter) c.3147T>G c.12653T>G (p.Leu4218Ter) c.12929T>G (p.Leu4310Ter) c.12926T>G (p.Leu4309Ter) c.12884T>G (p.Leu4295Ter) c.12881T>G (p.Leu4294Ter) c.12878T>G (p.Leu4293Ter) c.12830T>G (p.Leu4277Ter) c.12527T>G (p.Leu4176Ter) c.13061T>G (p.Leu4354Ter) c.13058T>G (p.Leu4353Ter) c.13040T>G (p.Leu4347Ter) c.13016T>G (p.Leu4339Ter) c.13013T>G (p.Leu4338Ter) c.13010T>G (p.Leu4337Ter) c.12962T>G (p.Leu4321Ter) c.12950T>G (p.Leu4317Ter) c.12812T>G (p.Leu4271Ter) c.12659T>G (p.Leu4220Ter) | |
X | g.53534667A>G | CA16043268 | HUWE1 | c.12464T>C (p.Leu4155Ser) c.12680T>C (p.Leu4227Ser) c.3147T>C c.12653T>C (p.Leu4218Ser) c.12929T>C (p.Leu4310Ser) c.12926T>C (p.Leu4309Ser) c.12884T>C (p.Leu4295Ser) c.12881T>C (p.Leu4294Ser) c.12878T>C (p.Leu4293Ser) c.12830T>C (p.Leu4277Ser) c.12527T>C (p.Leu4176Ser) c.13061T>C (p.Leu4354Ser) c.13058T>C (p.Leu4353Ser) c.13040T>C (p.Leu4347Ser) c.13016T>C (p.Leu4339Ser) c.13013T>C (p.Leu4338Ser) c.13010T>C (p.Leu4337Ser) c.12962T>C (p.Leu4321Ser) c.12950T>C (p.Leu4317Ser) c.12812T>C (p.Leu4271Ser) c.12659T>C (p.Leu4220Ser) | ClinVar dbSNP |
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X | g.53534668del | CA2579616546 | HUWE1 | c.12464del (p.Leu4155Ter) c.12680del (p.Leu4227Ter) c.3147del c.12653del (p.Leu4218Ter) c.12929del (p.Leu4310Ter) c.12926del (p.Leu4309Ter) c.12884del (p.Leu4295Ter) c.12881del (p.Leu4294Ter) c.12878del (p.Leu4293Ter) c.12830del (p.Leu4277Ter) c.12527del (p.Leu4176Ter) c.13061del (p.Leu4354Ter) c.13058del (p.Leu4353Ter) c.13040del (p.Leu4347Ter) c.13016del (p.Leu4339Ter) c.13013del (p.Leu4338Ter) c.13010del (p.Leu4337Ter) c.12962del (p.Leu4321Ter) c.12950del (p.Leu4317Ter) c.12812del (p.Leu4271Ter) c.12659del (p.Leu4220Ter) | |
X | g.53534668A>C | CA413146983 | HUWE1 | c.12463T>G (p.Leu4155Val) c.12679T>G (p.Leu4227Val) c.3146T>G c.12652T>G (p.Leu4218Val) c.12928T>G (p.Leu4310Val) c.12925T>G (p.Leu4309Val) c.12883T>G (p.Leu4295Val) c.12880T>G (p.Leu4294Val) c.12877T>G (p.Leu4293Val) c.12829T>G (p.Leu4277Val) c.12526T>G (p.Leu4176Val) c.13060T>G (p.Leu4354Val) c.13057T>G (p.Leu4353Val) c.13039T>G (p.Leu4347Val) c.13015T>G (p.Leu4339Val) c.13012T>G (p.Leu4338Val) c.13009T>G (p.Leu4337Val) c.12961T>G (p.Leu4321Val) c.12949T>G (p.Leu4317Val) c.12811T>G (p.Leu4271Val) c.12658T>G (p.Leu4220Val) | COSMIC COSMIC |
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X | g.53534668A>T | CA413146985 | HUWE1 | c.12463T>A (p.Leu4155Ile) c.12679T>A (p.Leu4227Ile) c.3146T>A c.12652T>A (p.Leu4218Ile) c.12928T>A (p.Leu4310Ile) c.12925T>A (p.Leu4309Ile) c.12883T>A (p.Leu4295Ile) c.12880T>A (p.Leu4294Ile) c.12877T>A (p.Leu4293Ile) c.12829T>A (p.Leu4277Ile) c.12526T>A (p.Leu4176Ile) c.13060T>A (p.Leu4354Ile) c.13057T>A (p.Leu4353Ile) c.13039T>A (p.Leu4347Ile) c.13015T>A (p.Leu4339Ile) c.13012T>A (p.Leu4338Ile) c.13009T>A (p.Leu4337Ile) c.12961T>A (p.Leu4321Ile) c.12949T>A (p.Leu4317Ile) c.12811T>A (p.Leu4271Ile) c.12658T>A (p.Leu4220Ile) | |
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X | g.53534669G>T | CA413146987 | HUWE1 | c.12462C>A (p.Phe4154Leu) c.12678C>A (p.Phe4226Leu) c.3145C>A c.12651C>A (p.Phe4217Leu) c.12927C>A (p.Phe4309Leu) c.12924C>A (p.Phe4308Leu) c.12882C>A (p.Phe4294Leu) c.12879C>A (p.Phe4293Leu) c.12876C>A (p.Phe4292Leu) c.12828C>A (p.Phe4276Leu) c.12525C>A (p.Phe4175Leu) c.13059C>A (p.Phe4353Leu) c.13056C>A (p.Phe4352Leu) c.13038C>A (p.Phe4346Leu) c.13014C>A (p.Phe4338Leu) c.13011C>A (p.Phe4337Leu) c.13008C>A (p.Phe4336Leu) c.12960C>A (p.Phe4320Leu) c.12948C>A (p.Phe4316Leu) c.12810C>A (p.Phe4270Leu) c.12657C>A (p.Phe4219Leu) | |
X | g.53534670A>C | CA413146991 | HUWE1 | c.12461T>G (p.Phe4154Cys) c.12677T>G (p.Phe4226Cys) c.3144T>G c.12650T>G (p.Phe4217Cys) c.12926T>G (p.Phe4309Cys) c.12923T>G (p.Phe4308Cys) c.12881T>G (p.Phe4294Cys) c.12878T>G (p.Phe4293Cys) c.12875T>G (p.Phe4292Cys) c.12827T>G (p.Phe4276Cys) c.12524T>G (p.Phe4175Cys) c.13058T>G (p.Phe4353Cys) c.13055T>G (p.Phe4352Cys) c.13037T>G (p.Phe4346Cys) c.13013T>G (p.Phe4338Cys) c.13010T>G (p.Phe4337Cys) c.13007T>G (p.Phe4336Cys) c.12959T>G (p.Phe4320Cys) c.12947T>G (p.Phe4316Cys) c.12809T>G (p.Phe4270Cys) c.12656T>G (p.Phe4219Cys) | |
X | g.53534670A>G | CA413146993 | HUWE1 | c.12461T>C (p.Phe4154Ser) c.12677T>C (p.Phe4226Ser) c.3144T>C c.12650T>C (p.Phe4217Ser) c.12926T>C (p.Phe4309Ser) c.12923T>C (p.Phe4308Ser) c.12881T>C (p.Phe4294Ser) c.12878T>C (p.Phe4293Ser) c.12875T>C (p.Phe4292Ser) c.12827T>C (p.Phe4276Ser) c.12524T>C (p.Phe4175Ser) c.13058T>C (p.Phe4353Ser) c.13055T>C (p.Phe4352Ser) c.13037T>C (p.Phe4346Ser) c.13013T>C (p.Phe4338Ser) c.13010T>C (p.Phe4337Ser) c.13007T>C (p.Phe4336Ser) c.12959T>C (p.Phe4320Ser) c.12947T>C (p.Phe4316Ser) c.12809T>C (p.Phe4270Ser) c.12656T>C (p.Phe4219Ser) | |
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X | g.53534671A>G | CA413146998 | HUWE1 | c.12460T>C (p.Phe4154Leu) c.12676T>C (p.Phe4226Leu) c.3143T>C c.12649T>C (p.Phe4217Leu) c.12925T>C (p.Phe4309Leu) c.12922T>C (p.Phe4308Leu) c.12880T>C (p.Phe4294Leu) c.12877T>C (p.Phe4293Leu) c.12874T>C (p.Phe4292Leu) c.12826T>C (p.Phe4276Leu) c.12523T>C (p.Phe4175Leu) c.13057T>C (p.Phe4353Leu) c.13054T>C (p.Phe4352Leu) c.13036T>C (p.Phe4346Leu) c.13012T>C (p.Phe4338Leu) c.13009T>C (p.Phe4337Leu) c.13006T>C (p.Phe4336Leu) c.12958T>C (p.Phe4320Leu) c.12946T>C (p.Phe4316Leu) c.12808T>C (p.Phe4270Leu) c.12655T>C (p.Phe4219Leu) | |
X | g.53534671A>T | CA413147000 | HUWE1 | c.12460T>A (p.Phe4154Ile) c.12676T>A (p.Phe4226Ile) c.3143T>A c.12649T>A (p.Phe4217Ile) c.12925T>A (p.Phe4309Ile) c.12922T>A (p.Phe4308Ile) c.12880T>A (p.Phe4294Ile) c.12877T>A (p.Phe4293Ile) c.12874T>A (p.Phe4292Ile) c.12826T>A (p.Phe4276Ile) c.12523T>A (p.Phe4175Ile) c.13057T>A (p.Phe4353Ile) c.13054T>A (p.Phe4352Ile) c.13036T>A (p.Phe4346Ile) c.13012T>A (p.Phe4338Ile) c.13009T>A (p.Phe4337Ile) c.13006T>A (p.Phe4336Ile) c.12958T>A (p.Phe4320Ile) c.12946T>A (p.Phe4316Ile) c.12808T>A (p.Phe4270Ile) c.12655T>A (p.Phe4219Ile) | |
X | g.53534672A>C | CA516421110 | HUWE1 | c.12459T>G (p.Ala4153=) c.12675T>G (p.Ala4225=) c.3142T>G c.12648T>G (p.Ala4216=) c.12924T>G (p.Ala4308=) c.12921T>G (p.Ala4307=) c.12879T>G (p.Ala4293=) c.12876T>G (p.Ala4292=) c.12873T>G (p.Ala4291=) c.12825T>G (p.Ala4275=) c.12522T>G (p.Ala4174=) c.13056T>G (p.Ala4352=) c.13053T>G (p.Ala4351=) c.13035T>G (p.Ala4345=) c.13011T>G (p.Ala4337=) c.13008T>G (p.Ala4336=) c.13005T>G (p.Ala4335=) c.12957T>G (p.Ala4319=) c.12945T>G (p.Ala4315=) c.12807T>G (p.Ala4269=) c.12654T>G (p.Ala4218=) | |
X | g.53534672A>G | CA516421114 | HUWE1 | c.12459T>C (p.Ala4153=) c.12675T>C (p.Ala4225=) c.3142T>C c.12648T>C (p.Ala4216=) c.12924T>C (p.Ala4308=) c.12921T>C (p.Ala4307=) c.12879T>C (p.Ala4293=) c.12876T>C (p.Ala4292=) c.12873T>C (p.Ala4291=) c.12825T>C (p.Ala4275=) c.12522T>C (p.Ala4174=) c.13056T>C (p.Ala4352=) c.13053T>C (p.Ala4351=) c.13035T>C (p.Ala4345=) c.13011T>C (p.Ala4337=) c.13008T>C (p.Ala4336=) c.13005T>C (p.Ala4335=) c.12957T>C (p.Ala4319=) c.12945T>C (p.Ala4315=) c.12807T>C (p.Ala4269=) c.12654T>C (p.Ala4218=) | |
X | g.53534672A>T | CA516421118 | HUWE1 | c.12459T>A (p.Ala4153=) c.12675T>A (p.Ala4225=) c.3142T>A c.12648T>A (p.Ala4216=) c.12924T>A (p.Ala4308=) c.12921T>A (p.Ala4307=) c.12879T>A (p.Ala4293=) c.12876T>A (p.Ala4292=) c.12873T>A (p.Ala4291=) c.12825T>A (p.Ala4275=) c.12522T>A (p.Ala4174=) c.13056T>A (p.Ala4352=) c.13053T>A (p.Ala4351=) c.13035T>A (p.Ala4345=) c.13011T>A (p.Ala4337=) c.13008T>A (p.Ala4336=) c.13005T>A (p.Ala4335=) c.12957T>A (p.Ala4319=) c.12945T>A (p.Ala4315=) c.12807T>A (p.Ala4269=) c.12654T>A (p.Ala4218=) | |
X | g.53534673G>A | CA413147004 | HUWE1 | c.12458C>T (p.Ala4153Val) c.12674C>T (p.Ala4225Val) c.3141C>T c.12647C>T (p.Ala4216Val) c.12923C>T (p.Ala4308Val) c.12920C>T (p.Ala4307Val) c.12878C>T (p.Ala4293Val) c.12875C>T (p.Ala4292Val) c.12872C>T (p.Ala4291Val) c.12824C>T (p.Ala4275Val) c.12521C>T (p.Ala4174Val) c.13055C>T (p.Ala4352Val) c.13052C>T (p.Ala4351Val) c.13034C>T (p.Ala4345Val) c.13010C>T (p.Ala4337Val) c.13007C>T (p.Ala4336Val) c.13004C>T (p.Ala4335Val) c.12956C>T (p.Ala4319Val) c.12944C>T (p.Ala4315Val) c.12806C>T (p.Ala4269Val) c.12653C>T (p.Ala4218Val) | |
X | g.53534673G>C | CA413147002 | HUWE1 | c.12458C>G (p.Ala4153Gly) c.12674C>G (p.Ala4225Gly) c.3141C>G c.12647C>G (p.Ala4216Gly) c.12923C>G (p.Ala4308Gly) c.12920C>G (p.Ala4307Gly) c.12878C>G (p.Ala4293Gly) c.12875C>G (p.Ala4292Gly) c.12872C>G (p.Ala4291Gly) c.12824C>G (p.Ala4275Gly) c.12521C>G (p.Ala4174Gly) c.13055C>G (p.Ala4352Gly) c.13052C>G (p.Ala4351Gly) c.13034C>G (p.Ala4345Gly) c.13010C>G (p.Ala4337Gly) c.13007C>G (p.Ala4336Gly) c.13004C>G (p.Ala4335Gly) c.12956C>G (p.Ala4319Gly) c.12944C>G (p.Ala4315Gly) c.12806C>G (p.Ala4269Gly) c.12653C>G (p.Ala4218Gly) | |
X | g.53534673G>T | CA413147001 | HUWE1 | c.12458C>A (p.Ala4153Asp) c.12674C>A (p.Ala4225Asp) c.3141C>A c.12647C>A (p.Ala4216Asp) c.12923C>A (p.Ala4308Asp) c.12920C>A (p.Ala4307Asp) c.12878C>A (p.Ala4293Asp) c.12875C>A (p.Ala4292Asp) c.12872C>A (p.Ala4291Asp) c.12824C>A (p.Ala4275Asp) c.12521C>A (p.Ala4174Asp) c.13055C>A (p.Ala4352Asp) c.13052C>A (p.Ala4351Asp) c.13034C>A (p.Ala4345Asp) c.13010C>A (p.Ala4337Asp) c.13007C>A (p.Ala4336Asp) c.13004C>A (p.Ala4335Asp) c.12956C>A (p.Ala4319Asp) c.12944C>A (p.Ala4315Asp) c.12806C>A (p.Ala4269Asp) c.12653C>A (p.Ala4218Asp) | |
X | g.53534674C>A | CA413147006 | HUWE1 | c.12457G>T (p.Ala4153Ser) c.12673G>T (p.Ala4225Ser) c.3140G>T c.12646G>T (p.Ala4216Ser) c.12922G>T (p.Ala4308Ser) c.12919G>T (p.Ala4307Ser) c.12877G>T (p.Ala4293Ser) c.12874G>T (p.Ala4292Ser) c.12871G>T (p.Ala4291Ser) c.12823G>T (p.Ala4275Ser) c.12520G>T (p.Ala4174Ser) c.13054G>T (p.Ala4352Ser) c.13051G>T (p.Ala4351Ser) c.13033G>T (p.Ala4345Ser) c.13009G>T (p.Ala4337Ser) c.13006G>T (p.Ala4336Ser) c.13003G>T (p.Ala4335Ser) c.12955G>T (p.Ala4319Ser) c.12943G>T (p.Ala4315Ser) c.12805G>T (p.Ala4269Ser) c.12652G>T (p.Ala4218Ser) | |
X | g.53534674C>G | CA413147007 | HUWE1 | c.12457G>C (p.Ala4153Pro) c.12673G>C (p.Ala4225Pro) c.3140G>C c.12646G>C (p.Ala4216Pro) c.12922G>C (p.Ala4308Pro) c.12919G>C (p.Ala4307Pro) c.12877G>C (p.Ala4293Pro) c.12874G>C (p.Ala4292Pro) c.12871G>C (p.Ala4291Pro) c.12823G>C (p.Ala4275Pro) c.12520G>C (p.Ala4174Pro) c.13054G>C (p.Ala4352Pro) c.13051G>C (p.Ala4351Pro) c.13033G>C (p.Ala4345Pro) c.13009G>C (p.Ala4337Pro) c.13006G>C (p.Ala4336Pro) c.13003G>C (p.Ala4335Pro) c.12955G>C (p.Ala4319Pro) c.12943G>C (p.Ala4315Pro) c.12805G>C (p.Ala4269Pro) c.12652G>C (p.Ala4218Pro) | |
X | g.53534674C>T | CA413147009 | HUWE1 | c.12457G>A (p.Ala4153Thr) c.12673G>A (p.Ala4225Thr) c.3140G>A c.12646G>A (p.Ala4216Thr) c.12922G>A (p.Ala4308Thr) c.12919G>A (p.Ala4307Thr) c.12877G>A (p.Ala4293Thr) c.12874G>A (p.Ala4292Thr) c.12871G>A (p.Ala4291Thr) c.12823G>A (p.Ala4275Thr) c.12520G>A (p.Ala4174Thr) c.13054G>A (p.Ala4352Thr) c.13051G>A (p.Ala4351Thr) c.13033G>A (p.Ala4345Thr) c.13009G>A (p.Ala4337Thr) c.13006G>A (p.Ala4336Thr) c.13003G>A (p.Ala4335Thr) c.12955G>A (p.Ala4319Thr) c.12943G>A (p.Ala4315Thr) c.12805G>A (p.Ala4269Thr) c.12652G>A (p.Ala4218Thr) | |
X | g.53534675C>A | CA516421128 | HUWE1 | c.12456G>T (p.Ala4152=) c.12672G>T (p.Ala4224=) c.3139G>T c.12645G>T (p.Ala4215=) c.12921G>T (p.Ala4307=) c.12918G>T (p.Ala4306=) c.12876G>T (p.Ala4292=) c.12873G>T (p.Ala4291=) c.12870G>T (p.Ala4290=) c.12822G>T (p.Ala4274=) c.12519G>T (p.Ala4173=) c.13053G>T (p.Ala4351=) c.13050G>T (p.Ala4350=) c.13032G>T (p.Ala4344=) c.13008G>T (p.Ala4336=) c.13005G>T (p.Ala4335=) c.13002G>T (p.Ala4334=) c.12954G>T (p.Ala4318=) c.12942G>T (p.Ala4314=) c.12804G>T (p.Ala4268=) c.12651G>T (p.Ala4217=) | |
X | g.53534675C= | CA2429869122 | HUWE1 | c.12456G= (p.Ala4152=) c.12672G= (p.Ala4224=) c.3139G= c.12645G= (p.Ala4215=) c.12921G= (p.Ala4307=) c.12918G= (p.Ala4306=) c.12876G= (p.Ala4292=) c.12873G= (p.Ala4291=) c.12870G= (p.Ala4290=) c.12822G= (p.Ala4274=) c.12519G= (p.Ala4173=) c.13053G= (p.Ala4351=) c.13050G= (p.Ala4350=) c.13032G= (p.Ala4344=) c.13008G= (p.Ala4336=) c.13005G= (p.Ala4335=) c.13002G= (p.Ala4334=) c.12954G= (p.Ala4318=) c.12942G= (p.Ala4314=) c.12804G= (p.Ala4268=) c.12651G= (p.Ala4217=) | |
X | g.53534675C>G | CA516421137 | HUWE1 | c.12456G>C (p.Ala4152=) c.12672G>C (p.Ala4224=) c.3139G>C c.12645G>C (p.Ala4215=) c.12921G>C (p.Ala4307=) c.12918G>C (p.Ala4306=) c.12876G>C (p.Ala4292=) c.12873G>C (p.Ala4291=) c.12870G>C (p.Ala4290=) c.12822G>C (p.Ala4274=) c.12519G>C (p.Ala4173=) c.13053G>C (p.Ala4351=) c.13050G>C (p.Ala4350=) c.13032G>C (p.Ala4344=) c.13008G>C (p.Ala4336=) c.13005G>C (p.Ala4335=) c.13002G>C (p.Ala4334=) c.12954G>C (p.Ala4318=) c.12942G>C (p.Ala4314=) c.12804G>C (p.Ala4268=) c.12651G>C (p.Ala4217=) | |
X | g.53534675C>T | CA10421149 | HUWE1 | c.12456G>A (p.Ala4152=) c.12672G>A (p.Ala4224=) c.3139G>A c.12645G>A (p.Ala4215=) c.12921G>A (p.Ala4307=) c.12918G>A (p.Ala4306=) c.12876G>A (p.Ala4292=) c.12873G>A (p.Ala4291=) c.12870G>A (p.Ala4290=) c.12822G>A (p.Ala4274=) c.12519G>A (p.Ala4173=) c.13053G>A (p.Ala4351=) c.13050G>A (p.Ala4350=) c.13032G>A (p.Ala4344=) c.13008G>A (p.Ala4336=) c.13005G>A (p.Ala4335=) c.13002G>A (p.Ala4334=) c.12954G>A (p.Ala4318=) c.12942G>A (p.Ala4314=) c.12804G>A (p.Ala4268=) c.12651G>A (p.Ala4217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534676G>A | CA223813 | HUWE1 | c.12455C>T (p.Ala4152Val) c.12671C>T (p.Ala4224Val) c.3138C>T c.12644C>T (p.Ala4215Val) c.12920C>T (p.Ala4307Val) c.12917C>T (p.Ala4306Val) c.12875C>T (p.Ala4292Val) c.12872C>T (p.Ala4291Val) c.12869C>T (p.Ala4290Val) c.12821C>T (p.Ala4274Val) c.12518C>T (p.Ala4173Val) c.13052C>T (p.Ala4351Val) c.13049C>T (p.Ala4350Val) c.13031C>T (p.Ala4344Val) c.13007C>T (p.Ala4336Val) c.13004C>T (p.Ala4335Val) c.13001C>T (p.Ala4334Val) c.12953C>T (p.Ala4318Val) c.12941C>T (p.Ala4314Val) c.12803C>T (p.Ala4268Val) c.12650C>T (p.Ala4217Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.53534676G>C | CA413147015 | HUWE1 | c.12455C>G (p.Ala4152Gly) c.12671C>G (p.Ala4224Gly) c.3138C>G c.12644C>G (p.Ala4215Gly) c.12920C>G (p.Ala4307Gly) c.12917C>G (p.Ala4306Gly) c.12875C>G (p.Ala4292Gly) c.12872C>G (p.Ala4291Gly) c.12869C>G (p.Ala4290Gly) c.12821C>G (p.Ala4274Gly) c.12518C>G (p.Ala4173Gly) c.13052C>G (p.Ala4351Gly) c.13049C>G (p.Ala4350Gly) c.13031C>G (p.Ala4344Gly) c.13007C>G (p.Ala4336Gly) c.13004C>G (p.Ala4335Gly) c.13001C>G (p.Ala4334Gly) c.12953C>G (p.Ala4318Gly) c.12941C>G (p.Ala4314Gly) c.12803C>G (p.Ala4268Gly) c.12650C>G (p.Ala4217Gly) | |
X | g.53534676G= | CA2429869123 | HUWE1 | c.12455C= (p.Ala4152=) c.12671C= (p.Ala4224=) c.3138C= c.12644C= (p.Ala4215=) c.12920C= (p.Ala4307=) c.12917C= (p.Ala4306=) c.12875C= (p.Ala4292=) c.12872C= (p.Ala4291=) c.12869C= (p.Ala4290=) c.12821C= (p.Ala4274=) c.12518C= (p.Ala4173=) c.13052C= (p.Ala4351=) c.13049C= (p.Ala4350=) c.13031C= (p.Ala4344=) c.13007C= (p.Ala4336=) c.13004C= (p.Ala4335=) c.13001C= (p.Ala4334=) c.12953C= (p.Ala4318=) c.12941C= (p.Ala4314=) c.12803C= (p.Ala4268=) c.12650C= (p.Ala4217=) | |
X | g.53534676G>T | CA413147019 | HUWE1 | c.12455C>A (p.Ala4152Glu) c.12671C>A (p.Ala4224Glu) c.3138C>A c.12644C>A (p.Ala4215Glu) c.12920C>A (p.Ala4307Glu) c.12917C>A (p.Ala4306Glu) c.12875C>A (p.Ala4292Glu) c.12872C>A (p.Ala4291Glu) c.12869C>A (p.Ala4290Glu) c.12821C>A (p.Ala4274Glu) c.12518C>A (p.Ala4173Glu) c.13052C>A (p.Ala4351Glu) c.13049C>A (p.Ala4350Glu) c.13031C>A (p.Ala4344Glu) c.13007C>A (p.Ala4336Glu) c.13004C>A (p.Ala4335Glu) c.13001C>A (p.Ala4334Glu) c.12953C>A (p.Ala4318Glu) c.12941C>A (p.Ala4314Glu) c.12803C>A (p.Ala4268Glu) c.12650C>A (p.Ala4217Glu) | |
X | g.53534677C>A | CA10421150 | HUWE1 | c.12454G>T (p.Ala4152Ser) c.12670G>T (p.Ala4224Ser) c.3137G>T c.12643G>T (p.Ala4215Ser) c.12919G>T (p.Ala4307Ser) c.12916G>T (p.Ala4306Ser) c.12874G>T (p.Ala4292Ser) c.12871G>T (p.Ala4291Ser) c.12868G>T (p.Ala4290Ser) c.12820G>T (p.Ala4274Ser) c.12517G>T (p.Ala4173Ser) c.13051G>T (p.Ala4351Ser) c.13048G>T (p.Ala4350Ser) c.13030G>T (p.Ala4344Ser) c.13006G>T (p.Ala4336Ser) c.13003G>T (p.Ala4335Ser) c.13000G>T (p.Ala4334Ser) c.12952G>T (p.Ala4318Ser) c.12940G>T (p.Ala4314Ser) c.12802G>T (p.Ala4268Ser) c.12649G>T (p.Ala4217Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534677C= | CA2429869124 | HUWE1 | c.12454G= (p.Ala4152=) c.12670G= (p.Ala4224=) c.3137G= c.12643G= (p.Ala4215=) c.12919G= (p.Ala4307=) c.12916G= (p.Ala4306=) c.12874G= (p.Ala4292=) c.12871G= (p.Ala4291=) c.12868G= (p.Ala4290=) c.12820G= (p.Ala4274=) c.12517G= (p.Ala4173=) c.13051G= (p.Ala4351=) c.13048G= (p.Ala4350=) c.13030G= (p.Ala4344=) c.13006G= (p.Ala4336=) c.13003G= (p.Ala4335=) c.13000G= (p.Ala4334=) c.12952G= (p.Ala4318=) c.12940G= (p.Ala4314=) c.12802G= (p.Ala4268=) c.12649G= (p.Ala4217=) | |
X | g.53534677C>G | CA413147030 | HUWE1 | c.12454G>C (p.Ala4152Pro) c.12670G>C (p.Ala4224Pro) c.3137G>C c.12643G>C (p.Ala4215Pro) c.12919G>C (p.Ala4307Pro) c.12916G>C (p.Ala4306Pro) c.12874G>C (p.Ala4292Pro) c.12871G>C (p.Ala4291Pro) c.12868G>C (p.Ala4290Pro) c.12820G>C (p.Ala4274Pro) c.12517G>C (p.Ala4173Pro) c.13051G>C (p.Ala4351Pro) c.13048G>C (p.Ala4350Pro) c.13030G>C (p.Ala4344Pro) c.13006G>C (p.Ala4336Pro) c.13003G>C (p.Ala4335Pro) c.13000G>C (p.Ala4334Pro) c.12952G>C (p.Ala4318Pro) c.12940G>C (p.Ala4314Pro) c.12802G>C (p.Ala4268Pro) c.12649G>C (p.Ala4217Pro) | |
X | g.53534677C>T | CA413147025 | HUWE1 | c.12454G>A (p.Ala4152Thr) c.12670G>A (p.Ala4224Thr) c.3137G>A c.12643G>A (p.Ala4215Thr) c.12919G>A (p.Ala4307Thr) c.12916G>A (p.Ala4306Thr) c.12874G>A (p.Ala4292Thr) c.12871G>A (p.Ala4291Thr) c.12868G>A (p.Ala4290Thr) c.12820G>A (p.Ala4274Thr) c.12517G>A (p.Ala4173Thr) c.13051G>A (p.Ala4351Thr) c.13048G>A (p.Ala4350Thr) c.13030G>A (p.Ala4344Thr) c.13006G>A (p.Ala4336Thr) c.13003G>A (p.Ala4335Thr) c.13000G>A (p.Ala4334Thr) c.12952G>A (p.Ala4318Thr) c.12940G>A (p.Ala4314Thr) c.12802G>A (p.Ala4268Thr) c.12649G>A (p.Ala4217Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534678C>A | CA413147032 | HUWE1 | c.12453G>T (p.Leu4151Phe) c.12669G>T (p.Leu4223Phe) c.3136G>T c.12642G>T (p.Leu4214Phe) c.12918G>T (p.Leu4306Phe) c.12915G>T (p.Leu4305Phe) c.12873G>T (p.Leu4291Phe) c.12870G>T (p.Leu4290Phe) c.12867G>T (p.Leu4289Phe) c.12819G>T (p.Leu4273Phe) c.12516G>T (p.Leu4172Phe) c.13050G>T (p.Leu4350Phe) c.13047G>T (p.Leu4349Phe) c.13029G>T (p.Leu4343Phe) c.13005G>T (p.Leu4335Phe) c.13002G>T (p.Leu4334Phe) c.12999G>T (p.Leu4333Phe) c.12951G>T (p.Leu4317Phe) c.12939G>T (p.Leu4313Phe) c.12801G>T (p.Leu4267Phe) c.12648G>T (p.Leu4216Phe) | |
X | g.53534678C>G | CA413147035 | HUWE1 | c.12453G>C (p.Leu4151Phe) c.12669G>C (p.Leu4223Phe) c.3136G>C c.12642G>C (p.Leu4214Phe) c.12918G>C (p.Leu4306Phe) c.12915G>C (p.Leu4305Phe) c.12873G>C (p.Leu4291Phe) c.12870G>C (p.Leu4290Phe) c.12867G>C (p.Leu4289Phe) c.12819G>C (p.Leu4273Phe) c.12516G>C (p.Leu4172Phe) c.13050G>C (p.Leu4350Phe) c.13047G>C (p.Leu4349Phe) c.13029G>C (p.Leu4343Phe) c.13005G>C (p.Leu4335Phe) c.13002G>C (p.Leu4334Phe) c.12999G>C (p.Leu4333Phe) c.12951G>C (p.Leu4317Phe) c.12939G>C (p.Leu4313Phe) c.12801G>C (p.Leu4267Phe) c.12648G>C (p.Leu4216Phe) | |
X | g.53534678C>T | CA516421161 | HUWE1 | c.12453G>A (p.Leu4151=) c.12669G>A (p.Leu4223=) c.3136G>A c.12642G>A (p.Leu4214=) c.12918G>A (p.Leu4306=) c.12915G>A (p.Leu4305=) c.12873G>A (p.Leu4291=) c.12870G>A (p.Leu4290=) c.12867G>A (p.Leu4289=) c.12819G>A (p.Leu4273=) c.12516G>A (p.Leu4172=) c.13050G>A (p.Leu4350=) c.13047G>A (p.Leu4349=) c.13029G>A (p.Leu4343=) c.13005G>A (p.Leu4335=) c.13002G>A (p.Leu4334=) c.12999G>A (p.Leu4333=) c.12951G>A (p.Leu4317=) c.12939G>A (p.Leu4313=) c.12801G>A (p.Leu4267=) c.12648G>A (p.Leu4216=) | |
X | g.53534679A>C | CA413147039 | HUWE1 | c.12452T>G (p.Leu4151Trp) c.12668T>G (p.Leu4223Trp) c.3135T>G c.12641T>G (p.Leu4214Trp) c.12917T>G (p.Leu4306Trp) c.12914T>G (p.Leu4305Trp) c.12872T>G (p.Leu4291Trp) c.12869T>G (p.Leu4290Trp) c.12866T>G (p.Leu4289Trp) c.12818T>G (p.Leu4273Trp) c.12515T>G (p.Leu4172Trp) c.13049T>G (p.Leu4350Trp) c.13046T>G (p.Leu4349Trp) c.13028T>G (p.Leu4343Trp) c.13004T>G (p.Leu4335Trp) c.13001T>G (p.Leu4334Trp) c.12998T>G (p.Leu4333Trp) c.12950T>G (p.Leu4317Trp) c.12938T>G (p.Leu4313Trp) c.12800T>G (p.Leu4267Trp) c.12647T>G (p.Leu4216Trp) | |
X | g.53534679A>G | CA413147041 | HUWE1 | c.12452T>C (p.Leu4151Ser) c.12668T>C (p.Leu4223Ser) c.3135T>C c.12641T>C (p.Leu4214Ser) c.12917T>C (p.Leu4306Ser) c.12914T>C (p.Leu4305Ser) c.12872T>C (p.Leu4291Ser) c.12869T>C (p.Leu4290Ser) c.12866T>C (p.Leu4289Ser) c.12818T>C (p.Leu4273Ser) c.12515T>C (p.Leu4172Ser) c.13049T>C (p.Leu4350Ser) c.13046T>C (p.Leu4349Ser) c.13028T>C (p.Leu4343Ser) c.13004T>C (p.Leu4335Ser) c.13001T>C (p.Leu4334Ser) c.12998T>C (p.Leu4333Ser) c.12950T>C (p.Leu4317Ser) c.12938T>C (p.Leu4313Ser) c.12800T>C (p.Leu4267Ser) c.12647T>C (p.Leu4216Ser) | |
X | g.53534679A>T | CA413147043 | HUWE1 | c.12452T>A (p.Leu4151Ter) c.12668T>A (p.Leu4223Ter) c.3135T>A c.12641T>A (p.Leu4214Ter) c.12917T>A (p.Leu4306Ter) c.12914T>A (p.Leu4305Ter) c.12872T>A (p.Leu4291Ter) c.12869T>A (p.Leu4290Ter) c.12866T>A (p.Leu4289Ter) c.12818T>A (p.Leu4273Ter) c.12515T>A (p.Leu4172Ter) c.13049T>A (p.Leu4350Ter) c.13046T>A (p.Leu4349Ter) c.13028T>A (p.Leu4343Ter) c.13004T>A (p.Leu4335Ter) c.13001T>A (p.Leu4334Ter) c.12998T>A (p.Leu4333Ter) c.12950T>A (p.Leu4317Ter) c.12938T>A (p.Leu4313Ter) c.12800T>A (p.Leu4267Ter) c.12647T>A (p.Leu4216Ter) | |
X | g.53534680A>C | CA413147047 | HUWE1 | c.12451T>G (p.Leu4151Val) c.12667T>G (p.Leu4223Val) c.3134T>G c.12640T>G (p.Leu4214Val) c.12916T>G (p.Leu4306Val) c.12913T>G (p.Leu4305Val) c.12871T>G (p.Leu4291Val) c.12868T>G (p.Leu4290Val) c.12865T>G (p.Leu4289Val) c.12817T>G (p.Leu4273Val) c.12514T>G (p.Leu4172Val) c.13048T>G (p.Leu4350Val) c.13045T>G (p.Leu4349Val) c.13027T>G (p.Leu4343Val) c.13003T>G (p.Leu4335Val) c.13000T>G (p.Leu4334Val) c.12997T>G (p.Leu4333Val) c.12949T>G (p.Leu4317Val) c.12937T>G (p.Leu4313Val) c.12799T>G (p.Leu4267Val) c.12646T>G (p.Leu4216Val) | |
X | g.53534680A>G | CA516421172 | HUWE1 | c.12451T>C (p.Leu4151=) c.12667T>C (p.Leu4223=) c.3134T>C c.12640T>C (p.Leu4214=) c.12916T>C (p.Leu4306=) c.12913T>C (p.Leu4305=) c.12871T>C (p.Leu4291=) c.12868T>C (p.Leu4290=) c.12865T>C (p.Leu4289=) c.12817T>C (p.Leu4273=) c.12514T>C (p.Leu4172=) c.13048T>C (p.Leu4350=) c.13045T>C (p.Leu4349=) c.13027T>C (p.Leu4343=) c.13003T>C (p.Leu4335=) c.13000T>C (p.Leu4334=) c.12997T>C (p.Leu4333=) c.12949T>C (p.Leu4317=) c.12937T>C (p.Leu4313=) c.12799T>C (p.Leu4267=) c.12646T>C (p.Leu4216=) | |
X | g.53534680A>T | CA413147050 | HUWE1 | c.12451T>A (p.Leu4151Met) c.12667T>A (p.Leu4223Met) c.3134T>A c.12640T>A (p.Leu4214Met) c.12916T>A (p.Leu4306Met) c.12913T>A (p.Leu4305Met) c.12871T>A (p.Leu4291Met) c.12868T>A (p.Leu4290Met) c.12865T>A (p.Leu4289Met) c.12817T>A (p.Leu4273Met) c.12514T>A (p.Leu4172Met) c.13048T>A (p.Leu4350Met) c.13045T>A (p.Leu4349Met) c.13027T>A (p.Leu4343Met) c.13003T>A (p.Leu4335Met) c.13000T>A (p.Leu4334Met) c.12997T>A (p.Leu4333Met) c.12949T>A (p.Leu4317Met) c.12937T>A (p.Leu4313Met) c.12799T>A (p.Leu4267Met) c.12646T>A (p.Leu4216Met) | |
X | g.53534681C>A | CA413147053 | HUWE1 | c.12450G>T (p.Gln4150His) c.12666G>T (p.Gln4222His) c.3133G>T c.12639G>T (p.Gln4213His) c.12915G>T (p.Gln4305His) c.12912G>T (p.Gln4304His) c.12870G>T (p.Gln4290His) c.12867G>T (p.Gln4289His) c.12864G>T (p.Gln4288His) c.12816G>T (p.Gln4272His) c.12513G>T (p.Gln4171His) c.13047G>T (p.Gln4349His) c.13044G>T (p.Gln4348His) c.13026G>T (p.Gln4342His) c.13002G>T (p.Gln4334His) c.12999G>T (p.Gln4333His) c.12996G>T (p.Gln4332His) c.12948G>T (p.Gln4316His) c.12936G>T (p.Gln4312His) c.12798G>T (p.Gln4266His) c.12645G>T (p.Gln4215His) | |
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X | g.53534681C>T | CA516421183 | HUWE1 | c.12450G>A (p.Gln4150=) c.12666G>A (p.Gln4222=) c.3133G>A c.12639G>A (p.Gln4213=) c.12915G>A (p.Gln4305=) c.12912G>A (p.Gln4304=) c.12870G>A (p.Gln4290=) c.12867G>A (p.Gln4289=) c.12864G>A (p.Gln4288=) c.12816G>A (p.Gln4272=) c.12513G>A (p.Gln4171=) c.13047G>A (p.Gln4349=) c.13044G>A (p.Gln4348=) c.13026G>A (p.Gln4342=) c.13002G>A (p.Gln4334=) c.12999G>A (p.Gln4333=) c.12996G>A (p.Gln4332=) c.12948G>A (p.Gln4316=) c.12936G>A (p.Gln4312=) c.12798G>A (p.Gln4266=) c.12645G>A (p.Gln4215=) | gnomAD v4 |
X | g.53534682T>A | CA413147061 | HUWE1 | c.12449A>T (p.Gln4150Leu) c.12665A>T (p.Gln4222Leu) c.3132A>T c.12638A>T (p.Gln4213Leu) c.12914A>T (p.Gln4305Leu) c.12911A>T (p.Gln4304Leu) c.12869A>T (p.Gln4290Leu) c.12866A>T (p.Gln4289Leu) c.12863A>T (p.Gln4288Leu) c.12815A>T (p.Gln4272Leu) c.12512A>T (p.Gln4171Leu) c.13046A>T (p.Gln4349Leu) c.13043A>T (p.Gln4348Leu) c.13025A>T (p.Gln4342Leu) c.13001A>T (p.Gln4334Leu) c.12998A>T (p.Gln4333Leu) c.12995A>T (p.Gln4332Leu) c.12947A>T (p.Gln4316Leu) c.12935A>T (p.Gln4312Leu) c.12797A>T (p.Gln4266Leu) c.12644A>T (p.Gln4215Leu) | |
X | g.53534682T>C | CA413147063 | HUWE1 | c.12449A>G (p.Gln4150Arg) c.12665A>G (p.Gln4222Arg) c.3132A>G c.12638A>G (p.Gln4213Arg) c.12914A>G (p.Gln4305Arg) c.12911A>G (p.Gln4304Arg) c.12869A>G (p.Gln4290Arg) c.12866A>G (p.Gln4289Arg) c.12863A>G (p.Gln4288Arg) c.12815A>G (p.Gln4272Arg) c.12512A>G (p.Gln4171Arg) c.13046A>G (p.Gln4349Arg) c.13043A>G (p.Gln4348Arg) c.13025A>G (p.Gln4342Arg) c.13001A>G (p.Gln4334Arg) c.12998A>G (p.Gln4333Arg) c.12995A>G (p.Gln4332Arg) c.12947A>G (p.Gln4316Arg) c.12935A>G (p.Gln4312Arg) c.12797A>G (p.Gln4266Arg) c.12644A>G (p.Gln4215Arg) | |
X | g.53534682T>G | CA413147071 | HUWE1 | c.12449A>C (p.Gln4150Pro) c.12665A>C (p.Gln4222Pro) c.3132A>C c.12638A>C (p.Gln4213Pro) c.12914A>C (p.Gln4305Pro) c.12911A>C (p.Gln4304Pro) c.12869A>C (p.Gln4290Pro) c.12866A>C (p.Gln4289Pro) c.12863A>C (p.Gln4288Pro) c.12815A>C (p.Gln4272Pro) c.12512A>C (p.Gln4171Pro) c.13046A>C (p.Gln4349Pro) c.13043A>C (p.Gln4348Pro) c.13025A>C (p.Gln4342Pro) c.13001A>C (p.Gln4334Pro) c.12998A>C (p.Gln4333Pro) c.12995A>C (p.Gln4332Pro) c.12947A>C (p.Gln4316Pro) c.12935A>C (p.Gln4312Pro) c.12797A>C (p.Gln4266Pro) c.12644A>C (p.Gln4215Pro) | |
X | g.53534683G>A | CA413147075 | HUWE1 | c.12448C>T (p.Gln4150Ter) c.12664C>T (p.Gln4222Ter) c.3131C>T c.12637C>T (p.Gln4213Ter) c.12913C>T (p.Gln4305Ter) c.12910C>T (p.Gln4304Ter) c.12868C>T (p.Gln4290Ter) c.12865C>T (p.Gln4289Ter) c.12862C>T (p.Gln4288Ter) c.12814C>T (p.Gln4272Ter) c.12511C>T (p.Gln4171Ter) c.13045C>T (p.Gln4349Ter) c.13042C>T (p.Gln4348Ter) c.13024C>T (p.Gln4342Ter) c.13000C>T (p.Gln4334Ter) c.12997C>T (p.Gln4333Ter) c.12994C>T (p.Gln4332Ter) c.12946C>T (p.Gln4316Ter) c.12934C>T (p.Gln4312Ter) c.12796C>T (p.Gln4266Ter) c.12643C>T (p.Gln4215Ter) | |
X | g.53534683G>C | CA413147081 | HUWE1 | c.12448C>G (p.Gln4150Glu) c.12664C>G (p.Gln4222Glu) c.3131C>G c.12637C>G (p.Gln4213Glu) c.12913C>G (p.Gln4305Glu) c.12910C>G (p.Gln4304Glu) c.12868C>G (p.Gln4290Glu) c.12865C>G (p.Gln4289Glu) c.12862C>G (p.Gln4288Glu) c.12814C>G (p.Gln4272Glu) c.12511C>G (p.Gln4171Glu) c.13045C>G (p.Gln4349Glu) c.13042C>G (p.Gln4348Glu) c.13024C>G (p.Gln4342Glu) c.13000C>G (p.Gln4334Glu) c.12997C>G (p.Gln4333Glu) c.12994C>G (p.Gln4332Glu) c.12946C>G (p.Gln4316Glu) c.12934C>G (p.Gln4312Glu) c.12796C>G (p.Gln4266Glu) c.12643C>G (p.Gln4215Glu) | |
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X | g.53534684C>A | CA413147088 | HUWE1 | c.12447G>T (p.Lys4149Asn) c.12663G>T (p.Lys4221Asn) c.3130G>T c.12636G>T (p.Lys4212Asn) c.12912G>T (p.Lys4304Asn) c.12909G>T (p.Lys4303Asn) c.12867G>T (p.Lys4289Asn) c.12864G>T (p.Lys4288Asn) c.12861G>T (p.Lys4287Asn) c.12813G>T (p.Lys4271Asn) c.12510G>T (p.Lys4170Asn) c.13044G>T (p.Lys4348Asn) c.13041G>T (p.Lys4347Asn) c.13023G>T (p.Lys4341Asn) c.12999G>T (p.Lys4333Asn) c.12996G>T (p.Lys4332Asn) c.12993G>T (p.Lys4331Asn) c.12945G>T (p.Lys4315Asn) c.12933G>T (p.Lys4311Asn) c.12795G>T (p.Lys4265Asn) c.12642G>T (p.Lys4214Asn) | |
X | g.53534684C>G | CA413147089 | HUWE1 | c.12447G>C (p.Lys4149Asn) c.12663G>C (p.Lys4221Asn) c.3130G>C c.12636G>C (p.Lys4212Asn) c.12912G>C (p.Lys4304Asn) c.12909G>C (p.Lys4303Asn) c.12867G>C (p.Lys4289Asn) c.12864G>C (p.Lys4288Asn) c.12861G>C (p.Lys4287Asn) c.12813G>C (p.Lys4271Asn) c.12510G>C (p.Lys4170Asn) c.13044G>C (p.Lys4348Asn) c.13041G>C (p.Lys4347Asn) c.13023G>C (p.Lys4341Asn) c.12999G>C (p.Lys4333Asn) c.12996G>C (p.Lys4332Asn) c.12993G>C (p.Lys4331Asn) c.12945G>C (p.Lys4315Asn) c.12933G>C (p.Lys4311Asn) c.12795G>C (p.Lys4265Asn) c.12642G>C (p.Lys4214Asn) | |
X | g.53534684C>T | CA516421198 | HUWE1 | c.12447G>A (p.Lys4149=) c.12663G>A (p.Lys4221=) c.3130G>A c.12636G>A (p.Lys4212=) c.12912G>A (p.Lys4304=) c.12909G>A (p.Lys4303=) c.12867G>A (p.Lys4289=) c.12864G>A (p.Lys4288=) c.12861G>A (p.Lys4287=) c.12813G>A (p.Lys4271=) c.12510G>A (p.Lys4170=) c.13044G>A (p.Lys4348=) c.13041G>A (p.Lys4347=) c.13023G>A (p.Lys4341=) c.12999G>A (p.Lys4333=) c.12996G>A (p.Lys4332=) c.12993G>A (p.Lys4331=) c.12945G>A (p.Lys4315=) c.12933G>A (p.Lys4311=) c.12795G>A (p.Lys4265=) c.12642G>A (p.Lys4214=) | |
X | g.53534685T>A | CA413147092 | HUWE1 | c.12446A>T (p.Lys4149Met) c.12662A>T (p.Lys4221Met) c.3129A>T c.12635A>T (p.Lys4212Met) c.12911A>T (p.Lys4304Met) c.12908A>T (p.Lys4303Met) c.12866A>T (p.Lys4289Met) c.12863A>T (p.Lys4288Met) c.12860A>T (p.Lys4287Met) c.12812A>T (p.Lys4271Met) c.12509A>T (p.Lys4170Met) c.13043A>T (p.Lys4348Met) c.13040A>T (p.Lys4347Met) c.13022A>T (p.Lys4341Met) c.12998A>T (p.Lys4333Met) c.12995A>T (p.Lys4332Met) c.12992A>T (p.Lys4331Met) c.12944A>T (p.Lys4315Met) c.12932A>T (p.Lys4311Met) c.12794A>T (p.Lys4265Met) c.12641A>T (p.Lys4214Met) | |
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X | g.53534686T>A | CA413147105 | HUWE1 | c.12445A>T (p.Lys4149Ter) c.12661A>T (p.Lys4221Ter) c.3128A>T c.12634A>T (p.Lys4212Ter) c.12910A>T (p.Lys4304Ter) c.12907A>T (p.Lys4303Ter) c.12865A>T (p.Lys4289Ter) c.12862A>T (p.Lys4288Ter) c.12859A>T (p.Lys4287Ter) c.12811A>T (p.Lys4271Ter) c.12508A>T (p.Lys4170Ter) c.13042A>T (p.Lys4348Ter) c.13039A>T (p.Lys4347Ter) c.13021A>T (p.Lys4341Ter) c.12997A>T (p.Lys4333Ter) c.12994A>T (p.Lys4332Ter) c.12991A>T (p.Lys4331Ter) c.12943A>T (p.Lys4315Ter) c.12931A>T (p.Lys4311Ter) c.12793A>T (p.Lys4265Ter) c.12640A>T (p.Lys4214Ter) | |
X | g.53534686T>C | CA413147107 | HUWE1 | c.12445A>G (p.Lys4149Glu) c.12661A>G (p.Lys4221Glu) c.3128A>G c.12634A>G (p.Lys4212Glu) c.12910A>G (p.Lys4304Glu) c.12907A>G (p.Lys4303Glu) c.12865A>G (p.Lys4289Glu) c.12862A>G (p.Lys4288Glu) c.12859A>G (p.Lys4287Glu) c.12811A>G (p.Lys4271Glu) c.12508A>G (p.Lys4170Glu) c.13042A>G (p.Lys4348Glu) c.13039A>G (p.Lys4347Glu) c.13021A>G (p.Lys4341Glu) c.12997A>G (p.Lys4333Glu) c.12994A>G (p.Lys4332Glu) c.12991A>G (p.Lys4331Glu) c.12943A>G (p.Lys4315Glu) c.12931A>G (p.Lys4311Glu) c.12793A>G (p.Lys4265Glu) c.12640A>G (p.Lys4214Glu) | |
X | g.53534686T>G | CA413147110 | HUWE1 | c.12445A>C (p.Lys4149Gln) c.12661A>C (p.Lys4221Gln) c.3128A>C c.12634A>C (p.Lys4212Gln) c.12910A>C (p.Lys4304Gln) c.12907A>C (p.Lys4303Gln) c.12865A>C (p.Lys4289Gln) c.12862A>C (p.Lys4288Gln) c.12859A>C (p.Lys4287Gln) c.12811A>C (p.Lys4271Gln) c.12508A>C (p.Lys4170Gln) c.13042A>C (p.Lys4348Gln) c.13039A>C (p.Lys4347Gln) c.13021A>C (p.Lys4341Gln) c.12997A>C (p.Lys4333Gln) c.12994A>C (p.Lys4332Gln) c.12991A>C (p.Lys4331Gln) c.12943A>C (p.Lys4315Gln) c.12931A>C (p.Lys4311Gln) c.12793A>C (p.Lys4265Gln) c.12640A>C (p.Lys4214Gln) | |
X | g.53534687G>A | CA516421209 | HUWE1 | c.12444C>T (p.Arg4148=) c.12660C>T (p.Arg4220=) c.3127C>T c.12633C>T (p.Arg4211=) c.12909C>T (p.Arg4303=) c.12906C>T (p.Arg4302=) c.12864C>T (p.Arg4288=) c.12861C>T (p.Arg4287=) c.12858C>T (p.Arg4286=) c.12810C>T (p.Arg4270=) c.12507C>T (p.Arg4169=) c.13041C>T (p.Arg4347=) c.13038C>T (p.Arg4346=) c.13020C>T (p.Arg4340=) c.12996C>T (p.Arg4332=) c.12993C>T (p.Arg4331=) c.12990C>T (p.Arg4330=) c.12942C>T (p.Arg4314=) c.12930C>T (p.Arg4310=) c.12792C>T (p.Arg4264=) c.12639C>T (p.Arg4213=) | |
X | g.53534687G>C | CA516421211 | HUWE1 | c.12444C>G (p.Arg4148=) c.12660C>G (p.Arg4220=) c.3127C>G c.12633C>G (p.Arg4211=) c.12909C>G (p.Arg4303=) c.12906C>G (p.Arg4302=) c.12864C>G (p.Arg4288=) c.12861C>G (p.Arg4287=) c.12858C>G (p.Arg4286=) c.12810C>G (p.Arg4270=) c.12507C>G (p.Arg4169=) c.13041C>G (p.Arg4347=) c.13038C>G (p.Arg4346=) c.13020C>G (p.Arg4340=) c.12996C>G (p.Arg4332=) c.12993C>G (p.Arg4331=) c.12990C>G (p.Arg4330=) c.12942C>G (p.Arg4314=) c.12930C>G (p.Arg4310=) c.12792C>G (p.Arg4264=) c.12639C>G (p.Arg4213=) | |
X | g.53534687G>T | CA516421213 | HUWE1 | c.12444C>A (p.Arg4148=) c.12660C>A (p.Arg4220=) c.3127C>A c.12633C>A (p.Arg4211=) c.12909C>A (p.Arg4303=) c.12906C>A (p.Arg4302=) c.12864C>A (p.Arg4288=) c.12861C>A (p.Arg4287=) c.12858C>A (p.Arg4286=) c.12810C>A (p.Arg4270=) c.12507C>A (p.Arg4169=) c.13041C>A (p.Arg4347=) c.13038C>A (p.Arg4346=) c.13020C>A (p.Arg4340=) c.12996C>A (p.Arg4332=) c.12993C>A (p.Arg4331=) c.12990C>A (p.Arg4330=) c.12942C>A (p.Arg4314=) c.12930C>A (p.Arg4310=) c.12792C>A (p.Arg4264=) c.12639C>A (p.Arg4213=) | |
X | g.53534688C>A | CA413147113 | HUWE1 | c.12443G>T (p.Arg4148Leu) c.12659G>T (p.Arg4220Leu) c.3126G>T c.12632G>T (p.Arg4211Leu) c.12908G>T (p.Arg4303Leu) c.12905G>T (p.Arg4302Leu) c.12863G>T (p.Arg4288Leu) c.12860G>T (p.Arg4287Leu) c.12857G>T (p.Arg4286Leu) c.12809G>T (p.Arg4270Leu) c.12506G>T (p.Arg4169Leu) c.13040G>T (p.Arg4347Leu) c.13037G>T (p.Arg4346Leu) c.13019G>T (p.Arg4340Leu) c.12995G>T (p.Arg4332Leu) c.12992G>T (p.Arg4331Leu) c.12989G>T (p.Arg4330Leu) c.12941G>T (p.Arg4314Leu) c.12929G>T (p.Arg4310Leu) c.12791G>T (p.Arg4264Leu) c.12638G>T (p.Arg4213Leu) | |
X | g.53534688C= | CA2429869125 | HUWE1 | c.12443G= (p.Arg4148=) c.12659G= (p.Arg4220=) c.3126G= c.12632G= (p.Arg4211=) c.12908G= (p.Arg4303=) c.12905G= (p.Arg4302=) c.12863G= (p.Arg4288=) c.12860G= (p.Arg4287=) c.12857G= (p.Arg4286=) c.12809G= (p.Arg4270=) c.12506G= (p.Arg4169=) c.13040G= (p.Arg4347=) c.13037G= (p.Arg4346=) c.13019G= (p.Arg4340=) c.12995G= (p.Arg4332=) c.12992G= (p.Arg4331=) c.12989G= (p.Arg4330=) c.12941G= (p.Arg4314=) c.12929G= (p.Arg4310=) c.12791G= (p.Arg4264=) c.12638G= (p.Arg4213=) | |
X | g.53534688C>G | CA413147116 | HUWE1 | c.12443G>C (p.Arg4148Pro) c.12659G>C (p.Arg4220Pro) c.3126G>C c.12632G>C (p.Arg4211Pro) c.12908G>C (p.Arg4303Pro) c.12905G>C (p.Arg4302Pro) c.12863G>C (p.Arg4288Pro) c.12860G>C (p.Arg4287Pro) c.12857G>C (p.Arg4286Pro) c.12809G>C (p.Arg4270Pro) c.12506G>C (p.Arg4169Pro) c.13040G>C (p.Arg4347Pro) c.13037G>C (p.Arg4346Pro) c.13019G>C (p.Arg4340Pro) c.12995G>C (p.Arg4332Pro) c.12992G>C (p.Arg4331Pro) c.12989G>C (p.Arg4330Pro) c.12941G>C (p.Arg4314Pro) c.12929G>C (p.Arg4310Pro) c.12791G>C (p.Arg4264Pro) c.12638G>C (p.Arg4213Pro) | COSMIC COSMIC |
X | g.53534688C>T | CA10421151 | HUWE1 | c.12443G>A (p.Arg4148His) c.12659G>A (p.Arg4220His) c.3126G>A c.12632G>A (p.Arg4211His) c.12908G>A (p.Arg4303His) c.12905G>A (p.Arg4302His) c.12863G>A (p.Arg4288His) c.12860G>A (p.Arg4287His) c.12857G>A (p.Arg4286His) c.12809G>A (p.Arg4270His) c.12506G>A (p.Arg4169His) c.13040G>A (p.Arg4347His) c.13037G>A (p.Arg4346His) c.13019G>A (p.Arg4340His) c.12995G>A (p.Arg4332His) c.12992G>A (p.Arg4331His) c.12989G>A (p.Arg4330His) c.12941G>A (p.Arg4314His) c.12929G>A (p.Arg4310His) c.12791G>A (p.Arg4264His) c.12638G>A (p.Arg4213His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534689G>A | CA10421152 | HUWE1 | c.12442C>T (p.Arg4148Cys) c.12658C>T (p.Arg4220Cys) c.3125C>T c.12631C>T (p.Arg4211Cys) c.12907C>T (p.Arg4303Cys) c.12904C>T (p.Arg4302Cys) c.12862C>T (p.Arg4288Cys) c.12859C>T (p.Arg4287Cys) c.12856C>T (p.Arg4286Cys) c.12808C>T (p.Arg4270Cys) c.12505C>T (p.Arg4169Cys) c.13039C>T (p.Arg4347Cys) c.13036C>T (p.Arg4346Cys) c.13018C>T (p.Arg4340Cys) c.12994C>T (p.Arg4332Cys) c.12991C>T (p.Arg4331Cys) c.12988C>T (p.Arg4330Cys) c.12940C>T (p.Arg4314Cys) c.12928C>T (p.Arg4310Cys) c.12790C>T (p.Arg4264Cys) c.12637C>T (p.Arg4213Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.53534689G>C | CA413147130 | HUWE1 | c.12442C>G (p.Arg4148Gly) c.12658C>G (p.Arg4220Gly) c.3125C>G c.12631C>G (p.Arg4211Gly) c.12907C>G (p.Arg4303Gly) c.12904C>G (p.Arg4302Gly) c.12862C>G (p.Arg4288Gly) c.12859C>G (p.Arg4287Gly) c.12856C>G (p.Arg4286Gly) c.12808C>G (p.Arg4270Gly) c.12505C>G (p.Arg4169Gly) c.13039C>G (p.Arg4347Gly) c.13036C>G (p.Arg4346Gly) c.13018C>G (p.Arg4340Gly) c.12994C>G (p.Arg4332Gly) c.12991C>G (p.Arg4331Gly) c.12988C>G (p.Arg4330Gly) c.12940C>G (p.Arg4314Gly) c.12928C>G (p.Arg4310Gly) c.12790C>G (p.Arg4264Gly) c.12637C>G (p.Arg4213Gly) | gnomAD v4 |
X | g.53534689G= | CA2429869126 | HUWE1 | c.12442C= (p.Arg4148=) c.12658C= (p.Arg4220=) c.3125C= c.12631C= (p.Arg4211=) c.12907C= (p.Arg4303=) c.12904C= (p.Arg4302=) c.12862C= (p.Arg4288=) c.12859C= (p.Arg4287=) c.12856C= (p.Arg4286=) c.12808C= (p.Arg4270=) c.12505C= (p.Arg4169=) c.13039C= (p.Arg4347=) c.13036C= (p.Arg4346=) c.13018C= (p.Arg4340=) c.12994C= (p.Arg4332=) c.12991C= (p.Arg4331=) c.12988C= (p.Arg4330=) c.12940C= (p.Arg4314=) c.12928C= (p.Arg4310=) c.12790C= (p.Arg4264=) c.12637C= (p.Arg4213=) | |
X | g.53534689G>T | CA413147133 | HUWE1 | c.12442C>A (p.Arg4148Ser) c.12658C>A (p.Arg4220Ser) c.3125C>A c.12631C>A (p.Arg4211Ser) c.12907C>A (p.Arg4303Ser) c.12904C>A (p.Arg4302Ser) c.12862C>A (p.Arg4288Ser) c.12859C>A (p.Arg4287Ser) c.12856C>A (p.Arg4286Ser) c.12808C>A (p.Arg4270Ser) c.12505C>A (p.Arg4169Ser) c.13039C>A (p.Arg4347Ser) c.13036C>A (p.Arg4346Ser) c.13018C>A (p.Arg4340Ser) c.12994C>A (p.Arg4332Ser) c.12991C>A (p.Arg4331Ser) c.12988C>A (p.Arg4330Ser) c.12940C>A (p.Arg4314Ser) c.12928C>A (p.Arg4310Ser) c.12790C>A (p.Arg4264Ser) c.12637C>A (p.Arg4213Ser) | |
X | g.53534690G>A | CA516421225 | HUWE1 | c.12441C>T (p.Ile4147=) c.12657C>T (p.Ile4219=) c.3124C>T c.12630C>T (p.Ile4210=) c.12906C>T (p.Ile4302=) c.12903C>T (p.Ile4301=) c.12861C>T (p.Ile4287=) c.12858C>T (p.Ile4286=) c.12855C>T (p.Ile4285=) c.12807C>T (p.Ile4269=) c.12504C>T (p.Ile4168=) c.13038C>T (p.Ile4346=) c.13035C>T (p.Ile4345=) c.13017C>T (p.Ile4339=) c.12993C>T (p.Ile4331=) c.12990C>T (p.Ile4330=) c.12987C>T (p.Ile4329=) c.12939C>T (p.Ile4313=) c.12927C>T (p.Ile4309=) c.12789C>T (p.Ile4263=) c.12636C>T (p.Ile4212=) | |
X | g.53534690G>C | CA413147135 | HUWE1 | c.12441C>G (p.Ile4147Met) c.12657C>G (p.Ile4219Met) c.3124C>G c.12630C>G (p.Ile4210Met) c.12906C>G (p.Ile4302Met) c.12903C>G (p.Ile4301Met) c.12861C>G (p.Ile4287Met) c.12858C>G (p.Ile4286Met) c.12855C>G (p.Ile4285Met) c.12807C>G (p.Ile4269Met) c.12504C>G (p.Ile4168Met) c.13038C>G (p.Ile4346Met) c.13035C>G (p.Ile4345Met) c.13017C>G (p.Ile4339Met) c.12993C>G (p.Ile4331Met) c.12990C>G (p.Ile4330Met) c.12987C>G (p.Ile4329Met) c.12939C>G (p.Ile4313Met) c.12927C>G (p.Ile4309Met) c.12789C>G (p.Ile4263Met) c.12636C>G (p.Ile4212Met) | |
X | g.53534690G>T | CA516421228 | HUWE1 | c.12441C>A (p.Ile4147=) c.12657C>A (p.Ile4219=) c.3124C>A c.12630C>A (p.Ile4210=) c.12906C>A (p.Ile4302=) c.12903C>A (p.Ile4301=) c.12861C>A (p.Ile4287=) c.12858C>A (p.Ile4286=) c.12855C>A (p.Ile4285=) c.12807C>A (p.Ile4269=) c.12504C>A (p.Ile4168=) c.13038C>A (p.Ile4346=) c.13035C>A (p.Ile4345=) c.13017C>A (p.Ile4339=) c.12993C>A (p.Ile4331=) c.12990C>A (p.Ile4330=) c.12987C>A (p.Ile4329=) c.12939C>A (p.Ile4313=) c.12927C>A (p.Ile4309=) c.12789C>A (p.Ile4263=) c.12636C>A (p.Ile4212=) | |
X | g.53534691A>C | CA413147138 | HUWE1 | c.12440T>G (p.Ile4147Ser) c.12656T>G (p.Ile4219Ser) c.3123T>G c.12629T>G (p.Ile4210Ser) c.12905T>G (p.Ile4302Ser) c.12902T>G (p.Ile4301Ser) c.12860T>G (p.Ile4287Ser) c.12857T>G (p.Ile4286Ser) c.12854T>G (p.Ile4285Ser) c.12806T>G (p.Ile4269Ser) c.12503T>G (p.Ile4168Ser) c.13037T>G (p.Ile4346Ser) c.13034T>G (p.Ile4345Ser) c.13016T>G (p.Ile4339Ser) c.12992T>G (p.Ile4331Ser) c.12989T>G (p.Ile4330Ser) c.12986T>G (p.Ile4329Ser) c.12938T>G (p.Ile4313Ser) c.12926T>G (p.Ile4309Ser) c.12788T>G (p.Ile4263Ser) c.12635T>G (p.Ile4212Ser) | |
X | g.53534691A>G | CA413147139 | HUWE1 | c.12440T>C (p.Ile4147Thr) c.12656T>C (p.Ile4219Thr) c.3123T>C c.12629T>C (p.Ile4210Thr) c.12905T>C (p.Ile4302Thr) c.12902T>C (p.Ile4301Thr) c.12860T>C (p.Ile4287Thr) c.12857T>C (p.Ile4286Thr) c.12854T>C (p.Ile4285Thr) c.12806T>C (p.Ile4269Thr) c.12503T>C (p.Ile4168Thr) c.13037T>C (p.Ile4346Thr) c.13034T>C (p.Ile4345Thr) c.13016T>C (p.Ile4339Thr) c.12992T>C (p.Ile4331Thr) c.12989T>C (p.Ile4330Thr) c.12986T>C (p.Ile4329Thr) c.12938T>C (p.Ile4313Thr) c.12926T>C (p.Ile4309Thr) c.12788T>C (p.Ile4263Thr) c.12635T>C (p.Ile4212Thr) | |
X | g.53534691A>T | CA413147140 | HUWE1 | c.12440T>A (p.Ile4147Asn) c.12656T>A (p.Ile4219Asn) c.3123T>A c.12629T>A (p.Ile4210Asn) c.12905T>A (p.Ile4302Asn) c.12902T>A (p.Ile4301Asn) c.12860T>A (p.Ile4287Asn) c.12857T>A (p.Ile4286Asn) c.12854T>A (p.Ile4285Asn) c.12806T>A (p.Ile4269Asn) c.12503T>A (p.Ile4168Asn) c.13037T>A (p.Ile4346Asn) c.13034T>A (p.Ile4345Asn) c.13016T>A (p.Ile4339Asn) c.12992T>A (p.Ile4331Asn) c.12989T>A (p.Ile4330Asn) c.12986T>A (p.Ile4329Asn) c.12938T>A (p.Ile4313Asn) c.12926T>A (p.Ile4309Asn) c.12788T>A (p.Ile4263Asn) c.12635T>A (p.Ile4212Asn) | |
X | g.53534692T>A | CA413147143 | HUWE1 | c.12439A>T (p.Ile4147Phe) c.12655A>T (p.Ile4219Phe) c.3122A>T c.12628A>T (p.Ile4210Phe) c.12904A>T (p.Ile4302Phe) c.12901A>T (p.Ile4301Phe) c.12859A>T (p.Ile4287Phe) c.12856A>T (p.Ile4286Phe) c.12853A>T (p.Ile4285Phe) c.12805A>T (p.Ile4269Phe) c.12502A>T (p.Ile4168Phe) c.13036A>T (p.Ile4346Phe) c.13033A>T (p.Ile4345Phe) c.13015A>T (p.Ile4339Phe) c.12991A>T (p.Ile4331Phe) c.12988A>T (p.Ile4330Phe) c.12985A>T (p.Ile4329Phe) c.12937A>T (p.Ile4313Phe) c.12925A>T (p.Ile4309Phe) c.12787A>T (p.Ile4263Phe) c.12634A>T (p.Ile4212Phe) | |
X | g.53534692T>C | CA413147146 | HUWE1 | c.12439A>G (p.Ile4147Val) c.12655A>G (p.Ile4219Val) c.3122A>G c.12628A>G (p.Ile4210Val) c.12904A>G (p.Ile4302Val) c.12901A>G (p.Ile4301Val) c.12859A>G (p.Ile4287Val) c.12856A>G (p.Ile4286Val) c.12853A>G (p.Ile4285Val) c.12805A>G (p.Ile4269Val) c.12502A>G (p.Ile4168Val) c.13036A>G (p.Ile4346Val) c.13033A>G (p.Ile4345Val) c.13015A>G (p.Ile4339Val) c.12991A>G (p.Ile4331Val) c.12988A>G (p.Ile4330Val) c.12985A>G (p.Ile4329Val) c.12937A>G (p.Ile4313Val) c.12925A>G (p.Ile4309Val) c.12787A>G (p.Ile4263Val) c.12634A>G (p.Ile4212Val) | |
X | g.53534692T>G | CA413147148 | HUWE1 | c.12439A>C (p.Ile4147Leu) c.12655A>C (p.Ile4219Leu) c.3122A>C c.12628A>C (p.Ile4210Leu) c.12904A>C (p.Ile4302Leu) c.12901A>C (p.Ile4301Leu) c.12859A>C (p.Ile4287Leu) c.12856A>C (p.Ile4286Leu) c.12853A>C (p.Ile4285Leu) c.12805A>C (p.Ile4269Leu) c.12502A>C (p.Ile4168Leu) c.13036A>C (p.Ile4346Leu) c.13033A>C (p.Ile4345Leu) c.13015A>C (p.Ile4339Leu) c.12991A>C (p.Ile4331Leu) c.12988A>C (p.Ile4330Leu) c.12985A>C (p.Ile4329Leu) c.12937A>C (p.Ile4313Leu) c.12925A>C (p.Ile4309Leu) c.12787A>C (p.Ile4263Leu) c.12634A>C (p.Ile4212Leu) | |
X | g.53534693G>A | CA516421233 | HUWE1 | c.12438C>T (p.Ala4146=) c.12654C>T (p.Ala4218=) c.3121C>T c.12627C>T (p.Ala4209=) c.12903C>T (p.Ala4301=) c.12900C>T (p.Ala4300=) c.12858C>T (p.Ala4286=) c.12855C>T (p.Ala4285=) c.12852C>T (p.Ala4284=) c.12804C>T (p.Ala4268=) c.12501C>T (p.Ala4167=) c.13035C>T (p.Ala4345=) c.13032C>T (p.Ala4344=) c.13014C>T (p.Ala4338=) c.12990C>T (p.Ala4330=) c.12987C>T (p.Ala4329=) c.12984C>T (p.Ala4328=) c.12936C>T (p.Ala4312=) c.12924C>T (p.Ala4308=) c.12786C>T (p.Ala4262=) c.12633C>T (p.Ala4211=) | gnomAD v4 |
X | g.53534693G>C | CA516421234 | HUWE1 | c.12438C>G (p.Ala4146=) c.12654C>G (p.Ala4218=) c.3121C>G c.12627C>G (p.Ala4209=) c.12903C>G (p.Ala4301=) c.12900C>G (p.Ala4300=) c.12858C>G (p.Ala4286=) c.12855C>G (p.Ala4285=) c.12852C>G (p.Ala4284=) c.12804C>G (p.Ala4268=) c.12501C>G (p.Ala4167=) c.13035C>G (p.Ala4345=) c.13032C>G (p.Ala4344=) c.13014C>G (p.Ala4338=) c.12990C>G (p.Ala4330=) c.12987C>G (p.Ala4329=) c.12984C>G (p.Ala4328=) c.12936C>G (p.Ala4312=) c.12924C>G (p.Ala4308=) c.12786C>G (p.Ala4262=) c.12633C>G (p.Ala4211=) | |
X | g.53534693G>T | CA516421237 | HUWE1 | c.12438C>A (p.Ala4146=) c.12654C>A (p.Ala4218=) c.3121C>A c.12627C>A (p.Ala4209=) c.12903C>A (p.Ala4301=) c.12900C>A (p.Ala4300=) c.12858C>A (p.Ala4286=) c.12855C>A (p.Ala4285=) c.12852C>A (p.Ala4284=) c.12804C>A (p.Ala4268=) c.12501C>A (p.Ala4167=) c.13035C>A (p.Ala4345=) c.13032C>A (p.Ala4344=) c.13014C>A (p.Ala4338=) c.12990C>A (p.Ala4330=) c.12987C>A (p.Ala4329=) c.12984C>A (p.Ala4328=) c.12936C>A (p.Ala4312=) c.12924C>A (p.Ala4308=) c.12786C>A (p.Ala4262=) c.12633C>A (p.Ala4211=) | |
X | g.53534694G>A | CA413147154 | HUWE1 | c.12437C>T (p.Ala4146Val) c.12653C>T (p.Ala4218Val) c.3120C>T c.12626C>T (p.Ala4209Val) c.12902C>T (p.Ala4301Val) c.12899C>T (p.Ala4300Val) c.12857C>T (p.Ala4286Val) c.12854C>T (p.Ala4285Val) c.12851C>T (p.Ala4284Val) c.12803C>T (p.Ala4268Val) c.12500C>T (p.Ala4167Val) c.13034C>T (p.Ala4345Val) c.13031C>T (p.Ala4344Val) c.13013C>T (p.Ala4338Val) c.12989C>T (p.Ala4330Val) c.12986C>T (p.Ala4329Val) c.12983C>T (p.Ala4328Val) c.12935C>T (p.Ala4312Val) c.12923C>T (p.Ala4308Val) c.12785C>T (p.Ala4262Val) c.12632C>T (p.Ala4211Val) | |
X | g.53534694G>C | CA413147157 | HUWE1 | c.12437C>G (p.Ala4146Gly) c.12653C>G (p.Ala4218Gly) c.3120C>G c.12626C>G (p.Ala4209Gly) c.12902C>G (p.Ala4301Gly) c.12899C>G (p.Ala4300Gly) c.12857C>G (p.Ala4286Gly) c.12854C>G (p.Ala4285Gly) c.12851C>G (p.Ala4284Gly) c.12803C>G (p.Ala4268Gly) c.12500C>G (p.Ala4167Gly) c.13034C>G (p.Ala4345Gly) c.13031C>G (p.Ala4344Gly) c.13013C>G (p.Ala4338Gly) c.12989C>G (p.Ala4330Gly) c.12986C>G (p.Ala4329Gly) c.12983C>G (p.Ala4328Gly) c.12935C>G (p.Ala4312Gly) c.12923C>G (p.Ala4308Gly) c.12785C>G (p.Ala4262Gly) c.12632C>G (p.Ala4211Gly) | |
X | g.53534694G>T | CA413147160 | HUWE1 | c.12437C>A (p.Ala4146Asp) c.12653C>A (p.Ala4218Asp) c.3120C>A c.12626C>A (p.Ala4209Asp) c.12902C>A (p.Ala4301Asp) c.12899C>A (p.Ala4300Asp) c.12857C>A (p.Ala4286Asp) c.12854C>A (p.Ala4285Asp) c.12851C>A (p.Ala4284Asp) c.12803C>A (p.Ala4268Asp) c.12500C>A (p.Ala4167Asp) c.13034C>A (p.Ala4345Asp) c.13031C>A (p.Ala4344Asp) c.13013C>A (p.Ala4338Asp) c.12989C>A (p.Ala4330Asp) c.12986C>A (p.Ala4329Asp) c.12983C>A (p.Ala4328Asp) c.12935C>A (p.Ala4312Asp) c.12923C>A (p.Ala4308Asp) c.12785C>A (p.Ala4262Asp) c.12632C>A (p.Ala4211Asp) | |
X | g.53534695C>A | CA413147164 | HUWE1 | c.12436G>T (p.Ala4146Ser) c.12652G>T (p.Ala4218Ser) c.3119G>T c.12625G>T (p.Ala4209Ser) c.12901G>T (p.Ala4301Ser) c.12898G>T (p.Ala4300Ser) c.12856G>T (p.Ala4286Ser) c.12853G>T (p.Ala4285Ser) c.12850G>T (p.Ala4284Ser) c.12802G>T (p.Ala4268Ser) c.12499G>T (p.Ala4167Ser) c.13033G>T (p.Ala4345Ser) c.13030G>T (p.Ala4344Ser) c.13012G>T (p.Ala4338Ser) c.12988G>T (p.Ala4330Ser) c.12985G>T (p.Ala4329Ser) c.12982G>T (p.Ala4328Ser) c.12934G>T (p.Ala4312Ser) c.12922G>T (p.Ala4308Ser) c.12784G>T (p.Ala4262Ser) c.12631G>T (p.Ala4211Ser) | |
X | g.53534695C>G | CA413147167 | HUWE1 | c.12436G>C (p.Ala4146Pro) c.12652G>C (p.Ala4218Pro) c.3119G>C c.12625G>C (p.Ala4209Pro) c.12901G>C (p.Ala4301Pro) c.12898G>C (p.Ala4300Pro) c.12856G>C (p.Ala4286Pro) c.12853G>C (p.Ala4285Pro) c.12850G>C (p.Ala4284Pro) c.12802G>C (p.Ala4268Pro) c.12499G>C (p.Ala4167Pro) c.13033G>C (p.Ala4345Pro) c.13030G>C (p.Ala4344Pro) c.13012G>C (p.Ala4338Pro) c.12988G>C (p.Ala4330Pro) c.12985G>C (p.Ala4329Pro) c.12982G>C (p.Ala4328Pro) c.12934G>C (p.Ala4312Pro) c.12922G>C (p.Ala4308Pro) c.12784G>C (p.Ala4262Pro) c.12631G>C (p.Ala4211Pro) | |
X | g.53534695C>T | CA413147171 | HUWE1 | c.12436G>A (p.Ala4146Thr) c.12652G>A (p.Ala4218Thr) c.3119G>A c.12625G>A (p.Ala4209Thr) c.12901G>A (p.Ala4301Thr) c.12898G>A (p.Ala4300Thr) c.12856G>A (p.Ala4286Thr) c.12853G>A (p.Ala4285Thr) c.12850G>A (p.Ala4284Thr) c.12802G>A (p.Ala4268Thr) c.12499G>A (p.Ala4167Thr) c.13033G>A (p.Ala4345Thr) c.13030G>A (p.Ala4344Thr) c.13012G>A (p.Ala4338Thr) c.12988G>A (p.Ala4330Thr) c.12985G>A (p.Ala4329Thr) c.12982G>A (p.Ala4328Thr) c.12934G>A (p.Ala4312Thr) c.12922G>A (p.Ala4308Thr) c.12784G>A (p.Ala4262Thr) c.12631G>A (p.Ala4211Thr) | |
X | g.53534696T>A | CA516421244 | HUWE1 | c.12435A>T (p.Gly4145=) c.12651A>T (p.Gly4217=) c.3118A>T c.12624A>T (p.Gly4208=) c.12900A>T (p.Gly4300=) c.12897A>T (p.Gly4299=) c.12855A>T (p.Gly4285=) c.12852A>T (p.Gly4284=) c.12849A>T (p.Gly4283=) c.12801A>T (p.Gly4267=) c.12498A>T (p.Gly4166=) c.13032A>T (p.Gly4344=) c.13029A>T (p.Gly4343=) c.13011A>T (p.Gly4337=) c.12987A>T (p.Gly4329=) c.12984A>T (p.Gly4328=) c.12981A>T (p.Gly4327=) c.12933A>T (p.Gly4311=) c.12921A>T (p.Gly4307=) c.12783A>T (p.Gly4261=) c.12630A>T (p.Gly4210=) | |
X | g.53534696T>C | CA516421246 | HUWE1 | c.12435A>G (p.Gly4145=) c.12651A>G (p.Gly4217=) c.3118A>G c.12624A>G (p.Gly4208=) c.12900A>G (p.Gly4300=) c.12897A>G (p.Gly4299=) c.12855A>G (p.Gly4285=) c.12852A>G (p.Gly4284=) c.12849A>G (p.Gly4283=) c.12801A>G (p.Gly4267=) c.12498A>G (p.Gly4166=) c.13032A>G (p.Gly4344=) c.13029A>G (p.Gly4343=) c.13011A>G (p.Gly4337=) c.12987A>G (p.Gly4329=) c.12984A>G (p.Gly4328=) c.12981A>G (p.Gly4327=) c.12933A>G (p.Gly4311=) c.12921A>G (p.Gly4307=) c.12783A>G (p.Gly4261=) c.12630A>G (p.Gly4210=) | |
X | g.53534696T>G | CA516421248 | HUWE1 | c.12435A>C (p.Gly4145=) c.12651A>C (p.Gly4217=) c.3118A>C c.12624A>C (p.Gly4208=) c.12900A>C (p.Gly4300=) c.12897A>C (p.Gly4299=) c.12855A>C (p.Gly4285=) c.12852A>C (p.Gly4284=) c.12849A>C (p.Gly4283=) c.12801A>C (p.Gly4267=) c.12498A>C (p.Gly4166=) c.13032A>C (p.Gly4344=) c.13029A>C (p.Gly4343=) c.13011A>C (p.Gly4337=) c.12987A>C (p.Gly4329=) c.12984A>C (p.Gly4328=) c.12981A>C (p.Gly4327=) c.12933A>C (p.Gly4311=) c.12921A>C (p.Gly4307=) c.12783A>C (p.Gly4261=) c.12630A>C (p.Gly4210=) | |
X | g.53534697C>A | CA413147178 | HUWE1 | c.12434G>T (p.Gly4145Val) c.12650G>T (p.Gly4217Val) c.3117G>T c.12623G>T (p.Gly4208Val) c.12899G>T (p.Gly4300Val) c.12896G>T (p.Gly4299Val) c.12854G>T (p.Gly4285Val) c.12851G>T (p.Gly4284Val) c.12848G>T (p.Gly4283Val) c.12800G>T (p.Gly4267Val) c.12497G>T (p.Gly4166Val) c.13031G>T (p.Gly4344Val) c.13028G>T (p.Gly4343Val) c.13010G>T (p.Gly4337Val) c.12986G>T (p.Gly4329Val) c.12983G>T (p.Gly4328Val) c.12980G>T (p.Gly4327Val) c.12932G>T (p.Gly4311Val) c.12920G>T (p.Gly4307Val) c.12782G>T (p.Gly4261Val) c.12629G>T (p.Gly4210Val) | |
X | g.53534697C= | CA2429869127 | HUWE1 | c.12434G= (p.Gly4145=) c.12650G= (p.Gly4217=) c.3117G= c.12623G= (p.Gly4208=) c.12899G= (p.Gly4300=) c.12896G= (p.Gly4299=) c.12854G= (p.Gly4285=) c.12851G= (p.Gly4284=) c.12848G= (p.Gly4283=) c.12800G= (p.Gly4267=) c.12497G= (p.Gly4166=) c.13031G= (p.Gly4344=) c.13028G= (p.Gly4343=) c.13010G= (p.Gly4337=) c.12986G= (p.Gly4329=) c.12983G= (p.Gly4328=) c.12980G= (p.Gly4327=) c.12932G= (p.Gly4311=) c.12920G= (p.Gly4307=) c.12782G= (p.Gly4261=) c.12629G= (p.Gly4210=) | |
X | g.53534697C>G | CA413147184 | HUWE1 | c.12434G>C (p.Gly4145Ala) c.12650G>C (p.Gly4217Ala) c.3117G>C c.12623G>C (p.Gly4208Ala) c.12899G>C (p.Gly4300Ala) c.12896G>C (p.Gly4299Ala) c.12854G>C (p.Gly4285Ala) c.12851G>C (p.Gly4284Ala) c.12848G>C (p.Gly4283Ala) c.12800G>C (p.Gly4267Ala) c.12497G>C (p.Gly4166Ala) c.13031G>C (p.Gly4344Ala) c.13028G>C (p.Gly4343Ala) c.13010G>C (p.Gly4337Ala) c.12986G>C (p.Gly4329Ala) c.12983G>C (p.Gly4328Ala) c.12980G>C (p.Gly4327Ala) c.12932G>C (p.Gly4311Ala) c.12920G>C (p.Gly4307Ala) c.12782G>C (p.Gly4261Ala) c.12629G>C (p.Gly4210Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.53534697C>T | CA413147180 | HUWE1 | c.12434G>A (p.Gly4145Glu) c.12650G>A (p.Gly4217Glu) c.3117G>A c.12623G>A (p.Gly4208Glu) c.12899G>A (p.Gly4300Glu) c.12896G>A (p.Gly4299Glu) c.12854G>A (p.Gly4285Glu) c.12851G>A (p.Gly4284Glu) c.12848G>A (p.Gly4283Glu) c.12800G>A (p.Gly4267Glu) c.12497G>A (p.Gly4166Glu) c.13031G>A (p.Gly4344Glu) c.13028G>A (p.Gly4343Glu) c.13010G>A (p.Gly4337Glu) c.12986G>A (p.Gly4329Glu) c.12983G>A (p.Gly4328Glu) c.12980G>A (p.Gly4327Glu) c.12932G>A (p.Gly4311Glu) c.12920G>A (p.Gly4307Glu) c.12782G>A (p.Gly4261Glu) c.12629G>A (p.Gly4210Glu) | |
X | g.53534698C>A | CA413147189 | HUWE1 | c.12434-1G>T (n.12434-1G>T) c.12650-1G>T (n.12650-1G>T) c.3117-1G>T c.12623-1G>T (n.12623-1G>T) c.12899-1G>T (n.12899-1G>T) c.12896-1G>T (n.12896-1G>T) c.12854-1G>T (n.12854-1G>T) c.12851-1G>T (n.12851-1G>T) c.12848-1G>T (n.12848-1G>T) c.12800-1G>T (n.12800-1G>T) c.12497-1G>T (n.12497-1G>T) c.13031-1G>T (n.13031-1G>T) c.13028-1G>T (n.13028-1G>T) c.13010-1G>T (n.13010-1G>T) c.12986-1G>T (n.12986-1G>T) c.12983-1G>T (n.12983-1G>T) c.12980-1G>T (n.12980-1G>T) c.12932-1G>T (n.12932-1G>T) c.12920-1G>T (n.12920-1G>T) c.12782-1G>T (n.12782-1G>T) c.12629-1G>T (n.12629-1G>T) | |
X | g.53534698C>G | CA413147194 | HUWE1 | c.12434-1G>C (n.12434-1G>C) c.12650-1G>C (n.12650-1G>C) c.3117-1G>C c.12623-1G>C (n.12623-1G>C) c.12899-1G>C (n.12899-1G>C) c.12896-1G>C (n.12896-1G>C) c.12854-1G>C (n.12854-1G>C) c.12851-1G>C (n.12851-1G>C) c.12848-1G>C (n.12848-1G>C) c.12800-1G>C (n.12800-1G>C) c.12497-1G>C (n.12497-1G>C) c.13031-1G>C (n.13031-1G>C) c.13028-1G>C (n.13028-1G>C) c.13010-1G>C (n.13010-1G>C) c.12986-1G>C (n.12986-1G>C) c.12983-1G>C (n.12983-1G>C) c.12980-1G>C (n.12980-1G>C) c.12932-1G>C (n.12932-1G>C) c.12920-1G>C (n.12920-1G>C) c.12782-1G>C (n.12782-1G>C) c.12629-1G>C (n.12629-1G>C) | |
X | g.53534698C>T | CA413147192 | HUWE1 | c.12434-1G>A (n.12434-1G>A) c.12650-1G>A (n.12650-1G>A) c.3117-1G>A c.12623-1G>A (n.12623-1G>A) c.12899-1G>A (n.12899-1G>A) c.12896-1G>A (n.12896-1G>A) c.12854-1G>A (n.12854-1G>A) c.12851-1G>A (n.12851-1G>A) c.12848-1G>A (n.12848-1G>A) c.12800-1G>A (n.12800-1G>A) c.12497-1G>A (n.12497-1G>A) c.13031-1G>A (n.13031-1G>A) c.13028-1G>A (n.13028-1G>A) c.13010-1G>A (n.13010-1G>A) c.12986-1G>A (n.12986-1G>A) c.12983-1G>A (n.12983-1G>A) c.12980-1G>A (n.12980-1G>A) c.12932-1G>A (n.12932-1G>A) c.12920-1G>A (n.12920-1G>A) c.12782-1G>A (n.12782-1G>A) c.12629-1G>A (n.12629-1G>A) | |
X | g.53534699T>A | CA413147201 | HUWE1 | c.12434-2A>T (n.12434-2A>T) c.12650-2A>T (n.12650-2A>T) c.3117-2A>T c.12623-2A>T (n.12623-2A>T) c.12899-2A>T (n.12899-2A>T) c.12896-2A>T (n.12896-2A>T) c.12854-2A>T (n.12854-2A>T) c.12851-2A>T (n.12851-2A>T) c.12848-2A>T (n.12848-2A>T) c.12800-2A>T (n.12800-2A>T) c.12497-2A>T (n.12497-2A>T) c.13031-2A>T (n.13031-2A>T) c.13028-2A>T (n.13028-2A>T) c.13010-2A>T (n.13010-2A>T) c.12986-2A>T (n.12986-2A>T) c.12983-2A>T (n.12983-2A>T) c.12980-2A>T (n.12980-2A>T) c.12932-2A>T (n.12932-2A>T) c.12920-2A>T (n.12920-2A>T) c.12782-2A>T (n.12782-2A>T) c.12629-2A>T (n.12629-2A>T) | |
X | g.53534699T>C | CA413147205 | HUWE1 | c.12434-2A>G (n.12434-2A>G) c.12650-2A>G (n.12650-2A>G) c.3117-2A>G c.12623-2A>G (n.12623-2A>G) c.12899-2A>G (n.12899-2A>G) c.12896-2A>G (n.12896-2A>G) c.12854-2A>G (n.12854-2A>G) c.12851-2A>G (n.12851-2A>G) c.12848-2A>G (n.12848-2A>G) c.12800-2A>G (n.12800-2A>G) c.12497-2A>G (n.12497-2A>G) c.13031-2A>G (n.13031-2A>G) c.13028-2A>G (n.13028-2A>G) c.13010-2A>G (n.13010-2A>G) c.12986-2A>G (n.12986-2A>G) c.12983-2A>G (n.12983-2A>G) c.12980-2A>G (n.12980-2A>G) c.12932-2A>G (n.12932-2A>G) c.12920-2A>G (n.12920-2A>G) c.12782-2A>G (n.12782-2A>G) c.12629-2A>G (n.12629-2A>G) | |
X | g.53534699T>G | CA413147202 | HUWE1 | c.12434-2A>C (n.12434-2A>C) c.12650-2A>C (n.12650-2A>C) c.3117-2A>C c.12623-2A>C (n.12623-2A>C) c.12899-2A>C (n.12899-2A>C) c.12896-2A>C (n.12896-2A>C) c.12854-2A>C (n.12854-2A>C) c.12851-2A>C (n.12851-2A>C) c.12848-2A>C (n.12848-2A>C) c.12800-2A>C (n.12800-2A>C) c.12497-2A>C (n.12497-2A>C) c.13031-2A>C (n.13031-2A>C) c.13028-2A>C (n.13028-2A>C) c.13010-2A>C (n.13010-2A>C) c.12986-2A>C (n.12986-2A>C) c.12983-2A>C (n.12983-2A>C) c.12980-2A>C (n.12980-2A>C) c.12932-2A>C (n.12932-2A>C) c.12920-2A>C (n.12920-2A>C) c.12782-2A>C (n.12782-2A>C) c.12629-2A>C (n.12629-2A>C) | |
X | g.53534702T>G | CA2579616547 | HUWE1 | c.12434-5A>C (n.12434-5A>C) c.12650-5A>C (n.12650-5A>C) c.3117-5A>C c.12623-5A>C (n.12623-5A>C) c.12899-5A>C (n.12899-5A>C) c.12896-5A>C (n.12896-5A>C) c.12854-5A>C (n.12854-5A>C) c.12851-5A>C (n.12851-5A>C) c.12848-5A>C (n.12848-5A>C) c.12800-5A>C (n.12800-5A>C) c.12497-5A>C (n.12497-5A>C) c.13031-5A>C (n.13031-5A>C) c.13028-5A>C (n.13028-5A>C) c.13010-5A>C (n.13010-5A>C) c.12986-5A>C (n.12986-5A>C) c.12983-5A>C (n.12983-5A>C) c.12980-5A>C (n.12980-5A>C) c.12932-5A>C (n.12932-5A>C) c.12920-5A>C (n.12920-5A>C) c.12782-5A>C (n.12782-5A>C) c.12629-5A>C (n.12629-5A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534703G>A | CA10421153 | HUWE1 | c.12434-6C>T (n.12434-6C>T) c.12650-6C>T (n.12650-6C>T) c.3117-6C>T c.12623-6C>T (n.12623-6C>T) c.12899-6C>T (n.12899-6C>T) c.12896-6C>T (n.12896-6C>T) c.12854-6C>T (n.12854-6C>T) c.12851-6C>T (n.12851-6C>T) c.12848-6C>T (n.12848-6C>T) c.12800-6C>T (n.12800-6C>T) c.12497-6C>T (n.12497-6C>T) c.13031-6C>T (n.13031-6C>T) c.13028-6C>T (n.13028-6C>T) c.13010-6C>T (n.13010-6C>T) c.12986-6C>T (n.12986-6C>T) c.12983-6C>T (n.12983-6C>T) c.12980-6C>T (n.12980-6C>T) c.12932-6C>T (n.12932-6C>T) c.12920-6C>T (n.12920-6C>T) c.12782-6C>T (n.12782-6C>T) c.12629-6C>T (n.12629-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534703G= | CA2429869128 | HUWE1 | c.12434-6C= (n.12434-6C=) c.12650-6C= (n.12650-6C=) c.3117-6C= c.12623-6C= (n.12623-6C=) c.12899-6C= (n.12899-6C=) c.12896-6C= (n.12896-6C=) c.12854-6C= (n.12854-6C=) c.12851-6C= (n.12851-6C=) c.12848-6C= (n.12848-6C=) c.12800-6C= (n.12800-6C=) c.12497-6C= (n.12497-6C=) c.13031-6C= (n.13031-6C=) c.13028-6C= (n.13028-6C=) c.13010-6C= (n.13010-6C=) c.12986-6C= (n.12986-6C=) c.12983-6C= (n.12983-6C=) c.12980-6C= (n.12980-6C=) c.12932-6C= (n.12932-6C=) c.12920-6C= (n.12920-6C=) c.12782-6C= (n.12782-6C=) c.12629-6C= (n.12629-6C=) | |
X | g.53534703G>T | CA2559068116 | HUWE1 | c.12434-6C>A (n.12434-6C>A) c.12650-6C>A (n.12650-6C>A) c.3117-6C>A c.12623-6C>A (n.12623-6C>A) c.12899-6C>A (n.12899-6C>A) c.12896-6C>A (n.12896-6C>A) c.12854-6C>A (n.12854-6C>A) c.12851-6C>A (n.12851-6C>A) c.12848-6C>A (n.12848-6C>A) c.12800-6C>A (n.12800-6C>A) c.12497-6C>A (n.12497-6C>A) c.13031-6C>A (n.13031-6C>A) c.13028-6C>A (n.13028-6C>A) c.13010-6C>A (n.13010-6C>A) c.12986-6C>A (n.12986-6C>A) c.12983-6C>A (n.12983-6C>A) c.12980-6C>A (n.12980-6C>A) c.12932-6C>A (n.12932-6C>A) c.12920-6C>A (n.12920-6C>A) c.12782-6C>A (n.12782-6C>A) c.12629-6C>A (n.12629-6C>A) | |
X | g.53534706A= | CA2429869129 | HUWE1 | c.12434-9T= (n.12434-9T=) c.12650-9T= (n.12650-9T=) c.3117-9T= c.12623-9T= (n.12623-9T=) c.12899-9T= (n.12899-9T=) c.12896-9T= (n.12896-9T=) c.12854-9T= (n.12854-9T=) c.12851-9T= (n.12851-9T=) c.12848-9T= (n.12848-9T=) c.12800-9T= (n.12800-9T=) c.12497-9T= (n.12497-9T=) c.13031-9T= (n.13031-9T=) c.13028-9T= (n.13028-9T=) c.13010-9T= (n.13010-9T=) c.12986-9T= (n.12986-9T=) c.12983-9T= (n.12983-9T=) c.12980-9T= (n.12980-9T=) c.12932-9T= (n.12932-9T=) c.12920-9T= (n.12920-9T=) c.12782-9T= (n.12782-9T=) c.12629-9T= (n.12629-9T=) | |
X | g.53534706A>G | CA876299481 | HUWE1 | c.12434-9T>C (n.12434-9T>C) c.12650-9T>C (n.12650-9T>C) c.3117-9T>C c.12623-9T>C (n.12623-9T>C) c.12899-9T>C (n.12899-9T>C) c.12896-9T>C (n.12896-9T>C) c.12854-9T>C (n.12854-9T>C) c.12851-9T>C (n.12851-9T>C) c.12848-9T>C (n.12848-9T>C) c.12800-9T>C (n.12800-9T>C) c.12497-9T>C (n.12497-9T>C) c.13031-9T>C (n.13031-9T>C) c.13028-9T>C (n.13028-9T>C) c.13010-9T>C (n.13010-9T>C) c.12986-9T>C (n.12986-9T>C) c.12983-9T>C (n.12983-9T>C) c.12980-9T>C (n.12980-9T>C) c.12932-9T>C (n.12932-9T>C) c.12920-9T>C (n.12920-9T>C) c.12782-9T>C (n.12782-9T>C) c.12629-9T>C (n.12629-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534709A>G | CA2693810413 | HUWE1 | c.12434-12T>C (n.12434-12T>C) c.12650-12T>C (n.12650-12T>C) c.3117-12T>C c.12623-12T>C (n.12623-12T>C) c.12899-12T>C (n.12899-12T>C) c.12896-12T>C (n.12896-12T>C) c.12854-12T>C (n.12854-12T>C) c.12851-12T>C (n.12851-12T>C) c.12848-12T>C (n.12848-12T>C) c.12800-12T>C (n.12800-12T>C) c.12497-12T>C (n.12497-12T>C) c.13031-12T>C (n.13031-12T>C) c.13028-12T>C (n.13028-12T>C) c.13010-12T>C (n.13010-12T>C) c.12986-12T>C (n.12986-12T>C) c.12983-12T>C (n.12983-12T>C) c.12980-12T>C (n.12980-12T>C) c.12932-12T>C (n.12932-12T>C) c.12920-12T>C (n.12920-12T>C) c.12782-12T>C (n.12782-12T>C) c.12629-12T>C (n.12629-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534710C>G | CA2580101206 | HUWE1 | c.12434-13G>C (n.12434-13G>C) c.12650-13G>C (n.12650-13G>C) c.3117-13G>C c.12623-13G>C (n.12623-13G>C) c.12899-13G>C (n.12899-13G>C) c.12896-13G>C (n.12896-13G>C) c.12854-13G>C (n.12854-13G>C) c.12851-13G>C (n.12851-13G>C) c.12848-13G>C (n.12848-13G>C) c.12800-13G>C (n.12800-13G>C) c.12497-13G>C (n.12497-13G>C) c.13031-13G>C (n.13031-13G>C) c.13028-13G>C (n.13028-13G>C) c.13010-13G>C (n.13010-13G>C) c.12986-13G>C (n.12986-13G>C) c.12983-13G>C (n.12983-13G>C) c.12980-13G>C (n.12980-13G>C) c.12932-13G>C (n.12932-13G>C) c.12920-13G>C (n.12920-13G>C) c.12782-13G>C (n.12782-13G>C) c.12629-13G>C (n.12629-13G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53534710C>T | CA2693810414 | HUWE1 | c.12434-13G>A (n.12434-13G>A) c.12650-13G>A (n.12650-13G>A) c.3117-13G>A c.12623-13G>A (n.12623-13G>A) c.12899-13G>A (n.12899-13G>A) c.12896-13G>A (n.12896-13G>A) c.12854-13G>A (n.12854-13G>A) c.12851-13G>A (n.12851-13G>A) c.12848-13G>A (n.12848-13G>A) c.12800-13G>A (n.12800-13G>A) c.12497-13G>A (n.12497-13G>A) c.13031-13G>A (n.13031-13G>A) c.13028-13G>A (n.13028-13G>A) c.13010-13G>A (n.13010-13G>A) c.12986-13G>A (n.12986-13G>A) c.12983-13G>A (n.12983-13G>A) c.12980-13G>A (n.12980-13G>A) c.12932-13G>A (n.12932-13G>A) c.12920-13G>A (n.12920-13G>A) c.12782-13G>A (n.12782-13G>A) c.12629-13G>A (n.12629-13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534711C>A | CA2429869131 | HUWE1 | c.12434-14G>T (n.12434-14G>T) c.12650-14G>T (n.12650-14G>T) c.3117-14G>T c.12623-14G>T (n.12623-14G>T) c.12899-14G>T (n.12899-14G>T) c.12896-14G>T (n.12896-14G>T) c.12854-14G>T (n.12854-14G>T) c.12851-14G>T (n.12851-14G>T) c.12848-14G>T (n.12848-14G>T) c.12800-14G>T (n.12800-14G>T) c.12497-14G>T (n.12497-14G>T) c.13031-14G>T (n.13031-14G>T) c.13028-14G>T (n.13028-14G>T) c.13010-14G>T (n.13010-14G>T) c.12986-14G>T (n.12986-14G>T) c.12983-14G>T (n.12983-14G>T) c.12980-14G>T (n.12980-14G>T) c.12932-14G>T (n.12932-14G>T) c.12920-14G>T (n.12920-14G>T) c.12782-14G>T (n.12782-14G>T) c.12629-14G>T (n.12629-14G>T) | dbSNP |
X | g.53534711C= | CA2429869130 | HUWE1 | c.12434-14G= (n.12434-14G=) c.12650-14G= (n.12650-14G=) c.3117-14G= c.12623-14G= (n.12623-14G=) c.12899-14G= (n.12899-14G=) c.12896-14G= (n.12896-14G=) c.12854-14G= (n.12854-14G=) c.12851-14G= (n.12851-14G=) c.12848-14G= (n.12848-14G=) c.12800-14G= (n.12800-14G=) c.12497-14G= (n.12497-14G=) c.13031-14G= (n.13031-14G=) c.13028-14G= (n.13028-14G=) c.13010-14G= (n.13010-14G=) c.12986-14G= (n.12986-14G=) c.12983-14G= (n.12983-14G=) c.12980-14G= (n.12980-14G=) c.12932-14G= (n.12932-14G=) c.12920-14G= (n.12920-14G=) c.12782-14G= (n.12782-14G=) c.12629-14G= (n.12629-14G=) | |
X | g.53534711C>G | CA2429869132 | HUWE1 | c.12434-14G>C (n.12434-14G>C) c.12650-14G>C (n.12650-14G>C) c.3117-14G>C c.12623-14G>C (n.12623-14G>C) c.12899-14G>C (n.12899-14G>C) c.12896-14G>C (n.12896-14G>C) c.12854-14G>C (n.12854-14G>C) c.12851-14G>C (n.12851-14G>C) c.12848-14G>C (n.12848-14G>C) c.12800-14G>C (n.12800-14G>C) c.12497-14G>C (n.12497-14G>C) c.13031-14G>C (n.13031-14G>C) c.13028-14G>C (n.13028-14G>C) c.13010-14G>C (n.13010-14G>C) c.12986-14G>C (n.12986-14G>C) c.12983-14G>C (n.12983-14G>C) c.12980-14G>C (n.12980-14G>C) c.12932-14G>C (n.12932-14G>C) c.12920-14G>C (n.12920-14G>C) c.12782-14G>C (n.12782-14G>C) c.12629-14G>C (n.12629-14G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534712A>C | CA2693810415 | HUWE1 | c.12434-15T>G (n.12434-15T>G) c.12650-15T>G (n.12650-15T>G) c.3117-15T>G c.12623-15T>G (n.12623-15T>G) c.12899-15T>G (n.12899-15T>G) c.12896-15T>G (n.12896-15T>G) c.12854-15T>G (n.12854-15T>G) c.12851-15T>G (n.12851-15T>G) c.12848-15T>G (n.12848-15T>G) c.12800-15T>G (n.12800-15T>G) c.12497-15T>G (n.12497-15T>G) c.13031-15T>G (n.13031-15T>G) c.13028-15T>G (n.13028-15T>G) c.13010-15T>G (n.13010-15T>G) c.12986-15T>G (n.12986-15T>G) c.12983-15T>G (n.12983-15T>G) c.12980-15T>G (n.12980-15T>G) c.12932-15T>G (n.12932-15T>G) c.12920-15T>G (n.12920-15T>G) c.12782-15T>G (n.12782-15T>G) c.12629-15T>G (n.12629-15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534712A>G | CA2580101209 | HUWE1 | c.12434-15T>C (n.12434-15T>C) c.12650-15T>C (n.12650-15T>C) c.3117-15T>C c.12623-15T>C (n.12623-15T>C) c.12899-15T>C (n.12899-15T>C) c.12896-15T>C (n.12896-15T>C) c.12854-15T>C (n.12854-15T>C) c.12851-15T>C (n.12851-15T>C) c.12848-15T>C (n.12848-15T>C) c.12800-15T>C (n.12800-15T>C) c.12497-15T>C (n.12497-15T>C) c.13031-15T>C (n.13031-15T>C) c.13028-15T>C (n.13028-15T>C) c.13010-15T>C (n.13010-15T>C) c.12986-15T>C (n.12986-15T>C) c.12983-15T>C (n.12983-15T>C) c.12980-15T>C (n.12980-15T>C) c.12932-15T>C (n.12932-15T>C) c.12920-15T>C (n.12920-15T>C) c.12782-15T>C (n.12782-15T>C) c.12629-15T>C (n.12629-15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.53534713A>G | CA2693810416 | HUWE1 | c.12434-16T>C (n.12434-16T>C) c.12650-16T>C (n.12650-16T>C) c.3117-16T>C c.12623-16T>C (n.12623-16T>C) c.12899-16T>C (n.12899-16T>C) c.12896-16T>C (n.12896-16T>C) c.12854-16T>C (n.12854-16T>C) c.12851-16T>C (n.12851-16T>C) c.12848-16T>C (n.12848-16T>C) c.12800-16T>C (n.12800-16T>C) c.12497-16T>C (n.12497-16T>C) c.13031-16T>C (n.13031-16T>C) c.13028-16T>C (n.13028-16T>C) c.13010-16T>C (n.13010-16T>C) c.12986-16T>C (n.12986-16T>C) c.12983-16T>C (n.12983-16T>C) c.12980-16T>C (n.12980-16T>C) c.12932-16T>C (n.12932-16T>C) c.12920-16T>C (n.12920-16T>C) c.12782-16T>C (n.12782-16T>C) c.12629-16T>C (n.12629-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53534714A= | CA2429869133 | HUWE1 | c.12434-17T= (n.12434-17T=) c.12650-17T= (n.12650-17T=) c.3117-17T= c.12623-17T= (n.12623-17T=) c.12899-17T= (n.12899-17T=) c.12896-17T= (n.12896-17T=) c.12854-17T= (n.12854-17T=) c.12851-17T= (n.12851-17T=) c.12848-17T= (n.12848-17T=) c.12800-17T= (n.12800-17T=) c.12497-17T= (n.12497-17T=) c.13031-17T= (n.13031-17T=) c.13028-17T= (n.13028-17T=) c.13010-17T= (n.13010-17T=) c.12986-17T= (n.12986-17T=) c.12983-17T= (n.12983-17T=) c.12980-17T= (n.12980-17T=) c.12932-17T= (n.12932-17T=) c.12920-17T= (n.12920-17T=) c.12782-17T= (n.12782-17T=) c.12629-17T= (n.12629-17T=) | |
X | g.53534714A>G | CA641551571 | HUWE1 | c.12434-17T>C (n.12434-17T>C) c.12650-17T>C (n.12650-17T>C) c.3117-17T>C c.12623-17T>C (n.12623-17T>C) c.12899-17T>C (n.12899-17T>C) c.12896-17T>C (n.12896-17T>C) c.12854-17T>C (n.12854-17T>C) c.12851-17T>C (n.12851-17T>C) c.12848-17T>C (n.12848-17T>C) c.12800-17T>C (n.12800-17T>C) c.12497-17T>C (n.12497-17T>C) c.13031-17T>C (n.13031-17T>C) c.13028-17T>C (n.13028-17T>C) c.13010-17T>C (n.13010-17T>C) c.12986-17T>C (n.12986-17T>C) c.12983-17T>C (n.12983-17T>C) c.12980-17T>C (n.12980-17T>C) c.12932-17T>C (n.12932-17T>C) c.12920-17T>C (n.12920-17T>C) c.12782-17T>C (n.12782-17T>C) c.12629-17T>C (n.12629-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.53534715A>T | CA2693810417 | HUWE1 | c.12434-18T>A (n.12434-18T>A) c.12650-18T>A (n.12650-18T>A) c.3117-18T>A c.12623-18T>A (n.12623-18T>A) c.12899-18T>A (n.12899-18T>A) c.12896-18T>A (n.12896-18T>A) c.12854-18T>A (n.12854-18T>A) c.12851-18T>A (n.12851-18T>A) c.12848-18T>A (n.12848-18T>A) c.12800-18T>A (n.12800-18T>A) c.12497-18T>A (n.12497-18T>A) c.13031-18T>A (n.13031-18T>A) c.13028-18T>A (n.13028-18T>A) c.13010-18T>A (n.13010-18T>A) c.12986-18T>A (n.12986-18T>A) c.12983-18T>A (n.12983-18T>A) c.12980-18T>A (n.12980-18T>A) c.12932-18T>A (n.12932-18T>A) c.12920-18T>A (n.12920-18T>A) c.12782-18T>A (n.12782-18T>A) c.12629-18T>A (n.12629-18T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534717G>A | CA641551572 | HUWE1 | c.12434-20C>T (n.12434-20C>T) c.12650-20C>T (n.12650-20C>T) c.3117-20C>T c.12623-20C>T (n.12623-20C>T) c.12899-20C>T (n.12899-20C>T) c.12896-20C>T (n.12896-20C>T) c.12854-20C>T (n.12854-20C>T) c.12851-20C>T (n.12851-20C>T) c.12848-20C>T (n.12848-20C>T) c.12800-20C>T (n.12800-20C>T) c.12497-20C>T (n.12497-20C>T) c.13031-20C>T (n.13031-20C>T) c.13028-20C>T (n.13028-20C>T) c.13010-20C>T (n.13010-20C>T) c.12986-20C>T (n.12986-20C>T) c.12983-20C>T (n.12983-20C>T) c.12980-20C>T (n.12980-20C>T) c.12932-20C>T (n.12932-20C>T) c.12920-20C>T (n.12920-20C>T) c.12782-20C>T (n.12782-20C>T) c.12629-20C>T (n.12629-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534717G= | CA2429869134 | HUWE1 | c.12434-20C= (n.12434-20C=) c.12650-20C= (n.12650-20C=) c.3117-20C= c.12623-20C= (n.12623-20C=) c.12899-20C= (n.12899-20C=) c.12896-20C= (n.12896-20C=) c.12854-20C= (n.12854-20C=) c.12851-20C= (n.12851-20C=) c.12848-20C= (n.12848-20C=) c.12800-20C= (n.12800-20C=) c.12497-20C= (n.12497-20C=) c.13031-20C= (n.13031-20C=) c.13028-20C= (n.13028-20C=) c.13010-20C= (n.13010-20C=) c.12986-20C= (n.12986-20C=) c.12983-20C= (n.12983-20C=) c.12980-20C= (n.12980-20C=) c.12932-20C= (n.12932-20C=) c.12920-20C= (n.12920-20C=) c.12782-20C= (n.12782-20C=) c.12629-20C= (n.12629-20C=) | |
X | g.53534718C>A | CA2693810418 | HUWE1 | c.12434-21G>T (n.12434-21G>T) c.12650-21G>T (n.12650-21G>T) c.3117-21G>T c.12623-21G>T (n.12623-21G>T) c.12899-21G>T (n.12899-21G>T) c.12896-21G>T (n.12896-21G>T) c.12854-21G>T (n.12854-21G>T) c.12851-21G>T (n.12851-21G>T) c.12848-21G>T (n.12848-21G>T) c.12800-21G>T (n.12800-21G>T) c.12497-21G>T (n.12497-21G>T) c.13031-21G>T (n.13031-21G>T) c.13028-21G>T (n.13028-21G>T) c.13010-21G>T (n.13010-21G>T) c.12986-21G>T (n.12986-21G>T) c.12983-21G>T (n.12983-21G>T) c.12980-21G>T (n.12980-21G>T) c.12932-21G>T (n.12932-21G>T) c.12920-21G>T (n.12920-21G>T) c.12782-21G>T (n.12782-21G>T) c.12629-21G>T (n.12629-21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534718C= | CA2429869135 | HUWE1 | c.12434-21G= (n.12434-21G=) c.12650-21G= (n.12650-21G=) c.3117-21G= c.12623-21G= (n.12623-21G=) c.12899-21G= (n.12899-21G=) c.12896-21G= (n.12896-21G=) c.12854-21G= (n.12854-21G=) c.12851-21G= (n.12851-21G=) c.12848-21G= (n.12848-21G=) c.12800-21G= (n.12800-21G=) c.12497-21G= (n.12497-21G=) c.13031-21G= (n.13031-21G=) c.13028-21G= (n.13028-21G=) c.13010-21G= (n.13010-21G=) c.12986-21G= (n.12986-21G=) c.12983-21G= (n.12983-21G=) c.12980-21G= (n.12980-21G=) c.12932-21G= (n.12932-21G=) c.12920-21G= (n.12920-21G=) c.12782-21G= (n.12782-21G=) c.12629-21G= (n.12629-21G=) | |
X | g.53534718C>G | CA10421154 | HUWE1 | c.12434-21G>C (n.12434-21G>C) c.12650-21G>C (n.12650-21G>C) c.3117-21G>C c.12623-21G>C (n.12623-21G>C) c.12899-21G>C (n.12899-21G>C) c.12896-21G>C (n.12896-21G>C) c.12854-21G>C (n.12854-21G>C) c.12851-21G>C (n.12851-21G>C) c.12848-21G>C (n.12848-21G>C) c.12800-21G>C (n.12800-21G>C) c.12497-21G>C (n.12497-21G>C) c.13031-21G>C (n.13031-21G>C) c.13028-21G>C (n.13028-21G>C) c.13010-21G>C (n.13010-21G>C) c.12986-21G>C (n.12986-21G>C) c.12983-21G>C (n.12983-21G>C) c.12980-21G>C (n.12980-21G>C) c.12932-21G>C (n.12932-21G>C) c.12920-21G>C (n.12920-21G>C) c.12782-21G>C (n.12782-21G>C) c.12629-21G>C (n.12629-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534718C>T | CA2693810419 | HUWE1 | c.12434-21G>A (n.12434-21G>A) c.12650-21G>A (n.12650-21G>A) c.3117-21G>A c.12623-21G>A (n.12623-21G>A) c.12899-21G>A (n.12899-21G>A) c.12896-21G>A (n.12896-21G>A) c.12854-21G>A (n.12854-21G>A) c.12851-21G>A (n.12851-21G>A) c.12848-21G>A (n.12848-21G>A) c.12800-21G>A (n.12800-21G>A) c.12497-21G>A (n.12497-21G>A) c.13031-21G>A (n.13031-21G>A) c.13028-21G>A (n.13028-21G>A) c.13010-21G>A (n.13010-21G>A) c.12986-21G>A (n.12986-21G>A) c.12983-21G>A (n.12983-21G>A) c.12980-21G>A (n.12980-21G>A) c.12932-21G>A (n.12932-21G>A) c.12920-21G>A (n.12920-21G>A) c.12782-21G>A (n.12782-21G>A) c.12629-21G>A (n.12629-21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534719C= | CA2429869136 | HUWE1 | c.12434-22G= (n.12434-22G=) c.12650-22G= (n.12650-22G=) c.3117-22G= c.12623-22G= (n.12623-22G=) c.12899-22G= (n.12899-22G=) c.12896-22G= (n.12896-22G=) c.12854-22G= (n.12854-22G=) c.12851-22G= (n.12851-22G=) c.12848-22G= (n.12848-22G=) c.12800-22G= (n.12800-22G=) c.12497-22G= (n.12497-22G=) c.13031-22G= (n.13031-22G=) c.13028-22G= (n.13028-22G=) c.13010-22G= (n.13010-22G=) c.12986-22G= (n.12986-22G=) c.12983-22G= (n.12983-22G=) c.12980-22G= (n.12980-22G=) c.12932-22G= (n.12932-22G=) c.12920-22G= (n.12920-22G=) c.12782-22G= (n.12782-22G=) c.12629-22G= (n.12629-22G=) | |
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X | g.53534721A= | CA2429869137 | HUWE1 | c.12434-24T= (n.12434-24T=) c.12650-24T= (n.12650-24T=) c.3117-24T= c.12623-24T= (n.12623-24T=) c.12899-24T= (n.12899-24T=) c.12896-24T= (n.12896-24T=) c.12854-24T= (n.12854-24T=) c.12851-24T= (n.12851-24T=) c.12848-24T= (n.12848-24T=) c.12800-24T= (n.12800-24T=) c.12497-24T= (n.12497-24T=) c.13031-24T= (n.13031-24T=) c.13028-24T= (n.13028-24T=) c.13010-24T= (n.13010-24T=) c.12986-24T= (n.12986-24T=) c.12983-24T= (n.12983-24T=) c.12980-24T= (n.12980-24T=) c.12932-24T= (n.12932-24T=) c.12920-24T= (n.12920-24T=) c.12782-24T= (n.12782-24T=) c.12629-24T= (n.12629-24T=) | |
X | g.53534721A>C | CA10421156 | HUWE1 | c.12434-24T>G (n.12434-24T>G) c.12650-24T>G (n.12650-24T>G) c.3117-24T>G c.12623-24T>G (n.12623-24T>G) c.12899-24T>G (n.12899-24T>G) c.12896-24T>G (n.12896-24T>G) c.12854-24T>G (n.12854-24T>G) c.12851-24T>G (n.12851-24T>G) c.12848-24T>G (n.12848-24T>G) c.12800-24T>G (n.12800-24T>G) c.12497-24T>G (n.12497-24T>G) c.13031-24T>G (n.13031-24T>G) c.13028-24T>G (n.13028-24T>G) c.13010-24T>G (n.13010-24T>G) c.12986-24T>G (n.12986-24T>G) c.12983-24T>G (n.12983-24T>G) c.12980-24T>G (n.12980-24T>G) c.12932-24T>G (n.12932-24T>G) c.12920-24T>G (n.12920-24T>G) c.12782-24T>G (n.12782-24T>G) c.12629-24T>G (n.12629-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.53534734C>T | CA2693810425 | HUWE1 | c.12434-37G>A (n.12434-37G>A) c.12650-37G>A (n.12650-37G>A) c.3117-37G>A c.12623-37G>A (n.12623-37G>A) c.12899-37G>A (n.12899-37G>A) c.12896-37G>A (n.12896-37G>A) c.12854-37G>A (n.12854-37G>A) c.12851-37G>A (n.12851-37G>A) c.12848-37G>A (n.12848-37G>A) c.12800-37G>A (n.12800-37G>A) c.12497-37G>A (n.12497-37G>A) c.13031-37G>A (n.13031-37G>A) c.13028-37G>A (n.13028-37G>A) c.13010-37G>A (n.13010-37G>A) c.12986-37G>A (n.12986-37G>A) c.12983-37G>A (n.12983-37G>A) c.12980-37G>A (n.12980-37G>A) c.12932-37G>A (n.12932-37G>A) c.12920-37G>A (n.12920-37G>A) c.12782-37G>A (n.12782-37G>A) c.12629-37G>A (n.12629-37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534735T>C | CA2693810426 | HUWE1 | c.12434-38A>G (n.12434-38A>G) c.12650-38A>G (n.12650-38A>G) c.3117-38A>G c.12623-38A>G (n.12623-38A>G) c.12899-38A>G (n.12899-38A>G) c.12896-38A>G (n.12896-38A>G) c.12854-38A>G (n.12854-38A>G) c.12851-38A>G (n.12851-38A>G) c.12848-38A>G (n.12848-38A>G) c.12800-38A>G (n.12800-38A>G) c.12497-38A>G (n.12497-38A>G) c.13031-38A>G (n.13031-38A>G) c.13028-38A>G (n.13028-38A>G) c.13010-38A>G (n.13010-38A>G) c.12986-38A>G (n.12986-38A>G) c.12983-38A>G (n.12983-38A>G) c.12980-38A>G (n.12980-38A>G) c.12932-38A>G (n.12932-38A>G) c.12920-38A>G (n.12920-38A>G) c.12782-38A>G (n.12782-38A>G) c.12629-38A>G (n.12629-38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534736C>A | CA2579616552 | HUWE1 | c.12434-39G>T (n.12434-39G>T) c.12650-39G>T (n.12650-39G>T) c.3117-39G>T c.12623-39G>T (n.12623-39G>T) c.12899-39G>T (n.12899-39G>T) c.12896-39G>T (n.12896-39G>T) c.12854-39G>T (n.12854-39G>T) c.12851-39G>T (n.12851-39G>T) c.12848-39G>T (n.12848-39G>T) c.12800-39G>T (n.12800-39G>T) c.12497-39G>T (n.12497-39G>T) c.13031-39G>T (n.13031-39G>T) c.13028-39G>T (n.13028-39G>T) c.13010-39G>T (n.13010-39G>T) c.12986-39G>T (n.12986-39G>T) c.12983-39G>T (n.12983-39G>T) c.12980-39G>T (n.12980-39G>T) c.12932-39G>T (n.12932-39G>T) c.12920-39G>T (n.12920-39G>T) c.12782-39G>T (n.12782-39G>T) c.12629-39G>T (n.12629-39G>T) | |
X | g.53534736C= | CA2429869144 | HUWE1 | c.12434-39G= (n.12434-39G=) c.12650-39G= (n.12650-39G=) c.3117-39G= c.12623-39G= (n.12623-39G=) c.12899-39G= (n.12899-39G=) c.12896-39G= (n.12896-39G=) c.12854-39G= (n.12854-39G=) c.12851-39G= (n.12851-39G=) c.12848-39G= (n.12848-39G=) c.12800-39G= (n.12800-39G=) c.12497-39G= (n.12497-39G=) c.13031-39G= (n.13031-39G=) c.13028-39G= (n.13028-39G=) c.13010-39G= (n.13010-39G=) c.12986-39G= (n.12986-39G=) c.12983-39G= (n.12983-39G=) c.12980-39G= (n.12980-39G=) c.12932-39G= (n.12932-39G=) c.12920-39G= (n.12920-39G=) c.12782-39G= (n.12782-39G=) c.12629-39G= (n.12629-39G=) | |
X | g.53534736C>G | CA10421158 | HUWE1 | c.12434-39G>C (n.12434-39G>C) c.12650-39G>C (n.12650-39G>C) c.3117-39G>C c.12623-39G>C (n.12623-39G>C) c.12899-39G>C (n.12899-39G>C) c.12896-39G>C (n.12896-39G>C) c.12854-39G>C (n.12854-39G>C) c.12851-39G>C (n.12851-39G>C) c.12848-39G>C (n.12848-39G>C) c.12800-39G>C (n.12800-39G>C) c.12497-39G>C (n.12497-39G>C) c.13031-39G>C (n.13031-39G>C) c.13028-39G>C (n.13028-39G>C) c.13010-39G>C (n.13010-39G>C) c.12986-39G>C (n.12986-39G>C) c.12983-39G>C (n.12983-39G>C) c.12980-39G>C (n.12980-39G>C) c.12932-39G>C (n.12932-39G>C) c.12920-39G>C (n.12920-39G>C) c.12782-39G>C (n.12782-39G>C) c.12629-39G>C (n.12629-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53534736C>T | CA2693810427 | HUWE1 | c.12434-39G>A (n.12434-39G>A) c.12650-39G>A (n.12650-39G>A) c.3117-39G>A c.12623-39G>A (n.12623-39G>A) c.12899-39G>A (n.12899-39G>A) c.12896-39G>A (n.12896-39G>A) c.12854-39G>A (n.12854-39G>A) c.12851-39G>A (n.12851-39G>A) c.12848-39G>A (n.12848-39G>A) c.12800-39G>A (n.12800-39G>A) c.12497-39G>A (n.12497-39G>A) c.13031-39G>A (n.13031-39G>A) c.13028-39G>A (n.13028-39G>A) c.13010-39G>A (n.13010-39G>A) c.12986-39G>A (n.12986-39G>A) c.12983-39G>A (n.12983-39G>A) c.12980-39G>A (n.12980-39G>A) c.12932-39G>A (n.12932-39G>A) c.12920-39G>A (n.12920-39G>A) c.12782-39G>A (n.12782-39G>A) c.12629-39G>A (n.12629-39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534740_53534741del | CA2579616551 | HUWE1 | c.12434-40_12434-39del (n.12434-40_12434-39del) c.12650-40_12650-39del (n.12650-40_12650-39del) c.3117-40_3117-39del c.12623-40_12623-39del (n.12623-40_12623-39del) c.12899-40_12899-39del (n.12899-40_12899-39del) c.12896-40_12896-39del (n.12896-40_12896-39del) c.12854-40_12854-39del (n.12854-40_12854-39del) c.12851-40_12851-39del (n.12851-40_12851-39del) c.12848-40_12848-39del (n.12848-40_12848-39del) c.12800-40_12800-39del (n.12800-40_12800-39del) c.12497-40_12497-39del (n.12497-40_12497-39del) c.13031-40_13031-39del (n.13031-40_13031-39del) c.13028-40_13028-39del (n.13028-40_13028-39del) c.13010-40_13010-39del (n.13010-40_13010-39del) c.12986-40_12986-39del (n.12986-40_12986-39del) c.12983-40_12983-39del (n.12983-40_12983-39del) c.12980-40_12980-39del (n.12980-40_12980-39del) c.12932-40_12932-39del (n.12932-40_12932-39del) c.12920-40_12920-39del (n.12920-40_12920-39del) c.12782-40_12782-39del (n.12782-40_12782-39del) c.12629-40_12629-39del (n.12629-40_12629-39del) | |
X | g.53534737A= | CA2429869145 | HUWE1 | c.12434-40T= (n.12434-40T=) c.12650-40T= (n.12650-40T=) c.3117-40T= c.12623-40T= (n.12623-40T=) c.12899-40T= (n.12899-40T=) c.12896-40T= (n.12896-40T=) c.12854-40T= (n.12854-40T=) c.12851-40T= (n.12851-40T=) c.12848-40T= (n.12848-40T=) c.12800-40T= (n.12800-40T=) c.12497-40T= (n.12497-40T=) c.13031-40T= (n.13031-40T=) c.13028-40T= (n.13028-40T=) c.13010-40T= (n.13010-40T=) c.12986-40T= (n.12986-40T=) c.12983-40T= (n.12983-40T=) c.12980-40T= (n.12980-40T=) c.12932-40T= (n.12932-40T=) c.12920-40T= (n.12920-40T=) c.12782-40T= (n.12782-40T=) c.12629-40T= (n.12629-40T=) | |
X | g.53534737A>C | CA2693810428 | HUWE1 | c.12434-40T>G (n.12434-40T>G) c.12650-40T>G (n.12650-40T>G) c.3117-40T>G c.12623-40T>G (n.12623-40T>G) c.12899-40T>G (n.12899-40T>G) c.12896-40T>G (n.12896-40T>G) c.12854-40T>G (n.12854-40T>G) c.12851-40T>G (n.12851-40T>G) c.12848-40T>G (n.12848-40T>G) c.12800-40T>G (n.12800-40T>G) c.12497-40T>G (n.12497-40T>G) c.13031-40T>G (n.13031-40T>G) c.13028-40T>G (n.13028-40T>G) c.13010-40T>G (n.13010-40T>G) c.12986-40T>G (n.12986-40T>G) c.12983-40T>G (n.12983-40T>G) c.12980-40T>G (n.12980-40T>G) c.12932-40T>G (n.12932-40T>G) c.12920-40T>G (n.12920-40T>G) c.12782-40T>G (n.12782-40T>G) c.12629-40T>G (n.12629-40T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534737A>G | CA10421159 | HUWE1 | c.12434-40T>C (n.12434-40T>C) c.12650-40T>C (n.12650-40T>C) c.3117-40T>C c.12623-40T>C (n.12623-40T>C) c.12899-40T>C (n.12899-40T>C) c.12896-40T>C (n.12896-40T>C) c.12854-40T>C (n.12854-40T>C) c.12851-40T>C (n.12851-40T>C) c.12848-40T>C (n.12848-40T>C) c.12800-40T>C (n.12800-40T>C) c.12497-40T>C (n.12497-40T>C) c.13031-40T>C (n.13031-40T>C) c.13028-40T>C (n.13028-40T>C) c.13010-40T>C (n.13010-40T>C) c.12986-40T>C (n.12986-40T>C) c.12983-40T>C (n.12983-40T>C) c.12980-40T>C (n.12980-40T>C) c.12932-40T>C (n.12932-40T>C) c.12920-40T>C (n.12920-40T>C) c.12782-40T>C (n.12782-40T>C) c.12629-40T>C (n.12629-40T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534737A>T | CA2820959642 | HUWE1 | c.12434-40T>A (n.12434-40T>A) c.12650-40T>A (n.12650-40T>A) c.3117-40T>A c.12623-40T>A (n.12623-40T>A) c.12899-40T>A (n.12899-40T>A) c.12896-40T>A (n.12896-40T>A) c.12854-40T>A (n.12854-40T>A) c.12851-40T>A (n.12851-40T>A) c.12848-40T>A (n.12848-40T>A) c.12800-40T>A (n.12800-40T>A) c.12497-40T>A (n.12497-40T>A) c.13031-40T>A (n.13031-40T>A) c.13028-40T>A (n.13028-40T>A) c.13010-40T>A (n.13010-40T>A) c.12986-40T>A (n.12986-40T>A) c.12983-40T>A (n.12983-40T>A) c.12980-40T>A (n.12980-40T>A) c.12932-40T>A (n.12932-40T>A) c.12920-40T>A (n.12920-40T>A) c.12782-40T>A (n.12782-40T>A) c.12629-40T>A (n.12629-40T>A) | |
X | g.53534738C>T | CA2693810429 | HUWE1 | c.12434-41G>A (n.12434-41G>A) c.12650-41G>A (n.12650-41G>A) c.3117-41G>A c.12623-41G>A (n.12623-41G>A) c.12899-41G>A (n.12899-41G>A) c.12896-41G>A (n.12896-41G>A) c.12854-41G>A (n.12854-41G>A) c.12851-41G>A (n.12851-41G>A) c.12848-41G>A (n.12848-41G>A) c.12800-41G>A (n.12800-41G>A) c.12497-41G>A (n.12497-41G>A) c.13031-41G>A (n.13031-41G>A) c.13028-41G>A (n.13028-41G>A) c.13010-41G>A (n.13010-41G>A) c.12986-41G>A (n.12986-41G>A) c.12983-41G>A (n.12983-41G>A) c.12980-41G>A (n.12980-41G>A) c.12932-41G>A (n.12932-41G>A) c.12920-41G>A (n.12920-41G>A) c.12782-41G>A (n.12782-41G>A) c.12629-41G>A (n.12629-41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534739A= | CA2429869146 | HUWE1 | c.12434-42T= (n.12434-42T=) c.12650-42T= (n.12650-42T=) c.3117-42T= c.12623-42T= (n.12623-42T=) c.12899-42T= (n.12899-42T=) c.12896-42T= (n.12896-42T=) c.12854-42T= (n.12854-42T=) c.12851-42T= (n.12851-42T=) c.12848-42T= (n.12848-42T=) c.12800-42T= (n.12800-42T=) c.12497-42T= (n.12497-42T=) c.13031-42T= (n.13031-42T=) c.13028-42T= (n.13028-42T=) c.13010-42T= (n.13010-42T=) c.12986-42T= (n.12986-42T=) c.12983-42T= (n.12983-42T=) c.12980-42T= (n.12980-42T=) c.12932-42T= (n.12932-42T=) c.12920-42T= (n.12920-42T=) c.12782-42T= (n.12782-42T=) c.12629-42T= (n.12629-42T=) | |
X | g.53534739A>G | CA2429869147 | HUWE1 | c.12434-42T>C (n.12434-42T>C) c.12650-42T>C (n.12650-42T>C) c.3117-42T>C c.12623-42T>C (n.12623-42T>C) c.12899-42T>C (n.12899-42T>C) c.12896-42T>C (n.12896-42T>C) c.12854-42T>C (n.12854-42T>C) c.12851-42T>C (n.12851-42T>C) c.12848-42T>C (n.12848-42T>C) c.12800-42T>C (n.12800-42T>C) c.12497-42T>C (n.12497-42T>C) c.13031-42T>C (n.13031-42T>C) c.13028-42T>C (n.13028-42T>C) c.13010-42T>C (n.13010-42T>C) c.12986-42T>C (n.12986-42T>C) c.12983-42T>C (n.12983-42T>C) c.12980-42T>C (n.12980-42T>C) c.12932-42T>C (n.12932-42T>C) c.12920-42T>C (n.12920-42T>C) c.12782-42T>C (n.12782-42T>C) c.12629-42T>C (n.12629-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53534740C>G | CA2429869149 | HUWE1 | c.12434-43G>C (n.12434-43G>C) c.12650-43G>C (n.12650-43G>C) c.3117-43G>C c.12623-43G>C (n.12623-43G>C) c.12899-43G>C (n.12899-43G>C) c.12896-43G>C (n.12896-43G>C) c.12854-43G>C (n.12854-43G>C) c.12851-43G>C (n.12851-43G>C) c.12848-43G>C (n.12848-43G>C) c.12800-43G>C (n.12800-43G>C) c.12497-43G>C (n.12497-43G>C) c.13031-43G>C (n.13031-43G>C) c.13028-43G>C (n.13028-43G>C) c.13010-43G>C (n.13010-43G>C) c.12986-43G>C (n.12986-43G>C) c.12983-43G>C (n.12983-43G>C) c.12980-43G>C (n.12980-43G>C) c.12932-43G>C (n.12932-43G>C) c.12920-43G>C (n.12920-43G>C) c.12782-43G>C (n.12782-43G>C) c.12629-43G>C (n.12629-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.53534742A>G | CA2693810431 | HUWE1 | c.12434-45T>C (n.12434-45T>C) c.12650-45T>C (n.12650-45T>C) c.3117-45T>C c.12623-45T>C (n.12623-45T>C) c.12899-45T>C (n.12899-45T>C) c.12896-45T>C (n.12896-45T>C) c.12854-45T>C (n.12854-45T>C) c.12851-45T>C (n.12851-45T>C) c.12848-45T>C (n.12848-45T>C) c.12800-45T>C (n.12800-45T>C) c.12497-45T>C (n.12497-45T>C) c.13031-45T>C (n.13031-45T>C) c.13028-45T>C (n.13028-45T>C) c.13010-45T>C (n.13010-45T>C) c.12986-45T>C (n.12986-45T>C) c.12983-45T>C (n.12983-45T>C) c.12980-45T>C (n.12980-45T>C) c.12932-45T>C (n.12932-45T>C) c.12920-45T>C (n.12920-45T>C) c.12782-45T>C (n.12782-45T>C) c.12629-45T>C (n.12629-45T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.53534743C= | CA2429869152 | HUWE1 | c.12434-46G= (n.12434-46G=) c.12650-46G= (n.12650-46G=) c.3117-46G= c.12623-46G= (n.12623-46G=) c.12899-46G= (n.12899-46G=) c.12896-46G= (n.12896-46G=) c.12854-46G= (n.12854-46G=) c.12851-46G= (n.12851-46G=) c.12848-46G= (n.12848-46G=) c.12800-46G= (n.12800-46G=) c.12497-46G= (n.12497-46G=) c.13031-46G= (n.13031-46G=) c.13028-46G= (n.13028-46G=) c.13010-46G= (n.13010-46G=) c.12986-46G= (n.12986-46G=) c.12983-46G= (n.12983-46G=) c.12980-46G= (n.12980-46G=) c.12932-46G= (n.12932-46G=) c.12920-46G= (n.12920-46G=) c.12782-46G= (n.12782-46G=) c.12629-46G= (n.12629-46G=) | |
X | g.53534743C>G | CA1133180655 | HUWE1 | c.12434-46G>C (n.12434-46G>C) c.12650-46G>C (n.12650-46G>C) c.3117-46G>C c.12623-46G>C (n.12623-46G>C) c.12899-46G>C (n.12899-46G>C) c.12896-46G>C (n.12896-46G>C) c.12854-46G>C (n.12854-46G>C) c.12851-46G>C (n.12851-46G>C) c.12848-46G>C (n.12848-46G>C) c.12800-46G>C (n.12800-46G>C) c.12497-46G>C (n.12497-46G>C) c.13031-46G>C (n.13031-46G>C) c.13028-46G>C (n.13028-46G>C) c.13010-46G>C (n.13010-46G>C) c.12986-46G>C (n.12986-46G>C) c.12983-46G>C (n.12983-46G>C) c.12980-46G>C (n.12980-46G>C) c.12932-46G>C (n.12932-46G>C) c.12920-46G>C (n.12920-46G>C) c.12782-46G>C (n.12782-46G>C) c.12629-46G>C (n.12629-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534744C>G | CA10421162 | HUWE1 | c.12434-47G>C (n.12434-47G>C) c.12650-47G>C (n.12650-47G>C) c.3117-47G>C c.12623-47G>C (n.12623-47G>C) c.12899-47G>C (n.12899-47G>C) c.12896-47G>C (n.12896-47G>C) c.12854-47G>C (n.12854-47G>C) c.12851-47G>C (n.12851-47G>C) c.12848-47G>C (n.12848-47G>C) c.12800-47G>C (n.12800-47G>C) c.12497-47G>C (n.12497-47G>C) c.13031-47G>C (n.13031-47G>C) c.13028-47G>C (n.13028-47G>C) c.13010-47G>C (n.13010-47G>C) c.12986-47G>C (n.12986-47G>C) c.12983-47G>C (n.12983-47G>C) c.12980-47G>C (n.12980-47G>C) c.12932-47G>C (n.12932-47G>C) c.12920-47G>C (n.12920-47G>C) c.12782-47G>C (n.12782-47G>C) c.12629-47G>C (n.12629-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534744C>T | CA10421161 | HUWE1 | c.12434-47G>A (n.12434-47G>A) c.12650-47G>A (n.12650-47G>A) c.3117-47G>A c.12623-47G>A (n.12623-47G>A) c.12899-47G>A (n.12899-47G>A) c.12896-47G>A (n.12896-47G>A) c.12854-47G>A (n.12854-47G>A) c.12851-47G>A (n.12851-47G>A) c.12848-47G>A (n.12848-47G>A) c.12800-47G>A (n.12800-47G>A) c.12497-47G>A (n.12497-47G>A) c.13031-47G>A (n.13031-47G>A) c.13028-47G>A (n.13028-47G>A) c.13010-47G>A (n.13010-47G>A) c.12986-47G>A (n.12986-47G>A) c.12983-47G>A (n.12983-47G>A) c.12980-47G>A (n.12980-47G>A) c.12932-47G>A (n.12932-47G>A) c.12920-47G>A (n.12920-47G>A) c.12782-47G>A (n.12782-47G>A) c.12629-47G>A (n.12629-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534745G>A | CA641551575 | HUWE1 | c.12434-48C>T (n.12434-48C>T) c.12650-48C>T (n.12650-48C>T) c.3117-48C>T c.12623-48C>T (n.12623-48C>T) c.12899-48C>T (n.12899-48C>T) c.12896-48C>T (n.12896-48C>T) c.12854-48C>T (n.12854-48C>T) c.12851-48C>T (n.12851-48C>T) c.12848-48C>T (n.12848-48C>T) c.12800-48C>T (n.12800-48C>T) c.12497-48C>T (n.12497-48C>T) c.13031-48C>T (n.13031-48C>T) c.13028-48C>T (n.13028-48C>T) c.13010-48C>T (n.13010-48C>T) c.12986-48C>T (n.12986-48C>T) c.12983-48C>T (n.12983-48C>T) c.12980-48C>T (n.12980-48C>T) c.12932-48C>T (n.12932-48C>T) c.12920-48C>T (n.12920-48C>T) c.12782-48C>T (n.12782-48C>T) c.12629-48C>T (n.12629-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534745G>T | CA2579616554 | HUWE1 | c.12434-48C>A (n.12434-48C>A) c.12650-48C>A (n.12650-48C>A) c.3117-48C>A c.12623-48C>A (n.12623-48C>A) c.12899-48C>A (n.12899-48C>A) c.12896-48C>A (n.12896-48C>A) c.12854-48C>A (n.12854-48C>A) c.12851-48C>A (n.12851-48C>A) c.12848-48C>A (n.12848-48C>A) c.12800-48C>A (n.12800-48C>A) c.12497-48C>A (n.12497-48C>A) c.13031-48C>A (n.13031-48C>A) c.13028-48C>A (n.13028-48C>A) c.13010-48C>A (n.13010-48C>A) c.12986-48C>A (n.12986-48C>A) c.12983-48C>A (n.12983-48C>A) c.12980-48C>A (n.12980-48C>A) c.12932-48C>A (n.12932-48C>A) c.12920-48C>A (n.12920-48C>A) c.12782-48C>A (n.12782-48C>A) c.12629-48C>A (n.12629-48C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534746T>C | CA10421163 | HUWE1 | c.12434-49A>G (n.12434-49A>G) c.12650-49A>G (n.12650-49A>G) c.3117-49A>G c.12623-49A>G (n.12623-49A>G) c.12899-49A>G (n.12899-49A>G) c.12896-49A>G (n.12896-49A>G) c.12854-49A>G (n.12854-49A>G) c.12851-49A>G (n.12851-49A>G) c.12848-49A>G (n.12848-49A>G) c.12800-49A>G (n.12800-49A>G) c.12497-49A>G (n.12497-49A>G) c.13031-49A>G (n.13031-49A>G) c.13028-49A>G (n.13028-49A>G) c.13010-49A>G (n.13010-49A>G) c.12986-49A>G (n.12986-49A>G) c.12983-49A>G (n.12983-49A>G) c.12980-49A>G (n.12980-49A>G) c.12932-49A>G (n.12932-49A>G) c.12920-49A>G (n.12920-49A>G) c.12782-49A>G (n.12782-49A>G) c.12629-49A>G (n.12629-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534746T= | CA2429869155 | HUWE1 | c.12434-49A= (n.12434-49A=) c.12650-49A= (n.12650-49A=) c.3117-49A= c.12623-49A= (n.12623-49A=) c.12899-49A= (n.12899-49A=) c.12896-49A= (n.12896-49A=) c.12854-49A= (n.12854-49A=) c.12851-49A= (n.12851-49A=) c.12848-49A= (n.12848-49A=) c.12800-49A= (n.12800-49A=) c.12497-49A= (n.12497-49A=) c.13031-49A= (n.13031-49A=) c.13028-49A= (n.13028-49A=) c.13010-49A= (n.13010-49A=) c.12986-49A= (n.12986-49A=) c.12983-49A= (n.12983-49A=) c.12980-49A= (n.12980-49A=) c.12932-49A= (n.12932-49A=) c.12920-49A= (n.12920-49A=) c.12782-49A= (n.12782-49A=) c.12629-49A= (n.12629-49A=) | |
X | g.53534747A= | CA2429869156 | HUWE1 | c.12434-50T= (n.12434-50T=) c.12650-50T= (n.12650-50T=) c.3117-50T= c.12623-50T= (n.12623-50T=) c.12899-50T= (n.12899-50T=) c.12896-50T= (n.12896-50T=) c.12854-50T= (n.12854-50T=) c.12851-50T= (n.12851-50T=) c.12848-50T= (n.12848-50T=) c.12800-50T= (n.12800-50T=) c.12497-50T= (n.12497-50T=) c.13031-50T= (n.13031-50T=) c.13028-50T= (n.13028-50T=) c.13010-50T= (n.13010-50T=) c.12986-50T= (n.12986-50T=) c.12983-50T= (n.12983-50T=) c.12980-50T= (n.12980-50T=) c.12932-50T= (n.12932-50T=) c.12920-50T= (n.12920-50T=) c.12782-50T= (n.12782-50T=) c.12629-50T= (n.12629-50T=) | |
X | g.53534747A>C | CA641551576 | HUWE1 | c.12434-50T>G (n.12434-50T>G) c.12650-50T>G (n.12650-50T>G) c.3117-50T>G c.12623-50T>G (n.12623-50T>G) c.12899-50T>G (n.12899-50T>G) c.12896-50T>G (n.12896-50T>G) c.12854-50T>G (n.12854-50T>G) c.12851-50T>G (n.12851-50T>G) c.12848-50T>G (n.12848-50T>G) c.12800-50T>G (n.12800-50T>G) c.12497-50T>G (n.12497-50T>G) c.13031-50T>G (n.13031-50T>G) c.13028-50T>G (n.13028-50T>G) c.13010-50T>G (n.13010-50T>G) c.12986-50T>G (n.12986-50T>G) c.12983-50T>G (n.12983-50T>G) c.12980-50T>G (n.12980-50T>G) c.12932-50T>G (n.12932-50T>G) c.12920-50T>G (n.12920-50T>G) c.12782-50T>G (n.12782-50T>G) c.12629-50T>G (n.12629-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.53534749A>C | CA2693810433 | HUWE1 | c.12434-52T>G (n.12434-52T>G) c.12650-52T>G (n.12650-52T>G) c.3117-52T>G c.12623-52T>G (n.12623-52T>G) c.12899-52T>G (n.12899-52T>G) c.12896-52T>G (n.12896-52T>G) c.12854-52T>G (n.12854-52T>G) c.12851-52T>G (n.12851-52T>G) c.12848-52T>G (n.12848-52T>G) c.12800-52T>G (n.12800-52T>G) c.12497-52T>G (n.12497-52T>G) c.13031-52T>G (n.13031-52T>G) c.13028-52T>G (n.13028-52T>G) c.13010-52T>G (n.13010-52T>G) c.12986-52T>G (n.12986-52T>G) c.12983-52T>G (n.12983-52T>G) c.12980-52T>G (n.12980-52T>G) c.12932-52T>G (n.12932-52T>G) c.12920-52T>G (n.12920-52T>G) c.12782-52T>G (n.12782-52T>G) c.12629-52T>G (n.12629-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534750G>A | CA2579616556 | HUWE1 | c.12434-53C>T (n.12434-53C>T) c.12650-53C>T (n.12650-53C>T) c.3117-53C>T c.12623-53C>T (n.12623-53C>T) c.12899-53C>T (n.12899-53C>T) c.12896-53C>T (n.12896-53C>T) c.12854-53C>T (n.12854-53C>T) c.12851-53C>T (n.12851-53C>T) c.12848-53C>T (n.12848-53C>T) c.12800-53C>T (n.12800-53C>T) c.12497-53C>T (n.12497-53C>T) c.13031-53C>T (n.13031-53C>T) c.13028-53C>T (n.13028-53C>T) c.13010-53C>T (n.13010-53C>T) c.12986-53C>T (n.12986-53C>T) c.12983-53C>T (n.12983-53C>T) c.12980-53C>T (n.12980-53C>T) c.12932-53C>T (n.12932-53C>T) c.12920-53C>T (n.12920-53C>T) c.12782-53C>T (n.12782-53C>T) c.12629-53C>T (n.12629-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53534750G>T | CA2693810434 | HUWE1 | c.12434-53C>A (n.12434-53C>A) c.12650-53C>A (n.12650-53C>A) c.3117-53C>A c.12623-53C>A (n.12623-53C>A) c.12899-53C>A (n.12899-53C>A) c.12896-53C>A (n.12896-53C>A) c.12854-53C>A (n.12854-53C>A) c.12851-53C>A (n.12851-53C>A) c.12848-53C>A (n.12848-53C>A) c.12800-53C>A (n.12800-53C>A) c.12497-53C>A (n.12497-53C>A) c.13031-53C>A (n.13031-53C>A) c.13028-53C>A (n.13028-53C>A) c.13010-53C>A (n.13010-53C>A) c.12986-53C>A (n.12986-53C>A) c.12983-53C>A (n.12983-53C>A) c.12980-53C>A (n.12980-53C>A) c.12932-53C>A (n.12932-53C>A) c.12920-53C>A (n.12920-53C>A) c.12782-53C>A (n.12782-53C>A) c.12629-53C>A (n.12629-53C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.53534752T>C | CA2693810436 | HUWE1 | c.12434-55A>G (n.12434-55A>G) c.12650-55A>G (n.12650-55A>G) c.3117-55A>G c.12623-55A>G (n.12623-55A>G) c.12899-55A>G (n.12899-55A>G) c.12896-55A>G (n.12896-55A>G) c.12854-55A>G (n.12854-55A>G) c.12851-55A>G (n.12851-55A>G) c.12848-55A>G (n.12848-55A>G) c.12800-55A>G (n.12800-55A>G) c.12497-55A>G (n.12497-55A>G) c.13031-55A>G (n.13031-55A>G) c.13028-55A>G (n.13028-55A>G) c.13010-55A>G (n.13010-55A>G) c.12986-55A>G (n.12986-55A>G) c.12983-55A>G (n.12983-55A>G) c.12980-55A>G (n.12980-55A>G) c.12932-55A>G (n.12932-55A>G) c.12920-55A>G (n.12920-55A>G) c.12782-55A>G (n.12782-55A>G) c.12629-55A>G (n.12629-55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534753C= | CA2429869159 | HUWE1 | c.12434-56G= (n.12434-56G=) c.12650-56G= (n.12650-56G=) c.3117-56G= c.12623-56G= (n.12623-56G=) c.12899-56G= (n.12899-56G=) c.12896-56G= (n.12896-56G=) c.12854-56G= (n.12854-56G=) c.12851-56G= (n.12851-56G=) c.12848-56G= (n.12848-56G=) c.12800-56G= (n.12800-56G=) c.12497-56G= (n.12497-56G=) c.13031-56G= (n.13031-56G=) c.13028-56G= (n.13028-56G=) c.13010-56G= (n.13010-56G=) c.12986-56G= (n.12986-56G=) c.12983-56G= (n.12983-56G=) c.12980-56G= (n.12980-56G=) c.12932-56G= (n.12932-56G=) c.12920-56G= (n.12920-56G=) c.12782-56G= (n.12782-56G=) c.12629-56G= (n.12629-56G=) | |
X | g.53534753C>G | CA641551577 | HUWE1 | c.12434-56G>C (n.12434-56G>C) c.12650-56G>C (n.12650-56G>C) c.3117-56G>C c.12623-56G>C (n.12623-56G>C) c.12899-56G>C (n.12899-56G>C) c.12896-56G>C (n.12896-56G>C) c.12854-56G>C (n.12854-56G>C) c.12851-56G>C (n.12851-56G>C) c.12848-56G>C (n.12848-56G>C) c.12800-56G>C (n.12800-56G>C) c.12497-56G>C (n.12497-56G>C) c.13031-56G>C (n.13031-56G>C) c.13028-56G>C (n.13028-56G>C) c.13010-56G>C (n.13010-56G>C) c.12986-56G>C (n.12986-56G>C) c.12983-56G>C (n.12983-56G>C) c.12980-56G>C (n.12980-56G>C) c.12932-56G>C (n.12932-56G>C) c.12920-56G>C (n.12920-56G>C) c.12782-56G>C (n.12782-56G>C) c.12629-56G>C (n.12629-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53534753C>T | CA2429869160 | HUWE1 | c.12434-56G>A (n.12434-56G>A) c.12650-56G>A (n.12650-56G>A) c.3117-56G>A c.12623-56G>A (n.12623-56G>A) c.12899-56G>A (n.12899-56G>A) c.12896-56G>A (n.12896-56G>A) c.12854-56G>A (n.12854-56G>A) c.12851-56G>A (n.12851-56G>A) c.12848-56G>A (n.12848-56G>A) c.12800-56G>A (n.12800-56G>A) c.12497-56G>A (n.12497-56G>A) c.13031-56G>A (n.13031-56G>A) c.13028-56G>A (n.13028-56G>A) c.13010-56G>A (n.13010-56G>A) c.12986-56G>A (n.12986-56G>A) c.12983-56G>A (n.12983-56G>A) c.12980-56G>A (n.12980-56G>A) c.12932-56G>A (n.12932-56G>A) c.12920-56G>A (n.12920-56G>A) c.12782-56G>A (n.12782-56G>A) c.12629-56G>A (n.12629-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53534754A>C | CA2693810437 | HUWE1 | c.12434-57T>G (n.12434-57T>G) c.12650-57T>G (n.12650-57T>G) c.3117-57T>G c.12623-57T>G (n.12623-57T>G) c.12899-57T>G (n.12899-57T>G) c.12896-57T>G (n.12896-57T>G) c.12854-57T>G (n.12854-57T>G) c.12851-57T>G (n.12851-57T>G) c.12848-57T>G (n.12848-57T>G) c.12800-57T>G (n.12800-57T>G) c.12497-57T>G (n.12497-57T>G) c.13031-57T>G (n.13031-57T>G) c.13028-57T>G (n.13028-57T>G) c.13010-57T>G (n.13010-57T>G) c.12986-57T>G (n.12986-57T>G) c.12983-57T>G (n.12983-57T>G) c.12980-57T>G (n.12980-57T>G) c.12932-57T>G (n.12932-57T>G) c.12920-57T>G (n.12920-57T>G) c.12782-57T>G (n.12782-57T>G) c.12629-57T>G (n.12629-57T>G) | gnomAD v4 |
X | g.53534754A>T | CA2579616557 | HUWE1 | c.12434-57T>A (n.12434-57T>A) c.12650-57T>A (n.12650-57T>A) c.3117-57T>A c.12623-57T>A (n.12623-57T>A) c.12899-57T>A (n.12899-57T>A) c.12896-57T>A (n.12896-57T>A) c.12854-57T>A (n.12854-57T>A) c.12851-57T>A (n.12851-57T>A) c.12848-57T>A (n.12848-57T>A) c.12800-57T>A (n.12800-57T>A) c.12497-57T>A (n.12497-57T>A) c.13031-57T>A (n.13031-57T>A) c.13028-57T>A (n.13028-57T>A) c.13010-57T>A (n.13010-57T>A) c.12986-57T>A (n.12986-57T>A) c.12983-57T>A (n.12983-57T>A) c.12980-57T>A (n.12980-57T>A) c.12932-57T>A (n.12932-57T>A) c.12920-57T>A (n.12920-57T>A) c.12782-57T>A (n.12782-57T>A) c.12629-57T>A (n.12629-57T>A) | |
X | g.53534757G>T | CA2693810438 | HUWE1 | c.12434-60C>A (n.12434-60C>A) c.12650-60C>A (n.12650-60C>A) c.3117-60C>A c.12623-60C>A (n.12623-60C>A) c.12899-60C>A (n.12899-60C>A) c.12896-60C>A (n.12896-60C>A) c.12854-60C>A (n.12854-60C>A) c.12851-60C>A (n.12851-60C>A) c.12848-60C>A (n.12848-60C>A) c.12800-60C>A (n.12800-60C>A) c.12497-60C>A (n.12497-60C>A) c.13031-60C>A (n.13031-60C>A) c.13028-60C>A (n.13028-60C>A) c.13010-60C>A (n.13010-60C>A) c.12986-60C>A (n.12986-60C>A) c.12983-60C>A (n.12983-60C>A) c.12980-60C>A (n.12980-60C>A) c.12932-60C>A (n.12932-60C>A) c.12920-60C>A (n.12920-60C>A) c.12782-60C>A (n.12782-60C>A) c.12629-60C>A (n.12629-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.53534758A>G | CA2693810440 | HUWE1 | c.12434-61T>C (n.12434-61T>C) c.12650-61T>C (n.12650-61T>C) c.3117-61T>C c.12623-61T>C (n.12623-61T>C) c.12899-61T>C (n.12899-61T>C) c.12896-61T>C (n.12896-61T>C) c.12854-61T>C (n.12854-61T>C) c.12851-61T>C (n.12851-61T>C) c.12848-61T>C (n.12848-61T>C) c.12800-61T>C (n.12800-61T>C) c.12497-61T>C (n.12497-61T>C) c.13031-61T>C (n.13031-61T>C) c.13028-61T>C (n.13028-61T>C) c.13010-61T>C (n.13010-61T>C) c.12986-61T>C (n.12986-61T>C) c.12983-61T>C (n.12983-61T>C) c.12980-61T>C (n.12980-61T>C) c.12932-61T>C (n.12932-61T>C) c.12920-61T>C (n.12920-61T>C) c.12782-61T>C (n.12782-61T>C) c.12629-61T>C (n.12629-61T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.53534760C>G | CA2429869162 | HUWE1 | c.12434-63G>C (n.12434-63G>C) c.12650-63G>C (n.12650-63G>C) c.3117-63G>C c.12623-63G>C (n.12623-63G>C) c.12899-63G>C (n.12899-63G>C) c.12896-63G>C (n.12896-63G>C) c.12854-63G>C (n.12854-63G>C) c.12851-63G>C (n.12851-63G>C) c.12848-63G>C (n.12848-63G>C) c.12800-63G>C (n.12800-63G>C) c.12497-63G>C (n.12497-63G>C) c.13031-63G>C (n.13031-63G>C) c.13028-63G>C (n.13028-63G>C) c.13010-63G>C (n.13010-63G>C) c.12986-63G>C (n.12986-63G>C) c.12983-63G>C (n.12983-63G>C) c.12980-63G>C (n.12980-63G>C) c.12932-63G>C (n.12932-63G>C) c.12920-63G>C (n.12920-63G>C) c.12782-63G>C (n.12782-63G>C) c.12629-63G>C (n.12629-63G>C) | dbSNP |
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X | g.53534764C>T | CA2429869167 | HUWE1 | c.12434-67G>A (n.12434-67G>A) c.12650-67G>A (n.12650-67G>A) c.3117-67G>A c.12623-67G>A (n.12623-67G>A) c.12899-67G>A (n.12899-67G>A) c.12896-67G>A (n.12896-67G>A) c.12854-67G>A (n.12854-67G>A) c.12851-67G>A (n.12851-67G>A) c.12848-67G>A (n.12848-67G>A) c.12800-67G>A (n.12800-67G>A) c.12497-67G>A (n.12497-67G>A) c.13031-67G>A (n.13031-67G>A) c.13028-67G>A (n.13028-67G>A) c.13010-67G>A (n.13010-67G>A) c.12986-67G>A (n.12986-67G>A) c.12983-67G>A (n.12983-67G>A) c.12980-67G>A (n.12980-67G>A) c.12932-67G>A (n.12932-67G>A) c.12920-67G>A (n.12920-67G>A) c.12782-67G>A (n.12782-67G>A) c.12629-67G>A (n.12629-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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