Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.53467823G>ACA2641858801DCCc.3620-71G>A (n.3620-71G>A)
c.3551-71G>A (n.3551-71G>A)
c.2525-71G>A (n.2525-71G>A)
c.2585-71G>A (n.2585-71G>A)
c.3560-71G>A (n.3560-71G>A)
 gnomAD v4
18g.53467823G>TCA2641858802DCCc.3620-71G>T (n.3620-71G>T)
c.3551-71G>T (n.3551-71G>T)
c.2525-71G>T (n.2525-71G>T)
c.2585-71G>T (n.2585-71G>T)
c.3560-71G>T (n.3560-71G>T)
 gnomAD v4
18g.53467824C>ACA2641858803DCCc.3620-70C>A (n.3620-70C>A)
c.3551-70C>A (n.3551-70C>A)
c.2525-70C>A (n.2525-70C>A)
c.2585-70C>A (n.2585-70C>A)
c.3560-70C>A (n.3560-70C>A)
 gnomAD v4
18g.53467824C>GCA2735275558DCCc.3620-70C>G (n.3620-70C>G)
c.3551-70C>G (n.3551-70C>G)
c.2525-70C>G (n.2525-70C>G)
c.2585-70C>G (n.2585-70C>G)
c.3560-70C>G (n.3560-70C>G)
 dbSNP
18g.53467824C>TCA2641858804DCCc.3620-70C>T (n.3620-70C>T)
c.3551-70C>T (n.3551-70C>T)
c.2525-70C>T (n.2525-70C>T)
c.2585-70C>T (n.2585-70C>T)
c.3560-70C>T (n.3560-70C>T)
 gnomAD v4
18g.53467825C>ACA2641858805DCCc.3620-69C>A (n.3620-69C>A)
c.3551-69C>A (n.3551-69C>A)
c.2525-69C>A (n.2525-69C>A)
c.2585-69C>A (n.2585-69C>A)
c.3560-69C>A (n.3560-69C>A)
 gnomAD v4
18g.53467825C>TCA2641858806DCCc.3620-69C>T (n.3620-69C>T)
c.3551-69C>T (n.3551-69C>T)
c.2525-69C>T (n.2525-69C>T)
c.2585-69C>T (n.2585-69C>T)
c.3560-69C>T (n.3560-69C>T)
 gnomAD v4
18g.53467826T>GCA780439664DCCc.3620-68T>G (n.3620-68T>G)
c.3551-68T>G (n.3551-68T>G)
c.2525-68T>G (n.2525-68T>G)
c.2585-68T>G (n.2585-68T>G)
c.3560-68T>G (n.3560-68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467826T=CA2304170635DCCc.3620-68T= (n.3620-68T=)
c.3551-68T= (n.3551-68T=)
c.2525-68T= (n.2525-68T=)
c.2585-68T= (n.2585-68T=)
c.3560-68T= (n.3560-68T=)
18g.53467827G>ACA300868008DCCc.3620-67G>A (n.3620-67G>A)
c.3551-67G>A (n.3551-67G>A)
c.2525-67G>A (n.2525-67G>A)
c.2585-67G>A (n.2585-67G>A)
c.3560-67G>A (n.3560-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467827G>CCA2641858807DCCc.3620-67G>C (n.3620-67G>C)
c.3551-67G>C (n.3551-67G>C)
c.2525-67G>C (n.2525-67G>C)
c.2585-67G>C (n.2585-67G>C)
c.3560-67G>C (n.3560-67G>C)
 gnomAD v4
18g.53467827G=CA2304170636DCCc.3620-67G= (n.3620-67G=)
c.3551-67G= (n.3551-67G=)
c.2525-67G= (n.2525-67G=)
c.2585-67G= (n.2585-67G=)
c.3560-67G= (n.3560-67G=)
18g.53467827G>TCA2641858808DCCc.3620-67G>T (n.3620-67G>T)
c.3551-67G>T (n.3551-67G>T)
c.2525-67G>T (n.2525-67G>T)
c.2585-67G>T (n.2585-67G>T)
c.3560-67G>T (n.3560-67G>T)
 gnomAD v4
18g.53467828C>ACA2641858809DCCc.3620-66C>A (n.3620-66C>A)
c.3551-66C>A (n.3551-66C>A)
c.2525-66C>A (n.2525-66C>A)
c.2585-66C>A (n.2585-66C>A)
c.3560-66C>A (n.3560-66C>A)
 gnomAD v4
18g.53467829T>ACA2641858810DCCc.3620-65T>A (n.3620-65T>A)
c.3551-65T>A (n.3551-65T>A)
c.2525-65T>A (n.2525-65T>A)
c.2585-65T>A (n.2585-65T>A)
c.3560-65T>A (n.3560-65T>A)
 gnomAD v4
18g.53467829T>CCA2641858811DCCc.3620-65T>C (n.3620-65T>C)
c.3551-65T>C (n.3551-65T>C)
c.2525-65T>C (n.2525-65T>C)
c.2585-65T>C (n.2585-65T>C)
c.3560-65T>C (n.3560-65T>C)
 gnomAD v4
18g.53467830A>CCA2641858812DCCc.3620-64A>C (n.3620-64A>C)
c.3551-64A>C (n.3551-64A>C)
c.2525-64A>C (n.2525-64A>C)
c.2585-64A>C (n.2585-64A>C)
c.3560-64A>C (n.3560-64A>C)
 gnomAD v4
18g.53467830A>GCA2576507079DCCc.3620-64A>G (n.3620-64A>G)
c.3551-64A>G (n.3551-64A>G)
c.2525-64A>G (n.2525-64A>G)
c.2585-64A>G (n.2585-64A>G)
c.3560-64A>G (n.3560-64A>G)
 gnomAD v4
18g.53467831G>ACA2576507080DCCc.3620-63G>A (n.3620-63G>A)
c.3551-63G>A (n.3551-63G>A)
c.2525-63G>A (n.2525-63G>A)
c.2585-63G>A (n.2585-63G>A)
c.3560-63G>A (n.3560-63G>A)
 gnomAD v4
18g.53467831G>CCA300868009DCCc.3620-63G>C (n.3620-63G>C)
c.3551-63G>C (n.3551-63G>C)
c.2525-63G>C (n.2525-63G>C)
c.2585-63G>C (n.2585-63G>C)
c.3560-63G>C (n.3560-63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467831G=CA2304170637DCCc.3620-63G= (n.3620-63G=)
c.3551-63G= (n.3551-63G=)
c.2525-63G= (n.2525-63G=)
c.2585-63G= (n.2585-63G=)
c.3560-63G= (n.3560-63G=)
18g.53467831G>TCA2641858813DCCc.3620-63G>T (n.3620-63G>T)
c.3551-63G>T (n.3551-63G>T)
c.2525-63G>T (n.2525-63G>T)
c.2585-63G>T (n.2585-63G>T)
c.3560-63G>T (n.3560-63G>T)
 gnomAD v4
18g.53467833A>GCA2641858814DCCc.3620-61A>G (n.3620-61A>G)
c.3551-61A>G (n.3551-61A>G)
c.2525-61A>G (n.2525-61A>G)
c.2585-61A>G (n.2585-61A>G)
c.3560-61A>G (n.3560-61A>G)
 gnomAD v4
18g.53467835T>ACA2641858815DCCc.3620-59T>A (n.3620-59T>A)
c.3551-59T>A (n.3551-59T>A)
c.2525-59T>A (n.2525-59T>A)
c.2585-59T>A (n.2585-59T>A)
c.3560-59T>A (n.3560-59T>A)
 gnomAD v4
18g.53467835T>GCA2641858816DCCc.3620-59T>G (n.3620-59T>G)
c.3551-59T>G (n.3551-59T>G)
c.2525-59T>G (n.2525-59T>G)
c.2585-59T>G (n.2585-59T>G)
c.3560-59T>G (n.3560-59T>G)
 gnomAD v4
18g.53467837A>CCA2641858817DCCc.3620-57A>C (n.3620-57A>C)
c.3551-57A>C (n.3551-57A>C)
c.2525-57A>C (n.2525-57A>C)
c.2585-57A>C (n.2585-57A>C)
c.3560-57A>C (n.3560-57A>C)
 gnomAD v4
18g.53467837A>TCA2641858818DCCc.3620-57A>T (n.3620-57A>T)
c.3551-57A>T (n.3551-57A>T)
c.2525-57A>T (n.2525-57A>T)
c.2585-57A>T (n.2585-57A>T)
c.3560-57A>T (n.3560-57A>T)
 gnomAD v4
18g.53467838G>ACA2581349609DCCc.3620-56G>A (n.3620-56G>A)
c.3551-56G>A (n.3551-56G>A)
c.2525-56G>A (n.2525-56G>A)
c.2585-56G>A (n.2585-56G>A)
c.3560-56G>A (n.3560-56G>A)
18g.53467838G>CCA2304170639DCCc.3620-56G>C (n.3620-56G>C)
c.3551-56G>C (n.3551-56G>C)
c.2525-56G>C (n.2525-56G>C)
c.2585-56G>C (n.2585-56G>C)
c.3560-56G>C (n.3560-56G>C)
 dbSNP
18g.53467838G=CA2304170638DCCc.3620-56G= (n.3620-56G=)
c.3551-56G= (n.3551-56G=)
c.2525-56G= (n.2525-56G=)
c.2585-56G= (n.2585-56G=)
c.3560-56G= (n.3560-56G=)
18g.53467838G>TCA15930528DCCc.3620-56G>T (n.3620-56G>T)
c.3551-56G>T (n.3551-56G>T)
c.2525-56G>T (n.2525-56G>T)
c.2585-56G>T (n.2585-56G>T)
c.3560-56G>T (n.3560-56G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467839G>ACA2304170641DCCc.3620-55G>A (n.3620-55G>A)
c.3551-55G>A (n.3551-55G>A)
c.2525-55G>A (n.2525-55G>A)
c.2585-55G>A (n.2585-55G>A)
c.3560-55G>A (n.3560-55G>A)
 dbSNP
18g.53467839G>CCA2641858819DCCc.3620-55G>C (n.3620-55G>C)
c.3551-55G>C (n.3551-55G>C)
c.2525-55G>C (n.2525-55G>C)
c.2585-55G>C (n.2585-55G>C)
c.3560-55G>C (n.3560-55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467839G=CA2304170640DCCc.3620-55G= (n.3620-55G=)
c.3551-55G= (n.3551-55G=)
c.2525-55G= (n.2525-55G=)
c.2585-55G= (n.2585-55G=)
c.3560-55G= (n.3560-55G=)
18g.53467839G>TCA2641858820DCCc.3620-55G>T (n.3620-55G>T)
c.3551-55G>T (n.3551-55G>T)
c.2525-55G>T (n.2525-55G>T)
c.2585-55G>T (n.2585-55G>T)
c.3560-55G>T (n.3560-55G>T)
 gnomAD v4
18g.53467840T>ACA2641858821DCCc.3620-54T>A (n.3620-54T>A)
c.3551-54T>A (n.3551-54T>A)
c.2525-54T>A (n.2525-54T>A)
c.2585-54T>A (n.2585-54T>A)
c.3560-54T>A (n.3560-54T>A)
 gnomAD v4
18g.53467841A>GCA2812533275DCCc.3620-53A>G (n.3620-53A>G)
c.3551-53A>G (n.3551-53A>G)
c.2525-53A>G (n.2525-53A>G)
c.2585-53A>G (n.2585-53A>G)
c.3560-53A>G (n.3560-53A>G)
18g.53467841A>TCA2576507081DCCc.3620-53A>T (n.3620-53A>T)
c.3551-53A>T (n.3551-53A>T)
c.2525-53A>T (n.2525-53A>T)
c.2585-53A>T (n.2585-53A>T)
c.3560-53A>T (n.3560-53A>T)
18g.53467843dupCA2812533274DCCc.3620-51dup (n.3620-51dup)
c.3551-51dup (n.3551-51dup)
c.2525-51dup (n.2525-51dup)
c.2585-51dup (n.2585-51dup)
c.3560-51dup (n.3560-51dup)
18g.53467842_53467843delCA2641858822DCCc.3620-52_3620-51del (n.3620-52_3620-51del)
c.3551-52_3551-51del (n.3551-52_3551-51del)
c.2525-52_2525-51del (n.2525-52_2525-51del)
c.2585-52_2585-51del (n.2585-52_2585-51del)
c.3560-52_3560-51del (n.3560-52_3560-51del)
 gnomAD v4
18g.53467842A=CA2304170642DCCc.3620-52A= (n.3620-52A=)
c.3551-52A= (n.3551-52A=)
c.2525-52A= (n.2525-52A=)
c.2585-52A= (n.2585-52A=)
c.3560-52A= (n.3560-52A=)
18g.53467842A>CCA990416381DCCc.3620-52A>C (n.3620-52A>C)
c.3551-52A>C (n.3551-52A>C)
c.2525-52A>C (n.2525-52A>C)
c.2585-52A>C (n.2585-52A>C)
c.3560-52A>C (n.3560-52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467842A>GCA780439671DCCc.3620-52A>G (n.3620-52A>G)
c.3551-52A>G (n.3551-52A>G)
c.2525-52A>G (n.2525-52A>G)
c.2585-52A>G (n.2585-52A>G)
c.3560-52A>G (n.3560-52A>G)
 dbSNP
18g.53467844G>ACA990416382DCCc.3620-50G>A (n.3620-50G>A)
c.3551-50G>A (n.3551-50G>A)
c.2525-50G>A (n.2525-50G>A)
c.2585-50G>A (n.2585-50G>A)
c.3560-50G>A (n.3560-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467844G>CCA780439674DCCc.3620-50G>C (n.3620-50G>C)
c.3551-50G>C (n.3551-50G>C)
c.2525-50G>C (n.2525-50G>C)
c.2585-50G>C (n.2585-50G>C)
c.3560-50G>C (n.3560-50G>C)
 dbSNP
18g.53467844G=CA2304170643DCCc.3620-50G= (n.3620-50G=)
c.3551-50G= (n.3551-50G=)
c.2525-50G= (n.2525-50G=)
c.2585-50G= (n.2585-50G=)
c.3560-50G= (n.3560-50G=)
18g.53467844G>TCA629980925DCCc.3620-50G>T (n.3620-50G>T)
c.3551-50G>T (n.3551-50G>T)
c.2525-50G>T (n.2525-50G>T)
c.2585-50G>T (n.2585-50G>T)
c.3560-50G>T (n.3560-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467845T>CCA2576507082DCCc.3620-49T>C (n.3620-49T>C)
c.3551-49T>C (n.3551-49T>C)
c.2525-49T>C (n.2525-49T>C)
c.2585-49T>C (n.2585-49T>C)
c.3560-49T>C (n.3560-49T>C)
 gnomAD v4
18g.53467846G>CCA8967564DCCc.3620-48G>C (n.3620-48G>C)
c.3551-48G>C (n.3551-48G>C)
c.2525-48G>C (n.2525-48G>C)
c.2585-48G>C (n.2585-48G>C)
c.3560-48G>C (n.3560-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467846G=CA2304170644DCCc.3620-48G= (n.3620-48G=)
c.3551-48G= (n.3551-48G=)
c.2525-48G= (n.2525-48G=)
c.2585-48G= (n.2585-48G=)
c.3560-48G= (n.3560-48G=)
18g.53467846G>TCA2641858823DCCc.3620-48G>T (n.3620-48G>T)
c.3551-48G>T (n.3551-48G>T)
c.2525-48G>T (n.2525-48G>T)
c.2585-48G>T (n.2585-48G>T)
c.3560-48G>T (n.3560-48G>T)
 gnomAD v4
18g.53467847T>CCA2641858824DCCc.3620-47T>C (n.3620-47T>C)
c.3551-47T>C (n.3551-47T>C)
c.2525-47T>C (n.2525-47T>C)
c.2585-47T>C (n.2585-47T>C)
c.3560-47T>C (n.3560-47T>C)
 gnomAD v4
18g.53467848T>CCA8967565DCCc.3620-46T>C (n.3620-46T>C)
c.3551-46T>C (n.3551-46T>C)
c.2525-46T>C (n.2525-46T>C)
c.2585-46T>C (n.2585-46T>C)
c.3560-46T>C (n.3560-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467848T>GCA780439678DCCc.3620-46T>G (n.3620-46T>G)
c.3551-46T>G (n.3551-46T>G)
c.2525-46T>G (n.2525-46T>G)
c.2585-46T>G (n.2585-46T>G)
c.3560-46T>G (n.3560-46T>G)
 dbSNP
18g.53467848T=CA2304170645DCCc.3620-46T= (n.3620-46T=)
c.3551-46T= (n.3551-46T=)
c.2525-46T= (n.2525-46T=)
c.2585-46T= (n.2585-46T=)
c.3560-46T= (n.3560-46T=)
18g.53467849G>ACA300868014DCCc.3620-45G>A (n.3620-45G>A)
c.3551-45G>A (n.3551-45G>A)
c.2525-45G>A (n.2525-45G>A)
c.2585-45G>A (n.2585-45G>A)
c.3560-45G>A (n.3560-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467849G=CA2304170646DCCc.3620-45G= (n.3620-45G=)
c.3551-45G= (n.3551-45G=)
c.2525-45G= (n.2525-45G=)
c.2585-45G= (n.2585-45G=)
c.3560-45G= (n.3560-45G=)
18g.53467849G>TCA2641858825DCCc.3620-45G>T (n.3620-45G>T)
c.3551-45G>T (n.3551-45G>T)
c.2525-45G>T (n.2525-45G>T)
c.2585-45G>T (n.2585-45G>T)
c.3560-45G>T (n.3560-45G>T)
 gnomAD v4
18g.53467850C>ACA2641858826DCCc.3620-44C>A (n.3620-44C>A)
c.3551-44C>A (n.3551-44C>A)
c.2525-44C>A (n.2525-44C>A)
c.2585-44C>A (n.2585-44C>A)
c.3560-44C>A (n.3560-44C>A)
 gnomAD v4
18g.53467850C=CA2304170647DCCc.3620-44C= (n.3620-44C=)
c.3551-44C= (n.3551-44C=)
c.2525-44C= (n.2525-44C=)
c.2585-44C= (n.2585-44C=)
c.3560-44C= (n.3560-44C=)
18g.53467850C>GCA8967566DCCc.3620-44C>G (n.3620-44C>G)
c.3551-44C>G (n.3551-44C>G)
c.2525-44C>G (n.2525-44C>G)
c.2585-44C>G (n.2585-44C>G)
c.3560-44C>G (n.3560-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467851A>GCA2641858827DCCc.3620-43A>G (n.3620-43A>G)
c.3551-43A>G (n.3551-43A>G)
c.2525-43A>G (n.2525-43A>G)
c.2585-43A>G (n.2585-43A>G)
c.3560-43A>G (n.3560-43A>G)
 gnomAD v4
18g.53467852T>CCA2576507083DCCc.3620-42T>C (n.3620-42T>C)
c.3551-42T>C (n.3551-42T>C)
c.2525-42T>C (n.2525-42T>C)
c.2585-42T>C (n.2585-42T>C)
c.3560-42T>C (n.3560-42T>C)
18g.53467852_53467853insACAATAAACA2517941760DCCc.3620-42_3620-41insACAATAAA (n.3620-42_3620-41insACAATAAA)
c.3551-42_3551-41insACAATAAA (n.3551-42_3551-41insACAATAAA)
c.2525-42_2525-41insACAATAAA (n.2525-42_2525-41insACAATAAA)
c.2585-42_2585-41insACAATAAA (n.2585-42_2585-41insACAATAAA)
c.3560-42_3560-41insACAATAAA (n.3560-42_3560-41insACAATAAA)
18g.53467853C>ACA629980926DCCc.3620-41C>A (n.3620-41C>A)
c.3551-41C>A (n.3551-41C>A)
c.2525-41C>A (n.2525-41C>A)
c.2585-41C>A (n.2585-41C>A)
c.3560-41C>A (n.3560-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467853C=CA2304170648DCCc.3620-41C= (n.3620-41C=)
c.3551-41C= (n.3551-41C=)
c.2525-41C= (n.2525-41C=)
c.2585-41C= (n.2585-41C=)
c.3560-41C= (n.3560-41C=)
18g.53467853C>GCA629980927DCCc.3620-41C>G (n.3620-41C>G)
c.3551-41C>G (n.3551-41C>G)
c.2525-41C>G (n.2525-41C>G)
c.2585-41C>G (n.2585-41C>G)
c.3560-41C>G (n.3560-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467854C>ACA2576507084DCCc.3620-40C>A (n.3620-40C>A)
c.3551-40C>A (n.3551-40C>A)
c.2525-40C>A (n.2525-40C>A)
c.2585-40C>A (n.2585-40C>A)
c.3560-40C>A (n.3560-40C>A)
 gnomAD v4
18g.53467854_53467855insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATTCA2564299281DCCc.3620-40_3620-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT (n.3620-40_3620-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT)
c.3551-40_3551-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT (n.3551-40_3551-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT)
c.2525-40_2525-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT (n.2525-40_2525-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT)
c.2585-40_2585-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT (n.2585-40_2585-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT)
c.3560-40_3560-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT (n.3560-40_3560-39insATTATTTATATTTTGATGCTTATAATT)
18g.53467855T>CCA2641858828DCCc.3620-39T>C (n.3620-39T>C)
c.3551-39T>C (n.3551-39T>C)
c.2525-39T>C (n.2525-39T>C)
c.2585-39T>C (n.2585-39T>C)
c.3560-39T>C (n.3560-39T>C)
 gnomAD v4
18g.53467856T>GCA2641858829DCCc.3620-38T>G (n.3620-38T>G)
c.3551-38T>G (n.3551-38T>G)
c.2525-38T>G (n.2525-38T>G)
c.2585-38T>G (n.2585-38T>G)
c.3560-38T>G (n.3560-38T>G)
 gnomAD v4
18g.53467857G>CCA8967567DCCc.3620-37G>C (n.3620-37G>C)
c.3551-37G>C (n.3551-37G>C)
c.2525-37G>C (n.2525-37G>C)
c.2585-37G>C (n.2585-37G>C)
c.3560-37G>C (n.3560-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467857G=CA2304170649DCCc.3620-37G= (n.3620-37G=)
c.3551-37G= (n.3551-37G=)
c.2525-37G= (n.2525-37G=)
c.2585-37G= (n.2585-37G=)
c.3560-37G= (n.3560-37G=)
18g.53467859_53467861delCA2641858830DCCc.3620-35_3620-33del (n.3620-35_3620-33del)
c.3551-35_3551-33del (n.3551-35_3551-33del)
c.2525-35_2525-33del (n.2525-35_2525-33del)
c.2585-35_2585-33del (n.2585-35_2585-33del)
c.3560-35_3560-33del (n.3560-35_3560-33del)
 gnomAD v4
18g.53467858A=CA2304170650DCCc.3620-36A= (n.3620-36A=)
c.3551-36A= (n.3551-36A=)
c.2525-36A= (n.2525-36A=)
c.2585-36A= (n.2585-36A=)
c.3560-36A= (n.3560-36A=)
18g.53467858A>CCA629980928DCCc.3620-36A>C (n.3620-36A>C)
c.3551-36A>C (n.3551-36A>C)
c.2525-36A>C (n.2525-36A>C)
c.2585-36A>C (n.2585-36A>C)
c.3560-36A>C (n.3560-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467860G>TCA2641858831DCCc.3620-34G>T (n.3620-34G>T)
c.3551-34G>T (n.3551-34G>T)
c.2525-34G>T (n.2525-34G>T)
c.2585-34G>T (n.2585-34G>T)
c.3560-34G>T (n.3560-34G>T)
 gnomAD v4
18g.53467862G>ACA8967568DCCc.3620-32G>A (n.3620-32G>A)
c.3551-32G>A (n.3551-32G>A)
c.2525-32G>A (n.2525-32G>A)
c.2585-32G>A (n.2585-32G>A)
c.3560-32G>A (n.3560-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467862G>CCA2641858832DCCc.3620-32G>C (n.3620-32G>C)
c.3551-32G>C (n.3551-32G>C)
c.2525-32G>C (n.2525-32G>C)
c.2585-32G>C (n.2585-32G>C)
c.3560-32G>C (n.3560-32G>C)
 gnomAD v4
18g.53467862G=CA2304170651DCCc.3620-32G= (n.3620-32G=)
c.3551-32G= (n.3551-32G=)
c.2525-32G= (n.2525-32G=)
c.2585-32G= (n.2585-32G=)
c.3560-32G= (n.3560-32G=)
18g.53467862G>TCA2641858833DCCc.3620-32G>T (n.3620-32G>T)
c.3551-32G>T (n.3551-32G>T)
c.2525-32G>T (n.2525-32G>T)
c.2585-32G>T (n.2585-32G>T)
c.3560-32G>T (n.3560-32G>T)
 gnomAD v4
18g.53467863G=CA2304170652DCCc.3620-31G= (n.3620-31G=)
c.3551-31G= (n.3551-31G=)
c.2525-31G= (n.2525-31G=)
c.2585-31G= (n.2585-31G=)
c.3560-31G= (n.3560-31G=)
18g.53467863G>TCA629980929DCCc.3620-31G>T (n.3620-31G>T)
c.3551-31G>T (n.3551-31G>T)
c.2525-31G>T (n.2525-31G>T)
c.2585-31G>T (n.2585-31G>T)
c.3560-31G>T (n.3560-31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467864G>ACA2641858834DCCc.3620-30G>A (n.3620-30G>A)
c.3551-30G>A (n.3551-30G>A)
c.2525-30G>A (n.2525-30G>A)
c.2585-30G>A (n.2585-30G>A)
c.3560-30G>A (n.3560-30G>A)
 gnomAD v4
18g.53467864G>CCA2576507085DCCc.3620-30G>C (n.3620-30G>C)
c.3551-30G>C (n.3551-30G>C)
c.2525-30G>C (n.2525-30G>C)
c.2585-30G>C (n.2585-30G>C)
c.3560-30G>C (n.3560-30G>C)
 gnomAD v4
18g.53467864G=CA2304170653DCCc.3620-30G= (n.3620-30G=)
c.3551-30G= (n.3551-30G=)
c.2525-30G= (n.2525-30G=)
c.2585-30G= (n.2585-30G=)
c.3560-30G= (n.3560-30G=)
18g.53467864G>TCA629980930DCCc.3620-30G>T (n.3620-30G>T)
c.3551-30G>T (n.3551-30G>T)
c.2525-30G>T (n.2525-30G>T)
c.2585-30G>T (n.2585-30G>T)
c.3560-30G>T (n.3560-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467865C>ACA657545752DCCc.3620-29C>A (n.3620-29C>A)
c.3551-29C>A (n.3551-29C>A)
c.2525-29C>A (n.2525-29C>A)
c.2585-29C>A (n.2585-29C>A)
c.3560-29C>A (n.3560-29C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.53467867T>ACA8967569DCCc.3620-27T>A (n.3620-27T>A)
c.3551-27T>A (n.3551-27T>A)
c.2525-27T>A (n.2525-27T>A)
c.2585-27T>A (n.2585-27T>A)
c.3560-27T>A (n.3560-27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467867T>CCA2304170655DCCc.3620-27T>C (n.3620-27T>C)
c.3551-27T>C (n.3551-27T>C)
c.2525-27T>C (n.2525-27T>C)
c.2585-27T>C (n.2585-27T>C)
c.3560-27T>C (n.3560-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467867T=CA2304170654DCCc.3620-27T= (n.3620-27T=)
c.3551-27T= (n.3551-27T=)
c.2525-27T= (n.2525-27T=)
c.2585-27T= (n.2585-27T=)
c.3560-27T= (n.3560-27T=)
18g.53467868G>ACA629980931DCCc.3620-26G>A (n.3620-26G>A)
c.3551-26G>A (n.3551-26G>A)
c.2525-26G>A (n.2525-26G>A)
c.2585-26G>A (n.2585-26G>A)
c.3560-26G>A (n.3560-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467868G=CA2304170656DCCc.3620-26G= (n.3620-26G=)
c.3551-26G= (n.3551-26G=)
c.2525-26G= (n.2525-26G=)
c.2585-26G= (n.2585-26G=)
c.3560-26G= (n.3560-26G=)
18g.53467870T>CCA2576507086DCCc.3620-24T>C (n.3620-24T>C)
c.3551-24T>C (n.3551-24T>C)
c.2525-24T>C (n.2525-24T>C)
c.2585-24T>C (n.2585-24T>C)
c.3560-24T>C (n.3560-24T>C)
18g.53467870T>GCA990416383DCCc.3620-24T>G (n.3620-24T>G)
c.3551-24T>G (n.3551-24T>G)
c.2525-24T>G (n.2525-24T>G)
c.2585-24T>G (n.2585-24T>G)
c.3560-24T>G (n.3560-24T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467870T=CA2304170657DCCc.3620-24T= (n.3620-24T=)
c.3551-24T= (n.3551-24T=)
c.2525-24T= (n.2525-24T=)
c.2585-24T= (n.2585-24T=)
c.3560-24T= (n.3560-24T=)
18g.53467871T>CCA2304170659DCCc.3620-23T>C (n.3620-23T>C)
c.3551-23T>C (n.3551-23T>C)
c.2525-23T>C (n.2525-23T>C)
c.2585-23T>C (n.2585-23T>C)
c.3560-23T>C (n.3560-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467871T=CA2304170658DCCc.3620-23T= (n.3620-23T=)
c.3551-23T= (n.3551-23T=)
c.2525-23T= (n.2525-23T=)
c.2585-23T= (n.2585-23T=)
c.3560-23T= (n.3560-23T=)
18g.53467872C>ACA2641858835DCCc.3620-22C>A (n.3620-22C>A)
c.3551-22C>A (n.3551-22C>A)
c.2525-22C>A (n.2525-22C>A)
c.2585-22C>A (n.2585-22C>A)
c.3560-22C>A (n.3560-22C>A)
 gnomAD v4
18g.53467872C=CA2304170660DCCc.3620-22C= (n.3620-22C=)
c.3551-22C= (n.3551-22C=)
c.2525-22C= (n.2525-22C=)
c.2585-22C= (n.2585-22C=)
c.3560-22C= (n.3560-22C=)
18g.53467872C>TCA300868018DCCc.3620-22C>T (n.3620-22C>T)
c.3551-22C>T (n.3551-22C>T)
c.2525-22C>T (n.2525-22C>T)
c.2585-22C>T (n.2585-22C>T)
c.3560-22C>T (n.3560-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467874C>ACA2641858836DCCc.3620-20C>A (n.3620-20C>A)
c.3551-20C>A (n.3551-20C>A)
c.2525-20C>A (n.2525-20C>A)
c.2585-20C>A (n.2585-20C>A)
c.3560-20C>A (n.3560-20C>A)
 gnomAD v4
18g.53467874C=CA2304170661DCCc.3620-20C= (n.3620-20C=)
c.3551-20C= (n.3551-20C=)
c.2525-20C= (n.2525-20C=)
c.2585-20C= (n.2585-20C=)
c.3560-20C= (n.3560-20C=)
18g.53467874C>TCA300868020DCCc.3620-20C>T (n.3620-20C>T)
c.3551-20C>T (n.3551-20C>T)
c.2525-20C>T (n.2525-20C>T)
c.2585-20C>T (n.2585-20C>T)
c.3560-20C>T (n.3560-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.53467875A=CA2304170662DCCc.3620-19A= (n.3620-19A=)
c.3551-19A= (n.3551-19A=)
c.2525-19A= (n.2525-19A=)
c.2585-19A= (n.2585-19A=)
c.3560-19A= (n.3560-19A=)
18g.53467875A>GCA8967570DCCc.3620-19A>G (n.3620-19A>G)
c.3551-19A>G (n.3551-19A>G)
c.2525-19A>G (n.2525-19A>G)
c.2585-19A>G (n.2585-19A>G)
c.3560-19A>G (n.3560-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467875A>TCA2641858837DCCc.3620-19A>T (n.3620-19A>T)
c.3551-19A>T (n.3551-19A>T)
c.2525-19A>T (n.2525-19A>T)
c.2585-19A>T (n.2585-19A>T)
c.3560-19A>T (n.3560-19A>T)
 gnomAD v4
18g.53467876G>ACA2641858838DCCc.3620-18G>A (n.3620-18G>A)
c.3551-18G>A (n.3551-18G>A)
c.2525-18G>A (n.2525-18G>A)
c.2585-18G>A (n.2585-18G>A)
c.3560-18G>A (n.3560-18G>A)
 gnomAD v4
18g.53467877G>ACA300868023DCCc.3620-17G>A (n.3620-17G>A)
c.3551-17G>A (n.3551-17G>A)
c.2525-17G>A (n.2525-17G>A)
c.2585-17G>A (n.2585-17G>A)
c.3560-17G>A (n.3560-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467877G>CCA2641858839DCCc.3620-17G>C (n.3620-17G>C)
c.3551-17G>C (n.3551-17G>C)
c.2525-17G>C (n.2525-17G>C)
c.2585-17G>C (n.2585-17G>C)
c.3560-17G>C (n.3560-17G>C)
 gnomAD v4
18g.53467877G=CA2304170663DCCc.3620-17G= (n.3620-17G=)
c.3551-17G= (n.3551-17G=)
c.2525-17G= (n.2525-17G=)
c.2585-17G= (n.2585-17G=)
c.3560-17G= (n.3560-17G=)
18g.53467877G>TCA2641858840DCCc.3620-17G>T (n.3620-17G>T)
c.3551-17G>T (n.3551-17G>T)
c.2525-17G>T (n.2525-17G>T)
c.2585-17G>T (n.2585-17G>T)
c.3560-17G>T (n.3560-17G>T)
 gnomAD v4
18g.53467878A>GCA2641858841DCCc.3620-16A>G (n.3620-16A>G)
c.3551-16A>G (n.3551-16A>G)
c.2525-16A>G (n.2525-16A>G)
c.2585-16A>G (n.2585-16A>G)
c.3560-16A>G (n.3560-16A>G)
 gnomAD v4
18g.53467878dupCA2537635850DCCc.3620-16dup (n.3620-16dup)
c.3551-16dup (n.3551-16dup)
c.2525-16dup (n.2525-16dup)
c.2585-16dup (n.2585-16dup)
c.3560-16dup (n.3560-16dup)
18g.53467879G>ACA8967571DCCc.3620-15G>A (n.3620-15G>A)
c.3551-15G>A (n.3551-15G>A)
c.2525-15G>A (n.2525-15G>A)
c.2585-15G>A (n.2585-15G>A)
c.3560-15G>A (n.3560-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467879G=CA2304170664DCCc.3620-15G= (n.3620-15G=)
c.3551-15G= (n.3551-15G=)
c.2525-15G= (n.2525-15G=)
c.2585-15G= (n.2585-15G=)
c.3560-15G= (n.3560-15G=)
18g.53467879G>TCA300868026DCCc.3620-15G>T (n.3620-15G>T)
c.3551-15G>T (n.3551-15G>T)
c.2525-15G>T (n.2525-15G>T)
c.2585-15G>T (n.2585-15G>T)
c.3560-15G>T (n.3560-15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467880T>CCA8967572DCCc.3620-14T>C (n.3620-14T>C)
c.3551-14T>C (n.3551-14T>C)
c.2525-14T>C (n.2525-14T>C)
c.2585-14T>C (n.2585-14T>C)
c.3560-14T>C (n.3560-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.53467880T=CA2304170665DCCc.3620-14T= (n.3620-14T=)
c.3551-14T= (n.3551-14T=)
c.2525-14T= (n.2525-14T=)
c.2585-14T= (n.2585-14T=)
c.3560-14T= (n.3560-14T=)
18g.53467881G>ACA8967573DCCc.3620-13G>A (n.3620-13G>A)
c.3551-13G>A (n.3551-13G>A)
c.2525-13G>A (n.2525-13G>A)
c.2585-13G>A (n.2585-13G>A)
c.3560-13G>A (n.3560-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467881G>CCA2812533277DCCc.3620-13G>C (n.3620-13G>C)
c.3551-13G>C (n.3551-13G>C)
c.2525-13G>C (n.2525-13G>C)
c.2585-13G>C (n.2585-13G>C)
c.3560-13G>C (n.3560-13G>C)
18g.53467881G=CA2304170666DCCc.3620-13G= (n.3620-13G=)
c.3551-13G= (n.3551-13G=)
c.2525-13G= (n.2525-13G=)
c.2585-13G= (n.2585-13G=)
c.3560-13G= (n.3560-13G=)
18g.53467882T>CCA780439714DCCc.3620-12T>C (n.3620-12T>C)
c.3551-12T>C (n.3551-12T>C)
c.2525-12T>C (n.2525-12T>C)
c.2585-12T>C (n.2585-12T>C)
c.3560-12T>C (n.3560-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467882T=CA2304170667DCCc.3620-12T= (n.3620-12T=)
c.3551-12T= (n.3551-12T=)
c.2525-12T= (n.2525-12T=)
c.2585-12T= (n.2585-12T=)
c.3560-12T= (n.3560-12T=)
18g.53467883G>ACA629980932DCCc.3620-11G>A (n.3620-11G>A)
c.3551-11G>A (n.3551-11G>A)
c.2525-11G>A (n.2525-11G>A)
c.2585-11G>A (n.2585-11G>A)
c.3560-11G>A (n.3560-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467883G=CA2304170668DCCc.3620-11G= (n.3620-11G=)
c.3551-11G= (n.3551-11G=)
c.2525-11G= (n.2525-11G=)
c.2585-11G= (n.2585-11G=)
c.3560-11G= (n.3560-11G=)
18g.53467884T>ACA2641858843DCCc.3620-10T>A (n.3620-10T>A)
c.3551-10T>A (n.3551-10T>A)
c.2525-10T>A (n.2525-10T>A)
c.2585-10T>A (n.2585-10T>A)
c.3560-10T>A (n.3560-10T>A)
 gnomAD v4
18g.53467884T>CCA2641858842DCCc.3620-10T>C (n.3620-10T>C)
c.3551-10T>C (n.3551-10T>C)
c.2525-10T>C (n.2525-10T>C)
c.2585-10T>C (n.2585-10T>C)
c.3560-10T>C (n.3560-10T>C)
 gnomAD v4
18g.53467885A=CA2304170669DCCc.3620-9A= (n.3620-9A=)
c.3551-9A= (n.3551-9A=)
c.2525-9A= (n.2525-9A=)
c.2585-9A= (n.2585-9A=)
c.3560-9A= (n.3560-9A=)
18g.53467885A>CCA2641858844DCCc.3620-9A>C (n.3620-9A>C)
c.3551-9A>C (n.3551-9A>C)
c.2525-9A>C (n.2525-9A>C)
c.2585-9A>C (n.2585-9A>C)
c.3560-9A>C (n.3560-9A>C)
 gnomAD v4
18g.53467885A>GCA8967574DCCc.3620-9A>G (n.3620-9A>G)
c.3551-9A>G (n.3551-9A>G)
c.2525-9A>G (n.2525-9A>G)
c.2585-9A>G (n.2585-9A>G)
c.3560-9A>G (n.3560-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467886T>CCA2641858847DCCc.3620-8T>C (n.3620-8T>C)
c.3551-8T>C (n.3551-8T>C)
c.2525-8T>C (n.2525-8T>C)
c.2585-8T>C (n.2585-8T>C)
c.3560-8T>C (n.3560-8T>C)
 gnomAD v4
18g.53467891dupCA2641858845DCCc.3620-3dup (n.3620-3dup)
c.3551-3dup (n.3551-3dup)
c.2525-3dup (n.2525-3dup)
c.2585-3dup (n.2585-3dup)
c.3560-3dup (n.3560-3dup)
 gnomAD v4
18g.53467891delCA2576507087DCCc.3620-3del (n.3620-3del)
c.3551-3del (n.3551-3del)
c.2525-3del (n.2525-3del)
c.2585-3del (n.2585-3del)
c.3560-3del (n.3560-3del)
 gnomAD v4
18g.53467889_53467891delCA2641858846DCCc.3620-5_3620-3del (n.3620-5_3620-3del)
c.3551-5_3551-3del (n.3551-5_3551-3del)
c.2525-5_2525-3del (n.2525-5_2525-3del)
c.2585-5_2585-3del (n.2585-5_2585-3del)
c.3560-5_3560-3del (n.3560-5_3560-3del)
 gnomAD v4
18g.53467887T>ACA8967575DCCc.3620-7T>A (n.3620-7T>A)
c.3551-7T>A (n.3551-7T>A)
c.2525-7T>A (n.2525-7T>A)
c.2585-7T>A (n.2585-7T>A)
c.3560-7T>A (n.3560-7T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467887T>CCA2641858848DCCc.3620-7T>C (n.3620-7T>C)
c.3551-7T>C (n.3551-7T>C)
c.2525-7T>C (n.2525-7T>C)
c.2585-7T>C (n.2585-7T>C)
c.3560-7T>C (n.3560-7T>C)
 gnomAD v4
18g.53467887T>GCA2304170671DCCc.3620-7T>G (n.3620-7T>G)
c.3551-7T>G (n.3551-7T>G)
c.2525-7T>G (n.2525-7T>G)
c.2585-7T>G (n.2585-7T>G)
c.3560-7T>G (n.3560-7T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467887T=CA2304170670DCCc.3620-7T= (n.3620-7T=)
c.3551-7T= (n.3551-7T=)
c.2525-7T= (n.2525-7T=)
c.2585-7T= (n.2585-7T=)
c.3560-7T= (n.3560-7T=)
18g.53467888T>CCA8967576DCCc.3620-6T>C (n.3620-6T>C)
c.3551-6T>C (n.3551-6T>C)
c.2525-6T>C (n.2525-6T>C)
c.2585-6T>C (n.2585-6T>C)
c.3560-6T>C (n.3560-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.53467888T=CA2304170672DCCc.3620-6T= (n.3620-6T=)
c.3551-6T= (n.3551-6T=)
c.2525-6T= (n.2525-6T=)
c.2585-6T= (n.2585-6T=)
c.3560-6T= (n.3560-6T=)
18g.53467889T>CCA2641858849DCCc.3620-5T>C (n.3620-5T>C)
c.3551-5T>C (n.3551-5T>C)
c.2525-5T>C (n.2525-5T>C)
c.2585-5T>C (n.2585-5T>C)
c.3560-5T>C (n.3560-5T>C)
 gnomAD v4
18g.53467890T>CCA2641858851DCCc.3620-4T>C (n.3620-4T>C)
c.3551-4T>C (n.3551-4T>C)
c.2525-4T>C (n.2525-4T>C)
c.2585-4T>C (n.2585-4T>C)
c.3560-4T>C (n.3560-4T>C)
 gnomAD v4
18g.53467891_53467895delCA2641858850DCCc.3620-3_3621del
c.3551-3_3552del
c.2525-3_2526del
c.2585-3_2586del
c.3560-3_3561del
 gnomAD v4
18g.53467891T>CCA2304170674DCCc.3620-3T>C (n.3620-3T>C)
c.3551-3T>C (n.3551-3T>C)
c.2525-3T>C (n.2525-3T>C)
c.2585-3T>C (n.2585-3T>C)
c.3560-3T>C (n.3560-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53467891T=CA2304170673DCCc.3620-3T= (n.3620-3T=)
c.3551-3T= (n.3551-3T=)
c.2525-3T= (n.2525-3T=)
c.2585-3T= (n.2585-3T=)
c.3560-3T= (n.3560-3T=)
18g.53467892A=CA2304170675DCCc.3620-2A= (n.3620-2A=)
c.3551-2A= (n.3551-2A=)
c.2525-2A= (n.2525-2A=)
c.2585-2A= (n.2585-2A=)
c.3560-2A= (n.3560-2A=)
18g.53467892A>CCA402517308DCCc.3620-2A>C (n.3620-2A>C)
c.3551-2A>C (n.3551-2A>C)
c.2525-2A>C (n.2525-2A>C)
c.2585-2A>C (n.2585-2A>C)
c.3560-2A>C (n.3560-2A>C)
18g.53467892A>GCA402517309DCCc.3620-2A>G (n.3620-2A>G)
c.3551-2A>G (n.3551-2A>G)
c.2525-2A>G (n.2525-2A>G)
c.2585-2A>G (n.2585-2A>G)
c.3560-2A>G (n.3560-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.53467892A>TCA402517311DCCc.3620-2A>T (n.3620-2A>T)
c.3551-2A>T (n.3551-2A>T)
c.2525-2A>T (n.2525-2A>T)
c.2585-2A>T (n.2585-2A>T)
c.3560-2A>T (n.3560-2A>T)
 gnomAD v4
18g.53467893G>ACA402517313DCCc.3620-1G>A (n.3620-1G>A)
c.3551-1G>A (n.3551-1G>A)
c.2525-1G>A (n.2525-1G>A)
c.2585-1G>A (n.2585-1G>A)
c.3560-1G>A (n.3560-1G>A)
 gnomAD v4
18g.53467893G>CCA402517316DCCc.3620-1G>C (n.3620-1G>C)
c.3551-1G>C (n.3551-1G>C)
c.2525-1G>C (n.2525-1G>C)
c.2585-1G>C (n.2585-1G>C)
c.3560-1G>C (n.3560-1G>C)
18g.53467893G>TCA402517315DCCc.3620-1G>T (n.3620-1G>T)
c.3551-1G>T (n.3551-1G>T)
c.2525-1G>T (n.2525-1G>T)
c.2585-1G>T (n.2585-1G>T)
c.3560-1G>T (n.3560-1G>T)
 gnomAD v4
18g.53467894G>ACA402517318DCCc.3620G>A (p.Gly1207Asp)
c.3551G>A (p.Gly1184Asp)
c.2525G>A (p.Gly842Asp)
c.2585G>A (p.Gly862Asp)
c.3560G>A (p.Gly1187Asp)
18g.53467894G>CCA402517320DCCc.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.3551G>C (p.Gly1184Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
18g.53467894G=CA2304170676DCCc.3620G= (p.Gly1207=)
c.3551G= (p.Gly1184=)
c.2525G= (p.Gly842=)
c.2585G= (p.Gly862=)
c.3560G= (p.Gly1187=)
18g.53467894G>TCA402517321DCCc.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.3551G>T (p.Gly1184Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.53467895T>ACA503972463DCCc.3621T>A (p.Gly1207=)
c.3552T>A (p.Gly1184=)
c.2526T>A (p.Gly842=)
c.2586T>A (p.Gly862=)
c.3561T>A (p.Gly1187=)
 gnomAD v4
18g.53467895T>CCA8967577DCCc.3621T>C (p.Gly1207=)
c.3552T>C (p.Gly1184=)
c.2526T>C (p.Gly842=)
c.2586T>C (p.Gly862=)
c.3561T>C (p.Gly1187=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467895T>GCA503972464DCCc.3621T>G (p.Gly1207=)
c.3552T>G (p.Gly1184=)
c.2526T>G (p.Gly842=)
c.2586T>G (p.Gly862=)
c.3561T>G (p.Gly1187=)
18g.53467895T=CA2304170677DCCc.3621T= (p.Gly1207=)
c.3552T= (p.Gly1184=)
c.2526T= (p.Gly842=)
c.2586T= (p.Gly862=)
c.3561T= (p.Gly1187=)
18g.53467896C>ACA402517323DCCc.3622C>A (p.Gln1208Lys)
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.3562C>A (p.Gln1188Lys)
 gnomAD v4
18g.53467896C=CA2304170678DCCc.3622C= (p.Gln1208=)
c.3553C= (p.Gln1185=)
c.2527C= (p.Gln843=)
c.2587C= (p.Gln863=)
c.3562C= (p.Gln1188=)
18g.53467896C>GCA402517325DCCc.3622C>G (p.Gln1208Glu)
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.3562C>G (p.Gln1188Glu)
 dbSNP
18g.53467896C>TCA402517327DCCc.3622C>T (p.Gln1208Ter)
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.3562C>T (p.Gln1188Ter)
 gnomAD v4
18g.53467896_53467897delCA2641858852DCCc.3622_3623del (p.Gln1208ArgfsTer3)
c.3553_3554del (p.Gln1185ArgfsTer3)
c.2527_2528del (p.Gln843ArgfsTer3)
c.2587_2588del (p.Gln863ArgfsTer3)
c.3562_3563del (p.Gln1188ArgfsTer3)
 gnomAD v4
18g.53467897A>CCA402517328DCCc.3623A>C (p.Gln1208Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.3563A>C (p.Gln1188Pro)
18g.53467897A>GCA402517329DCCc.3623A>G (p.Gln1208Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.3563A>G (p.Gln1188Arg)
 gnomAD v4
18g.53467897A>TCA402517330DCCc.3623A>T (p.Gln1208Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.3563A>T (p.Gln1188Leu)
18g.53467898A>CCA402517333DCCc.3624A>C (p.Gln1208His)
c.3555A>C (p.Gln1185His)
c.2529A>C (p.Gln843His)
c.2589A>C (p.Gln863His)
c.3564A>C (p.Gln1188His)
18g.53467898A>GCA503972465DCCc.3624A>G (p.Gln1208=)
c.3555A>G (p.Gln1185=)
c.2529A>G (p.Gln843=)
c.2589A>G (p.Gln863=)
c.3564A>G (p.Gln1188=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.53467898A>TCA402517334DCCc.3624A>T (p.Gln1208His)
c.3555A>T (p.Gln1185His)
c.2529A>T (p.Gln843His)
c.2589A>T (p.Gln863His)
c.3564A>T (p.Gln1188His)
18g.53467899G>ACA402517340DCCc.3625G>A (p.Asp1209Asn)
c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
c.2530G>A (p.Asp844Asn)
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
 gnomAD v4
18g.53467899G>CCA402517337DCCc.3625G>C (p.Asp1209His)
c.3556G>C (p.Asp1186His)
c.2530G>C (p.Asp844His)
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
18g.53467899G>TCA402517339DCCc.3625G>T (p.Asp1209Tyr)
c.3556G>T (p.Asp1186Tyr)
c.2530G>T (p.Asp844Tyr)
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
18g.53467900A>CCA402517341DCCc.3626A>C (p.Asp1209Ala)
c.3557A>C (p.Asp1186Ala)
c.2531A>C (p.Asp844Ala)
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
18g.53467900A>GCA402517343DCCc.3626A>G (p.Asp1209Gly)
c.3557A>G (p.Asp1186Gly)
c.2531A>G (p.Asp844Gly)
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
18g.53467900A>TCA402517345DCCc.3626A>T (p.Asp1209Val)
c.3557A>T (p.Asp1186Val)
c.2531A>T (p.Asp844Val)
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
18g.53467901C>ACA402517347DCCc.3627C>A (p.Asp1209Glu)
c.3558C>A (p.Asp1186Glu)
c.2532C>A (p.Asp844Glu)
c.2592C>A (p.Asp864Glu)
c.3567C>A (p.Asp1189Glu)
 gnomAD v4
18g.53467901C=CA2304170679DCCc.3627C= (p.Asp1209=)
c.3558C= (p.Asp1186=)
c.2532C= (p.Asp844=)
c.2592C= (p.Asp864=)
c.3567C= (p.Asp1189=)
18g.53467901C>GCA402517348DCCc.3627C>G (p.Asp1209Glu)
c.3558C>G (p.Asp1186Glu)
c.2532C>G (p.Asp844Glu)
c.2592C>G (p.Asp864Glu)
c.3567C>G (p.Asp1189Glu)
18g.53467901C>TCA8967578DCCc.3627C>T (p.Asp1209=)
c.3558C>T (p.Asp1186=)
c.2532C>T (p.Asp844=)
c.2592C>T (p.Asp864=)
c.3567C>T (p.Asp1189=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467902A=CA2304170680DCCc.3628A= (p.Thr1210=)
c.3559A= (p.Thr1187=)
c.2533A= (p.Thr845=)
c.2593A= (p.Thr865=)
c.3568A= (p.Thr1190=)
18g.53467902A>CCA8967579DCCc.3628A>C (p.Thr1210Pro)
c.3559A>C (p.Thr1187Pro)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
c.3568A>C (p.Thr1190Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467902A>GCA8967580DCCc.3628A>G (p.Thr1210Ala)
c.3559A>G (p.Thr1187Ala)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
c.3568A>G (p.Thr1190Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.53467902A>TCA402517352DCCc.3628A>T (p.Thr1210Ser)
c.3559A>T (p.Thr1187Ser)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.2593A>T (p.Thr865Ser)
c.3568A>T (p.Thr1190Ser)
 gnomAD v4
18g.53467903C>ACA402517354DCCc.3629C>A (p.Thr1210Asn)
c.3560C>A (p.Thr1187Asn)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.2594C>A (p.Thr865Asn)
c.3569C>A (p.Thr1190Asn)
 gnomAD v4
18g.53467903C=CA2304170681DCCc.3629C= (p.Thr1210=)
c.3560C= (p.Thr1187=)
c.2534C= (p.Thr845=)
c.2594C= (p.Thr865=)
c.3569C= (p.Thr1190=)
18g.53467903C>GCA402517356DCCc.3629C>G (p.Thr1210Ser)
c.3560C>G (p.Thr1187Ser)
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.2594C>G (p.Thr865Ser)
c.3569C>G (p.Thr1190Ser)
18g.53467903C>TCA402517358DCCc.3629C>T (p.Thr1210Ile)
c.3560C>T (p.Thr1187Ile)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
c.3569C>T (p.Thr1190Ile)
 dbSNP
18g.53467904T>ACA503972468DCCc.3630T>A (p.Thr1210=)
c.3561T>A (p.Thr1187=)
c.2535T>A (p.Thr845=)
c.2595T>A (p.Thr865=)
c.3570T>A (p.Thr1190=)
18g.53467904T>CCA503972466DCCc.3630T>C (p.Thr1210=)
c.3561T>C (p.Thr1187=)
c.2535T>C (p.Thr845=)
c.2595T>C (p.Thr865=)
c.3570T>C (p.Thr1190=)
 dbSNP
18g.53467904T>GCA503972467DCCc.3630T>G (p.Thr1210=)
c.3561T>G (p.Thr1187=)
c.2535T>G (p.Thr845=)
c.2595T>G (p.Thr865=)
c.3570T>G (p.Thr1190=)
18g.53467904T=CA2304170682DCCc.3630T= (p.Thr1210=)
c.3561T= (p.Thr1187=)
c.2535T= (p.Thr845=)
c.2595T= (p.Thr865=)
c.3570T= (p.Thr1190=)
18g.53467905G>ACA402517361DCCc.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
 gnomAD v4
18g.53467905G>CCA402517362DCCc.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
18g.53467905G>TCA402517360DCCc.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
18g.53467906A>CCA402517365DCCc.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
18g.53467906A>GCA402517364DCCc.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
 gnomAD v4
18g.53467906A>TCA402517366DCCc.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
18g.53467907G>ACA503972469DCCc.3633G>A (p.Glu1211=)
c.3564G>A (p.Glu1188=)
c.2538G>A (p.Glu846=)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.3573G>A (p.Glu1191=)
 gnomAD v4
18g.53467907G>CCA402517367DCCc.3633G>C (p.Glu1211Asp)
c.3564G>C (p.Glu1188Asp)
c.2538G>C (p.Glu846Asp)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
18g.53467907G>TCA402517368DCCc.3633G>T (p.Glu1211Asp)
c.3564G>T (p.Glu1188Asp)
c.2538G>T (p.Glu846Asp)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
18g.53467908G>ACA402517370DCCc.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
 gnomAD v4
18g.53467908G>CCA402517371DCCc.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
18g.53467908G>TCA402517372DCCc.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
18g.53467909A=CA2304170683DCCc.3635A= (p.Glu1212=)
c.3566A= (p.Glu1189=)
c.2540A= (p.Glu847=)
c.2600A= (p.Glu867=)
c.3575A= (p.Glu1192=)
18g.53467909A>CCA402517374DCCc.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
18g.53467909A>GCA402517375DCCc.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467909A>TCA402517377DCCc.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
18g.53467910A=CA2304170684DCCc.3636A= (p.Glu1212=)
c.3567A= (p.Glu1189=)
c.2541A= (p.Glu847=)
c.2601A= (p.Glu867=)
c.3576A= (p.Glu1192=)
18g.53467910A>CCA402517378DCCc.3636A>C (p.Glu1212Asp)
c.3567A>C (p.Glu1189Asp)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
c.2601A>C (p.Glu867Asp)
c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
18g.53467910A>GCA503972470DCCc.3636A>G (p.Glu1212=)
c.3567A>G (p.Glu1189=)
c.2541A>G (p.Glu847=)
c.2601A>G (p.Glu867=)
c.3576A>G (p.Glu1192=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467910A>TCA402517380DCCc.3636A>T (p.Glu1212Asp)
c.3567A>T (p.Glu1189Asp)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
c.2601A>T (p.Glu867Asp)
c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
18g.53467911G>ACA402517382DCCc.3637G>A (p.Ala1213Thr)
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.2602G>A (p.Ala868Thr)
c.3577G>A (p.Ala1193Thr)
 gnomAD v4
18g.53467911G>CCA402517384DCCc.3637G>C (p.Ala1213Pro)
c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.2602G>C (p.Ala868Pro)
c.3577G>C (p.Ala1193Pro)
18g.53467911G>TCA402517385DCCc.3637G>T (p.Ala1213Ser)
c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.2602G>T (p.Ala868Ser)
c.3577G>T (p.Ala1193Ser)
18g.53467912C>ACA402517391DCCc.3638C>A (p.Ala1213Glu)
c.3569C>A (p.Ala1190Glu)
c.2543C>A (p.Ala848Glu)
c.2603C>A (p.Ala868Glu)
c.3578C>A (p.Ala1193Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.53467912C>GCA402517387DCCc.3638C>G (p.Ala1213Gly)
c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2603C>G (p.Ala868Gly)
c.3578C>G (p.Ala1193Gly)
 gnomAD v4
18g.53467912C>TCA402517389DCCc.3638C>T (p.Ala1213Val)
c.3569C>T (p.Ala1190Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2603C>T (p.Ala868Val)
c.3578C>T (p.Ala1193Val)
18g.53467913A>CCA503972472DCCc.3639A>C (p.Ala1213=)
c.3570A>C (p.Ala1190=)
c.2544A>C (p.Ala848=)
c.2604A>C (p.Ala868=)
c.3579A>C (p.Ala1193=)
18g.53467913A>GCA503972473DCCc.3639A>G (p.Ala1213=)
c.3570A>G (p.Ala1190=)
c.2544A>G (p.Ala848=)
c.2604A>G (p.Ala868=)
c.3579A>G (p.Ala1193=)
18g.53467913A>TCA503972474DCCc.3639A>T (p.Ala1213=)
c.3570A>T (p.Ala1190=)
c.2544A>T (p.Ala848=)
c.2604A>T (p.Ala868=)
c.3579A>T (p.Ala1193=)
18g.53467914G>ACA402517392DCCc.3640G>A (p.Gly1214Arg)
c.3571G>A (p.Gly1191Arg)
c.2545G>A (p.Gly849Arg)
c.2605G>A (p.Gly869Arg)
c.3580G>A (p.Gly1194Arg)
18g.53467914G>CCA402517394DCCc.3640G>C (p.Gly1214Arg)
c.3571G>C (p.Gly1191Arg)
c.2545G>C (p.Gly849Arg)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
18g.53467914G>TCA402517397DCCc.3640G>T (p.Gly1214Trp)
c.3571G>T (p.Gly1191Trp)
c.2545G>T (p.Gly849Trp)
c.2605G>T (p.Gly869Trp)
c.3580G>T (p.Gly1194Trp)
18g.53467915G>ACA402517399DCCc.3641G>A (p.Gly1214Glu)
c.3572G>A (p.Gly1191Glu)
c.2546G>A (p.Gly849Glu)
c.2606G>A (p.Gly869Glu)
c.3581G>A (p.Gly1194Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.53467915G>CCA402517400DCCc.3641G>C (p.Gly1214Ala)
c.3572G>C (p.Gly1191Ala)
c.2546G>C (p.Gly849Ala)
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
c.3581G>C (p.Gly1194Ala)
 dbSNP
18g.53467915G=CA2304170685DCCc.3641G= (p.Gly1214=)
c.3572G= (p.Gly1191=)
c.2546G= (p.Gly849=)
c.2606G= (p.Gly869=)
c.3581G= (p.Gly1194=)
18g.53467915G>TCA402517402DCCc.3641G>T (p.Gly1214Val)
c.3572G>T (p.Gly1191Val)
c.2546G>T (p.Gly849Val)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
18g.53467916G>ACA503972475DCCc.3642G>A (p.Gly1214=)
c.3573G>A (p.Gly1191=)
c.2547G>A (p.Gly849=)
c.2607G>A (p.Gly869=)
c.3582G>A (p.Gly1194=)
 dbSNP
18g.53467916G>CCA503972476DCCc.3642G>C (p.Gly1214=)
c.3573G>C (p.Gly1191=)
c.2547G>C (p.Gly849=)
c.2607G>C (p.Gly869=)
c.3582G>C (p.Gly1194=)
18g.53467916G>TCA503972477DCCc.3642G>T (p.Gly1214=)
c.3573G>T (p.Gly1191=)
c.2547G>T (p.Gly849=)
c.2607G>T (p.Gly869=)
c.3582G>T (p.Gly1194=)
18g.53467917A>CCA402517404DCCc.3643A>C (p.Ser1215Arg)
c.3574A>C (p.Ser1192Arg)
c.2548A>C (p.Ser850Arg)
c.2608A>C (p.Ser870Arg)
c.3583A>C (p.Ser1195Arg)
18g.53467917A>GCA402517405DCCc.3643A>G (p.Ser1215Gly)
c.3574A>G (p.Ser1192Gly)
c.2548A>G (p.Ser850Gly)
c.2608A>G (p.Ser870Gly)
c.3583A>G (p.Ser1195Gly)
 gnomAD v4
18g.53467917A>TCA402517407DCCc.3643A>T (p.Ser1215Cys)
c.3574A>T (p.Ser1192Cys)
c.2548A>T (p.Ser850Cys)
c.2608A>T (p.Ser870Cys)
c.3583A>T (p.Ser1195Cys)
18g.53467918G>ACA402517409DCCc.3644G>A (p.Ser1215Asn)
c.3575G>A (p.Ser1192Asn)
c.2549G>A (p.Ser850Asn)
c.2609G>A (p.Ser870Asn)
c.3584G>A (p.Ser1195Asn)
18g.53467918G>CCA402517411DCCc.3644G>C (p.Ser1215Thr)
c.3575G>C (p.Ser1192Thr)
c.2549G>C (p.Ser850Thr)
c.2609G>C (p.Ser870Thr)
c.3584G>C (p.Ser1195Thr)
 gnomAD v4
18g.53467918G=CA2304170686DCCc.3644G= (p.Ser1215=)
c.3575G= (p.Ser1192=)
c.2549G= (p.Ser850=)
c.2609G= (p.Ser870=)
c.3584G= (p.Ser1195=)
18g.53467918G>TCA402517412DCCc.3644G>T (p.Ser1215Ile)
c.3575G>T (p.Ser1192Ile)
c.2549G>T (p.Ser850Ile)
c.2609G>T (p.Ser870Ile)
c.3584G>T (p.Ser1195Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53467919C>ACA402517414DCCc.3645C>A (p.Ser1215Arg)
c.3576C>A (p.Ser1192Arg)
c.2550C>A (p.Ser850Arg)
c.2610C>A (p.Ser870Arg)
c.3585C>A (p.Ser1195Arg)
 gnomAD v4
18g.53467919C>GCA402517416DCCc.3645C>G (p.Ser1215Arg)
c.3576C>G (p.Ser1192Arg)
c.2550C>G (p.Ser850Arg)
c.2610C>G (p.Ser870Arg)
c.3585C>G (p.Ser1195Arg)
18g.53467919C>TCA503972478DCCc.3645C>T (p.Ser1215=)
c.3576C>T (p.Ser1192=)
c.2550C>T (p.Ser850=)
c.2610C>T (p.Ser870=)
c.3585C>T (p.Ser1195=)
18g.53467920T>ACA402517417DCCc.3646T>A (p.Ser1216Thr)
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.2611T>A (p.Ser871Thr)
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
18g.53467920T>CCA402517419DCCc.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.2611T>C (p.Ser871Pro)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
18g.53467920T>GCA402517421DCCc.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.3577T>G (p.Ser1193Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.2611T>G (p.Ser871Ala)
c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
18g.53467921C>ACA402517422DCCc.3647C>A (p.Ser1216Tyr)
c.3578C>A (p.Ser1193Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.2612C>A (p.Ser871Tyr)
c.3587C>A (p.Ser1196Tyr)
18g.53467921C=CA2304170687DCCc.3647C= (p.Ser1216=)
c.3578C= (p.Ser1193=)
c.2552C= (p.Ser851=)
c.2612C= (p.Ser871=)
c.3587C= (p.Ser1196=)
18g.53467921C>GCA8967581DCCc.3647C>G (p.Ser1216Cys)
c.3578C>G (p.Ser1193Cys)
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.2612C>G (p.Ser871Cys)
c.3587C>G (p.Ser1196Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53467921C>TCA402517425DCCc.3647C>T (p.Ser1216Phe)
c.3578C>T (p.Ser1193Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.2612C>T (p.Ser871Phe)
c.3587C>T (p.Ser1196Phe)
 gnomAD v4
18g.53467922T>ACA503972481DCCc.3648T>A (p.Ser1216=)
c.3579T>A (p.Ser1193=)
c.2553T>A (p.Ser851=)
c.2613T>A (p.Ser871=)
c.3588T>A (p.Ser1196=)
18g.53467922T>CCA503972480DCCc.3648T>C (p.Ser1216=)
c.3579T>C (p.Ser1193=)
c.2553T>C (p.Ser851=)
c.2613T>C (p.Ser871=)
c.3588T>C (p.Ser1196=)
18g.53467922T>GCA503972479DCCc.3648T>G (p.Ser1216=)
c.3579T>G (p.Ser1193=)
c.2553T>G (p.Ser851=)
c.2613T>G (p.Ser871=)
c.3588T>G (p.Ser1196=)
18g.53467923A=CA2304170688DCCc.3649A= (p.Met1217=)
c.3580A= (p.Met1194=)
c.2554A= (p.Met852=)
c.2614A= (p.Met872=)
c.3589A= (p.Met1197=)
18g.53467923A>CCA402517427DCCc.3649A>C (p.Met1217Leu)
c.3580A>C (p.Met1194Leu)
c.2554A>C (p.Met852Leu)
c.2614A>C (p.Met872Leu)
c.3589A>C (p.Met1197Leu)
18g.53467923A>GCA16044037DCCc.3649A>G (p.Met1217Val)
c.3580A>G (p.Met1194Val)
c.2554A>G (p.Met852Val)
c.2614A>G (p.Met872Val)
c.3589A>G (p.Met1197Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.[53467923A>G;53486808G>A]CA645372652DCCc.[3649A>G;3748G>A] (p.[Met1217Val;Ala1250Thr])
c.[3580A>G;3679G>A] (p.[Met1194Val;Ala1227Thr])
c.[2554A>G;2653G>A] (p.[Met852Val;Ala885Thr])
c.[2614A>G;2713G>A] (p.[Met872Val;Ala905Thr])
c.[3589A>G;3688G>A] (p.[Met1197Val;Ala1230Thr])
18g.53467923A>TCA402517429DCCc.3649A>T (p.Met1217Leu)
c.3580A>T (p.Met1194Leu)
c.2554A>T (p.Met852Leu)
c.2614A>T (p.Met872Leu)
c.3589A>T (p.Met1197Leu)

Number of alleles fetched