Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53429913C>ACA385095317AMHR2c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1140+288C>A (n.1140+288C>A)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.811C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1200+288C>A (n.1200+288C>A)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1201-233C>A (n.1201-233C>A)
c.1220+268C>A (n.1220+268C>A)
c.856-1264C>A (n.856-1264C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.1143+288C>A (n.1143+288C>A)
n.1191C>A
n.1109-233C>A
n.1108+288C>A
12g.53429913C>GCA385095320AMHR2c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1140+288C>G (n.1140+288C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.811C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1200+288C>G (n.1200+288C>G)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1201-233C>G (n.1201-233C>G)
c.1220+268C>G (n.1220+268C>G)
c.856-1264C>G (n.856-1264C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.1143+288C>G (n.1143+288C>G)
n.1191C>G
n.1109-233C>G
n.1108+288C>G
12g.53429913C>TCA385095318AMHR2c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1140+288C>T (n.1140+288C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.811C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1200+288C>T (n.1200+288C>T)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1201-233C>T (n.1201-233C>T)
c.1220+268C>T (n.1220+268C>T)
c.856-1264C>T (n.856-1264C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.1143+288C>T (n.1143+288C>T)
n.1191C>T
n.1109-233C>T
n.1108+288C>T
12g.53429914T>ACA6600554AMHR2c.1224T>A (p.Ala408=)
c.1140+289T>A (n.1140+289T>A)
c.315T>A (p.Ala105=)
n.812T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.1281T>A (p.Ala427=)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.1227T>A (p.Ala409=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.1065T>A (p.Ala355=)
c.1200+289T>A (n.1200+289T>A)
c.951T>A (p.Ala317=)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.873T>A (p.Ala291=)
c.1201-232T>A (n.1201-232T>A)
c.1220+269T>A (n.1220+269T>A)
c.856-1263T>A (n.856-1263T>A)
c.399T>A (p.Ala133=)
c.1143+289T>A (n.1143+289T>A)
n.1192T>A
n.1109-232T>A
n.1108+289T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429914T>CCA480086909AMHR2c.1224T>C (p.Ala408=)
c.1140+289T>C (n.1140+289T>C)
c.315T>C (p.Ala105=)
n.812T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.1281T>C (p.Ala427=)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.1227T>C (p.Ala409=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.1065T>C (p.Ala355=)
c.1200+289T>C (n.1200+289T>C)
c.951T>C (p.Ala317=)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.873T>C (p.Ala291=)
c.1201-232T>C (n.1201-232T>C)
c.1220+269T>C (n.1220+269T>C)
c.856-1263T>C (n.856-1263T>C)
c.399T>C (p.Ala133=)
c.1143+289T>C (n.1143+289T>C)
n.1192T>C
n.1109-232T>C
n.1108+289T>C
12g.53429914T>GCA480086910AMHR2c.1224T>G (p.Ala408=)
c.1140+289T>G (n.1140+289T>G)
c.315T>G (p.Ala105=)
n.812T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.1281T>G (p.Ala427=)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.1227T>G (p.Ala409=)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.1065T>G (p.Ala355=)
c.1200+289T>G (n.1200+289T>G)
c.951T>G (p.Ala317=)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.873T>G (p.Ala291=)
c.1201-232T>G (n.1201-232T>G)
c.1220+269T>G (n.1220+269T>G)
c.856-1263T>G (n.856-1263T>G)
c.399T>G (p.Ala133=)
c.1143+289T>G (n.1143+289T>G)
n.1192T>G
n.1109-232T>G
n.1108+289T>G
12g.53429914T=CA2036978820AMHR2c.1224T= (p.Ala408=)
c.1140+289T= (n.1140+289T=)
c.315T= (p.Ala105=)
n.812T=
c.1284T= (p.Ala428=)
c.1281T= (p.Ala427=)
c.1266T= (p.Ala422=)
c.1227T= (p.Ala409=)
c.1206T= (p.Ala402=)
c.1065T= (p.Ala355=)
c.1200+289T= (n.1200+289T=)
c.951T= (p.Ala317=)
c.948T= (p.Ala316=)
c.873T= (p.Ala291=)
c.1201-232T= (n.1201-232T=)
c.1220+269T= (n.1220+269T=)
c.856-1263T= (n.856-1263T=)
c.399T= (p.Ala133=)
c.1143+289T= (n.1143+289T=)
n.1192T=
n.1109-232T=
n.1108+289T=
12g.53429915G>ACA385095323AMHR2c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1140+290G>A (n.1140+290G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.813G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1200+290G>A (n.1200+290G>A)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.1201-231G>A (n.1201-231G>A)
c.1220+270G>A (n.1220+270G>A)
c.856-1262G>A (n.856-1262G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.1143+290G>A (n.1143+290G>A)
n.1193G>A
n.1109-231G>A
n.1108+290G>A
12g.53429915G>CCA6600555AMHR2c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1140+290G>C (n.1140+290G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.813G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1200+290G>C (n.1200+290G>C)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.1201-231G>C (n.1201-231G>C)
c.1220+270G>C (n.1220+270G>C)
c.856-1262G>C (n.856-1262G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.1143+290G>C (n.1143+290G>C)
n.1193G>C
n.1109-231G>C
n.1108+290G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.53429915G=CA2036978822AMHR2c.1225G= (p.Asp409=)
c.1140+290G= (n.1140+290G=)
c.316G= (p.Asp106=)
n.813G=
c.1285G= (p.Asp429=)
c.1282G= (p.Asp428=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1207G= (p.Asp403=)
c.1066G= (p.Asp356=)
c.1200+290G= (n.1200+290G=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.1201-231G= (n.1201-231G=)
c.1220+270G= (n.1220+270G=)
c.856-1262G= (n.856-1262G=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.1143+290G= (n.1143+290G=)
n.1193G=
n.1109-231G=
n.1108+290G=
12g.53429915G>TCA385095326AMHR2c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1140+290G>T (n.1140+290G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.813G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1200+290G>T (n.1200+290G>T)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.1201-231G>T (n.1201-231G>T)
c.1220+270G>T (n.1220+270G>T)
c.856-1262G>T (n.856-1262G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.1143+290G>T (n.1143+290G>T)
n.1193G>T
n.1109-231G>T
n.1108+290G>T
 COSMIC
12g.53429916A=CA2036978824AMHR2c.1226A= (p.Asp409=)
c.1140+291A= (n.1140+291A=)
c.317A= (p.Asp106=)
n.814A=
c.1286A= (p.Asp429=)
c.1283A= (p.Asp428=)
c.1268A= (p.Asp423=)
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1208A= (p.Asp403=)
c.1067A= (p.Asp356=)
c.1200+291A= (n.1200+291A=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.1201-230A= (n.1201-230A=)
c.1220+271A= (n.1220+271A=)
c.856-1261A= (n.856-1261A=)
c.401A= (p.Asp134=)
c.1143+291A= (n.1143+291A=)
n.1194A=
n.1109-230A=
n.1108+291A=
12g.53429916A>CCA385095329AMHR2c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1140+291A>C (n.1140+291A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.814A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1200+291A>C (n.1200+291A>C)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.1201-230A>C (n.1201-230A>C)
c.1220+271A>C (n.1220+271A>C)
c.856-1261A>C (n.856-1261A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.1143+291A>C (n.1143+291A>C)
n.1194A>C
n.1109-230A>C
n.1108+291A>C
12g.53429916A>GCA385095330AMHR2c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1140+291A>G (n.1140+291A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.814A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1200+291A>G (n.1200+291A>G)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.1201-230A>G (n.1201-230A>G)
c.1220+271A>G (n.1220+271A>G)
c.856-1261A>G (n.856-1261A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.1143+291A>G (n.1143+291A>G)
n.1194A>G
n.1109-230A>G
n.1108+291A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429916A>TCA385095331AMHR2c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1140+291A>T (n.1140+291A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.814A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1200+291A>T (n.1200+291A>T)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.1201-230A>T (n.1201-230A>T)
c.1220+271A>T (n.1220+271A>T)
c.856-1261A>T (n.856-1261A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.1143+291A>T (n.1143+291A>T)
n.1194A>T
n.1109-230A>T
n.1108+291A>T
 gnomAD v4
12g.53429917T>ACA385095334AMHR2c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.1140+292T>A (n.1140+292T>A)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.815T>A
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.1200+292T>A (n.1200+292T>A)
c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.1201-229T>A (n.1201-229T>A)
c.1220+272T>A (n.1220+272T>A)
c.856-1260T>A (n.856-1260T>A)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.1143+292T>A (n.1143+292T>A)
n.1195T>A
n.1109-229T>A
n.1108+292T>A
12g.53429917T>CCA480086915AMHR2c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1140+292T>C (n.1140+292T>C)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.815T>C
c.1287T>C (p.Asp429=)
c.1284T>C (p.Asp428=)
c.1269T>C (p.Asp423=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.1200+292T>C (n.1200+292T>C)
c.954T>C (p.Asp318=)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.876T>C (p.Asp292=)
c.1201-229T>C (n.1201-229T>C)
c.1220+272T>C (n.1220+272T>C)
c.856-1260T>C (n.856-1260T>C)
c.402T>C (p.Asp134=)
c.1143+292T>C (n.1143+292T>C)
n.1195T>C
n.1109-229T>C
n.1108+292T>C
 gnomAD v4
12g.53429917T>GCA385095336AMHR2c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.1140+292T>G (n.1140+292T>G)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.815T>G
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.1200+292T>G (n.1200+292T>G)
c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.1201-229T>G (n.1201-229T>G)
c.1220+272T>G (n.1220+272T>G)
c.856-1260T>G (n.856-1260T>G)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.1143+292T>G (n.1143+292T>G)
n.1195T>G
n.1109-229T>G
n.1108+292T>G
12g.53429918A>CCA385095338AMHR2c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1140+293A>C (n.1140+293A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.816A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.1200+293A>C (n.1200+293A>C)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.1201-228A>C (n.1201-228A>C)
c.1220+273A>C (n.1220+273A>C)
c.856-1259A>C (n.856-1259A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1143+293A>C (n.1143+293A>C)
n.1196A>C
n.1109-228A>C
n.1108+293A>C
12g.53429918A>GCA385095340AMHR2c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1140+293A>G (n.1140+293A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.816A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.1200+293A>G (n.1200+293A>G)
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.1201-228A>G (n.1201-228A>G)
c.1220+273A>G (n.1220+273A>G)
c.856-1259A>G (n.856-1259A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1143+293A>G (n.1143+293A>G)
n.1196A>G
n.1109-228A>G
n.1108+293A>G
 gnomAD v4
12g.53429918A>TCA385095342AMHR2c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1140+293A>T (n.1140+293A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.816A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.1200+293A>T (n.1200+293A>T)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.1201-228A>T (n.1201-228A>T)
c.1220+273A>T (n.1220+273A>T)
c.856-1259A>T (n.856-1259A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1143+293A>T (n.1143+293A>T)
n.1196A>T
n.1109-228A>T
n.1108+293A>T
12g.53429919T>ACA385095344AMHR2c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1140+294T>A (n.1140+294T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.817T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.1200+294T>A (n.1200+294T>A)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.1201-227T>A (n.1201-227T>A)
c.1220+274T>A (n.1220+274T>A)
c.856-1258T>A (n.856-1258T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1143+294T>A (n.1143+294T>A)
n.1197T>A
n.1109-227T>A
n.1108+294T>A
12g.53429919T>CCA385095348AMHR2c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1140+294T>C (n.1140+294T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.817T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.1200+294T>C (n.1200+294T>C)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.1201-227T>C (n.1201-227T>C)
c.1220+274T>C (n.1220+274T>C)
c.856-1258T>C (n.856-1258T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1143+294T>C (n.1143+294T>C)
n.1197T>C
n.1109-227T>C
n.1108+294T>C
 gnomAD v4
12g.53429919T>GCA385095346AMHR2c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1140+294T>G (n.1140+294T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.817T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.1200+294T>G (n.1200+294T>G)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.1201-227T>G (n.1201-227T>G)
c.1220+274T>G (n.1220+274T>G)
c.856-1258T>G (n.856-1258T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1143+294T>G (n.1143+294T>G)
n.1197T>G
n.1109-227T>G
n.1108+294T>G
12g.53429920T>ACA480086922AMHR2c.1230T>A (p.Ile410=)
c.1140+295T>A (n.1140+295T>A)
c.321T>A (p.Ile107=)
n.818T>A
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1272T>A (p.Ile424=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1071T>A (p.Ile357=)
c.1200+295T>A (n.1200+295T>A)
c.957T>A (p.Ile319=)
c.954T>A (p.Ile318=)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.1201-226T>A (n.1201-226T>A)
c.1220+275T>A (n.1220+275T>A)
c.856-1257T>A (n.856-1257T>A)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.1143+295T>A (n.1143+295T>A)
n.1198T>A
n.1109-226T>A
n.1108+295T>A
12g.53429920T>CCA480086921AMHR2c.1230T>C (p.Ile410=)
c.1140+295T>C (n.1140+295T>C)
c.321T>C (p.Ile107=)
n.818T>C
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1272T>C (p.Ile424=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1071T>C (p.Ile357=)
c.1200+295T>C (n.1200+295T>C)
c.957T>C (p.Ile319=)
c.954T>C (p.Ile318=)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.1201-226T>C (n.1201-226T>C)
c.1220+275T>C (n.1220+275T>C)
c.856-1257T>C (n.856-1257T>C)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.1143+295T>C (n.1143+295T>C)
n.1198T>C
n.1109-226T>C
n.1108+295T>C
12g.53429920T>GCA385095350AMHR2c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.1140+295T>G (n.1140+295T>G)
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.818T>G
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1272T>G (p.Ile424Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1071T>G (p.Ile357Met)
c.1200+295T>G (n.1200+295T>G)
c.957T>G (p.Ile319Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.1201-226T>G (n.1201-226T>G)
c.1220+275T>G (n.1220+275T>G)
c.856-1257T>G (n.856-1257T>G)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.1143+295T>G (n.1143+295T>G)
n.1198T>G
n.1109-226T>G
n.1108+295T>G
12g.53429921T>ACA385095352AMHR2c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.1140+296T>A (n.1140+296T>A)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
n.819T>A
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.1200+296T>A (n.1200+296T>A)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.1201-225T>A (n.1201-225T>A)
c.1220+276T>A (n.1220+276T>A)
c.856-1256T>A (n.856-1256T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.1143+296T>A (n.1143+296T>A)
n.1199T>A
n.1109-225T>A
n.1108+296T>A
12g.53429921T>CCA385095354AMHR2c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.1140+296T>C (n.1140+296T>C)
c.322T>C (p.Tyr108His)
n.819T>C
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.1200+296T>C (n.1200+296T>C)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.1201-225T>C (n.1201-225T>C)
c.1220+276T>C (n.1220+276T>C)
c.856-1256T>C (n.856-1256T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.1143+296T>C (n.1143+296T>C)
n.1199T>C
n.1109-225T>C
n.1108+296T>C
12g.53429921T>GCA385095357AMHR2c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.1140+296T>G (n.1140+296T>G)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
n.819T>G
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.1200+296T>G (n.1200+296T>G)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.1201-225T>G (n.1201-225T>G)
c.1220+276T>G (n.1220+276T>G)
c.856-1256T>G (n.856-1256T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.1143+296T>G (n.1143+296T>G)
n.1199T>G
n.1109-225T>G
n.1108+296T>G
12g.53429922A>CCA385095358AMHR2c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.1140+297A>C (n.1140+297A>C)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
n.820A>C
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.1200+297A>C (n.1200+297A>C)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.1201-224A>C (n.1201-224A>C)
c.1220+277A>C (n.1220+277A>C)
c.856-1255A>C (n.856-1255A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.1143+297A>C (n.1143+297A>C)
n.1200A>C
n.1109-224A>C
n.1108+297A>C
12g.53429922A>GCA385095359AMHR2c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.1140+297A>G (n.1140+297A>G)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
n.820A>G
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.1200+297A>G (n.1200+297A>G)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.1201-224A>G (n.1201-224A>G)
c.1220+277A>G (n.1220+277A>G)
c.856-1255A>G (n.856-1255A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.1143+297A>G (n.1143+297A>G)
n.1200A>G
n.1109-224A>G
n.1108+297A>G
12g.53429922A>TCA385095360AMHR2c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.1140+297A>T (n.1140+297A>T)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
n.820A>T
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.1200+297A>T (n.1200+297A>T)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.1201-224A>T (n.1201-224A>T)
c.1220+277A>T (n.1220+277A>T)
c.856-1255A>T (n.856-1255A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.1143+297A>T (n.1143+297A>T)
n.1200A>T
n.1109-224A>T
n.1108+297A>T
12g.53429923C>ACA385095362AMHR2c.1233C>A (p.Tyr411Ter)
c.1140+298C>A (n.1140+298C>A)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
n.821C>A
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.1200+298C>A (n.1200+298C>A)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.1201-223C>A (n.1201-223C>A)
c.1220+278C>A (n.1220+278C>A)
c.856-1254C>A (n.856-1254C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.1143+298C>A (n.1143+298C>A)
n.1201C>A
n.1109-223C>A
n.1108+298C>A
12g.53429923C>GCA385095363AMHR2c.1233C>G (p.Tyr411Ter)
c.1140+298C>G (n.1140+298C>G)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
n.821C>G
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.1200+298C>G (n.1200+298C>G)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.1201-223C>G (n.1201-223C>G)
c.1220+278C>G (n.1220+278C>G)
c.856-1254C>G (n.856-1254C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.1143+298C>G (n.1143+298C>G)
n.1201C>G
n.1109-223C>G
n.1108+298C>G
12g.53429923C>TCA480086925AMHR2c.1233C>T (p.Tyr411=)
c.1140+298C>T (n.1140+298C>T)
c.324C>T (p.Tyr108=)
n.821C>T
c.1293C>T (p.Tyr431=)
c.1290C>T (p.Tyr430=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1236C>T (p.Tyr412=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.1200+298C>T (n.1200+298C>T)
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.1201-223C>T (n.1201-223C>T)
c.1220+278C>T (n.1220+278C>T)
c.856-1254C>T (n.856-1254C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.1143+298C>T (n.1143+298C>T)
n.1201C>T
n.1109-223C>T
n.1108+298C>T
12g.53429924T>ACA385095368AMHR2c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1140+299T>A (n.1140+299T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.822T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1200+299T>A (n.1200+299T>A)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.1201-222T>A (n.1201-222T>A)
c.1220+279T>A (n.1220+279T>A)
c.856-1253T>A (n.856-1253T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.1143+299T>A (n.1143+299T>A)
n.1202T>A
n.1109-222T>A
n.1108+299T>A
12g.53429924T>CCA385095367AMHR2c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1140+299T>C (n.1140+299T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.822T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1200+299T>C (n.1200+299T>C)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.1201-222T>C (n.1201-222T>C)
c.1220+279T>C (n.1220+279T>C)
c.856-1253T>C (n.856-1253T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.1143+299T>C (n.1143+299T>C)
n.1202T>C
n.1109-222T>C
n.1108+299T>C
 gnomAD v4
12g.53429924T>GCA385095366AMHR2c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1140+299T>G (n.1140+299T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.822T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1200+299T>G (n.1200+299T>G)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.1201-222T>G (n.1201-222T>G)
c.1220+279T>G (n.1220+279T>G)
c.856-1253T>G (n.856-1253T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.1143+299T>G (n.1143+299T>G)
n.1202T>G
n.1109-222T>G
n.1108+299T>G
12g.53429925C>ACA385095371AMHR2c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1140+300C>A (n.1140+300C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.823C>A
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.1200+300C>A (n.1200+300C>A)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.1201-221C>A (n.1201-221C>A)
c.1220+280C>A (n.1220+280C>A)
c.856-1252C>A (n.856-1252C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.1143+300C>A (n.1143+300C>A)
n.1203C>A
n.1109-221C>A
n.1108+300C>A
12g.53429925C=CA2036978826AMHR2c.1235C= (p.Ser412=)
c.1140+300C= (n.1140+300C=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.823C=
c.1295C= (p.Ser432=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.1277C= (p.Ser426=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1076C= (p.Ser359=)
c.1200+300C= (n.1200+300C=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.884C= (p.Ser295=)
c.1201-221C= (n.1201-221C=)
c.1220+280C= (n.1220+280C=)
c.856-1252C= (n.856-1252C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.1143+300C= (n.1143+300C=)
n.1203C=
n.1109-221C=
n.1108+300C=
12g.53429925C>GCA6600556AMHR2c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1140+300C>G (n.1140+300C>G)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.823C>G
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.1200+300C>G (n.1200+300C>G)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.1201-221C>G (n.1201-221C>G)
c.1220+280C>G (n.1220+280C>G)
c.856-1252C>G (n.856-1252C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.1143+300C>G (n.1143+300C>G)
n.1203C>G
n.1109-221C>G
n.1108+300C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429925C>TCA385095374AMHR2c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1140+300C>T (n.1140+300C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.823C>T
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.1200+300C>T (n.1200+300C>T)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.1201-221C>T (n.1201-221C>T)
c.1220+280C>T (n.1220+280C>T)
c.856-1252C>T (n.856-1252C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.1143+300C>T (n.1143+300C>T)
n.1203C>T
n.1109-221C>T
n.1108+300C>T
12g.53429926T>ACA480086929AMHR2c.1236T>A (p.Ser412=)
c.1140+301T>A (n.1140+301T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
n.824T>A
c.1296T>A (p.Ser432=)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.1278T>A (p.Ser426=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
c.1218T>A (p.Ser406=)
c.1077T>A (p.Ser359=)
c.1200+301T>A (n.1200+301T>A)
c.963T>A (p.Ser321=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.885T>A (p.Ser295=)
c.1201-220T>A (n.1201-220T>A)
c.1220+281T>A (n.1220+281T>A)
c.856-1251T>A (n.856-1251T>A)
c.411T>A (p.Ser137=)
c.1143+301T>A (n.1143+301T>A)
n.1204T>A
n.1109-220T>A
n.1108+301T>A
12g.53429926T>CCA480086930AMHR2c.1236T>C (p.Ser412=)
c.1140+301T>C (n.1140+301T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.824T>C
c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1278T>C (p.Ser426=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.1200+301T>C (n.1200+301T>C)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.885T>C (p.Ser295=)
c.1201-220T>C (n.1201-220T>C)
c.1220+281T>C (n.1220+281T>C)
c.856-1251T>C (n.856-1251T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
c.1143+301T>C (n.1143+301T>C)
n.1204T>C
n.1109-220T>C
n.1108+301T>C
12g.53429926T>GCA480086931AMHR2c.1236T>G (p.Ser412=)
c.1140+301T>G (n.1140+301T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
n.824T>G
c.1296T>G (p.Ser432=)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.1278T>G (p.Ser426=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
c.1218T>G (p.Ser406=)
c.1077T>G (p.Ser359=)
c.1200+301T>G (n.1200+301T>G)
c.963T>G (p.Ser321=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.885T>G (p.Ser295=)
c.1201-220T>G (n.1201-220T>G)
c.1220+281T>G (n.1220+281T>G)
c.856-1251T>G (n.856-1251T>G)
c.411T>G (p.Ser137=)
c.1143+301T>G (n.1143+301T>G)
n.1204T>G
n.1109-220T>G
n.1108+301T>G
12g.53429927_53429928delCA2619053215AMHR2c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer17)
c.1140+302_1140+303del (n.1140+302_1140+303del)
c.1237_1238del (p.Leu413GlyfsTer?)
c.328_329del (p.Leu110GlyfsTer17)
n.825_826del
c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer17)
c.1294_1295del (p.Leu432GlyfsTer17)
c.1279_1280del (p.Leu427GlyfsTer17)
c.1240_1241del (p.Leu414GlyfsTer17)
c.1219_1220del (p.Leu407GlyfsTer17)
c.1078_1079del (p.Leu360GlyfsTer17)
c.1200+302_1200+303del (n.1200+302_1200+303del)
c.964_965del (p.Leu322GlyfsTer17)
c.961_962del (p.Leu321GlyfsTer17)
c.886_887del (p.Leu296GlyfsTer17)
c.1201-219_1201-218del (n.1201-219_1201-218del)
c.1220+282_1220+283del (n.1220+282_1220+283del)
c.856-1250_856-1249del (n.856-1250_856-1249del)
c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer17)
c.1297_1298del (p.Leu433GlyfsTer22)
c.1143+302_1143+303del (n.1143+302_1143+303del)
n.1205_1206del
n.1109-219_1109-218del
n.1108+302_1108+303del
 gnomAD v4
12g.53429927T>ACA385095376AMHR2c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.1140+302T>A (n.1140+302T>A)
c.328T>A (p.Leu110Met)
n.825T>A
c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.1078T>A (p.Leu360Met)
c.1200+302T>A (n.1200+302T>A)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.1201-219T>A (n.1201-219T>A)
c.1220+282T>A (n.1220+282T>A)
c.856-1250T>A (n.856-1250T>A)
c.412T>A (p.Leu138Met)
c.1143+302T>A (n.1143+302T>A)
n.1205T>A
n.1109-219T>A
n.1108+302T>A
12g.53429927T>CCA480086932AMHR2c.1237T>C (p.Leu413=)
c.1140+302T>C (n.1140+302T>C)
c.328T>C (p.Leu110=)
n.825T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1200+302T>C (n.1200+302T>C)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.1201-219T>C (n.1201-219T>C)
c.1220+282T>C (n.1220+282T>C)
c.856-1250T>C (n.856-1250T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
c.1143+302T>C (n.1143+302T>C)
n.1205T>C
n.1109-219T>C
n.1108+302T>C
 gnomAD v4
12g.53429927T>GCA385095377AMHR2c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.1140+302T>G (n.1140+302T>G)
c.328T>G (p.Leu110Val)
n.825T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.1200+302T>G (n.1200+302T>G)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.1201-219T>G (n.1201-219T>G)
c.1220+282T>G (n.1220+282T>G)
c.856-1250T>G (n.856-1250T>G)
c.412T>G (p.Leu138Val)
c.1143+302T>G (n.1143+302T>G)
n.1205T>G
n.1109-219T>G
n.1108+302T>G
12g.53429928T>ACA385095381AMHR2c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.1140+303T>A (n.1140+303T>A)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
n.826T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.1200+303T>A (n.1200+303T>A)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.1201-218T>A (n.1201-218T>A)
c.1220+283T>A (n.1220+283T>A)
c.856-1249T>A (n.856-1249T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
c.1143+303T>A (n.1143+303T>A)
n.1206T>A
n.1109-218T>A
n.1108+303T>A
12g.53429928T>CCA385095382AMHR2c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.1140+303T>C (n.1140+303T>C)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
n.826T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.1200+303T>C (n.1200+303T>C)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.1201-218T>C (n.1201-218T>C)
c.1220+283T>C (n.1220+283T>C)
c.856-1249T>C (n.856-1249T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
c.1143+303T>C (n.1143+303T>C)
n.1206T>C
n.1109-218T>C
n.1108+303T>C
12g.53429928T>GCA385095384AMHR2c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.1140+303T>G (n.1140+303T>G)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
n.826T>G
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.1079T>G (p.Leu360Trp)
c.1200+303T>G (n.1200+303T>G)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.1201-218T>G (n.1201-218T>G)
c.1220+283T>G (n.1220+283T>G)
c.856-1249T>G (n.856-1249T>G)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
c.1143+303T>G (n.1143+303T>G)
n.1206T>G
n.1109-218T>G
n.1108+303T>G
12g.53429929G>ACA480086936AMHR2c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1140+304G>A (n.1140+304G>A)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.827G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1200+304G>A (n.1200+304G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.1201-217G>A (n.1201-217G>A)
c.1220+284G>A (n.1220+284G>A)
c.856-1248G>A (n.856-1248G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.1143+304G>A (n.1143+304G>A)
n.1207G>A
n.1109-217G>A
n.1108+304G>A
12g.53429929G>CCA385095386AMHR2c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.1140+304G>C (n.1140+304G>C)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
n.827G>C
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.1080G>C (p.Leu360Phe)
c.1200+304G>C (n.1200+304G>C)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.1201-217G>C (n.1201-217G>C)
c.1220+284G>C (n.1220+284G>C)
c.856-1248G>C (n.856-1248G>C)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
c.1143+304G>C (n.1143+304G>C)
n.1207G>C
n.1109-217G>C
n.1108+304G>C
12g.53429929G>TCA385095388AMHR2c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.1140+304G>T (n.1140+304G>T)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
n.827G>T
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.1080G>T (p.Leu360Phe)
c.1200+304G>T (n.1200+304G>T)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.1201-217G>T (n.1201-217G>T)
c.1220+284G>T (n.1220+284G>T)
c.856-1248G>T (n.856-1248G>T)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
c.1143+304G>T (n.1143+304G>T)
n.1207G>T
n.1109-217G>T
n.1108+304G>T
12g.53429930G>ACA385095389AMHR2c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1140+305G>A (n.1140+305G>A)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.828G>A
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1200+305G>A (n.1200+305G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1201-216G>A (n.1201-216G>A)
c.1220+285G>A (n.1220+285G>A)
c.856-1247G>A (n.856-1247G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.1143+305G>A (n.1143+305G>A)
n.1208G>A
n.1109-216G>A
n.1108+305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429930G>CCA385095391AMHR2c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1140+305G>C (n.1140+305G>C)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.828G>C
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1200+305G>C (n.1200+305G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1201-216G>C (n.1201-216G>C)
c.1220+285G>C (n.1220+285G>C)
c.856-1247G>C (n.856-1247G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.1143+305G>C (n.1143+305G>C)
n.1208G>C
n.1109-216G>C
n.1108+305G>C
12g.53429930G=CA2036978829AMHR2c.1240G= (p.Ala414=)
c.1140+305G= (n.1140+305G=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.828G=
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.1200+305G= (n.1200+305G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.964G= (p.Ala322=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.1201-216G= (n.1201-216G=)
c.1220+285G= (n.1220+285G=)
c.856-1247G= (n.856-1247G=)
c.415G= (p.Ala139=)
c.1143+305G= (n.1143+305G=)
n.1208G=
n.1109-216G=
n.1108+305G=
12g.53429930G>TCA6600557AMHR2c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1140+305G>T (n.1140+305G>T)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.828G>T
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1200+305G>T (n.1200+305G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1201-216G>T (n.1201-216G>T)
c.1220+285G>T (n.1220+285G>T)
c.856-1247G>T (n.856-1247G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.1143+305G>T (n.1143+305G>T)
n.1208G>T
n.1109-216G>T
n.1108+305G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429931C>ACA385095395AMHR2c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.1140+306C>A (n.1140+306C>A)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.829C>A
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.1200+306C>A (n.1200+306C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.1201-215C>A (n.1201-215C>A)
c.1220+286C>A (n.1220+286C>A)
c.856-1246C>A (n.856-1246C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.1143+306C>A (n.1143+306C>A)
n.1209C>A
n.1109-215C>A
n.1108+306C>A
12g.53429931C>GCA385095398AMHR2c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1140+306C>G (n.1140+306C>G)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.829C>G
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1200+306C>G (n.1200+306C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1201-215C>G (n.1201-215C>G)
c.1220+286C>G (n.1220+286C>G)
c.856-1246C>G (n.856-1246C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.1143+306C>G (n.1143+306C>G)
n.1209C>G
n.1109-215C>G
n.1108+306C>G
12g.53429931C>TCA385095397AMHR2c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1140+306C>T (n.1140+306C>T)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.829C>T
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1200+306C>T (n.1200+306C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1201-215C>T (n.1201-215C>T)
c.1220+286C>T (n.1220+286C>T)
c.856-1246C>T (n.856-1246C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.1143+306C>T (n.1143+306C>T)
n.1209C>T
n.1109-215C>T
n.1108+306C>T
12g.53429932T>ACA480086941AMHR2c.1242T>A (p.Ala414=)
c.1140+307T>A (n.1140+307T>A)
c.333T>A (p.Ala111=)
n.830T>A
c.1302T>A (p.Ala434=)
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.1284T>A (p.Ala428=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
c.1083T>A (p.Ala361=)
c.1200+307T>A (n.1200+307T>A)
c.969T>A (p.Ala323=)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.1201-214T>A (n.1201-214T>A)
c.1220+287T>A (n.1220+287T>A)
c.856-1245T>A (n.856-1245T>A)
c.417T>A (p.Ala139=)
c.1143+307T>A (n.1143+307T>A)
n.1210T>A
n.1109-214T>A
n.1108+307T>A
12g.53429932T>CCA480086942AMHR2c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1140+307T>C (n.1140+307T>C)
c.333T>C (p.Ala111=)
n.830T>C
c.1302T>C (p.Ala434=)
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.1284T>C (p.Ala428=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
c.1083T>C (p.Ala361=)
c.1200+307T>C (n.1200+307T>C)
c.969T>C (p.Ala323=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.1201-214T>C (n.1201-214T>C)
c.1220+287T>C (n.1220+287T>C)
c.856-1245T>C (n.856-1245T>C)
c.417T>C (p.Ala139=)
c.1143+307T>C (n.1143+307T>C)
n.1210T>C
n.1109-214T>C
n.1108+307T>C
12g.53429932T>GCA480086943AMHR2c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1140+307T>G (n.1140+307T>G)
c.333T>G (p.Ala111=)
n.830T>G
c.1302T>G (p.Ala434=)
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.1284T>G (p.Ala428=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
c.1083T>G (p.Ala361=)
c.1200+307T>G (n.1200+307T>G)
c.969T>G (p.Ala323=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.1201-214T>G (n.1201-214T>G)
c.1220+287T>G (n.1220+287T>G)
c.856-1245T>G (n.856-1245T>G)
c.417T>G (p.Ala139=)
c.1143+307T>G (n.1143+307T>G)
n.1210T>G
n.1109-214T>G
n.1108+307T>G
12g.53429933C>ACA385095401AMHR2c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1140+308C>A (n.1140+308C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.831C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.1200+308C>A (n.1200+308C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.1201-213C>A (n.1201-213C>A)
c.1220+288C>A (n.1220+288C>A)
c.856-1244C>A (n.856-1244C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.1143+308C>A (n.1143+308C>A)
n.1211C>A
n.1109-213C>A
n.1108+308C>A
12g.53429933C>GCA385095403AMHR2c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1140+308C>G (n.1140+308C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.831C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.1200+308C>G (n.1200+308C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.1201-213C>G (n.1201-213C>G)
c.1220+288C>G (n.1220+288C>G)
c.856-1244C>G (n.856-1244C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.1143+308C>G (n.1143+308C>G)
n.1211C>G
n.1109-213C>G
n.1108+308C>G
12g.53429933C>TCA480086944AMHR2c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1140+308C>T (n.1140+308C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.831C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.1200+308C>T (n.1200+308C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.1201-213C>T (n.1201-213C>T)
c.1220+288C>T (n.1220+288C>T)
c.856-1244C>T (n.856-1244C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.1143+308C>T (n.1143+308C>T)
n.1211C>T
n.1109-213C>T
n.1108+308C>T
 dbSNP
12g.53429934delCA2619053222AMHR2c.1244del (p.Leu415ArgfsTer7)
c.1140+309del (n.1140+309del)
c.335del (p.Leu112ArgfsTer7)
n.832del
c.1304del (p.Leu435ArgfsTer7)
c.1301del (p.Leu434ArgfsTer7)
c.1286del (p.Leu429ArgfsTer7)
c.1247del (p.Leu416ArgfsTer7)
c.1226del (p.Leu409ArgfsTer7)
c.1085del (p.Leu362ArgfsTer7)
c.1200+309del (n.1200+309del)
c.971del (p.Leu324ArgfsTer7)
c.968del (p.Leu323ArgfsTer7)
c.893del (p.Leu298ArgfsTer7)
c.1201-212del (n.1201-212del)
c.1220+289del (n.1220+289del)
c.856-1243del (n.856-1243del)
c.419del (p.Leu140ArgfsTer7)
c.1143+309del (n.1143+309del)
n.1212del
n.1109-212del
n.1108+309del
 gnomAD v4
12g.53429934T>ACA385095406AMHR2c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1140+309T>A (n.1140+309T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.832T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.1200+309T>A (n.1200+309T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.1201-212T>A (n.1201-212T>A)
c.1220+289T>A (n.1220+289T>A)
c.856-1243T>A (n.856-1243T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.1143+309T>A (n.1143+309T>A)
n.1212T>A
n.1109-212T>A
n.1108+309T>A
12g.53429934T>CCA385095407AMHR2c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1140+309T>C (n.1140+309T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.832T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.1200+309T>C (n.1200+309T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.1201-212T>C (n.1201-212T>C)
c.1220+289T>C (n.1220+289T>C)
c.856-1243T>C (n.856-1243T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.1143+309T>C (n.1143+309T>C)
n.1212T>C
n.1109-212T>C
n.1108+309T>C
12g.53429934T>GCA385095409AMHR2c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1140+309T>G (n.1140+309T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.832T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.1200+309T>G (n.1200+309T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.1201-212T>G (n.1201-212T>G)
c.1220+289T>G (n.1220+289T>G)
c.856-1243T>G (n.856-1243T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.1143+309T>G (n.1143+309T>G)
n.1212T>G
n.1109-212T>G
n.1108+309T>G
12g.53429935G>ACA480086948AMHR2c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1140+310G>A (n.1140+310G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.833G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1200+310G>A (n.1200+310G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.1201-211G>A (n.1201-211G>A)
c.1220+290G>A (n.1220+290G>A)
c.856-1242G>A (n.856-1242G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
c.1143+310G>A (n.1143+310G>A)
n.1213G>A
n.1109-211G>A
n.1108+310G>A
 COSMIC
12g.53429935G>CCA480086949AMHR2c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1140+310G>C (n.1140+310G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.833G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.1200+310G>C (n.1200+310G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.1201-211G>C (n.1201-211G>C)
c.1220+290G>C (n.1220+290G>C)
c.856-1242G>C (n.856-1242G>C)
c.420G>C (p.Leu140=)
c.1143+310G>C (n.1143+310G>C)
n.1213G>C
n.1109-211G>C
n.1108+310G>C
12g.53429935G>TCA480086950AMHR2c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1140+310G>T (n.1140+310G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.833G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.1200+310G>T (n.1200+310G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.1201-211G>T (n.1201-211G>T)
c.1220+290G>T (n.1220+290G>T)
c.856-1242G>T (n.856-1242G>T)
c.420G>T (p.Leu140=)
c.1143+310G>T (n.1143+310G>T)
n.1213G>T
n.1109-211G>T
n.1108+310G>T
12g.53429936C>ACA385095412AMHR2c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1140+311C>A (n.1140+311C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.834C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.1200+311C>A (n.1200+311C>A)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.1201-210C>A (n.1201-210C>A)
c.1220+291C>A (n.1220+291C>A)
c.856-1241C>A (n.856-1241C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.1143+311C>A (n.1143+311C>A)
n.1214C>A
n.1109-210C>A
n.1108+311C>A
12g.53429936C=CA2036978833AMHR2c.1246C= (p.Leu416=)
c.1140+311C= (n.1140+311C=)
c.337C= (p.Leu113=)
n.834C=
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1087C= (p.Leu363=)
c.1200+311C= (n.1200+311C=)
c.973C= (p.Leu325=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.1201-210C= (n.1201-210C=)
c.1220+291C= (n.1220+291C=)
c.856-1241C= (n.856-1241C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.1143+311C= (n.1143+311C=)
n.1214C=
n.1109-210C=
n.1108+311C=
12g.53429936C>GCA385095413AMHR2c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1140+311C>G (n.1140+311C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.834C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.1200+311C>G (n.1200+311C>G)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1201-210C>G (n.1201-210C>G)
c.1220+291C>G (n.1220+291C>G)
c.856-1241C>G (n.856-1241C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.1143+311C>G (n.1143+311C>G)
n.1214C>G
n.1109-210C>G
n.1108+311C>G
12g.53429936C>TCA385095415AMHR2c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.1140+311C>T (n.1140+311C>T)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.834C>T
c.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
c.1200+311C>T (n.1200+311C>T)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.1201-210C>T (n.1201-210C>T)
c.1220+291C>T (n.1220+291C>T)
c.856-1241C>T (n.856-1241C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.1143+311C>T (n.1143+311C>T)
n.1214C>T
n.1109-210C>T
n.1108+311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429937T>ACA385095418AMHR2c.1247T>A (p.Leu416His)
c.1140+312T>A (n.1140+312T>A)
c.338T>A (p.Leu113His)
n.835T>A
c.1307T>A (p.Leu436His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
c.1200+312T>A (n.1200+312T>A)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.896T>A (p.Leu299His)
c.1201-209T>A (n.1201-209T>A)
c.1220+292T>A (n.1220+292T>A)
c.856-1240T>A (n.856-1240T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.1143+312T>A (n.1143+312T>A)
n.1215T>A
n.1109-209T>A
n.1108+312T>A
12g.53429937T>CCA385095420AMHR2c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1140+312T>C (n.1140+312T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.835T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.1200+312T>C (n.1200+312T>C)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1201-209T>C (n.1201-209T>C)
c.1220+292T>C (n.1220+292T>C)
c.856-1240T>C (n.856-1240T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.1143+312T>C (n.1143+312T>C)
n.1215T>C
n.1109-209T>C
n.1108+312T>C
12g.53429937T>GCA385095422AMHR2c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1140+312T>G (n.1140+312T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.835T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.1200+312T>G (n.1200+312T>G)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1201-209T>G (n.1201-209T>G)
c.1220+292T>G (n.1220+292T>G)
c.856-1240T>G (n.856-1240T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.1143+312T>G (n.1143+312T>G)
n.1215T>G
n.1109-209T>G
n.1108+312T>G
12g.53429938C>ACA480086956AMHR2c.1248C>A (p.Leu416=)
c.1140+313C>A (n.1140+313C>A)
c.339C>A (p.Leu113=)
n.836C>A
c.1308C>A (p.Leu436=)
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.1251C>A (p.Leu417=)
c.1230C>A (p.Leu410=)
c.1089C>A (p.Leu363=)
c.1200+313C>A (n.1200+313C>A)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.897C>A (p.Leu299=)
c.1201-208C>A (n.1201-208C>A)
c.1220+293C>A (n.1220+293C>A)
c.856-1239C>A (n.856-1239C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.1143+313C>A (n.1143+313C>A)
n.1216C>A
n.1109-208C>A
n.1108+313C>A
 gnomAD v4
12g.53429938C>GCA480086957AMHR2c.1248C>G (p.Leu416=)
c.1140+313C>G (n.1140+313C>G)
c.339C>G (p.Leu113=)
n.836C>G
c.1308C>G (p.Leu436=)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.1251C>G (p.Leu417=)
c.1230C>G (p.Leu410=)
c.1089C>G (p.Leu363=)
c.1200+313C>G (n.1200+313C>G)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.897C>G (p.Leu299=)
c.1201-208C>G (n.1201-208C>G)
c.1220+293C>G (n.1220+293C>G)
c.856-1239C>G (n.856-1239C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.1143+313C>G (n.1143+313C>G)
n.1216C>G
n.1109-208C>G
n.1108+313C>G
12g.53429938C>TCA480086955AMHR2c.1248C>T (p.Leu416=)
c.1140+313C>T (n.1140+313C>T)
c.339C>T (p.Leu113=)
n.836C>T
c.1308C>T (p.Leu436=)
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.1251C>T (p.Leu417=)
c.1230C>T (p.Leu410=)
c.1089C>T (p.Leu363=)
c.1200+313C>T (n.1200+313C>T)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.897C>T (p.Leu299=)
c.1201-208C>T (n.1201-208C>T)
c.1220+293C>T (n.1220+293C>T)
c.856-1239C>T (n.856-1239C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.1143+313C>T (n.1143+313C>T)
n.1216C>T
n.1109-208C>T
n.1108+313C>T
12g.53429939C>ACA385095426AMHR2c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1140+314C>A (n.1140+314C>A)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.837C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.1200+314C>A (n.1200+314C>A)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.1201-207C>A (n.1201-207C>A)
c.1220+294C>A (n.1220+294C>A)
c.856-1238C>A (n.856-1238C>A)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.1143+314C>A (n.1143+314C>A)
n.1217C>A
n.1109-207C>A
n.1108+314C>A
12g.53429939C>GCA385095424AMHR2c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1140+314C>G (n.1140+314C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.837C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1200+314C>G (n.1200+314C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.1201-207C>G (n.1201-207C>G)
c.1220+294C>G (n.1220+294C>G)
c.856-1238C>G (n.856-1238C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.1143+314C>G (n.1143+314C>G)
n.1217C>G
n.1109-207C>G
n.1108+314C>G
12g.53429939C>TCA480086960AMHR2c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1140+314C>T (n.1140+314C>T)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.837C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.1200+314C>T (n.1200+314C>T)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.1201-207C>T (n.1201-207C>T)
c.1220+294C>T (n.1220+294C>T)
c.856-1238C>T (n.856-1238C>T)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.1143+314C>T (n.1143+314C>T)
n.1217C>T
n.1109-207C>T
n.1108+314C>T
12g.53429940T>ACA385095428AMHR2c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1140+315T>A (n.1140+315T>A)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.838T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.1200+315T>A (n.1200+315T>A)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.1201-206T>A (n.1201-206T>A)
c.1220+295T>A (n.1220+295T>A)
c.856-1237T>A (n.856-1237T>A)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.1143+315T>A (n.1143+315T>A)
n.1218T>A
n.1109-206T>A
n.1108+315T>A
12g.53429940T>CCA385095432AMHR2c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1140+315T>C (n.1140+315T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.838T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1200+315T>C (n.1200+315T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.1201-206T>C (n.1201-206T>C)
c.1220+295T>C (n.1220+295T>C)
c.856-1237T>C (n.856-1237T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.1143+315T>C (n.1143+315T>C)
n.1218T>C
n.1109-206T>C
n.1108+315T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429940T>GCA385095430AMHR2c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1140+315T>G (n.1140+315T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.838T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1200+315T>G (n.1200+315T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.1201-206T>G (n.1201-206T>G)
c.1220+295T>G (n.1220+295T>G)
c.856-1237T>G (n.856-1237T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.1143+315T>G (n.1143+315T>G)
n.1218T>G
n.1109-206T>G
n.1108+315T>G
12g.53429940T=CA2036978835AMHR2c.1250T= (p.Leu417=)
c.1140+315T= (n.1140+315T=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.838T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1307T= (p.Leu436=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.1232T= (p.Leu411=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.1200+315T= (n.1200+315T=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.1201-206T= (n.1201-206T=)
c.1220+295T= (n.1220+295T=)
c.856-1237T= (n.856-1237T=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.1143+315T= (n.1143+315T=)
n.1218T=
n.1109-206T=
n.1108+315T=
12g.53429941G>ACA480086963AMHR2c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1140+316G>A (n.1140+316G>A)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.839G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.1200+316G>A (n.1200+316G>A)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.1201-205G>A (n.1201-205G>A)
c.1220+296G>A (n.1220+296G>A)
c.856-1236G>A (n.856-1236G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.1143+316G>A (n.1143+316G>A)
n.1219G>A
n.1109-205G>A
n.1108+316G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429941G>CCA480086965AMHR2c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1140+316G>C (n.1140+316G>C)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.839G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.1200+316G>C (n.1200+316G>C)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.1201-205G>C (n.1201-205G>C)
c.1220+296G>C (n.1220+296G>C)
c.856-1236G>C (n.856-1236G>C)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.1143+316G>C (n.1143+316G>C)
n.1219G>C
n.1109-205G>C
n.1108+316G>C
 gnomAD v4
12g.53429941G=CA2036978837AMHR2c.1251G= (p.Leu417=)
c.1140+316G= (n.1140+316G=)
c.342G= (p.Leu114=)
n.839G=
c.1311G= (p.Leu437=)
c.1308G= (p.Leu436=)
c.1293G= (p.Leu431=)
c.1254G= (p.Leu418=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.1092G= (p.Leu364=)
c.1200+316G= (n.1200+316G=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.975G= (p.Leu325=)
c.900G= (p.Leu300=)
c.1201-205G= (n.1201-205G=)
c.1220+296G= (n.1220+296G=)
c.856-1236G= (n.856-1236G=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.1143+316G= (n.1143+316G=)
n.1219G=
n.1109-205G=
n.1108+316G=
12g.53429941G>TCA480086964AMHR2c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1140+316G>T (n.1140+316G>T)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.839G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.1200+316G>T (n.1200+316G>T)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.1201-205G>T (n.1201-205G>T)
c.1220+296G>T (n.1220+296G>T)
c.856-1236G>T (n.856-1236G>T)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.1143+316G>T (n.1143+316G>T)
n.1219G>T
n.1109-205G>T
n.1108+316G>T
12g.53429942T>ACA385095433AMHR2c.1252T>A (p.Trp418Arg)
c.1140+317T>A (n.1140+317T>A)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
n.840T>A
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
c.1309T>A (p.Trp437Arg)
c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1255T>A (p.Trp419Arg)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
c.1200+317T>A (n.1200+317T>A)
c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.976T>A (p.Trp326Arg)
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.1201-204T>A (n.1201-204T>A)
c.1220+297T>A (n.1220+297T>A)
c.856-1235T>A (n.856-1235T>A)
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.1143+317T>A (n.1143+317T>A)
n.1220T>A
n.1109-204T>A
n.1108+317T>A
12g.53429942T>CCA385095435AMHR2c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1140+317T>C (n.1140+317T>C)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
n.840T>C
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
c.1309T>C (p.Trp437Arg)
c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1255T>C (p.Trp419Arg)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
c.1200+317T>C (n.1200+317T>C)
c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.976T>C (p.Trp326Arg)
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.1201-204T>C (n.1201-204T>C)
c.1220+297T>C (n.1220+297T>C)
c.856-1235T>C (n.856-1235T>C)
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.1143+317T>C (n.1143+317T>C)
n.1220T>C
n.1109-204T>C
n.1108+317T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429942T>GCA385095437AMHR2c.1252T>G (p.Trp418Gly)
c.1140+317T>G (n.1140+317T>G)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
n.840T>G
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
c.1309T>G (p.Trp437Gly)
c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1255T>G (p.Trp419Gly)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
c.1200+317T>G (n.1200+317T>G)
c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.976T>G (p.Trp326Gly)
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.1201-204T>G (n.1201-204T>G)
c.1220+297T>G (n.1220+297T>G)
c.856-1235T>G (n.856-1235T>G)
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.1143+317T>G (n.1143+317T>G)
n.1220T>G
n.1109-204T>G
n.1108+317T>G
12g.53429942T=CA2036978839AMHR2c.1252T= (p.Trp418=)
c.1140+317T= (n.1140+317T=)
c.343T= (p.Trp115=)
n.840T=
c.1312T= (p.Trp438=)
c.1309T= (p.Trp437=)
c.1294T= (p.Trp432=)
c.1255T= (p.Trp419=)
c.1234T= (p.Trp412=)
c.1093T= (p.Trp365=)
c.1200+317T= (n.1200+317T=)
c.979T= (p.Trp327=)
c.976T= (p.Trp326=)
c.901T= (p.Trp301=)
c.1201-204T= (n.1201-204T=)
c.1220+297T= (n.1220+297T=)
c.856-1235T= (n.856-1235T=)
c.427T= (p.Trp143=)
c.1143+317T= (n.1143+317T=)
n.1220T=
n.1109-204T=
n.1108+317T=
12g.53429943G>ACA385095439AMHR2c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1140+318G>A (n.1140+318G>A)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
n.841G>A
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
c.1310G>A (p.Trp437Ter)
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1256G>A (p.Trp419Ter)
c.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
c.1200+318G>A (n.1200+318G>A)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.977G>A (p.Trp326Ter)
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.1201-203G>A (n.1201-203G>A)
c.1220+298G>A (n.1220+298G>A)
c.856-1234G>A (n.856-1234G>A)
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.1143+318G>A (n.1143+318G>A)
n.1221G>A
n.1109-203G>A
n.1108+318G>A
 gnomAD v4
12g.53429943G>CCA385095441AMHR2c.1253G>C (p.Trp418Ser)
c.1140+318G>C (n.1140+318G>C)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
n.841G>C
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
c.1310G>C (p.Trp437Ser)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1256G>C (p.Trp419Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
c.1200+318G>C (n.1200+318G>C)
c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.977G>C (p.Trp326Ser)
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.1201-203G>C (n.1201-203G>C)
c.1220+298G>C (n.1220+298G>C)
c.856-1234G>C (n.856-1234G>C)
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.1143+318G>C (n.1143+318G>C)
n.1221G>C
n.1109-203G>C
n.1108+318G>C
12g.53429943G>TCA385095442AMHR2c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1140+318G>T (n.1140+318G>T)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
n.841G>T
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
c.1310G>T (p.Trp437Leu)
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1256G>T (p.Trp419Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
c.1200+318G>T (n.1200+318G>T)
c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.977G>T (p.Trp326Leu)
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.1201-203G>T (n.1201-203G>T)
c.1220+298G>T (n.1220+298G>T)
c.856-1234G>T (n.856-1234G>T)
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.1143+318G>T (n.1143+318G>T)
n.1221G>T
n.1109-203G>T
n.1108+318G>T
12g.53429944G>ACA385095444AMHR2c.1254G>A (p.Trp418Ter)
c.1140+319G>A (n.1140+319G>A)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
n.842G>A
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
c.1311G>A (p.Trp437Ter)
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1257G>A (p.Trp419Ter)
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.1200+319G>A (n.1200+319G>A)
c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.978G>A (p.Trp326Ter)
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.1201-202G>A (n.1201-202G>A)
c.1220+299G>A (n.1220+299G>A)
c.856-1233G>A (n.856-1233G>A)
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.1143+319G>A (n.1143+319G>A)
n.1222G>A
n.1109-202G>A
n.1108+319G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429944G>CCA385095446AMHR2c.1254G>C (p.Trp418Cys)
c.1140+319G>C (n.1140+319G>C)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
n.842G>C
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
c.1311G>C (p.Trp437Cys)
c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1257G>C (p.Trp419Cys)
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.1200+319G>C (n.1200+319G>C)
c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.978G>C (p.Trp326Cys)
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.1201-202G>C (n.1201-202G>C)
c.1220+299G>C (n.1220+299G>C)
c.856-1233G>C (n.856-1233G>C)
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.1143+319G>C (n.1143+319G>C)
n.1222G>C
n.1109-202G>C
n.1108+319G>C
12g.53429944G>TCA385095447AMHR2c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1140+319G>T (n.1140+319G>T)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
n.842G>T
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
c.1311G>T (p.Trp437Cys)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1257G>T (p.Trp419Cys)
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.1200+319G>T (n.1200+319G>T)
c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.978G>T (p.Trp326Cys)
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.1201-202G>T (n.1201-202G>T)
c.1220+299G>T (n.1220+299G>T)
c.856-1233G>T (n.856-1233G>T)
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.1143+319G>T (n.1143+319G>T)
n.1222G>T
n.1109-202G>T
n.1108+319G>T
12g.53429945G>ACA385095451AMHR2c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1140+320G>A (n.1140+320G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.843G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1200+320G>A (n.1200+320G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.1201-201G>A (n.1201-201G>A)
c.1220+300G>A (n.1220+300G>A)
c.856-1232G>A (n.856-1232G>A)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.1143+320G>A (n.1143+320G>A)
n.1223G>A
n.1109-201G>A
n.1108+320G>A
12g.53429945G>CCA385095452AMHR2c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1140+320G>C (n.1140+320G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.843G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1200+320G>C (n.1200+320G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.1201-201G>C (n.1201-201G>C)
c.1220+300G>C (n.1220+300G>C)
c.856-1232G>C (n.856-1232G>C)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.1143+320G>C (n.1143+320G>C)
n.1223G>C
n.1109-201G>C
n.1108+320G>C
 gnomAD v4
12g.53429945G>TCA385095454AMHR2c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1140+320G>T (n.1140+320G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.843G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1200+320G>T (n.1200+320G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.1201-201G>T (n.1201-201G>T)
c.1220+300G>T (n.1220+300G>T)
c.856-1232G>T (n.856-1232G>T)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.1143+320G>T (n.1143+320G>T)
n.1223G>T
n.1109-201G>T
n.1108+320G>T
 gnomAD v4
12g.53429946A>CCA385095460AMHR2c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1140+321A>C (n.1140+321A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.844A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1200+321A>C (n.1200+321A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.1201-200A>C (n.1201-200A>C)
c.1220+301A>C (n.1220+301A>C)
c.856-1231A>C (n.856-1231A>C)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.1143+321A>C (n.1143+321A>C)
n.1224A>C
n.1109-200A>C
n.1108+321A>C
12g.53429946A>GCA385095456AMHR2c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1140+321A>G (n.1140+321A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.844A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1200+321A>G (n.1200+321A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.1201-200A>G (n.1201-200A>G)
c.1220+301A>G (n.1220+301A>G)
c.856-1231A>G (n.856-1231A>G)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.1143+321A>G (n.1143+321A>G)
n.1224A>G
n.1109-200A>G
n.1108+321A>G
12g.53429946A>TCA385095458AMHR2c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1140+321A>T (n.1140+321A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.844A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1200+321A>T (n.1200+321A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.1201-200A>T (n.1201-200A>T)
c.1220+301A>T (n.1220+301A>T)
c.856-1231A>T (n.856-1231A>T)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.1143+321A>T (n.1143+321A>T)
n.1224A>T
n.1109-200A>T
n.1108+321A>T
12g.53429947G>ACA480086974AMHR2c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1140+322G>A (n.1140+322G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.845G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1200+322G>A (n.1200+322G>A)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.1201-199G>A (n.1201-199G>A)
c.1220+302G>A (n.1220+302G>A)
c.856-1230G>A (n.856-1230G>A)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.1143+322G>A (n.1143+322G>A)
n.1225G>A
n.1109-199G>A
n.1108+322G>A
12g.53429947G>CCA385095462AMHR2c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1140+322G>C (n.1140+322G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.845G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1200+322G>C (n.1200+322G>C)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.1201-199G>C (n.1201-199G>C)
c.1220+302G>C (n.1220+302G>C)
c.856-1230G>C (n.856-1230G>C)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.1143+322G>C (n.1143+322G>C)
n.1225G>C
n.1109-199G>C
n.1108+322G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429947G=CA2036978842AMHR2c.1257G= (p.Glu419=)
c.1140+322G= (n.1140+322G=)
c.348G= (p.Glu116=)
n.845G=
c.1317G= (p.Glu439=)
c.1314G= (p.Glu438=)
c.1299G= (p.Glu433=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1098G= (p.Glu366=)
c.1200+322G= (n.1200+322G=)
c.984G= (p.Glu328=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.906G= (p.Glu302=)
c.1201-199G= (n.1201-199G=)
c.1220+302G= (n.1220+302G=)
c.856-1230G= (n.856-1230G=)
c.432G= (p.Glu144=)
c.1143+322G= (n.1143+322G=)
n.1225G=
n.1109-199G=
n.1108+322G=
12g.53429947G>TCA385095463AMHR2c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1140+322G>T (n.1140+322G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.845G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1200+322G>T (n.1200+322G>T)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.1201-199G>T (n.1201-199G>T)
c.1220+302G>T (n.1220+302G>T)
c.856-1230G>T (n.856-1230G>T)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.1143+322G>T (n.1143+322G>T)
n.1225G>T
n.1109-199G>T
n.1108+322G>T
12g.53429948A>CCA385095466AMHR2c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.1140+323A>C (n.1140+323A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.846A>C
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.1200+323A>C (n.1200+323A>C)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.1201-198A>C (n.1201-198A>C)
c.1220+303A>C (n.1220+303A>C)
c.856-1229A>C (n.856-1229A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.1143+323A>C (n.1143+323A>C)
n.1226A>C
n.1109-198A>C
n.1108+323A>C
12g.53429948A>GCA385095468AMHR2c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.1140+323A>G (n.1140+323A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.846A>G
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1240A>G (p.Ile414Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.1200+323A>G (n.1200+323A>G)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.1201-198A>G (n.1201-198A>G)
c.1220+303A>G (n.1220+303A>G)
c.856-1229A>G (n.856-1229A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.1143+323A>G (n.1143+323A>G)
n.1226A>G
n.1109-198A>G
n.1108+323A>G
12g.53429948A>TCA385095470AMHR2c.1258A>T (p.Ile420Leu)
c.1140+323A>T (n.1140+323A>T)
c.349A>T (p.Ile117Leu)
n.846A>T
c.1318A>T (p.Ile440Leu)
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
c.1300A>T (p.Ile434Leu)
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.1240A>T (p.Ile414Leu)
c.1099A>T (p.Ile367Leu)
c.1200+323A>T (n.1200+323A>T)
c.985A>T (p.Ile329Leu)
c.982A>T (p.Ile328Leu)
c.907A>T (p.Ile303Leu)
c.1201-198A>T (n.1201-198A>T)
c.1220+303A>T (n.1220+303A>T)
c.856-1229A>T (n.856-1229A>T)
c.433A>T (p.Ile145Leu)
c.1143+323A>T (n.1143+323A>T)
n.1226A>T
n.1109-198A>T
n.1108+323A>T
12g.53429949T>ACA385095472AMHR2c.1259T>A (p.Ile420Lys)
c.1140+324T>A (n.1140+324T>A)
c.350T>A (p.Ile117Lys)
n.847T>A
c.1319T>A (p.Ile440Lys)
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
c.1301T>A (p.Ile434Lys)
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.1241T>A (p.Ile414Lys)
c.1100T>A (p.Ile367Lys)
c.1200+324T>A (n.1200+324T>A)
c.986T>A (p.Ile329Lys)
c.983T>A (p.Ile328Lys)
c.908T>A (p.Ile303Lys)
c.1201-197T>A (n.1201-197T>A)
c.1220+304T>A (n.1220+304T>A)
c.856-1228T>A (n.856-1228T>A)
c.434T>A (p.Ile145Lys)
c.1143+324T>A (n.1143+324T>A)
n.1227T>A
n.1109-197T>A
n.1108+324T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429949T>CCA385095474AMHR2c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.1140+324T>C (n.1140+324T>C)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.847T>C
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1241T>C (p.Ile414Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1200+324T>C (n.1200+324T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.1201-197T>C (n.1201-197T>C)
c.1220+304T>C (n.1220+304T>C)
c.856-1228T>C (n.856-1228T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.1143+324T>C (n.1143+324T>C)
n.1227T>C
n.1109-197T>C
n.1108+324T>C
12g.53429949T>GCA385095476AMHR2c.1259T>G (p.Ile420Arg)
c.1140+324T>G (n.1140+324T>G)
c.350T>G (p.Ile117Arg)
n.847T>G
c.1319T>G (p.Ile440Arg)
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
c.1301T>G (p.Ile434Arg)
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.1241T>G (p.Ile414Arg)
c.1100T>G (p.Ile367Arg)
c.1200+324T>G (n.1200+324T>G)
c.986T>G (p.Ile329Arg)
c.983T>G (p.Ile328Arg)
c.908T>G (p.Ile303Arg)
c.1201-197T>G (n.1201-197T>G)
c.1220+304T>G (n.1220+304T>G)
c.856-1228T>G (n.856-1228T>G)
c.434T>G (p.Ile145Arg)
c.1143+324T>G (n.1143+324T>G)
n.1227T>G
n.1109-197T>G
n.1108+324T>G
12g.53429949T=CA2036978844AMHR2c.1259T= (p.Ile420=)
c.1140+324T= (n.1140+324T=)
c.350T= (p.Ile117=)
n.847T=
c.1319T= (p.Ile440=)
c.1316T= (p.Ile439=)
c.1301T= (p.Ile434=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1241T= (p.Ile414=)
c.1100T= (p.Ile367=)
c.1200+324T= (n.1200+324T=)
c.986T= (p.Ile329=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.1201-197T= (n.1201-197T=)
c.1220+304T= (n.1220+304T=)
c.856-1228T= (n.856-1228T=)
c.434T= (p.Ile145=)
c.1143+324T= (n.1143+324T=)
n.1227T=
n.1109-197T=
n.1108+324T=
12g.53429950A>CCA480086978AMHR2c.1260A>C (p.Ile420=)
c.1140+325A>C (n.1140+325A>C)
c.351A>C (p.Ile117=)
n.848A>C
c.1320A>C (p.Ile440=)
c.1317A>C (p.Ile439=)
c.1302A>C (p.Ile434=)
c.1263A>C (p.Ile421=)
c.1242A>C (p.Ile414=)
c.1101A>C (p.Ile367=)
c.1200+325A>C (n.1200+325A>C)
c.987A>C (p.Ile329=)
c.984A>C (p.Ile328=)
c.909A>C (p.Ile303=)
c.1201-196A>C (n.1201-196A>C)
c.1220+305A>C (n.1220+305A>C)
c.856-1227A>C (n.856-1227A>C)
c.435A>C (p.Ile145=)
c.1143+325A>C (n.1143+325A>C)
n.1228A>C
n.1109-196A>C
n.1108+325A>C
12g.53429950A>GCA385095478AMHR2c.1260A>G (p.Ile420Met)
c.1140+325A>G (n.1140+325A>G)
c.351A>G (p.Ile117Met)
n.848A>G
c.1320A>G (p.Ile440Met)
c.1317A>G (p.Ile439Met)
c.1302A>G (p.Ile434Met)
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.1242A>G (p.Ile414Met)
c.1101A>G (p.Ile367Met)
c.1200+325A>G (n.1200+325A>G)
c.987A>G (p.Ile329Met)
c.984A>G (p.Ile328Met)
c.909A>G (p.Ile303Met)
c.1201-196A>G (n.1201-196A>G)
c.1220+305A>G (n.1220+305A>G)
c.856-1227A>G (n.856-1227A>G)
c.435A>G (p.Ile145Met)
c.1143+325A>G (n.1143+325A>G)
n.1228A>G
n.1109-196A>G
n.1108+325A>G
 gnomAD v4
12g.53429950A>TCA480086977AMHR2c.1260A>T (p.Ile420=)
c.1140+325A>T (n.1140+325A>T)
c.351A>T (p.Ile117=)
n.848A>T
c.1320A>T (p.Ile440=)
c.1317A>T (p.Ile439=)
c.1302A>T (p.Ile434=)
c.1263A>T (p.Ile421=)
c.1242A>T (p.Ile414=)
c.1101A>T (p.Ile367=)
c.1200+325A>T (n.1200+325A>T)
c.987A>T (p.Ile329=)
c.984A>T (p.Ile328=)
c.909A>T (p.Ile303=)
c.1201-196A>T (n.1201-196A>T)
c.1220+305A>T (n.1220+305A>T)
c.856-1227A>T (n.856-1227A>T)
c.435A>T (p.Ile145=)
c.1143+325A>T (n.1143+325A>T)
n.1228A>T
n.1109-196A>T
n.1108+325A>T
12g.53429951C>ACA385095481AMHR2c.1261C>A (p.Leu421Met)
c.1140+326C>A (n.1140+326C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.849C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1200+326C>A (n.1200+326C>A)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.1201-195C>A (n.1201-195C>A)
c.1220+306C>A (n.1220+306C>A)
c.856-1226C>A (n.856-1226C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.1143+326C>A (n.1143+326C>A)
n.1229C>A
n.1109-195C>A
n.1108+326C>A
12g.53429951C=CA2036978846AMHR2c.1261C= (p.Leu421=)
c.1140+326C= (n.1140+326C=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.849C=
c.1321C= (p.Leu441=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.1200+326C= (n.1200+326C=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.1201-195C= (n.1201-195C=)
c.1220+306C= (n.1220+306C=)
c.856-1226C= (n.856-1226C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.1143+326C= (n.1143+326C=)
n.1229C=
n.1109-195C=
n.1108+326C=
12g.53429951C>GCA385095482AMHR2c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.1140+326C>G (n.1140+326C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.849C>G
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1200+326C>G (n.1200+326C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.1201-195C>G (n.1201-195C>G)
c.1220+306C>G (n.1220+306C>G)
c.856-1226C>G (n.856-1226C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.1143+326C>G (n.1143+326C>G)
n.1229C>G
n.1109-195C>G
n.1108+326C>G
12g.53429951C>TCA480086980AMHR2c.1261C>T (p.Leu421=)
c.1140+326C>T (n.1140+326C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.849C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1200+326C>T (n.1200+326C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.1201-195C>T (n.1201-195C>T)
c.1220+306C>T (n.1220+306C>T)
c.856-1226C>T (n.856-1226C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.1143+326C>T (n.1143+326C>T)
n.1229C>T
n.1109-195C>T
n.1108+326C>T
 dbSNP
12g.53429952T>ACA385095487AMHR2c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.1140+327T>A (n.1140+327T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.850T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1200+327T>A (n.1200+327T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.1201-194T>A (n.1201-194T>A)
c.1220+307T>A (n.1220+307T>A)
c.856-1225T>A (n.856-1225T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.1143+327T>A (n.1143+327T>A)
n.1230T>A
n.1109-194T>A
n.1108+327T>A
 COSMIC
12g.53429952T>CCA385095486AMHR2c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1140+327T>C (n.1140+327T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.850T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1200+327T>C (n.1200+327T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.1201-194T>C (n.1201-194T>C)
c.1220+307T>C (n.1220+307T>C)
c.856-1225T>C (n.856-1225T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.1143+327T>C (n.1143+327T>C)
n.1230T>C
n.1109-194T>C
n.1108+327T>C
12g.53429952T>GCA385095484AMHR2c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1140+327T>G (n.1140+327T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.850T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1200+327T>G (n.1200+327T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.1201-194T>G (n.1201-194T>G)
c.1220+307T>G (n.1220+307T>G)
c.856-1225T>G (n.856-1225T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.1143+327T>G (n.1143+327T>G)
n.1230T>G
n.1109-194T>G
n.1108+327T>G
12g.53429953G>ACA480086983AMHR2c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1140+328G>A (n.1140+328G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.851G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1200+328G>A (n.1200+328G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.1201-193G>A (n.1201-193G>A)
c.1220+308G>A (n.1220+308G>A)
c.856-1224G>A (n.856-1224G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.1143+328G>A (n.1143+328G>A)
n.1231G>A
n.1109-193G>A
n.1108+328G>A
 gnomAD v4
12g.53429953G>CCA480086984AMHR2c.1263G>C (p.Leu421=)
c.1140+328G>C (n.1140+328G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.851G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1200+328G>C (n.1200+328G>C)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.1201-193G>C (n.1201-193G>C)
c.1220+308G>C (n.1220+308G>C)
c.856-1224G>C (n.856-1224G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.1143+328G>C (n.1143+328G>C)
n.1231G>C
n.1109-193G>C
n.1108+328G>C
12g.53429953G>TCA480086985AMHR2c.1263G>T (p.Leu421=)
c.1140+328G>T (n.1140+328G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.851G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1200+328G>T (n.1200+328G>T)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.1201-193G>T (n.1201-193G>T)
c.1220+308G>T (n.1220+308G>T)
c.856-1224G>T (n.856-1224G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.1143+328G>T (n.1143+328G>T)
n.1231G>T
n.1109-193G>T
n.1108+328G>T
12g.53429954A>CCA385095490AMHR2c.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1140+329A>C (n.1140+329A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.852A>C
c.1324A>C (p.Ser442Arg)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.1200+329A>C (n.1200+329A>C)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.1201-192A>C (n.1201-192A>C)
c.1220+309A>C (n.1220+309A>C)
c.856-1223A>C (n.856-1223A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.1143+329A>C (n.1143+329A>C)
n.1232A>C
n.1109-192A>C
n.1108+329A>C
12g.53429954A>GCA385095492AMHR2c.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1140+329A>G (n.1140+329A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.852A>G
c.1324A>G (p.Ser442Gly)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.1200+329A>G (n.1200+329A>G)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.1201-192A>G (n.1201-192A>G)
c.1220+309A>G (n.1220+309A>G)
c.856-1223A>G (n.856-1223A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.1143+329A>G (n.1143+329A>G)
n.1232A>G
n.1109-192A>G
n.1108+329A>G
12g.53429954A>TCA385095493AMHR2c.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1140+329A>T (n.1140+329A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.852A>T
c.1324A>T (p.Ser442Cys)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.1200+329A>T (n.1200+329A>T)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.1201-192A>T (n.1201-192A>T)
c.1220+309A>T (n.1220+309A>T)
c.856-1223A>T (n.856-1223A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.1143+329A>T (n.1143+329A>T)
n.1232A>T
n.1109-192A>T
n.1108+329A>T
12g.53429955G>ACA385095495AMHR2c.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1140+330G>A (n.1140+330G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.853G>A
c.1325G>A (p.Ser442Asn)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
c.1200+330G>A (n.1200+330G>A)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.1201-191G>A (n.1201-191G>A)
c.1220+310G>A (n.1220+310G>A)
c.856-1222G>A (n.856-1222G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.1143+330G>A (n.1143+330G>A)
n.1233G>A
n.1109-191G>A
n.1108+330G>A
12g.53429955G>CCA385095496AMHR2c.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1140+330G>C (n.1140+330G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.853G>C
c.1325G>C (p.Ser442Thr)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
c.1200+330G>C (n.1200+330G>C)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.1201-191G>C (n.1201-191G>C)
c.1220+310G>C (n.1220+310G>C)
c.856-1222G>C (n.856-1222G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.1143+330G>C (n.1143+330G>C)
n.1233G>C
n.1109-191G>C
n.1108+330G>C
12g.53429955G>TCA385095498AMHR2c.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1140+330G>T (n.1140+330G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.853G>T
c.1325G>T (p.Ser442Ile)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
c.1200+330G>T (n.1200+330G>T)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.1201-191G>T (n.1201-191G>T)
c.1220+310G>T (n.1220+310G>T)
c.856-1222G>T (n.856-1222G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.1143+330G>T (n.1143+330G>T)
n.1233G>T
n.1109-191G>T
n.1108+330G>T
12g.53429956C>ACA385095502AMHR2c.1266C>A (p.Ser422Arg)
c.1140+331C>A (n.1140+331C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.854C>A
c.1326C>A (p.Ser442Arg)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
c.1200+331C>A (n.1200+331C>A)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.1201-190C>A (n.1201-190C>A)
c.1220+311C>A (n.1220+311C>A)
c.856-1221C>A (n.856-1221C>A)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.1143+331C>A (n.1143+331C>A)
n.1234C>A
n.1109-190C>A
n.1108+331C>A
12g.53429956C>GCA385095500AMHR2c.1266C>G (p.Ser422Arg)
c.1140+331C>G (n.1140+331C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.854C>G
c.1326C>G (p.Ser442Arg)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
c.1200+331C>G (n.1200+331C>G)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.1201-190C>G (n.1201-190C>G)
c.1220+311C>G (n.1220+311C>G)
c.856-1221C>G (n.856-1221C>G)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.1143+331C>G (n.1143+331C>G)
n.1234C>G
n.1109-190C>G
n.1108+331C>G
12g.53429956C>TCA480086987AMHR2c.1266C>T (p.Ser422=)
c.1140+331C>T (n.1140+331C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.854C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.1200+331C>T (n.1200+331C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.1201-190C>T (n.1201-190C>T)
c.1220+311C>T (n.1220+311C>T)
c.856-1221C>T (n.856-1221C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.1143+331C>T (n.1143+331C>T)
n.1234C>T
n.1109-190C>T
n.1108+331C>T
 dbSNP
12g.53429957C>ACA385095504AMHR2c.1267C>A (p.Arg423Ser)
c.1140+332C>A (n.1140+332C>A)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.855C>A
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.1324C>A (p.Arg442Ser)
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.1200+332C>A (n.1200+332C>A)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.1201-189C>A (n.1201-189C>A)
c.1220+312C>A (n.1220+312C>A)
c.856-1220C>A (n.856-1220C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.1143+332C>A (n.1143+332C>A)
n.1235C>A
n.1109-189C>A
n.1108+332C>A
 gnomAD v4
12g.53429957C=CA2036978848AMHR2c.1267C= (p.Arg423=)
c.1140+332C= (n.1140+332C=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.855C=
c.1327C= (p.Arg443=)
c.1324C= (p.Arg442=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.1249C= (p.Arg417=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.1200+332C= (n.1200+332C=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.1201-189C= (n.1201-189C=)
c.1220+312C= (n.1220+312C=)
c.856-1220C= (n.856-1220C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.1143+332C= (n.1143+332C=)
n.1235C=
n.1109-189C=
n.1108+332C=
12g.53429957C>GCA385095505AMHR2c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.1140+332C>G (n.1140+332C>G)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.855C>G
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1200+332C>G (n.1200+332C>G)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.1201-189C>G (n.1201-189C>G)
c.1220+312C>G (n.1220+312C>G)
c.856-1220C>G (n.856-1220C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.1143+332C>G (n.1143+332C>G)
n.1235C>G
n.1109-189C>G
n.1108+332C>G
12g.53429957C>TCA6600558AMHR2c.1267C>T (p.Arg423Cys)
c.1140+332C>T (n.1140+332C>T)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.855C>T
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.1324C>T (p.Arg442Cys)
c.1309C>T (p.Arg437Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.1200+332C>T (n.1200+332C>T)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.1201-189C>T (n.1201-189C>T)
c.1220+312C>T (n.1220+312C>T)
c.856-1220C>T (n.856-1220C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.1143+332C>T (n.1143+332C>T)
n.1235C>T
n.1109-189C>T
n.1108+332C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429958_53429962dupCA2619053243AMHR2c.1268_1272dup (p.Pro425AlafsTer5)
c.1140+333_1140+337dup (n.1140+333_1140+337dup)
c.359_363dup (p.Pro122AlafsTer5)
n.856_860dup
c.1328_1332dup (p.Pro445AlafsTer5)
c.1325_1329dup (p.Pro444AlafsTer5)
c.1310_1314dup (p.Pro439AlafsTer5)
c.1271_1275dup (p.Pro426AlafsTer5)
c.1250_1254dup (p.Pro419AlafsTer5)
c.1109_1113dup (p.Pro372AlafsTer5)
c.1200+333_1200+337dup (n.1200+333_1200+337dup)
c.995_999dup (p.Pro334AlafsTer5)
c.992_996dup (p.Pro333AlafsTer5)
c.917_921dup (p.Pro308AlafsTer5)
c.1201-188_1201-184dup (n.1201-188_1201-184dup)
c.1220+313_1220+317dup (n.1220+313_1220+317dup)
c.856-1219_856-1215dup (n.856-1219_856-1215dup)
c.443_447dup (p.Pro150AlafsTer5)
c.1143+333_1143+337dup (n.1143+333_1143+337dup)
n.1236_1240dup
n.1109-188_1109-184dup
n.1108+333_1108+337dup
 gnomAD v4
12g.53429958G>ACA6600559AMHR2c.1268G>A (p.Arg423His)
c.1140+333G>A (n.1140+333G>A)
c.359G>A (p.Arg120His)
n.856G>A
c.1328G>A (p.Arg443His)
c.1325G>A (p.Arg442His)
c.1310G>A (p.Arg437His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.1109G>A (p.Arg370His)
c.1200+333G>A (n.1200+333G>A)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.992G>A (p.Arg331His)
c.917G>A (p.Arg306His)
c.1201-188G>A (n.1201-188G>A)
c.1220+313G>A (n.1220+313G>A)
c.856-1219G>A (n.856-1219G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.1143+333G>A (n.1143+333G>A)
n.1236G>A
n.1109-188G>A
n.1108+333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429958G>CCA385095511AMHR2c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.1140+333G>C (n.1140+333G>C)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.856G>C
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1310G>C (p.Arg437Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1200+333G>C (n.1200+333G>C)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.1201-188G>C (n.1201-188G>C)
c.1220+313G>C (n.1220+313G>C)
c.856-1219G>C (n.856-1219G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.1143+333G>C (n.1143+333G>C)
n.1236G>C
n.1109-188G>C
n.1108+333G>C
 gnomAD v4
12g.53429958G=CA2036978850AMHR2c.1268G= (p.Arg423=)
c.1140+333G= (n.1140+333G=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.856G=
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.1109G= (p.Arg370=)
c.1200+333G= (n.1200+333G=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.1201-188G= (n.1201-188G=)
c.1220+313G= (n.1220+313G=)
c.856-1219G= (n.856-1219G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.1143+333G= (n.1143+333G=)
n.1236G=
n.1109-188G=
n.1108+333G=
12g.53429958G>TCA385095512AMHR2c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.1140+333G>T (n.1140+333G>T)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.856G>T
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1310G>T (p.Arg437Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1200+333G>T (n.1200+333G>T)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.1201-188G>T (n.1201-188G>T)
c.1220+313G>T (n.1220+313G>T)
c.856-1219G>T (n.856-1219G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.1143+333G>T (n.1143+333G>T)
n.1236G>T
n.1109-188G>T
n.1108+333G>T
12g.53429959C>ACA480086990AMHR2c.1269C>A (p.Arg423=)
c.1140+334C>A (n.1140+334C>A)
c.360C>A (p.Arg120=)
n.857C>A
c.1329C>A (p.Arg443=)
c.1326C>A (p.Arg442=)
c.1311C>A (p.Arg437=)
c.1272C>A (p.Arg424=)
c.1251C>A (p.Arg417=)
c.1110C>A (p.Arg370=)
c.1200+334C>A (n.1200+334C>A)
c.996C>A (p.Arg332=)
c.993C>A (p.Arg331=)
c.918C>A (p.Arg306=)
c.1201-187C>A (n.1201-187C>A)
c.1220+314C>A (n.1220+314C>A)
c.856-1218C>A (n.856-1218C>A)
c.444C>A (p.Arg148=)
c.1143+334C>A (n.1143+334C>A)
n.1237C>A
n.1109-187C>A
n.1108+334C>A
12g.53429959C>GCA480086991AMHR2c.1269C>G (p.Arg423=)
c.1140+334C>G (n.1140+334C>G)
c.360C>G (p.Arg120=)
n.857C>G
c.1329C>G (p.Arg443=)
c.1326C>G (p.Arg442=)
c.1311C>G (p.Arg437=)
c.1272C>G (p.Arg424=)
c.1251C>G (p.Arg417=)
c.1110C>G (p.Arg370=)
c.1200+334C>G (n.1200+334C>G)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.993C>G (p.Arg331=)
c.918C>G (p.Arg306=)
c.1201-187C>G (n.1201-187C>G)
c.1220+314C>G (n.1220+314C>G)
c.856-1218C>G (n.856-1218C>G)
c.444C>G (p.Arg148=)
c.1143+334C>G (n.1143+334C>G)
n.1237C>G
n.1109-187C>G
n.1108+334C>G
12g.53429959C>TCA480086992AMHR2c.1269C>T (p.Arg423=)
c.1140+334C>T (n.1140+334C>T)
c.360C>T (p.Arg120=)
n.857C>T
c.1329C>T (p.Arg443=)
c.1326C>T (p.Arg442=)
c.1311C>T (p.Arg437=)
c.1272C>T (p.Arg424=)
c.1251C>T (p.Arg417=)
c.1110C>T (p.Arg370=)
c.1200+334C>T (n.1200+334C>T)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.993C>T (p.Arg331=)
c.918C>T (p.Arg306=)
c.1201-187C>T (n.1201-187C>T)
c.1220+314C>T (n.1220+314C>T)
c.856-1218C>T (n.856-1218C>T)
c.444C>T (p.Arg148=)
c.1143+334C>T (n.1143+334C>T)
n.1237C>T
n.1109-187C>T
n.1108+334C>T
 gnomAD v4
12g.53429960T>ACA385095515AMHR2c.1270T>A (p.Cys424Ser)
c.1140+335T>A (n.1140+335T>A)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.858T>A
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1200+335T>A (n.1200+335T>A)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.1201-186T>A (n.1201-186T>A)
c.1220+315T>A (n.1220+315T>A)
c.856-1217T>A (n.856-1217T>A)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
c.1143+335T>A (n.1143+335T>A)
n.1238T>A
n.1109-186T>A
n.1108+335T>A
12g.53429960T>CCA385095518AMHR2c.1270T>C (p.Cys424Arg)
c.1140+335T>C (n.1140+335T>C)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.858T>C
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.1200+335T>C (n.1200+335T>C)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.1201-186T>C (n.1201-186T>C)
c.1220+315T>C (n.1220+315T>C)
c.856-1217T>C (n.856-1217T>C)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
c.1143+335T>C (n.1143+335T>C)
n.1238T>C
n.1109-186T>C
n.1108+335T>C
12g.53429960T>GCA385095517AMHR2c.1270T>G (p.Cys424Gly)
c.1140+335T>G (n.1140+335T>G)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.858T>G
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.1200+335T>G (n.1200+335T>G)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.1201-186T>G (n.1201-186T>G)
c.1220+315T>G (n.1220+315T>G)
c.856-1217T>G (n.856-1217T>G)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
c.1143+335T>G (n.1143+335T>G)
n.1238T>G
n.1109-186T>G
n.1108+335T>G
12g.53429961G>ACA385095521AMHR2c.1271G>A (p.Cys424Tyr)
c.1140+336G>A (n.1140+336G>A)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.859G>A
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1200+336G>A (n.1200+336G>A)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.1201-185G>A (n.1201-185G>A)
c.1220+316G>A (n.1220+316G>A)
c.856-1216G>A (n.856-1216G>A)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.1143+336G>A (n.1143+336G>A)
n.1239G>A
n.1109-185G>A
n.1108+336G>A
 gnomAD v4
12g.53429961G>CCA385095522AMHR2c.1271G>C (p.Cys424Ser)
c.1140+336G>C (n.1140+336G>C)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.859G>C
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.1200+336G>C (n.1200+336G>C)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.1201-185G>C (n.1201-185G>C)
c.1220+316G>C (n.1220+316G>C)
c.856-1216G>C (n.856-1216G>C)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
c.1143+336G>C (n.1143+336G>C)
n.1239G>C
n.1109-185G>C
n.1108+336G>C
12g.53429961G>TCA385095525AMHR2c.1271G>T (p.Cys424Phe)
c.1140+336G>T (n.1140+336G>T)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.859G>T
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.1200+336G>T (n.1200+336G>T)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
c.920G>T (p.Cys307Phe)
c.1201-185G>T (n.1201-185G>T)
c.1220+316G>T (n.1220+316G>T)
c.856-1216G>T (n.856-1216G>T)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.1143+336G>T (n.1143+336G>T)
n.1239G>T
n.1109-185G>T
n.1108+336G>T
12g.53429962C>ACA385095527AMHR2c.1272C>A (p.Cys424Ter)
c.1140+337C>A (n.1140+337C>A)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.860C>A
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.1329C>A (p.Cys443Ter)
c.1314C>A (p.Cys438Ter)
c.1275C>A (p.Cys425Ter)
c.1254C>A (p.Cys418Ter)
c.1113C>A (p.Cys371Ter)
c.1200+337C>A (n.1200+337C>A)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.996C>A (p.Cys332Ter)
c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.1201-184C>A (n.1201-184C>A)
c.1220+317C>A (n.1220+317C>A)
c.856-1215C>A (n.856-1215C>A)
c.447C>A (p.Cys149Ter)
c.1143+337C>A (n.1143+337C>A)
n.1240C>A
n.1109-184C>A
n.1108+337C>A
12g.53429962C>GCA385095530AMHR2c.1272C>G (p.Cys424Trp)
c.1140+337C>G (n.1140+337C>G)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.860C>G
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
c.1329C>G (p.Cys443Trp)
c.1314C>G (p.Cys438Trp)
c.1275C>G (p.Cys425Trp)
c.1254C>G (p.Cys418Trp)
c.1113C>G (p.Cys371Trp)
c.1200+337C>G (n.1200+337C>G)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.996C>G (p.Cys332Trp)
c.921C>G (p.Cys307Trp)
c.1201-184C>G (n.1201-184C>G)
c.1220+317C>G (n.1220+317C>G)
c.856-1215C>G (n.856-1215C>G)
c.447C>G (p.Cys149Trp)
c.1143+337C>G (n.1143+337C>G)
n.1240C>G
n.1109-184C>G
n.1108+337C>G
12g.53429962C>TCA480086994AMHR2c.1272C>T (p.Cys424=)
c.1140+337C>T (n.1140+337C>T)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.860C>T
c.1332C>T (p.Cys444=)
c.1329C>T (p.Cys443=)
c.1314C>T (p.Cys438=)
c.1275C>T (p.Cys425=)
c.1254C>T (p.Cys418=)
c.1113C>T (p.Cys371=)
c.1200+337C>T (n.1200+337C>T)
c.999C>T (p.Cys333=)
c.996C>T (p.Cys332=)
c.921C>T (p.Cys307=)
c.1201-184C>T (n.1201-184C>T)
c.1220+317C>T (n.1220+317C>T)
c.856-1215C>T (n.856-1215C>T)
c.447C>T (p.Cys149=)
c.1143+337C>T (n.1143+337C>T)
n.1240C>T
n.1109-184C>T
n.1108+337C>T
12g.53429963C>ACA385095534AMHR2c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1140+338C>A (n.1140+338C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.861C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1200+338C>A (n.1200+338C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.1201-183C>A (n.1201-183C>A)
c.1220+318C>A (n.1220+318C>A)
c.856-1214C>A (n.856-1214C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.1143+338C>A (n.1143+338C>A)
n.1241C>A
n.1109-183C>A
n.1108+338C>A
12g.53429963C>GCA385095536AMHR2c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1140+338C>G (n.1140+338C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.861C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1200+338C>G (n.1200+338C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.1201-183C>G (n.1201-183C>G)
c.1220+318C>G (n.1220+318C>G)
c.856-1214C>G (n.856-1214C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.1143+338C>G (n.1143+338C>G)
n.1241C>G
n.1109-183C>G
n.1108+338C>G
12g.53429963C>TCA385095537AMHR2c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1140+338C>T (n.1140+338C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.861C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1200+338C>T (n.1200+338C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.1201-183C>T (n.1201-183C>T)
c.1220+318C>T (n.1220+318C>T)
c.856-1214C>T (n.856-1214C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.1143+338C>T (n.1143+338C>T)
n.1241C>T
n.1109-183C>T
n.1108+338C>T
12g.53429964C>ACA385095540AMHR2c.1274C>A (p.Pro425Gln)
c.1140+339C>A (n.1140+339C>A)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.862C>A
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.1200+339C>A (n.1200+339C>A)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.1201-182C>A (n.1201-182C>A)
c.1220+319C>A (n.1220+319C>A)
c.856-1213C>A (n.856-1213C>A)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.1143+339C>A (n.1143+339C>A)
n.1242C>A
n.1109-182C>A
n.1108+339C>A
12g.53429964C>GCA385095542AMHR2c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1140+339C>G (n.1140+339C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.862C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1200+339C>G (n.1200+339C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.1201-182C>G (n.1201-182C>G)
c.1220+319C>G (n.1220+319C>G)
c.856-1213C>G (n.856-1213C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.1143+339C>G (n.1143+339C>G)
n.1242C>G
n.1109-182C>G
n.1108+339C>G
12g.53429964C>TCA385095543AMHR2c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1140+339C>T (n.1140+339C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.862C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1200+339C>T (n.1200+339C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.1201-182C>T (n.1201-182C>T)
c.1220+319C>T (n.1220+319C>T)
c.856-1213C>T (n.856-1213C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.1143+339C>T (n.1143+339C>T)
n.1242C>T
n.1109-182C>T
n.1108+339C>T
12g.53429965A>CCA480086995AMHR2c.1275A>C (p.Pro425=)
c.1140+340A>C (n.1140+340A>C)
c.366A>C (p.Pro122=)
n.863A>C
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1332A>C (p.Pro444=)
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
c.1257A>C (p.Pro419=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.1200+340A>C (n.1200+340A>C)
c.1002A>C (p.Pro334=)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.924A>C (p.Pro308=)
c.1201-181A>C (n.1201-181A>C)
c.1220+320A>C (n.1220+320A>C)
c.856-1212A>C (n.856-1212A>C)
c.450A>C (p.Pro150=)
c.1143+340A>C (n.1143+340A>C)
n.1243A>C
n.1109-181A>C
n.1108+340A>C
12g.53429965A>GCA480086996AMHR2c.1275A>G (p.Pro425=)
c.1140+340A>G (n.1140+340A>G)
c.366A>G (p.Pro122=)
n.863A>G
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.1332A>G (p.Pro444=)
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
c.1257A>G (p.Pro419=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.1200+340A>G (n.1200+340A>G)
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.924A>G (p.Pro308=)
c.1201-181A>G (n.1201-181A>G)
c.1220+320A>G (n.1220+320A>G)
c.856-1212A>G (n.856-1212A>G)
c.450A>G (p.Pro150=)
c.1143+340A>G (n.1143+340A>G)
n.1243A>G
n.1109-181A>G
n.1108+340A>G
12g.53429965A>TCA480086998AMHR2c.1275A>T (p.Pro425=)
c.1140+340A>T (n.1140+340A>T)
c.366A>T (p.Pro122=)
n.863A>T
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.1332A>T (p.Pro444=)
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
c.1257A>T (p.Pro419=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.1200+340A>T (n.1200+340A>T)
c.1002A>T (p.Pro334=)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.924A>T (p.Pro308=)
c.1201-181A>T (n.1201-181A>T)
c.1220+320A>T (n.1220+320A>T)
c.856-1212A>T (n.856-1212A>T)
c.450A>T (p.Pro150=)
c.1143+340A>T (n.1143+340A>T)
n.1243A>T
n.1109-181A>T
n.1108+340A>T
12g.53429966G>ACA385095548AMHR2c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1140+341G>A (n.1140+341G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.864G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1200+341G>A (n.1200+341G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1201-180G>A (n.1201-180G>A)
c.1220+321G>A (n.1220+321G>A)
c.856-1211G>A (n.856-1211G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.1143+341G>A (n.1143+341G>A)
n.1244G>A
n.1109-180G>A
n.1108+341G>A
12g.53429966G>CCA385095550AMHR2c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1140+341G>C (n.1140+341G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.864G>C
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1200+341G>C (n.1200+341G>C)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1201-180G>C (n.1201-180G>C)
c.1220+321G>C (n.1220+321G>C)
c.856-1211G>C (n.856-1211G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.1143+341G>C (n.1143+341G>C)
n.1244G>C
n.1109-180G>C
n.1108+341G>C
12g.53429966G>TCA385095547AMHR2c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1140+341G>T (n.1140+341G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.864G>T
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1200+341G>T (n.1200+341G>T)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1201-180G>T (n.1201-180G>T)
c.1220+321G>T (n.1220+321G>T)
c.856-1211G>T (n.856-1211G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.1143+341G>T (n.1143+341G>T)
n.1244G>T
n.1109-180G>T
n.1108+341G>T
12g.53429967A>CCA385095554AMHR2c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1140+342A>C (n.1140+342A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.865A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1200+342A>C (n.1200+342A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1201-179A>C (n.1201-179A>C)
c.1220+322A>C (n.1220+322A>C)
c.856-1210A>C (n.856-1210A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.1143+342A>C (n.1143+342A>C)
n.1245A>C
n.1109-179A>C
n.1108+342A>C
12g.53429967A>GCA385095552AMHR2c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1140+342A>G (n.1140+342A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.865A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1200+342A>G (n.1200+342A>G)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1201-179A>G (n.1201-179A>G)
c.1220+322A>G (n.1220+322A>G)
c.856-1210A>G (n.856-1210A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.1143+342A>G (n.1143+342A>G)
n.1245A>G
n.1109-179A>G
n.1108+342A>G
12g.53429967A>TCA385095555AMHR2c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1140+342A>T (n.1140+342A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.865A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.1200+342A>T (n.1200+342A>T)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1201-179A>T (n.1201-179A>T)
c.1220+322A>T (n.1220+322A>T)
c.856-1210A>T (n.856-1210A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.1143+342A>T (n.1143+342A>T)
n.1245A>T
n.1109-179A>T
n.1108+342A>T
12g.53429968T>ACA385095558AMHR2c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.1140+343T>A (n.1140+343T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
n.866T>A
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.1200+343T>A (n.1200+343T>A)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.1201-178T>A (n.1201-178T>A)
c.1220+323T>A (n.1220+323T>A)
c.856-1209T>A (n.856-1209T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.1143+343T>A (n.1143+343T>A)
n.1246T>A
n.1109-178T>A
n.1108+343T>A
 gnomAD v4
12g.53429968T>CCA480086999AMHR2c.1278T>C (p.Asp426=)
c.1140+343T>C (n.1140+343T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
n.866T>C
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
c.1281T>C (p.Asp427=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
c.1200+343T>C (n.1200+343T>C)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.1201-178T>C (n.1201-178T>C)
c.1220+323T>C (n.1220+323T>C)
c.856-1209T>C (n.856-1209T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.1143+343T>C (n.1143+343T>C)
n.1246T>C
n.1109-178T>C
n.1108+343T>C
12g.53429968T>GCA385095559AMHR2c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.1140+343T>G (n.1140+343T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
n.866T>G
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.1200+343T>G (n.1200+343T>G)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.1201-178T>G (n.1201-178T>G)
c.1220+323T>G (n.1220+323T>G)
c.856-1209T>G (n.856-1209T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.1143+343T>G (n.1143+343T>G)
n.1246T>G
n.1109-178T>G
n.1108+343T>G
12g.53429969T>ACA385095561AMHR2c.1279T>A (p.Leu427Met)
c.1140+344T>A (n.1140+344T>A)
c.370T>A (p.Leu124Met)
n.867T>A
c.1339T>A (p.Leu447Met)
c.1336T>A (p.Leu446Met)
c.1321T>A (p.Leu441Met)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
c.1261T>A (p.Leu421Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1200+344T>A (n.1200+344T>A)
c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.1003T>A (p.Leu335Met)
c.928T>A (p.Leu310Met)
c.1201-177T>A (n.1201-177T>A)
c.1220+324T>A (n.1220+324T>A)
c.856-1208T>A (n.856-1208T>A)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.1143+344T>A (n.1143+344T>A)
n.1247T>A
n.1109-177T>A
n.1108+344T>A
12g.53429969T>CCA480087000AMHR2c.1279T>C (p.Leu427=)
c.1140+344T>C (n.1140+344T>C)
c.370T>C (p.Leu124=)
n.867T>C
c.1339T>C (p.Leu447=)
c.1336T>C (p.Leu446=)
c.1321T>C (p.Leu441=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1261T>C (p.Leu421=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1200+344T>C (n.1200+344T>C)
c.1006T>C (p.Leu336=)
c.1003T>C (p.Leu335=)
c.928T>C (p.Leu310=)
c.1201-177T>C (n.1201-177T>C)
c.1220+324T>C (n.1220+324T>C)
c.856-1208T>C (n.856-1208T>C)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.1143+344T>C (n.1143+344T>C)
n.1247T>C
n.1109-177T>C
n.1108+344T>C
12g.53429969T>GCA237380592AMHR2c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.1140+344T>G (n.1140+344T>G)
c.370T>G (p.Leu124Val)
n.867T>G
c.1339T>G (p.Leu447Val)
c.1336T>G (p.Leu446Val)
c.1321T>G (p.Leu441Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1261T>G (p.Leu421Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1200+344T>G (n.1200+344T>G)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
c.928T>G (p.Leu310Val)
c.1201-177T>G (n.1201-177T>G)
c.1220+324T>G (n.1220+324T>G)
c.856-1208T>G (n.856-1208T>G)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.1143+344T>G (n.1143+344T>G)
n.1247T>G
n.1109-177T>G
n.1108+344T>G
 dbSNP
12g.53429969T=CA2036978853AMHR2c.1279T= (p.Leu427=)
c.1140+344T= (n.1140+344T=)
c.370T= (p.Leu124=)
n.867T=
c.1339T= (p.Leu447=)
c.1336T= (p.Leu446=)
c.1321T= (p.Leu441=)
c.1282T= (p.Leu428=)
c.1261T= (p.Leu421=)
c.1120T= (p.Leu374=)
c.1200+344T= (n.1200+344T=)
c.1006T= (p.Leu336=)
c.1003T= (p.Leu335=)
c.928T= (p.Leu310=)
c.1201-177T= (n.1201-177T=)
c.1220+324T= (n.1220+324T=)
c.856-1208T= (n.856-1208T=)
c.454T= (p.Leu152=)
c.1143+344T= (n.1143+344T=)
n.1247T=
n.1109-177T=
n.1108+344T=
12g.53429970T>ACA385095566AMHR2c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.1140+345T>A (n.1140+345T>A)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.868T>A
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
c.1337T>A (p.Leu446Ter)
c.1322T>A (p.Leu441Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1262T>A (p.Leu421Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1200+345T>A (n.1200+345T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.1201-176T>A (n.1201-176T>A)
c.1220+325T>A (n.1220+325T>A)
c.856-1207T>A (n.856-1207T>A)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.1143+345T>A (n.1143+345T>A)
n.1248T>A
n.1109-176T>A
n.1108+345T>A
12g.53429970T>CCA385095568AMHR2c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.1140+345T>C (n.1140+345T>C)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.868T>C
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
c.1322T>C (p.Leu441Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1262T>C (p.Leu421Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1200+345T>C (n.1200+345T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.1201-176T>C (n.1201-176T>C)
c.1220+325T>C (n.1220+325T>C)
c.856-1207T>C (n.856-1207T>C)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.1143+345T>C (n.1143+345T>C)
n.1248T>C
n.1109-176T>C
n.1108+345T>C
12g.53429970T>GCA6600560AMHR2c.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.1140+345T>G (n.1140+345T>G)
c.371T>G (p.Leu124Trp)
n.868T>G
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
c.1337T>G (p.Leu446Trp)
c.1322T>G (p.Leu441Trp)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
c.1262T>G (p.Leu421Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1200+345T>G (n.1200+345T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.1004T>G (p.Leu335Trp)
c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.1201-176T>G (n.1201-176T>G)
c.1220+325T>G (n.1220+325T>G)
c.856-1207T>G (n.856-1207T>G)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.1143+345T>G (n.1143+345T>G)
n.1248T>G
n.1109-176T>G
n.1108+345T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429970T=CA2036978860AMHR2c.1280T= (p.Leu427=)
c.1140+345T= (n.1140+345T=)
c.371T= (p.Leu124=)
n.868T=
c.1340T= (p.Leu447=)
c.1337T= (p.Leu446=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1200+345T= (n.1200+345T=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.929T= (p.Leu310=)
c.1201-176T= (n.1201-176T=)
c.1220+325T= (n.1220+325T=)
c.856-1207T= (n.856-1207T=)
c.455T= (p.Leu152=)
c.1143+345T= (n.1143+345T=)
n.1248T=
n.1109-176T=
n.1108+345T=
12g.53429971G>ACA480087003AMHR2c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1140+346G>A (n.1140+346G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
n.869G>A
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.1263G>A (p.Leu421=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1200+346G>A (n.1200+346G>A)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.1201-175G>A (n.1201-175G>A)
c.1220+326G>A (n.1220+326G>A)
c.856-1206G>A (n.856-1206G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.1143+346G>A (n.1143+346G>A)
n.1249G>A
n.1109-175G>A
n.1108+346G>A
12g.53429971G>CCA385095571AMHR2c.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.1140+346G>C (n.1140+346G>C)
c.372G>C (p.Leu124Phe)
n.869G>C
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
c.1338G>C (p.Leu446Phe)
c.1323G>C (p.Leu441Phe)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
c.1263G>C (p.Leu421Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1200+346G>C (n.1200+346G>C)
c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.1005G>C (p.Leu335Phe)
c.930G>C (p.Leu310Phe)
c.1201-175G>C (n.1201-175G>C)
c.1220+326G>C (n.1220+326G>C)
c.856-1206G>C (n.856-1206G>C)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.1143+346G>C (n.1143+346G>C)
n.1249G>C
n.1109-175G>C
n.1108+346G>C
12g.53429971G>TCA385095572AMHR2c.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.1140+346G>T (n.1140+346G>T)
c.372G>T (p.Leu124Phe)
n.869G>T
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.1338G>T (p.Leu446Phe)
c.1323G>T (p.Leu441Phe)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
c.1263G>T (p.Leu421Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1200+346G>T (n.1200+346G>T)
c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.1005G>T (p.Leu335Phe)
c.930G>T (p.Leu310Phe)
c.1201-175G>T (n.1201-175G>T)
c.1220+326G>T (n.1220+326G>T)
c.856-1206G>T (n.856-1206G>T)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.1143+346G>T (n.1143+346G>T)
n.1249G>T
n.1109-175G>T
n.1108+346G>T
12g.53429972A>CCA480087005AMHR2c.1282A>C (p.Arg428=)
c.1140+347A>C (n.1140+347A>C)
c.373A>C (p.Arg125=)
n.870A>C
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1339A>C (p.Arg447=)
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.1200+347A>C (n.1200+347A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.1201-174A>C (n.1201-174A>C)
c.1220+327A>C (n.1220+327A>C)
c.856-1205A>C (n.856-1205A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.1143+347A>C (n.1143+347A>C)
n.1250A>C
n.1109-174A>C
n.1108+347A>C
12g.53429972A>GCA385095576AMHR2c.1282A>G (p.Arg428Gly)
c.1140+347A>G (n.1140+347A>G)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.870A>G
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.1200+347A>G (n.1200+347A>G)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.1201-174A>G (n.1201-174A>G)
c.1220+327A>G (n.1220+327A>G)
c.856-1205A>G (n.856-1205A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.1143+347A>G (n.1143+347A>G)
n.1250A>G
n.1109-174A>G
n.1108+347A>G
12g.53429972A>TCA385095577AMHR2c.1282A>T (p.Arg428Trp)
c.1140+347A>T (n.1140+347A>T)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
n.870A>T
c.1342A>T (p.Arg448Trp)
c.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.1264A>T (p.Arg422Trp)
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
c.1200+347A>T (n.1200+347A>T)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.1201-174A>T (n.1201-174A>T)
c.1220+327A>T (n.1220+327A>T)
c.856-1205A>T (n.856-1205A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.1143+347A>T (n.1143+347A>T)
n.1250A>T
n.1109-174A>T
n.1108+347A>T
12g.53429972_53429973delinsAGCA2036978863AMHR2c.1282_1283delinsAG (p.Arg428=)
c.1140+347_1140+348delinsAG (n.1140+347_1140+348delinsAG)
c.373_374delinsAG (p.Arg125=)
n.870_871delinsAG
c.1342_1343delinsAG (p.Arg448=)
c.1339_1340delinsAG (p.Arg447=)
c.1324_1325delinsAG (p.Arg442=)
c.1285_1286delinsAG (p.Arg429=)
c.1264_1265delinsAG (p.Arg422=)
c.1123_1124delinsAG (p.Arg375=)
c.1200+347_1200+348delinsAG (n.1200+347_1200+348delinsAG)
c.1009_1010delinsAG (p.Arg337=)
c.1006_1007delinsAG (p.Arg336=)
c.931_932delinsAG (p.Arg311=)
c.1201-174_1201-173delinsAG (n.1201-174_1201-173delinsAG)
c.1220+327_1220+328delinsAG (n.1220+327_1220+328delinsAG)
c.856-1205_856-1204delinsAG (n.856-1205_856-1204delinsAG)
c.457_458delinsAG (p.Arg153=)
c.1143+347_1143+348delinsAG (n.1143+347_1143+348delinsAG)
n.1250_1251delinsAG
n.1109-174_1109-173delinsAG
n.1108+347_1108+348delinsAG
12g.53429973G>ACA385095585AMHR2c.1283G>A (p.Arg428Lys)
c.1140+348G>A (n.1140+348G>A)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.871G>A
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.1200+348G>A (n.1200+348G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.1201-173G>A (n.1201-173G>A)
c.1220+328G>A (n.1220+328G>A)
c.856-1204G>A (n.856-1204G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.1143+348G>A (n.1143+348G>A)
n.1251G>A
n.1109-173G>A
n.1108+348G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429973G>CCA385095583AMHR2c.1283G>C (p.Arg428Thr)
c.1140+348G>C (n.1140+348G>C)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.871G>C
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.1200+348G>C (n.1200+348G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.1201-173G>C (n.1201-173G>C)
c.1220+328G>C (n.1220+328G>C)
c.856-1204G>C (n.856-1204G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.1143+348G>C (n.1143+348G>C)
n.1251G>C
n.1109-173G>C
n.1108+348G>C
12g.53429973G=CA2036978867AMHR2c.1283G= (p.Arg428=)
c.1140+348G= (n.1140+348G=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.871G=
c.1343G= (p.Arg448=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1200+348G= (n.1200+348G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.932G= (p.Arg311=)
c.1201-173G= (n.1201-173G=)
c.1220+328G= (n.1220+328G=)
c.856-1204G= (n.856-1204G=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.1143+348G= (n.1143+348G=)
n.1251G=
n.1109-173G=
n.1108+348G=
12g.53429973G>TCA385095581AMHR2c.1283G>T (p.Arg428Met)
c.1140+348G>T (n.1140+348G>T)
c.374G>T (p.Arg125Met)
n.871G>T
c.1343G>T (p.Arg448Met)
c.1340G>T (p.Arg447Met)
c.1325G>T (p.Arg442Met)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1265G>T (p.Arg422Met)
c.1124G>T (p.Arg375Met)
c.1200+348G>T (n.1200+348G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.1201-173G>T (n.1201-173G>T)
c.1220+328G>T (n.1220+328G>T)
c.856-1204G>T (n.856-1204G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.1143+348G>T (n.1143+348G>T)
n.1251G>T
n.1109-173G>T
n.1108+348G>T
12g.53429974delCA6600561AMHR2c.1284del (p.Arg428SerfsTer?)
c.1140+349del (n.1140+349del)
c.1284del (p.Arg428SerfsTer12)
c.375del (p.Arg125SerfsTer?)
n.872del
c.1344del (p.Arg448SerfsTer?)
c.1341del (p.Arg447SerfsTer?)
c.1326del (p.Arg442SerfsTer?)
c.1287del (p.Arg429SerfsTer?)
c.1266del (p.Arg422SerfsTer?)
c.1125del (p.Arg375SerfsTer?)
c.1200+349del (n.1200+349del)
c.1011del (p.Arg337SerfsTer?)
c.1008del (p.Arg336SerfsTer?)
c.933del (p.Arg311SerfsTer?)
c.1201-172del (n.1201-172del)
c.1220+329del (n.1220+329del)
c.856-1203del (n.856-1203del)
c.459del (p.Arg153SerfsTer?)
c.1143+349del (n.1143+349del)
n.1252del
n.1109-172del
n.1108+349del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429974G>ACA6600562AMHR2c.1284G>A (p.Arg428=)
c.1140+349G>A (n.1140+349G>A)
c.375G>A (p.Arg125=)
n.872G>A
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1266G>A (p.Arg422=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.1200+349G>A (n.1200+349G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.1201-172G>A (n.1201-172G>A)
c.1220+329G>A (n.1220+329G>A)
c.856-1203G>A (n.856-1203G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.1143+349G>A (n.1143+349G>A)
n.1252G>A
n.1109-172G>A
n.1108+349G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429974G>CCA385095589AMHR2c.1284G>C (p.Arg428Ser)
c.1140+349G>C (n.1140+349G>C)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
n.872G>C
c.1344G>C (p.Arg448Ser)
c.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.1266G>C (p.Arg422Ser)
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.1200+349G>C (n.1200+349G>C)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.1201-172G>C (n.1201-172G>C)
c.1220+329G>C (n.1220+329G>C)
c.856-1203G>C (n.856-1203G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.1143+349G>C (n.1143+349G>C)
n.1252G>C
n.1109-172G>C
n.1108+349G>C
12g.53429974G=CA2036978870AMHR2c.1284G= (p.Arg428=)
c.1140+349G= (n.1140+349G=)
c.375G= (p.Arg125=)
n.872G=
c.1344G= (p.Arg448=)
c.1341G= (p.Arg447=)
c.1326G= (p.Arg442=)
c.1287G= (p.Arg429=)
c.1266G= (p.Arg422=)
c.1125G= (p.Arg375=)
c.1200+349G= (n.1200+349G=)
c.1011G= (p.Arg337=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.933G= (p.Arg311=)
c.1201-172G= (n.1201-172G=)
c.1220+329G= (n.1220+329G=)
c.856-1203G= (n.856-1203G=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.1143+349G= (n.1143+349G=)
n.1252G=
n.1109-172G=
n.1108+349G=
12g.53429974G>TCA385095590AMHR2c.1284G>T (p.Arg428Ser)
c.1140+349G>T (n.1140+349G>T)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
n.872G>T
c.1344G>T (p.Arg448Ser)
c.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.1266G>T (p.Arg422Ser)
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.1200+349G>T (n.1200+349G>T)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.1201-172G>T (n.1201-172G>T)
c.1220+329G>T (n.1220+329G>T)
c.856-1203G>T (n.856-1203G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.1143+349G>T (n.1143+349G>T)
n.1252G>T
n.1109-172G>T
n.1108+349G>T
12g.53429975C>ACA385095592AMHR2c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1140+350C>A (n.1140+350C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.873C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1200+350C>A (n.1200+350C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1201-171C>A (n.1201-171C>A)
c.1220+330C>A (n.1220+330C>A)
c.856-1202C>A (n.856-1202C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.1143+350C>A (n.1143+350C>A)
n.1253C>A
n.1109-171C>A
n.1108+350C>A
 COSMIC
12g.53429975C>GCA385095594AMHR2c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1140+350C>G (n.1140+350C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.873C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1200+350C>G (n.1200+350C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1201-171C>G (n.1201-171C>G)
c.1220+330C>G (n.1220+330C>G)
c.856-1202C>G (n.856-1202C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.1143+350C>G (n.1143+350C>G)
n.1253C>G
n.1109-171C>G
n.1108+350C>G
12g.53429975C>TCA385095596AMHR2c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1140+350C>T (n.1140+350C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.873C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1200+350C>T (n.1200+350C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1201-171C>T (n.1201-171C>T)
c.1220+330C>T (n.1220+330C>T)
c.856-1202C>T (n.856-1202C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.1143+350C>T (n.1143+350C>T)
n.1253C>T
n.1109-171C>T
n.1108+350C>T
12g.53429976C>ACA385095599AMHR2c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1140+351C>A (n.1140+351C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
n.874C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1200+351C>A (n.1200+351C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.1201-170C>A (n.1201-170C>A)
c.1220+331C>A (n.1220+331C>A)
c.856-1201C>A (n.856-1201C>A)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.1143+351C>A (n.1143+351C>A)
n.1254C>A
n.1109-170C>A
n.1108+351C>A
12g.53429976C=CA2036978872AMHR2c.1286C= (p.Pro429=)
c.1140+351C= (n.1140+351C=)
c.377C= (p.Pro126=)
n.874C=
c.1346C= (p.Pro449=)
c.1343C= (p.Pro448=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.1200+351C= (n.1200+351C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.1201-170C= (n.1201-170C=)
c.1220+331C= (n.1220+331C=)
c.856-1201C= (n.856-1201C=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.1143+351C= (n.1143+351C=)
n.1254C=
n.1109-170C=
n.1108+351C=
12g.53429976C>GCA385095600AMHR2c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1140+351C>G (n.1140+351C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.874C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1200+351C>G (n.1200+351C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1201-170C>G (n.1201-170C>G)
c.1220+331C>G (n.1220+331C>G)
c.856-1201C>G (n.856-1201C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.1143+351C>G (n.1143+351C>G)
n.1254C>G
n.1109-170C>G
n.1108+351C>G
 dbSNP
12g.53429976C>TCA385095602AMHR2c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1140+351C>T (n.1140+351C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.874C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1200+351C>T (n.1200+351C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1201-170C>T (n.1201-170C>T)
c.1220+331C>T (n.1220+331C>T)
c.856-1201C>T (n.856-1201C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.1143+351C>T (n.1143+351C>T)
n.1254C>T
n.1109-170C>T
n.1108+351C>T
12g.53429977T>ACA480087007AMHR2c.1287T>A (p.Pro429=)
c.1140+352T>A (n.1140+352T>A)
c.378T>A (p.Pro126=)
n.875T>A
c.1347T>A (p.Pro449=)
c.1344T>A (p.Pro448=)
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.1200+352T>A (n.1200+352T>A)
c.1014T>A (p.Pro338=)
c.1011T>A (p.Pro337=)
c.936T>A (p.Pro312=)
c.1201-169T>A (n.1201-169T>A)
c.1220+332T>A (n.1220+332T>A)
c.856-1200T>A (n.856-1200T>A)
c.462T>A (p.Pro154=)
c.1143+352T>A (n.1143+352T>A)
n.1255T>A
n.1109-169T>A
n.1108+352T>A
12g.53429977T>CCA480087008AMHR2c.1287T>C (p.Pro429=)
c.1140+352T>C (n.1140+352T>C)
c.378T>C (p.Pro126=)
n.875T>C
c.1347T>C (p.Pro449=)
c.1344T>C (p.Pro448=)
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.1200+352T>C (n.1200+352T>C)
c.1014T>C (p.Pro338=)
c.1011T>C (p.Pro337=)
c.936T>C (p.Pro312=)
c.1201-169T>C (n.1201-169T>C)
c.1220+332T>C (n.1220+332T>C)
c.856-1200T>C (n.856-1200T>C)
c.462T>C (p.Pro154=)
c.1143+352T>C (n.1143+352T>C)
n.1255T>C
n.1109-169T>C
n.1108+352T>C
12g.53429977T>GCA480087009AMHR2c.1287T>G (p.Pro429=)
c.1140+352T>G (n.1140+352T>G)
c.378T>G (p.Pro126=)
n.875T>G
c.1347T>G (p.Pro449=)
c.1344T>G (p.Pro448=)
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.1200+352T>G (n.1200+352T>G)
c.1014T>G (p.Pro338=)
c.1011T>G (p.Pro337=)
c.936T>G (p.Pro312=)
c.1201-169T>G (n.1201-169T>G)
c.1220+332T>G (n.1220+332T>G)
c.856-1200T>G (n.856-1200T>G)
c.462T>G (p.Pro154=)
c.1143+352T>G (n.1143+352T>G)
n.1255T>G
n.1109-169T>G
n.1108+352T>G
12g.53429978G>ACA385095604AMHR2c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.1140+353G>A (n.1140+353G>A)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.876G>A
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.1200+353G>A (n.1200+353G>A)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1201-168G>A (n.1201-168G>A)
c.1220+333G>A (n.1220+333G>A)
c.856-1199G>A (n.856-1199G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1143+353G>A (n.1143+353G>A)
n.1256G>A
n.1109-168G>A
n.1108+353G>A
12g.53429978G>CCA385095606AMHR2c.1288G>C (p.Asp430His)
c.1140+353G>C (n.1140+353G>C)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.876G>C
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.1200+353G>C (n.1200+353G>C)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1201-168G>C (n.1201-168G>C)
c.1220+333G>C (n.1220+333G>C)
c.856-1199G>C (n.856-1199G>C)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1143+353G>C (n.1143+353G>C)
n.1256G>C
n.1109-168G>C
n.1108+353G>C
12g.53429978G>TCA385095607AMHR2c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.1140+353G>T (n.1140+353G>T)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.876G>T
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.1200+353G>T (n.1200+353G>T)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1201-168G>T (n.1201-168G>T)
c.1220+333G>T (n.1220+333G>T)
c.856-1199G>T (n.856-1199G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.1348G>T (p.Gly450Ter)
c.1143+353G>T (n.1143+353G>T)
n.1256G>T
n.1109-168G>T
n.1108+353G>T
12g.53429979G>ACA385095612AMHR2c.1288+1G>A (n.1288+1G>A)
c.1140+354G>A (n.1140+354G>A)
c.379+1G>A (n.379+1G>A)
n.877G>A
c.1348+1G>A (n.1348+1G>A)
c.1345+1G>A (n.1345+1G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.1291+1G>A (n.1291+1G>A)
c.1270+1G>A (n.1270+1G>A)
c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
c.1200+354G>A (n.1200+354G>A)
c.1015+1G>A (n.1015+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.937+1G>A (n.937+1G>A)
c.1201-167G>A (n.1201-167G>A)
c.1220+334G>A (n.1220+334G>A)
c.856-1198G>A (n.856-1198G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.1143+354G>A (n.1143+354G>A)
n.1256+1G>A
n.1109-167G>A
n.1108+354G>A
12g.53429979G>CCA385095613AMHR2c.1288+1G>C (n.1288+1G>C)
c.1140+354G>C (n.1140+354G>C)
c.379+1G>C (n.379+1G>C)
n.877G>C
c.1348+1G>C (n.1348+1G>C)
c.1345+1G>C (n.1345+1G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.1291+1G>C (n.1291+1G>C)
c.1270+1G>C (n.1270+1G>C)
c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
c.1200+354G>C (n.1200+354G>C)
c.1015+1G>C (n.1015+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.937+1G>C (n.937+1G>C)
c.1201-167G>C (n.1201-167G>C)
c.1220+334G>C (n.1220+334G>C)
c.856-1198G>C (n.856-1198G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.1143+354G>C (n.1143+354G>C)
n.1256+1G>C
n.1109-167G>C
n.1108+354G>C
12g.53429979G>TCA385095610AMHR2c.1288+1G>T (n.1288+1G>T)
c.1140+354G>T (n.1140+354G>T)
c.379+1G>T (n.379+1G>T)
n.877G>T
c.1348+1G>T (n.1348+1G>T)
c.1345+1G>T (n.1345+1G>T)
c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.1291+1G>T (n.1291+1G>T)
c.1270+1G>T (n.1270+1G>T)
c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
c.1200+354G>T (n.1200+354G>T)
c.1015+1G>T (n.1015+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.937+1G>T (n.937+1G>T)
c.1201-167G>T (n.1201-167G>T)
c.1220+334G>T (n.1220+334G>T)
c.856-1198G>T (n.856-1198G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.1143+354G>T (n.1143+354G>T)
n.1256+1G>T
n.1109-167G>T
n.1108+354G>T
12g.53429980T>ACA385095616AMHR2c.1288+2T>A (n.1288+2T>A)
c.1140+355T>A (n.1140+355T>A)
c.379+2T>A (n.379+2T>A)
n.878T>A
c.1348+2T>A (n.1348+2T>A)
c.1345+2T>A (n.1345+2T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.1291+2T>A (n.1291+2T>A)
c.1270+2T>A (n.1270+2T>A)
c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
c.1200+355T>A (n.1200+355T>A)
c.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.937+2T>A (n.937+2T>A)
c.1201-166T>A (n.1201-166T>A)
c.1220+335T>A (n.1220+335T>A)
c.856-1197T>A (n.856-1197T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.1143+355T>A (n.1143+355T>A)
n.1256+2T>A
n.1109-166T>A
n.1108+355T>A
12g.53429980T>CCA385095618AMHR2c.1288+2T>C (n.1288+2T>C)
c.1140+355T>C (n.1140+355T>C)
c.379+2T>C (n.379+2T>C)
n.878T>C
c.1348+2T>C (n.1348+2T>C)
c.1345+2T>C (n.1345+2T>C)
c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
c.1291+2T>C (n.1291+2T>C)
c.1270+2T>C (n.1270+2T>C)
c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
c.1200+355T>C (n.1200+355T>C)
c.1015+2T>C (n.1015+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.937+2T>C (n.937+2T>C)
c.1201-166T>C (n.1201-166T>C)
c.1220+335T>C (n.1220+335T>C)
c.856-1197T>C (n.856-1197T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.1143+355T>C (n.1143+355T>C)
n.1256+2T>C
n.1109-166T>C
n.1108+355T>C
12g.53429980T>GCA385095619AMHR2c.1288+2T>G (n.1288+2T>G)
c.1140+355T>G (n.1140+355T>G)
c.379+2T>G (n.379+2T>G)
n.878T>G
c.1348+2T>G (n.1348+2T>G)
c.1345+2T>G (n.1345+2T>G)
c.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
c.1291+2T>G (n.1291+2T>G)
c.1270+2T>G (n.1270+2T>G)
c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
c.1200+355T>G (n.1200+355T>G)
c.1015+2T>G (n.1015+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.937+2T>G (n.937+2T>G)
c.1201-166T>G (n.1201-166T>G)
c.1220+335T>G (n.1220+335T>G)
c.856-1197T>G (n.856-1197T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.1143+355T>G (n.1143+355T>G)
n.1256+2T>G
n.1109-166T>G
n.1108+355T>G
12g.53429982A>CCA2619053267AMHR2c.1288+4A>C (n.1288+4A>C)
c.1140+357A>C (n.1140+357A>C)
c.379+4A>C (n.379+4A>C)
n.880A>C
c.1348+4A>C (n.1348+4A>C)
c.1345+4A>C (n.1345+4A>C)
c.1330+4A>C (n.1330+4A>C)
c.1291+4A>C (n.1291+4A>C)
c.1270+4A>C (n.1270+4A>C)
c.1129+4A>C (n.1129+4A>C)
c.1200+357A>C (n.1200+357A>C)
c.1015+4A>C (n.1015+4A>C)
c.1012+4A>C (n.1012+4A>C)
c.937+4A>C (n.937+4A>C)
c.1201-164A>C (n.1201-164A>C)
c.1220+337A>C (n.1220+337A>C)
c.856-1195A>C (n.856-1195A>C)
c.463+4A>C (n.463+4A>C)
c.1143+357A>C (n.1143+357A>C)
n.1256+4A>C
n.1109-164A>C
n.1108+357A>C
 gnomAD v4
12g.53429985A>GCA2619053268AMHR2c.1288+7A>G (n.1288+7A>G)
c.1140+360A>G (n.1140+360A>G)
c.379+7A>G (n.379+7A>G)
n.883A>G
c.1348+7A>G (n.1348+7A>G)
c.1345+7A>G (n.1345+7A>G)
c.1330+7A>G (n.1330+7A>G)
c.1291+7A>G (n.1291+7A>G)
c.1270+7A>G (n.1270+7A>G)
c.1129+7A>G (n.1129+7A>G)
c.1200+360A>G (n.1200+360A>G)
c.1015+7A>G (n.1015+7A>G)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
c.937+7A>G (n.937+7A>G)
c.1201-161A>G (n.1201-161A>G)
c.1220+340A>G (n.1220+340A>G)
c.856-1192A>G (n.856-1192A>G)
c.463+7A>G (n.463+7A>G)
c.1143+360A>G (n.1143+360A>G)
n.1256+7A>G
n.1109-161A>G
n.1108+360A>G
 gnomAD v4
12g.53429986T>CCA2619053270AMHR2c.1288+8T>C (n.1288+8T>C)
c.1140+361T>C (n.1140+361T>C)
c.379+8T>C (n.379+8T>C)
n.884T>C
c.1348+8T>C (n.1348+8T>C)
c.1345+8T>C (n.1345+8T>C)
c.1330+8T>C (n.1330+8T>C)
c.1291+8T>C (n.1291+8T>C)
c.1270+8T>C (n.1270+8T>C)
c.1129+8T>C (n.1129+8T>C)
c.1200+361T>C (n.1200+361T>C)
c.1015+8T>C (n.1015+8T>C)
c.1012+8T>C (n.1012+8T>C)
c.937+8T>C (n.937+8T>C)
c.1201-160T>C (n.1201-160T>C)
c.1220+341T>C (n.1220+341T>C)
c.856-1191T>C (n.856-1191T>C)
c.463+8T>C (n.463+8T>C)
c.1143+361T>C (n.1143+361T>C)
n.1256+8T>C
n.1109-160T>C
n.1108+361T>C
 gnomAD v4
12g.53429989_53429992dupCA2619053269AMHR2c.1288+11_1288+14dup (n.1288+11_1288+14dup)
c.1140+364_1140+367dup (n.1140+364_1140+367dup)
c.379+11_379+14dup (n.379+11_379+14dup)
n.887_890dup
c.1348+11_1348+14dup (n.1348+11_1348+14dup)
c.1345+11_1345+14dup (n.1345+11_1345+14dup)
c.1330+11_1330+14dup (n.1330+11_1330+14dup)
c.1291+11_1291+14dup (n.1291+11_1291+14dup)
c.1270+11_1270+14dup (n.1270+11_1270+14dup)
c.1129+11_1129+14dup (n.1129+11_1129+14dup)
c.1200+364_1200+367dup (n.1200+364_1200+367dup)
c.1015+11_1015+14dup (n.1015+11_1015+14dup)
c.1012+11_1012+14dup (n.1012+11_1012+14dup)
c.937+11_937+14dup (n.937+11_937+14dup)
c.1201-157_1201-154dup (n.1201-157_1201-154dup)
c.1220+344_1220+347dup (n.1220+344_1220+347dup)
c.856-1188_856-1185dup (n.856-1188_856-1185dup)
c.463+11_463+14dup (n.463+11_463+14dup)
c.1143+364_1143+367dup (n.1143+364_1143+367dup)
n.1256+11_1256+14dup
n.1109-157_1109-154dup
n.1108+364_1108+367dup
 gnomAD v4
12g.53429987G>ACA605244042AMHR2c.1288+9G>A (n.1288+9G>A)
c.1140+362G>A (n.1140+362G>A)
c.379+9G>A (n.379+9G>A)
n.885G>A
c.1348+9G>A (n.1348+9G>A)
c.1345+9G>A (n.1345+9G>A)
c.1330+9G>A (n.1330+9G>A)
c.1291+9G>A (n.1291+9G>A)
c.1270+9G>A (n.1270+9G>A)
c.1129+9G>A (n.1129+9G>A)
c.1200+362G>A (n.1200+362G>A)
c.1015+9G>A (n.1015+9G>A)
c.1012+9G>A (n.1012+9G>A)
c.937+9G>A (n.937+9G>A)
c.1201-159G>A (n.1201-159G>A)
c.1220+342G>A (n.1220+342G>A)
c.856-1190G>A (n.856-1190G>A)
c.463+9G>A (n.463+9G>A)
c.1143+362G>A (n.1143+362G>A)
n.1256+9G>A
n.1109-159G>A
n.1108+362G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429987G=CA2036978876AMHR2c.1288+9G= (n.1288+9G=)
c.1140+362G= (n.1140+362G=)
c.379+9G= (n.379+9G=)
n.885G=
c.1348+9G= (n.1348+9G=)
c.1345+9G= (n.1345+9G=)
c.1330+9G= (n.1330+9G=)
c.1291+9G= (n.1291+9G=)
c.1270+9G= (n.1270+9G=)
c.1129+9G= (n.1129+9G=)
c.1200+362G= (n.1200+362G=)
c.1015+9G= (n.1015+9G=)
c.1012+9G= (n.1012+9G=)
c.937+9G= (n.937+9G=)
c.1201-159G= (n.1201-159G=)
c.1220+342G= (n.1220+342G=)
c.856-1190G= (n.856-1190G=)
c.463+9G= (n.463+9G=)
c.1143+362G= (n.1143+362G=)
n.1256+9G=
n.1109-159G=
n.1108+362G=
12g.53429988G>ACA237380602AMHR2c.1288+10G>A (n.1288+10G>A)
c.1140+363G>A (n.1140+363G>A)
c.379+10G>A (n.379+10G>A)
n.886G>A
c.1348+10G>A (n.1348+10G>A)
c.1345+10G>A (n.1345+10G>A)
c.1330+10G>A (n.1330+10G>A)
c.1291+10G>A (n.1291+10G>A)
c.1270+10G>A (n.1270+10G>A)
c.1129+10G>A (n.1129+10G>A)
c.1200+363G>A (n.1200+363G>A)
c.1015+10G>A (n.1015+10G>A)
c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
c.937+10G>A (n.937+10G>A)
c.1201-158G>A (n.1201-158G>A)
c.1220+343G>A (n.1220+343G>A)
c.856-1189G>A (n.856-1189G>A)
c.463+10G>A (n.463+10G>A)
c.1143+363G>A (n.1143+363G>A)
n.1256+10G>A
n.1109-158G>A
n.1108+363G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429988G=CA2036978879AMHR2c.1288+10G= (n.1288+10G=)
c.1140+363G= (n.1140+363G=)
c.379+10G= (n.379+10G=)
n.886G=
c.1348+10G= (n.1348+10G=)
c.1345+10G= (n.1345+10G=)
c.1330+10G= (n.1330+10G=)
c.1291+10G= (n.1291+10G=)
c.1270+10G= (n.1270+10G=)
c.1129+10G= (n.1129+10G=)
c.1200+363G= (n.1200+363G=)
c.1015+10G= (n.1015+10G=)
c.1012+10G= (n.1012+10G=)
c.937+10G= (n.937+10G=)
c.1201-158G= (n.1201-158G=)
c.1220+343G= (n.1220+343G=)
c.856-1189G= (n.856-1189G=)
c.463+10G= (n.463+10G=)
c.1143+363G= (n.1143+363G=)
n.1256+10G=
n.1109-158G=
n.1108+363G=
12g.53429989G>ACA6600563AMHR2c.1288+11G>A (n.1288+11G>A)
c.1140+364G>A (n.1140+364G>A)
c.379+11G>A (n.379+11G>A)
n.887G>A
c.1348+11G>A (n.1348+11G>A)
c.1345+11G>A (n.1345+11G>A)
c.1330+11G>A (n.1330+11G>A)
c.1291+11G>A (n.1291+11G>A)
c.1270+11G>A (n.1270+11G>A)
c.1129+11G>A (n.1129+11G>A)
c.1200+364G>A (n.1200+364G>A)
c.1015+11G>A (n.1015+11G>A)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
c.937+11G>A (n.937+11G>A)
c.1201-157G>A (n.1201-157G>A)
c.1220+344G>A (n.1220+344G>A)
c.856-1188G>A (n.856-1188G>A)
c.463+11G>A (n.463+11G>A)
c.1143+364G>A (n.1143+364G>A)
n.1256+11G>A
n.1109-157G>A
n.1108+364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429989G=CA2036978882AMHR2c.1288+11G= (n.1288+11G=)
c.1140+364G= (n.1140+364G=)
c.379+11G= (n.379+11G=)
n.887G=
c.1348+11G= (n.1348+11G=)
c.1345+11G= (n.1345+11G=)
c.1330+11G= (n.1330+11G=)
c.1291+11G= (n.1291+11G=)
c.1270+11G= (n.1270+11G=)
c.1129+11G= (n.1129+11G=)
c.1200+364G= (n.1200+364G=)
c.1015+11G= (n.1015+11G=)
c.1012+11G= (n.1012+11G=)
c.937+11G= (n.937+11G=)
c.1201-157G= (n.1201-157G=)
c.1220+344G= (n.1220+344G=)
c.856-1188G= (n.856-1188G=)
c.463+11G= (n.463+11G=)
c.1143+364G= (n.1143+364G=)
n.1256+11G=
n.1109-157G=
n.1108+364G=
12g.53429990T>GCA2036978886AMHR2c.1288+12T>G (n.1288+12T>G)
c.1140+365T>G (n.1140+365T>G)
c.379+12T>G (n.379+12T>G)
n.888T>G
c.1348+12T>G (n.1348+12T>G)
c.1345+12T>G (n.1345+12T>G)
c.1330+12T>G (n.1330+12T>G)
c.1291+12T>G (n.1291+12T>G)
c.1270+12T>G (n.1270+12T>G)
c.1129+12T>G (n.1129+12T>G)
c.1200+365T>G (n.1200+365T>G)
c.1015+12T>G (n.1015+12T>G)
c.1012+12T>G (n.1012+12T>G)
c.937+12T>G (n.937+12T>G)
c.1201-156T>G (n.1201-156T>G)
c.1220+345T>G (n.1220+345T>G)
c.856-1187T>G (n.856-1187T>G)
c.463+12T>G (n.463+12T>G)
c.1143+365T>G (n.1143+365T>G)
n.1256+12T>G
n.1109-156T>G
n.1108+365T>G
 dbSNP
12g.53429990T=CA2036978885AMHR2c.1288+12T= (n.1288+12T=)
c.1140+365T= (n.1140+365T=)
c.379+12T= (n.379+12T=)
n.888T=
c.1348+12T= (n.1348+12T=)
c.1345+12T= (n.1345+12T=)
c.1330+12T= (n.1330+12T=)
c.1291+12T= (n.1291+12T=)
c.1270+12T= (n.1270+12T=)
c.1129+12T= (n.1129+12T=)
c.1200+365T= (n.1200+365T=)
c.1015+12T= (n.1015+12T=)
c.1012+12T= (n.1012+12T=)
c.937+12T= (n.937+12T=)
c.1201-156T= (n.1201-156T=)
c.1220+345T= (n.1220+345T=)
c.856-1187T= (n.856-1187T=)
c.463+12T= (n.463+12T=)
c.1143+365T= (n.1143+365T=)
n.1256+12T=
n.1109-156T=
n.1108+365T=
12g.53429993T>CCA605244043AMHR2c.1288+15T>C (n.1288+15T>C)
c.1140+368T>C (n.1140+368T>C)
c.379+15T>C (n.379+15T>C)
n.891T>C
c.1348+15T>C (n.1348+15T>C)
c.1345+15T>C (n.1345+15T>C)
c.1330+15T>C (n.1330+15T>C)
c.1291+15T>C (n.1291+15T>C)
c.1270+15T>C (n.1270+15T>C)
c.1129+15T>C (n.1129+15T>C)
c.1200+368T>C (n.1200+368T>C)
c.1015+15T>C (n.1015+15T>C)
c.1012+15T>C (n.1012+15T>C)
c.937+15T>C (n.937+15T>C)
c.1201-153T>C (n.1201-153T>C)
c.1220+348T>C (n.1220+348T>C)
c.856-1184T>C (n.856-1184T>C)
c.463+15T>C (n.463+15T>C)
c.1143+368T>C (n.1143+368T>C)
n.1256+15T>C
n.1109-153T>C
n.1108+368T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429993T=CA2036978888AMHR2c.1288+15T= (n.1288+15T=)
c.1140+368T= (n.1140+368T=)
c.379+15T= (n.379+15T=)
n.891T=
c.1348+15T= (n.1348+15T=)
c.1345+15T= (n.1345+15T=)
c.1330+15T= (n.1330+15T=)
c.1291+15T= (n.1291+15T=)
c.1270+15T= (n.1270+15T=)
c.1129+15T= (n.1129+15T=)
c.1200+368T= (n.1200+368T=)
c.1015+15T= (n.1015+15T=)
c.1012+15T= (n.1012+15T=)
c.937+15T= (n.937+15T=)
c.1201-153T= (n.1201-153T=)
c.1220+348T= (n.1220+348T=)
c.856-1184T= (n.856-1184T=)
c.463+15T= (n.463+15T=)
c.1143+368T= (n.1143+368T=)
n.1256+15T=
n.1109-153T=
n.1108+368T=
12g.53429994A=CA2036978892AMHR2c.1288+16A= (n.1288+16A=)
c.1140+369A= (n.1140+369A=)
c.379+16A= (n.379+16A=)
n.892A=
c.1348+16A= (n.1348+16A=)
c.1345+16A= (n.1345+16A=)
c.1330+16A= (n.1330+16A=)
c.1291+16A= (n.1291+16A=)
c.1270+16A= (n.1270+16A=)
c.1129+16A= (n.1129+16A=)
c.1200+369A= (n.1200+369A=)
c.1015+16A= (n.1015+16A=)
c.1012+16A= (n.1012+16A=)
c.937+16A= (n.937+16A=)
c.1201-152A= (n.1201-152A=)
c.1220+349A= (n.1220+349A=)
c.856-1183A= (n.856-1183A=)
c.463+16A= (n.463+16A=)
c.1143+369A= (n.1143+369A=)
n.1256+16A=
n.1109-152A=
n.1108+369A=
12g.53429994A>GCA2796025394AMHR2c.1288+16A>G (n.1288+16A>G)
c.1140+369A>G (n.1140+369A>G)
c.379+16A>G (n.379+16A>G)
n.892A>G
c.1348+16A>G (n.1348+16A>G)
c.1345+16A>G (n.1345+16A>G)
c.1330+16A>G (n.1330+16A>G)
c.1291+16A>G (n.1291+16A>G)
c.1270+16A>G (n.1270+16A>G)
c.1129+16A>G (n.1129+16A>G)
c.1200+369A>G (n.1200+369A>G)
c.1015+16A>G (n.1015+16A>G)
c.1012+16A>G (n.1012+16A>G)
c.937+16A>G (n.937+16A>G)
c.1201-152A>G (n.1201-152A>G)
c.1220+349A>G (n.1220+349A>G)
c.856-1183A>G (n.856-1183A>G)
c.463+16A>G (n.463+16A>G)
c.1143+369A>G (n.1143+369A>G)
n.1256+16A>G
n.1109-152A>G
n.1108+369A>G
12g.53429994A>TCA237380606AMHR2c.1288+16A>T (n.1288+16A>T)
c.1140+369A>T (n.1140+369A>T)
c.379+16A>T (n.379+16A>T)
n.892A>T
c.1348+16A>T (n.1348+16A>T)
c.1345+16A>T (n.1345+16A>T)
c.1330+16A>T (n.1330+16A>T)
c.1291+16A>T (n.1291+16A>T)
c.1270+16A>T (n.1270+16A>T)
c.1129+16A>T (n.1129+16A>T)
c.1200+369A>T (n.1200+369A>T)
c.1015+16A>T (n.1015+16A>T)
c.1012+16A>T (n.1012+16A>T)
c.937+16A>T (n.937+16A>T)
c.1201-152A>T (n.1201-152A>T)
c.1220+349A>T (n.1220+349A>T)
c.856-1183A>T (n.856-1183A>T)
c.463+16A>T (n.463+16A>T)
c.1143+369A>T (n.1143+369A>T)
n.1256+16A>T
n.1109-152A>T
n.1108+369A>T
 dbSNP
12g.53429995C=CA2036978894AMHR2c.1288+17C= (n.1288+17C=)
c.1140+370C= (n.1140+370C=)
c.379+17C= (n.379+17C=)
n.893C=
c.1348+17C= (n.1348+17C=)
c.1345+17C= (n.1345+17C=)
c.1330+17C= (n.1330+17C=)
c.1291+17C= (n.1291+17C=)
c.1270+17C= (n.1270+17C=)
c.1129+17C= (n.1129+17C=)
c.1200+370C= (n.1200+370C=)
c.1015+17C= (n.1015+17C=)
c.1012+17C= (n.1012+17C=)
c.937+17C= (n.937+17C=)
c.1201-151C= (n.1201-151C=)
c.1220+350C= (n.1220+350C=)
c.856-1182C= (n.856-1182C=)
c.463+17C= (n.463+17C=)
c.1143+370C= (n.1143+370C=)
n.1256+17C=
n.1109-151C=
n.1108+370C=
12g.53429995C>TCA480087011AMHR2c.1288+17C>T (n.1288+17C>T)
c.1140+370C>T (n.1140+370C>T)
c.379+17C>T (n.379+17C>T)
n.893C>T
c.1348+17C>T (n.1348+17C>T)
c.1345+17C>T (n.1345+17C>T)
c.1330+17C>T (n.1330+17C>T)
c.1291+17C>T (n.1291+17C>T)
c.1270+17C>T (n.1270+17C>T)
c.1129+17C>T (n.1129+17C>T)
c.1200+370C>T (n.1200+370C>T)
c.1015+17C>T (n.1015+17C>T)
c.1012+17C>T (n.1012+17C>T)
c.937+17C>T (n.937+17C>T)
c.1201-151C>T (n.1201-151C>T)
c.1220+350C>T (n.1220+350C>T)
c.856-1182C>T (n.856-1182C>T)
c.463+17C>T (n.463+17C>T)
c.1143+370C>T (n.1143+370C>T)
n.1256+17C>T
n.1109-151C>T
n.1108+370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429996A=CA2036978896AMHR2c.1288+18A= (n.1288+18A=)
c.1140+371A= (n.1140+371A=)
c.379+18A= (n.379+18A=)
n.894A=
c.1348+18A= (n.1348+18A=)
c.1345+18A= (n.1345+18A=)
c.1330+18A= (n.1330+18A=)
c.1291+18A= (n.1291+18A=)
c.1270+18A= (n.1270+18A=)
c.1129+18A= (n.1129+18A=)
c.1200+371A= (n.1200+371A=)
c.1015+18A= (n.1015+18A=)
c.1012+18A= (n.1012+18A=)
c.937+18A= (n.937+18A=)
c.1201-150A= (n.1201-150A=)
c.1220+351A= (n.1220+351A=)
c.856-1181A= (n.856-1181A=)
c.463+18A= (n.463+18A=)
c.1143+371A= (n.1143+371A=)
n.1256+18A=
n.1109-150A=
n.1108+371A=
12g.53429996A>GCA2036978897AMHR2c.1288+18A>G (n.1288+18A>G)
c.1140+371A>G (n.1140+371A>G)
c.379+18A>G (n.379+18A>G)
n.894A>G
c.1348+18A>G (n.1348+18A>G)
c.1345+18A>G (n.1345+18A>G)
c.1330+18A>G (n.1330+18A>G)
c.1291+18A>G (n.1291+18A>G)
c.1270+18A>G (n.1270+18A>G)
c.1129+18A>G (n.1129+18A>G)
c.1200+371A>G (n.1200+371A>G)
c.1015+18A>G (n.1015+18A>G)
c.1012+18A>G (n.1012+18A>G)
c.937+18A>G (n.937+18A>G)
c.1201-150A>G (n.1201-150A>G)
c.1220+351A>G (n.1220+351A>G)
c.856-1181A>G (n.856-1181A>G)
c.463+18A>G (n.463+18A>G)
c.1143+371A>G (n.1143+371A>G)
n.1256+18A>G
n.1109-150A>G
n.1108+371A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429997G>CCA2619053271AMHR2c.1288+19G>C (n.1288+19G>C)
c.1140+372G>C (n.1140+372G>C)
c.379+19G>C (n.379+19G>C)
n.895G>C
c.1348+19G>C (n.1348+19G>C)
c.1345+19G>C (n.1345+19G>C)
c.1330+19G>C (n.1330+19G>C)
c.1291+19G>C (n.1291+19G>C)
c.1270+19G>C (n.1270+19G>C)
c.1129+19G>C (n.1129+19G>C)
c.1200+372G>C (n.1200+372G>C)
c.1015+19G>C (n.1015+19G>C)
c.1012+19G>C (n.1012+19G>C)
c.937+19G>C (n.937+19G>C)
c.1201-149G>C (n.1201-149G>C)
c.1220+352G>C (n.1220+352G>C)
c.856-1180G>C (n.856-1180G>C)
c.463+19G>C (n.463+19G>C)
c.1143+372G>C (n.1143+372G>C)
n.1256+19G>C
n.1109-149G>C
n.1108+372G>C
 gnomAD v4
12g.53429998T>ACA605244044AMHR2c.1288+20T>A (n.1288+20T>A)
c.1140+373T>A (n.1140+373T>A)
c.379+20T>A (n.379+20T>A)
n.896T>A
c.1348+20T>A (n.1348+20T>A)
c.1345+20T>A (n.1345+20T>A)
c.1330+20T>A (n.1330+20T>A)
c.1291+20T>A (n.1291+20T>A)
c.1270+20T>A (n.1270+20T>A)
c.1129+20T>A (n.1129+20T>A)
c.1200+373T>A (n.1200+373T>A)
c.1015+20T>A (n.1015+20T>A)
c.1012+20T>A (n.1012+20T>A)
c.937+20T>A (n.937+20T>A)
c.1201-148T>A (n.1201-148T>A)
c.1220+353T>A (n.1220+353T>A)
c.856-1179T>A (n.856-1179T>A)
c.463+20T>A (n.463+20T>A)
c.1143+373T>A (n.1143+373T>A)
n.1256+20T>A
n.1109-148T>A
n.1108+373T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429998T>GCA605244045AMHR2c.1288+20T>G (n.1288+20T>G)
c.1140+373T>G (n.1140+373T>G)
c.379+20T>G (n.379+20T>G)
n.896T>G
c.1348+20T>G (n.1348+20T>G)
c.1345+20T>G (n.1345+20T>G)
c.1330+20T>G (n.1330+20T>G)
c.1291+20T>G (n.1291+20T>G)
c.1270+20T>G (n.1270+20T>G)
c.1129+20T>G (n.1129+20T>G)
c.1200+373T>G (n.1200+373T>G)
c.1015+20T>G (n.1015+20T>G)
c.1012+20T>G (n.1012+20T>G)
c.937+20T>G (n.937+20T>G)
c.1201-148T>G (n.1201-148T>G)
c.1220+353T>G (n.1220+353T>G)
c.856-1179T>G (n.856-1179T>G)
c.463+20T>G (n.463+20T>G)
c.1143+373T>G (n.1143+373T>G)
n.1256+20T>G
n.1109-148T>G
n.1108+373T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429998T=CA2036978899AMHR2c.1288+20T= (n.1288+20T=)
c.1140+373T= (n.1140+373T=)
c.379+20T= (n.379+20T=)
n.896T=
c.1348+20T= (n.1348+20T=)
c.1345+20T= (n.1345+20T=)
c.1330+20T= (n.1330+20T=)
c.1291+20T= (n.1291+20T=)
c.1270+20T= (n.1270+20T=)
c.1129+20T= (n.1129+20T=)
c.1200+373T= (n.1200+373T=)
c.1015+20T= (n.1015+20T=)
c.1012+20T= (n.1012+20T=)
c.937+20T= (n.937+20T=)
c.1201-148T= (n.1201-148T=)
c.1220+353T= (n.1220+353T=)
c.856-1179T= (n.856-1179T=)
c.463+20T= (n.463+20T=)
c.1143+373T= (n.1143+373T=)
n.1256+20T=
n.1109-148T=
n.1108+373T=
12g.53429999C>ACA2619053272AMHR2c.1288+21C>A (n.1288+21C>A)
c.1140+374C>A (n.1140+374C>A)
c.379+21C>A (n.379+21C>A)
n.897C>A
c.1348+21C>A (n.1348+21C>A)
c.1345+21C>A (n.1345+21C>A)
c.1330+21C>A (n.1330+21C>A)
c.1291+21C>A (n.1291+21C>A)
c.1270+21C>A (n.1270+21C>A)
c.1129+21C>A (n.1129+21C>A)
c.1200+374C>A (n.1200+374C>A)
c.1015+21C>A (n.1015+21C>A)
c.1012+21C>A (n.1012+21C>A)
c.937+21C>A (n.937+21C>A)
c.1201-147C>A (n.1201-147C>A)
c.1220+354C>A (n.1220+354C>A)
c.856-1178C>A (n.856-1178C>A)
c.463+21C>A (n.463+21C>A)
c.1143+374C>A (n.1143+374C>A)
n.1256+21C>A
n.1109-147C>A
n.1108+374C>A
 gnomAD v4
12g.53429999C=CA2036978902AMHR2c.1288+21C= (n.1288+21C=)
c.1140+374C= (n.1140+374C=)
c.379+21C= (n.379+21C=)
n.897C=
c.1348+21C= (n.1348+21C=)
c.1345+21C= (n.1345+21C=)
c.1330+21C= (n.1330+21C=)
c.1291+21C= (n.1291+21C=)
c.1270+21C= (n.1270+21C=)
c.1129+21C= (n.1129+21C=)
c.1200+374C= (n.1200+374C=)
c.1015+21C= (n.1015+21C=)
c.1012+21C= (n.1012+21C=)
c.937+21C= (n.937+21C=)
c.1201-147C= (n.1201-147C=)
c.1220+354C= (n.1220+354C=)
c.856-1178C= (n.856-1178C=)
c.463+21C= (n.463+21C=)
c.1143+374C= (n.1143+374C=)
n.1256+21C=
n.1109-147C=
n.1108+374C=
12g.53429999C>TCA6600565AMHR2c.1288+21C>T (n.1288+21C>T)
c.1140+374C>T (n.1140+374C>T)
c.379+21C>T (n.379+21C>T)
n.897C>T
c.1348+21C>T (n.1348+21C>T)
c.1345+21C>T (n.1345+21C>T)
c.1330+21C>T (n.1330+21C>T)
c.1291+21C>T (n.1291+21C>T)
c.1270+21C>T (n.1270+21C>T)
c.1129+21C>T (n.1129+21C>T)
c.1200+374C>T (n.1200+374C>T)
c.1015+21C>T (n.1015+21C>T)
c.1012+21C>T (n.1012+21C>T)
c.937+21C>T (n.937+21C>T)
c.1201-147C>T (n.1201-147C>T)
c.1220+354C>T (n.1220+354C>T)
c.856-1178C>T (n.856-1178C>T)
c.463+21C>T (n.463+21C>T)
c.1143+374C>T (n.1143+374C>T)
n.1256+21C>T
n.1109-147C>T
n.1108+374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53430002dupCA6600564AMHR2c.1288+24dup (n.1288+24dup)
c.1140+377dup (n.1140+377dup)
c.379+24dup (n.379+24dup)
n.900dup
c.1348+24dup (n.1348+24dup)
c.1345+24dup (n.1345+24dup)
c.1330+24dup (n.1330+24dup)
c.1291+24dup (n.1291+24dup)
c.1270+24dup (n.1270+24dup)
c.1129+24dup (n.1129+24dup)
c.1200+377dup (n.1200+377dup)
c.1015+24dup (n.1015+24dup)
c.1012+24dup (n.1012+24dup)
c.937+24dup (n.937+24dup)
c.1201-144dup (n.1201-144dup)
c.1220+357dup (n.1220+357dup)
c.856-1175dup (n.856-1175dup)
c.463+24dup (n.463+24dup)
c.1143+377dup (n.1143+377dup)
n.1256+24dup
n.1109-144dup
n.1108+377dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53430001C>ACA6600566AMHR2c.1288+23C>A (n.1288+23C>A)
c.1140+376C>A (n.1140+376C>A)
c.379+23C>A (n.379+23C>A)
n.899C>A
c.1348+23C>A (n.1348+23C>A)
c.1345+23C>A (n.1345+23C>A)
c.1330+23C>A (n.1330+23C>A)
c.1291+23C>A (n.1291+23C>A)
c.1270+23C>A (n.1270+23C>A)
c.1129+23C>A (n.1129+23C>A)
c.1200+376C>A (n.1200+376C>A)
c.1015+23C>A (n.1015+23C>A)
c.1012+23C>A (n.1012+23C>A)
c.937+23C>A (n.937+23C>A)
c.1201-145C>A (n.1201-145C>A)
c.1220+356C>A (n.1220+356C>A)
c.856-1176C>A (n.856-1176C>A)
c.463+23C>A (n.463+23C>A)
c.1143+376C>A (n.1143+376C>A)
n.1256+23C>A
n.1109-145C>A
n.1108+376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53430001C=CA2036978906AMHR2c.1288+23C= (n.1288+23C=)
c.1140+376C= (n.1140+376C=)
c.379+23C= (n.379+23C=)
n.899C=
c.1348+23C= (n.1348+23C=)
c.1345+23C= (n.1345+23C=)
c.1330+23C= (n.1330+23C=)
c.1291+23C= (n.1291+23C=)
c.1270+23C= (n.1270+23C=)
c.1129+23C= (n.1129+23C=)
c.1200+376C= (n.1200+376C=)
c.1015+23C= (n.1015+23C=)
c.1012+23C= (n.1012+23C=)
c.937+23C= (n.937+23C=)
c.1201-145C= (n.1201-145C=)
c.1220+356C= (n.1220+356C=)
c.856-1176C= (n.856-1176C=)
c.463+23C= (n.463+23C=)
c.1143+376C= (n.1143+376C=)
n.1256+23C=
n.1109-145C=
n.1108+376C=
12g.53430001C>GCA6600567AMHR2c.1288+23C>G (n.1288+23C>G)
c.1140+376C>G (n.1140+376C>G)
c.379+23C>G (n.379+23C>G)
n.899C>G
c.1348+23C>G (n.1348+23C>G)
c.1345+23C>G (n.1345+23C>G)
c.1330+23C>G (n.1330+23C>G)
c.1291+23C>G (n.1291+23C>G)
c.1270+23C>G (n.1270+23C>G)
c.1129+23C>G (n.1129+23C>G)
c.1200+376C>G (n.1200+376C>G)
c.1015+23C>G (n.1015+23C>G)
c.1012+23C>G (n.1012+23C>G)
c.937+23C>G (n.937+23C>G)
c.1201-145C>G (n.1201-145C>G)
c.1220+356C>G (n.1220+356C>G)
c.856-1176C>G (n.856-1176C>G)
c.463+23C>G (n.463+23C>G)
c.1143+376C>G (n.1143+376C>G)
n.1256+23C>G
n.1109-145C>G
n.1108+376C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53430001C>TCA2619053274AMHR2c.1288+23C>T (n.1288+23C>T)
c.1140+376C>T (n.1140+376C>T)
c.379+23C>T (n.379+23C>T)
n.899C>T
c.1348+23C>T (n.1348+23C>T)
c.1345+23C>T (n.1345+23C>T)
c.1330+23C>T (n.1330+23C>T)
c.1291+23C>T (n.1291+23C>T)
c.1270+23C>T (n.1270+23C>T)
c.1129+23C>T (n.1129+23C>T)
c.1200+376C>T (n.1200+376C>T)
c.1015+23C>T (n.1015+23C>T)
c.1012+23C>T (n.1012+23C>T)
c.937+23C>T (n.937+23C>T)
c.1201-145C>T (n.1201-145C>T)
c.1220+356C>T (n.1220+356C>T)
c.856-1176C>T (n.856-1176C>T)
c.463+23C>T (n.463+23C>T)
c.1143+376C>T (n.1143+376C>T)
n.1256+23C>T
n.1109-145C>T
n.1108+376C>T
 gnomAD v4
12g.53430002C=CA2036978910AMHR2c.1288+24C= (n.1288+24C=)
c.1140+377C= (n.1140+377C=)
c.379+24C= (n.379+24C=)
n.900C=
c.1348+24C= (n.1348+24C=)
c.1345+24C= (n.1345+24C=)
c.1330+24C= (n.1330+24C=)
c.1291+24C= (n.1291+24C=)
c.1270+24C= (n.1270+24C=)
c.1129+24C= (n.1129+24C=)
c.1200+377C= (n.1200+377C=)
c.1015+24C= (n.1015+24C=)
c.1012+24C= (n.1012+24C=)
c.937+24C= (n.937+24C=)
c.1201-144C= (n.1201-144C=)
c.1220+357C= (n.1220+357C=)
c.856-1175C= (n.856-1175C=)
c.463+24C= (n.463+24C=)
c.1143+377C= (n.1143+377C=)
n.1256+24C=
n.1109-144C=
n.1108+377C=
12g.53430002C>TCA6600568AMHR2c.1288+24C>T (n.1288+24C>T)
c.1140+377C>T (n.1140+377C>T)
c.379+24C>T (n.379+24C>T)
n.900C>T
c.1348+24C>T (n.1348+24C>T)
c.1345+24C>T (n.1345+24C>T)
c.1330+24C>T (n.1330+24C>T)
c.1291+24C>T (n.1291+24C>T)
c.1270+24C>T (n.1270+24C>T)
c.1129+24C>T (n.1129+24C>T)
c.1200+377C>T (n.1200+377C>T)
c.1015+24C>T (n.1015+24C>T)
c.1012+24C>T (n.1012+24C>T)
c.937+24C>T (n.937+24C>T)
c.1201-144C>T (n.1201-144C>T)
c.1220+357C>T (n.1220+357C>T)
c.856-1175C>T (n.856-1175C>T)
c.463+24C>T (n.463+24C>T)
c.1143+377C>T (n.1143+377C>T)
n.1256+24C>T
n.1109-144C>T
n.1108+377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53430003T>ACA6600569AMHR2c.1288+25T>A (n.1288+25T>A)
c.1140+378T>A (n.1140+378T>A)
c.379+25T>A (n.379+25T>A)
n.901T>A
c.1348+25T>A (n.1348+25T>A)
c.1345+25T>A (n.1345+25T>A)
c.1330+25T>A (n.1330+25T>A)
c.1291+25T>A (n.1291+25T>A)
c.1270+25T>A (n.1270+25T>A)
c.1129+25T>A (n.1129+25T>A)
c.1200+378T>A (n.1200+378T>A)
c.1015+25T>A (n.1015+25T>A)
c.1012+25T>A (n.1012+25T>A)
c.937+25T>A (n.937+25T>A)
c.1201-143T>A (n.1201-143T>A)
c.1220+358T>A (n.1220+358T>A)
c.856-1174T>A (n.856-1174T>A)
c.463+25T>A (n.463+25T>A)
c.1143+378T>A (n.1143+378T>A)
n.1256+25T>A
n.1109-143T>A
n.1108+378T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53430003T=CA2036978912AMHR2c.1288+25T= (n.1288+25T=)
c.1140+378T= (n.1140+378T=)
c.379+25T= (n.379+25T=)
n.901T=
c.1348+25T= (n.1348+25T=)
c.1345+25T= (n.1345+25T=)
c.1330+25T= (n.1330+25T=)
c.1291+25T= (n.1291+25T=)
c.1270+25T= (n.1270+25T=)
c.1129+25T= (n.1129+25T=)
c.1200+378T= (n.1200+378T=)
c.1015+25T= (n.1015+25T=)
c.1012+25T= (n.1012+25T=)
c.937+25T= (n.937+25T=)
c.1201-143T= (n.1201-143T=)
c.1220+358T= (n.1220+358T=)
c.856-1174T= (n.856-1174T=)
c.463+25T= (n.463+25T=)
c.1143+378T= (n.1143+378T=)
n.1256+25T=
n.1109-143T=
n.1108+378T=
12g.53430005T>CCA2036978915AMHR2c.1288+27T>C (n.1288+27T>C)
c.1140+380T>C (n.1140+380T>C)
c.379+27T>C (n.379+27T>C)
n.903T>C
c.1348+27T>C (n.1348+27T>C)
c.1345+27T>C (n.1345+27T>C)
c.1330+27T>C (n.1330+27T>C)
c.1291+27T>C (n.1291+27T>C)
c.1270+27T>C (n.1270+27T>C)
c.1129+27T>C (n.1129+27T>C)
c.1200+380T>C (n.1200+380T>C)
c.1015+27T>C (n.1015+27T>C)
c.1012+27T>C (n.1012+27T>C)
c.937+27T>C (n.937+27T>C)
c.1201-141T>C (n.1201-141T>C)
c.1220+360T>C (n.1220+360T>C)
c.856-1172T>C (n.856-1172T>C)
c.463+27T>C (n.463+27T>C)
c.1143+380T>C (n.1143+380T>C)
n.1256+27T>C
n.1109-141T>C
n.1108+380T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53430005T=CA2036978914AMHR2c.1288+27T= (n.1288+27T=)
c.1140+380T= (n.1140+380T=)
c.379+27T= (n.379+27T=)
n.903T=
c.1348+27T= (n.1348+27T=)
c.1345+27T= (n.1345+27T=)
c.1330+27T= (n.1330+27T=)
c.1291+27T= (n.1291+27T=)
c.1270+27T= (n.1270+27T=)
c.1129+27T= (n.1129+27T=)
c.1200+380T= (n.1200+380T=)
c.1015+27T= (n.1015+27T=)
c.1012+27T= (n.1012+27T=)
c.937+27T= (n.937+27T=)
c.1201-141T= (n.1201-141T=)
c.1220+360T= (n.1220+360T=)
c.856-1172T= (n.856-1172T=)
c.463+27T= (n.463+27T=)
c.1143+380T= (n.1143+380T=)
n.1256+27T=
n.1109-141T=
n.1108+380T=
12g.53430006C>TCA2619053276AMHR2c.1288+28C>T (n.1288+28C>T)
c.1140+381C>T (n.1140+381C>T)
c.379+28C>T (n.379+28C>T)
n.904C>T
c.1348+28C>T (n.1348+28C>T)
c.1345+28C>T (n.1345+28C>T)
c.1330+28C>T (n.1330+28C>T)
c.1291+28C>T (n.1291+28C>T)
c.1270+28C>T (n.1270+28C>T)
c.1129+28C>T (n.1129+28C>T)
c.1200+381C>T (n.1200+381C>T)
c.1015+28C>T (n.1015+28C>T)
c.1012+28C>T (n.1012+28C>T)
c.937+28C>T (n.937+28C>T)
c.1201-140C>T (n.1201-140C>T)
c.1220+361C>T (n.1220+361C>T)
c.856-1171C>T (n.856-1171C>T)
c.463+28C>T (n.463+28C>T)
c.1143+381C>T (n.1143+381C>T)
n.1256+28C>T
n.1109-140C>T
n.1108+381C>T
 gnomAD v4
12g.53430007C>ACA2557091049AMHR2c.1288+29C>A (n.1288+29C>A)
c.1140+382C>A (n.1140+382C>A)
c.379+29C>A (n.379+29C>A)
n.905C>A
c.1348+29C>A (n.1348+29C>A)
c.1345+29C>A (n.1345+29C>A)
c.1330+29C>A (n.1330+29C>A)
c.1291+29C>A (n.1291+29C>A)
c.1270+29C>A (n.1270+29C>A)
c.1129+29C>A (n.1129+29C>A)
c.1200+382C>A (n.1200+382C>A)
c.1015+29C>A (n.1015+29C>A)
c.1012+29C>A (n.1012+29C>A)
c.937+29C>A (n.937+29C>A)
c.1201-139C>A (n.1201-139C>A)
c.1220+362C>A (n.1220+362C>A)
c.856-1170C>A (n.856-1170C>A)
c.463+29C>A (n.463+29C>A)
c.1143+382C>A (n.1143+382C>A)
n.1256+29C>A
n.1109-139C>A
n.1108+382C>A
 gnomAD v4
12g.53430007C=CA2036978917AMHR2c.1288+29C= (n.1288+29C=)
c.1140+382C= (n.1140+382C=)
c.379+29C= (n.379+29C=)
n.905C=
c.1348+29C= (n.1348+29C=)
c.1345+29C= (n.1345+29C=)
c.1330+29C= (n.1330+29C=)
c.1291+29C= (n.1291+29C=)
c.1270+29C= (n.1270+29C=)
c.1129+29C= (n.1129+29C=)
c.1200+382C= (n.1200+382C=)
c.1015+29C= (n.1015+29C=)
c.1012+29C= (n.1012+29C=)
c.937+29C= (n.937+29C=)
c.1201-139C= (n.1201-139C=)
c.1220+362C= (n.1220+362C=)
c.856-1170C= (n.856-1170C=)
c.463+29C= (n.463+29C=)
c.1143+382C= (n.1143+382C=)
n.1256+29C=
n.1109-139C=
n.1108+382C=
12g.53430007C>GCA947758852AMHR2c.1288+29C>G (n.1288+29C>G)
c.1140+382C>G (n.1140+382C>G)
c.379+29C>G (n.379+29C>G)
n.905C>G
c.1348+29C>G (n.1348+29C>G)
c.1345+29C>G (n.1345+29C>G)
c.1330+29C>G (n.1330+29C>G)
c.1291+29C>G (n.1291+29C>G)
c.1270+29C>G (n.1270+29C>G)
c.1129+29C>G (n.1129+29C>G)
c.1200+382C>G (n.1200+382C>G)
c.1015+29C>G (n.1015+29C>G)
c.1012+29C>G (n.1012+29C>G)
c.937+29C>G (n.937+29C>G)
c.1201-139C>G (n.1201-139C>G)
c.1220+362C>G (n.1220+362C>G)
c.856-1170C>G (n.856-1170C>G)
c.463+29C>G (n.463+29C>G)
c.1143+382C>G (n.1143+382C>G)
n.1256+29C>G
n.1109-139C>G
n.1108+382C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53430007C>TCA6600570AMHR2c.1288+29C>T (n.1288+29C>T)
c.1140+382C>T (n.1140+382C>T)
c.379+29C>T (n.379+29C>T)
n.905C>T
c.1348+29C>T (n.1348+29C>T)
c.1345+29C>T (n.1345+29C>T)
c.1330+29C>T (n.1330+29C>T)
c.1291+29C>T (n.1291+29C>T)
c.1270+29C>T (n.1270+29C>T)
c.1129+29C>T (n.1129+29C>T)
c.1200+382C>T (n.1200+382C>T)
c.1015+29C>T (n.1015+29C>T)
c.1012+29C>T (n.1012+29C>T)
c.937+29C>T (n.937+29C>T)
c.1201-139C>T (n.1201-139C>T)
c.1220+362C>T (n.1220+362C>T)
c.856-1170C>T (n.856-1170C>T)
c.463+29C>T (n.463+29C>T)
c.1143+382C>T (n.1143+382C>T)
n.1256+29C>T
n.1109-139C>T
n.1108+382C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53430009G>TCA2575174617AMHR2c.1288+31G>T (n.1288+31G>T)
c.1140+384G>T (n.1140+384G>T)
c.379+31G>T (n.379+31G>T)
n.907G>T
c.1348+31G>T (n.1348+31G>T)
c.1345+31G>T (n.1345+31G>T)
c.1330+31G>T (n.1330+31G>T)
c.1291+31G>T (n.1291+31G>T)
c.1270+31G>T (n.1270+31G>T)
c.1129+31G>T (n.1129+31G>T)
c.1200+384G>T (n.1200+384G>T)
c.1015+31G>T (n.1015+31G>T)
c.1012+31G>T (n.1012+31G>T)
c.937+31G>T (n.937+31G>T)
c.1201-137G>T (n.1201-137G>T)
c.1220+364G>T (n.1220+364G>T)
c.856-1168G>T (n.856-1168G>T)
c.463+31G>T (n.463+31G>T)
c.1143+384G>T (n.1143+384G>T)
n.1256+31G>T
n.1109-137G>T
n.1108+384G>T
12g.53430010G=CA2036978919AMHR2c.1288+32G= (n.1288+32G=)
c.1140+385G= (n.1140+385G=)
c.379+32G= (n.379+32G=)
n.908G=
c.1348+32G= (n.1348+32G=)
c.1345+32G= (n.1345+32G=)
c.1330+32G= (n.1330+32G=)
c.1291+32G= (n.1291+32G=)
c.1270+32G= (n.1270+32G=)
c.1129+32G= (n.1129+32G=)
c.1200+385G= (n.1200+385G=)
c.1015+32G= (n.1015+32G=)
c.1012+32G= (n.1012+32G=)
c.937+32G= (n.937+32G=)
c.1201-136G= (n.1201-136G=)
c.1220+365G= (n.1220+365G=)
c.856-1167G= (n.856-1167G=)
c.463+32G= (n.463+32G=)
c.1143+385G= (n.1143+385G=)
n.1256+32G=
n.1109-136G=
n.1108+385G=
12g.53430010G>TCA605120066AMHR2c.1288+32G>T (n.1288+32G>T)
c.1140+385G>T (n.1140+385G>T)
c.379+32G>T (n.379+32G>T)
n.908G>T
c.1348+32G>T (n.1348+32G>T)
c.1345+32G>T (n.1345+32G>T)
c.1330+32G>T (n.1330+32G>T)
c.1291+32G>T (n.1291+32G>T)
c.1270+32G>T (n.1270+32G>T)
c.1129+32G>T (n.1129+32G>T)
c.1200+385G>T (n.1200+385G>T)
c.1015+32G>T (n.1015+32G>T)
c.1012+32G>T (n.1012+32G>T)
c.937+32G>T (n.937+32G>T)
c.1201-136G>T (n.1201-136G>T)
c.1220+365G>T (n.1220+365G>T)
c.856-1167G>T (n.856-1167G>T)
c.463+32G>T (n.463+32G>T)
c.1143+385G>T (n.1143+385G>T)
n.1256+32G>T
n.1109-136G>T
n.1108+385G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430011G>ACA605120067AMHR2c.1288+33G>A (n.1288+33G>A)
c.1140+386G>A (n.1140+386G>A)
c.379+33G>A (n.379+33G>A)
n.909G>A
c.1348+33G>A (n.1348+33G>A)
c.1345+33G>A (n.1345+33G>A)
c.1330+33G>A (n.1330+33G>A)
c.1291+33G>A (n.1291+33G>A)
c.1270+33G>A (n.1270+33G>A)
c.1129+33G>A (n.1129+33G>A)
c.1200+386G>A (n.1200+386G>A)
c.1015+33G>A (n.1015+33G>A)
c.1012+33G>A (n.1012+33G>A)
c.937+33G>A (n.937+33G>A)
c.1201-135G>A (n.1201-135G>A)
c.1220+366G>A (n.1220+366G>A)
c.856-1166G>A (n.856-1166G>A)
c.463+33G>A (n.463+33G>A)
c.1143+386G>A (n.1143+386G>A)
n.1256+33G>A
n.1109-135G>A
n.1108+386G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430011G=CA2036978921AMHR2c.1288+33G= (n.1288+33G=)
c.1140+386G= (n.1140+386G=)
c.379+33G= (n.379+33G=)
n.909G=
c.1348+33G= (n.1348+33G=)
c.1345+33G= (n.1345+33G=)
c.1330+33G= (n.1330+33G=)
c.1291+33G= (n.1291+33G=)
c.1270+33G= (n.1270+33G=)
c.1129+33G= (n.1129+33G=)
c.1200+386G= (n.1200+386G=)
c.1015+33G= (n.1015+33G=)
c.1012+33G= (n.1012+33G=)
c.937+33G= (n.937+33G=)
c.1201-135G= (n.1201-135G=)
c.1220+366G= (n.1220+366G=)
c.856-1166G= (n.856-1166G=)
c.463+33G= (n.463+33G=)
c.1143+386G= (n.1143+386G=)
n.1256+33G=
n.1109-135G=
n.1108+386G=
12g.53430012C>ACA6600571AMHR2c.1288+34C>A (n.1288+34C>A)
c.1140+387C>A (n.1140+387C>A)
c.379+34C>A (n.379+34C>A)
n.910C>A
c.1348+34C>A (n.1348+34C>A)
c.1345+34C>A (n.1345+34C>A)
c.1330+34C>A (n.1330+34C>A)
c.1291+34C>A (n.1291+34C>A)
c.1270+34C>A (n.1270+34C>A)
c.1129+34C>A (n.1129+34C>A)
c.1200+387C>A (n.1200+387C>A)
c.1015+34C>A (n.1015+34C>A)
c.1012+34C>A (n.1012+34C>A)
c.937+34C>A (n.937+34C>A)
c.1201-134C>A (n.1201-134C>A)
c.1220+367C>A (n.1220+367C>A)
c.856-1165C>A (n.856-1165C>A)
c.463+34C>A (n.463+34C>A)
c.1143+387C>A (n.1143+387C>A)
n.1256+34C>A
n.1109-134C>A
n.1108+387C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430012C=CA2036978925AMHR2c.1288+34C= (n.1288+34C=)
c.1140+387C= (n.1140+387C=)
c.379+34C= (n.379+34C=)
n.910C=
c.1348+34C= (n.1348+34C=)
c.1345+34C= (n.1345+34C=)
c.1330+34C= (n.1330+34C=)
c.1291+34C= (n.1291+34C=)
c.1270+34C= (n.1270+34C=)
c.1129+34C= (n.1129+34C=)
c.1200+387C= (n.1200+387C=)
c.1015+34C= (n.1015+34C=)
c.1012+34C= (n.1012+34C=)
c.937+34C= (n.937+34C=)
c.1201-134C= (n.1201-134C=)
c.1220+367C= (n.1220+367C=)
c.856-1165C= (n.856-1165C=)
c.463+34C= (n.463+34C=)
c.1143+387C= (n.1143+387C=)
n.1256+34C=
n.1109-134C=
n.1108+387C=
12g.53430012C>TCA2036978926AMHR2c.1288+34C>T (n.1288+34C>T)
c.1140+387C>T (n.1140+387C>T)
c.379+34C>T (n.379+34C>T)
n.910C>T
c.1348+34C>T (n.1348+34C>T)
c.1345+34C>T (n.1345+34C>T)
c.1330+34C>T (n.1330+34C>T)
c.1291+34C>T (n.1291+34C>T)
c.1270+34C>T (n.1270+34C>T)
c.1129+34C>T (n.1129+34C>T)
c.1200+387C>T (n.1200+387C>T)
c.1015+34C>T (n.1015+34C>T)
c.1012+34C>T (n.1012+34C>T)
c.937+34C>T (n.937+34C>T)
c.1201-134C>T (n.1201-134C>T)
c.1220+367C>T (n.1220+367C>T)
c.856-1165C>T (n.856-1165C>T)
c.463+34C>T (n.463+34C>T)
c.1143+387C>T (n.1143+387C>T)
n.1256+34C>T
n.1109-134C>T
n.1108+387C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53430013T>ACA605120068AMHR2c.1288+35T>A (n.1288+35T>A)
c.1140+388T>A (n.1140+388T>A)
c.379+35T>A (n.379+35T>A)
n.911T>A
c.1348+35T>A (n.1348+35T>A)
c.1345+35T>A (n.1345+35T>A)
c.1330+35T>A (n.1330+35T>A)
c.1291+35T>A (n.1291+35T>A)
c.1270+35T>A (n.1270+35T>A)
c.1129+35T>A (n.1129+35T>A)
c.1200+388T>A (n.1200+388T>A)
c.1015+35T>A (n.1015+35T>A)
c.1012+35T>A (n.1012+35T>A)
c.937+35T>A (n.937+35T>A)
c.1201-133T>A (n.1201-133T>A)
c.1220+368T>A (n.1220+368T>A)
c.856-1164T>A (n.856-1164T>A)
c.463+35T>A (n.463+35T>A)
c.1143+388T>A (n.1143+388T>A)
n.1256+35T>A
n.1109-133T>A
n.1108+388T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430013T>CCA6600574AMHR2c.1288+35T>C (n.1288+35T>C)
c.1140+388T>C (n.1140+388T>C)
c.379+35T>C (n.379+35T>C)
n.911T>C
c.1348+35T>C (n.1348+35T>C)
c.1345+35T>C (n.1345+35T>C)
c.1330+35T>C (n.1330+35T>C)
c.1291+35T>C (n.1291+35T>C)
c.1270+35T>C (n.1270+35T>C)
c.1129+35T>C (n.1129+35T>C)
c.1200+388T>C (n.1200+388T>C)
c.1015+35T>C (n.1015+35T>C)
c.1012+35T>C (n.1012+35T>C)
c.937+35T>C (n.937+35T>C)
c.1201-133T>C (n.1201-133T>C)
c.1220+368T>C (n.1220+368T>C)
c.856-1164T>C (n.856-1164T>C)
c.463+35T>C (n.463+35T>C)
c.1143+388T>C (n.1143+388T>C)
n.1256+35T>C
n.1109-133T>C
n.1108+388T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53430013T>GCA2796025395AMHR2c.1288+35T>G (n.1288+35T>G)
c.1140+388T>G (n.1140+388T>G)
c.379+35T>G (n.379+35T>G)
n.911T>G
c.1348+35T>G (n.1348+35T>G)
c.1345+35T>G (n.1345+35T>G)
c.1330+35T>G (n.1330+35T>G)
c.1291+35T>G (n.1291+35T>G)
c.1270+35T>G (n.1270+35T>G)
c.1129+35T>G (n.1129+35T>G)
c.1200+388T>G (n.1200+388T>G)
c.1015+35T>G (n.1015+35T>G)
c.1012+35T>G (n.1012+35T>G)
c.937+35T>G (n.937+35T>G)
c.1201-133T>G (n.1201-133T>G)
c.1220+368T>G (n.1220+368T>G)
c.856-1164T>G (n.856-1164T>G)
c.463+35T>G (n.463+35T>G)
c.1143+388T>G (n.1143+388T>G)
n.1256+35T>G
n.1109-133T>G
n.1108+388T>G
12g.53430013T=CA2036978930AMHR2c.1288+35T= (n.1288+35T=)
c.1140+388T= (n.1140+388T=)
c.379+35T= (n.379+35T=)
n.911T=
c.1348+35T= (n.1348+35T=)
c.1345+35T= (n.1345+35T=)
c.1330+35T= (n.1330+35T=)
c.1291+35T= (n.1291+35T=)
c.1270+35T= (n.1270+35T=)
c.1129+35T= (n.1129+35T=)
c.1200+388T= (n.1200+388T=)
c.1015+35T= (n.1015+35T=)
c.1012+35T= (n.1012+35T=)
c.937+35T= (n.937+35T=)
c.1201-133T= (n.1201-133T=)
c.1220+368T= (n.1220+368T=)
c.856-1164T= (n.856-1164T=)
c.463+35T= (n.463+35T=)
c.1143+388T= (n.1143+388T=)
n.1256+35T=
n.1109-133T=
n.1108+388T=
12g.53430013_53430014delinsTCCA2036978931AMHR2c.1288+35_1288+36delinsTC (n.1288+35_1288+36delinsTC)
c.1140+388_1140+389delinsTC (n.1140+388_1140+389delinsTC)
c.379+35_379+36delinsTC (n.379+35_379+36delinsTC)
n.911_912delinsTC
c.1348+35_1348+36delinsTC (n.1348+35_1348+36delinsTC)
c.1345+35_1345+36delinsTC (n.1345+35_1345+36delinsTC)
c.1330+35_1330+36delinsTC (n.1330+35_1330+36delinsTC)
c.1291+35_1291+36delinsTC (n.1291+35_1291+36delinsTC)
c.1270+35_1270+36delinsTC (n.1270+35_1270+36delinsTC)
c.1129+35_1129+36delinsTC (n.1129+35_1129+36delinsTC)
c.1200+388_1200+389delinsTC (n.1200+388_1200+389delinsTC)
c.1015+35_1015+36delinsTC (n.1015+35_1015+36delinsTC)
c.1012+35_1012+36delinsTC (n.1012+35_1012+36delinsTC)
c.937+35_937+36delinsTC (n.937+35_937+36delinsTC)
c.1201-133_1201-132delinsTC (n.1201-133_1201-132delinsTC)
c.1220+368_1220+369delinsTC (n.1220+368_1220+369delinsTC)
c.856-1164_856-1163delinsTC (n.856-1164_856-1163delinsTC)
c.463+35_463+36delinsTC (n.463+35_463+36delinsTC)
c.1143+388_1143+389delinsTC (n.1143+388_1143+389delinsTC)
n.1256+35_1256+36delinsTC
n.1109-133_1109-132delinsTC
n.1108+388_1108+389delinsTC

Number of alleles fetched