Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.856-1349C>T (n.856-1349C>T)
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
c.1143+203C>T (n.1143+203C>T)
n.1109-3C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429829A=CA2036978747AMHR2c.1141-2A= (n.1141-2A=)
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c.316-2A= (n.316-2A=)
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n.1108+204A=
12g.53429829A>CCA385094965AMHR2c.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.1140+204A>C (n.1140+204A>C)
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n.727A>C
c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.1183-2A>C (n.1183-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
c.982-2A>C (n.982-2A>C)
c.1200+204A>C (n.1200+204A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
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c.856-1348A>C (n.856-1348A>C)
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
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n.1109-2A>C
n.1108+204A>C
12g.53429829A>GCA385094967AMHR2c.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
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 dbSNP
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12g.53429831G>TCA385094979AMHR2c.1141G>T (p.Ala381Ser)
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12g.53429832C>ACA385094985AMHR2c.1142C>A (p.Ala381Asp)
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12g.53429833T>ACA480086736AMHR2c.1143T>A (p.Ala381=)
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c.234T>A (p.Ala78=)
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c.1203T>A (p.Ala401=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
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c.984T>A (p.Ala328=)
c.1200+208T>A (n.1200+208T>A)
c.870T>A (p.Ala290=)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.792T>A (p.Ala264=)
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12g.53429833T>CCA480086737AMHR2c.1143T>C (p.Ala381=)
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c.1200+208T>C (n.1200+208T>C)
c.870T>C (p.Ala290=)
c.867T>C (p.Ala289=)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.1220+188T>C (n.1220+188T>C)
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n.1111T>C
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12g.53429833T>GCA480086738AMHR2c.1143T>G (p.Ala381=)
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n.731T>G
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n.1111T>G
n.1108+208T>G
12g.53429834G>ACA6600543AMHR2c.1144G>A (p.Gly382Ser)
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n.1112G>A
n.1108+209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429834G>CCA385094988AMHR2c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1140+209G>C (n.1140+209G>C)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.732G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
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c.1200+209G>C (n.1200+209G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
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c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1220+189G>C (n.1220+189G>C)
c.856-1343G>C (n.856-1343G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.1143+209G>C (n.1143+209G>C)
n.1112G>C
n.1108+209G>C
12g.53429834G=CA2036978748AMHR2c.1144G= (p.Gly382=)
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c.1204G= (p.Gly402=)
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1147G= (p.Gly383=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.1200+209G= (n.1200+209G=)
c.871G= (p.Gly291=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.1220+189G= (n.1220+189G=)
c.856-1343G= (n.856-1343G=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.1143+209G= (n.1143+209G=)
n.1112G=
n.1108+209G=
12g.53429834G>TCA385094989AMHR2c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1140+209G>T (n.1140+209G>T)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.732G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1200+209G>T (n.1200+209G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.1220+189G>T (n.1220+189G>T)
c.856-1343G>T (n.856-1343G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.1143+209G>T (n.1143+209G>T)
n.1112G>T
n.1108+209G>T
12g.53429835G>ACA385094991AMHR2c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1140+210G>A (n.1140+210G>A)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.733G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1200+210G>A (n.1200+210G>A)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1120G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.53429843A>CCA480086759AMHR2c.1153A>C (p.Arg385=)
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c.1210A>C (p.Arg404=)
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c.1156A>C (p.Arg386=)
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.1200+218A>C (n.1200+218A>C)
c.880A>C (p.Arg294=)
c.877A>C (p.Arg293=)
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c.1220+198A>C (n.1220+198A>C)
c.856-1334A>C (n.856-1334A>C)
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n.1121A>C
n.1108+218A>C
12g.53429843A>GCA385095027AMHR2c.1153A>G (p.Arg385Gly)
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c.877A>G (p.Arg293Gly)
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n.1121A>G
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12g.53429843A>TCA385095025AMHR2c.1153A>T (p.Arg385Trp)
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c.244A>T (p.Arg82Trp)
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c.1213A>T (p.Arg405Trp)
c.1210A>T (p.Arg404Trp)
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c.328A>T (p.Arg110Trp)
c.1143+218A>T (n.1143+218A>T)
n.1121A>T
n.1108+218A>T
12g.53429844G>ACA385095029AMHR2c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.1140+219G>A (n.1140+219G>A)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.742G>A
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
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n.1122G>A
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12g.53429844G>CCA385095032AMHR2c.1154G>C (p.Arg385Thr)
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c.1136G>C (p.Arg379Thr)
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c.1220+199G>C (n.1220+199G>C)
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n.1122G>C
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 gnomAD v4
12g.53429844G>TCA385095030AMHR2c.1154G>T (p.Arg385Met)
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c.1211G>T (p.Arg404Met)
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c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1200+219G>T (n.1200+219G>T)
c.881G>T (p.Arg294Met)
c.878G>T (p.Arg293Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.1220+199G>T (n.1220+199G>T)
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c.329G>T (p.Arg110Met)
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n.1122G>T
n.1108+219G>T
12g.53429845G>ACA480086764AMHR2c.1155G>A (p.Arg385=)
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c.246G>A (p.Arg82=)
n.743G>A
c.1215G>A (p.Arg405=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1200+220G>A (n.1200+220G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.879G>A (p.Arg293=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.1220+200G>A (n.1220+200G>A)
c.856-1332G>A (n.856-1332G>A)
c.330G>A (p.Arg110=)
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n.1123G>A
n.1108+220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429845G>CCA385095034AMHR2c.1155G>C (p.Arg385Ser)
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c.246G>C (p.Arg82Ser)
n.743G>C
c.1215G>C (p.Arg405Ser)
c.1212G>C (p.Arg404Ser)
c.1197G>C (p.Arg399Ser)
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c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1200+220G>C (n.1200+220G>C)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.879G>C (p.Arg293Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.1220+200G>C (n.1220+200G>C)
c.856-1332G>C (n.856-1332G>C)
c.330G>C (p.Arg110Ser)
c.1143+220G>C (n.1143+220G>C)
n.1123G>C
n.1108+220G>C
12g.53429845G=CA2036978761AMHR2c.1155G= (p.Arg385=)
c.1140+220G= (n.1140+220G=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.743G=
c.1215G= (p.Arg405=)
c.1212G= (p.Arg404=)
c.1197G= (p.Arg399=)
c.1158G= (p.Arg386=)
c.1137G= (p.Arg379=)
c.996G= (p.Arg332=)
c.1200+220G= (n.1200+220G=)
c.882G= (p.Arg294=)
c.879G= (p.Arg293=)
c.804G= (p.Arg268=)
c.1220+200G= (n.1220+200G=)
c.856-1332G= (n.856-1332G=)
c.330G= (p.Arg110=)
c.1143+220G= (n.1143+220G=)
n.1123G=
n.1108+220G=
12g.53429845G>TCA385095035AMHR2c.1155G>T (p.Arg385Ser)
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c.246G>T (p.Arg82Ser)
n.743G>T
c.1215G>T (p.Arg405Ser)
c.1212G>T (p.Arg404Ser)
c.1197G>T (p.Arg399Ser)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.1137G>T (p.Arg379Ser)
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c.1200+220G>T (n.1200+220G>T)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
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c.856-1332G>T (n.856-1332G>T)
c.330G>T (p.Arg110Ser)
c.1143+220G>T (n.1143+220G>T)
n.1123G>T
n.1108+220G>T
12g.53429846T>ACA385095038AMHR2c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.1140+221T>A (n.1140+221T>A)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.744T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
c.1200+221T>A (n.1200+221T>A)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.1220+201T>A (n.1220+201T>A)
c.856-1331T>A (n.856-1331T>A)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.1143+221T>A (n.1143+221T>A)
n.1124T>A
n.1108+221T>A
12g.53429846T>CCA385095040AMHR2c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.1140+221T>C (n.1140+221T>C)
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.744T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
c.1200+221T>C (n.1200+221T>C)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.1220+201T>C (n.1220+201T>C)
c.856-1331T>C (n.856-1331T>C)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.1143+221T>C (n.1143+221T>C)
n.1124T>C
n.1108+221T>C
 gnomAD v4
12g.53429846T>GCA385095041AMHR2c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.1140+221T>G (n.1140+221T>G)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.744T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
c.1200+221T>G (n.1200+221T>G)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.1220+201T>G (n.1220+201T>G)
c.856-1331T>G (n.856-1331T>G)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.1143+221T>G (n.1143+221T>G)
n.1124T>G
n.1108+221T>G
12g.53429847_53429862delCA2619053088AMHR2c.1157_1172del (p.Tyr386SerfsTer?)
c.1140+222_1140+237del (n.1140+222_1140+237del)
c.248_263del (p.Tyr83SerfsTer?)
n.745_760del
c.1217_1232del (p.Tyr406SerfsTer?)
c.1214_1229del (p.Tyr405SerfsTer?)
c.1199_1214del (p.Tyr400SerfsTer?)
c.1160_1175del (p.Tyr387SerfsTer?)
c.1139_1154del (p.Tyr380SerfsTer?)
c.998_1013del (p.Tyr333SerfsTer?)
c.1200+222_1200+237del (n.1200+222_1200+237del)
c.884_899del (p.Tyr295SerfsTer?)
c.881_896del (p.Tyr294SerfsTer?)
c.806_821del (p.Tyr269SerfsTer?)
c.1220+202_1220+217del (n.1220+202_1220+217del)
c.856-1330_856-1315del (n.856-1330_856-1315del)
c.332_347del (p.Tyr111SerfsTer?)
c.1143+222_1143+237del (n.1143+222_1143+237del)
n.1125_1140del
n.1108+222_1108+237del
 gnomAD v4
12g.53429847A>CCA385095044AMHR2c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.1140+222A>C (n.1140+222A>C)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.745A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
c.1200+222A>C (n.1200+222A>C)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.1220+202A>C (n.1220+202A>C)
c.856-1330A>C (n.856-1330A>C)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.1143+222A>C (n.1143+222A>C)
n.1125A>C
n.1108+222A>C
12g.53429847A>GCA385095046AMHR2c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.1140+222A>G (n.1140+222A>G)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.745A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
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c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
c.1200+222A>G (n.1200+222A>G)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.1220+202A>G (n.1220+202A>G)
c.856-1330A>G (n.856-1330A>G)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.1143+222A>G (n.1143+222A>G)
n.1125A>G
n.1108+222A>G
12g.53429847A>TCA385095047AMHR2c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.1140+222A>T (n.1140+222A>T)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.745A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
c.1200+222A>T (n.1200+222A>T)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.1220+202A>T (n.1220+202A>T)
c.856-1330A>T (n.856-1330A>T)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.1143+222A>T (n.1143+222A>T)
n.1125A>T
n.1108+222A>T
12g.53429848C>ACA385095049AMHR2c.1158C>A (p.Tyr386Ter)
c.1140+223C>A (n.1140+223C>A)
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.746C>A
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
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c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
c.1200+223C>A (n.1200+223C>A)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.1220+203C>A (n.1220+203C>A)
c.856-1329C>A (n.856-1329C>A)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.1143+223C>A (n.1143+223C>A)
n.1126C>A
n.1108+223C>A
12g.53429848C=CA2036978763AMHR2c.1158C= (p.Tyr386=)
c.1140+223C= (n.1140+223C=)
c.249C= (p.Tyr83=)
n.746C=
c.1218C= (p.Tyr406=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
c.1161C= (p.Tyr387=)
c.1140C= (p.Tyr380=)
c.999C= (p.Tyr333=)
c.1200+223C= (n.1200+223C=)
c.885C= (p.Tyr295=)
c.882C= (p.Tyr294=)
c.807C= (p.Tyr269=)
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c.856-1329C= (n.856-1329C=)
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n.1126C=
n.1108+223C=
12g.53429848C>GCA385095052AMHR2c.1158C>G (p.Tyr386Ter)
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c.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.746C>G
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n.1126C>G
n.1108+223C>G
12g.53429848C>TCA6600545AMHR2c.1158C>T (p.Tyr386=)
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c.1215C>T (p.Tyr405=)
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c.1200+223C>T (n.1200+223C>T)
c.885C>T (p.Tyr295=)
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c.807C>T (p.Tyr269=)
c.1220+203C>T (n.1220+203C>T)
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c.333C>T (p.Tyr111=)
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n.1126C>T
n.1108+223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429849A=CA2036978765AMHR2c.1159A= (p.Met387=)
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c.1000A= (p.Met334=)
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c.883A= (p.Met295=)
c.808A= (p.Met270=)
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n.1127A=
n.1108+224A=
12g.53429849A>CCA385095058AMHR2c.1159A>C (p.Met387Leu)
c.1140+224A>C (n.1140+224A>C)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.747A>C
c.1219A>C (p.Met407Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.1200+224A>C (n.1200+224A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.883A>C (p.Met295Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
c.1220+204A>C (n.1220+204A>C)
c.856-1328A>C (n.856-1328A>C)
c.334A>C (p.Met112Leu)
c.1143+224A>C (n.1143+224A>C)
n.1127A>C
n.1108+224A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53429849A>GCA385095057AMHR2c.1159A>G (p.Met387Val)
c.1140+224A>G (n.1140+224A>G)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.747A>G
c.1219A>G (p.Met407Val)
c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
c.1200+224A>G (n.1200+224A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.883A>G (p.Met295Val)
c.808A>G (p.Met270Val)
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c.856-1328A>G (n.856-1328A>G)
c.334A>G (p.Met112Val)
c.1143+224A>G (n.1143+224A>G)
n.1127A>G
n.1108+224A>G
 gnomAD v4
12g.53429849A>TCA385095055AMHR2c.1159A>T (p.Met387Leu)
c.1140+224A>T (n.1140+224A>T)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.747A>T
c.1219A>T (p.Met407Leu)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
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c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.1200+224A>T (n.1200+224A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.883A>T (p.Met295Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
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n.1127A>T
n.1108+224A>T
 gnomAD v4
12g.53429850T>ACA385095060AMHR2c.1160T>A (p.Met387Lys)
c.1140+225T>A (n.1140+225T>A)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.748T>A
c.1220T>A (p.Met407Lys)
c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.1200+225T>A (n.1200+225T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.884T>A (p.Met295Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
c.1220+205T>A (n.1220+205T>A)
c.856-1327T>A (n.856-1327T>A)
c.335T>A (p.Met112Lys)
c.1143+225T>A (n.1143+225T>A)
n.1128T>A
n.1108+225T>A
12g.53429850T>CCA385095062AMHR2c.1160T>C (p.Met387Thr)
c.1140+225T>C (n.1140+225T>C)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.748T>C
c.1220T>C (p.Met407Thr)
c.1217T>C (p.Met406Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.53429854A>CCA480086779AMHR2c.1164A>C (p.Ala388=)
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c.1224A>C (p.Ala408=)
c.1221A>C (p.Ala407=)
c.1206A>C (p.Ala402=)
c.1167A>C (p.Ala389=)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.1005A>C (p.Ala335=)
c.1200+229A>C (n.1200+229A>C)
c.891A>C (p.Ala297=)
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12g.53429855C>ACA385095087AMHR2c.1165C>A (p.Pro389Thr)
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c.892C>A (p.Pro298Thr)
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c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1220+210C>A (n.1220+210C>A)
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12g.53429855C=CA2036978772AMHR2c.1165C= (p.Pro389=)
c.1140+230C= (n.1140+230C=)
c.256C= (p.Pro86=)
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c.901T>C (p.Leu301=)
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c.351G>C (p.Leu117Phe)
c.1143+241G>C (n.1143+241G>C)
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c.351G>T (p.Leu117Phe)
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c.901G>A (p.Asp301Asn)
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12g.53429867G>CCA385095141AMHR2c.1177G>C (p.Asp393His)
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c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1200+242G>C (n.1200+242G>C)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.1220+222G>C (n.1220+222G>C)
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c.268G>T (p.Asp90Tyr)
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c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
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c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.766A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1200+243A>C (n.1200+243A>C)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.1220+223A>C (n.1220+223A>C)
c.856-1309A>C (n.856-1309A>C)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.1143+243A>C (n.1143+243A>C)
n.1146A>C
n.1108+243A>C
12g.53429868A>GCA385095147AMHR2c.1178A>G (p.Asp393Gly)
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c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.766A>G
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c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
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n.1146A>G
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12g.53429868A>TCA385095149AMHR2c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.1140+243A>T (n.1140+243A>T)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.766A>T
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c.827A>T (p.Asp276Val)
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n.1146A>T
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12g.53429869C>ACA385095151AMHR2c.1179C>A (p.Asp393Glu)
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c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.767C>A
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1200+244C>A (n.1200+244C>A)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.1220+224C>A (n.1220+224C>A)
c.856-1308C>A (n.856-1308C>A)
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.1143+244C>A (n.1143+244C>A)
n.1147C>A
n.1108+244C>A
12g.53429869C=CA2036978777AMHR2c.1179C= (p.Asp393=)
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c.270C= (p.Asp90=)
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n.1147C=
n.1108+244C=
12g.53429869C>GCA385095153AMHR2c.1179C>G (p.Asp393Glu)
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c.270C>G (p.Asp90Glu)
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c.1236C>G (p.Asp412Glu)
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c.354C>G (p.Asp118Glu)
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n.1147C>G
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 gnomAD v4
12g.53429869C>TCA480086818AMHR2c.1179C>T (p.Asp393=)
c.1140+244C>T (n.1140+244C>T)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.767C>T
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1221C>T (p.Asp407=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1161C>T (p.Asp387=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1200+244C>T (n.1200+244C>T)
c.906C>T (p.Asp302=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.1220+224C>T (n.1220+224C>T)
c.856-1308C>T (n.856-1308C>T)
c.354C>T (p.Asp118=)
c.1143+244C>T (n.1143+244C>T)
n.1147C>T
n.1108+244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429870A>CCA385095159AMHR2c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1140+245A>C (n.1140+245A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.768A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1200+245A>C (n.1200+245A>C)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.1220+225A>C (n.1220+225A>C)
c.856-1307A>C (n.856-1307A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.1143+245A>C (n.1143+245A>C)
n.1148A>C
n.1108+245A>C
12g.53429870A>GCA385095157AMHR2c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1140+245A>G (n.1140+245A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.768A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1200+245A>G (n.1200+245A>G)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.1220+225A>G (n.1220+225A>G)
c.856-1307A>G (n.856-1307A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.1143+245A>G (n.1143+245A>G)
n.1148A>G
n.1108+245A>G
12g.53429870A>TCA385095155AMHR2c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1140+245A>T (n.1140+245A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.768A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1200+245A>T (n.1200+245A>T)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.1220+225A>T (n.1220+225A>T)
c.856-1307A>T (n.856-1307A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.1143+245A>T (n.1143+245A>T)
n.1148A>T
n.1108+245A>T
12g.53429870_53429873dupCA2619053120AMHR2c.1180_1183dup (p.Thr395LysfsTer16)
c.1140+245_1140+248dup (n.1140+245_1140+248dup)
c.271_274dup (p.Thr92LysfsTer16)
n.768_771dup
c.1240_1243dup (p.Thr415LysfsTer16)
c.1237_1240dup (p.Thr414LysfsTer16)
c.1222_1225dup (p.Thr409LysfsTer16)
c.1183_1186dup (p.Thr396LysfsTer16)
c.1162_1165dup (p.Thr389LysfsTer16)
c.1021_1024dup (p.Thr342LysfsTer16)
c.1200+245_1200+248dup (n.1200+245_1200+248dup)
c.907_910dup (p.Thr304LysfsTer16)
c.904_907dup (p.Thr303LysfsTer16)
c.829_832dup (p.Thr278LysfsTer16)
c.1220+225_1220+228dup (n.1220+225_1220+228dup)
c.856-1307_856-1304dup (n.856-1307_856-1304dup)
c.355_358dup (p.Thr120LysfsTer16)
c.1143+245_1143+248dup (n.1143+245_1143+248dup)
n.1148_1151dup
n.1108+245_1108+248dup
 gnomAD v4
12g.53429871A=CA2036978779AMHR2c.1181A= (p.Lys394=)
c.1140+246A= (n.1140+246A=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.769A=
c.1241A= (p.Lys414=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.1184A= (p.Lys395=)
c.1163A= (p.Lys388=)
c.1022A= (p.Lys341=)
c.1200+246A= (n.1200+246A=)
c.908A= (p.Lys303=)
c.905A= (p.Lys302=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.1220+226A= (n.1220+226A=)
c.856-1306A= (n.856-1306A=)
c.356A= (p.Lys119=)
c.1143+246A= (n.1143+246A=)
n.1149A=
n.1108+246A=
12g.53429871A>CCA385095161AMHR2c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1140+246A>C (n.1140+246A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.769A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1200+246A>C (n.1200+246A>C)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.1220+226A>C (n.1220+226A>C)
c.856-1306A>C (n.856-1306A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.1143+246A>C (n.1143+246A>C)
n.1149A>C
n.1108+246A>C
12g.53429871A>GCA385095163AMHR2c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1140+246A>G (n.1140+246A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.769A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
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c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1150G>T
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12g.53429873A=CA2036978781AMHR2c.1183A= (p.Thr395=)
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n.1151A>T
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 dbSNP
12g.53429874C>ACA385095179AMHR2c.1184C>A (p.Thr395Asn)
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n.772C>A
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n.1152C>A
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12g.53429874C>GCA385095181AMHR2c.1184C>G (p.Thr395Ser)
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n.1108+249C>G
12g.53429874C>TCA385095183AMHR2c.1184C>T (p.Thr395Ile)
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c.359C>T (p.Thr120Ile)
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n.1152C>T
n.1108+249C>T
12g.53429876_53429877delCA2695216889AMHR2c.1186_1187del (p.Leu396GlyfsTer13)
c.1140+251_1140+252del (n.1140+251_1140+252del)
c.277_278del (p.Leu93GlyfsTer13)
n.774_775del
c.1246_1247del (p.Leu416GlyfsTer13)
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c.1027_1028del (p.Leu343GlyfsTer13)
c.1200+251_1200+252del (n.1200+251_1200+252del)
c.913_914del (p.Leu305GlyfsTer13)
c.910_911del (p.Leu304GlyfsTer13)
c.835_836del (p.Leu279GlyfsTer13)
c.1220+231_1220+232del (n.1220+231_1220+232del)
c.856-1301_856-1300del (n.856-1301_856-1300del)
c.361_362del (p.Leu121GlyfsTer13)
c.1143+251_1143+252del (n.1143+251_1143+252del)
n.1154_1155del
n.1108+251_1108+252del
12g.53429875T>ACA480086834AMHR2c.1185T>A (p.Thr395=)
c.1140+250T>A (n.1140+250T>A)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.773T>A
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.1242T>A (p.Thr414=)
c.1227T>A (p.Thr409=)
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c.1026T>A (p.Thr342=)
c.1200+250T>A (n.1200+250T>A)
c.912T>A (p.Thr304=)
c.909T>A (p.Thr303=)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.1220+230T>A (n.1220+230T>A)
c.856-1302T>A (n.856-1302T>A)
c.360T>A (p.Thr120=)
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n.1153T>A
n.1108+250T>A
12g.53429875T>CCA480086836AMHR2c.1185T>C (p.Thr395=)
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c.276T>C (p.Thr92=)
n.773T>C
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.1242T>C (p.Thr414=)
c.1227T>C (p.Thr409=)
c.1188T>C (p.Thr396=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.1200+250T>C (n.1200+250T>C)
c.912T>C (p.Thr304=)
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12g.53429875T>GCA480086837AMHR2c.1185T>G (p.Thr395=)
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c.276T>G (p.Thr92=)
n.773T>G
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.1242T>G (p.Thr414=)
c.1227T>G (p.Thr409=)
c.1188T>G (p.Thr396=)
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.1200+250T>G (n.1200+250T>G)
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c.1220+230T>G (n.1220+230T>G)
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12g.53429876C>ACA385095189AMHR2c.1186C>A (p.Leu396Met)
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c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1200+251C>A (n.1200+251C>A)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.1220+231C>A (n.1220+231C>A)
c.856-1301C>A (n.856-1301C>A)
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n.1154C>A
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12g.53429876C=CA2036978783AMHR2c.1186C= (p.Leu396=)
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c.1027C= (p.Leu343=)
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12g.53429876C>GCA385095187AMHR2c.1186C>G (p.Leu396Val)
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12g.53429878G>CCA480086843AMHR2c.1188G>C (p.Leu396=)
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12g.53429878G>TCA480086844AMHR2c.1188G>T (p.Leu396=)
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c.915G>T (p.Leu305=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.837G>T (p.Leu279=)
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c.363G>T (p.Leu121=)
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n.1156G>T
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1158A>C
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12g.53429880A>TCA385095208AMHR2c.1190A>T (p.Asp397Val)
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n.1158A>T
n.1108+255A>T
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n.1159C>A
n.1108+256C>A
12g.53429881C>GCA385095211AMHR2c.1191C>G (p.Asp397Glu)
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c.915C>G (p.Asp305Glu)
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n.1159C>G
n.1108+256C>G
12g.53429881C>TCA480086847AMHR2c.1191C>T (p.Asp397=)
c.1140+256C>T (n.1140+256C>T)
c.282C>T (p.Asp94=)
n.779C>T
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.1200+256C>T (n.1200+256C>T)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.915C>T (p.Asp305=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.1220+236C>T (n.1220+236C>T)
c.856-1296C>T (n.856-1296C>T)
c.366C>T (p.Asp122=)
c.1143+256C>T (n.1143+256C>T)
n.1159C>T
n.1108+256C>T
 gnomAD v4
12g.53429882C>ACA385095213AMHR2c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1140+257C>A (n.1140+257C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.780C>A
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1200+257C>A (n.1200+257C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1220+237C>A (n.1220+237C>A)
c.856-1295C>A (n.856-1295C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.1143+257C>A (n.1143+257C>A)
n.1160C>A
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c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
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 dbSNP
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n.784A>T
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.1200+261A>T (n.1200+261A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.1201-260A>T (n.1201-260A>T)
c.1220+241A>T (n.1220+241A>T)
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c.371A>T (p.Gln124Leu)
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n.1164A>T
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12g.53429887G>ACA6600549AMHR2c.1197G>A (p.Gln399=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1108+262G=
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c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.1201-258G>A (n.1201-258G>A)
c.1220+243G>A (n.1220+243G>A)
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c.373G>A (p.Asp125Asn)
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n.1108+263G>A
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c.373G>T (p.Asp125Tyr)
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n.1166G>T
n.1109-258G>T
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12g.53429889A>CCA385095235AMHR2c.1199A>C (p.Asp400Ala)
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c.290A>C (p.Asp97Ala)
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c.374A>G (p.Asp125Gly)
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12g.53429889A>TCA385095237AMHR2c.1199A>T (p.Asp400Val)
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c.290A>T (p.Asp97Val)
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12g.53429890T>ACA385095238AMHR2c.1200T>A (p.Asp400Glu)
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c.291T>A (p.Asp97Glu)
n.788T>A
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c.1257T>A (p.Asp419Glu)
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c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.1201-256T>A (n.1201-256T>A)
c.1220+245T>A (n.1220+245T>A)
c.856-1287T>A (n.856-1287T>A)
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c.1143+265T>A (n.1143+265T>A)
n.1168T>A
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12g.53429890T>CCA480086865AMHR2c.1200T>C (p.Asp400=)
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c.291T>C (p.Asp97=)
n.788T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
c.1257T>C (p.Asp419=)
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.1203T>C (p.Asp401=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.1200+265T>C (n.1200+265T>C)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.924T>C (p.Asp308=)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.1201-256T>C (n.1201-256T>C)
c.1220+245T>C (n.1220+245T>C)
c.856-1287T>C (n.856-1287T>C)
c.375T>C (p.Asp125=)
c.1143+265T>C (n.1143+265T>C)
n.1168T>C
n.1109-256T>C
n.1108+265T>C
12g.53429890T>GCA385095239AMHR2c.1200T>G (p.Asp400Glu)
c.1140+265T>G (n.1140+265T>G)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
n.788T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.1203T>G (p.Asp401Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.1200+265T>G (n.1200+265T>G)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.1201-256T>G (n.1201-256T>G)
c.1220+245T>G (n.1220+245T>G)
c.856-1287T>G (n.856-1287T>G)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
c.1143+265T>G (n.1143+265T>G)
n.1168T>G
n.1109-256T>G
n.1108+265T>G
12g.53429891T>ACA385095240AMHR2c.1201T>A (p.Trp401Arg)
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c.928T>A (p.Trp310Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
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c.856-1286T>A (n.856-1286T>A)
c.376T>A (p.Trp126Arg)
c.1143+266T>A (n.1143+266T>A)
n.1169T>A
n.1109-255T>A
n.1108+266T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53429891T>CCA385095242AMHR2c.1201T>C (p.Trp401Arg)
c.1140+266T>C (n.1140+266T>C)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
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c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
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c.928T>C (p.Trp310Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
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n.1169T>C
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n.1108+266T>C
12g.53429891T>GCA385095241AMHR2c.1201T>G (p.Trp401Gly)
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c.856-1286T>G (n.856-1286T>G)
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n.1169T>G
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n.1108+266T>G
12g.53429891T=CA2036978793AMHR2c.1201T= (p.Trp401=)
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c.1220+246T= (n.1220+246T=)
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c.376T= (p.Trp126=)
c.1143+266T= (n.1143+266T=)
n.1169T=
n.1109-255T=
n.1108+266T=
12g.53429892G>ACA6600550AMHR2c.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.1140+267G>A (n.1140+267G>A)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
n.790G>A
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.1184G>A (p.Trp395Ter)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.1200+267G>A (n.1200+267G>A)
c.929G>A (p.Trp310Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.851G>A (p.Trp284Ter)
c.1201-254G>A (n.1201-254G>A)
c.1220+247G>A (n.1220+247G>A)
c.856-1285G>A (n.856-1285G>A)
c.377G>A (p.Trp126Ter)
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n.1170G>A
n.1109-254G>A
n.1108+267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429892G>CCA385095243AMHR2c.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.1140+267G>C (n.1140+267G>C)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
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c.1262G>C (p.Trp421Ser)
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c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.1200+267G>C (n.1200+267G>C)
c.929G>C (p.Trp310Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.851G>C (p.Trp284Ser)
c.1201-254G>C (n.1201-254G>C)
c.1220+247G>C (n.1220+247G>C)
c.856-1285G>C (n.856-1285G>C)
c.377G>C (p.Trp126Ser)
c.1143+267G>C (n.1143+267G>C)
n.1170G>C
n.1109-254G>C
n.1108+267G>C
12g.53429892G=CA2036978795AMHR2c.1202G= (p.Trp401=)
c.1140+267G= (n.1140+267G=)
c.293G= (p.Trp98=)
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c.1262G= (p.Trp421=)
c.1259G= (p.Trp420=)
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c.1200+267G= (n.1200+267G=)
c.929G= (p.Trp310=)
c.926G= (p.Trp309=)
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c.1201-254G= (n.1201-254G=)
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c.856-1285G= (n.856-1285G=)
c.377G= (p.Trp126=)
c.1143+267G= (n.1143+267G=)
n.1170G=
n.1109-254G=
n.1108+267G=
12g.53429892G>TCA385095244AMHR2c.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.1140+267G>T (n.1140+267G>T)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
n.790G>T
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
c.1184G>T (p.Trp395Leu)
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c.929G>T (p.Trp310Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.851G>T (p.Trp284Leu)
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c.377G>T (p.Trp126Leu)
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12g.53429892_53429909delinsGGGGCATGGCCCTCCGACCA2036978796AMHR2c.1202_1219delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp401=)
c.1140+267_1140+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1140+267_1140+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC)
c.293_310delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp98=)
n.790_807delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC
c.1262_1279delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp421=)
c.1259_1276delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp420=)
c.1244_1261delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp415=)
c.1205_1222delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp402=)
c.1184_1201delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp395=)
c.1043_1060delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp348=)
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c.929_946delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp310=)
c.926_943delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp309=)
c.851_868delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp284=)
c.1201-254_1201-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1201-254_1201-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC)
c.1220+247_1220+264delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1220+247_1220+264delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC)
c.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.856-1285_856-1268delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC)
c.377_394delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (p.Trp126=)
c.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC (n.1143+267_1143+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC)
n.1170_1187delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC
n.1109-254_1109-237delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC
n.1108+267_1108+284delinsGGGGCATGGCCCTCCGAC
12g.53429893G>ACA385095245AMHR2c.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.1140+268G>A (n.1140+268G>A)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
n.791G>A
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
c.1185G>A (p.Trp395Ter)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.1200+268G>A (n.1200+268G>A)
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.852G>A (p.Trp284Ter)
c.1201-253G>A (n.1201-253G>A)
c.1220+248G>A (n.1220+248G>A)
c.856-1284G>A (n.856-1284G>A)
c.378G>A (p.Trp126Ter)
c.1143+268G>A (n.1143+268G>A)
n.1171G>A
n.1109-253G>A
n.1108+268G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429893G>CCA385095246AMHR2c.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.1140+268G>C (n.1140+268G>C)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
n.791G>C
c.1263G>C (p.Trp421Cys)
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
c.1185G>C (p.Trp395Cys)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.1200+268G>C (n.1200+268G>C)
c.930G>C (p.Trp310Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
c.852G>C (p.Trp284Cys)
c.1201-253G>C (n.1201-253G>C)
c.1220+248G>C (n.1220+248G>C)
c.856-1284G>C (n.856-1284G>C)
c.378G>C (p.Trp126Cys)
c.1143+268G>C (n.1143+268G>C)
n.1171G>C
n.1109-253G>C
n.1108+268G>C
12g.53429893G>TCA385095247AMHR2c.1203G>T (p.Trp401Cys)
c.1140+268G>T (n.1140+268G>T)
c.294G>T (p.Trp98Cys)
n.791G>T
c.1263G>T (p.Trp421Cys)
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.1185G>T (p.Trp395Cys)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.1200+268G>T (n.1200+268G>T)
c.930G>T (p.Trp310Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.852G>T (p.Trp284Cys)
c.1201-253G>T (n.1201-253G>T)
c.1220+248G>T (n.1220+248G>T)
c.856-1284G>T (n.856-1284G>T)
c.378G>T (p.Trp126Cys)
c.1143+268G>T (n.1143+268G>T)
n.1171G>T
n.1109-253G>T
n.1108+268G>T
12g.53429894_53429910delCA6600551AMHR2c.1204_1220del (p.Gly402SerfsTer2)
c.1140+269_1140+285del (n.1140+269_1140+285del)
c.295_311del (p.Gly99SerfsTer2)
n.792_808del
c.1264_1280del (p.Gly422SerfsTer2)
c.1261_1277del (p.Gly421SerfsTer2)
c.1246_1262del (p.Gly416SerfsTer2)
c.1207_1223del (p.Gly403SerfsTer2)
c.1186_1202del (p.Gly396SerfsTer2)
c.1045_1061del (p.Gly349SerfsTer2)
c.1200+269_1200+285del (n.1200+269_1200+285del)
c.931_947del (p.Gly311SerfsTer2)
c.928_944del (p.Gly310SerfsTer2)
c.853_869del (p.Gly285SerfsTer2)
c.1201-252_1201-236del (n.1201-252_1201-236del)
c.1220+249_1220+265del (n.1220+249_1220+265del)
c.856-1283_856-1267del (n.856-1283_856-1267del)
c.379_395del (p.Gly127SerfsTer2)
c.1143+269_1143+285del (n.1143+269_1143+285del)
n.1172_1188del
n.1109-252_1109-236del
n.1108+269_1108+285del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53429894G>ACA385095248AMHR2c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1140+269G>A (n.1140+269G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.792G>A
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1200+269G>A (n.1200+269G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.1201-252G>A (n.1201-252G>A)
c.1220+249G>A (n.1220+249G>A)
c.856-1283G>A (n.856-1283G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.1143+269G>A (n.1143+269G>A)
n.1172G>A
n.1109-252G>A
n.1108+269G>A
12g.53429894G>CCA385095249AMHR2c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1140+269G>C (n.1140+269G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.792G>C
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1200+269G>C (n.1200+269G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.1201-252G>C (n.1201-252G>C)
c.1220+249G>C (n.1220+249G>C)
c.856-1283G>C (n.856-1283G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.1143+269G>C (n.1143+269G>C)
n.1172G>C
n.1109-252G>C
n.1108+269G>C
12g.53429894G>TCA385095250AMHR2c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1140+269G>T (n.1140+269G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.792G>T
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1200+269G>T (n.1200+269G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.1201-252G>T (n.1201-252G>T)
c.1220+249G>T (n.1220+249G>T)
c.856-1283G>T (n.856-1283G>T)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.1143+269G>T (n.1143+269G>T)
n.1172G>T
n.1109-252G>T
n.1108+269G>T
12g.53429895G>ACA385095253AMHR2c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1140+270G>A (n.1140+270G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.793G>A
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1200+270G>A (n.1200+270G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.1201-251G>A (n.1201-251G>A)
c.1220+250G>A (n.1220+250G>A)
c.856-1282G>A (n.856-1282G>A)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.1143+270G>A (n.1143+270G>A)
n.1173G>A
n.1109-251G>A
n.1108+270G>A
12g.53429895G>CCA385095252AMHR2c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1140+270G>C (n.1140+270G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.793G>C
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1200+270G>C (n.1200+270G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.1201-251G>C (n.1201-251G>C)
c.1220+250G>C (n.1220+250G>C)
c.856-1282G>C (n.856-1282G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.1143+270G>C (n.1143+270G>C)
n.1173G>C
n.1109-251G>C
n.1108+270G>C
12g.53429895G>TCA385095251AMHR2c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1140+270G>T (n.1140+270G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.793G>T
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1200+270G>T (n.1200+270G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.1201-251G>T (n.1201-251G>T)
c.1220+250G>T (n.1220+250G>T)
c.856-1282G>T (n.856-1282G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.1143+270G>T (n.1143+270G>T)
n.1173G>T
n.1109-251G>T
n.1108+270G>T
12g.53429896C>ACA480086878AMHR2c.1206C>A (p.Gly402=)
c.1140+271C>A (n.1140+271C>A)
c.297C>A (p.Gly99=)
n.794C>A
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.1263C>A (p.Gly421=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
c.1209C>A (p.Gly403=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.1200+271C>A (n.1200+271C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.930C>A (p.Gly310=)
c.855C>A (p.Gly285=)
c.1201-250C>A (n.1201-250C>A)
c.1220+251C>A (n.1220+251C>A)
c.856-1281C>A (n.856-1281C>A)
c.381C>A (p.Gly127=)
c.1143+271C>A (n.1143+271C>A)
n.1174C>A
n.1109-250C>A
n.1108+271C>A
12g.53429896C>GCA480086879AMHR2c.1206C>G (p.Gly402=)
c.1140+271C>G (n.1140+271C>G)
c.297C>G (p.Gly99=)
n.794C>G
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c.1200+271C>G (n.1200+271C>G)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.930C>G (p.Gly310=)
c.855C>G (p.Gly285=)
c.1201-250C>G (n.1201-250C>G)
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c.943C>A (p.Arg315=)
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1109-236G>A
n.1108+285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53429910G>CCA385095308AMHR2c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1140+285G>C (n.1140+285G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 COSMIC
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Number of alleles fetched