Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53414687delCA2693805854SMC1Ac.411+72del (n.411+72del)
c.345+72del (n.345+72del)
n.465+72del
c.110-1251del (n.110-1251del)
 gnomAD v4
Xg.53414687G>CCA329171364SMC1Ac.411+71C>G (n.411+71C>G)
c.345+71C>G (n.345+71C>G)
n.465+71C>G
c.110-1252C>G (n.110-1252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414687G=CA2429828262SMC1Ac.411+71C= (n.411+71C=)
c.345+71C= (n.345+71C=)
n.465+71C=
c.110-1252C= (n.110-1252C=)
Xg.53414688A>GCA2579615955SMC1Ac.411+70T>C (n.411+70T>C)
c.345+70T>C (n.345+70T>C)
n.465+70T>C
c.110-1253T>C (n.110-1253T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414689G>ACA2429828264SMC1Ac.411+69C>T (n.411+69C>T)
c.345+69C>T (n.345+69C>T)
n.465+69C>T
c.110-1254C>T (n.110-1254C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414689G=CA2429828263SMC1Ac.411+69C= (n.411+69C=)
c.345+69C= (n.345+69C=)
n.465+69C=
c.110-1254C= (n.110-1254C=)
Xg.53414689G>TCA2693805855SMC1Ac.411+69C>A (n.411+69C>A)
c.345+69C>A (n.345+69C>A)
n.465+69C>A
c.110-1254C>A (n.110-1254C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414690C>ACA2693805856SMC1Ac.411+68G>T (n.411+68G>T)
c.345+68G>T (n.345+68G>T)
n.465+68G>T
c.110-1255G>T (n.110-1255G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414690C>TCA2693805857SMC1Ac.411+68G>A (n.411+68G>A)
c.345+68G>A (n.345+68G>A)
n.465+68G>A
c.110-1255G>A (n.110-1255G>A)
 gnomAD v4
Xg.53414691A>GCA2693805858SMC1Ac.411+67T>C (n.411+67T>C)
c.345+67T>C (n.345+67T>C)
n.465+67T>C
c.110-1256T>C (n.110-1256T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414692G>ACA2693805859SMC1Ac.411+66C>T (n.411+66C>T)
c.345+66C>T (n.345+66C>T)
n.465+66C>T
c.110-1257C>T (n.110-1257C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414692G>TCA2693805860SMC1Ac.411+66C>A (n.411+66C>A)
c.345+66C>A (n.345+66C>A)
n.465+66C>A
c.110-1257C>A (n.110-1257C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414695A>GCA2579615956SMC1Ac.411+63T>C (n.411+63T>C)
c.345+63T>C (n.345+63T>C)
n.465+63T>C
c.110-1260T>C (n.110-1260T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414696G>TCA2693805861SMC1Ac.411+62C>A (n.411+62C>A)
c.345+62C>A (n.345+62C>A)
n.465+62C>A
c.110-1261C>A (n.110-1261C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414697A=CA2429828265SMC1Ac.411+61T= (n.411+61T=)
c.345+61T= (n.345+61T=)
n.465+61T=
c.110-1262T= (n.110-1262T=)
Xg.53414697A>CCA2693805862SMC1Ac.411+61T>G (n.411+61T>G)
c.345+61T>G (n.345+61T>G)
n.465+61T>G
c.110-1262T>G (n.110-1262T>G)
 gnomAD v4
Xg.53414697A>GCA329171367SMC1Ac.411+61T>C (n.411+61T>C)
c.345+61T>C (n.345+61T>C)
n.465+61T>C
c.110-1262T>C (n.110-1262T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414698G>ACA2693805863SMC1Ac.411+60C>T (n.411+60C>T)
c.345+60C>T (n.345+60C>T)
n.465+60C>T
c.110-1263C>T (n.110-1263C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414698G>TCA2693805864SMC1Ac.411+60C>A (n.411+60C>A)
c.345+60C>A (n.345+60C>A)
n.465+60C>A
c.110-1263C>A (n.110-1263C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414700G>ACA2429828266SMC1Ac.411+58C>T (n.411+58C>T)
c.345+58C>T (n.345+58C>T)
n.465+58C>T
c.110-1265C>T (n.110-1265C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414700G=CA2429828267SMC1Ac.411+58C= (n.411+58C=)
c.345+58C= (n.345+58C=)
n.465+58C=
c.110-1265C= (n.110-1265C=)
Xg.53414703delCA2515268474SMC1Ac.411+58del (n.411+58del)
c.345+58del (n.345+58del)
n.465+58del
c.110-1265del (n.110-1265del)
 gnomAD v4
Xg.53414701G>ACA2693805865SMC1Ac.411+57C>T (n.411+57C>T)
c.345+57C>T (n.345+57C>T)
n.465+57C>T
c.110-1266C>T (n.110-1266C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414701G>CCA2693805866SMC1Ac.411+57C>G (n.411+57C>G)
c.345+57C>G (n.345+57C>G)
n.465+57C>G
c.110-1266C>G (n.110-1266C>G)
 gnomAD v4
Xg.53414701G=CA2429828268SMC1Ac.411+57C= (n.411+57C=)
c.345+57C= (n.345+57C=)
n.465+57C=
c.110-1266C= (n.110-1266C=)
Xg.53414701G>TCA2429828269SMC1Ac.411+57C>A (n.411+57C>A)
c.345+57C>A (n.345+57C>A)
n.465+57C>A
c.110-1266C>A (n.110-1266C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414702G>ACA876290507SMC1Ac.411+56C>T (n.411+56C>T)
c.345+56C>T (n.345+56C>T)
n.465+56C>T
c.110-1267C>T (n.110-1267C>T)
 dbSNP
Xg.53414702G=CA2429828270SMC1Ac.411+56C= (n.411+56C=)
c.345+56C= (n.345+56C=)
n.465+56C=
c.110-1267C= (n.110-1267C=)
Xg.53414702G>TCA2579615957SMC1Ac.411+56C>A (n.411+56C>A)
c.345+56C>A (n.345+56C>A)
n.465+56C>A
c.110-1267C>A (n.110-1267C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414703G>TCA2579615958SMC1Ac.411+55C>A (n.411+55C>A)
c.345+55C>A (n.345+55C>A)
n.465+55C>A
c.110-1268C>A (n.110-1268C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414705T>ACA329171373SMC1Ac.411+53A>T (n.411+53A>T)
c.345+53A>T (n.345+53A>T)
n.465+53A>T
c.110-1270A>T (n.110-1270A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414705T>CCA876290511SMC1Ac.411+53A>G (n.411+53A>G)
c.345+53A>G (n.345+53A>G)
n.465+53A>G
c.110-1270A>G (n.110-1270A>G)
 dbSNP
Xg.53414705T=CA2429828271SMC1Ac.411+53A= (n.411+53A=)
c.345+53A= (n.345+53A=)
n.465+53A=
c.110-1270A= (n.110-1270A=)
Xg.53414706G>ACA915870208SMC1Ac.411+52C>T (n.411+52C>T)
c.345+52C>T (n.345+52C>T)
n.465+52C>T
c.110-1271C>T (n.110-1271C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53414706G>CCA329171377SMC1Ac.411+52C>G (n.411+52C>G)
c.345+52C>G (n.345+52C>G)
n.465+52C>G
c.110-1271C>G (n.110-1271C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414706G=CA2429828272SMC1Ac.411+52C= (n.411+52C=)
c.345+52C= (n.345+52C=)
n.465+52C=
c.110-1271C= (n.110-1271C=)
Xg.53414706G>TCA2693805869SMC1Ac.411+52C>A (n.411+52C>A)
c.345+52C>A (n.345+52C>A)
n.465+52C>A
c.110-1271C>A (n.110-1271C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414708delCA2693805867SMC1Ac.411+52del (n.411+52del)
c.345+52del (n.345+52del)
n.465+52del
c.110-1271del (n.110-1271del)
 gnomAD v4
Xg.53414707_53414708delCA2693805868SMC1Ac.411+51_411+52del (n.411+51_411+52del)
c.345+51_345+52del (n.345+51_345+52del)
n.465+51_465+52del
c.110-1272_110-1271del (n.110-1272_110-1271del)
 gnomAD v4
Xg.53414707G>TCA2693805870SMC1Ac.411+51C>A (n.411+51C>A)
c.345+51C>A (n.345+51C>A)
n.465+51C>A
c.110-1272C>A (n.110-1272C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414708G>TCA2693805871SMC1Ac.411+50C>A (n.411+50C>A)
c.345+50C>A (n.345+50C>A)
n.465+50C>A
c.110-1273C>A (n.110-1273C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414711A>GCA2579615959SMC1Ac.411+47T>C (n.411+47T>C)
c.345+47T>C (n.345+47T>C)
n.465+47T>C
c.110-1276T>C (n.110-1276T>C)
Xg.53414712T>CCA10420669SMC1Ac.411+46A>G (n.411+46A>G)
c.345+46A>G (n.345+46A>G)
n.465+46A>G
c.110-1277A>G (n.110-1277A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53414712T=CA2429828273SMC1Ac.411+46A= (n.411+46A=)
c.345+46A= (n.345+46A=)
n.465+46A=
c.110-1277A= (n.110-1277A=)
Xg.53414713G>CCA10420670SMC1Ac.411+45C>G (n.411+45C>G)
c.345+45C>G (n.345+45C>G)
n.465+45C>G
c.110-1278C>G (n.110-1278C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414713G=CA2429828274SMC1Ac.411+45C= (n.411+45C=)
c.345+45C= (n.345+45C=)
n.465+45C=
c.110-1278C= (n.110-1278C=)
Xg.53414713G>TCA2693805872SMC1Ac.411+45C>A (n.411+45C>A)
c.345+45C>A (n.345+45C>A)
n.465+45C>A
c.110-1278C>A (n.110-1278C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414714delCA2579615960SMC1Ac.411+45del (n.411+45del)
c.345+45del (n.345+45del)
n.465+45del
c.110-1278del (n.110-1278del)
 gnomAD v4
Xg.53414714G>ACA10420671SMC1Ac.411+44C>T (n.411+44C>T)
c.345+44C>T (n.345+44C>T)
n.465+44C>T
c.110-1279C>T (n.110-1279C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414714G>CCA2820955224SMC1Ac.411+44C>G (n.411+44C>G)
c.345+44C>G (n.345+44C>G)
n.465+44C>G
c.110-1279C>G (n.110-1279C>G)
Xg.53414714G=CA2429828275SMC1Ac.411+44C= (n.411+44C=)
c.345+44C= (n.345+44C=)
n.465+44C=
c.110-1279C= (n.110-1279C=)
Xg.53414714G>TCA2693805873SMC1Ac.411+44C>A (n.411+44C>A)
c.345+44C>A (n.345+44C>A)
n.465+44C>A
c.110-1279C>A (n.110-1279C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414716C>ACA2693805874SMC1Ac.411+42G>T (n.411+42G>T)
c.345+42G>T (n.345+42G>T)
n.465+42G>T
c.110-1281G>T (n.110-1281G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414716C>TCA2693805875SMC1Ac.411+42G>A (n.411+42G>A)
c.345+42G>A (n.345+42G>A)
n.465+42G>A
c.110-1281G>A (n.110-1281G>A)
 gnomAD v4
Xg.53414718G>TCA2693805876SMC1Ac.411+40C>A (n.411+40C>A)
c.345+40C>A (n.345+40C>A)
n.465+40C>A
c.110-1283C>A (n.110-1283C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414719G>ACA2579615961SMC1Ac.411+39C>T (n.411+39C>T)
c.345+39C>T (n.345+39C>T)
n.465+39C>T
c.110-1284C>T (n.110-1284C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414719G>TCA2579615962SMC1Ac.411+39C>A (n.411+39C>A)
c.345+39C>A (n.345+39C>A)
n.465+39C>A
c.110-1284C>A (n.110-1284C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414720C>ACA2536083092SMC1Ac.411+38G>T (n.411+38G>T)
c.345+38G>T (n.345+38G>T)
n.465+38G>T
c.110-1285G>T (n.110-1285G>T)
Xg.53414720C=CA2429828276SMC1Ac.411+38G= (n.411+38G=)
c.345+38G= (n.345+38G=)
n.465+38G=
c.110-1285G= (n.110-1285G=)
Xg.53414720C>TCA329171400SMC1Ac.411+38G>A (n.411+38G>A)
c.345+38G>A (n.345+38G>A)
n.465+38G>A
c.110-1285G>A (n.110-1285G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414725delCA2693805877SMC1Ac.411+37del (n.411+37del)
c.345+37del (n.345+37del)
n.465+37del
c.110-1286del (n.110-1286del)
 gnomAD v4
Xg.53414721_53414722insGCA2820955225SMC1Ac.411+36_411+37insC (n.411+36_411+37insC)
c.345+36_345+37insC (n.345+36_345+37insC)
n.465+36_465+37insC
c.110-1287_110-1286insC (n.110-1287_110-1286insC)
Xg.53414722A=CA2429828277SMC1Ac.411+36T= (n.411+36T=)
c.345+36T= (n.345+36T=)
n.465+36T=
c.110-1287T= (n.110-1287T=)
Xg.53414722A>GCA641540750SMC1Ac.411+36T>C (n.411+36T>C)
c.345+36T>C (n.345+36T>C)
n.465+36T>C
c.110-1287T>C (n.110-1287T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414723A=CA2429828278SMC1Ac.411+35T= (n.411+35T=)
c.345+35T= (n.345+35T=)
n.465+35T=
c.110-1288T= (n.110-1288T=)
Xg.53414723A>GCA641540753SMC1Ac.411+35T>C (n.411+35T>C)
c.345+35T>C (n.345+35T>C)
n.465+35T>C
c.110-1288T>C (n.110-1288T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53414725A>TCA2579615963SMC1Ac.411+33T>A (n.411+33T>A)
c.345+33T>A (n.345+33T>A)
n.465+33T>A
c.110-1290T>A (n.110-1290T>A)
Xg.53414726C=CA2429828279SMC1Ac.411+32G= (n.411+32G=)
c.345+32G= (n.345+32G=)
n.465+32G=
c.110-1291G= (n.110-1291G=)
Xg.53414726C>GCA876290526SMC1Ac.411+32G>C (n.411+32G>C)
c.345+32G>C (n.345+32G>C)
n.465+32G>C
c.110-1291G>C (n.110-1291G>C)
 dbSNP
Xg.53414729G>CCA10420672SMC1Ac.411+29C>G (n.411+29C>G)
c.345+29C>G (n.345+29C>G)
n.465+29C>G
c.110-1294C>G (n.110-1294C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53414729G=CA2429828280SMC1Ac.411+29C= (n.411+29C=)
c.345+29C= (n.345+29C=)
n.465+29C=
c.110-1294C= (n.110-1294C=)
Xg.53414731T>CCA641540757SMC1Ac.411+27A>G (n.411+27A>G)
c.345+27A>G (n.345+27A>G)
n.465+27A>G
c.110-1296A>G (n.110-1296A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53414731T=CA2429828281SMC1Ac.411+27A= (n.411+27A=)
c.345+27A= (n.345+27A=)
n.465+27A=
c.110-1296A= (n.110-1296A=)
Xg.53414733G>TCA2579615964SMC1Ac.411+25C>A (n.411+25C>A)
c.345+25C>A (n.345+25C>A)
n.465+25C>A
c.110-1298C>A (n.110-1298C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414734C>GCA2693805878SMC1Ac.411+24G>C (n.411+24G>C)
c.345+24G>C (n.345+24G>C)
n.465+24G>C
c.110-1299G>C (n.110-1299G>C)
 gnomAD v4
Xg.53414735C>ACA2820955226SMC1Ac.411+23G>T (n.411+23G>T)
c.345+23G>T (n.345+23G>T)
n.465+23G>T
c.110-1300G>T (n.110-1300G>T)
Xg.53414735C=CA2429828282SMC1Ac.411+23G= (n.411+23G=)
c.345+23G= (n.345+23G=)
n.465+23G=
c.110-1300G= (n.110-1300G=)
Xg.53414735C>GCA641540760SMC1Ac.411+23G>C (n.411+23G>C)
c.345+23G>C (n.345+23G>C)
n.465+23G>C
c.110-1300G>C (n.110-1300G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414735C>TCA2693805879SMC1Ac.411+23G>A (n.411+23G>A)
c.345+23G>A (n.345+23G>A)
n.465+23G>A
c.110-1300G>A (n.110-1300G>A)
 gnomAD v4
Xg.53414737A=CA2429828283SMC1Ac.411+21T= (n.411+21T=)
c.345+21T= (n.345+21T=)
n.465+21T=
c.110-1302T= (n.110-1302T=)
Xg.53414737A>GCA10420673SMC1Ac.411+21T>C (n.411+21T>C)
c.345+21T>C (n.345+21T>C)
n.465+21T>C
c.110-1302T>C (n.110-1302T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414738T>CCA2693805880SMC1Ac.411+20A>G (n.411+20A>G)
c.345+20A>G (n.345+20A>G)
n.465+20A>G
c.110-1303A>G (n.110-1303A>G)
 gnomAD v4
Xg.53414739A>GCA2693805881SMC1Ac.411+19T>C (n.411+19T>C)
c.345+19T>C (n.345+19T>C)
n.465+19T>C
c.110-1304T>C (n.110-1304T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414740A=CA2429828284SMC1Ac.411+18T= (n.411+18T=)
c.345+18T= (n.345+18T=)
n.465+18T=
c.110-1305T= (n.110-1305T=)
Xg.53414740A>CCA2429828285SMC1Ac.411+18T>G (n.411+18T>G)
c.345+18T>G (n.345+18T>G)
n.465+18T>G
c.110-1305T>G (n.110-1305T>G)
 dbSNP
Xg.53414741C>ACA2693805882SMC1Ac.411+17G>T (n.411+17G>T)
c.345+17G>T (n.345+17G>T)
n.465+17G>T
c.110-1306G>T (n.110-1306G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414741C>TCA2693805883SMC1Ac.411+17G>A (n.411+17G>A)
c.345+17G>A (n.345+17G>A)
n.465+17G>A
c.110-1306G>A (n.110-1306G>A)
 gnomAD v4
Xg.53414742T>CCA2693805885SMC1Ac.411+16A>G (n.411+16A>G)
c.345+16A>G (n.345+16A>G)
n.465+16A>G
c.110-1307A>G (n.110-1307A>G)
 gnomAD v4
Xg.53414743_53414744delCA2693805884SMC1Ac.411+15_411+16del (n.411+15_411+16del)
c.345+15_345+16del (n.345+15_345+16del)
n.465+15_465+16del
c.110-1308_110-1307del (n.110-1308_110-1307del)
 gnomAD v4
Xg.53414743G>TCA2579615965SMC1Ac.411+15C>A (n.411+15C>A)
c.345+15C>A (n.345+15C>A)
n.465+15C>A
c.110-1308C>A (n.110-1308C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414744T>CCA641540765SMC1Ac.411+14A>G (n.411+14A>G)
c.345+14A>G (n.345+14A>G)
n.465+14A>G
c.110-1309A>G (n.110-1309A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414744T=CA2429828286SMC1Ac.411+14A= (n.411+14A=)
c.345+14A= (n.345+14A=)
n.465+14A=
c.110-1309A= (n.110-1309A=)
Xg.53414746A>GCA2579615967SMC1Ac.411+12T>C (n.411+12T>C)
c.345+12T>C (n.345+12T>C)
n.465+12T>C
c.110-1311T>C (n.110-1311T>C)
Xg.53414746A>TCA2579615968SMC1Ac.411+12T>A (n.411+12T>A)
c.345+12T>A (n.345+12T>A)
n.465+12T>A
c.110-1311T>A (n.110-1311T>A)
 gnomAD v4
Xg.53414750delCA2579615966SMC1Ac.411+12del (n.411+12del)
c.345+12del (n.345+12del)
n.465+12del
c.110-1311del (n.110-1311del)
 gnomAD v4
Xg.53414750A>GCA2820955227SMC1Ac.411+8T>C (n.411+8T>C)
c.345+8T>C (n.345+8T>C)
n.465+8T>C
c.110-1315T>C (n.110-1315T>C)
Xg.53414751C=CA2429828287SMC1Ac.411+7G= (n.411+7G=)
c.345+7G= (n.345+7G=)
n.465+7G=
c.110-1316G= (n.110-1316G=)
Xg.53414751C>TCA876290527SMC1Ac.411+7G>A (n.411+7G>A)
c.345+7G>A (n.345+7G>A)
n.465+7G>A
c.110-1316G>A (n.110-1316G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414752G>ACA10420674SMC1Ac.411+6C>T (n.411+6C>T)
c.345+6C>T (n.345+6C>T)
n.465+6C>T
c.110-1317C>T (n.110-1317C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414752G=CA2429828288SMC1Ac.411+6C= (n.411+6C=)
c.345+6C= (n.345+6C=)
n.465+6C=
c.110-1317C= (n.110-1317C=)
Xg.53414752G>TCA10420675SMC1Ac.411+6C>A (n.411+6C>A)
c.345+6C>A (n.345+6C>A)
n.465+6C>A
c.110-1317C>A (n.110-1317C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53414753C>TCA2693805886SMC1Ac.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.345+5G>A (n.345+5G>A)
n.465+5G>A
c.110-1318G>A (n.110-1318G>A)
 gnomAD v4
Xg.53414755C>ACA2429828290SMC1Ac.411+3G>T (n.411+3G>T)
c.345+3G>T (n.345+3G>T)
n.465+3G>T
c.110-1320G>T (n.110-1320G>T)
 dbSNP
Xg.53414755C=CA2429828289SMC1Ac.411+3G= (n.411+3G=)
c.345+3G= (n.345+3G=)
n.465+3G=
c.110-1320G= (n.110-1320G=)
Xg.53414755C>GCA2579615969SMC1Ac.411+3G>C (n.411+3G>C)
c.345+3G>C (n.345+3G>C)
n.465+3G>C
c.110-1320G>C (n.110-1320G>C)
Xg.53414755C>TCA2429828291SMC1Ac.411+3G>A (n.411+3G>A)
c.345+3G>A (n.345+3G>A)
n.465+3G>A
c.110-1320G>A (n.110-1320G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414756A>CCA413131340SMC1Ac.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.345+2T>G (n.345+2T>G)
n.465+2T>G
c.110-1321T>G (n.110-1321T>G)
Xg.53414756A>GCA413131342SMC1Ac.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.345+2T>C (n.345+2T>C)
n.465+2T>C
c.110-1321T>C (n.110-1321T>C)
Xg.53414756A>TCA413131344SMC1Ac.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.345+2T>A (n.345+2T>A)
n.465+2T>A
c.110-1321T>A (n.110-1321T>A)
Xg.53414757C>ACA413131346SMC1Ac.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.345+1G>T (n.345+1G>T)
n.465+1G>T
c.110-1322G>T (n.110-1322G>T)
Xg.53414757C>GCA413131348SMC1Ac.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.345+1G>C (n.345+1G>C)
n.465+1G>C
c.110-1322G>C (n.110-1322G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.53414757C>TCA413131350SMC1Ac.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.345+1G>A (n.345+1G>A)
n.465+1G>A
c.110-1322G>A (n.110-1322G>A)
Xg.53414758delCA2579615970SMC1Ac.411+1del
c.345+1del
n.465+1del
c.110-1322del (n.110-1322del)
Xg.53414758C>ACA413131352SMC1Ac.411G>T (p.Gln137His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.465G>T
c.110-1323G>T (n.110-1323G>T)
Xg.53414758C>GCA413131354SMC1Ac.411G>C (p.Gln137His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.465G>C
c.110-1323G>C (n.110-1323G>C)
Xg.53414758C>TCA516416634SMC1Ac.411G>A (p.Gln137=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.465G>A
c.110-1323G>A (n.110-1323G>A)
Xg.53414759T>ACA413131356SMC1Ac.410A>T (p.Gln137Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.464A>T
c.110-1324A>T (n.110-1324A>T)
Xg.53414759T>CCA413131358SMC1Ac.410A>G (p.Gln137Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.464A>G
c.110-1324A>G (n.110-1324A>G)
 gnomAD v4
Xg.53414759T>GCA413131359SMC1Ac.410A>C (p.Gln137Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.464A>C
c.110-1324A>C (n.110-1324A>C)
Xg.53414760G>ACA413131363SMC1Ac.409C>T (p.Gln137Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.463C>T
c.110-1325C>T (n.110-1325C>T)
Xg.53414760G>CCA413131365SMC1Ac.409C>G (p.Gln137Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.463C>G
c.110-1325C>G (n.110-1325C>G)
Xg.53414760G>TCA413131362SMC1Ac.409C>A (p.Gln137Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.463C>A
c.110-1325C>A (n.110-1325C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414761delCA2579615971SMC1Ac.409del (p.Gln137ArgfsTer9)
c.343del (p.Gln115ArgfsTer2)
n.463del
c.343del (p.Gln115ArgfsTer9)
c.110-1325del (n.110-1325del)
Xg.53414761G>ACA516416657SMC1Ac.408C>T (p.Phe136=)
c.342C>T (p.Phe114=)
n.462C>T
c.110-1326C>T (n.110-1326C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414761G>CCA413131367SMC1Ac.408C>G (p.Phe136Leu)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
n.462C>G
c.110-1326C>G (n.110-1326C>G)
Xg.53414761G>TCA413131368SMC1Ac.408C>A (p.Phe136Leu)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
n.462C>A
c.110-1326C>A (n.110-1326C>A)
Xg.53414762A>CCA413131370SMC1Ac.407T>G (p.Phe136Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.461T>G
c.110-1327T>G (n.110-1327T>G)
Xg.53414762A>GCA413131372SMC1Ac.407T>C (p.Phe136Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.461T>C
c.110-1327T>C (n.110-1327T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414762A>TCA413131374SMC1Ac.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.461T>A
c.110-1327T>A (n.110-1327T>A)
Xg.53414763A>CCA413131380SMC1Ac.406T>G (p.Phe136Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.460T>G
c.110-1328T>G (n.110-1328T>G)
Xg.53414763A>GCA413131378SMC1Ac.406T>C (p.Phe136Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.460T>C
c.110-1328T>C (n.110-1328T>C)
Xg.53414763A>TCA413131376SMC1Ac.406T>A (p.Phe136Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.460T>A
c.110-1328T>A (n.110-1328T>A)
Xg.53414764A>CCA516416687SMC1Ac.405T>G (p.Val135=)
c.339T>G (p.Val113=)
n.459T>G
c.110-1329T>G (n.110-1329T>G)
Xg.53414764A>GCA516416680SMC1Ac.405T>C (p.Val135=)
c.339T>C (p.Val113=)
n.459T>C
c.110-1329T>C (n.110-1329T>C)
Xg.53414764A>TCA516416678SMC1Ac.405T>A (p.Val135=)
c.339T>A (p.Val113=)
n.459T>A
c.110-1329T>A (n.110-1329T>A)
Xg.53414765A>CCA413131382SMC1Ac.404T>G (p.Val135Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.458T>G
c.110-1330T>G (n.110-1330T>G)
Xg.53414765A>GCA413131384SMC1Ac.404T>C (p.Val135Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.458T>C
c.110-1330T>C (n.110-1330T>C)
Xg.53414765A>TCA413131386SMC1Ac.404T>A (p.Val135Asp)
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.458T>A
c.110-1330T>A (n.110-1330T>A)
Xg.53414766C>ACA413131388SMC1Ac.403G>T (p.Val135Phe)
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.457G>T
c.110-1331G>T (n.110-1331G>T)
Xg.53414766C>GCA413131389SMC1Ac.403G>C (p.Val135Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.457G>C
c.110-1331G>C (n.110-1331G>C)
Xg.53414766C>TCA413131391SMC1Ac.403G>A (p.Val135Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.457G>A
c.110-1331G>A (n.110-1331G>A)
 gnomAD v4
Xg.53414767G>ACA516416701SMC1Ac.402C>T (p.Leu134=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.456C>T
c.110-1332C>T (n.110-1332C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414767G>CCA516416706SMC1Ac.402C>G (p.Leu134=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.456C>G
c.110-1332C>G (n.110-1332C>G)
Xg.53414767G=CA2429828292SMC1Ac.402C= (p.Leu134=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.456C=
c.110-1332C= (n.110-1332C=)
Xg.53414767G>TCA516416709SMC1Ac.402C>A (p.Leu134=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.456C>A
c.110-1332C>A (n.110-1332C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414768A>CCA413131396SMC1Ac.401T>G (p.Leu134Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.455T>G
c.110-1333T>G (n.110-1333T>G)
Xg.53414768A>GCA413131394SMC1Ac.401T>C (p.Leu134Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.455T>C
c.110-1333T>C (n.110-1333T>C)
Xg.53414768A>TCA413131395SMC1Ac.401T>A (p.Leu134His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.455T>A
c.110-1333T>A (n.110-1333T>A)
Xg.53414769G>ACA413131397SMC1Ac.400C>T (p.Leu134Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.454C>T
c.110-1334C>T (n.110-1334C>T)
Xg.53414769G>CCA413131398SMC1Ac.400C>G (p.Leu134Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.454C>G
c.110-1334C>G (n.110-1334C>G)
Xg.53414769G>TCA413131399SMC1Ac.400C>A (p.Leu134Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.454C>A
c.110-1334C>A (n.110-1334C>A)
Xg.53414770G>ACA516416723SMC1Ac.399C>T (p.Phe133=)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.453C>T
c.110-1335C>T (n.110-1335C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.53414770G>CCA413131400SMC1Ac.399C>G (p.Phe133Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.453C>G
c.110-1335C>G (n.110-1335C>G)
Xg.53414770G=CA2429828293SMC1Ac.399C= (p.Phe133=)
c.333C= (p.Phe111=)
n.453C=
c.110-1335C= (n.110-1335C=)
Xg.53414770G>TCA413131401SMC1Ac.399C>A (p.Phe133Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.453C>A
c.110-1335C>A (n.110-1335C>A)
Xg.53414771A>CCA413131403SMC1Ac.398T>G (p.Phe133Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.452T>G
c.110-1336T>G (n.110-1336T>G)
Xg.53414771A>GCA413131405SMC1Ac.398T>C (p.Phe133Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.452T>C
c.110-1336T>C (n.110-1336T>C)
Xg.53414771A>TCA413131407SMC1Ac.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.452T>A
c.110-1336T>A (n.110-1336T>A)
Xg.53414772A=CA2429828294SMC1Ac.397T= (p.Phe133=)
c.331T= (p.Phe111=)
n.451T=
c.110-1337T= (n.110-1337T=)
Xg.53414772A>CCA413131409SMC1Ac.397T>G (p.Phe133Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.451T>G
c.110-1337T>G (n.110-1337T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.53414772A>GCA413131411SMC1Ac.397T>C (p.Phe133Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.451T>C
c.110-1337T>C (n.110-1337T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414772A>TCA413131413SMC1Ac.397T>A (p.Phe133Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.451T>A
c.110-1337T>A (n.110-1337T>A)
Xg.53414773G>ACA516416747SMC1Ac.396C>T (p.Asn132=)
c.330C>T (p.Asn110=)
n.450C>T
c.110-1338C>T (n.110-1338C>T)
 dbSNP
Xg.53414773G>CCA413131415SMC1Ac.396C>G (p.Asn132Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.450C>G
c.110-1338C>G (n.110-1338C>G)
Xg.53414773G=CA2429828295SMC1Ac.396C= (p.Asn132=)
c.330C= (p.Asn110=)
n.450C=
c.110-1338C= (n.110-1338C=)
Xg.53414773G>TCA413131417SMC1Ac.396C>A (p.Asn132Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.450C>A
c.110-1338C>A (n.110-1338C>A)
Xg.53414774T>ACA413131420SMC1Ac.395A>T (p.Asn132Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.449A>T
c.110-1339A>T (n.110-1339A>T)
Xg.53414774T>CCA413131423SMC1Ac.395A>G (p.Asn132Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.449A>G
c.110-1339A>G (n.110-1339A>G)
Xg.53414774T>GCA413131421SMC1Ac.395A>C (p.Asn132Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.449A>C
c.110-1339A>C (n.110-1339A>C)
Xg.53414775T>ACA413131425SMC1Ac.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.448A>T
c.110-1340A>T (n.110-1340A>T)
Xg.53414775T>CCA413131426SMC1Ac.394A>G (p.Asn132Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.448A>G
c.110-1340A>G (n.110-1340A>G)
Xg.53414775T>GCA413131428SMC1Ac.394A>C (p.Asn132His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.448A>C
c.110-1340A>C (n.110-1340A>C)
Xg.53414776A>CCA516416762SMC1Ac.393T>G (p.Arg131=)
c.327T>G (p.Arg109=)
n.447T>G
c.110-1341T>G (n.110-1341T>G)
Xg.53414776A>GCA516416775SMC1Ac.393T>C (p.Arg131=)
c.327T>C (p.Arg109=)
n.447T>C
c.110-1341T>C (n.110-1341T>C)
Xg.53414776A>TCA516416769SMC1Ac.393T>A (p.Arg131=)
c.327T>A (p.Arg109=)
n.447T>A
c.110-1341T>A (n.110-1341T>A)
Xg.53414776_53414777delinsACCA2429828296SMC1Ac.392_393delinsGT (p.Arg131=)
c.326_327delinsGT (p.Arg109=)
n.446_447delinsGT
c.110-1342_110-1341delinsGT (n.110-1342_110-1341delinsGT)
Xg.53414777delCA916081982SMC1Ac.392del (p.Arg131LeufsTer15)
c.326del (p.Arg109LeufsTer8)
n.446del
c.326del (p.Arg109LeufsTer15)
c.110-1342del (n.110-1342del)
 ClinVar dbSNP
Xg.53414777C>ACA413131431SMC1Ac.392G>T (p.Arg131Leu)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.446G>T
c.110-1342G>T (n.110-1342G>T)
Xg.53414777C=CA2429828297SMC1Ac.392G= (p.Arg131=)
c.326G= (p.Arg109=)
n.446G=
c.110-1342G= (n.110-1342G=)
Xg.53414777C>GCA413131432SMC1Ac.392G>C (p.Arg131Pro)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.446G>C
c.110-1342G>C (n.110-1342G>C)
Xg.53414777C>TCA10420676SMC1Ac.392G>A (p.Arg131His)
c.326G>A (p.Arg109His)
n.446G>A
c.110-1342G>A (n.110-1342G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53414778G>ACA413131436SMC1Ac.391C>T (p.Arg131Cys)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
n.445C>T
c.110-1343C>T (n.110-1343C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53414778G>CCA413131437SMC1Ac.391C>G (p.Arg131Gly)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.445C>G
c.110-1343C>G (n.110-1343C>G)
Xg.53414778G>TCA413131438SMC1Ac.391C>A (p.Arg131Ser)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
n.445C>A
c.110-1343C>A (n.110-1343C>A)
Xg.53414779A>CCA516416794SMC1Ac.390T>G (p.Ala130=)
c.324T>G (p.Ala108=)
n.444T>G
c.110-1344T>G (n.110-1344T>G)
Xg.53414779A>GCA516416796SMC1Ac.390T>C (p.Ala130=)
c.324T>C (p.Ala108=)
n.444T>C
c.110-1344T>C (n.110-1344T>C)
Xg.53414779A>TCA516416799SMC1Ac.390T>A (p.Ala130=)
c.324T>A (p.Ala108=)
n.444T>A
c.110-1344T>A (n.110-1344T>A)
Xg.53414780G>ACA413131441SMC1Ac.389C>T (p.Ala130Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
n.443C>T
c.110-1345C>T (n.110-1345C>T)
Xg.53414780G>CCA413131442SMC1Ac.389C>G (p.Ala130Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
n.443C>G
c.110-1345C>G (n.110-1345C>G)
Xg.53414780G>TCA413131444SMC1Ac.389C>A (p.Ala130Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
n.443C>A
c.110-1345C>A (n.110-1345C>A)
Xg.53414781C>ACA413131450SMC1Ac.388G>T (p.Ala130Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
n.442G>T
c.110-1346G>T (n.110-1346G>T)
Xg.53414781C>GCA413131448SMC1Ac.388G>C (p.Ala130Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.442G>C
c.110-1346G>C (n.110-1346G>C)
Xg.53414781C>TCA413131446SMC1Ac.388G>A (p.Ala130Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.442G>A
c.110-1346G>A (n.110-1346G>A)
Xg.53414782T>ACA413131452SMC1Ac.387A>T (p.Lys129Asn)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
n.441A>T
c.110-1347A>T (n.110-1347A>T)
Xg.53414782T>CCA516416818SMC1Ac.387A>G (p.Lys129=)
c.321A>G (p.Lys107=)
n.441A>G
c.110-1347A>G (n.110-1347A>G)
Xg.53414782T>GCA413131454SMC1Ac.387A>C (p.Lys129Asn)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
n.441A>C
c.110-1347A>C (n.110-1347A>C)
 gnomAD v4
Xg.53414783T>ACA413131455SMC1Ac.386A>T (p.Lys129Ile)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.440A>T
c.110-1348A>T (n.110-1348A>T)
Xg.53414783T>CCA413131457SMC1Ac.386A>G (p.Lys129Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.440A>G
c.110-1348A>G (n.110-1348A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.53414783T>GCA413131458SMC1Ac.386A>C (p.Lys129Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.440A>C
c.110-1348A>C (n.110-1348A>C)
Xg.53414783T=CA2429828298SMC1Ac.386A= (p.Lys129=)
c.320A= (p.Lys107=)
n.440A=
c.110-1348A= (n.110-1348A=)
Xg.53414784T>ACA413131461SMC1Ac.385A>T (p.Lys129Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.439A>T
c.110-1349A>T (n.110-1349A>T)
Xg.53414784T>CCA413131462SMC1Ac.385A>G (p.Lys129Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.439A>G
c.110-1349A>G (n.110-1349A>G)
Xg.53414784T>GCA413131464SMC1Ac.385A>C (p.Lys129Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.439A>C
c.110-1349A>C (n.110-1349A>C)
Xg.53414785G>ACA516416834SMC1Ac.384C>T (p.Ile128=)
c.318C>T (p.Ile106=)
n.438C>T
c.110-1350C>T (n.110-1350C>T)
Xg.53414785G>CCA413131465SMC1Ac.384C>G (p.Ile128Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
n.438C>G
c.110-1350C>G (n.110-1350C>G)
Xg.53414785G>TCA516416838SMC1Ac.384C>A (p.Ile128=)
c.318C>A (p.Ile106=)
n.438C>A
c.110-1350C>A (n.110-1350C>A)
Xg.53414786A=CA2429828299SMC1Ac.383T= (p.Ile128=)
c.317T= (p.Ile106=)
n.437T=
c.110-1351T= (n.110-1351T=)
Xg.53414786A>CCA413131467SMC1Ac.383T>G (p.Ile128Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.437T>G
c.110-1351T>G (n.110-1351T>G)
Xg.53414786A>GCA329171458SMC1Ac.383T>C (p.Ile128Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.437T>C
c.110-1351T>C (n.110-1351T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414786A>TCA413131469SMC1Ac.383T>A (p.Ile128Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.437T>A
c.110-1351T>A (n.110-1351T>A)
Xg.53414787T>ACA413131471SMC1Ac.382A>T (p.Ile128Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.436A>T
c.110-1352A>T (n.110-1352A>T)
Xg.53414787T>CCA413131475SMC1Ac.382A>G (p.Ile128Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.436A>G
c.110-1352A>G (n.110-1352A>G)
 gnomAD v4
Xg.53414787T>GCA413131473SMC1Ac.382A>C (p.Ile128Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.436A>C
c.110-1352A>C (n.110-1352A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched