Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53414590A=CA2429828235SMC1Ac.411+168T= (n.411+168T=)
c.345+168T= (n.345+168T=)
n.465+168T=
c.110-1155T= (n.110-1155T=)
Xg.53414590A>GCA641540731SMC1Ac.411+168T>C (n.411+168T>C)
c.345+168T>C (n.345+168T>C)
n.465+168T>C
c.110-1155T>C (n.110-1155T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414600C>ACA2820955222SMC1Ac.411+158G>T (n.411+158G>T)
c.345+158G>T (n.345+158G>T)
n.465+158G>T
c.110-1165G>T (n.110-1165G>T)
Xg.53414602T>CCA2429828236SMC1Ac.411+156A>G (n.411+156A>G)
c.345+156A>G (n.345+156A>G)
n.465+156A>G
c.110-1167A>G (n.110-1167A>G)
 dbSNP
Xg.53414602T=CA2429828237SMC1Ac.411+156A= (n.411+156A=)
c.345+156A= (n.345+156A=)
n.465+156A=
c.110-1167A= (n.110-1167A=)
Xg.53414605C=CA2429828238SMC1Ac.411+153G= (n.411+153G=)
c.345+153G= (n.345+153G=)
n.465+153G=
c.110-1170G= (n.110-1170G=)
Xg.53414605C>TCA329171352SMC1Ac.411+153G>A (n.411+153G>A)
c.345+153G>A (n.345+153G>A)
n.465+153G>A
c.110-1170G>A (n.110-1170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414608A>TCA2693805824SMC1Ac.411+150T>A (n.411+150T>A)
c.345+150T>A (n.345+150T>A)
n.465+150T>A
c.110-1173T>A (n.110-1173T>A)
 gnomAD v4
Xg.53414609G>ACA2693805825SMC1Ac.411+149C>T (n.411+149C>T)
c.345+149C>T (n.345+149C>T)
n.465+149C>T
c.110-1174C>T (n.110-1174C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414613C>ACA2693805826SMC1Ac.411+145G>T (n.411+145G>T)
c.345+145G>T (n.345+145G>T)
n.465+145G>T
c.110-1178G>T (n.110-1178G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414613C=CA2429828239SMC1Ac.411+145G= (n.411+145G=)
c.345+145G= (n.345+145G=)
n.465+145G=
c.110-1178G= (n.110-1178G=)
Xg.53414613C>GCA2693805827SMC1Ac.411+145G>C (n.411+145G>C)
c.345+145G>C (n.345+145G>C)
n.465+145G>C
c.110-1178G>C (n.110-1178G>C)
 gnomAD v4
Xg.53414613C>TCA329171353SMC1Ac.411+145G>A (n.411+145G>A)
c.345+145G>A (n.345+145G>A)
n.465+145G>A
c.110-1178G>A (n.110-1178G>A)
 dbSNP
Xg.53414614C>ACA2693805828SMC1Ac.411+144G>T (n.411+144G>T)
c.345+144G>T (n.345+144G>T)
n.465+144G>T
c.110-1179G>T (n.110-1179G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414614C=CA2429828240SMC1Ac.411+144G= (n.411+144G=)
c.345+144G= (n.345+144G=)
n.465+144G=
c.110-1179G= (n.110-1179G=)
Xg.53414614C>GCA329171354SMC1Ac.411+144G>C (n.411+144G>C)
c.345+144G>C (n.345+144G>C)
n.465+144G>C
c.110-1179G>C (n.110-1179G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414616G>ACA2693805829SMC1Ac.411+142C>T (n.411+142C>T)
c.345+142C>T (n.345+142C>T)
n.465+142C>T
c.110-1181C>T (n.110-1181C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414616G=CA2429828241SMC1Ac.411+142C= (n.411+142C=)
c.345+142C= (n.345+142C=)
n.465+142C=
c.110-1181C= (n.110-1181C=)
Xg.53414616G>TCA876290477SMC1Ac.411+142C>A (n.411+142C>A)
c.345+142C>A (n.345+142C>A)
n.465+142C>A
c.110-1181C>A (n.110-1181C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414626_53414658delCA2693805830SMC1Ac.411+104_411+136del (n.411+104_411+136del)
c.345+104_345+136del (n.345+104_345+136del)
n.465+104_465+136del
c.110-1219_110-1187del (n.110-1219_110-1187del)
 gnomAD v4
Xg.53414625T>CCA2693805831SMC1Ac.411+133A>G (n.411+133A>G)
c.345+133A>G (n.345+133A>G)
n.465+133A>G
c.110-1190A>G (n.110-1190A>G)
 gnomAD v4
Xg.53414627G>ACA329171356SMC1Ac.411+131C>T (n.411+131C>T)
c.345+131C>T (n.345+131C>T)
n.465+131C>T
c.110-1192C>T (n.110-1192C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414627G=CA2429828242SMC1Ac.411+131C= (n.411+131C=)
c.345+131C= (n.345+131C=)
n.465+131C=
c.110-1192C= (n.110-1192C=)
Xg.53414627G>TCA329171357SMC1Ac.411+131C>A (n.411+131C>A)
c.345+131C>A (n.345+131C>A)
n.465+131C>A
c.110-1192C>A (n.110-1192C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414628G>ACA2738584531SMC1Ac.411+130C>T (n.411+130C>T)
c.345+130C>T (n.345+130C>T)
n.465+130C>T
c.110-1193C>T (n.110-1193C>T)
 dbSNP
Xg.53414628G>TCA2693805832SMC1Ac.411+130C>A (n.411+130C>A)
c.345+130C>A (n.345+130C>A)
n.465+130C>A
c.110-1193C>A (n.110-1193C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414632C>ACA2693805833SMC1Ac.411+126G>T (n.411+126G>T)
c.345+126G>T (n.345+126G>T)
n.465+126G>T
c.110-1197G>T (n.110-1197G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414632C=CA2429828243SMC1Ac.411+126G= (n.411+126G=)
c.345+126G= (n.345+126G=)
n.465+126G=
c.110-1197G= (n.110-1197G=)
Xg.53414632C>TCA876290479SMC1Ac.411+126G>A (n.411+126G>A)
c.345+126G>A (n.345+126G>A)
n.465+126G>A
c.110-1197G>A (n.110-1197G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414634C>ACA2693805834SMC1Ac.411+124G>T (n.411+124G>T)
c.345+124G>T (n.345+124G>T)
n.465+124G>T
c.110-1199G>T (n.110-1199G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414635A>GCA2594863626SMC1Ac.411+123T>C (n.411+123T>C)
c.345+123T>C (n.345+123T>C)
n.465+123T>C
c.110-1200T>C (n.110-1200T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414636G>ACA2693805835SMC1Ac.411+122C>T (n.411+122C>T)
c.345+122C>T (n.345+122C>T)
n.465+122C>T
c.110-1201C>T (n.110-1201C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414637T>CCA876290480SMC1Ac.411+121A>G (n.411+121A>G)
c.345+121A>G (n.345+121A>G)
n.465+121A>G
c.110-1202A>G (n.110-1202A>G)
 dbSNP
Xg.53414637T=CA2429828244SMC1Ac.411+121A= (n.411+121A=)
c.345+121A= (n.345+121A=)
n.465+121A=
c.110-1202A= (n.110-1202A=)
Xg.53414638delCA2693805836SMC1Ac.411+120del (n.411+120del)
c.345+120del (n.345+120del)
n.465+120del
c.110-1203del (n.110-1203del)
 gnomAD v4
Xg.53414638G>TCA2693805837SMC1Ac.411+120C>A (n.411+120C>A)
c.345+120C>A (n.345+120C>A)
n.465+120C>A
c.110-1203C>A (n.110-1203C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414639A>CCA1133165709SMC1Ac.411+119T>G (n.411+119T>G)
c.345+119T>G (n.345+119T>G)
n.465+119T>G
c.110-1204T>G (n.110-1204T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414641C>GCA2693805838SMC1Ac.411+117G>C (n.411+117G>C)
c.345+117G>C (n.345+117G>C)
n.465+117G>C
c.110-1206G>C (n.110-1206G>C)
 gnomAD v4
Xg.53414645G>TCA2693805839SMC1Ac.411+113C>A (n.411+113C>A)
c.345+113C>A (n.345+113C>A)
n.465+113C>A
c.110-1210C>A (n.110-1210C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414647G>ACA2693805840SMC1Ac.411+111C>T (n.411+111C>T)
c.345+111C>T (n.345+111C>T)
n.465+111C>T
c.110-1212C>T (n.110-1212C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414648C=CA2429828245SMC1Ac.411+110G= (n.411+110G=)
c.345+110G= (n.345+110G=)
n.465+110G=
c.110-1213G= (n.110-1213G=)
Xg.53414648C>TCA2429828246SMC1Ac.411+110G>A (n.411+110G>A)
c.345+110G>A (n.345+110G>A)
n.465+110G>A
c.110-1213G>A (n.110-1213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414649T>CCA2429828248SMC1Ac.411+109A>G (n.411+109A>G)
c.345+109A>G (n.345+109A>G)
n.465+109A>G
c.110-1214A>G (n.110-1214A>G)
 dbSNP
Xg.53414649T=CA2429828247SMC1Ac.411+109A= (n.411+109A=)
c.345+109A= (n.345+109A=)
n.465+109A=
c.110-1214A= (n.110-1214A=)
Xg.53414650A=CA2429828249SMC1Ac.411+108T= (n.411+108T=)
c.345+108T= (n.345+108T=)
n.465+108T=
c.110-1215T= (n.110-1215T=)
Xg.53414650A>CCA2693805841SMC1Ac.411+108T>G (n.411+108T>G)
c.345+108T>G (n.345+108T>G)
n.465+108T>G
c.110-1215T>G (n.110-1215T>G)
 gnomAD v4
Xg.53414650A>GCA1133165710SMC1Ac.411+108T>C (n.411+108T>C)
c.345+108T>C (n.345+108T>C)
n.465+108T>C
c.110-1215T>C (n.110-1215T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414651C=CA2429828250SMC1Ac.411+107G= (n.411+107G=)
c.345+107G= (n.345+107G=)
n.465+107G=
c.110-1216G= (n.110-1216G=)
Xg.53414651C>TCA329171358SMC1Ac.411+107G>A (n.411+107G>A)
c.345+107G>A (n.345+107G>A)
n.465+107G>A
c.110-1216G>A (n.110-1216G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414652A=CA2429828251SMC1Ac.411+106T= (n.411+106T=)
c.345+106T= (n.345+106T=)
n.465+106T=
c.110-1217T= (n.110-1217T=)
Xg.53414652A>GCA2429828252SMC1Ac.411+106T>C (n.411+106T>C)
c.345+106T>C (n.345+106T>C)
n.465+106T>C
c.110-1217T>C (n.110-1217T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414653T>GCA2693805842SMC1Ac.411+105A>C (n.411+105A>C)
c.345+105A>C (n.345+105A>C)
n.465+105A>C
c.110-1218A>C (n.110-1218A>C)
 gnomAD v4
Xg.53414655A>GCA2693805843SMC1Ac.411+103T>C (n.411+103T>C)
c.345+103T>C (n.345+103T>C)
n.465+103T>C
c.110-1220T>C (n.110-1220T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414655A>TCA2561644008SMC1Ac.411+103T>A (n.411+103T>A)
c.345+103T>A (n.345+103T>A)
n.465+103T>A
c.110-1220T>A (n.110-1220T>A)
 gnomAD v4
Xg.53414656G>ACA876290487SMC1Ac.411+102C>T (n.411+102C>T)
c.345+102C>T (n.345+102C>T)
n.465+102C>T
c.110-1221C>T (n.110-1221C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414656G=CA2429828253SMC1Ac.411+102C= (n.411+102C=)
c.345+102C= (n.345+102C=)
n.465+102C=
c.110-1221C= (n.110-1221C=)
Xg.53414657T>ACA658018938SMC1Ac.411+101A>T (n.411+101A>T)
c.345+101A>T (n.345+101A>T)
n.465+101A>T
c.110-1222A>T (n.110-1222A>T)
 COSMIC
Xg.53414657T>CCA329171361SMC1Ac.411+101A>G (n.411+101A>G)
c.345+101A>G (n.345+101A>G)
n.465+101A>G
c.110-1222A>G (n.110-1222A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414657T=CA2429828254SMC1Ac.411+101A= (n.411+101A=)
c.345+101A= (n.345+101A=)
n.465+101A=
c.110-1222A= (n.110-1222A=)
Xg.53414660A>GCA2820955223SMC1Ac.411+98T>C (n.411+98T>C)
c.345+98T>C (n.345+98T>C)
n.465+98T>C
c.110-1225T>C (n.110-1225T>C)
Xg.53414662G>TCA2693805844SMC1Ac.411+96C>A (n.411+96C>A)
c.345+96C>A (n.345+96C>A)
n.465+96C>A
c.110-1227C>A (n.110-1227C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414663G=CA2429828255SMC1Ac.411+95C= (n.411+95C=)
c.345+95C= (n.345+95C=)
n.465+95C=
c.110-1228C= (n.110-1228C=)
Xg.53414663G>TCA2429828256SMC1Ac.411+95C>A (n.411+95C>A)
c.345+95C>A (n.345+95C>A)
n.465+95C>A
c.110-1228C>A (n.110-1228C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414664G>TCA2579615950SMC1Ac.411+94C>A (n.411+94C>A)
c.345+94C>A (n.345+94C>A)
n.465+94C>A
c.110-1229C>A (n.110-1229C>A)
Xg.53414665A>CCA2693805845SMC1Ac.411+93T>G (n.411+93T>G)
c.345+93T>G (n.345+93T>G)
n.465+93T>G
c.110-1230T>G (n.110-1230T>G)
 gnomAD v4
Xg.53414666G>CCA2693805846SMC1Ac.411+92C>G (n.411+92C>G)
c.345+92C>G (n.345+92C>G)
n.465+92C>G
c.110-1231C>G (n.110-1231C>G)
 gnomAD v4
Xg.53414666G>TCA2693805847SMC1Ac.411+92C>A (n.411+92C>A)
c.345+92C>A (n.345+92C>A)
n.465+92C>A
c.110-1231C>A (n.110-1231C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414668G>ACA876290489SMC1Ac.411+90C>T (n.411+90C>T)
c.345+90C>T (n.345+90C>T)
n.465+90C>T
c.110-1233C>T (n.110-1233C>T)
 dbSNP
Xg.53414668G=CA2429828257SMC1Ac.411+90C= (n.411+90C=)
c.345+90C= (n.345+90C=)
n.465+90C=
c.110-1233C= (n.110-1233C=)
Xg.53414671G>TCA2693805848SMC1Ac.411+87C>A (n.411+87C>A)
c.345+87C>A (n.345+87C>A)
n.465+87C>A
c.110-1236C>A (n.110-1236C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414677G>TCA2579615951SMC1Ac.411+81C>A (n.411+81C>A)
c.345+81C>A (n.345+81C>A)
n.465+81C>A
c.110-1242C>A (n.110-1242C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414678C>ACA2693805849SMC1Ac.411+80G>T (n.411+80G>T)
c.345+80G>T (n.345+80G>T)
n.465+80G>T
c.110-1243G>T (n.110-1243G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414679C>ACA2693805850SMC1Ac.411+79G>T (n.411+79G>T)
c.345+79G>T (n.345+79G>T)
n.465+79G>T
c.110-1244G>T (n.110-1244G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414680T>GCA2579615952SMC1Ac.411+78A>C (n.411+78A>C)
c.345+78A>C (n.345+78A>C)
n.465+78A>C
c.110-1245A>C (n.110-1245A>C)
 gnomAD v4
Xg.53414682A=CA2429828258SMC1Ac.411+76T= (n.411+76T=)
c.345+76T= (n.345+76T=)
n.465+76T=
c.110-1247T= (n.110-1247T=)
Xg.53414682A>CCA2429828259SMC1Ac.411+76T>G (n.411+76T>G)
c.345+76T>G (n.345+76T>G)
n.465+76T>G
c.110-1247T>G (n.110-1247T>G)
 dbSNP
Xg.53414682A>GCA2693805851SMC1Ac.411+76T>C (n.411+76T>C)
c.345+76T>C (n.345+76T>C)
n.465+76T>C
c.110-1247T>C (n.110-1247T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414683delCA2693805853SMC1Ac.411+75del (n.411+75del)
c.345+75del (n.345+75del)
n.465+75del
c.110-1248del (n.110-1248del)
 gnomAD v4
Xg.53414683G>ACA641540736SMC1Ac.411+75C>T (n.411+75C>T)
c.345+75C>T (n.345+75C>T)
n.465+75C>T
c.110-1248C>T (n.110-1248C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414683G=CA2429828260SMC1Ac.411+75C= (n.411+75C=)
c.345+75C= (n.345+75C=)
n.465+75C=
c.110-1248C= (n.110-1248C=)
Xg.53414683G>TCA2693805852SMC1Ac.411+75C>A (n.411+75C>A)
c.345+75C>A (n.345+75C>A)
n.465+75C>A
c.110-1248C>A (n.110-1248C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414685T>CCA641540739SMC1Ac.411+73A>G (n.411+73A>G)
c.345+73A>G (n.345+73A>G)
n.465+73A>G
c.110-1250A>G (n.110-1250A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414685T>GCA2579615953SMC1Ac.411+73A>C (n.411+73A>C)
c.345+73A>C (n.345+73A>C)
n.465+73A>C
c.110-1250A>C (n.110-1250A>C)
Xg.53414685T=CA2429828261SMC1Ac.411+73A= (n.411+73A=)
c.345+73A= (n.345+73A=)
n.465+73A=
c.110-1250A= (n.110-1250A=)
Xg.53414686G>TCA2579615954SMC1Ac.411+72C>A (n.411+72C>A)
c.345+72C>A (n.345+72C>A)
n.465+72C>A
c.110-1251C>A (n.110-1251C>A)
Xg.53414687delCA2693805854SMC1Ac.411+72del (n.411+72del)
c.345+72del (n.345+72del)
n.465+72del
c.110-1251del (n.110-1251del)
 gnomAD v4
Xg.53414687G>CCA329171364SMC1Ac.411+71C>G (n.411+71C>G)
c.345+71C>G (n.345+71C>G)
n.465+71C>G
c.110-1252C>G (n.110-1252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414687G=CA2429828262SMC1Ac.411+71C= (n.411+71C=)
c.345+71C= (n.345+71C=)
n.465+71C=
c.110-1252C= (n.110-1252C=)
Xg.53414688A>GCA2579615955SMC1Ac.411+70T>C (n.411+70T>C)
c.345+70T>C (n.345+70T>C)
n.465+70T>C
c.110-1253T>C (n.110-1253T>C)
 gnomAD v4
Xg.53414689G>ACA2429828264SMC1Ac.411+69C>T (n.411+69C>T)
c.345+69C>T (n.345+69C>T)
n.465+69C>T
c.110-1254C>T (n.110-1254C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414689G=CA2429828263SMC1Ac.411+69C= (n.411+69C=)
c.345+69C= (n.345+69C=)
n.465+69C=
c.110-1254C= (n.110-1254C=)
Xg.53414689G>TCA2693805855SMC1Ac.411+69C>A (n.411+69C>A)
c.345+69C>A (n.345+69C>A)
n.465+69C>A
c.110-1254C>A (n.110-1254C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414690C>ACA2693805856SMC1Ac.411+68G>T (n.411+68G>T)
c.345+68G>T (n.345+68G>T)
n.465+68G>T
c.110-1255G>T (n.110-1255G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414690C>TCA2693805857SMC1Ac.411+68G>A (n.411+68G>A)
c.345+68G>A (n.345+68G>A)
n.465+68G>A
c.110-1255G>A (n.110-1255G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched