Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53414552G>ACA329171343SMC1Ac.411+206C>T (n.411+206C>T)
c.345+206C>T (n.345+206C>T)
n.465+206C>T
c.110-1117C>T (n.110-1117C>T)
 dbSNP
Xg.53414552G=CA2429828224SMC1Ac.411+206C= (n.411+206C=)
c.345+206C= (n.345+206C=)
n.465+206C=
c.110-1117C= (n.110-1117C=)
Xg.53414552G>TCA2429828225SMC1Ac.411+206C>A (n.411+206C>A)
c.345+206C>A (n.345+206C>A)
n.465+206C>A
c.110-1117C>A (n.110-1117C>A)
 dbSNP
Xg.53414558delCA2541226008SMC1Ac.411+205del (n.411+205del)
c.345+205del (n.345+205del)
n.465+205del
c.110-1118del (n.110-1118del)
Xg.53414554A=CA2429828226SMC1Ac.411+204T= (n.411+204T=)
c.345+204T= (n.345+204T=)
n.465+204T=
c.110-1119T= (n.110-1119T=)
Xg.53414554A>GCA2429828227SMC1Ac.411+204T>C (n.411+204T>C)
c.345+204T>C (n.345+204T>C)
n.465+204T>C
c.110-1119T>C (n.110-1119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414559G>TCA2540910789SMC1Ac.411+199C>A (n.411+199C>A)
c.345+199C>A (n.345+199C>A)
n.465+199C>A
c.110-1124C>A (n.110-1124C>A)
Xg.53414561G=CA2429828228SMC1Ac.411+197C= (n.411+197C=)
c.345+197C= (n.345+197C=)
n.465+197C=
c.110-1126C= (n.110-1126C=)
Xg.53414561G>TCA876290467SMC1Ac.411+197C>A (n.411+197C>A)
c.345+197C>A (n.345+197C>A)
n.465+197C>A
c.110-1126C>A (n.110-1126C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414570_53414571delinsCACA2429828229SMC1Ac.411+187_411+188delinsTG (n.411+187_411+188delinsTG)
c.345+187_345+188delinsTG (n.345+187_345+188delinsTG)
n.465+187_465+188delinsTG
c.110-1136_110-1135delinsTG (n.110-1136_110-1135delinsTG)
Xg.53414574delCA641540726SMC1Ac.411+187del (n.411+187del)
c.345+187del (n.345+187del)
n.465+187del
c.110-1136del (n.110-1136del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414575C=CA2429828230SMC1Ac.411+183G= (n.411+183G=)
c.345+183G= (n.345+183G=)
n.465+183G=
c.110-1140G= (n.110-1140G=)
Xg.53414575C>TCA1133165702SMC1Ac.411+183G>A (n.411+183G>A)
c.345+183G>A (n.345+183G>A)
n.465+183G>A
c.110-1140G>A (n.110-1140G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414578dupCA2429828231SMC1Ac.411+182dup (n.411+182dup)
c.345+182dup (n.345+182dup)
n.465+182dup
c.110-1141dup (n.110-1141dup)
 dbSNP
Xg.53414579T>CCA641540729SMC1Ac.411+179A>G (n.411+179A>G)
c.345+179A>G (n.345+179A>G)
n.465+179A>G
c.110-1144A>G (n.110-1144A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414579T=CA2429828232SMC1Ac.411+179A= (n.411+179A=)
c.345+179A= (n.345+179A=)
n.465+179A=
c.110-1144A= (n.110-1144A=)
Xg.53414584G>CCA329171348SMC1Ac.411+174C>G (n.411+174C>G)
c.345+174C>G (n.345+174C>G)
n.465+174C>G
c.110-1149C>G (n.110-1149C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414584G=CA2429828233SMC1Ac.411+174C= (n.411+174C=)
c.345+174C= (n.345+174C=)
n.465+174C=
c.110-1149C= (n.110-1149C=)
Xg.53414585T>CCA329171351SMC1Ac.411+173A>G (n.411+173A>G)
c.345+173A>G (n.345+173A>G)
n.465+173A>G
c.110-1150A>G (n.110-1150A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414585T=CA2429828234SMC1Ac.411+173A= (n.411+173A=)
c.345+173A= (n.345+173A=)
n.465+173A=
c.110-1150A= (n.110-1150A=)
Xg.53414590A=CA2429828235SMC1Ac.411+168T= (n.411+168T=)
c.345+168T= (n.345+168T=)
n.465+168T=
c.110-1155T= (n.110-1155T=)
Xg.53414590A>GCA641540731SMC1Ac.411+168T>C (n.411+168T>C)
c.345+168T>C (n.345+168T>C)
n.465+168T>C
c.110-1155T>C (n.110-1155T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414600C>ACA2820955222SMC1Ac.411+158G>T (n.411+158G>T)
c.345+158G>T (n.345+158G>T)
n.465+158G>T
c.110-1165G>T (n.110-1165G>T)
Xg.53414602T>CCA2429828236SMC1Ac.411+156A>G (n.411+156A>G)
c.345+156A>G (n.345+156A>G)
n.465+156A>G
c.110-1167A>G (n.110-1167A>G)
 dbSNP
Xg.53414602T=CA2429828237SMC1Ac.411+156A= (n.411+156A=)
c.345+156A= (n.345+156A=)
n.465+156A=
c.110-1167A= (n.110-1167A=)
Xg.53414605C=CA2429828238SMC1Ac.411+153G= (n.411+153G=)
c.345+153G= (n.345+153G=)
n.465+153G=
c.110-1170G= (n.110-1170G=)
Xg.53414605C>TCA329171352SMC1Ac.411+153G>A (n.411+153G>A)
c.345+153G>A (n.345+153G>A)
n.465+153G>A
c.110-1170G>A (n.110-1170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414608A>TCA2693805824SMC1Ac.411+150T>A (n.411+150T>A)
c.345+150T>A (n.345+150T>A)
n.465+150T>A
c.110-1173T>A (n.110-1173T>A)
 gnomAD v4
Xg.53414609G>ACA2693805825SMC1Ac.411+149C>T (n.411+149C>T)
c.345+149C>T (n.345+149C>T)
n.465+149C>T
c.110-1174C>T (n.110-1174C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414613C>ACA2693805826SMC1Ac.411+145G>T (n.411+145G>T)
c.345+145G>T (n.345+145G>T)
n.465+145G>T
c.110-1178G>T (n.110-1178G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414613C=CA2429828239SMC1Ac.411+145G= (n.411+145G=)
c.345+145G= (n.345+145G=)
n.465+145G=
c.110-1178G= (n.110-1178G=)
Xg.53414613C>GCA2693805827SMC1Ac.411+145G>C (n.411+145G>C)
c.345+145G>C (n.345+145G>C)
n.465+145G>C
c.110-1178G>C (n.110-1178G>C)
 gnomAD v4
Xg.53414613C>TCA329171353SMC1Ac.411+145G>A (n.411+145G>A)
c.345+145G>A (n.345+145G>A)
n.465+145G>A
c.110-1178G>A (n.110-1178G>A)
 dbSNP
Xg.53414614C>ACA2693805828SMC1Ac.411+144G>T (n.411+144G>T)
c.345+144G>T (n.345+144G>T)
n.465+144G>T
c.110-1179G>T (n.110-1179G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414614C=CA2429828240SMC1Ac.411+144G= (n.411+144G=)
c.345+144G= (n.345+144G=)
n.465+144G=
c.110-1179G= (n.110-1179G=)
Xg.53414614C>GCA329171354SMC1Ac.411+144G>C (n.411+144G>C)
c.345+144G>C (n.345+144G>C)
n.465+144G>C
c.110-1179G>C (n.110-1179G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414616G>ACA2693805829SMC1Ac.411+142C>T (n.411+142C>T)
c.345+142C>T (n.345+142C>T)
n.465+142C>T
c.110-1181C>T (n.110-1181C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414616G=CA2429828241SMC1Ac.411+142C= (n.411+142C=)
c.345+142C= (n.345+142C=)
n.465+142C=
c.110-1181C= (n.110-1181C=)
Xg.53414616G>TCA876290477SMC1Ac.411+142C>A (n.411+142C>A)
c.345+142C>A (n.345+142C>A)
n.465+142C>A
c.110-1181C>A (n.110-1181C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414626_53414658delCA2693805830SMC1Ac.411+104_411+136del (n.411+104_411+136del)
c.345+104_345+136del (n.345+104_345+136del)
n.465+104_465+136del
c.110-1219_110-1187del (n.110-1219_110-1187del)
 gnomAD v4
Xg.53414625T>CCA2693805831SMC1Ac.411+133A>G (n.411+133A>G)
c.345+133A>G (n.345+133A>G)
n.465+133A>G
c.110-1190A>G (n.110-1190A>G)
 gnomAD v4
Xg.53414627G>ACA329171356SMC1Ac.411+131C>T (n.411+131C>T)
c.345+131C>T (n.345+131C>T)
n.465+131C>T
c.110-1192C>T (n.110-1192C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414627G=CA2429828242SMC1Ac.411+131C= (n.411+131C=)
c.345+131C= (n.345+131C=)
n.465+131C=
c.110-1192C= (n.110-1192C=)
Xg.53414627G>TCA329171357SMC1Ac.411+131C>A (n.411+131C>A)
c.345+131C>A (n.345+131C>A)
n.465+131C>A
c.110-1192C>A (n.110-1192C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414628G>ACA2738584531SMC1Ac.411+130C>T (n.411+130C>T)
c.345+130C>T (n.345+130C>T)
n.465+130C>T
c.110-1193C>T (n.110-1193C>T)
 dbSNP
Xg.53414628G>TCA2693805832SMC1Ac.411+130C>A (n.411+130C>A)
c.345+130C>A (n.345+130C>A)
n.465+130C>A
c.110-1193C>A (n.110-1193C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414632C>ACA2693805833SMC1Ac.411+126G>T (n.411+126G>T)
c.345+126G>T (n.345+126G>T)
n.465+126G>T
c.110-1197G>T (n.110-1197G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414632C=CA2429828243SMC1Ac.411+126G= (n.411+126G=)
c.345+126G= (n.345+126G=)
n.465+126G=
c.110-1197G= (n.110-1197G=)
Xg.53414632C>TCA876290479SMC1Ac.411+126G>A (n.411+126G>A)
c.345+126G>A (n.345+126G>A)
n.465+126G>A
c.110-1197G>A (n.110-1197G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414634C>ACA2693805834SMC1Ac.411+124G>T (n.411+124G>T)
c.345+124G>T (n.345+124G>T)
n.465+124G>T
c.110-1199G>T (n.110-1199G>T)
 gnomAD v4
Xg.53414635A>GCA2594863626SMC1Ac.411+123T>C (n.411+123T>C)
c.345+123T>C (n.345+123T>C)
n.465+123T>C
c.110-1200T>C (n.110-1200T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414636G>ACA2693805835SMC1Ac.411+122C>T (n.411+122C>T)
c.345+122C>T (n.345+122C>T)
n.465+122C>T
c.110-1201C>T (n.110-1201C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414637T>CCA876290480SMC1Ac.411+121A>G (n.411+121A>G)
c.345+121A>G (n.345+121A>G)
n.465+121A>G
c.110-1202A>G (n.110-1202A>G)
 dbSNP
Xg.53414637T=CA2429828244SMC1Ac.411+121A= (n.411+121A=)
c.345+121A= (n.345+121A=)
n.465+121A=
c.110-1202A= (n.110-1202A=)
Xg.53414638delCA2693805836SMC1Ac.411+120del (n.411+120del)
c.345+120del (n.345+120del)
n.465+120del
c.110-1203del (n.110-1203del)
 gnomAD v4
Xg.53414638G>TCA2693805837SMC1Ac.411+120C>A (n.411+120C>A)
c.345+120C>A (n.345+120C>A)
n.465+120C>A
c.110-1203C>A (n.110-1203C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414639A>CCA1133165709SMC1Ac.411+119T>G (n.411+119T>G)
c.345+119T>G (n.345+119T>G)
n.465+119T>G
c.110-1204T>G (n.110-1204T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414641C>GCA2693805838SMC1Ac.411+117G>C (n.411+117G>C)
c.345+117G>C (n.345+117G>C)
n.465+117G>C
c.110-1206G>C (n.110-1206G>C)
 gnomAD v4
Xg.53414645G>TCA2693805839SMC1Ac.411+113C>A (n.411+113C>A)
c.345+113C>A (n.345+113C>A)
n.465+113C>A
c.110-1210C>A (n.110-1210C>A)
 gnomAD v4
Xg.53414647G>ACA2693805840SMC1Ac.411+111C>T (n.411+111C>T)
c.345+111C>T (n.345+111C>T)
n.465+111C>T
c.110-1212C>T (n.110-1212C>T)
 gnomAD v4
Xg.53414648C=CA2429828245SMC1Ac.411+110G= (n.411+110G=)
c.345+110G= (n.345+110G=)
n.465+110G=
c.110-1213G= (n.110-1213G=)
Xg.53414648C>TCA2429828246SMC1Ac.411+110G>A (n.411+110G>A)
c.345+110G>A (n.345+110G>A)
n.465+110G>A
c.110-1213G>A (n.110-1213G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53414649T>CCA2429828248SMC1Ac.411+109A>G (n.411+109A>G)
c.345+109A>G (n.345+109A>G)
n.465+109A>G
c.110-1214A>G (n.110-1214A>G)
 dbSNP
Xg.53414649T=CA2429828247SMC1Ac.411+109A= (n.411+109A=)
c.345+109A= (n.345+109A=)
n.465+109A=
c.110-1214A= (n.110-1214A=)
Xg.53414650A=CA2429828249SMC1Ac.411+108T= (n.411+108T=)
c.345+108T= (n.345+108T=)
n.465+108T=
c.110-1215T= (n.110-1215T=)
Xg.53414650A>CCA2693805841SMC1Ac.411+108T>G (n.411+108T>G)
c.345+108T>G (n.345+108T>G)
n.465+108T>G
c.110-1215T>G (n.110-1215T>G)
 gnomAD v4
Xg.53414650A>GCA1133165710SMC1Ac.411+108T>C (n.411+108T>C)
c.345+108T>C (n.345+108T>C)
n.465+108T>C
c.110-1215T>C (n.110-1215T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414651C=CA2429828250SMC1Ac.411+107G= (n.411+107G=)
c.345+107G= (n.345+107G=)
n.465+107G=
c.110-1216G= (n.110-1216G=)
Xg.53414651C>TCA329171358SMC1Ac.411+107G>A (n.411+107G>A)
c.345+107G>A (n.345+107G>A)
n.465+107G>A
c.110-1216G>A (n.110-1216G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53414652A=CA2429828251SMC1Ac.411+106T= (n.411+106T=)
c.345+106T= (n.345+106T=)
n.465+106T=
c.110-1217T= (n.110-1217T=)
Xg.53414652A>GCA2429828252SMC1Ac.411+106T>C (n.411+106T>C)
c.345+106T>C (n.345+106T>C)
n.465+106T>C
c.110-1217T>C (n.110-1217T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched