UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53413235T>A | CA413259082 | SMC1A | c.612A>T (p.Glu204Asp) c.346-1334A>T (n.346-1334A>T) n.466-1334A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) c.*145A>T (n.*145A>T) | |
| X | g.53413235T>C | CA516688861 | SMC1A | c.612A>G (p.Glu204=) c.346-1334A>G (n.346-1334A>G) n.466-1334A>G c.546A>G (p.Glu182=) c.*145A>G (n.*145A>G) | |
| X | g.53413235T>G | CA413259084 | SMC1A | c.612A>C (p.Glu204Asp) c.346-1334A>C (n.346-1334A>C) n.466-1334A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) c.*145A>C (n.*145A>C) | |
| X | g.53413236T>A | CA413259086 | SMC1A | c.611A>T (p.Glu204Val) c.346-1335A>T (n.346-1335A>T) n.466-1335A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.*144A>T (n.*144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413236T>C | CA413259088 | SMC1A | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.346-1335A>G (n.346-1335A>G) n.466-1335A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| X | g.53413236T>G | CA413259089 | SMC1A | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.346-1335A>C (n.346-1335A>C) n.466-1335A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| X | g.53413236T= | CA2429827809 | SMC1A | c.611A= (p.Glu204=) c.346-1335A= (n.346-1335A=) n.466-1335A= c.545A= (p.Glu182=) c.*144A= (n.*144A=) | |
| X | g.53413237C>A | CA413259090 | SMC1A | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.346-1336G>T (n.346-1336G>T) n.466-1336G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| X | g.53413237C>G | CA413259092 | SMC1A | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.346-1336G>C (n.346-1336G>C) n.466-1336G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) | |
| X | g.53413237C>T | CA413259094 | SMC1A | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.346-1336G>A (n.346-1336G>A) n.466-1336G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) | |
| X | g.53413238T>A | CA413259095 | SMC1A | c.609A>T (p.Lys203Asn) c.346-1337A>T (n.346-1337A>T) n.466-1337A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.*142A>T (n.*142A>T) | |
| X | g.53413238T>C | CA516688863 | SMC1A | c.609A>G (p.Lys203=) c.346-1337A>G (n.346-1337A>G) n.466-1337A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.*142A>G (n.*142A>G) | |
| X | g.53413238T>G | CA413259097 | SMC1A | c.609A>C (p.Lys203Asn) c.346-1337A>C (n.346-1337A>C) n.466-1337A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
| X | g.53413239T>A | CA413259102 | SMC1A | c.608A>T (p.Lys203Ile) c.346-1338A>T (n.346-1338A>T) n.466-1338A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
| X | g.53413239T>C | CA413259101 | SMC1A | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.346-1338A>G (n.346-1338A>G) n.466-1338A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) | |
| X | g.53413239T>G | CA413259099 | SMC1A | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.346-1338A>C (n.346-1338A>C) n.466-1338A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
| X | g.53413240T>A | CA413259104 | SMC1A | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.346-1339A>T (n.346-1339A>T) n.466-1339A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) | |
| X | g.53413240T>C | CA413259105 | SMC1A | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.346-1339A>G (n.346-1339A>G) n.466-1339A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*140A>G (n.*140A>G) | |
| X | g.53413240T>G | CA413259107 | SMC1A | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.346-1339A>C (n.346-1339A>C) n.466-1339A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*140A>C (n.*140A>C) | |
| X | g.53413241C>A | CA413259109 | SMC1A | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.346-1340G>T (n.346-1340G>T) n.466-1340G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) | |
| X | g.53413241C>G | CA413259110 | SMC1A | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.346-1340G>C (n.346-1340G>C) n.466-1340G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) | |
| X | g.53413241C>T | CA516688865 | SMC1A | c.606G>A (p.Glu202=) c.346-1340G>A (n.346-1340G>A) n.466-1340G>A c.540G>A (p.Glu180=) c.*139G>A (n.*139G>A) | |
| X | g.53413242T>A | CA413259112 | SMC1A | c.605A>T (p.Glu202Val) c.346-1341A>T (n.346-1341A>T) n.466-1341A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
| X | g.53413242T>C | CA413259114 | SMC1A | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.346-1341A>G (n.346-1341A>G) n.466-1341A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) | |
| X | g.53413242T>G | CA413259116 | SMC1A | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.346-1341A>C (n.346-1341A>C) n.466-1341A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) | |
| X | g.53413243C>A | CA413259118 | SMC1A | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.346-1342G>T (n.346-1342G>T) n.466-1342G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
| X | g.53413243C>G | CA413259119 | SMC1A | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.346-1342G>C (n.346-1342G>C) n.466-1342G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| X | g.53413243C>T | CA413259121 | SMC1A | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.346-1342G>A (n.346-1342G>A) n.466-1342G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) | |
| X | g.53413244C>A | CA413259125 | SMC1A | c.603G>T (p.Gln201His) c.346-1343G>T (n.346-1343G>T) n.466-1343G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| X | g.53413244C>G | CA413259126 | SMC1A | c.603G>C (p.Gln201His) c.346-1343G>C (n.346-1343G>C) n.466-1343G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| X | g.53413244C>T | CA516688868 | SMC1A | c.603G>A (p.Gln201=) c.346-1343G>A (n.346-1343G>A) n.466-1343G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.*136G>A (n.*136G>A) | |
| X | g.53413245T>A | CA413259127 | SMC1A | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.346-1344A>T (n.346-1344A>T) n.466-1344A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*135A>T (n.*135A>T) | |
| X | g.53413245T>C | CA413259130 | SMC1A | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.346-1344A>G (n.346-1344A>G) n.466-1344A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) | |
| X | g.53413245T>G | CA413259128 | SMC1A | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.346-1344A>C (n.346-1344A>C) n.466-1344A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) | |
| X | g.53413246G>A | CA413259131 | SMC1A | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.346-1345C>T (n.346-1345C>T) n.466-1345C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*134C>T (n.*134C>T) | |
| X | g.53413246G>C | CA413259132 | SMC1A | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.346-1345C>G (n.346-1345C>G) n.466-1345C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*134C>G (n.*134C>G) | |
| X | g.53413246G>T | CA413259134 | SMC1A | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.346-1345C>A (n.346-1345C>A) n.466-1345C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| X | g.53413247C>A | CA413259135 | SMC1A | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.346-1346G>T (n.346-1346G>T) n.466-1346G>T c.534G>T (p.Lys178Asn) c.*133G>T (n.*133G>T) | |
| X | g.53413247C>G | CA413259137 | SMC1A | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.346-1346G>C (n.346-1346G>C) n.466-1346G>C c.534G>C (p.Lys178Asn) c.*133G>C (n.*133G>C) | |
| X | g.53413247C>T | CA516688872 | SMC1A | c.600G>A (p.Lys200=) c.346-1346G>A (n.346-1346G>A) n.466-1346G>A c.534G>A (p.Lys178=) c.*133G>A (n.*133G>A) | |
| X | g.53413248T>A | CA413259139 | SMC1A | c.599A>T (p.Lys200Met) c.346-1347A>T (n.346-1347A>T) n.466-1347A>T c.533A>T (p.Lys178Met) c.*132A>T (n.*132A>T) | |
| X | g.53413248T>C | CA413259140 | SMC1A | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.346-1347A>G (n.346-1347A>G) n.466-1347A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) | |
| X | g.53413248T>G | CA413259142 | SMC1A | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.346-1347A>C (n.346-1347A>C) n.466-1347A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) | |
| X | g.53413249T>A | CA413259144 | SMC1A | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.346-1348A>T (n.346-1348A>T) n.466-1348A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) | |
| X | g.53413249T>C | CA413259145 | SMC1A | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.346-1348A>G (n.346-1348A>G) n.466-1348A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) c.*131A>G (n.*131A>G) | |
| X | g.53413249T>G | CA413259147 | SMC1A | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.346-1348A>C (n.346-1348A>C) n.466-1348A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) c.*131A>C (n.*131A>C) | |
| X | g.53413250T>A | CA516688873 | SMC1A | c.597A>T (p.Ala199=) c.346-1349A>T (n.346-1349A>T) n.466-1349A>T c.531A>T (p.Ala177=) c.*130A>T (n.*130A>T) | |
| X | g.53413250T>C | CA516688874 | SMC1A | c.597A>G (p.Ala199=) c.346-1349A>G (n.346-1349A>G) n.466-1349A>G c.531A>G (p.Ala177=) c.*130A>G (n.*130A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413250T>G | CA516688875 | SMC1A | c.597A>C (p.Ala199=) c.346-1349A>C (n.346-1349A>C) n.466-1349A>C c.531A>C (p.Ala177=) c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| X | g.53413251G>A | CA413259151 | SMC1A | c.596C>T (p.Ala199Val) c.346-1350C>T (n.346-1350C>T) n.466-1350C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.*129C>T (n.*129C>T) | |
| X | g.53413251G>C | CA413259152 | SMC1A | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.346-1350C>G (n.346-1350C>G) n.466-1350C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*129C>G (n.*129C>G) | |
| X | g.53413251G>T | CA413259149 | SMC1A | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.346-1350C>A (n.346-1350C>A) n.466-1350C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) c.*129C>A (n.*129C>A) | |
| X | g.53413252C>A | CA413259154 | SMC1A | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.346-1351G>T (n.346-1351G>T) n.466-1351G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*128G>T (n.*128G>T) | |
| X | g.53413252C>G | CA413259155 | SMC1A | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.346-1351G>C (n.346-1351G>C) n.466-1351G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| X | g.53413252C>T | CA413259157 | SMC1A | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.346-1351G>A (n.346-1351G>A) n.466-1351G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*128G>A (n.*128G>A) | ClinVar |
| X | g.53413253T>A | CA413259158 | SMC1A | c.594A>T (p.Glu198Asp) c.346-1352A>T (n.346-1352A>T) n.466-1352A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) c.*127A>T (n.*127A>T) | |
| X | g.53413253T>C | CA516688877 | SMC1A | c.594A>G (p.Glu198=) c.346-1352A>G (n.346-1352A>G) n.466-1352A>G c.528A>G (p.Glu176=) c.*127A>G (n.*127A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413253T>G | CA413259159 | SMC1A | c.594A>C (p.Glu198Asp) c.346-1352A>C (n.346-1352A>C) n.466-1352A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) c.*127A>C (n.*127A>C) | |
| X | g.53413253T= | CA2429827810 | SMC1A | c.594A= (p.Glu198=) c.346-1352A= (n.346-1352A=) n.466-1352A= c.528A= (p.Glu176=) c.*127A= (n.*127A=) | |
| X | g.53413254T>A | CA413259161 | SMC1A | c.593A>T (p.Glu198Val) c.346-1353A>T (n.346-1353A>T) n.466-1353A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.*126A>T (n.*126A>T) | |
| X | g.53413254T>C | CA413259162 | SMC1A | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.346-1353A>G (n.346-1353A>G) n.466-1353A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) | |
| X | g.53413254T>G | CA413259164 | SMC1A | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.346-1353A>C (n.346-1353A>C) n.466-1353A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) | |
| X | g.53413255C>A | CA413259165 | SMC1A | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.346-1354G>T (n.346-1354G>T) n.466-1354G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) | |
| X | g.53413255C>G | CA413259167 | SMC1A | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.346-1354G>C (n.346-1354G>C) n.466-1354G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) | |
| X | g.53413255C>T | CA413259169 | SMC1A | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.346-1354G>A (n.346-1354G>A) n.466-1354G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) | |
| X | g.53413256C>A | CA413259170 | SMC1A | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.346-1355G>T (n.346-1355G>T) n.466-1355G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) | |
| X | g.53413256C>G | CA413259171 | SMC1A | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.346-1355G>C (n.346-1355G>C) n.466-1355G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
| X | g.53413256C>T | CA516688879 | SMC1A | c.591G>A (p.Lys197=) c.346-1355G>A (n.346-1355G>A) n.466-1355G>A c.525G>A (p.Lys175=) c.*124G>A (n.*124G>A) | |
| X | g.53413257T>A | CA413259177 | SMC1A | c.590A>T (p.Lys197Met) c.346-1356A>T (n.346-1356A>T) n.466-1356A>T c.524A>T (p.Lys175Met) c.*123A>T (n.*123A>T) | |
| X | g.53413257T>C | CA413259176 | SMC1A | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.346-1356A>G (n.346-1356A>G) n.466-1356A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) | |
| X | g.53413257T>G | CA413259174 | SMC1A | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.346-1356A>C (n.346-1356A>C) n.466-1356A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) | |
| X | g.53413258T>A | CA413259178 | SMC1A | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.346-1357A>T (n.346-1357A>T) n.466-1357A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
| X | g.53413258T>C | CA413259179 | SMC1A | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.346-1357A>G (n.346-1357A>G) n.466-1357A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) | |
| X | g.53413258T>G | CA413259180 | SMC1A | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.346-1357A>C (n.346-1357A>C) n.466-1357A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413259G>A | CA516688880 | SMC1A | c.588C>T (p.Arg196=) c.346-1358C>T (n.346-1358C>T) n.466-1358C>T c.522C>T (p.Arg174=) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
| X | g.53413259G>C | CA516688881 | SMC1A | c.588C>G (p.Arg196=) c.346-1358C>G (n.346-1358C>G) n.466-1358C>G c.522C>G (p.Arg174=) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
| X | g.53413259G>T | CA516688882 | SMC1A | c.588C>A (p.Arg196=) c.346-1358C>A (n.346-1358C>A) n.466-1358C>A c.522C>A (p.Arg174=) c.*121C>A (n.*121C>A) | |
| X | g.53413260C>A | CA413259181 | SMC1A | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.346-1359G>T (n.346-1359G>T) n.466-1359G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| X | g.53413260C= | CA2429827811 | SMC1A | c.587G= (p.Arg196=) c.346-1359G= (n.346-1359G=) n.466-1359G= c.521G= (p.Arg174=) c.*120G= (n.*120G=) | |
| X | g.53413260C>G | CA413259182 | SMC1A | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.346-1359G>C (n.346-1359G>C) n.466-1359G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| X | g.53413260C>T | CA413259183 | SMC1A | c.587G>A (p.Arg196His) c.346-1359G>A (n.346-1359G>A) n.466-1359G>A c.521G>A (p.Arg174His) c.*120G>A (n.*120G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413261G>A | CA272592 | SMC1A | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.346-1360C>T (n.346-1360C>T) n.466-1360C>T c.520C>T (p.Arg174Cys) c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.53413261G>C | CA413259184 | SMC1A | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.346-1360C>G (n.346-1360C>G) n.466-1360C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.*119C>G (n.*119C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413261G= | CA2429827812 | SMC1A | c.586C= (p.Arg196=) c.346-1360C= (n.346-1360C=) n.466-1360C= c.520C= (p.Arg174=) c.*119C= (n.*119C=) | |
| X | g.53413261G>T | CA413259185 | SMC1A | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.346-1360C>A (n.346-1360C>A) n.466-1360C>A c.520C>A (p.Arg174Ser) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
| X | g.53413262T>A | CA413259186 | SMC1A | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.346-1361A>T (n.346-1361A>T) n.466-1361A>T c.519A>T (p.Glu173Asp) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
| X | g.53413262T>C | CA516688884 | SMC1A | c.585A>G (p.Glu195=) c.346-1361A>G (n.346-1361A>G) n.466-1361A>G c.519A>G (p.Glu173=) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| X | g.53413262T>G | CA413259187 | SMC1A | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.346-1361A>C (n.346-1361A>C) n.466-1361A>C c.519A>C (p.Glu173Asp) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| X | g.53413263T>A | CA413259188 | SMC1A | c.584A>T (p.Glu195Val) c.346-1362A>T (n.346-1362A>T) n.466-1362A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.*117A>T (n.*117A>T) | |
| X | g.53413263T>C | CA413259189 | SMC1A | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.346-1362A>G (n.346-1362A>G) n.466-1362A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.*117A>G (n.*117A>G) | |
| X | g.53413263T>G | CA413259190 | SMC1A | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.346-1362A>C (n.346-1362A>C) n.466-1362A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.*117A>C (n.*117A>C) | |
| X | g.53413264C>A | CA413259192 | SMC1A | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.346-1363G>T (n.346-1363G>T) n.466-1363G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413264C= | CA2429827813 | SMC1A | c.583G= (p.Glu195=) c.346-1363G= (n.346-1363G=) n.466-1363G= c.517G= (p.Glu173=) c.*116G= (n.*116G=) | |
| X | g.53413264C>G | CA413259193 | SMC1A | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.346-1363G>C (n.346-1363G>C) n.466-1363G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
| X | g.53413264C>T | CA413259191 | SMC1A | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.346-1363G>A (n.346-1363G>A) n.466-1363G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) | |
| X | g.53413265A>C | CA516688888 | SMC1A | c.582T>G (p.Ala194=) c.346-1364T>G (n.346-1364T>G) n.466-1364T>G c.516T>G (p.Ala172=) c.*115T>G (n.*115T>G) | |
| X | g.53413265A>G | CA516688887 | SMC1A | c.582T>C (p.Ala194=) c.346-1364T>C (n.346-1364T>C) n.466-1364T>C c.516T>C (p.Ala172=) c.*115T>C (n.*115T>C) | ClinVar |
| X | g.53413265A>T | CA516688886 | SMC1A | c.582T>A (p.Ala194=) c.346-1364T>A (n.346-1364T>A) n.466-1364T>A c.516T>A (p.Ala172=) c.*115T>A (n.*115T>A) | |
| X | g.53413266G>A | CA413259194 | SMC1A | c.581C>T (p.Ala194Val) c.346-1365C>T (n.346-1365C>T) n.466-1365C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.*114C>T (n.*114C>T) | |
| X | g.53413266G>C | CA413259195 | SMC1A | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.346-1365C>G (n.346-1365C>G) n.466-1365C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) | |
| X | g.53413266G>T | CA413259196 | SMC1A | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.346-1365C>A (n.346-1365C>A) n.466-1365C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*114C>A (n.*114C>A) | |
| X | g.53413267C>A | CA413259197 | SMC1A | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.346-1366G>T (n.346-1366G>T) n.466-1366G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) | |
| X | g.53413267C>G | CA413259198 | SMC1A | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.346-1366G>C (n.346-1366G>C) n.466-1366G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) | |
| X | g.53413267C>T | CA413259199 | SMC1A | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.346-1366G>A (n.346-1366G>A) n.466-1366G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) | |
| X | g.53413268C>A | CA516688892 | SMC1A | c.579G>T (p.Ala193=) c.346-1367G>T (n.346-1367G>T) n.466-1367G>T c.513G>T (p.Ala171=) c.*112G>T (n.*112G>T) | |
| X | g.53413268C= | CA2429827814 | SMC1A | c.579G= (p.Ala193=) c.346-1367G= (n.346-1367G=) n.466-1367G= c.513G= (p.Ala171=) c.*112G= (n.*112G=) | |
| X | g.53413268C>G | CA516688893 | SMC1A | c.579G>C (p.Ala193=) c.346-1367G>C (n.346-1367G>C) n.466-1367G>C c.513G>C (p.Ala171=) c.*112G>C (n.*112G>C) | |
| X | g.53413268C>T | CA10420659 | SMC1A | c.579G>A (p.Ala193=) c.346-1367G>A (n.346-1367G>A) n.466-1367G>A c.513G>A (p.Ala171=) c.*112G>A (n.*112G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413269G>A | CA413259200 | SMC1A | c.578C>T (p.Ala193Val) c.346-1368C>T (n.346-1368C>T) n.466-1368C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.*111C>T (n.*111C>T) | ClinVar COSMIC |
| X | g.53413269G>C | CA413259202 | SMC1A | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.346-1368C>G (n.346-1368C>G) n.466-1368C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) | |
| X | g.53413269G>T | CA413259201 | SMC1A | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.346-1368C>A (n.346-1368C>A) n.466-1368C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) c.*111C>A (n.*111C>A) | |
| X | g.53413270C>A | CA413259203 | SMC1A | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.346-1369G>T (n.346-1369G>T) n.466-1369G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) | |
| X | g.53413270C>G | CA413259204 | SMC1A | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.346-1369G>C (n.346-1369G>C) n.466-1369G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) | COSMIC |
| X | g.53413270C>T | CA413259205 | SMC1A | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.346-1369G>A (n.346-1369G>A) n.466-1369G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) | |
| X | g.53413271A>C | CA413259206 | SMC1A | c.576T>G (p.Ile192Met) c.346-1370T>G (n.346-1370T>G) n.466-1370T>G c.510T>G (p.Ile170Met) c.*109T>G (n.*109T>G) | |
| X | g.53413271A>G | CA516688895 | SMC1A | c.576T>C (p.Ile192=) c.346-1370T>C (n.346-1370T>C) n.466-1370T>C c.510T>C (p.Ile170=) c.*109T>C (n.*109T>C) | |
| X | g.53413271A>T | CA516688897 | SMC1A | c.576T>A (p.Ile192=) c.346-1370T>A (n.346-1370T>A) n.466-1370T>A c.510T>A (p.Ile170=) c.*109T>A (n.*109T>A) | |
| X | g.53413272A>C | CA413259207 | SMC1A | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.346-1371T>G (n.346-1371T>G) n.466-1371T>G c.509T>G (p.Ile170Ser) c.*108T>G (n.*108T>G) | |
| X | g.53413272A>G | CA413259209 | SMC1A | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.346-1371T>C (n.346-1371T>C) n.466-1371T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.*108T>C (n.*108T>C) | |
| X | g.53413272A>T | CA413259208 | SMC1A | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.346-1371T>A (n.346-1371T>A) n.466-1371T>A c.509T>A (p.Ile170Asn) c.*108T>A (n.*108T>A) | |
| X | g.53413273T>A | CA413259210 | SMC1A | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.346-1372A>T (n.346-1372A>T) n.466-1372A>T c.508A>T (p.Ile170Phe) c.*107A>T (n.*107A>T) | |
| X | g.53413273T>C | CA413259211 | SMC1A | c.574A>G (p.Ile192Val) c.346-1372A>G (n.346-1372A>G) n.466-1372A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.*107A>G (n.*107A>G) | |
| X | g.53413273T>G | CA413259212 | SMC1A | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.346-1372A>C (n.346-1372A>C) n.466-1372A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.*107A>C (n.*107A>C) | |
| X | g.53413274A>C | CA413259213 | SMC1A | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.346-1373T>G (n.346-1373T>G) n.466-1373T>G c.507T>G (p.Asn169Lys) c.*106T>G (n.*106T>G) | |
| X | g.53413274A>G | CA516688899 | SMC1A | c.573T>C (p.Asn191=) c.346-1373T>C (n.346-1373T>C) n.466-1373T>C c.507T>C (p.Asn169=) c.*106T>C (n.*106T>C) | |
| X | g.53413274A>T | CA413259214 | SMC1A | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.346-1373T>A (n.346-1373T>A) n.466-1373T>A c.507T>A (p.Asn169Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) | |
| X | g.53413275T>A | CA413259215 | SMC1A | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.346-1374A>T (n.346-1374A>T) n.466-1374A>T c.506A>T (p.Asn169Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) | |
| X | g.53413275T>C | CA413259216 | SMC1A | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.346-1374A>G (n.346-1374A>G) n.466-1374A>G c.506A>G (p.Asn169Ser) c.*105A>G (n.*105A>G) | |
| X | g.53413275T>G | CA413259217 | SMC1A | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.346-1374A>C (n.346-1374A>C) n.466-1374A>C c.506A>C (p.Asn169Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) | |
| X | g.53413276T>A | CA413259218 | SMC1A | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.346-1375A>T (n.346-1375A>T) n.466-1375A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.*104A>T (n.*104A>T) | |
| X | g.53413276T>C | CA413259219 | SMC1A | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.346-1375A>G (n.346-1375A>G) n.466-1375A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) c.*104A>G (n.*104A>G) | |
| X | g.53413276T>G | CA413259220 | SMC1A | c.571A>C (p.Asn191His) c.346-1375A>C (n.346-1375A>C) n.466-1375A>C c.505A>C (p.Asn169His) c.*104A>C (n.*104A>C) | |
| X | g.53413277T>A | CA413259222 | SMC1A | c.570A>T (p.Lys190Asn) c.346-1376A>T (n.346-1376A>T) n.466-1376A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) c.*103A>T (n.*103A>T) | |
| X | g.53413277T>C | CA516688903 | SMC1A | c.570A>G (p.Lys190=) c.346-1376A>G (n.346-1376A>G) n.466-1376A>G c.504A>G (p.Lys168=) c.*103A>G (n.*103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53413277T>G | CA413259221 | SMC1A | c.570A>C (p.Lys190Asn) c.346-1376A>C (n.346-1376A>C) n.466-1376A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) c.*103A>C (n.*103A>C) | |
| X | g.53413277T= | CA2429827815 | SMC1A | c.570A= (p.Lys190=) c.346-1376A= (n.346-1376A=) n.466-1376A= c.504A= (p.Lys168=) c.*103A= (n.*103A=) | |
| X | g.53413278T>A | CA413259223 | SMC1A | c.569A>T (p.Lys190Ile) c.346-1377A>T (n.346-1377A>T) n.466-1377A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) | |
| X | g.53413278T>C | CA413259225 | SMC1A | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.346-1377A>G (n.346-1377A>G) n.466-1377A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53413278T>G | CA413259224 | SMC1A | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.346-1377A>C (n.346-1377A>C) n.466-1377A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) | |
| X | g.53413279T>A | CA413259226 | SMC1A | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.346-1378A>T (n.346-1378A>T) n.466-1378A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) | |
| X | g.53413279T>C | CA413259228 | SMC1A | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.346-1378A>G (n.346-1378A>G) n.466-1378A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) | |
| X | g.53413279T>G | CA413259227 | SMC1A | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.346-1378A>C (n.346-1378A>C) n.466-1378A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) | |
| X | g.53413280C>A | CA413259229 | SMC1A | c.567G>T (p.Lys189Asn) c.346-1379G>T (n.346-1379G>T) n.466-1379G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) c.*100G>T (n.*100G>T) | |
| X | g.53413280C>G | CA413259230 | SMC1A | c.567G>C (p.Lys189Asn) c.346-1379G>C (n.346-1379G>C) n.466-1379G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) c.*100G>C (n.*100G>C) | COSMIC |
| X | g.53413280C>T | CA516688907 | SMC1A | c.567G>A (p.Lys189=) c.346-1379G>A (n.346-1379G>A) n.466-1379G>A c.501G>A (p.Lys167=) c.*100G>A (n.*100G>A) | |
| X | g.53413281T>A | CA413259231 | SMC1A | c.566A>T (p.Lys189Met) c.346-1380A>T (n.346-1380A>T) n.466-1380A>T c.500A>T (p.Lys167Met) c.*99A>T (n.*99A>T) | |
| X | g.53413281T>C | CA413259232 | SMC1A | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.346-1380A>G (n.346-1380A>G) n.466-1380A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) | |
| X | g.53413281T>G | CA413259233 | SMC1A | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.346-1380A>C (n.346-1380A>C) n.466-1380A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) | |
| X | g.53413282T>A | CA413259234 | SMC1A | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.346-1381A>T (n.346-1381A>T) n.466-1381A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.*98A>T (n.*98A>T) | |
| X | g.53413282T>C | CA413259235 | SMC1A | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.346-1381A>G (n.346-1381A>G) n.466-1381A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.*98A>G (n.*98A>G) | |
| X | g.53413282T>G | CA413259236 | SMC1A | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.346-1381A>C (n.346-1381A>C) n.466-1381A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.*98A>C (n.*98A>C) | |
| X | g.53413283G>A | CA516688909 | SMC1A | c.564C>T (p.Arg188=) c.346-1382C>T (n.346-1382C>T) n.466-1382C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.*97C>T (n.*97C>T) | |
| X | g.53413283G>C | CA516688910 | SMC1A | c.564C>G (p.Arg188=) c.346-1382C>G (n.346-1382C>G) n.466-1382C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.*97C>G (n.*97C>G) | |
| X | g.53413283G>T | CA516688911 | SMC1A | c.564C>A (p.Arg188=) c.346-1382C>A (n.346-1382C>A) n.466-1382C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.*97C>A (n.*97C>A) | |
| X | g.53413284C>A | CA413259237 | SMC1A | c.563G>T (p.Arg188Leu) c.346-1383G>T (n.346-1383G>T) n.466-1383G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) | |
| X | g.53413284C>G | CA413259238 | SMC1A | c.563G>C (p.Arg188Pro) c.346-1383G>C (n.346-1383G>C) n.466-1383G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) | |
| X | g.53413284C>T | CA413259239 | SMC1A | c.563G>A (p.Arg188His) c.346-1383G>A (n.346-1383G>A) n.466-1383G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.*96G>A (n.*96G>A) | COSMIC |
| X | g.53413285G>A | CA413259240 | SMC1A | c.562C>T (p.Arg188Cys) c.346-1384C>T (n.346-1384C>T) n.466-1384C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.53413285G>C | CA413259241 | SMC1A | c.562C>G (p.Arg188Gly) c.346-1384C>G (n.346-1384C>G) n.466-1384C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.*95C>G (n.*95C>G) | |
| X | g.53413285G>T | CA413259242 | SMC1A | c.562C>A (p.Arg188Ser) c.346-1384C>A (n.346-1384C>A) n.466-1384C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.*95C>A (n.*95C>A) | |
| X | g.53413286A>C | CA413259244 | SMC1A | c.561T>G (p.His187Gln) c.346-1385T>G (n.346-1385T>G) n.466-1385T>G c.495T>G (p.His165Gln) c.*94T>G (n.*94T>G) | |
| X | g.53413286A>G | CA516688916 | SMC1A | c.561T>C (p.His187=) c.346-1385T>C (n.346-1385T>C) n.466-1385T>C c.495T>C (p.His165=) c.*94T>C (n.*94T>C) | |
| X | g.53413286A>T | CA413259243 | SMC1A | c.561T>A (p.His187Gln) c.346-1385T>A (n.346-1385T>A) n.466-1385T>A c.495T>A (p.His165Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) | |
| X | g.53413287T>A | CA413259245 | SMC1A | c.560A>T (p.His187Leu) c.346-1386A>T (n.346-1386A>T) n.466-1386A>T c.494A>T (p.His165Leu) c.*93A>T (n.*93A>T) | |
| X | g.53413287T>C | CA413259246 | SMC1A | c.560A>G (p.His187Arg) c.346-1386A>G (n.346-1386A>G) n.466-1386A>G c.494A>G (p.His165Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) | |
| X | g.53413287T>G | CA413259247 | SMC1A | c.560A>C (p.His187Pro) c.346-1386A>C (n.346-1386A>C) n.466-1386A>C c.494A>C (p.His165Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) | |
| X | g.53413288G>A | CA413259248 | SMC1A | c.559C>T (p.His187Tyr) c.346-1387C>T (n.346-1387C>T) n.466-1387C>T c.493C>T (p.His165Tyr) c.*92C>T (n.*92C>T) | |
| X | g.53413288G>C | CA413259249 | SMC1A | c.559C>G (p.His187Asp) c.346-1387C>G (n.346-1387C>G) n.466-1387C>G c.493C>G (p.His165Asp) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
| X | g.53413288G>T | CA413259250 | SMC1A | c.559C>A (p.His187Asn) c.346-1387C>A (n.346-1387C>A) n.466-1387C>A c.493C>A (p.His165Asn) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| X | g.53413289G>A | CA516688921 | SMC1A | c.558C>T (p.Tyr186=) c.346-1388C>T (n.346-1388C>T) n.466-1388C>T c.492C>T (p.Tyr164=) c.*91C>T (n.*91C>T) | |
| X | g.53413289G>C | CA413259251 | SMC1A | c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.346-1388C>G (n.346-1388C>G) n.466-1388C>G c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.*91C>G (n.*91C>G) | |
| X | g.53413289G>T | CA413259252 | SMC1A | c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.346-1388C>A (n.346-1388C>A) n.466-1388C>A c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.*91C>A (n.*91C>A) | |
| X | g.53413290T>A | CA413259253 | SMC1A | c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.346-1389A>T (n.346-1389A>T) n.466-1389A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.*90A>T (n.*90A>T) | |
| X | g.53413290T>C | CA413259254 | SMC1A | c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.346-1389A>G (n.346-1389A>G) n.466-1389A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.*90A>G (n.*90A>G) | |
| X | g.53413290T>G | CA413259255 | SMC1A | c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.346-1389A>C (n.346-1389A>C) n.466-1389A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.*90A>C (n.*90A>C) | |
| X | g.53413291A>C | CA413259258 | SMC1A | c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.346-1390T>G (n.346-1390T>G) n.466-1390T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*89T>G (n.*89T>G) | |
| X | g.53413291A>G | CA413259257 | SMC1A | c.556T>C (p.Tyr186His) c.346-1390T>C (n.346-1390T>C) n.466-1390T>C c.490T>C (p.Tyr164His) c.*89T>C (n.*89T>C) | |
| X | g.53413291A>T | CA413259256 | SMC1A | c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.346-1390T>A (n.346-1390T>A) n.466-1390T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*89T>A (n.*89T>A) | |
| X | g.53413292A>C | CA413259259 | SMC1A | c.555T>G (p.Asn185Lys) c.346-1391T>G (n.346-1391T>G) n.466-1391T>G c.489T>G (p.Asn163Lys) c.*88T>G (n.*88T>G) | |
| X | g.53413292A>G | CA516688926 | SMC1A | c.555T>C (p.Asn185=) c.346-1391T>C (n.346-1391T>C) n.466-1391T>C c.489T>C (p.Asn163=) c.*88T>C (n.*88T>C) | |
| X | g.53413292A>T | CA413259260 | SMC1A | c.555T>A (p.Asn185Lys) c.346-1391T>A (n.346-1391T>A) n.466-1391T>A c.489T>A (p.Asn163Lys) c.*88T>A (n.*88T>A) | |
| X | g.53413293T>A | CA413259261 | SMC1A | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.346-1392A>T (n.346-1392A>T) n.466-1392A>T c.488A>T (p.Asn163Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| X | g.53413293T>C | CA413259262 | SMC1A | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.346-1392A>G (n.346-1392A>G) n.466-1392A>G c.488A>G (p.Asn163Ser) c.*87A>G (n.*87A>G) | |
| X | g.53413293T>G | CA413259263 | SMC1A | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.346-1392A>C (n.346-1392A>C) n.466-1392A>C c.488A>C (p.Asn163Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) | |
| X | g.53413294T>A | CA413259264 | SMC1A | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.346-1393A>T (n.346-1393A>T) n.466-1393A>T c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.*86A>T (n.*86A>T) | |
| X | g.53413294T>C | CA413259265 | SMC1A | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.346-1393A>G (n.346-1393A>G) n.466-1393A>G c.487A>G (p.Asn163Asp) c.*86A>G (n.*86A>G) | |
| X | g.53413294T>G | CA413259266 | SMC1A | c.553A>C (p.Asn185His) c.346-1393A>C (n.346-1393A>C) n.466-1393A>C c.487A>C (p.Asn163His) c.*86A>C (n.*86A>C) | |
| X | g.53413295_53413303del | CA645606669 | SMC1A | c.545_553del (p.Thr182_Phe184del) c.346-1401_346-1393del (n.346-1401_346-1393del) n.466-1401_466-1393del c.479_487del (p.Thr160_Phe162del) c.*78_*86del (n.*78_*86del) | COSMIC |
| X | g.53413295A= | CA2429827816 | SMC1A | c.552T= (p.Phe184=) c.346-1394T= (n.346-1394T=) n.466-1394T= c.486T= (p.Phe162=) c.*85T= (n.*85T=) | |
| X | g.53413295A>C | CA413259267 | SMC1A | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.346-1394T>G (n.346-1394T>G) n.466-1394T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) c.*85T>G (n.*85T>G) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53413295A>G | CA516688931 | SMC1A | c.552T>C (p.Phe184=) c.346-1394T>C (n.346-1394T>C) n.466-1394T>C c.486T>C (p.Phe162=) c.*85T>C (n.*85T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413295A>T | CA413259268 | SMC1A | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.346-1394T>A (n.346-1394T>A) n.466-1394T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) c.*85T>A (n.*85T>A) | |
| X | g.53413296A>C | CA413259269 | SMC1A | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.346-1395T>G (n.346-1395T>G) n.466-1395T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.*84T>G (n.*84T>G) | |
| X | g.53413296A>G | CA413259270 | SMC1A | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.346-1395T>C (n.346-1395T>C) n.466-1395T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) | |
| X | g.53413296A>T | CA413259271 | SMC1A | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.346-1395T>A (n.346-1395T>A) n.466-1395T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.*84T>A (n.*84T>A) | |
| X | g.53413297A= | CA2429827817 | SMC1A | c.550T= (p.Phe184=) c.346-1396T= (n.346-1396T=) n.466-1396T= c.484T= (p.Phe162=) c.*83T= (n.*83T=) | |
| X | g.53413297A>C | CA413259272 | SMC1A | c.550T>G (p.Phe184Val) c.346-1396T>G (n.346-1396T>G) n.466-1396T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.*83T>G (n.*83T>G) | |
| X | g.53413297A>G | CA329907613 | SMC1A | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.346-1396T>C (n.346-1396T>C) n.466-1396T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.*83T>C (n.*83T>C) | dbSNP |
| X | g.53413297A>T | CA413259273 | SMC1A | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.346-1396T>A (n.346-1396T>A) n.466-1396T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) | |
| X | g.53413298C>A | CA413259274 | SMC1A | c.549G>T (p.Gln183His) c.346-1397G>T (n.346-1397G>T) n.466-1397G>T c.483G>T (p.Gln161His) c.*82G>T (n.*82G>T) | |
| X | g.53413298C>G | CA413259275 | SMC1A | c.549G>C (p.Gln183His) c.346-1397G>C (n.346-1397G>C) n.466-1397G>C c.483G>C (p.Gln161His) c.*82G>C (n.*82G>C) | |
| X | g.53413298C>T | CA516688935 | SMC1A | c.549G>A (p.Gln183=) c.346-1397G>A (n.346-1397G>A) n.466-1397G>A c.483G>A (p.Gln161=) c.*82G>A (n.*82G>A) | |
| X | g.53413299T>A | CA413259276 | SMC1A | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.346-1398A>T (n.346-1398A>T) n.466-1398A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| X | g.53413299T>C | CA413259277 | SMC1A | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.346-1398A>G (n.346-1398A>G) n.466-1398A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) | |
| X | g.53413299T>G | CA413259278 | SMC1A | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.346-1398A>C (n.346-1398A>C) n.466-1398A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) | |
| X | g.53413304_53413305del | CA2580612358 | SMC1A | c.547_548del (p.Gln183ValfsTer2) c.346-1399_346-1398del (n.346-1399_346-1398del) n.466-1399_466-1398del c.481_482del (p.Gln161ValfsTer2) c.*80_*81del (n.*80_*81del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413300G>A | CA272587 | SMC1A | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.346-1399C>T (n.346-1399C>T) n.466-1399C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413300G>C | CA413259279 | SMC1A | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.346-1399C>G (n.346-1399C>G) n.466-1399C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
| X | g.53413300G= | CA2429827818 | SMC1A | c.547C= (p.Gln183=) c.346-1399C= (n.346-1399C=) n.466-1399C= c.481C= (p.Gln161=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| X | g.53413300G>T | CA413259280 | SMC1A | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.346-1399C>A (n.346-1399C>A) n.466-1399C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) | |
| X | g.53413301T>A | CA516688939 | SMC1A | c.546A>T (p.Thr182=) c.346-1400A>T (n.346-1400A>T) n.466-1400A>T c.480A>T (p.Thr160=) c.*79A>T (n.*79A>T) | |
| X | g.53413301T>C | CA516688941 | SMC1A | c.546A>G (p.Thr182=) c.346-1400A>G (n.346-1400A>G) n.466-1400A>G c.480A>G (p.Thr160=) c.*79A>G (n.*79A>G) | |
| X | g.53413301T>G | CA516688942 | SMC1A | c.546A>C (p.Thr182=) c.346-1400A>C (n.346-1400A>C) n.466-1400A>C c.480A>C (p.Thr160=) c.*79A>C (n.*79A>C) | |
| X | g.53413302G>A | CA413259281 | SMC1A | c.545C>T (p.Thr182Ile) c.346-1401C>T (n.346-1401C>T) n.466-1401C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) | |
| X | g.53413302G>C | CA413259282 | SMC1A | c.545C>G (p.Thr182Arg) c.346-1401C>G (n.346-1401C>G) n.466-1401C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) | |
| X | g.53413302G>T | CA413259283 | SMC1A | c.545C>A (p.Thr182Lys) c.346-1401C>A (n.346-1401C>A) n.466-1401C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| X | g.53413303T>A | CA413259285 | SMC1A | c.544A>T (p.Thr182Ser) c.346-1402A>T (n.346-1402A>T) n.466-1402A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) | |
| X | g.53413303T>C | CA413259286 | SMC1A | c.544A>G (p.Thr182Ala) c.346-1402A>G (n.346-1402A>G) n.466-1402A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) | COSMIC |
| X | g.53413303T>G | CA413259284 | SMC1A | c.544A>C (p.Thr182Pro) c.346-1402A>C (n.346-1402A>C) n.466-1402A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) | |
| X | g.53413304G>A | CA516688948 | SMC1A | c.543C>T (p.Asp181=) c.346-1403C>T (n.346-1403C>T) n.466-1403C>T c.477C>T (p.Asp159=) c.*76C>T (n.*76C>T) | |
| X | g.53413304G>C | CA413259288 | SMC1A | c.543C>G (p.Asp181Glu) c.346-1403C>G (n.346-1403C>G) n.466-1403C>G c.477C>G (p.Asp159Glu) c.*76C>G (n.*76C>G) | |
| X | g.53413304G>T | CA413259287 | SMC1A | c.543C>A (p.Asp181Glu) c.346-1403C>A (n.346-1403C>A) n.466-1403C>A c.477C>A (p.Asp159Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) | |
| X | g.53413305T>A | CA413259289 | SMC1A | c.542A>T (p.Asp181Val) c.346-1404A>T (n.346-1404A>T) n.466-1404A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.*75A>T (n.*75A>T) | |
| X | g.53413305T>C | CA413259290 | SMC1A | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.346-1404A>G (n.346-1404A>G) n.466-1404A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) | |
| X | g.53413305T>G | CA413259291 | SMC1A | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.346-1404A>C (n.346-1404A>C) n.466-1404A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) | |
| X | g.53413306C>A | CA413259292 | SMC1A | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.346-1405G>T (n.346-1405G>T) n.466-1405G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.*74G>T (n.*74G>T) | |
| X | g.53413306C>G | CA413259293 | SMC1A | c.541G>C (p.Asp181His) c.346-1405G>C (n.346-1405G>C) n.466-1405G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
| X | g.53413306C>T | CA413259294 | SMC1A | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.346-1405G>A (n.346-1405G>A) n.466-1405G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| X | g.53413307C>A | CA413259295 | SMC1A | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.346-1406G>T (n.346-1406G>T) n.466-1406G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) c.*73G>T (n.*73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413307C= | CA2429827819 | SMC1A | c.540G= (p.Glu180=) c.346-1406G= (n.346-1406G=) n.466-1406G= c.474G= (p.Glu158=) c.*73G= (n.*73G=) | |
| X | g.53413307C>G | CA413259296 | SMC1A | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.346-1406G>C (n.346-1406G>C) n.466-1406G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) c.*73G>C (n.*73G>C) | |
| X | g.53413307C>T | CA516688951 | SMC1A | c.540G>A (p.Glu180=) c.346-1406G>A (n.346-1406G>A) n.466-1406G>A c.474G>A (p.Glu158=) c.*73G>A (n.*73G>A) | |
| X | g.53413308T>A | CA413259297 | SMC1A | c.539A>T (p.Glu180Val) c.346-1407A>T (n.346-1407A>T) n.466-1407A>T c.473A>T (p.Glu158Val) c.*72A>T (n.*72A>T) | |
| X | g.53413308T>C | CA413259298 | SMC1A | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.346-1407A>G (n.346-1407A>G) n.466-1407A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) | |
| X | g.53413308T>G | CA413259299 | SMC1A | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.346-1407A>C (n.346-1407A>C) n.466-1407A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) | |
| X | g.53413309C>A | CA413259301 | SMC1A | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.346-1408G>T (n.346-1408G>T) n.466-1408G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| X | g.53413309C>G | CA413259302 | SMC1A | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.346-1408G>C (n.346-1408G>C) n.466-1408G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| X | g.53413309C>T | CA413259300 | SMC1A | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.346-1408G>A (n.346-1408G>A) n.466-1408G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) | |
| X | g.53413310T>A | CA413259303 | SMC1A | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.346-1409A>T (n.346-1409A>T) n.466-1409A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) c.*70A>T (n.*70A>T) | |
| X | g.53413310T>C | CA516688956 | SMC1A | c.537A>G (p.Glu179=) c.346-1409A>G (n.346-1409A>G) n.466-1409A>G c.471A>G (p.Glu157=) c.*70A>G (n.*70A>G) | |
| X | g.53413310T>G | CA413259304 | SMC1A | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.346-1409A>C (n.346-1409A>C) n.466-1409A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) c.*70A>C (n.*70A>C) | |
| X | g.53413311T>A | CA413259305 | SMC1A | c.536A>T (p.Glu179Val) c.346-1410A>T (n.346-1410A>T) n.466-1410A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| X | g.53413311T>C | CA413259306 | SMC1A | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.346-1410A>G (n.346-1410A>G) n.466-1410A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) | |
| X | g.53413311T>G | CA413259307 | SMC1A | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.346-1410A>C (n.346-1410A>C) n.466-1410A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| X | g.53413312C>A | CA413259310 | SMC1A | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.346-1411G>T (n.346-1411G>T) n.466-1411G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
| X | g.53413312C>G | CA413259308 | SMC1A | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.346-1411G>C (n.346-1411G>C) n.466-1411G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
| X | g.53413312C>T | CA413259309 | SMC1A | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.346-1411G>A (n.346-1411G>A) n.466-1411G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
| X | g.53413313A>C | CA516688963 | SMC1A | c.534T>G (p.Ala178=) c.346-1412T>G (n.346-1412T>G) n.466-1412T>G c.468T>G (p.Ala156=) c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| X | g.53413313A>G | CA516688966 | SMC1A | c.534T>C (p.Ala178=) c.346-1412T>C (n.346-1412T>C) n.466-1412T>C c.468T>C (p.Ala156=) c.*67T>C (n.*67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413313A>T | CA516688965 | SMC1A | c.534T>A (p.Ala178=) c.346-1412T>A (n.346-1412T>A) n.466-1412T>A c.468T>A (p.Ala156=) c.*67T>A (n.*67T>A) | |
| X | g.53413314G>A | CA413259311 | SMC1A | c.533C>T (p.Ala178Val) c.346-1413C>T (n.346-1413C>T) n.466-1413C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.*66C>T (n.*66C>T) | COSMIC |
| X | g.53413314G>C | CA413259312 | SMC1A | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.346-1413C>G (n.346-1413C>G) n.466-1413C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
| X | g.53413314G>T | CA413259313 | SMC1A | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.346-1413C>A (n.346-1413C>A) n.466-1413C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
| X | g.53413315C>A | CA413259314 | SMC1A | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.346-1414G>T (n.346-1414G>T) n.466-1414G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) | |
| X | g.53413315C>G | CA413259315 | SMC1A | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.346-1414G>C (n.346-1414G>C) n.466-1414G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| X | g.53413315C>T | CA413259316 | SMC1A | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.346-1414G>A (n.346-1414G>A) n.466-1414G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) | |
| X | g.53413316C>A | CA413259317 | SMC1A | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.346-1415G>T (n.346-1415G>T) n.466-1415G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.*64G>T (n.*64G>T) | |
| X | g.53413316C>G | CA413259318 | SMC1A | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.346-1415G>C (n.346-1415G>C) n.466-1415G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
| X | g.53413316C>T | CA516688968 | SMC1A | c.531G>A (p.Lys177=) c.346-1415G>A (n.346-1415G>A) n.466-1415G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
| X | g.53413317T>A | CA413259319 | SMC1A | c.530A>T (p.Lys177Met) c.346-1416A>T (n.346-1416A>T) n.466-1416A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| X | g.53413317T>C | CA413259320 | SMC1A | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.346-1416A>G (n.346-1416A>G) n.466-1416A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) | |
| X | g.53413317T>G | CA413259321 | SMC1A | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.346-1416A>C (n.346-1416A>C) n.466-1416A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
| X | g.53413318T>A | CA413259322 | SMC1A | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.346-1417A>T (n.346-1417A>T) n.466-1417A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) | |
| X | g.53413318T>C | CA413259323 | SMC1A | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.346-1417A>G (n.346-1417A>G) n.466-1417A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.*62A>G (n.*62A>G) | |
| X | g.53413318T>G | CA413259324 | SMC1A | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.346-1417A>C (n.346-1417A>C) n.466-1417A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.*62A>C (n.*62A>C) | |
| X | g.53413319C>A | CA516688972 | SMC1A | c.528G>T (p.Val176=) c.346-1418G>T (n.346-1418G>T) n.466-1418G>T c.462G>T (p.Val154=) c.*61G>T (n.*61G>T) | |
| X | g.53413319C= | CA2429827820 | SMC1A | c.528G= (p.Val176=) c.346-1418G= (n.346-1418G=) n.466-1418G= c.462G= (p.Val154=) c.*61G= (n.*61G=) | |
| X | g.53413319C>G | CA516688973 | SMC1A | c.528G>C (p.Val176=) c.346-1418G>C (n.346-1418G>C) n.466-1418G>C c.462G>C (p.Val154=) c.*61G>C (n.*61G>C) | |
| X | g.53413319C>T | CA516688974 | SMC1A | c.528G>A (p.Val176=) c.346-1418G>A (n.346-1418G>A) n.466-1418G>A c.462G>A (p.Val154=) c.*61G>A (n.*61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53413320A>C | CA413259325 | SMC1A | c.527T>G (p.Val176Gly) c.346-1419T>G (n.346-1419T>G) n.466-1419T>G c.461T>G (p.Val154Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) | |
| X | g.53413320A>G | CA413259326 | SMC1A | c.527T>C (p.Val176Ala) c.346-1419T>C (n.346-1419T>C) n.466-1419T>C c.461T>C (p.Val154Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) | |
| X | g.53413320A>T | CA413259327 | SMC1A | c.527T>A (p.Val176Glu) c.346-1419T>A (n.346-1419T>A) n.466-1419T>A c.461T>A (p.Val154Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) | |
| X | g.53413321C>A | CA413259328 | SMC1A | c.526G>T (p.Val176Leu) c.346-1420G>T (n.346-1420G>T) n.466-1420G>T c.460G>T (p.Val154Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) | |
| X | g.53413321C>G | CA413259329 | SMC1A | c.526G>C (p.Val176Leu) c.346-1420G>C (n.346-1420G>C) n.466-1420G>C c.460G>C (p.Val154Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413321C>T | CA413259330 | SMC1A | c.526G>A (p.Val176Met) c.346-1420G>A (n.346-1420G>A) n.466-1420G>A c.460G>A (p.Val154Met) c.*59G>A (n.*59G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.53413322C>A | CA413259332 | SMC1A | c.525G>T (p.Met175Ile) c.346-1421G>T (n.346-1421G>T) n.466-1421G>T c.459G>T (p.Met153Ile) c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| X | g.53413322C>G | CA413259333 | SMC1A | c.525G>C (p.Met175Ile) c.346-1421G>C (n.346-1421G>C) n.466-1421G>C c.459G>C (p.Met153Ile) c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| X | g.53413322C>T | CA413259331 | SMC1A | c.525G>A (p.Met175Ile) c.346-1421G>A (n.346-1421G>A) n.466-1421G>A c.459G>A (p.Met153Ile) c.*58G>A (n.*58G>A) | |
| X | g.53413323A>C | CA413259334 | SMC1A | c.524T>G (p.Met175Arg) c.346-1422T>G (n.346-1422T>G) n.466-1422T>G c.458T>G (p.Met153Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
| X | g.53413323A>G | CA413259335 | SMC1A | c.524T>C (p.Met175Thr) c.346-1422T>C (n.346-1422T>C) n.466-1422T>C c.458T>C (p.Met153Thr) c.*57T>C (n.*57T>C) | |
| X | g.53413323A>T | CA413259336 | SMC1A | c.524T>A (p.Met175Lys) c.346-1422T>A (n.346-1422T>A) n.466-1422T>A c.458T>A (p.Met153Lys) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
| X | g.53413324T>A | CA413259337 | SMC1A | c.523A>T (p.Met175Leu) c.346-1423A>T (n.346-1423A>T) n.466-1423A>T c.457A>T (p.Met153Leu) c.*56A>T (n.*56A>T) | |
| X | g.53413324T>C | CA413259338 | SMC1A | c.523A>G (p.Met175Val) c.346-1423A>G (n.346-1423A>G) n.466-1423A>G c.457A>G (p.Met153Val) c.*56A>G (n.*56A>G) | |
| X | g.53413324T>G | CA413259339 | SMC1A | c.523A>C (p.Met175Leu) c.346-1423A>C (n.346-1423A>C) n.466-1423A>C c.457A>C (p.Met153Leu) c.*56A>C (n.*56A>C) | |
| X | g.53413325T>A | CA413259340 | SMC1A | c.522A>T (p.Glu174Asp) c.346-1424A>T (n.346-1424A>T) n.466-1424A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) c.*55A>T (n.*55A>T) | |
| X | g.53413325T>C | CA516688980 | SMC1A | c.522A>G (p.Glu174=) c.346-1424A>G (n.346-1424A>G) n.466-1424A>G c.456A>G (p.Glu152=) c.*55A>G (n.*55A>G) | |
| X | g.53413325T>G | CA413259341 | SMC1A | c.522A>C (p.Glu174Asp) c.346-1424A>C (n.346-1424A>C) n.466-1424A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) c.*55A>C (n.*55A>C) | |
| X | g.53413326T>A | CA413259342 | SMC1A | c.521A>T (p.Glu174Val) c.346-1425A>T (n.346-1425A>T) n.466-1425A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.*54A>T (n.*54A>T) | |
| X | g.53413326T>C | CA413259343 | SMC1A | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.346-1425A>G (n.346-1425A>G) n.466-1425A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) | |
| X | g.53413326T>G | CA413259344 | SMC1A | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.346-1425A>C (n.346-1425A>C) n.466-1425A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) | |
| X | g.53413327C>A | CA413259345 | SMC1A | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.346-1426G>T (n.346-1426G>T) n.466-1426G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) | |
| X | g.53413327C>G | CA413259346 | SMC1A | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.346-1426G>C (n.346-1426G>C) n.466-1426G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) | |
| X | g.53413327C>T | CA413259347 | SMC1A | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.346-1426G>A (n.346-1426G>A) n.466-1426G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) | |
| X | g.53413328C>A | CA413259348 | SMC1A | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.346-1427G>T (n.346-1427G>T) n.466-1427G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.*52G>T (n.*52G>T) | |
| X | g.53413328C>G | CA413259349 | SMC1A | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.346-1427G>C (n.346-1427G>C) n.466-1427G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.*52G>C (n.*52G>C) | |
| X | g.53413328C>T | CA516562887 | SMC1A | c.519G>A (p.Lys173=) c.346-1427G>A (n.346-1427G>A) n.466-1427G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.*52G>A (n.*52G>A) | |
| X | g.53413329T>A | CA413259350 | SMC1A | c.518A>T (p.Lys173Met) c.346-1428A>T (n.346-1428A>T) n.466-1428A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.*51A>T (n.*51A>T) | |
| X | g.53413329T>C | CA413259351 | SMC1A | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.346-1428A>G (n.346-1428A>G) n.466-1428A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.*51A>G (n.*51A>G) | |
| X | g.53413329T>G | CA413259352 | SMC1A | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.346-1428A>C (n.346-1428A>C) n.466-1428A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) | |
| X | g.53413330T>A | CA413259353 | SMC1A | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.346-1429A>T (n.346-1429A>T) n.466-1429A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
| X | g.53413330T>C | CA413259354 | SMC1A | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.346-1429A>G (n.346-1429A>G) n.466-1429A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.*50A>G (n.*50A>G) | |
| X | g.53413330T>G | CA413259355 | SMC1A | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.346-1429A>C (n.346-1429A>C) n.466-1429A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
| X | g.53413331C>A | CA413259356 | SMC1A | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.345+1427G>T (n.345+1427G>T) n.465+1427G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
| X | g.53413331C>G | CA413259357 | SMC1A | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.345+1427G>C (n.345+1427G>C) n.465+1427G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.*49G>C (n.*49G>C) | |
| X | g.53413331C>T | CA516562888 | SMC1A | c.516G>A (p.Lys172=) c.345+1427G>A (n.345+1427G>A) n.465+1427G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.*49G>A (n.*49G>A) | |
| X | g.53413332T>A | CA413259358 | SMC1A | c.515A>T (p.Lys172Met) c.345+1426A>T (n.345+1426A>T) n.465+1426A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.*48A>T (n.*48A>T) | |
| X | g.53413332T>C | CA413259359 | SMC1A | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.345+1426A>G (n.345+1426A>G) n.465+1426A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413332T>G | CA413259360 | SMC1A | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.345+1426A>C (n.345+1426A>C) n.465+1426A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.*48A>C (n.*48A>C) | |
| X | g.53413332T= | CA2429827821 | SMC1A | c.515A= (p.Lys172=) c.345+1426A= (n.345+1426A=) n.465+1426A= c.449A= (p.Lys150=) c.*48A= (n.*48A=) | |
| X | g.53413333T>A | CA413259361 | SMC1A | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.345+1425A>T (n.345+1425A>T) n.465+1425A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.*47A>T (n.*47A>T) | |
| X | g.53413333T>C | CA413259362 | SMC1A | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.345+1425A>G (n.345+1425A>G) n.465+1425A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.*47A>G (n.*47A>G) | |
| X | g.53413333T>G | CA413259363 | SMC1A | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.345+1425A>C (n.345+1425A>C) n.465+1425A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.*47A>C (n.*47A>C) | |
| X | g.53413334T>A | CA516562891 | SMC1A | c.513A>T (p.Arg171=) c.345+1424A>T (n.345+1424A>T) n.465+1424A>T c.447A>T (p.Arg149=) c.*46A>T (n.*46A>T) | |
| X | g.53413334T>C | CA516562890 | SMC1A | c.513A>G (p.Arg171=) c.345+1424A>G (n.345+1424A>G) n.465+1424A>G c.447A>G (p.Arg149=) c.*46A>G (n.*46A>G) | |
| X | g.53413334T>G | CA516562889 | SMC1A | c.513A>C (p.Arg171=) c.345+1424A>C (n.345+1424A>C) n.465+1424A>C c.447A>C (p.Arg149=) c.*46A>C (n.*46A>C) | |
| X | g.53413335C>A | CA413259366 | SMC1A | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.345+1423G>T (n.345+1423G>T) n.465+1423G>T c.446G>T (p.Arg149Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) | |
| X | g.53413335C= | CA2429827822 | SMC1A | c.512G= (p.Arg171=) c.345+1423G= (n.345+1423G=) n.465+1423G= c.446G= (p.Arg149=) c.*45G= (n.*45G=) | |
| X | g.53413335C>G | CA413259365 | SMC1A | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.345+1423G>C (n.345+1423G>C) n.465+1423G>C c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) | |
| X | g.53413335C>T | CA413259364 | SMC1A | c.512G>A (p.Arg171Gln) c.345+1423G>A (n.345+1423G>A) n.465+1423G>A c.446G>A (p.Arg149Gln) c.*45G>A (n.*45G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |