UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53413134T>A | CA413259022 | SMC1A | c.620A>T (p.Asp207Val) c.346-1233A>T (n.346-1233A>T) n.466-1233A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.*153A>T (n.*153A>T) | |
| X | g.53413134T>C | CA413259024 | SMC1A | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.346-1233A>G (n.346-1233A>G) n.466-1233A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) | |
| X | g.53413134T>G | CA413259026 | SMC1A | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.346-1233A>C (n.346-1233A>C) n.466-1233A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
| X | g.53413135C>A | CA413259027 | SMC1A | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.346-1234G>T (n.346-1234G>T) n.466-1234G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
| X | g.53413135C>G | CA413259029 | SMC1A | c.619G>C (p.Asp207His) c.346-1234G>C (n.346-1234G>C) n.466-1234G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
| X | g.53413135C>T | CA413259030 | SMC1A | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.346-1234G>A (n.346-1234G>A) n.466-1234G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) | |
| X | g.53413136A>C | CA516688857 | SMC1A | c.618T>G (p.Ala206=) c.346-1235T>G (n.346-1235T>G) n.466-1235T>G c.552T>G (p.Ala184=) c.*151T>G (n.*151T>G) | |
| X | g.53413136A>G | CA516688858 | SMC1A | c.618T>C (p.Ala206=) c.346-1235T>C (n.346-1235T>C) n.466-1235T>C c.552T>C (p.Ala184=) c.*151T>C (n.*151T>C) | |
| X | g.53413136A>T | CA516688859 | SMC1A | c.618T>A (p.Ala206=) c.346-1235T>A (n.346-1235T>A) n.466-1235T>A c.552T>A (p.Ala184=) c.*151T>A (n.*151T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53413137G>A | CA413259035 | SMC1A | c.617C>T (p.Ala206Val) c.346-1236C>T (n.346-1236C>T) n.466-1236C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.*150C>T (n.*150C>T) | |
| X | g.53413137G>C | CA413259032 | SMC1A | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.346-1236C>G (n.346-1236C>G) n.466-1236C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) | |
| X | g.53413137G>T | CA413259034 | SMC1A | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.346-1236C>A (n.346-1236C>A) n.466-1236C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| X | g.53413138C>A | CA413259037 | SMC1A | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.346-1237G>T (n.346-1237G>T) n.466-1237G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) | |
| X | g.53413138C>G | CA413259039 | SMC1A | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.346-1237G>C (n.346-1237G>C) n.466-1237G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) | |
| X | g.53413138C>T | CA413259040 | SMC1A | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.346-1237G>A (n.346-1237G>A) n.466-1237G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) | |
| X | g.53413139C>A | CA413259042 | SMC1A | c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.346-1238G>T (n.346-1238G>T) n.466-1238G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) | |
| X | g.53413139C>G | CA413259043 | SMC1A | c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.346-1238G>C (n.346-1238G>C) n.466-1238G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) | |
| X | g.53413139C>T | CA413259045 | SMC1A | c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.346-1238G>A (n.346-1238G>A) n.466-1238G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) | |
| X | g.53413140T>A | CA413259047 | SMC1A | c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.346-1239A>T (n.346-1239A>T) n.466-1239A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) | |
| X | g.53413140T>C | CA272597 | SMC1A | c.616-2A>G (n.616-2A>G) c.346-1239A>G (n.346-1239A>G) n.466-1239A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413140T>G | CA413259049 | SMC1A | c.616-2A>C (n.616-2A>C) c.346-1239A>C (n.346-1239A>C) n.466-1239A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) | |
| X | g.53413140T= | CA2429827786 | SMC1A | c.616-2A= (n.616-2A=) c.346-1239A= (n.346-1239A=) n.466-1239A= c.550-2A= (n.550-2A=) c.*149-2A= (n.*149-2A=) | |
| X | g.53413141G>A | CA2553102141 | SMC1A | c.616-3C>T (n.616-3C>T) c.346-1240C>T (n.346-1240C>T) n.466-1240C>T c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53413142T>C | CA10420649 | SMC1A | c.616-4A>G (n.616-4A>G) c.346-1241A>G (n.346-1241A>G) n.466-1241A>G c.550-4A>G (n.550-4A>G) c.*149-4A>G (n.*149-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413142T= | CA2429827787 | SMC1A | c.616-4A= (n.616-4A=) c.346-1241A= (n.346-1241A=) n.466-1241A= c.550-4A= (n.550-4A=) c.*149-4A= (n.*149-4A=) | |
| X | g.53413144C= | CA2429827788 | SMC1A | c.616-6G= (n.616-6G=) c.346-1243G= (n.346-1243G=) n.466-1243G= c.550-6G= (n.550-6G=) c.*149-6G= (n.*149-6G=) | |
| X | g.53413144C>G | CA2693805724 | SMC1A | c.616-6G>C (n.616-6G>C) c.346-1243G>C (n.346-1243G>C) n.466-1243G>C c.550-6G>C (n.550-6G>C) c.*149-6G>C (n.*149-6G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413144C>T | CA173520 | SMC1A | c.616-6G>A (n.616-6G>A) c.346-1243G>A (n.346-1243G>A) n.466-1243G>A c.550-6G>A (n.550-6G>A) c.*149-6G>A (n.*149-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413144_53413145delinsCA | CA2429827789 | SMC1A | c.616-7_616-6delinsTG (n.616-7_616-6delinsTG) c.346-1244_346-1243delinsTG (n.346-1244_346-1243delinsTG) n.466-1244_466-1243delinsTG c.550-7_550-6delinsTG (n.550-7_550-6delinsTG) c.*149-7_*149-6delinsTG (n.*149-7_*149-6delinsTG) | |
| X | g.53413147del | CA876289451 | SMC1A | c.616-7del (n.616-7del) c.346-1244del (n.346-1244del) n.466-1244del c.550-7del (n.550-7del) c.*149-7del (n.*149-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413147A>G | CA2693805725 | SMC1A | c.616-9T>C (n.616-9T>C) c.346-1246T>C (n.346-1246T>C) n.466-1246T>C c.550-9T>C (n.550-9T>C) c.*149-9T>C (n.*149-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413148C>T | CA2820955171 | SMC1A | c.616-10G>A (n.616-10G>A) c.346-1247G>A (n.346-1247G>A) n.466-1247G>A c.550-10G>A (n.550-10G>A) c.*149-10G>A (n.*149-10G>A) | |
| X | g.53413148_53413150delinsCAG | CA2429827790 | SMC1A | c.616-12_616-10delinsCTG (n.616-12_616-10delinsCTG) c.346-1249_346-1247delinsCTG (n.346-1249_346-1247delinsCTG) n.466-1249_466-1247delinsCTG c.550-12_550-10delinsCTG (n.550-12_550-10delinsCTG) c.*149-12_*149-10delinsCTG (n.*149-12_*149-10delinsCTG) | |
| X | g.53413149_53413150del | CA641906922 | SMC1A | c.616-12_616-11del (n.616-12_616-11del) c.346-1249_346-1248del (n.346-1249_346-1248del) n.466-1249_466-1248del c.550-12_550-11del (n.550-12_550-11del) c.*149-12_*149-11del (n.*149-12_*149-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413151G>A | CA2429827791 | SMC1A | c.616-13C>T (n.616-13C>T) c.346-1250C>T (n.346-1250C>T) n.466-1250C>T c.550-13C>T (n.550-13C>T) c.*149-13C>T (n.*149-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53413151G= | CA2429827792 | SMC1A | c.616-13C= (n.616-13C=) c.346-1250C= (n.346-1250C=) n.466-1250C= c.550-13C= (n.550-13C=) c.*149-13C= (n.*149-13C=) | |
| X | g.53413152G>A | CA2693805726 | SMC1A | c.616-14C>T (n.616-14C>T) c.346-1251C>T (n.346-1251C>T) n.466-1251C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) c.*149-14C>T (n.*149-14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53413154A= | CA2429827793 | SMC1A | c.616-16T= (n.616-16T=) c.346-1253T= (n.346-1253T=) n.466-1253T= c.550-16T= (n.550-16T=) c.*149-16T= (n.*149-16T=) | |
| X | g.53413154A>C | CA2820955172 | SMC1A | c.616-16T>G (n.616-16T>G) c.346-1253T>G (n.346-1253T>G) n.466-1253T>G c.550-16T>G (n.550-16T>G) c.*149-16T>G (n.*149-16T>G) | |
| X | g.53413154A>G | CA641906923 | SMC1A | c.616-16T>C (n.616-16T>C) c.346-1253T>C (n.346-1253T>C) n.466-1253T>C c.550-16T>C (n.550-16T>C) c.*149-16T>C (n.*149-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413157G>A | CA641906924 | SMC1A | c.616-19C>T (n.616-19C>T) c.346-1256C>T (n.346-1256C>T) n.466-1256C>T c.550-19C>T (n.550-19C>T) c.*149-19C>T (n.*149-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413157G= | CA2429827794 | SMC1A | c.616-19C= (n.616-19C=) c.346-1256C= (n.346-1256C=) n.466-1256C= c.550-19C= (n.550-19C=) c.*149-19C= (n.*149-19C=) | |
| X | g.53413158G>A | CA2693805727 | SMC1A | c.616-20C>T (n.616-20C>T) c.346-1257C>T (n.346-1257C>T) n.466-1257C>T c.550-20C>T (n.550-20C>T) c.*149-20C>T (n.*149-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53413159T>A | CA2535928619 | SMC1A | c.616-21A>T (n.616-21A>T) c.346-1258A>T (n.346-1258A>T) n.466-1258A>T c.550-21A>T (n.550-21A>T) c.*149-21A>T (n.*149-21A>T) | |
| X | g.53413159T>C | CA2693805728 | SMC1A | c.616-21A>G (n.616-21A>G) c.346-1258A>G (n.346-1258A>G) n.466-1258A>G c.550-21A>G (n.550-21A>G) c.*149-21A>G (n.*149-21A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53413160G>A | CA658018932 | SMC1A | c.616-22C>T (n.616-22C>T) c.346-1259C>T (n.346-1259C>T) n.466-1259C>T c.550-22C>T (n.550-22C>T) c.*149-22C>T (n.*149-22C>T) | COSMIC |
| X | g.53413164G>A | CA641906925 | SMC1A | c.616-26C>T (n.616-26C>T) c.346-1263C>T (n.346-1263C>T) n.466-1263C>T c.550-26C>T (n.550-26C>T) c.*149-26C>T (n.*149-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413164G= | CA2429827795 | SMC1A | c.616-26C= (n.616-26C=) c.346-1263C= (n.346-1263C=) n.466-1263C= c.550-26C= (n.550-26C=) c.*149-26C= (n.*149-26C=) | |
| X | g.53413165G>C | CA2693805729 | SMC1A | c.616-27C>G (n.616-27C>G) c.346-1264C>G (n.346-1264C>G) n.466-1264C>G c.550-27C>G (n.550-27C>G) c.*149-27C>G (n.*149-27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53413168T>G | CA10420650 | SMC1A | c.616-30A>C (n.616-30A>C) c.346-1267A>C (n.346-1267A>C) n.466-1267A>C c.550-30A>C (n.550-30A>C) c.*149-30A>C (n.*149-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53413168T= | CA2429827796 | SMC1A | c.616-30A= (n.616-30A=) c.346-1267A= (n.346-1267A=) n.466-1267A= c.550-30A= (n.550-30A=) c.*149-30A= (n.*149-30A=) | |
| X | g.53413169G>T | CA2579615934 | SMC1A | c.616-31C>A (n.616-31C>A) c.346-1268C>A (n.346-1268C>A) n.466-1268C>A c.550-31C>A (n.550-31C>A) c.*149-31C>A (n.*149-31C>A) | |
| X | g.53413171A= | CA2429827797 | SMC1A | c.616-33T= (n.616-33T=) c.346-1270T= (n.346-1270T=) n.466-1270T= c.550-33T= (n.550-33T=) c.*149-33T= (n.*149-33T=) | |
| X | g.53413171A>G | CA641906926 | SMC1A | c.616-33T>C (n.616-33T>C) c.346-1270T>C (n.346-1270T>C) n.466-1270T>C c.550-33T>C (n.550-33T>C) c.*149-33T>C (n.*149-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413172T>C | CA2693805730 | SMC1A | c.616-34A>G (n.616-34A>G) c.346-1271A>G (n.346-1271A>G) n.466-1271A>G c.550-34A>G (n.550-34A>G) c.*149-34A>G (n.*149-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53413173C>A | CA2693805731 | SMC1A | c.616-35G>T (n.616-35G>T) c.346-1272G>T (n.346-1272G>T) n.466-1272G>T c.550-35G>T (n.550-35G>T) c.*149-35G>T (n.*149-35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53413173C= | CA2429827798 | SMC1A | c.616-35G= (n.616-35G=) c.346-1272G= (n.346-1272G=) n.466-1272G= c.550-35G= (n.550-35G=) c.*149-35G= (n.*149-35G=) | |
| X | g.53413173C>T | CA10420651 | SMC1A | c.616-35G>A (n.616-35G>A) c.346-1272G>A (n.346-1272G>A) n.466-1272G>A c.550-35G>A (n.550-35G>A) c.*149-35G>A (n.*149-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413174G>A | CA10420652 | SMC1A | c.616-36C>T (n.616-36C>T) c.346-1273C>T (n.346-1273C>T) n.466-1273C>T c.550-36C>T (n.550-36C>T) c.*149-36C>T (n.*149-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413174G= | CA2429827799 | SMC1A | c.616-36C= (n.616-36C=) c.346-1273C= (n.346-1273C=) n.466-1273C= c.550-36C= (n.550-36C=) c.*149-36C= (n.*149-36C=) | |
| X | g.53413175A>C | CA2693805732 | SMC1A | c.616-37T>G (n.616-37T>G) c.346-1274T>G (n.346-1274T>G) n.466-1274T>G c.550-37T>G (n.550-37T>G) c.*149-37T>G (n.*149-37T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53413175A>G | CA2515680851 | SMC1A | c.616-37T>C (n.616-37T>C) c.346-1274T>C (n.346-1274T>C) n.466-1274T>C c.550-37T>C (n.550-37T>C) c.*149-37T>C (n.*149-37T>C) | |
| X | g.53413184T>C | CA2553265855 | SMC1A | c.616-46A>G (n.616-46A>G) c.346-1283A>G (n.346-1283A>G) n.466-1283A>G c.550-46A>G (n.550-46A>G) c.*149-46A>G (n.*149-46A>G) | |
| X | g.53413184T= | CA2429827800 | SMC1A | c.616-46A= (n.616-46A=) c.346-1283A= (n.346-1283A=) n.466-1283A= c.550-46A= (n.550-46A=) c.*149-46A= (n.*149-46A=) | |
| X | g.53413185G>A | CA2540295755 | SMC1A | c.616-47C>T (n.616-47C>T) c.346-1284C>T (n.346-1284C>T) n.466-1284C>T c.550-47C>T (n.550-47C>T) c.*149-47C>T (n.*149-47C>T) | |
| X | g.53413186dup | CA10420653 | SMC1A | c.616-47dup (n.616-47dup) c.346-1284dup (n.346-1284dup) n.466-1284dup c.550-47dup (n.550-47dup) c.*149-47dup (n.*149-47dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413186G>C | CA10420654 | SMC1A | c.615+46C>G (n.615+46C>G) c.346-1285C>G (n.346-1285C>G) n.466-1285C>G c.549+46C>G (n.549+46C>G) c.*148+46C>G (n.*148+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413186G= | CA2429827801 | SMC1A | c.615+46C= (n.615+46C=) c.346-1285C= (n.346-1285C=) n.466-1285C= c.549+46C= (n.549+46C=) c.*148+46C= (n.*148+46C=) | |
| X | g.53413187C>A | CA2579615935 | SMC1A | c.615+45G>T (n.615+45G>T) c.346-1286G>T (n.346-1286G>T) n.466-1286G>T c.549+45G>T (n.549+45G>T) c.*148+45G>T (n.*148+45G>T) | |
| X | g.53413189C>A | CA2693805733 | SMC1A | c.615+43G>T (n.615+43G>T) c.346-1288G>T (n.346-1288G>T) n.466-1288G>T c.549+43G>T (n.549+43G>T) c.*148+43G>T (n.*148+43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53413189C>T | CA2567820154 | SMC1A | c.615+43G>A (n.615+43G>A) c.346-1288G>A (n.346-1288G>A) n.466-1288G>A c.549+43G>A (n.549+43G>A) c.*148+43G>A (n.*148+43G>A) | |
| X | g.53413190C= | CA2429827802 | SMC1A | c.615+42G= (n.615+42G=) c.346-1289G= (n.346-1289G=) n.466-1289G= c.549+42G= (n.549+42G=) c.*148+42G= (n.*148+42G=) | |
| X | g.53413190C>T | CA10420655 | SMC1A | c.615+42G>A (n.615+42G>A) c.346-1289G>A (n.346-1289G>A) n.466-1289G>A c.549+42G>A (n.549+42G>A) c.*148+42G>A (n.*148+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413192T>C | CA2546898697 | SMC1A | c.615+40A>G (n.615+40A>G) c.346-1291A>G (n.346-1291A>G) n.466-1291A>G c.549+40A>G (n.549+40A>G) c.*148+40A>G (n.*148+40A>G) | |
| X | g.53413195_53413200del | CA2693805734 | SMC1A | c.615+35_615+40del (n.615+35_615+40del) c.346-1296_346-1291del (n.346-1296_346-1291del) n.466-1296_466-1291del c.549+35_549+40del (n.549+35_549+40del) c.*148+35_*148+40del (n.*148+35_*148+40del) | gnomAD v4 |
| X | g.53413193C= | CA2429827803 | SMC1A | c.615+39G= (n.615+39G=) c.346-1292G= (n.346-1292G=) n.466-1292G= c.549+39G= (n.549+39G=) c.*148+39G= (n.*148+39G=) | |
| X | g.53413193C>T | CA10420656 | SMC1A | c.615+39G>A (n.615+39G>A) c.346-1292G>A (n.346-1292G>A) n.466-1292G>A c.549+39G>A (n.549+39G>A) c.*148+39G>A (n.*148+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413195T>A | CA2567335535 | SMC1A | c.615+37A>T (n.615+37A>T) c.346-1294A>T (n.346-1294A>T) n.466-1294A>T c.549+37A>T (n.549+37A>T) c.*148+37A>T (n.*148+37A>T) | |
| X | g.53413195T>C | CA2693805735 | SMC1A | c.615+37A>G (n.615+37A>G) c.346-1294A>G (n.346-1294A>G) n.466-1294A>G c.549+37A>G (n.549+37A>G) c.*148+37A>G (n.*148+37A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53413198T>C | CA2557856719 | SMC1A | c.615+34A>G (n.615+34A>G) c.346-1297A>G (n.346-1297A>G) n.466-1297A>G c.549+34A>G (n.549+34A>G) c.*148+34A>G (n.*148+34A>G) | |
| X | g.53413199C= | CA2429827804 | SMC1A | c.615+33G= (n.615+33G=) c.346-1298G= (n.346-1298G=) n.466-1298G= c.549+33G= (n.549+33G=) c.*148+33G= (n.*148+33G=) | |
| X | g.53413199C>T | CA10420657 | SMC1A | c.615+33G>A (n.615+33G>A) c.346-1298G>A (n.346-1298G>A) n.466-1298G>A c.549+33G>A (n.549+33G>A) c.*148+33G>A (n.*148+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413200C>T | CA2567543755 | SMC1A | c.615+32G>A (n.615+32G>A) c.346-1299G>A (n.346-1299G>A) n.466-1299G>A c.549+32G>A (n.549+32G>A) c.*148+32G>A (n.*148+32G>A) | |
| X | g.53413201C>A | CA2693805736 | SMC1A | c.615+31G>T (n.615+31G>T) c.346-1300G>T (n.346-1300G>T) n.466-1300G>T c.549+31G>T (n.549+31G>T) c.*148+31G>T (n.*148+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.53413205G>A | CA2579615936 | SMC1A | c.615+27C>T (n.615+27C>T) c.346-1304C>T (n.346-1304C>T) n.466-1304C>T c.549+27C>T (n.549+27C>T) c.*148+27C>T (n.*148+27C>T) | |
| X | g.53413206A>G | CA2693805737 | SMC1A | c.615+26T>C (n.615+26T>C) c.346-1305T>C (n.346-1305T>C) n.466-1305T>C c.549+26T>C (n.549+26T>C) c.*148+26T>C (n.*148+26T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413208C>T | CA658018933 | SMC1A | c.615+24G>A (n.615+24G>A) c.346-1307G>A (n.346-1307G>A) n.466-1307G>A c.549+24G>A (n.549+24G>A) c.*148+24G>A (n.*148+24G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53413210A>C | CA2544477564 | SMC1A | c.615+22T>G (n.615+22T>G) c.346-1309T>G (n.346-1309T>G) n.466-1309T>G c.549+22T>G (n.549+22T>G) c.*148+22T>G (n.*148+22T>G) | |
| X | g.53413211A>G | CA2693805738 | SMC1A | c.615+21T>C (n.615+21T>C) c.346-1310T>C (n.346-1310T>C) n.466-1310T>C c.549+21T>C (n.549+21T>C) c.*148+21T>C (n.*148+21T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.53413212G>A | CA2738582966 | SMC1A | c.615+20C>T (n.615+20C>T) c.346-1311C>T (n.346-1311C>T) n.466-1311C>T c.549+20C>T (n.549+20C>T) c.*148+20C>T (n.*148+20C>T) | dbSNP |
| X | g.53413212G>T | CA2572371973 | SMC1A | c.615+20C>A (n.615+20C>A) c.346-1311C>A (n.346-1311C>A) n.466-1311C>A c.549+20C>A (n.549+20C>A) c.*148+20C>A (n.*148+20C>A) | |
| X | g.53413213A>G | CA2820955173 | SMC1A | c.615+19T>C (n.615+19T>C) c.346-1312T>C (n.346-1312T>C) n.466-1312T>C c.549+19T>C (n.549+19T>C) c.*148+19T>C (n.*148+19T>C) | |
| X | g.53413215G>A | CA10420658 | SMC1A | c.615+17C>T (n.615+17C>T) c.346-1314C>T (n.346-1314C>T) n.466-1314C>T c.549+17C>T (n.549+17C>T) c.*148+17C>T (n.*148+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53413215G= | CA2429827805 | SMC1A | c.615+17C= (n.615+17C=) c.346-1314C= (n.346-1314C=) n.466-1314C= c.549+17C= (n.549+17C=) c.*148+17C= (n.*148+17C=) | |
| X | g.53413216T>C | CA2523018910 | SMC1A | c.615+16A>G (n.615+16A>G) c.346-1315A>G (n.346-1315A>G) n.466-1315A>G c.549+16A>G (n.549+16A>G) c.*148+16A>G (n.*148+16A>G) | |
| X | g.53413218G>A | CA876289470 | SMC1A | c.615+14C>T (n.615+14C>T) c.346-1317C>T (n.346-1317C>T) n.466-1317C>T c.549+14C>T (n.549+14C>T) c.*148+14C>T (n.*148+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53413218G= | CA2429827806 | SMC1A | c.615+14C= (n.615+14C=) c.346-1317C= (n.346-1317C=) n.466-1317C= c.549+14C= (n.549+14C=) c.*148+14C= (n.*148+14C=) | |
| X | g.53413220T>C | CA2532195372 | SMC1A | c.615+12A>G (n.615+12A>G) c.346-1319A>G (n.346-1319A>G) n.466-1319A>G c.549+12A>G (n.549+12A>G) c.*148+12A>G (n.*148+12A>G) | |
| X | g.53413221T>C | CA2693805739 | SMC1A | c.615+11A>G (n.615+11A>G) c.346-1320A>G (n.346-1320A>G) n.466-1320A>G c.549+11A>G (n.549+11A>G) c.*148+11A>G (n.*148+11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.53413222G>T | CA2693805740 | SMC1A | c.615+10C>A (n.615+10C>A) c.346-1321C>A (n.346-1321C>A) n.466-1321C>A c.549+10C>A (n.549+10C>A) c.*148+10C>A (n.*148+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.53413224C>T | CA2579615937 | SMC1A | c.615+8G>A (n.615+8G>A) c.346-1323G>A (n.346-1323G>A) n.466-1323G>A c.549+8G>A (n.549+8G>A) c.*148+8G>A (n.*148+8G>A) | ClinVar |
| X | g.53413227C= | CA2429827807 | SMC1A | c.615+5G= (n.615+5G=) c.346-1326G= (n.346-1326G=) n.466-1326G= c.549+5G= (n.549+5G=) c.*148+5G= (n.*148+5G=) | |
| X | g.53413227C>T | CA16621448 | SMC1A | c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.346-1326G>A (n.346-1326G>A) n.466-1326G>A c.549+5G>A (n.549+5G>A) c.*148+5G>A (n.*148+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413230A= | CA2429827808 | SMC1A | c.615+2T= (n.615+2T=) c.346-1329T= (n.346-1329T=) n.466-1329T= c.549+2T= (n.549+2T=) c.*148+2T= (n.*148+2T=) | |
| X | g.53413230A>C | CA413259060 | SMC1A | c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.346-1329T>G (n.346-1329T>G) n.466-1329T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) | dbSNP |
| X | g.53413230A>G | CA413259061 | SMC1A | c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.346-1329T>C (n.346-1329T>C) n.466-1329T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53413230A>T | CA413259062 | SMC1A | c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.346-1329T>A (n.346-1329T>A) n.466-1329T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) | |
| X | g.53413231C>A | CA413259065 | SMC1A | c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.346-1330G>T (n.346-1330G>T) n.466-1330G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) | |
| X | g.53413231C>G | CA413259066 | SMC1A | c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.346-1330G>C (n.346-1330G>C) n.466-1330G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) | |
| X | g.53413231C>T | CA413259068 | SMC1A | c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.346-1330G>A (n.346-1330G>A) n.466-1330G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.53413232C>A | CA413259069 | SMC1A | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.346-1331G>T (n.346-1331G>T) n.466-1331G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) | |
| X | g.53413232C>G | CA413259071 | SMC1A | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.346-1331G>C (n.346-1331G>C) n.466-1331G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) | |
| X | g.53413232C>T | CA516688860 | SMC1A | c.615G>A (p.Glu205=) c.346-1331G>A (n.346-1331G>A) n.466-1331G>A c.549G>A (p.Glu183=) c.*148G>A (n.*148G>A) | |
| X | g.53413233T>A | CA413259073 | SMC1A | c.614A>T (p.Glu205Val) c.346-1332A>T (n.346-1332A>T) n.466-1332A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.*147A>T (n.*147A>T) | |
| X | g.53413233T>C | CA413259075 | SMC1A | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.346-1332A>G (n.346-1332A>G) n.466-1332A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) | |
| X | g.53413233T>G | CA413259076 | SMC1A | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.346-1332A>C (n.346-1332A>C) n.466-1332A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) | |
| X | g.53413234C>A | CA413259078 | SMC1A | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.346-1333G>T (n.346-1333G>T) n.466-1333G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) | |
| X | g.53413234C>G | CA413259081 | SMC1A | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.346-1333G>C (n.346-1333G>C) n.466-1333G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) | |
| X | g.53413234C>T | CA413259079 | SMC1A | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.346-1333G>A (n.346-1333G>A) n.466-1333G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) |