Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.53413044T>A | CA413258687 | SMC1A | c.710A>T (p.Lys237Met) c.346-1143A>T (n.346-1143A>T) n.466-1143A>T c.644A>T (p.Lys215Met) c.*243A>T (n.*243A>T) | |
X | g.53413044T>C | CA413258683 | SMC1A | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.346-1143A>G (n.346-1143A>G) n.466-1143A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) | |
X | g.53413044T>G | CA413258685 | SMC1A | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.346-1143A>C (n.346-1143A>C) n.466-1143A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) | |
X | g.53413045T>A | CA413258689 | SMC1A | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.346-1144A>T (n.346-1144A>T) n.466-1144A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) | |
X | g.53413045T>C | CA413258690 | SMC1A | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.346-1144A>G (n.346-1144A>G) n.466-1144A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) | |
X | g.53413045T>G | CA413258691 | SMC1A | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.346-1144A>C (n.346-1144A>C) n.466-1144A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.*242A>C (n.*242A>C) | |
X | g.53413046C>A | CA413258692 | SMC1A | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.346-1145G>T (n.346-1145G>T) n.466-1145G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) c.*241G>T (n.*241G>T) | |
X | g.53413046C>G | CA413258693 | SMC1A | c.708G>C (p.Glu236Asp) c.346-1145G>C (n.346-1145G>C) n.466-1145G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) | |
X | g.53413046C>T | CA516688705 | SMC1A | c.708G>A (p.Glu236=) c.346-1145G>A (n.346-1145G>A) n.466-1145G>A c.642G>A (p.Glu214=) c.*241G>A (n.*241G>A) | |
X | g.53413047T>A | CA413258695 | SMC1A | c.707A>T (p.Glu236Val) c.346-1146A>T (n.346-1146A>T) n.466-1146A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.*240A>T (n.*240A>T) | |
X | g.53413047T>C | CA413258696 | SMC1A | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.346-1146A>G (n.346-1146A>G) n.466-1146A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53413047T>G | CA413258698 | SMC1A | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.346-1146A>C (n.346-1146A>C) n.466-1146A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
X | g.53413048C>A | CA413258700 | SMC1A | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.346-1147G>T (n.346-1147G>T) n.466-1147G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) | |
X | g.53413048C>G | CA413258701 | SMC1A | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.346-1147G>C (n.346-1147G>C) n.466-1147G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) | |
X | g.53413048C>T | CA413258702 | SMC1A | c.706G>A (p.Glu236Lys) c.346-1147G>A (n.346-1147G>A) n.466-1147G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) | |
X | g.53413049A>C | CA413258704 | SMC1A | c.705T>G (p.Ile235Met) c.346-1148T>G (n.346-1148T>G) n.466-1148T>G c.639T>G (p.Ile213Met) c.*238T>G (n.*238T>G) | |
X | g.53413049A>G | CA516688710 | SMC1A | c.705T>C (p.Ile235=) c.346-1148T>C (n.346-1148T>C) n.466-1148T>C c.639T>C (p.Ile213=) c.*238T>C (n.*238T>C) | |
X | g.53413049A>T | CA516688709 | SMC1A | c.705T>A (p.Ile235=) c.346-1148T>A (n.346-1148T>A) n.466-1148T>A c.639T>A (p.Ile213=) c.*238T>A (n.*238T>A) | |
X | g.53413050A>C | CA413258706 | SMC1A | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.346-1149T>G (n.346-1149T>G) n.466-1149T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
X | g.53413050A>G | CA413258709 | SMC1A | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.346-1149T>C (n.346-1149T>C) n.466-1149T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
X | g.53413050A>T | CA413258707 | SMC1A | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.346-1149T>A (n.346-1149T>A) n.466-1149T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
X | g.53413051T>A | CA413258711 | SMC1A | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.346-1150A>T (n.346-1150A>T) n.466-1150A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.*236A>T (n.*236A>T) | |
X | g.53413051T>C | CA413258713 | SMC1A | c.703A>G (p.Ile235Val) c.346-1150A>G (n.346-1150A>G) n.466-1150A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.*236A>G (n.*236A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53413051T>G | CA413258714 | SMC1A | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.346-1150A>C (n.346-1150A>C) n.466-1150A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.*236A>C (n.*236A>C) | |
X | g.53413052T>A | CA413258716 | SMC1A | c.702A>T (p.Glu234Asp) c.346-1151A>T (n.346-1151A>T) n.466-1151A>T c.636A>T (p.Glu212Asp) c.*235A>T (n.*235A>T) | |
X | g.53413052T>C | CA516688713 | SMC1A | c.702A>G (p.Glu234=) c.346-1151A>G (n.346-1151A>G) n.466-1151A>G c.636A>G (p.Glu212=) c.*235A>G (n.*235A>G) | |
X | g.53413052T>G | CA413258718 | SMC1A | c.702A>C (p.Glu234Asp) c.346-1151A>C (n.346-1151A>C) n.466-1151A>C c.636A>C (p.Glu212Asp) c.*235A>C (n.*235A>C) | |
X | g.53413053T>A | CA413258720 | SMC1A | c.701A>T (p.Glu234Val) c.346-1152A>T (n.346-1152A>T) n.466-1152A>T c.635A>T (p.Glu212Val) c.*234A>T (n.*234A>T) | |
X | g.53413053T>C | CA413258721 | SMC1A | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.346-1152A>G (n.346-1152A>G) n.466-1152A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) | |
X | g.53413053T>G | CA413258723 | SMC1A | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.346-1152A>C (n.346-1152A>C) n.466-1152A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) | |
X | g.53413054C>A | CA413258724 | SMC1A | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.346-1153G>T (n.346-1153G>T) n.466-1153G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) | |
X | g.53413054C= | CA2429827769 | SMC1A | c.700G= (p.Glu234=) c.346-1153G= (n.346-1153G=) n.466-1153G= c.634G= (p.Glu212=) c.*233G= (n.*233G=) | |
X | g.53413054C>G | CA413258725 | SMC1A | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.346-1153G>C (n.346-1153G>C) n.466-1153G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) | |
X | g.53413054C>T | CA413258726 | SMC1A | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.346-1153G>A (n.346-1153G>A) n.466-1153G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP |
X | g.53413055C>A | CA516688715 | SMC1A | c.699G>T (p.Val233=) c.346-1154G>T (n.346-1154G>T) n.466-1154G>T c.633G>T (p.Val211=) c.*232G>T (n.*232G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53413055C= | CA2429827770 | SMC1A | c.699G= (p.Val233=) c.346-1154G= (n.346-1154G=) n.466-1154G= c.633G= (p.Val211=) c.*232G= (n.*232G=) | |
X | g.53413055C>G | CA516688716 | SMC1A | c.699G>C (p.Val233=) c.346-1154G>C (n.346-1154G>C) n.466-1154G>C c.633G>C (p.Val211=) c.*232G>C (n.*232G>C) | |
X | g.53413055C>T | CA180446 | SMC1A | c.699G>A (p.Val233=) c.346-1154G>A (n.346-1154G>A) n.466-1154G>A c.633G>A (p.Val211=) c.*232G>A (n.*232G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53413056A>C | CA413258732 | SMC1A | c.698T>G (p.Val233Gly) c.346-1155T>G (n.346-1155T>G) n.466-1155T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) | |
X | g.53413056A>G | CA413258728 | SMC1A | c.698T>C (p.Val233Ala) c.346-1155T>C (n.346-1155T>C) n.466-1155T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) | |
X | g.53413056A>T | CA413258730 | SMC1A | c.698T>A (p.Val233Glu) c.346-1155T>A (n.346-1155T>A) n.466-1155T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.*231T>A (n.*231T>A) | |
X | g.53413057C>A | CA413258734 | SMC1A | c.697G>T (p.Val233Leu) c.346-1156G>T (n.346-1156G>T) n.466-1156G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.*230G>T (n.*230G>T) | |
X | g.53413057C>G | CA413258735 | SMC1A | c.697G>C (p.Val233Leu) c.346-1156G>C (n.346-1156G>C) n.466-1156G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) | |
X | g.53413057C>T | CA413258736 | SMC1A | c.697G>A (p.Val233Met) c.346-1156G>A (n.346-1156G>A) n.466-1156G>A c.631G>A (p.Val211Met) c.*230G>A (n.*230G>A) | |
X | g.53413058T>A | CA413258738 | SMC1A | c.696A>T (p.Glu232Asp) c.346-1157A>T (n.346-1157A>T) n.466-1157A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.*229A>T (n.*229A>T) | |
X | g.53413058T>C | CA516688719 | SMC1A | c.696A>G (p.Glu232=) c.346-1157A>G (n.346-1157A>G) n.466-1157A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.*229A>G (n.*229A>G) | |
X | g.53413058T>G | CA413258740 | SMC1A | c.696A>C (p.Glu232Asp) c.346-1157A>C (n.346-1157A>C) n.466-1157A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.*229A>C (n.*229A>C) | |
X | g.53413059T>A | CA413258742 | SMC1A | c.695A>T (p.Glu232Val) c.346-1158A>T (n.346-1158A>T) n.466-1158A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.*228A>T (n.*228A>T) | |
X | g.53413059T>C | CA413258743 | SMC1A | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.346-1158A>G (n.346-1158A>G) n.466-1158A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) | |
X | g.53413059T>G | CA413258745 | SMC1A | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.346-1158A>C (n.346-1158A>C) n.466-1158A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) | |
X | g.53413060C>A | CA413258747 | SMC1A | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.346-1159G>T (n.346-1159G>T) n.466-1159G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) | |
X | g.53413060C>G | CA413258749 | SMC1A | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.346-1159G>C (n.346-1159G>C) n.466-1159G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) | |
X | g.53413060C>T | CA413258750 | SMC1A | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.346-1159G>A (n.346-1159G>A) n.466-1159G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) | |
X | g.53413061A>C | CA413258754 | SMC1A | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.346-1160T>G (n.346-1160T>G) n.466-1160T>G c.627T>G (p.Asn209Lys) c.*226T>G (n.*226T>G) | |
X | g.53413061A>G | CA516688721 | SMC1A | c.693T>C (p.Asn231=) c.346-1160T>C (n.346-1160T>C) n.466-1160T>C c.627T>C (p.Asn209=) c.*226T>C (n.*226T>C) | |
X | g.53413061A>T | CA413258752 | SMC1A | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.346-1160T>A (n.346-1160T>A) n.466-1160T>A c.627T>A (p.Asn209Lys) c.*226T>A (n.*226T>A) | |
X | g.53413062T>A | CA413258756 | SMC1A | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.346-1161A>T (n.346-1161A>T) n.466-1161A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) c.*225A>T (n.*225A>T) | |
X | g.53413062T>C | CA413258757 | SMC1A | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.346-1161A>G (n.346-1161A>G) n.466-1161A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) c.*225A>G (n.*225A>G) | |
X | g.53413062T>G | CA413258759 | SMC1A | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.346-1161A>C (n.346-1161A>C) n.466-1161A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) c.*225A>C (n.*225A>C) | |
X | g.53413063T>A | CA413258761 | SMC1A | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.346-1162A>T (n.346-1162A>T) n.466-1162A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.*224A>T (n.*224A>T) | |
X | g.53413063T>C | CA413258762 | SMC1A | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.346-1162A>G (n.346-1162A>G) n.466-1162A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) c.*224A>G (n.*224A>G) | |
X | g.53413063T>G | CA413258764 | SMC1A | c.691A>C (p.Asn231His) c.346-1162A>C (n.346-1162A>C) n.466-1162A>C c.625A>C (p.Asn209His) c.*224A>C (n.*224A>C) | |
X | g.53413064A= | CA2429827771 | SMC1A | c.690T= (p.His230=) c.346-1163T= (n.346-1163T=) n.466-1163T= c.624T= (p.His208=) c.*223T= (n.*223T=) | |
X | g.53413064A>C | CA329907611 | SMC1A | c.690T>G (p.His230Gln) c.346-1163T>G (n.346-1163T>G) n.466-1163T>G c.624T>G (p.His208Gln) c.*223T>G (n.*223T>G) | dbSNP |
X | g.53413064A>G | CA516688723 | SMC1A | c.690T>C (p.His230=) c.346-1163T>C (n.346-1163T>C) n.466-1163T>C c.624T>C (p.His208=) c.*223T>C (n.*223T>C) | |
X | g.53413064A>T | CA413258767 | SMC1A | c.690T>A (p.His230Gln) c.346-1163T>A (n.346-1163T>A) n.466-1163T>A c.624T>A (p.His208Gln) c.*223T>A (n.*223T>A) | |
X | g.53413065T>A | CA413258769 | SMC1A | c.689A>T (p.His230Leu) c.346-1164A>T (n.346-1164A>T) n.466-1164A>T c.623A>T (p.His208Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) | |
X | g.53413065T>C | CA10420645 | SMC1A | c.689A>G (p.His230Arg) c.346-1164A>G (n.346-1164A>G) n.466-1164A>G c.623A>G (p.His208Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53413065T>G | CA413258771 | SMC1A | c.689A>C (p.His230Pro) c.346-1164A>C (n.346-1164A>C) n.466-1164A>C c.623A>C (p.His208Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) | |
X | g.53413065T= | CA2429827772 | SMC1A | c.689A= (p.His230=) c.346-1164A= (n.346-1164A=) n.466-1164A= c.623A= (p.His208=) c.*222A= (n.*222A=) | |
X | g.53413066G>A | CA413258772 | SMC1A | c.688C>T (p.His230Tyr) c.346-1165C>T (n.346-1165C>T) n.466-1165C>T c.622C>T (p.His208Tyr) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
X | g.53413066G>C | CA413258774 | SMC1A | c.688C>G (p.His230Asp) c.346-1165C>G (n.346-1165C>G) n.466-1165C>G c.622C>G (p.His208Asp) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
X | g.53413066G>T | CA413258776 | SMC1A | c.688C>A (p.His230Asn) c.346-1165C>A (n.346-1165C>A) n.466-1165C>A c.622C>A (p.His208Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) | |
X | g.53413067G>A | CA516688727 | SMC1A | c.687C>T (p.Tyr229=) c.346-1166C>T (n.346-1166C>T) n.466-1166C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.*220C>T (n.*220C>T) | |
X | g.53413067G>C | CA413258779 | SMC1A | c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.346-1166C>G (n.346-1166C>G) n.466-1166C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
X | g.53413067G>T | CA413258778 | SMC1A | c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.346-1166C>A (n.346-1166C>A) n.466-1166C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
X | g.53413068T>A | CA413258781 | SMC1A | c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.346-1167A>T (n.346-1167A>T) n.466-1167A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
X | g.53413068T>C | CA413258783 | SMC1A | c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.346-1167A>G (n.346-1167A>G) n.466-1167A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.*219A>G (n.*219A>G) | |
X | g.53413068T>G | CA413258784 | SMC1A | c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.346-1167A>C (n.346-1167A>C) n.466-1167A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*219A>C (n.*219A>C) | COSMIC |
X | g.53413069A>C | CA413258785 | SMC1A | c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.346-1168T>G (n.346-1168T>G) n.466-1168T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.*218T>G (n.*218T>G) | |
X | g.53413069A>G | CA413258786 | SMC1A | c.685T>C (p.Tyr229His) c.346-1168T>C (n.346-1168T>C) n.466-1168T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.*218T>C (n.*218T>C) | |
X | g.53413069A>T | CA413258788 | SMC1A | c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.346-1168T>A (n.346-1168T>A) n.466-1168T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.*218T>A (n.*218T>A) | |
X | g.53413070A>C | CA516688730 | SMC1A | c.684T>G (p.Leu228=) c.346-1169T>G (n.346-1169T>G) n.466-1169T>G c.618T>G (p.Leu206=) c.*217T>G (n.*217T>G) | |
X | g.53413070A>G | CA516688732 | SMC1A | c.684T>C (p.Leu228=) c.346-1169T>C (n.346-1169T>C) n.466-1169T>C c.618T>C (p.Leu206=) c.*217T>C (n.*217T>C) | |
X | g.53413070A>T | CA516688731 | SMC1A | c.684T>A (p.Leu228=) c.346-1169T>A (n.346-1169T>A) n.466-1169T>A c.618T>A (p.Leu206=) c.*217T>A (n.*217T>A) | |
X | g.53413071A>C | CA413258793 | SMC1A | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.346-1170T>G (n.346-1170T>G) n.466-1170T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
X | g.53413071A>G | CA413258790 | SMC1A | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.346-1170T>C (n.346-1170T>C) n.466-1170T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) | |
X | g.53413071A>T | CA413258792 | SMC1A | c.683T>A (p.Leu228His) c.346-1170T>A (n.346-1170T>A) n.466-1170T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
X | g.53413072G>A | CA413258796 | SMC1A | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.346-1171C>T (n.346-1171C>T) n.466-1171C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.*215C>T (n.*215C>T) | |
X | g.53413072G>C | CA413258798 | SMC1A | c.682C>G (p.Leu228Val) c.346-1171C>G (n.346-1171C>G) n.466-1171C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.*215C>G (n.*215C>G) | |
X | g.53413072G>T | CA413258799 | SMC1A | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.346-1171C>A (n.346-1171C>A) n.466-1171C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.*215C>A (n.*215C>A) | ClinVar |
X | g.53413073C>A | CA413258801 | SMC1A | c.681G>T (p.Lys227Asn) c.346-1172G>T (n.346-1172G>T) n.466-1172G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*214G>T (n.*214G>T) | |
X | g.53413073C>G | CA413258803 | SMC1A | c.681G>C (p.Lys227Asn) c.346-1172G>C (n.346-1172G>C) n.466-1172G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*214G>C (n.*214G>C) | |
X | g.53413073C>T | CA516688807 | SMC1A | c.681G>A (p.Lys227=) c.346-1172G>A (n.346-1172G>A) n.466-1172G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.*214G>A (n.*214G>A) | |
X | g.53413074T>A | CA413258805 | SMC1A | c.680A>T (p.Lys227Met) c.346-1173A>T (n.346-1173A>T) n.466-1173A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.*213A>T (n.*213A>T) | |
X | g.53413074T>C | CA413258808 | SMC1A | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.346-1173A>G (n.346-1173A>G) n.466-1173A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) | |
X | g.53413074T>G | CA413258806 | SMC1A | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.346-1173A>C (n.346-1173A>C) n.466-1173A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) | |
X | g.53413075T>A | CA413258810 | SMC1A | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.346-1174A>T (n.346-1174A>T) n.466-1174A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) | |
X | g.53413075T>C | CA413258811 | SMC1A | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.346-1174A>G (n.346-1174A>G) n.466-1174A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) | |
X | g.53413075T>G | CA413258812 | SMC1A | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.346-1174A>C (n.346-1174A>C) n.466-1174A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) | |
X | g.53413076A>C | CA413258814 | SMC1A | c.678T>G (p.Phe226Leu) c.346-1175T>G (n.346-1175T>G) n.466-1175T>G c.612T>G (p.Phe204Leu) c.*211T>G (n.*211T>G) | |
X | g.53413076A>G | CA516688812 | SMC1A | c.678T>C (p.Phe226=) c.346-1175T>C (n.346-1175T>C) n.466-1175T>C c.612T>C (p.Phe204=) c.*211T>C (n.*211T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.53413076A>T | CA413258816 | SMC1A | c.678T>A (p.Phe226Leu) c.346-1175T>A (n.346-1175T>A) n.466-1175T>A c.612T>A (p.Phe204Leu) c.*211T>A (n.*211T>A) | |
X | g.53413077A>C | CA413258817 | SMC1A | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.346-1176T>G (n.346-1176T>G) n.466-1176T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
X | g.53413077A>G | CA413258818 | SMC1A | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.346-1176T>C (n.346-1176T>C) n.466-1176T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
X | g.53413077A>T | CA413258820 | SMC1A | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.346-1176T>A (n.346-1176T>A) n.466-1176T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.*210T>A (n.*210T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53413078A>C | CA413258822 | SMC1A | c.676T>G (p.Phe226Val) c.346-1177T>G (n.346-1177T>G) n.466-1177T>G c.610T>G (p.Phe204Val) c.*209T>G (n.*209T>G) | |
X | g.53413078A>G | CA413258824 | SMC1A | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.346-1177T>C (n.346-1177T>C) n.466-1177T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) c.*209T>C (n.*209T>C) | |
X | g.53413078A>T | CA413258825 | SMC1A | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.346-1177T>A (n.346-1177T>A) n.466-1177T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) c.*209T>A (n.*209T>A) | |
X | g.53413079G>A | CA10420646 | SMC1A | c.675C>T (p.Leu225=) c.346-1178C>T (n.346-1178C>T) n.466-1178C>T c.609C>T (p.Leu203=) c.*208C>T (n.*208C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53413079G>C | CA516688814 | SMC1A | c.675C>G (p.Leu225=) c.346-1178C>G (n.346-1178C>G) n.466-1178C>G c.609C>G (p.Leu203=) c.*208C>G (n.*208C>G) | dbSNP |
X | g.53413079G= | CA2429827773 | SMC1A | c.675C= (p.Leu225=) c.346-1178C= (n.346-1178C=) n.466-1178C= c.609C= (p.Leu203=) c.*208C= (n.*208C=) | |
X | g.53413079G>T | CA516688815 | SMC1A | c.675C>A (p.Leu225=) c.346-1178C>A (n.346-1178C>A) n.466-1178C>A c.609C>A (p.Leu203=) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
X | g.53413080A>C | CA413258831 | SMC1A | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.346-1179T>G (n.346-1179T>G) n.466-1179T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) | COSMIC |
X | g.53413080A>G | CA413258827 | SMC1A | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.346-1179T>C (n.346-1179T>C) n.466-1179T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) | |
X | g.53413080A>T | CA413258829 | SMC1A | c.674T>A (p.Leu225His) c.346-1179T>A (n.346-1179T>A) n.466-1179T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.*207T>A (n.*207T>A) | |
X | g.53413081G>A | CA413258833 | SMC1A | c.673C>T (p.Leu225Phe) c.346-1180C>T (n.346-1180C>T) n.466-1180C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) | |
X | g.53413081G>C | CA413258834 | SMC1A | c.673C>G (p.Leu225Val) c.346-1180C>G (n.346-1180C>G) n.466-1180C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.*206C>G (n.*206C>G) | |
X | g.53413081G>T | CA413258836 | SMC1A | c.673C>A (p.Leu225Ile) c.346-1180C>A (n.346-1180C>A) n.466-1180C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) | |
X | g.53413082C>A | CA413258837 | SMC1A | c.672G>T (p.Gln224His) c.346-1181G>T (n.346-1181G>T) n.466-1181G>T c.606G>T (p.Gln202His) c.*205G>T (n.*205G>T) | |
X | g.53413082C>G | CA413258839 | SMC1A | c.672G>C (p.Gln224His) c.346-1181G>C (n.346-1181G>C) n.466-1181G>C c.606G>C (p.Gln202His) c.*205G>C (n.*205G>C) | |
X | g.53413082C>T | CA516688816 | SMC1A | c.672G>A (p.Gln224=) c.346-1181G>A (n.346-1181G>A) n.466-1181G>A c.606G>A (p.Gln202=) c.*205G>A (n.*205G>A) | |
X | g.53413083T>A | CA413258841 | SMC1A | c.671A>T (p.Gln224Leu) c.346-1182A>T (n.346-1182A>T) n.466-1182A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) c.*204A>T (n.*204A>T) | |
X | g.53413083T>C | CA413258843 | SMC1A | c.671A>G (p.Gln224Arg) c.346-1182A>G (n.346-1182A>G) n.466-1182A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) | |
X | g.53413083T>G | CA413258844 | SMC1A | c.671A>C (p.Gln224Pro) c.346-1182A>C (n.346-1182A>C) n.466-1182A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) | |
X | g.53413084G>A | CA413258846 | SMC1A | c.670C>T (p.Gln224Ter) c.346-1183C>T (n.346-1183C>T) n.466-1183C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) c.*203C>T (n.*203C>T) | |
X | g.53413084G>C | CA413258848 | SMC1A | c.670C>G (p.Gln224Glu) c.346-1183C>G (n.346-1183C>G) n.466-1183C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) c.*203C>G (n.*203C>G) | |
X | g.53413084G>T | CA413258850 | SMC1A | c.670C>A (p.Gln224Lys) c.346-1183C>A (n.346-1183C>A) n.466-1183C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) c.*203C>A (n.*203C>A) | |
X | g.53413085C>A | CA516688818 | SMC1A | c.669G>T (p.Leu223=) c.346-1184G>T (n.346-1184G>T) n.466-1184G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.*202G>T (n.*202G>T) | |
X | g.53413085C= | CA2429827774 | SMC1A | c.669G= (p.Leu223=) c.346-1184G= (n.346-1184G=) n.466-1184G= c.603G= (p.Leu201=) c.*202G= (n.*202G=) | |
X | g.53413085C>G | CA516688817 | SMC1A | c.669G>C (p.Leu223=) c.346-1184G>C (n.346-1184G>C) n.466-1184G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.*202G>C (n.*202G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53413085C>T | CA516688819 | SMC1A | c.669G>A (p.Leu223=) c.346-1184G>A (n.346-1184G>A) n.466-1184G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53413086A>C | CA413258855 | SMC1A | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.346-1185T>G (n.346-1185T>G) n.466-1185T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
X | g.53413086A>G | CA413258853 | SMC1A | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.346-1185T>C (n.346-1185T>C) n.466-1185T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) | |
X | g.53413086A>T | CA413258852 | SMC1A | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.346-1185T>A (n.346-1185T>A) n.466-1185T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) | |
X | g.53413087G>A | CA516688820 | SMC1A | c.667C>T (p.Leu223=) c.346-1186C>T (n.346-1186C>T) n.466-1186C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.*200C>T (n.*200C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53413087G>C | CA413258856 | SMC1A | c.667C>G (p.Leu223Val) c.346-1186C>G (n.346-1186C>G) n.466-1186C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.*200C>G (n.*200C>G) | |
X | g.53413087G>T | CA413258858 | SMC1A | c.667C>A (p.Leu223Met) c.346-1186C>A (n.346-1186C>A) n.466-1186C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.*200C>A (n.*200C>A) | |
X | g.53413088C>A | CA413258860 | SMC1A | c.666G>T (p.Gln222His) c.346-1187G>T (n.346-1187G>T) n.466-1187G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.*199G>T (n.*199G>T) | |
X | g.53413088C>G | CA413258861 | SMC1A | c.666G>C (p.Gln222His) c.346-1187G>C (n.346-1187G>C) n.466-1187G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.*199G>C (n.*199G>C) | |
X | g.53413088C>T | CA516688821 | SMC1A | c.666G>A (p.Gln222=) c.346-1187G>A (n.346-1187G>A) n.466-1187G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.*199G>A (n.*199G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.53413089T>A | CA413258863 | SMC1A | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.346-1188A>T (n.346-1188A>T) n.466-1188A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*198A>T (n.*198A>T) | |
X | g.53413089T>C | CA413258867 | SMC1A | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.346-1188A>G (n.346-1188A>G) n.466-1188A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*198A>G (n.*198A>G) | |
X | g.53413089T>G | CA413258865 | SMC1A | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.346-1188A>C (n.346-1188A>C) n.466-1188A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) | |
X | g.53413090G>A | CA413258868 | SMC1A | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.346-1189C>T (n.346-1189C>T) n.466-1189C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*197C>T (n.*197C>T) | |
X | g.53413090G>C | CA413258869 | SMC1A | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.346-1189C>G (n.346-1189C>G) n.466-1189C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) | |
X | g.53413090G>T | CA413258872 | SMC1A | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.346-1189C>A (n.346-1189C>A) n.466-1189C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) | |
X | g.53413091T>A | CA516688823 | SMC1A | c.663A>T (p.Val221=) c.346-1190A>T (n.346-1190A>T) n.466-1190A>T c.597A>T (p.Val199=) c.*196A>T (n.*196A>T) | |
X | g.53413091T>C | CA516688824 | SMC1A | c.663A>G (p.Val221=) c.346-1190A>G (n.346-1190A>G) n.466-1190A>G c.597A>G (p.Val199=) c.*196A>G (n.*196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53413091T>G | CA516688825 | SMC1A | c.663A>C (p.Val221=) c.346-1190A>C (n.346-1190A>C) n.466-1190A>C c.597A>C (p.Val199=) c.*196A>C (n.*196A>C) | |
X | g.53413091T= | CA2429827775 | SMC1A | c.663A= (p.Val221=) c.346-1190A= (n.346-1190A=) n.466-1190A= c.597A= (p.Val199=) c.*196A= (n.*196A=) | |
X | g.53413092A= | CA2429827776 | SMC1A | c.662T= (p.Val221=) c.346-1191T= (n.346-1191T=) n.466-1191T= c.596T= (p.Val199=) c.*195T= (n.*195T=) | |
X | g.53413092A>C | CA413258873 | SMC1A | c.662T>G (p.Val221Gly) c.346-1191T>G (n.346-1191T>G) n.466-1191T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) | |
X | g.53413092A>G | CA413258875 | SMC1A | c.662T>C (p.Val221Ala) c.346-1191T>C (n.346-1191T>C) n.466-1191T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53413092A>T | CA413258876 | SMC1A | c.662T>A (p.Val221Glu) c.346-1191T>A (n.346-1191T>A) n.466-1191T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) | |
X | g.53413093C>A | CA413258878 | SMC1A | c.661G>T (p.Val221Leu) c.346-1192G>T (n.346-1192G>T) n.466-1192G>T c.595G>T (p.Val199Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) | |
X | g.53413093C>G | CA413258879 | SMC1A | c.661G>C (p.Val221Leu) c.346-1192G>C (n.346-1192G>C) n.466-1192G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) | |
X | g.53413093C>T | CA413258881 | SMC1A | c.661G>A (p.Val221Ile) c.346-1192G>A (n.346-1192G>A) n.466-1192G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) | |
X | g.53413094C>A | CA413258882 | SMC1A | c.660G>T (p.Gln220His) c.346-1193G>T (n.346-1193G>T) n.466-1193G>T c.594G>T (p.Gln198His) c.*193G>T (n.*193G>T) | |
X | g.53413094C>G | CA413258884 | SMC1A | c.660G>C (p.Gln220His) c.346-1193G>C (n.346-1193G>C) n.466-1193G>C c.594G>C (p.Gln198His) c.*193G>C (n.*193G>C) | |
X | g.53413094C>T | CA516688826 | SMC1A | c.660G>A (p.Gln220=) c.346-1193G>A (n.346-1193G>A) n.466-1193G>A c.594G>A (p.Gln198=) c.*193G>A (n.*193G>A) | |
X | g.53413095T>A | CA413258889 | SMC1A | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.346-1194A>T (n.346-1194A>T) n.466-1194A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) | |
X | g.53413095T>C | CA413258888 | SMC1A | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.346-1194A>G (n.346-1194A>G) n.466-1194A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) | |
X | g.53413095T>G | CA413258886 | SMC1A | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.346-1194A>C (n.346-1194A>C) n.466-1194A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) | |
X | g.53413096G>A | CA413258891 | SMC1A | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.346-1195C>T (n.346-1195C>T) n.466-1195C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.*191C>T (n.*191C>T) | |
X | g.53413096G>C | CA413258892 | SMC1A | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.346-1195C>G (n.346-1195C>G) n.466-1195C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.*191C>G (n.*191C>G) | |
X | g.53413096G>T | CA413258894 | SMC1A | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.346-1195C>A (n.346-1195C>A) n.466-1195C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.*191C>A (n.*191C>A) | |
X | g.53413097A>C | CA516688827 | SMC1A | c.657T>G (p.Ala219=) c.346-1196T>G (n.346-1196T>G) n.466-1196T>G c.591T>G (p.Ala197=) c.*190T>G (n.*190T>G) | |
X | g.53413097A>G | CA516688828 | SMC1A | c.657T>C (p.Ala219=) c.346-1196T>C (n.346-1196T>C) n.466-1196T>C c.591T>C (p.Ala197=) c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53413097A>T | CA516688829 | SMC1A | c.657T>A (p.Ala219=) c.346-1196T>A (n.346-1196T>A) n.466-1196T>A c.591T>A (p.Ala197=) c.*190T>A (n.*190T>A) | |
X | g.53413098G>A | CA413258896 | SMC1A | c.656C>T (p.Ala219Val) c.346-1197C>T (n.346-1197C>T) n.466-1197C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53413098G>C | CA413258897 | SMC1A | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.346-1197C>G (n.346-1197C>G) n.466-1197C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) | |
X | g.53413098G= | CA2429827778 | SMC1A | c.656C= (p.Ala219=) c.346-1197C= (n.346-1197C=) n.466-1197C= c.590C= (p.Ala197=) c.*189C= (n.*189C=) | |
X | g.53413098G>T | CA413258899 | SMC1A | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.346-1197C>A (n.346-1197C>A) n.466-1197C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.*189C>A (n.*189C>A) | |
X | g.53413098_53413099delinsGC | CA2429827777 | SMC1A | c.655_656delinsGC (p.Ala219=) c.346-1198_346-1197delinsGC (n.346-1198_346-1197delinsGC) n.466-1198_466-1197delinsGC c.589_590delinsGC (p.Ala197=) c.*188_*189delinsGC (n.*188_*189delinsGC) | |
X | g.53413099C>A | CA413258901 | SMC1A | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.346-1198G>T (n.346-1198G>T) n.466-1198G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) | |
X | g.53413099C>G | CA413258902 | SMC1A | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.346-1198G>C (n.346-1198G>C) n.466-1198G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) | |
X | g.53413099C>T | CA413258904 | SMC1A | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.346-1198G>A (n.346-1198G>A) n.466-1198G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) | |
X | g.53413101del | CA658823901 | SMC1A | c.655del (p.Ala219LeufsTer?) c.346-1198del (n.346-1198del) n.466-1198del c.589del (p.Ala197LeufsTer?) c.*188del (n.*188del) | ClinVar dbSNP |
X | g.53413100C>A | CA516688832 | SMC1A | c.654G>T (p.Arg218=) c.346-1199G>T (n.346-1199G>T) n.466-1199G>T c.588G>T (p.Arg196=) c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53413100C>G | CA516688831 | SMC1A | c.654G>C (p.Arg218=) c.346-1199G>C (n.346-1199G>C) n.466-1199G>C c.588G>C (p.Arg196=) c.*187G>C (n.*187G>C) | |
X | g.53413100C>T | CA516688830 | SMC1A | c.654G>A (p.Arg218=) c.346-1199G>A (n.346-1199G>A) n.466-1199G>A c.588G>A (p.Arg196=) c.*187G>A (n.*187G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.53413101C>A | CA413258905 | SMC1A | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.346-1200G>T (n.346-1200G>T) n.466-1200G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) c.*186G>T (n.*186G>T) | |
X | g.53413101C= | CA2429827779 | SMC1A | c.653G= (p.Arg218=) c.346-1200G= (n.346-1200G=) n.466-1200G= c.587G= (p.Arg196=) c.*186G= (n.*186G=) | |
X | g.53413101C>G | CA413258907 | SMC1A | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.346-1200G>C (n.346-1200G>C) n.466-1200G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) | |
X | g.53413101C>T | CA413258909 | SMC1A | c.653G>A (p.Arg218Gln) c.346-1200G>A (n.346-1200G>A) n.466-1200G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) c.*186G>A (n.*186G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53413102G>A | CA10420647 | SMC1A | c.652C>T (p.Arg218Trp) c.346-1201C>T (n.346-1201C>T) n.466-1201C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) c.*185C>T (n.*185C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53413102G>C | CA413258911 | SMC1A | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.346-1201C>G (n.346-1201C>G) n.466-1201C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) c.*185C>G (n.*185C>G) | |
X | g.53413102G= | CA2429827780 | SMC1A | c.652C= (p.Arg218=) c.346-1201C= (n.346-1201C=) n.466-1201C= c.586C= (p.Arg196=) c.*185C= (n.*185C=) | |
X | g.53413102G>T | CA516688833 | SMC1A | c.652C>A (p.Arg218=) c.346-1201C>A (n.346-1201C>A) n.466-1201C>A c.586C>A (p.Arg196=) c.*185C>A (n.*185C>A) | |
X | g.53413103T>A | CA516688834 | SMC1A | c.651A>T (p.Val217=) c.346-1202A>T (n.346-1202A>T) n.466-1202A>T c.585A>T (p.Val195=) c.*184A>T (n.*184A>T) | |
X | g.53413103T>C | CA516688835 | SMC1A | c.651A>G (p.Val217=) c.346-1202A>G (n.346-1202A>G) n.466-1202A>G c.585A>G (p.Val195=) c.*184A>G (n.*184A>G) | gnomAD v4 |
X | g.53413103T>G | CA516688836 | SMC1A | c.651A>C (p.Val217=) c.346-1202A>C (n.346-1202A>C) n.466-1202A>C c.585A>C (p.Val195=) c.*184A>C (n.*184A>C) | |
X | g.53413104A>C | CA413258912 | SMC1A | c.650T>G (p.Val217Gly) c.346-1203T>G (n.346-1203T>G) n.466-1203T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) | |
X | g.53413104A>G | CA413258914 | SMC1A | c.650T>C (p.Val217Ala) c.346-1203T>C (n.346-1203T>C) n.466-1203T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) | |
X | g.53413104A>T | CA413258916 | SMC1A | c.650T>A (p.Val217Glu) c.346-1203T>A (n.346-1203T>A) n.466-1203T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.*183T>A (n.*183T>A) | COSMIC |
X | g.53413105C>A | CA413258917 | SMC1A | c.649G>T (p.Val217Leu) c.346-1204G>T (n.346-1204G>T) n.466-1204G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
X | g.53413105C>G | CA413258919 | SMC1A | c.649G>C (p.Val217Leu) c.346-1204G>C (n.346-1204G>C) n.466-1204G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) | |
X | g.53413105C>T | CA413258920 | SMC1A | c.649G>A (p.Val217Ile) c.346-1204G>A (n.346-1204G>A) n.466-1204G>A c.583G>A (p.Val195Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) | |
X | g.53413106T>A | CA516688837 | SMC1A | c.648A>T (p.Val216=) c.346-1205A>T (n.346-1205A>T) n.466-1205A>T c.582A>T (p.Val194=) c.*181A>T (n.*181A>T) | |
X | g.53413106T>C | CA516688838 | SMC1A | c.648A>G (p.Val216=) c.346-1205A>G (n.346-1205A>G) n.466-1205A>G c.582A>G (p.Val194=) c.*181A>G (n.*181A>G) | |
X | g.53413106T>G | CA516688839 | SMC1A | c.648A>C (p.Val216=) c.346-1205A>C (n.346-1205A>C) n.466-1205A>C c.582A>C (p.Val194=) c.*181A>C (n.*181A>C) | gnomAD v4 |
X | g.53413107A>C | CA413258924 | SMC1A | c.647T>G (p.Val216Gly) c.346-1206T>G (n.346-1206T>G) n.466-1206T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) | |
X | g.53413107A>G | CA413258921 | SMC1A | c.647T>C (p.Val216Ala) c.346-1206T>C (n.346-1206T>C) n.466-1206T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) | |
X | g.53413107A>T | CA413258922 | SMC1A | c.647T>A (p.Val216Glu) c.346-1206T>A (n.346-1206T>A) n.466-1206T>A c.581T>A (p.Val194Glu) c.*180T>A (n.*180T>A) | |
X | g.53413108C>A | CA413258926 | SMC1A | c.646G>T (p.Val216Leu) c.346-1207G>T (n.346-1207G>T) n.466-1207G>T c.580G>T (p.Val194Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) | |
X | g.53413108C>G | CA413258928 | SMC1A | c.646G>C (p.Val216Leu) c.346-1207G>C (n.346-1207G>C) n.466-1207G>C c.580G>C (p.Val194Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53413108C>T | CA413258929 | SMC1A | c.646G>A (p.Val216Ile) c.346-1207G>A (n.346-1207G>A) n.466-1207G>A c.580G>A (p.Val194Ile) c.*179G>A (n.*179G>A) | |
X | g.53413109C>A | CA413258931 | SMC1A | c.645G>T (p.Glu215Asp) c.346-1208G>T (n.346-1208G>T) n.466-1208G>T c.579G>T (p.Glu193Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) | |
X | g.53413109C>G | CA413258932 | SMC1A | c.645G>C (p.Glu215Asp) c.346-1208G>C (n.346-1208G>C) n.466-1208G>C c.579G>C (p.Glu193Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) | |
X | g.53413109C>T | CA516688840 | SMC1A | c.645G>A (p.Glu215=) c.346-1208G>A (n.346-1208G>A) n.466-1208G>A c.579G>A (p.Glu193=) c.*178G>A (n.*178G>A) | |
X | g.53413110T>A | CA413258935 | SMC1A | c.644A>T (p.Glu215Val) c.346-1209A>T (n.346-1209A>T) n.466-1209A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.*177A>T (n.*177A>T) | |
X | g.53413110T>C | CA413258937 | SMC1A | c.644A>G (p.Glu215Gly) c.346-1209A>G (n.346-1209A>G) n.466-1209A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) | |
X | g.53413110T>G | CA413258936 | SMC1A | c.644A>C (p.Glu215Ala) c.346-1209A>C (n.346-1209A>C) n.466-1209A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) | |
X | g.53413111C>A | CA413258939 | SMC1A | c.643G>T (p.Glu215Ter) c.346-1210G>T (n.346-1210G>T) n.466-1210G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) | |
X | g.53413111C>G | CA413258941 | SMC1A | c.643G>C (p.Glu215Gln) c.346-1210G>C (n.346-1210G>C) n.466-1210G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) | |
X | g.53413111C>T | CA413258942 | SMC1A | c.643G>A (p.Glu215Lys) c.346-1210G>A (n.346-1210G>A) n.466-1210G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) | |
X | g.53413112A>C | CA413258943 | SMC1A | c.642T>G (p.Asp214Glu) c.346-1211T>G (n.346-1211T>G) n.466-1211T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*175T>G (n.*175T>G) | |
X | g.53413112A>G | CA516688841 | SMC1A | c.642T>C (p.Asp214=) c.346-1211T>C (n.346-1211T>C) n.466-1211T>C c.576T>C (p.Asp192=) c.*175T>C (n.*175T>C) | gnomAD v4 |
X | g.53413112A>T | CA413258944 | SMC1A | c.642T>A (p.Asp214Glu) c.346-1211T>A (n.346-1211T>A) n.466-1211T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) | |
X | g.53413113del | CA2693805723 | SMC1A | c.641del (p.Asp214ValfsTer3) c.346-1212del (n.346-1212del) n.466-1212del c.575del (p.Asp192ValfsTer3) c.*174del (n.*174del) | gnomAD v4 |
X | g.53413113T>A | CA413258946 | SMC1A | c.641A>T (p.Asp214Val) c.346-1212A>T (n.346-1212A>T) n.466-1212A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.*174A>T (n.*174A>T) | |
X | g.53413113T>C | CA329907612 | SMC1A | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.346-1212A>G (n.346-1212A>G) n.466-1212A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.53413113T>G | CA413258948 | SMC1A | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.346-1212A>C (n.346-1212A>C) n.466-1212A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) | |
X | g.53413113T= | CA2429827781 | SMC1A | c.641A= (p.Asp214=) c.346-1212A= (n.346-1212A=) n.466-1212A= c.575A= (p.Asp192=) c.*174A= (n.*174A=) | |
X | g.53413114C>A | CA413258949 | SMC1A | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.346-1213G>T (n.346-1213G>T) n.466-1213G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*173G>T (n.*173G>T) | |
X | g.53413114C>G | CA413258951 | SMC1A | c.640G>C (p.Asp214His) c.346-1213G>C (n.346-1213G>C) n.466-1213G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.*173G>C (n.*173G>C) | |
X | g.53413114C>T | CA413258952 | SMC1A | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.346-1213G>A (n.346-1213G>A) n.466-1213G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*173G>A (n.*173G>A) | |
X | g.53413115C>A | CA413258956 | SMC1A | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.346-1214G>T (n.346-1214G>T) n.466-1214G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) c.*172G>T (n.*172G>T) | |
X | g.53413115C>G | CA413258954 | SMC1A | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.346-1214G>C (n.346-1214G>C) n.466-1214G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) c.*172G>C (n.*172G>C) | |
X | g.53413115C>T | CA516688842 | SMC1A | c.639G>A (p.Lys213=) c.346-1214G>A (n.346-1214G>A) n.466-1214G>A c.573G>A (p.Lys191=) c.*172G>A (n.*172G>A) | |
X | g.53413116T>A | CA413258957 | SMC1A | c.638A>T (p.Lys213Met) c.346-1215A>T (n.346-1215A>T) n.466-1215A>T c.572A>T (p.Lys191Met) c.*171A>T (n.*171A>T) | |
X | g.53413116T>C | CA413258959 | SMC1A | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.346-1215A>G (n.346-1215A>G) n.466-1215A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) | |
X | g.53413116T>G | CA413258961 | SMC1A | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.346-1215A>C (n.346-1215A>C) n.466-1215A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) | |
X | g.53413117T>A | CA413258962 | SMC1A | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.346-1216A>T (n.346-1216A>T) n.466-1216A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) | |
X | g.53413117T>C | CA413258964 | SMC1A | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.346-1216A>G (n.346-1216A>G) n.466-1216A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) | |
X | g.53413117T>G | CA413258965 | SMC1A | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.346-1216A>C (n.346-1216A>C) n.466-1216A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) | |
X | g.53413118C>A | CA516688843 | SMC1A | c.636G>T (p.Leu212=) c.346-1217G>T (n.346-1217G>T) n.466-1217G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.*169G>T (n.*169G>T) | gnomAD v4 |
X | g.53413118C= | CA2429827782 | SMC1A | c.636G= (p.Leu212=) c.346-1217G= (n.346-1217G=) n.466-1217G= c.570G= (p.Leu190=) c.*169G= (n.*169G=) | |
X | g.53413118C>G | CA516688844 | SMC1A | c.636G>C (p.Leu212=) c.346-1217G>C (n.346-1217G>C) n.466-1217G>C c.570G>C (p.Leu190=) c.*169G>C (n.*169G>C) | |
X | g.53413118C>T | CA516688845 | SMC1A | c.636G>A (p.Leu212=) c.346-1217G>A (n.346-1217G>A) n.466-1217G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.*169G>A (n.*169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53413119A>C | CA413258971 | SMC1A | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.346-1218T>G (n.346-1218T>G) n.466-1218T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*168T>G (n.*168T>G) | |
X | g.53413119A>G | CA413258968 | SMC1A | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.346-1218T>C (n.346-1218T>C) n.466-1218T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) | |
X | g.53413119A>T | CA413258969 | SMC1A | c.635T>A (p.Leu212Gln) c.346-1218T>A (n.346-1218T>A) n.466-1218T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*168T>A (n.*168T>A) | |
X | g.53413120G>A | CA516688846 | SMC1A | c.634C>T (p.Leu212=) c.346-1219C>T (n.346-1219C>T) n.466-1219C>T c.568C>T (p.Leu190=) c.*167C>T (n.*167C>T) | |
X | g.53413120G>C | CA413258972 | SMC1A | c.634C>G (p.Leu212Val) c.346-1219C>G (n.346-1219C>G) n.466-1219C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.*167C>G (n.*167C>G) | |
X | g.53413120G>T | CA413258974 | SMC1A | c.634C>A (p.Leu212Met) c.346-1219C>A (n.346-1219C>A) n.466-1219C>A c.568C>A (p.Leu190Met) c.*167C>A (n.*167C>A) | |
X | g.53413121G>A | CA516688849 | SMC1A | c.633C>T (p.Arg211=) c.346-1220C>T (n.346-1220C>T) n.466-1220C>T c.567C>T (p.Arg189=) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
X | g.53413121G>C | CA516688848 | SMC1A | c.633C>G (p.Arg211=) c.346-1220C>G (n.346-1220C>G) n.466-1220C>G c.567C>G (p.Arg189=) c.*166C>G (n.*166C>G) | |
X | g.53413121G>T | CA516688847 | SMC1A | c.633C>A (p.Arg211=) c.346-1220C>A (n.346-1220C>A) n.466-1220C>A c.567C>A (p.Arg189=) c.*166C>A (n.*166C>A) | |
X | g.53413122C>A | CA413258976 | SMC1A | c.632G>T (p.Arg211Leu) c.346-1221G>T (n.346-1221G>T) n.466-1221G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) | |
X | g.53413122C>G | CA413258978 | SMC1A | c.632G>C (p.Arg211Pro) c.346-1221G>C (n.346-1221G>C) n.466-1221G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) | |
X | g.53413122C>T | CA413258979 | SMC1A | c.632G>A (p.Arg211His) c.346-1221G>A (n.346-1221G>A) n.466-1221G>A c.566G>A (p.Arg189His) c.*165G>A (n.*165G>A) | gnomAD v4 |
X | g.53413123G>A | CA413258984 | SMC1A | c.631C>T (p.Arg211Cys) c.346-1222C>T (n.346-1222C>T) n.466-1222C>T c.565C>T (p.Arg189Cys) c.*164C>T (n.*164C>T) | |
X | g.53413123G>C | CA413258982 | SMC1A | c.631C>G (p.Arg211Gly) c.346-1222C>G (n.346-1222C>G) n.466-1222C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) | |
X | g.53413123G>T | CA413258983 | SMC1A | c.631C>A (p.Arg211Ser) c.346-1222C>A (n.346-1222C>A) n.466-1222C>A c.565C>A (p.Arg189Ser) c.*164C>A (n.*164C>A) | |
X | g.53413124C>A | CA10420648 | SMC1A | c.630G>T (p.Gln210His) c.346-1223G>T (n.346-1223G>T) n.466-1223G>T c.564G>T (p.Gln188His) c.*163G>T (n.*163G>T) | dbSNP ExAC |
X | g.53413124C= | CA2429827783 | SMC1A | c.630G= (p.Gln210=) c.346-1223G= (n.346-1223G=) n.466-1223G= c.564G= (p.Gln188=) c.*163G= (n.*163G=) | |
X | g.53413124C>G | CA413258987 | SMC1A | c.630G>C (p.Gln210His) c.346-1223G>C (n.346-1223G>C) n.466-1223G>C c.564G>C (p.Gln188His) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
X | g.53413124C>T | CA516688850 | SMC1A | c.630G>A (p.Gln210=) c.346-1223G>A (n.346-1223G>A) n.466-1223G>A c.564G>A (p.Gln188=) c.*163G>A (n.*163G>A) | |
X | g.53413125T>A | CA413258989 | SMC1A | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.346-1224A>T (n.346-1224A>T) n.466-1224A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) | |
X | g.53413125T>C | CA413258991 | SMC1A | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.346-1224A>G (n.346-1224A>G) n.466-1224A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) | |
X | g.53413125T>G | CA413258993 | SMC1A | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.346-1224A>C (n.346-1224A>C) n.466-1224A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) | COSMIC |
X | g.53413126G>A | CA413258994 | SMC1A | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.346-1225C>T (n.346-1225C>T) n.466-1225C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.53413126G>C | CA413258996 | SMC1A | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.346-1225C>G (n.346-1225C>G) n.466-1225C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) | |
X | g.53413126G>T | CA413258997 | SMC1A | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.346-1225C>A (n.346-1225C>A) n.466-1225C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) | |
X | g.53413127G>A | CA516688851 | SMC1A | c.627C>T (p.Tyr209=) c.346-1226C>T (n.346-1226C>T) n.466-1226C>T c.561C>T (p.Tyr187=) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
X | g.53413127G>C | CA413258998 | SMC1A | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.346-1226C>G (n.346-1226C>G) n.466-1226C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
X | g.53413127G>T | CA413258999 | SMC1A | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.346-1226C>A (n.346-1226C>A) n.466-1226C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.*160C>A (n.*160C>A) | |
X | g.53413128T>A | CA413259002 | SMC1A | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.346-1227A>T (n.346-1227A>T) n.466-1227A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) | |
X | g.53413128T>C | CA413259004 | SMC1A | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.346-1227A>G (n.346-1227A>G) n.466-1227A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.*159A>G (n.*159A>G) | |
X | g.53413128T>G | CA413259005 | SMC1A | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.346-1227A>C (n.346-1227A>C) n.466-1227A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*159A>C (n.*159A>C) | |
X | g.53413129A>C | CA413259007 | SMC1A | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.346-1228T>G (n.346-1228T>G) n.466-1228T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*158T>G (n.*158T>G) | |
X | g.53413129A>G | CA413259011 | SMC1A | c.625T>C (p.Tyr209His) c.346-1228T>C (n.346-1228T>C) n.466-1228T>C c.559T>C (p.Tyr187His) c.*158T>C (n.*158T>C) | |
X | g.53413129A>T | CA413259009 | SMC1A | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.346-1228T>A (n.346-1228T>A) n.466-1228T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*158T>A (n.*158T>A) | |
X | g.53413130C>A | CA516688852 | SMC1A | c.624G>T (p.Arg208=) c.346-1229G>T (n.346-1229G>T) n.466-1229G>T c.558G>T (p.Arg186=) c.*157G>T (n.*157G>T) | dbSNP |
X | g.53413130C= | CA2429827784 | SMC1A | c.624G= (p.Arg208=) c.346-1229G= (n.346-1229G=) n.466-1229G= c.558G= (p.Arg186=) c.*157G= (n.*157G=) | |
X | g.53413130C>G | CA516688853 | SMC1A | c.624G>C (p.Arg208=) c.346-1229G>C (n.346-1229G>C) n.466-1229G>C c.558G>C (p.Arg186=) c.*157G>C (n.*157G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53413130C>T | CA516688854 | SMC1A | c.624G>A (p.Arg208=) c.346-1229G>A (n.346-1229G>A) n.466-1229G>A c.558G>A (p.Arg186=) c.*157G>A (n.*157G>A) | |
X | g.53413131C>A | CA413259012 | SMC1A | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.346-1230G>T (n.346-1230G>T) n.466-1230G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*156G>T (n.*156G>T) | |
X | g.53413131C>G | CA413259014 | SMC1A | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.346-1230G>C (n.346-1230G>C) n.466-1230G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) | |
X | g.53413131C>T | CA413259015 | SMC1A | c.623G>A (p.Arg208Gln) c.346-1230G>A (n.346-1230G>A) n.466-1230G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) c.*156G>A (n.*156G>A) | |
X | g.53413132G>A | CA413259017 | SMC1A | c.622C>T (p.Arg208Trp) c.346-1231C>T (n.346-1231C>T) n.466-1231C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) c.*155C>T (n.*155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.53413132G>C | CA16608889 | SMC1A | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.346-1231C>G (n.346-1231C>G) n.466-1231C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*155C>G (n.*155C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.53413132G= | CA2429827785 | SMC1A | c.622C= (p.Arg208=) c.346-1231C= (n.346-1231C=) n.466-1231C= c.556C= (p.Arg186=) c.*155C= (n.*155C=) | |
X | g.53413132G>T | CA516688855 | SMC1A | c.622C>A (p.Arg208=) c.346-1231C>A (n.346-1231C>A) n.466-1231C>A c.556C>A (p.Arg186=) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
X | g.53413133G>A | CA516688856 | SMC1A | c.621C>T (p.Asp207=) c.346-1232C>T (n.346-1232C>T) n.466-1232C>T c.555C>T (p.Asp185=) c.*154C>T (n.*154C>T) | |
X | g.53413133G>C | CA413259020 | SMC1A | c.621C>G (p.Asp207Glu) c.346-1232C>G (n.346-1232C>G) n.466-1232C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
X | g.53413133G>T | CA413259021 | SMC1A | c.621C>A (p.Asp207Glu) c.346-1232C>A (n.346-1232C>A) n.466-1232C>A c.555C>A (p.Asp185Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) | |
X | g.53413134T>A | CA413259022 | SMC1A | c.620A>T (p.Asp207Val) c.346-1233A>T (n.346-1233A>T) n.466-1233A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.*153A>T (n.*153A>T) | |
X | g.53413134T>C | CA413259024 | SMC1A | c.620A>G (p.Asp207Gly) c.346-1233A>G (n.346-1233A>G) n.466-1233A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) | |
X | g.53413134T>G | CA413259026 | SMC1A | c.620A>C (p.Asp207Ala) c.346-1233A>C (n.346-1233A>C) n.466-1233A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) | |
X | g.53413135C>A | CA413259027 | SMC1A | c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.346-1234G>T (n.346-1234G>T) n.466-1234G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) | |
X | g.53413135C>G | CA413259029 | SMC1A | c.619G>C (p.Asp207His) c.346-1234G>C (n.346-1234G>C) n.466-1234G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.*152G>C (n.*152G>C) | |
X | g.53413135C>T | CA413259030 | SMC1A | c.619G>A (p.Asp207Asn) c.346-1234G>A (n.346-1234G>A) n.466-1234G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) | |
X | g.53413136A>C | CA516688857 | SMC1A | c.618T>G (p.Ala206=) c.346-1235T>G (n.346-1235T>G) n.466-1235T>G c.552T>G (p.Ala184=) c.*151T>G (n.*151T>G) | |
X | g.53413136A>G | CA516688858 | SMC1A | c.618T>C (p.Ala206=) c.346-1235T>C (n.346-1235T>C) n.466-1235T>C c.552T>C (p.Ala184=) c.*151T>C (n.*151T>C) | |
X | g.53413136A>T | CA516688859 | SMC1A | c.618T>A (p.Ala206=) c.346-1235T>A (n.346-1235T>A) n.466-1235T>A c.552T>A (p.Ala184=) c.*151T>A (n.*151T>A) | gnomAD v4 |
X | g.53413137G>A | CA413259035 | SMC1A | c.617C>T (p.Ala206Val) c.346-1236C>T (n.346-1236C>T) n.466-1236C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.*150C>T (n.*150C>T) | |
X | g.53413137G>C | CA413259032 | SMC1A | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.346-1236C>G (n.346-1236C>G) n.466-1236C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) | |
X | g.53413137G>T | CA413259034 | SMC1A | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.346-1236C>A (n.346-1236C>A) n.466-1236C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) | |
X | g.53413138C>A | CA413259037 | SMC1A | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.346-1237G>T (n.346-1237G>T) n.466-1237G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) | |
X | g.53413138C>G | CA413259039 | SMC1A | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.346-1237G>C (n.346-1237G>C) n.466-1237G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) | |
X | g.53413138C>T | CA413259040 | SMC1A | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.346-1237G>A (n.346-1237G>A) n.466-1237G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) | |
X | g.53413139C>A | CA413259042 | SMC1A | c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.346-1238G>T (n.346-1238G>T) n.466-1238G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) | |
X | g.53413139C>G | CA413259043 | SMC1A | c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.346-1238G>C (n.346-1238G>C) n.466-1238G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) | |
X | g.53413139C>T | CA413259045 | SMC1A | c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.346-1238G>A (n.346-1238G>A) n.466-1238G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) | |
X | g.53413140T>A | CA413259047 | SMC1A | c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.346-1239A>T (n.346-1239A>T) n.466-1239A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) | |
X | g.53413140T>C | CA272597 | SMC1A | c.616-2A>G (n.616-2A>G) c.346-1239A>G (n.346-1239A>G) n.466-1239A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.53413140T>G | CA413259049 | SMC1A | c.616-2A>C (n.616-2A>C) c.346-1239A>C (n.346-1239A>C) n.466-1239A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) | |
X | g.53413140T= | CA2429827786 | SMC1A | c.616-2A= (n.616-2A=) c.346-1239A= (n.346-1239A=) n.466-1239A= c.550-2A= (n.550-2A=) c.*149-2A= (n.*149-2A=) | |
X | g.53413141G>A | CA2553102141 | SMC1A | c.616-3C>T (n.616-3C>T) c.346-1240C>T (n.346-1240C>T) n.466-1240C>T c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.*149-3C>T (n.*149-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.53413142T>C | CA10420649 | SMC1A | c.616-4A>G (n.616-4A>G) c.346-1241A>G (n.346-1241A>G) n.466-1241A>G c.550-4A>G (n.550-4A>G) c.*149-4A>G (n.*149-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.53413142T= | CA2429827787 | SMC1A | c.616-4A= (n.616-4A=) c.346-1241A= (n.346-1241A=) n.466-1241A= c.550-4A= (n.550-4A=) c.*149-4A= (n.*149-4A=) | |
X | g.53413144C= | CA2429827788 | SMC1A | c.616-6G= (n.616-6G=) c.346-1243G= (n.346-1243G=) n.466-1243G= c.550-6G= (n.550-6G=) c.*149-6G= (n.*149-6G=) | |
X | g.53413144C>G | CA2693805724 | SMC1A | c.616-6G>C (n.616-6G>C) c.346-1243G>C (n.346-1243G>C) n.466-1243G>C c.550-6G>C (n.550-6G>C) c.*149-6G>C (n.*149-6G>C) | gnomAD v4 |
X | g.53413144C>T | CA173520 | SMC1A | c.616-6G>A (n.616-6G>A) c.346-1243G>A (n.346-1243G>A) n.466-1243G>A c.550-6G>A (n.550-6G>A) c.*149-6G>A (n.*149-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.53413144_53413145delinsCA | CA2429827789 | SMC1A | c.616-7_616-6delinsTG (n.616-7_616-6delinsTG) c.346-1244_346-1243delinsTG (n.346-1244_346-1243delinsTG) n.466-1244_466-1243delinsTG c.550-7_550-6delinsTG (n.550-7_550-6delinsTG) c.*149-7_*149-6delinsTG (n.*149-7_*149-6delinsTG) |