Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.53413034C>ACA413258649SMC1Ac.720G>T (p.Lys240Asn)
c.346-1133G>T (n.346-1133G>T)
n.466-1133G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.*253G>T (n.*253G>T)
Xg.53413034C=CA2429827765SMC1Ac.720G= (p.Lys240=)
c.346-1133G= (n.346-1133G=)
n.466-1133G=
c.654G= (p.Lys218=)
c.*253G= (n.*253G=)
Xg.53413034C>GCA413258650SMC1Ac.720G>C (p.Lys240Asn)
c.346-1133G>C (n.346-1133G>C)
n.466-1133G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.*253G>C (n.*253G>C)
Xg.53413034C>TCA10420642SMC1Ac.720G>A (p.Lys240=)
c.346-1133G>A (n.346-1133G>A)
n.466-1133G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413035T>ACA413258651SMC1Ac.719A>T (p.Lys240Met)
c.346-1134A>T (n.346-1134A>T)
n.466-1134A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.*252A>T (n.*252A>T)
Xg.53413035T>CCA413258652SMC1Ac.719A>G (p.Lys240Arg)
c.346-1134A>G (n.346-1134A>G)
n.466-1134A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.*252A>G (n.*252A>G)
Xg.53413035T>GCA413258653SMC1Ac.719A>C (p.Lys240Thr)
c.346-1134A>C (n.346-1134A>C)
n.466-1134A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
Xg.53413036T>ACA413258654SMC1Ac.718A>T (p.Lys240Ter)
c.346-1135A>T (n.346-1135A>T)
n.466-1135A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.*251A>T (n.*251A>T)
Xg.53413036T>CCA10420643SMC1Ac.718A>G (p.Lys240Glu)
c.346-1135A>G (n.346-1135A>G)
n.466-1135A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.*251A>G (n.*251A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53413036T>GCA413258655SMC1Ac.718A>C (p.Lys240Gln)
c.346-1135A>C (n.346-1135A>C)
n.466-1135A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.*251A>C (n.*251A>C)
Xg.53413036T=CA2429827766SMC1Ac.718A= (p.Lys240=)
c.346-1135A= (n.346-1135A=)
n.466-1135A=
c.652A= (p.Lys218=)
c.*251A= (n.*251A=)
Xg.53413037G>ACA516688692SMC1Ac.717C>T (p.Asn239=)
c.346-1136C>T (n.346-1136C>T)
n.466-1136C>T
c.651C>T (p.Asn217=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
Xg.53413037G>CCA413258657SMC1Ac.717C>G (p.Asn239Lys)
c.346-1136C>G (n.346-1136C>G)
n.466-1136C>G
c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.*250C>G (n.*250C>G)
Xg.53413037G>TCA413258659SMC1Ac.717C>A (p.Asn239Lys)
c.346-1136C>A (n.346-1136C>A)
n.466-1136C>A
c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.*250C>A (n.*250C>A)
Xg.53413038T>ACA413258661SMC1Ac.716A>T (p.Asn239Ile)
c.346-1137A>T (n.346-1137A>T)
n.466-1137A>T
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.*249A>T (n.*249A>T)
Xg.53413038T>CCA10420644SMC1Ac.716A>G (p.Asn239Ser)
c.346-1137A>G (n.346-1137A>G)
n.466-1137A>G
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.*249A>G (n.*249A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413038T>GCA413258663SMC1Ac.716A>C (p.Asn239Thr)
c.346-1137A>C (n.346-1137A>C)
n.466-1137A>C
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.*249A>C (n.*249A>C)
Xg.53413038T=CA2429827767SMC1Ac.716A= (p.Asn239=)
c.346-1137A= (n.346-1137A=)
n.466-1137A=
c.650A= (p.Asn217=)
c.*249A= (n.*249A=)
Xg.53413039T>ACA413258666SMC1Ac.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.346-1138A>T (n.346-1138A>T)
n.466-1138A>T
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.*248A>T (n.*248A>T)
Xg.53413039T>CCA413258667SMC1Ac.715A>G (p.Asn239Asp)
c.346-1138A>G (n.346-1138A>G)
n.466-1138A>G
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.*248A>G (n.*248A>G)
Xg.53413039T>GCA413258669SMC1Ac.715A>C (p.Asn239His)
c.346-1138A>C (n.346-1138A>C)
n.466-1138A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
c.*248A>C (n.*248A>C)
Xg.53413040G>ACA516688696SMC1Ac.714C>T (p.Leu238=)
c.346-1139C>T (n.346-1139C>T)
n.466-1139C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
Xg.53413040G>CCA516688697SMC1Ac.714C>G (p.Leu238=)
c.346-1139C>G (n.346-1139C>G)
n.466-1139C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
Xg.53413040G>TCA516688699SMC1Ac.714C>A (p.Leu238=)
c.346-1139C>A (n.346-1139C>A)
n.466-1139C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
Xg.53413041A=CA2429827768SMC1Ac.713T= (p.Leu238=)
c.346-1140T= (n.346-1140T=)
n.466-1140T=
c.647T= (p.Leu216=)
c.*246T= (n.*246T=)
Xg.53413041A>CCA413258673SMC1Ac.713T>G (p.Leu238Arg)
c.346-1140T>G (n.346-1140T>G)
n.466-1140T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
 dbSNP
Xg.53413041A>GCA413258671SMC1Ac.713T>C (p.Leu238Pro)
c.346-1140T>C (n.346-1140T>C)
n.466-1140T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
Xg.53413041A>TCA413258672SMC1Ac.713T>A (p.Leu238His)
c.346-1140T>A (n.346-1140T>A)
n.466-1140T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.*246T>A (n.*246T>A)
Xg.53413042G>ACA413258675SMC1Ac.712C>T (p.Leu238Phe)
c.346-1141C>T (n.346-1141C>T)
n.466-1141C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.*245C>T (n.*245C>T)
Xg.53413042G>CCA413258677SMC1Ac.712C>G (p.Leu238Val)
c.346-1141C>G (n.346-1141C>G)
n.466-1141C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
Xg.53413042G>TCA413258679SMC1Ac.712C>A (p.Leu238Ile)
c.346-1141C>A (n.346-1141C>A)
n.466-1141C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.*245C>A (n.*245C>A)
Xg.53413043C>ACA413258680SMC1Ac.711G>T (p.Lys237Asn)
c.346-1142G>T (n.346-1142G>T)
n.466-1142G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.*244G>T (n.*244G>T)
Xg.53413043C>GCA413258681SMC1Ac.711G>C (p.Lys237Asn)
c.346-1142G>C (n.346-1142G>C)
n.466-1142G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.*244G>C (n.*244G>C)
 gnomAD v4
Xg.53413043C>TCA516688703SMC1Ac.711G>A (p.Lys237=)
c.346-1142G>A (n.346-1142G>A)
n.466-1142G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
Xg.53413044T>ACA413258687SMC1Ac.710A>T (p.Lys237Met)
c.346-1143A>T (n.346-1143A>T)
n.466-1143A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.*243A>T (n.*243A>T)
Xg.53413044T>CCA413258683SMC1Ac.710A>G (p.Lys237Arg)
c.346-1143A>G (n.346-1143A>G)
n.466-1143A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.*243A>G (n.*243A>G)
Xg.53413044T>GCA413258685SMC1Ac.710A>C (p.Lys237Thr)
c.346-1143A>C (n.346-1143A>C)
n.466-1143A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.*243A>C (n.*243A>C)
Xg.53413045T>ACA413258689SMC1Ac.709A>T (p.Lys237Ter)
c.346-1144A>T (n.346-1144A>T)
n.466-1144A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.*242A>T (n.*242A>T)
Xg.53413045T>CCA413258690SMC1Ac.709A>G (p.Lys237Glu)
c.346-1144A>G (n.346-1144A>G)
n.466-1144A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.*242A>G (n.*242A>G)
Xg.53413045T>GCA413258691SMC1Ac.709A>C (p.Lys237Gln)
c.346-1144A>C (n.346-1144A>C)
n.466-1144A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.*242A>C (n.*242A>C)
Xg.53413046C>ACA413258692SMC1Ac.708G>T (p.Glu236Asp)
c.346-1145G>T (n.346-1145G>T)
n.466-1145G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.*241G>T (n.*241G>T)
Xg.53413046C>GCA413258693SMC1Ac.708G>C (p.Glu236Asp)
c.346-1145G>C (n.346-1145G>C)
n.466-1145G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.*241G>C (n.*241G>C)
Xg.53413046C>TCA516688705SMC1Ac.708G>A (p.Glu236=)
c.346-1145G>A (n.346-1145G>A)
n.466-1145G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
Xg.53413047T>ACA413258695SMC1Ac.707A>T (p.Glu236Val)
c.346-1146A>T (n.346-1146A>T)
n.466-1146A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
Xg.53413047T>CCA413258696SMC1Ac.707A>G (p.Glu236Gly)
c.346-1146A>G (n.346-1146A>G)
n.466-1146A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
 gnomAD v4
Xg.53413047T>GCA413258698SMC1Ac.707A>C (p.Glu236Ala)
c.346-1146A>C (n.346-1146A>C)
n.466-1146A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
Xg.53413048C>ACA413258700SMC1Ac.706G>T (p.Glu236Ter)
c.346-1147G>T (n.346-1147G>T)
n.466-1147G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
Xg.53413048C>GCA413258701SMC1Ac.706G>C (p.Glu236Gln)
c.346-1147G>C (n.346-1147G>C)
n.466-1147G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*239G>C (n.*239G>C)
Xg.53413048C>TCA413258702SMC1Ac.706G>A (p.Glu236Lys)
c.346-1147G>A (n.346-1147G>A)
n.466-1147G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*239G>A (n.*239G>A)
Xg.53413049A>CCA413258704SMC1Ac.705T>G (p.Ile235Met)
c.346-1148T>G (n.346-1148T>G)
n.466-1148T>G
c.639T>G (p.Ile213Met)
c.*238T>G (n.*238T>G)
Xg.53413049A>GCA516688710SMC1Ac.705T>C (p.Ile235=)
c.346-1148T>C (n.346-1148T>C)
n.466-1148T>C
c.639T>C (p.Ile213=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
Xg.53413049A>TCA516688709SMC1Ac.705T>A (p.Ile235=)
c.346-1148T>A (n.346-1148T>A)
n.466-1148T>A
c.639T>A (p.Ile213=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
Xg.53413050A>CCA413258706SMC1Ac.704T>G (p.Ile235Ser)
c.346-1149T>G (n.346-1149T>G)
n.466-1149T>G
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.*237T>G (n.*237T>G)
Xg.53413050A>GCA413258709SMC1Ac.704T>C (p.Ile235Thr)
c.346-1149T>C (n.346-1149T>C)
n.466-1149T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.*237T>C (n.*237T>C)
Xg.53413050A>TCA413258707SMC1Ac.704T>A (p.Ile235Asn)
c.346-1149T>A (n.346-1149T>A)
n.466-1149T>A
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.*237T>A (n.*237T>A)
Xg.53413051T>ACA413258711SMC1Ac.703A>T (p.Ile235Phe)
c.346-1150A>T (n.346-1150A>T)
n.466-1150A>T
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.*236A>T (n.*236A>T)
Xg.53413051T>CCA413258713SMC1Ac.703A>G (p.Ile235Val)
c.346-1150A>G (n.346-1150A>G)
n.466-1150A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.*236A>G (n.*236A>G)
 gnomAD v4
Xg.53413051T>GCA413258714SMC1Ac.703A>C (p.Ile235Leu)
c.346-1150A>C (n.346-1150A>C)
n.466-1150A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.*236A>C (n.*236A>C)
Xg.53413052T>ACA413258716SMC1Ac.702A>T (p.Glu234Asp)
c.346-1151A>T (n.346-1151A>T)
n.466-1151A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.*235A>T (n.*235A>T)
Xg.53413052T>CCA516688713SMC1Ac.702A>G (p.Glu234=)
c.346-1151A>G (n.346-1151A>G)
n.466-1151A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
Xg.53413052T>GCA413258718SMC1Ac.702A>C (p.Glu234Asp)
c.346-1151A>C (n.346-1151A>C)
n.466-1151A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.*235A>C (n.*235A>C)
Xg.53413053T>ACA413258720SMC1Ac.701A>T (p.Glu234Val)
c.346-1152A>T (n.346-1152A>T)
n.466-1152A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.*234A>T (n.*234A>T)
Xg.53413053T>CCA413258721SMC1Ac.701A>G (p.Glu234Gly)
c.346-1152A>G (n.346-1152A>G)
n.466-1152A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.*234A>G (n.*234A>G)
Xg.53413053T>GCA413258723SMC1Ac.701A>C (p.Glu234Ala)
c.346-1152A>C (n.346-1152A>C)
n.466-1152A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.*234A>C (n.*234A>C)
Xg.53413054C>ACA413258724SMC1Ac.700G>T (p.Glu234Ter)
c.346-1153G>T (n.346-1153G>T)
n.466-1153G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.*233G>T (n.*233G>T)
Xg.53413054C=CA2429827769SMC1Ac.700G= (p.Glu234=)
c.346-1153G= (n.346-1153G=)
n.466-1153G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.*233G= (n.*233G=)
Xg.53413054C>GCA413258725SMC1Ac.700G>C (p.Glu234Gln)
c.346-1153G>C (n.346-1153G>C)
n.466-1153G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.*233G>C (n.*233G>C)
Xg.53413054C>TCA413258726SMC1Ac.700G>A (p.Glu234Lys)
c.346-1153G>A (n.346-1153G>A)
n.466-1153G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.*233G>A (n.*233G>A)
 dbSNP
Xg.53413055C>ACA516688715SMC1Ac.699G>T (p.Val233=)
c.346-1154G>T (n.346-1154G>T)
n.466-1154G>T
c.633G>T (p.Val211=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
 gnomAD v4
Xg.53413055C=CA2429827770SMC1Ac.699G= (p.Val233=)
c.346-1154G= (n.346-1154G=)
n.466-1154G=
c.633G= (p.Val211=)
c.*232G= (n.*232G=)
Xg.53413055C>GCA516688716SMC1Ac.699G>C (p.Val233=)
c.346-1154G>C (n.346-1154G>C)
n.466-1154G>C
c.633G>C (p.Val211=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
Xg.53413055C>TCA180446SMC1Ac.699G>A (p.Val233=)
c.346-1154G>A (n.346-1154G>A)
n.466-1154G>A
c.633G>A (p.Val211=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413056A>CCA413258732SMC1Ac.698T>G (p.Val233Gly)
c.346-1155T>G (n.346-1155T>G)
n.466-1155T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.*231T>G (n.*231T>G)
Xg.53413056A>GCA413258728SMC1Ac.698T>C (p.Val233Ala)
c.346-1155T>C (n.346-1155T>C)
n.466-1155T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.*231T>C (n.*231T>C)
Xg.53413056A>TCA413258730SMC1Ac.698T>A (p.Val233Glu)
c.346-1155T>A (n.346-1155T>A)
n.466-1155T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.*231T>A (n.*231T>A)
Xg.53413057C>ACA413258734SMC1Ac.697G>T (p.Val233Leu)
c.346-1156G>T (n.346-1156G>T)
n.466-1156G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.*230G>T (n.*230G>T)
Xg.53413057C>GCA413258735SMC1Ac.697G>C (p.Val233Leu)
c.346-1156G>C (n.346-1156G>C)
n.466-1156G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.*230G>C (n.*230G>C)
Xg.53413057C>TCA413258736SMC1Ac.697G>A (p.Val233Met)
c.346-1156G>A (n.346-1156G>A)
n.466-1156G>A
c.631G>A (p.Val211Met)
c.*230G>A (n.*230G>A)
Xg.53413058T>ACA413258738SMC1Ac.696A>T (p.Glu232Asp)
c.346-1157A>T (n.346-1157A>T)
n.466-1157A>T
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.*229A>T (n.*229A>T)
Xg.53413058T>CCA516688719SMC1Ac.696A>G (p.Glu232=)
c.346-1157A>G (n.346-1157A>G)
n.466-1157A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
Xg.53413058T>GCA413258740SMC1Ac.696A>C (p.Glu232Asp)
c.346-1157A>C (n.346-1157A>C)
n.466-1157A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.*229A>C (n.*229A>C)
Xg.53413059T>ACA413258742SMC1Ac.695A>T (p.Glu232Val)
c.346-1158A>T (n.346-1158A>T)
n.466-1158A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
Xg.53413059T>CCA413258743SMC1Ac.695A>G (p.Glu232Gly)
c.346-1158A>G (n.346-1158A>G)
n.466-1158A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
Xg.53413059T>GCA413258745SMC1Ac.695A>C (p.Glu232Ala)
c.346-1158A>C (n.346-1158A>C)
n.466-1158A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
Xg.53413060C>ACA413258747SMC1Ac.694G>T (p.Glu232Ter)
c.346-1159G>T (n.346-1159G>T)
n.466-1159G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.*227G>T (n.*227G>T)
Xg.53413060C>GCA413258749SMC1Ac.694G>C (p.Glu232Gln)
c.346-1159G>C (n.346-1159G>C)
n.466-1159G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.*227G>C (n.*227G>C)
Xg.53413060C>TCA413258750SMC1Ac.694G>A (p.Glu232Lys)
c.346-1159G>A (n.346-1159G>A)
n.466-1159G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.*227G>A (n.*227G>A)
Xg.53413061A>CCA413258754SMC1Ac.693T>G (p.Asn231Lys)
c.346-1160T>G (n.346-1160T>G)
n.466-1160T>G
c.627T>G (p.Asn209Lys)
c.*226T>G (n.*226T>G)
Xg.53413061A>GCA516688721SMC1Ac.693T>C (p.Asn231=)
c.346-1160T>C (n.346-1160T>C)
n.466-1160T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
Xg.53413061A>TCA413258752SMC1Ac.693T>A (p.Asn231Lys)
c.346-1160T>A (n.346-1160T>A)
n.466-1160T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.*226T>A (n.*226T>A)
Xg.53413062T>ACA413258756SMC1Ac.692A>T (p.Asn231Ile)
c.346-1161A>T (n.346-1161A>T)
n.466-1161A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.*225A>T (n.*225A>T)
Xg.53413062T>CCA413258757SMC1Ac.692A>G (p.Asn231Ser)
c.346-1161A>G (n.346-1161A>G)
n.466-1161A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.*225A>G (n.*225A>G)
Xg.53413062T>GCA413258759SMC1Ac.692A>C (p.Asn231Thr)
c.346-1161A>C (n.346-1161A>C)
n.466-1161A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.*225A>C (n.*225A>C)
Xg.53413063T>ACA413258761SMC1Ac.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.346-1162A>T (n.346-1162A>T)
n.466-1162A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.*224A>T (n.*224A>T)
Xg.53413063T>CCA413258762SMC1Ac.691A>G (p.Asn231Asp)
c.346-1162A>G (n.346-1162A>G)
n.466-1162A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.*224A>G (n.*224A>G)
Xg.53413063T>GCA413258764SMC1Ac.691A>C (p.Asn231His)
c.346-1162A>C (n.346-1162A>C)
n.466-1162A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
c.*224A>C (n.*224A>C)
Xg.53413064A=CA2429827771SMC1Ac.690T= (p.His230=)
c.346-1163T= (n.346-1163T=)
n.466-1163T=
c.624T= (p.His208=)
c.*223T= (n.*223T=)
Xg.53413064A>CCA329907611SMC1Ac.690T>G (p.His230Gln)
c.346-1163T>G (n.346-1163T>G)
n.466-1163T>G
c.624T>G (p.His208Gln)
c.*223T>G (n.*223T>G)
 dbSNP
Xg.53413064A>GCA516688723SMC1Ac.690T>C (p.His230=)
c.346-1163T>C (n.346-1163T>C)
n.466-1163T>C
c.624T>C (p.His208=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
Xg.53413064A>TCA413258767SMC1Ac.690T>A (p.His230Gln)
c.346-1163T>A (n.346-1163T>A)
n.466-1163T>A
c.624T>A (p.His208Gln)
c.*223T>A (n.*223T>A)
Xg.53413065T>ACA413258769SMC1Ac.689A>T (p.His230Leu)
c.346-1164A>T (n.346-1164A>T)
n.466-1164A>T
c.623A>T (p.His208Leu)
c.*222A>T (n.*222A>T)
Xg.53413065T>CCA10420645SMC1Ac.689A>G (p.His230Arg)
c.346-1164A>G (n.346-1164A>G)
n.466-1164A>G
c.623A>G (p.His208Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53413065T>GCA413258771SMC1Ac.689A>C (p.His230Pro)
c.346-1164A>C (n.346-1164A>C)
n.466-1164A>C
c.623A>C (p.His208Pro)
c.*222A>C (n.*222A>C)
Xg.53413065T=CA2429827772SMC1Ac.689A= (p.His230=)
c.346-1164A= (n.346-1164A=)
n.466-1164A=
c.623A= (p.His208=)
c.*222A= (n.*222A=)
Xg.53413066G>ACA413258772SMC1Ac.688C>T (p.His230Tyr)
c.346-1165C>T (n.346-1165C>T)
n.466-1165C>T
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.*221C>T (n.*221C>T)
Xg.53413066G>CCA413258774SMC1Ac.688C>G (p.His230Asp)
c.346-1165C>G (n.346-1165C>G)
n.466-1165C>G
c.622C>G (p.His208Asp)
c.*221C>G (n.*221C>G)
Xg.53413066G>TCA413258776SMC1Ac.688C>A (p.His230Asn)
c.346-1165C>A (n.346-1165C>A)
n.466-1165C>A
c.622C>A (p.His208Asn)
c.*221C>A (n.*221C>A)
Xg.53413067G>ACA516688727SMC1Ac.687C>T (p.Tyr229=)
c.346-1166C>T (n.346-1166C>T)
n.466-1166C>T
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
Xg.53413067G>CCA413258779SMC1Ac.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.346-1166C>G (n.346-1166C>G)
n.466-1166C>G
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.*220C>G (n.*220C>G)
Xg.53413067G>TCA413258778SMC1Ac.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.346-1166C>A (n.346-1166C>A)
n.466-1166C>A
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.*220C>A (n.*220C>A)
Xg.53413068T>ACA413258781SMC1Ac.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.346-1167A>T (n.346-1167A>T)
n.466-1167A>T
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
Xg.53413068T>CCA413258783SMC1Ac.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.346-1167A>G (n.346-1167A>G)
n.466-1167A>G
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.*219A>G (n.*219A>G)
Xg.53413068T>GCA413258784SMC1Ac.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.346-1167A>C (n.346-1167A>C)
n.466-1167A>C
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.*219A>C (n.*219A>C)
 COSMIC
Xg.53413069A>CCA413258785SMC1Ac.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.346-1168T>G (n.346-1168T>G)
n.466-1168T>G
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.*218T>G (n.*218T>G)
Xg.53413069A>GCA413258786SMC1Ac.685T>C (p.Tyr229His)
c.346-1168T>C (n.346-1168T>C)
n.466-1168T>C
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.*218T>C (n.*218T>C)
Xg.53413069A>TCA413258788SMC1Ac.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.346-1168T>A (n.346-1168T>A)
n.466-1168T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.*218T>A (n.*218T>A)
Xg.53413070A>CCA516688730SMC1Ac.684T>G (p.Leu228=)
c.346-1169T>G (n.346-1169T>G)
n.466-1169T>G
c.618T>G (p.Leu206=)
c.*217T>G (n.*217T>G)
Xg.53413070A>GCA516688732SMC1Ac.684T>C (p.Leu228=)
c.346-1169T>C (n.346-1169T>C)
n.466-1169T>C
c.618T>C (p.Leu206=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
Xg.53413070A>TCA516688731SMC1Ac.684T>A (p.Leu228=)
c.346-1169T>A (n.346-1169T>A)
n.466-1169T>A
c.618T>A (p.Leu206=)
c.*217T>A (n.*217T>A)
Xg.53413071A>CCA413258793SMC1Ac.683T>G (p.Leu228Arg)
c.346-1170T>G (n.346-1170T>G)
n.466-1170T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
Xg.53413071A>GCA413258790SMC1Ac.683T>C (p.Leu228Pro)
c.346-1170T>C (n.346-1170T>C)
n.466-1170T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
Xg.53413071A>TCA413258792SMC1Ac.683T>A (p.Leu228His)
c.346-1170T>A (n.346-1170T>A)
n.466-1170T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
c.*216T>A (n.*216T>A)
Xg.53413072G>ACA413258796SMC1Ac.682C>T (p.Leu228Phe)
c.346-1171C>T (n.346-1171C>T)
n.466-1171C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.*215C>T (n.*215C>T)
Xg.53413072G>CCA413258798SMC1Ac.682C>G (p.Leu228Val)
c.346-1171C>G (n.346-1171C>G)
n.466-1171C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
Xg.53413072G>TCA413258799SMC1Ac.682C>A (p.Leu228Ile)
c.346-1171C>A (n.346-1171C>A)
n.466-1171C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.*215C>A (n.*215C>A)
 ClinVar
Xg.53413073C>ACA413258801SMC1Ac.681G>T (p.Lys227Asn)
c.346-1172G>T (n.346-1172G>T)
n.466-1172G>T
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.*214G>T (n.*214G>T)
Xg.53413073C>GCA413258803SMC1Ac.681G>C (p.Lys227Asn)
c.346-1172G>C (n.346-1172G>C)
n.466-1172G>C
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.*214G>C (n.*214G>C)
Xg.53413073C>TCA516688807SMC1Ac.681G>A (p.Lys227=)
c.346-1172G>A (n.346-1172G>A)
n.466-1172G>A
c.615G>A (p.Lys205=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
Xg.53413074T>ACA413258805SMC1Ac.680A>T (p.Lys227Met)
c.346-1173A>T (n.346-1173A>T)
n.466-1173A>T
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.*213A>T (n.*213A>T)
Xg.53413074T>CCA413258808SMC1Ac.680A>G (p.Lys227Arg)
c.346-1173A>G (n.346-1173A>G)
n.466-1173A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
Xg.53413074T>GCA413258806SMC1Ac.680A>C (p.Lys227Thr)
c.346-1173A>C (n.346-1173A>C)
n.466-1173A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
Xg.53413075T>ACA413258810SMC1Ac.679A>T (p.Lys227Ter)
c.346-1174A>T (n.346-1174A>T)
n.466-1174A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
Xg.53413075T>CCA413258811SMC1Ac.679A>G (p.Lys227Glu)
c.346-1174A>G (n.346-1174A>G)
n.466-1174A>G
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
Xg.53413075T>GCA413258812SMC1Ac.679A>C (p.Lys227Gln)
c.346-1174A>C (n.346-1174A>C)
n.466-1174A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
Xg.53413076A>CCA413258814SMC1Ac.678T>G (p.Phe226Leu)
c.346-1175T>G (n.346-1175T>G)
n.466-1175T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.*211T>G (n.*211T>G)
Xg.53413076A>GCA516688812SMC1Ac.678T>C (p.Phe226=)
c.346-1175T>C (n.346-1175T>C)
n.466-1175T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.53413076A>TCA413258816SMC1Ac.678T>A (p.Phe226Leu)
c.346-1175T>A (n.346-1175T>A)
n.466-1175T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.*211T>A (n.*211T>A)
Xg.53413077A>CCA413258817SMC1Ac.677T>G (p.Phe226Cys)
c.346-1176T>G (n.346-1176T>G)
n.466-1176T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.*210T>G (n.*210T>G)
Xg.53413077A>GCA413258818SMC1Ac.677T>C (p.Phe226Ser)
c.346-1176T>C (n.346-1176T>C)
n.466-1176T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
Xg.53413077A>TCA413258820SMC1Ac.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.346-1176T>A (n.346-1176T>A)
n.466-1176T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
 gnomAD v4
Xg.53413078A>CCA413258822SMC1Ac.676T>G (p.Phe226Val)
c.346-1177T>G (n.346-1177T>G)
n.466-1177T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
Xg.53413078A>GCA413258824SMC1Ac.676T>C (p.Phe226Leu)
c.346-1177T>C (n.346-1177T>C)
n.466-1177T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.*209T>C (n.*209T>C)
Xg.53413078A>TCA413258825SMC1Ac.676T>A (p.Phe226Ile)
c.346-1177T>A (n.346-1177T>A)
n.466-1177T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.*209T>A (n.*209T>A)
Xg.53413079G>ACA10420646SMC1Ac.675C>T (p.Leu225=)
c.346-1178C>T (n.346-1178C>T)
n.466-1178C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413079G>CCA516688814SMC1Ac.675C>G (p.Leu225=)
c.346-1178C>G (n.346-1178C>G)
n.466-1178C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
 dbSNP
Xg.53413079G=CA2429827773SMC1Ac.675C= (p.Leu225=)
c.346-1178C= (n.346-1178C=)
n.466-1178C=
c.609C= (p.Leu203=)
c.*208C= (n.*208C=)
Xg.53413079G>TCA516688815SMC1Ac.675C>A (p.Leu225=)
c.346-1178C>A (n.346-1178C>A)
n.466-1178C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
Xg.53413080A>CCA413258831SMC1Ac.674T>G (p.Leu225Arg)
c.346-1179T>G (n.346-1179T>G)
n.466-1179T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
 COSMIC
Xg.53413080A>GCA413258827SMC1Ac.674T>C (p.Leu225Pro)
c.346-1179T>C (n.346-1179T>C)
n.466-1179T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
Xg.53413080A>TCA413258829SMC1Ac.674T>A (p.Leu225His)
c.346-1179T>A (n.346-1179T>A)
n.466-1179T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.*207T>A (n.*207T>A)
Xg.53413081G>ACA413258833SMC1Ac.673C>T (p.Leu225Phe)
c.346-1180C>T (n.346-1180C>T)
n.466-1180C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.*206C>T (n.*206C>T)
Xg.53413081G>CCA413258834SMC1Ac.673C>G (p.Leu225Val)
c.346-1180C>G (n.346-1180C>G)
n.466-1180C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
Xg.53413081G>TCA413258836SMC1Ac.673C>A (p.Leu225Ile)
c.346-1180C>A (n.346-1180C>A)
n.466-1180C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.*206C>A (n.*206C>A)
Xg.53413082C>ACA413258837SMC1Ac.672G>T (p.Gln224His)
c.346-1181G>T (n.346-1181G>T)
n.466-1181G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
c.*205G>T (n.*205G>T)
Xg.53413082C>GCA413258839SMC1Ac.672G>C (p.Gln224His)
c.346-1181G>C (n.346-1181G>C)
n.466-1181G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
c.*205G>C (n.*205G>C)
Xg.53413082C>TCA516688816SMC1Ac.672G>A (p.Gln224=)
c.346-1181G>A (n.346-1181G>A)
n.466-1181G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
Xg.53413083T>ACA413258841SMC1Ac.671A>T (p.Gln224Leu)
c.346-1182A>T (n.346-1182A>T)
n.466-1182A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.*204A>T (n.*204A>T)
Xg.53413083T>CCA413258843SMC1Ac.671A>G (p.Gln224Arg)
c.346-1182A>G (n.346-1182A>G)
n.466-1182A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.*204A>G (n.*204A>G)
Xg.53413083T>GCA413258844SMC1Ac.671A>C (p.Gln224Pro)
c.346-1182A>C (n.346-1182A>C)
n.466-1182A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.*204A>C (n.*204A>C)
Xg.53413084G>ACA413258846SMC1Ac.670C>T (p.Gln224Ter)
c.346-1183C>T (n.346-1183C>T)
n.466-1183C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.*203C>T (n.*203C>T)
Xg.53413084G>CCA413258848SMC1Ac.670C>G (p.Gln224Glu)
c.346-1183C>G (n.346-1183C>G)
n.466-1183C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.*203C>G (n.*203C>G)
Xg.53413084G>TCA413258850SMC1Ac.670C>A (p.Gln224Lys)
c.346-1183C>A (n.346-1183C>A)
n.466-1183C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.*203C>A (n.*203C>A)
Xg.53413085C>ACA516688818SMC1Ac.669G>T (p.Leu223=)
c.346-1184G>T (n.346-1184G>T)
n.466-1184G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
c.*202G>T (n.*202G>T)
Xg.53413085C=CA2429827774SMC1Ac.669G= (p.Leu223=)
c.346-1184G= (n.346-1184G=)
n.466-1184G=
c.603G= (p.Leu201=)
c.*202G= (n.*202G=)
Xg.53413085C>GCA516688817SMC1Ac.669G>C (p.Leu223=)
c.346-1184G>C (n.346-1184G>C)
n.466-1184G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
c.*202G>C (n.*202G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53413085C>TCA516688819SMC1Ac.669G>A (p.Leu223=)
c.346-1184G>A (n.346-1184G>A)
n.466-1184G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53413086A>CCA413258855SMC1Ac.668T>G (p.Leu223Arg)
c.346-1185T>G (n.346-1185T>G)
n.466-1185T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
Xg.53413086A>GCA413258853SMC1Ac.668T>C (p.Leu223Pro)
c.346-1185T>C (n.346-1185T>C)
n.466-1185T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*201T>C (n.*201T>C)
Xg.53413086A>TCA413258852SMC1Ac.668T>A (p.Leu223Gln)
c.346-1185T>A (n.346-1185T>A)
n.466-1185T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*201T>A (n.*201T>A)
Xg.53413087G>ACA516688820SMC1Ac.667C>T (p.Leu223=)
c.346-1186C>T (n.346-1186C>T)
n.466-1186C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
 gnomAD v4
Xg.53413087G>CCA413258856SMC1Ac.667C>G (p.Leu223Val)
c.346-1186C>G (n.346-1186C>G)
n.466-1186C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.*200C>G (n.*200C>G)
Xg.53413087G>TCA413258858SMC1Ac.667C>A (p.Leu223Met)
c.346-1186C>A (n.346-1186C>A)
n.466-1186C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.*200C>A (n.*200C>A)
Xg.53413088C>ACA413258860SMC1Ac.666G>T (p.Gln222His)
c.346-1187G>T (n.346-1187G>T)
n.466-1187G>T
c.600G>T (p.Gln200His)
c.*199G>T (n.*199G>T)
Xg.53413088C>GCA413258861SMC1Ac.666G>C (p.Gln222His)
c.346-1187G>C (n.346-1187G>C)
n.466-1187G>C
c.600G>C (p.Gln200His)
c.*199G>C (n.*199G>C)
Xg.53413088C>TCA516688821SMC1Ac.666G>A (p.Gln222=)
c.346-1187G>A (n.346-1187G>A)
n.466-1187G>A
c.600G>A (p.Gln200=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.53413089T>ACA413258863SMC1Ac.665A>T (p.Gln222Leu)
c.346-1188A>T (n.346-1188A>T)
n.466-1188A>T
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*198A>T (n.*198A>T)
Xg.53413089T>CCA413258867SMC1Ac.665A>G (p.Gln222Arg)
c.346-1188A>G (n.346-1188A>G)
n.466-1188A>G
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*198A>G (n.*198A>G)
Xg.53413089T>GCA413258865SMC1Ac.665A>C (p.Gln222Pro)
c.346-1188A>C (n.346-1188A>C)
n.466-1188A>C
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*198A>C (n.*198A>C)
Xg.53413090G>ACA413258868SMC1Ac.664C>T (p.Gln222Ter)
c.346-1189C>T (n.346-1189C>T)
n.466-1189C>T
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*197C>T (n.*197C>T)
Xg.53413090G>CCA413258869SMC1Ac.664C>G (p.Gln222Glu)
c.346-1189C>G (n.346-1189C>G)
n.466-1189C>G
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*197C>G (n.*197C>G)
Xg.53413090G>TCA413258872SMC1Ac.664C>A (p.Gln222Lys)
c.346-1189C>A (n.346-1189C>A)
n.466-1189C>A
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*197C>A (n.*197C>A)
Xg.53413091T>ACA516688823SMC1Ac.663A>T (p.Val221=)
c.346-1190A>T (n.346-1190A>T)
n.466-1190A>T
c.597A>T (p.Val199=)
c.*196A>T (n.*196A>T)
Xg.53413091T>CCA516688824SMC1Ac.663A>G (p.Val221=)
c.346-1190A>G (n.346-1190A>G)
n.466-1190A>G
c.597A>G (p.Val199=)
c.*196A>G (n.*196A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53413091T>GCA516688825SMC1Ac.663A>C (p.Val221=)
c.346-1190A>C (n.346-1190A>C)
n.466-1190A>C
c.597A>C (p.Val199=)
c.*196A>C (n.*196A>C)
Xg.53413091T=CA2429827775SMC1Ac.663A= (p.Val221=)
c.346-1190A= (n.346-1190A=)
n.466-1190A=
c.597A= (p.Val199=)
c.*196A= (n.*196A=)
Xg.53413092A=CA2429827776SMC1Ac.662T= (p.Val221=)
c.346-1191T= (n.346-1191T=)
n.466-1191T=
c.596T= (p.Val199=)
c.*195T= (n.*195T=)
Xg.53413092A>CCA413258873SMC1Ac.662T>G (p.Val221Gly)
c.346-1191T>G (n.346-1191T>G)
n.466-1191T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.*195T>G (n.*195T>G)
Xg.53413092A>GCA413258875SMC1Ac.662T>C (p.Val221Ala)
c.346-1191T>C (n.346-1191T>C)
n.466-1191T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.*195T>C (n.*195T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413092A>TCA413258876SMC1Ac.662T>A (p.Val221Glu)
c.346-1191T>A (n.346-1191T>A)
n.466-1191T>A
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.*195T>A (n.*195T>A)
Xg.53413093C>ACA413258878SMC1Ac.661G>T (p.Val221Leu)
c.346-1192G>T (n.346-1192G>T)
n.466-1192G>T
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.*194G>T (n.*194G>T)
Xg.53413093C>GCA413258879SMC1Ac.661G>C (p.Val221Leu)
c.346-1192G>C (n.346-1192G>C)
n.466-1192G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.*194G>C (n.*194G>C)
Xg.53413093C>TCA413258881SMC1Ac.661G>A (p.Val221Ile)
c.346-1192G>A (n.346-1192G>A)
n.466-1192G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.*194G>A (n.*194G>A)
Xg.53413094C>ACA413258882SMC1Ac.660G>T (p.Gln220His)
c.346-1193G>T (n.346-1193G>T)
n.466-1193G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
c.*193G>T (n.*193G>T)
Xg.53413094C>GCA413258884SMC1Ac.660G>C (p.Gln220His)
c.346-1193G>C (n.346-1193G>C)
n.466-1193G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
c.*193G>C (n.*193G>C)
Xg.53413094C>TCA516688826SMC1Ac.660G>A (p.Gln220=)
c.346-1193G>A (n.346-1193G>A)
n.466-1193G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
Xg.53413095T>ACA413258889SMC1Ac.659A>T (p.Gln220Leu)
c.346-1194A>T (n.346-1194A>T)
n.466-1194A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
Xg.53413095T>CCA413258888SMC1Ac.659A>G (p.Gln220Arg)
c.346-1194A>G (n.346-1194A>G)
n.466-1194A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
Xg.53413095T>GCA413258886SMC1Ac.659A>C (p.Gln220Pro)
c.346-1194A>C (n.346-1194A>C)
n.466-1194A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
Xg.53413096G>ACA413258891SMC1Ac.658C>T (p.Gln220Ter)
c.346-1195C>T (n.346-1195C>T)
n.466-1195C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.*191C>T (n.*191C>T)
Xg.53413096G>CCA413258892SMC1Ac.658C>G (p.Gln220Glu)
c.346-1195C>G (n.346-1195C>G)
n.466-1195C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.*191C>G (n.*191C>G)
Xg.53413096G>TCA413258894SMC1Ac.658C>A (p.Gln220Lys)
c.346-1195C>A (n.346-1195C>A)
n.466-1195C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.*191C>A (n.*191C>A)
Xg.53413097A>CCA516688827SMC1Ac.657T>G (p.Ala219=)
c.346-1196T>G (n.346-1196T>G)
n.466-1196T>G
c.591T>G (p.Ala197=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
Xg.53413097A>GCA516688828SMC1Ac.657T>C (p.Ala219=)
c.346-1196T>C (n.346-1196T>C)
n.466-1196T>C
c.591T>C (p.Ala197=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
 gnomAD v4
Xg.53413097A>TCA516688829SMC1Ac.657T>A (p.Ala219=)
c.346-1196T>A (n.346-1196T>A)
n.466-1196T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
Xg.53413098G>ACA413258896SMC1Ac.656C>T (p.Ala219Val)
c.346-1197C>T (n.346-1197C>T)
n.466-1197C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.*189C>T (n.*189C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413098G>CCA413258897SMC1Ac.656C>G (p.Ala219Gly)
c.346-1197C>G (n.346-1197C>G)
n.466-1197C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.*189C>G (n.*189C>G)
Xg.53413098G=CA2429827778SMC1Ac.656C= (p.Ala219=)
c.346-1197C= (n.346-1197C=)
n.466-1197C=
c.590C= (p.Ala197=)
c.*189C= (n.*189C=)
Xg.53413098G>TCA413258899SMC1Ac.656C>A (p.Ala219Asp)
c.346-1197C>A (n.346-1197C>A)
n.466-1197C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.*189C>A (n.*189C>A)
Xg.53413098_53413099delinsGCCA2429827777SMC1Ac.655_656delinsGC (p.Ala219=)
c.346-1198_346-1197delinsGC (n.346-1198_346-1197delinsGC)
n.466-1198_466-1197delinsGC
c.589_590delinsGC (p.Ala197=)
c.*188_*189delinsGC (n.*188_*189delinsGC)
Xg.53413099C>ACA413258901SMC1Ac.655G>T (p.Ala219Ser)
c.346-1198G>T (n.346-1198G>T)
n.466-1198G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*188G>T (n.*188G>T)
Xg.53413099C>GCA413258902SMC1Ac.655G>C (p.Ala219Pro)
c.346-1198G>C (n.346-1198G>C)
n.466-1198G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*188G>C (n.*188G>C)
Xg.53413099C>TCA413258904SMC1Ac.655G>A (p.Ala219Thr)
c.346-1198G>A (n.346-1198G>A)
n.466-1198G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*188G>A (n.*188G>A)
Xg.53413101delCA658823901SMC1Ac.655del (p.Ala219LeufsTer?)
c.346-1198del (n.346-1198del)
n.466-1198del
c.589del (p.Ala197LeufsTer?)
c.*188del (n.*188del)
 ClinVar dbSNP
Xg.53413100C>ACA516688832SMC1Ac.654G>T (p.Arg218=)
c.346-1199G>T (n.346-1199G>T)
n.466-1199G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
c.*187G>T (n.*187G>T)
 gnomAD v4
Xg.53413100C>GCA516688831SMC1Ac.654G>C (p.Arg218=)
c.346-1199G>C (n.346-1199G>C)
n.466-1199G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
c.*187G>C (n.*187G>C)
Xg.53413100C>TCA516688830SMC1Ac.654G>A (p.Arg218=)
c.346-1199G>A (n.346-1199G>A)
n.466-1199G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.53413101C>ACA413258905SMC1Ac.653G>T (p.Arg218Leu)
c.346-1200G>T (n.346-1200G>T)
n.466-1200G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.*186G>T (n.*186G>T)
Xg.53413101C=CA2429827779SMC1Ac.653G= (p.Arg218=)
c.346-1200G= (n.346-1200G=)
n.466-1200G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.*186G= (n.*186G=)
Xg.53413101C>GCA413258907SMC1Ac.653G>C (p.Arg218Pro)
c.346-1200G>C (n.346-1200G>C)
n.466-1200G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.*186G>C (n.*186G>C)
Xg.53413101C>TCA413258909SMC1Ac.653G>A (p.Arg218Gln)
c.346-1200G>A (n.346-1200G>A)
n.466-1200G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.*186G>A (n.*186G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413102G>ACA10420647SMC1Ac.652C>T (p.Arg218Trp)
c.346-1201C>T (n.346-1201C>T)
n.466-1201C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.*185C>T (n.*185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53413102G>CCA413258911SMC1Ac.652C>G (p.Arg218Gly)
c.346-1201C>G (n.346-1201C>G)
n.466-1201C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
Xg.53413102G=CA2429827780SMC1Ac.652C= (p.Arg218=)
c.346-1201C= (n.346-1201C=)
n.466-1201C=
c.586C= (p.Arg196=)
c.*185C= (n.*185C=)
Xg.53413102G>TCA516688833SMC1Ac.652C>A (p.Arg218=)
c.346-1201C>A (n.346-1201C>A)
n.466-1201C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
Xg.53413103T>ACA516688834SMC1Ac.651A>T (p.Val217=)
c.346-1202A>T (n.346-1202A>T)
n.466-1202A>T
c.585A>T (p.Val195=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
Xg.53413103T>CCA516688835SMC1Ac.651A>G (p.Val217=)
c.346-1202A>G (n.346-1202A>G)
n.466-1202A>G
c.585A>G (p.Val195=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
 gnomAD v4
Xg.53413103T>GCA516688836SMC1Ac.651A>C (p.Val217=)
c.346-1202A>C (n.346-1202A>C)
n.466-1202A>C
c.585A>C (p.Val195=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
Xg.53413104A>CCA413258912SMC1Ac.650T>G (p.Val217Gly)
c.346-1203T>G (n.346-1203T>G)
n.466-1203T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
Xg.53413104A>GCA413258914SMC1Ac.650T>C (p.Val217Ala)
c.346-1203T>C (n.346-1203T>C)
n.466-1203T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*183T>C (n.*183T>C)
Xg.53413104A>TCA413258916SMC1Ac.650T>A (p.Val217Glu)
c.346-1203T>A (n.346-1203T>A)
n.466-1203T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.*183T>A (n.*183T>A)
 COSMIC
Xg.53413105C>ACA413258917SMC1Ac.649G>T (p.Val217Leu)
c.346-1204G>T (n.346-1204G>T)
n.466-1204G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.*182G>T (n.*182G>T)
Xg.53413105C>GCA413258919SMC1Ac.649G>C (p.Val217Leu)
c.346-1204G>C (n.346-1204G>C)
n.466-1204G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*182G>C (n.*182G>C)
Xg.53413105C>TCA413258920SMC1Ac.649G>A (p.Val217Ile)
c.346-1204G>A (n.346-1204G>A)
n.466-1204G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.*182G>A (n.*182G>A)
Xg.53413106T>ACA516688837SMC1Ac.648A>T (p.Val216=)
c.346-1205A>T (n.346-1205A>T)
n.466-1205A>T
c.582A>T (p.Val194=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
Xg.53413106T>CCA516688838SMC1Ac.648A>G (p.Val216=)
c.346-1205A>G (n.346-1205A>G)
n.466-1205A>G
c.582A>G (p.Val194=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
Xg.53413106T>GCA516688839SMC1Ac.648A>C (p.Val216=)
c.346-1205A>C (n.346-1205A>C)
n.466-1205A>C
c.582A>C (p.Val194=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
 gnomAD v4
Xg.53413107A>CCA413258924SMC1Ac.647T>G (p.Val216Gly)
c.346-1206T>G (n.346-1206T>G)
n.466-1206T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
Xg.53413107A>GCA413258921SMC1Ac.647T>C (p.Val216Ala)
c.346-1206T>C (n.346-1206T>C)
n.466-1206T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
Xg.53413107A>TCA413258922SMC1Ac.647T>A (p.Val216Glu)
c.346-1206T>A (n.346-1206T>A)
n.466-1206T>A
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
Xg.53413108C>ACA413258926SMC1Ac.646G>T (p.Val216Leu)
c.346-1207G>T (n.346-1207G>T)
n.466-1207G>T
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
Xg.53413108C>GCA413258928SMC1Ac.646G>C (p.Val216Leu)
c.346-1207G>C (n.346-1207G>C)
n.466-1207G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
 gnomAD v4
Xg.53413108C>TCA413258929SMC1Ac.646G>A (p.Val216Ile)
c.346-1207G>A (n.346-1207G>A)
n.466-1207G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.*179G>A (n.*179G>A)
Xg.53413109C>ACA413258931SMC1Ac.645G>T (p.Glu215Asp)
c.346-1208G>T (n.346-1208G>T)
n.466-1208G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.*178G>T (n.*178G>T)
Xg.53413109C>GCA413258932SMC1Ac.645G>C (p.Glu215Asp)
c.346-1208G>C (n.346-1208G>C)
n.466-1208G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.*178G>C (n.*178G>C)
Xg.53413109C>TCA516688840SMC1Ac.645G>A (p.Glu215=)
c.346-1208G>A (n.346-1208G>A)
n.466-1208G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
Xg.53413110T>ACA413258935SMC1Ac.644A>T (p.Glu215Val)
c.346-1209A>T (n.346-1209A>T)
n.466-1209A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
Xg.53413110T>CCA413258937SMC1Ac.644A>G (p.Glu215Gly)
c.346-1209A>G (n.346-1209A>G)
n.466-1209A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
Xg.53413110T>GCA413258936SMC1Ac.644A>C (p.Glu215Ala)
c.346-1209A>C (n.346-1209A>C)
n.466-1209A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
Xg.53413111C>ACA413258939SMC1Ac.643G>T (p.Glu215Ter)
c.346-1210G>T (n.346-1210G>T)
n.466-1210G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
Xg.53413111C>GCA413258941SMC1Ac.643G>C (p.Glu215Gln)
c.346-1210G>C (n.346-1210G>C)
n.466-1210G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*176G>C (n.*176G>C)
Xg.53413111C>TCA413258942SMC1Ac.643G>A (p.Glu215Lys)
c.346-1210G>A (n.346-1210G>A)
n.466-1210G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*176G>A (n.*176G>A)
Xg.53413112A>CCA413258943SMC1Ac.642T>G (p.Asp214Glu)
c.346-1211T>G (n.346-1211T>G)
n.466-1211T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.*175T>G (n.*175T>G)
Xg.53413112A>GCA516688841SMC1Ac.642T>C (p.Asp214=)
c.346-1211T>C (n.346-1211T>C)
n.466-1211T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
 gnomAD v4
Xg.53413112A>TCA413258944SMC1Ac.642T>A (p.Asp214Glu)
c.346-1211T>A (n.346-1211T>A)
n.466-1211T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.*175T>A (n.*175T>A)
Xg.53413113delCA2693805723SMC1Ac.641del (p.Asp214ValfsTer3)
c.346-1212del (n.346-1212del)
n.466-1212del
c.575del (p.Asp192ValfsTer3)
c.*174del (n.*174del)
 gnomAD v4
Xg.53413113T>ACA413258946SMC1Ac.641A>T (p.Asp214Val)
c.346-1212A>T (n.346-1212A>T)
n.466-1212A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.*174A>T (n.*174A>T)
Xg.53413113T>CCA329907612SMC1Ac.641A>G (p.Asp214Gly)
c.346-1212A>G (n.346-1212A>G)
n.466-1212A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53413113T>GCA413258948SMC1Ac.641A>C (p.Asp214Ala)
c.346-1212A>C (n.346-1212A>C)
n.466-1212A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
Xg.53413113T=CA2429827781SMC1Ac.641A= (p.Asp214=)
c.346-1212A= (n.346-1212A=)
n.466-1212A=
c.575A= (p.Asp192=)
c.*174A= (n.*174A=)
Xg.53413114C>ACA413258949SMC1Ac.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.346-1213G>T (n.346-1213G>T)
n.466-1213G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.*173G>T (n.*173G>T)
Xg.53413114C>GCA413258951SMC1Ac.640G>C (p.Asp214His)
c.346-1213G>C (n.346-1213G>C)
n.466-1213G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.*173G>C (n.*173G>C)
Xg.53413114C>TCA413258952SMC1Ac.640G>A (p.Asp214Asn)
c.346-1213G>A (n.346-1213G>A)
n.466-1213G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
Xg.53413115C>ACA413258956SMC1Ac.639G>T (p.Lys213Asn)
c.346-1214G>T (n.346-1214G>T)
n.466-1214G>T
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.*172G>T (n.*172G>T)
Xg.53413115C>GCA413258954SMC1Ac.639G>C (p.Lys213Asn)
c.346-1214G>C (n.346-1214G>C)
n.466-1214G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.*172G>C (n.*172G>C)
Xg.53413115C>TCA516688842SMC1Ac.639G>A (p.Lys213=)
c.346-1214G>A (n.346-1214G>A)
n.466-1214G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
Xg.53413116T>ACA413258957SMC1Ac.638A>T (p.Lys213Met)
c.346-1215A>T (n.346-1215A>T)
n.466-1215A>T
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.*171A>T (n.*171A>T)
Xg.53413116T>CCA413258959SMC1Ac.638A>G (p.Lys213Arg)
c.346-1215A>G (n.346-1215A>G)
n.466-1215A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
Xg.53413116T>GCA413258961SMC1Ac.638A>C (p.Lys213Thr)
c.346-1215A>C (n.346-1215A>C)
n.466-1215A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
Xg.53413117T>ACA413258962SMC1Ac.637A>T (p.Lys213Ter)
c.346-1216A>T (n.346-1216A>T)
n.466-1216A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.*170A>T (n.*170A>T)
Xg.53413117T>CCA413258964SMC1Ac.637A>G (p.Lys213Glu)
c.346-1216A>G (n.346-1216A>G)
n.466-1216A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.*170A>G (n.*170A>G)
Xg.53413117T>GCA413258965SMC1Ac.637A>C (p.Lys213Gln)
c.346-1216A>C (n.346-1216A>C)
n.466-1216A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.*170A>C (n.*170A>C)
Xg.53413118C>ACA516688843SMC1Ac.636G>T (p.Leu212=)
c.346-1217G>T (n.346-1217G>T)
n.466-1217G>T
c.570G>T (p.Leu190=)
c.*169G>T (n.*169G>T)
 gnomAD v4
Xg.53413118C=CA2429827782SMC1Ac.636G= (p.Leu212=)
c.346-1217G= (n.346-1217G=)
n.466-1217G=
c.570G= (p.Leu190=)
c.*169G= (n.*169G=)
Xg.53413118C>GCA516688844SMC1Ac.636G>C (p.Leu212=)
c.346-1217G>C (n.346-1217G>C)
n.466-1217G>C
c.570G>C (p.Leu190=)
c.*169G>C (n.*169G>C)
Xg.53413118C>TCA516688845SMC1Ac.636G>A (p.Leu212=)
c.346-1217G>A (n.346-1217G>A)
n.466-1217G>A
c.570G>A (p.Leu190=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53413119A>CCA413258971SMC1Ac.635T>G (p.Leu212Arg)
c.346-1218T>G (n.346-1218T>G)
n.466-1218T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
Xg.53413119A>GCA413258968SMC1Ac.635T>C (p.Leu212Pro)
c.346-1218T>C (n.346-1218T>C)
n.466-1218T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
Xg.53413119A>TCA413258969SMC1Ac.635T>A (p.Leu212Gln)
c.346-1218T>A (n.346-1218T>A)
n.466-1218T>A
c.569T>A (p.Leu190Gln)
c.*168T>A (n.*168T>A)
Xg.53413120G>ACA516688846SMC1Ac.634C>T (p.Leu212=)
c.346-1219C>T (n.346-1219C>T)
n.466-1219C>T
c.568C>T (p.Leu190=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
Xg.53413120G>CCA413258972SMC1Ac.634C>G (p.Leu212Val)
c.346-1219C>G (n.346-1219C>G)
n.466-1219C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*167C>G (n.*167C>G)
Xg.53413120G>TCA413258974SMC1Ac.634C>A (p.Leu212Met)
c.346-1219C>A (n.346-1219C>A)
n.466-1219C>A
c.568C>A (p.Leu190Met)
c.*167C>A (n.*167C>A)
Xg.53413121G>ACA516688849SMC1Ac.633C>T (p.Arg211=)
c.346-1220C>T (n.346-1220C>T)
n.466-1220C>T
c.567C>T (p.Arg189=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
Xg.53413121G>CCA516688848SMC1Ac.633C>G (p.Arg211=)
c.346-1220C>G (n.346-1220C>G)
n.466-1220C>G
c.567C>G (p.Arg189=)
c.*166C>G (n.*166C>G)
Xg.53413121G>TCA516688847SMC1Ac.633C>A (p.Arg211=)
c.346-1220C>A (n.346-1220C>A)
n.466-1220C>A
c.567C>A (p.Arg189=)
c.*166C>A (n.*166C>A)
Xg.53413122C>ACA413258976SMC1Ac.632G>T (p.Arg211Leu)
c.346-1221G>T (n.346-1221G>T)
n.466-1221G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
Xg.53413122C>GCA413258978SMC1Ac.632G>C (p.Arg211Pro)
c.346-1221G>C (n.346-1221G>C)
n.466-1221G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.*165G>C (n.*165G>C)
Xg.53413122C>TCA413258979SMC1Ac.632G>A (p.Arg211His)
c.346-1221G>A (n.346-1221G>A)
n.466-1221G>A
c.566G>A (p.Arg189His)
c.*165G>A (n.*165G>A)
 gnomAD v4
Xg.53413123G>ACA413258984SMC1Ac.631C>T (p.Arg211Cys)
c.346-1222C>T (n.346-1222C>T)
n.466-1222C>T
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.*164C>T (n.*164C>T)
Xg.53413123G>CCA413258982SMC1Ac.631C>G (p.Arg211Gly)
c.346-1222C>G (n.346-1222C>G)
n.466-1222C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.*164C>G (n.*164C>G)
Xg.53413123G>TCA413258983SMC1Ac.631C>A (p.Arg211Ser)
c.346-1222C>A (n.346-1222C>A)
n.466-1222C>A
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.*164C>A (n.*164C>A)
Xg.53413124C>ACA10420648SMC1Ac.630G>T (p.Gln210His)
c.346-1223G>T (n.346-1223G>T)
n.466-1223G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
c.*163G>T (n.*163G>T)
 dbSNP ExAC
Xg.53413124C=CA2429827783SMC1Ac.630G= (p.Gln210=)
c.346-1223G= (n.346-1223G=)
n.466-1223G=
c.564G= (p.Gln188=)
c.*163G= (n.*163G=)
Xg.53413124C>GCA413258987SMC1Ac.630G>C (p.Gln210His)
c.346-1223G>C (n.346-1223G>C)
n.466-1223G>C
c.564G>C (p.Gln188His)
c.*163G>C (n.*163G>C)
Xg.53413124C>TCA516688850SMC1Ac.630G>A (p.Gln210=)
c.346-1223G>A (n.346-1223G>A)
n.466-1223G>A
c.564G>A (p.Gln188=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
Xg.53413125T>ACA413258989SMC1Ac.629A>T (p.Gln210Leu)
c.346-1224A>T (n.346-1224A>T)
n.466-1224A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.*162A>T (n.*162A>T)
Xg.53413125T>CCA413258991SMC1Ac.629A>G (p.Gln210Arg)
c.346-1224A>G (n.346-1224A>G)
n.466-1224A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.*162A>G (n.*162A>G)
Xg.53413125T>GCA413258993SMC1Ac.629A>C (p.Gln210Pro)
c.346-1224A>C (n.346-1224A>C)
n.466-1224A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.*162A>C (n.*162A>C)
 COSMIC
Xg.53413126G>ACA413258994SMC1Ac.628C>T (p.Gln210Ter)
c.346-1225C>T (n.346-1225C>T)
n.466-1225C>T
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.*161C>T (n.*161C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.53413126G>CCA413258996SMC1Ac.628C>G (p.Gln210Glu)
c.346-1225C>G (n.346-1225C>G)
n.466-1225C>G
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.*161C>G (n.*161C>G)
Xg.53413126G>TCA413258997SMC1Ac.628C>A (p.Gln210Lys)
c.346-1225C>A (n.346-1225C>A)
n.466-1225C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.*161C>A (n.*161C>A)
Xg.53413127G>ACA516688851SMC1Ac.627C>T (p.Tyr209=)
c.346-1226C>T (n.346-1226C>T)
n.466-1226C>T
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
Xg.53413127G>CCA413258998SMC1Ac.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.346-1226C>G (n.346-1226C>G)
n.466-1226C>G
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.*160C>G (n.*160C>G)
Xg.53413127G>TCA413258999SMC1Ac.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.346-1226C>A (n.346-1226C>A)
n.466-1226C>A
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.*160C>A (n.*160C>A)
Xg.53413128T>ACA413259002SMC1Ac.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.346-1227A>T (n.346-1227A>T)
n.466-1227A>T
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.*159A>T (n.*159A>T)
Xg.53413128T>CCA413259004SMC1Ac.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.346-1227A>G (n.346-1227A>G)
n.466-1227A>G
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.*159A>G (n.*159A>G)
Xg.53413128T>GCA413259005SMC1Ac.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.346-1227A>C (n.346-1227A>C)
n.466-1227A>C
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.*159A>C (n.*159A>C)
Xg.53413129A>CCA413259007SMC1Ac.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.346-1228T>G (n.346-1228T>G)
n.466-1228T>G
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.*158T>G (n.*158T>G)
Xg.53413129A>GCA413259011SMC1Ac.625T>C (p.Tyr209His)
c.346-1228T>C (n.346-1228T>C)
n.466-1228T>C
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.*158T>C (n.*158T>C)
Xg.53413129A>TCA413259009SMC1Ac.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.346-1228T>A (n.346-1228T>A)
n.466-1228T>A
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.*158T>A (n.*158T>A)
Xg.53413130C>ACA516688852SMC1Ac.624G>T (p.Arg208=)
c.346-1229G>T (n.346-1229G>T)
n.466-1229G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
c.*157G>T (n.*157G>T)
 dbSNP
Xg.53413130C=CA2429827784SMC1Ac.624G= (p.Arg208=)
c.346-1229G= (n.346-1229G=)
n.466-1229G=
c.558G= (p.Arg186=)
c.*157G= (n.*157G=)
Xg.53413130C>GCA516688853SMC1Ac.624G>C (p.Arg208=)
c.346-1229G>C (n.346-1229G>C)
n.466-1229G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
c.*157G>C (n.*157G>C)
 gnomAD v4
Xg.53413130C>TCA516688854SMC1Ac.624G>A (p.Arg208=)
c.346-1229G>A (n.346-1229G>A)
n.466-1229G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
Xg.53413131C>ACA413259012SMC1Ac.623G>T (p.Arg208Leu)
c.346-1230G>T (n.346-1230G>T)
n.466-1230G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*156G>T (n.*156G>T)
Xg.53413131C>GCA413259014SMC1Ac.623G>C (p.Arg208Pro)
c.346-1230G>C (n.346-1230G>C)
n.466-1230G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
Xg.53413131C>TCA413259015SMC1Ac.623G>A (p.Arg208Gln)
c.346-1230G>A (n.346-1230G>A)
n.466-1230G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.*156G>A (n.*156G>A)
Xg.53413132G>ACA413259017SMC1Ac.622C>T (p.Arg208Trp)
c.346-1231C>T (n.346-1231C>T)
n.466-1231C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.*155C>T (n.*155C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.53413132G>CCA16608889SMC1Ac.622C>G (p.Arg208Gly)
c.346-1231C>G (n.346-1231C>G)
n.466-1231C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*155C>G (n.*155C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.53413132G=CA2429827785SMC1Ac.622C= (p.Arg208=)
c.346-1231C= (n.346-1231C=)
n.466-1231C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.*155C= (n.*155C=)
Xg.53413132G>TCA516688855SMC1Ac.622C>A (p.Arg208=)
c.346-1231C>A (n.346-1231C>A)
n.466-1231C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
Xg.53413133G>ACA516688856SMC1Ac.621C>T (p.Asp207=)
c.346-1232C>T (n.346-1232C>T)
n.466-1232C>T
c.555C>T (p.Asp185=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
Xg.53413133G>CCA413259020SMC1Ac.621C>G (p.Asp207Glu)
c.346-1232C>G (n.346-1232C>G)
n.466-1232C>G
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.*154C>G (n.*154C>G)
Xg.53413133G>TCA413259021SMC1Ac.621C>A (p.Asp207Glu)
c.346-1232C>A (n.346-1232C>A)
n.466-1232C>A
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.*154C>A (n.*154C>A)
Xg.53413134T>ACA413259022SMC1Ac.620A>T (p.Asp207Val)
c.346-1233A>T (n.346-1233A>T)
n.466-1233A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.*153A>T (n.*153A>T)
Xg.53413134T>CCA413259024SMC1Ac.620A>G (p.Asp207Gly)
c.346-1233A>G (n.346-1233A>G)
n.466-1233A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.*153A>G (n.*153A>G)
Xg.53413134T>GCA413259026SMC1Ac.620A>C (p.Asp207Ala)
c.346-1233A>C (n.346-1233A>C)
n.466-1233A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.*153A>C (n.*153A>C)

Number of alleles fetched