Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.53386109A>CCA402471698DCCc.2426A>C (p.Tyr809Ser)
c.2227A>C
c.2357A>C (p.Tyr786Ser)
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
18g.53386109A>GCA402471699DCCc.2426A>G (p.Tyr809Cys)
c.2227A>G
c.2357A>G (p.Tyr786Cys)
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
18g.53386109A>TCA402471700DCCc.2426A>T (p.Tyr809Phe)
c.2227A>T
c.2357A>T (p.Tyr786Phe)
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
18g.53386110T>ACA402471701DCCc.2427T>A (p.Tyr809Ter)
c.2228T>A
c.2358T>A (p.Tyr786Ter)
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
18g.53386110T>CCA503875392DCCc.2427T>C (p.Tyr809=)
c.2228T>C
c.2358T>C (p.Tyr786=)
c.1392T>C (p.Tyr464=)
18g.53386110T>GCA402471702DCCc.2427T>G (p.Tyr809Ter)
c.2228T>G
c.2358T>G (p.Tyr786Ter)
c.1392T>G (p.Tyr464Ter)
18g.53386111G>ACA300690601DCCc.2428G>A (p.Glu810Lys)
c.2229G>A
c.2359G>A (p.Glu787Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.53386111G>CCA402471703DCCc.2428G>C (p.Glu810Gln)
c.2229G>C
c.2359G>C (p.Glu787Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
18g.53386111G=CA2304129500DCCc.2428G= (p.Glu810=)
c.2229G=
c.2359G= (p.Glu787=)
c.1393G= (p.Glu465=)
18g.53386111G>TCA402471704DCCc.2428G>T (p.Glu810Ter)
c.2229G>T
c.2359G>T (p.Glu787Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
18g.53386112A>CCA402471707DCCc.2429A>C (p.Glu810Ala)
c.2230A>C
c.2360A>C (p.Glu787Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
18g.53386112A>GCA402471705DCCc.2429A>G (p.Glu810Gly)
c.2230A>G
c.2360A>G (p.Glu787Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
18g.53386112A>TCA402471706DCCc.2429A>T (p.Glu810Val)
c.2230A>T
c.2360A>T (p.Glu787Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
18g.53386113A>CCA402471708DCCc.2430A>C (p.Glu810Asp)
c.2231A>C
c.2361A>C (p.Glu787Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
 gnomAD v4
18g.53386113A>GCA503875393DCCc.2430A>G (p.Glu810=)
c.2231A>G
c.2361A>G (p.Glu787=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
18g.53386113A>TCA402471709DCCc.2430A>T (p.Glu810Asp)
c.2231A>T
c.2361A>T (p.Glu787Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
18g.53386114A>CCA402471710DCCc.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.2232A>C
c.2362A>C (p.Ser788Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
18g.53386114A>GCA402471711DCCc.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.2232A>G
c.2362A>G (p.Ser788Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
18g.53386114A>TCA402471712DCCc.2431A>T (p.Ser811Cys)
c.2232A>T
c.2362A>T (p.Ser788Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
18g.53386115G>ACA300690606DCCc.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.2233G>A
c.2363G>A (p.Ser788Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
 dbSNP
18g.53386115G>CCA402471713DCCc.2432G>C (p.Ser811Thr)
c.2233G>C
c.2363G>C (p.Ser788Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
18g.53386115G=CA2304129501DCCc.2432G= (p.Ser811=)
c.2233G=
c.2363G= (p.Ser788=)
c.1397G= (p.Ser466=)
18g.53386115G>TCA402471714DCCc.2432G>T (p.Ser811Ile)
c.2233G>T
c.2363G>T (p.Ser788Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
18g.53386116T>ACA402471715DCCc.2433T>A (p.Ser811Arg)
c.2234T>A
c.2364T>A (p.Ser788Arg)
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
18g.53386116T>CCA503875394DCCc.2433T>C (p.Ser811=)
c.2234T>C
c.2364T>C (p.Ser788=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
18g.53386116T>GCA402471716DCCc.2433T>G (p.Ser811Arg)
c.2234T>G
c.2364T>G (p.Ser788Arg)
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
18g.53386117G>ACA402471717DCCc.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.2235G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
18g.53386117G>CCA402471718DCCc.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2235G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
18g.53386117G>TCA402471719DCCc.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.2235G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
18g.53386118C>ACA402471721DCCc.2435C>A (p.Ala812Asp)
c.2236C>A
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
 gnomAD v4
18g.53386118C>GCA402471722DCCc.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.2236C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
18g.53386118C>TCA402471720DCCc.2435C>T (p.Ala812Val)
c.2236C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
 gnomAD v4
18g.53386124_53386126delCA2576506833DCCc.2441_2443del (p.Thr814del)
c.2242_2244del
c.2372_2374del (p.Thr791del)
c.1406_1408del (p.Thr469del)
18g.53386119C>ACA503875395DCCc.2436C>A (p.Ala812=)
c.2237C>A
c.2367C>A (p.Ala789=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
18g.53386119C=CA2304129502DCCc.2436C= (p.Ala812=)
c.2237C=
c.2367C= (p.Ala789=)
c.1401C= (p.Ala467=)
18g.53386119C>GCA503875396DCCc.2436C>G (p.Ala812=)
c.2237C>G
c.2367C>G (p.Ala789=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
18g.53386119C>TCA8967180DCCc.2436C>T (p.Ala812=)
c.2237C>T
c.2367C>T (p.Ala789=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.53386120A>CCA402471725DCCc.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.2238A>C
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
 COSMIC COSMIC
18g.53386120A>GCA402471723DCCc.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.2238A>G
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
18g.53386120A>TCA402471724DCCc.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.2238A>T
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
18g.53386121C>ACA402471726DCCc.2438C>A (p.Thr813Asn)
c.2239C>A
c.2369C>A (p.Thr790Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
18g.53386121C=CA2304129503DCCc.2438C= (p.Thr813=)
c.2239C=
c.2369C= (p.Thr790=)
c.1403C= (p.Thr468=)
18g.53386121C>GCA402471727DCCc.2438C>G (p.Thr813Ser)
c.2239C>G
c.2369C>G (p.Thr790Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
18g.53386121C>TCA402471728DCCc.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.2239C>T
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386122C>ACA503875397DCCc.2439C>A (p.Thr813=)
c.2240C>A
c.2370C>A (p.Thr790=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
 gnomAD v4
18g.53386122C=CA2304129504DCCc.2439C= (p.Thr813=)
c.2240C=
c.2370C= (p.Thr790=)
c.1404C= (p.Thr468=)
18g.53386122C>GCA503875398DCCc.2439C>G (p.Thr813=)
c.2240C>G
c.2370C>G (p.Thr790=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
18g.53386122C>TCA503875399DCCc.2439C>T (p.Thr813=)
c.2240C>T
c.2370C>T (p.Thr790=)
c.1404C>T (p.Thr468=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386123A>CCA402471729DCCc.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.2241A>C
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
18g.53386123A>GCA402471730DCCc.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.2241A>G
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
18g.53386123A>TCA402471731DCCc.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.2241A>T
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
18g.53386124C>ACA402471732DCCc.2441C>A (p.Thr814Asn)
c.2242C>A
c.2372C>A (p.Thr791Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
 gnomAD v4
18g.53386124C>GCA402471733DCCc.2441C>G (p.Thr814Ser)
c.2242C>G
c.2372C>G (p.Thr791Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
18g.53386124C>TCA402471734DCCc.2441C>T (p.Thr814Ile)
c.2242C>T
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
18g.53386125C>ACA503875400DCCc.2442C>A (p.Thr814=)
c.2243C>A
c.2373C>A (p.Thr791=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
 gnomAD v4
18g.53386125C=CA2304129505DCCc.2442C= (p.Thr814=)
c.2243C=
c.2373C= (p.Thr791=)
c.1407C= (p.Thr469=)
18g.53386125C>GCA8967182DCCc.2442C>G (p.Thr814=)
c.2243C>G
c.2373C>G (p.Thr791=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386125C>TCA8967181DCCc.2442C>T (p.Thr814=)
c.2243C>T
c.2373C>T (p.Thr791=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386126delCA2576506834DCCc.2443del (p.Arg815GlyfsTer3)
c.2244del
c.2374del (p.Arg792GlyfsTer3)
c.1408del (p.Arg470GlyfsTer3)
18g.53386126A=CA2304129506DCCc.2443A= (p.Arg815=)
c.2244A=
c.2374A= (p.Arg792=)
c.1408A= (p.Arg470=)
18g.53386126A>CCA503875401DCCc.2443A>C (p.Arg815=)
c.2244A>C
c.2374A>C (p.Arg792=)
c.1408A>C (p.Arg470=)
 dbSNP
18g.53386126A>GCA402471736DCCc.2443A>G (p.Arg815Gly)
c.2244A>G
c.2374A>G (p.Arg792Gly)
c.1408A>G (p.Arg470Gly)
18g.53386126A>TCA402471735DCCc.2443A>T (p.Arg815Trp)
c.2244A>T
c.2374A>T (p.Arg792Trp)
c.1408A>T (p.Arg470Trp)
18g.53386127G>ACA402471737DCCc.2444G>A (p.Arg815Lys)
c.2245G>A
c.2375G>A (p.Arg792Lys)
c.1409G>A (p.Arg470Lys)
 COSMIC COSMIC
18g.53386127G>CCA402471738DCCc.2444G>C (p.Arg815Thr)
c.2245G>C
c.2375G>C (p.Arg792Thr)
c.1409G>C (p.Arg470Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386127G=CA2304129507DCCc.2444G= (p.Arg815=)
c.2245G=
c.2375G= (p.Arg792=)
c.1409G= (p.Arg470=)
18g.53386127G>TCA402471739DCCc.2444G>T (p.Arg815Met)
c.2245G>T
c.2375G>T (p.Arg792Met)
c.1409G>T (p.Arg470Met)
18g.53386128G>ACA8967183DCCc.2445G>A (p.Arg815=)
c.2246G>A
c.2376G>A (p.Arg792=)
c.1410G>A (p.Arg470=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386128G>CCA402471740DCCc.2445G>C (p.Arg815Ser)
c.2246G>C
c.2376G>C (p.Arg792Ser)
c.1410G>C (p.Arg470Ser)
18g.53386128G=CA2304129508DCCc.2445G= (p.Arg815=)
c.2246G=
c.2376G= (p.Arg792=)
c.1410G= (p.Arg470=)
18g.53386128G>TCA402471741DCCc.2445G>T (p.Arg815Ser)
c.2246G>T
c.2376G>T (p.Arg792Ser)
c.1410G>T (p.Arg470Ser)
18g.53386129T>ACA402471742DCCc.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.2247T>A
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
18g.53386129T>CCA402471743DCCc.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.2247T>C
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
18g.53386129T>GCA402471744DCCc.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.2247T>G
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
18g.53386130C>ACA402471745DCCc.2447C>A (p.Ser816Tyr)
c.2248C>A
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
18g.53386130C>GCA402471746DCCc.2447C>G (p.Ser816Cys)
c.2248C>G
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
18g.53386130C>TCA402471747DCCc.2447C>T (p.Ser816Phe)
c.2248C>T
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
 COSMIC COSMIC
18g.53386131T>ACA503875402DCCc.2448T>A (p.Ser816=)
c.2249T>A
c.2379T>A (p.Ser793=)
c.1413T>A (p.Ser471=)
18g.53386131T>CCA503875404DCCc.2448T>C (p.Ser816=)
c.2249T>C
c.2379T>C (p.Ser793=)
c.1413T>C (p.Ser471=)
 gnomAD v4
18g.53386131T>GCA503875403DCCc.2448T>G (p.Ser816=)
c.2249T>G
c.2379T>G (p.Ser793=)
c.1413T>G (p.Ser471=)
18g.53386132A=CA2304129509DCCc.2449A= (p.Ile817=)
c.2250A=
c.2380A= (p.Ile794=)
c.1414A= (p.Ile472=)
18g.53386132A>CCA402471750DCCc.2449A>C (p.Ile817Leu)
c.2250A>C
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
 gnomAD v4
18g.53386132A>GCA402471749DCCc.2449A>G (p.Ile817Val)
c.2250A>G
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386132A>TCA402471748DCCc.2449A>T (p.Ile817Leu)
c.2250A>T
c.2380A>T (p.Ile794Leu)
c.1414A>T (p.Ile472Leu)
18g.53386133T>ACA402471751DCCc.2450T>A (p.Ile817Lys)
c.2251T>A
c.2381T>A (p.Ile794Lys)
c.1415T>A (p.Ile472Lys)
 gnomAD v4
18g.53386133T>CCA402471752DCCc.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.2251T>C
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
 gnomAD v4
18g.53386133T>GCA402471753DCCc.2450T>G (p.Ile817Arg)
c.2251T>G
c.2381T>G (p.Ile794Arg)
c.1415T>G (p.Ile472Arg)
 gnomAD v4
18g.53386134A=CA2304129510DCCc.2451A= (p.Ile817=)
c.2252A=
c.2382A= (p.Ile794=)
c.1416A= (p.Ile472=)
18g.53386134A>CCA503875405DCCc.2451A>C (p.Ile817=)
c.2252A>C
c.2382A>C (p.Ile794=)
c.1416A>C (p.Ile472=)
18g.53386134A>GCA8967184DCCc.2451A>G (p.Ile817Met)
c.2252A>G
c.2382A>G (p.Ile794Met)
c.1416A>G (p.Ile472Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386134A>TCA503875406DCCc.2451A>T (p.Ile817=)
c.2252A>T
c.2382A>T (p.Ile794=)
c.1416A>T (p.Ile472=)
18g.53386135A>CCA402471754DCCc.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.2253A>C
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
18g.53386135A>GCA402471755DCCc.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.2253A>G
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
18g.53386135A>TCA402471756DCCc.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2253A>T
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
18g.53386136C>ACA300690619DCCc.2453C>A (p.Thr818Asn)
c.2254C>A
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.53386136C=CA2304129511DCCc.2453C= (p.Thr818=)
c.2254C=
c.2384C= (p.Thr795=)
c.1418C= (p.Thr473=)
18g.53386136C>GCA402471757DCCc.2453C>G (p.Thr818Ser)
c.2254C>G
c.2384C>G (p.Thr795Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386136C>TCA402471758DCCc.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2254C>T
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
18g.53386137C>ACA8967186DCCc.2454C>A (p.Thr818=)
c.2255C>A
c.2385C>A (p.Thr795=)
c.1419C>A (p.Thr473=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386137C=CA2304129512DCCc.2454C= (p.Thr818=)
c.2255C=
c.2385C= (p.Thr795=)
c.1419C= (p.Thr473=)
18g.53386137C>GCA503875407DCCc.2454C>G (p.Thr818=)
c.2255C>G
c.2385C>G (p.Thr795=)
c.1419C>G (p.Thr473=)
18g.53386137C>TCA8967185DCCc.2454C>T (p.Thr818=)
c.2255C>T
c.2385C>T (p.Thr795=)
c.1419C>T (p.Thr473=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386138G>ACA8967187DCCc.2455G>A (p.Asp819Asn)
c.2256G>A
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386138G>CCA402471759DCCc.2455G>C (p.Asp819His)
c.2256G>C
c.2386G>C (p.Asp796His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
18g.53386138G=CA2304129513DCCc.2455G= (p.Asp819=)
c.2256G=
c.2386G= (p.Asp796=)
c.1420G= (p.Asp474=)
18g.53386138G>TCA8967188DCCc.2455G>T (p.Asp819Tyr)
c.2256G>T
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386139G>ACA402471760DCCc.2455+1G>A (n.2455+1G>A)
c.2256+1G>A
c.2386+1G>A (n.2386+1G>A)
c.1420+1G>A (n.1420+1G>A)
18g.53386139G>CCA402471761DCCc.2455+1G>C (n.2455+1G>C)
c.2256+1G>C
c.2386+1G>C (n.2386+1G>C)
c.1420+1G>C (n.1420+1G>C)
18g.53386139G>TCA402471762DCCc.2455+1G>T (n.2455+1G>T)
c.2256+1G>T
c.2386+1G>T (n.2386+1G>T)
c.1420+1G>T (n.1420+1G>T)
18g.53386140delCA2576506835DCCc.2455+2del (n.2455+2del)
c.2256+2del
c.2386+2del (n.2386+2del)
c.1420+2del (n.1420+2del)
 gnomAD v4
18g.53386140T>ACA402471763DCCc.2455+2T>A (n.2455+2T>A)
c.2256+2T>A
c.2386+2T>A (n.2386+2T>A)
c.1420+2T>A (n.1420+2T>A)
 COSMIC
18g.53386140T>CCA402471764DCCc.2455+2T>C (n.2455+2T>C)
c.2256+2T>C
c.2386+2T>C (n.2386+2T>C)
c.1420+2T>C (n.1420+2T>C)
18g.53386140T>GCA402471765DCCc.2455+2T>G (n.2455+2T>G)
c.2256+2T>G
c.2386+2T>G (n.2386+2T>G)
c.1420+2T>G (n.1420+2T>G)
18g.53386142A=CA2304129514DCCc.2455+4A= (n.2455+4A=)
c.2256+4A=
c.2386+4A= (n.2386+4A=)
c.1420+4A= (n.1420+4A=)
18g.53386142A>GCA2304129515DCCc.2455+4A>G (n.2455+4A>G)
c.2256+4A>G
c.2386+4A>G (n.2386+4A>G)
c.1420+4A>G (n.1420+4A>G)
 dbSNP
18g.53386143G>CCA629948586DCCc.2455+5G>C (n.2455+5G>C)
c.2256+5G>C
c.2386+5G>C (n.2386+5G>C)
c.1420+5G>C (n.1420+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386143G=CA2304129516DCCc.2455+5G= (n.2455+5G=)
c.2256+5G=
c.2386+5G= (n.2386+5G=)
c.1420+5G= (n.1420+5G=)
18g.53386145G>ACA8967189DCCc.2455+7G>A (n.2455+7G>A)
c.2256+7G>A
c.2386+7G>A (n.2386+7G>A)
c.1420+7G>A (n.1420+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386145G=CA2304129517DCCc.2455+7G= (n.2455+7G=)
c.2256+7G=
c.2386+7G= (n.2386+7G=)
c.1420+7G= (n.1420+7G=)
18g.53386145G>TCA629948587DCCc.2455+7G>T (n.2455+7G>T)
c.2256+7G>T
c.2386+7G>T (n.2386+7G>T)
c.1420+7G>T (n.1420+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386146A>GCA2641857371DCCc.2455+8A>G (n.2455+8A>G)
c.2256+8A>G
c.2386+8A>G (n.2386+8A>G)
c.1420+8A>G (n.1420+8A>G)
 gnomAD v4
18g.53386148A>GCA2576506836DCCc.2455+10A>G (n.2455+10A>G)
c.2256+10A>G
c.2386+10A>G (n.2386+10A>G)
c.1420+10A>G (n.1420+10A>G)
 gnomAD v4
18g.53386150T>GCA8967190DCCc.2455+12T>G (n.2455+12T>G)
c.2256+12T>G
c.2386+12T>G (n.2386+12T>G)
c.1420+12T>G (n.1420+12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386150T=CA2304129518DCCc.2455+12T= (n.2455+12T=)
c.2256+12T=
c.2386+12T= (n.2386+12T=)
c.1420+12T= (n.1420+12T=)
18g.53386151delCA2576506837DCCc.2455+13del (n.2455+13del)
c.2256+13del
c.2386+13del (n.2386+13del)
c.1420+13del (n.1420+13del)
18g.53386152T>CCA657214279DCCc.2455+14T>C (n.2455+14T>C)
c.2256+14T>C
c.2386+14T>C (n.2386+14T>C)
c.1420+14T>C (n.1420+14T>C)
 dbSNP COSMIC
18g.53386152T=CA2304129519DCCc.2455+14T= (n.2455+14T=)
c.2256+14T=
c.2386+14T= (n.2386+14T=)
c.1420+14T= (n.1420+14T=)
18g.53386154A=CA2304129520DCCc.2455+16A= (n.2455+16A=)
c.2256+16A=
c.2386+16A= (n.2386+16A=)
c.1420+16A= (n.1420+16A=)
18g.53386154A>CCA629948589DCCc.2455+16A>C (n.2455+16A>C)
c.2256+16A>C
c.2386+16A>C (n.2386+16A>C)
c.1420+16A>C (n.1420+16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386155A=CA2304129521DCCc.2455+17A= (n.2455+17A=)
c.2256+17A=
c.2386+17A= (n.2386+17A=)
c.1420+17A= (n.1420+17A=)
18g.53386155A>GCA300690643DCCc.2455+17A>G (n.2455+17A>G)
c.2256+17A>G
c.2386+17A>G (n.2386+17A>G)
c.1420+17A>G (n.1420+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386157C>ACA2576506838DCCc.2455+19C>A (n.2455+19C>A)
c.2256+19C>A
c.2386+19C>A (n.2386+19C>A)
c.1420+19C>A (n.1420+19C>A)
 gnomAD v4
18g.53386159T>GCA2641857372DCCc.2455+21T>G (n.2455+21T>G)
c.2256+21T>G
c.2386+21T>G (n.2386+21T>G)
c.1420+21T>G (n.1420+21T>G)
 gnomAD v4
18g.53386160C>ACA2641857373DCCc.2455+22C>A (n.2455+22C>A)
c.2256+22C>A
c.2386+22C>A (n.2386+22C>A)
c.1420+22C>A (n.1420+22C>A)
 gnomAD v4
18g.53386160C=CA2304129522DCCc.2455+22C= (n.2455+22C=)
c.2256+22C=
c.2386+22C= (n.2386+22C=)
c.1420+22C= (n.1420+22C=)
18g.53386160C>TCA8967191DCCc.2455+22C>T (n.2455+22C>T)
c.2256+22C>T
c.2386+22C>T (n.2386+22C>T)
c.1420+22C>T (n.1420+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386161C>ACA780419291DCCc.2455+23C>A (n.2455+23C>A)
c.2256+23C>A
c.2386+23C>A (n.2386+23C>A)
c.1420+23C>A (n.1420+23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386161C=CA2304129523DCCc.2455+23C= (n.2455+23C=)
c.2256+23C=
c.2386+23C= (n.2386+23C=)
c.1420+23C= (n.1420+23C=)
18g.53386161C>TCA2641857374DCCc.2455+23C>T (n.2455+23C>T)
c.2256+23C>T
c.2386+23C>T (n.2386+23C>T)
c.1420+23C>T (n.1420+23C>T)
 gnomAD v4
18g.53386162T>CCA2641857375DCCc.2455+24T>C (n.2455+24T>C)
c.2256+24T>C
c.2386+24T>C (n.2386+24T>C)
c.1420+24T>C (n.1420+24T>C)
 gnomAD v4
18g.53386163C>ACA2641857376DCCc.2455+25C>A (n.2455+25C>A)
c.2256+25C>A
c.2386+25C>A (n.2386+25C>A)
c.1420+25C>A (n.1420+25C>A)
 gnomAD v4
18g.53386163C>TCA2641857377DCCc.2455+25C>T (n.2455+25C>T)
c.2256+25C>T
c.2386+25C>T (n.2386+25C>T)
c.1420+25C>T (n.1420+25C>T)
 gnomAD v4
18g.53386164T>CCA8967192DCCc.2455+26T>C (n.2455+26T>C)
c.2256+26T>C
c.2386+26T>C (n.2386+26T>C)
c.1420+26T>C (n.1420+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386164T=CA2304129524DCCc.2455+26T= (n.2455+26T=)
c.2256+26T=
c.2386+26T= (n.2386+26T=)
c.1420+26T= (n.1420+26T=)
18g.53386164_53386165insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCCCA2542544430DCCc.2455+26_2455+27insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCC (n.2455+26_2455+27insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCC)
c.2256+26_2256+27insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCC
c.2386+26_2386+27insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCC (n.2386+26_2386+27insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCC)
c.1420+26_1420+27insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCC (n.1420+26_1420+27insCCCTAAAAGCTTTTAACAATGCC)
18g.53386165G>ACA629948591DCCc.2455+27G>A (n.2455+27G>A)
c.2256+27G>A
c.2386+27G>A (n.2386+27G>A)
c.1420+27G>A (n.1420+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386165G=CA2304129525DCCc.2455+27G= (n.2455+27G=)
c.2256+27G=
c.2386+27G= (n.2386+27G=)
c.1420+27G= (n.1420+27G=)
18g.53386166A>CCA2576506839DCCc.2455+28A>C (n.2455+28A>C)
c.2256+28A>C
c.2386+28A>C (n.2386+28A>C)
c.1420+28A>C (n.1420+28A>C)
18g.53386167C>ACA300690658DCCc.2455+29C>A (n.2455+29C>A)
c.2256+29C>A
c.2386+29C>A (n.2386+29C>A)
c.1420+29C>A (n.1420+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386167C=CA2304129526DCCc.2455+29C= (n.2455+29C=)
c.2256+29C=
c.2386+29C= (n.2386+29C=)
c.1420+29C= (n.1420+29C=)
18g.53386167C>TCA8967193DCCc.2455+29C>T (n.2455+29C>T)
c.2256+29C>T
c.2386+29C>T (n.2386+29C>T)
c.1420+29C>T (n.1420+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386168A=CA2304129527DCCc.2455+30A= (n.2455+30A=)
c.2256+30A=
c.2386+30A= (n.2386+30A=)
c.1420+30A= (n.1420+30A=)
18g.53386168A>GCA8967195DCCc.2455+30A>G (n.2455+30A>G)
c.2256+30A>G
c.2386+30A>G (n.2386+30A>G)
c.1420+30A>G (n.1420+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386169_53386171dupCA8967194DCCc.2455+31_2455+33dup (n.2455+31_2455+33dup)
c.2256+31_2256+33dup
c.2386+31_2386+33dup (n.2386+31_2386+33dup)
c.1420+31_1420+33dup (n.1420+31_1420+33dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386170A=CA2304129528DCCc.2455+32A= (n.2455+32A=)
c.2256+32A=
c.2386+32A= (n.2386+32A=)
c.1420+32A= (n.1420+32A=)
18g.53386170A>CCA2304129529DCCc.2455+32A>C (n.2455+32A>C)
c.2256+32A>C
c.2386+32A>C (n.2386+32A>C)
c.1420+32A>C (n.1420+32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386171G>ACA2735043941DCCc.2455+33G>A (n.2455+33G>A)
c.2256+33G>A
c.2386+33G>A (n.2386+33G>A)
c.1420+33G>A (n.1420+33G>A)
 dbSNP
18g.53386171G>CCA629948595DCCc.2455+33G>C (n.2455+33G>C)
c.2256+33G>C
c.2386+33G>C (n.2386+33G>C)
c.1420+33G>C (n.1420+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386171G=CA2304129530DCCc.2455+33G= (n.2455+33G=)
c.2256+33G=
c.2386+33G= (n.2386+33G=)
c.1420+33G= (n.1420+33G=)
18g.53386172T>ACA2641857378DCCc.2455+34T>A (n.2455+34T>A)
c.2256+34T>A
c.2386+34T>A (n.2386+34T>A)
c.1420+34T>A (n.1420+34T>A)
 gnomAD v4
18g.53386173A=CA2304129531DCCc.2455+35A= (n.2455+35A=)
c.2256+35A=
c.2386+35A= (n.2386+35A=)
c.1420+35A= (n.1420+35A=)
18g.53386173A>GCA629948596DCCc.2455+35A>G (n.2455+35A>G)
c.2256+35A>G
c.2386+35A>G (n.2386+35A>G)
c.1420+35A>G (n.1420+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386174T>GCA300690670DCCc.2455+36T>G (n.2455+36T>G)
c.2256+36T>G
c.2386+36T>G (n.2386+36T>G)
c.1420+36T>G (n.1420+36T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386174T=CA2304129532DCCc.2455+36T= (n.2455+36T=)
c.2256+36T=
c.2386+36T= (n.2386+36T=)
c.1420+36T= (n.1420+36T=)
18g.53386177T>CCA8967196DCCc.2455+39T>C (n.2455+39T>C)
c.2256+39T>C
c.2386+39T>C (n.2386+39T>C)
c.1420+39T>C (n.1420+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386177T=CA2304129533DCCc.2455+39T= (n.2455+39T=)
c.2256+39T=
c.2386+39T= (n.2386+39T=)
c.1420+39T= (n.1420+39T=)
18g.53386178T>CCA300690675DCCc.2455+40T>C (n.2455+40T>C)
c.2256+40T>C
c.2386+40T>C (n.2386+40T>C)
c.1420+40T>C (n.1420+40T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386178T=CA2304129534DCCc.2455+40T= (n.2455+40T=)
c.2256+40T=
c.2386+40T= (n.2386+40T=)
c.1420+40T= (n.1420+40T=)
18g.53386179G>ACA629948598DCCc.2455+41G>A (n.2455+41G>A)
c.2256+41G>A
c.2386+41G>A (n.2386+41G>A)
c.1420+41G>A (n.1420+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.53386179G=CA2304129535DCCc.2455+41G= (n.2455+41G=)
c.2256+41G=
c.2386+41G= (n.2386+41G=)
c.1420+41G= (n.1420+41G=)
18g.53386179G>TCA2641857379DCCc.2455+41G>T (n.2455+41G>T)
c.2256+41G>T
c.2386+41G>T (n.2386+41G>T)
c.1420+41G>T (n.1420+41G>T)
 gnomAD v4
18g.53386181T>ACA2641857380DCCc.2455+43T>A (n.2455+43T>A)
c.2256+43T>A
c.2386+43T>A (n.2386+43T>A)
c.1420+43T>A (n.1420+43T>A)
 gnomAD v4
18g.53386181T>CCA2304129537DCCc.2455+43T>C (n.2455+43T>C)
c.2256+43T>C
c.2386+43T>C (n.2386+43T>C)
c.1420+43T>C (n.1420+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386181T>GCA2641857381DCCc.2455+43T>G (n.2455+43T>G)
c.2256+43T>G
c.2386+43T>G (n.2386+43T>G)
c.1420+43T>G (n.1420+43T>G)
 gnomAD v4
18g.53386181T=CA2304129536DCCc.2455+43T= (n.2455+43T=)
c.2256+43T=
c.2386+43T= (n.2386+43T=)
c.1420+43T= (n.1420+43T=)
18g.53386183T>CCA629948599DCCc.2455+45T>C (n.2455+45T>C)
c.2256+45T>C
c.2386+45T>C (n.2386+45T>C)
c.1420+45T>C (n.1420+45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386183T=CA2304129538DCCc.2455+45T= (n.2455+45T=)
c.2256+45T=
c.2386+45T= (n.2386+45T=)
c.1420+45T= (n.1420+45T=)
18g.53386184A=CA2304129539DCCc.2455+46A= (n.2455+46A=)
c.2256+46A=
c.2386+46A= (n.2386+46A=)
c.1420+46A= (n.1420+46A=)
18g.53386184A>GCA300690678DCCc.2455+46A>G (n.2455+46A>G)
c.2256+46A>G
c.2386+46A>G (n.2386+46A>G)
c.1420+46A>G (n.1420+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386185T>CCA2576506840DCCc.2455+47T>C (n.2455+47T>C)
c.2256+47T>C
c.2386+47T>C (n.2386+47T>C)
c.1420+47T>C (n.1420+47T>C)
18g.53386186G>ACA8967197DCCc.2455+48G>A (n.2455+48G>A)
c.2256+48G>A
c.2386+48G>A (n.2386+48G>A)
c.1420+48G>A (n.1420+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386186G=CA2304129540DCCc.2455+48G= (n.2455+48G=)
c.2256+48G=
c.2386+48G= (n.2386+48G=)
c.1420+48G= (n.1420+48G=)
18g.53386187G>TCA2641857382DCCc.2455+49G>T (n.2455+49G>T)
c.2256+49G>T
c.2386+49G>T (n.2386+49G>T)
c.1420+49G>T (n.1420+49G>T)
 gnomAD v4
18g.53386188T>ACA2641857383DCCc.2455+50T>A (n.2455+50T>A)
c.2256+50T>A
c.2386+50T>A (n.2386+50T>A)
c.1420+50T>A (n.1420+50T>A)
 gnomAD v4
18g.53386189G>ACA629948601DCCc.2455+51G>A (n.2455+51G>A)
c.2256+51G>A
c.2386+51G>A (n.2386+51G>A)
c.1420+51G>A (n.1420+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386189G=CA2304129541DCCc.2455+51G= (n.2455+51G=)
c.2256+51G=
c.2386+51G= (n.2386+51G=)
c.1420+51G= (n.1420+51G=)
18g.53386190A=CA2304129542DCCc.2455+52A= (n.2455+52A=)
c.2256+52A=
c.2386+52A= (n.2386+52A=)
c.1420+52A= (n.1420+52A=)
18g.53386190A>GCA8967198DCCc.2455+52A>G (n.2455+52A>G)
c.2256+52A>G
c.2386+52A>G (n.2386+52A>G)
c.1420+52A>G (n.1420+52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.53386190A>TCA2641857384DCCc.2455+52A>T (n.2455+52A>T)
c.2256+52A>T
c.2386+52A>T (n.2386+52A>T)
c.1420+52A>T (n.1420+52A>T)
 gnomAD v4
18g.53386195dupCA780419334DCCc.2455+57dup (n.2455+57dup)
c.2256+57dup
c.2386+57dup (n.2386+57dup)
c.1420+57dup (n.1420+57dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.53386191A>GCA2641857385DCCc.2455+53A>G (n.2455+53A>G)
c.2256+53A>G
c.2386+53A>G (n.2386+53A>G)
c.1420+53A>G (n.1420+53A>G)
 gnomAD v4
18g.53386192A>CCA2576506841DCCc.2455+54A>C (n.2455+54A>C)
c.2256+54A>C
c.2386+54A>C (n.2386+54A>C)
c.1420+54A>C (n.1420+54A>C)
18g.53386196G>ACA2641857386DCCc.2455+58G>A (n.2455+58G>A)
c.2256+58G>A
c.2386+58G>A (n.2386+58G>A)
c.1420+58G>A (n.1420+58G>A)
 gnomAD v4
18g.53386196G>CCA2304129544DCCc.2455+58G>C (n.2455+58G>C)
c.2256+58G>C
c.2386+58G>C (n.2386+58G>C)
c.1420+58G>C (n.1420+58G>C)
 dbSNP
18g.53386196G=CA2304129543DCCc.2455+58G= (n.2455+58G=)
c.2256+58G=
c.2386+58G= (n.2386+58G=)
c.1420+58G= (n.1420+58G=)
18g.53386197A>GCA2641857387DCCc.2455+59A>G (n.2455+59A>G)
c.2256+59A>G
c.2386+59A>G (n.2386+59A>G)
c.1420+59A>G (n.1420+59A>G)
 gnomAD v4
18g.53386201dupCA629948603DCCc.2455+63dup (n.2455+63dup)
c.2256+63dup
c.2386+63dup (n.2386+63dup)
c.1420+63dup (n.1420+63dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386198A=CA2304129545DCCc.2455+60A= (n.2455+60A=)
c.2256+60A=
c.2386+60A= (n.2386+60A=)
c.1420+60A= (n.1420+60A=)
18g.53386198A>GCA2304129546DCCc.2455+60A>G (n.2455+60A>G)
c.2256+60A>G
c.2386+60A>G (n.2386+60A>G)
c.1420+60A>G (n.1420+60A>G)
 dbSNP
18g.53386198_53386199insCCAAACACACCCAACACCA2812531496DCCc.2455+60_2455+61insCCAAACACACCCAACAC (n.2455+60_2455+61insCCAAACACACCCAACAC)
c.2256+60_2256+61insCCAAACACACCCAACAC
c.2386+60_2386+61insCCAAACACACCCAACAC (n.2386+60_2386+61insCCAAACACACCCAACAC)
c.1420+60_1420+61insCCAAACACACCCAACAC (n.1420+60_1420+61insCCAAACACACCCAACAC)
18g.53386202_53386205delCA2641857388DCCc.2455+64_2455+67del (n.2455+64_2455+67del)
c.2256+64_2256+67del
c.2386+64_2386+67del (n.2386+64_2386+67del)
c.1420+64_1420+67del (n.1420+64_1420+67del)
 gnomAD v4
18g.53386201A=CA2304129547DCCc.2455+63A= (n.2455+63A=)
c.2256+63A=
c.2386+63A= (n.2386+63A=)
c.1420+63A= (n.1420+63A=)
18g.53386201A>CCA990384076DCCc.2455+63A>C (n.2455+63A>C)
c.2256+63A>C
c.2386+63A>C (n.2386+63A>C)
c.1420+63A>C (n.1420+63A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386202C>ACA2576506842DCCc.2455+64C>A (n.2455+64C>A)
c.2256+64C>A
c.2386+64C>A (n.2386+64C>A)
c.1420+64C>A (n.1420+64C>A)
 gnomAD v4
18g.53386202C=CA2304129548DCCc.2455+64C= (n.2455+64C=)
c.2256+64C=
c.2386+64C= (n.2386+64C=)
c.1420+64C= (n.1420+64C=)
18g.53386202C>GCA990384078DCCc.2455+64C>G (n.2455+64C>G)
c.2256+64C>G
c.2386+64C>G (n.2386+64C>G)
c.1420+64C>G (n.1420+64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386202C>TCA2641857389DCCc.2455+64C>T (n.2455+64C>T)
c.2256+64C>T
c.2386+64C>T (n.2386+64C>T)
c.1420+64C>T (n.1420+64C>T)
 gnomAD v4
18g.53386202_53386203delinsCTCA2304129549DCCc.2455+64_2455+65delinsCT (n.2455+64_2455+65delinsCT)
c.2256+64_2256+65delinsCT
c.2386+64_2386+65delinsCT (n.2386+64_2386+65delinsCT)
c.1420+64_1420+65delinsCT (n.1420+64_1420+65delinsCT)
18g.53386203delCA2304129550DCCc.2455+65del (n.2455+65del)
c.2256+65del
c.2386+65del (n.2386+65del)
c.1420+65del (n.1420+65del)
 dbSNP
18g.53386203T>ACA2641857390DCCc.2455+65T>A (n.2455+65T>A)
c.2256+65T>A
c.2386+65T>A (n.2386+65T>A)
c.1420+65T>A (n.1420+65T>A)
 gnomAD v4
18g.53386203T>CCA2812531498DCCc.2455+65T>C (n.2455+65T>C)
c.2256+65T>C
c.2386+65T>C (n.2386+65T>C)
c.1420+65T>C (n.1420+65T>C)
18g.53386203_53386204delCA2812531497DCCc.2455+65_2455+66del (n.2455+65_2455+66del)
c.2256+65_2256+66del
c.2386+65_2386+66del (n.2386+65_2386+66del)
c.1420+65_1420+66del (n.1420+65_1420+66del)
18g.53386210_53386214dupCA780419336DCCc.2455+72_2455+76dup (n.2455+72_2455+76dup)
c.2256+72_2256+76dup
c.2386+72_2386+76dup (n.2386+72_2386+76dup)
c.1420+72_1420+76dup (n.1420+72_1420+76dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386204A=CA2304129551DCCc.2455+66A= (n.2455+66A=)
c.2256+66A=
c.2386+66A= (n.2386+66A=)
c.1420+66A= (n.1420+66A=)
18g.53386204A>GCA780419341DCCc.2455+66A>G (n.2455+66A>G)
c.2256+66A>G
c.2386+66A>G (n.2386+66A>G)
c.1420+66A>G (n.1420+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.53386207delCA2576506843DCCc.2455+69del (n.2455+69del)
c.2256+69del
c.2386+69del (n.2386+69del)
c.1420+69del (n.1420+69del)
18g.53386208_53386211delCA2641857391DCCc.2455+70_2455+73del (n.2455+70_2455+73del)
c.2256+70_2256+73del
c.2386+70_2386+73del (n.2386+70_2386+73del)
c.1420+70_1420+73del (n.1420+70_1420+73del)
 gnomAD v4
18g.53386206A=CA2304129552DCCc.2455+68A= (n.2455+68A=)
c.2256+68A=
c.2386+68A= (n.2386+68A=)
c.1420+68A= (n.1420+68A=)
18g.53386206A>TCA2304129553DCCc.2455+68A>T (n.2455+68A>T)
c.2256+68A>T
c.2386+68A>T (n.2386+68A>T)
c.1420+68A>T (n.1420+68A>T)
 dbSNP
18g.53386206_53386207insCACACCCAACACCA2812531499DCCc.2455+68_2455+69insCACACCCAACAC (n.2455+68_2455+69insCACACCCAACAC)
c.2256+68_2256+69insCACACCCAACAC
c.2386+68_2386+69insCACACCCAACAC (n.2386+68_2386+69insCACACCCAACAC)
c.1420+68_1420+69insCACACCCAACAC (n.1420+68_1420+69insCACACCCAACAC)
18g.53386207A>CCA2641857392DCCc.2455+69A>C (n.2455+69A>C)
c.2256+69A>C
c.2386+69A>C (n.2386+69A>C)
c.1420+69A>C (n.1420+69A>C)
 gnomAD v4
18g.53386208T>ACA2641857393DCCc.2455+70T>A (n.2455+70T>A)
c.2256+70T>A
c.2386+70T>A (n.2386+70T>A)
c.1420+70T>A (n.1420+70T>A)
 gnomAD v4
18g.53386208T>CCA2812531500DCCc.2455+70T>C (n.2455+70T>C)
c.2256+70T>C
c.2386+70T>C (n.2386+70T>C)
c.1420+70T>C (n.1420+70T>C)
18g.53386209A=CA2304129554DCCc.2455+71A= (n.2455+71A=)
c.2256+71A=
c.2386+71A= (n.2386+71A=)
c.1420+71A= (n.1420+71A=)
18g.53386209A>GCA300690687DCCc.2455+71A>G (n.2455+71A>G)
c.2256+71A>G
c.2386+71A>G (n.2386+71A>G)
c.1420+71A>G (n.1420+71A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched