Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1292C= (p.Pro431=)
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12g.53308106G>TCA385038767AAASc.1277C>A (p.Pro426Gln)
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12g.53308106_53308107insCTCACCA2036909786AAASc.1276_1277insGTGAG (p.Pro426ArgfsTer?)
n.2340_2341insGTGAG
n.1912_1913insGTGAG
n.1270_1271insGTGAG
c.325_326insGTGAG (p.Pro109ArgfsTer28)
n.1726_1727insGTGAG
c.796_797insGTGAG (p.Pro266ArgfsTer?)
n.1210_1211insGTGAG
n.2232_2233insGTGAG
n.1765_1766insGTGAG
n.2366_2367insGTGAG
c.1177_1178insGTGAG (p.Pro393ArgfsTer?)
n.531_532insGTGAG
c.904_905insGTGAG (p.Pro302ArgfsTer?)
n.1619_1620insGTGAG
c.1291_1292insGTGAG (p.Pro431ArgfsTer?)
c.1192_1193insGTGAG (p.Pro398ArgfsTer?)
c.625_626insGTGAG (p.Pro209ArgfsTer?)
n.1333_1334insGTGAG
 dbSNP
12g.53308107G>ACA385038770AAASc.1276C>T (p.Pro426Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
12g.53308107G=CA2036909787AAASc.1276C= (p.Pro426=)
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c.904C= (p.Pro302=)
n.1619C=
c.1291C= (p.Pro431=)
c.1192C= (p.Pro398=)
c.625C= (p.Pro209=)
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12g.53308107G>TCA385038776AAASc.1276C>A (p.Pro426Thr)
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n.1332A>G
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n.1209A>C
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n.1208A>C
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n.529A>C
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n.1331A>C
12g.53308110T>ACA385038795AAASc.1273A>T (p.Lys425Ter)
n.2337A>T
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n.2337A>C
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n.1207A>C
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n.1330A>C
12g.53308114_53308123delCA2573053717AAASc.1264_1273del (p.Gln422AsnfsTer?)
n.2328_2337del
n.1900_1909del
n.1258_1267del
c.313_322del (p.Gln105AsnfsTer27)
n.1714_1723del
c.784_793del (p.Gln262AsnfsTer?)
n.1198_1207del
n.2220_2229del
n.1753_1762del
n.2354_2363del
c.1165_1174del (p.Gln389AsnfsTer?)
n.519_528del
c.892_901del (p.Gln298AsnfsTer?)
n.1607_1616del
c.1279_1288del (p.Gln427AsnfsTer?)
c.1180_1189del (p.Gln394AsnfsTer?)
c.613_622del (p.Gln205AsnfsTer?)
n.1321_1330del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53308111A=CA2036909788AAASc.1272T= (p.Gly424=)
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c.1287T= (p.Gly429=)
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n.1329T=
12g.53308111A>CCA480081533AAASc.1272T>G (p.Gly424=)
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n.1329T>G
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n.2336T>C
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c.1188T>C (p.Gly396=)
c.621T>C (p.Gly207=)
n.1329T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308111A>TCA480081534AAASc.1272T>A (p.Gly424=)
n.2336T>A
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n.527T>A
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n.1329T>A
12g.53308112C>ACA385038802AAASc.1271G>T (p.Gly424Val)
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n.1328G>T
12g.53308112C>GCA385038811AAASc.1271G>C (p.Gly424Ala)
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c.791G>C (p.Gly264Ala)
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c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.526G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.1614G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1328G>C
12g.53308112C>TCA385038813AAASc.1271G>A (p.Gly424Asp)
n.2335G>A
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n.1205G>A
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n.2361G>A
c.1172G>A (p.Gly391Asp)
n.526G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
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c.1286G>A (p.Gly429Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
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n.1328G>A
12g.53308113C>ACA6598905AAASc.1270G>T (p.Gly424Cys)
n.2334G>T
n.1906G>T
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c.790G>T (p.Gly264Cys)
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c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.1327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308113C=CA2036909789AAASc.1270G= (p.Gly424=)
n.2334G=
n.1906G=
n.1264G=
c.319G= (p.Gly107=)
n.1720G=
c.790G= (p.Gly264=)
n.1204G=
n.2226G=
n.1759G=
n.2360G=
c.1171G= (p.Gly391=)
n.525G=
c.898G= (p.Gly300=)
n.1613G=
c.1285G= (p.Gly429=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.619G= (p.Gly207=)
n.1327G=
12g.53308113C>GCA385038820AAASc.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.2334G>C
n.1906G>C
n.1264G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.1720G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
n.1204G>C
n.2226G>C
n.1759G>C
n.2360G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.525G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.1613G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1327G>C
12g.53308113C>TCA385038823AAASc.1270G>A (p.Gly424Ser)
n.2334G>A
n.1906G>A
n.1264G>A
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.1720G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
n.1204G>A
n.2226G>A
n.1759G>A
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c.1171G>A (p.Gly391Ser)
n.525G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
n.1613G>A
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c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.1327G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308114A=CA2036909790AAASc.1269T= (p.Asp423=)
n.2333T=
n.1905T=
n.1263T=
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 ClinVar gnomAD v4
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12g.53308121A>TCA385038878AAASc.1262T>A (p.Val421Glu)
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n.2326dup
n.1898dup
n.1256dup
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n.1712dup
c.782dup (p.Gln262ThrfsTer4)
n.1196dup
n.2218dup
n.1751dup
n.2352dup
c.1163dup (p.Gln389ThrfsTer4)
n.517dup
c.890dup (p.Gln298ThrfsTer4)
n.1605dup
c.1277dup (p.Gln427ThrfsTer4)
c.1178dup (p.Gln394ThrfsTer4)
c.611dup (p.Gln205ThrfsTer4)
n.1319dup
 gnomAD v4
12g.53308121_53308122delinsACCA2036909793AAASc.1261_1262delinsGT (p.Val421=)
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n.1318_1319delinsGT
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c.610G= (p.Val204=)
n.1318G=
12g.53308122C>GCA385038888AAASc.1261G>C (p.Val421Leu)
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n.1255G>C
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n.1711G>C
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n.1195G>C
n.2217G>C
n.1750G>C
n.2351G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.516G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.1604G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1318G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308122C>TCA385038885AAASc.1261G>A (p.Val421Ile)
n.2325G>A
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n.1711G>A
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n.1195G>A
n.2217G>A
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n.516G>A
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n.1604G>A
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c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.1318G>A
 gnomAD v4
12g.53308124dupCA605243800AAASc.1261dup (p.Val421GlyfsTer5)
n.2325dup
n.1897dup
n.1255dup
c.310dup (p.Val104GlyfsTer5)
n.1711dup
c.781dup (p.Val261GlyfsTer5)
n.1195dup
n.2217dup
n.1750dup
n.2351dup
c.1162dup (p.Val388GlyfsTer5)
n.516dup
c.889dup (p.Val297GlyfsTer5)
n.1604dup
c.1276dup (p.Val426GlyfsTer5)
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c.610dup (p.Val204GlyfsTer5)
n.1318dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308124delCA605243801AAASc.1261del (p.Val421TyrfsTer?)
n.2325del
n.1897del
n.1255del
c.310del (p.Val104TyrfsTer?)
n.1711del
c.781del (p.Val261TyrfsTer?)
n.1195del
n.2217del
n.1750del
n.2351del
c.1162del (p.Val388TyrfsTer?)
n.516del
c.889del (p.Val297TyrfsTer?)
n.1604del
c.1276del (p.Val426TyrfsTer?)
c.1177del (p.Val393TyrfsTer?)
c.610del (p.Val204TyrfsTer?)
n.1318del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308123C>ACA385038894AAASc.1260G>T (p.Arg420Ser)
n.2324G>T
n.1896G>T
n.1254G>T
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n.1710G>T
c.780G>T (p.Arg260Ser)
n.1194G>T
n.2216G>T
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n.1603G>T
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n.1317G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308123C=CA2036909795AAASc.1260G= (p.Arg420=)
n.2324G=
n.1896G=
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n.2216G=
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n.2350G=
c.1161G= (p.Arg387=)
n.515G=
c.888G= (p.Arg296=)
n.1603G=
c.1275G= (p.Arg425=)
c.1176G= (p.Arg392=)
c.609G= (p.Arg203=)
n.1317G=
12g.53308123C>GCA385038898AAASc.1260G>C (p.Arg420Ser)
n.2324G>C
n.1896G>C
n.1254G>C
c.309G>C (p.Arg103Ser)
n.1710G>C
c.780G>C (p.Arg260Ser)
n.1194G>C
n.2216G>C
n.1749G>C
n.2350G>C
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
n.515G>C
c.888G>C (p.Arg296Ser)
n.1603G>C
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
c.1176G>C (p.Arg392Ser)
c.609G>C (p.Arg203Ser)
n.1317G>C
12g.53308123C>TCA480081559AAASc.1260G>A (p.Arg420=)
n.2324G>A
n.1896G>A
n.1254G>A
c.309G>A (p.Arg103=)
n.1710G>A
c.780G>A (p.Arg260=)
n.1194G>A
n.2216G>A
n.1749G>A
n.2350G>A
c.1161G>A (p.Arg387=)
n.515G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
n.1603G>A
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.609G>A (p.Arg203=)
n.1317G>A
 gnomAD v4
12g.53308124C>ACA385038902AAASc.1259G>T (p.Arg420Met)
n.2323G>T
n.1895G>T
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n.1709G>T
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n.1193G>T
n.2215G>T
n.1748G>T
n.2349G>T
c.1160G>T (p.Arg387Met)
n.514G>T
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n.1602G>T
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n.1316G>T
12g.53308124C>GCA385038904AAASc.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.2323G>C
n.1895G>C
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n.1709G>C
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n.1193G>C
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n.514G>C
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.1602G>C
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c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
n.1316G>C
12g.53308124C>TCA385038908AAASc.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.2323G>A
n.1895G>A
n.1253G>A
c.308G>A (p.Arg103Lys)
n.1709G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.1193G>A
n.2215G>A
n.1748G>A
n.2349G>A
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.514G>A
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.1602G>A
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
n.1316G>A
12g.53308125T>ACA385038911AAASc.1258A>T (p.Arg420Trp)
n.2322A>T
n.1894A>T
n.1252A>T
c.307A>T (p.Arg103Trp)
n.1708A>T
c.778A>T (p.Arg260Trp)
n.1192A>T
n.2214A>T
n.1747A>T
n.2348A>T
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
n.513A>T
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.1601A>T
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
c.1174A>T (p.Arg392Trp)
c.607A>T (p.Arg203Trp)
n.1315A>T
12g.53308125T>CCA385038915AAASc.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.2322A>G
n.1894A>G
n.1252A>G
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n.1708A>G
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n.1192A>G
n.2214A>G
n.1747A>G
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n.513A>G
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.1601A>G
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
n.1315A>G
12g.53308125T>GCA480081561AAASc.1258A>C (p.Arg420=)
n.2322A>C
n.1894A>C
n.1252A>C
c.307A>C (p.Arg103=)
n.1708A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
n.1192A>C
n.2214A>C
n.1747A>C
n.2348A>C
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.513A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
n.1601A>C
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.607A>C (p.Arg203=)
n.1315A>C
12g.53308126T>ACA480081562AAASc.1257A>T (p.Pro419=)
n.2321A>T
n.1893A>T
n.1251A>T
c.306A>T (p.Pro102=)
n.1707A>T
c.777A>T (p.Pro259=)
n.1191A>T
n.2213A>T
n.1746A>T
n.2347A>T
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.512A>T
c.885A>T (p.Pro295=)
n.1600A>T
c.1272A>T (p.Pro424=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.606A>T (p.Pro202=)
n.1314A>T
12g.53308126T>CCA480081563AAASc.1257A>G (p.Pro419=)
n.2321A>G
n.1893A>G
n.1251A>G
c.306A>G (p.Pro102=)
n.1707A>G
c.777A>G (p.Pro259=)
n.1191A>G
n.2213A>G
n.1746A>G
n.2347A>G
c.1158A>G (p.Pro386=)
n.512A>G
c.885A>G (p.Pro295=)
n.1600A>G
c.1272A>G (p.Pro424=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.606A>G (p.Pro202=)
n.1314A>G
12g.53308126T>GCA480081566AAASc.1257A>C (p.Pro419=)
n.2321A>C
n.1893A>C
n.1251A>C
c.306A>C (p.Pro102=)
n.1707A>C
c.777A>C (p.Pro259=)
n.1191A>C
n.2213A>C
n.1746A>C
n.2347A>C
c.1158A>C (p.Pro386=)
n.512A>C
c.885A>C (p.Pro295=)
n.1600A>C
c.1272A>C (p.Pro424=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.606A>C (p.Pro202=)
n.1314A>C
12g.53308127G>ACA385038921AAASc.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.2320C>T
n.1892C>T
n.1250C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1706C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1190C>T
n.2212C>T
n.1745C>T
n.2346C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.511C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1599C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1313C>T
12g.53308127G>CCA385038925AAASc.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.2320C>G
n.1892C>G
n.1250C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1706C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1190C>G
n.2212C>G
n.1745C>G
n.2346C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.511C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1599C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1313C>G
12g.53308127G>TCA385038928AAASc.1256C>A (p.Pro419Gln)
n.2320C>A
n.1892C>A
n.1250C>A
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.1706C>A
c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.1190C>A
n.2212C>A
n.1745C>A
n.2346C>A
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.511C>A
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.1599C>A
c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.1313C>A
12g.53308128G>ACA6598906AAASc.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.2319C>T
n.1891C>T
n.1249C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1705C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1189C>T
n.2211C>T
n.1744C>T
n.2345C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.510C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1598C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308128G>CCA385038933AAASc.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.2319C>G
n.1891C>G
n.1249C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.1705C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1189C>G
n.2211C>G
n.1744C>G
n.2345C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.510C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1598C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1312C>G
 dbSNP
12g.53308128G=CA2036909796AAASc.1255C= (p.Pro419=)
n.2319C=
n.1891C=
n.1249C=
c.304C= (p.Pro102=)
n.1705C=
c.775C= (p.Pro259=)
n.1189C=
n.2211C=
n.1744C=
n.2345C=
c.1156C= (p.Pro386=)
n.510C=
c.883C= (p.Pro295=)
n.1598C=
c.1270C= (p.Pro424=)
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c.1171C>A (p.Pro391Thr)
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n.1312C>A
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n.1311G>T
12g.53308129C=CA2036909797AAASc.1254G= (p.Lys418=)
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c.303G= (p.Lys101=)
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c.882G= (p.Lys294=)
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c.1269G= (p.Lys423=)
c.1170G= (p.Lys390=)
c.603G= (p.Lys201=)
n.1311G=
12g.53308129C>GCA385038943AAASc.1254G>C (p.Lys418Asn)
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n.1248G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.1704G>C
c.774G>C (p.Lys258Asn)
n.1188G>C
n.2210G>C
n.1743G>C
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n.1311G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308129C>TCA237330830AAASc.1254G>A (p.Lys418=)
n.2318G>A
n.1890G>A
n.1248G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
n.1704G>A
c.774G>A (p.Lys258=)
n.1188G>A
n.2210G>A
n.1743G>A
n.2344G>A
c.1155G>A (p.Lys385=)
n.509G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.1597G>A
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.1170G>A (p.Lys390=)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.1311G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308130T>ACA385038945AAASc.1253A>T (p.Lys418Met)
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n.2317A>C
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c.773A>C (p.Lys258Thr)
n.1187A>C
n.2209A>C
n.1742A>C
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n.508A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1596A>C
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n.1310A>C
12g.53308131T>ACA385038954AAASc.1252A>T (p.Lys418Ter)
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n.1309A>T
12g.53308131T>CCA385038957AAASc.1252A>G (p.Lys418Glu)
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n.1309A>G
12g.53308131T>GCA385038960AAASc.1252A>C (p.Lys418Gln)
n.2316A>C
n.1888A>C
n.1246A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.1702A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.1186A>C
n.2208A>C
n.1741A>C
n.2342A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.507A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1595A>C
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c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1309A>C
12g.53308132T>ACA480081571AAASc.1251A>T (p.Gly417=)
n.2315A>T
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n.1185A>T
n.2207A>T
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c.1152A>T (p.Gly384=)
n.506A>T
c.879A>T (p.Gly293=)
n.1594A>T
c.1266A>T (p.Gly422=)
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.600A>T (p.Gly200=)
n.1308A>T
12g.53308132T>CCA480081573AAASc.1251A>G (p.Gly417=)
n.2315A>G
n.1887A>G
n.1245A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
n.1701A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
n.1185A>G
n.2207A>G
n.1740A>G
n.2341A>G
c.1152A>G (p.Gly384=)
n.506A>G
c.879A>G (p.Gly293=)
n.1594A>G
c.1266A>G (p.Gly422=)
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.600A>G (p.Gly200=)
n.1308A>G
12g.53308132T>GCA480081574AAASc.1251A>C (p.Gly417=)
n.2315A>C
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c.300A>C (p.Gly100=)
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c.771A>C (p.Gly257=)
n.1185A>C
n.2207A>C
n.1740A>C
n.2341A>C
c.1152A>C (p.Gly384=)
n.506A>C
c.879A>C (p.Gly293=)
n.1594A>C
c.1266A>C (p.Gly422=)
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.600A>C (p.Gly200=)
n.1308A>C
12g.53308133C>ACA385038962AAASc.1250G>T (p.Gly417Val)
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n.1307G>T
12g.53308133C>GCA385038967AAASc.1250G>C (p.Gly417Ala)
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c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1184G>C
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n.2340G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
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c.878G>C (p.Gly293Ala)
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c.1166G>C (p.Gly389Ala)
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n.1307G>C
12g.53308133C>TCA385038971AAASc.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.2314G>A
n.1886G>A
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c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.1700G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.1184G>A
n.2206G>A
n.1739G>A
n.2340G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.505G>A
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.1593G>A
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
n.1307G>A
12g.53308134C>ACA385038976AAASc.1250-1G>T (n.1250-1G>T)
n.2314-1G>T
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n.1244-1G>T
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
n.1700-1G>T
c.770-1G>T (n.770-1G>T)
n.1184-1G>T
n.2206-1G>T
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n.2339G>T
c.1151-1G>T (n.1151-1G>T)
n.505-1G>T
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
n.1593-1G>T
c.1265-1G>T (n.1265-1G>T)
c.1166-1G>T (n.1166-1G>T)
c.599-1G>T (n.599-1G>T)
n.1307-1G>T
12g.53308134C>GCA385038978AAASc.1250-1G>C (n.1250-1G>C)
n.2314-1G>C
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n.1244-1G>C
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
n.1700-1G>C
c.770-1G>C (n.770-1G>C)
n.1184-1G>C
n.2206-1G>C
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n.2339G>C
c.1151-1G>C (n.1151-1G>C)
n.505-1G>C
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
n.1593-1G>C
c.1265-1G>C (n.1265-1G>C)
c.1166-1G>C (n.1166-1G>C)
c.599-1G>C (n.599-1G>C)
n.1307-1G>C
12g.53308134C>TCA385038980AAASc.1250-1G>A (n.1250-1G>A)
n.2314-1G>A
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n.1244-1G>A
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
n.1700-1G>A
c.770-1G>A (n.770-1G>A)
n.1184-1G>A
n.2206-1G>A
n.1739-1G>A
n.2339G>A
c.1151-1G>A (n.1151-1G>A)
n.505-1G>A
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
n.1593-1G>A
c.1265-1G>A (n.1265-1G>A)
c.1166-1G>A (n.1166-1G>A)
c.599-1G>A (n.599-1G>A)
n.1307-1G>A
12g.53308135T>ACA385038993AAASc.1250-2A>T (n.1250-2A>T)
n.2314-2A>T
n.1886-2A>T
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c.299-2A>T (n.299-2A>T)
n.1700-2A>T
c.770-2A>T (n.770-2A>T)
n.1184-2A>T
n.2206-2A>T
n.1739-2A>T
n.2338A>T
c.1151-2A>T (n.1151-2A>T)
n.505-2A>T
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
n.1593-2A>T
c.1265-2A>T (n.1265-2A>T)
c.1166-2A>T (n.1166-2A>T)
c.599-2A>T (n.599-2A>T)
n.1307-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308135T>CCA385038990AAASc.1250-2A>G (n.1250-2A>G)
n.2314-2A>G
n.1886-2A>G
n.1244-2A>G
c.299-2A>G (n.299-2A>G)
n.1700-2A>G
c.770-2A>G (n.770-2A>G)
n.1184-2A>G
n.2206-2A>G
n.1739-2A>G
n.2338A>G
c.1151-2A>G (n.1151-2A>G)
n.505-2A>G
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
n.1593-2A>G
c.1265-2A>G (n.1265-2A>G)
c.1166-2A>G (n.1166-2A>G)
c.599-2A>G (n.599-2A>G)
n.1307-2A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.53308135T>GCA385038986AAASc.1250-2A>C (n.1250-2A>C)
n.2314-2A>C
n.1886-2A>C
n.1244-2A>C
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
n.1700-2A>C
c.770-2A>C (n.770-2A>C)
n.1184-2A>C
n.2206-2A>C
n.1739-2A>C
n.2338A>C
c.1151-2A>C (n.1151-2A>C)
n.505-2A>C
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
n.1593-2A>C
c.1265-2A>C (n.1265-2A>C)
c.1166-2A>C (n.1166-2A>C)
c.599-2A>C (n.599-2A>C)
n.1307-2A>C
12g.53308135T=CA2036909798AAASc.1250-2A= (n.1250-2A=)
n.2314-2A=
n.1886-2A=
n.1244-2A=
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c.770-2A= (n.770-2A=)
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n.1739-2A=
n.2338A=
c.1151-2A= (n.1151-2A=)
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c.878-2A= (n.878-2A=)
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c.1265-2A= (n.1265-2A=)
c.1166-2A= (n.1166-2A=)
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12g.53308136G>ACA2036909799AAASc.1250-3C>T (n.1250-3C>T)
n.2314-3C>T
n.1886-3C>T
n.1244-3C>T
c.299-3C>T (n.299-3C>T)
n.1700-3C>T
c.770-3C>T (n.770-3C>T)
n.1184-3C>T
n.2206-3C>T
n.1739-3C>T
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c.1151-3C>T (n.1151-3C>T)
n.505-3C>T
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
n.1593-3C>T
c.1265-3C>T (n.1265-3C>T)
c.1166-3C>T (n.1166-3C>T)
c.599-3C>T (n.599-3C>T)
n.1307-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308136G=CA2036909800AAASc.1250-3C= (n.1250-3C=)
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c.1265-3C= (n.1265-3C=)
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n.1307-3C=
12g.53308137T>GCA2619037302AAASc.1250-4A>C (n.1250-4A>C)
n.2314-4A>C
n.1886-4A>C
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c.299-4A>C (n.299-4A>C)
n.1700-4A>C
c.770-4A>C (n.770-4A>C)
n.1184-4A>C
n.2206-4A>C
n.1739-4A>C
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c.1151-4A>C (n.1151-4A>C)
n.505-4A>C
c.878-4A>C (n.878-4A>C)
n.1593-4A>C
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c.1166-4A>C (n.1166-4A>C)
c.599-4A>C (n.599-4A>C)
n.1307-4A>C
 gnomAD v4
12g.53308140G>ACA2575173862AAASc.1250-7C>T (n.1250-7C>T)
n.2314-7C>T
n.1886-7C>T
n.1244-7C>T
c.299-7C>T (n.299-7C>T)
n.1700-7C>T
c.770-7C>T (n.770-7C>T)
n.1184-7C>T
n.2206-7C>T
n.1739-7C>T
n.2333C>T
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n.1593-7C>T
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n.1307-7C>T
 ClinVar
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n.1184-7C>G
n.2206-7C>G
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n.1593-7C>G
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n.1307-7C>G
 dbSNP
12g.53308140G=CA2036909801AAASc.1250-7C= (n.1250-7C=)
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n.1307-7C=
12g.53308140G>TCA947766540AAASc.1250-7C>A (n.1250-7C>A)
n.2314-7C>A
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n.1700-7C>A
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n.1184-7C>A
n.2206-7C>A
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n.1593-7C>A
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n.1307-7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308143A>GCA947766542AAASc.1250-10T>C (n.1250-10T>C)
n.2314-10T>C
n.1886-10T>C
n.1244-10T>C
c.299-10T>C (n.299-10T>C)
n.1700-10T>C
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n.1184-10T>C
n.2206-10T>C
n.1739-10T>C
n.2330T>C
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n.505-10T>C
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n.1593-10T>C
c.1265-10T>C (n.1265-10T>C)
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c.599-10T>C (n.599-10T>C)
n.1307-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308144T>CCA947766543AAASc.1250-11A>G (n.1250-11A>G)
n.2314-11A>G
n.1886-11A>G
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n.1700-11A>G
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n.1184-11A>G
n.2206-11A>G
n.1739-11A>G
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n.505-11A>G
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n.1593-11A>G
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n.1307-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308144T=CA2036909803AAASc.1250-11A= (n.1250-11A=)
n.2314-11A=
n.1886-11A=
n.1244-11A=
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n.1700-11A=
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n.1184-11A=
n.2206-11A=
n.1739-11A=
n.2329A=
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c.1265-11A= (n.1265-11A=)
c.1166-11A= (n.1166-11A=)
c.599-11A= (n.599-11A=)
n.1307-11A=
12g.53308146G>CCA6598907AAASc.1250-13C>G (n.1250-13C>G)
n.2314-13C>G
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n.1244-13C>G
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n.1700-13C>G
c.770-13C>G (n.770-13C>G)
n.1184-13C>G
n.2206-13C>G
n.1739-13C>G
n.2327C>G
c.1151-13C>G (n.1151-13C>G)
n.505-13C>G
c.878-13C>G (n.878-13C>G)
n.1593-13C>G
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c.599-13C>G (n.599-13C>G)
n.1307-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308146G=CA2036909804AAASc.1250-13C= (n.1250-13C=)
n.2314-13C=
n.1886-13C=
n.1244-13C=
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c.599-13C= (n.599-13C=)
n.1307-13C=
12g.53308147A=CA2036909805AAASc.1250-14T= (n.1250-14T=)
n.2314-14T=
n.1886-14T=
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n.505-14T=
c.878-14T= (n.878-14T=)
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c.1265-14T= (n.1265-14T=)
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c.599-14T= (n.599-14T=)
n.1307-14T=
12g.53308147A>TCA947766544AAASc.1250-14T>A (n.1250-14T>A)
n.2314-14T>A
n.1886-14T>A
n.1244-14T>A
c.299-14T>A (n.299-14T>A)
n.1700-14T>A
c.770-14T>A (n.770-14T>A)
n.1184-14T>A
n.2206-14T>A
n.1739-14T>A
n.2326T>A
c.1151-14T>A (n.1151-14T>A)
n.505-14T>A
c.878-14T>A (n.878-14T>A)
n.1593-14T>A
c.1265-14T>A (n.1265-14T>A)
c.1166-14T>A (n.1166-14T>A)
c.599-14T>A (n.599-14T>A)
n.1307-14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308151A>TCA2557759988AAASc.1250-18T>A (n.1250-18T>A)
n.2314-18T>A
n.1886-18T>A
n.1244-18T>A
c.299-18T>A (n.299-18T>A)
n.1700-18T>A
c.770-18T>A (n.770-18T>A)
n.1184-18T>A
n.2206-18T>A
n.1739-18T>A
n.2322T>A
c.1151-18T>A (n.1151-18T>A)
n.505-18T>A
c.878-18T>A (n.878-18T>A)
n.1593-18T>A
c.1265-18T>A (n.1265-18T>A)
c.1166-18T>A (n.1166-18T>A)
c.599-18T>A (n.599-18T>A)
n.1307-18T>A
12g.53308152G>ACA2575173863AAASc.1250-19C>T (n.1250-19C>T)
n.2314-19C>T
n.1886-19C>T
n.1244-19C>T
c.299-19C>T (n.299-19C>T)
n.1700-19C>T
c.770-19C>T (n.770-19C>T)
n.1184-19C>T
n.2206-19C>T
n.1739-19C>T
n.2321C>T
c.1151-19C>T (n.1151-19C>T)
n.505-19C>T
c.878-19C>T (n.878-19C>T)
n.1593-19C>T
c.1265-19C>T (n.1265-19C>T)
c.1166-19C>T (n.1166-19C>T)
c.599-19C>T (n.599-19C>T)
n.1307-19C>T
12g.53308152G>CCA2619037304AAASc.1250-19C>G (n.1250-19C>G)
n.2314-19C>G
n.1886-19C>G
n.1244-19C>G
c.299-19C>G (n.299-19C>G)
n.1700-19C>G
c.770-19C>G (n.770-19C>G)
n.1184-19C>G
n.2206-19C>G
n.1739-19C>G
n.2321C>G
c.1151-19C>G (n.1151-19C>G)
n.505-19C>G
c.878-19C>G (n.878-19C>G)
n.1593-19C>G
c.1265-19C>G (n.1265-19C>G)
c.1166-19C>G (n.1166-19C>G)
c.599-19C>G (n.599-19C>G)
n.1307-19C>G
 gnomAD v4
12g.53308153G>ACA2575173864AAASc.1250-20C>T (n.1250-20C>T)
n.2314-20C>T
n.1886-20C>T
n.1244-20C>T
c.299-20C>T (n.299-20C>T)
n.1700-20C>T
c.770-20C>T (n.770-20C>T)
n.1184-20C>T
n.2206-20C>T
n.1739-20C>T
n.2320C>T
c.1151-20C>T (n.1151-20C>T)
n.505-20C>T
c.878-20C>T (n.878-20C>T)
n.1593-20C>T
c.1265-20C>T (n.1265-20C>T)
c.1166-20C>T (n.1166-20C>T)
c.599-20C>T (n.599-20C>T)
n.1307-20C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53308154G>ACA6598908AAASc.1250-21C>T (n.1250-21C>T)
n.2314-21C>T
n.1886-21C>T
n.1244-21C>T
c.299-21C>T (n.299-21C>T)
n.1700-21C>T
c.770-21C>T (n.770-21C>T)
n.1184-21C>T
n.2206-21C>T
n.1739-21C>T
n.2319C>T
c.1151-21C>T (n.1151-21C>T)
n.505-21C>T
c.878-21C>T (n.878-21C>T)
n.1593-21C>T
c.1265-21C>T (n.1265-21C>T)
c.1166-21C>T (n.1166-21C>T)
c.599-21C>T (n.599-21C>T)
n.1307-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308154G=CA2036909806AAASc.1250-21C= (n.1250-21C=)
n.2314-21C=
n.1886-21C=
n.1244-21C=
c.299-21C= (n.299-21C=)
n.1700-21C=
c.770-21C= (n.770-21C=)
n.1184-21C=
n.2206-21C=
n.1739-21C=
n.2319C=
c.1151-21C= (n.1151-21C=)
n.505-21C=
c.878-21C= (n.878-21C=)
n.1593-21C=
c.1265-21C= (n.1265-21C=)
c.1166-21C= (n.1166-21C=)
c.599-21C= (n.599-21C=)
n.1307-21C=
12g.53308156T>CCA605243878AAASc.1250-23A>G (n.1250-23A>G)
n.2314-23A>G
n.1886-23A>G
n.1244-23A>G
c.299-23A>G (n.299-23A>G)
n.1700-23A>G
c.770-23A>G (n.770-23A>G)
n.1184-23A>G
n.2206-23A>G
n.1739-23A>G
n.2317A>G
c.1151-23A>G (n.1151-23A>G)
n.505-23A>G
c.878-23A>G (n.878-23A>G)
n.1593-23A>G
c.1265-23A>G (n.1265-23A>G)
c.1166-23A>G (n.1166-23A>G)
c.599-23A>G (n.599-23A>G)
n.1307-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308156T=CA2036909807AAASc.1250-23A= (n.1250-23A=)
n.2314-23A=
n.1886-23A=
n.1244-23A=
c.299-23A= (n.299-23A=)
n.1700-23A=
c.770-23A= (n.770-23A=)
n.1184-23A=
n.2206-23A=
n.1739-23A=
n.2317A=
c.1151-23A= (n.1151-23A=)
n.505-23A=
c.878-23A= (n.878-23A=)
n.1593-23A=
c.1265-23A= (n.1265-23A=)
c.1166-23A= (n.1166-23A=)
c.599-23A= (n.599-23A=)
n.1307-23A=
12g.53308157delCA2545043670AAASc.1250-24del (n.1250-24del)
n.2314-24del
n.1886-24del
n.1244-24del
c.299-24del (n.299-24del)
n.1700-24del
c.770-24del (n.770-24del)
n.1184-24del
n.2206-24del
n.1739-24del
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n.1307-24del
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n.1307-29_1307-26del
 dbSNP
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n.1307-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1307-34G>C
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n.1307-34G>A
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 gnomAD v4
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n.2206-43G>A
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n.1307-44dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1307-45_1307-44del
 gnomAD v4
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n.1307-45C>T
 gnomAD v4
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n.1307-45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1700-45C>A
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n.1184-45C>A
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n.1593-45C>A
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n.1307-45C>A
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n.2314-46T>A
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n.1700-46T>A
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n.1184-46T>A
n.2206-46T>A
n.1739-46T>A
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n.505-46T>A
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n.1593-46T>A
c.1265-46T>A (n.1265-46T>A)
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n.1307-46T>A
 gnomAD v4
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n.1700-47C>T
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n.1184-47C>T
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n.1307-47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1166-57T>C (n.1166-57T>C)
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n.1307-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2282_2283del
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n.1593-58_1593-57del
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n.1307-58_1307-57del
 dbSNP
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n.1307-58A>G
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n.1700-58A>C
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n.1307-58A>C
 dbSNP
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n.1700-59dup
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n.1184-59dup
n.2206-59dup
n.1739-59dup
n.2281dup
c.1151-59dup (n.1151-59dup)
n.505-59dup
c.878-59dup (n.878-59dup)
n.1593-59dup
c.1265-59dup (n.1265-59dup)
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n.1307-59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1307-60C>T
 gnomAD v4
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n.1307-60C>G
 dbSNP
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n.1700-61C>A
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n.1593-61C>A
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n.1307-61C>A
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n.2314-63del
n.1886-63del
n.1244-63del
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n.1700-63del
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n.1184-63del
n.2206-63del
n.1739-63del
n.2277del
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n.1593-63del
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n.1307-63del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1307-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1307-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1307-67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.599-67C= (n.599-67C=)
n.1307-67C=

Number of alleles fetched