Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2395+42C>A
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c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1781+42C>A
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n.1265+42C>A
n.2329C>A
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n.2463C>A
c.1232+42C>A (n.1232+42C>A)
n.628C>A
c.959+42C>A (n.959+42C>A)
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12g.53308014G>ACA689916992AAASc.1331+38C>T (n.1331+38C>T)
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n.1388+38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308014G=CA2036909732AAASc.1331+38C= (n.1331+38C=)
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12g.53308015T>GCA2619037266AAASc.1331+37A>C (n.1331+37A>C)
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n.1388+37A>C
 gnomAD v4
12g.53308016G>CCA605243792AAASc.1331+36C>G (n.1331+36C>G)
n.2395+36C>G
n.1967+36C>G
n.1361C>G
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n.1781+36C>G
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n.1388+36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308016G=CA2036909733AAASc.1331+36C= (n.1331+36C=)
n.2395+36C=
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c.851+36C= (n.851+36C=)
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n.1674+36C=
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c.1247+36C= (n.1247+36C=)
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n.1388+36C=
12g.53308017A=CA2036909734AAASc.1331+35T= (n.1331+35T=)
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c.1346+35T= (n.1346+35T=)
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n.1388+35T=
12g.53308017A>GCA2036909735AAASc.1331+35T>C (n.1331+35T>C)
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n.1781+35T>C
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n.1265+35T>C
n.2322T>C
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n.2456T>C
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n.621T>C
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n.1674+35T>C
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n.1388+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308020A>GCA2619037267AAASc.1331+32T>C (n.1331+32T>C)
n.2395+32T>C
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n.618T>C
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n.1388+32T>C
 gnomAD v4
12g.53308021G>CCA6598875AAASc.1331+31C>G (n.1331+31C>G)
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n.1388+31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308021G=CA2036909736AAASc.1331+31C= (n.1331+31C=)
n.2395+31C=
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n.1356C=
c.*27C= (n.*27C=)
n.1781+31C=
c.851+31C= (n.851+31C=)
n.1265+31C=
n.2318C=
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c.1346+31C= (n.1346+31C=)
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12g.53308022T>CCA605243793AAASc.1331+30A>G (n.1331+30A>G)
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n.1674+30A>G
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n.1388+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308022T=CA2036909737AAASc.1331+30A= (n.1331+30A=)
n.2395+30A=
n.1967+30A=
n.1355A=
c.*26A= (n.*26A=)
n.1781+30A=
c.851+30A= (n.851+30A=)
n.1265+30A=
n.2317A=
n.1820+30A=
n.2451A=
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n.1674+30A=
c.1346+30A= (n.1346+30A=)
c.1247+30A= (n.1247+30A=)
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n.1388+30A=
12g.53308024C>TCA2619037269AAASc.1331+28G>A (n.1331+28G>A)
n.2395+28G>A
n.1967+28G>A
n.1353G>A
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n.1781+28G>A
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n.614G>A
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n.1674+28G>A
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n.1388+28G>A
 gnomAD v4
12g.53308025A=CA2036909738AAASc.1331+27T= (n.1331+27T=)
n.2395+27T=
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c.*23T= (n.*23T=)
n.1781+27T=
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n.2314T=
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n.2448T=
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c.1346+27T= (n.1346+27T=)
c.1247+27T= (n.1247+27T=)
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n.1388+27T=
12g.53308025A>GCA6598876AAASc.1331+27T>C (n.1331+27T>C)
n.2395+27T>C
n.1967+27T>C
n.1352T>C
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n.1781+27T>C
c.851+27T>C (n.851+27T>C)
n.1265+27T>C
n.2314T>C
n.1820+27T>C
n.2448T>C
c.1232+27T>C (n.1232+27T>C)
n.613T>C
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n.1674+27T>C
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c.1247+27T>C (n.1247+27T>C)
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n.1388+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308026G>TCA2619037270AAASc.1331+26C>A (n.1331+26C>A)
n.2395+26C>A
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n.1781+26C>A
c.851+26C>A (n.851+26C>A)
n.1265+26C>A
n.2313C>A
n.1820+26C>A
n.2447C>A
c.1232+26C>A (n.1232+26C>A)
n.612C>A
c.959+26C>A (n.959+26C>A)
n.1674+26C>A
c.1346+26C>A (n.1346+26C>A)
c.1247+26C>A (n.1247+26C>A)
c.680+26C>A (n.680+26C>A)
n.1388+26C>A
 gnomAD v4
12g.53308028C=CA2036909739AAASc.1331+24G= (n.1331+24G=)
n.2395+24G=
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n.1349G=
c.*20G= (n.*20G=)
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n.2311G=
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n.2445G=
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c.959+24G= (n.959+24G=)
n.1674+24G=
c.1346+24G= (n.1346+24G=)
c.1247+24G= (n.1247+24G=)
c.680+24G= (n.680+24G=)
n.1388+24G=
12g.53308028C>TCA6598877AAASc.1331+24G>A (n.1331+24G>A)
n.2395+24G>A
n.1967+24G>A
n.1349G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1781+24G>A
c.851+24G>A (n.851+24G>A)
n.1265+24G>A
n.2311G>A
n.1820+24G>A
n.2445G>A
c.1232+24G>A (n.1232+24G>A)
n.610G>A
c.959+24G>A (n.959+24G>A)
n.1674+24G>A
c.1346+24G>A (n.1346+24G>A)
c.1247+24G>A (n.1247+24G>A)
c.680+24G>A (n.680+24G>A)
n.1388+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308029C>ACA2619037271AAASc.1331+23G>T (n.1331+23G>T)
n.2395+23G>T
n.1967+23G>T
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n.1781+23G>T
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n.1265+23G>T
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n.1674+23G>T
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c.680+23G>T (n.680+23G>T)
n.1388+23G>T
 gnomAD v4
12g.53308029C=CA2036909740AAASc.1331+23G= (n.1331+23G=)
n.2395+23G=
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n.1820+23G=
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c.959+23G= (n.959+23G=)
n.1674+23G=
c.1346+23G= (n.1346+23G=)
c.1247+23G= (n.1247+23G=)
c.680+23G= (n.680+23G=)
n.1388+23G=
12g.53308029C>GCA237330768AAASc.1331+23G>C (n.1331+23G>C)
n.2395+23G>C
n.1967+23G>C
n.1348G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1781+23G>C
c.851+23G>C (n.851+23G>C)
n.1265+23G>C
n.2310G>C
n.1820+23G>C
n.2444G>C
c.1232+23G>C (n.1232+23G>C)
n.609G>C
c.959+23G>C (n.959+23G>C)
n.1674+23G>C
c.1346+23G>C (n.1346+23G>C)
c.1247+23G>C (n.1247+23G>C)
c.680+23G>C (n.680+23G>C)
n.1388+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308029C>TCA605243794AAASc.1331+23G>A (n.1331+23G>A)
n.2395+23G>A
n.1967+23G>A
n.1348G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1781+23G>A
c.851+23G>A (n.851+23G>A)
n.1265+23G>A
n.2310G>A
n.1820+23G>A
n.2444G>A
c.1232+23G>A (n.1232+23G>A)
n.609G>A
c.959+23G>A (n.959+23G>A)
n.1674+23G>A
c.1346+23G>A (n.1346+23G>A)
c.1247+23G>A (n.1247+23G>A)
c.680+23G>A (n.680+23G>A)
n.1388+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308030T>ACA2619037273AAASc.1331+22A>T (n.1331+22A>T)
n.2395+22A>T
n.1967+22A>T
n.1347A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.1781+22A>T
c.851+22A>T (n.851+22A>T)
n.1265+22A>T
n.2309A>T
n.1820+22A>T
n.2443A>T
c.1232+22A>T (n.1232+22A>T)
n.608A>T
c.959+22A>T (n.959+22A>T)
n.1674+22A>T
c.1346+22A>T (n.1346+22A>T)
c.1247+22A>T (n.1247+22A>T)
c.680+22A>T (n.680+22A>T)
n.1388+22A>T
 gnomAD v4
12g.53308031A>CCA2619037275AAASc.1331+21T>G (n.1331+21T>G)
n.2395+21T>G
n.1967+21T>G
n.1346T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.1781+21T>G
c.851+21T>G (n.851+21T>G)
n.1265+21T>G
n.2308T>G
n.1820+21T>G
n.2442T>G
c.1232+21T>G (n.1232+21T>G)
n.607T>G
c.959+21T>G (n.959+21T>G)
n.1674+21T>G
c.1346+21T>G (n.1346+21T>G)
c.1247+21T>G (n.1247+21T>G)
c.680+21T>G (n.680+21T>G)
n.1388+21T>G
 gnomAD v4
12g.53308031A>GCA2619037274AAASc.1331+21T>C (n.1331+21T>C)
n.2395+21T>C
n.1967+21T>C
n.1346T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.1781+21T>C
c.851+21T>C (n.851+21T>C)
n.1265+21T>C
n.2308T>C
n.1820+21T>C
n.2442T>C
c.1232+21T>C (n.1232+21T>C)
n.607T>C
c.959+21T>C (n.959+21T>C)
n.1674+21T>C
c.1346+21T>C (n.1346+21T>C)
c.1247+21T>C (n.1247+21T>C)
c.680+21T>C (n.680+21T>C)
n.1388+21T>C
 gnomAD v4
12g.53308032A=CA2036909741AAASc.1331+20T= (n.1331+20T=)
n.2395+20T=
n.1967+20T=
n.1345T=
c.*16T= (n.*16T=)
n.1781+20T=
c.851+20T= (n.851+20T=)
n.1265+20T=
n.2307T=
n.1820+20T=
n.2441T=
c.1232+20T= (n.1232+20T=)
n.606T=
c.959+20T= (n.959+20T=)
n.1674+20T=
c.1346+20T= (n.1346+20T=)
c.1247+20T= (n.1247+20T=)
c.680+20T= (n.680+20T=)
n.1388+20T=
12g.53308032A>CCA237330770AAASc.1331+20T>G (n.1331+20T>G)
n.2395+20T>G
n.1967+20T>G
n.1345T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1781+20T>G
c.851+20T>G (n.851+20T>G)
n.1265+20T>G
n.2307T>G
n.1820+20T>G
n.2441T>G
c.1232+20T>G (n.1232+20T>G)
n.606T>G
c.959+20T>G (n.959+20T>G)
n.1674+20T>G
c.1346+20T>G (n.1346+20T>G)
c.1247+20T>G (n.1247+20T>G)
c.680+20T>G (n.680+20T>G)
n.1388+20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308032A>GCA689917002AAASc.1331+20T>C (n.1331+20T>C)
n.2395+20T>C
n.1967+20T>C
n.1345T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1781+20T>C
c.851+20T>C (n.851+20T>C)
n.1265+20T>C
n.2307T>C
n.1820+20T>C
n.2441T>C
c.1232+20T>C (n.1232+20T>C)
n.606T>C
c.959+20T>C (n.959+20T>C)
n.1674+20T>C
c.1346+20T>C (n.1346+20T>C)
c.1247+20T>C (n.1247+20T>C)
c.680+20T>C (n.680+20T>C)
n.1388+20T>C
 dbSNP
12g.53308034G>ACA2619037276AAASc.1331+18C>T (n.1331+18C>T)
n.2395+18C>T
n.1967+18C>T
n.1343C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.1781+18C>T
c.851+18C>T (n.851+18C>T)
n.1265+18C>T
n.2305C>T
n.1820+18C>T
n.2439C>T
c.1232+18C>T (n.1232+18C>T)
n.604C>T
c.959+18C>T (n.959+18C>T)
n.1674+18C>T
c.1346+18C>T (n.1346+18C>T)
c.1247+18C>T (n.1247+18C>T)
c.680+18C>T (n.680+18C>T)
n.1388+18C>T
 gnomAD v4
12g.53308036C>ACA2036909743AAASc.1331+16G>T (n.1331+16G>T)
n.2395+16G>T
n.1967+16G>T
n.1341G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1781+16G>T
c.851+16G>T (n.851+16G>T)
n.1265+16G>T
n.2303G>T
n.1820+16G>T
n.2437G>T
c.1232+16G>T (n.1232+16G>T)
n.602G>T
c.959+16G>T (n.959+16G>T)
n.1674+16G>T
c.1346+16G>T (n.1346+16G>T)
c.1247+16G>T (n.1247+16G>T)
c.680+16G>T (n.680+16G>T)
n.1388+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53308036C=CA2036909742AAASc.1331+16G= (n.1331+16G=)
n.2395+16G=
n.1967+16G=
n.1341G=
c.*12G= (n.*12G=)
n.1781+16G=
c.851+16G= (n.851+16G=)
n.1265+16G=
n.2303G=
n.1820+16G=
n.2437G=
c.1232+16G= (n.1232+16G=)
n.602G=
c.959+16G= (n.959+16G=)
n.1674+16G=
c.1346+16G= (n.1346+16G=)
c.1247+16G= (n.1247+16G=)
c.680+16G= (n.680+16G=)
n.1388+16G=
12g.53308036C>TCA2740092385AAASc.1331+16G>A (n.1331+16G>A)
n.2395+16G>A
n.1967+16G>A
n.1341G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1781+16G>A
c.851+16G>A (n.851+16G>A)
n.1265+16G>A
n.2303G>A
n.1820+16G>A
n.2437G>A
c.1232+16G>A (n.1232+16G>A)
n.602G>A
c.959+16G>A (n.959+16G>A)
n.1674+16G>A
c.1346+16G>A (n.1346+16G>A)
c.1247+16G>A (n.1247+16G>A)
c.680+16G>A (n.680+16G>A)
n.1388+16G>A
 ClinVar
12g.53308037C=CA2036909744AAASc.1331+15G= (n.1331+15G=)
n.2395+15G=
n.1967+15G=
n.1340G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.1781+15G=
c.851+15G= (n.851+15G=)
n.1265+15G=
n.2302G=
n.1820+15G=
n.2436G=
c.1232+15G= (n.1232+15G=)
n.601G=
c.959+15G= (n.959+15G=)
n.1674+15G=
c.1346+15G= (n.1346+15G=)
c.1247+15G= (n.1247+15G=)
c.680+15G= (n.680+15G=)
n.1388+15G=
12g.53308037C>TCA947766483AAASc.1331+15G>A (n.1331+15G>A)
n.2395+15G>A
n.1967+15G>A
n.1340G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1781+15G>A
c.851+15G>A (n.851+15G>A)
n.1265+15G>A
n.2302G>A
n.1820+15G>A
n.2436G>A
c.1232+15G>A (n.1232+15G>A)
n.601G>A
c.959+15G>A (n.959+15G>A)
n.1674+15G>A
c.1346+15G>A (n.1346+15G>A)
c.1247+15G>A (n.1247+15G>A)
c.680+15G>A (n.680+15G>A)
n.1388+15G>A
 dbSNP
12g.53308038C=CA2036909745AAASc.1331+14G= (n.1331+14G=)
n.2395+14G=
n.1967+14G=
n.1339G=
c.*10G= (n.*10G=)
n.1781+14G=
c.851+14G= (n.851+14G=)
n.1265+14G=
n.2301G=
n.1820+14G=
n.2435G=
c.1232+14G= (n.1232+14G=)
n.600G=
c.959+14G= (n.959+14G=)
n.1674+14G=
c.1346+14G= (n.1346+14G=)
c.1247+14G= (n.1247+14G=)
c.680+14G= (n.680+14G=)
n.1388+14G=
12g.53308038C>TCA237330773AAASc.1331+14G>A (n.1331+14G>A)
n.2395+14G>A
n.1967+14G>A
n.1339G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1781+14G>A
c.851+14G>A (n.851+14G>A)
n.1265+14G>A
n.2301G>A
n.1820+14G>A
n.2435G>A
c.1232+14G>A (n.1232+14G>A)
n.600G>A
c.959+14G>A (n.959+14G>A)
n.1674+14G>A
c.1346+14G>A (n.1346+14G>A)
c.1247+14G>A (n.1247+14G>A)
c.680+14G>A (n.680+14G>A)
n.1388+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308040C>TCA2561042878AAASc.1331+12G>A (n.1331+12G>A)
n.2395+12G>A
n.1967+12G>A
n.1337G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1781+12G>A
c.851+12G>A (n.851+12G>A)
n.1265+12G>A
n.2299G>A
n.1820+12G>A
n.2433G>A
c.1232+12G>A (n.1232+12G>A)
n.598G>A
c.959+12G>A (n.959+12G>A)
n.1674+12G>A
c.1346+12G>A (n.1346+12G>A)
c.1247+12G>A (n.1247+12G>A)
c.680+12G>A (n.680+12G>A)
n.1388+12G>A
 gnomAD v4
12g.53308041A=CA2036909746AAASc.1331+11T= (n.1331+11T=)
n.2395+11T=
n.1967+11T=
n.1336T=
c.*7T= (n.*7T=)
n.1781+11T=
c.851+11T= (n.851+11T=)
n.1265+11T=
n.2298T=
n.1820+11T=
n.2432T=
c.1232+11T= (n.1232+11T=)
n.597T=
c.959+11T= (n.959+11T=)
n.1674+11T=
c.1346+11T= (n.1346+11T=)
c.1247+11T= (n.1247+11T=)
c.680+11T= (n.680+11T=)
n.1388+11T=
12g.53308041A>GCA6598878AAASc.1331+11T>C (n.1331+11T>C)
n.2395+11T>C
n.1967+11T>C
n.1336T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1781+11T>C
c.851+11T>C (n.851+11T>C)
n.1265+11T>C
n.2298T>C
n.1820+11T>C
n.2432T>C
c.1232+11T>C (n.1232+11T>C)
n.597T>C
c.959+11T>C (n.959+11T>C)
n.1674+11T>C
c.1346+11T>C (n.1346+11T>C)
c.1247+11T>C (n.1247+11T>C)
c.680+11T>C (n.680+11T>C)
n.1388+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308042T>CCA2619037277AAASc.1331+10A>G (n.1331+10A>G)
n.2395+10A>G
n.1967+10A>G
n.1335A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1781+10A>G
c.851+10A>G (n.851+10A>G)
n.1265+10A>G
n.2297A>G
n.1820+10A>G
n.2431A>G
c.1232+10A>G (n.1232+10A>G)
n.596A>G
c.959+10A>G (n.959+10A>G)
n.1674+10A>G
c.1346+10A>G (n.1346+10A>G)
c.1247+10A>G (n.1247+10A>G)
c.680+10A>G (n.680+10A>G)
n.1388+10A>G
 gnomAD v4
12g.53308044G>ACA2619037278AAASc.1331+8C>T (n.1331+8C>T)
n.2395+8C>T
n.1967+8C>T
n.1333C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1781+8C>T
c.851+8C>T (n.851+8C>T)
n.1265+8C>T
n.2295C>T
n.1820+8C>T
n.2429C>T
c.1232+8C>T (n.1232+8C>T)
n.594C>T
c.959+8C>T (n.959+8C>T)
n.1674+8C>T
c.1346+8C>T (n.1346+8C>T)
c.1247+8C>T (n.1247+8C>T)
c.680+8C>T (n.680+8C>T)
n.1388+8C>T
 gnomAD v4
12g.53308045C>ACA2619037279AAASc.1331+7G>T (n.1331+7G>T)
n.2395+7G>T
n.1967+7G>T
n.1332G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1781+7G>T
c.851+7G>T (n.851+7G>T)
n.1265+7G>T
n.2294G>T
n.1820+7G>T
n.2428G>T
c.1232+7G>T (n.1232+7G>T)
n.593G>T
c.959+7G>T (n.959+7G>T)
n.1674+7G>T
c.1346+7G>T (n.1346+7G>T)
c.1247+7G>T (n.1247+7G>T)
c.680+7G>T (n.680+7G>T)
n.1388+7G>T
 gnomAD v4
12g.53308045C=CA2036909747AAASc.1331+7G= (n.1331+7G=)
n.2395+7G=
n.1967+7G=
n.1332G=
c.*3G= (n.*3G=)
n.1781+7G=
c.851+7G= (n.851+7G=)
n.1265+7G=
n.2294G=
n.1820+7G=
n.2428G=
c.1232+7G= (n.1232+7G=)
n.593G=
c.959+7G= (n.959+7G=)
n.1674+7G=
c.1346+7G= (n.1346+7G=)
c.1247+7G= (n.1247+7G=)
c.680+7G= (n.680+7G=)
n.1388+7G=
12g.53308045C>TCA2036909748AAASc.1331+7G>A (n.1331+7G>A)
n.2395+7G>A
n.1967+7G>A
n.1332G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.1781+7G>A
c.851+7G>A (n.851+7G>A)
n.1265+7G>A
n.2294G>A
n.1820+7G>A
n.2428G>A
c.1232+7G>A (n.1232+7G>A)
n.593G>A
c.959+7G>A (n.959+7G>A)
n.1674+7G>A
c.1346+7G>A (n.1346+7G>A)
c.1247+7G>A (n.1247+7G>A)
c.680+7G>A (n.680+7G>A)
n.1388+7G>A
 ClinVar dbSNP
12g.53308048T>GCA605243795AAASc.1331+4A>C (n.1331+4A>C)
n.2395+4A>C
n.1967+4A>C
n.1329A>C
c.384A>C (p.Ter128Tyr)
n.1781+4A>C
c.851+4A>C (n.851+4A>C)
n.1265+4A>C
n.2291A>C
n.1820+4A>C
n.2425A>C
c.1232+4A>C (n.1232+4A>C)
n.590A>C
c.959+4A>C (n.959+4A>C)
n.1674+4A>C
c.1346+4A>C (n.1346+4A>C)
c.1247+4A>C (n.1247+4A>C)
c.680+4A>C (n.680+4A>C)
n.1388+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308048T=CA2036909749AAASc.1331+4A= (n.1331+4A=)
n.2395+4A=
n.1967+4A=
n.1329A=
c.384A= (p.Ter128=)
n.1781+4A=
c.851+4A= (n.851+4A=)
n.1265+4A=
n.2291A=
n.1820+4A=
n.2425A=
c.1232+4A= (n.1232+4A=)
n.590A=
c.959+4A= (n.959+4A=)
n.1674+4A=
c.1346+4A= (n.1346+4A=)
c.1247+4A= (n.1247+4A=)
c.680+4A= (n.680+4A=)
n.1388+4A=
12g.53308049T>CCA605243796AAASc.1331+3A>G (n.1331+3A>G)
n.2395+3A>G
n.1967+3A>G
n.1328A>G
c.383A>G (p.Ter128=)
n.1781+3A>G
c.851+3A>G (n.851+3A>G)
n.1265+3A>G
n.2290A>G
n.1820+3A>G
n.2424A>G
c.1232+3A>G (n.1232+3A>G)
n.589A>G
c.959+3A>G (n.959+3A>G)
n.1674+3A>G
c.1346+3A>G (n.1346+3A>G)
c.1247+3A>G (n.1247+3A>G)
c.680+3A>G (n.680+3A>G)
n.1388+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308049T=CA2036909750AAASc.1331+3A= (n.1331+3A=)
n.2395+3A=
n.1967+3A=
n.1328A=
c.383A= (p.Ter128=)
n.1781+3A=
c.851+3A= (n.851+3A=)
n.1265+3A=
n.2290A=
n.1820+3A=
n.2424A=
c.1232+3A= (n.1232+3A=)
n.589A=
c.959+3A= (n.959+3A=)
n.1674+3A=
c.1346+3A= (n.1346+3A=)
c.1247+3A= (n.1247+3A=)
c.680+3A= (n.680+3A=)
n.1388+3A=
12g.53308050A>CCA385038297AAASc.1331+2T>G (n.1331+2T>G)
n.2395+2T>G
n.1967+2T>G
n.1327T>G
c.382T>G (p.Ter128Glu)
n.1781+2T>G
c.851+2T>G (n.851+2T>G)
n.1265+2T>G
n.2289T>G
n.1820+2T>G
n.2423T>G
c.1232+2T>G (n.1232+2T>G)
n.588T>G
c.959+2T>G (n.959+2T>G)
n.1674+2T>G
c.1346+2T>G (n.1346+2T>G)
c.1247+2T>G (n.1247+2T>G)
c.680+2T>G (n.680+2T>G)
n.1388+2T>G
12g.53308050A>GCA385038300AAASc.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
n.2395+2T>C
n.1967+2T>C
n.1327T>C
c.382T>C (p.Ter128Gln)
n.1781+2T>C
c.851+2T>C (n.851+2T>C)
n.1265+2T>C
n.2289T>C
n.1820+2T>C
n.2423T>C
c.1232+2T>C (n.1232+2T>C)
n.588T>C
c.959+2T>C (n.959+2T>C)
n.1674+2T>C
c.1346+2T>C (n.1346+2T>C)
c.1247+2T>C (n.1247+2T>C)
c.680+2T>C (n.680+2T>C)
n.1388+2T>C
12g.53308050A>TCA385038303AAASc.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
n.2395+2T>A
n.1967+2T>A
n.1327T>A
c.382T>A (p.Ter128Lys)
n.1781+2T>A
c.851+2T>A (n.851+2T>A)
n.1265+2T>A
n.2289T>A
n.1820+2T>A
n.2423T>A
c.1232+2T>A (n.1232+2T>A)
n.588T>A
c.959+2T>A (n.959+2T>A)
n.1674+2T>A
c.1346+2T>A (n.1346+2T>A)
c.1247+2T>A (n.1247+2T>A)
c.680+2T>A (n.680+2T>A)
n.1388+2T>A
12g.53308051C>ACA6598881AAASc.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
n.2395+1G>T
n.1967+1G>T
n.1326G>T
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.1781+1G>T
c.851+1G>T (n.851+1G>T)
n.1265+1G>T
n.2288G>T
n.1820+1G>T
n.2422G>T
c.1232+1G>T (n.1232+1G>T)
n.587G>T
c.959+1G>T (n.959+1G>T)
n.1674+1G>T
c.1346+1G>T (n.1346+1G>T)
c.1247+1G>T (n.1247+1G>T)
c.680+1G>T (n.680+1G>T)
n.1388+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308051C=CA2036909751AAASc.1331+1G= (n.1331+1G=)
n.2395+1G=
n.1967+1G=
n.1326G=
c.381G= (p.Trp127=)
n.1781+1G=
c.851+1G= (n.851+1G=)
n.1265+1G=
n.2288G=
n.1820+1G=
n.2422G=
c.1232+1G= (n.1232+1G=)
n.587G=
c.959+1G= (n.959+1G=)
n.1674+1G=
c.1346+1G= (n.1346+1G=)
c.1247+1G= (n.1247+1G=)
c.680+1G= (n.680+1G=)
n.1388+1G=
12g.53308051C>GCA6598879AAASc.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
n.2395+1G>C
n.1967+1G>C
n.1326G>C
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.1781+1G>C
c.851+1G>C (n.851+1G>C)
n.1265+1G>C
n.2288G>C
n.1820+1G>C
n.2422G>C
c.1232+1G>C (n.1232+1G>C)
n.587G>C
c.959+1G>C (n.959+1G>C)
n.1674+1G>C
c.1346+1G>C (n.1346+1G>C)
c.1247+1G>C (n.1247+1G>C)
c.680+1G>C (n.680+1G>C)
n.1388+1G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308051C>TCA6598880AAASc.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
n.2395+1G>A
n.1967+1G>A
n.1326G>A
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.1781+1G>A
c.851+1G>A (n.851+1G>A)
n.1265+1G>A
n.2288G>A
n.1820+1G>A
n.2422G>A
c.1232+1G>A (n.1232+1G>A)
n.587G>A
c.959+1G>A (n.959+1G>A)
n.1674+1G>A
c.1346+1G>A (n.1346+1G>A)
c.1247+1G>A (n.1247+1G>A)
c.680+1G>A (n.680+1G>A)
n.1388+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308052C>ACA385038315AAASc.1331G>T (p.Cys444Phe)
n.2395G>T
n.1967G>T
n.1325G>T
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.1781G>T
c.851G>T (p.Trp284Leu)
n.1265G>T
n.2287G>T
n.1820G>T
n.2421G>T
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.586G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
n.1674G>T
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.1388G>T
12g.53308052C>GCA385038317AAASc.1331G>C (p.Cys444Ser)
n.2395G>C
n.1967G>C
n.1325G>C
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.1781G>C
c.851G>C (p.Trp284Ser)
n.1265G>C
n.2287G>C
n.1820G>C
n.2421G>C
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.586G>C
c.959G>C (p.Cys320Ser)
n.1674G>C
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.1388G>C
12g.53308052C>TCA385038321AAASc.1331G>A (p.Cys444Tyr)
n.2395G>A
n.1967G>A
n.1325G>A
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.1781G>A
c.851G>A (p.Trp284Ter)
n.1265G>A
n.2287G>A
n.1820G>A
n.2421G>A
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.586G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
n.1674G>A
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.1388G>A
12g.53308053A>CCA385038327AAASc.1330T>G (p.Cys444Gly)
n.2394T>G
n.1966T>G
n.1324T>G
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.1780T>G
c.850T>G (p.Trp284Gly)
n.1264T>G
n.2286T>G
n.1819T>G
n.2420T>G
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.585T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
n.1673T>G
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.1387T>G
12g.53308053A>GCA385038329AAASc.1330T>C (p.Cys444Arg)
n.2394T>C
n.1966T>C
n.1324T>C
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.1780T>C
c.850T>C (p.Trp284Arg)
n.1264T>C
n.2286T>C
n.1819T>C
n.2420T>C
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.585T>C
c.958T>C (p.Cys320Arg)
n.1673T>C
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.1387T>C
12g.53308053A>TCA385038332AAASc.1330T>A (p.Cys444Ser)
n.2394T>A
n.1966T>A
n.1324T>A
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.1780T>A
c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.1264T>A
n.2286T>A
n.1819T>A
n.2420T>A
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.585T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
n.1673T>A
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.1387T>A
12g.53308055_53308062dupCA2619037282AAASc.1323_1330dup (p.Cys444SerfsTer?)
n.2387_2394dup
n.1959_1966dup
n.1317_1324dup
c.372_379dup (p.Trp127SerfsTer11)
n.1773_1780dup
c.843_850dup (p.Trp284SerfsTer26)
n.1257_1264dup
n.2279_2286dup
n.1812_1819dup
n.2413_2420dup
c.1224_1231dup (p.Cys411SerfsTer?)
n.578_585dup
c.951_958dup (p.Cys320SerfsTer?)
n.1666_1673dup
c.1338_1345dup (p.Cys449SerfsTer?)
c.1239_1246dup (p.Cys416SerfsTer?)
c.672_679dup (p.Cys227SerfsTer?)
n.1380_1387dup
 gnomAD v4
12g.53308054G>ACA480081433AAASc.1329C>T (p.Pro443=)
n.2393C>T
n.1965C>T
n.1323C>T
c.378C>T (p.Pro126=)
n.1779C>T
c.849C>T (p.Pro283=)
n.1263C>T
n.2285C>T
n.1818C>T
n.2419C>T
c.1230C>T (p.Pro410=)
n.584C>T
c.957C>T (p.Pro319=)
n.1672C>T
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.678C>T (p.Pro226=)
n.1386C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308054G>CCA480081434AAASc.1329C>G (p.Pro443=)
n.2393C>G
n.1965C>G
n.1323C>G
c.378C>G (p.Pro126=)
n.1779C>G
c.849C>G (p.Pro283=)
n.1263C>G
n.2285C>G
n.1818C>G
n.2419C>G
c.1230C>G (p.Pro410=)
n.584C>G
c.957C>G (p.Pro319=)
n.1672C>G
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.678C>G (p.Pro226=)
n.1386C>G
12g.53308054G=CA2036909752AAASc.1329C= (p.Pro443=)
n.2393C=
n.1965C=
n.1323C=
c.378C= (p.Pro126=)
n.1779C=
c.849C= (p.Pro283=)
n.1263C=
n.2285C=
n.1818C=
n.2419C=
c.1230C= (p.Pro410=)
n.584C=
c.957C= (p.Pro319=)
n.1672C=
c.1344C= (p.Pro448=)
c.1245C= (p.Pro415=)
c.678C= (p.Pro226=)
n.1386C=
12g.53308054G>TCA480081435AAASc.1329C>A (p.Pro443=)
n.2393C>A
n.1965C>A
n.1323C>A
c.378C>A (p.Pro126=)
n.1779C>A
c.849C>A (p.Pro283=)
n.1263C>A
n.2285C>A
n.1818C>A
n.2419C>A
c.1230C>A (p.Pro410=)
n.584C>A
c.957C>A (p.Pro319=)
n.1672C>A
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.678C>A (p.Pro226=)
n.1386C>A
12g.53308055G>ACA385038343AAASc.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.2392C>T
n.1964C>T
n.1322C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.1778C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.1262C>T
n.2284C>T
n.1817C>T
n.2418C>T
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.583C>T
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1671C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1385C>T
12g.53308055G>CCA385038340AAASc.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.2392C>G
n.1964C>G
n.1322C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.1778C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.1262C>G
n.2284C>G
n.1817C>G
n.2418C>G
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.583C>G
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1671C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1385C>G
12g.53308055G>TCA385038337AAASc.1328C>A (p.Pro443His)
n.2392C>A
n.1964C>A
n.1322C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
n.1778C>A
c.848C>A (p.Pro283His)
n.1262C>A
n.2284C>A
n.1817C>A
n.2418C>A
c.1229C>A (p.Pro410His)
n.583C>A
c.956C>A (p.Pro319His)
n.1671C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.1385C>A
12g.53308056G>ACA385038347AAASc.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.2391C>T
n.1963C>T
n.1321C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.1777C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1261C>T
n.2283C>T
n.1816C>T
n.2417C>T
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.582C>T
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1670C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1384C>T
12g.53308056G>CCA6598882AAASc.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.2391C>G
n.1963C>G
n.1321C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.1777C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.1261C>G
n.2283C>G
n.1816C>G
n.2417C>G
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.582C>G
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1670C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1384C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308056G=CA2036909753AAASc.1327C= (p.Pro443=)
n.2391C=
n.1963C=
n.1321C=
c.376C= (p.Pro126=)
n.1777C=
c.847C= (p.Pro283=)
n.1261C=
n.2283C=
n.1816C=
n.2417C=
c.1228C= (p.Pro410=)
n.582C=
c.955C= (p.Pro319=)
n.1670C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.1243C= (p.Pro415=)
c.676C= (p.Pro226=)
n.1384C=
12g.53308056G>TCA385038353AAASc.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.2391C>A
n.1963C>A
n.1321C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
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n.1383T>A
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 gnomAD v4
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n.1381C>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1773C>A
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n.1257C>A
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n.578C>A
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n.1256T>C
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n.577T>C
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n.1379T>C
12g.53308061A>TCA385038388AAASc.1322T>A (p.Leu441His)
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n.1379T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.53308062G>TCA385038394AAASc.1321C>A (p.Leu441Ile)
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n.1771C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1255C>A
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n.1810C>A
n.2411C>A
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.576C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1664C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1378C>A
12g.53308065_53308077delCA2619037283AAASc.1309_1321del (p.Pro437SerfsTer?)
n.2373_2385del
n.1945_1957del
n.1303_1315del
c.358_370del (p.Pro120SerfsTer11)
n.1759_1771del
c.829_841del (p.Pro277SerfsTer26)
n.1243_1255del
n.2265_2277del
n.1798_1810del
n.2399_2411del
c.1210_1222del (p.Pro404SerfsTer?)
n.564_576del
c.937_949del (p.Pro313SerfsTer?)
n.1652_1664del
c.1324_1336del (p.Pro442SerfsTer?)
c.1225_1237del (p.Pro409SerfsTer?)
c.658_670del (p.Pro220SerfsTer?)
n.1366_1378del
 gnomAD v4
12g.53308063C>ACA385038404AAASc.1320G>T (p.Glu440Asp)
n.2384G>T
n.1956G>T
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n.1377G>T
12g.53308063C=CA2036909756AAASc.1320G= (p.Glu440=)
n.2384G=
n.1956G=
n.1314G=
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n.1770G=
c.840G= (p.Glu280=)
n.1254G=
n.2276G=
n.1809G=
n.2410G=
c.1221G= (p.Glu407=)
n.575G=
c.948G= (p.Glu316=)
n.1663G=
c.1335G= (p.Glu445=)
c.1236G= (p.Glu412=)
c.669G= (p.Glu223=)
n.1377G=
12g.53308063C>GCA385038405AAASc.1320G>C (p.Glu440Asp)
n.2384G>C
n.1956G>C
n.1314G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
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n.1254G>C
n.2276G>C
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c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1377G>C
12g.53308063C>TCA480081454AAASc.1320G>A (p.Glu440=)
n.2384G>A
n.1956G>A
n.1314G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
n.1770G>A
c.840G>A (p.Glu280=)
n.1254G>A
n.2276G>A
n.1809G>A
n.2410G>A
c.1221G>A (p.Glu407=)
n.575G>A
c.948G>A (p.Glu316=)
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n.1377G>A
 ClinVar dbSNP
12g.53308063dupCA2619037285AAASc.1320dup (p.Leu441AlafsTer?)
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 ClinVar gnomAD v4
12g.53308064T>ACA6598884AAASc.1319A>T (p.Glu440Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1376A>C
12g.53308064T=CA2036909757AAASc.1319A= (p.Glu440=)
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n.1375G=
12g.53308065C>GCA385038423AAASc.1318G>C (p.Glu440Gln)
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n.1768G>C
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1252G>C
n.2274G>C
n.1807G>C
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n.573G>C
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n.1375G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308065C>TCA385038426AAASc.1318G>A (p.Glu440Lys)
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n.1375G>A
12g.53308067_53308072dupCA237330788AAASc.1313_1318dup (p.Phe439_Glu440insValPhe)
n.2377_2382dup
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n.1763_1768dup
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n.568_573dup
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n.1656_1661dup
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c.1229_1234dup (p.Phe411_Glu412insValPhe)
c.662_667dup (p.Phe222_Glu223insValPhe)
n.1370_1375dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2407T>C
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n.572T>C
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n.1374T>C
12g.53308066A>TCA385038433AAASc.1317T>A (p.Phe439Leu)
n.2381T>A
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n.1767T>A
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n.1251T>A
n.2273T>A
n.1806T>A
n.2407T>A
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.572T>A
c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.1660T>A
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n.1374T>A
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n.1373T>G
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c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.571T>C
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n.1373T>C
12g.53308067A>TCA385038446AAASc.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.2380T>A
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n.571T>A
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n.1373T>A
12g.53308068A>CCA385038457AAASc.1315T>G (p.Phe439Val)
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n.1372T>G
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n.1372T>C
12g.53308068A>TCA385038450AAASc.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.2379T>A
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c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.1249T>A
n.2271T>A
n.1804T>A
n.2405T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.570T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1658T>A
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1372T>A
12g.53308069C>ACA480081465AAASc.1314G>T (p.Val438=)
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12g.53308069C>TCA480081467AAASc.1314G>A (p.Val438=)
n.2378G>A
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c.834G>A (p.Val278=)
n.1248G>A
n.2270G>A
n.1803G>A
n.2404G>A
c.1215G>A (p.Val405=)
n.569G>A
c.942G>A (p.Val314=)
n.1657G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1230G>A (p.Val410=)
c.663G>A (p.Val221=)
n.1371G>A
12g.53308070A=CA2036909759AAASc.1313T= (p.Val438=)
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n.1370T=
12g.53308070A>CCA385038460AAASc.1313T>G (p.Val438Gly)
n.2377T>G
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n.1370T>G
12g.53308070A>GCA6598885AAASc.1313T>C (p.Val438Ala)
n.2377T>C
n.1949T>C
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c.362T>C (p.Val121Ala)
n.1763T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.1247T>C
n.2269T>C
n.1802T>C
n.2403T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
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c.941T>C (p.Val314Ala)
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c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1370T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308070A>TCA385038468AAASc.1313T>A (p.Val438Glu)
n.2377T>A
n.1949T>A
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c.833T>A (p.Val278Glu)
n.1247T>A
n.2269T>A
n.1802T>A
n.2403T>A
c.1214T>A (p.Val405Glu)
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c.941T>A (p.Val314Glu)
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n.1370T>A
12g.53308071C>ACA385038473AAASc.1312G>T (p.Val438Leu)
n.2376G>T
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n.1801G>T
n.2402G>T
c.1213G>T (p.Val405Leu)
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c.940G>T (p.Val314Leu)
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12g.53308071C>GCA385038476AAASc.1312G>C (p.Val438Leu)
n.2376G>C
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n.567G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.1655G>C
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n.1369G>C
12g.53308071C>TCA385038480AAASc.1312G>A (p.Val438Met)
n.2376G>A
n.1948G>A
n.1306G>A
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n.567G>A
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c.1228G>A (p.Val410Met)
c.661G>A (p.Val221Met)
n.1369G>A
12g.53308072A=CA2036909760AAASc.1311T= (p.Pro437=)
n.2375T=
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c.1326T= (p.Pro442=)
c.1227T= (p.Pro409=)
c.660T= (p.Pro220=)
n.1368T=
12g.53308072A>CCA480081471AAASc.1311T>G (p.Pro437=)
n.2375T>G
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n.1368T>G
12g.53308072A>GCA6598886AAASc.1311T>C (p.Pro437=)
n.2375T>C
n.1947T>C
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c.360T>C (p.Pro120=)
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n.1245T>C
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n.2401T>C
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n.566T>C
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n.1654T>C
c.1326T>C (p.Pro442=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.660T>C (p.Pro220=)
n.1368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308072A>TCA480081470AAASc.1311T>A (p.Pro437=)
n.2375T>A
n.1947T>A
n.1305T>A
c.360T>A (p.Pro120=)
n.1761T>A
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c.1212T>A (p.Pro404=)
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n.1368T>A
12g.53308072_53308073delCA2573053715AAASc.1310_1311del (p.Pro437ArgfsTer3)
n.2374_2375del
n.1946_1947del
n.1304_1305del
c.359_360del (p.Pro120ArgfsTer3)
n.1760_1761del
c.830_831del (p.Pro277ArgfsTer3)
n.1244_1245del
n.2266_2267del
n.1799_1800del
n.2400_2401del
c.1211_1212del (p.Pro404ArgfsTer3)
n.565_566del
c.938_939del (p.Pro313ArgfsTer3)
n.1653_1654del
c.1325_1326del (p.Pro442ArgfsTer3)
c.1226_1227del (p.Pro409ArgfsTer3)
c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer3)
n.1367_1368del
 ClinVar dbSNP
12g.53308073G>ACA385038485AAASc.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.2374C>T
n.1946C>T
n.1304C>T
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c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.1244C>T
n.2266C>T
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n.565C>T
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c.1226C>T (p.Pro409Leu)
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n.1367C>T
 gnomAD v4
12g.53308073G>CCA6598887AAASc.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.2374C>G
n.1946C>G
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n.1367C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308073G=CA2036909761AAASc.1310C= (p.Pro437=)
n.2374C=
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n.1367C=
12g.53308073G>TCA385038490AAASc.1310C>A (p.Pro437His)
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n.1760C>A
c.830C>A (p.Pro277His)
n.1244C>A
n.2266C>A
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n.2400C>A
c.1211C>A (p.Pro404His)
n.565C>A
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n.1653C>A
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c.1226C>A (p.Pro409His)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.1367C>A
12g.53308074G>ACA6598888AAASc.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.2373C>T
n.1945C>T
n.1303C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1759C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.1243C>T
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n.2399C>T
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n.1652C>T
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c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.1366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308074G>CCA385038492AAASc.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.2373C>G
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n.1366C>G
12g.53308074G=CA2036909762AAASc.1309C= (p.Pro437=)
n.2373C=
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n.1366C=
12g.53308074G>TCA385038494AAASc.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.2373C>A
n.1945C>A
n.1303C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.1759C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.1243C>A
n.2265C>A
n.1798C>A
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c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.564C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1652C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.1366C>A
 gnomAD v4
12g.53308075G>ACA6598889AAASc.1308C>T (p.Ser436=)
n.2372C>T
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c.357C>T (p.Ser119=)
n.1758C>T
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n.1242C>T
n.2264C>T
n.1797C>T
n.2398C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.563C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
n.1651C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.1365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308075G>CCA385038500AAASc.1308C>G (p.Ser436Arg)
n.2372C>G
n.1944C>G
n.1302C>G
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.1758C>G
c.828C>G (p.Ser276Arg)
n.1242C>G
n.2264C>G
n.1797C>G
n.2398C>G
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n.563C>G
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n.1651C>G
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c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
n.1365C>G
12g.53308075G=CA2036909763AAASc.1308C= (p.Ser436=)
n.2372C=
n.1944C=
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c.357C= (p.Ser119=)
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c.828C= (p.Ser276=)
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n.1797C=
n.2398C=
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c.1323C= (p.Ser441=)
c.1224C= (p.Ser408=)
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n.1365C=
12g.53308075G>TCA385038496AAASc.1308C>A (p.Ser436Arg)
n.2372C>A
n.1944C>A
n.1302C>A
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.1758C>A
c.828C>A (p.Ser276Arg)
n.1242C>A
n.2264C>A
n.1797C>A
n.2398C>A
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.563C>A
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.1651C>A
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
n.1365C>A
12g.53308076C>ACA385038505AAASc.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.2371G>T
n.1943G>T
n.1301G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.1757G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.1241G>T
n.2263G>T
n.1796G>T
n.2397G>T
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.562G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.1650G>T
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c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.1364G>T
12g.53308076C=CA2036909764AAASc.1307G= (p.Ser436=)
n.2371G=
n.1943G=
n.1301G=
c.356G= (p.Ser119=)
n.1757G=
c.827G= (p.Ser276=)
n.1241G=
n.2263G=
n.1796G=
n.2397G=
c.1208G= (p.Ser403=)
n.562G=
c.935G= (p.Ser312=)
n.1650G=
c.1322G= (p.Ser441=)
c.1223G= (p.Ser408=)
c.656G= (p.Ser219=)
n.1364G=
12g.53308076C>GCA385038509AAASc.1307G>C (p.Ser436Thr)
n.2371G>C
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c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.562G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.1650G>C
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.1364G>C
12g.53308076C>TCA6598890AAASc.1307G>A (p.Ser436Asn)
n.2371G>A
n.1943G>A
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n.1757G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.1241G>A
n.2263G>A
n.1796G>A
n.2397G>A
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.562G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.1650G>A
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308077T>ACA385038516AAASc.1306A>T (p.Ser436Cys)
n.2370A>T
n.1942A>T
n.1300A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.1756A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.1240A>T
n.2262A>T
n.1795A>T
n.2396A>T
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.561A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.1649A>T
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.1363A>T
12g.53308077T>CCA385038518AAASc.1306A>G (p.Ser436Gly)
n.2370A>G
n.1942A>G
n.1300A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.1756A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.1240A>G
n.2262A>G
n.1795A>G
n.2396A>G
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.561A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.1649A>G
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.1363A>G
 gnomAD v4
12g.53308077T>GCA385038521AAASc.1306A>C (p.Ser436Arg)
n.2370A>C
n.1942A>C
n.1300A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.1756A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.1240A>C
n.2262A>C
n.1795A>C
n.2396A>C
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.561A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.1649A>C
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.1363A>C
12g.53308078G>ACA6598891AAASc.1305C>T (p.Asn435=)
n.2369C>T
n.1941C>T
n.1299C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
n.1755C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
n.1239C>T
n.2261C>T
n.1794C>T
n.2395C>T
c.1206C>T (p.Asn402=)
n.560C>T
c.933C>T (p.Asn311=)
n.1648C>T
c.1320C>T (p.Asn440=)
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.654C>T (p.Asn218=)
n.1362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308078G>CCA385038540AAASc.1305C>G (p.Asn435Lys)
n.2369C>G
n.1941C>G
n.1299C>G
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n.1755C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2368del
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n.1754del
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n.1238del
n.2260del
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n.1647del
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n.1361del
 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1359A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.53308082C>ACA385038568AAASc.1301G>T (p.Arg434Leu)
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n.1358G>T
 dbSNP gnomAD v4
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12g.53308082C>GCA385038572AAASc.1301G>C (p.Arg434Pro)
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n.1358G>C
12g.53308082C>TCA6598892AAASc.1301G>A (p.Arg434Gln)
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n.556G>A
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n.1644G>A
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n.1358G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308083G>ACA6598893AAASc.1300C>T (p.Arg434Ter)
n.2364C>T
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n.1357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308083G>CCA385038583AAASc.1300C>G (p.Arg434Gly)
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n.1357C>G
12g.53308083G=CA2036909769AAASc.1300C= (p.Arg434=)
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c.1315C= (p.Arg439=)
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c.649C= (p.Arg217=)
n.1357C=
12g.53308083G>TCA480081486AAASc.1300C>A (p.Arg434=)
n.2364C>A
n.1936C>A
n.1294C>A
c.349C>A (p.Arg117=)
n.1750C>A
c.820C>A (p.Arg274=)
n.1234C>A
n.2256C>A
n.1789C>A
n.2390C>A
c.1201C>A (p.Arg401=)
n.555C>A
c.928C>A (p.Arg310=)
n.1643C>A
c.1315C>A (p.Arg439=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.649C>A (p.Arg217=)
n.1357C>A
12g.53308084A>CCA480081487AAASc.1299T>G (p.Thr433=)
n.2363T>G
n.1935T>G
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n.1749T>G
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n.1233T>G
n.2255T>G
n.1788T>G
n.2389T>G
c.1200T>G (p.Thr400=)
n.554T>G
c.927T>G (p.Thr309=)
n.1642T>G
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.1215T>G (p.Thr405=)
c.648T>G (p.Thr216=)
n.1356T>G
12g.53308084A>GCA480081488AAASc.1299T>C (p.Thr433=)
n.2363T>C
n.1935T>C
n.1293T>C
c.348T>C (p.Thr116=)
n.1749T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
n.1233T>C
n.2255T>C
n.1788T>C
n.2389T>C
c.1200T>C (p.Thr400=)
n.554T>C
c.927T>C (p.Thr309=)
n.1642T>C
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.1215T>C (p.Thr405=)
c.648T>C (p.Thr216=)
n.1356T>C
 gnomAD v4
12g.53308084A>TCA480081490AAASc.1299T>A (p.Thr433=)
n.2363T>A
n.1935T>A
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c.348T>A (p.Thr116=)
n.1749T>A
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n.2255T>A
n.1788T>A
n.2389T>A
c.1200T>A (p.Thr400=)
n.554T>A
c.927T>A (p.Thr309=)
n.1642T>A
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.1215T>A (p.Thr405=)
c.648T>A (p.Thr216=)
n.1356T>A
12g.53308085G>ACA6598895AAASc.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.2362C>T
n.1934C>T
n.1292C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.1748C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1232C>T
n.2254C>T
n.1787C>T
n.2388C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.553C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1641C>T
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308085G>CCA385038592AAASc.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.2362C>G
n.1934C>G
n.1292C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.1748C>G
c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.1232C>G
n.2254C>G
n.1787C>G
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c.1313C= (p.Thr438=)
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n.1355C=
12g.53308085G>TCA6598894AAASc.1298C>A (p.Thr433Asn)
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n.2388C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.553C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1641C>A
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
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n.1355C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1354A>T
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n.1354A>G
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n.1354A>C
12g.53308087G>ACA6598896AAASc.1296C>T (p.Arg432=)
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n.1785C>T
n.2386C>T
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n.1353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308087G>CCA480081494AAASc.1296C>G (p.Arg432=)
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c.1311C= (p.Arg437=)
c.1212C= (p.Arg404=)
c.645C= (p.Arg215=)
n.1353C=
12g.53308087G>TCA480081496AAASc.1296C>A (p.Arg432=)
n.2360C>A
n.1932C>A
n.1290C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
n.1746C>A
c.816C>A (p.Arg272=)
n.1230C>A
n.2252C>A
n.1785C>A
n.2386C>A
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.551C>A
c.924C>A (p.Arg308=)
n.1639C>A
c.1311C>A (p.Arg437=)
c.1212C>A (p.Arg404=)
c.645C>A (p.Arg215=)
n.1353C>A
12g.53308088C>ACA385038613AAASc.1295G>T (p.Arg432Leu)
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n.1352G>T
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n.1352G>C
12g.53308088C>TCA6598897AAASc.1295G>A (p.Arg432His)
n.2359G>A
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n.1352G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308088_53308090delinsCGACA2036909773AAASc.1293_1295delinsTCG (p.Phe431=)
n.2357_2359delinsTCG
n.1929_1931delinsTCG
n.1287_1289delinsTCG
c.342_344delinsTCG (p.Phe114=)
n.1743_1745delinsTCG
c.813_815delinsTCG (p.Phe271=)
n.1227_1229delinsTCG
n.2249_2251delinsTCG
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n.2383_2385delinsTCG
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c.921_923delinsTCG (p.Phe307=)
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c.1308_1310delinsTCG (p.Phe436=)
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c.642_644delinsTCG (p.Phe214=)
n.1350_1352delinsTCG
12g.53308089G>ACA6598899AAASc.1294C>T (p.Arg432Cys)
n.2358C>T
n.1930C>T
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n.549C>T
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c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.1351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308089G>CCA385038622AAASc.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.2358C>G
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n.1637C>G
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n.1351C>G
 dbSNP
12g.53308089G=CA2036909774AAASc.1294C= (p.Arg432=)
n.2358C=
n.1930C=
n.1288C=
c.343C= (p.Arg115=)
n.1744C=
c.814C= (p.Arg272=)
n.1228C=
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n.1783C=
n.2384C=
c.1195C= (p.Arg399=)
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c.922C= (p.Arg308=)
n.1637C=
c.1309C= (p.Arg437=)
c.1210C= (p.Arg404=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.1351C=
12g.53308089G>TCA385038632AAASc.1294C>A (p.Arg432Ser)
n.2358C>A
n.1930C>A
n.1288C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.1744C>A
c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.1228C>A
n.2250C>A
n.1783C>A
n.2384C>A
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.549C>A
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.1637C>A
c.1309C>A (p.Arg437Ser)
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.1351C>A
12g.53308089_53308090delCA6598898AAASc.1293_1294del (p.Phe431LeufsTer9)
n.2357_2358del
n.1929_1930del
n.1287_1288del
c.342_343del (p.Phe114LeufsTer9)
n.1743_1744del
c.813_814del (p.Phe271LeufsTer9)
n.1227_1228del
n.2249_2250del
n.1782_1783del
n.2383_2384del
c.1194_1195del (p.Phe398LeufsTer9)
n.548_549del
c.921_922del (p.Phe307LeufsTer9)
n.1636_1637del
c.1308_1309del (p.Phe436LeufsTer9)
c.1209_1210del (p.Phe403LeufsTer9)
c.642_643del (p.Phe214LeufsTer9)
n.1350_1351del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308089_53308091delinsTCA2695216876AAASc.1292_1294delinsA (p.Phe431Ter)
n.2356_2358delinsA
n.1928_1930delinsA
n.1286_1288delinsA
c.341_343delinsA (p.Phe114Ter)
n.1742_1744delinsA
c.812_814delinsA (p.Phe271Ter)
n.1226_1228delinsA
n.2248_2250delinsA
n.1781_1783delinsA
n.2382_2384delinsA
c.1193_1195delinsA (p.Phe398Ter)
n.547_549delinsA
c.920_922delinsA (p.Phe307Ter)
n.1635_1637delinsA
c.1307_1309delinsA (p.Phe436Ter)
c.1208_1210delinsA (p.Phe403Ter)
c.641_643delinsA (p.Phe214Ter)
n.1349_1351delinsA
12g.53308090A=CA2036909775AAASc.1293T= (p.Phe431=)
n.2357T=
n.1929T=
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n.2249T=
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n.2383T=
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n.548T=
c.921T= (p.Phe307=)
n.1636T=
c.1308T= (p.Phe436=)
c.1209T= (p.Phe403=)
c.642T= (p.Phe214=)
n.1350T=
12g.53308090A>CCA385038637AAASc.1293T>G (p.Phe431Leu)
n.2357T>G
n.1929T>G
n.1287T>G
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n.1743T>G
c.813T>G (p.Phe271Leu)
n.1227T>G
n.2249T>G
n.1782T>G
n.2383T>G
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.548T>G
c.921T>G (p.Phe307Leu)
n.1636T>G
c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.642T>G (p.Phe214Leu)
n.1350T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.53308090A>GCA480081499AAASc.1293T>C (p.Phe431=)
n.2357T>C
n.1929T>C
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c.342T>C (p.Phe114=)
n.1743T>C
c.813T>C (p.Phe271=)
n.1227T>C
n.2249T>C
n.1782T>C
n.2383T>C
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.548T>C
c.921T>C (p.Phe307=)
n.1636T>C
c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.642T>C (p.Phe214=)
n.1350T>C
12g.53308090A>TCA385038642AAASc.1293T>A (p.Phe431Leu)
n.2357T>A
n.1929T>A
n.1287T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.1743T>A
c.813T>A (p.Phe271Leu)
n.1227T>A
n.2249T>A
n.1782T>A
n.2383T>A
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.548T>A
c.921T>A (p.Phe307Leu)
n.1636T>A
c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.642T>A (p.Phe214Leu)
n.1350T>A
12g.53308091A=CA2036909776AAASc.1292T= (p.Phe431=)
n.2356T=
n.1928T=
n.1286T=
c.341T= (p.Phe114=)
n.1742T=
c.812T= (p.Phe271=)
n.1226T=
n.2248T=
n.1781T=
n.2382T=
c.1193T= (p.Phe398=)
n.547T=
c.920T= (p.Phe307=)
n.1635T=
c.1307T= (p.Phe436=)
c.1208T= (p.Phe403=)
c.641T= (p.Phe214=)
n.1349T=
12g.53308091A>CCA385038647AAASc.1292T>G (p.Phe431Cys)
n.2356T>G
n.1928T>G
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n.1226T>G
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n.1349T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.546T>A
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n.1634T>A
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n.1348T>A
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n.2380T>C
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n.545T>C
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n.1344_1347delinsCCTT
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n.2353T>C
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n.1223T>C
n.2245T>C
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n.1346T>C
12g.53308094A>TCA385038673AAASc.1289T>A (p.Leu430His)
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n.1346T>A
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n.2351_2353del
n.1923_1925del
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n.1221_1223del
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n.2377_2379del
c.1188_1190del (p.Leu397del)
n.542_544del
c.915_917del (p.Leu306del)
n.1630_1632del
c.1302_1304del (p.Leu435del)
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c.636_638del (p.Leu213del)
n.1344_1346del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308095G>ACA117229AAASc.1288C>T (p.Leu430Phe)
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n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308095G>CCA385038681AAASc.1288C>G (p.Leu430Val)
n.2352C>G
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12g.53308095G=CA2036909778AAASc.1288C= (p.Leu430=)
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12g.53308095G>TCA385038684AAASc.1288C>A (p.Leu430Ile)
n.2352C>A
n.1924C>A
n.1282C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.1738C>A
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.1222C>A
n.2244C>A
n.1777C>A
n.2378C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
n.543C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
n.1631C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.1345C>A
12g.53308096G>ACA6598902AAASc.1287C>T (p.Leu429=)
n.2351C>T
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n.1344C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308096G>CCA480081508AAASc.1287C>G (p.Leu429=)
n.2351C>G
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n.1630C=
c.1302C= (p.Leu434=)
c.1203C= (p.Leu401=)
c.636C= (p.Leu212=)
n.1344C=
12g.53308096G>TCA6598901AAASc.1287C>A (p.Leu429=)
n.2351C>A
n.1923C>A
n.1281C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
n.1737C>A
c.807C>A (p.Leu269=)
n.1221C>A
n.2243C>A
n.1776C>A
n.2377C>A
c.1188C>A (p.Leu396=)
n.542C>A
c.915C>A (p.Leu305=)
n.1630C>A
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.636C>A (p.Leu212=)
n.1344C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53308097A>CCA385038695AAASc.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.2350T>G
n.1922T>G
n.1280T>G
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n.1736T>G
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n.1220T>G
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n.1775T>G
n.2376T>G
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n.1343T>G
12g.53308097A>GCA385038705AAASc.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.2350T>C
n.1922T>C
n.1280T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1736T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1220T>C
n.2242T>C
n.1775T>C
n.2376T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.541T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.1629T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1343T>C
12g.53308097A>TCA385038708AAASc.1286T>A (p.Leu429His)
n.2350T>A
n.1922T>A
n.1280T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.1736T>A
c.806T>A (p.Leu269His)
n.1220T>A
n.2242T>A
n.1775T>A
n.2376T>A
c.1187T>A (p.Leu396His)
n.541T>A
c.914T>A (p.Leu305His)
n.1629T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.635T>A (p.Leu212His)
n.1343T>A
12g.53308098G>ACA6598903AAASc.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.2349C>T
n.1921C>T
n.1279C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.1735C>T
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.1219C>T
n.2241C>T
n.1774C>T
n.2375C>T
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.540C>T
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.1628C>T
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53308098G>CCA385038713AAASc.1285C>G (p.Leu429Val)
n.2349C>G
n.1921C>G
n.1279C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1735C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1219C>G
n.2241C>G
n.1774C>G
n.2375C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.540C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
n.1628C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
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n.1342C>G
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12g.53308103A>TCA385038742AAASc.1280T>A (p.Val427Asp)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched