Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1577G=
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c.*438G>C (n.*438G>C)
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n.2009G>C
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n.1577G>C
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n.2584G>A
n.2156G>A
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c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1454G>A
n.2009G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
n.1863G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.1577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307611C>ACA385035273AAASc.1519G>T (p.Gly507Trp)
n.2583G>T
n.2155G>T
n.1635G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1453G>T
n.2008G>T
c.1420G>T (p.Gly474Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
n.1862G>T
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
c.1576G>T (p.Gly526Trp)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
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c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.1576G>T
 gnomAD v4
12g.53307611C>GCA385035274AAASc.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.2583G>C
n.2155G>C
n.1635G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1453G>C
n.2008G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.1862G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1576G>C
12g.53307611C>TCA385035275AAASc.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.2583G>A
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n.1635G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1453G>A
n.2008G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
n.1862G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
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c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.1576G>A
12g.53307612A=CA2036909538AAASc.1518T= (p.Ala506=)
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c.1575T= (p.Ala525=)
c.1560T= (p.Ala520=)
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c.909T= (p.Ala303=)
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12g.53307612A>CCA385035276AAASc.1518T>G (p.Ala506=)
n.2582T>G
n.2154T>G
n.1634T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1452T>G
n.2007T>G
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.1146T>G (p.Ala382=)
n.1861T>G
c.1533T>G (p.Ala511=)
c.1575T>G (p.Ala525=)
c.1560T>G (p.Ala520=)
c.1476T>G (p.Ala492=)
c.1461T>G (p.Ala487=)
c.909T>G (p.Ala303=)
n.1575T>G
12g.53307612A>GCA385035277AAASc.1518T>C (p.Ala506=)
n.2582T>C
n.2154T>C
n.1634T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1452T>C
n.2007T>C
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.1146T>C (p.Ala382=)
n.1861T>C
c.1533T>C (p.Ala511=)
c.1575T>C (p.Ala525=)
c.1560T>C (p.Ala520=)
c.1476T>C (p.Ala492=)
c.1461T>C (p.Ala487=)
c.909T>C (p.Ala303=)
n.1575T>C
12g.53307612A>TCA6598806AAASc.1518T>A (p.Ala506=)
n.2582T>A
n.2154T>A
n.1634T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1452T>A
n.2007T>A
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.1146T>A (p.Ala382=)
n.1861T>A
c.1533T>A (p.Ala511=)
c.1575T>A (p.Ala525=)
c.1560T>A (p.Ala520=)
c.1476T>A (p.Ala492=)
c.1461T>A (p.Ala487=)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.1575T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307616_53307640delCA2619037053AAASc.1494_1518del (p.Arg500ValfsTer?)
n.2558_2582del
n.2130_2154del
n.1610_1634del
c.*412_*436del (n.*412_*436del)
c.929_953del (p.Leu310TrpfsTer8)
n.1428_1452del
n.1983_2007del
c.1395_1419del (p.Arg467ValfsTer?)
c.1122_1146del (p.Arg376ValfsTer?)
n.1837_1861del
c.1509_1533del (p.Arg505ValfsTer?)
c.1551_1575del (p.Arg519ValfsTer?)
c.1536_1560del (p.Arg514ValfsTer?)
c.1452_1476del (p.Arg486ValfsTer?)
c.1437_1461del (p.Arg481ValfsTer?)
c.885_909del (p.Arg297ValfsTer?)
n.1551_1575del
 gnomAD v4
12g.53307613G>ACA385035279AAASc.1517C>T (p.Ala506Val)
n.2581C>T
n.2153C>T
n.1633C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.1451C>T
n.2006C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.1860C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1574C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307613G>CCA6598807AAASc.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.2581C>G
n.2153C>G
n.1633C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1451C>G
n.2006C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.1860C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1574C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307613G=CA2036909539AAASc.1517C= (p.Ala506=)
n.2581C=
n.2153C=
n.1633C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.1451C=
n.2006C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1145C= (p.Ala382=)
n.1860C=
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.1559C= (p.Ala520=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.1574C=
12g.53307613G>TCA385035278AAASc.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.2581C>A
n.2153C>A
n.1633C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1451C>A
n.2006C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.1860C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1574C>A
12g.53307614C>ACA385035280AAASc.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.2580G>T
n.2152G>T
n.1632G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.951G>T (p.Leu317=)
n.1450G>T
n.2005G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.1859G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1573G>T
12g.53307614C>GCA385035281AAASc.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.2580G>C
n.2152G>C
n.1632G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.951G>C (p.Leu317=)
n.1450G>C
n.2005G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.1859G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1573G>C
 gnomAD v4
12g.53307614C>TCA385035282AAASc.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.2580G>A
n.2152G>A
n.1632G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
n.1450G>A
n.2005G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.1859G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1573G>A
12g.53307615A=CA2036909540AAASc.1515T= (p.Pro505=)
n.2579T=
n.2151T=
n.1631T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.950T= (p.Leu317=)
n.1449T=
n.2004T=
c.1416T= (p.Pro472=)
c.1143T= (p.Pro381=)
n.1858T=
c.1530T= (p.Pro510=)
c.1572T= (p.Pro524=)
c.1557T= (p.Pro519=)
c.1473T= (p.Pro491=)
c.1458T= (p.Pro486=)
c.906T= (p.Pro302=)
n.1572T=
12g.53307615A>CCA385035283AAASc.1515T>G (p.Pro505=)
n.2579T>G
n.2151T>G
n.1631T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1449T>G
n.2004T>G
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
n.1858T>G
c.1530T>G (p.Pro510=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.1572T>G
12g.53307615A>GCA6598808AAASc.1515T>C (p.Pro505=)
n.2579T>C
n.2151T>C
n.1631T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1449T>C
n.2004T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
n.1858T>C
c.1530T>C (p.Pro510=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.1572T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307615A>TCA385035284AAASc.1515T>A (p.Pro505=)
n.2579T>A
n.2151T>A
n.1631T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1449T>A
n.2004T>A
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
n.1858T>A
c.1530T>A (p.Pro510=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.1572T>A
12g.53307616G>ACA385035285AAASc.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.2578C>T
n.2150C>T
n.1630C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.1448C>T
n.2003C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1857C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1571C>T
 gnomAD v4
12g.53307616G>CCA385035287AAASc.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.2578C>G
n.2150C>G
n.1630C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1448C>G
n.2003C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1857C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1571C>G
12g.53307616G>TCA385035286AAASc.1514C>A (p.Pro505His)
n.2578C>A
n.2150C>A
n.1630C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.1448C>A
n.2003C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1857C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1571C>A
12g.53307620dupCA605243877AAASc.1514dup (p.Ala506CysfsTer9)
n.2578dup
n.2150dup
n.1630dup
c.*432dup (n.*432dup)
c.949dup (p.Leu317ProfsTer?)
n.1448dup
n.2003dup
c.1415dup (p.Ala473CysfsTer9)
c.1142dup (p.Ala382CysfsTer9)
n.1857dup
c.1529dup (p.Ala511CysfsTer9)
c.1571dup (p.Ala525CysfsTer9)
c.1556dup (p.Ala520CysfsTer9)
c.1472dup (p.Ala492CysfsTer9)
c.1457dup (p.Ala487CysfsTer9)
c.905dup (p.Ala303CysfsTer9)
n.1571dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307617G>ACA6598809AAASc.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.2577C>T
n.2149C>T
n.1629C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
n.1447C>T
n.2002C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1856C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1570C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307617G>CCA385035288AAASc.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.2577C>G
n.2149C>G
n.1629C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
n.1447C>G
n.2002C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1856C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1570C>G
12g.53307617G=CA2036909541AAASc.1513C= (p.Pro505=)
n.2577C=
n.2149C=
n.1629C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.948C= (p.Pro316=)
n.1447C=
n.2002C=
c.1414C= (p.Pro472=)
c.1141C= (p.Pro381=)
n.1856C=
c.1528C= (p.Pro510=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1456C= (p.Pro486=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.1570C=
12g.53307617G>TCA385035290AAASc.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.2577C>A
n.2149C>A
n.1629C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
n.1447C>A
n.2002C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1856C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1570C>A
12g.53307618G>ACA385035294AAASc.1512C>T (p.Pro504=)
n.2576C>T
n.2148C>T
n.1628C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1446C>T
n.2001C>T
c.1413C>T (p.Pro471=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
n.1855C>T
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.903C>T (p.Pro301=)
n.1569C>T
 gnomAD v4
12g.53307618G>CCA385035296AAASc.1512C>G (p.Pro504=)
n.2576C>G
n.2148C>G
n.1628C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1446C>G
n.2001C>G
c.1413C>G (p.Pro471=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
n.1855C>G
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.903C>G (p.Pro301=)
n.1569C>G
12g.53307618G>TCA385035298AAASc.1512C>A (p.Pro504=)
n.2576C>A
n.2148C>A
n.1628C>A
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n.1569_1570insGCC
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n.1568C>T
 gnomAD v4
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n.2147C>G
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c.1139C>A (p.Pro380His)
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n.1568C>A
 gnomAD v4
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n.1567C>T
 dbSNP
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12g.53307620G>TCA385035313AAASc.1510C>A (p.Pro504Thr)
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n.1626C>A
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n.1567C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1566A>T
12g.53307621T>CCA385035320AAASc.1509A>G (p.Glu503=)
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12g.53307621T>GCA385035318AAASc.1509A>C (p.Glu503Asp)
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n.1566A>C
 dbSNP
12g.53307621T=CA2036909543AAASc.1509A= (p.Glu503=)
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c.1452A= (p.Glu484=)
c.900A= (p.Glu300=)
n.1566A=
12g.53307622T>ACA385035324AAASc.1508A>T (p.Glu503Val)
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n.2144A>T
n.1624A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
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n.1442A>T
n.1997A>T
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n.1565A>T
12g.53307622T>CCA385035326AAASc.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.2572A>G
n.2144A>G
n.1624A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1442A>G
n.1997A>G
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n.1851A>G
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c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1565A>G
 gnomAD v4
12g.53307622T>GCA385035328AAASc.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.2572A>C
n.2144A>C
n.1624A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1442A>C
n.1997A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1851A>C
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
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c.1550A>C (p.Glu517Ala)
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c.1451A>C (p.Glu484Ala)
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n.1565A>C
12g.53307623C>ACA385035331AAASc.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.2571G>T
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c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1564G>T
12g.53307623C>GCA385035333AAASc.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.2571G>C
n.2143G>C
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n.1996G>C
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n.1564G>C
12g.53307623C>TCA385035334AAASc.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.2571G>A
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n.1441G>A
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c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1850G>A
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1564G>A
12g.53307624C>ACA385035337AAASc.1506G>T (p.Gln502His)
n.2570G>T
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n.1563G>T
12g.53307624C>GCA385035339AAASc.1506G>C (p.Gln502His)
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n.2142G>C
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c.*424G>C (n.*424G>C)
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12g.53307625T>GCA385035348AAASc.1505A>C (p.Gln502Pro)
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c.*423A>C (n.*423A>C)
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c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.1562A>C
12g.53307626G>ACA6598810AAASc.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.2568C>T
n.2140C>T
n.1620C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1438C>T
n.1993C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1847C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
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c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.1561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307626G>CCA385035355AAASc.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.2568C>G
n.2140C>G
n.1620C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1438C>G
n.1993C>G
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c.1132C>G (p.Gln378Glu)
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c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.1561C>G
12g.53307626G=CA2036909544AAASc.1504C= (p.Gln502=)
n.2568C=
n.2140C=
n.1620C=
c.*422C= (n.*422C=)
c.939C= (p.Pro313=)
n.1438C=
n.1993C=
c.1405C= (p.Gln469=)
c.1132C= (p.Gln378=)
n.1847C=
c.1519C= (p.Gln507=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1546C= (p.Gln516=)
c.1462C= (p.Gln488=)
c.1447C= (p.Gln483=)
c.895C= (p.Gln299=)
n.1561C=
12g.53307626G>TCA385035352AAASc.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.2568C>A
n.2140C>A
n.1620C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1438C>A
n.1993C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1847C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.1561C>A
12g.53307627G>ACA385035358AAASc.1503C>T (p.Ala501=)
n.2567C>T
n.2139C>T
n.1619C>T
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c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1437C>T
n.1992C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1846C>T
c.1518C>T (p.Ala506=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.1560C>T
12g.53307627G>CCA385035359AAASc.1503C>G (p.Ala501=)
n.2567C>G
n.2139C>G
n.1619C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1437C>G
n.1992C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1846C>G
c.1518C>G (p.Ala506=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.1560C>G
12g.53307627G>TCA385035362AAASc.1503C>A (p.Ala501=)
n.2567C>A
n.2139C>A
n.1619C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.938C>A (p.Pro313His)
n.1437C>A
n.1992C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1846C>A
c.1518C>A (p.Ala506=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.1560C>A
12g.53307628G>ACA385035365AAASc.1502C>T (p.Ala501Val)
n.2566C>T
n.2138C>T
n.1618C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1436C>T
n.1991C>T
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n.1845C>T
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c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1559C>T
12g.53307628G>CCA385035367AAASc.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.2566C>G
n.2138C>G
n.1618C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1436C>G
n.1991C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1845C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1559C>G
12g.53307628G>TCA385035370AAASc.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.2566C>A
n.2138C>A
n.1618C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1436C>A
n.1991C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1845C>A
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1559C>A
12g.53307628_53307634delinsGCCCGCCCA2036909545AAASc.1496_1502delinsGGCGGGC (p.Gly499=)
n.2560_2566delinsGGCGGGC
n.2132_2138delinsGGCGGGC
n.1612_1618delinsGGCGGGC
c.*414_*420delinsGGCGGGC (n.*414_*420delinsGGCGGGC)
c.931_937delinsGGCGGGC (p.Gly311=)
n.1430_1436delinsGGCGGGC
n.1985_1991delinsGGCGGGC
c.1397_1403delinsGGCGGGC (p.Gly466=)
c.1124_1130delinsGGCGGGC (p.Gly375=)
n.1839_1845delinsGGCGGGC
c.1511_1517delinsGGCGGGC (p.Gly504=)
c.1553_1559delinsGGCGGGC (p.Gly518=)
c.1538_1544delinsGGCGGGC (p.Gly513=)
c.1454_1460delinsGGCGGGC (p.Gly485=)
c.1439_1445delinsGGCGGGC (p.Gly480=)
c.887_893delinsGGCGGGC (p.Gly296=)
n.1553_1559delinsGGCGGGC
12g.53307629C>ACA385035374AAASc.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.2565G>T
n.2137G>T
n.1617G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.1435G>T
n.1990G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1844G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1558G>T
 gnomAD v4
12g.53307629C>GCA385035380AAASc.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.2565G>C
n.2137G>C
n.1617G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.1435G>C
n.1990G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1844G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1558G>C
12g.53307629C>TCA385035378AAASc.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.2565G>A
n.2137G>A
n.1617G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.1435G>A
n.1990G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1844G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1558G>A
 gnomAD v4
12g.53307630_53307635delCA6598811AAASc.1496_1501del (p.Gly499_Arg500del)
n.2560_2565del
n.2132_2137del
n.1612_1617del
c.*414_*419del (n.*414_*419del)
c.931_936del (p.Gly311_Gly312del)
n.1430_1435del
n.1985_1990del
c.1397_1402del (p.Gly466_Arg467del)
c.1124_1129del (p.Gly375_Arg376del)
n.1839_1844del
c.1511_1516del (p.Gly504_Arg505del)
c.1553_1558del (p.Gly518_Arg519del)
c.1538_1543del (p.Gly513_Arg514del)
c.1454_1459del (p.Gly485_Arg486del)
c.1439_1444del (p.Gly480_Arg481del)
c.887_892del (p.Gly296_Arg297del)
n.1553_1558del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307629_53307651delinsCCCGCCCAAGCACTGGGCTAAAACA2036909546AAASc.1479_1501delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg493=)
n.2543_2565delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
n.2115_2137delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
n.1595_1617delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
c.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (n.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG)
c.914_936delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Val305=)
n.1413_1435delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
n.1968_1990delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
c.1380_1402delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg460=)
c.1107_1129delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg369=)
n.1822_1844delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
c.1494_1516delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg498=)
c.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg512=)
c.1521_1543delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg507=)
c.1437_1459delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg479=)
c.1422_1444delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg474=)
c.870_892delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg290=)
n.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
12g.53307630C>ACA385035383AAASc.1500G>T (p.Arg500=)
n.2564G>T
n.2136G>T
n.1616G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1434G>T
n.1989G>T
c.1401G>T (p.Arg467=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
n.1843G>T
c.1515G>T (p.Arg505=)
c.1557G>T (p.Arg519=)
c.1542G>T (p.Arg514=)
c.1458G>T (p.Arg486=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.891G>T (p.Arg297=)
n.1557G>T
12g.53307630C>GCA385035385AAASc.1500G>C (p.Arg500=)
n.2564G>C
n.2136G>C
n.1616G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1434G>C
n.1989G>C
c.1401G>C (p.Arg467=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
n.1843G>C
c.1515G>C (p.Arg505=)
c.1557G>C (p.Arg519=)
c.1542G>C (p.Arg514=)
c.1458G>C (p.Arg486=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.891G>C (p.Arg297=)
n.1557G>C
12g.53307630C>TCA385035388AAASc.1500G>A (p.Arg500=)
n.2564G>A
n.2136G>A
n.1616G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1434G>A
n.1989G>A
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
n.1843G>A
c.1515G>A (p.Arg505=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
c.1458G>A (p.Arg486=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.891G>A (p.Arg297=)
n.1557G>A
12g.53307631_53307652delCA2036909547AAASc.1479_1500del (p.Phe494ProfsTer?)
n.2543_2564del
n.2115_2136del
n.1595_1616del
c.*397_*418del (n.*397_*418del)
c.914_935del (p.Val305GlyfsTer14)
n.1413_1434del
n.1968_1989del
c.1380_1401del (p.Phe461ProfsTer?)
c.1107_1128del (p.Phe370ProfsTer?)
n.1822_1843del
c.1494_1515del (p.Phe499ProfsTer?)
c.1536_1557del (p.Phe513ProfsTer?)
c.1521_1542del (p.Phe508ProfsTer?)
c.1437_1458del (p.Phe480ProfsTer?)
c.1422_1443del (p.Phe475ProfsTer?)
c.870_891del (p.Phe291ProfsTer?)
n.1536_1557del
 dbSNP
12g.53307631C>ACA385035391AAASc.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.2563G>T
n.2135G>T
n.1615G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.1433G>T
n.1988G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.1842G>T
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.1556G>T
12g.53307631C=CA2036909548AAASc.1499G= (p.Arg500=)
n.2563G=
n.2135G=
n.1615G=
c.*417G= (n.*417G=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1433G=
n.1988G=
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.1842G=
c.1514G= (p.Arg505=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.890G= (p.Arg297=)
n.1556G=
12g.53307631C>GCA385035395AAASc.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.2563G>C
n.2135G>C
n.1615G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1433G>C
n.1988G>C
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.1842G>C
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.1556G>C
 dbSNP
12g.53307631C>TCA6598812AAASc.1499G>A (p.Arg500Gln)
n.2563G>A
n.2135G>A
n.1615G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1433G>A
n.1988G>A
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.1842G>A
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
c.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.890G>A (p.Arg297Gln)
n.1556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307632G>ACA6598813AAASc.1498C>T (p.Arg500Trp)
n.2562C>T
n.2134C>T
n.1614C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1432C>T
n.1987C>T
c.1399C>T (p.Arg467Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
n.1841C>T
c.1513C>T (p.Arg505Trp)
c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
c.1456C>T (p.Arg486Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.889C>T (p.Arg297Trp)
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307632G>CCA385036661AAASc.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.2562C>G
n.2134C>G
n.1614C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.1432C>G
n.1987C>G
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.1841C>G
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.1555C>G
 gnomAD v4
12g.53307632G=CA2036909549AAASc.1498C= (p.Arg500=)
n.2562C=
n.2134C=
n.1614C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.1432C=
n.1987C=
c.1399C= (p.Arg467=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.1841C=
c.1513C= (p.Arg505=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1540C= (p.Arg514=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.889C= (p.Arg297=)
n.1555C=
12g.53307632G>TCA480081338AAASc.1498C>A (p.Arg500=)
n.2562C>A
n.2134C>A
n.1614C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1432C>A
n.1987C>A
c.1399C>A (p.Arg467=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
n.1841C>A
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
c.1456C>A (p.Arg486=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.889C>A (p.Arg297=)
n.1555C>A
12g.53307632_53307633delinsGCCA2036909550AAASc.1497_1498delinsGC (p.Gly499=)
n.2561_2562delinsGC
n.2133_2134delinsGC
n.1613_1614delinsGC
c.*415_*416delinsGC (n.*415_*416delinsGC)
c.932_933delinsGC (p.Gly311=)
n.1431_1432delinsGC
n.1986_1987delinsGC
c.1398_1399delinsGC (p.Gly466=)
c.1125_1126delinsGC (p.Gly375=)
n.1840_1841delinsGC
c.1512_1513delinsGC (p.Gly504=)
c.1554_1555delinsGC (p.Gly518=)
c.1539_1540delinsGC (p.Gly513=)
c.1455_1456delinsGC (p.Gly485=)
c.1440_1441delinsGC (p.Gly480=)
c.888_889delinsGC (p.Gly296=)
n.1554_1555delinsGC
12g.53307633C>ACA385036666AAASc.1497G>T (p.Gly499=)
n.2561G>T
n.2133G>T
n.1613G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1431G>T
n.1986G>T
c.1398G>T (p.Gly466=)
c.1125G>T (p.Gly375=)
n.1840G>T
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1554G>T (p.Gly518=)
c.1539G>T (p.Gly513=)
c.1455G>T (p.Gly485=)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.888G>T (p.Gly296=)
n.1554G>T
12g.53307633C>GCA385036668AAASc.1497G>C (p.Gly499=)
n.2561G>C
n.2133G>C
n.1613G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1431G>C
n.1986G>C
c.1398G>C (p.Gly466=)
c.1125G>C (p.Gly375=)
n.1840G>C
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1554G>C (p.Gly518=)
c.1539G>C (p.Gly513=)
c.1455G>C (p.Gly485=)
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.888G>C (p.Gly296=)
n.1554G>C
12g.53307633C>TCA385036671AAASc.1497G>A (p.Gly499=)
n.2561G>A
n.2133G>A
n.1613G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1431G>A
n.1986G>A
c.1398G>A (p.Gly466=)
c.1125G>A (p.Gly375=)
n.1840G>A
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1554G>A (p.Gly518=)
c.1539G>A (p.Gly513=)
c.1455G>A (p.Gly485=)
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.888G>A (p.Gly296=)
n.1554G>A
 gnomAD v4
12g.53307635delCA6598814AAASc.1497del (p.Arg500GlyfsTer?)
n.2561del
n.2133del
n.1613del
c.*415del (n.*415del)
c.932del (p.Gly311AlafsTer15)
n.1431del
n.1986del
c.1398del (p.Arg467GlyfsTer?)
c.1125del (p.Arg376GlyfsTer?)
n.1840del
c.1512del (p.Arg505GlyfsTer?)
c.1554del (p.Arg519GlyfsTer?)
c.1539del (p.Arg514GlyfsTer?)
c.1455del (p.Arg486GlyfsTer?)
c.1440del (p.Arg481GlyfsTer?)
c.888del (p.Arg297GlyfsTer?)
n.1554del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307634C>ACA385036677AAASc.1496G>T (p.Gly499Val)
n.2560G>T
n.2132G>T
n.1612G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1430G>T
n.1985G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1839G>T
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1553G>T
12g.53307634C>GCA385036680AAASc.1496G>C (p.Gly499Ala)
n.2560G>C
n.2132G>C
n.1612G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1430G>C
n.1985G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1839G>C
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1553G>C
12g.53307634C>TCA385036681AAASc.1496G>A (p.Gly499Glu)
n.2560G>A
n.2132G>A
n.1612G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1430G>A
n.1985G>A
c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.1124G>A (p.Gly375Glu)
n.1839G>A
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1454G>A (p.Gly485Glu)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1553G>A
12g.53307635C>ACA385036686AAASc.1495G>T (p.Gly499Trp)
n.2559G>T
n.2131G>T
n.1611G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.930G>T (p.Leu310Phe)
n.1429G>T
n.1984G>T
c.1396G>T (p.Gly466Trp)
c.1123G>T (p.Gly375Trp)
n.1838G>T
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1552G>T (p.Gly518Trp)
c.1537G>T (p.Gly513Trp)
c.1453G>T (p.Gly485Trp)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
n.1552G>T
 gnomAD v4
12g.53307635C=CA2036909551AAASc.1495G= (p.Gly499=)
n.2559G=
n.2131G=
n.1611G=
c.*413G= (n.*413G=)
c.930G= (p.Leu310=)
n.1429G=
n.1984G=
c.1396G= (p.Gly466=)
c.1123G= (p.Gly375=)
n.1838G=
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1453G= (p.Gly485=)
c.1438G= (p.Gly480=)
c.886G= (p.Gly296=)
n.1552G=
12g.53307635C>GCA237330607AAASc.1495G>C (p.Gly499Arg)
n.2559G>C
n.2131G>C
n.1611G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.930G>C (p.Leu310Phe)
n.1429G>C
n.1984G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1838G>C
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1552G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307635C>TCA385036691AAASc.1495G>A (p.Gly499Arg)
n.2559G>A
n.2131G>A
n.1611G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1429G>A
n.1984G>A
c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.1123G>A (p.Gly375Arg)
n.1838G>A
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1453G>A (p.Gly485Arg)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1552G>A
12g.53307636A>CCA385036696AAASc.1494T>G (p.Leu498=)
n.2558T>G
n.2130T>G
n.1610T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.929T>G (p.Leu310Trp)
n.1428T>G
n.1983T>G
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c.1122T>G (p.Leu374=)
n.1837T>G
c.1509T>G (p.Leu503=)
c.1551T>G (p.Leu517=)
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c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1437T>G (p.Leu479=)
c.885T>G (p.Leu295=)
n.1551T>G
12g.53307636A>GCA385036699AAASc.1494T>C (p.Leu498=)
n.2558T>C
n.2130T>C
n.1610T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1428T>C
n.1983T>C
c.1395T>C (p.Leu465=)
c.1122T>C (p.Leu374=)
n.1837T>C
c.1509T>C (p.Leu503=)
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.1536T>C (p.Leu512=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1437T>C (p.Leu479=)
c.885T>C (p.Leu295=)
n.1551T>C
12g.53307636A>TCA385036705AAASc.1494T>A (p.Leu498=)
n.2558T>A
n.2130T>A
n.1610T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1428T>A
n.1983T>A
c.1395T>A (p.Leu465=)
c.1122T>A (p.Leu374=)
n.1837T>A
c.1509T>A (p.Leu503=)
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.1536T>A (p.Leu512=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1437T>A (p.Leu479=)
c.885T>A (p.Leu295=)
n.1551T>A
12g.53307636_53307641delinsAAGCACCA2036909552AAASc.1489_1494delinsGTGCTT (p.Val497=)
n.2553_2558delinsGTGCTT
n.2125_2130delinsGTGCTT
n.1605_1610delinsGTGCTT
c.*407_*412delinsGTGCTT (n.*407_*412delinsGTGCTT)
c.924_929delinsGTGCTT (p.Gln308=)
n.1423_1428delinsGTGCTT
n.1978_1983delinsGTGCTT
c.1390_1395delinsGTGCTT (p.Val464=)
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c.880_885delinsGTGCTT (p.Val294=)
n.1546_1551delinsGTGCTT
12g.53307637A>CCA385036708AAASc.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.2557T>G
n.2129T>G
n.1609T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1427T>G
n.1982T>G
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n.1836T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
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c.1436T>G (p.Leu479Arg)
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n.1550T>G
12g.53307637A>GCA385036716AAASc.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.2557T>C
n.2129T>C
n.1609T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1427T>C
n.1982T>C
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1836T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1550T>C
12g.53307637A>TCA385036712AAASc.1493T>A (p.Leu498His)
n.2557T>A
n.2129T>A
n.1609T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.928T>A (p.Leu310Met)
n.1427T>A
n.1982T>A
c.1394T>A (p.Leu465His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.1836T>A
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.1550T>A
12g.53307637_53307641delCA6598815AAASc.1489_1493del (p.Val497TrpfsTer16)
n.2553_2557del
n.2125_2129del
n.1605_1609del
c.*407_*411del (n.*407_*411del)
c.924_928del (p.Gln308HisfsTer?)
n.1423_1427del
n.1978_1982del
c.1390_1394del (p.Val464TrpfsTer16)
c.1117_1121del (p.Val373TrpfsTer16)
n.1832_1836del
c.1504_1508del (p.Val502TrpfsTer16)
c.1546_1550del (p.Val516TrpfsTer16)
c.1531_1535del (p.Val511TrpfsTer16)
c.1447_1451del (p.Val483TrpfsTer16)
c.1432_1436del (p.Val478TrpfsTer16)
c.880_884del (p.Val294TrpfsTer16)
n.1546_1550del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307638G>ACA385036720AAASc.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.2556C>T
n.2128C>T
n.1608C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.927C>T (p.Cys309=)
n.1426C>T
n.1981C>T
c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.1835C>T
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.1549C>T
 gnomAD v4
12g.53307638G>CCA385036723AAASc.1492C>G (p.Leu498Val)
n.2556C>G
n.2128C>G
n.1608C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.1426C>G
n.1981C>G
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1835C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1549C>G
12g.53307638G>TCA385036727AAASc.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.2556C>A
n.2128C>A
n.1608C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.1426C>A
n.1981C>A
c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.1835C>A
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.1549C>A
12g.53307639C>ACA385036731AAASc.1491G>T (p.Val497=)
n.2555G>T
n.2127G>T
n.1607G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
n.1425G>T
n.1980G>T
c.1392G>T (p.Val464=)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.1834G>T
c.1506G>T (p.Val502=)
c.1548G>T (p.Val516=)
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1449G>T (p.Val483=)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.882G>T (p.Val294=)
n.1548G>T
12g.53307639C>GCA385036734AAASc.1491G>C (p.Val497=)
n.2555G>C
n.2127G>C
n.1607G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.1425G>C
n.1980G>C
c.1392G>C (p.Val464=)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.1834G>C
c.1506G>C (p.Val502=)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1449G>C (p.Val483=)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.882G>C (p.Val294=)
n.1548G>C
12g.53307639C>TCA385036737AAASc.1491G>A (p.Val497=)
n.2555G>A
n.2127G>A
n.1607G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
n.1425G>A
n.1980G>A
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.1834G>A
c.1506G>A (p.Val502=)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1449G>A (p.Val483=)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.882G>A (p.Val294=)
n.1548G>A
 gnomAD v4
12g.53307640A=CA2036909553AAASc.1490T= (p.Val497=)
n.2554T=
n.2126T=
n.1606T=
c.*408T= (n.*408T=)
c.925T= (p.Cys309=)
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n.1979T=
c.1391T= (p.Val464=)
c.1118T= (p.Val373=)
n.1833T=
c.1505T= (p.Val502=)
c.1547T= (p.Val516=)
c.1532T= (p.Val511=)
c.1448T= (p.Val483=)
c.1433T= (p.Val478=)
c.881T= (p.Val294=)
n.1547T=
12g.53307640A>CCA385036742AAASc.1490T>G (p.Val497Gly)
n.2554T>G
n.2126T>G
n.1606T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.1424T>G
n.1979T>G
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1833T>G
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
n.1547T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307640A>GCA385036745AAASc.1490T>C (p.Val497Ala)
n.2554T>C
n.2126T>C
n.1606T>C
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n.1424T>C
n.1979T>C
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1833T>C
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
n.1547T>C
12g.53307640A>TCA385036747AAASc.1490T>A (p.Val497Glu)
n.2554T>A
n.2126T>A
n.1606T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
n.1424T>A
n.1979T>A
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.1833T>A
c.1505T>A (p.Val502Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1448T>A (p.Val483Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
n.1547T>A
 gnomAD v4
12g.53307641C>ACA385036754AAASc.1489G>T (p.Val497Leu)
n.2553G>T
n.2125G>T
n.1605G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
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n.1423G>T
n.1978G>T
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c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.1832G>T
c.1504G>T (p.Val502Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1447G>T (p.Val483Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
n.1546G>T
12g.53307641C>GCA385036757AAASc.1489G>C (p.Val497Leu)
n.2553G>C
n.2125G>C
n.1605G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.1423G>C
n.1978G>C
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1832G>C
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
n.1546G>C
 gnomAD v4
12g.53307641C>TCA385036751AAASc.1489G>A (p.Val497Met)
n.2553G>A
n.2125G>A
n.1605G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.1423G>A
n.1978G>A
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.1832G>A
c.1504G>A (p.Val502Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1447G>A (p.Val483Met)
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
n.1546G>A
12g.53307642T>ACA385036760AAASc.1488A>T (p.Pro496=)
n.2552A>T
n.2124A>T
n.1604A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.1422A>T
n.2566A>T
n.1977A>T
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1831A>T
c.1503A>T (p.Pro501=)
c.1545A>T (p.Pro515=)
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.1545A>T
12g.53307642T>CCA385036764AAASc.1488A>G (p.Pro496=)
n.2552A>G
n.2124A>G
n.1604A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.1422A>G
n.2566A>G
n.1977A>G
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1831A>G
c.1503A>G (p.Pro501=)
c.1545A>G (p.Pro515=)
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.1545A>G
12g.53307642T>GCA385036768AAASc.1488A>C (p.Pro496=)
n.2552A>C
n.2124A>C
n.1604A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.1422A>C
n.2566A>C
n.1977A>C
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1831A>C
c.1503A>C (p.Pro501=)
c.1545A>C (p.Pro515=)
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.1545A>C
12g.53307642_53307653delinsTGGGCTAAAACGCA2036909554AAASc.1477_1488delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg493=)
n.2541_2552delinsCGTTTTAGCCCA
n.2113_2124delinsCGTTTTAGCCCA
n.1593_1604delinsCGTTTTAGCCCA
c.*395_*406delinsCGTTTTAGCCCA (n.*395_*406delinsCGTTTTAGCCCA)
c.912_923delinsCGTTTTAGCCCA (p.His304=)
n.1411_1422delinsCGTTTTAGCCCA
n.2555_2566delinsCGTTTTAGCCCA
n.1966_1977delinsCGTTTTAGCCCA
c.1378_1389delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg460=)
c.1105_1116delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg369=)
n.1820_1831delinsCGTTTTAGCCCA
c.1492_1503delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg498=)
c.1534_1545delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg512=)
c.1519_1530delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg507=)
c.1435_1446delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg479=)
c.1420_1431delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg474=)
c.868_879delinsCGTTTTAGCCCA (p.Arg290=)
n.1534_1545delinsCGTTTTAGCCCA
12g.53307643G>ACA385036773AAASc.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.2551C>T
n.2123C>T
n.1603C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1937C>T
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.1421C>T
n.2565C>T
n.1976C>T
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1830C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1544C>T
12g.53307643G>CCA385036776AAASc.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.2551C>G
n.2123C>G
n.1603C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1937C>G
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.1421C>G
n.2565C>G
n.1976C>G
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1830C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1544C>G
12g.53307643G>TCA385036779AAASc.1487C>A (p.Pro496Gln)
n.2551C>A
n.2123C>A
n.1603C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1937C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.1421C>A
n.2565C>A
n.1976C>A
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1830C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1544C>A
12g.53307643_53307653delCA6598816AAASc.1477_1487del (p.Arg493SerfsTer18)
n.2541_2551del
n.2113_2123del
n.1593_1603del
c.*395_*405del (n.*395_*405del)
n.1927_1937del
c.912_922del (p.His304GlnfsTer?)
n.1411_1421del
n.2555_2565del
n.1966_1976del
c.1378_1388del (p.Arg460SerfsTer18)
c.1105_1115del (p.Arg369SerfsTer18)
n.1820_1830del
c.1492_1502del (p.Arg498SerfsTer18)
c.1534_1544del (p.Arg512SerfsTer18)
c.1519_1529del (p.Arg507SerfsTer18)
c.1435_1445del (p.Arg479SerfsTer18)
c.1420_1430del (p.Arg474SerfsTer18)
c.868_878del (p.Arg290SerfsTer18)
n.1534_1544del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307644G>ACA385036784AAASc.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.2550C>T
n.2122C>T
n.1602C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1936C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1420C>T
n.2564C>T
n.1975C>T
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1829C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1543C>T
12g.53307644G>CCA385036786AAASc.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.2550C>G
n.2122C>G
n.1602C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1936C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
n.1420C>G
n.2564C>G
n.1975C>G
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1829C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1543C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307644G=CA2036909555AAASc.1486C= (p.Pro496=)
n.2550C=
n.2122C=
n.1602C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.1936C=
c.921C= (p.Ala307=)
n.1420C=
n.2564C=
n.1975C=
c.1387C= (p.Pro463=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.1829C=
c.1501C= (p.Pro501=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.1528C= (p.Pro510=)
c.1444C= (p.Pro482=)
c.1429C= (p.Pro477=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1543C=
12g.53307644G>TCA385036789AAASc.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.2550C>A
n.2122C>A
n.1602C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1936C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
n.1420C>A
n.2564C>A
n.1975C>A
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1829C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1543C>A
12g.53307645G>ACA385036793AAASc.1485C>T (p.Ser495=)
n.2549C>T
n.2121C>T
n.1601C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1935C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1419C>T
n.2563C>T
n.1974C>T
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
n.1828C>T
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.876C>T (p.Ser292=)
n.1542C>T
 COSMIC
12g.53307645G>CCA385036796AAASc.1485C>G (p.Ser495Arg)
n.2549C>G
n.2121C>G
n.1601C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.1935C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1419C>G
n.2563C>G
n.1974C>G
c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.1113C>G (p.Ser371Arg)
n.1828C>G
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.1527C>G (p.Ser509Arg)
c.1443C>G (p.Ser481Arg)
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
c.876C>G (p.Ser292Arg)
n.1542C>G
12g.53307645G>TCA385036799AAASc.1485C>A (p.Ser495Arg)
n.2549C>A
n.2121C>A
n.1601C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1935C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1419C>A
n.2563C>A
n.1974C>A
c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.1113C>A (p.Ser371Arg)
n.1828C>A
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.1527C>A (p.Ser509Arg)
c.1443C>A (p.Ser481Arg)
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
c.876C>A (p.Ser292Arg)
n.1542C>A
12g.53307646C>ACA385036810AAASc.1484G>T (p.Ser495Ile)
n.2548G>T
n.2120G>T
n.1600G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.1934G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1418G>T
n.2562G>T
n.1973G>T
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.1112G>T (p.Ser371Ile)
n.1827G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.875G>T (p.Ser292Ile)
n.1541G>T
12g.53307646C>GCA385036806AAASc.1484G>C (p.Ser495Thr)
n.2548G>C
n.2120G>C
n.1600G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.1934G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1418G>C
n.2562G>C
n.1973G>C
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.1112G>C (p.Ser371Thr)
n.1827G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.875G>C (p.Ser292Thr)
n.1541G>C
12g.53307646C>TCA385036805AAASc.1484G>A (p.Ser495Asn)
n.2548G>A
n.2120G>A
n.1600G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.1934G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1418G>A
n.2562G>A
n.1973G>A
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1112G>A (p.Ser371Asn)
n.1827G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.875G>A (p.Ser292Asn)
n.1541G>A
12g.53307647T>ACA385036813AAASc.1483A>T (p.Ser495Cys)
n.2547A>T
n.2119A>T
n.1599A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.1933A>T
c.918A>T (p.Leu306Phe)
n.1417A>T
n.2561A>T
n.1972A>T
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.1111A>T (p.Ser371Cys)
n.1826A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1540A>T (p.Ser514Cys)
c.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.874A>T (p.Ser292Cys)
n.1540A>T
12g.53307647T>CCA385036815AAASc.1483A>G (p.Ser495Gly)
n.2547A>G
n.2119A>G
n.1599A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.1933A>G
c.918A>G (p.Leu306=)
n.1417A>G
n.2561A>G
n.1972A>G
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.1111A>G (p.Ser371Gly)
n.1826A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1540A>G (p.Ser514Gly)
c.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.874A>G (p.Ser292Gly)
n.1540A>G
12g.53307647T>GCA385036817AAASc.1483A>C (p.Ser495Arg)
n.2547A>C
n.2119A>C
n.1599A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.1933A>C
c.918A>C (p.Leu306Phe)
n.1417A>C
n.2561A>C
n.1972A>C
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1111A>C (p.Ser371Arg)
n.1826A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1540A>C (p.Ser514Arg)
c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.874A>C (p.Ser292Arg)
n.1540A>C
12g.53307647_53307648delinsTACA2036909557AAASc.1482_1483delinsTA (p.Phe494=)
n.2546_2547delinsTA
n.2118_2119delinsTA
n.1598_1599delinsTA
c.*400_*401delinsTA (n.*400_*401delinsTA)
n.1932_1933delinsTA
c.917_918delinsTA (p.Leu306=)
n.1416_1417delinsTA
n.2560_2561delinsTA
n.1971_1972delinsTA
c.1383_1384delinsTA (p.Phe461=)
c.1110_1111delinsTA (p.Phe370=)
n.1825_1826delinsTA
c.1497_1498delinsTA (p.Phe499=)
c.1539_1540delinsTA (p.Phe513=)
c.1524_1525delinsTA (p.Phe508=)
c.1440_1441delinsTA (p.Phe480=)
c.1425_1426delinsTA (p.Phe475=)
c.873_874delinsTA (p.Phe291=)
n.1539_1540delinsTA
12g.53307647_53307657delinsTAAAACGTGGACA2036909556AAASc.1473_1483delinsTCCACGTTTTA (p.Phe491=)
n.2537_2547delinsTCCACGTTTTA
n.2109_2119delinsTCCACGTTTTA
n.1589_1599delinsTCCACGTTTTA
c.*391_*401delinsTCCACGTTTTA (n.*391_*401delinsTCCACGTTTTA)
n.1923_1933delinsTCCACGTTTTA
c.908_918delinsTCCACGTTTTA (p.Phe303=)
n.1407_1417delinsTCCACGTTTTA
n.2551_2561delinsTCCACGTTTTA
n.1962_1972delinsTCCACGTTTTA
c.1374_1384delinsTCCACGTTTTA (p.Phe458=)
c.1101_1111delinsTCCACGTTTTA (p.Phe367=)
n.1816_1826delinsTCCACGTTTTA
c.1488_1498delinsTCCACGTTTTA (p.Phe496=)
c.1530_1540delinsTCCACGTTTTA (p.Phe510=)
c.1515_1525delinsTCCACGTTTTA (p.Phe505=)
c.1431_1441delinsTCCACGTTTTA (p.Phe477=)
c.1416_1426delinsTCCACGTTTTA (p.Phe472=)
c.864_874delinsTCCACGTTTTA (p.Phe288=)
n.1530_1540delinsTCCACGTTTTA
12g.53307648A=CA2036909558AAASc.1482T= (p.Phe494=)
n.2546T=
n.2118T=
n.1598T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.1932T=
c.917T= (p.Leu306=)
n.1416T=
n.2560T=
n.1971T=
c.1383T= (p.Phe461=)
c.1110T= (p.Phe370=)
n.1825T=
c.1497T= (p.Phe499=)
c.1539T= (p.Phe513=)
c.1524T= (p.Phe508=)
c.1440T= (p.Phe480=)
c.1425T= (p.Phe475=)
c.873T= (p.Phe291=)
n.1539T=
12g.53307648A>CCA385036823AAASc.1482T>G (p.Phe494Leu)
n.2546T>G
n.2118T>G
n.1598T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.1932T>G
c.917T>G (p.Leu306Ter)
n.1416T>G
n.2560T>G
n.1971T>G
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1825T>G
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1539T>G (p.Phe513Leu)
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.873T>G (p.Phe291Leu)
n.1539T>G
12g.53307648A>GCA385036826AAASc.1482T>C (p.Phe494=)
n.2546T>C
n.2118T>C
n.1598T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.1932T>C
c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.1416T>C
n.2560T>C
n.1971T>C
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.1110T>C (p.Phe370=)
n.1825T>C
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1539T>C (p.Phe513=)
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.1440T>C (p.Phe480=)
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.873T>C (p.Phe291=)
n.1539T>C
 gnomAD v4
12g.53307648A>TCA6598818AAASc.1482T>A (p.Phe494Leu)
n.2546T>A
n.2118T>A
n.1598T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.1932T>A
c.917T>A (p.Leu306Ter)
n.1416T>A
n.2560T>A
n.1971T>A
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1825T>A
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1539T>A (p.Phe513Leu)
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.873T>A (p.Phe291Leu)
n.1539T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307651dupCA2619037143AAASc.1482dup (p.Ser495Ter)
n.2546dup
n.2118dup
n.1598dup
c.*400dup (n.*400dup)
n.1932dup
c.917dup (p.Leu306PhefsTer?)
n.1416dup
n.2560dup
n.1971dup
c.1383dup (p.Ser462Ter)
c.1110dup (p.Ser371Ter)
n.1825dup
c.1497dup (p.Ser500Ter)
c.1539dup (p.Ser514Ter)
c.1524dup (p.Ser509Ter)
c.1440dup (p.Ser481Ter)
c.1425dup (p.Ser476Ter)
c.873dup (p.Ser292Ter)
n.1539dup
 gnomAD v4
12g.53307651delCA6598817AAASc.1482del (p.Phe494LeufsTer?)
n.2546del
n.2118del
n.1598del
c.*400del (n.*400del)
n.1932del
c.917del (p.Leu306Ter)
n.1416del
n.2560del
n.1971del
c.1383del (p.Phe461LeufsTer?)
c.1110del (p.Phe370LeufsTer?)
n.1825del
c.1497del (p.Phe499LeufsTer?)
c.1539del (p.Phe513LeufsTer?)
c.1524del (p.Phe508LeufsTer?)
c.1440del (p.Phe480LeufsTer?)
c.1425del (p.Phe475LeufsTer?)
c.873del (p.Phe291LeufsTer?)
n.1539del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307650_53307659delCA605243797AAASc.1473_1482del (p.Phe491LeufsTer?)
n.2537_2546del
n.2109_2118del
n.1589_1598del
c.*391_*400del (n.*391_*400del)
n.1923_1932del
c.908_917del (p.Phe303Ter)
n.1407_1416del
n.2551_2560del
n.1962_1971del
c.1374_1383del (p.Phe458LeufsTer?)
c.1101_1110del (p.Phe367LeufsTer?)
n.1816_1825del
c.1488_1497del (p.Phe496LeufsTer?)
c.1530_1539del (p.Phe510LeufsTer?)
c.1515_1524del (p.Phe505LeufsTer?)
c.1431_1440del (p.Phe477LeufsTer?)
c.1416_1425del (p.Phe472LeufsTer?)
c.864_873del (p.Phe288LeufsTer?)
n.1530_1539del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307649A=CA2036909559AAASc.1481T= (p.Phe494=)
n.2545T=
n.2117T=
n.1597T=
c.*399T= (n.*399T=)
n.1931T=
c.916T= (p.Leu306=)
n.1415T=
n.2559T=
n.1970T=
c.1382T= (p.Phe461=)
c.1109T= (p.Phe370=)
n.1824T=
c.1496T= (p.Phe499=)
c.1538T= (p.Phe513=)
c.1523T= (p.Phe508=)
c.1439T= (p.Phe480=)
c.1424T= (p.Phe475=)
c.872T= (p.Phe291=)
n.1538T=
12g.53307649A>CCA385036831AAASc.1481T>G (p.Phe494Cys)
n.2545T>G
n.2117T>G
n.1597T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1931T>G
c.916T>G (p.Leu306Val)
n.1415T>G
n.2559T>G
n.1970T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1824T>G
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
n.1538T>G
 COSMIC
12g.53307649A>GCA385036833AAASc.1481T>C (p.Phe494Ser)
n.2545T>C
n.2117T>C
n.1597T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1931T>C
c.916T>C (p.Leu306=)
n.1415T>C
n.2559T>C
n.1970T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1824T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
n.1538T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307649A>TCA385036835AAASc.1481T>A (p.Phe494Tyr)
n.2545T>A
n.2117T>A
n.1597T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1931T>A
c.916T>A (p.Leu306Ile)
n.1415T>A
n.2559T>A
n.1970T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1824T>A
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
n.1538T>A
12g.53307650A>CCA385036839AAASc.1480T>G (p.Phe494Val)
n.2544T>G
n.2116T>G
n.1596T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.1930T>G
c.915T>G (p.Val305=)
n.1414T>G
n.2558T>G
n.1969T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1823T>G
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.871T>G (p.Phe291Val)
n.1537T>G
12g.53307650A>GCA385036841AAASc.1480T>C (p.Phe494Leu)
n.2544T>C
n.2116T>C
n.1596T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1930T>C
c.915T>C (p.Val305=)
n.1414T>C
n.2558T>C
n.1969T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1823T>C
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
n.1537T>C
12g.53307650A>TCA385036843AAASc.1480T>A (p.Phe494Ile)
n.2544T>A
n.2116T>A
n.1596T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1930T>A
c.915T>A (p.Val305=)
n.1414T>A
n.2558T>A
n.1969T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1823T>A
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
n.1537T>A
12g.53307651A=CA2036909560AAASc.1479T= (p.Arg493=)
n.2543T=
n.2115T=
n.1595T=
c.*397T= (n.*397T=)
n.1929T=
c.914T= (p.Val305=)
n.1413T=
n.2557T=
n.1968T=
c.1380T= (p.Arg460=)
c.1107T= (p.Arg369=)
n.1822T=
c.1494T= (p.Arg498=)
c.1536T= (p.Arg512=)
c.1521T= (p.Arg507=)
c.1437T= (p.Arg479=)
c.1422T= (p.Arg474=)
c.870T= (p.Arg290=)
n.1536T=
12g.53307651A>CCA385036847AAASc.1479T>G (p.Arg493=)
n.2543T>G
n.2115T>G
n.1595T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1929T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1413T>G
n.2557T>G
n.1968T>G
c.1380T>G (p.Arg460=)
c.1107T>G (p.Arg369=)
n.1822T>G
c.1494T>G (p.Arg498=)
c.1536T>G (p.Arg512=)
c.1521T>G (p.Arg507=)
c.1437T>G (p.Arg479=)
c.1422T>G (p.Arg474=)
c.870T>G (p.Arg290=)
n.1536T>G
12g.53307651A>GCA385036849AAASc.1479T>C (p.Arg493=)
n.2543T>C
n.2115T>C
n.1595T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1929T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1413T>C
n.2557T>C
n.1968T>C
c.1380T>C (p.Arg460=)
c.1107T>C (p.Arg369=)
n.1822T>C
c.1494T>C (p.Arg498=)
c.1536T>C (p.Arg512=)
c.1521T>C (p.Arg507=)
c.1437T>C (p.Arg479=)
c.1422T>C (p.Arg474=)
c.870T>C (p.Arg290=)
n.1536T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53307651A>TCA385036845AAASc.1479T>A (p.Arg493=)
n.2543T>A
n.2115T>A
n.1595T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1929T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1413T>A
n.2557T>A
n.1968T>A
c.1380T>A (p.Arg460=)
c.1107T>A (p.Arg369=)
n.1822T>A
c.1494T>A (p.Arg498=)
c.1536T>A (p.Arg512=)
c.1521T>A (p.Arg507=)
c.1437T>A (p.Arg479=)
c.1422T>A (p.Arg474=)
c.870T>A (p.Arg290=)
n.1536T>A
12g.53307652C>ACA237330616AAASc.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.2542G>T
n.2114G>T
n.1594G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1928G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1412G>T
n.2556G>T
n.1967G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1821G>T
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1535G>T
 dbSNP
12g.53307652C=CA2036909561AAASc.1478G= (p.Arg493=)
n.2542G=
n.2114G=
n.1594G=
c.*396G= (n.*396G=)
n.1928G=
c.913G= (p.Val305=)
n.1412G=
n.2556G=
n.1967G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1106G= (p.Arg369=)
n.1821G=
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1436G= (p.Arg479=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.1535G=
12g.53307652C>GCA385036853AAASc.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.2542G>C
n.2114G>C
n.1594G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1928G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1412G>C
n.2556G>C
n.1967G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1821G>C
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1535G>C
12g.53307652C>TCA6598819AAASc.1478G>A (p.Arg493His)
n.2542G>A
n.2114G>A
n.1594G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1928G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1412G>A
n.2556G>A
n.1967G>A
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
n.1821G>A
c.1493G>A (p.Arg498His)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.1520G>A (p.Arg507His)
c.1436G>A (p.Arg479His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
c.869G>A (p.Arg290His)
n.1535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307653G>ACA6598820AAASc.1477C>T (p.Arg493Cys)
n.2541C>T
n.2113C>T
n.1593C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1927C>T
c.912C>T (p.His304=)
n.1411C>T
n.2555C>T
n.1966C>T
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
n.1820C>T
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.1519C>T (p.Arg507Cys)
c.1435C>T (p.Arg479Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
n.1534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307653G>CCA385036857AAASc.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.2541C>G
n.2113C>G
n.1593C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1927C>G
c.912C>G (p.His304Gln)
n.1411C>G
n.2555C>G
n.1966C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1820C>G
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1534C>G
 gnomAD v4
12g.53307653G=CA2036909562AAASc.1477C= (p.Arg493=)
n.2541C=
n.2113C=
n.1593C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.1927C=
c.912C= (p.His304=)
n.1411C=
n.2555C=
n.1966C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1105C= (p.Arg369=)
n.1820C=
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.1519C= (p.Arg507=)
c.1435C= (p.Arg479=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.1534C=
12g.53307653G>TCA237330622AAASc.1477C>A (p.Arg493Ser)
n.2541C>A
n.2113C>A
n.1593C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1927C>A
c.912C>A (p.His304Gln)
n.1411C>A
n.2555C>A
n.1966C>A
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
n.1820C>A
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.1519C>A (p.Arg507Ser)
c.1435C>A (p.Arg479Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
n.1534C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307654T>ACA385036861AAASc.1476A>T (p.Pro492=)
n.2540A>T
n.2112A>T
n.1592A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.1926A>T
c.911A>T (p.His304Leu)
n.1410A>T
n.2554A>T
n.1965A>T
c.1377A>T (p.Pro459=)
c.1104A>T (p.Pro368=)
n.1819A>T
c.1491A>T (p.Pro497=)
c.1533A>T (p.Pro511=)
c.1518A>T (p.Pro506=)
c.1434A>T (p.Pro478=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
c.867A>T (p.Pro289=)
n.1533A>T
12g.53307654T>CCA385036864AAASc.1476A>G (p.Pro492=)
n.2540A>G
n.2112A>G
n.1592A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.1926A>G
c.911A>G (p.His304Arg)
n.1410A>G
n.2554A>G
n.1965A>G
c.1377A>G (p.Pro459=)
c.1104A>G (p.Pro368=)
n.1819A>G
c.1491A>G (p.Pro497=)
c.1533A>G (p.Pro511=)
c.1518A>G (p.Pro506=)
c.1434A>G (p.Pro478=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
c.867A>G (p.Pro289=)
n.1533A>G
 dbSNP
12g.53307654T>GCA385036868AAASc.1476A>C (p.Pro492=)
n.2540A>C
n.2112A>C
n.1592A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.1926A>C
c.911A>C (p.His304Pro)
n.1410A>C
n.2554A>C
n.1965A>C
c.1377A>C (p.Pro459=)
c.1104A>C (p.Pro368=)
n.1819A>C
c.1491A>C (p.Pro497=)
c.1533A>C (p.Pro511=)
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1434A>C (p.Pro478=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
c.867A>C (p.Pro289=)
n.1533A>C
12g.53307654T=CA2036909563AAASc.1476A= (p.Pro492=)
n.2540A=
n.2112A=
n.1592A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.1926A=
c.911A= (p.His304=)
n.1410A=
n.2554A=
n.1965A=
c.1377A= (p.Pro459=)
c.1104A= (p.Pro368=)
n.1819A=
c.1491A= (p.Pro497=)
c.1533A= (p.Pro511=)
c.1518A= (p.Pro506=)
c.1434A= (p.Pro478=)
c.1419A= (p.Pro473=)
c.867A= (p.Pro289=)
n.1533A=
12g.53307655G>ACA385036872AAASc.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.2539C>T
n.2111C>T
n.1591C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.1925C>T
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.1409C>T
n.2553C>T
n.1964C>T
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.1818C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1532C>T
12g.53307655G>CCA385036875AAASc.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.2539C>G
n.2111C>G
n.1591C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.1925C>G
c.910C>G (p.His304Asp)
n.1409C>G
n.2553C>G
n.1964C>G
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.1818C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1532C>G
12g.53307655G>TCA385036879AAASc.1475C>A (p.Pro492Gln)
n.2539C>A
n.2111C>A
n.1591C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.1925C>A
c.910C>A (p.His304Asn)
n.1409C>A
n.2553C>A
n.1964C>A
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.1818C>A
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.866C>A (p.Pro289Gln)
n.1532C>A
12g.53307656G>ACA385036890AAASc.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.2538C>T
n.2110C>T
n.1590C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1924C>T
c.909C>T (p.Phe303=)
n.1408C>T
n.2552C>T
n.1963C>T
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.1817C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1531C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307656G>CCA385036881AAASc.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.2538C>G
n.2110C>G
n.1590C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1924C>G
c.909C>G (p.Phe303Leu)
n.1408C>G
n.2552C>G
n.1963C>G
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
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n.1817C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
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c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1531C>G
12g.53307656G=CA2036909564AAASc.1474C= (p.Pro492=)
n.2538C=
n.2110C=
n.1590C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.1924C=
c.909C= (p.Phe303=)
n.1408C=
n.2552C=
n.1963C=
c.1375C= (p.Pro459=)
c.1102C= (p.Pro368=)
n.1817C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1432C= (p.Pro478=)
c.1417C= (p.Pro473=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.1531C=
12g.53307656G>TCA385036882AAASc.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.2538C>A
n.2110C>A
n.1590C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1924C>A
c.909C>A (p.Phe303Leu)
n.1408C>A
n.2552C>A
n.1963C>A
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.1817C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1531C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307657A>CCA385036894AAASc.1473T>G (p.Phe491Leu)
n.2537T>G
n.2109T>G
n.1589T>G
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n.1923T>G
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n.2551T>G
n.1962T>G
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n.1816T>G
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c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
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c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
n.1530T>G
12g.53307657A>GCA385036897AAASc.1473T>C (p.Phe491=)
n.2537T>C
n.2109T>C
n.1589T>C
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n.1923T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.1407T>C
n.2551T>C
n.1962T>C
c.1374T>C (p.Phe458=)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.1816T>C
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.864T>C (p.Phe288=)
n.1530T>C
12g.53307657A>TCA385036901AAASc.1473T>A (p.Phe491Leu)
n.2537T>A
n.2109T>A
n.1589T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1923T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.1407T>A
n.2551T>A
n.1962T>A
c.1374T>A (p.Phe458Leu)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.1816T>A
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
n.1530T>A
12g.53307658A>CCA385036905AAASc.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.2536T>G
n.2108T>G
n.1588T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1922T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
n.1406T>G
n.2550T>G
n.1961T>G
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.1815T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1529T>G
12g.53307658A>GCA385036909AAASc.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.2536T>C
n.2108T>C
n.1588T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1922T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.1406T>C
n.2550T>C
n.1961T>C
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.1815T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1529T>C
12g.53307658A>TCA385036912AAASc.1472T>A (p.Phe491Tyr)
n.2536T>A
n.2108T>A
n.1588T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1922T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.1406T>A
n.2550T>A
n.1961T>A
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.1815T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1529T>A
12g.53307659A=CA2036909565AAASc.1471T= (p.Phe491=)
n.2535T=
n.2107T=
n.1587T=
c.*389T= (n.*389T=)
n.1921T=
c.906T= (p.Ser302=)
n.1405T=
n.2549T=
n.1960T=
c.1372T= (p.Phe458=)
c.1099T= (p.Phe367=)
n.1814T=
c.1486T= (p.Phe496=)
c.1528T= (p.Phe510=)
c.1513T= (p.Phe505=)
c.1429T= (p.Phe477=)
c.1414T= (p.Phe472=)
c.862T= (p.Phe288=)
n.1528T=
12g.53307659A>CCA385036917AAASc.1471T>G (p.Phe491Val)
n.2535T>G
n.2107T>G
n.1587T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1921T>G
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n.1405T>G
n.2549T>G
n.1960T>G
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c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.1814T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1528T>G
 dbSNP
12g.53307659A>GCA385036919AAASc.1471T>C (p.Phe491Leu)
n.2535T>C
n.2107T>C
n.1587T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.1921T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
n.1405T>C
n.2549T>C
n.1960T>C
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.1814T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1528T>C
12g.53307659A>TCA385036922AAASc.1471T>A (p.Phe491Ile)
n.2535T>A
n.2107T>A
n.1587T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.1921T>A
c.906T>A (p.Ser302Arg)
n.1405T>A
n.2549T>A
n.1960T>A
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.1814T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1528T>A
12g.53307660C>ACA385036925AAASc.1470G>T (p.Gln490His)
n.2534G>T
n.2106G>T
n.1586G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.1920G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.1404G>T
n.2548G>T
n.1959G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1813G>T
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.861G>T (p.Gln287His)
n.1527G>T
12g.53307660C=CA2036909566AAASc.1470G= (p.Gln490=)
n.2534G=
n.2106G=
n.1586G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.1920G=
c.905G= (p.Ser302=)
n.1404G=
n.2548G=
n.1959G=
c.1371G= (p.Gln457=)
c.1098G= (p.Gln366=)
n.1813G=
c.1485G= (p.Gln495=)
c.1527G= (p.Gln509=)
c.1512G= (p.Gln504=)
c.1428G= (p.Gln476=)
c.1413G= (p.Gln471=)
c.861G= (p.Gln287=)
n.1527G=
12g.53307660C>GCA385036928AAASc.1470G>C (p.Gln490His)
n.2534G>C
n.2106G>C
n.1586G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.1920G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.1404G>C
n.2548G>C
n.1959G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1813G>C
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1527G>C (p.Gln509His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.861G>C (p.Gln287His)
n.1527G>C
12g.53307660C>TCA6598822AAASc.1470G>A (p.Gln490=)
n.2534G>A
n.2106G>A
n.1586G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.1920G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.1404G>A
n.2548G>A
n.1959G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1813G>A
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1527G>A (p.Gln509=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.861G>A (p.Gln287=)
n.1527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307660_53307662delinsCTGCA2036909567AAASc.1468_1470delinsCAG (p.Gln490=)
n.2532_2534delinsCAG
n.2104_2106delinsCAG
n.1584_1586delinsCAG
c.*386_*388delinsCAG (n.*386_*388delinsCAG)
n.1918_1920delinsCAG
c.903_905delinsCAG (p.Pro301=)
n.1402_1404delinsCAG
n.2546_2548delinsCAG
n.1957_1959delinsCAG
c.1369_1371delinsCAG (p.Gln457=)
c.1096_1098delinsCAG (p.Gln366=)
n.1811_1813delinsCAG
c.1483_1485delinsCAG (p.Gln495=)
c.1525_1527delinsCAG (p.Gln509=)
c.1510_1512delinsCAG (p.Gln504=)
c.1426_1428delinsCAG (p.Gln476=)
c.1411_1413delinsCAG (p.Gln471=)
c.859_861delinsCAG (p.Gln287=)
n.1525_1527delinsCAG
12g.53307661T>ACA237330628AAASc.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.2533A>T
n.2105A>T
n.1585A>T
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n.1919A>T
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n.1403A>T
n.2547A>T
n.1958A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1812A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
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c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.1526A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307661T>CCA6598823AAASc.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.2533A>G
n.2105A>G
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n.1919A>G
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n.1403A>G
n.2547A>G
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c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1812A>G
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c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.1526A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307661T>GCA385036939AAASc.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.2533A>C
n.2105A>C
n.1585A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1919A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.1403A>C
n.2547A>C
n.1958A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1812A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.1526A>C
12g.53307661T=CA2036909568AAASc.1469A= (p.Gln490=)
n.2533A=
n.2105A=
n.1585A=
c.*387A= (n.*387A=)
n.1919A=
c.904A= (p.Ser302=)
n.1403A=
n.2547A=
n.1958A=
c.1370A= (p.Gln457=)
c.1097A= (p.Gln366=)
n.1812A=
c.1484A= (p.Gln495=)
c.1526A= (p.Gln509=)
c.1511A= (p.Gln504=)
c.1427A= (p.Gln476=)
c.1412A= (p.Gln471=)
c.860A= (p.Gln287=)
n.1526A=
12g.53307661_53307662delCA6598821AAASc.1468_1469del (p.Gln490ValfsTer5)
n.2532_2533del
n.2104_2105del
n.1584_1585del
c.*386_*387del (n.*386_*387del)
n.1918_1919del
c.903_904del (p.Ser302PhefsTer?)
n.1402_1403del
n.2546_2547del
n.1957_1958del
c.1369_1370del (p.Gln457ValfsTer5)
c.1096_1097del (p.Gln366ValfsTer5)
n.1811_1812del
c.1483_1484del (p.Gln495ValfsTer5)
c.1525_1526del (p.Gln509ValfsTer5)
c.1510_1511del (p.Gln504ValfsTer5)
c.1426_1427del (p.Gln476ValfsTer5)
c.1411_1412del (p.Gln471ValfsTer5)
c.859_860del (p.Gln287ValfsTer5)
n.1525_1526del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307662G>ACA385036955AAASc.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.2532C>T
n.2104C>T
n.1584C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1918C>T
c.903C>T (p.Pro301=)
n.1402C>T
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n.1957C>T
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n.1524C>A
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 dbSNP
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n.1521T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1520A>C
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n.2540A>C
n.1951A>C
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
n.1805A>C
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.1519A>C
12g.53307669G>ACA385037014AAASc.1461C>T (p.Val487=)
n.2525C>T
n.2097C>T
n.1577C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1911C>T
c.896C>T (p.Ser299Leu)
n.1395C>T
n.2539C>T
n.1950C>T
c.1362C>T (p.Val454=)
c.1089C>T (p.Val363=)
n.1804C>T
c.1476C>T (p.Val492=)
c.1518C>T (p.Val506=)
c.1503C>T (p.Val501=)
c.1419C>T (p.Val473=)
c.1404C>T (p.Val468=)
c.852C>T (p.Val284=)
n.1518C>T
 gnomAD v4
12g.53307669G>CCA385037016AAASc.1461C>G (p.Val487=)
n.2525C>G
n.2097C>G
n.1577C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1911C>G
c.896C>G (p.Ser299Ter)
n.1395C>G
n.2539C>G
n.1950C>G
c.1362C>G (p.Val454=)
c.1089C>G (p.Val363=)
n.1804C>G
c.1476C>G (p.Val492=)
c.1518C>G (p.Val506=)
c.1503C>G (p.Val501=)
c.1419C>G (p.Val473=)
c.1404C>G (p.Val468=)
c.852C>G (p.Val284=)
n.1518C>G
12g.53307669G>TCA385037030AAASc.1461C>A (p.Val487=)
n.2525C>A
n.2097C>A
n.1577C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1911C>A
c.896C>A (p.Ser299Ter)
n.1395C>A
n.2539C>A
n.1950C>A
c.1362C>A (p.Val454=)
c.1089C>A (p.Val363=)
n.1804C>A
c.1476C>A (p.Val492=)
c.1518C>A (p.Val506=)
c.1503C>A (p.Val501=)
c.1419C>A (p.Val473=)
c.1404C>A (p.Val468=)
c.852C>A (p.Val284=)
n.1518C>A
12g.53307670A>CCA385037033AAASc.1460T>G (p.Val487Gly)
n.2524T>G
n.2096T>G
n.1576T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.1910T>G
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n.1394T>G
n.2538T>G
n.1949T>G
c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.1803T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1517T>G
12g.53307670A>GCA385037036AAASc.1460T>C (p.Val487Ala)
n.2524T>C
n.2096T>C
n.1576T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.1910T>C
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.1394T>C
n.2538T>C
n.1949T>C
c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.1803T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1517T>C
12g.53307670A>TCA385037039AAASc.1460T>A (p.Val487Asp)
n.2524T>A
n.2096T>A
n.1576T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.1910T>A
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.1394T>A
n.2538T>A
n.1949T>A
c.1361T>A (p.Val454Asp)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
n.1803T>A
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.1502T>A (p.Val501Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1517T>A
12g.53307671C>ACA385037044AAASc.1459G>T (p.Val487Phe)
n.2523G>T
n.2095G>T
n.1575G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.1909G>T
c.894G>T (p.Leu298Phe)
n.1393G>T
n.2537G>T
n.1948G>T
c.1360G>T (p.Val454Phe)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
n.1802G>T
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.1501G>T (p.Val501Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1516G>T
12g.53307671C=CA2036909573AAASc.1459G= (p.Val487=)
n.2523G=
n.2095G=
n.1575G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.1909G=
c.894G= (p.Leu298=)
n.1393G=
n.2537G=
n.1948G=
c.1360G= (p.Val454=)
c.1087G= (p.Val363=)
n.1802G=
c.1474G= (p.Val492=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.850G= (p.Val284=)
n.1516G=
12g.53307671C>GCA385037048AAASc.1459G>C (p.Val487Leu)
n.2523G>C
n.2095G>C
n.1575G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.1909G>C
c.894G>C (p.Leu298Phe)
n.1393G>C
n.2537G>C
n.1948G>C
c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.1802G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1516G>C
12g.53307671C>TCA6598825AAASc.1459G>A (p.Val487Ile)
n.2523G>A
n.2095G>A
n.1575G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.1909G>A
c.894G>A (p.Leu298=)
n.1393G>A
n.2537G>A
n.1948G>A
c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.1802G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307672A>CCA385037062AAASc.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.2522T>G
n.2094T>G
n.1574T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.1908T>G
c.893T>G (p.Leu298Trp)
n.1392T>G
n.2536T>G
n.1947T>G
c.1359T>G (p.Phe453Leu)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1801T>G
c.1473T>G (p.Phe491Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.1515T>G
12g.53307672A>GCA385037058AAASc.1458T>C (p.Phe486=)
n.2522T>C
n.2094T>C
n.1574T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.1908T>C
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.1392T>C
n.2536T>C
n.1947T>C
c.1359T>C (p.Phe453=)
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1801T>C
c.1473T>C (p.Phe491=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.1515T>C
12g.53307672A>TCA385037055AAASc.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.2522T>A
n.2094T>A
n.1574T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.1908T>A
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.1392T>A
n.2536T>A
n.1947T>A
c.1359T>A (p.Phe453Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1801T>A
c.1473T>A (p.Phe491Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.1515T>A
12g.53307674dupCA6598824AAASc.1458dup (p.Val487CysfsTer9)
n.2522dup
n.2094dup
n.1574dup
c.*376dup (n.*376dup)
n.1908dup
c.893dup (p.Leu298PhefsTer?)
n.1392dup
n.2536dup
n.1947dup
c.1359dup (p.Val454CysfsTer9)
c.1086dup (p.Val363CysfsTer9)
n.1801dup
c.1473dup (p.Val492CysfsTer9)
c.1515dup (p.Val506CysfsTer9)
c.1500dup (p.Val501CysfsTer9)
c.1416dup (p.Val473CysfsTer9)
c.1401dup (p.Val468CysfsTer9)
c.849dup (p.Val284CysfsTer9)
n.1515dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307673_53307674delCA2619037148AAASc.1457_1458del (p.Phe486CysfsTer9)
n.2521_2522del
n.2093_2094del
n.1573_1574del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
n.1907_1908del
c.892_893del (p.Leu298ValfsTer?)
n.1391_1392del
n.2535_2536del
n.1946_1947del
c.1358_1359del (p.Phe453CysfsTer9)
c.1085_1086del (p.Phe362CysfsTer9)
n.1800_1801del
c.1472_1473del (p.Phe491CysfsTer9)
c.1514_1515del (p.Phe505CysfsTer9)
c.1499_1500del (p.Phe500CysfsTer9)
c.1415_1416del (p.Phe472CysfsTer9)
c.1400_1401del (p.Phe467CysfsTer9)
c.848_849del (p.Phe283CysfsTer9)
n.1514_1515del
 gnomAD v4
12g.53307673A>CCA385037074AAASc.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.2521T>G
n.2093T>G
n.1573T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1907T>G
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.1391T>G
n.2535T>G
n.1946T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1800T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.1514T>G
 dbSNP
12g.53307673A>GCA385037076AAASc.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.2521T>C
n.2093T>C
n.1573T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1907T>C
c.892T>C (p.Leu298=)
n.1391T>C
n.2535T>C
n.1946T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1800T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.1514T>C
12g.53307673A>TCA385037080AAASc.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.2521T>A
n.2093T>A
n.1573T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1907T>A
c.892T>A (p.Leu298Met)
n.1391T>A
n.2535T>A
n.1946T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1800T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.1514T>A
12g.53307674A>CCA385037084AAASc.1456T>G (p.Phe486Val)
n.2520T>G
n.2092T>G
n.1572T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1906T>G
c.891T>G (p.Thr297=)
n.1390T>G
n.2534T>G
n.1945T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1799T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.1513T>G
12g.53307674A>GCA385037086AAASc.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.2520T>C
n.2092T>C
n.1572T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1906T>C
c.891T>C (p.Thr297=)
n.1390T>C
n.2534T>C
n.1945T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1799T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.1513T>C
12g.53307674A>TCA385037089AAASc.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.2520T>A
n.2092T>A
n.1572T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1906T>A
c.891T>A (p.Thr297=)
n.1390T>A
n.2534T>A
n.1945T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1799T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.1513T>A
12g.53307675G>ACA6598826AAASc.1455C>T (p.Tyr485=)
n.2519C>T
n.2091C>T
n.1571C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1905C>T
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.1389C>T
n.2533C>T
n.1944C>T
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1083C>T (p.Tyr361=)
n.1798C>T
c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.1413C>T (p.Tyr471=)
c.1398C>T (p.Tyr466=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
n.1512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307675G>CCA385037092AAASc.1455C>G (p.Tyr485Ter)
n.2519C>G
n.2091C>G
n.1571C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1905C>G
c.890C>G (p.Thr297Ser)
n.1389C>G
n.2533C>G
n.1944C>G
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
n.1798C>G
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
n.1512C>G
12g.53307675G=CA2036909574AAASc.1455C= (p.Tyr485=)
n.2519C=
n.2091C=
n.1571C=
c.*373C= (n.*373C=)
n.1905C=
c.890C= (p.Thr297=)
n.1389C=
n.2533C=
n.1944C=
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.1083C= (p.Tyr361=)
n.1798C=
c.1470C= (p.Tyr490=)
c.1512C= (p.Tyr504=)
c.1497C= (p.Tyr499=)
c.1413C= (p.Tyr471=)
c.1398C= (p.Tyr466=)
c.846C= (p.Tyr282=)
n.1512C=
12g.53307675G>TCA385037094AAASc.1455C>A (p.Tyr485Ter)
n.2519C>A
n.2091C>A
n.1571C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1905C>A
c.890C>A (p.Thr297Asn)
n.1389C>A
n.2533C>A
n.1944C>A
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
n.1798C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
n.1512C>A
 dbSNP
12g.53307676T>ACA385037101AAASc.1454A>T (p.Tyr485Phe)
n.2518A>T
n.2090A>T
n.1570A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1904A>T
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.1388A>T
n.2532A>T
n.1943A>T
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
n.1797A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.1511A>T
12g.53307676T>CCA385037104AAASc.1454A>G (p.Tyr485Cys)
n.2518A>G
n.2090A>G
n.1570A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1904A>G
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.1388A>G
n.2532A>G
n.1943A>G
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
n.1797A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.1511A>G
12g.53307676T>GCA385037107AAASc.1454A>C (p.Tyr485Ser)
n.2518A>C
n.2090A>C
n.1570A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1904A>C
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.1388A>C
n.2532A>C
n.1943A>C
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
n.1797A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.1511A>C
12g.53307677A>CCA385037117AAASc.1453T>G (p.Tyr485Asp)
n.2517T>G
n.2089T>G
n.1569T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1903T>G
c.888T>G (p.Cys296Trp)
n.1387T>G
n.2531T>G
n.1942T>G
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
n.1796T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.1510T>G
12g.53307677A>GCA385037122AAASc.1453T>C (p.Tyr485His)
n.2517T>C
n.2089T>C
n.1569T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1903T>C
c.888T>C (p.Cys296=)
n.1387T>C
n.2531T>C
n.1942T>C
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1081T>C (p.Tyr361His)
n.1796T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
n.1510T>C
12g.53307677A>TCA385037125AAASc.1453T>A (p.Tyr485Asn)
n.2517T>A
n.2089T>A
n.1569T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1903T>A
c.888T>A (p.Cys296Ter)
n.1387T>A
n.2531T>A
n.1942T>A
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
n.1796T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.1510T>A
12g.53307677_53307678delinsACCA2036909575AAASc.1452_1453delinsGT (p.Leu484=)
n.2516_2517delinsGT
n.2088_2089delinsGT
n.1568_1569delinsGT
c.*370_*371delinsGT (n.*370_*371delinsGT)
n.1902_1903delinsGT
c.887_888delinsGT (p.Cys296=)
n.1386_1387delinsGT
n.2530_2531delinsGT
n.1941_1942delinsGT
c.1353_1354delinsGT (p.Leu451=)
c.1080_1081delinsGT (p.Leu360=)
n.1795_1796delinsGT
c.1467_1468delinsGT (p.Leu489=)
c.1509_1510delinsGT (p.Leu503=)
c.1494_1495delinsGT (p.Leu498=)
c.1410_1411delinsGT (p.Leu470=)
c.1395_1396delinsGT (p.Leu465=)
c.843_844delinsGT (p.Leu281=)
n.1509_1510delinsGT
12g.53307678delCA605243798AAASc.1452del (p.Tyr485ThrfsTer?)
n.2516del
n.2088del
n.1568del
c.*370del (n.*370del)
n.1902del
c.887del (p.Cys296LeufsTer11)
n.1386del
n.2530del
n.1941del
c.1353del (p.Tyr452ThrfsTer?)
c.1080del (p.Tyr361ThrfsTer?)
n.1795del
c.1467del (p.Tyr490ThrfsTer?)
c.1509del (p.Tyr504ThrfsTer?)
c.1494del (p.Tyr499ThrfsTer?)
c.1410del (p.Tyr471ThrfsTer?)
c.1395del (p.Tyr466ThrfsTer?)
c.843del (p.Tyr282ThrfsTer?)
n.1509del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307678C>ACA385037129AAASc.1452G>T (p.Leu484=)
n.2516G>T
n.2088G>T
n.1568G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.1902G>T
c.887G>T (p.Cys296Phe)
n.1386G>T
n.2530G>T
n.1941G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
n.1795G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1509G>T
12g.53307678C=CA2036909576AAASc.1452G= (p.Leu484=)
n.2516G=
n.2088G=
n.1568G=
c.*370G= (n.*370G=)
n.1902G=
c.887G= (p.Cys296=)
n.1386G=
n.2530G=
n.1941G=
c.1353G= (p.Leu451=)
c.1080G= (p.Leu360=)
n.1795G=
c.1467G= (p.Leu489=)
c.1509G= (p.Leu503=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1395G= (p.Leu465=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.1509G=
12g.53307678C>GCA385037135AAASc.1452G>C (p.Leu484=)
n.2516G>C
n.2088G>C
n.1568G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.1902G>C
c.887G>C (p.Cys296Ser)
n.1386G>C
n.2530G>C
n.1941G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
n.1795G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1509G>C
 ClinVar
12g.53307678C>TCA385037131AAASc.1452G>A (p.Leu484=)
n.2516G>A
n.2088G>A
n.1568G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.1902G>A
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
n.1386G>A
n.2530G>A
n.1941G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
n.1795G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1509G>A
 dbSNP
12g.53307679A>CCA385037140AAASc.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.2515T>G
n.2087T>G
n.1567T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.1901T>G
c.886T>G (p.Cys296Gly)
n.1385T>G
n.2529T>G
n.1940T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.1794T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1508T>G
12g.53307679A>GCA385037142AAASc.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.2515T>C
n.2087T>C
n.1567T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.1901T>C
c.886T>C (p.Cys296Arg)
n.1385T>C
n.2529T>C
n.1940T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.1794T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1508T>C
12g.53307679A>TCA385037145AAASc.1451T>A (p.Leu484Gln)
n.2515T>A
n.2087T>A
n.1567T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.1901T>A
c.886T>A (p.Cys296Ser)
n.1385T>A
n.2529T>A
n.1940T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
n.1794T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1508T>A
12g.53307680G>ACA480081358AAASc.1450C>T (p.Leu484=)
n.2514C>T
n.2086C>T
n.1566C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1900C>T
c.885C>T (p.Arg295=)
n.1384C>T
n.2528C>T
n.1939C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
n.1793C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1507C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307680G>CCA6598827AAASc.1450C>G (p.Leu484Val)
n.2514C>G
n.2086C>G
n.1566C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1900C>G
c.885C>G (p.Arg295=)
n.1384C>G
n.2528C>G
n.1939C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1793C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1507C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307680G=CA2036909577AAASc.1450C= (p.Leu484=)
n.2514C=
n.2086C=
n.1566C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.1900C=
c.885C= (p.Arg295=)
n.1384C=
n.2528C=
n.1939C=
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1078C= (p.Leu360=)
n.1793C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1393C= (p.Leu465=)
c.841C= (p.Leu281=)
n.1507C=
12g.53307680G>TCA385037152AAASc.1450C>A (p.Leu484Met)
n.2514C>A
n.2086C>A
n.1566C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1900C>A
c.885C>A (p.Arg295=)
n.1384C>A
n.2528C>A
n.1939C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
n.1793C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1507C>A
12g.53307681C>ACA385037156AAASc.1449G>T (p.Pro483=)
n.2513G>T
n.2085G>T
n.1565G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1899G>T
c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.1383G>T
n.2527G>T
n.1938G>T
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.1077G>T (p.Pro359=)
n.1792G>T
c.1464G>T (p.Pro488=)
c.1506G>T (p.Pro502=)
c.1491G>T (p.Pro497=)
c.1407G>T (p.Pro469=)
c.1392G>T (p.Pro464=)
c.840G>T (p.Pro280=)
n.1506G>T
12g.53307681C=CA2036909578AAASc.1449G= (p.Pro483=)
n.2513G=
n.2085G=
n.1565G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.1899G=
c.884G= (p.Arg295=)
n.1383G=
n.2527G=
n.1938G=
c.1350G= (p.Pro450=)
c.1077G= (p.Pro359=)
n.1792G=
c.1464G= (p.Pro488=)
c.1506G= (p.Pro502=)
c.1491G= (p.Pro497=)
c.1407G= (p.Pro469=)
c.1392G= (p.Pro464=)
c.840G= (p.Pro280=)
n.1506G=
12g.53307681C>GCA385037161AAASc.1449G>C (p.Pro483=)
n.2513G>C
n.2085G>C
n.1565G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1899G>C
c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.1383G>C
n.2527G>C
n.1938G>C
c.1350G>C (p.Pro450=)
c.1077G>C (p.Pro359=)
n.1792G>C
c.1464G>C (p.Pro488=)
c.1506G>C (p.Pro502=)
c.1491G>C (p.Pro497=)
c.1407G>C (p.Pro469=)
c.1392G>C (p.Pro464=)
c.840G>C (p.Pro280=)
n.1506G>C
12g.53307681C>TCA6598828AAASc.1449G>A (p.Pro483=)
n.2513G>A
n.2085G>A
n.1565G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1899G>A
c.884G>A (p.Arg295His)
n.1383G>A
n.2527G>A
n.1938G>A
c.1350G>A (p.Pro450=)
c.1077G>A (p.Pro359=)
n.1792G>A
c.1464G>A (p.Pro488=)
c.1506G>A (p.Pro502=)
c.1491G>A (p.Pro497=)
c.1407G>A (p.Pro469=)
c.1392G>A (p.Pro464=)
c.840G>A (p.Pro280=)
n.1506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307681_53307682delinsCGCA2036909579AAASc.1448_1449delinsCG (p.Pro483=)
n.2512_2513delinsCG
n.2084_2085delinsCG
n.1564_1565delinsCG
c.*366_*367delinsCG (n.*366_*367delinsCG)
n.1898_1899delinsCG
c.883_884delinsCG (p.Arg295=)
n.1382_1383delinsCG
n.2526_2527delinsCG
n.1937_1938delinsCG
c.1349_1350delinsCG (p.Pro450=)
c.1076_1077delinsCG (p.Pro359=)
n.1791_1792delinsCG
c.1463_1464delinsCG (p.Pro488=)
c.1505_1506delinsCG (p.Pro502=)
c.1490_1491delinsCG (p.Pro497=)
c.1406_1407delinsCG (p.Pro469=)
c.1391_1392delinsCG (p.Pro464=)
c.839_840delinsCG (p.Pro280=)
n.1505_1506delinsCG
12g.53307682G>ACA6598830AAASc.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.2512C>T
n.2084C>T
n.1564C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.1898C>T
c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.1382C>T
n.2526C>T
n.1937C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1791C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307682G>CCA385037195AAASc.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.2512C>G
n.2084C>G
n.1564C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.1898C>G
c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.1382C>G
n.2526C>G
n.1937C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1791C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1505C>G
 gnomAD v4
12g.53307682G=CA2036909580AAASc.1448C= (p.Pro483=)
n.2512C=
n.2084C=
n.1564C=
c.*366C= (n.*366C=)
n.1898C=
c.883C= (p.Arg295=)
n.1382C=
n.2526C=
n.1937C=
c.1349C= (p.Pro450=)
c.1076C= (p.Pro359=)
n.1791C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1406C= (p.Pro469=)
c.1391C= (p.Pro464=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.1505C=
12g.53307682G>TCA385037199AAASc.1448C>A (p.Pro483Gln)
n.2512C>A
n.2084C>A
n.1564C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.1898C>A
c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.1382C>A
n.2526C>A
n.1937C>A
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1791C>A
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
c.839C>A (p.Pro280Gln)
n.1505C>A
12g.53307684delCA6598829AAASc.1448del (p.Pro483ArgfsTer?)
n.2512del
n.2084del
n.1564del
c.*366del (n.*366del)
n.1898del
c.883del (p.Arg295AlafsTer12)
n.1382del
n.2526del
n.1937del
c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?)
c.1076del (p.Pro359ArgfsTer?)
n.1791del
c.1463del (p.Pro488ArgfsTer?)
c.1505del (p.Pro502ArgfsTer?)
c.1490del (p.Pro497ArgfsTer?)
c.1406del (p.Pro469ArgfsTer?)
c.1391del (p.Pro464ArgfsTer?)
c.839del (p.Pro280ArgfsTer?)
n.1505del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307683G>ACA385037211AAASc.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.2511C>T
n.2083C>T
n.1563C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1897C>T
c.882C>T (p.Ser294=)
n.1381C>T
n.2525C>T
n.1936C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1790C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1504C>T
 gnomAD v4
12g.53307683G>CCA385037214AAASc.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.2511C>G
n.2083C>G
n.1563C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1897C>G
c.882C>G (p.Ser294=)
n.1381C>G
n.2525C>G
n.1936C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1790C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1504C>G
 dbSNP
12g.53307683G=CA2036909581AAASc.1447C= (p.Pro483=)
n.2511C=
n.2083C=
n.1563C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.1897C=
c.882C= (p.Ser294=)
n.1381C=
n.2525C=
n.1936C=
c.1348C= (p.Pro450=)
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1790C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1405C= (p.Pro469=)
c.1390C= (p.Pro464=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.1504C=
12g.53307683G>TCA385037216AAASc.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.2511C>A
n.2083C>A
n.1563C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1897C>A
c.882C>A (p.Ser294=)
n.1381C>A
n.2525C>A
n.1936C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1790C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1504C>A
12g.53307684G>ACA385037220AAASc.1446C>T (p.Ile482=)
n.2510C>T
n.2082C>T
n.1562C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1896C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.1380C>T
n.2524C>T
n.1935C>T
c.1347C>T (p.Ile449=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
n.1789C>T
c.1461C>T (p.Ile487=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
c.1389C>T (p.Ile463=)
c.837C>T (p.Ile279=)
n.1503C>T
12g.53307684G>CCA385037228AAASc.1446C>G (p.Ile482Met)
n.2510C>G
n.2082C>G
n.1562C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1896C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.1380C>G
n.2524C>G
n.1935C>G
c.1347C>G (p.Ile449Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
n.1789C>G
c.1461C>G (p.Ile487Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1503C>G
12g.53307684G>TCA385037231AAASc.1446C>A (p.Ile482=)
n.2510C>A
n.2082C>A
n.1562C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1896C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.1380C>A
n.2524C>A
n.1935C>A
c.1347C>A (p.Ile449=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
n.1789C>A
c.1461C>A (p.Ile487=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
c.1389C>A (p.Ile463=)
c.837C>A (p.Ile279=)
n.1503C>A
12g.53307685A>CCA385037238AAASc.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.2509T>G
n.2081T>G
n.1561T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1895T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.1379T>G
n.2523T>G
n.1934T>G
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1788T>G
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1502T>G
12g.53307685A>GCA385037240AAASc.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.2509T>C
n.2081T>C
n.1561T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1895T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.1379T>C
n.2523T>C
n.1934T>C
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1788T>C
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1502T>C
12g.53307685A>TCA385037244AAASc.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.2509T>A
n.2081T>A
n.1561T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1895T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.1379T>A
n.2523T>A
n.1934T>A
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1788T>A
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1502T>A
12g.53307686T>ACA385037248AAASc.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.2508A>T
n.2080A>T
n.1560A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.1894A>T
c.879A>T (p.Thr293=)
n.1378A>T
n.2522A>T
n.1933A>T
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1787A>T
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1501A>T
12g.53307686T>CCA385037251AAASc.1444A>G (p.Ile482Val)
n.2508A>G
n.2080A>G
n.1560A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.1894A>G
c.879A>G (p.Thr293=)
n.1378A>G
n.2522A>G
n.1933A>G
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1787A>G
c.1459A>G (p.Ile487Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1501A>G
 gnomAD v4
12g.53307686T>GCA385037254AAASc.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.2508A>C
n.2080A>C
n.1560A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.1894A>C
c.879A>C (p.Thr293=)
n.1378A>C
n.2522A>C
n.1933A>C
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1787A>C
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1501A>C
12g.53307687G>ACA385037258AAASc.1443C>T (p.His481=)
n.2507C>T
n.2079C>T
n.1559C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.1893C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1377C>T
n.2521C>T
n.1932C>T
c.1344C>T (p.His448=)
c.1071C>T (p.His357=)
n.1786C>T
c.1458C>T (p.His486=)
c.1500C>T (p.His500=)
c.1485C>T (p.His495=)
c.1401C>T (p.His467=)
c.1386C>T (p.His462=)
c.834C>T (p.His278=)
n.1500C>T
 ClinVar
12g.53307687G>CCA385037259AAASc.1443C>G (p.His481Gln)
n.2507C>G
n.2079C>G
n.1559C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.1893C>G
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.1377C>G
n.2521C>G
n.1932C>G
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.1071C>G (p.His357Gln)
n.1786C>G
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.1500C>G (p.His500Gln)
c.1485C>G (p.His495Gln)
c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1386C>G (p.His462Gln)
c.834C>G (p.His278Gln)
n.1500C>G
12g.53307687G>TCA385037262AAASc.1443C>A (p.His481Gln)
n.2507C>A
n.2079C>A
n.1559C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.1893C>A
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.1377C>A
n.2521C>A
n.1932C>A
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.1071C>A (p.His357Gln)
n.1786C>A
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1386C>A (p.His462Gln)
c.834C>A (p.His278Gln)
n.1500C>A
 gnomAD v4
12g.53307688T>ACA385037266AAASc.1442A>T (p.His481Leu)
n.2506A>T
n.2078A>T
n.1558A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1892A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1376A>T
n.2520A>T
n.1931A>T
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
n.1785A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
c.833A>T (p.His278Leu)
n.1499A>T
12g.53307688T>CCA385037263AAASc.1442A>G (p.His481Arg)
n.2506A>G
n.2078A>G
n.1558A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1892A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1376A>G
n.2520A>G
n.1931A>G
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
n.1785A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
c.1499A>G (p.His500Arg)
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
c.833A>G (p.His278Arg)
n.1499A>G
12g.53307688T>GCA385037264AAASc.1442A>C (p.His481Pro)
n.2506A>C
n.2078A>C
n.1558A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1892A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1376A>C
n.2520A>C
n.1931A>C
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
n.1785A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.833A>C (p.His278Pro)
n.1499A>C
12g.53307689G>ACA385037270AAASc.1441C>T (p.His481Tyr)
n.2505C>T
n.2077C>T
n.1557C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1891C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
n.1375C>T
n.2519C>T
n.1930C>T
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
n.1784C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.832C>T (p.His278Tyr)
n.1498C>T
 COSMIC
12g.53307689G>CCA385037274AAASc.1441C>G (p.His481Asp)
n.2505C>G
n.2077C>G
n.1557C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1891C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
n.1375C>G
n.2519C>G
n.1930C>G
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
n.1784C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.832C>G (p.His278Asp)
n.1498C>G
12g.53307689G>TCA385037278AAASc.1441C>A (p.His481Asn)
n.2505C>A
n.2077C>A
n.1557C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1891C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
n.1375C>A
n.2519C>A
n.1930C>A
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
n.1784C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
n.1498C>A
12g.53307691delCA2619037157AAASc.1441del (p.His481ThrfsTer?)
n.2505del
n.2077del
n.1557del
c.*359del (n.*359del)
n.1891del
c.876del (p.Thr293HisfsTer14)
n.1375del
n.2519del
n.1930del
c.1342del (p.His448ThrfsTer?)
c.1069del (p.His357ThrfsTer?)
n.1784del
c.1456del (p.His486ThrfsTer?)
c.1498del (p.His500ThrfsTer?)
c.1483del (p.His495ThrfsTer?)
c.1399del (p.His467ThrfsTer?)
c.1384del (p.His462ThrfsTer?)
c.832del (p.His278ThrfsTer?)
n.1498del
 gnomAD v4
12g.53307690G>ACA385037280AAASc.1440C>T (p.Ala480=)
n.2504C>T
n.2076C>T
n.1556C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1890C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1374C>T
n.2518C>T
n.1929C>T
c.1341C>T (p.Ala447=)
c.1068C>T (p.Ala356=)
n.1783C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1482C>T (p.Ala494=)
c.1398C>T (p.Ala466=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.831C>T (p.Ala277=)
n.1497C>T
 gnomAD v4
12g.53307690G>CCA385037282AAASc.1440C>G (p.Ala480=)
n.2504C>G
n.2076C>G
n.1556C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1890C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1374C>G
n.2518C>G
n.1929C>G
c.1341C>G (p.Ala447=)
c.1068C>G (p.Ala356=)
n.1783C>G
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1482C>G (p.Ala494=)
c.1398C>G (p.Ala466=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.831C>G (p.Ala277=)
n.1497C>G
12g.53307690G>TCA385037285AAASc.1440C>A (p.Ala480=)
n.2504C>A
n.2076C>A
n.1556C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1890C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
n.1374C>A
n.2518C>A
n.1929C>A
c.1341C>A (p.Ala447=)
c.1068C>A (p.Ala356=)
n.1783C>A
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.1398C>A (p.Ala466=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.831C>A (p.Ala277=)
n.1497C>A
12g.53307691G>ACA237330641AAASc.1439C>T (p.Ala480Val)
n.2503C>T
n.2075C>T
n.1555C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.1889C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1373C>T
n.2517C>T
n.1928C>T
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1782C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1496C>T
 dbSNP
12g.53307691G>CCA385037292AAASc.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.2503C>G
n.2075C>G
n.1555C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.1889C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.1373C>G
n.2517C>G
n.1928C>G
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.1782C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1496C>G
12g.53307691G=CA2036909582AAASc.1439C= (p.Ala480=)
n.2503C=
n.2075C=
n.1555C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.1889C=
c.874C= (p.Pro292=)
n.1373C=
n.2517C=
n.1928C=
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1067C= (p.Ala356=)
n.1782C=
c.1454C= (p.Ala485=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.1496C=
12g.53307691G>TCA385037296AAASc.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.2503C>A
n.2075C>A
n.1555C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.1889C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1373C>A
n.2517C>A
n.1928C>A
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1782C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1496C>A
12g.53307692C>ACA385037299AAASc.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.2502G>T
n.2074G>T
n.1554G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.1888G>T
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.1372G>T
n.2516G>T
n.1927G>T
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1781G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1495G>T
12g.53307692C>GCA385037302AAASc.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.2502G>C
n.2074G>C
n.1554G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.1888G>C
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.1372G>C
n.2516G>C
n.1927G>C
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.1781G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1495G>C
12g.53307692C>TCA385037305AAASc.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.2502G>A
n.2074G>A
n.1554G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.1888G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1372G>A
n.2516G>A
n.1927G>A
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1781G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1495G>A
12g.53307693A>CCA385037309AAASc.1437T>G (p.Ile479Met)
n.2501T>G
n.2073T>G
n.1553T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1887T>G
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.1371T>G
n.2515T>G
n.1926T>G
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.1780T>G
c.1452T>G (p.Ile484Met)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.828T>G (p.Ile276Met)
n.1494T>G
12g.53307693A>GCA385037315AAASc.1437T>C (p.Ile479=)
n.2501T>C
n.2073T>C
n.1553T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1887T>C
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1371T>C
n.2515T>C
n.1926T>C
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.1780T>C
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.828T>C (p.Ile276=)
n.1494T>C
12g.53307693A>TCA385037312AAASc.1437T>A (p.Ile479=)
n.2501T>A
n.2073T>A
n.1553T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1887T>A
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1371T>A
n.2515T>A
n.1926T>A
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.1780T>A
c.1452T>A (p.Ile484=)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1395T>A (p.Ile465=)
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.828T>A (p.Ile276=)
n.1494T>A
12g.53307693_53307694insTCA2695216875AAASc.1436_1437insA (p.Ala480CysfsTer16)
n.2500_2501insA
n.2072_2073insA
n.1552_1553insA
c.*354_*355insA (n.*354_*355insA)
n.1886_1887insA
c.871_872insA (p.Leu291TyrfsTer?)
n.1370_1371insA
n.2514_2515insA
n.1925_1926insA
c.1337_1338insA (p.Ala447CysfsTer16)
c.1064_1065insA (p.Ala356CysfsTer16)
n.1779_1780insA
c.1451_1452insA (p.Ala485CysfsTer16)
c.1493_1494insA (p.Ala499CysfsTer16)
c.1478_1479insA (p.Ala494CysfsTer16)
c.1394_1395insA (p.Ala466CysfsTer16)
c.1379_1380insA (p.Ala461CysfsTer16)
c.827_828insA (p.Ala277CysfsTer16)
n.1493_1494insA
12g.53307694A=CA2036909583AAASc.1436T= (p.Ile479=)
n.2500T=
n.2072T=
n.1552T=
c.*354T= (n.*354T=)
n.1886T=
c.871T= (p.Leu291=)
n.1370T=
n.2514T=
n.1925T=
c.1337T= (p.Ile446=)
c.1064T= (p.Ile355=)
n.1779T=
c.1451T= (p.Ile484=)
c.1493T= (p.Ile498=)
c.1478T= (p.Ile493=)
c.1394T= (p.Ile465=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.827T= (p.Ile276=)
n.1493T=
12g.53307694A>CCA385037319AAASc.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.2500T>G
n.2072T>G
n.1552T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.1886T>G
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1370T>G
n.2514T>G
n.1925T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1779T>G
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.1493T>G
12g.53307694A>GCA6598831AAASc.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.2500T>C
n.2072T>C
n.1552T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.1886T>C
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1370T>C
n.2514T>C
n.1925T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1779T>C
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.1493T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307694A>TCA385037323AAASc.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.2500T>A
n.2072T>A
n.1552T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.1886T>A
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.1370T>A
n.2514T>A
n.1925T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1779T>A
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.1493T>A
12g.53307695T>ACA385037329AAASc.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.2499A>T
n.2071A>T
n.1551A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1885A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
n.1369A>T
n.2513A>T
n.1924A>T
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c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1778A>T
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.1492A>T
12g.53307695T>CCA385037337AAASc.1435A>G (p.Ile479Val)
n.2499A>G
n.2071A>G
n.1551A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1885A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
n.1369A>G
n.2513A>G
n.1924A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1778A>G
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307695T>GCA385037340AAASc.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.2499A>C
n.2071A>C
n.1551A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1885A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
n.1369A>C
n.2513A>C
n.1924A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1778A>C
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.1492A>C
12g.53307695T=CA2036909584AAASc.1435A= (p.Ile479=)
n.2499A=
n.2071A=
n.1551A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.1885A=
c.870A= (p.Glu290=)
n.1369A=
n.2513A=
n.1924A=
c.1336A= (p.Ile446=)
c.1063A= (p.Ile355=)
n.1778A=
c.1450A= (p.Ile484=)
c.1492A= (p.Ile498=)
c.1477A= (p.Ile493=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.826A= (p.Ile276=)
n.1492A=
12g.53307696T>ACA385037343AAASc.1434A>T (p.Arg478=)
n.2498A>T
n.2070A>T
n.1550A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1884A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1368A>T
n.2512A>T
n.1923A>T
c.1335A>T (p.Arg445=)
c.1062A>T (p.Arg354=)
n.1777A>T
c.1449A>T (p.Arg483=)
c.1491A>T (p.Arg497=)
c.1476A>T (p.Arg492=)
c.1392A>T (p.Arg464=)
c.1377A>T (p.Arg459=)
c.825A>T (p.Arg275=)
n.1491A>T
12g.53307696T>CCA385037346AAASc.1434A>G (p.Arg478=)
n.2498A>G
n.2070A>G
n.1550A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1884A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1368A>G
n.2512A>G
n.1923A>G
c.1335A>G (p.Arg445=)
c.1062A>G (p.Arg354=)
n.1777A>G
c.1449A>G (p.Arg483=)
c.1491A>G (p.Arg497=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
c.825A>G (p.Arg275=)
n.1491A>G
12g.53307696T>GCA385037350AAASc.1434A>C (p.Arg478=)
n.2498A>C
n.2070A>C
n.1550A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1884A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1368A>C
n.2512A>C
n.1923A>C
c.1335A>C (p.Arg445=)
c.1062A>C (p.Arg354=)
n.1777A>C
c.1449A>C (p.Arg483=)
c.1491A>C (p.Arg497=)
c.1476A>C (p.Arg492=)
c.1392A>C (p.Arg464=)
c.1377A>C (p.Arg459=)
c.825A>C (p.Arg275=)
n.1491A>C
12g.53307697C>ACA6598832AAASc.1433G>T (p.Arg478Leu)
n.2497G>T
n.2069G>T
n.1549G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1883G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1367G>T
n.2511G>T
n.1922G>T
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
n.1776G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.1490G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307697C=CA2036909585AAASc.1433G= (p.Arg478=)
n.2497G=
n.2069G=
n.1549G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.1883G=
c.868G= (p.Glu290=)
n.1367G=
n.2511G=
n.1922G=
c.1334G= (p.Arg445=)
c.1061G= (p.Arg354=)
n.1776G=
c.1448G= (p.Arg483=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.1490G=
12g.53307697C>GCA6598833AAASc.1433G>C (p.Arg478Pro)
n.2497G>C
n.2069G>C
n.1549G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1883G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1367G>C
n.2511G>C
n.1922G>C
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
n.1776G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.1490G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307697C>TCA6598834AAASc.1433G>A (p.Arg478Gln)
n.2497G>A
n.2069G>A
n.1549G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1883G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1367G>A
n.2511G>A
n.1922G>A
c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1061G>A (p.Arg354Gln)
n.1776G>A
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1376G>A (p.Arg459Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
n.1490G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307698G>ACA117224AAASc.1432C>T (p.Arg478Ter)
n.2496C>T
n.2068C>T
n.1548C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1882C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
n.1366C>T
n.2510C>T
n.1921C>T
c.1333C>T (p.Arg445Ter)
c.1060C>T (p.Arg354Ter)
n.1775C>T
c.1447C>T (p.Arg483Ter)
c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
c.1390C>T (p.Arg464Ter)
c.1375C>T (p.Arg459Ter)
c.823C>T (p.Arg275Ter)
n.1489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307698G>CCA385037367AAASc.1432C>G (p.Arg478Gly)
n.2496C>G
n.2068C>G
n.1548C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1882C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
n.1366C>G
n.2510C>G
n.1921C>G
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
n.1775C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.1489C>G
12g.53307698G=CA2036909586AAASc.1432C= (p.Arg478=)
n.2496C=
n.2068C=
n.1548C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.1882C=
c.867C= (p.Ala289=)
n.1366C=
n.2510C=
n.1921C=
c.1333C= (p.Arg445=)
c.1060C= (p.Arg354=)
n.1775C=
c.1447C= (p.Arg483=)
c.1489C= (p.Arg497=)
c.1474C= (p.Arg492=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.1489C=
12g.53307698G>TCA480081377AAASc.1432C>A (p.Arg478=)
n.2496C>A
n.2068C>A
n.1548C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1882C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
n.1366C>A
n.2510C>A
n.1921C>A
c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1060C>A (p.Arg354=)
n.1775C>A
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1375C>A (p.Arg459=)
c.823C>A (p.Arg275=)
n.1489C>A
12g.53307699G>ACA385037376AAASc.1431C>T (p.Gly477=)
n.2495C>T
n.2067C>T
n.1547C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.1881C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1365C>T
n.2509C>T
n.1920C>T
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1059C>T (p.Gly353=)
n.1774C>T
c.1446C>T (p.Gly482=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.1389C>T (p.Gly463=)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.822C>T (p.Gly274=)
n.1488C>T
12g.53307699G>CCA385037371AAASc.1431C>G (p.Gly477=)
n.2495C>G
n.2067C>G
n.1547C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.1881C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1365C>G
n.2509C>G
n.1920C>G
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1059C>G (p.Gly353=)
n.1774C>G
c.1446C>G (p.Gly482=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.1389C>G (p.Gly463=)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.822C>G (p.Gly274=)
n.1488C>G
12g.53307699G=CA2036909587AAASc.1431C= (p.Gly477=)
n.2495C=
n.2067C=
n.1547C=
c.*349C= (n.*349C=)
n.1881C=
c.866C= (p.Ala289=)
n.1365C=
n.2509C=
n.1920C=
c.1332C= (p.Gly444=)
c.1059C= (p.Gly353=)
n.1774C=
c.1446C= (p.Gly482=)
c.1488C= (p.Gly496=)
c.1473C= (p.Gly491=)
c.1389C= (p.Gly463=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.822C= (p.Gly274=)
n.1488C=
12g.53307699G>TCA237330648AAASc.1431C>A (p.Gly477=)
n.2495C>A
n.2067C>A
n.1547C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.1881C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.1365C>A
n.2509C>A
n.1920C>A
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1059C>A (p.Gly353=)
n.1774C>A
c.1446C>A (p.Gly482=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.1389C>A (p.Gly463=)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.822C>A (p.Gly274=)
n.1488C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307700C>ACA385037380AAASc.1430G>T (p.Gly477Val)
n.2494G>T
n.2066G>T
n.1546G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1880G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1364G>T
n.2508G>T
n.1919G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1773G>T
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1487G>T
12g.53307700C=CA2036909588AAASc.1430G= (p.Gly477=)
n.2494G=
n.2066G=
n.1546G=
c.*348G= (n.*348G=)
n.1880G=
c.865G= (p.Ala289=)
n.1364G=
n.2508G=
n.1919G=
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.1773G=
c.1445G= (p.Gly482=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.1388G= (p.Gly463=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.821G= (p.Gly274=)
n.1487G=
12g.53307700C>GCA385037383AAASc.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.2494G>C
n.2066G>C
n.1546G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1880G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1364G>C
n.2508G>C
n.1919G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1773G>C
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1487G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307700C>TCA385037386AAASc.1430G>A (p.Gly477Asp)
n.2494G>A
n.2066G>A
n.1546G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1880G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1364G>A
n.2508G>A
n.1919G>A
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.1773G>A
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1487G>A
12g.53307701C>ACA385037390AAASc.1429G>T (p.Gly477Cys)
n.2493G>T
n.2065G>T
n.1545G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1879G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1363G>T
n.2507G>T
n.1918G>T
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1772G>T
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.1486G>T
12g.53307701C>GCA385037392AAASc.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.2493G>C
n.2065G>C
n.1545G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1879G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
n.1363G>C
n.2507G>C
n.1918G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1772G>C
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.1486G>C
12g.53307701C>TCA385037394AAASc.1429G>A (p.Gly477Ser)
n.2493G>A
n.2065G>A
n.1545G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1879G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
n.1363G>A
n.2507G>A
n.1918G>A
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1772G>A
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.1486G>A
12g.53307702T>ACA385037398AAASc.1428A>T (p.Thr476=)
n.2492A>T
n.2064A>T
n.1544A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.1878A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
n.1362A>T
n.2506A>T
n.1917A>T
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.1056A>T (p.Thr352=)
n.1771A>T
c.1443A>T (p.Thr481=)
c.1485A>T (p.Thr495=)
c.1470A>T (p.Thr490=)
c.1386A>T (p.Thr462=)
c.1371A>T (p.Thr457=)
c.819A>T (p.Thr273=)
n.1485A>T
12g.53307702T>CCA6598835AAASc.1428A>G (p.Thr476=)
n.2492A>G
n.2064A>G
n.1544A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1878A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
n.1362A>G
n.2506A>G
n.1917A>G
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.1056A>G (p.Thr352=)
n.1771A>G
c.1443A>G (p.Thr481=)
c.1485A>G (p.Thr495=)
c.1470A>G (p.Thr490=)
c.1386A>G (p.Thr462=)
c.1371A>G (p.Thr457=)
c.819A>G (p.Thr273=)
n.1485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307702T>GCA385037404AAASc.1428A>C (p.Thr476=)
n.2492A>C
n.2064A>C
n.1544A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.1878A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
n.1362A>C
n.2506A>C
n.1917A>C
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.1056A>C (p.Thr352=)
n.1771A>C
c.1443A>C (p.Thr481=)
c.1485A>C (p.Thr495=)
c.1470A>C (p.Thr490=)
c.1386A>C (p.Thr462=)
c.1371A>C (p.Thr457=)
c.819A>C (p.Thr273=)
n.1485A>C
12g.53307702T=CA2036909589AAASc.1428A= (p.Thr476=)
n.2492A=
n.2064A=
n.1544A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.1878A=
c.863A= (p.Gln288=)
n.1362A=
n.2506A=
n.1917A=
c.1329A= (p.Thr443=)
c.1056A= (p.Thr352=)
n.1771A=
c.1443A= (p.Thr481=)
c.1485A= (p.Thr495=)
c.1470A= (p.Thr490=)
c.1386A= (p.Thr462=)
c.1371A= (p.Thr457=)
c.819A= (p.Thr273=)
n.1485A=
12g.53307703G>ACA385037411AAASc.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.2491C>T
n.2063C>T
n.1543C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1877C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
n.1361C>T
n.2505C>T
n.1916C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1770C>T
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1484C>T
12g.53307703G>CCA385037413AAASc.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.2491C>G
n.2063C>G
n.1543C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1877C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
n.1361C>G
n.2505C>G
n.1916C>G
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1770C>G
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
c.1385C>G (p.Thr462Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
n.1484C>G
 gnomAD v4
12g.53307703G>TCA385037417AAASc.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.2491C>A
n.2063C>A
n.1543C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1877C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
n.1361C>A
n.2505C>A
n.1916C>A
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1770C>A
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
c.1385C>A (p.Thr462Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
n.1484C>A
12g.53307704T>ACA385037426AAASc.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.2490A>T
n.2062A>T
n.1542A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1876A>T
c.861A>T (p.Pro287=)
n.1360A>T
n.2504A>T
n.1915A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1769A>T
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.1483A>T
12g.53307704T>CCA385037425AAASc.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.2490A>G
n.2062A>G
n.1542A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1876A>G
c.861A>G (p.Pro287=)
n.1360A>G
n.2504A>G
n.1915A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1769A>G
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.1483A>G
12g.53307704T>GCA385037422AAASc.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.2490A>C
n.2062A>C
n.1542A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1876A>C
c.861A>C (p.Pro287=)
n.1360A>C
n.2504A>C
n.1915A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1769A>C
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.1483A>C
12g.53307705G>ACA385037435AAASc.1425C>T (p.Ser475=)
n.2489C>T
n.2061C>T
n.1541C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1875C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1359C>T
n.2503C>T
n.1914C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
n.1768C>T
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.816C>T (p.Ser272=)
n.1482C>T
 ClinVar
12g.53307705G>CCA385037431AAASc.1425C>G (p.Ser475=)
n.2489C>G
n.2061C>G
n.1541C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1875C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.1359C>G
n.2503C>G
n.1914C>G
c.1326C>G (p.Ser442=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
n.1768C>G
c.1440C>G (p.Ser480=)
c.1482C>G (p.Ser494=)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.1383C>G (p.Ser461=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
c.816C>G (p.Ser272=)
n.1482C>G
12g.53307705G=CA2036909590AAASc.1425C= (p.Ser475=)
n.2489C=
n.2061C=
n.1541C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.1875C=
c.860C= (p.Pro287=)
n.1359C=
n.2503C=
n.1914C=
c.1326C= (p.Ser442=)
c.1053C= (p.Ser351=)
n.1768C=
c.1440C= (p.Ser480=)
c.1482C= (p.Ser494=)
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1383C= (p.Ser461=)
c.1368C= (p.Ser456=)
c.816C= (p.Ser272=)
n.1482C=
12g.53307705G>TCA385037434AAASc.1425C>A (p.Ser475=)
n.2489C>A
n.2061C>A
n.1541C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1875C>A
c.860C>A (p.Pro287Gln)
n.1359C>A
n.2503C>A
n.1914C>A
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
n.1768C>A
c.1440C>A (p.Ser480=)
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1383C>A (p.Ser461=)
c.1368C>A (p.Ser456=)
c.816C>A (p.Ser272=)
n.1482C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307706G>ACA385037440AAASc.1424C>T (p.Ser475Phe)
n.2488C>T
n.2060C>T
n.1540C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.1874C>T
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.1358C>T
n.2502C>T
n.1913C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.1767C>T
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
n.1481C>T
 COSMIC
12g.53307706G>CCA385037443AAASc.1424C>G (p.Ser475Cys)
n.2488C>G
n.2060C>G
n.1540C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.1874C>G
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.1358C>G
n.2502C>G
n.1913C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.1767C>G
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
n.1481C>G
12g.53307706G>TCA385037445AAASc.1424C>A (p.Ser475Tyr)
n.2488C>A
n.2060C>A
n.1540C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.1874C>A
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.1358C>A
n.2502C>A
n.1913C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1767C>A
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.1481C>A

Number of alleles fetched