Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53307532C>ACA385034671AAASc.1598G>T (p.Gly533Val)
n.2662G>T
n.2234G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1532G>T
n.2087G>T
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1941G>T
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.1655G>T
12g.53307532C=CA2036909500AAASc.1598G= (p.Gly533=)
n.2662G=
n.2234G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.1033G= (p.Gly345=)
n.1532G=
n.2087G=
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1226G= (p.Gly409=)
n.1941G=
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1556G= (p.Gly519=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.989G= (p.Gly330=)
n.1655G=
12g.53307532C>GCA385034674AAASc.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.2662G>C
n.2234G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1532G>C
n.2087G>C
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1941G>C
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1655G>C
12g.53307532C>TCA6598795AAASc.1598G>A (p.Gly533Glu)
n.2662G>A
n.2234G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1532G>A
n.2087G>A
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1941G>A
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307533C>ACA385034678AAASc.1597G>T (p.Gly533Trp)
n.2661G>T
n.2233G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1032G>T (p.Gln344His)
n.1531G>T
n.2086G>T
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
c.1225G>T (p.Gly409Trp)
n.1940G>T
c.1612G>T (p.Gly538Trp)
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.1555G>T (p.Gly519Trp)
c.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.1654G>T
12g.53307533C=CA2036909501AAASc.1597G= (p.Gly533=)
n.2661G=
n.2233G=
c.*515G= (n.*515G=)
c.1032G= (p.Gln344=)
n.1531G=
n.2086G=
c.1498G= (p.Gly500=)
c.1225G= (p.Gly409=)
n.1940G=
c.1612G= (p.Gly538=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1639G= (p.Gly547=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.988G= (p.Gly330=)
n.1654G=
12g.53307533C>GCA385034680AAASc.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.2661G>C
n.2233G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1032G>C (p.Gln344His)
n.1531G>C
n.2086G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1940G>C
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1654G>C
12g.53307533C>TCA6598796AAASc.1597G>A (p.Gly533Arg)
n.2661G>A
n.2233G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1032G>A (p.Gln344=)
n.1531G>A
n.2086G>A
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1940G>A
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307534T>ACA385034686AAASc.1596A>T (p.Pro532=)
n.2660A>T
n.2232A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1530A>T
n.2085A>T
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.1224A>T (p.Pro408=)
n.1939A>T
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1653A>T (p.Pro551=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.1539A>T (p.Pro513=)
c.987A>T (p.Pro329=)
n.1653A>T
12g.53307534T>CCA385034689AAASc.1596A>G (p.Pro532=)
n.2660A>G
n.2232A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1530A>G
n.2085A>G
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.1224A>G (p.Pro408=)
n.1939A>G
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1653A>G (p.Pro551=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.1554A>G (p.Pro518=)
c.1539A>G (p.Pro513=)
c.987A>G (p.Pro329=)
n.1653A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53307534T>GCA385034691AAASc.1596A>C (p.Pro532=)
n.2660A>C
n.2232A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1530A>C
n.2085A>C
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.1224A>C (p.Pro408=)
n.1939A>C
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1653A>C (p.Pro551=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.1539A>C (p.Pro513=)
c.987A>C (p.Pro329=)
n.1653A>C
12g.53307534T=CA2036909502AAASc.1596A= (p.Pro532=)
n.2660A=
n.2232A=
c.*514A= (n.*514A=)
c.1031A= (p.Gln344=)
n.1530A=
n.2085A=
c.1497A= (p.Pro499=)
c.1224A= (p.Pro408=)
n.1939A=
c.1611A= (p.Pro537=)
c.1653A= (p.Pro551=)
c.1638A= (p.Pro546=)
c.1554A= (p.Pro518=)
c.1539A= (p.Pro513=)
c.987A= (p.Pro329=)
n.1653A=
12g.53307535G>ACA385034694AAASc.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.2659C>T
n.2231C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1529C>T
n.2084C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1938C>T
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1652C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307535G>CCA385034697AAASc.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.2659C>G
n.2231C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1529C>G
n.2084C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1938C>G
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1652C>G
12g.53307535G=CA2036909503AAASc.1595C= (p.Pro532=)
n.2659C=
n.2231C=
c.*513C= (n.*513C=)
c.1030C= (p.Gln344=)
n.1529C=
n.2084C=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1938C=
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1652C= (p.Pro551=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.986C= (p.Pro329=)
n.1652C=
12g.53307535G>TCA385034700AAASc.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.2659C>A
n.2231C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1529C>A
n.2084C>A
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.1938C>A
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.1652C>A
12g.53307536G>ACA385034708AAASc.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.2658C>T
n.2230C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1528C>T
n.2083C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1937C>T
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1651C>T
 dbSNP
12g.53307536G>CCA385034706AAASc.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.2658C>G
n.2230C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1029C>G (p.Ser343=)
n.1528C>G
n.2083C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1937C>G
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1651C>G
12g.53307536G>TCA385034703AAASc.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.2658C>A
n.2230C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.1029C>A (p.Ser343=)
n.1528C>A
n.2083C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1937C>A
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1651C>A
 gnomAD v4
12g.53307537G>ACA385034712AAASc.1593C>T (p.Leu531=)
n.2657C>T
n.2229C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.1527C>T
n.2082C>T
c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
n.1936C>T
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.1650C>T (p.Leu550=)
c.1635C>T (p.Leu545=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.1536C>T (p.Leu512=)
c.984C>T (p.Leu328=)
n.1650C>T
 gnomAD v4
12g.53307537G>CCA385034714AAASc.1593C>G (p.Leu531=)
n.2657C>G
n.2229C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.1527C>G
n.2082C>G
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
n.1936C>G
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.1650C>G (p.Leu550=)
c.1635C>G (p.Leu545=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.1536C>G (p.Leu512=)
c.984C>G (p.Leu328=)
n.1650C>G
 gnomAD v4
12g.53307537G>TCA385034715AAASc.1593C>A (p.Leu531=)
n.2657C>A
n.2229C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.1527C>A
n.2082C>A
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
n.1936C>A
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.1650C>A (p.Leu550=)
c.1635C>A (p.Leu545=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.1536C>A (p.Leu512=)
c.984C>A (p.Leu328=)
n.1650C>A
12g.53307538A=CA2036909504AAASc.1592T= (p.Leu531=)
n.2656T=
n.2228T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
n.1526T=
n.2081T=
c.1493T= (p.Leu498=)
c.1220T= (p.Leu407=)
n.1935T=
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1649T= (p.Leu550=)
c.1634T= (p.Leu545=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.1535T= (p.Leu512=)
c.983T= (p.Leu328=)
n.1649T=
12g.53307538A>CCA385034718AAASc.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.2656T>G
n.2228T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1526T>G
n.2081T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1935T>G
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1649T>G
12g.53307538A>GCA385034721AAASc.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.2656T>C
n.2228T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1526T>C
n.2081T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1935T>C
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1649T>C
 dbSNP
12g.53307538A>TCA385034723AAASc.1592T>A (p.Leu531His)
n.2656T>A
n.2228T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1526T>A
n.2081T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
n.1935T>A
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1649T>A (p.Leu550His)
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.983T>A (p.Leu328His)
n.1649T>A
12g.53307539G>ACA10641983AAASc.1591C>T (p.Leu531Phe)
n.2655C>T
n.2227C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1525C>T
n.2080C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1934C>T
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
n.1648C>T
 ClinVar dbSNP
12g.53307539G>CCA385034728AAASc.1591C>G (p.Leu531Val)
n.2655C>G
n.2227C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1525C>G
n.2080C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1934C>G
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1648C>G
12g.53307539G=CA2036909505AAASc.1591C= (p.Leu531=)
n.2655C=
n.2227C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.1026C= (p.Leu342=)
n.1525C=
n.2080C=
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1219C= (p.Leu407=)
n.1934C=
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1633C= (p.Leu545=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1648C=
12g.53307539G>TCA385034730AAASc.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.2655C>A
n.2227C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1525C>A
n.2080C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1934C>A
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.1648C>A
12g.53307540A>CCA385034734AAASc.1590T>G (p.Pro530=)
n.2654T>G
n.2226T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1524T>G
n.2079T>G
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1218T>G (p.Pro406=)
n.1933T>G
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.1647T>G (p.Pro549=)
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.1548T>G (p.Pro516=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
c.981T>G (p.Pro327=)
n.1647T>G
12g.53307540A>GCA385034736AAASc.1590T>C (p.Pro530=)
n.2654T>C
n.2226T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1524T>C
n.2079T>C
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1218T>C (p.Pro406=)
n.1933T>C
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.1647T>C (p.Pro549=)
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.1548T>C (p.Pro516=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
c.981T>C (p.Pro327=)
n.1647T>C
12g.53307540A>TCA385034739AAASc.1590T>A (p.Pro530=)
n.2654T>A
n.2226T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1524T>A
n.2079T>A
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1218T>A (p.Pro406=)
n.1933T>A
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.1647T>A (p.Pro549=)
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.1548T>A (p.Pro516=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
c.981T>A (p.Pro327=)
n.1647T>A
12g.53307541G>ACA385034747AAASc.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.2653C>T
n.2225C>T
n.1705C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1523C>T
n.2078C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.1932C>T
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307541G>CCA385034743AAASc.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.2653C>G
n.2225C>G
n.1705C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1523C>G
n.2078C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.1932C>G
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1646C>G
12g.53307541G=CA2036909506AAASc.1589C= (p.Pro530=)
n.2653C=
n.2225C=
n.1705C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.1523C=
n.2078C=
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1217C= (p.Pro406=)
n.1932C=
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1646C= (p.Pro549=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.1547C= (p.Pro516=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.980C= (p.Pro327=)
n.1646C=
12g.53307541G>TCA385034745AAASc.1589C>A (p.Pro530His)
n.2653C>A
n.2225C>A
n.1705C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1523C>A
n.2078C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.1932C>A
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.980C>A (p.Pro327His)
n.1646C>A
12g.53307542G>ACA385034751AAASc.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.2652C>T
n.2224C>T
n.1704C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1023C>T (p.Thr341=)
n.1522C>T
n.2077C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.1931C>T
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1645C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307542G>CCA385034753AAASc.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.2652C>G
n.2224C>G
n.1704C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1023C>G (p.Thr341=)
n.1522C>G
n.2077C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.1931C>G
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1645C>G
12g.53307542G=CA2036909507AAASc.1588C= (p.Pro530=)
n.2652C=
n.2224C=
n.1704C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.1023C= (p.Thr341=)
n.1522C=
n.2077C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1216C= (p.Pro406=)
n.1931C=
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.1645C=
12g.53307542G>TCA385034756AAASc.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.2652C>A
n.2224C>A
n.1704C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1023C>A (p.Thr341=)
n.1522C>A
n.2077C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.1931C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1645C>A
 gnomAD v4
12g.53307543G>ACA385034760AAASc.1587C>T (p.Asp529=)
n.2651C>T
n.2223C>T
n.1703C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1521C>T
n.2076C>T
c.1488C>T (p.Asp496=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.1930C>T
c.1602C>T (p.Asp534=)
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.1530C>T (p.Asp510=)
c.978C>T (p.Asp326=)
n.1644C>T
 gnomAD v4
12g.53307543G>CCA385034762AAASc.1587C>G (p.Asp529Glu)
n.2651C>G
n.2223C>G
n.1703C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
n.1521C>G
n.2076C>G
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
n.1930C>G
c.1602C>G (p.Asp534Glu)
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
n.1644C>G
12g.53307543G>TCA385034764AAASc.1587C>A (p.Asp529Glu)
n.2651C>A
n.2223C>A
n.1703C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
n.1521C>A
n.2076C>A
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.1930C>A
c.1602C>A (p.Asp534Glu)
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
n.1644C>A
12g.53307544T>ACA385034768AAASc.1586A>T (p.Asp529Val)
n.2650A>T
n.2222A>T
n.1702A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1520A>T
n.2075A>T
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.1929A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.1643A>T
12g.53307544T>CCA385034769AAASc.1586A>G (p.Asp529Gly)
n.2650A>G
n.2222A>G
n.1702A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1520A>G
n.2075A>G
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.1929A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.1643A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307544T>GCA385034772AAASc.1586A>C (p.Asp529Ala)
n.2650A>C
n.2222A>C
n.1702A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1520A>C
n.2075A>C
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.1929A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
n.1643A>C
12g.53307544T=CA2036909508AAASc.1586A= (p.Asp529=)
n.2650A=
n.2222A=
n.1702A=
c.*504A= (n.*504A=)
c.1021A= (p.Thr341=)
n.1520A=
n.2075A=
c.1487A= (p.Asp496=)
c.1214A= (p.Asp405=)
n.1929A=
c.1601A= (p.Asp534=)
c.1643A= (p.Asp548=)
c.1628A= (p.Asp543=)
c.1544A= (p.Asp515=)
c.1529A= (p.Asp510=)
c.977A= (p.Asp326=)
n.1643A=
12g.53307545C>ACA385034776AAASc.1585G>T (p.Asp529Tyr)
n.2649G>T
n.2221G>T
n.1701G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1020G>T (p.Gly340=)
n.1519G>T
n.2074G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.1928G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.1642G>T
 gnomAD v4
12g.53307545C>GCA385034778AAASc.1585G>C (p.Asp529His)
n.2649G>C
n.2221G>C
n.1701G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1020G>C (p.Gly340=)
n.1519G>C
n.2074G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.1928G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.976G>C (p.Asp326His)
n.1642G>C
12g.53307545C>TCA385034780AAASc.1585G>A (p.Asp529Asn)
n.2649G>A
n.2221G>A
n.1701G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1020G>A (p.Gly340=)
n.1519G>A
n.2074G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.1928G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.1642G>A
12g.53307546C>ACA385034787AAASc.1584G>T (p.Trp528Cys)
n.2648G>T
n.2220G>T
n.1700G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.1518G>T
n.2073G>T
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
n.1927G>T
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.1641G>T (p.Trp547Cys)
c.1626G>T (p.Trp542Cys)
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.1527G>T (p.Trp509Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
n.1641G>T
12g.53307546C>GCA385034790AAASc.1584G>C (p.Trp528Cys)
n.2648G>C
n.2220G>C
n.1700G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.1518G>C
n.2073G>C
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
n.1927G>C
c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.1641G>C (p.Trp547Cys)
c.1626G>C (p.Trp542Cys)
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.1527G>C (p.Trp509Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
n.1641G>C
12g.53307546C>TCA385034784AAASc.1584G>A (p.Trp528Ter)
n.2648G>A
n.2220G>A
n.1700G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
n.1518G>A
n.2073G>A
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
n.1927G>A
c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.1641G>A (p.Trp547Ter)
c.1626G>A (p.Trp542Ter)
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.1527G>A (p.Trp509Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
n.1641G>A
12g.53307547C>ACA385034794AAASc.1583G>T (p.Trp528Leu)
n.2647G>T
n.2219G>T
n.1699G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
n.1517G>T
n.2072G>T
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
n.1926G>T
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.1640G>T (p.Trp547Leu)
c.1625G>T (p.Trp542Leu)
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.1526G>T (p.Trp509Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
n.1640G>T
12g.53307547C>GCA385034796AAASc.1583G>C (p.Trp528Ser)
n.2647G>C
n.2219G>C
n.1699G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.1517G>C
n.2072G>C
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
n.1926G>C
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.1640G>C (p.Trp547Ser)
c.1625G>C (p.Trp542Ser)
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.1526G>C (p.Trp509Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
n.1640G>C
12g.53307547C>TCA385034798AAASc.1583G>A (p.Trp528Ter)
n.2647G>A
n.2219G>A
n.1699G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
n.1517G>A
n.2072G>A
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
n.1926G>A
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.1640G>A (p.Trp547Ter)
c.1625G>A (p.Trp542Ter)
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.1526G>A (p.Trp509Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
n.1640G>A
12g.53307548A=CA2036909509AAASc.1582T= (p.Trp528=)
n.2646T=
n.2218T=
n.1698T=
c.*500T= (n.*500T=)
c.1017T= (p.Leu339=)
n.1516T=
n.2071T=
c.1483T= (p.Trp495=)
c.1210T= (p.Trp404=)
n.1925T=
c.1597T= (p.Trp533=)
c.1639T= (p.Trp547=)
c.1624T= (p.Trp542=)
c.1540T= (p.Trp514=)
c.1525T= (p.Trp509=)
c.973T= (p.Trp325=)
n.1639T=
12g.53307548A>CCA6598797AAASc.1582T>G (p.Trp528Gly)
n.2646T>G
n.2218T>G
n.1698T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.1017T>G (p.Leu339=)
n.1516T>G
n.2071T>G
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
n.1925T>G
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.1639T>G (p.Trp547Gly)
c.1624T>G (p.Trp542Gly)
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.1525T>G (p.Trp509Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
n.1639T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307548A>GCA385034805AAASc.1582T>C (p.Trp528Arg)
n.2646T>C
n.2218T>C
n.1698T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.1017T>C (p.Leu339=)
n.1516T>C
n.2071T>C
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
n.1925T>C
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.1639T>C (p.Trp547Arg)
c.1624T>C (p.Trp542Arg)
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.1525T>C (p.Trp509Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
n.1639T>C
12g.53307548A>TCA385034808AAASc.1582T>A (p.Trp528Arg)
n.2646T>A
n.2218T>A
n.1698T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.1017T>A (p.Leu339=)
n.1516T>A
n.2071T>A
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
n.1925T>A
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.1639T>A (p.Trp547Arg)
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.1525T>A (p.Trp509Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
n.1639T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307549A=CA2036909510AAASc.1581T= (p.Pro527=)
n.2645T=
n.2217T=
n.1697T=
c.*499T= (n.*499T=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.1515T=
n.2070T=
c.1482T= (p.Pro494=)
c.1209T= (p.Pro403=)
n.1924T=
c.1596T= (p.Pro532=)
c.1638T= (p.Pro546=)
c.1623T= (p.Pro541=)
c.1539T= (p.Pro513=)
c.1524T= (p.Pro508=)
c.972T= (p.Pro324=)
n.1638T=
12g.53307549A>CCA385034815AAASc.1581T>G (p.Pro527=)
n.2645T>G
n.2217T>G
n.1697T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1515T>G
n.2070T>G
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
n.1924T>G
c.1596T>G (p.Pro532=)
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.1623T>G (p.Pro541=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.1524T>G (p.Pro508=)
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1638T>G
12g.53307549A>GCA6598798AAASc.1581T>C (p.Pro527=)
n.2645T>C
n.2217T>C
n.1697T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1515T>C
n.2070T>C
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
n.1924T>C
c.1596T>C (p.Pro532=)
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.1623T>C (p.Pro541=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.1524T>C (p.Pro508=)
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1638T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307549A>TCA385034813AAASc.1581T>A (p.Pro527=)
n.2645T>A
n.2217T>A
n.1697T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.1515T>A
n.2070T>A
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
n.1924T>A
c.1596T>A (p.Pro532=)
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.1623T>A (p.Pro541=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.1524T>A (p.Pro508=)
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1638T>A
12g.53307550G>ACA6598799AAASc.1580C>T (p.Pro527Leu)
n.2644C>T
n.2216C>T
n.1696C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1514C>T
n.2069C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1923C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1637C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307550G>CCA385034821AAASc.1580C>G (p.Pro527Arg)
n.2644C>G
n.2216C>G
n.1696C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1514C>G
n.2069C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1923C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1637C>G
12g.53307550G=CA2036909511AAASc.1580C= (p.Pro527=)
n.2644C=
n.2216C=
n.1696C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1514C=
n.2069C=
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1923C=
c.1595C= (p.Pro532=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1622C= (p.Pro541=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1637C=
12g.53307550G>TCA385034823AAASc.1580C>A (p.Pro527His)
n.2644C>A
n.2216C>A
n.1696C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1514C>A
n.2069C>A
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.1923C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1637C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307554_53307565delCA2619036948AAASc.1569_1580del (p.Thr524_Pro527del)
n.2633_2644del
n.2205_2216del
n.1685_1696del
c.*487_*498del (n.*487_*498del)
c.1004_1015del (p.Gln335_Pro338del)
n.1503_1514del
n.2058_2069del
c.1470_1481del (p.Thr491_Pro494del)
c.1197_1208del (p.Thr400_Pro403del)
n.1912_1923del
c.1584_1595del (p.Thr529_Pro532del)
c.1626_1637del (p.Thr543_Pro546del)
c.1611_1622del (p.Thr538_Pro541del)
c.1527_1538del (p.Thr510_Pro513del)
c.1512_1523del (p.Thr505_Pro508del)
c.960_971del (p.Thr321_Pro324del)
n.1626_1637del
 gnomAD v4
12g.53307551G>ACA385034827AAASc.1579C>T (p.Pro527Ser)
n.2643C>T
n.2215C>T
n.1695C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.1014C>T (p.Pro338=)
n.1513C>T
n.2068C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1922C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1636C>T
12g.53307551G>CCA385034830AAASc.1579C>G (p.Pro527Ala)
n.2643C>G
n.2215C>G
n.1695C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.1014C>G (p.Pro338=)
n.1513C>G
n.2068C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1922C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1636C>G
12g.53307551G>TCA385034832AAASc.1579C>A (p.Pro527Thr)
n.2643C>A
n.2215C>A
n.1695C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.1014C>A (p.Pro338=)
n.1513C>A
n.2068C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1922C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1636C>A
12g.53307552G>ACA385034835AAASc.1578C>T (p.Ala526=)
n.2642C>T
n.2214C>T
n.1694C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1512C>T
n.2067C>T
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
n.1921C>T
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1635C>T (p.Ala545=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.969C>T (p.Ala323=)
n.1635C>T
 dbSNP
12g.53307552G>CCA385034839AAASc.1578C>G (p.Ala526=)
n.2642C>G
n.2214C>G
n.1694C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1512C>G
n.2067C>G
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
n.1921C>G
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.1635C>G (p.Ala545=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.969C>G (p.Ala323=)
n.1635C>G
12g.53307552G=CA2036909512AAASc.1578C= (p.Ala526=)
n.2642C=
n.2214C=
n.1694C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
n.1512C=
n.2067C=
c.1479C= (p.Ala493=)
c.1206C= (p.Ala402=)
n.1921C=
c.1593C= (p.Ala531=)
c.1635C= (p.Ala545=)
c.1620C= (p.Ala540=)
c.1536C= (p.Ala512=)
c.1521C= (p.Ala507=)
c.969C= (p.Ala323=)
n.1635C=
12g.53307552G>TCA385034836AAASc.1578C>A (p.Ala526=)
n.2642C>A
n.2214C>A
n.1694C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.1512C>A
n.2067C>A
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
n.1921C>A
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1635C>A (p.Ala545=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.969C>A (p.Ala323=)
n.1635C>A
12g.53307553G>ACA385034842AAASc.1577C>T (p.Ala526Val)
n.2641C>T
n.2213C>T
n.1693C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1511C>T
n.2066C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1920C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1634C>T
12g.53307553G>CCA385034844AAASc.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.2641C>G
n.2213C>G
n.1693C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1511C>G
n.2066C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1920C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1634C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53307553G=CA2036909514AAASc.1577C= (p.Ala526=)
n.2641C=
n.2213C=
n.1693C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1511C=
n.2066C=
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1920C=
c.1592C= (p.Ala531=)
c.1634C= (p.Ala545=)
c.1619C= (p.Ala540=)
c.1535C= (p.Ala512=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1634C=
12g.53307553G>TCA385034847AAASc.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.2641C>A
n.2213C>A
n.1693C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1511C>A
n.2066C>A
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1920C>A
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1634C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307553_53307554delinsGCCA2036909513AAASc.1576_1577delinsGC (p.Ala526=)
n.2640_2641delinsGC
n.2212_2213delinsGC
n.1692_1693delinsGC
c.*494_*495delinsGC (n.*494_*495delinsGC)
c.1011_1012delinsGC (p.Leu337=)
n.1510_1511delinsGC
n.2065_2066delinsGC
c.1477_1478delinsGC (p.Ala493=)
c.1204_1205delinsGC (p.Ala402=)
n.1919_1920delinsGC
c.1591_1592delinsGC (p.Ala531=)
c.1633_1634delinsGC (p.Ala545=)
c.1618_1619delinsGC (p.Ala540=)
c.1534_1535delinsGC (p.Ala512=)
c.1519_1520delinsGC (p.Ala507=)
c.967_968delinsGC (p.Ala323=)
n.1633_1634delinsGC
12g.53307554delCA689916370AAASc.1576del (p.Ala526ProfsTer25)
n.2640del
n.2212del
n.1692del
c.*494del (n.*494del)
c.1011del (p.Thr341ProfsTer?)
n.1510del
n.2065del
c.1477del (p.Ala493ProfsTer25)
c.1204del (p.Ala402ProfsTer25)
n.1919del
c.1591del (p.Ala531ProfsTer25)
c.1633del (p.Ala545ProfsTer25)
c.1618del (p.Ala540ProfsTer25)
c.1534del (p.Ala512ProfsTer25)
c.1519del (p.Ala507ProfsTer25)
c.967del (p.Ala323ProfsTer25)
n.1633del
 dbSNP
12g.53307554C>ACA385034849AAASc.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.2640G>T
n.2212G>T
n.1692G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1011G>T (p.Leu337=)
n.1510G>T
n.2065G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1919G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1633G>T
12g.53307554C>GCA385034851AAASc.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.2640G>C
n.2212G>C
n.1692G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1011G>C (p.Leu337=)
n.1510G>C
n.2065G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1919G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1633G>C
12g.53307554C>TCA385034854AAASc.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.2640G>A
n.2212G>A
n.1692G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1510G>A
n.2065G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1919G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1633G>A
12g.53307555A>CCA385034858AAASc.1575T>G (p.Ser525=)
n.2639T>G
n.2211T>G
n.1691T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1509T>G
n.2064T>G
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
n.1918T>G
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.1632T>G (p.Ser544=)
c.1617T>G (p.Ser539=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.1632T>G
12g.53307555A>GCA385034860AAASc.1575T>C (p.Ser525=)
n.2639T>C
n.2211T>C
n.1691T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1509T>C
n.2064T>C
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1918T>C
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1632T>C
12g.53307555A>TCA385034862AAASc.1575T>A (p.Ser525=)
n.2639T>A
n.2211T>A
n.1691T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1509T>A
n.2064T>A
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
n.1918T>A
c.1590T>A (p.Ser530=)
c.1632T>A (p.Ser544=)
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.1632T>A
12g.53307556G>ACA385034865AAASc.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.2638C>T
n.2210C>T
n.1690C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1508C>T
n.2063C>T
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.1917C>T
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1631C>T
12g.53307556G>CCA385034867AAASc.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.2638C>G
n.2210C>G
n.1690C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1508C>G
n.2063C>G
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.1917C>G
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1631C>G
12g.53307556G>TCA385034869AAASc.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.2638C>A
n.2210C>A
n.1690C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1508C>A
n.2063C>A
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.1917C>A
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1631C>A
12g.53307557A>CCA385034872AAASc.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.2637T>G
n.2209T>G
n.1689T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1507T>G
n.2062T>G
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.1916T>G
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1630T>G
12g.53307557A>GCA385034876AAASc.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.2637T>C
n.2209T>C
n.1689T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1507T>C
n.2062T>C
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.1916T>C
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1630T>C
12g.53307557A>TCA385034874AAASc.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.2637T>A
n.2209T>A
n.1689T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1507T>A
n.2062T>A
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.1916T>A
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1630T>A
12g.53307558G>ACA385034881AAASc.1572C>T (p.Thr524=)
n.2636C>T
n.2208C>T
n.1688C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1506C>T
n.2061C>T
c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.1915C>T
c.1587C>T (p.Thr529=)
c.1629C>T (p.Thr543=)
c.1614C>T (p.Thr538=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1629C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307558G>CCA385034883AAASc.1572C>G (p.Thr524=)
n.2636C>G
n.2208C>G
n.1688C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1506C>G
n.2061C>G
c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.1915C>G
c.1587C>G (p.Thr529=)
c.1629C>G (p.Thr543=)
c.1614C>G (p.Thr538=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1629C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307558G=CA2036909515AAASc.1572C= (p.Thr524=)
n.2636C=
n.2208C=
n.1688C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1506C=
n.2061C=
c.1473C= (p.Thr491=)
c.1200C= (p.Thr400=)
n.1915C=
c.1587C= (p.Thr529=)
c.1629C= (p.Thr543=)
c.1614C= (p.Thr538=)
c.1530C= (p.Thr510=)
c.1515C= (p.Thr505=)
c.963C= (p.Thr321=)
n.1629C=
12g.53307558G>TCA385034885AAASc.1572C>A (p.Thr524=)
n.2636C>A
n.2208C>A
n.1688C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1506C>A
n.2061C>A
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.1915C>A
c.1587C>A (p.Thr529=)
c.1629C>A (p.Thr543=)
c.1614C>A (p.Thr538=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1629C>A
12g.53307559dupCA2619036969AAASc.1572dup (p.Ser525LeufsTer?)
n.2636dup
n.2208dup
n.1688dup
c.*490dup (n.*490dup)
c.1007dup (p.Leu337SerfsTer23)
n.1506dup
n.2061dup
c.1473dup (p.Ser492LeufsTer?)
c.1007dup (p.Leu337SerfsTer?)
c.1200dup (p.Ser401LeufsTer?)
n.1915dup
c.1587dup (p.Ser530LeufsTer?)
c.1629dup (p.Ser544LeufsTer?)
c.1614dup (p.Ser539LeufsTer?)
c.1530dup (p.Ser511LeufsTer?)
c.1515dup (p.Ser506LeufsTer?)
c.963dup (p.Ser322LeufsTer?)
n.1629dup
 gnomAD v4
12g.53307559G>ACA385034889AAASc.1571C>T (p.Thr524Ile)
n.2635C>T
n.2207C>T
n.1687C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1505C>T
n.2060C>T
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.1914C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1628C>T
12g.53307559G>CCA385034891AAASc.1571C>G (p.Thr524Ser)
n.2635C>G
n.2207C>G
n.1687C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1505C>G
n.2060C>G
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.1914C>G
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1628C>G
12g.53307559G>TCA385034892AAASc.1571C>A (p.Thr524Asn)
n.2635C>A
n.2207C>A
n.1687C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1505C>A
n.2060C>A
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.1914C>A
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1628C>A
12g.53307560T>ACA385034895AAASc.1570A>T (p.Thr524Ser)
n.2634A>T
n.2206A>T
n.1686A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1005A>T (p.Gln335His)
n.1504A>T
n.2059A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1913A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1627A>T
12g.53307560T>CCA385034897AAASc.1570A>G (p.Thr524Ala)
n.2634A>G
n.2206A>G
n.1686A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1005A>G (p.Gln335=)
n.1504A>G
n.2059A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1913A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1627A>G
 gnomAD v4
12g.53307560T>GCA385034899AAASc.1570A>C (p.Thr524Pro)
n.2634A>C
n.2206A>C
n.1686A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1005A>C (p.Gln335His)
n.1504A>C
n.2059A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1913A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1627A>C
 dbSNP
12g.53307560T=CA2036909516AAASc.1570A= (p.Thr524=)
n.2634A=
n.2206A=
n.1686A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.1005A= (p.Gln335=)
n.1504A=
n.2059A=
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1198A= (p.Thr400=)
n.1913A=
c.1585A= (p.Thr529=)
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1528A= (p.Thr510=)
c.1513A= (p.Thr505=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1627A=
12g.53307561T>ACA385034903AAASc.1569A>T (p.Pro523=)
n.2633A>T
n.2205A>T
n.1685A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.1503A>T
n.2058A>T
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1197A>T (p.Pro399=)
n.1912A>T
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1626A>T (p.Pro542=)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.960A>T (p.Pro320=)
n.1626A>T
12g.53307561T>CCA385034904AAASc.1569A>G (p.Pro523=)
n.2633A>G
n.2205A>G
n.1685A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.1503A>G
n.2058A>G
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1197A>G (p.Pro399=)
n.1912A>G
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1626A>G (p.Pro542=)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.960A>G (p.Pro320=)
n.1626A>G
12g.53307561T>GCA385034907AAASc.1569A>C (p.Pro523=)
n.2633A>C
n.2205A>C
n.1685A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.1503A>C
n.2058A>C
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1197A>C (p.Pro399=)
n.1912A>C
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1626A>C (p.Pro542=)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.960A>C (p.Pro320=)
n.1626A>C
12g.53307562G>ACA385034915AAASc.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.2632C>T
n.2204C>T
n.1684C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.1502C>T
n.2057C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.1911C>T
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1625C>T
 gnomAD v4
12g.53307562G>CCA385034912AAASc.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.2632C>G
n.2204C>G
n.1684C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.1502C>G
n.2057C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.1911C>G
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1625C>G
12g.53307562G>TCA385034910AAASc.1568C>A (p.Pro523Gln)
n.2632C>A
n.2204C>A
n.1684C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1502C>A
n.2057C>A
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.1911C>A
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.1625C>A
 COSMIC
12g.53307563G>ACA385034918AAASc.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.2631C>T
n.2203C>T
n.1683C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1501C>T
n.2056C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1910C>T
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1624C>T
12g.53307563G>CCA385034920AAASc.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.2631C>G
n.2203C>G
n.1683C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1501C>G
n.2056C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1910C>G
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1624C>G
12g.53307563G>TCA385034922AAASc.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.2631C>A
n.2203C>A
n.1683C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1501C>A
n.2056C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.1910C>A
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1624C>A
12g.53307564G>ACA10642826AAASc.1566C>T (p.Ser522=)
n.2630C>T
n.2202C>T
n.1682C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1500C>T
n.2055C>T
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1909C>T
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53307564G>CCA385034928AAASc.1566C>G (p.Ser522=)
n.2630C>G
n.2202C>G
n.1682C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1500C>G
n.2055C>G
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.1194C>G (p.Ser398=)
n.1909C>G
c.1581C>G (p.Ser527=)
c.1623C>G (p.Ser541=)
c.1608C>G (p.Ser536=)
c.1524C>G (p.Ser508=)
c.1509C>G (p.Ser503=)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.1623C>G
12g.53307564G=CA2036909517AAASc.1566C= (p.Ser522=)
n.2630C=
n.2202C=
n.1682C=
c.*484C= (n.*484C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1500C=
n.2055C=
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1194C= (p.Ser398=)
n.1909C=
c.1581C= (p.Ser527=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.1524C= (p.Ser508=)
c.1509C= (p.Ser503=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.1623C=
12g.53307564G>TCA385034930AAASc.1566C>A (p.Ser522=)
n.2630C>A
n.2202C>A
n.1682C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1500C>A
n.2055C>A
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1194C>A (p.Ser398=)
n.1909C>A
c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1623C>A (p.Ser541=)
c.1608C>A (p.Ser536=)
c.1524C>A (p.Ser508=)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.1623C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307565G>ACA385034934AAASc.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.2629C>T
n.2201C>T
n.1681C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1499C>T
n.2054C>T
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1908C>T
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.1622C>T
12g.53307565G>CCA385034936AAASc.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.2629C>G
n.2201C>G
n.1681C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1499C>G
n.2054C>G
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1908C>G
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.1622C>G
12g.53307565G=CA2036909518AAASc.1565C= (p.Ser522=)
n.2629C=
n.2201C=
n.1681C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1499C=
n.2054C=
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.1908C=
c.1580C= (p.Ser527=)
c.1622C= (p.Ser541=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.1523C= (p.Ser508=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.956C= (p.Ser319=)
n.1622C=
12g.53307565G>TCA385034939AAASc.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.2629C>A
n.2201C>A
n.1681C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1499C>A
n.2054C>A
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1908C>A
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1622C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307566A>CCA385034946AAASc.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.2628T>G
n.2200T>G
n.1680T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.999T>G (p.His333Gln)
n.1498T>G
n.2053T>G
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1907T>G
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.1621T>G
 gnomAD v4
12g.53307566A>GCA385034948AAASc.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.2628T>C
n.2200T>C
n.1680T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.999T>C (p.His333=)
n.1498T>C
n.2053T>C
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1907T>C
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.1621T>C
12g.53307566A>TCA385034951AAASc.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.2628T>A
n.2200T>A
n.1680T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.999T>A (p.His333Gln)
n.1498T>A
n.2053T>A
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1907T>A
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.1621T>A
12g.53307567T>ACA385034960AAASc.1563A>T (p.Thr521=)
n.2627A>T
n.2199A>T
n.1679A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.998A>T (p.His333Leu)
n.1497A>T
n.2052A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1191A>T (p.Thr397=)
n.1906A>T
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
c.1605A>T (p.Thr535=)
c.1521A>T (p.Thr507=)
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.954A>T (p.Thr318=)
n.1620A>T
 dbSNP
12g.53307567T>CCA385034957AAASc.1563A>G (p.Thr521=)
n.2627A>G
n.2199A>G
n.1679A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.998A>G (p.His333Arg)
n.1497A>G
n.2052A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1191A>G (p.Thr397=)
n.1906A>G
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
c.1605A>G (p.Thr535=)
c.1521A>G (p.Thr507=)
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.954A>G (p.Thr318=)
n.1620A>G
12g.53307567T>GCA385034954AAASc.1563A>C (p.Thr521=)
n.2627A>C
n.2199A>C
n.1679A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
n.1497A>C
n.2052A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1191A>C (p.Thr397=)
n.1906A>C
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
c.1605A>C (p.Thr535=)
c.1521A>C (p.Thr507=)
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.954A>C (p.Thr318=)
n.1620A>C
12g.53307567T=CA2036909519AAASc.1563A= (p.Thr521=)
n.2627A=
n.2199A=
n.1679A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.998A= (p.His333=)
n.1497A=
n.2052A=
c.1464A= (p.Thr488=)
c.1191A= (p.Thr397=)
n.1906A=
c.1578A= (p.Thr526=)
c.1620A= (p.Thr540=)
c.1605A= (p.Thr535=)
c.1521A= (p.Thr507=)
c.1506A= (p.Thr502=)
c.954A= (p.Thr318=)
n.1620A=
12g.53307568G>ACA385034963AAASc.1562C>T (p.Thr521Ile)
n.2626C>T
n.2198C>T
n.1678C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.1496C>T
n.2051C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
n.1905C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1619C>T
12g.53307568G>CCA385034968AAASc.1562C>G (p.Thr521Arg)
n.2626C>G
n.2198C>G
n.1678C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
n.1496C>G
n.2051C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
n.1905C>G
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.1619C>G
12g.53307568G=CA2036909520AAASc.1562C= (p.Thr521=)
n.2626C=
n.2198C=
n.1678C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.997C= (p.His333=)
n.1496C=
n.2051C=
c.1463C= (p.Thr488=)
c.1190C= (p.Thr397=)
n.1905C=
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1604C= (p.Thr535=)
c.1520C= (p.Thr507=)
c.1505C= (p.Thr502=)
c.953C= (p.Thr318=)
n.1619C=
12g.53307568G>TCA6598800AAASc.1562C>A (p.Thr521Lys)
n.2626C>A
n.2198C>A
n.1678C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
n.1496C>A
n.2051C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
n.1905C>A
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.1619C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307569T>ACA385034971AAASc.1561A>T (p.Thr521Ser)
n.2625A>T
n.2197A>T
n.1677A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.1495A>T
n.2050A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.1904A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1618A>T
12g.53307569T>CCA385034977AAASc.1561A>G (p.Thr521Ala)
n.2625A>G
n.2197A>G
n.1677A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.1495A>G
n.2050A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.1904A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1618A>G
12g.53307569T>GCA385034974AAASc.1561A>C (p.Thr521Pro)
n.2625A>C
n.2197A>C
n.1677A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.1495A>C
n.2050A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.1904A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1618A>C
12g.53307570C>ACA385034980AAASc.1560G>T (p.Glu520Asp)
n.2624G>T
n.2196G>T
n.1676G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.1494G>T
n.2049G>T
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1903G>T
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1617G>T
12g.53307570C>GCA385034982AAASc.1560G>C (p.Glu520Asp)
n.2624G>C
n.2196G>C
n.1676G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.1494G>C
n.2049G>C
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1903G>C
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1617G>C
12g.53307570C>TCA385034984AAASc.1560G>A (p.Glu520=)
n.2624G>A
n.2196G>A
n.1676G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.1494G>A
n.2049G>A
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1903G>A
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1617G>A
12g.53307571T>ACA385034988AAASc.1559A>T (p.Glu520Val)
n.2623A>T
n.2195A>T
n.1675A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.1493A>T
n.2048A>T
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1902A>T
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1616A>T
12g.53307571T>CCA385034990AAASc.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.2623A>G
n.2195A>G
n.1675A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.1493A>G
n.2048A>G
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1902A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1616A>G
12g.53307571T>GCA385034992AAASc.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.2623A>C
n.2195A>C
n.1675A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.1493A>C
n.2048A>C
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1902A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1616A>C
12g.53307572C>ACA385034999AAASc.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.2622G>T
n.2194G>T
n.1674G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.1492G>T
n.2047G>T
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1901G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1615G>T
12g.53307572C>GCA385034997AAASc.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.2622G>C
n.2194G>C
n.1674G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.1492G>C
n.2047G>C
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1901G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1615G>C
12g.53307572C>TCA385034995AAASc.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.2622G>A
n.2194G>A
n.1674G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1492G>A
n.2047G>A
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1901G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1615G>A
12g.53307573A=CA2036909521AAASc.1557T= (p.Thr519=)
n.2621T=
n.2193T=
n.1673T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.992T= (p.Leu331=)
n.1491T=
n.2046T=
c.1458T= (p.Thr486=)
c.1185T= (p.Thr395=)
n.1900T=
c.1572T= (p.Thr524=)
c.1614T= (p.Thr538=)
c.1599T= (p.Thr533=)
c.1515T= (p.Thr505=)
c.1500T= (p.Thr500=)
c.948T= (p.Thr316=)
n.1614T=
12g.53307573A>CCA385035002AAASc.1557T>G (p.Thr519=)
n.2621T>G
n.2193T>G
n.1673T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1491T>G
n.2046T>G
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1185T>G (p.Thr395=)
n.1900T>G
c.1572T>G (p.Thr524=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1599T>G (p.Thr533=)
c.1515T>G (p.Thr505=)
c.1500T>G (p.Thr500=)
c.948T>G (p.Thr316=)
n.1614T>G
12g.53307573A>GCA6598801AAASc.1557T>C (p.Thr519=)
n.2621T>C
n.2193T>C
n.1673T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1491T>C
n.2046T>C
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1185T>C (p.Thr395=)
n.1900T>C
c.1572T>C (p.Thr524=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1599T>C (p.Thr533=)
c.1515T>C (p.Thr505=)
c.1500T>C (p.Thr500=)
c.948T>C (p.Thr316=)
n.1614T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307573A>TCA385035007AAASc.1557T>A (p.Thr519=)
n.2621T>A
n.2193T>A
n.1673T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1491T>A
n.2046T>A
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1185T>A (p.Thr395=)
n.1900T>A
c.1572T>A (p.Thr524=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1599T>A (p.Thr533=)
c.1515T>A (p.Thr505=)
c.1500T>A (p.Thr500=)
c.948T>A (p.Thr316=)
n.1614T>A
12g.53307574G>ACA385035010AAASc.1556C>T (p.Thr519Ile)
n.2620C>T
n.2192C>T
n.1672C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.1490C>T
n.2045C>T
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.1899C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1613C>T
12g.53307574G>CCA385035012AAASc.1556C>G (p.Thr519Ser)
n.2620C>G
n.2192C>G
n.1672C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1490C>G
n.2045C>G
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
n.1899C>G
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1613C>G
12g.53307574G>TCA385035014AAASc.1556C>A (p.Thr519Asn)
n.2620C>A
n.2192C>A
n.1672C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.1490C>A
n.2045C>A
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
n.1899C>A
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1613C>A
12g.53307575T>ACA385035017AAASc.1555A>T (p.Thr519Ser)
n.2619A>T
n.2191A>T
n.1671A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.990A>T (p.Leu330Phe)
n.1489A>T
n.2044A>T
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.1898A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1612A>T
12g.53307575T>CCA385035020AAASc.1555A>G (p.Thr519Ala)
n.2619A>G
n.2191A>G
n.1671A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.990A>G (p.Leu330=)
n.1489A>G
n.2044A>G
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.1898A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1612A>G
12g.53307575T>GCA385035018AAASc.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.2619A>C
n.2191A>C
n.1671A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.990A>C (p.Leu330Phe)
n.1489A>C
n.2044A>C
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.1898A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1612A>C
 ClinVar
12g.53307575_53307577delinsTAACA2036909522AAASc.1553_1555delinsTTA (p.Phe518=)
n.2617_2619delinsTTA
n.2189_2191delinsTTA
n.1669_1671delinsTTA
c.*471_*473delinsTTA (n.*471_*473delinsTTA)
c.988_990delinsTTA (p.Leu330=)
n.1487_1489delinsTTA
n.2042_2044delinsTTA
c.1454_1456delinsTTA (p.Phe485=)
c.1181_1183delinsTTA (p.Phe394=)
n.1896_1898delinsTTA
c.1568_1570delinsTTA (p.Phe523=)
c.1610_1612delinsTTA (p.Phe537=)
c.1595_1597delinsTTA (p.Phe532=)
c.1511_1513delinsTTA (p.Phe504=)
c.1496_1498delinsTTA (p.Phe499=)
c.944_946delinsTTA (p.Phe315=)
n.1610_1612delinsTTA
12g.53307576A=CA2036909524AAASc.1554T= (p.Phe518=)
n.2618T=
n.2190T=
n.1670T=
c.*472T= (n.*472T=)
c.989T= (p.Leu330=)
n.1488T=
n.2043T=
c.1455T= (p.Phe485=)
c.1182T= (p.Phe394=)
n.1897T=
c.1569T= (p.Phe523=)
c.1611T= (p.Phe537=)
c.1596T= (p.Phe532=)
c.1512T= (p.Phe504=)
c.1497T= (p.Phe499=)
c.945T= (p.Phe315=)
n.1611T=
12g.53307576A>CCA385035022AAASc.1554T>G (p.Phe518Leu)
n.2618T>G
n.2190T>G
n.1670T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
n.1488T>G
n.2043T>G
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
n.1897T>G
c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.1611T>G (p.Phe537Leu)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307576A>GCA385035024AAASc.1554T>C (p.Phe518=)
n.2618T>C
n.2190T>C
n.1670T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
n.1488T>C
n.2043T>C
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
n.1897T>C
c.1569T>C (p.Phe523=)
c.1611T>C (p.Phe537=)
c.1596T>C (p.Phe532=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.945T>C (p.Phe315=)
n.1611T>C
 gnomAD v4
12g.53307576A>TCA385035026AAASc.1554T>A (p.Phe518Leu)
n.2618T>A
n.2190T>A
n.1670T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
n.1488T>A
n.2043T>A
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
n.1897T>A
c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.1611T>A (p.Phe537Leu)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.1611T>A
12g.53307577_53307578delCA2036909523AAASc.1553_1554del (p.Phe518TyrfsTer2)
n.2617_2618del
n.2189_2190del
n.1669_1670del
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.988_989del (p.Leu330ThrfsTer29)
n.1487_1488del
n.2042_2043del
c.1454_1455del (p.Phe485TyrfsTer2)
c.988_989del (p.Leu330ThrfsTer?)
c.1181_1182del (p.Phe394TyrfsTer2)
n.1896_1897del
c.1568_1569del (p.Phe523TyrfsTer2)
c.1610_1611del (p.Phe537TyrfsTer2)
c.1595_1596del (p.Phe532TyrfsTer2)
c.1511_1512del (p.Phe504TyrfsTer2)
c.1496_1497del (p.Phe499TyrfsTer2)
c.944_945del (p.Phe315TyrfsTer2)
n.1610_1611del
 dbSNP
12g.53307577A>CCA385035030AAASc.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.2617T>G
n.2189T>G
n.1669T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
n.1487T>G
n.2042T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
n.1896T>G
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1610T>G
12g.53307577A>GCA385035033AAASc.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.2617T>C
n.2189T>C
n.1669T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
n.1487T>C
n.2042T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.1896T>C
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1610T>C
12g.53307577A>TCA385035035AAASc.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.2617T>A
n.2189T>A
n.1669T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.988T>A (p.Leu330Ile)
n.1487T>A
n.2042T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.1896T>A
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1610T>A
12g.53307578A>CCA385035037AAASc.1552T>G (p.Phe518Val)
n.2616T>G
n.2188T>G
n.1668T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.987T>G (p.Ser329=)
n.1486T>G
n.2041T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.1895T>G
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1609T>G
12g.53307578A>GCA385035039AAASc.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.2616T>C
n.2188T>C
n.1668T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
n.1486T>C
n.2041T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.1895T>C
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1609T>C
12g.53307578A>TCA385035041AAASc.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.2616T>A
n.2188T>A
n.1668T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.987T>A (p.Ser329=)
n.1486T>A
n.2041T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.1895T>A
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1609T>A
12g.53307580_53307581delCA2619037001AAASc.1551_1552del (p.Phe518TyrfsTer2)
n.2615_2616del
n.2187_2188del
n.1667_1668del
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
c.986_987del (p.Ser329PhefsTer30)
n.1485_1486del
n.2040_2041del
c.1452_1453del (p.Phe485TyrfsTer2)
c.986_987del (p.Ser329PhefsTer?)
c.1179_1180del (p.Phe394TyrfsTer2)
n.1894_1895del
c.1566_1567del (p.Phe523TyrfsTer2)
c.1608_1609del (p.Phe537TyrfsTer2)
c.1593_1594del (p.Phe532TyrfsTer2)
c.1509_1510del (p.Phe504TyrfsTer2)
c.1494_1495del (p.Phe499TyrfsTer2)
c.942_943del (p.Phe315TyrfsTer2)
n.1608_1609del
 gnomAD v4
12g.53307579G>ACA385035045AAASc.1551C>T (p.Leu517=)
n.2615C>T
n.2187C>T
n.1667C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1485C>T
n.2040C>T
c.1452C>T (p.Leu484=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
n.1894C>T
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1494C>T (p.Leu498=)
c.942C>T (p.Leu314=)
n.1608C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53307579G>CCA385035047AAASc.1551C>G (p.Leu517=)
n.2615C>G
n.2187C>G
n.1667C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1485C>G
n.2040C>G
c.1452C>G (p.Leu484=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
n.1894C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.942C>G (p.Leu314=)
n.1608C>G
12g.53307579G>TCA385035049AAASc.1551C>A (p.Leu517=)
n.2615C>A
n.2187C>A
n.1667C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1485C>A
n.2040C>A
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
n.1894C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.942C>A (p.Leu314=)
n.1608C>A
12g.53307580A>CCA385035052AAASc.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2614T>G
n.2186T>G
n.1666T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1484T>G
n.2039T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1893T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1607T>G
12g.53307580A>GCA385035056AAASc.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2614T>C
n.2186T>C
n.1666T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1484T>C
n.2039T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1893T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1607T>C
12g.53307580A>TCA385035054AAASc.1550T>A (p.Leu517His)
n.2614T>A
n.2186T>A
n.1666T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1484T>A
n.2039T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
n.1893T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.1607T>A
12g.53307581G>ACA385035059AAASc.1549C>T (p.Leu517Phe)
n.2613C>T
n.2185C>T
n.1665C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.1483C>T
n.2038C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
n.1892C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1606C>T
12g.53307581G>CCA385035061AAASc.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2613C>G
n.2185C>G
n.1665C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.1483C>G
n.2038C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1892C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1606C>G
12g.53307581G>TCA385035063AAASc.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.2613C>A
n.2185C>A
n.1665C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.1483C>A
n.2038C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.1892C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1606C>A
 COSMIC
12g.53307582G>ACA6598802AAASc.1548C>T (p.Pro516=)
n.2612C>T
n.2184C>T
n.1664C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1482C>T
n.2037C>T
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1176C>T (p.Pro392=)
n.1891C>T
c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1590C>T (p.Pro530=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307582G>CCA385035070AAASc.1548C>G (p.Pro516=)
n.2612C>G
n.2184C>G
n.1664C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1482C>G
n.2037C>G
c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1176C>G (p.Pro392=)
n.1891C>G
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1590C>G (p.Pro530=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1605C>G
12g.53307582G=CA2036909525AAASc.1548C= (p.Pro516=)
n.2612C=
n.2184C=
n.1664C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.983C= (p.Pro328=)
n.1482C=
n.2037C=
c.1449C= (p.Pro483=)
c.1176C= (p.Pro392=)
n.1891C=
c.1563C= (p.Pro521=)
c.1605C= (p.Pro535=)
c.1590C= (p.Pro530=)
c.1506C= (p.Pro502=)
c.1491C= (p.Pro497=)
c.939C= (p.Pro313=)
n.1605C=
12g.53307582G>TCA385035072AAASc.1548C>A (p.Pro516=)
n.2612C>A
n.2184C>A
n.1664C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1482C>A
n.2037C>A
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1176C>A (p.Pro392=)
n.1891C>A
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1590C>A (p.Pro530=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1605C>A
12g.53307583G>ACA237330590AAASc.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.2611C>T
n.2183C>T
n.1663C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1481C>T
n.2036C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.1890C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307583G>CCA385035077AAASc.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.2611C>G
n.2183C>G
n.1663C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1481C>G
n.2036C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.1890C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1604C>G
12g.53307583G=CA2036909526AAASc.1547C= (p.Pro516=)
n.2611C=
n.2183C=
n.1663C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.982C= (p.Pro328=)
n.1481C=
n.2036C=
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1175C= (p.Pro392=)
n.1890C=
c.1562C= (p.Pro521=)
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1589C= (p.Pro530=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.938C= (p.Pro313=)
n.1604C=
12g.53307583G>TCA385035080AAASc.1547C>A (p.Pro516His)
n.2611C>A
n.2183C>A
n.1663C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1481C>A
n.2036C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.1890C>A
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.938C>A (p.Pro313His)
n.1604C>A
12g.53307584G>ACA385035084AAASc.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.2610C>T
n.2182C>T
n.1662C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.981C>T (p.Cys327=)
n.1480C>T
n.2035C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1889C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1603C>T
 gnomAD v4
12g.53307584G>CCA385035086AAASc.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.2610C>G
n.2182C>G
n.1662C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1480C>G
n.2035C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.1889C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1603C>G
12g.53307584G>TCA385035088AAASc.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.2610C>A
n.2182C>A
n.1662C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1480C>A
n.2035C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.1889C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1603C>A
12g.53307585C>ACA385035097AAASc.1545G>T (p.Leu515=)
n.2609G>T
n.2181G>T
n.1661G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1479G>T
n.2034G>T
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1888G>T
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1602G>T
12g.53307585C>GCA385035092AAASc.1545G>C (p.Leu515=)
n.2609G>C
n.2181G>C
n.1661G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1479G>C
n.2034G>C
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1888G>C
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1602G>C
12g.53307585C>TCA385035094AAASc.1545G>A (p.Leu515=)
n.2609G>A
n.2181G>A
n.1661G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1479G>A
n.2034G>A
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1888G>A
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1602G>A
 gnomAD v4
12g.53307586A>CCA385035100AAASc.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.2608T>G
n.2180T>G
n.1660T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
n.1478T>G
n.2033T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1887T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1601T>G
12g.53307586A>GCA385035102AAASc.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.2608T>C
n.2180T>C
n.1660T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.1478T>C
n.2033T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1887T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1601T>C
 gnomAD v4
12g.53307586A>TCA385035104AAASc.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.2608T>A
n.2180T>A
n.1660T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.1478T>A
n.2033T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1887T>A
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1601T>A
12g.53307587G>ACA479917682AAASc.1543C>T (p.Leu515=)
n.2607C>T
n.2179C>T
n.1659C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.978C>T (p.Thr326=)
n.1477C>T
n.2032C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1886C>T
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1600C>T
12g.53307587G>CCA385035107AAASc.1543C>G (p.Leu515Val)
n.2607C>G
n.2179C>G
n.1659C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.978C>G (p.Thr326=)
n.1477C>G
n.2032C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1886C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1600C>G
12g.53307587G>TCA385035110AAASc.1543C>A (p.Leu515Met)
n.2607C>A
n.2179C>A
n.1659C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.978C>A (p.Thr326=)
n.1477C>A
n.2032C>A
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1886C>A
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1600C>A
12g.53307588G>ACA385035112AAASc.1542C>T (p.Asp514=)
n.2606C>T
n.2178C>T
n.1658C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1476C>T
n.2031C>T
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.1885C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307588G>CCA385035113AAASc.1542C>G (p.Asp514Glu)
n.2606C>G
n.2178C>G
n.1658C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1476C>G
n.2031C>G
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.1885C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1599C>G
12g.53307588G=CA2036909527AAASc.1542C= (p.Asp514=)
n.2606C=
n.2178C=
n.1658C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.1476C=
n.2031C=
c.1443C= (p.Asp481=)
c.1170C= (p.Asp390=)
n.1885C=
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1599C= (p.Asp533=)
c.1584C= (p.Asp528=)
c.1500C= (p.Asp500=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.933C= (p.Asp311=)
n.1599C=
12g.53307588G>TCA385035115AAASc.1542C>A (p.Asp514Glu)
n.2606C>A
n.2178C>A
n.1658C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1476C>A
n.2031C>A
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.1885C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1599C>A
12g.53307589T>ACA385035119AAASc.1541A>T (p.Asp514Val)
n.2605A>T
n.2177A>T
n.1657A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1475A>T
n.2030A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1884A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1598A>T
12g.53307589T>CCA385035121AAASc.1541A>G (p.Asp514Gly)
n.2605A>G
n.2177A>G
n.1657A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1475A>G
n.2030A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1884A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1598A>G
12g.53307589T>GCA385035124AAASc.1541A>C (p.Asp514Ala)
n.2605A>C
n.2177A>C
n.1657A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1475A>C
n.2030A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1884A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1598A>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.53307589T=CA2036909528AAASc.1541A= (p.Asp514=)
n.2605A=
n.2177A=
n.1657A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.976A= (p.Thr326=)
n.1475A=
n.2030A=
c.1442A= (p.Asp481=)
c.1169A= (p.Asp390=)
n.1884A=
c.1556A= (p.Asp519=)
c.1598A= (p.Asp533=)
c.1583A= (p.Asp528=)
c.1499A= (p.Asp500=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.932A= (p.Asp311=)
n.1598A=
12g.53307590C>ACA385035128AAASc.1540G>T (p.Asp514Tyr)
n.2604G>T
n.2176G>T
n.1656G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.975G>T (p.Met325Ile)
n.1474G>T
n.2029G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1883G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1597G>T
12g.53307590C=CA2036909529AAASc.1540G= (p.Asp514=)
n.2604G=
n.2176G=
n.1656G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.975G= (p.Met325=)
n.1474G=
n.2029G=
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1168G= (p.Asp390=)
n.1883G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.931G= (p.Asp311=)
n.1597G=
12g.53307590C>GCA385035133AAASc.1540G>C (p.Asp514His)
n.2604G>C
n.2176G>C
n.1656G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.975G>C (p.Met325Ile)
n.1474G>C
n.2029G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.1883G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1597G>C
12g.53307590C>TCA385035130AAASc.1540G>A (p.Asp514Asn)
n.2604G>A
n.2176G>A
n.1656G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.975G>A (p.Met325Ile)
n.1474G>A
n.2029G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1883G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.1597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307591delCA2619037020AAASc.1539del (p.His513GlnfsTer?)
n.2603del
n.2175del
n.1655del
c.*457del (n.*457del)
c.974del (p.Met325ArgfsTer7)
n.1473del
n.2028del
c.1440del (p.His480GlnfsTer?)
c.1167del (p.His389GlnfsTer?)
n.1882del
c.1554del (p.His518GlnfsTer?)
c.1596del (p.His532GlnfsTer?)
c.1581del (p.His527GlnfsTer?)
c.1497del (p.His499GlnfsTer?)
c.1482del (p.His494GlnfsTer?)
c.930del (p.His310GlnfsTer?)
n.1596del
 gnomAD v4
12g.53307591A>CCA385035137AAASc.1539T>G (p.His513Gln)
n.2603T>G
n.2175T>G
n.1655T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.974T>G (p.Met325Arg)
n.1473T>G
n.2028T>G
c.1440T>G (p.His480Gln)
c.1167T>G (p.His389Gln)
n.1882T>G
c.1554T>G (p.His518Gln)
c.1596T>G (p.His532Gln)
c.1581T>G (p.His527Gln)
c.1497T>G (p.His499Gln)
c.1482T>G (p.His494Gln)
c.930T>G (p.His310Gln)
n.1596T>G
12g.53307591A>GCA385035141AAASc.1539T>C (p.His513=)
n.2603T>C
n.2175T>C
n.1655T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.974T>C (p.Met325Thr)
n.1473T>C
n.2028T>C
c.1440T>C (p.His480=)
c.1167T>C (p.His389=)
n.1882T>C
c.1554T>C (p.His518=)
c.1596T>C (p.His532=)
c.1581T>C (p.His527=)
c.1497T>C (p.His499=)
c.1482T>C (p.His494=)
c.930T>C (p.His310=)
n.1596T>C
12g.53307591A>TCA385035139AAASc.1539T>A (p.His513Gln)
n.2603T>A
n.2175T>A
n.1655T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.974T>A (p.Met325Lys)
n.1473T>A
n.2028T>A
c.1440T>A (p.His480Gln)
c.1167T>A (p.His389Gln)
n.1882T>A
c.1554T>A (p.His518Gln)
c.1596T>A (p.His532Gln)
c.1581T>A (p.His527Gln)
c.1497T>A (p.His499Gln)
c.1482T>A (p.His494Gln)
c.930T>A (p.His310Gln)
n.1596T>A
12g.53307592T>ACA385035143AAASc.1538A>T (p.His513Leu)
n.2602A>T
n.2174A>T
n.1654A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.973A>T (p.Met325Leu)
n.1472A>T
n.2027A>T
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1166A>T (p.His389Leu)
n.1881A>T
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.1580A>T (p.His527Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.929A>T (p.His310Leu)
n.1595A>T
12g.53307592T>CCA385035146AAASc.1538A>G (p.His513Arg)
n.2602A>G
n.2174A>G
n.1654A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.973A>G (p.Met325Val)
n.1472A>G
n.2027A>G
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1166A>G (p.His389Arg)
n.1881A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.1580A>G (p.His527Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.929A>G (p.His310Arg)
n.1595A>G
12g.53307592T>GCA385035148AAASc.1538A>C (p.His513Pro)
n.2602A>C
n.2174A>C
n.1654A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.973A>C (p.Met325Leu)
n.1472A>C
n.2027A>C
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1166A>C (p.His389Pro)
n.1881A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.1580A>C (p.His527Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.929A>C (p.His310Pro)
n.1595A>C
12g.53307593G>ACA385035151AAASc.1537C>T (p.His513Tyr)
n.2601C>T
n.2173C>T
n.1653C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
n.1471C>T
n.2026C>T
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.1880C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.928C>T (p.His310Tyr)
n.1594C>T
12g.53307593G>CCA385035153AAASc.1537C>G (p.His513Asp)
n.2601C>G
n.2173C>G
n.1653C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
n.1471C>G
n.2026C>G
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1165C>G (p.His389Asp)
n.1880C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.1579C>G (p.His527Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
n.1594C>G
 gnomAD v4
12g.53307593G>TCA385035156AAASc.1537C>A (p.His513Asn)
n.2601C>A
n.2173C>A
n.1653C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
n.1471C>A
n.2026C>A
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.1880C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.1579C>A (p.His527Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
n.1594C>A
12g.53307594A>CCA385035159AAASc.1536T>G (p.Ile512Met)
n.2600T>G
n.2172T>G
n.1652T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.1470T>G
n.2025T>G
c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
n.1879T>G
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1593T>G (p.Ile531Met)
c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.1593T>G
12g.53307594A>GCA385035161AAASc.1536T>C (p.Ile512=)
n.2600T>C
n.2172T>C
n.1652T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.1470T>C
n.2025T>C
c.1437T>C (p.Ile479=)
c.1164T>C (p.Ile388=)
n.1879T>C
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1593T>C (p.Ile531=)
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.1593T>C
12g.53307594A>TCA385035163AAASc.1536T>A (p.Ile512=)
n.2600T>A
n.2172T>A
n.1652T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.1470T>A
n.2025T>A
c.1437T>A (p.Ile479=)
c.1164T>A (p.Ile388=)
n.1879T>A
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1593T>A (p.Ile531=)
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.1593T>A
12g.53307595A>CCA385035166AAASc.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.2599T>G
n.2171T>G
n.1651T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
n.1469T>G
n.2024T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1878T>G
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1592T>G
12g.53307595A>GCA385035169AAASc.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.2599T>C
n.2171T>C
n.1651T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.1469T>C
n.2024T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1878T>C
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1592T>C
 gnomAD v4
12g.53307595A>TCA385035172AAASc.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.2599T>A
n.2171T>A
n.1651T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.1469T>A
n.2024T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1878T>A
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1592T>A
12g.53307596T>ACA385035175AAASc.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.2598A>T
n.2170A>T
n.1650A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.969A>T (p.Leu323=)
n.1468A>T
n.2023A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1877A>T
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1591A>T
12g.53307596T>CCA385035180AAASc.1534A>G (p.Ile512Val)
n.2598A>G
n.2170A>G
n.1650A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.969A>G (p.Leu323=)
n.1468A>G
n.2023A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1877A>G
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1591A>G
 gnomAD v4
12g.53307596T>GCA385035177AAASc.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.2598A>C
n.2170A>C
n.1650A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.969A>C (p.Leu323=)
n.1468A>C
n.2023A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1877A>C
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1591A>C
12g.53307597A>CCA385035183AAASc.1533T>G (p.Ser511=)
n.2597T>G
n.2169T>G
n.1649T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1467T>G
n.2022T>G
c.1434T>G (p.Ser478=)
c.1161T>G (p.Ser387=)
n.1876T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.1575T>G (p.Ser525=)
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.924T>G (p.Ser308=)
n.1590T>G
12g.53307597A>GCA385035185AAASc.1533T>C (p.Ser511=)
n.2597T>C
n.2169T>C
n.1649T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1467T>C
n.2022T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
n.1876T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.924T>C (p.Ser308=)
n.1590T>C
12g.53307597A>TCA385035188AAASc.1533T>A (p.Ser511=)
n.2597T>A
n.2169T>A
n.1649T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1467T>A
n.2022T>A
c.1434T>A (p.Ser478=)
c.1161T>A (p.Ser387=)
n.1876T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
c.1575T>A (p.Ser525=)
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.924T>A (p.Ser308=)
n.1590T>A
12g.53307599_53307600dupCA2575173816AAASc.1532_1533dup (p.Ile512LeufsTer?)
n.2596_2597dup
n.2168_2169dup
n.1648_1649dup
c.*450_*451dup (n.*450_*451dup)
c.967_968dup (p.Phe324TyrfsTer3)
n.1466_1467dup
n.2021_2022dup
c.1433_1434dup (p.Ile479LeufsTer?)
c.1160_1161dup (p.Ile388LeufsTer?)
n.1875_1876dup
c.1547_1548dup (p.Ile517LeufsTer?)
c.1589_1590dup (p.Ile531LeufsTer?)
c.1574_1575dup (p.Ile526LeufsTer?)
c.1490_1491dup (p.Ile498LeufsTer?)
c.1475_1476dup (p.Ile493LeufsTer?)
c.923_924dup (p.Ile309LeufsTer?)
n.1589_1590dup
12g.53307598G>ACA385035191AAASc.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.2596C>T
n.2168C>T
n.1648C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1466C>T
n.2021C>T
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1875C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.1589C>T
 gnomAD v4
12g.53307598G>CCA385035193AAASc.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.2596C>G
n.2168C>G
n.1648C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1466C>G
n.2021C>G
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1875C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.1589C>G
12g.53307598G>TCA385035196AAASc.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.2596C>A
n.2168C>A
n.1648C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.1466C>A
n.2021C>A
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1875C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.1589C>A
12g.53307599A=CA2036909530AAASc.1531T= (p.Ser511=)
n.2595T=
n.2167T=
n.1647T=
c.*449T= (n.*449T=)
c.966T= (p.Ala322=)
n.1465T=
n.2020T=
c.1432T= (p.Ser478=)
c.1159T= (p.Ser387=)
n.1874T=
c.1546T= (p.Ser516=)
c.1588T= (p.Ser530=)
c.1573T= (p.Ser525=)
c.1489T= (p.Ser497=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.922T= (p.Ser308=)
n.1588T=
12g.53307599A>CCA385035200AAASc.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.2595T>G
n.2167T>G
n.1647T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.966T>G (p.Ala322=)
n.1465T>G
n.2020T>G
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1874T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.1588T>G
12g.53307599A>GCA385035202AAASc.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.2595T>C
n.2167T>C
n.1647T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.966T>C (p.Ala322=)
n.1465T>C
n.2020T>C
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1874T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.1588T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307599A>TCA385035204AAASc.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.2595T>A
n.2167T>A
n.1647T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.966T>A (p.Ala322=)
n.1465T>A
n.2020T>A
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1874T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.1588T>A
12g.53307600G>ACA6598804AAASc.1530C>T (p.Gly510=)
n.2594C>T
n.2166C>T
n.1646C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1464C>T
n.2019C>T
c.1431C>T (p.Gly477=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
n.1873C>T
c.1545C>T (p.Gly515=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1572C>T (p.Gly524=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
c.921C>T (p.Gly307=)
n.1587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307600G>CCA6598803AAASc.1530C>G (p.Gly510=)
n.2594C>G
n.2166C>G
n.1646C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1464C>G
n.2019C>G
c.1431C>G (p.Gly477=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
n.1873C>G
c.1545C>G (p.Gly515=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1572C>G (p.Gly524=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
c.921C>G (p.Gly307=)
n.1587C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307600G=CA2036909531AAASc.1530C= (p.Gly510=)
n.2594C=
n.2166C=
n.1646C=
c.*448C= (n.*448C=)
c.965C= (p.Ala322=)
n.1464C=
n.2019C=
c.1431C= (p.Gly477=)
c.1158C= (p.Gly386=)
n.1873C=
c.1545C= (p.Gly515=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1572C= (p.Gly524=)
c.1488C= (p.Gly496=)
c.1473C= (p.Gly491=)
c.921C= (p.Gly307=)
n.1587C=
12g.53307600G>TCA385035209AAASc.1530C>A (p.Gly510=)
n.2594C>A
n.2166C>A
n.1646C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1464C>A
n.2019C>A
c.1431C>A (p.Gly477=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
n.1873C>A
c.1545C>A (p.Gly515=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1572C>A (p.Gly524=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.1587C>A
12g.53307601C>ACA385035217AAASc.1529G>T (p.Gly510Val)
n.2593G>T
n.2165G>T
n.1645G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1463G>T
n.2018G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.1872G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.1586G>T
12g.53307601C=CA2036909532AAASc.1529G= (p.Gly510=)
n.2593G=
n.2165G=
n.1645G=
c.*447G= (n.*447G=)
c.964G= (p.Ala322=)
n.1463G=
n.2018G=
c.1430G= (p.Gly477=)
c.1157G= (p.Gly386=)
n.1872G=
c.1544G= (p.Gly515=)
c.1586G= (p.Gly529=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1487G= (p.Gly496=)
c.1472G= (p.Gly491=)
c.920G= (p.Gly307=)
n.1586G=
12g.53307601C>GCA385035220AAASc.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.2593G>C
n.2165G>C
n.1645G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1463G>C
n.2018G>C
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1872G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.1586G>C
 gnomAD v4
12g.53307601C>TCA385035221AAASc.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.2593G>A
n.2165G>A
n.1645G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1463G>A
n.2018G>A
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.1872G>A
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.1586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307601_53307614delCA2619037040AAASc.1516_1529del (p.Ala506LeufsTer4)
n.2580_2593del
n.2152_2165del
n.1632_1645del
c.*434_*447del (n.*434_*447del)
c.951_964del (p.Leu318SerfsTer?)
n.1450_1463del
n.2005_2018del
c.1417_1430del (p.Ala473LeufsTer4)
c.1144_1157del (p.Ala382LeufsTer4)
n.1859_1872del
c.1531_1544del (p.Ala511LeufsTer4)
c.1573_1586del (p.Ala525LeufsTer4)
c.1558_1571del (p.Ala520LeufsTer4)
c.1474_1487del (p.Ala492LeufsTer4)
c.1459_1472del (p.Ala487LeufsTer4)
c.907_920del (p.Ala303LeufsTer4)
n.1573_1586del
 gnomAD v4
12g.53307604_53307625delCA2575173817AAASc.1508_1529del (p.Glu503AlafsTer?)
n.2572_2593del
n.2144_2165del
n.1624_1645del
c.*426_*447del (n.*426_*447del)
c.943_964del (p.Asn315LeufsTer4)
n.1442_1463del
n.1997_2018del
c.1409_1430del (p.Glu470AlafsTer?)
c.1136_1157del (p.Glu379AlafsTer?)
n.1851_1872del
c.1523_1544del (p.Glu508AlafsTer?)
c.1565_1586del (p.Glu522AlafsTer?)
c.1550_1571del (p.Glu517AlafsTer?)
c.1466_1487del (p.Glu489AlafsTer?)
c.1451_1472del (p.Glu484AlafsTer?)
c.899_920del (p.Glu300AlafsTer?)
n.1565_1586del
12g.53307602C>ACA385035224AAASc.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.2592G>T
n.2164G>T
n.1644G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
n.1462G>T
n.2017G>T
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.1871G>T
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.1585G>T
12g.53307602C>GCA385035225AAASc.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.2592G>C
n.2164G>C
n.1644G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
n.1462G>C
n.2017G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1871G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1585G>C
12g.53307602C>TCA385035227AAASc.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.2592G>A
n.2164G>A
n.1644G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.963G>A (p.Glu321=)
n.1462G>A
n.2017G>A
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.1871G>A
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.1585G>A
12g.53307603T>ACA385035230AAASc.1527A>T (p.Gly509=)
n.2591A>T
n.2163A>T
n.1643A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1461A>T
n.2016A>T
c.1428A>T (p.Gly476=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.1870A>T
c.1542A>T (p.Gly514=)
c.1584A>T (p.Gly528=)
c.1569A>T (p.Gly523=)
c.1485A>T (p.Gly495=)
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.918A>T (p.Gly306=)
n.1584A>T
12g.53307603T>CCA385035233AAASc.1527A>G (p.Gly509=)
n.2591A>G
n.2163A>G
n.1643A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1461A>G
n.2016A>G
c.1428A>G (p.Gly476=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.1870A>G
c.1542A>G (p.Gly514=)
c.1584A>G (p.Gly528=)
c.1569A>G (p.Gly523=)
c.1485A>G (p.Gly495=)
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.918A>G (p.Gly306=)
n.1584A>G
 gnomAD v4
12g.53307603T>GCA385035235AAASc.1527A>C (p.Gly509=)
n.2591A>C
n.2163A>C
n.1643A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1461A>C
n.2016A>C
c.1428A>C (p.Gly476=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.1870A>C
c.1542A>C (p.Gly514=)
c.1584A>C (p.Gly528=)
c.1569A>C (p.Gly523=)
c.1485A>C (p.Gly495=)
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.918A>C (p.Gly306=)
n.1584A>C
 gnomAD v4
12g.53307604C>ACA385035238AAASc.1526G>T (p.Gly509Val)
n.2590G>T
n.2162G>T
n.1642G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1460G>T
n.2015G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1869G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1583G>T
12g.53307604C>GCA385035240AAASc.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.2590G>C
n.2162G>C
n.1642G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1460G>C
n.2015G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1869G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1583G>C
12g.53307604C>TCA385035242AAASc.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.2590G>A
n.2162G>A
n.1642G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1460G>A
n.2015G>A
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1869G>A
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.1583G>A
12g.53307605C>ACA385035250AAASc.1525G>T (p.Gly509Ter)
n.2589G>T
n.2161G>T
n.1641G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.960G>T (p.Val320=)
n.1459G>T
n.2014G>T
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.1868G>T
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.1567G>T (p.Gly523Ter)
c.1483G>T (p.Gly495Ter)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.1582G>T
12g.53307605C=CA2036909533AAASc.1525G= (p.Gly509=)
n.2589G=
n.2161G=
n.1641G=
c.*443G= (n.*443G=)
c.960G= (p.Val320=)
n.1459G=
n.2014G=
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.1868G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.1567G= (p.Gly523=)
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1468G= (p.Gly490=)
c.916G= (p.Gly306=)
n.1582G=
12g.53307605C>GCA385035246AAASc.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.2589G>C
n.2161G>C
n.1641G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.960G>C (p.Val320=)
n.1459G>C
n.2014G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1868G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1582G>C
12g.53307605C>TCA385035248AAASc.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.2589G>A
n.2161G>A
n.1641G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.960G>A (p.Val320=)
n.1459G>A
n.2014G>A
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1868G>A
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.1582G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307606A=CA2036909534AAASc.1524T= (p.Gly508=)
n.2588T=
n.2160T=
n.1640T=
c.*442T= (n.*442T=)
c.959T= (p.Val320=)
n.1458T=
n.2013T=
c.1425T= (p.Gly475=)
c.1152T= (p.Gly384=)
n.1867T=
c.1539T= (p.Gly513=)
c.1581T= (p.Gly527=)
c.1566T= (p.Gly522=)
c.1482T= (p.Gly494=)
c.1467T= (p.Gly489=)
c.915T= (p.Gly305=)
n.1581T=
12g.53307606A>CCA385035254AAASc.1524T>G (p.Gly508=)
n.2588T>G
n.2160T>G
n.1640T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1458T>G
n.2013T>G
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1152T>G (p.Gly384=)
n.1867T>G
c.1539T>G (p.Gly513=)
c.1581T>G (p.Gly527=)
c.1566T>G (p.Gly522=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.1467T>G (p.Gly489=)
c.915T>G (p.Gly305=)
n.1581T>G
12g.53307606A>GCA385035256AAASc.1524T>C (p.Gly508=)
n.2588T>C
n.2160T>C
n.1640T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1458T>C
n.2013T>C
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1152T>C (p.Gly384=)
n.1867T>C
c.1539T>C (p.Gly513=)
c.1581T>C (p.Gly527=)
c.1566T>C (p.Gly522=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.1467T>C (p.Gly489=)
c.915T>C (p.Gly305=)
n.1581T>C
12g.53307606A>TCA237330595AAASc.1524T>A (p.Gly508=)
n.2588T>A
n.2160T>A
n.1640T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1458T>A
n.2013T>A
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1152T>A (p.Gly384=)
n.1867T>A
c.1539T>A (p.Gly513=)
c.1581T>A (p.Gly527=)
c.1566T>A (p.Gly522=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.1467T>A (p.Gly489=)
c.915T>A (p.Gly305=)
n.1581T>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307607C>ACA385035261AAASc.1523G>T (p.Gly508Val)
n.2587G>T
n.2159G>T
n.1639G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1457G>T
n.2012G>T
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1866G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1580G>T
12g.53307607C=CA2036909535AAASc.1523G= (p.Gly508=)
n.2587G=
n.2159G=
n.1639G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.958G= (p.Val320=)
n.1457G=
n.2012G=
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.1866G=
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1580G= (p.Gly527=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.1466G= (p.Gly489=)
c.914G= (p.Gly305=)
n.1580G=
12g.53307607C>GCA385035262AAASc.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.2587G>C
n.2159G>C
n.1639G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1457G>C
n.2012G>C
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1866G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1580G>C
12g.53307607C>TCA385035263AAASc.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.2587G>A
n.2159G>A
n.1639G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.958G>A (p.Val320Met)
n.1457G>A
n.2012G>A
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1866G>A
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1580G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307608C>ACA385035264AAASc.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.2586G>T
n.2158G>T
n.1638G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.957G>T (p.Gly319=)
n.1456G>T
n.2011G>T
c.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1865G>T
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.1579G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307608C=CA2036909536AAASc.1522G= (p.Gly508=)
n.2586G=
n.2158G=
n.1638G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.957G= (p.Gly319=)
n.1456G=
n.2011G=
c.1423G= (p.Gly475=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1865G=
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1579G= (p.Gly527=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1465G= (p.Gly489=)
c.913G= (p.Gly305=)
n.1579G=
12g.53307608C>GCA385035265AAASc.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.2586G>C
n.2158G>C
n.1638G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.957G>C (p.Gly319=)
n.1456G>C
n.2011G>C
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1865G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1579G>C
12g.53307608C>TCA385035266AAASc.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.2586G>A
n.2158G>A
n.1638G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.957G>A (p.Gly319=)
n.1456G>A
n.2011G>A
c.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1865G>A
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.1579G>A
 COSMIC
12g.53307609C>ACA385035268AAASc.1521G>T (p.Gly507=)
n.2585G>T
n.2157G>T
n.1637G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1455G>T
n.2010G>T
c.1422G>T (p.Gly474=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
n.1864G>T
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.1578G>T (p.Gly526=)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.912G>T (p.Gly304=)
n.1578G>T
12g.53307609C>GCA385035269AAASc.1521G>C (p.Gly507=)
n.2585G>C
n.2157G>C
n.1637G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1455G>C
n.2010G>C
c.1422G>C (p.Gly474=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
n.1864G>C
c.1536G>C (p.Gly512=)
c.1578G>C (p.Gly526=)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.912G>C (p.Gly304=)
n.1578G>C
12g.53307609C>TCA385035270AAASc.1521G>A (p.Gly507=)
n.2585G>A
n.2157G>A
n.1637G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1455G>A
n.2010G>A
c.1422G>A (p.Gly474=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
n.1864G>A
c.1536G>A (p.Gly512=)
c.1578G>A (p.Gly526=)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.912G>A (p.Gly304=)
n.1578G>A
12g.53307610C>ACA385035271AAASc.1520G>T (p.Gly507Val)
n.2584G>T
n.2156G>T
n.1636G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
n.1454G>T
n.2009G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.1863G>T
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1577G>T
12g.53307610C=CA2036909537AAASc.1520G= (p.Gly507=)
n.2584G=
n.2156G=
n.1636G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.955G= (p.Gly319=)
n.1454G=
n.2009G=
c.1421G= (p.Gly474=)
c.1148G= (p.Gly383=)
n.1863G=
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1577G= (p.Gly526=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1478G= (p.Gly493=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.1577G=
12g.53307610C>GCA385035272AAASc.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.2584G>C
n.2156G>C
n.1636G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1454G>C
n.2009G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.1863G>C
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1577G>C
12g.53307610C>TCA6598805AAASc.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.2584G>A
n.2156G>A
n.1636G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1454G>A
n.2009G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
n.1863G>A
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.1577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307611C>ACA385035273AAASc.1519G>T (p.Gly507Trp)
n.2583G>T
n.2155G>T
n.1635G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1453G>T
n.2008G>T
c.1420G>T (p.Gly474Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
n.1862G>T
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
c.1576G>T (p.Gly526Trp)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.1576G>T
 gnomAD v4
12g.53307611C>GCA385035274AAASc.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.2583G>C
n.2155G>C
n.1635G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1453G>C
n.2008G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.1862G>C
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1576G>C
12g.53307611C>TCA385035275AAASc.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.2583G>A
n.2155G>A
n.1635G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1453G>A
n.2008G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
n.1862G>A
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.1576G>A
12g.53307612A=CA2036909538AAASc.1518T= (p.Ala506=)
n.2582T=
n.2154T=
n.1634T=
c.*436T= (n.*436T=)
c.953T= (p.Leu318=)
n.1452T=
n.2007T=
c.1419T= (p.Ala473=)
c.1146T= (p.Ala382=)
n.1861T=
c.1533T= (p.Ala511=)
c.1575T= (p.Ala525=)
c.1560T= (p.Ala520=)
c.1476T= (p.Ala492=)
c.1461T= (p.Ala487=)
c.909T= (p.Ala303=)
n.1575T=
12g.53307612A>CCA385035276AAASc.1518T>G (p.Ala506=)
n.2582T>G
n.2154T>G
n.1634T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1452T>G
n.2007T>G
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.1146T>G (p.Ala382=)
n.1861T>G
c.1533T>G (p.Ala511=)
c.1575T>G (p.Ala525=)
c.1560T>G (p.Ala520=)
c.1476T>G (p.Ala492=)
c.1461T>G (p.Ala487=)
c.909T>G (p.Ala303=)
n.1575T>G
12g.53307612A>GCA385035277AAASc.1518T>C (p.Ala506=)
n.2582T>C
n.2154T>C
n.1634T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1452T>C
n.2007T>C
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.1146T>C (p.Ala382=)
n.1861T>C
c.1533T>C (p.Ala511=)
c.1575T>C (p.Ala525=)
c.1560T>C (p.Ala520=)
c.1476T>C (p.Ala492=)
c.1461T>C (p.Ala487=)
c.909T>C (p.Ala303=)
n.1575T>C
12g.53307612A>TCA6598806AAASc.1518T>A (p.Ala506=)
n.2582T>A
n.2154T>A
n.1634T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1452T>A
n.2007T>A
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.1146T>A (p.Ala382=)
n.1861T>A
c.1533T>A (p.Ala511=)
c.1575T>A (p.Ala525=)
c.1560T>A (p.Ala520=)
c.1476T>A (p.Ala492=)
c.1461T>A (p.Ala487=)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.1575T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307616_53307640delCA2619037053AAASc.1494_1518del (p.Arg500ValfsTer?)
n.2558_2582del
n.2130_2154del
n.1610_1634del
c.*412_*436del (n.*412_*436del)
c.929_953del (p.Leu310TrpfsTer8)
n.1428_1452del
n.1983_2007del
c.1395_1419del (p.Arg467ValfsTer?)
c.1122_1146del (p.Arg376ValfsTer?)
n.1837_1861del
c.1509_1533del (p.Arg505ValfsTer?)
c.1551_1575del (p.Arg519ValfsTer?)
c.1536_1560del (p.Arg514ValfsTer?)
c.1452_1476del (p.Arg486ValfsTer?)
c.1437_1461del (p.Arg481ValfsTer?)
c.885_909del (p.Arg297ValfsTer?)
n.1551_1575del
 gnomAD v4
12g.53307613G>ACA385035279AAASc.1517C>T (p.Ala506Val)
n.2581C>T
n.2153C>T
n.1633C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.1451C>T
n.2006C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.1860C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1574C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307613G>CCA6598807AAASc.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.2581C>G
n.2153C>G
n.1633C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1451C>G
n.2006C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.1860C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1574C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307613G=CA2036909539AAASc.1517C= (p.Ala506=)
n.2581C=
n.2153C=
n.1633C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.1451C=
n.2006C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1145C= (p.Ala382=)
n.1860C=
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.1559C= (p.Ala520=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.1574C=
12g.53307613G>TCA385035278AAASc.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.2581C>A
n.2153C>A
n.1633C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1451C>A
n.2006C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.1860C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1574C>A
12g.53307614C>ACA385035280AAASc.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.2580G>T
n.2152G>T
n.1632G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.951G>T (p.Leu317=)
n.1450G>T
n.2005G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.1859G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1573G>T
12g.53307614C>GCA385035281AAASc.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.2580G>C
n.2152G>C
n.1632G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.951G>C (p.Leu317=)
n.1450G>C
n.2005G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.1859G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1573G>C
 gnomAD v4
12g.53307614C>TCA385035282AAASc.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.2580G>A
n.2152G>A
n.1632G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
n.1450G>A
n.2005G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.1859G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1573G>A
12g.53307615A=CA2036909540AAASc.1515T= (p.Pro505=)
n.2579T=
n.2151T=
n.1631T=
c.*433T= (n.*433T=)
c.950T= (p.Leu317=)
n.1449T=
n.2004T=
c.1416T= (p.Pro472=)
c.1143T= (p.Pro381=)
n.1858T=
c.1530T= (p.Pro510=)
c.1572T= (p.Pro524=)
c.1557T= (p.Pro519=)
c.1473T= (p.Pro491=)
c.1458T= (p.Pro486=)
c.906T= (p.Pro302=)
n.1572T=
12g.53307615A>CCA385035283AAASc.1515T>G (p.Pro505=)
n.2579T>G
n.2151T>G
n.1631T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1449T>G
n.2004T>G
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
n.1858T>G
c.1530T>G (p.Pro510=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.1572T>G
12g.53307615A>GCA6598808AAASc.1515T>C (p.Pro505=)
n.2579T>C
n.2151T>C
n.1631T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1449T>C
n.2004T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
n.1858T>C
c.1530T>C (p.Pro510=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.1572T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307615A>TCA385035284AAASc.1515T>A (p.Pro505=)
n.2579T>A
n.2151T>A
n.1631T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.1449T>A
n.2004T>A
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
n.1858T>A
c.1530T>A (p.Pro510=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.1572T>A
12g.53307616G>ACA385035285AAASc.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.2578C>T
n.2150C>T
n.1630C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.1448C>T
n.2003C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1857C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1571C>T
 gnomAD v4
12g.53307616G>CCA385035287AAASc.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.2578C>G
n.2150C>G
n.1630C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1448C>G
n.2003C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1857C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1571C>G
12g.53307616G>TCA385035286AAASc.1514C>A (p.Pro505His)
n.2578C>A
n.2150C>A
n.1630C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.1448C>A
n.2003C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1857C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1571C>A
12g.53307620dupCA605243877AAASc.1514dup (p.Ala506CysfsTer9)
n.2578dup
n.2150dup
n.1630dup
c.*432dup (n.*432dup)
c.949dup (p.Leu317ProfsTer?)
n.1448dup
n.2003dup
c.1415dup (p.Ala473CysfsTer9)
c.1142dup (p.Ala382CysfsTer9)
n.1857dup
c.1529dup (p.Ala511CysfsTer9)
c.1571dup (p.Ala525CysfsTer9)
c.1556dup (p.Ala520CysfsTer9)
c.1472dup (p.Ala492CysfsTer9)
c.1457dup (p.Ala487CysfsTer9)
c.905dup (p.Ala303CysfsTer9)
n.1571dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307617G>ACA6598809AAASc.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.2577C>T
n.2149C>T
n.1629C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
n.1447C>T
n.2002C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1856C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1570C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307617G>CCA385035288AAASc.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.2577C>G
n.2149C>G
n.1629C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
n.1447C>G
n.2002C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1856C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1570C>G
12g.53307617G=CA2036909541AAASc.1513C= (p.Pro505=)
n.2577C=
n.2149C=
n.1629C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.948C= (p.Pro316=)
n.1447C=
n.2002C=
c.1414C= (p.Pro472=)
c.1141C= (p.Pro381=)
n.1856C=
c.1528C= (p.Pro510=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1456C= (p.Pro486=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.1570C=
12g.53307617G>TCA385035290AAASc.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.2577C>A
n.2149C>A
n.1629C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
n.1447C>A
n.2002C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1856C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1570C>A
12g.53307618G>ACA385035294AAASc.1512C>T (p.Pro504=)
n.2576C>T
n.2148C>T
n.1628C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1446C>T
n.2001C>T
c.1413C>T (p.Pro471=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
n.1855C>T
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.903C>T (p.Pro301=)
n.1569C>T
 gnomAD v4
12g.53307618G>CCA385035296AAASc.1512C>G (p.Pro504=)
n.2576C>G
n.2148C>G
n.1628C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1446C>G
n.2001C>G
c.1413C>G (p.Pro471=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
n.1855C>G
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.903C>G (p.Pro301=)
n.1569C>G
12g.53307618G>TCA385035298AAASc.1512C>A (p.Pro504=)
n.2576C>A
n.2148C>A
n.1628C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.1446C>A
n.2001C>A
c.1413C>A (p.Pro471=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
n.1855C>A
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1554C>A (p.Pro518=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.903C>A (p.Pro301=)
n.1569C>A
12g.53307619_53307620insCGGCA2619037061AAASc.1512_1513insGCC (p.Pro504_Pro505insAla)
n.2576_2577insGCC
n.2148_2149insGCC
n.1628_1629insGCC
c.*430_*431insGCC (n.*430_*431insGCC)
c.947_948insGCC (p.Pro316_Leu317insPro)
n.1446_1447insGCC
n.2001_2002insGCC
c.1413_1414insGCC (p.Pro471_Pro472insAla)
c.1140_1141insGCC (p.Pro380_Pro381insAla)
n.1855_1856insGCC
c.1527_1528insGCC (p.Pro509_Pro510insAla)
c.1569_1570insGCC (p.Pro523_Pro524insAla)
c.1554_1555insGCC (p.Pro518_Pro519insAla)
c.1470_1471insGCC (p.Pro490_Pro491insAla)
c.1455_1456insGCC (p.Pro485_Pro486insAla)
c.903_904insGCC (p.Pro301_Pro302insAla)
n.1569_1570insGCC
 gnomAD v4
12g.53307619G>ACA385035302AAASc.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.2575C>T
n.2147C>T
n.1627C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1445C>T
n.2000C>T
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1854C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1568C>T
 gnomAD v4
12g.53307619G>CCA385035303AAASc.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.2575C>G
n.2147C>G
n.1627C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1445C>G
n.2000C>G
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1854C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1568C>G
12g.53307619G>TCA385035305AAASc.1511C>A (p.Pro504His)
n.2575C>A
n.2147C>A
n.1627C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1445C>A
n.2000C>A
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1854C>A
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.902C>A (p.Pro301His)
n.1568C>A
 gnomAD v4
12g.53307620G>ACA385035309AAASc.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.2574C>T
n.2146C>T
n.1626C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.945C>T (p.Asn315=)
n.1444C>T
n.1999C>T
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1853C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1567C>T
 dbSNP
12g.53307620G>CCA385035311AAASc.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.2574C>G
n.2146C>G
n.1626C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.1444C>G
n.1999C>G
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1853C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1567C>G
12g.53307620G=CA2036909542AAASc.1510C= (p.Pro504=)
n.2574C=
n.2146C=
n.1626C=
c.*428C= (n.*428C=)
c.945C= (p.Asn315=)
n.1444C=
n.1999C=
c.1411C= (p.Pro471=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.1853C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.1567C=
12g.53307620G>TCA385035313AAASc.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.2574C>A
n.2146C>A
n.1626C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.1444C>A
n.1999C>A
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1853C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1567C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307621T>ACA385035316AAASc.1509A>T (p.Glu503Asp)
n.2573A>T
n.2145A>T
n.1625A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1443A>T
n.1998A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1852A>T
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1566A>T
12g.53307621T>CCA385035320AAASc.1509A>G (p.Glu503=)
n.2573A>G
n.2145A>G
n.1625A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1443A>G
n.1998A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1852A>G
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.900A>G (p.Glu300=)
n.1566A>G
12g.53307621T>GCA385035318AAASc.1509A>C (p.Glu503Asp)
n.2573A>C
n.2145A>C
n.1625A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.1443A>C
n.1998A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1852A>C
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1566A>C
 dbSNP
12g.53307621T=CA2036909543AAASc.1509A= (p.Glu503=)
n.2573A=
n.2145A=
n.1625A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.944A= (p.Asn315=)
n.1443A=
n.1998A=
c.1410A= (p.Glu470=)
c.1137A= (p.Glu379=)
n.1852A=
c.1524A= (p.Glu508=)
c.1566A= (p.Glu522=)
c.1551A= (p.Glu517=)
c.1467A= (p.Glu489=)
c.1452A= (p.Glu484=)
c.900A= (p.Glu300=)
n.1566A=
12g.53307622T>ACA385035324AAASc.1508A>T (p.Glu503Val)
n.2572A>T
n.2144A>T
n.1624A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.1442A>T
n.1997A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1851A>T
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1565A>T
12g.53307622T>CCA385035326AAASc.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.2572A>G
n.2144A>G
n.1624A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.1442A>G
n.1997A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1851A>G
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1565A>G
 gnomAD v4
12g.53307622T>GCA385035328AAASc.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.2572A>C
n.2144A>C
n.1624A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.1442A>C
n.1997A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1851A>C
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1565A>C
12g.53307623C>ACA385035331AAASc.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.2571G>T
n.2143G>T
n.1623G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.942G>T (p.Arg314Ser)
n.1441G>T
n.1996G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1850G>T
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1564G>T
12g.53307623C>GCA385035333AAASc.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.2571G>C
n.2143G>C
n.1623G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
n.1441G>C
n.1996G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1850G>C
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1564G>C
12g.53307623C>TCA385035334AAASc.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.2571G>A
n.2143G>A
n.1623G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.942G>A (p.Arg314=)
n.1441G>A
n.1996G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1850G>A
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1564G>A
12g.53307624C>ACA385035337AAASc.1506G>T (p.Gln502His)
n.2570G>T
n.2142G>T
n.1622G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.941G>T (p.Arg314Met)
n.1440G>T
n.1995G>T
c.1407G>T (p.Gln469His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1849G>T
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.897G>T (p.Gln299His)
n.1563G>T
12g.53307624C>GCA385035339AAASc.1506G>C (p.Gln502His)
n.2570G>C
n.2142G>C
n.1622G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
n.1440G>C
n.1995G>C
c.1407G>C (p.Gln469His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1849G>C
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.897G>C (p.Gln299His)
n.1563G>C
12g.53307624C>TCA385035341AAASc.1506G>A (p.Gln502=)
n.2570G>A
n.2142G>A
n.1622G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
n.1440G>A
n.1995G>A
c.1407G>A (p.Gln469=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1849G>A
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.897G>A (p.Gln299=)
n.1563G>A
12g.53307625T>ACA385035344AAASc.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.2569A>T
n.2141A>T
n.1621A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
n.1439A>T
n.1994A>T
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1848A>T
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
n.1562A>T
12g.53307625T>CCA385035346AAASc.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.2569A>G
n.2141A>G
n.1621A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
n.1439A>G
n.1994A>G
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1848A>G
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
n.1562A>G
12g.53307625T>GCA385035348AAASc.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.2569A>C
n.2141A>C
n.1621A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.940A>C (p.Arg314=)
n.1439A>C
n.1994A>C
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1848A>C
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
n.1562A>C
12g.53307626G>ACA6598810AAASc.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.2568C>T
n.2140C>T
n.1620C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1438C>T
n.1993C>T
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1847C>T
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
n.1561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307626G>CCA385035355AAASc.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.2568C>G
n.2140C>G
n.1620C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1438C>G
n.1993C>G
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1847C>G
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
n.1561C>G
12g.53307626G=CA2036909544AAASc.1504C= (p.Gln502=)
n.2568C=
n.2140C=
n.1620C=
c.*422C= (n.*422C=)
c.939C= (p.Pro313=)
n.1438C=
n.1993C=
c.1405C= (p.Gln469=)
c.1132C= (p.Gln378=)
n.1847C=
c.1519C= (p.Gln507=)
c.1561C= (p.Gln521=)
c.1546C= (p.Gln516=)
c.1462C= (p.Gln488=)
c.1447C= (p.Gln483=)
c.895C= (p.Gln299=)
n.1561C=
12g.53307626G>TCA385035352AAASc.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.2568C>A
n.2140C>A
n.1620C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1438C>A
n.1993C>A
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1847C>A
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
n.1561C>A
12g.53307627G>ACA385035358AAASc.1503C>T (p.Ala501=)
n.2567C>T
n.2139C>T
n.1619C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1437C>T
n.1992C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1846C>T
c.1518C>T (p.Ala506=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1446C>T (p.Ala482=)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.1560C>T
12g.53307627G>CCA385035359AAASc.1503C>G (p.Ala501=)
n.2567C>G
n.2139C>G
n.1619C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1437C>G
n.1992C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1846C>G
c.1518C>G (p.Ala506=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1446C>G (p.Ala482=)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.1560C>G
12g.53307627G>TCA385035362AAASc.1503C>A (p.Ala501=)
n.2567C>A
n.2139C>A
n.1619C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.938C>A (p.Pro313His)
n.1437C>A
n.1992C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1846C>A
c.1518C>A (p.Ala506=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1446C>A (p.Ala482=)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.1560C>A
12g.53307628G>ACA385035365AAASc.1502C>T (p.Ala501Val)
n.2566C>T
n.2138C>T
n.1618C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1436C>T
n.1991C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1845C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1559C>T
12g.53307628G>CCA385035367AAASc.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.2566C>G
n.2138C>G
n.1618C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1436C>G
n.1991C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1845C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1559C>G
12g.53307628G>TCA385035370AAASc.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.2566C>A
n.2138C>A
n.1618C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1436C>A
n.1991C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1845C>A
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1445C>A (p.Ala482Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1559C>A
12g.53307628_53307634delinsGCCCGCCCA2036909545AAASc.1496_1502delinsGGCGGGC (p.Gly499=)
n.2560_2566delinsGGCGGGC
n.2132_2138delinsGGCGGGC
n.1612_1618delinsGGCGGGC
c.*414_*420delinsGGCGGGC (n.*414_*420delinsGGCGGGC)
c.931_937delinsGGCGGGC (p.Gly311=)
n.1430_1436delinsGGCGGGC
n.1985_1991delinsGGCGGGC
c.1397_1403delinsGGCGGGC (p.Gly466=)
c.1124_1130delinsGGCGGGC (p.Gly375=)
n.1839_1845delinsGGCGGGC
c.1511_1517delinsGGCGGGC (p.Gly504=)
c.1553_1559delinsGGCGGGC (p.Gly518=)
c.1538_1544delinsGGCGGGC (p.Gly513=)
c.1454_1460delinsGGCGGGC (p.Gly485=)
c.1439_1445delinsGGCGGGC (p.Gly480=)
c.887_893delinsGGCGGGC (p.Gly296=)
n.1553_1559delinsGGCGGGC
12g.53307629C>ACA385035374AAASc.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.2565G>T
n.2137G>T
n.1617G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.936G>T (p.Gly312=)
n.1435G>T
n.1990G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1844G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1558G>T
 gnomAD v4
12g.53307629C>GCA385035380AAASc.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.2565G>C
n.2137G>C
n.1617G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.936G>C (p.Gly312=)
n.1435G>C
n.1990G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1844G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1558G>C
12g.53307629C>TCA385035378AAASc.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.2565G>A
n.2137G>A
n.1617G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.936G>A (p.Gly312=)
n.1435G>A
n.1990G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1844G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1558G>A
 gnomAD v4
12g.53307630_53307635delCA6598811AAASc.1496_1501del (p.Gly499_Arg500del)
n.2560_2565del
n.2132_2137del
n.1612_1617del
c.*414_*419del (n.*414_*419del)
c.931_936del (p.Gly311_Gly312del)
n.1430_1435del
n.1985_1990del
c.1397_1402del (p.Gly466_Arg467del)
c.1124_1129del (p.Gly375_Arg376del)
n.1839_1844del
c.1511_1516del (p.Gly504_Arg505del)
c.1553_1558del (p.Gly518_Arg519del)
c.1538_1543del (p.Gly513_Arg514del)
c.1454_1459del (p.Gly485_Arg486del)
c.1439_1444del (p.Gly480_Arg481del)
c.887_892del (p.Gly296_Arg297del)
n.1553_1558del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307629_53307651delinsCCCGCCCAAGCACTGGGCTAAAACA2036909546AAASc.1479_1501delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg493=)
n.2543_2565delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
n.2115_2137delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
n.1595_1617delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
c.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (n.*397_*419delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG)
c.914_936delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Val305=)
n.1413_1435delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
n.1968_1990delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
c.1380_1402delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg460=)
c.1107_1129delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg369=)
n.1822_1844delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
c.1494_1516delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg498=)
c.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg512=)
c.1521_1543delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg507=)
c.1437_1459delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg479=)
c.1422_1444delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg474=)
c.870_892delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG (p.Arg290=)
n.1536_1558delinsTTTTAGCCCAGTGCTTGGGCGGG
12g.53307630C>ACA385035383AAASc.1500G>T (p.Arg500=)
n.2564G>T
n.2136G>T
n.1616G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1434G>T
n.1989G>T
c.1401G>T (p.Arg467=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
n.1843G>T
c.1515G>T (p.Arg505=)
c.1557G>T (p.Arg519=)
c.1542G>T (p.Arg514=)
c.1458G>T (p.Arg486=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
c.891G>T (p.Arg297=)
n.1557G>T
12g.53307630C>GCA385035385AAASc.1500G>C (p.Arg500=)
n.2564G>C
n.2136G>C
n.1616G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1434G>C
n.1989G>C
c.1401G>C (p.Arg467=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
n.1843G>C
c.1515G>C (p.Arg505=)
c.1557G>C (p.Arg519=)
c.1542G>C (p.Arg514=)
c.1458G>C (p.Arg486=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
c.891G>C (p.Arg297=)
n.1557G>C
12g.53307630C>TCA385035388AAASc.1500G>A (p.Arg500=)
n.2564G>A
n.2136G>A
n.1616G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
n.1434G>A
n.1989G>A
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
n.1843G>A
c.1515G>A (p.Arg505=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
c.1458G>A (p.Arg486=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.891G>A (p.Arg297=)
n.1557G>A
12g.53307631_53307652delCA2036909547AAASc.1479_1500del (p.Phe494ProfsTer?)
n.2543_2564del
n.2115_2136del
n.1595_1616del
c.*397_*418del (n.*397_*418del)
c.914_935del (p.Val305GlyfsTer14)
n.1413_1434del
n.1968_1989del
c.1380_1401del (p.Phe461ProfsTer?)
c.1107_1128del (p.Phe370ProfsTer?)
n.1822_1843del
c.1494_1515del (p.Phe499ProfsTer?)
c.1536_1557del (p.Phe513ProfsTer?)
c.1521_1542del (p.Phe508ProfsTer?)
c.1437_1458del (p.Phe480ProfsTer?)
c.1422_1443del (p.Phe475ProfsTer?)
c.870_891del (p.Phe291ProfsTer?)
n.1536_1557del
 dbSNP
12g.53307631C>ACA385035391AAASc.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.2563G>T
n.2135G>T
n.1615G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
n.1433G>T
n.1988G>T
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.1842G>T
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.1556G>T
12g.53307631C=CA2036909548AAASc.1499G= (p.Arg500=)
n.2563G=
n.2135G=
n.1615G=
c.*417G= (n.*417G=)
c.934G= (p.Gly312=)
n.1433G=
n.1988G=
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1127G= (p.Arg376=)
n.1842G=
c.1514G= (p.Arg505=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.890G= (p.Arg297=)
n.1556G=
12g.53307631C>GCA385035395AAASc.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.2563G>C
n.2135G>C
n.1615G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1433G>C
n.1988G>C
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.1842G>C
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.1556G>C
 dbSNP
12g.53307631C>TCA6598812AAASc.1499G>A (p.Arg500Gln)
n.2563G>A
n.2135G>A
n.1615G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
n.1433G>A
n.1988G>A
c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.1842G>A
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
c.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.890G>A (p.Arg297Gln)
n.1556G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307632G>ACA6598813AAASc.1498C>T (p.Arg500Trp)
n.2562C>T
n.2134C>T
n.1614C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1432C>T
n.1987C>T
c.1399C>T (p.Arg467Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
n.1841C>T
c.1513C>T (p.Arg505Trp)
c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
c.1456C>T (p.Arg486Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
c.889C>T (p.Arg297Trp)
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307632G>CCA385036661AAASc.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.2562C>G
n.2134C>G
n.1614C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.1432C>G
n.1987C>G
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.1841C>G
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.1555C>G
 gnomAD v4
12g.53307632G=CA2036909549AAASc.1498C= (p.Arg500=)
n.2562C=
n.2134C=
n.1614C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.1432C=
n.1987C=
c.1399C= (p.Arg467=)
c.1126C= (p.Arg376=)
n.1841C=
c.1513C= (p.Arg505=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1540C= (p.Arg514=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1441C= (p.Arg481=)
c.889C= (p.Arg297=)
n.1555C=
12g.53307632G>TCA480081338AAASc.1498C>A (p.Arg500=)
n.2562C>A
n.2134C>A
n.1614C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1432C>A
n.1987C>A
c.1399C>A (p.Arg467=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
n.1841C>A
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
c.1456C>A (p.Arg486=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
c.889C>A (p.Arg297=)
n.1555C>A
12g.53307632_53307633delinsGCCA2036909550AAASc.1497_1498delinsGC (p.Gly499=)
n.2561_2562delinsGC
n.2133_2134delinsGC
n.1613_1614delinsGC
c.*415_*416delinsGC (n.*415_*416delinsGC)
c.932_933delinsGC (p.Gly311=)
n.1431_1432delinsGC
n.1986_1987delinsGC
c.1398_1399delinsGC (p.Gly466=)
c.1125_1126delinsGC (p.Gly375=)
n.1840_1841delinsGC
c.1512_1513delinsGC (p.Gly504=)
c.1554_1555delinsGC (p.Gly518=)
c.1539_1540delinsGC (p.Gly513=)
c.1455_1456delinsGC (p.Gly485=)
c.1440_1441delinsGC (p.Gly480=)
c.888_889delinsGC (p.Gly296=)
n.1554_1555delinsGC

Number of alleles fetched