Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.53307499delCA605243876AAASc.1633del (p.His545ThrfsTer6)
c.*551del (n.*551del)
c.1068del (p.Thr357ProfsTer?)
n.1567del
c.1534del (p.His512ThrfsTer6)
c.1261del (p.His421ThrfsTer6)
n.1976del
c.1648del (p.His550ThrfsTer6)
c.1690del (p.His564ThrfsTer6)
c.1675del (p.His559ThrfsTer6)
c.1591del (p.His531ThrfsTer6)
c.1576del (p.His526ThrfsTer6)
c.1024del (p.His342ThrfsTer6)
n.1690del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307498G>ACA385034446AAASc.1632C>T (p.Ser544=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1566C>T
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1260C>T (p.Ser420=)
n.1975C>T
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c.1674C>T (p.Ser558=)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.1689C>T
12g.53307498G>CCA385034448AAASc.1632C>G (p.Ser544=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1566C>G
c.1533C>G (p.Ser511=)
c.1260C>G (p.Ser420=)
n.1975C>G
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.1689C>G (p.Ser563=)
c.1674C>G (p.Ser558=)
c.1590C>G (p.Ser530=)
c.1575C>G (p.Ser525=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
n.1689C>G
12g.53307498G>TCA385034450AAASc.1632C>A (p.Ser544=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1566C>A
c.1533C>A (p.Ser511=)
c.1260C>A (p.Ser420=)
n.1975C>A
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.1689C>A (p.Ser563=)
c.1674C>A (p.Ser558=)
c.1590C>A (p.Ser530=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
n.1689C>A
12g.53307499G>ACA385034458AAASc.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.*549C>T (n.*549C>T)
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n.1565C>T
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
n.1974C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.1688C>T
12g.53307499G>CCA385034454AAASc.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.*549C>G (n.*549C>G)
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n.1565C>G
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c.1259C>G (p.Ser420Cys)
n.1974C>G
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.1688C>G
12g.53307499G=CA2036909487AAASc.1631C= (p.Ser544=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.1066C= (p.Pro356=)
n.1565C=
c.1532C= (p.Ser511=)
c.1259C= (p.Ser420=)
n.1974C=
c.1646C= (p.Ser549=)
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c.1673C= (p.Ser558=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.1574C= (p.Ser525=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.1688C=
12g.53307499G>TCA6598787AAASc.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1565C>A
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
n.1974C>A
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1688C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307500A>CCA385034461AAASc.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.1564T>G
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
n.1973T>G
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1687T>G
12g.53307500A>GCA385034463AAASc.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1065T>C (p.Ile355=)
n.1564T>C
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
n.1973T>C
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1687T>C
12g.53307500A>TCA385034465AAASc.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.1564T>A
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
n.1973T>A
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1687T>A
12g.53307501A>CCA385034469AAASc.1629T>G (p.His543Gln)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1563T>G
c.1530T>G (p.His510Gln)
c.1257T>G (p.His419Gln)
n.1972T>G
c.1644T>G (p.His548Gln)
c.1686T>G (p.His562Gln)
c.1671T>G (p.His557Gln)
c.1587T>G (p.His529Gln)
c.1572T>G (p.His524Gln)
c.1020T>G (p.His340Gln)
n.1686T>G
12g.53307501A>GCA385034471AAASc.1629T>C (p.His543=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1563T>C
c.1530T>C (p.His510=)
c.1257T>C (p.His419=)
n.1972T>C
c.1644T>C (p.His548=)
c.1686T>C (p.His562=)
c.1671T>C (p.His557=)
c.1587T>C (p.His529=)
c.1572T>C (p.His524=)
c.1020T>C (p.His340=)
n.1686T>C
12g.53307501A>TCA385034472AAASc.1629T>A (p.His543Gln)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1563T>A
c.1530T>A (p.His510Gln)
c.1257T>A (p.His419Gln)
n.1972T>A
c.1644T>A (p.His548Gln)
c.1686T>A (p.His562Gln)
c.1671T>A (p.His557Gln)
c.1587T>A (p.His529Gln)
c.1572T>A (p.His524Gln)
c.1020T>A (p.His340Gln)
n.1686T>A
12g.53307502T>ACA385034474AAASc.1628A>T (p.His543Leu)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1562A>T
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1256A>T (p.His419Leu)
n.1971A>T
c.1643A>T (p.His548Leu)
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.1571A>T (p.His524Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
n.1685A>T
12g.53307502T>CCA385034476AAASc.1628A>G (p.His543Arg)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1562A>G
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.1256A>G (p.His419Arg)
n.1971A>G
c.1643A>G (p.His548Arg)
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
c.1571A>G (p.His524Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
n.1685A>G
12g.53307502T>GCA385034478AAASc.1628A>C (p.His543Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1562A>C
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1256A>C (p.His419Pro)
n.1971A>C
c.1643A>C (p.His548Pro)
c.1685A>C (p.His562Pro)
c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
c.1571A>C (p.His524Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
n.1685A>C
12g.53307503G>ACA385034482AAASc.1627C>T (p.His543Tyr)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1062C>T (p.His354=)
n.1561C>T
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
n.1970C>T
c.1642C>T (p.His548Tyr)
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.1570C>T (p.His524Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
n.1684C>T
 gnomAD v4
12g.53307503G>CCA385034484AAASc.1627C>G (p.His543Asp)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1062C>G (p.His354Gln)
n.1561C>G
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1255C>G (p.His419Asp)
n.1970C>G
c.1642C>G (p.His548Asp)
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1585C>G (p.His529Asp)
c.1570C>G (p.His524Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
n.1684C>G
12g.53307503G>TCA385034486AAASc.1627C>A (p.His543Asn)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1062C>A (p.His354Gln)
n.1561C>A
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1255C>A (p.His419Asn)
n.1970C>A
c.1642C>A (p.His548Asn)
c.1684C>A (p.His562Asn)
c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.1570C>A (p.His524Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
n.1684C>A
12g.53307504T>ACA385034492AAASc.1626A>T (p.Pro542=)
n.2690A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.1560A>T
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.1254A>T (p.Pro418=)
n.1969A>T
c.1641A>T (p.Pro547=)
c.1683A>T (p.Pro561=)
c.1668A>T (p.Pro556=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1569A>T (p.Pro523=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
n.1683A>T
12g.53307504T>CCA385034495AAASc.1626A>G (p.Pro542=)
n.2690A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.1560A>G
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.1254A>G (p.Pro418=)
n.1969A>G
c.1641A>G (p.Pro547=)
c.1683A>G (p.Pro561=)
c.1668A>G (p.Pro556=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1569A>G (p.Pro523=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
n.1683A>G
12g.53307504T>GCA385034490AAASc.1626A>C (p.Pro542=)
n.2690A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.1560A>C
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.1254A>C (p.Pro418=)
n.1969A>C
c.1641A>C (p.Pro547=)
c.1683A>C (p.Pro561=)
c.1668A>C (p.Pro556=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1569A>C (p.Pro523=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
n.1683A>C
12g.53307505G>ACA385034497AAASc.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.2689C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.1559C>T
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1968C>T
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1682C>T
12g.53307505G>CCA385034500AAASc.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.2689C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.1559C>G
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1968C>G
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1682C>G
12g.53307505G>TCA385034502AAASc.1625C>A (p.Pro542Gln)
n.2689C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.1559C>A
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
n.1968C>A
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.1667C>A (p.Pro556Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.1682C>A
12g.53307506G>ACA385034507AAASc.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.2688C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1059C>T (p.Pro353=)
n.1558C>T
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1967C>T
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1681C>T
12g.53307506G>CCA385034509AAASc.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.2688C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1059C>G (p.Pro353=)
n.1558C>G
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1967C>G
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1681C>G
12g.53307506G=CA2036909488AAASc.1624C= (p.Pro542=)
n.2688C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.1059C= (p.Pro353=)
n.1558C=
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1252C= (p.Pro418=)
n.1967C=
c.1639C= (p.Pro547=)
c.1681C= (p.Pro561=)
c.1666C= (p.Pro556=)
c.1582C= (p.Pro528=)
c.1567C= (p.Pro523=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.1681C=
12g.53307506G>TCA6598788AAASc.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.2688C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1059C>A (p.Pro353=)
n.1558C>A
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1967C>A
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1681C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307507G>ACA385034519AAASc.1623C>T (p.Ser541=)
n.2687C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1557C>T
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
n.1966C>T
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
n.1680C>T
12g.53307507G>CCA385034514AAASc.1623C>G (p.Ser541=)
n.2687C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1557C>G
c.1524C>G (p.Ser508=)
c.1251C>G (p.Ser417=)
n.1966C>G
c.1638C>G (p.Ser546=)
c.1680C>G (p.Ser560=)
c.1665C>G (p.Ser555=)
c.1581C>G (p.Ser527=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
n.1680C>G
12g.53307507G>TCA385034517AAASc.1623C>A (p.Ser541=)
n.2687C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1058C>A (p.Pro353His)
n.1557C>A
c.1524C>A (p.Ser508=)
c.1251C>A (p.Ser417=)
n.1966C>A
c.1638C>A (p.Ser546=)
c.1680C>A (p.Ser560=)
c.1665C>A (p.Ser555=)
c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
n.1680C>A
12g.53307508G>ACA385034523AAASc.1622C>T (p.Ser541Phe)
n.2686C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1556C>T
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
n.1965C>T
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
c.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.1679C>T
12g.53307508G>CCA385034525AAASc.1622C>G (p.Ser541Cys)
n.2686C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1556C>G
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
n.1965C>G
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
c.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.1679C>G
 gnomAD v4
12g.53307508G>TCA385034527AAASc.1622C>A (p.Ser541Tyr)
n.2686C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1556C>A
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
n.1965C>A
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1679C>A
12g.53307509A>CCA385034531AAASc.1621T>G (p.Ser541Ala)
n.2685T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1056T>G (p.Thr352=)
n.1555T>G
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.1964T>G
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1678T>G
12g.53307509A>GCA385034533AAASc.1621T>C (p.Ser541Pro)
n.2685T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1056T>C (p.Thr352=)
n.1555T>C
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.1964T>C
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1678T>C
12g.53307509A>TCA385034535AAASc.1621T>A (p.Ser541Thr)
n.2685T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1056T>A (p.Thr352=)
n.1555T>A
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.1964T>A
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.1678T>A
12g.53307510G>ACA385034539AAASc.1620C>T (p.His540=)
n.2684C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1554C>T
c.1521C>T (p.His507=)
c.1248C>T (p.His416=)
n.1963C>T
c.1635C>T (p.His545=)
c.1677C>T (p.His559=)
c.1662C>T (p.His554=)
c.1578C>T (p.His526=)
c.1563C>T (p.His521=)
c.1011C>T (p.His337=)
n.1677C>T
12g.53307510G>CCA385034544AAASc.1620C>G (p.His540Gln)
n.2684C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.1554C>G
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
n.1963C>G
c.1635C>G (p.His545Gln)
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1662C>G (p.His554Gln)
c.1578C>G (p.His526Gln)
c.1563C>G (p.His521Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
n.1677C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307510G=CA2036909489AAASc.1620C= (p.His540=)
n.2684C=
c.*538C= (n.*538C=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1554C=
c.1521C= (p.His507=)
c.1248C= (p.His416=)
n.1963C=
c.1635C= (p.His545=)
c.1677C= (p.His559=)
c.1662C= (p.His554=)
c.1578C= (p.His526=)
c.1563C= (p.His521=)
c.1011C= (p.His337=)
n.1677C=
12g.53307510G>TCA385034541AAASc.1620C>A (p.His540Gln)
n.2684C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.1554C>A
c.1521C>A (p.His507Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
n.1963C>A
c.1635C>A (p.His545Gln)
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1662C>A (p.His554Gln)
c.1578C>A (p.His526Gln)
c.1563C>A (p.His521Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
n.1677C>A
12g.53307511T>ACA385034548AAASc.1619A>T (p.His540Leu)
n.2683A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1553A>T
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.1962A>T
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1661A>T (p.His554Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
c.1562A>T (p.His521Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
n.1676A>T
12g.53307511T>CCA385034550AAASc.1619A>G (p.His540Arg)
n.2683A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1553A>G
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.1962A>G
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1661A>G (p.His554Arg)
c.1577A>G (p.His526Arg)
c.1562A>G (p.His521Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
n.1676A>G
12g.53307511T>GCA385034551AAASc.1619A>C (p.His540Pro)
n.2683A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1553A>C
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.1962A>C
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1661A>C (p.His554Pro)
c.1577A>C (p.His526Pro)
c.1562A>C (p.His521Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
n.1676A>C
12g.53307511_53307512delinsTGCA2036909490AAASc.1618_1619delinsCA (p.His540=)
n.2682_2683delinsCA
c.*536_*537delinsCA (n.*536_*537delinsCA)
c.1053_1054delinsCA (p.Pro351=)
n.1552_1553delinsCA
c.1519_1520delinsCA (p.His507=)
c.1246_1247delinsCA (p.His416=)
n.1961_1962delinsCA
c.1633_1634delinsCA (p.His545=)
c.1675_1676delinsCA (p.His559=)
c.1660_1661delinsCA (p.His554=)
c.1576_1577delinsCA (p.His526=)
c.1561_1562delinsCA (p.His521=)
c.1009_1010delinsCA (p.His337=)
n.1675_1676delinsCA
12g.53307512G>ACA6598789AAASc.1618C>T (p.His540Tyr)
n.2682C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1552C>T
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.1961C>T
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1660C>T (p.His554Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.1561C>T (p.His521Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.1675C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.53307512G>CCA385034552AAASc.1618C>G (p.His540Asp)
n.2682C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1552C>G
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.1961C>G
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1660C>G (p.His554Asp)
c.1576C>G (p.His526Asp)
c.1561C>G (p.His521Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
n.1675C>G
12g.53307512G=CA2036909491AAASc.1618C= (p.His540=)
n.2682C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.1053C= (p.Pro351=)
n.1552C=
c.1519C= (p.His507=)
c.1246C= (p.His416=)
n.1961C=
c.1633C= (p.His545=)
c.1675C= (p.His559=)
c.1660C= (p.His554=)
c.1576C= (p.His526=)
c.1561C= (p.His521=)
c.1009C= (p.His337=)
n.1675C=
12g.53307512G>TCA385034553AAASc.1618C>A (p.His540Asn)
n.2682C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1552C>A
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.1961C>A
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1660C>A (p.His554Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
c.1561C>A (p.His521Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
n.1675C>A
12g.53307515delCA689916294AAASc.1618del (p.His540ThrfsTer11)
n.2682del
c.*536del (n.*536del)
c.1053del (p.Thr352LeufsTer?)
n.1552del
c.1519del (p.His507ThrfsTer11)
c.1246del (p.His416ThrfsTer11)
n.1961del
c.1633del (p.His545ThrfsTer11)
c.1675del (p.His559ThrfsTer11)
c.1660del (p.His554ThrfsTer11)
c.1576del (p.His526ThrfsTer11)
c.1561del (p.His521ThrfsTer11)
c.1009del (p.His337ThrfsTer11)
n.1675del
 dbSNP
12g.53307513G>ACA385034554AAASc.1617C>T (p.Pro539=)
n.2681C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1551C>T
c.1518C>T (p.Pro506=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
n.1960C>T
c.1632C>T (p.Pro544=)
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.1659C>T (p.Pro553=)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1560C>T (p.Pro520=)
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1674C>T
 gnomAD v4
12g.53307513G>CCA385034555AAASc.1617C>G (p.Pro539=)
n.2681C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1551C>G
c.1518C>G (p.Pro506=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
n.1960C>G
c.1632C>G (p.Pro544=)
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.1659C>G (p.Pro553=)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1560C>G (p.Pro520=)
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1674C>G
 dbSNP
12g.53307513G=CA2036909492AAASc.1617C= (p.Pro539=)
n.2681C=
c.*535C= (n.*535C=)
c.1052C= (p.Pro351=)
n.1551C=
c.1518C= (p.Pro506=)
c.1245C= (p.Pro415=)
n.1960C=
c.1632C= (p.Pro544=)
c.1674C= (p.Pro558=)
c.1659C= (p.Pro553=)
c.1575C= (p.Pro525=)
c.1560C= (p.Pro520=)
c.1008C= (p.Pro336=)
n.1674C=
12g.53307513G>TCA385034556AAASc.1617C>A (p.Pro539=)
n.2681C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1551C>A
c.1518C>A (p.Pro506=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
n.1960C>A
c.1632C>A (p.Pro544=)
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.1659C>A (p.Pro553=)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1560C>A (p.Pro520=)
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1674C>A
12g.53307514G>ACA6598790AAASc.1616C>T (p.Pro539Leu)
n.2680C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1550C>T
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.1959C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1673C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307514G>CCA385034558AAASc.1616C>G (p.Pro539Arg)
n.2680C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1550C>G
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.1959C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1673C>G
 gnomAD v4
12g.53307514G=CA2036909493AAASc.1616C= (p.Pro539=)
n.2680C=
c.*534C= (n.*534C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1550C=
c.1517C= (p.Pro506=)
c.1244C= (p.Pro415=)
n.1959C=
c.1631C= (p.Pro544=)
c.1673C= (p.Pro558=)
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1559C= (p.Pro520=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1673C=
12g.53307514G>TCA6598791AAASc.1616C>A (p.Pro539His)
n.2680C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1550C>A
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
n.1959C>A
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1673C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307515G>ACA385034559AAASc.1615C>T (p.Pro539Ser)
n.2679C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.1549C>T
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.1958C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307515G>CCA385034561AAASc.1615C>G (p.Pro539Ala)
n.2679C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.1549C>G
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.1958C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1672C>G
12g.53307515G=CA2036909494AAASc.1615C= (p.Pro539=)
n.2679C=
c.*533C= (n.*533C=)
c.1050C= (p.Cys350=)
n.1549C=
c.1516C= (p.Pro506=)
c.1243C= (p.Pro415=)
n.1958C=
c.1630C= (p.Pro544=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1558C= (p.Pro520=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1672C=
12g.53307515G>TCA385034560AAASc.1615C>A (p.Pro539Thr)
n.2679C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.1549C>A
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.1958C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1672C>A
 gnomAD v4
12g.53307516C>ACA385034562AAASc.1614G>T (p.Leu538=)
n.2678G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.1548G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
n.1957G>T
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1572G>T (p.Leu524=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.1671G>T
12g.53307516C>GCA385034563AAASc.1614G>C (p.Leu538=)
n.2678G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.1548G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
n.1957G>C
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.1671G>C (p.Leu557=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1572G>C (p.Leu524=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.1671G>C
12g.53307516C>TCA385034564AAASc.1614G>A (p.Leu538=)
n.2678G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.1548G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
n.1957G>A
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1671G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.53307517A>CCA385034565AAASc.1613T>G (p.Leu538Arg)
n.2677T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.1547T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1956T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1670T>G
12g.53307517A>GCA385034566AAASc.1613T>C (p.Leu538Pro)
n.2677T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.1547T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1956T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1670T>C
12g.53307517A>TCA385034567AAASc.1613T>A (p.Leu538Gln)
n.2677T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.1547T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.1956T>A
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.1670T>A
12g.53307518G>ACA479917646AAASc.1612C>T (p.Leu538=)
n.2676C>T
n.2248C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.1047C>T (p.Phe349=)
n.1546C>T
n.2101C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
n.1955C>T
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1570C>T (p.Leu524=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.1669C>T
12g.53307518G>CCA6598793AAASc.1612C>G (p.Leu538Val)
n.2676C>G
n.2248C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
n.1546C>G
n.2101C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1955C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307518G=CA2036909495AAASc.1612C= (p.Leu538=)
n.2676C=
n.2248C=
c.*530C= (n.*530C=)
c.1047C= (p.Phe349=)
n.1546C=
n.2101C=
c.1513C= (p.Leu505=)
c.1240C= (p.Leu414=)
n.1955C=
c.1627C= (p.Leu543=)
c.1669C= (p.Leu557=)
c.1654C= (p.Leu552=)
c.1570C= (p.Leu524=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.1003C= (p.Leu335=)
n.1669C=
12g.53307518G>TCA385034568AAASc.1612C>A (p.Leu538Met)
n.2676C>A
n.2248C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
n.1546C>A
n.2101C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
n.1955C>A
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1570C>A (p.Leu524Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.1669C>A
12g.53307519A>CCA385034572AAASc.1611T>G (p.Val537=)
n.2675T>G
n.2247T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.1545T>G
n.2100T>G
c.1512T>G (p.Val504=)
c.1239T>G (p.Val413=)
n.1954T>G
c.1626T>G (p.Val542=)
c.1668T>G (p.Val556=)
c.1653T>G (p.Val551=)
c.1569T>G (p.Val523=)
c.1554T>G (p.Val518=)
c.1002T>G (p.Val334=)
n.1668T>G
12g.53307519A>GCA385034574AAASc.1611T>C (p.Val537=)
n.2675T>C
n.2247T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.1545T>C
n.2100T>C
c.1512T>C (p.Val504=)
c.1239T>C (p.Val413=)
n.1954T>C
c.1626T>C (p.Val542=)
c.1668T>C (p.Val556=)
c.1653T>C (p.Val551=)
c.1569T>C (p.Val523=)
c.1554T>C (p.Val518=)
c.1002T>C (p.Val334=)
n.1668T>C
12g.53307519A>TCA385034577AAASc.1611T>A (p.Val537=)
n.2675T>A
n.2247T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.1545T>A
n.2100T>A
c.1512T>A (p.Val504=)
c.1239T>A (p.Val413=)
n.1954T>A
c.1626T>A (p.Val542=)
c.1668T>A (p.Val556=)
c.1653T>A (p.Val551=)
c.1569T>A (p.Val523=)
c.1554T>A (p.Val518=)
c.1002T>A (p.Val334=)
n.1668T>A
12g.53307520dupCA6598792AAASc.1611dup (p.Leu538SerfsTer?)
n.2675dup
n.2247dup
c.*529dup (n.*529dup)
c.1046dup (p.Cys350LeufsTer10)
n.1545dup
n.2100dup
c.1512dup (p.Leu505SerfsTer?)
c.1046dup (p.Cys350LeufsTer?)
c.1239dup (p.Leu414SerfsTer?)
n.1954dup
c.1626dup (p.Leu543SerfsTer?)
c.1668dup (p.Leu557SerfsTer?)
c.1653dup (p.Leu552SerfsTer?)
c.1569dup (p.Leu524SerfsTer?)
c.1554dup (p.Leu519SerfsTer?)
c.1002dup (p.Leu335SerfsTer?)
n.1668dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307520A>CCA385034586AAASc.1610T>G (p.Val537Gly)
n.2674T>G
n.2246T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
n.1544T>G
n.2099T>G
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1953T>G
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.1667T>G
12g.53307520A>GCA385034583AAASc.1610T>C (p.Val537Ala)
n.2674T>C
n.2246T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
n.1544T>C
n.2099T>C
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1953T>C
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.1667T>C
 gnomAD v4
12g.53307520A>TCA385034581AAASc.1610T>A (p.Val537Asp)
n.2674T>A
n.2246T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.1544T>A
n.2099T>A
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.1953T>A
c.1625T>A (p.Val542Asp)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.1568T>A (p.Val523Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
n.1667T>A
12g.53307521C>ACA385034588AAASc.1609G>T (p.Val537Phe)
n.2673G>T
n.2245G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1543G>T
n.2098G>T
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.1952G>T
c.1624G>T (p.Val542Phe)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.1567G>T (p.Val523Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
n.1666G>T
12g.53307521C=CA2036909496AAASc.1609G= (p.Val537=)
n.2673G=
n.2245G=
c.*527G= (n.*527G=)
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1543G=
n.2098G=
c.1510G= (p.Val504=)
c.1237G= (p.Val413=)
n.1952G=
c.1624G= (p.Val542=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.1567G= (p.Val523=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1000G= (p.Val334=)
n.1666G=
12g.53307521C>GCA6598794AAASc.1609G>C (p.Val537Leu)
n.2673G>C
n.2245G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1543G>C
n.2098G>C
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1952G>C
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.1666G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307521C>TCA385034593AAASc.1609G>A (p.Val537Ile)
n.2673G>A
n.2245G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1543G>A
n.2098G>A
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.1952G>A
c.1624G>A (p.Val542Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
n.1666G>A
12g.53307522A>CCA385034597AAASc.1608T>G (p.Pro536=)
n.2672T>G
n.2244T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1542T>G
n.2097T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
n.1951T>G
c.1623T>G (p.Pro541=)
c.1665T>G (p.Pro555=)
c.1650T>G (p.Pro550=)
c.1566T>G (p.Pro522=)
c.1551T>G (p.Pro517=)
c.999T>G (p.Pro333=)
n.1665T>G
12g.53307522A>GCA385034599AAASc.1608T>C (p.Pro536=)
n.2672T>C
n.2244T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1542T>C
n.2097T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
n.1951T>C
c.1623T>C (p.Pro541=)
c.1665T>C (p.Pro555=)
c.1650T>C (p.Pro550=)
c.1566T>C (p.Pro522=)
c.1551T>C (p.Pro517=)
c.999T>C (p.Pro333=)
n.1665T>C
12g.53307522A>TCA385034601AAASc.1608T>A (p.Pro536=)
n.2672T>A
n.2244T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1542T>A
n.2097T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
n.1951T>A
c.1623T>A (p.Pro541=)
c.1665T>A (p.Pro555=)
c.1650T>A (p.Pro550=)
c.1566T>A (p.Pro522=)
c.1551T>A (p.Pro517=)
c.999T>A (p.Pro333=)
n.1665T>A
12g.53307523G>ACA385034605AAASc.1607C>T (p.Pro536Leu)
n.2671C>T
n.2243C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1541C>T
n.2096C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1950C>T
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1664C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307523G>CCA385034606AAASc.1607C>G (p.Pro536Arg)
n.2671C>G
n.2243C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1541C>G
n.2096C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1950C>G
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1664C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307523G=CA2036909497AAASc.1607C= (p.Pro536=)
n.2671C=
n.2243C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1541C=
n.2096C=
c.1508C= (p.Pro503=)
c.1235C= (p.Pro412=)
n.1950C=
c.1622C= (p.Pro541=)
c.1664C= (p.Pro555=)
c.1649C= (p.Pro550=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.998C= (p.Pro333=)
n.1664C=
12g.53307523G>TCA385034608AAASc.1607C>A (p.Pro536His)
n.2671C>A
n.2243C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1541C>A
n.2096C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.1950C>A
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1565C>A (p.Pro522His)
c.1550C>A (p.Pro517His)
c.998C>A (p.Pro333His)
n.1664C>A
12g.53307524delCA2619036899AAASc.1607del (p.Pro536LeufsTer15)
n.2671del
n.2243del
c.*525del (n.*525del)
c.1042del (p.Leu348CysfsTer?)
n.1541del
n.2096del
c.1508del (p.Pro503LeufsTer15)
c.1235del (p.Pro412LeufsTer15)
n.1950del
c.1622del (p.Pro541LeufsTer15)
c.1664del (p.Pro555LeufsTer15)
c.1649del (p.Pro550LeufsTer15)
c.1565del (p.Pro522LeufsTer15)
c.1550del (p.Pro517LeufsTer15)
c.998del (p.Pro333LeufsTer15)
n.1664del
 gnomAD v4
12g.53307528_53307530delCA2575173815AAASc.1605_1607del (p.Pro536del)
n.2669_2671del
n.2241_2243del
c.*523_*525del (n.*523_*525del)
c.1040_1042del (p.His347del)
n.1539_1541del
n.2094_2096del
c.1506_1508del (p.Pro503del)
c.1233_1235del (p.Pro412del)
n.1948_1950del
c.1620_1622del (p.Pro541del)
c.1662_1664del (p.Pro555del)
c.1647_1649del (p.Pro550del)
c.1563_1565del (p.Pro522del)
c.1548_1550del (p.Pro517del)
c.996_998del (p.Pro333del)
n.1662_1664del
 gnomAD v4
12g.53307524G>ACA385034611AAASc.1606C>T (p.Pro536Ser)
n.2670C>T
n.2242C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1041C>T (p.His347=)
n.1540C>T
n.2095C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1949C>T
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1663C>T
12g.53307524G>CCA385034613AAASc.1606C>G (p.Pro536Ala)
n.2670C>G
n.2242C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.1041C>G (p.His347Gln)
n.1540C>G
n.2095C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1949C>G
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1663C>G
12g.53307524G>TCA385034615AAASc.1606C>A (p.Pro536Thr)
n.2670C>A
n.2242C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.1041C>A (p.His347Gln)
n.1540C>A
n.2095C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1949C>A
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1663C>A
12g.53307525T>ACA385034623AAASc.1605A>T (p.Pro535=)
n.2669A>T
n.2241A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.1539A>T
n.2094A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
c.1233A>T (p.Pro411=)
n.1948A>T
c.1620A>T (p.Pro540=)
c.1662A>T (p.Pro554=)
c.1647A>T (p.Pro549=)
c.1563A>T (p.Pro521=)
c.1548A>T (p.Pro516=)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.1662A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307525T>CCA385034621AAASc.1605A>G (p.Pro535=)
n.2669A>G
n.2241A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.1539A>G
n.2094A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
c.1233A>G (p.Pro411=)
n.1948A>G
c.1620A>G (p.Pro540=)
c.1662A>G (p.Pro554=)
c.1647A>G (p.Pro549=)
c.1563A>G (p.Pro521=)
c.1548A>G (p.Pro516=)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.1662A>G
12g.53307525T>GCA385034619AAASc.1605A>C (p.Pro535=)
n.2669A>C
n.2241A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1539A>C
n.2094A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
c.1233A>C (p.Pro411=)
n.1948A>C
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.1662A>C (p.Pro554=)
c.1647A>C (p.Pro549=)
c.1563A>C (p.Pro521=)
c.1548A>C (p.Pro516=)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.1662A>C
12g.53307525T=CA2036909498AAASc.1605A= (p.Pro535=)
n.2669A=
n.2241A=
c.*523A= (n.*523A=)
c.1040A= (p.His347=)
n.1539A=
n.2094A=
c.1506A= (p.Pro502=)
c.1233A= (p.Pro411=)
n.1948A=
c.1620A= (p.Pro540=)
c.1662A= (p.Pro554=)
c.1647A= (p.Pro549=)
c.1563A= (p.Pro521=)
c.1548A= (p.Pro516=)
c.996A= (p.Pro332=)
n.1662A=
12g.53307526G>ACA385034626AAASc.1604C>T (p.Pro535Leu)
n.2668C>T
n.2240C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1538C>T
n.2093C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.1947C>T
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1661C>T
12g.53307526G>CCA385034630AAASc.1604C>G (p.Pro535Arg)
n.2668C>G
n.2240C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1538C>G
n.2093C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.1947C>G
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1661C>G
12g.53307526G>TCA385034628AAASc.1604C>A (p.Pro535Gln)
n.2668C>A
n.2240C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1538C>A
n.2093C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
n.1947C>A
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.1661C>A (p.Pro554Gln)
c.1646C>A (p.Pro549Gln)
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.1661C>A
12g.53307527G>ACA385034633AAASc.1603C>T (p.Pro535Ser)
n.2667C>T
n.2239C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.1038C>T (p.His346=)
n.1537C>T
n.2092C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.1946C>T
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1660C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307527G>CCA385034637AAASc.1603C>G (p.Pro535Ala)
n.2667C>G
n.2239C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.1038C>G (p.His346Gln)
n.1537C>G
n.2092C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.1946C>G
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1660C>G
12g.53307527G=CA2036909499AAASc.1603C= (p.Pro535=)
n.2667C=
n.2239C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.1038C= (p.His346=)
n.1537C=
n.2092C=
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1231C= (p.Pro411=)
n.1946C=
c.1618C= (p.Pro540=)
c.1660C= (p.Pro554=)
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1546C= (p.Pro516=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.1660C=
12g.53307527G>TCA385034635AAASc.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.2667C>A
n.2239C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.1038C>A (p.His346Gln)
n.1537C>A
n.2092C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.1946C>A
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1660C>A
12g.53307528delCA2619036908AAASc.1602del (p.Pro535HisfsTer16)
n.2666del
n.2238del
c.*520del (n.*520del)
c.1037del (p.His346ProfsTer?)
n.1536del
n.2091del
c.1503del (p.Pro502HisfsTer16)
c.1230del (p.Pro411HisfsTer16)
n.1945del
c.1617del (p.Pro540HisfsTer16)
c.1659del (p.Pro554HisfsTer16)
c.1644del (p.Pro549HisfsTer16)
c.1560del (p.Pro521HisfsTer16)
c.1545del (p.Pro516HisfsTer16)
c.993del (p.Pro332HisfsTer16)
n.1659del
 gnomAD v4
12g.53307528T>ACA385034641AAASc.1602A>T (p.Pro534=)
n.2666A>T
n.2238A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.1037A>T (p.His346Leu)
n.1536A>T
n.2091A>T
c.1503A>T (p.Pro501=)
c.1230A>T (p.Pro410=)
n.1945A>T
c.1617A>T (p.Pro539=)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1644A>T (p.Pro548=)
c.1560A>T (p.Pro520=)
c.1545A>T (p.Pro515=)
c.993A>T (p.Pro331=)
n.1659A>T
12g.53307528T>CCA385034643AAASc.1602A>G (p.Pro534=)
n.2666A>G
n.2238A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.1037A>G (p.His346Arg)
n.1536A>G
n.2091A>G
c.1503A>G (p.Pro501=)
c.1230A>G (p.Pro410=)
n.1945A>G
c.1617A>G (p.Pro539=)
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1644A>G (p.Pro548=)
c.1560A>G (p.Pro520=)
c.1545A>G (p.Pro515=)
c.993A>G (p.Pro331=)
n.1659A>G
12g.53307528T>GCA385034646AAASc.1602A>C (p.Pro534=)
n.2666A>C
n.2238A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.1037A>C (p.His346Pro)
n.1536A>C
n.2091A>C
c.1503A>C (p.Pro501=)
c.1230A>C (p.Pro410=)
n.1945A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1644A>C (p.Pro548=)
c.1560A>C (p.Pro520=)
c.1545A>C (p.Pro515=)
c.993A>C (p.Pro331=)
n.1659A>C
12g.53307529G>ACA385034648AAASc.1601C>T (p.Pro534Leu)
n.2665C>T
n.2237C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
n.1535C>T
n.2090C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.1944C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1658C>T
 gnomAD v4
12g.53307529G>CCA385034650AAASc.1601C>G (p.Pro534Arg)
n.2665C>G
n.2237C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1036C>G (p.His346Asp)
n.1535C>G
n.2090C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.1944C>G
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1658C>G
12g.53307529G>TCA385034653AAASc.1601C>A (p.Pro534Gln)
n.2665C>A
n.2237C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1036C>A (p.His346Asn)
n.1535C>A
n.2090C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
n.1944C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
c.1559C>A (p.Pro520Gln)
c.1544C>A (p.Pro515Gln)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
n.1658C>A
12g.53307530G>ACA385034655AAASc.1600C>T (p.Pro534Ser)
n.2664C>T
n.2236C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.1035C>T (p.Gly345=)
n.1534C>T
n.2089C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.1943C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1657C>T
12g.53307530G>CCA385034658AAASc.1600C>G (p.Pro534Ala)
n.2664C>G
n.2236C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.1035C>G (p.Gly345=)
n.1534C>G
n.2089C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.1943C>G
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1657C>G
12g.53307530G>TCA385034660AAASc.1600C>A (p.Pro534Thr)
n.2664C>A
n.2236C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.1035C>A (p.Gly345=)
n.1534C>A
n.2089C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.1943C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1657C>A
12g.53307531C>ACA385034664AAASc.1599G>T (p.Gly533=)
n.2663G>T
n.2235G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1533G>T
n.2088G>T
c.1500G>T (p.Gly500=)
c.1227G>T (p.Gly409=)
n.1942G>T
c.1614G>T (p.Gly538=)
c.1656G>T (p.Gly552=)
c.1641G>T (p.Gly547=)
c.1557G>T (p.Gly519=)
c.1542G>T (p.Gly514=)
c.990G>T (p.Gly330=)
n.1656G>T
12g.53307531C>GCA385034666AAASc.1599G>C (p.Gly533=)
n.2663G>C
n.2235G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1533G>C
n.2088G>C
c.1500G>C (p.Gly500=)
c.1227G>C (p.Gly409=)
n.1942G>C
c.1614G>C (p.Gly538=)
c.1656G>C (p.Gly552=)
c.1641G>C (p.Gly547=)
c.1557G>C (p.Gly519=)
c.1542G>C (p.Gly514=)
c.990G>C (p.Gly330=)
n.1656G>C
12g.53307531C>TCA385034668AAASc.1599G>A (p.Gly533=)
n.2663G>A
n.2235G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1533G>A
n.2088G>A
c.1500G>A (p.Gly500=)
c.1227G>A (p.Gly409=)
n.1942G>A
c.1614G>A (p.Gly538=)
c.1656G>A (p.Gly552=)
c.1641G>A (p.Gly547=)
c.1557G>A (p.Gly519=)
c.1542G>A (p.Gly514=)
c.990G>A (p.Gly330=)
n.1656G>A
12g.53307532C>ACA385034671AAASc.1598G>T (p.Gly533Val)
n.2662G>T
n.2234G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1532G>T
n.2087G>T
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1941G>T
c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.1655G>T
12g.53307532C=CA2036909500AAASc.1598G= (p.Gly533=)
n.2662G=
n.2234G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.1033G= (p.Gly345=)
n.1532G=
n.2087G=
c.1499G= (p.Gly500=)
c.1226G= (p.Gly409=)
n.1941G=
c.1613G= (p.Gly538=)
c.1655G= (p.Gly552=)
c.1640G= (p.Gly547=)
c.1556G= (p.Gly519=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.989G= (p.Gly330=)
n.1655G=
12g.53307532C>GCA385034674AAASc.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.2662G>C
n.2234G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1532G>C
n.2087G>C
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1941G>C
c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1655G>C
12g.53307532C>TCA6598795AAASc.1598G>A (p.Gly533Glu)
n.2662G>A
n.2234G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1532G>A
n.2087G>A
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1941G>A
c.1613G>A (p.Gly538Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
n.1655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307533C>ACA385034678AAASc.1597G>T (p.Gly533Trp)
n.2661G>T
n.2233G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1032G>T (p.Gln344His)
n.1531G>T
n.2086G>T
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
c.1225G>T (p.Gly409Trp)
n.1940G>T
c.1612G>T (p.Gly538Trp)
c.1654G>T (p.Gly552Trp)
c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.1555G>T (p.Gly519Trp)
c.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.1654G>T
12g.53307533C=CA2036909501AAASc.1597G= (p.Gly533=)
n.2661G=
n.2233G=
c.*515G= (n.*515G=)
c.1032G= (p.Gln344=)
n.1531G=
n.2086G=
c.1498G= (p.Gly500=)
c.1225G= (p.Gly409=)
n.1940G=
c.1612G= (p.Gly538=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1639G= (p.Gly547=)
c.1555G= (p.Gly519=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.988G= (p.Gly330=)
n.1654G=
12g.53307533C>GCA385034680AAASc.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.2661G>C
n.2233G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1032G>C (p.Gln344His)
n.1531G>C
n.2086G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1940G>C
c.1612G>C (p.Gly538Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1654G>C
12g.53307533C>TCA6598796AAASc.1597G>A (p.Gly533Arg)
n.2661G>A
n.2233G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1032G>A (p.Gln344=)
n.1531G>A
n.2086G>A
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1940G>A
c.1612G>A (p.Gly538Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307534T>ACA385034686AAASc.1596A>T (p.Pro532=)
n.2660A>T
n.2232A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1530A>T
n.2085A>T
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.1224A>T (p.Pro408=)
n.1939A>T
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1653A>T (p.Pro551=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.1539A>T (p.Pro513=)
c.987A>T (p.Pro329=)
n.1653A>T
12g.53307534T>CCA385034689AAASc.1596A>G (p.Pro532=)
n.2660A>G
n.2232A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1530A>G
n.2085A>G
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.1224A>G (p.Pro408=)
n.1939A>G
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1653A>G (p.Pro551=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
c.1554A>G (p.Pro518=)
c.1539A>G (p.Pro513=)
c.987A>G (p.Pro329=)
n.1653A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53307534T>GCA385034691AAASc.1596A>C (p.Pro532=)
n.2660A>C
n.2232A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1530A>C
n.2085A>C
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.1224A>C (p.Pro408=)
n.1939A>C
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1653A>C (p.Pro551=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.1539A>C (p.Pro513=)
c.987A>C (p.Pro329=)
n.1653A>C
12g.53307534T=CA2036909502AAASc.1596A= (p.Pro532=)
n.2660A=
n.2232A=
c.*514A= (n.*514A=)
c.1031A= (p.Gln344=)
n.1530A=
n.2085A=
c.1497A= (p.Pro499=)
c.1224A= (p.Pro408=)
n.1939A=
c.1611A= (p.Pro537=)
c.1653A= (p.Pro551=)
c.1638A= (p.Pro546=)
c.1554A= (p.Pro518=)
c.1539A= (p.Pro513=)
c.987A= (p.Pro329=)
n.1653A=
12g.53307535G>ACA385034694AAASc.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.2659C>T
n.2231C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1529C>T
n.2084C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1938C>T
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1652C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307535G>CCA385034697AAASc.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.2659C>G
n.2231C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1529C>G
n.2084C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1938C>G
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1652C>G
12g.53307535G=CA2036909503AAASc.1595C= (p.Pro532=)
n.2659C=
n.2231C=
c.*513C= (n.*513C=)
c.1030C= (p.Gln344=)
n.1529C=
n.2084C=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1938C=
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1652C= (p.Pro551=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.986C= (p.Pro329=)
n.1652C=
12g.53307535G>TCA385034700AAASc.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.2659C>A
n.2231C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1529C>A
n.2084C>A
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.1938C>A
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1652C>A (p.Pro551Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.1652C>A
12g.53307536G>ACA385034708AAASc.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.2658C>T
n.2230C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1528C>T
n.2083C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1937C>T
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1651C>T
 dbSNP
12g.53307536G>CCA385034706AAASc.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.2658C>G
n.2230C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.1029C>G (p.Ser343=)
n.1528C>G
n.2083C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1937C>G
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1651C>G
12g.53307536G>TCA385034703AAASc.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.2658C>A
n.2230C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.1029C>A (p.Ser343=)
n.1528C>A
n.2083C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1937C>A
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1651C>A
 gnomAD v4
12g.53307537G>ACA385034712AAASc.1593C>T (p.Leu531=)
n.2657C>T
n.2229C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.1527C>T
n.2082C>T
c.1494C>T (p.Leu498=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
n.1936C>T
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.1650C>T (p.Leu550=)
c.1635C>T (p.Leu545=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.1536C>T (p.Leu512=)
c.984C>T (p.Leu328=)
n.1650C>T
 gnomAD v4
12g.53307537G>CCA385034714AAASc.1593C>G (p.Leu531=)
n.2657C>G
n.2229C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.1527C>G
n.2082C>G
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
n.1936C>G
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.1650C>G (p.Leu550=)
c.1635C>G (p.Leu545=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.1536C>G (p.Leu512=)
c.984C>G (p.Leu328=)
n.1650C>G
 gnomAD v4
12g.53307537G>TCA385034715AAASc.1593C>A (p.Leu531=)
n.2657C>A
n.2229C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.1527C>A
n.2082C>A
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
n.1936C>A
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.1650C>A (p.Leu550=)
c.1635C>A (p.Leu545=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.1536C>A (p.Leu512=)
c.984C>A (p.Leu328=)
n.1650C>A
12g.53307538A=CA2036909504AAASc.1592T= (p.Leu531=)
n.2656T=
n.2228T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.1027T= (p.Ser343=)
n.1526T=
n.2081T=
c.1493T= (p.Leu498=)
c.1220T= (p.Leu407=)
n.1935T=
c.1607T= (p.Leu536=)
c.1649T= (p.Leu550=)
c.1634T= (p.Leu545=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.1535T= (p.Leu512=)
c.983T= (p.Leu328=)
n.1649T=
12g.53307538A>CCA385034718AAASc.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.2656T>G
n.2228T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1526T>G
n.2081T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1935T>G
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1649T>G
12g.53307538A>GCA385034721AAASc.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.2656T>C
n.2228T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1526T>C
n.2081T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1935T>C
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1649T>C
 dbSNP
12g.53307538A>TCA385034723AAASc.1592T>A (p.Leu531His)
n.2656T>A
n.2228T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1526T>A
n.2081T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
n.1935T>A
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1649T>A (p.Leu550His)
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.983T>A (p.Leu328His)
n.1649T>A
12g.53307539G>ACA10641983AAASc.1591C>T (p.Leu531Phe)
n.2655C>T
n.2227C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1525C>T
n.2080C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1934C>T
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
n.1648C>T
 ClinVar dbSNP
12g.53307539G>CCA385034728AAASc.1591C>G (p.Leu531Val)
n.2655C>G
n.2227C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1525C>G
n.2080C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1934C>G
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.1648C>G
12g.53307539G=CA2036909505AAASc.1591C= (p.Leu531=)
n.2655C=
n.2227C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.1026C= (p.Leu342=)
n.1525C=
n.2080C=
c.1492C= (p.Leu498=)
c.1219C= (p.Leu407=)
n.1934C=
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1648C= (p.Leu550=)
c.1633C= (p.Leu545=)
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.982C= (p.Leu328=)
n.1648C=
12g.53307539G>TCA385034730AAASc.1591C>A (p.Leu531Ile)
n.2655C>A
n.2227C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1525C>A
n.2080C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1934C>A
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
n.1648C>A
12g.53307540A>CCA385034734AAASc.1590T>G (p.Pro530=)
n.2654T>G
n.2226T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1524T>G
n.2079T>G
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.1218T>G (p.Pro406=)
n.1933T>G
c.1605T>G (p.Pro535=)
c.1647T>G (p.Pro549=)
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.1548T>G (p.Pro516=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
c.981T>G (p.Pro327=)
n.1647T>G
12g.53307540A>GCA385034736AAASc.1590T>C (p.Pro530=)
n.2654T>C
n.2226T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1524T>C
n.2079T>C
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.1218T>C (p.Pro406=)
n.1933T>C
c.1605T>C (p.Pro535=)
c.1647T>C (p.Pro549=)
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.1548T>C (p.Pro516=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
c.981T>C (p.Pro327=)
n.1647T>C
12g.53307540A>TCA385034739AAASc.1590T>A (p.Pro530=)
n.2654T>A
n.2226T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1524T>A
n.2079T>A
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.1218T>A (p.Pro406=)
n.1933T>A
c.1605T>A (p.Pro535=)
c.1647T>A (p.Pro549=)
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.1548T>A (p.Pro516=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
c.981T>A (p.Pro327=)
n.1647T>A
12g.53307541G>ACA385034747AAASc.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.2653C>T
n.2225C>T
n.1705C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1523C>T
n.2078C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.1932C>T
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307541G>CCA385034743AAASc.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.2653C>G
n.2225C>G
n.1705C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1523C>G
n.2078C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.1932C>G
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1646C>G
12g.53307541G=CA2036909506AAASc.1589C= (p.Pro530=)
n.2653C=
n.2225C=
n.1705C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.1523C=
n.2078C=
c.1490C= (p.Pro497=)
c.1217C= (p.Pro406=)
n.1932C=
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1646C= (p.Pro549=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.1547C= (p.Pro516=)
c.1532C= (p.Pro511=)
c.980C= (p.Pro327=)
n.1646C=
12g.53307541G>TCA385034745AAASc.1589C>A (p.Pro530His)
n.2653C>A
n.2225C>A
n.1705C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1523C>A
n.2078C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.1932C>A
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.980C>A (p.Pro327His)
n.1646C>A
12g.53307542G>ACA385034751AAASc.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.2652C>T
n.2224C>T
n.1704C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1023C>T (p.Thr341=)
n.1522C>T
n.2077C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.1931C>T
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1645C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307542G>CCA385034753AAASc.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.2652C>G
n.2224C>G
n.1704C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1023C>G (p.Thr341=)
n.1522C>G
n.2077C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.1931C>G
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1645C>G
12g.53307542G=CA2036909507AAASc.1588C= (p.Pro530=)
n.2652C=
n.2224C=
n.1704C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.1023C= (p.Thr341=)
n.1522C=
n.2077C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.1216C= (p.Pro406=)
n.1931C=
c.1603C= (p.Pro535=)
c.1645C= (p.Pro549=)
c.1630C= (p.Pro544=)
c.1546C= (p.Pro516=)
c.1531C= (p.Pro511=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.1645C=
12g.53307542G>TCA385034756AAASc.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.2652C>A
n.2224C>A
n.1704C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1023C>A (p.Thr341=)
n.1522C>A
n.2077C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.1931C>A
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1645C>A
 gnomAD v4
12g.53307543G>ACA385034760AAASc.1587C>T (p.Asp529=)
n.2651C>T
n.2223C>T
n.1703C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1521C>T
n.2076C>T
c.1488C>T (p.Asp496=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.1930C>T
c.1602C>T (p.Asp534=)
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.1530C>T (p.Asp510=)
c.978C>T (p.Asp326=)
n.1644C>T
 gnomAD v4
12g.53307543G>CCA385034762AAASc.1587C>G (p.Asp529Glu)
n.2651C>G
n.2223C>G
n.1703C>G
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n.1521C>G
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n.1930C>G
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c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
n.1644C>G
12g.53307543G>TCA385034764AAASc.1587C>A (p.Asp529Glu)
n.2651C>A
n.2223C>A
n.1703C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
n.1521C>A
n.2076C>A
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.1930C>A
c.1602C>A (p.Asp534Glu)
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
n.1644C>A
12g.53307544T>ACA385034768AAASc.1586A>T (p.Asp529Val)
n.2650A>T
n.2222A>T
n.1702A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1520A>T
n.2075A>T
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.1929A>T
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c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.1643A>T
12g.53307544T>CCA385034769AAASc.1586A>G (p.Asp529Gly)
n.2650A>G
n.2222A>G
n.1702A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1520A>G
n.2075A>G
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.1929A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.1643A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307544T>GCA385034772AAASc.1586A>C (p.Asp529Ala)
n.2650A>C
n.2222A>C
n.1702A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1520A>C
n.2075A>C
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c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.1929A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
n.1643A>C
12g.53307544T=CA2036909508AAASc.1586A= (p.Asp529=)
n.2650A=
n.2222A=
n.1702A=
c.*504A= (n.*504A=)
c.1021A= (p.Thr341=)
n.1520A=
n.2075A=
c.1487A= (p.Asp496=)
c.1214A= (p.Asp405=)
n.1929A=
c.1601A= (p.Asp534=)
c.1643A= (p.Asp548=)
c.1628A= (p.Asp543=)
c.1544A= (p.Asp515=)
c.1529A= (p.Asp510=)
c.977A= (p.Asp326=)
n.1643A=
12g.53307545C>ACA385034776AAASc.1585G>T (p.Asp529Tyr)
n.2649G>T
n.2221G>T
n.1701G>T
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.1020G>T (p.Gly340=)
n.1519G>T
n.2074G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.1928G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.1642G>T
 gnomAD v4
12g.53307545C>GCA385034778AAASc.1585G>C (p.Asp529His)
n.2649G>C
n.2221G>C
n.1701G>C
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.1020G>C (p.Gly340=)
n.1519G>C
n.2074G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.1928G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.976G>C (p.Asp326His)
n.1642G>C
12g.53307545C>TCA385034780AAASc.1585G>A (p.Asp529Asn)
n.2649G>A
n.2221G>A
n.1701G>A
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.1020G>A (p.Gly340=)
n.1519G>A
n.2074G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.1928G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.1642G>A
12g.53307546C>ACA385034787AAASc.1584G>T (p.Trp528Cys)
n.2648G>T
n.2220G>T
n.1700G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.1518G>T
n.2073G>T
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
n.1927G>T
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.1641G>T (p.Trp547Cys)
c.1626G>T (p.Trp542Cys)
c.1542G>T (p.Trp514Cys)
c.1527G>T (p.Trp509Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
n.1641G>T
12g.53307546C>GCA385034790AAASc.1584G>C (p.Trp528Cys)
n.2648G>C
n.2220G>C
n.1700G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.1518G>C
n.2073G>C
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
n.1927G>C
c.1599G>C (p.Trp533Cys)
c.1641G>C (p.Trp547Cys)
c.1626G>C (p.Trp542Cys)
c.1542G>C (p.Trp514Cys)
c.1527G>C (p.Trp509Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
n.1641G>C
12g.53307546C>TCA385034784AAASc.1584G>A (p.Trp528Ter)
n.2648G>A
n.2220G>A
n.1700G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
n.1518G>A
n.2073G>A
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
n.1927G>A
c.1599G>A (p.Trp533Ter)
c.1641G>A (p.Trp547Ter)
c.1626G>A (p.Trp542Ter)
c.1542G>A (p.Trp514Ter)
c.1527G>A (p.Trp509Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
n.1641G>A
12g.53307547C>ACA385034794AAASc.1583G>T (p.Trp528Leu)
n.2647G>T
n.2219G>T
n.1699G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
n.1517G>T
n.2072G>T
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
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n.1926G>T
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.1640G>T (p.Trp547Leu)
c.1625G>T (p.Trp542Leu)
c.1541G>T (p.Trp514Leu)
c.1526G>T (p.Trp509Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
n.1640G>T
12g.53307547C>GCA385034796AAASc.1583G>C (p.Trp528Ser)
n.2647G>C
n.2219G>C
n.1699G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.1517G>C
n.2072G>C
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
n.1926G>C
c.1598G>C (p.Trp533Ser)
c.1640G>C (p.Trp547Ser)
c.1625G>C (p.Trp542Ser)
c.1541G>C (p.Trp514Ser)
c.1526G>C (p.Trp509Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
n.1640G>C
12g.53307547C>TCA385034798AAASc.1583G>A (p.Trp528Ter)
n.2647G>A
n.2219G>A
n.1699G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
n.1517G>A
n.2072G>A
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
n.1926G>A
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
c.1640G>A (p.Trp547Ter)
c.1625G>A (p.Trp542Ter)
c.1541G>A (p.Trp514Ter)
c.1526G>A (p.Trp509Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
n.1640G>A
12g.53307548A=CA2036909509AAASc.1582T= (p.Trp528=)
n.2646T=
n.2218T=
n.1698T=
c.*500T= (n.*500T=)
c.1017T= (p.Leu339=)
n.1516T=
n.2071T=
c.1483T= (p.Trp495=)
c.1210T= (p.Trp404=)
n.1925T=
c.1597T= (p.Trp533=)
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c.1525T= (p.Trp509=)
c.973T= (p.Trp325=)
n.1639T=
12g.53307548A>CCA6598797AAASc.1582T>G (p.Trp528Gly)
n.2646T>G
n.2218T>G
n.1698T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.1017T>G (p.Leu339=)
n.1516T>G
n.2071T>G
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
n.1925T>G
c.1597T>G (p.Trp533Gly)
c.1639T>G (p.Trp547Gly)
c.1624T>G (p.Trp542Gly)
c.1540T>G (p.Trp514Gly)
c.1525T>G (p.Trp509Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
n.1639T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307548A>GCA385034805AAASc.1582T>C (p.Trp528Arg)
n.2646T>C
n.2218T>C
n.1698T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.1017T>C (p.Leu339=)
n.1516T>C
n.2071T>C
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
n.1925T>C
c.1597T>C (p.Trp533Arg)
c.1639T>C (p.Trp547Arg)
c.1624T>C (p.Trp542Arg)
c.1540T>C (p.Trp514Arg)
c.1525T>C (p.Trp509Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
n.1639T>C
12g.53307548A>TCA385034808AAASc.1582T>A (p.Trp528Arg)
n.2646T>A
n.2218T>A
n.1698T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.1017T>A (p.Leu339=)
n.1516T>A
n.2071T>A
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
n.1925T>A
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.1639T>A (p.Trp547Arg)
c.1624T>A (p.Trp542Arg)
c.1540T>A (p.Trp514Arg)
c.1525T>A (p.Trp509Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
n.1639T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307549A=CA2036909510AAASc.1581T= (p.Pro527=)
n.2645T=
n.2217T=
n.1697T=
c.*499T= (n.*499T=)
c.1016T= (p.Leu339=)
n.1515T=
n.2070T=
c.1482T= (p.Pro494=)
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c.1596T= (p.Pro532=)
c.1638T= (p.Pro546=)
c.1623T= (p.Pro541=)
c.1539T= (p.Pro513=)
c.1524T= (p.Pro508=)
c.972T= (p.Pro324=)
n.1638T=
12g.53307549A>CCA385034815AAASc.1581T>G (p.Pro527=)
n.2645T>G
n.2217T>G
n.1697T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1515T>G
n.2070T>G
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
n.1924T>G
c.1596T>G (p.Pro532=)
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.1623T>G (p.Pro541=)
c.1539T>G (p.Pro513=)
c.1524T>G (p.Pro508=)
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1638T>G
12g.53307549A>GCA6598798AAASc.1581T>C (p.Pro527=)
n.2645T>C
n.2217T>C
n.1697T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1515T>C
n.2070T>C
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
n.1924T>C
c.1596T>C (p.Pro532=)
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.1623T>C (p.Pro541=)
c.1539T>C (p.Pro513=)
c.1524T>C (p.Pro508=)
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1638T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307549A>TCA385034813AAASc.1581T>A (p.Pro527=)
n.2645T>A
n.2217T>A
n.1697T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.1515T>A
n.2070T>A
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
n.1924T>A
c.1596T>A (p.Pro532=)
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.1623T>A (p.Pro541=)
c.1539T>A (p.Pro513=)
c.1524T>A (p.Pro508=)
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1638T>A
12g.53307550G>ACA6598799AAASc.1580C>T (p.Pro527Leu)
n.2644C>T
n.2216C>T
n.1696C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1514C>T
n.2069C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1923C>T
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1637C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307550G>CCA385034821AAASc.1580C>G (p.Pro527Arg)
n.2644C>G
n.2216C>G
n.1696C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1514C>G
n.2069C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1923C>G
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1637C>G
12g.53307550G=CA2036909511AAASc.1580C= (p.Pro527=)
n.2644C=
n.2216C=
n.1696C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1514C=
n.2069C=
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1923C=
c.1595C= (p.Pro532=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1622C= (p.Pro541=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.971C= (p.Pro324=)
n.1637C=
12g.53307550G>TCA385034823AAASc.1580C>A (p.Pro527His)
n.2644C>A
n.2216C>A
n.1696C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1514C>A
n.2069C>A
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.1923C>A
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1637C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307554_53307565delCA2619036948AAASc.1569_1580del (p.Thr524_Pro527del)
n.2633_2644del
n.2205_2216del
n.1685_1696del
c.*487_*498del (n.*487_*498del)
c.1004_1015del (p.Gln335_Pro338del)
n.1503_1514del
n.2058_2069del
c.1470_1481del (p.Thr491_Pro494del)
c.1197_1208del (p.Thr400_Pro403del)
n.1912_1923del
c.1584_1595del (p.Thr529_Pro532del)
c.1626_1637del (p.Thr543_Pro546del)
c.1611_1622del (p.Thr538_Pro541del)
c.1527_1538del (p.Thr510_Pro513del)
c.1512_1523del (p.Thr505_Pro508del)
c.960_971del (p.Thr321_Pro324del)
n.1626_1637del
 gnomAD v4
12g.53307551G>ACA385034827AAASc.1579C>T (p.Pro527Ser)
n.2643C>T
n.2215C>T
n.1695C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.1014C>T (p.Pro338=)
n.1513C>T
n.2068C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1922C>T
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1636C>T
12g.53307551G>CCA385034830AAASc.1579C>G (p.Pro527Ala)
n.2643C>G
n.2215C>G
n.1695C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.1014C>G (p.Pro338=)
n.1513C>G
n.2068C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1922C>G
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1636C>G
12g.53307551G>TCA385034832AAASc.1579C>A (p.Pro527Thr)
n.2643C>A
n.2215C>A
n.1695C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.1014C>A (p.Pro338=)
n.1513C>A
n.2068C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1922C>A
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1636C>A
12g.53307552G>ACA385034835AAASc.1578C>T (p.Ala526=)
n.2642C>T
n.2214C>T
n.1694C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1512C>T
n.2067C>T
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
n.1921C>T
c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1635C>T (p.Ala545=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.969C>T (p.Ala323=)
n.1635C>T
 dbSNP
12g.53307552G>CCA385034839AAASc.1578C>G (p.Ala526=)
n.2642C>G
n.2214C>G
n.1694C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1512C>G
n.2067C>G
c.1479C>G (p.Ala493=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
n.1921C>G
c.1593C>G (p.Ala531=)
c.1635C>G (p.Ala545=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.969C>G (p.Ala323=)
n.1635C>G
12g.53307552G=CA2036909512AAASc.1578C= (p.Ala526=)
n.2642C=
n.2214C=
n.1694C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
n.1512C=
n.2067C=
c.1479C= (p.Ala493=)
c.1206C= (p.Ala402=)
n.1921C=
c.1593C= (p.Ala531=)
c.1635C= (p.Ala545=)
c.1620C= (p.Ala540=)
c.1536C= (p.Ala512=)
c.1521C= (p.Ala507=)
c.969C= (p.Ala323=)
n.1635C=
12g.53307552G>TCA385034836AAASc.1578C>A (p.Ala526=)
n.2642C>A
n.2214C>A
n.1694C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.1512C>A
n.2067C>A
c.1479C>A (p.Ala493=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
n.1921C>A
c.1593C>A (p.Ala531=)
c.1635C>A (p.Ala545=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.969C>A (p.Ala323=)
n.1635C>A
12g.53307553G>ACA385034842AAASc.1577C>T (p.Ala526Val)
n.2641C>T
n.2213C>T
n.1693C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1511C>T
n.2066C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1920C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1634C>T
12g.53307553G>CCA385034844AAASc.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.2641C>G
n.2213C>G
n.1693C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1511C>G
n.2066C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1920C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1634C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53307553G=CA2036909514AAASc.1577C= (p.Ala526=)
n.2641C=
n.2213C=
n.1693C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.1511C=
n.2066C=
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1920C=
c.1592C= (p.Ala531=)
c.1634C= (p.Ala545=)
c.1619C= (p.Ala540=)
c.1535C= (p.Ala512=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1634C=
12g.53307553G>TCA385034847AAASc.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.2641C>A
n.2213C>A
n.1693C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1511C>A
n.2066C>A
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1920C>A
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1634C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307553_53307554delinsGCCA2036909513AAASc.1576_1577delinsGC (p.Ala526=)
n.2640_2641delinsGC
n.2212_2213delinsGC
n.1692_1693delinsGC
c.*494_*495delinsGC (n.*494_*495delinsGC)
c.1011_1012delinsGC (p.Leu337=)
n.1510_1511delinsGC
n.2065_2066delinsGC
c.1477_1478delinsGC (p.Ala493=)
c.1204_1205delinsGC (p.Ala402=)
n.1919_1920delinsGC
c.1591_1592delinsGC (p.Ala531=)
c.1633_1634delinsGC (p.Ala545=)
c.1618_1619delinsGC (p.Ala540=)
c.1534_1535delinsGC (p.Ala512=)
c.1519_1520delinsGC (p.Ala507=)
c.967_968delinsGC (p.Ala323=)
n.1633_1634delinsGC
12g.53307554delCA689916370AAASc.1576del (p.Ala526ProfsTer25)
n.2640del
n.2212del
n.1692del
c.*494del (n.*494del)
c.1011del (p.Thr341ProfsTer?)
n.1510del
n.2065del
c.1477del (p.Ala493ProfsTer25)
c.1204del (p.Ala402ProfsTer25)
n.1919del
c.1591del (p.Ala531ProfsTer25)
c.1633del (p.Ala545ProfsTer25)
c.1618del (p.Ala540ProfsTer25)
c.1534del (p.Ala512ProfsTer25)
c.1519del (p.Ala507ProfsTer25)
c.967del (p.Ala323ProfsTer25)
n.1633del
 dbSNP
12g.53307554C>ACA385034849AAASc.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.2640G>T
n.2212G>T
n.1692G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1011G>T (p.Leu337=)
n.1510G>T
n.2065G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1919G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1633G>T
12g.53307554C>GCA385034851AAASc.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.2640G>C
n.2212G>C
n.1692G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1011G>C (p.Leu337=)
n.1510G>C
n.2065G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1919G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1633G>C
12g.53307554C>TCA385034854AAASc.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.2640G>A
n.2212G>A
n.1692G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1510G>A
n.2065G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1919G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1633G>A
12g.53307555A>CCA385034858AAASc.1575T>G (p.Ser525=)
n.2639T>G
n.2211T>G
n.1691T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1509T>G
n.2064T>G
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
n.1918T>G
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.1632T>G (p.Ser544=)
c.1617T>G (p.Ser539=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.1632T>G
12g.53307555A>GCA385034860AAASc.1575T>C (p.Ser525=)
n.2639T>C
n.2211T>C
n.1691T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1509T>C
n.2064T>C
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.1918T>C
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1518T>C (p.Ser506=)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.1632T>C
12g.53307555A>TCA385034862AAASc.1575T>A (p.Ser525=)
n.2639T>A
n.2211T>A
n.1691T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1509T>A
n.2064T>A
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
n.1918T>A
c.1590T>A (p.Ser530=)
c.1632T>A (p.Ser544=)
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.1632T>A
12g.53307556G>ACA385034865AAASc.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.2638C>T
n.2210C>T
n.1690C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1508C>T
n.2063C>T
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.1917C>T
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1631C>T
12g.53307556G>CCA385034867AAASc.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.2638C>G
n.2210C>G
n.1690C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1508C>G
n.2063C>G
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.1917C>G
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1631C>G
12g.53307556G>TCA385034869AAASc.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.2638C>A
n.2210C>A
n.1690C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1508C>A
n.2063C>A
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.1917C>A
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1631C>A
12g.53307557A>CCA385034872AAASc.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.2637T>G
n.2209T>G
n.1689T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1507T>G
n.2062T>G
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.1916T>G
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1630T>G
12g.53307557A>GCA385034876AAASc.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.2637T>C
n.2209T>C
n.1689T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1507T>C
n.2062T>C
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.1916T>C
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1630T>C
12g.53307557A>TCA385034874AAASc.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.2637T>A
n.2209T>A
n.1689T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1507T>A
n.2062T>A
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.1916T>A
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1630T>A
12g.53307558G>ACA385034881AAASc.1572C>T (p.Thr524=)
n.2636C>T
n.2208C>T
n.1688C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1506C>T
n.2061C>T
c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.1915C>T
c.1587C>T (p.Thr529=)
c.1629C>T (p.Thr543=)
c.1614C>T (p.Thr538=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
c.1515C>T (p.Thr505=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1629C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.53307558G>CCA385034883AAASc.1572C>G (p.Thr524=)
n.2636C>G
n.2208C>G
n.1688C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1506C>G
n.2061C>G
c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.1915C>G
c.1587C>G (p.Thr529=)
c.1629C>G (p.Thr543=)
c.1614C>G (p.Thr538=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
c.1515C>G (p.Thr505=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1629C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307558G=CA2036909515AAASc.1572C= (p.Thr524=)
n.2636C=
n.2208C=
n.1688C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1506C=
n.2061C=
c.1473C= (p.Thr491=)
c.1200C= (p.Thr400=)
n.1915C=
c.1587C= (p.Thr529=)
c.1629C= (p.Thr543=)
c.1614C= (p.Thr538=)
c.1530C= (p.Thr510=)
c.1515C= (p.Thr505=)
c.963C= (p.Thr321=)
n.1629C=
12g.53307558G>TCA385034885AAASc.1572C>A (p.Thr524=)
n.2636C>A
n.2208C>A
n.1688C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1506C>A
n.2061C>A
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.1915C>A
c.1587C>A (p.Thr529=)
c.1629C>A (p.Thr543=)
c.1614C>A (p.Thr538=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
c.1515C>A (p.Thr505=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1629C>A
12g.53307559dupCA2619036969AAASc.1572dup (p.Ser525LeufsTer?)
n.2636dup
n.2208dup
n.1688dup
c.*490dup (n.*490dup)
c.1007dup (p.Leu337SerfsTer23)
n.1506dup
n.2061dup
c.1473dup (p.Ser492LeufsTer?)
c.1007dup (p.Leu337SerfsTer?)
c.1200dup (p.Ser401LeufsTer?)
n.1915dup
c.1587dup (p.Ser530LeufsTer?)
c.1629dup (p.Ser544LeufsTer?)
c.1614dup (p.Ser539LeufsTer?)
c.1530dup (p.Ser511LeufsTer?)
c.1515dup (p.Ser506LeufsTer?)
c.963dup (p.Ser322LeufsTer?)
n.1629dup
 gnomAD v4
12g.53307559G>ACA385034889AAASc.1571C>T (p.Thr524Ile)
n.2635C>T
n.2207C>T
n.1687C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1505C>T
n.2060C>T
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.1914C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1628C>T
12g.53307559G>CCA385034891AAASc.1571C>G (p.Thr524Ser)
n.2635C>G
n.2207C>G
n.1687C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1505C>G
n.2060C>G
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.1914C>G
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1628C>G
12g.53307559G>TCA385034892AAASc.1571C>A (p.Thr524Asn)
n.2635C>A
n.2207C>A
n.1687C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1505C>A
n.2060C>A
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.1914C>A
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1628C>A
12g.53307560T>ACA385034895AAASc.1570A>T (p.Thr524Ser)
n.2634A>T
n.2206A>T
n.1686A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.1005A>T (p.Gln335His)
n.1504A>T
n.2059A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.1913A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1627A>T
12g.53307560T>CCA385034897AAASc.1570A>G (p.Thr524Ala)
n.2634A>G
n.2206A>G
n.1686A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.1005A>G (p.Gln335=)
n.1504A>G
n.2059A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.1913A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1627A>G
 gnomAD v4
12g.53307560T>GCA385034899AAASc.1570A>C (p.Thr524Pro)
n.2634A>C
n.2206A>C
n.1686A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.1005A>C (p.Gln335His)
n.1504A>C
n.2059A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.1913A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1627A>C
 dbSNP
12g.53307560T=CA2036909516AAASc.1570A= (p.Thr524=)
n.2634A=
n.2206A=
n.1686A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.1005A= (p.Gln335=)
n.1504A=
n.2059A=
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1198A= (p.Thr400=)
n.1913A=
c.1585A= (p.Thr529=)
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1612A= (p.Thr538=)
c.1528A= (p.Thr510=)
c.1513A= (p.Thr505=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1627A=
12g.53307561T>ACA385034903AAASc.1569A>T (p.Pro523=)
n.2633A>T
n.2205A>T
n.1685A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.1503A>T
n.2058A>T
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1197A>T (p.Pro399=)
n.1912A>T
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1626A>T (p.Pro542=)
c.1611A>T (p.Pro537=)
c.1527A>T (p.Pro509=)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.960A>T (p.Pro320=)
n.1626A>T
12g.53307561T>CCA385034904AAASc.1569A>G (p.Pro523=)
n.2633A>G
n.2205A>G
n.1685A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.1503A>G
n.2058A>G
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1197A>G (p.Pro399=)
n.1912A>G
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1626A>G (p.Pro542=)
c.1611A>G (p.Pro537=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.960A>G (p.Pro320=)
n.1626A>G
12g.53307561T>GCA385034907AAASc.1569A>C (p.Pro523=)
n.2633A>C
n.2205A>C
n.1685A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.1503A>C
n.2058A>C
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1197A>C (p.Pro399=)
n.1912A>C
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1626A>C (p.Pro542=)
c.1611A>C (p.Pro537=)
c.1527A>C (p.Pro509=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.960A>C (p.Pro320=)
n.1626A>C
12g.53307562G>ACA385034915AAASc.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.2632C>T
n.2204C>T
n.1684C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.1502C>T
n.2057C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.1911C>T
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1625C>T
 gnomAD v4
12g.53307562G>CCA385034912AAASc.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.2632C>G
n.2204C>G
n.1684C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.1502C>G
n.2057C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.1911C>G
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1625C>G
12g.53307562G>TCA385034910AAASc.1568C>A (p.Pro523Gln)
n.2632C>A
n.2204C>A
n.1684C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1502C>A
n.2057C>A
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.1911C>A
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.1625C>A
 COSMIC
12g.53307563G>ACA385034918AAASc.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.2631C>T
n.2203C>T
n.1683C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1501C>T
n.2056C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1910C>T
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1624C>T
12g.53307563G>CCA385034920AAASc.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.2631C>G
n.2203C>G
n.1683C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1501C>G
n.2056C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1910C>G
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1624C>G
12g.53307563G>TCA385034922AAASc.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.2631C>A
n.2203C>A
n.1683C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1501C>A
n.2056C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.1910C>A
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1624C>A
12g.53307564G>ACA10642826AAASc.1566C>T (p.Ser522=)
n.2630C>T
n.2202C>T
n.1682C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1500C>T
n.2055C>T
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1909C>T
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.957C>T (p.Ser319=)
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.53307564G>CCA385034928AAASc.1566C>G (p.Ser522=)
n.2630C>G
n.2202C>G
n.1682C>G
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c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1500C>G
n.2055C>G
c.1467C>G (p.Ser489=)
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n.1909C>G
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c.1623C>G (p.Ser541=)
c.1608C>G (p.Ser536=)
c.1524C>G (p.Ser508=)
c.1509C>G (p.Ser503=)
c.957C>G (p.Ser319=)
n.1623C>G
12g.53307564G=CA2036909517AAASc.1566C= (p.Ser522=)
n.2630C=
n.2202C=
n.1682C=
c.*484C= (n.*484C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1500C=
n.2055C=
c.1467C= (p.Ser489=)
c.1194C= (p.Ser398=)
n.1909C=
c.1581C= (p.Ser527=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.1608C= (p.Ser536=)
c.1524C= (p.Ser508=)
c.1509C= (p.Ser503=)
c.957C= (p.Ser319=)
n.1623C=
12g.53307564G>TCA385034930AAASc.1566C>A (p.Ser522=)
n.2630C>A
n.2202C>A
n.1682C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1500C>A
n.2055C>A
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1194C>A (p.Ser398=)
n.1909C>A
c.1581C>A (p.Ser527=)
c.1623C>A (p.Ser541=)
c.1608C>A (p.Ser536=)
c.1524C>A (p.Ser508=)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.957C>A (p.Ser319=)
n.1623C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307565G>ACA385034934AAASc.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.2629C>T
n.2201C>T
n.1681C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1499C>T
n.2054C>T
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.1908C>T
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1523C>T (p.Ser508Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
n.1622C>T
12g.53307565G>CCA385034936AAASc.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.2629C>G
n.2201C>G
n.1681C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1499C>G
n.2054C>G
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.1908C>G
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1523C>G (p.Ser508Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
n.1622C>G
12g.53307565G=CA2036909518AAASc.1565C= (p.Ser522=)
n.2629C=
n.2201C=
n.1681C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.1000C= (p.Pro334=)
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n.2054C=
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.1908C=
c.1580C= (p.Ser527=)
c.1622C= (p.Ser541=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.1523C= (p.Ser508=)
c.1508C= (p.Ser503=)
c.956C= (p.Ser319=)
n.1622C=
12g.53307565G>TCA385034939AAASc.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.2629C>A
n.2201C>A
n.1681C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1499C>A
n.2054C>A
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.1908C>A
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.1523C>A (p.Ser508Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
n.1622C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.53307566A>CCA385034946AAASc.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.2628T>G
n.2200T>G
n.1680T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.999T>G (p.His333Gln)
n.1498T>G
n.2053T>G
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.1907T>G
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.1621T>G
 gnomAD v4
12g.53307566A>GCA385034948AAASc.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.2628T>C
n.2200T>C
n.1680T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.999T>C (p.His333=)
n.1498T>C
n.2053T>C
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.1907T>C
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.1621T>C
12g.53307566A>TCA385034951AAASc.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.2628T>A
n.2200T>A
n.1680T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.999T>A (p.His333Gln)
n.1498T>A
n.2053T>A
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.1907T>A
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.1621T>A
12g.53307567T>ACA385034960AAASc.1563A>T (p.Thr521=)
n.2627A>T
n.2199A>T
n.1679A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.998A>T (p.His333Leu)
n.1497A>T
n.2052A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1191A>T (p.Thr397=)
n.1906A>T
c.1578A>T (p.Thr526=)
c.1620A>T (p.Thr540=)
c.1605A>T (p.Thr535=)
c.1521A>T (p.Thr507=)
c.1506A>T (p.Thr502=)
c.954A>T (p.Thr318=)
n.1620A>T
 dbSNP
12g.53307567T>CCA385034957AAASc.1563A>G (p.Thr521=)
n.2627A>G
n.2199A>G
n.1679A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.998A>G (p.His333Arg)
n.1497A>G
n.2052A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1191A>G (p.Thr397=)
n.1906A>G
c.1578A>G (p.Thr526=)
c.1620A>G (p.Thr540=)
c.1605A>G (p.Thr535=)
c.1521A>G (p.Thr507=)
c.1506A>G (p.Thr502=)
c.954A>G (p.Thr318=)
n.1620A>G
12g.53307567T>GCA385034954AAASc.1563A>C (p.Thr521=)
n.2627A>C
n.2199A>C
n.1679A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.998A>C (p.His333Pro)
n.1497A>C
n.2052A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1191A>C (p.Thr397=)
n.1906A>C
c.1578A>C (p.Thr526=)
c.1620A>C (p.Thr540=)
c.1605A>C (p.Thr535=)
c.1521A>C (p.Thr507=)
c.1506A>C (p.Thr502=)
c.954A>C (p.Thr318=)
n.1620A>C
12g.53307567T=CA2036909519AAASc.1563A= (p.Thr521=)
n.2627A=
n.2199A=
n.1679A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.998A= (p.His333=)
n.1497A=
n.2052A=
c.1464A= (p.Thr488=)
c.1191A= (p.Thr397=)
n.1906A=
c.1578A= (p.Thr526=)
c.1620A= (p.Thr540=)
c.1605A= (p.Thr535=)
c.1521A= (p.Thr507=)
c.1506A= (p.Thr502=)
c.954A= (p.Thr318=)
n.1620A=
12g.53307568G>ACA385034963AAASc.1562C>T (p.Thr521Ile)
n.2626C>T
n.2198C>T
n.1678C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.1496C>T
n.2051C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
n.1905C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1619C>T
12g.53307568G>CCA385034968AAASc.1562C>G (p.Thr521Arg)
n.2626C>G
n.2198C>G
n.1678C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.997C>G (p.His333Asp)
n.1496C>G
n.2051C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
n.1905C>G
c.1577C>G (p.Thr526Arg)
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.1619C>G
12g.53307568G=CA2036909520AAASc.1562C= (p.Thr521=)
n.2626C=
n.2198C=
n.1678C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.997C= (p.His333=)
n.1496C=
n.2051C=
c.1463C= (p.Thr488=)
c.1190C= (p.Thr397=)
n.1905C=
c.1577C= (p.Thr526=)
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1604C= (p.Thr535=)
c.1520C= (p.Thr507=)
c.1505C= (p.Thr502=)
c.953C= (p.Thr318=)
n.1619C=
12g.53307568G>TCA6598800AAASc.1562C>A (p.Thr521Lys)
n.2626C>A
n.2198C>A
n.1678C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
n.1496C>A
n.2051C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
n.1905C>A
c.1577C>A (p.Thr526Lys)
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.1619C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307569T>ACA385034971AAASc.1561A>T (p.Thr521Ser)
n.2625A>T
n.2197A>T
n.1677A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.1495A>T
n.2050A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.1904A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1618A>T
12g.53307569T>CCA385034977AAASc.1561A>G (p.Thr521Ala)
n.2625A>G
n.2197A>G
n.1677A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.1495A>G
n.2050A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.1904A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1618A>G
12g.53307569T>GCA385034974AAASc.1561A>C (p.Thr521Pro)
n.2625A>C
n.2197A>C
n.1677A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.1495A>C
n.2050A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.1904A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1618A>C
12g.53307570C>ACA385034980AAASc.1560G>T (p.Glu520Asp)
n.2624G>T
n.2196G>T
n.1676G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.1494G>T
n.2049G>T
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
n.1903G>T
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1617G>T
12g.53307570C>GCA385034982AAASc.1560G>C (p.Glu520Asp)
n.2624G>C
n.2196G>C
n.1676G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.1494G>C
n.2049G>C
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
n.1903G>C
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1617G>C
12g.53307570C>TCA385034984AAASc.1560G>A (p.Glu520=)
n.2624G>A
n.2196G>A
n.1676G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.1494G>A
n.2049G>A
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
n.1903G>A
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1617G>A
12g.53307571T>ACA385034988AAASc.1559A>T (p.Glu520Val)
n.2623A>T
n.2195A>T
n.1675A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.1493A>T
n.2048A>T
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1902A>T
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1616A>T
12g.53307571T>CCA385034990AAASc.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.2623A>G
n.2195A>G
n.1675A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.1493A>G
n.2048A>G
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1902A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1616A>G
12g.53307571T>GCA385034992AAASc.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.2623A>C
n.2195A>C
n.1675A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.1493A>C
n.2048A>C
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1902A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1616A>C
12g.53307572C>ACA385034999AAASc.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.2622G>T
n.2194G>T
n.1674G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.1492G>T
n.2047G>T
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1901G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1615G>T
12g.53307572C>GCA385034997AAASc.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.2622G>C
n.2194G>C
n.1674G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.1492G>C
n.2047G>C
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1901G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1615G>C
12g.53307572C>TCA385034995AAASc.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.2622G>A
n.2194G>A
n.1674G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1492G>A
n.2047G>A
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1901G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1615G>A
12g.53307573A=CA2036909521AAASc.1557T= (p.Thr519=)
n.2621T=
n.2193T=
n.1673T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.992T= (p.Leu331=)
n.1491T=
n.2046T=
c.1458T= (p.Thr486=)
c.1185T= (p.Thr395=)
n.1900T=
c.1572T= (p.Thr524=)
c.1614T= (p.Thr538=)
c.1599T= (p.Thr533=)
c.1515T= (p.Thr505=)
c.1500T= (p.Thr500=)
c.948T= (p.Thr316=)
n.1614T=
12g.53307573A>CCA385035002AAASc.1557T>G (p.Thr519=)
n.2621T>G
n.2193T>G
n.1673T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1491T>G
n.2046T>G
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1185T>G (p.Thr395=)
n.1900T>G
c.1572T>G (p.Thr524=)
c.1614T>G (p.Thr538=)
c.1599T>G (p.Thr533=)
c.1515T>G (p.Thr505=)
c.1500T>G (p.Thr500=)
c.948T>G (p.Thr316=)
n.1614T>G
12g.53307573A>GCA6598801AAASc.1557T>C (p.Thr519=)
n.2621T>C
n.2193T>C
n.1673T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1491T>C
n.2046T>C
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1185T>C (p.Thr395=)
n.1900T>C
c.1572T>C (p.Thr524=)
c.1614T>C (p.Thr538=)
c.1599T>C (p.Thr533=)
c.1515T>C (p.Thr505=)
c.1500T>C (p.Thr500=)
c.948T>C (p.Thr316=)
n.1614T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307573A>TCA385035007AAASc.1557T>A (p.Thr519=)
n.2621T>A
n.2193T>A
n.1673T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1491T>A
n.2046T>A
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1185T>A (p.Thr395=)
n.1900T>A
c.1572T>A (p.Thr524=)
c.1614T>A (p.Thr538=)
c.1599T>A (p.Thr533=)
c.1515T>A (p.Thr505=)
c.1500T>A (p.Thr500=)
c.948T>A (p.Thr316=)
n.1614T>A
12g.53307574G>ACA385035010AAASc.1556C>T (p.Thr519Ile)
n.2620C>T
n.2192C>T
n.1672C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.1490C>T
n.2045C>T
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.1899C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1613C>T
12g.53307574G>CCA385035012AAASc.1556C>G (p.Thr519Ser)
n.2620C>G
n.2192C>G
n.1672C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1490C>G
n.2045C>G
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
n.1899C>G
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
c.1598C>G (p.Thr533Ser)
c.1514C>G (p.Thr505Ser)
c.1499C>G (p.Thr500Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1613C>G
12g.53307574G>TCA385035014AAASc.1556C>A (p.Thr519Asn)
n.2620C>A
n.2192C>A
n.1672C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.1490C>A
n.2045C>A
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
n.1899C>A
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1598C>A (p.Thr533Asn)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
c.1499C>A (p.Thr500Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1613C>A
12g.53307575T>ACA385035017AAASc.1555A>T (p.Thr519Ser)
n.2619A>T
n.2191A>T
n.1671A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.990A>T (p.Leu330Phe)
n.1489A>T
n.2044A>T
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
n.1898A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1612A>T
12g.53307575T>CCA385035020AAASc.1555A>G (p.Thr519Ala)
n.2619A>G
n.2191A>G
n.1671A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.990A>G (p.Leu330=)
n.1489A>G
n.2044A>G
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
n.1898A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1612A>G
12g.53307575T>GCA385035018AAASc.1555A>C (p.Thr519Pro)
n.2619A>C
n.2191A>C
n.1671A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.990A>C (p.Leu330Phe)
n.1489A>C
n.2044A>C
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
n.1898A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1612A>C
 ClinVar
12g.53307575_53307577delinsTAACA2036909522AAASc.1553_1555delinsTTA (p.Phe518=)
n.2617_2619delinsTTA
n.2189_2191delinsTTA
n.1669_1671delinsTTA
c.*471_*473delinsTTA (n.*471_*473delinsTTA)
c.988_990delinsTTA (p.Leu330=)
n.1487_1489delinsTTA
n.2042_2044delinsTTA
c.1454_1456delinsTTA (p.Phe485=)
c.1181_1183delinsTTA (p.Phe394=)
n.1896_1898delinsTTA
c.1568_1570delinsTTA (p.Phe523=)
c.1610_1612delinsTTA (p.Phe537=)
c.1595_1597delinsTTA (p.Phe532=)
c.1511_1513delinsTTA (p.Phe504=)
c.1496_1498delinsTTA (p.Phe499=)
c.944_946delinsTTA (p.Phe315=)
n.1610_1612delinsTTA
12g.53307576A=CA2036909524AAASc.1554T= (p.Phe518=)
n.2618T=
n.2190T=
n.1670T=
c.*472T= (n.*472T=)
c.989T= (p.Leu330=)
n.1488T=
n.2043T=
c.1455T= (p.Phe485=)
c.1182T= (p.Phe394=)
n.1897T=
c.1569T= (p.Phe523=)
c.1611T= (p.Phe537=)
c.1596T= (p.Phe532=)
c.1512T= (p.Phe504=)
c.1497T= (p.Phe499=)
c.945T= (p.Phe315=)
n.1611T=
12g.53307576A>CCA385035022AAASc.1554T>G (p.Phe518Leu)
n.2618T>G
n.2190T>G
n.1670T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
n.1488T>G
n.2043T>G
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
n.1897T>G
c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.1611T>G (p.Phe537Leu)
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
c.1512T>G (p.Phe504Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
n.1611T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307576A>GCA385035024AAASc.1554T>C (p.Phe518=)
n.2618T>C
n.2190T>C
n.1670T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
n.1488T>C
n.2043T>C
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
n.1897T>C
c.1569T>C (p.Phe523=)
c.1611T>C (p.Phe537=)
c.1596T>C (p.Phe532=)
c.1512T>C (p.Phe504=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.945T>C (p.Phe315=)
n.1611T>C
 gnomAD v4
12g.53307576A>TCA385035026AAASc.1554T>A (p.Phe518Leu)
n.2618T>A
n.2190T>A
n.1670T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
n.1488T>A
n.2043T>A
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
n.1897T>A
c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.1611T>A (p.Phe537Leu)
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
c.1512T>A (p.Phe504Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
n.1611T>A
12g.53307577_53307578delCA2036909523AAASc.1553_1554del (p.Phe518TyrfsTer2)
n.2617_2618del
n.2189_2190del
n.1669_1670del
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.988_989del (p.Leu330ThrfsTer29)
n.1487_1488del
n.2042_2043del
c.1454_1455del (p.Phe485TyrfsTer2)
c.988_989del (p.Leu330ThrfsTer?)
c.1181_1182del (p.Phe394TyrfsTer2)
n.1896_1897del
c.1568_1569del (p.Phe523TyrfsTer2)
c.1610_1611del (p.Phe537TyrfsTer2)
c.1595_1596del (p.Phe532TyrfsTer2)
c.1511_1512del (p.Phe504TyrfsTer2)
c.1496_1497del (p.Phe499TyrfsTer2)
c.944_945del (p.Phe315TyrfsTer2)
n.1610_1611del
 dbSNP
12g.53307577A>CCA385035030AAASc.1553T>G (p.Phe518Cys)
n.2617T>G
n.2189T>G
n.1669T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.988T>G (p.Leu330Val)
n.1487T>G
n.2042T>G
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
n.1896T>G
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1610T>G
12g.53307577A>GCA385035033AAASc.1553T>C (p.Phe518Ser)
n.2617T>C
n.2189T>C
n.1669T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.988T>C (p.Leu330=)
n.1487T>C
n.2042T>C
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.1896T>C
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1610T>C
12g.53307577A>TCA385035035AAASc.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.2617T>A
n.2189T>A
n.1669T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.988T>A (p.Leu330Ile)
n.1487T>A
n.2042T>A
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.1896T>A
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1610T>A
12g.53307578A>CCA385035037AAASc.1552T>G (p.Phe518Val)
n.2616T>G
n.2188T>G
n.1668T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.987T>G (p.Ser329=)
n.1486T>G
n.2041T>G
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.1895T>G
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1609T>G
12g.53307578A>GCA385035039AAASc.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.2616T>C
n.2188T>C
n.1668T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
n.1486T>C
n.2041T>C
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.1895T>C
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1609T>C
12g.53307578A>TCA385035041AAASc.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.2616T>A
n.2188T>A
n.1668T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.987T>A (p.Ser329=)
n.1486T>A
n.2041T>A
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.1895T>A
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1609T>A
12g.53307580_53307581delCA2619037001AAASc.1551_1552del (p.Phe518TyrfsTer2)
n.2615_2616del
n.2187_2188del
n.1667_1668del
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
c.986_987del (p.Ser329PhefsTer30)
n.1485_1486del
n.2040_2041del
c.1452_1453del (p.Phe485TyrfsTer2)
c.986_987del (p.Ser329PhefsTer?)
c.1179_1180del (p.Phe394TyrfsTer2)
n.1894_1895del
c.1566_1567del (p.Phe523TyrfsTer2)
c.1608_1609del (p.Phe537TyrfsTer2)
c.1593_1594del (p.Phe532TyrfsTer2)
c.1509_1510del (p.Phe504TyrfsTer2)
c.1494_1495del (p.Phe499TyrfsTer2)
c.942_943del (p.Phe315TyrfsTer2)
n.1608_1609del
 gnomAD v4
12g.53307579G>ACA385035045AAASc.1551C>T (p.Leu517=)
n.2615C>T
n.2187C>T
n.1667C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
n.1485C>T
n.2040C>T
c.1452C>T (p.Leu484=)
c.1179C>T (p.Leu393=)
n.1894C>T
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1608C>T (p.Leu536=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1494C>T (p.Leu498=)
c.942C>T (p.Leu314=)
n.1608C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.53307579G>CCA385035047AAASc.1551C>G (p.Leu517=)
n.2615C>G
n.2187C>G
n.1667C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
n.1485C>G
n.2040C>G
c.1452C>G (p.Leu484=)
c.1179C>G (p.Leu393=)
n.1894C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1608C>G (p.Leu536=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1494C>G (p.Leu498=)
c.942C>G (p.Leu314=)
n.1608C>G
12g.53307579G>TCA385035049AAASc.1551C>A (p.Leu517=)
n.2615C>A
n.2187C>A
n.1667C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
n.1485C>A
n.2040C>A
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1179C>A (p.Leu393=)
n.1894C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1608C>A (p.Leu536=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1494C>A (p.Leu498=)
c.942C>A (p.Leu314=)
n.1608C>A
12g.53307580A>CCA385035052AAASc.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2614T>G
n.2186T>G
n.1666T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
n.1484T>G
n.2039T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1893T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1607T>G
12g.53307580A>GCA385035056AAASc.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2614T>C
n.2186T>C
n.1666T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
n.1484T>C
n.2039T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1893T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1607T>C
12g.53307580A>TCA385035054AAASc.1550T>A (p.Leu517His)
n.2614T>A
n.2186T>A
n.1666T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
n.1484T>A
n.2039T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
n.1893T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.1607T>A
12g.53307581G>ACA385035059AAASc.1549C>T (p.Leu517Phe)
n.2613C>T
n.2185C>T
n.1665C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.1483C>T
n.2038C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
n.1892C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1606C>T
12g.53307581G>CCA385035061AAASc.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2613C>G
n.2185C>G
n.1665C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.1483C>G
n.2038C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1892C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1606C>G
12g.53307581G>TCA385035063AAASc.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.2613C>A
n.2185C>A
n.1665C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.1483C>A
n.2038C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.1892C>A
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1606C>A
 COSMIC
12g.53307582G>ACA6598802AAASc.1548C>T (p.Pro516=)
n.2612C>T
n.2184C>T
n.1664C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1482C>T
n.2037C>T
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1176C>T (p.Pro392=)
n.1891C>T
c.1563C>T (p.Pro521=)
c.1605C>T (p.Pro535=)
c.1590C>T (p.Pro530=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307582G>CCA385035070AAASc.1548C>G (p.Pro516=)
n.2612C>G
n.2184C>G
n.1664C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1482C>G
n.2037C>G
c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1176C>G (p.Pro392=)
n.1891C>G
c.1563C>G (p.Pro521=)
c.1605C>G (p.Pro535=)
c.1590C>G (p.Pro530=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1605C>G
12g.53307582G=CA2036909525AAASc.1548C= (p.Pro516=)
n.2612C=
n.2184C=
n.1664C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.983C= (p.Pro328=)
n.1482C=
n.2037C=
c.1449C= (p.Pro483=)
c.1176C= (p.Pro392=)
n.1891C=
c.1563C= (p.Pro521=)
c.1605C= (p.Pro535=)
c.1590C= (p.Pro530=)
c.1506C= (p.Pro502=)
c.1491C= (p.Pro497=)
c.939C= (p.Pro313=)
n.1605C=
12g.53307582G>TCA385035072AAASc.1548C>A (p.Pro516=)
n.2612C>A
n.2184C>A
n.1664C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1482C>A
n.2037C>A
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1176C>A (p.Pro392=)
n.1891C>A
c.1563C>A (p.Pro521=)
c.1605C>A (p.Pro535=)
c.1590C>A (p.Pro530=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1605C>A
12g.53307583G>ACA237330590AAASc.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.2611C>T
n.2183C>T
n.1663C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1481C>T
n.2036C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
n.1890C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307583G>CCA385035077AAASc.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.2611C>G
n.2183C>G
n.1663C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1481C>G
n.2036C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
n.1890C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1604C>G
12g.53307583G=CA2036909526AAASc.1547C= (p.Pro516=)
n.2611C=
n.2183C=
n.1663C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.982C= (p.Pro328=)
n.1481C=
n.2036C=
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1175C= (p.Pro392=)
n.1890C=
c.1562C= (p.Pro521=)
c.1604C= (p.Pro535=)
c.1589C= (p.Pro530=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.938C= (p.Pro313=)
n.1604C=
12g.53307583G>TCA385035080AAASc.1547C>A (p.Pro516His)
n.2611C>A
n.2183C>A
n.1663C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1481C>A
n.2036C>A
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
n.1890C>A
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1604C>A (p.Pro535His)
c.1589C>A (p.Pro530His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.938C>A (p.Pro313His)
n.1604C>A
12g.53307584G>ACA385035084AAASc.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.2610C>T
n.2182C>T
n.1662C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.981C>T (p.Cys327=)
n.1480C>T
n.2035C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
n.1889C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1603C>T
 gnomAD v4
12g.53307584G>CCA385035086AAASc.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.2610C>G
n.2182C>G
n.1662C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
n.1480C>G
n.2035C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
n.1889C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1603C>G
12g.53307584G>TCA385035088AAASc.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.2610C>A
n.2182C>A
n.1662C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
n.1480C>A
n.2035C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
n.1889C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1603C>A
12g.53307585C>ACA385035097AAASc.1545G>T (p.Leu515=)
n.2609G>T
n.2181G>T
n.1661G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
n.1479G>T
n.2034G>T
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1888G>T
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.1602G>T
12g.53307585C>GCA385035092AAASc.1545G>C (p.Leu515=)
n.2609G>C
n.2181G>C
n.1661G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
n.1479G>C
n.2034G>C
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1888G>C
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.1602G>C
12g.53307585C>TCA385035094AAASc.1545G>A (p.Leu515=)
n.2609G>A
n.2181G>A
n.1661G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
n.1479G>A
n.2034G>A
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1888G>A
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.1602G>A
 gnomAD v4
12g.53307586A>CCA385035100AAASc.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.2608T>G
n.2180T>G
n.1660T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
n.1478T>G
n.2033T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1887T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1601T>G
12g.53307586A>GCA385035102AAASc.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.2608T>C
n.2180T>C
n.1660T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
n.1478T>C
n.2033T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1887T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1601T>C
 gnomAD v4
12g.53307586A>TCA385035104AAASc.1544T>A (p.Leu515Gln)
n.2608T>A
n.2180T>A
n.1660T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
n.1478T>A
n.2033T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1887T>A
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.1601T>A
12g.53307587G>ACA479917682AAASc.1543C>T (p.Leu515=)
n.2607C>T
n.2179C>T
n.1659C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.978C>T (p.Thr326=)
n.1477C>T
n.2032C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1886C>T
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.1600C>T
12g.53307587G>CCA385035107AAASc.1543C>G (p.Leu515Val)
n.2607C>G
n.2179C>G
n.1659C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.978C>G (p.Thr326=)
n.1477C>G
n.2032C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1886C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1600C>G
12g.53307587G>TCA385035110AAASc.1543C>A (p.Leu515Met)
n.2607C>A
n.2179C>A
n.1659C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.978C>A (p.Thr326=)
n.1477C>A
n.2032C>A
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1886C>A
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.1600C>A
12g.53307588G>ACA385035112AAASc.1542C>T (p.Asp514=)
n.2606C>T
n.2178C>T
n.1658C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1476C>T
n.2031C>T
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.1885C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1584C>T (p.Asp528=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.53307588G>CCA385035113AAASc.1542C>G (p.Asp514Glu)
n.2606C>G
n.2178C>G
n.1658C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1476C>G
n.2031C>G
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.1885C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1599C>G
12g.53307588G=CA2036909527AAASc.1542C= (p.Asp514=)
n.2606C=
n.2178C=
n.1658C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.977C= (p.Thr326=)
n.1476C=
n.2031C=
c.1443C= (p.Asp481=)
c.1170C= (p.Asp390=)
n.1885C=
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1599C= (p.Asp533=)
c.1584C= (p.Asp528=)
c.1500C= (p.Asp500=)
c.1485C= (p.Asp495=)
c.933C= (p.Asp311=)
n.1599C=
12g.53307588G>TCA385035115AAASc.1542C>A (p.Asp514Glu)
n.2606C>A
n.2178C>A
n.1658C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1476C>A
n.2031C>A
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.1885C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1599C>A
12g.53307589T>ACA385035119AAASc.1541A>T (p.Asp514Val)
n.2605A>T
n.2177A>T
n.1657A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1475A>T
n.2030A>T
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1884A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1598A>T
12g.53307589T>CCA385035121AAASc.1541A>G (p.Asp514Gly)
n.2605A>G
n.2177A>G
n.1657A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1475A>G
n.2030A>G
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1884A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1598A>G
12g.53307589T>GCA385035124AAASc.1541A>C (p.Asp514Ala)
n.2605A>C
n.2177A>C
n.1657A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1475A>C
n.2030A>C
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1884A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1598A>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.53307589T=CA2036909528AAASc.1541A= (p.Asp514=)
n.2605A=
n.2177A=
n.1657A=
c.*459A= (n.*459A=)
c.976A= (p.Thr326=)
n.1475A=
n.2030A=
c.1442A= (p.Asp481=)
c.1169A= (p.Asp390=)
n.1884A=
c.1556A= (p.Asp519=)
c.1598A= (p.Asp533=)
c.1583A= (p.Asp528=)
c.1499A= (p.Asp500=)
c.1484A= (p.Asp495=)
c.932A= (p.Asp311=)
n.1598A=
12g.53307590C>ACA385035128AAASc.1540G>T (p.Asp514Tyr)
n.2604G>T
n.2176G>T
n.1656G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.975G>T (p.Met325Ile)
n.1474G>T
n.2029G>T
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1883G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1597G>T
12g.53307590C=CA2036909529AAASc.1540G= (p.Asp514=)
n.2604G=
n.2176G=
n.1656G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.975G= (p.Met325=)
n.1474G=
n.2029G=
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1168G= (p.Asp390=)
n.1883G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1582G= (p.Asp528=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.931G= (p.Asp311=)
n.1597G=
12g.53307590C>GCA385035133AAASc.1540G>C (p.Asp514His)
n.2604G>C
n.2176G>C
n.1656G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.975G>C (p.Met325Ile)
n.1474G>C
n.2029G>C
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.1883G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1582G>C (p.Asp528His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1597G>C
12g.53307590C>TCA385035130AAASc.1540G>A (p.Asp514Asn)
n.2604G>A
n.2176G>A
n.1656G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.975G>A (p.Met325Ile)
n.1474G>A
n.2029G>A
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1883G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.1597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.53307591delCA2619037020AAASc.1539del (p.His513GlnfsTer?)
n.2603del
n.2175del
n.1655del
c.*457del (n.*457del)
c.974del (p.Met325ArgfsTer7)
n.1473del
n.2028del
c.1440del (p.His480GlnfsTer?)
c.1167del (p.His389GlnfsTer?)
n.1882del
c.1554del (p.His518GlnfsTer?)
c.1596del (p.His532GlnfsTer?)
c.1581del (p.His527GlnfsTer?)
c.1497del (p.His499GlnfsTer?)
c.1482del (p.His494GlnfsTer?)
c.930del (p.His310GlnfsTer?)
n.1596del
 gnomAD v4
12g.53307591A>CCA385035137AAASc.1539T>G (p.His513Gln)
n.2603T>G
n.2175T>G
n.1655T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.974T>G (p.Met325Arg)
n.1473T>G
n.2028T>G
c.1440T>G (p.His480Gln)
c.1167T>G (p.His389Gln)
n.1882T>G
c.1554T>G (p.His518Gln)
c.1596T>G (p.His532Gln)
c.1581T>G (p.His527Gln)
c.1497T>G (p.His499Gln)
c.1482T>G (p.His494Gln)
c.930T>G (p.His310Gln)
n.1596T>G
12g.53307591A>GCA385035141AAASc.1539T>C (p.His513=)
n.2603T>C
n.2175T>C
n.1655T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.974T>C (p.Met325Thr)
n.1473T>C
n.2028T>C
c.1440T>C (p.His480=)
c.1167T>C (p.His389=)
n.1882T>C
c.1554T>C (p.His518=)
c.1596T>C (p.His532=)
c.1581T>C (p.His527=)
c.1497T>C (p.His499=)
c.1482T>C (p.His494=)
c.930T>C (p.His310=)
n.1596T>C
12g.53307591A>TCA385035139AAASc.1539T>A (p.His513Gln)
n.2603T>A
n.2175T>A
n.1655T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.974T>A (p.Met325Lys)
n.1473T>A
n.2028T>A
c.1440T>A (p.His480Gln)
c.1167T>A (p.His389Gln)
n.1882T>A
c.1554T>A (p.His518Gln)
c.1596T>A (p.His532Gln)
c.1581T>A (p.His527Gln)
c.1497T>A (p.His499Gln)
c.1482T>A (p.His494Gln)
c.930T>A (p.His310Gln)
n.1596T>A
12g.53307592T>ACA385035143AAASc.1538A>T (p.His513Leu)
n.2602A>T
n.2174A>T
n.1654A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.973A>T (p.Met325Leu)
n.1472A>T
n.2027A>T
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.1166A>T (p.His389Leu)
n.1881A>T
c.1553A>T (p.His518Leu)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.1580A>T (p.His527Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.1481A>T (p.His494Leu)
c.929A>T (p.His310Leu)
n.1595A>T
12g.53307592T>CCA385035146AAASc.1538A>G (p.His513Arg)
n.2602A>G
n.2174A>G
n.1654A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.973A>G (p.Met325Val)
n.1472A>G
n.2027A>G
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.1166A>G (p.His389Arg)
n.1881A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.1580A>G (p.His527Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.1481A>G (p.His494Arg)
c.929A>G (p.His310Arg)
n.1595A>G
12g.53307592T>GCA385035148AAASc.1538A>C (p.His513Pro)
n.2602A>C
n.2174A>C
n.1654A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.973A>C (p.Met325Leu)
n.1472A>C
n.2027A>C
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.1166A>C (p.His389Pro)
n.1881A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.1580A>C (p.His527Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1481A>C (p.His494Pro)
c.929A>C (p.His310Pro)
n.1595A>C
12g.53307593G>ACA385035151AAASc.1537C>T (p.His513Tyr)
n.2601C>T
n.2173C>T
n.1653C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
n.1471C>T
n.2026C>T
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.1880C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.1579C>T (p.His527Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
c.928C>T (p.His310Tyr)
n.1594C>T
12g.53307593G>CCA385035153AAASc.1537C>G (p.His513Asp)
n.2601C>G
n.2173C>G
n.1653C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
n.1471C>G
n.2026C>G
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.1165C>G (p.His389Asp)
n.1880C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.1579C>G (p.His527Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.1480C>G (p.His494Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
n.1594C>G
 gnomAD v4
12g.53307593G>TCA385035156AAASc.1537C>A (p.His513Asn)
n.2601C>A
n.2173C>A
n.1653C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
n.1471C>A
n.2026C>A
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.1880C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.1579C>A (p.His527Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.1480C>A (p.His494Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
n.1594C>A
12g.53307594A>CCA385035159AAASc.1536T>G (p.Ile512Met)
n.2600T>G
n.2172T>G
n.1652T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.1470T>G
n.2025T>G
c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.1164T>G (p.Ile388Met)
n.1879T>G
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1593T>G (p.Ile531Met)
c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.1593T>G
12g.53307594A>GCA385035161AAASc.1536T>C (p.Ile512=)
n.2600T>C
n.2172T>C
n.1652T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.1470T>C
n.2025T>C
c.1437T>C (p.Ile479=)
c.1164T>C (p.Ile388=)
n.1879T>C
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1593T>C (p.Ile531=)
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.1593T>C
12g.53307594A>TCA385035163AAASc.1536T>A (p.Ile512=)
n.2600T>A
n.2172T>A
n.1652T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.1470T>A
n.2025T>A
c.1437T>A (p.Ile479=)
c.1164T>A (p.Ile388=)
n.1879T>A
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1593T>A (p.Ile531=)
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.1593T>A
12g.53307595A>CCA385035166AAASc.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.2599T>G
n.2171T>G
n.1651T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
n.1469T>G
n.2024T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1878T>G
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1592T>G
12g.53307595A>GCA385035169AAASc.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.2599T>C
n.2171T>C
n.1651T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.1469T>C
n.2024T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1878T>C
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1592T>C
 gnomAD v4
12g.53307595A>TCA385035172AAASc.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.2599T>A
n.2171T>A
n.1651T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.1469T>A
n.2024T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1878T>A
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1592T>A
12g.53307596T>ACA385035175AAASc.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.2598A>T
n.2170A>T
n.1650A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.969A>T (p.Leu323=)
n.1468A>T
n.2023A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1877A>T
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1591A>T
12g.53307596T>CCA385035180AAASc.1534A>G (p.Ile512Val)
n.2598A>G
n.2170A>G
n.1650A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.969A>G (p.Leu323=)
n.1468A>G
n.2023A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1877A>G
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1591A>G
 gnomAD v4
12g.53307596T>GCA385035177AAASc.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.2598A>C
n.2170A>C
n.1650A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.969A>C (p.Leu323=)
n.1468A>C
n.2023A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1877A>C
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1591A>C
12g.53307597A>CCA385035183AAASc.1533T>G (p.Ser511=)
n.2597T>G
n.2169T>G
n.1649T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1467T>G
n.2022T>G
c.1434T>G (p.Ser478=)
c.1161T>G (p.Ser387=)
n.1876T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.1590T>G (p.Ser530=)
c.1575T>G (p.Ser525=)
c.1491T>G (p.Ser497=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
c.924T>G (p.Ser308=)
n.1590T>G
12g.53307597A>GCA385035185AAASc.1533T>C (p.Ser511=)
n.2597T>C
n.2169T>C
n.1649T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1467T>C
n.2022T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.1161T>C (p.Ser387=)
n.1876T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1590T>C (p.Ser530=)
c.1575T>C (p.Ser525=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.924T>C (p.Ser308=)
n.1590T>C
12g.53307597A>TCA385035188AAASc.1533T>A (p.Ser511=)
n.2597T>A
n.2169T>A
n.1649T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.1467T>A
n.2022T>A
c.1434T>A (p.Ser478=)
c.1161T>A (p.Ser387=)
n.1876T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.1590T>A (p.Ser530=)
c.1575T>A (p.Ser525=)
c.1491T>A (p.Ser497=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
c.924T>A (p.Ser308=)
n.1590T>A
12g.53307599_53307600dupCA2575173816AAASc.1532_1533dup (p.Ile512LeufsTer?)
n.2596_2597dup
n.2168_2169dup
n.1648_1649dup
c.*450_*451dup (n.*450_*451dup)
c.967_968dup (p.Phe324TyrfsTer3)
n.1466_1467dup
n.2021_2022dup
c.1433_1434dup (p.Ile479LeufsTer?)
c.1160_1161dup (p.Ile388LeufsTer?)
n.1875_1876dup
c.1547_1548dup (p.Ile517LeufsTer?)
c.1589_1590dup (p.Ile531LeufsTer?)
c.1574_1575dup (p.Ile526LeufsTer?)
c.1490_1491dup (p.Ile498LeufsTer?)
c.1475_1476dup (p.Ile493LeufsTer?)
c.923_924dup (p.Ile309LeufsTer?)
n.1589_1590dup
12g.53307598G>ACA385035191AAASc.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.2596C>T
n.2168C>T
n.1648C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.967C>T (p.Leu323=)
n.1466C>T
n.2021C>T
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1875C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.1589C>T
 gnomAD v4
12g.53307598G>CCA385035193AAASc.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.2596C>G
n.2168C>G
n.1648C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1466C>G
n.2021C>G
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1875C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.1589C>G
12g.53307598G>TCA385035196AAASc.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.2596C>A
n.2168C>A
n.1648C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.1466C>A
n.2021C>A
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1875C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.1589C>A

Number of alleles fetched