Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1141G= (p.Ala381=)
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n.1956G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1956G>A
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1959T>G
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n.1953T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53250940A>GCA413164881IQSEC2c.1795T>C (p.Trp599Arg)
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n.1959T>C
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n.1953T>C
Xg.53250940A>TCA413164880IQSEC2c.1795T>A (p.Trp599Arg)
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
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c.1732T>A (p.Trp578Arg)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
n.1959T>A
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.1953T>A
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n.1952C>T
Xg.53250941G>CCA413164884IQSEC2c.1794C>G (p.Phe598Leu)
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n.1958C>G
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
n.1952C>G
Xg.53250941G>TCA413164887IQSEC2c.1794C>A (p.Phe598Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
c.957C>A (p.Phe319Leu)
c.924C>A (p.Phe308Leu)
n.1958C>A
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
n.1952C>A
Xg.53250942A>CCA413164893IQSEC2c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
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n.1957T>G
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n.1951T>G
Xg.53250942A>GCA413164897IQSEC2c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
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n.1957T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1951T>C
Xg.53250942A>TCA413164901IQSEC2c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
n.1957T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1951T>A
Xg.53250943A>CCA413164905IQSEC2c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
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n.1956T>G
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n.1950T>G
Xg.53250943A>GCA413164908IQSEC2c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
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n.1950T>C
Xg.53250943A>TCA413164911IQSEC2c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
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c.955T>A (p.Phe319Ile)
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n.1956T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1950T>A
Xg.53250944C>ACA413164923IQSEC2c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
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c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1955G>T
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n.1949G>T
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c.921G= (p.Glu307=)
n.1955G=
c.1134G= (p.Glu378=)
n.1949G=
Xg.53250944C>GCA413164924IQSEC2c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1955G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.1949G>C
Xg.53250944C>TCA10420028IQSEC2c.1791G>A (p.Glu597=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1728G>A (p.Glu576=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1955G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.1949G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250945T>ACA413164925IQSEC2c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1954A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1948A>T
Xg.53250945T>CCA413164928IQSEC2c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1954A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1948A>G
Xg.53250945T>GCA413164930IQSEC2c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1954A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1948A>C
Xg.53250945_53250950delinsTCGGGCCA2429775710IQSEC2c.1785_1790delinsGCCCGA (p.Arg595=)
c.1626_1631delinsGCCCGA (p.Arg542=)
c.1596_1601delinsGCCCGA (p.Arg532=)
c.1011_1016delinsGCCCGA (p.Arg337=)
c.1722_1727delinsGCCCGA (p.Arg574=)
c.948_953delinsGCCCGA (p.Arg316=)
c.915_920delinsGCCCGA (p.Arg305=)
n.1949_1954delinsGCCCGA
c.1128_1133delinsGCCCGA (p.Arg376=)
n.1943_1948delinsGCCCGA
Xg.53250946C>ACA413164938IQSEC2c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1953G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1947G>T
Xg.53250946C>GCA413164935IQSEC2c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1953G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1947G>C
Xg.53250946C>TCA413164934IQSEC2c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1953G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1947G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.53250949_53250953delCA645373299IQSEC2c.1785_1789del (p.Pro596ValfsTer23)
c.1626_1630del (p.Pro543ValfsTer23)
c.1596_1600del (p.Pro533ValfsTer23)
c.1011_1015del (p.Pro338ValfsTer23)
c.1722_1726del (p.Pro575ValfsTer23)
c.948_952del (p.Pro317ValfsTer23)
c.915_919del (p.Pro306ValfsTer23)
n.1949_1953del
c.1128_1132del (p.Pro377ValfsTer23)
n.1943_1947del
 ClinVar dbSNP
Xg.53250947G>ACA516674189IQSEC2c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1629C>T (p.Pro543=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.918C>T (p.Pro306=)
n.1952C>T
c.1131C>T (p.Pro377=)
n.1946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250947G>CCA516674190IQSEC2c.1788C>G (p.Pro596=)
c.1629C>G (p.Pro543=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1725C>G (p.Pro575=)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.918C>G (p.Pro306=)
n.1952C>G
c.1131C>G (p.Pro377=)
n.1946C>G
Xg.53250947G=CA2429775711IQSEC2c.1788C= (p.Pro596=)
c.1629C= (p.Pro543=)
c.1599C= (p.Pro533=)
c.1014C= (p.Pro338=)
c.1725C= (p.Pro575=)
c.951C= (p.Pro317=)
c.918C= (p.Pro306=)
n.1952C=
c.1131C= (p.Pro377=)
n.1946C=
Xg.53250947G>TCA516674191IQSEC2c.1788C>A (p.Pro596=)
c.1629C>A (p.Pro543=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1725C>A (p.Pro575=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.918C>A (p.Pro306=)
n.1952C>A
c.1131C>A (p.Pro377=)
n.1946C>A
Xg.53250948G>ACA413164941IQSEC2c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1951C>T
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1945C>T
Xg.53250948G>CCA413164944IQSEC2c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1951C>G
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.1945C>G
Xg.53250948G>TCA413164946IQSEC2c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.917C>A (p.Pro306His)
n.1951C>A
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.1945C>A
Xg.53250949G>ACA413164949IQSEC2c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1950C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1944C>T
 dbSNP
Xg.53250949G>CCA413164950IQSEC2c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1950C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1944C>G
Xg.53250949G=CA2429775712IQSEC2c.1786C= (p.Pro596=)
c.1627C= (p.Pro543=)
c.1597C= (p.Pro533=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.1723C= (p.Pro575=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.1950C=
c.1129C= (p.Pro377=)
n.1944C=
Xg.53250949G>TCA413164957IQSEC2c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1950C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1944C>A
Xg.53250950C>ACA516674194IQSEC2c.1785G>T (p.Arg595=)
c.1626G>T (p.Arg542=)
c.1596G>T (p.Arg532=)
c.1011G>T (p.Arg337=)
c.1722G>T (p.Arg574=)
c.948G>T (p.Arg316=)
c.915G>T (p.Arg305=)
n.1949G>T
c.1128G>T (p.Arg376=)
n.1943G>T
Xg.53250950C>GCA516674193IQSEC2c.1785G>C (p.Arg595=)
c.1626G>C (p.Arg542=)
c.1596G>C (p.Arg532=)
c.1011G>C (p.Arg337=)
c.1722G>C (p.Arg574=)
c.948G>C (p.Arg316=)
c.915G>C (p.Arg305=)
n.1949G>C
c.1128G>C (p.Arg376=)
n.1943G>C
Xg.53250950C>TCA516674192IQSEC2c.1785G>A (p.Arg595=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.1011G>A (p.Arg337=)
c.1722G>A (p.Arg574=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.1949G>A
c.1128G>A (p.Arg376=)
n.1943G>A
Xg.53250951C>ACA10420030IQSEC2c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
n.1948G>T
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.1942G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250951C=CA2429775713IQSEC2c.1784G= (p.Arg595=)
c.1625G= (p.Arg542=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1721G= (p.Arg574=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.914G= (p.Arg305=)
n.1948G=
c.1127G= (p.Arg376=)
n.1942G=
Xg.53250951C>GCA413164961IQSEC2c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
n.1948G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.1942G>C
Xg.53250951C>TCA10420029IQSEC2c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.947G>A (p.Arg316Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
n.1948G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.1942G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250952G>ACA10420031IQSEC2c.1783C>T (p.Arg595Trp)
c.1624C>T (p.Arg542Trp)
c.1594C>T (p.Arg532Trp)
c.1009C>T (p.Arg337Trp)
c.1720C>T (p.Arg574Trp)
c.946C>T (p.Arg316Trp)
c.913C>T (p.Arg305Trp)
n.1947C>T
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
n.1941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53250952G>CCA413164971IQSEC2c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
n.1947C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.1941C>G
 gnomAD v4
Xg.53250952G=CA2429775714IQSEC2c.1783C= (p.Arg595=)
c.1624C= (p.Arg542=)
c.1594C= (p.Arg532=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.1720C= (p.Arg574=)
c.946C= (p.Arg316=)
c.913C= (p.Arg305=)
n.1947C=
c.1126C= (p.Arg376=)
n.1941C=
Xg.53250952G>TCA516674195IQSEC2c.1783C>A (p.Arg595=)
c.1624C>A (p.Arg542=)
c.1594C>A (p.Arg532=)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.1720C>A (p.Arg574=)
c.946C>A (p.Arg316=)
c.913C>A (p.Arg305=)
n.1947C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
n.1941C>A
Xg.53250953G>ACA516674196IQSEC2c.1782C>T (p.Gly594=)
c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1593C>T (p.Gly531=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.1719C>T (p.Gly573=)
c.945C>T (p.Gly315=)
c.912C>T (p.Gly304=)
n.1946C>T
c.1125C>T (p.Gly375=)
n.1940C>T
 gnomAD v4
Xg.53250953G>CCA516674197IQSEC2c.1782C>G (p.Gly594=)
c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.1719C>G (p.Gly573=)
c.945C>G (p.Gly315=)
c.912C>G (p.Gly304=)
n.1946C>G
c.1125C>G (p.Gly375=)
n.1940C>G
Xg.53250953G>TCA516674198IQSEC2c.1782C>A (p.Gly594=)
c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1719C>A (p.Gly573=)
c.945C>A (p.Gly315=)
c.912C>A (p.Gly304=)
n.1946C>A
c.1125C>A (p.Gly375=)
n.1940C>A
Xg.53250954C>ACA413164985IQSEC2c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1945G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1939G>T
Xg.53250954C=CA2429775715IQSEC2c.1781G= (p.Gly594=)
c.1622G= (p.Gly541=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.1945G=
c.1124G= (p.Gly375=)
n.1939G=
Xg.53250954C>GCA413164991IQSEC2c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1945G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1939G>C
Xg.53250954C>TCA329166271IQSEC2c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.1945G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.1939G>A
 dbSNP
Xg.53250955C>ACA413165002IQSEC2c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.1944G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.1938G>T
Xg.53250955C>GCA413164996IQSEC2c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1944G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1938G>C
Xg.53250955C>TCA413164998IQSEC2c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.1944G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.1938G>A
Xg.53250956C>ACA413165005IQSEC2c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.909G>T (p.Gln303His)
n.1943G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
n.1937G>T
Xg.53250956C=CA2429775716IQSEC2c.1779G= (p.Gln593=)
c.1620G= (p.Gln540=)
c.1590G= (p.Gln530=)
c.1005G= (p.Gln335=)
c.1716G= (p.Gln572=)
c.942G= (p.Gln314=)
c.909G= (p.Gln303=)
n.1943G=
c.1122G= (p.Gln374=)
n.1937G=
Xg.53250956C>GCA413165009IQSEC2c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.909G>C (p.Gln303His)
n.1943G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
n.1937G>C
 gnomAD v4
Xg.53250956C>TCA10420032IQSEC2c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.909G>A (p.Gln303=)
n.1943G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
n.1937G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250957T>ACA413165013IQSEC2c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.1942A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
n.1936A>T
Xg.53250957T>CCA413165017IQSEC2c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.1942A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
n.1936A>G
Xg.53250957T>GCA413165018IQSEC2c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.1942A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
n.1936A>C
 dbSNP
Xg.53250958G>ACA413165022IQSEC2c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.1941C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
n.1935C>T
Xg.53250958G>CCA413165023IQSEC2c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.1941C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
n.1935C>G
Xg.53250958G>TCA413165024IQSEC2c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.1941C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.1935C>A
Xg.53250959G>ACA516674199IQSEC2c.1776C>T (p.Pro592=)
c.1617C>T (p.Pro539=)
c.1587C>T (p.Pro529=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.1713C>T (p.Pro571=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.906C>T (p.Pro302=)
n.1940C>T
c.1119C>T (p.Pro373=)
n.1934C>T
Xg.53250959G>CCA516674200IQSEC2c.1776C>G (p.Pro592=)
c.1617C>G (p.Pro539=)
c.1587C>G (p.Pro529=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.1713C>G (p.Pro571=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.906C>G (p.Pro302=)
n.1940C>G
c.1119C>G (p.Pro373=)
n.1934C>G
Xg.53250959G>TCA516674201IQSEC2c.1776C>A (p.Pro592=)
c.1617C>A (p.Pro539=)
c.1587C>A (p.Pro529=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.1713C>A (p.Pro571=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.906C>A (p.Pro302=)
n.1940C>A
c.1119C>A (p.Pro373=)
n.1934C>A
Xg.53250960G>ACA413165025IQSEC2c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.1939C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1933C>T
 ClinVar
Xg.53250960G>CCA413165026IQSEC2c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.1939C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1933C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.53250960G>TCA413165030IQSEC2c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1616C>A (p.Pro539His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.1939C>A
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1933C>A
Xg.53250961G>ACA413165034IQSEC2c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.1938C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1932C>T
 ClinVar
Xg.53250961G>CCA413165038IQSEC2c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.1938C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1932C>G
Xg.53250961G>TCA413165035IQSEC2c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.1938C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1932C>A
Xg.53250962T>ACA516674202IQSEC2c.1773A>T (p.Pro591=)
c.1614A>T (p.Pro538=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.1710A>T (p.Pro570=)
c.936A>T (p.Pro312=)
c.903A>T (p.Pro301=)
n.1937A>T
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1931A>T
Xg.53250962T>CCA516674203IQSEC2c.1773A>G (p.Pro591=)
c.1614A>G (p.Pro538=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.1710A>G (p.Pro570=)
c.936A>G (p.Pro312=)
c.903A>G (p.Pro301=)
n.1937A>G
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1931A>G
Xg.53250962T>GCA10420033IQSEC2c.1773A>C (p.Pro591=)
c.1614A>C (p.Pro538=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.1710A>C (p.Pro570=)
c.936A>C (p.Pro312=)
c.903A>C (p.Pro301=)
n.1937A>C
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1931A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250962T=CA2429775717IQSEC2c.1773A= (p.Pro591=)
c.1614A= (p.Pro538=)
c.1584A= (p.Pro528=)
c.999A= (p.Pro333=)
c.1710A= (p.Pro570=)
c.936A= (p.Pro312=)
c.903A= (p.Pro301=)
n.1937A=
c.1116A= (p.Pro372=)
n.1931A=
Xg.53250963G>ACA413165057IQSEC2c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1936C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1930C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53250963G>CCA413165043IQSEC2c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1936C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1930C>G
Xg.53250963G>TCA413165050IQSEC2c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.1936C>A
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1930C>A
Xg.53250967dupCA2580101197IQSEC2c.1772dup (p.Pro592ThrfsTer29)
c.1613dup (p.Pro539ThrfsTer29)
c.1583dup (p.Pro529ThrfsTer29)
c.998dup (p.Pro334ThrfsTer29)
c.1709dup (p.Pro571ThrfsTer29)
c.935dup (p.Pro313ThrfsTer29)
c.902dup (p.Pro302ThrfsTer29)
n.1936dup
c.1115dup (p.Pro373ThrfsTer29)
n.1930dup
 ClinVar dbSNP
Xg.53250964G>ACA413165060IQSEC2c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1935C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1929C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53250964G>CCA413165070IQSEC2c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1935C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1929C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250964G=CA2429775718IQSEC2c.1771C= (p.Pro591=)
c.1612C= (p.Pro538=)
c.1582C= (p.Pro528=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.1708C= (p.Pro570=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.901C= (p.Pro301=)
n.1935C=
c.1114C= (p.Pro372=)
n.1929C=
Xg.53250964G>TCA413165078IQSEC2c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1935C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1929C>A
Xg.53250965G>ACA516674206IQSEC2c.1770C>T (p.Pro590=)
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.1707C>T (p.Pro569=)
c.933C>T (p.Pro311=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1934C>T
c.1113C>T (p.Pro371=)
n.1928C>T
 ClinVar
Xg.53250965G>CCA516674205IQSEC2c.1770C>G (p.Pro590=)
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
c.933C>G (p.Pro311=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1934C>G
c.1113C>G (p.Pro371=)
n.1928C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53250965G=CA2429775719IQSEC2c.1770C= (p.Pro590=)
c.1611C= (p.Pro537=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.996C= (p.Pro332=)
c.1707C= (p.Pro569=)
c.933C= (p.Pro311=)
c.900C= (p.Pro300=)
n.1934C=
c.1113C= (p.Pro371=)
n.1928C=
Xg.53250965G>TCA516674204IQSEC2c.1770C>A (p.Pro590=)
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.1707C>A (p.Pro569=)
c.933C>A (p.Pro311=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1934C>A
c.1113C>A (p.Pro371=)
n.1928C>A
Xg.53250966G>ACA413165082IQSEC2c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1933C>T
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1927C>T
Xg.53250966G>CCA413165083IQSEC2c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1933C>G
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1927C>G
Xg.53250966G>TCA413165085IQSEC2c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1933C>A
c.1112C>A (p.Pro371His)
n.1927C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53250967G>ACA413165088IQSEC2c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1932C>T
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1926C>T
 gnomAD v4
Xg.53250967G>CCA413165090IQSEC2c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1932C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1926C>G
Xg.53250967G=CA2429775720IQSEC2c.1768C= (p.Pro590=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.994C= (p.Pro332=)
c.1705C= (p.Pro569=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.1932C=
c.1111C= (p.Pro371=)
n.1926C=
Xg.53250967G>TCA413165092IQSEC2c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1932C>A
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1926C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250967_53250989delinsAATCA645609640IQSEC2c.1746_1768delinsATT (p.Glu583PhefsTer?)
c.1587_1609delinsATT (p.Glu530PhefsTer?)
c.1557_1579delinsATT (p.Glu520PhefsTer?)
c.972_994delinsATT (p.Glu325PhefsTer?)
c.1683_1705delinsATT (p.Glu562PhefsTer?)
c.909_931delinsATT (p.Glu304PhefsTer?)
c.876_898delinsATT (p.Glu293PhefsTer?)
n.1910_1932delinsATT
c.1089_1111delinsATT (p.Glu364PhefsTer?)
n.1904_1926delinsATT
 COSMIC
Xg.53250968T>ACA413165095IQSEC2c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.897A>T (p.Glu299Asp)
n.1931A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.1925A>T
 gnomAD v4
Xg.53250968T>CCA516674207IQSEC2c.1767A>G (p.Glu589=)
c.1608A>G (p.Glu536=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.897A>G (p.Glu299=)
n.1931A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.1925A>G
Xg.53250968T>GCA10420034IQSEC2c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
n.1931A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.1925A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53250968T=CA2429775721IQSEC2c.1767A= (p.Glu589=)
c.1608A= (p.Glu536=)
c.1578A= (p.Glu526=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.1704A= (p.Glu568=)
c.930A= (p.Glu310=)
c.897A= (p.Glu299=)
n.1931A=
c.1110A= (p.Glu370=)
n.1925A=
Xg.53250969T>ACA413165113IQSEC2c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1930A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1924A>T
Xg.53250969T>CCA413165102IQSEC2c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1930A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1924A>G
Xg.53250969T>GCA413165110IQSEC2c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1930A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1924A>C
Xg.53250970C>ACA413165119IQSEC2c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1929G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1923G>T
Xg.53250970C>GCA413165122IQSEC2c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1929G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1923G>C
Xg.53250970C>TCA413165124IQSEC2c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1929G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1923G>A
Xg.53250971T>ACA516674208IQSEC2c.1764A>T (p.Thr588=)
c.1605A>T (p.Thr535=)
c.1575A>T (p.Thr525=)
c.990A>T (p.Thr330=)
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c.927A>T (p.Thr309=)
c.894A>T (p.Thr298=)
n.1928A>T
c.1107A>T (p.Thr369=)
n.1922A>T
Xg.53250971T>CCA516674209IQSEC2c.1764A>G (p.Thr588=)
c.1605A>G (p.Thr535=)
c.1575A>G (p.Thr525=)
c.990A>G (p.Thr330=)
c.1701A>G (p.Thr567=)
c.927A>G (p.Thr309=)
c.894A>G (p.Thr298=)
n.1928A>G
c.1107A>G (p.Thr369=)
n.1922A>G
Xg.53250971T>GCA516674210IQSEC2c.1764A>C (p.Thr588=)
c.1605A>C (p.Thr535=)
c.1575A>C (p.Thr525=)
c.990A>C (p.Thr330=)
c.1701A>C (p.Thr567=)
c.927A>C (p.Thr309=)
c.894A>C (p.Thr298=)
n.1928A>C
c.1107A>C (p.Thr369=)
n.1922A>C
Xg.53250972G>ACA413165126IQSEC2c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.1927C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.1921C>T
 gnomAD v4
Xg.53250972G>CCA413165129IQSEC2c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
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c.989C>G (p.Thr330Arg)
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c.926C>G (p.Thr309Arg)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
n.1927C>G
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
n.1921C>G
Xg.53250972G>TCA413165132IQSEC2c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
n.1927C>A
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
n.1921C>A
 gnomAD v4
Xg.53250972_53251140delinsGTGCTGGGCAGTCGCTCAGGGGATTGTTGGGGAACTGTGTCATCCAGGTAGAGGGGAAGATCACTGAAGGATGTGGCTGAGCTGTCCTCTTGCTGTTCCTTTGACTCCCGCTTCTCCAGCTGGGCTGACCCTGGCTCCTCAGACATGGGCCCTGACGGGTGGCAGTTCACA2429775722IQSEC2c.1595_1763delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu532=)
c.1436_1604delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu479=)
c.1406_1574delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu469=)
c.821_989delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu274=)
c.1532_1700delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu511=)
c.758_926delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu253=)
c.725_893delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu242=)
n.1759_1927delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC
c.938_1106delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC (p.Leu313=)
n.1753_1921delinsTGAACTGCCACCCGTCAGGGCCCATGTCTGAGGAGCCAGGGTCAGCCCAGCTGGAGAAGCGGGAGTCAAAGGAACAGCAAGAGGACAGCTCAGCCACATCCTTCAGTGATCTTCCCCTCTACCTGGATGACACAGTTCCCCAACAATCCCCTGAGCGACTGCCCAGCAC
Xg.53250973T>ACA413165137IQSEC2c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.1926A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1920A>T
Xg.53250973T>CCA413165140IQSEC2c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.1926A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1920A>G
Xg.53250973T>GCA413165142IQSEC2c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.1926A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1920A>C
 ClinVar
Xg.53250973_53251140delCA658799752IQSEC2c.1595_1762del (p.Leu532_Thr588delinsPro)
c.1436_1603del (p.Leu479_Thr535delinsPro)
c.1406_1573del (p.Leu469_Thr525delinsPro)
c.821_988del (p.Leu274_Thr330delinsPro)
c.1532_1699del (p.Leu511_Thr567delinsPro)
c.758_925del (p.Leu253_Thr309delinsPro)
c.725_892del (p.Leu242_Thr298delinsPro)
n.1759_1926del
c.938_1105del (p.Leu313_Thr369delinsPro)
n.1753_1920del
 ClinVar dbSNP
Xg.53250974G>ACA516674211IQSEC2c.1761C>T (p.Ser587=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.891C>T (p.Ser297=)
n.1925C>T
c.1104C>T (p.Ser368=)
n.1919C>T
Xg.53250974G>CCA413165148IQSEC2c.1761C>G (p.Ser587Arg)
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.1698C>G (p.Ser566Arg)
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.1925C>G
c.1104C>G (p.Ser368Arg)
n.1919C>G
Xg.53250974G>TCA413165150IQSEC2c.1761C>A (p.Ser587Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.1698C>A (p.Ser566Arg)
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.1925C>A
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
n.1919C>A
Xg.53250975C>ACA413165160IQSEC2c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1571G>T (p.Ser524Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.1924G>T
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
n.1918G>T
Xg.53250975C>GCA413165156IQSEC2c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1571G>C (p.Ser524Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.1924G>C
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
n.1918G>C
Xg.53250975C>TCA413165154IQSEC2c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.1924G>A
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
n.1918G>A
Xg.53250976T>ACA413165167IQSEC2c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1570A>T (p.Ser524Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.1923A>T
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
n.1917A>T
Xg.53250976T>CCA413165168IQSEC2c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1570A>G (p.Ser524Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.1923A>G
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
n.1917A>G
Xg.53250976T>GCA413165170IQSEC2c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.1923A>C
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
n.1917A>C
Xg.53250977G>ACA516674212IQSEC2c.1758C>T (p.Pro586=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.1695C>T (p.Pro565=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.888C>T (p.Pro296=)
n.1922C>T
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.1916C>T
Xg.53250977G>CCA516674213IQSEC2c.1758C>G (p.Pro586=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.1695C>G (p.Pro565=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.888C>G (p.Pro296=)
n.1922C>G
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.1916C>G
Xg.53250977G>TCA516674214IQSEC2c.1758C>A (p.Pro586=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.1695C>A (p.Pro565=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.888C>A (p.Pro296=)
n.1922C>A
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.1916C>A
Xg.53250978G>ACA413165174IQSEC2c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.1921C>T
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1915C>T
Xg.53250978G>CCA413165180IQSEC2c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.1921C>G
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1915C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53250978G=CA2429775723IQSEC2c.1757C= (p.Pro586=)
c.1598C= (p.Pro533=)
c.1568C= (p.Pro523=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.1694C= (p.Pro565=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.887C= (p.Pro296=)
n.1921C=
c.1100C= (p.Pro367=)
n.1915C=
Xg.53250978G>TCA413165183IQSEC2c.1757C>A (p.Pro586His)
c.1598C>A (p.Pro533His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.887C>A (p.Pro296His)
n.1921C>A
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.1915C>A
Xg.53250979G>ACA413165202IQSEC2c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.1920C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1914C>T
Xg.53250979G>CCA413165189IQSEC2c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.1920C>G
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1914C>G
Xg.53250979G>TCA413165201IQSEC2c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.1920C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1914C>A
Xg.53250980C>ACA516674215IQSEC2c.1755G>T (p.Leu585=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1919G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.1913G>T
Xg.53250980C>GCA516674216IQSEC2c.1755G>C (p.Leu585=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1919G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.1913G>C
Xg.53250980C>TCA516674217IQSEC2c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.885G>A (p.Leu295=)
n.1919G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.1913G>A
Xg.53250981A>CCA413165214IQSEC2c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1918T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1912T>G
Xg.53250981A>GCA413165217IQSEC2c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1918T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1912T>C
Xg.53250981A>TCA413165219IQSEC2c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1918T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1912T>A
Xg.53250982G>ACA516674218IQSEC2c.1753C>T (p.Leu585=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1917C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.1911C>T
Xg.53250982G>CCA413165224IQSEC2c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1917C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1911C>G
Xg.53250982G>TCA413165226IQSEC2c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.1917C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.1911C>A
Xg.53250983T>ACA516674219IQSEC2c.1752A>T (p.Arg584=)
c.1593A>T (p.Arg531=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
c.978A>T (p.Arg326=)
c.1689A>T (p.Arg563=)
c.915A>T (p.Arg305=)
c.882A>T (p.Arg294=)
n.1916A>T
c.1095A>T (p.Arg365=)
n.1910A>T
Xg.53250983T>CCA516674220IQSEC2c.1752A>G (p.Arg584=)
c.1593A>G (p.Arg531=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
c.978A>G (p.Arg326=)
c.1689A>G (p.Arg563=)
c.915A>G (p.Arg305=)
c.882A>G (p.Arg294=)
n.1916A>G
c.1095A>G (p.Arg365=)
n.1910A>G
Xg.53250983T>GCA516674221IQSEC2c.1752A>C (p.Arg584=)
c.1593A>C (p.Arg531=)
c.1563A>C (p.Arg521=)
c.978A>C (p.Arg326=)
c.1689A>C (p.Arg563=)
c.915A>C (p.Arg305=)
c.882A>C (p.Arg294=)
n.1916A>C
c.1095A>C (p.Arg365=)
n.1910A>C
Xg.53250984C>ACA413165229IQSEC2c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1915G>T
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.1909G>T
Xg.53250984C=CA2429775724IQSEC2c.1751G= (p.Arg584=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.1688G= (p.Arg563=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.881G= (p.Arg294=)
n.1915G=
c.1094G= (p.Arg365=)
n.1909G=
Xg.53250984C>GCA10420035IQSEC2c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1915G>C
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.1909G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250984C>TCA413165231IQSEC2c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.1592G>A (p.Arg531Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1915G>A
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.1909G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250985G>ACA413165239IQSEC2c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.1591C>T (p.Arg531Ter)
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.976C>T (p.Arg326Ter)
c.1687C>T (p.Arg563Ter)
c.913C>T (p.Arg305Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.1914C>T
c.1093C>T (p.Arg365Ter)
n.1908C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53250985G>CCA413165244IQSEC2c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1914C>G
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.1908C>G
Xg.53250985G=CA2429775725IQSEC2c.1750C= (p.Arg584=)
c.1591C= (p.Arg531=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.1687C= (p.Arg563=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.880C= (p.Arg294=)
n.1914C=
c.1093C= (p.Arg365=)
n.1908C=
Xg.53250985G>TCA516674222IQSEC2c.1750C>A (p.Arg584=)
c.1591C>A (p.Arg531=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.880C>A (p.Arg294=)
n.1914C>A
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.1908C>A
Xg.53250986C>ACA413165247IQSEC2c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.1913G>T
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.1907G>T
Xg.53250986C>GCA413165248IQSEC2c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.1913G>C
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.1907G>C
Xg.53250986C>TCA516674223IQSEC2c.1749G>A (p.Glu583=)
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.1560G>A (p.Glu520=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.879G>A (p.Glu293=)
n.1913G>A
c.1092G>A (p.Glu364=)
n.1907G>A
Xg.53250987T>ACA413165249IQSEC2c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1912A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1906A>T
Xg.53250987T>CCA413165250IQSEC2c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1912A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1906A>G
Xg.53250987T>GCA413165253IQSEC2c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1912A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1906A>C
Xg.53250988C>ACA413165257IQSEC2c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1911G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1905G>T
Xg.53250988C=CA2429775726IQSEC2c.1747G= (p.Glu583=)
c.1588G= (p.Glu530=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.973G= (p.Glu325=)
c.1684G= (p.Glu562=)
c.910G= (p.Glu304=)
c.877G= (p.Glu293=)
n.1911G=
c.1090G= (p.Glu364=)
n.1905G=
Xg.53250988C>GCA413165258IQSEC2c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1911G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1905G>C
Xg.53250988C>TCA413165259IQSEC2c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1911G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1905G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250988_53250990delinsCAGCA2429775727IQSEC2c.1745_1747delinsCTG (p.Pro582=)
c.1586_1588delinsCTG (p.Pro529=)
c.1556_1558delinsCTG (p.Pro519=)
c.971_973delinsCTG (p.Pro324=)
c.1682_1684delinsCTG (p.Pro561=)
c.908_910delinsCTG (p.Pro303=)
c.875_877delinsCTG (p.Pro292=)
n.1909_1911delinsCTG
c.1088_1090delinsCTG (p.Pro363=)
n.1903_1905delinsCTG
Xg.53250989A>CCA516674224IQSEC2c.1746T>G (p.Pro582=)
c.1587T>G (p.Pro529=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.1683T>G (p.Pro561=)
c.909T>G (p.Pro303=)
c.876T>G (p.Pro292=)
n.1910T>G
c.1089T>G (p.Pro363=)
n.1904T>G
Xg.53250989A>GCA516674225IQSEC2c.1746T>C (p.Pro582=)
c.1587T>C (p.Pro529=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.1683T>C (p.Pro561=)
c.909T>C (p.Pro303=)
c.876T>C (p.Pro292=)
n.1910T>C
c.1089T>C (p.Pro363=)
n.1904T>C
Xg.53250989A>TCA516674226IQSEC2c.1746T>A (p.Pro582=)
c.1587T>A (p.Pro529=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.1683T>A (p.Pro561=)
c.909T>A (p.Pro303=)
c.876T>A (p.Pro292=)
n.1910T>A
c.1089T>A (p.Pro363=)
n.1904T>A
Xg.53250989_53250990delCA1139667570IQSEC2c.1745_1746del (p.Pro582ArgfsTer?)
c.1586_1587del (p.Pro529ArgfsTer?)
c.1556_1557del (p.Pro519ArgfsTer?)
c.971_972del (p.Pro324ArgfsTer?)
c.1682_1683del (p.Pro561ArgfsTer?)
c.908_909del (p.Pro303ArgfsTer?)
c.875_876del (p.Pro292ArgfsTer?)
n.1909_1910del
c.1088_1089del (p.Pro363ArgfsTer?)
n.1903_1904del
 ClinVar dbSNP
Xg.53250990G>ACA413165260IQSEC2c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.1909C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1903C>T
Xg.53250990G>CCA413165263IQSEC2c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.1909C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1903C>G
Xg.53250990G>TCA413165262IQSEC2c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.875C>A (p.Pro292His)
n.1909C>A
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1903C>A
Xg.53250991G>ACA413165266IQSEC2c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.1908C>T
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1902C>T
 gnomAD v4
Xg.53250991G>CCA413165279IQSEC2c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.1908C>G
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1902C>G
Xg.53250991G>TCA413165271IQSEC2c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.1908C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1902C>A
Xg.53250992G>ACA516674227IQSEC2c.1743C>T (p.Ser581=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.1554C>T (p.Ser518=)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.873C>T (p.Ser291=)
n.1907C>T
c.1086C>T (p.Ser362=)
n.1901C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53250992G>CCA516674228IQSEC2c.1743C>G (p.Ser581=)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.1554C>G (p.Ser518=)
c.969C>G (p.Ser323=)
c.1680C>G (p.Ser560=)
c.906C>G (p.Ser302=)
c.873C>G (p.Ser291=)
n.1907C>G
c.1086C>G (p.Ser362=)
n.1901C>G
Xg.53250992G>TCA516674229IQSEC2c.1743C>A (p.Ser581=)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.1554C>A (p.Ser518=)
c.969C>A (p.Ser323=)
c.1680C>A (p.Ser560=)
c.906C>A (p.Ser302=)
c.873C>A (p.Ser291=)
n.1907C>A
c.1086C>A (p.Ser362=)
n.1901C>A
Xg.53250993G>ACA413165285IQSEC2c.1742C>T (p.Ser581Phe)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.1906C>T
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1900C>T
Xg.53250993G>CCA413165289IQSEC2c.1742C>G (p.Ser581Cys)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.1906C>G
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1900C>G
Xg.53250993G>TCA413165292IQSEC2c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.1906C>A
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1900C>A
 ClinVar
Xg.53250994A>CCA413165296IQSEC2c.1741T>G (p.Ser581Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1905T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1899T>G
Xg.53250994A>GCA413165309IQSEC2c.1741T>C (p.Ser581Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1905T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1899T>C
Xg.53250994A>TCA413165312IQSEC2c.1741T>A (p.Ser581Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1905T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1899T>A
Xg.53250995T>ACA413165315IQSEC2c.1740A>T (p.Gln580His)
c.1581A>T (p.Gln527His)
c.1551A>T (p.Gln517His)
c.966A>T (p.Gln322His)
c.1677A>T (p.Gln559His)
c.903A>T (p.Gln301His)
c.870A>T (p.Gln290His)
n.1904A>T
c.1083A>T (p.Gln361His)
n.1898A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53250995T>CCA516674230IQSEC2c.1740A>G (p.Gln580=)
c.1581A>G (p.Gln527=)
c.1551A>G (p.Gln517=)
c.966A>G (p.Gln322=)
c.1677A>G (p.Gln559=)
c.903A>G (p.Gln301=)
c.870A>G (p.Gln290=)
n.1904A>G
c.1083A>G (p.Gln361=)
n.1898A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250995T>GCA413165319IQSEC2c.1740A>C (p.Gln580His)
c.1581A>C (p.Gln527His)
c.1551A>C (p.Gln517His)
c.966A>C (p.Gln322His)
c.1677A>C (p.Gln559His)
c.903A>C (p.Gln301His)
c.870A>C (p.Gln290His)
n.1904A>C
c.1083A>C (p.Gln361His)
n.1898A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53250995T=CA2429775728IQSEC2c.1740A= (p.Gln580=)
c.1581A= (p.Gln527=)
c.1551A= (p.Gln517=)
c.966A= (p.Gln322=)
c.1677A= (p.Gln559=)
c.903A= (p.Gln301=)
c.870A= (p.Gln290=)
n.1904A=
c.1083A= (p.Gln361=)
n.1898A=
Xg.53250996T>ACA413165324IQSEC2c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1903A>T
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1897A>T
Xg.53250996T>CCA413165328IQSEC2c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1903A>G
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1897A>G
Xg.53250996T>GCA413165329IQSEC2c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1903A>C
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1897A>C
Xg.53250997G>ACA413165330IQSEC2c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1902C>T
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.1896C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.53250997G>CCA413165331IQSEC2c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1902C>G
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.1896C>G
Xg.53250997G=CA2429775729IQSEC2c.1738C= (p.Gln580=)
c.1579C= (p.Gln527=)
c.1549C= (p.Gln517=)
c.964C= (p.Gln322=)
c.1675C= (p.Gln559=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.868C= (p.Gln290=)
n.1902C=
c.1081C= (p.Gln361=)
n.1896C=
Xg.53250997G>TCA413165335IQSEC2c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1902C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1896C>A
 gnomAD v4
Xg.53250998T>ACA413165338IQSEC2c.1737A>T (p.Gln579His)
c.1578A>T (p.Gln526His)
c.1548A>T (p.Gln516His)
c.963A>T (p.Gln321His)
c.1674A>T (p.Gln558His)
c.900A>T (p.Gln300His)
c.867A>T (p.Gln289His)
n.1901A>T
c.1080A>T (p.Gln360His)
n.1895A>T
Xg.53250998T>CCA516674231IQSEC2c.1737A>G (p.Gln579=)
c.1578A>G (p.Gln526=)
c.1548A>G (p.Gln516=)
c.963A>G (p.Gln321=)
c.1674A>G (p.Gln558=)
c.900A>G (p.Gln300=)
c.867A>G (p.Gln289=)
n.1901A>G
c.1080A>G (p.Gln360=)
n.1895A>G
 gnomAD v4
Xg.53250998T>GCA413165342IQSEC2c.1737A>C (p.Gln579His)
c.1578A>C (p.Gln526His)
c.1548A>C (p.Gln516His)
c.963A>C (p.Gln321His)
c.1674A>C (p.Gln558His)
c.900A>C (p.Gln300His)
c.867A>C (p.Gln289His)
n.1901A>C
c.1080A>C (p.Gln360His)
n.1895A>C
Xg.53250999T>ACA413165344IQSEC2c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.1900A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1894A>T
Xg.53250999T>CCA413165346IQSEC2c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.1900A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1894A>G
Xg.53250999T>GCA413165349IQSEC2c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.1900A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1894A>C
Xg.53251000G>ACA413165350IQSEC2c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.1899C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1893C>T
 ClinVar
Xg.53251000G>CCA413165353IQSEC2c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.1899C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1893C>G
Xg.53251000G>TCA413165354IQSEC2c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1899C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1893C>A
Xg.53251001G>ACA516674232IQSEC2c.1734C>T (p.Pro578=)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1545C>T (p.Pro515=)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.1671C>T (p.Pro557=)
c.897C>T (p.Pro299=)
c.864C>T (p.Pro288=)
n.1898C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.1892C>T
 gnomAD v4
Xg.53251001G>CCA516674233IQSEC2c.1734C>G (p.Pro578=)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1545C>G (p.Pro515=)
c.960C>G (p.Pro320=)
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n.1898C>G
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n.1892C>G
Xg.53251001G>TCA516674234IQSEC2c.1734C>A (p.Pro578=)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1545C>A (p.Pro515=)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.1671C>A (p.Pro557=)
c.897C>A (p.Pro299=)
c.864C>A (p.Pro288=)
n.1898C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.1892C>A
Xg.53251002G>ACA413165357IQSEC2c.1733C>T (p.Pro578Leu)
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n.1891C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1897C>G
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n.1891C>G
Xg.53251002G>TCA413165368IQSEC2c.1733C>A (p.Pro578His)
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c.1544C>A (p.Pro515His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.1670C>A (p.Pro557His)
c.896C>A (p.Pro299His)
c.863C>A (p.Pro288His)
n.1897C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1891C>A
Xg.53251003G>ACA413165372IQSEC2c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
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n.1896C>T
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n.1890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53251003G>CCA413165373IQSEC2c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
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n.1896C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1890C>G
Xg.53251003G=CA2429775730IQSEC2c.1732C= (p.Pro578=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1543C= (p.Pro515=)
c.958C= (p.Pro320=)
c.1669C= (p.Pro557=)
c.895C= (p.Pro299=)
c.862C= (p.Pro288=)
n.1896C=
c.1075C= (p.Pro359=)
n.1890C=
Xg.53251003G>TCA413165374IQSEC2c.1732C>A (p.Pro578Thr)
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c.1543C>A (p.Pro515Thr)
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c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.1896C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1890C>A
Xg.53251004A=CA2429775731IQSEC2c.1731T= (p.Val577=)
c.1572T= (p.Val524=)
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c.1074T= (p.Val358=)
n.1889T=
Xg.53251004A>CCA516674235IQSEC2c.1731T>G (p.Val577=)
c.1572T>G (p.Val524=)
c.1542T>G (p.Val514=)
c.957T>G (p.Val319=)
c.1668T>G (p.Val556=)
c.894T>G (p.Val298=)
c.861T>G (p.Val287=)
n.1895T>G
c.1074T>G (p.Val358=)
n.1889T>G
Xg.53251004A>GCA516674236IQSEC2c.1731T>C (p.Val577=)
c.1572T>C (p.Val524=)
c.1542T>C (p.Val514=)
c.957T>C (p.Val319=)
c.1668T>C (p.Val556=)
c.894T>C (p.Val298=)
c.861T>C (p.Val287=)
n.1895T>C
c.1074T>C (p.Val358=)
n.1889T>C
Xg.53251004A>TCA516674237IQSEC2c.1731T>A (p.Val577=)
c.1572T>A (p.Val524=)
c.1542T>A (p.Val514=)
c.957T>A (p.Val319=)
c.1668T>A (p.Val556=)
c.894T>A (p.Val298=)
c.861T>A (p.Val287=)
n.1895T>A
c.1074T>A (p.Val358=)
n.1889T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53251005A>CCA413165375IQSEC2c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.1894T>G
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n.1888T>G
Xg.53251005A>GCA413165381IQSEC2c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
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c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.1894T>C
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1888T>C
Xg.53251005A>TCA413165377IQSEC2c.1730T>A (p.Val577Asp)
c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
n.1894T>A
c.1073T>A (p.Val358Asp)
n.1888T>A
Xg.53251006C>ACA413165385IQSEC2c.1729G>T (p.Val577Phe)
c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.1540G>T (p.Val514Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
n.1893G>T
c.1072G>T (p.Val358Phe)
n.1887G>T
Xg.53251006C=CA2429775732IQSEC2c.1729G= (p.Val577=)
c.1570G= (p.Val524=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.955G= (p.Val319=)
c.1666G= (p.Val556=)
c.892G= (p.Val298=)
c.859G= (p.Val287=)
n.1893G=
c.1072G= (p.Val358=)
n.1887G=
Xg.53251006C>GCA413165388IQSEC2c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.1893G>C
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1887G>C
Xg.53251006C>TCA10420036IQSEC2c.1729G>A (p.Val577Ile)
c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
n.1893G>A
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.1887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53251007T>ACA516674238IQSEC2c.1728A>T (p.Thr576=)
c.1569A>T (p.Thr523=)
c.1539A>T (p.Thr513=)
c.954A>T (p.Thr318=)
c.1665A>T (p.Thr555=)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.858A>T (p.Thr286=)
n.1892A>T
c.1071A>T (p.Thr357=)
n.1886A>T
Xg.53251007T>CCA516674240IQSEC2c.1728A>G (p.Thr576=)
c.1569A>G (p.Thr523=)
c.1539A>G (p.Thr513=)
c.954A>G (p.Thr318=)
c.1665A>G (p.Thr555=)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.858A>G (p.Thr286=)
n.1892A>G
c.1071A>G (p.Thr357=)
n.1886A>G
Xg.53251007T>GCA516674239IQSEC2c.1728A>C (p.Thr576=)
c.1569A>C (p.Thr523=)
c.1539A>C (p.Thr513=)
c.954A>C (p.Thr318=)
c.1665A>C (p.Thr555=)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.858A>C (p.Thr286=)
n.1892A>C
c.1071A>C (p.Thr357=)
n.1886A>C
Xg.53251008G>ACA413165407IQSEC2c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.1664C>T (p.Thr555Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.1891C>T
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
n.1885C>T
Xg.53251008G>CCA413165413IQSEC2c.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.1664C>G (p.Thr555Arg)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.1891C>G
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
n.1885C>G
Xg.53251008G>TCA413165414IQSEC2c.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.1664C>A (p.Thr555Lys)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.1891C>A
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
n.1885C>A
 gnomAD v4
Xg.53251009T>ACA413165415IQSEC2c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.1663A>T (p.Thr555Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.1890A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
n.1884A>T
Xg.53251009T>CCA413165416IQSEC2c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.1663A>G (p.Thr555Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.1890A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
n.1884A>G
Xg.53251009T>GCA413165417IQSEC2c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.1663A>C (p.Thr555Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.1890A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
n.1884A>C
Xg.53251010G>ACA516674241IQSEC2c.1725C>T (p.Asp575=)
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.888C>T (p.Asp296=)
c.855C>T (p.Asp285=)
n.1889C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
n.1883C>T
Xg.53251010G>CCA413165420IQSEC2c.1725C>G (p.Asp575Glu)
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
n.1889C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
n.1883C>G
Xg.53251010G=CA2429775733IQSEC2c.1725C= (p.Asp575=)
c.1566C= (p.Asp522=)
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c.855C= (p.Asp285=)
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c.1068C= (p.Asp356=)
n.1883C=
Xg.53251010G>TCA413165431IQSEC2c.1725C>A (p.Asp575Glu)
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
n.1889C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
n.1883C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.53251011T>ACA413165435IQSEC2c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.1888A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1882A>T
Xg.53251011T>CCA10420037IQSEC2c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.1888A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1882A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53251011T>GCA413165434IQSEC2c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.1888A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1882A>C
Xg.53251011T=CA2429775734IQSEC2c.1724A= (p.Asp575=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.1661A= (p.Asp554=)
c.887A= (p.Asp296=)
c.854A= (p.Asp285=)
n.1888A=
c.1067A= (p.Asp356=)
n.1882A=
Xg.53251012C>ACA413165443IQSEC2c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.1887G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.1881G>T
Xg.53251012C>GCA413165445IQSEC2c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.853G>C (p.Asp285His)
n.1887G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.1881G>C
Xg.53251012C>TCA413165447IQSEC2c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.1887G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.1881G>A
Xg.53251013A>CCA413165449IQSEC2c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
n.1886T>G
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
n.1880T>G
Xg.53251013A>GCA516674242IQSEC2c.1722T>C (p.Asp574=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.1659T>C (p.Asp553=)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.852T>C (p.Asp284=)
n.1886T>C
c.1065T>C (p.Asp355=)
n.1880T>C
Xg.53251013A>TCA413165459IQSEC2c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
n.1886T>A
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
n.1880T>A
Xg.53251014T>ACA413165461IQSEC2c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.1885A>T
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.1879A>T
Xg.53251014T>CCA413165462IQSEC2c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.1885A>G
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.1879A>G
Xg.53251014T>GCA413165464IQSEC2c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.1885A>C
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.1879A>C
Xg.53251015C>ACA413165467IQSEC2c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.1884G>T
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.1878G>T
Xg.53251015C>GCA413165470IQSEC2c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.1884G>C
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.1878G>C
Xg.53251015C>TCA413165472IQSEC2c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.1884G>A
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.1878G>A
 ClinVar
Xg.53251016delCA645609641IQSEC2c.1720del (p.Asp574MetfsTer?)
c.1561del (p.Asp521MetfsTer?)
c.1531del (p.Asp511MetfsTer?)
c.946del (p.Asp316MetfsTer?)
c.1657del (p.Asp553MetfsTer?)
c.883del (p.Asp295MetfsTer?)
c.850del (p.Asp284MetfsTer?)
n.1884del
c.1063del (p.Asp355MetfsTer?)
n.1878del
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53251016C>ACA516674243IQSEC2c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.849G>T (p.Leu283=)
n.1883G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
n.1877G>T
Xg.53251016C=CA2429775735IQSEC2c.1719G= (p.Leu573=)
c.1560G= (p.Leu520=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.945G= (p.Leu315=)
c.1656G= (p.Leu552=)
c.882G= (p.Leu294=)
c.849G= (p.Leu283=)
n.1883G=
c.1062G= (p.Leu354=)
n.1877G=
Xg.53251016C>GCA516674244IQSEC2c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.849G>C (p.Leu283=)
n.1883G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
n.1877G>C
 dbSNP
Xg.53251016C>TCA516674245IQSEC2c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.1883G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
n.1877G>A
 gnomAD v4
Xg.53251017A=CA2429775737IQSEC2c.1718T= (p.Leu573=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.1655T= (p.Leu552=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.848T= (p.Leu283=)
n.1882T=
c.1061T= (p.Leu354=)
n.1876T=
Xg.53251017A>CCA413165476IQSEC2c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
n.1882T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1876T>G
 dbSNP
Xg.53251017A>GCA413165480IQSEC2c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
n.1882T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1876T>C
Xg.53251017A>TCA413165474IQSEC2c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
n.1882T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1876T>A
Xg.53251019_53251022delCA2695233932IQSEC2c.1715_1718del (p.Tyr572TrpfsTer?)
c.1556_1559del (p.Tyr519TrpfsTer?)
c.1526_1529del (p.Tyr509TrpfsTer?)
c.941_944del (p.Tyr314TrpfsTer?)
c.1652_1655del (p.Tyr551TrpfsTer?)
c.878_881del (p.Tyr293TrpfsTer?)
c.845_848del (p.Tyr282TrpfsTer?)
n.1879_1882del
c.1058_1061del (p.Tyr353TrpfsTer?)
n.1873_1876del
Xg.53251017_53251025delinsAGGTAGAGGCA2429775736IQSEC2c.1710_1718delinsCCTCTACCT (p.Pro570=)
c.1551_1559delinsCCTCTACCT (p.Pro517=)
c.1521_1529delinsCCTCTACCT (p.Pro507=)
c.936_944delinsCCTCTACCT (p.Pro312=)
c.1647_1655delinsCCTCTACCT (p.Pro549=)
c.873_881delinsCCTCTACCT (p.Pro291=)
c.840_848delinsCCTCTACCT (p.Pro280=)
n.1874_1882delinsCCTCTACCT
c.1053_1061delinsCCTCTACCT (p.Pro351=)
n.1868_1876delinsCCTCTACCT
Xg.53251018G>ACA10420038IQSEC2c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.847C>T (p.Leu283=)
n.1881C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
n.1875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53251018G>CCA413165501IQSEC2c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
n.1881C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1875C>G
Xg.53251018G=CA2429775738IQSEC2c.1717C= (p.Leu573=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1654C= (p.Leu552=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.847C= (p.Leu283=)
n.1881C=
c.1060C= (p.Leu354=)
n.1875C=
Xg.53251018G>TCA413165507IQSEC2c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
n.1881C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
n.1875C>A
Xg.53251020_53251027delCA658799753IQSEC2c.1710_1717del (p.Leu571GlyfsTer2)
c.1551_1558del (p.Leu518GlyfsTer2)
c.1521_1528del (p.Leu508GlyfsTer2)
c.936_943del (p.Leu313GlyfsTer2)
c.1647_1654del (p.Leu550GlyfsTer2)
c.873_880del (p.Leu292GlyfsTer2)
c.840_847del (p.Leu281GlyfsTer2)
n.1874_1881del
c.1053_1060del (p.Leu352GlyfsTer2)
n.1868_1875del
 ClinVar dbSNP
Xg.53251019G>ACA10420039IQSEC2c.1716C>T (p.Tyr572=)
c.1557C>T (p.Tyr519=)
c.1527C>T (p.Tyr509=)
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.1653C>T (p.Tyr551=)
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
n.1880C>T
c.1059C>T (p.Tyr353=)
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53251019G>CCA413165521IQSEC2c.1716C>G (p.Tyr572Ter)
c.1557C>G (p.Tyr519Ter)
c.1527C>G (p.Tyr509Ter)
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.1653C>G (p.Tyr551Ter)
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
n.1880C>G
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
n.1874C>G
Xg.53251019G=CA2429775739IQSEC2c.1716C= (p.Tyr572=)
c.1557C= (p.Tyr519=)
c.1527C= (p.Tyr509=)
c.942C= (p.Tyr314=)
c.1653C= (p.Tyr551=)
c.879C= (p.Tyr293=)
c.846C= (p.Tyr282=)
n.1880C=
c.1059C= (p.Tyr353=)
n.1874C=
Xg.53251019G>TCA413165528IQSEC2c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
c.1557C>A (p.Tyr519Ter)
c.1527C>A (p.Tyr509Ter)
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.1653C>A (p.Tyr551Ter)
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
n.1880C>A
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
n.1874C>A
Xg.53251020_53251022delCA2739290489IQSEC2c.1714_1716del (p.Tyr572del)
c.1555_1557del (p.Tyr519del)
c.1525_1527del (p.Tyr509del)
c.940_942del (p.Tyr314del)
c.1651_1653del (p.Tyr551del)
c.877_879del (p.Tyr293del)
c.844_846del (p.Tyr282del)
n.1878_1880del
c.1057_1059del (p.Tyr353del)
n.1872_1874del
Xg.53251020T>ACA413165537IQSEC2c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.1652A>T (p.Tyr551Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
n.1879A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
n.1873A>T
Xg.53251020T>CCA413165542IQSEC2c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.1652A>G (p.Tyr551Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
n.1879A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
n.1873A>G
Xg.53251020T>GCA413165546IQSEC2c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.1652A>C (p.Tyr551Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
n.1879A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
n.1873A>C
Xg.53251021A>CCA413165552IQSEC2c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.1651T>G (p.Tyr551Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
n.1878T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
n.1872T>G
Xg.53251021A>GCA413165557IQSEC2c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.1651T>C (p.Tyr551His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
n.1878T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
n.1872T>C
Xg.53251021A>TCA413165561IQSEC2c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.1651T>A (p.Tyr551Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
n.1878T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
n.1872T>A
Xg.53251022G>ACA10420040IQSEC2c.1713C>T (p.Leu571=)
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.1650C>T (p.Leu550=)
c.876C>T (p.Leu292=)
c.843C>T (p.Leu281=)
n.1877C>T
c.1056C>T (p.Leu352=)
n.1871C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53251022G>CCA516674247IQSEC2c.1713C>G (p.Leu571=)
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.1650C>G (p.Leu550=)
c.876C>G (p.Leu292=)
c.843C>G (p.Leu281=)
n.1877C>G
c.1056C>G (p.Leu352=)
n.1871C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.53251022G=CA2429775740IQSEC2c.1713C= (p.Leu571=)
c.1554C= (p.Leu518=)
c.1524C= (p.Leu508=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.1650C= (p.Leu550=)
c.876C= (p.Leu292=)
c.843C= (p.Leu281=)
n.1877C=
c.1056C= (p.Leu352=)
n.1871C=
Xg.53251022G>TCA516674246IQSEC2c.1713C>A (p.Leu571=)
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.1650C>A (p.Leu550=)
c.876C>A (p.Leu292=)
c.843C>A (p.Leu281=)
n.1877C>A
c.1056C>A (p.Leu352=)
n.1871C>A
Xg.53251023A=CA2429775741IQSEC2c.1712T= (p.Leu571=)
c.1553T= (p.Leu518=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.1649T= (p.Leu550=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.1876T=
c.1055T= (p.Leu352=)
n.1870T=
Xg.53251023A>CCA413165574IQSEC2c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1876T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.1870T>G
Xg.53251023A>GCA329166293IQSEC2c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1876T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.1870T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.53251023A>TCA413165572IQSEC2c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.1649T>A (p.Leu550His)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.1876T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
n.1870T>A
Xg.53251024G>ACA413165577IQSEC2c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.1648C>T (p.Leu550Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.1875C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.1869C>T
Xg.53251024G>CCA413165580IQSEC2c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1875C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1869C>G
Xg.53251024G>TCA413165582IQSEC2c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.1875C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.1869C>A
Xg.53251025G>ACA10420041IQSEC2c.1710C>T (p.Pro570=)
c.1551C>T (p.Pro517=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
c.936C>T (p.Pro312=)
c.1647C>T (p.Pro549=)
c.873C>T (p.Pro291=)
c.840C>T (p.Pro280=)
n.1874C>T
c.1053C>T (p.Pro351=)
n.1868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53251025G>CCA516430778IQSEC2c.1710C>G (p.Pro570=)
c.1551C>G (p.Pro517=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.1647C>G (p.Pro549=)
c.873C>G (p.Pro291=)
c.840C>G (p.Pro280=)
n.1874C>G
c.1053C>G (p.Pro351=)
n.1868C>G
Xg.53251025G=CA2429775742IQSEC2c.1710C= (p.Pro570=)
c.1551C= (p.Pro517=)
c.1521C= (p.Pro507=)
c.936C= (p.Pro312=)
c.1647C= (p.Pro549=)
c.873C= (p.Pro291=)
c.840C= (p.Pro280=)
n.1874C=
c.1053C= (p.Pro351=)
n.1868C=
Xg.53251025G>TCA516430776IQSEC2c.1710C>A (p.Pro570=)
c.1551C>A (p.Pro517=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.1647C>A (p.Pro549=)
c.873C>A (p.Pro291=)
c.840C>A (p.Pro280=)
n.1874C>A
c.1053C>A (p.Pro351=)
n.1868C>A
Xg.53251026G>ACA413165593IQSEC2c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.1873C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1867C>T
 dbSNP
Xg.53251026G>CCA413165592IQSEC2c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.1873C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1867C>G
Xg.53251026G=CA2429775743IQSEC2c.1709C= (p.Pro570=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.1646C= (p.Pro549=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.839C= (p.Pro280=)
n.1873C=
c.1052C= (p.Pro351=)
n.1867C=
Xg.53251026G>TCA413165589IQSEC2c.1709C>A (p.Pro570His)
c.1550C>A (p.Pro517His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.872C>A (p.Pro291His)
c.839C>A (p.Pro280His)
n.1873C>A
c.1052C>A (p.Pro351His)
n.1867C>A
Xg.53251027G>ACA413165594IQSEC2c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.1872C>T
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1866C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53251027G>CCA413165595IQSEC2c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.1872C>G
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1866C>G
Xg.53251027G=CA2429775744IQSEC2c.1708C= (p.Pro570=)
c.1549C= (p.Pro517=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.1645C= (p.Pro549=)
c.871C= (p.Pro291=)
c.838C= (p.Pro280=)
n.1872C=
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1866C=
Xg.53251027G>TCA413165596IQSEC2c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.1872C>A
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1866C>A
Xg.53251028A>CCA516430788IQSEC2c.1707T>G (p.Leu569=)
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.1518T>G (p.Leu506=)
c.933T>G (p.Leu311=)
c.1644T>G (p.Leu548=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.1871T>G
c.1050T>G (p.Leu350=)
n.1865T>G
Xg.53251028A>GCA516430789IQSEC2c.1707T>C (p.Leu569=)
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.1518T>C (p.Leu506=)
c.933T>C (p.Leu311=)
c.1644T>C (p.Leu548=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.1871T>C
c.1050T>C (p.Leu350=)
n.1865T>C
Xg.53251028A>TCA516430791IQSEC2c.1707T>A (p.Leu569=)
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.1518T>A (p.Leu506=)
c.933T>A (p.Leu311=)
c.1644T>A (p.Leu548=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.1871T>A
c.1050T>A (p.Leu350=)
n.1865T>A
Xg.53251029A=CA2429775745IQSEC2c.1706T= (p.Leu569=)
c.1547T= (p.Leu516=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.932T= (p.Leu311=)
c.1643T= (p.Leu548=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.836T= (p.Leu279=)
n.1870T=
c.1049T= (p.Leu350=)
n.1864T=
Xg.53251029A>CCA413165597IQSEC2c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1870T>G
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1864T>G
Xg.53251029A>GCA413165600IQSEC2c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1870T>C
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1864T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53251029A>TCA413165601IQSEC2c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.932T>A (p.Leu311His)
c.1643T>A (p.Leu548His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.1870T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
n.1864T>A
Xg.53251030G>ACA413165609IQSEC2c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.1642C>T (p.Leu548Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.1869C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.1863C>T
 gnomAD v4
Xg.53251030G>CCA413165606IQSEC2c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1869C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1863C>G
Xg.53251030G>TCA413165604IQSEC2c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1642C>A (p.Leu548Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.1869C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.1863C>A
Xg.53251031A>CCA413165613IQSEC2c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.1868T>G
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.1862T>G
Xg.53251031A>GCA516430801IQSEC2c.1704T>C (p.Asp568=)
c.1545T>C (p.Asp515=)
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.930T>C (p.Asp310=)
c.1641T>C (p.Asp547=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.834T>C (p.Asp278=)
n.1868T>C
c.1047T>C (p.Asp349=)
n.1862T>C
Xg.53251031A>TCA413165615IQSEC2c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.1868T>A
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.1862T>A
Xg.53251032T>ACA413165620IQSEC2c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.1867A>T
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1861A>T
Xg.53251032T>CCA413165627IQSEC2c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.1867A>G
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1861A>G
Xg.53251032T>GCA413165637IQSEC2c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.1867A>C
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1861A>C
Xg.53251033C>ACA413165640IQSEC2c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.1866G>T
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1860G>T
Xg.53251033C>GCA413165644IQSEC2c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.1639G>C (p.Asp547His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.832G>C (p.Asp278His)
n.1866G>C
c.1045G>C (p.Asp349His)
n.1860G>C
Xg.53251033C>TCA413165654IQSEC2c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.1866G>A
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1860G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53251034A>CCA413165658IQSEC2c.1701T>G (p.Ser567Arg)
c.1542T>G (p.Ser514Arg)
c.1512T>G (p.Ser504Arg)
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.1638T>G (p.Ser546Arg)
c.864T>G (p.Ser288Arg)
c.831T>G (p.Ser277Arg)
n.1865T>G
c.1044T>G (p.Ser348Arg)
n.1859T>G
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