UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53248233A>C | CA413157499 | IQSEC2 | c.2622T>G (p.Cys874Trp) c.415T>G c.2463T>G (p.Cys821Trp) n.214T>G c.2433T>G (p.Cys811Trp) c.1848T>G (p.Cys616Trp) c.2559T>G (p.Cys853Trp) c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.1752T>G (p.Cys584Trp) n.2786T>G c.1965T>G (p.Cys655Trp) n.2780T>G | |
| X | g.53248233A>G | CA516428366 | IQSEC2 | c.2622T>C (p.Cys874=) c.415T>C c.2463T>C (p.Cys821=) n.214T>C c.2433T>C (p.Cys811=) c.1848T>C (p.Cys616=) c.2559T>C (p.Cys853=) c.1785T>C (p.Cys595=) c.1752T>C (p.Cys584=) n.2786T>C c.1965T>C (p.Cys655=) n.2780T>C | |
| X | g.53248233A>T | CA413157501 | IQSEC2 | c.2622T>A (p.Cys874Ter) c.415T>A c.2463T>A (p.Cys821Ter) n.214T>A c.2433T>A (p.Cys811Ter) c.1848T>A (p.Cys616Ter) c.2559T>A (p.Cys853Ter) c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.1752T>A (p.Cys584Ter) n.2786T>A c.1965T>A (p.Cys655Ter) n.2780T>A | |
| X | g.53248234C>A | CA413157505 | IQSEC2 | c.2621G>T (p.Cys874Phe) c.414G>T c.2462G>T (p.Cys821Phe) n.213G>T c.2432G>T (p.Cys811Phe) c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.2558G>T (p.Cys853Phe) c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) n.2785G>T c.1964G>T (p.Cys655Phe) n.2779G>T | |
| X | g.53248234C>G | CA413157509 | IQSEC2 | c.2621G>C (p.Cys874Ser) c.414G>C c.2462G>C (p.Cys821Ser) n.213G>C c.2432G>C (p.Cys811Ser) c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.2558G>C (p.Cys853Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) n.2785G>C c.1964G>C (p.Cys655Ser) n.2779G>C | |
| X | g.53248234C>T | CA413157504 | IQSEC2 | c.2621G>A (p.Cys874Tyr) c.414G>A c.2462G>A (p.Cys821Tyr) n.213G>A c.2432G>A (p.Cys811Tyr) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.2558G>A (p.Cys853Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) n.2785G>A c.1964G>A (p.Cys655Tyr) n.2779G>A | |
| X | g.53248235A>C | CA413157516 | IQSEC2 | c.2620T>G (p.Cys874Gly) c.413T>G c.2461T>G (p.Cys821Gly) n.212T>G c.2431T>G (p.Cys811Gly) c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.2557T>G (p.Cys853Gly) c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) n.2784T>G c.1963T>G (p.Cys655Gly) n.2778T>G | |
| X | g.53248235A>G | CA413157512 | IQSEC2 | c.2620T>C (p.Cys874Arg) c.413T>C c.2461T>C (p.Cys821Arg) n.212T>C c.2431T>C (p.Cys811Arg) c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.2557T>C (p.Cys853Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) n.2784T>C c.1963T>C (p.Cys655Arg) n.2778T>C | |
| X | g.53248235A>T | CA413157514 | IQSEC2 | c.2620T>A (p.Cys874Ser) c.413T>A c.2461T>A (p.Cys821Ser) n.212T>A c.2431T>A (p.Cys811Ser) c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.2557T>A (p.Cys853Ser) c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) n.2784T>A c.1963T>A (p.Cys655Ser) n.2778T>A | |
| X | g.53248236G>A | CA516428376 | IQSEC2 | c.2619C>T (p.Asp873=) c.412C>T c.2460C>T (p.Asp820=) n.211C>T c.2430C>T (p.Asp810=) c.1845C>T (p.Asp615=) c.2556C>T (p.Asp852=) c.1782C>T (p.Asp594=) c.1749C>T (p.Asp583=) n.2783C>T c.1962C>T (p.Asp654=) n.2777C>T | |
| X | g.53248236G>C | CA413157519 | IQSEC2 | c.2619C>G (p.Asp873Glu) c.412C>G c.2460C>G (p.Asp820Glu) n.211C>G c.2430C>G (p.Asp810Glu) c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.2556C>G (p.Asp852Glu) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.2783C>G c.1962C>G (p.Asp654Glu) n.2777C>G | |
| X | g.53248236G>T | CA413157521 | IQSEC2 | c.2619C>A (p.Asp873Glu) c.412C>A c.2460C>A (p.Asp820Glu) n.211C>A c.2430C>A (p.Asp810Glu) c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.2556C>A (p.Asp852Glu) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.2783C>A c.1962C>A (p.Asp654Glu) n.2777C>A | |
| X | g.53248237C>A | CA413157524 | IQSEC2 | c.2619-1G>T (n.2619-1G>T) c.412-1G>T c.2460-1G>T (n.2460-1G>T) n.210G>T c.2430-1G>T (n.2430-1G>T) c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) c.2556-1G>T (n.2556-1G>T) c.1782-1G>T (n.1782-1G>T) c.1749-1G>T (n.1749-1G>T) n.2783-1G>T c.1962-1G>T (n.1962-1G>T) n.2777-1G>T | |
| X | g.53248237C>G | CA413157526 | IQSEC2 | c.2619-1G>C (n.2619-1G>C) c.412-1G>C c.2460-1G>C (n.2460-1G>C) n.210G>C c.2430-1G>C (n.2430-1G>C) c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) c.2556-1G>C (n.2556-1G>C) c.1782-1G>C (n.1782-1G>C) c.1749-1G>C (n.1749-1G>C) n.2783-1G>C c.1962-1G>C (n.1962-1G>C) n.2777-1G>C | |
| X | g.53248237C>T | CA413157528 | IQSEC2 | c.2619-1G>A (n.2619-1G>A) c.412-1G>A c.2460-1G>A (n.2460-1G>A) n.210G>A c.2430-1G>A (n.2430-1G>A) c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) c.2556-1G>A (n.2556-1G>A) c.1782-1G>A (n.1782-1G>A) c.1749-1G>A (n.1749-1G>A) n.2783-1G>A c.1962-1G>A (n.1962-1G>A) n.2777-1G>A | |
| X | g.53248238T>A | CA413157532 | IQSEC2 | c.2619-2A>T (n.2619-2A>T) c.412-2A>T c.2460-2A>T (n.2460-2A>T) n.209A>T c.2430-2A>T (n.2430-2A>T) c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) c.2556-2A>T (n.2556-2A>T) c.1782-2A>T (n.1782-2A>T) c.1749-2A>T (n.1749-2A>T) n.2783-2A>T c.1962-2A>T (n.1962-2A>T) n.2777-2A>T | |
| X | g.53248238T>C | CA413157533 | IQSEC2 | c.2619-2A>G (n.2619-2A>G) c.412-2A>G c.2460-2A>G (n.2460-2A>G) n.209A>G c.2430-2A>G (n.2430-2A>G) c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) c.2556-2A>G (n.2556-2A>G) c.1782-2A>G (n.1782-2A>G) c.1749-2A>G (n.1749-2A>G) n.2783-2A>G c.1962-2A>G (n.1962-2A>G) n.2777-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53248238T>G | CA413157534 | IQSEC2 | c.2619-2A>C (n.2619-2A>C) c.412-2A>C c.2460-2A>C (n.2460-2A>C) n.209A>C c.2430-2A>C (n.2430-2A>C) c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) c.2556-2A>C (n.2556-2A>C) c.1782-2A>C (n.1782-2A>C) c.1749-2A>C (n.1749-2A>C) n.2783-2A>C c.1962-2A>C (n.1962-2A>C) n.2777-2A>C | |
| X | g.53248238T= | CA2429774936 | IQSEC2 | c.2619-2A= (n.2619-2A=) c.412-2A= c.2460-2A= (n.2460-2A=) n.209A= c.2430-2A= (n.2430-2A=) c.1845-2A= (n.1845-2A=) c.2556-2A= (n.2556-2A=) c.1782-2A= (n.1782-2A=) c.1749-2A= (n.1749-2A=) n.2783-2A= c.1962-2A= (n.1962-2A=) n.2777-2A= | |
| X | g.53248242G>T | CA2693789503 | IQSEC2 | c.2619-6C>A (n.2619-6C>A) c.412-6C>A c.2460-6C>A (n.2460-6C>A) n.205C>A c.2430-6C>A (n.2430-6C>A) c.1845-6C>A (n.1845-6C>A) c.2556-6C>A (n.2556-6C>A) c.1782-6C>A (n.1782-6C>A) c.1749-6C>A (n.1749-6C>A) n.2783-6C>A c.1962-6C>A (n.1962-6C>A) n.2777-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248243A>G | CA2546101917 | IQSEC2 | c.2619-7T>C (n.2619-7T>C) c.412-7T>C c.2460-7T>C (n.2460-7T>C) n.204T>C c.2430-7T>C (n.2430-7T>C) c.1845-7T>C (n.1845-7T>C) c.2556-7T>C (n.2556-7T>C) c.1782-7T>C (n.1782-7T>C) c.1749-7T>C (n.1749-7T>C) n.2783-7T>C c.1962-7T>C (n.1962-7T>C) n.2777-7T>C | |
| X | g.53248243A>T | CA2693789508 | IQSEC2 | c.2619-7T>A (n.2619-7T>A) c.412-7T>A c.2460-7T>A (n.2460-7T>A) n.204T>A c.2430-7T>A (n.2430-7T>A) c.1845-7T>A (n.1845-7T>A) c.2556-7T>A (n.2556-7T>A) c.1782-7T>A (n.1782-7T>A) c.1749-7T>A (n.1749-7T>A) n.2783-7T>A c.1962-7T>A (n.1962-7T>A) n.2777-7T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248244G>C | CA2820946570 | IQSEC2 | c.2619-8C>G (n.2619-8C>G) c.412-8C>G c.2460-8C>G (n.2460-8C>G) n.203C>G c.2430-8C>G (n.2430-8C>G) c.1845-8C>G (n.1845-8C>G) c.2556-8C>G (n.2556-8C>G) c.1782-8C>G (n.1782-8C>G) c.1749-8C>G (n.1749-8C>G) n.2783-8C>G c.1962-8C>G (n.1962-8C>G) n.2777-8C>G | |
| X | g.53248244G>T | CA2693789513 | IQSEC2 | c.2619-8C>A (n.2619-8C>A) c.412-8C>A c.2460-8C>A (n.2460-8C>A) n.203C>A c.2430-8C>A (n.2430-8C>A) c.1845-8C>A (n.1845-8C>A) c.2556-8C>A (n.2556-8C>A) c.1782-8C>A (n.1782-8C>A) c.1749-8C>A (n.1749-8C>A) n.2783-8C>A c.1962-8C>A (n.1962-8C>A) n.2777-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248245C= | CA2429774937 | IQSEC2 | c.2619-9G= (n.2619-9G=) c.412-9G= c.2460-9G= (n.2460-9G=) n.202G= c.2430-9G= (n.2430-9G=) c.1845-9G= (n.1845-9G=) c.2556-9G= (n.2556-9G=) c.1782-9G= (n.1782-9G=) c.1749-9G= (n.1749-9G=) n.2783-9G= c.1962-9G= (n.1962-9G=) n.2777-9G= | |
| X | g.53248245C>G | CA641551349 | IQSEC2 | c.2619-9G>C (n.2619-9G>C) c.412-9G>C c.2460-9G>C (n.2460-9G>C) n.202G>C c.2430-9G>C (n.2430-9G>C) c.1845-9G>C (n.1845-9G>C) c.2556-9G>C (n.2556-9G>C) c.1782-9G>C (n.1782-9G>C) c.1749-9G>C (n.1749-9G>C) n.2783-9G>C c.1962-9G>C (n.1962-9G>C) n.2777-9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53248245C>T | CA1133162677 | IQSEC2 | c.2619-9G>A (n.2619-9G>A) c.412-9G>A c.2460-9G>A (n.2460-9G>A) n.202G>A c.2430-9G>A (n.2430-9G>A) c.1845-9G>A (n.1845-9G>A) c.2556-9G>A (n.2556-9G>A) c.1782-9G>A (n.1782-9G>A) c.1749-9G>A (n.1749-9G>A) n.2783-9G>A c.1962-9G>A (n.1962-9G>A) n.2777-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248246A= | CA2429774938 | IQSEC2 | c.2619-10T= (n.2619-10T=) c.412-10T= c.2460-10T= (n.2460-10T=) n.201T= c.2430-10T= (n.2430-10T=) c.1845-10T= (n.1845-10T=) c.2556-10T= (n.2556-10T=) c.1782-10T= (n.1782-10T=) c.1749-10T= (n.1749-10T=) n.2783-10T= c.1962-10T= (n.1962-10T=) n.2777-10T= | |
| X | g.53248246A>C | CA10419930 | IQSEC2 | c.2619-10T>G (n.2619-10T>G) c.412-10T>G c.2460-10T>G (n.2460-10T>G) n.201T>G c.2430-10T>G (n.2430-10T>G) c.1845-10T>G (n.1845-10T>G) c.2556-10T>G (n.2556-10T>G) c.1782-10T>G (n.1782-10T>G) c.1749-10T>G (n.1749-10T>G) n.2783-10T>G c.1962-10T>G (n.1962-10T>G) n.2777-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53248246A>G | CA2693789521 | IQSEC2 | c.2619-10T>C (n.2619-10T>C) c.412-10T>C c.2460-10T>C (n.2460-10T>C) n.201T>C c.2430-10T>C (n.2430-10T>C) c.1845-10T>C (n.1845-10T>C) c.2556-10T>C (n.2556-10T>C) c.1782-10T>C (n.1782-10T>C) c.1749-10T>C (n.1749-10T>C) n.2783-10T>C c.1962-10T>C (n.1962-10T>C) n.2777-10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53248250_53248252del | CA2693789525 | IQSEC2 | c.2619-13_2619-11del (n.2619-13_2619-11del) c.412-13_412-11del c.2460-13_2460-11del (n.2460-13_2460-11del) n.198_200del c.2430-13_2430-11del (n.2430-13_2430-11del) c.1845-13_1845-11del (n.1845-13_1845-11del) c.2556-13_2556-11del (n.2556-13_2556-11del) c.1782-13_1782-11del (n.1782-13_1782-11del) c.1749-13_1749-11del (n.1749-13_1749-11del) n.2783-13_2783-11del c.1962-13_1962-11del (n.1962-13_1962-11del) n.2777-13_2777-11del | gnomAD v4 |
| X | g.53248251A= | CA2429774939 | IQSEC2 | c.2619-15T= (n.2619-15T=) c.412-15T= c.2460-15T= (n.2460-15T=) n.196T= c.2430-15T= (n.2430-15T=) c.1845-15T= (n.1845-15T=) c.2556-15T= (n.2556-15T=) c.1782-15T= (n.1782-15T=) c.1749-15T= (n.1749-15T=) n.2783-15T= c.1962-15T= (n.1962-15T=) n.2777-15T= | |
| X | g.53248251A>G | CA876275939 | IQSEC2 | c.2619-15T>C (n.2619-15T>C) c.412-15T>C c.2460-15T>C (n.2460-15T>C) n.196T>C c.2430-15T>C (n.2430-15T>C) c.1845-15T>C (n.1845-15T>C) c.2556-15T>C (n.2556-15T>C) c.1782-15T>C (n.1782-15T>C) c.1749-15T>C (n.1749-15T>C) n.2783-15T>C c.1962-15T>C (n.1962-15T>C) n.2777-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53248254_53248256del | CA2693789528 | IQSEC2 | c.2619-17_2619-15del (n.2619-17_2619-15del) c.412-17_412-15del c.2460-17_2460-15del (n.2460-17_2460-15del) n.194_196del c.2430-17_2430-15del (n.2430-17_2430-15del) c.1845-17_1845-15del (n.1845-17_1845-15del) c.2556-17_2556-15del (n.2556-17_2556-15del) c.1782-17_1782-15del (n.1782-17_1782-15del) c.1749-17_1749-15del (n.1749-17_1749-15del) n.2783-17_2783-15del c.1962-17_1962-15del (n.1962-17_1962-15del) n.2777-17_2777-15del | gnomAD v4 |
| X | g.53248252G>A | CA2579614600 | IQSEC2 | c.2619-16C>T (n.2619-16C>T) c.412-16C>T c.2460-16C>T (n.2460-16C>T) n.195C>T c.2430-16C>T (n.2430-16C>T) c.1845-16C>T (n.1845-16C>T) c.2556-16C>T (n.2556-16C>T) c.1782-16C>T (n.1782-16C>T) c.1749-16C>T (n.1749-16C>T) n.2783-16C>T c.1962-16C>T (n.1962-16C>T) n.2777-16C>T | |
| X | g.53248254_53248255delinsAG | CA2429774940 | IQSEC2 | c.2619-19_2619-18delinsCT (n.2619-19_2619-18delinsCT) c.412-19_412-18delinsCT c.2460-19_2460-18delinsCT (n.2460-19_2460-18delinsCT) n.192_193delinsCT c.2430-19_2430-18delinsCT (n.2430-19_2430-18delinsCT) c.1845-19_1845-18delinsCT (n.1845-19_1845-18delinsCT) c.2556-19_2556-18delinsCT (n.2556-19_2556-18delinsCT) c.1782-19_1782-18delinsCT (n.1782-19_1782-18delinsCT) c.1749-19_1749-18delinsCT (n.1749-19_1749-18delinsCT) n.2783-19_2783-18delinsCT c.1962-19_1962-18delinsCT (n.1962-19_1962-18delinsCT) n.2777-19_2777-18delinsCT | |
| X | g.53248255G>A | CA2693789532 | IQSEC2 | c.2619-19C>T (n.2619-19C>T) c.412-19C>T c.2460-19C>T (n.2460-19C>T) n.192C>T c.2430-19C>T (n.2430-19C>T) c.1845-19C>T (n.1845-19C>T) c.2556-19C>T (n.2556-19C>T) c.1782-19C>T (n.1782-19C>T) c.1749-19C>T (n.1749-19C>T) n.2783-19C>T c.1962-19C>T (n.1962-19C>T) n.2777-19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248256del | CA876275943 | IQSEC2 | c.2619-19del (n.2619-19del) c.412-19del c.2460-19del (n.2460-19del) n.192del c.2430-19del (n.2430-19del) c.1845-19del (n.1845-19del) c.2556-19del (n.2556-19del) c.1782-19del (n.1782-19del) c.1749-19del (n.1749-19del) n.2783-19del c.1962-19del (n.1962-19del) n.2777-19del | dbSNP |
| X | g.53248257T= | CA2429774941 | IQSEC2 | c.2619-21A= (n.2619-21A=) c.412-21A= c.2460-21A= (n.2460-21A=) n.190A= c.2430-21A= (n.2430-21A=) c.1845-21A= (n.1845-21A=) c.2556-21A= (n.2556-21A=) c.1782-21A= (n.1782-21A=) c.1749-21A= (n.1749-21A=) n.2783-21A= c.1962-21A= (n.1962-21A=) n.2777-21A= | |
| X | g.53248257_53248258insA | CA2429774942 | IQSEC2 | c.2619-22_2619-21insT (n.2619-22_2619-21insT) c.412-22_412-21insT c.2460-22_2460-21insT (n.2460-22_2460-21insT) n.189_190insT c.2430-22_2430-21insT (n.2430-22_2430-21insT) c.1845-22_1845-21insT (n.1845-22_1845-21insT) c.2556-22_2556-21insT (n.2556-22_2556-21insT) c.1782-22_1782-21insT (n.1782-22_1782-21insT) c.1749-22_1749-21insT (n.1749-22_1749-21insT) n.2783-22_2783-21insT c.1962-22_1962-21insT (n.1962-22_1962-21insT) n.2777-22_2777-21insT | dbSNP |
| X | g.53248258G>A | CA2693789536 | IQSEC2 | c.2619-22C>T (n.2619-22C>T) c.412-22C>T c.2460-22C>T (n.2460-22C>T) n.189C>T c.2430-22C>T (n.2430-22C>T) c.1845-22C>T (n.1845-22C>T) c.2556-22C>T (n.2556-22C>T) c.1782-22C>T (n.1782-22C>T) c.1749-22C>T (n.1749-22C>T) n.2783-22C>T c.1962-22C>T (n.1962-22C>T) n.2777-22C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248262C= | CA2429774943 | IQSEC2 | c.2619-26G= (n.2619-26G=) c.412-26G= c.2460-26G= (n.2460-26G=) n.185G= c.2430-26G= (n.2430-26G=) c.1845-26G= (n.1845-26G=) c.2556-26G= (n.2556-26G=) c.1782-26G= (n.1782-26G=) c.1749-26G= (n.1749-26G=) n.2783-26G= c.1962-26G= (n.1962-26G=) n.2777-26G= | |
| X | g.53248262C>T | CA10419931 | IQSEC2 | c.2619-26G>A (n.2619-26G>A) c.412-26G>A c.2460-26G>A (n.2460-26G>A) n.185G>A c.2430-26G>A (n.2430-26G>A) c.1845-26G>A (n.1845-26G>A) c.2556-26G>A (n.2556-26G>A) c.1782-26G>A (n.1782-26G>A) c.1749-26G>A (n.1749-26G>A) n.2783-26G>A c.1962-26G>A (n.1962-26G>A) n.2777-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248263G>A | CA10419932 | IQSEC2 | c.2619-27C>T (n.2619-27C>T) c.412-27C>T c.2460-27C>T (n.2460-27C>T) n.184C>T c.2430-27C>T (n.2430-27C>T) c.1845-27C>T (n.1845-27C>T) c.2556-27C>T (n.2556-27C>T) c.1782-27C>T (n.1782-27C>T) c.1749-27C>T (n.1749-27C>T) n.2783-27C>T c.1962-27C>T (n.1962-27C>T) n.2777-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248263G= | CA2429774944 | IQSEC2 | c.2619-27C= (n.2619-27C=) c.412-27C= c.2460-27C= (n.2460-27C=) n.184C= c.2430-27C= (n.2430-27C=) c.1845-27C= (n.1845-27C=) c.2556-27C= (n.2556-27C=) c.1782-27C= (n.1782-27C=) c.1749-27C= (n.1749-27C=) n.2783-27C= c.1962-27C= (n.1962-27C=) n.2777-27C= | |
| X | g.53248263G>T | CA2693789544 | IQSEC2 | c.2619-27C>A (n.2619-27C>A) c.412-27C>A c.2460-27C>A (n.2460-27C>A) n.184C>A c.2430-27C>A (n.2430-27C>A) c.1845-27C>A (n.1845-27C>A) c.2556-27C>A (n.2556-27C>A) c.1782-27C>A (n.1782-27C>A) c.1749-27C>A (n.1749-27C>A) n.2783-27C>A c.1962-27C>A (n.1962-27C>A) n.2777-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248264C>A | CA2693789549 | IQSEC2 | c.2619-28G>T (n.2619-28G>T) c.412-28G>T c.2460-28G>T (n.2460-28G>T) n.183G>T c.2430-28G>T (n.2430-28G>T) c.1845-28G>T (n.1845-28G>T) c.2556-28G>T (n.2556-28G>T) c.1782-28G>T (n.1782-28G>T) c.1749-28G>T (n.1749-28G>T) n.2783-28G>T c.1962-28G>T (n.1962-28G>T) n.2777-28G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248264C= | CA2429774945 | IQSEC2 | c.2619-28G= (n.2619-28G=) c.412-28G= c.2460-28G= (n.2460-28G=) n.183G= c.2430-28G= (n.2430-28G=) c.1845-28G= (n.1845-28G=) c.2556-28G= (n.2556-28G=) c.1782-28G= (n.1782-28G=) c.1749-28G= (n.1749-28G=) n.2783-28G= c.1962-28G= (n.1962-28G=) n.2777-28G= | |
| X | g.53248264C>G | CA2693789550 | IQSEC2 | c.2619-28G>C (n.2619-28G>C) c.412-28G>C c.2460-28G>C (n.2460-28G>C) n.183G>C c.2430-28G>C (n.2430-28G>C) c.1845-28G>C (n.1845-28G>C) c.2556-28G>C (n.2556-28G>C) c.1782-28G>C (n.1782-28G>C) c.1749-28G>C (n.1749-28G>C) n.2783-28G>C c.1962-28G>C (n.1962-28G>C) n.2777-28G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53248264C>T | CA641551351 | IQSEC2 | c.2619-28G>A (n.2619-28G>A) c.412-28G>A c.2460-28G>A (n.2460-28G>A) n.183G>A c.2430-28G>A (n.2430-28G>A) c.1845-28G>A (n.1845-28G>A) c.2556-28G>A (n.2556-28G>A) c.1782-28G>A (n.1782-28G>A) c.1749-28G>A (n.1749-28G>A) n.2783-28G>A c.1962-28G>A (n.1962-28G>A) n.2777-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53248265T>C | CA2429774947 | IQSEC2 | c.2619-29A>G (n.2619-29A>G) c.412-29A>G c.2460-29A>G (n.2460-29A>G) n.182A>G c.2430-29A>G (n.2430-29A>G) c.1845-29A>G (n.1845-29A>G) c.2556-29A>G (n.2556-29A>G) c.1782-29A>G (n.1782-29A>G) c.1749-29A>G (n.1749-29A>G) n.2783-29A>G c.1962-29A>G (n.1962-29A>G) n.2777-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53248265T= | CA2429774946 | IQSEC2 | c.2619-29A= (n.2619-29A=) c.412-29A= c.2460-29A= (n.2460-29A=) n.182A= c.2430-29A= (n.2430-29A=) c.1845-29A= (n.1845-29A=) c.2556-29A= (n.2556-29A=) c.1782-29A= (n.1782-29A=) c.1749-29A= (n.1749-29A=) n.2783-29A= c.1962-29A= (n.1962-29A=) n.2777-29A= | |
| X | g.53248266T>A | CA2693789558 | IQSEC2 | c.2619-30A>T (n.2619-30A>T) c.412-30A>T c.2460-30A>T (n.2460-30A>T) n.181A>T c.2430-30A>T (n.2430-30A>T) c.1845-30A>T (n.1845-30A>T) c.2556-30A>T (n.2556-30A>T) c.1782-30A>T (n.1782-30A>T) c.1749-30A>T (n.1749-30A>T) n.2783-30A>T c.1962-30A>T (n.1962-30A>T) n.2777-30A>T | gnomAD v4 |
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| X | g.53248268C>T | CA10419933 | IQSEC2 | c.2619-32G>A (n.2619-32G>A) c.412-32G>A c.2460-32G>A (n.2460-32G>A) n.179G>A c.2430-32G>A (n.2430-32G>A) c.1845-32G>A (n.1845-32G>A) c.2556-32G>A (n.2556-32G>A) c.1782-32G>A (n.1782-32G>A) c.1749-32G>A (n.1749-32G>A) n.2783-32G>A c.1962-32G>A (n.1962-32G>A) n.2777-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53248271T>C | CA10419934 | IQSEC2 | c.2619-35A>G (n.2619-35A>G) c.412-35A>G c.2460-35A>G (n.2460-35A>G) n.176A>G c.2430-35A>G (n.2430-35A>G) c.1845-35A>G (n.1845-35A>G) c.2556-35A>G (n.2556-35A>G) c.1782-35A>G (n.1782-35A>G) c.1749-35A>G (n.1749-35A>G) n.2783-35A>G c.1962-35A>G (n.1962-35A>G) n.2777-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53248271T= | CA2429774949 | IQSEC2 | c.2619-35A= (n.2619-35A=) c.412-35A= c.2460-35A= (n.2460-35A=) n.176A= c.2430-35A= (n.2430-35A=) c.1845-35A= (n.1845-35A=) c.2556-35A= (n.2556-35A=) c.1782-35A= (n.1782-35A=) c.1749-35A= (n.1749-35A=) n.2783-35A= c.1962-35A= (n.1962-35A=) n.2777-35A= | |
| X | g.53248273C>A | CA2693789566 | IQSEC2 | c.2619-37G>T (n.2619-37G>T) c.412-37G>T c.2460-37G>T (n.2460-37G>T) n.174G>T c.2430-37G>T (n.2430-37G>T) c.1845-37G>T (n.1845-37G>T) c.2556-37G>T (n.2556-37G>T) c.1782-37G>T (n.1782-37G>T) c.1749-37G>T (n.1749-37G>T) n.2783-37G>T c.1962-37G>T (n.1962-37G>T) n.2777-37G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248273C>T | CA2693789572 | IQSEC2 | c.2619-37G>A (n.2619-37G>A) c.412-37G>A c.2460-37G>A (n.2460-37G>A) n.174G>A c.2430-37G>A (n.2430-37G>A) c.1845-37G>A (n.1845-37G>A) c.2556-37G>A (n.2556-37G>A) c.1782-37G>A (n.1782-37G>A) c.1749-37G>A (n.1749-37G>A) n.2783-37G>A c.1962-37G>A (n.1962-37G>A) n.2777-37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248275T>C | CA2579614604 | IQSEC2 | c.2619-39A>G (n.2619-39A>G) c.412-39A>G c.2460-39A>G (n.2460-39A>G) n.172A>G c.2430-39A>G (n.2430-39A>G) c.1845-39A>G (n.1845-39A>G) c.2556-39A>G (n.2556-39A>G) c.1782-39A>G (n.1782-39A>G) c.1749-39A>G (n.1749-39A>G) n.2783-39A>G c.1962-39A>G (n.1962-39A>G) n.2777-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53248277T>A | CA329165581 | IQSEC2 | c.2619-41A>T (n.2619-41A>T) c.412-41A>T c.2460-41A>T (n.2460-41A>T) n.170A>T c.2430-41A>T (n.2430-41A>T) c.1845-41A>T (n.1845-41A>T) c.2556-41A>T (n.2556-41A>T) c.1782-41A>T (n.1782-41A>T) c.1749-41A>T (n.1749-41A>T) n.2783-41A>T c.1962-41A>T (n.1962-41A>T) n.2777-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53248277T>C | CA2579614606 | IQSEC2 | c.2619-41A>G (n.2619-41A>G) c.412-41A>G c.2460-41A>G (n.2460-41A>G) n.170A>G c.2430-41A>G (n.2430-41A>G) c.1845-41A>G (n.1845-41A>G) c.2556-41A>G (n.2556-41A>G) c.1782-41A>G (n.1782-41A>G) c.1749-41A>G (n.1749-41A>G) n.2783-41A>G c.1962-41A>G (n.1962-41A>G) n.2777-41A>G | |
| X | g.53248277T= | CA2429774950 | IQSEC2 | c.2619-41A= (n.2619-41A=) c.412-41A= c.2460-41A= (n.2460-41A=) n.170A= c.2430-41A= (n.2430-41A=) c.1845-41A= (n.1845-41A=) c.2556-41A= (n.2556-41A=) c.1782-41A= (n.1782-41A=) c.1749-41A= (n.1749-41A=) n.2783-41A= c.1962-41A= (n.1962-41A=) n.2777-41A= | |
| X | g.53248278G>A | CA658234408 | IQSEC2 | c.2619-42C>T (n.2619-42C>T) c.412-42C>T c.2460-42C>T (n.2460-42C>T) n.169C>T c.2430-42C>T (n.2430-42C>T) c.1845-42C>T (n.1845-42C>T) c.2556-42C>T (n.2556-42C>T) c.1782-42C>T (n.1782-42C>T) c.1749-42C>T (n.1749-42C>T) n.2783-42C>T c.1962-42C>T (n.1962-42C>T) n.2777-42C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53248278G>T | CA2693789583 | IQSEC2 | c.2619-42C>A (n.2619-42C>A) c.412-42C>A c.2460-42C>A (n.2460-42C>A) n.169C>A c.2430-42C>A (n.2430-42C>A) c.1845-42C>A (n.1845-42C>A) c.2556-42C>A (n.2556-42C>A) c.1782-42C>A (n.1782-42C>A) c.1749-42C>A (n.1749-42C>A) n.2783-42C>A c.1962-42C>A (n.1962-42C>A) n.2777-42C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53248279C>A | CA2693789587 | IQSEC2 | c.2619-43G>T (n.2619-43G>T) c.412-43G>T c.2460-43G>T (n.2460-43G>T) n.168G>T c.2430-43G>T (n.2430-43G>T) c.1845-43G>T (n.1845-43G>T) c.2556-43G>T (n.2556-43G>T) c.1782-43G>T (n.1782-43G>T) c.1749-43G>T (n.1749-43G>T) n.2783-43G>T c.1962-43G>T (n.1962-43G>T) n.2777-43G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53248279C>T | CA2511451938 | IQSEC2 | c.2619-43G>A (n.2619-43G>A) c.412-43G>A c.2460-43G>A (n.2460-43G>A) n.168G>A c.2430-43G>A (n.2430-43G>A) c.1845-43G>A (n.1845-43G>A) c.2556-43G>A (n.2556-43G>A) c.1782-43G>A (n.1782-43G>A) c.1749-43G>A (n.1749-43G>A) n.2783-43G>A c.1962-43G>A (n.1962-43G>A) n.2777-43G>A | |
| X | g.53248280A= | CA2429774951 | IQSEC2 | c.2619-44T= (n.2619-44T=) c.412-44T= c.2460-44T= (n.2460-44T=) n.167T= c.2430-44T= (n.2430-44T=) c.1845-44T= (n.1845-44T=) c.2556-44T= (n.2556-44T=) c.1782-44T= (n.1782-44T=) c.1749-44T= (n.1749-44T=) n.2783-44T= c.1962-44T= (n.1962-44T=) n.2777-44T= | |
| X | g.53248280A>G | CA876275946 | IQSEC2 | c.2619-44T>C (n.2619-44T>C) c.412-44T>C c.2460-44T>C (n.2460-44T>C) n.167T>C c.2430-44T>C (n.2430-44T>C) c.1845-44T>C (n.1845-44T>C) c.2556-44T>C (n.2556-44T>C) c.1782-44T>C (n.1782-44T>C) c.1749-44T>C (n.1749-44T>C) n.2783-44T>C c.1962-44T>C (n.1962-44T>C) n.2777-44T>C | dbSNP |
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