UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53247136C>A | CA413156535 | IQSEC2 | c.2742-1G>T (n.2742-1G>T) c.535-1G>T c.44-1G>T c.2583-1G>T (n.2583-1G>T) n.334-1G>T c.2553-1G>T (n.2553-1G>T) c.1968-1G>T (n.1968-1G>T) c.2679-1G>T (n.2679-1G>T) c.1905-1G>T (n.1905-1G>T) c.1872-1G>T (n.1872-1G>T) n.2906-1G>T c.2085-1G>T (n.2085-1G>T) n.2900-1G>T | |
| X | g.53247136C>G | CA413156540 | IQSEC2 | c.2742-1G>C (n.2742-1G>C) c.535-1G>C c.44-1G>C c.2583-1G>C (n.2583-1G>C) n.334-1G>C c.2553-1G>C (n.2553-1G>C) c.1968-1G>C (n.1968-1G>C) c.2679-1G>C (n.2679-1G>C) c.1905-1G>C (n.1905-1G>C) c.1872-1G>C (n.1872-1G>C) n.2906-1G>C c.2085-1G>C (n.2085-1G>C) n.2900-1G>C | |
| X | g.53247136C>T | CA413156542 | IQSEC2 | c.2742-1G>A (n.2742-1G>A) c.535-1G>A c.44-1G>A c.2583-1G>A (n.2583-1G>A) n.334-1G>A c.2553-1G>A (n.2553-1G>A) c.1968-1G>A (n.1968-1G>A) c.2679-1G>A (n.2679-1G>A) c.1905-1G>A (n.1905-1G>A) c.1872-1G>A (n.1872-1G>A) n.2906-1G>A c.2085-1G>A (n.2085-1G>A) n.2900-1G>A | |
| X | g.53247137T>A | CA413156548 | IQSEC2 | c.2742-2A>T (n.2742-2A>T) c.535-2A>T c.44-2A>T c.2583-2A>T (n.2583-2A>T) n.334-2A>T c.2553-2A>T (n.2553-2A>T) c.1968-2A>T (n.1968-2A>T) c.2679-2A>T (n.2679-2A>T) c.1905-2A>T (n.1905-2A>T) c.1872-2A>T (n.1872-2A>T) n.2906-2A>T c.2085-2A>T (n.2085-2A>T) n.2900-2A>T | |
| X | g.53247137T>C | CA413156549 | IQSEC2 | c.2742-2A>G (n.2742-2A>G) c.535-2A>G c.44-2A>G c.2583-2A>G (n.2583-2A>G) n.334-2A>G c.2553-2A>G (n.2553-2A>G) c.1968-2A>G (n.1968-2A>G) c.2679-2A>G (n.2679-2A>G) c.1905-2A>G (n.1905-2A>G) c.1872-2A>G (n.1872-2A>G) n.2906-2A>G c.2085-2A>G (n.2085-2A>G) n.2900-2A>G | |
| X | g.53247137T>G | CA413156553 | IQSEC2 | c.2742-2A>C (n.2742-2A>C) c.535-2A>C c.44-2A>C c.2583-2A>C (n.2583-2A>C) n.334-2A>C c.2553-2A>C (n.2553-2A>C) c.1968-2A>C (n.1968-2A>C) c.2679-2A>C (n.2679-2A>C) c.1905-2A>C (n.1905-2A>C) c.1872-2A>C (n.1872-2A>C) n.2906-2A>C c.2085-2A>C (n.2085-2A>C) n.2900-2A>C | |
| X | g.53247138G>A | CA2579614537 | IQSEC2 | c.2742-3C>T (n.2742-3C>T) c.535-3C>T c.44-3C>T c.2583-3C>T (n.2583-3C>T) n.334-3C>T c.2553-3C>T (n.2553-3C>T) c.1968-3C>T (n.1968-3C>T) c.2679-3C>T (n.2679-3C>T) c.1905-3C>T (n.1905-3C>T) c.1872-3C>T (n.1872-3C>T) n.2906-3C>T c.2085-3C>T (n.2085-3C>T) n.2900-3C>T | |
| X | g.53247145A= | CA2429774617 | IQSEC2 | c.2742-10T= (n.2742-10T=) c.535-10T= c.44-10T= c.2583-10T= (n.2583-10T=) n.334-10T= c.2553-10T= (n.2553-10T=) c.1968-10T= (n.1968-10T=) c.2679-10T= (n.2679-10T=) c.1905-10T= (n.1905-10T=) c.1872-10T= (n.1872-10T=) n.2906-10T= c.2085-10T= (n.2085-10T=) n.2900-10T= | |
| X | g.53247145A>G | CA329165261 | IQSEC2 | c.2742-10T>C (n.2742-10T>C) c.535-10T>C c.44-10T>C c.2583-10T>C (n.2583-10T>C) n.334-10T>C c.2553-10T>C (n.2553-10T>C) c.1968-10T>C (n.1968-10T>C) c.2679-10T>C (n.2679-10T>C) c.1905-10T>C (n.1905-10T>C) c.1872-10T>C (n.1872-10T>C) n.2906-10T>C c.2085-10T>C (n.2085-10T>C) n.2900-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247146G>A | CA641550927 | IQSEC2 | c.2742-11C>T (n.2742-11C>T) c.535-11C>T c.44-11C>T c.2583-11C>T (n.2583-11C>T) n.334-11C>T c.2553-11C>T (n.2553-11C>T) c.1968-11C>T (n.1968-11C>T) c.2679-11C>T (n.2679-11C>T) c.1905-11C>T (n.1905-11C>T) c.1872-11C>T (n.1872-11C>T) n.2906-11C>T c.2085-11C>T (n.2085-11C>T) n.2900-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53247146G= | CA2429774618 | IQSEC2 | c.2742-11C= (n.2742-11C=) c.535-11C= c.44-11C= c.2583-11C= (n.2583-11C=) n.334-11C= c.2553-11C= (n.2553-11C=) c.1968-11C= (n.1968-11C=) c.2679-11C= (n.2679-11C=) c.1905-11C= (n.1905-11C=) c.1872-11C= (n.1872-11C=) n.2906-11C= c.2085-11C= (n.2085-11C=) n.2900-11C= | |
| X | g.53247146G>T | CA641550928 | IQSEC2 | c.2742-11C>A (n.2742-11C>A) c.535-11C>A c.44-11C>A c.2583-11C>A (n.2583-11C>A) n.334-11C>A c.2553-11C>A (n.2553-11C>A) c.1968-11C>A (n.1968-11C>A) c.2679-11C>A (n.2679-11C>A) c.1905-11C>A (n.1905-11C>A) c.1872-11C>A (n.1872-11C>A) n.2906-11C>A c.2085-11C>A (n.2085-11C>A) n.2900-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247148A= | CA2429774619 | IQSEC2 | c.2742-13T= (n.2742-13T=) c.535-13T= c.44-13T= c.2583-13T= (n.2583-13T=) n.334-13T= c.2553-13T= (n.2553-13T=) c.1968-13T= (n.1968-13T=) c.2679-13T= (n.2679-13T=) c.1905-13T= (n.1905-13T=) c.1872-13T= (n.1872-13T=) n.2906-13T= c.2085-13T= (n.2085-13T=) n.2900-13T= | |
| X | g.53247148A>G | CA10419904 | IQSEC2 | c.2742-13T>C (n.2742-13T>C) c.535-13T>C c.44-13T>C c.2583-13T>C (n.2583-13T>C) n.334-13T>C c.2553-13T>C (n.2553-13T>C) c.1968-13T>C (n.1968-13T>C) c.2679-13T>C (n.2679-13T>C) c.1905-13T>C (n.1905-13T>C) c.1872-13T>C (n.1872-13T>C) n.2906-13T>C c.2085-13T>C (n.2085-13T>C) n.2900-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247149G>T | CA2693788787 | IQSEC2 | c.2742-14C>A (n.2742-14C>A) c.535-14C>A c.44-14C>A c.2583-14C>A (n.2583-14C>A) n.334-14C>A c.2553-14C>A (n.2553-14C>A) c.1968-14C>A (n.1968-14C>A) c.2679-14C>A (n.2679-14C>A) c.1905-14C>A (n.1905-14C>A) c.1872-14C>A (n.1872-14C>A) n.2906-14C>A c.2085-14C>A (n.2085-14C>A) n.2900-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247152dup | CA329165265 | IQSEC2 | c.2742-14dup (n.2742-14dup) c.535-14dup c.44-14dup c.2583-14dup (n.2583-14dup) n.334-14dup c.2553-14dup (n.2553-14dup) c.1968-14dup (n.1968-14dup) c.2679-14dup (n.2679-14dup) c.1905-14dup (n.1905-14dup) c.1872-14dup (n.1872-14dup) n.2906-14dup c.2085-14dup (n.2085-14dup) n.2900-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247150G>A | CA876275332 | IQSEC2 | c.2742-15C>T (n.2742-15C>T) c.535-15C>T c.44-15C>T c.2583-15C>T (n.2583-15C>T) n.334-15C>T c.2553-15C>T (n.2553-15C>T) c.1968-15C>T (n.1968-15C>T) c.2679-15C>T (n.2679-15C>T) c.1905-15C>T (n.1905-15C>T) c.1872-15C>T (n.1872-15C>T) n.2906-15C>T c.2085-15C>T (n.2085-15C>T) n.2900-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247150G= | CA2429774620 | IQSEC2 | c.2742-15C= (n.2742-15C=) c.535-15C= c.44-15C= c.2583-15C= (n.2583-15C=) n.334-15C= c.2553-15C= (n.2553-15C=) c.1968-15C= (n.1968-15C=) c.2679-15C= (n.2679-15C=) c.1905-15C= (n.1905-15C=) c.1872-15C= (n.1872-15C=) n.2906-15C= c.2085-15C= (n.2085-15C=) n.2900-15C= | |
| X | g.53247151G>A | CA641550929 | IQSEC2 | c.2742-16C>T (n.2742-16C>T) c.535-16C>T c.44-16C>T c.2583-16C>T (n.2583-16C>T) n.334-16C>T c.2553-16C>T (n.2553-16C>T) c.1968-16C>T (n.1968-16C>T) c.2679-16C>T (n.2679-16C>T) c.1905-16C>T (n.1905-16C>T) c.1872-16C>T (n.1872-16C>T) n.2906-16C>T c.2085-16C>T (n.2085-16C>T) n.2900-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247151G= | CA2429774621 | IQSEC2 | c.2742-16C= (n.2742-16C=) c.535-16C= c.44-16C= c.2583-16C= (n.2583-16C=) n.334-16C= c.2553-16C= (n.2553-16C=) c.1968-16C= (n.1968-16C=) c.2679-16C= (n.2679-16C=) c.1905-16C= (n.1905-16C=) c.1872-16C= (n.1872-16C=) n.2906-16C= c.2085-16C= (n.2085-16C=) n.2900-16C= | |
| X | g.53247153T>A | CA10419905 | IQSEC2 | c.2742-18A>T (n.2742-18A>T) c.535-18A>T c.44-18A>T c.2583-18A>T (n.2583-18A>T) n.334-18A>T c.2553-18A>T (n.2553-18A>T) c.1968-18A>T (n.1968-18A>T) c.2679-18A>T (n.2679-18A>T) c.1905-18A>T (n.1905-18A>T) c.1872-18A>T (n.1872-18A>T) n.2906-18A>T c.2085-18A>T (n.2085-18A>T) n.2900-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53247153T= | CA2429774622 | IQSEC2 | c.2742-18A= (n.2742-18A=) c.535-18A= c.44-18A= c.2583-18A= (n.2583-18A=) n.334-18A= c.2553-18A= (n.2553-18A=) c.1968-18A= (n.1968-18A=) c.2679-18A= (n.2679-18A=) c.1905-18A= (n.1905-18A=) c.1872-18A= (n.1872-18A=) n.2906-18A= c.2085-18A= (n.2085-18A=) n.2900-18A= | |
| X | g.53247157A= | CA2429774623 | IQSEC2 | c.2742-22T= (n.2742-22T=) c.535-22T= c.44-22T= c.2583-22T= (n.2583-22T=) n.334-22T= c.2553-22T= (n.2553-22T=) c.1968-22T= (n.1968-22T=) c.2679-22T= (n.2679-22T=) c.1905-22T= (n.1905-22T=) c.1872-22T= (n.1872-22T=) n.2906-22T= c.2085-22T= (n.2085-22T=) n.2900-22T= | |
| X | g.53247157A>C | CA2429774624 | IQSEC2 | c.2742-22T>G (n.2742-22T>G) c.535-22T>G c.44-22T>G c.2583-22T>G (n.2583-22T>G) n.334-22T>G c.2553-22T>G (n.2553-22T>G) c.1968-22T>G (n.1968-22T>G) c.2679-22T>G (n.2679-22T>G) c.1905-22T>G (n.1905-22T>G) c.1872-22T>G (n.1872-22T>G) n.2906-22T>G c.2085-22T>G (n.2085-22T>G) n.2900-22T>G | dbSNP |
| X | g.53247159C>A | CA2693788795 | IQSEC2 | c.2742-24G>T (n.2742-24G>T) c.535-24G>T c.44-24G>T c.2583-24G>T (n.2583-24G>T) n.334-24G>T c.2553-24G>T (n.2553-24G>T) c.1968-24G>T (n.1968-24G>T) c.2679-24G>T (n.2679-24G>T) c.1905-24G>T (n.1905-24G>T) c.1872-24G>T (n.1872-24G>T) n.2906-24G>T c.2085-24G>T (n.2085-24G>T) n.2900-24G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53247159C= | CA2429774625 | IQSEC2 | c.2742-24G= (n.2742-24G=) c.535-24G= c.44-24G= c.2583-24G= (n.2583-24G=) n.334-24G= c.2553-24G= (n.2553-24G=) c.1968-24G= (n.1968-24G=) c.2679-24G= (n.2679-24G=) c.1905-24G= (n.1905-24G=) c.1872-24G= (n.1872-24G=) n.2906-24G= c.2085-24G= (n.2085-24G=) n.2900-24G= | |
| X | g.53247159C>T | CA10419906 | IQSEC2 | c.2742-24G>A (n.2742-24G>A) c.535-24G>A c.44-24G>A c.2583-24G>A (n.2583-24G>A) n.334-24G>A c.2553-24G>A (n.2553-24G>A) c.1968-24G>A (n.1968-24G>A) c.2679-24G>A (n.2679-24G>A) c.1905-24G>A (n.1905-24G>A) c.1872-24G>A (n.1872-24G>A) n.2906-24G>A c.2085-24G>A (n.2085-24G>A) n.2900-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247161A>G | CA2693788798 | IQSEC2 | c.2742-26T>C (n.2742-26T>C) c.535-26T>C c.44-26T>C c.2583-26T>C (n.2583-26T>C) n.334-26T>C c.2553-26T>C (n.2553-26T>C) c.1968-26T>C (n.1968-26T>C) c.2679-26T>C (n.2679-26T>C) c.1905-26T>C (n.1905-26T>C) c.1872-26T>C (n.1872-26T>C) n.2906-26T>C c.2085-26T>C (n.2085-26T>C) n.2900-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53247163A= | CA2429774626 | IQSEC2 | c.2742-28T= (n.2742-28T=) c.535-28T= c.44-28T= c.2583-28T= (n.2583-28T=) n.334-28T= c.2553-28T= (n.2553-28T=) c.1968-28T= (n.1968-28T=) c.2679-28T= (n.2679-28T=) c.1905-28T= (n.1905-28T=) c.1872-28T= (n.1872-28T=) n.2906-28T= c.2085-28T= (n.2085-28T=) n.2900-28T= | |
| X | g.53247163A>C | CA2820946412 | IQSEC2 | c.2742-28T>G (n.2742-28T>G) c.535-28T>G c.44-28T>G c.2583-28T>G (n.2583-28T>G) n.334-28T>G c.2553-28T>G (n.2553-28T>G) c.1968-28T>G (n.1968-28T>G) c.2679-28T>G (n.2679-28T>G) c.1905-28T>G (n.1905-28T>G) c.1872-28T>G (n.1872-28T>G) n.2906-28T>G c.2085-28T>G (n.2085-28T>G) n.2900-28T>G | |
| X | g.53247163A>T | CA10419907 | IQSEC2 | c.2742-28T>A (n.2742-28T>A) c.535-28T>A c.44-28T>A c.2583-28T>A (n.2583-28T>A) n.334-28T>A c.2553-28T>A (n.2553-28T>A) c.1968-28T>A (n.1968-28T>A) c.2679-28T>A (n.2679-28T>A) c.1905-28T>A (n.1905-28T>A) c.1872-28T>A (n.1872-28T>A) n.2906-28T>A c.2085-28T>A (n.2085-28T>A) n.2900-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53247164C>T | CA2693788804 | IQSEC2 | c.2742-29G>A (n.2742-29G>A) c.535-29G>A c.44-29G>A c.2583-29G>A (n.2583-29G>A) n.334-29G>A c.2553-29G>A (n.2553-29G>A) c.1968-29G>A (n.1968-29G>A) c.2679-29G>A (n.2679-29G>A) c.1905-29G>A (n.1905-29G>A) c.1872-29G>A (n.1872-29G>A) n.2906-29G>A c.2085-29G>A (n.2085-29G>A) n.2900-29G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247166C>A | CA2579614539 | IQSEC2 | c.2742-31G>T (n.2742-31G>T) c.535-31G>T c.44-31G>T c.2583-31G>T (n.2583-31G>T) n.334-31G>T c.2553-31G>T (n.2553-31G>T) c.1968-31G>T (n.1968-31G>T) c.2679-31G>T (n.2679-31G>T) c.1905-31G>T (n.1905-31G>T) c.1872-31G>T (n.1872-31G>T) n.2906-31G>T c.2085-31G>T (n.2085-31G>T) n.2900-31G>T | |
| X | g.53247168G>A | CA641550930 | IQSEC2 | c.2742-33C>T (n.2742-33C>T) c.535-33C>T c.44-33C>T c.2583-33C>T (n.2583-33C>T) n.334-33C>T c.2553-33C>T (n.2553-33C>T) c.1968-33C>T (n.1968-33C>T) c.2679-33C>T (n.2679-33C>T) c.1905-33C>T (n.1905-33C>T) c.1872-33C>T (n.1872-33C>T) n.2906-33C>T c.2085-33C>T (n.2085-33C>T) n.2900-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53247168G= | CA2429774627 | IQSEC2 | c.2742-33C= (n.2742-33C=) c.535-33C= c.44-33C= c.2583-33C= (n.2583-33C=) n.334-33C= c.2553-33C= (n.2553-33C=) c.1968-33C= (n.1968-33C=) c.2679-33C= (n.2679-33C=) c.1905-33C= (n.1905-33C=) c.1872-33C= (n.1872-33C=) n.2906-33C= c.2085-33C= (n.2085-33C=) n.2900-33C= | |
| X | g.53247172C>T | CA2693788806 | IQSEC2 | c.2742-37G>A (n.2742-37G>A) c.535-37G>A c.44-37G>A c.2583-37G>A (n.2583-37G>A) n.334-37G>A c.2553-37G>A (n.2553-37G>A) c.1968-37G>A (n.1968-37G>A) c.2679-37G>A (n.2679-37G>A) c.1905-37G>A (n.1905-37G>A) c.1872-37G>A (n.1872-37G>A) n.2906-37G>A c.2085-37G>A (n.2085-37G>A) n.2900-37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247173del | CA2579614540 | IQSEC2 | c.2742-37del (n.2742-37del) c.535-37del c.44-37del c.2583-37del (n.2583-37del) n.334-37del c.2553-37del (n.2553-37del) c.1968-37del (n.1968-37del) c.2679-37del (n.2679-37del) c.1905-37del (n.1905-37del) c.1872-37del (n.1872-37del) n.2906-37del c.2085-37del (n.2085-37del) n.2900-37del | gnomAD v4 |
| X | g.53247173C>A | CA10419908 | IQSEC2 | c.2742-38G>T (n.2742-38G>T) c.535-38G>T c.44-38G>T c.2583-38G>T (n.2583-38G>T) n.334-38G>T c.2553-38G>T (n.2553-38G>T) c.1968-38G>T (n.1968-38G>T) c.2679-38G>T (n.2679-38G>T) c.1905-38G>T (n.1905-38G>T) c.1872-38G>T (n.1872-38G>T) n.2906-38G>T c.2085-38G>T (n.2085-38G>T) n.2900-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.53247175G>A | CA641550931 | IQSEC2 | c.2742-40C>T (n.2742-40C>T) c.535-40C>T c.44-40C>T c.2583-40C>T (n.2583-40C>T) n.334-40C>T c.2553-40C>T (n.2553-40C>T) c.1968-40C>T (n.1968-40C>T) c.2679-40C>T (n.2679-40C>T) c.1905-40C>T (n.1905-40C>T) c.1872-40C>T (n.1872-40C>T) n.2906-40C>T c.2085-40C>T (n.2085-40C>T) n.2900-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53247175G= | CA2429774629 | IQSEC2 | c.2742-40C= (n.2742-40C=) c.535-40C= c.44-40C= c.2583-40C= (n.2583-40C=) n.334-40C= c.2553-40C= (n.2553-40C=) c.1968-40C= (n.1968-40C=) c.2679-40C= (n.2679-40C=) c.1905-40C= (n.1905-40C=) c.1872-40C= (n.1872-40C=) n.2906-40C= c.2085-40C= (n.2085-40C=) n.2900-40C= | |
| X | g.53247175G>T | CA2693788815 | IQSEC2 | c.2742-40C>A (n.2742-40C>A) c.535-40C>A c.44-40C>A c.2583-40C>A (n.2583-40C>A) n.334-40C>A c.2553-40C>A (n.2553-40C>A) c.1968-40C>A (n.1968-40C>A) c.2679-40C>A (n.2679-40C>A) c.1905-40C>A (n.1905-40C>A) c.1872-40C>A (n.1872-40C>A) n.2906-40C>A c.2085-40C>A (n.2085-40C>A) n.2900-40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53247176C>A | CA2693788817 | IQSEC2 | c.2742-41G>T (n.2742-41G>T) c.535-41G>T c.44-41G>T c.2583-41G>T (n.2583-41G>T) n.334-41G>T c.2553-41G>T (n.2553-41G>T) c.1968-41G>T (n.1968-41G>T) c.2679-41G>T (n.2679-41G>T) c.1905-41G>T (n.1905-41G>T) c.1872-41G>T (n.1872-41G>T) n.2906-41G>T c.2085-41G>T (n.2085-41G>T) n.2900-41G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.53247176C>T | CA641550932 | IQSEC2 | c.2742-41G>A (n.2742-41G>A) c.535-41G>A c.44-41G>A c.2583-41G>A (n.2583-41G>A) n.334-41G>A c.2553-41G>A (n.2553-41G>A) c.1968-41G>A (n.1968-41G>A) c.2679-41G>A (n.2679-41G>A) c.1905-41G>A (n.1905-41G>A) c.1872-41G>A (n.1872-41G>A) n.2906-41G>A c.2085-41G>A (n.2085-41G>A) n.2900-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53247177_53247178del | CA2579614541 | IQSEC2 | c.2742-43_2742-42del (n.2742-43_2742-42del) c.535-43_535-42del c.44-43_44-42del c.2583-43_2583-42del (n.2583-43_2583-42del) n.334-43_334-42del c.2553-43_2553-42del (n.2553-43_2553-42del) c.1968-43_1968-42del (n.1968-43_1968-42del) c.2679-43_2679-42del (n.2679-43_2679-42del) c.1905-43_1905-42del (n.1905-43_1905-42del) c.1872-43_1872-42del (n.1872-43_1872-42del) n.2906-43_2906-42del c.2085-43_2085-42del (n.2085-43_2085-42del) n.2900-43_2900-42del | |
| X | g.53247178A= | CA2429774631 | IQSEC2 | c.2742-43T= (n.2742-43T=) c.535-43T= c.44-43T= c.2583-43T= (n.2583-43T=) n.334-43T= c.2553-43T= (n.2553-43T=) c.1968-43T= (n.1968-43T=) c.2679-43T= (n.2679-43T=) c.1905-43T= (n.1905-43T=) c.1872-43T= (n.1872-43T=) n.2906-43T= c.2085-43T= (n.2085-43T=) n.2900-43T= | |
| X | g.53247178A>G | CA2693788822 | IQSEC2 | c.2742-43T>C (n.2742-43T>C) c.535-43T>C c.44-43T>C c.2583-43T>C (n.2583-43T>C) n.334-43T>C c.2553-43T>C (n.2553-43T>C) c.1968-43T>C (n.1968-43T>C) c.2679-43T>C (n.2679-43T>C) c.1905-43T>C (n.1905-43T>C) c.1872-43T>C (n.1872-43T>C) n.2906-43T>C c.2085-43T>C (n.2085-43T>C) n.2900-43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53247178A>T | CA10419909 | IQSEC2 | c.2742-43T>A (n.2742-43T>A) c.535-43T>A c.44-43T>A c.2583-43T>A (n.2583-43T>A) n.334-43T>A c.2553-43T>A (n.2553-43T>A) c.1968-43T>A (n.1968-43T>A) c.2679-43T>A (n.2679-43T>A) c.1905-43T>A (n.1905-43T>A) c.1872-43T>A (n.1872-43T>A) n.2906-43T>A c.2085-43T>A (n.2085-43T>A) n.2900-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| X | g.53247185C>T | CA2429774635 | IQSEC2 | c.2742-50G>A (n.2742-50G>A) c.535-50G>A c.44-50G>A c.2583-50G>A (n.2583-50G>A) n.334-50G>A c.2553-50G>A (n.2553-50G>A) c.1968-50G>A (n.1968-50G>A) c.2679-50G>A (n.2679-50G>A) c.1905-50G>A (n.1905-50G>A) c.1872-50G>A (n.1872-50G>A) n.2906-50G>A c.2085-50G>A (n.2085-50G>A) n.2900-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.53247209G>T | CA2579614552 | IQSEC2 | c.2742-74C>A (n.2742-74C>A) c.535-74C>A c.44-74C>A c.2583-74C>A (n.2583-74C>A) n.334-74C>A c.2553-74C>A (n.2553-74C>A) c.1968-74C>A (n.1968-74C>A) c.2679-74C>A (n.2679-74C>A) c.1905-74C>A (n.1905-74C>A) c.1872-74C>A (n.1872-74C>A) n.2906-74C>A c.2085-74C>A (n.2085-74C>A) n.2900-74C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.53247212C>G | CA641550935 | IQSEC2 | c.2742-77G>C (n.2742-77G>C) c.535-77G>C c.44-77G>C c.2583-77G>C (n.2583-77G>C) n.334-77G>C c.2553-77G>C (n.2553-77G>C) c.1968-77G>C (n.1968-77G>C) c.2679-77G>C (n.2679-77G>C) c.1905-77G>C (n.1905-77G>C) c.1872-77G>C (n.1872-77G>C) n.2906-77G>C c.2085-77G>C (n.2085-77G>C) n.2900-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.53247213C>T | CA2693788885 | IQSEC2 | c.2742-78G>A (n.2742-78G>A) c.535-78G>A c.44-78G>A c.2583-78G>A (n.2583-78G>A) n.334-78G>A c.2553-78G>A (n.2553-78G>A) c.1968-78G>A (n.1968-78G>A) c.2679-78G>A (n.2679-78G>A) c.1905-78G>A (n.1905-78G>A) c.1872-78G>A (n.1872-78G>A) n.2906-78G>A c.2085-78G>A (n.2085-78G>A) n.2900-78G>A | gnomAD v4 |
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