UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53241723_53241724del | CA2579614965 | IQSEC2 | c.3174+63_3174+64del (n.3174+63_3174+64del) c.967+63_967+64del c.476+63_476+64del c.305+63_305+64del c.78+63_78+64del (n.78+63_78+64del) c.3015+63_3015+64del (n.3015+63_3015+64del) n.1385_1386del c.2985+63_2985+64del (n.2985+63_2985+64del) c.2400+63_2400+64del (n.2400+63_2400+64del) c.3111+63_3111+64del (n.3111+63_3111+64del) c.2337+63_2337+64del (n.2337+63_2337+64del) c.2304+63_2304+64del (n.2304+63_2304+64del) n.3338+63_3338+64del c.2517+63_2517+64del (n.2517+63_2517+64del) n.3332+63_3332+64del | |
| X | g.53241724C>G | CA2579614966 | IQSEC2 | c.3174+60G>C (n.3174+60G>C) c.967+60G>C c.476+60G>C c.305+60G>C c.78+60G>C (n.78+60G>C) c.3015+60G>C (n.3015+60G>C) n.1382G>C c.2985+60G>C (n.2985+60G>C) c.2400+60G>C (n.2400+60G>C) c.3111+60G>C (n.3111+60G>C) c.2337+60G>C (n.2337+60G>C) c.2304+60G>C (n.2304+60G>C) n.3338+60G>C c.2517+60G>C (n.2517+60G>C) n.3332+60G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241725C>T | CA2693796545 | IQSEC2 | c.3174+59G>A (n.3174+59G>A) c.967+59G>A c.476+59G>A c.305+59G>A c.78+59G>A (n.78+59G>A) c.3015+59G>A (n.3015+59G>A) n.1381G>A c.2985+59G>A (n.2985+59G>A) c.2400+59G>A (n.2400+59G>A) c.3111+59G>A (n.3111+59G>A) c.2337+59G>A (n.2337+59G>A) c.2304+59G>A (n.2304+59G>A) n.3338+59G>A c.2517+59G>A (n.2517+59G>A) n.3332+59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241727G>T | CA2693796546 | IQSEC2 | c.3174+57C>A (n.3174+57C>A) c.967+57C>A c.476+57C>A c.305+57C>A c.78+57C>A (n.78+57C>A) c.3015+57C>A (n.3015+57C>A) n.1379C>A c.2985+57C>A (n.2985+57C>A) c.2400+57C>A (n.2400+57C>A) c.3111+57C>A (n.3111+57C>A) c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) c.2304+57C>A (n.2304+57C>A) n.3338+57C>A c.2517+57C>A (n.2517+57C>A) n.3332+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241729C>A | CA2579614967 | IQSEC2 | c.3174+55G>T (n.3174+55G>T) c.967+55G>T c.476+55G>T c.305+55G>T c.78+55G>T (n.78+55G>T) c.3015+55G>T (n.3015+55G>T) n.1377G>T c.2985+55G>T (n.2985+55G>T) c.2400+55G>T (n.2400+55G>T) c.3111+55G>T (n.3111+55G>T) c.2337+55G>T (n.2337+55G>T) c.2304+55G>T (n.2304+55G>T) n.3338+55G>T c.2517+55G>T (n.2517+55G>T) n.3332+55G>T | |
| X | g.53241729C= | CA2429772792 | IQSEC2 | c.3174+55G= (n.3174+55G=) c.967+55G= c.476+55G= c.305+55G= c.78+55G= (n.78+55G=) c.3015+55G= (n.3015+55G=) n.1377G= c.2985+55G= (n.2985+55G=) c.2400+55G= (n.2400+55G=) c.3111+55G= (n.3111+55G=) c.2337+55G= (n.2337+55G=) c.2304+55G= (n.2304+55G=) n.3338+55G= c.2517+55G= (n.2517+55G=) n.3332+55G= | |
| X | g.53241729C>G | CA876272057 | IQSEC2 | c.3174+55G>C (n.3174+55G>C) c.967+55G>C c.476+55G>C c.305+55G>C c.78+55G>C (n.78+55G>C) c.3015+55G>C (n.3015+55G>C) n.1377G>C c.2985+55G>C (n.2985+55G>C) c.2400+55G>C (n.2400+55G>C) c.3111+55G>C (n.3111+55G>C) c.2337+55G>C (n.2337+55G>C) c.2304+55G>C (n.2304+55G>C) n.3338+55G>C c.2517+55G>C (n.2517+55G>C) n.3332+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241733G>A | CA2693796547 | IQSEC2 | c.3174+51C>T (n.3174+51C>T) c.967+51C>T c.476+51C>T c.305+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.3015+51C>T (n.3015+51C>T) n.1373C>T c.2985+51C>T (n.2985+51C>T) c.2400+51C>T (n.2400+51C>T) c.3111+51C>T (n.3111+51C>T) c.2337+51C>T (n.2337+51C>T) c.2304+51C>T (n.2304+51C>T) n.3338+51C>T c.2517+51C>T (n.2517+51C>T) n.3332+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241734G>A | CA2693796548 | IQSEC2 | c.3174+50C>T (n.3174+50C>T) c.967+50C>T c.476+50C>T c.305+50C>T c.78+50C>T (n.78+50C>T) c.3015+50C>T (n.3015+50C>T) n.1372C>T c.2985+50C>T (n.2985+50C>T) c.2400+50C>T (n.2400+50C>T) c.3111+50C>T (n.3111+50C>T) c.2337+50C>T (n.2337+50C>T) c.2304+50C>T (n.2304+50C>T) n.3338+50C>T c.2517+50C>T (n.2517+50C>T) n.3332+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241738C>A | CA2693796549 | IQSEC2 | c.3174+46G>T (n.3174+46G>T) c.967+46G>T c.476+46G>T c.305+46G>T c.78+46G>T (n.78+46G>T) c.3015+46G>T (n.3015+46G>T) n.1368G>T c.2985+46G>T (n.2985+46G>T) c.2400+46G>T (n.2400+46G>T) c.3111+46G>T (n.3111+46G>T) c.2337+46G>T (n.2337+46G>T) c.2304+46G>T (n.2304+46G>T) n.3338+46G>T c.2517+46G>T (n.2517+46G>T) n.3332+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241739A>G | CA2693796550 | IQSEC2 | c.3174+45T>C (n.3174+45T>C) c.967+45T>C c.476+45T>C c.305+45T>C c.78+45T>C (n.78+45T>C) c.3015+45T>C (n.3015+45T>C) n.1367T>C c.2985+45T>C (n.2985+45T>C) c.2400+45T>C (n.2400+45T>C) c.3111+45T>C (n.3111+45T>C) c.2337+45T>C (n.2337+45T>C) c.2304+45T>C (n.2304+45T>C) n.3338+45T>C c.2517+45T>C (n.2517+45T>C) n.3332+45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241742C>T | CA2693796551 | IQSEC2 | c.3174+42G>A (n.3174+42G>A) c.967+42G>A c.476+42G>A c.305+42G>A c.78+42G>A (n.78+42G>A) c.3015+42G>A (n.3015+42G>A) n.1364G>A c.2985+42G>A (n.2985+42G>A) c.2400+42G>A (n.2400+42G>A) c.3111+42G>A (n.3111+42G>A) c.2337+42G>A (n.2337+42G>A) c.2304+42G>A (n.2304+42G>A) n.3338+42G>A c.2517+42G>A (n.2517+42G>A) n.3332+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241745_53241749delinsACTCT | CA2429772793 | IQSEC2 | c.3174+35_3174+39delinsAGAGT (n.3174+35_3174+39delinsAGAGT) c.967+35_967+39delinsAGAGT c.476+35_476+39delinsAGAGT c.305+35_305+39delinsAGAGT c.78+35_78+39delinsAGAGT (n.78+35_78+39delinsAGAGT) c.3015+35_3015+39delinsAGAGT (n.3015+35_3015+39delinsAGAGT) n.1357_1361delinsAGAGT c.2985+35_2985+39delinsAGAGT (n.2985+35_2985+39delinsAGAGT) c.2400+35_2400+39delinsAGAGT (n.2400+35_2400+39delinsAGAGT) c.3111+35_3111+39delinsAGAGT (n.3111+35_3111+39delinsAGAGT) c.2337+35_2337+39delinsAGAGT (n.2337+35_2337+39delinsAGAGT) c.2304+35_2304+39delinsAGAGT (n.2304+35_2304+39delinsAGAGT) n.3338+35_3338+39delinsAGAGT c.2517+35_2517+39delinsAGAGT (n.2517+35_2517+39delinsAGAGT) n.3332+35_3332+39delinsAGAGT | |
| X | g.53241746C= | CA2429772794 | IQSEC2 | c.3174+38G= (n.3174+38G=) c.967+38G= c.476+38G= c.305+38G= c.78+38G= (n.78+38G=) c.3015+38G= (n.3015+38G=) n.1360G= c.2985+38G= (n.2985+38G=) c.2400+38G= (n.2400+38G=) c.3111+38G= (n.3111+38G=) c.2337+38G= (n.2337+38G=) c.2304+38G= (n.2304+38G=) n.3338+38G= c.2517+38G= (n.2517+38G=) n.3332+38G= | |
| X | g.53241746C>T | CA876272061 | IQSEC2 | c.3174+38G>A (n.3174+38G>A) c.967+38G>A c.476+38G>A c.305+38G>A c.78+38G>A (n.78+38G>A) c.3015+38G>A (n.3015+38G>A) n.1360G>A c.2985+38G>A (n.2985+38G>A) c.2400+38G>A (n.2400+38G>A) c.3111+38G>A (n.3111+38G>A) c.2337+38G>A (n.2337+38G>A) c.2304+38G>A (n.2304+38G>A) n.3338+38G>A c.2517+38G>A (n.2517+38G>A) n.3332+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241749_53241752del | CA876272058 | IQSEC2 | c.3174+35_3174+38del (n.3174+35_3174+38del) c.967+35_967+38del c.476+35_476+38del c.305+35_305+38del c.78+35_78+38del (n.78+35_78+38del) c.3015+35_3015+38del (n.3015+35_3015+38del) n.1357_1360del c.2985+35_2985+38del (n.2985+35_2985+38del) c.2400+35_2400+38del (n.2400+35_2400+38del) c.3111+35_3111+38del (n.3111+35_3111+38del) c.2337+35_2337+38del (n.2337+35_2337+38del) c.2304+35_2304+38del (n.2304+35_2304+38del) n.3338+35_3338+38del c.2517+35_2517+38del (n.2517+35_2517+38del) n.3332+35_3332+38del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241749_53241779del | CA2693796552 | IQSEC2 | c.3174+8_3174+38del (n.3174+8_3174+38del) c.967+8_967+38del c.476+8_476+38del c.305+8_305+38del c.78+8_78+38del (n.78+8_78+38del) c.3015+8_3015+38del (n.3015+8_3015+38del) n.1330_1360del c.2985+8_2985+38del (n.2985+8_2985+38del) c.2400+8_2400+38del (n.2400+8_2400+38del) c.3111+8_3111+38del (n.3111+8_3111+38del) c.2337+8_2337+38del (n.2337+8_2337+38del) c.2304+8_2304+38del (n.2304+8_2304+38del) n.3338+8_3338+38del c.2517+8_2517+38del (n.2517+8_2517+38del) n.3332+8_3332+38del | gnomAD v4 |
| X | g.53241747T>G | CA10419858 | IQSEC2 | c.3174+37A>C (n.3174+37A>C) c.967+37A>C c.476+37A>C c.305+37A>C c.78+37A>C (n.78+37A>C) c.3015+37A>C (n.3015+37A>C) n.1359A>C c.2985+37A>C (n.2985+37A>C) c.2400+37A>C (n.2400+37A>C) c.3111+37A>C (n.3111+37A>C) c.2337+37A>C (n.2337+37A>C) c.2304+37A>C (n.2304+37A>C) n.3338+37A>C c.2517+37A>C (n.2517+37A>C) n.3332+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53241747T= | CA2429772795 | IQSEC2 | c.3174+37A= (n.3174+37A=) c.967+37A= c.476+37A= c.305+37A= c.78+37A= (n.78+37A=) c.3015+37A= (n.3015+37A=) n.1359A= c.2985+37A= (n.2985+37A=) c.2400+37A= (n.2400+37A=) c.3111+37A= (n.3111+37A=) c.2337+37A= (n.2337+37A=) c.2304+37A= (n.2304+37A=) n.3338+37A= c.2517+37A= (n.2517+37A=) n.3332+37A= | |
| X | g.53241750C>A | CA2693796554 | IQSEC2 | c.3174+34G>T (n.3174+34G>T) c.967+34G>T c.476+34G>T c.305+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.3015+34G>T (n.3015+34G>T) n.1356G>T c.2985+34G>T (n.2985+34G>T) c.2400+34G>T (n.2400+34G>T) c.3111+34G>T (n.3111+34G>T) c.2337+34G>T (n.2337+34G>T) c.2304+34G>T (n.2304+34G>T) n.3338+34G>T c.2517+34G>T (n.2517+34G>T) n.3332+34G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241755_53241758del | CA2693796553 | IQSEC2 | c.3174+31_3174+34del (n.3174+31_3174+34del) c.967+31_967+34del c.476+31_476+34del c.305+31_305+34del c.78+31_78+34del (n.78+31_78+34del) c.3015+31_3015+34del (n.3015+31_3015+34del) n.1353_1356del c.2985+31_2985+34del (n.2985+31_2985+34del) c.2400+31_2400+34del (n.2400+31_2400+34del) c.3111+31_3111+34del (n.3111+31_3111+34del) c.2337+31_2337+34del (n.2337+31_2337+34del) c.2304+31_2304+34del (n.2304+31_2304+34del) n.3338+31_3338+34del c.2517+31_2517+34del (n.2517+31_2517+34del) n.3332+31_3332+34del | gnomAD v4 |
| X | g.53241752C>T | CA2693796555 | IQSEC2 | c.3174+32G>A (n.3174+32G>A) c.967+32G>A c.476+32G>A c.305+32G>A c.78+32G>A (n.78+32G>A) c.3015+32G>A (n.3015+32G>A) n.1354G>A c.2985+32G>A (n.2985+32G>A) c.2400+32G>A (n.2400+32G>A) c.3111+32G>A (n.3111+32G>A) c.2337+32G>A (n.2337+32G>A) c.2304+32G>A (n.2304+32G>A) n.3338+32G>A c.2517+32G>A (n.2517+32G>A) n.3332+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241753C>T | CA2579614968 | IQSEC2 | c.3174+31G>A (n.3174+31G>A) c.967+31G>A c.476+31G>A c.305+31G>A c.78+31G>A (n.78+31G>A) c.3015+31G>A (n.3015+31G>A) n.1353G>A c.2985+31G>A (n.2985+31G>A) c.2400+31G>A (n.2400+31G>A) c.3111+31G>A (n.3111+31G>A) c.2337+31G>A (n.2337+31G>A) c.2304+31G>A (n.2304+31G>A) n.3338+31G>A c.2517+31G>A (n.2517+31G>A) n.3332+31G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241754C>A | CA2693796556 | IQSEC2 | c.3174+30G>T (n.3174+30G>T) c.967+30G>T c.476+30G>T c.305+30G>T c.78+30G>T (n.78+30G>T) c.3015+30G>T (n.3015+30G>T) n.1352G>T c.2985+30G>T (n.2985+30G>T) c.2400+30G>T (n.2400+30G>T) c.3111+30G>T (n.3111+30G>T) c.2337+30G>T (n.2337+30G>T) c.2304+30G>T (n.2304+30G>T) n.3338+30G>T c.2517+30G>T (n.2517+30G>T) n.3332+30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241757C>T | CA658234338 | IQSEC2 | c.3174+27G>A (n.3174+27G>A) c.967+27G>A c.476+27G>A c.305+27G>A c.78+27G>A (n.78+27G>A) c.3015+27G>A (n.3015+27G>A) n.1349G>A c.2985+27G>A (n.2985+27G>A) c.2400+27G>A (n.2400+27G>A) c.3111+27G>A (n.3111+27G>A) c.2337+27G>A (n.2337+27G>A) c.2304+27G>A (n.2304+27G>A) n.3338+27G>A c.2517+27G>A (n.2517+27G>A) n.3332+27G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53241762T>C | CA2693796557 | IQSEC2 | c.3174+22A>G (n.3174+22A>G) c.967+22A>G c.476+22A>G c.305+22A>G c.78+22A>G (n.78+22A>G) c.3015+22A>G (n.3015+22A>G) n.1344A>G c.2985+22A>G (n.2985+22A>G) c.2400+22A>G (n.2400+22A>G) c.3111+22A>G (n.3111+22A>G) c.2337+22A>G (n.2337+22A>G) c.2304+22A>G (n.2304+22A>G) n.3338+22A>G c.2517+22A>G (n.2517+22A>G) n.3332+22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241763C>A | CA10419859 | IQSEC2 | c.3174+21G>T (n.3174+21G>T) c.967+21G>T c.476+21G>T c.305+21G>T c.78+21G>T (n.78+21G>T) c.3015+21G>T (n.3015+21G>T) n.1343G>T c.2985+21G>T (n.2985+21G>T) c.2400+21G>T (n.2400+21G>T) c.3111+21G>T (n.3111+21G>T) c.2337+21G>T (n.2337+21G>T) c.2304+21G>T (n.2304+21G>T) n.3338+21G>T c.2517+21G>T (n.2517+21G>T) n.3332+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241763C= | CA2429772796 | IQSEC2 | c.3174+21G= (n.3174+21G=) c.967+21G= c.476+21G= c.305+21G= c.78+21G= (n.78+21G=) c.3015+21G= (n.3015+21G=) n.1343G= c.2985+21G= (n.2985+21G=) c.2400+21G= (n.2400+21G=) c.3111+21G= (n.3111+21G=) c.2337+21G= (n.2337+21G=) c.2304+21G= (n.2304+21G=) n.3338+21G= c.2517+21G= (n.2517+21G=) n.3332+21G= | |
| X | g.53241763C>G | CA2693796558 | IQSEC2 | c.3174+21G>C (n.3174+21G>C) c.967+21G>C c.476+21G>C c.305+21G>C c.78+21G>C (n.78+21G>C) c.3015+21G>C (n.3015+21G>C) n.1343G>C c.2985+21G>C (n.2985+21G>C) c.2400+21G>C (n.2400+21G>C) c.3111+21G>C (n.3111+21G>C) c.2337+21G>C (n.2337+21G>C) c.2304+21G>C (n.2304+21G>C) n.3338+21G>C c.2517+21G>C (n.2517+21G>C) n.3332+21G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241763C>T | CA2579614969 | IQSEC2 | c.3174+21G>A (n.3174+21G>A) c.967+21G>A c.476+21G>A c.305+21G>A c.78+21G>A (n.78+21G>A) c.3015+21G>A (n.3015+21G>A) n.1343G>A c.2985+21G>A (n.2985+21G>A) c.2400+21G>A (n.2400+21G>A) c.3111+21G>A (n.3111+21G>A) c.2337+21G>A (n.2337+21G>A) c.2304+21G>A (n.2304+21G>A) n.3338+21G>A c.2517+21G>A (n.2517+21G>A) n.3332+21G>A | |
| X | g.53241764C= | CA2429772798 | IQSEC2 | c.3174+20G= (n.3174+20G=) c.967+20G= c.476+20G= c.305+20G= c.78+20G= (n.78+20G=) c.3015+20G= (n.3015+20G=) n.1342G= c.2985+20G= (n.2985+20G=) c.2400+20G= (n.2400+20G=) c.3111+20G= (n.3111+20G=) c.2337+20G= (n.2337+20G=) c.2304+20G= (n.2304+20G=) n.3338+20G= c.2517+20G= (n.2517+20G=) n.3332+20G= | |
| X | g.53241764C>G | CA2429772797 | IQSEC2 | c.3174+20G>C (n.3174+20G>C) c.967+20G>C c.476+20G>C c.305+20G>C c.78+20G>C (n.78+20G>C) c.3015+20G>C (n.3015+20G>C) n.1342G>C c.2985+20G>C (n.2985+20G>C) c.2400+20G>C (n.2400+20G>C) c.3111+20G>C (n.3111+20G>C) c.2337+20G>C (n.2337+20G>C) c.2304+20G>C (n.2304+20G>C) n.3338+20G>C c.2517+20G>C (n.2517+20G>C) n.3332+20G>C | dbSNP |
| X | g.53241765T>G | CA658234341 | IQSEC2 | c.3174+19A>C (n.3174+19A>C) c.967+19A>C c.476+19A>C c.305+19A>C c.78+19A>C (n.78+19A>C) c.3015+19A>C (n.3015+19A>C) n.1341A>C c.2985+19A>C (n.2985+19A>C) c.2400+19A>C (n.2400+19A>C) c.3111+19A>C (n.3111+19A>C) c.2337+19A>C (n.2337+19A>C) c.2304+19A>C (n.2304+19A>C) n.3338+19A>C c.2517+19A>C (n.2517+19A>C) n.3332+19A>C | COSMIC |
| X | g.53241770del | CA2579614970 | IQSEC2 | c.3174+18del (n.3174+18del) c.967+18del c.476+18del c.305+18del c.78+18del (n.78+18del) c.3015+18del (n.3015+18del) n.1340del c.2985+18del (n.2985+18del) c.2400+18del (n.2400+18del) c.3111+18del (n.3111+18del) c.2337+18del (n.2337+18del) c.2304+18del (n.2304+18del) n.3338+18del c.2517+18del (n.2517+18del) n.3332+18del | |
| X | g.53241768C= | CA2429772799 | IQSEC2 | c.3174+16G= (n.3174+16G=) c.967+16G= c.476+16G= c.305+16G= c.78+16G= (n.78+16G=) c.3015+16G= (n.3015+16G=) n.1338G= c.2985+16G= (n.2985+16G=) c.2400+16G= (n.2400+16G=) c.3111+16G= (n.3111+16G=) c.2337+16G= (n.2337+16G=) c.2304+16G= (n.2304+16G=) n.3338+16G= c.2517+16G= (n.2517+16G=) n.3332+16G= | |
| X | g.53241768C>T | CA10419860 | IQSEC2 | c.3174+16G>A (n.3174+16G>A) c.967+16G>A c.476+16G>A c.305+16G>A c.78+16G>A (n.78+16G>A) c.3015+16G>A (n.3015+16G>A) n.1338G>A c.2985+16G>A (n.2985+16G>A) c.2400+16G>A (n.2400+16G>A) c.3111+16G>A (n.3111+16G>A) c.2337+16G>A (n.2337+16G>A) c.2304+16G>A (n.2304+16G>A) n.3338+16G>A c.2517+16G>A (n.2517+16G>A) n.3332+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241769C= | CA2429772800 | IQSEC2 | c.3174+15G= (n.3174+15G=) c.967+15G= c.476+15G= c.305+15G= c.78+15G= (n.78+15G=) c.3015+15G= (n.3015+15G=) n.1337G= c.2985+15G= (n.2985+15G=) c.2400+15G= (n.2400+15G=) c.3111+15G= (n.3111+15G=) c.2337+15G= (n.2337+15G=) c.2304+15G= (n.2304+15G=) n.3338+15G= c.2517+15G= (n.2517+15G=) n.3332+15G= | |
| X | g.53241769C>T | CA10419861 | IQSEC2 | c.3174+15G>A (n.3174+15G>A) c.967+15G>A c.476+15G>A c.305+15G>A c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.3015+15G>A (n.3015+15G>A) n.1337G>A c.2985+15G>A (n.2985+15G>A) c.2400+15G>A (n.2400+15G>A) c.3111+15G>A (n.3111+15G>A) c.2337+15G>A (n.2337+15G>A) c.2304+15G>A (n.2304+15G>A) n.3338+15G>A c.2517+15G>A (n.2517+15G>A) n.3332+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53241770C>A | CA2579614972 | IQSEC2 | c.3174+14G>T (n.3174+14G>T) c.967+14G>T c.476+14G>T c.305+14G>T c.78+14G>T (n.78+14G>T) c.3015+14G>T (n.3015+14G>T) n.1336G>T c.2985+14G>T (n.2985+14G>T) c.2400+14G>T (n.2400+14G>T) c.3111+14G>T (n.3111+14G>T) c.2337+14G>T (n.2337+14G>T) c.2304+14G>T (n.2304+14G>T) n.3338+14G>T c.2517+14G>T (n.2517+14G>T) n.3332+14G>T | |
| X | g.53241770C= | CA2429772801 | IQSEC2 | c.3174+14G= (n.3174+14G=) c.967+14G= c.476+14G= c.305+14G= c.78+14G= (n.78+14G=) c.3015+14G= (n.3015+14G=) n.1336G= c.2985+14G= (n.2985+14G=) c.2400+14G= (n.2400+14G=) c.3111+14G= (n.3111+14G=) c.2337+14G= (n.2337+14G=) c.2304+14G= (n.2304+14G=) n.3338+14G= c.2517+14G= (n.2517+14G=) n.3332+14G= | |
| X | g.53241770C>G | CA10419862 | IQSEC2 | c.3174+14G>C (n.3174+14G>C) c.967+14G>C c.476+14G>C c.305+14G>C c.78+14G>C (n.78+14G>C) c.3015+14G>C (n.3015+14G>C) n.1336G>C c.2985+14G>C (n.2985+14G>C) c.2400+14G>C (n.2400+14G>C) c.3111+14G>C (n.3111+14G>C) c.2337+14G>C (n.2337+14G>C) c.2304+14G>C (n.2304+14G>C) n.3338+14G>C c.2517+14G>C (n.2517+14G>C) n.3332+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241770C>T | CA10419863 | IQSEC2 | c.3174+14G>A (n.3174+14G>A) c.967+14G>A c.476+14G>A c.305+14G>A c.78+14G>A (n.78+14G>A) c.3015+14G>A (n.3015+14G>A) n.1336G>A c.2985+14G>A (n.2985+14G>A) c.2400+14G>A (n.2400+14G>A) c.3111+14G>A (n.3111+14G>A) c.2337+14G>A (n.2337+14G>A) c.2304+14G>A (n.2304+14G>A) n.3338+14G>A c.2517+14G>A (n.2517+14G>A) n.3332+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241771A= | CA2429772802 | IQSEC2 | c.3174+13T= (n.3174+13T=) c.967+13T= c.476+13T= c.305+13T= c.78+13T= (n.78+13T=) c.3015+13T= (n.3015+13T=) n.1335T= c.2985+13T= (n.2985+13T=) c.2400+13T= (n.2400+13T=) c.3111+13T= (n.3111+13T=) c.2337+13T= (n.2337+13T=) c.2304+13T= (n.2304+13T=) n.3338+13T= c.2517+13T= (n.2517+13T=) n.3332+13T= | |
| X | g.53241771A>C | CA10419864 | IQSEC2 | c.3174+13T>G (n.3174+13T>G) c.967+13T>G c.476+13T>G c.305+13T>G c.78+13T>G (n.78+13T>G) c.3015+13T>G (n.3015+13T>G) n.1335T>G c.2985+13T>G (n.2985+13T>G) c.2400+13T>G (n.2400+13T>G) c.3111+13T>G (n.3111+13T>G) c.2337+13T>G (n.2337+13T>G) c.2304+13T>G (n.2304+13T>G) n.3338+13T>G c.2517+13T>G (n.2517+13T>G) n.3332+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241772C>A | CA10419865 | IQSEC2 | c.3174+12G>T (n.3174+12G>T) c.967+12G>T c.476+12G>T c.305+12G>T c.78+12G>T (n.78+12G>T) c.3015+12G>T (n.3015+12G>T) n.1334G>T c.2985+12G>T (n.2985+12G>T) c.2400+12G>T (n.2400+12G>T) c.3111+12G>T (n.3111+12G>T) c.2337+12G>T (n.2337+12G>T) c.2304+12G>T (n.2304+12G>T) n.3338+12G>T c.2517+12G>T (n.2517+12G>T) n.3332+12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241772C= | CA2429772803 | IQSEC2 | c.3174+12G= (n.3174+12G=) c.967+12G= c.476+12G= c.305+12G= c.78+12G= (n.78+12G=) c.3015+12G= (n.3015+12G=) n.1334G= c.2985+12G= (n.2985+12G=) c.2400+12G= (n.2400+12G=) c.3111+12G= (n.3111+12G=) c.2337+12G= (n.2337+12G=) c.2304+12G= (n.2304+12G=) n.3338+12G= c.2517+12G= (n.2517+12G=) n.3332+12G= | |
| X | g.53241775T>C | CA10419866 | IQSEC2 | c.3174+9A>G (n.3174+9A>G) c.967+9A>G c.476+9A>G c.305+9A>G c.78+9A>G (n.78+9A>G) c.3015+9A>G (n.3015+9A>G) n.1331A>G c.2985+9A>G (n.2985+9A>G) c.2400+9A>G (n.2400+9A>G) c.3111+9A>G (n.3111+9A>G) c.2337+9A>G (n.2337+9A>G) c.2304+9A>G (n.2304+9A>G) n.3338+9A>G c.2517+9A>G (n.2517+9A>G) n.3332+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241775T= | CA2429772804 | IQSEC2 | c.3174+9A= (n.3174+9A=) c.967+9A= c.476+9A= c.305+9A= c.78+9A= (n.78+9A=) c.3015+9A= (n.3015+9A=) n.1331A= c.2985+9A= (n.2985+9A=) c.2400+9A= (n.2400+9A=) c.3111+9A= (n.3111+9A=) c.2337+9A= (n.2337+9A=) c.2304+9A= (n.2304+9A=) n.3338+9A= c.2517+9A= (n.2517+9A=) n.3332+9A= | |
| X | g.53241780A>C | CA2693796562 | IQSEC2 | c.3174+4T>G (n.3174+4T>G) c.967+4T>G c.476+4T>G c.305+4T>G c.78+4T>G (n.78+4T>G) c.3015+4T>G (n.3015+4T>G) n.1326T>G c.2985+4T>G (n.2985+4T>G) c.2400+4T>G (n.2400+4T>G) c.3111+4T>G (n.3111+4T>G) c.2337+4T>G (n.2337+4T>G) c.2304+4T>G (n.2304+4T>G) n.3338+4T>G c.2517+4T>G (n.2517+4T>G) n.3332+4T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241781T>C | CA923726308 | IQSEC2 | c.3174+3A>G (n.3174+3A>G) c.967+3A>G c.476+3A>G c.305+3A>G c.78+3A>G (n.78+3A>G) c.3015+3A>G (n.3015+3A>G) n.1325A>G c.2985+3A>G (n.2985+3A>G) c.2400+3A>G (n.2400+3A>G) c.3111+3A>G (n.3111+3A>G) c.2337+3A>G (n.2337+3A>G) c.2304+3A>G (n.2304+3A>G) n.3338+3A>G c.2517+3A>G (n.2517+3A>G) n.3332+3A>G | ClinVar |
| X | g.53241782A>C | CA413148485 | IQSEC2 | c.3174+2T>G (n.3174+2T>G) c.967+2T>G c.476+2T>G c.305+2T>G c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.3015+2T>G (n.3015+2T>G) n.1324T>G c.2985+2T>G (n.2985+2T>G) c.2400+2T>G (n.2400+2T>G) c.3111+2T>G (n.3111+2T>G) c.2337+2T>G (n.2337+2T>G) c.2304+2T>G (n.2304+2T>G) n.3338+2T>G c.2517+2T>G (n.2517+2T>G) n.3332+2T>G | |
| X | g.53241782A>G | CA413148486 | IQSEC2 | c.3174+2T>C (n.3174+2T>C) c.967+2T>C c.476+2T>C c.305+2T>C c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.3015+2T>C (n.3015+2T>C) n.1324T>C c.2985+2T>C (n.2985+2T>C) c.2400+2T>C (n.2400+2T>C) c.3111+2T>C (n.3111+2T>C) c.2337+2T>C (n.2337+2T>C) c.2304+2T>C (n.2304+2T>C) n.3338+2T>C c.2517+2T>C (n.2517+2T>C) n.3332+2T>C | |
| X | g.53241782A>T | CA413148488 | IQSEC2 | c.3174+2T>A (n.3174+2T>A) c.967+2T>A c.476+2T>A c.305+2T>A c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.3015+2T>A (n.3015+2T>A) n.1324T>A c.2985+2T>A (n.2985+2T>A) c.2400+2T>A (n.2400+2T>A) c.3111+2T>A (n.3111+2T>A) c.2337+2T>A (n.2337+2T>A) c.2304+2T>A (n.2304+2T>A) n.3338+2T>A c.2517+2T>A (n.2517+2T>A) n.3332+2T>A | |
| X | g.53241783C>A | CA413148495 | IQSEC2 | c.3174+1G>T (n.3174+1G>T) c.967+1G>T c.476+1G>T c.305+1G>T c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.3015+1G>T (n.3015+1G>T) n.1323G>T c.2985+1G>T (n.2985+1G>T) c.2400+1G>T (n.2400+1G>T) c.3111+1G>T (n.3111+1G>T) c.2337+1G>T (n.2337+1G>T) c.2304+1G>T (n.2304+1G>T) n.3338+1G>T c.2517+1G>T (n.2517+1G>T) n.3332+1G>T | |
| X | g.53241783C>G | CA413148512 | IQSEC2 | c.3174+1G>C (n.3174+1G>C) c.967+1G>C c.476+1G>C c.305+1G>C c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.3015+1G>C (n.3015+1G>C) n.1323G>C c.2985+1G>C (n.2985+1G>C) c.2400+1G>C (n.2400+1G>C) c.3111+1G>C (n.3111+1G>C) c.2337+1G>C (n.2337+1G>C) c.2304+1G>C (n.2304+1G>C) n.3338+1G>C c.2517+1G>C (n.2517+1G>C) n.3332+1G>C | |
| X | g.53241783C>T | CA413148516 | IQSEC2 | c.3174+1G>A (n.3174+1G>A) c.967+1G>A c.476+1G>A c.305+1G>A c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.3015+1G>A (n.3015+1G>A) n.1323G>A c.2985+1G>A (n.2985+1G>A) c.2400+1G>A (n.2400+1G>A) c.3111+1G>A (n.3111+1G>A) c.2337+1G>A (n.2337+1G>A) c.2304+1G>A (n.2304+1G>A) n.3338+1G>A c.2517+1G>A (n.2517+1G>A) n.3332+1G>A | |
| X | g.53241784C>A | CA516424529 | IQSEC2 | c.3174G>T (p.Val1058=) c.967G>T c.476G>T c.305G>T c.78G>T (p.Val26=) c.3015G>T (p.Val1005=) n.1322G>T c.2985G>T (p.Val995=) c.2400G>T (p.Val800=) c.3111G>T (p.Val1037=) c.2337G>T (p.Val779=) c.2304G>T (p.Val768=) n.3338G>T c.2517G>T (p.Val839=) n.3332G>T | |
| X | g.53241784C>G | CA516424531 | IQSEC2 | c.3174G>C (p.Val1058=) c.967G>C c.476G>C c.305G>C c.78G>C (p.Val26=) c.3015G>C (p.Val1005=) n.1322G>C c.2985G>C (p.Val995=) c.2400G>C (p.Val800=) c.3111G>C (p.Val1037=) c.2337G>C (p.Val779=) c.2304G>C (p.Val768=) n.3338G>C c.2517G>C (p.Val839=) n.3332G>C | |
| X | g.53241784C>T | CA516424533 | IQSEC2 | c.3174G>A (p.Val1058=) c.967G>A c.476G>A c.305G>A c.78G>A (p.Val26=) c.3015G>A (p.Val1005=) n.1322G>A c.2985G>A (p.Val995=) c.2400G>A (p.Val800=) c.3111G>A (p.Val1037=) c.2337G>A (p.Val779=) c.2304G>A (p.Val768=) n.3338G>A c.2517G>A (p.Val839=) n.3332G>A | |
| X | g.53241785A>C | CA413148522 | IQSEC2 | c.3173T>G (p.Val1058Gly) c.966T>G c.475T>G c.304T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.3014T>G (p.Val1005Gly) n.1321T>G c.2984T>G (p.Val995Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) n.3337T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) n.3331T>G | |
| X | g.53241785A>G | CA413148544 | IQSEC2 | c.3173T>C (p.Val1058Ala) c.966T>C c.475T>C c.304T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.3014T>C (p.Val1005Ala) n.1321T>C c.2984T>C (p.Val995Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) n.3337T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) n.3331T>C | |
| X | g.53241785A>T | CA413148540 | IQSEC2 | c.3173T>A (p.Val1058Glu) c.966T>A c.475T>A c.304T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.3014T>A (p.Val1005Glu) n.1321T>A c.2984T>A (p.Val995Glu) c.2399T>A (p.Val800Glu) c.3110T>A (p.Val1037Glu) c.2336T>A (p.Val779Glu) c.2303T>A (p.Val768Glu) n.3337T>A c.2516T>A (p.Val839Glu) n.3331T>A | |
| X | g.53241786C>A | CA413148556 | IQSEC2 | c.3172G>T (p.Val1058Leu) c.965G>T c.474G>T c.303G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.3013G>T (p.Val1005Leu) n.1320G>T c.2983G>T (p.Val995Leu) c.2398G>T (p.Val800Leu) c.3109G>T (p.Val1037Leu) c.2335G>T (p.Val779Leu) c.2302G>T (p.Val768Leu) n.3336G>T c.2515G>T (p.Val839Leu) n.3330G>T | COSMIC |
| X | g.53241786C>G | CA413148565 | IQSEC2 | c.3172G>C (p.Val1058Leu) c.965G>C c.474G>C c.303G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.3013G>C (p.Val1005Leu) n.1320G>C c.2983G>C (p.Val995Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2302G>C (p.Val768Leu) n.3336G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) n.3330G>C | |
| X | g.53241786C>T | CA413148560 | IQSEC2 | c.3172G>A (p.Val1058Met) c.965G>A c.474G>A c.303G>A c.76G>A (p.Val26Met) c.3013G>A (p.Val1005Met) n.1320G>A c.2983G>A (p.Val995Met) c.2398G>A (p.Val800Met) c.3109G>A (p.Val1037Met) c.2335G>A (p.Val779Met) c.2302G>A (p.Val768Met) n.3336G>A c.2515G>A (p.Val839Met) n.3330G>A | |
| X | g.53241787A>C | CA516424549 | IQSEC2 | c.3171T>G (p.Leu1057=) c.964T>G c.473T>G c.302T>G c.75T>G (p.Leu25=) c.3012T>G (p.Leu1004=) n.1319T>G c.2982T>G (p.Leu994=) c.2397T>G (p.Leu799=) c.3108T>G (p.Leu1036=) c.2334T>G (p.Leu778=) c.2301T>G (p.Leu767=) n.3335T>G c.2514T>G (p.Leu838=) n.3329T>G | |
| X | g.53241787A>G | CA516424550 | IQSEC2 | c.3171T>C (p.Leu1057=) c.964T>C c.473T>C c.302T>C c.75T>C (p.Leu25=) c.3012T>C (p.Leu1004=) n.1319T>C c.2982T>C (p.Leu994=) c.2397T>C (p.Leu799=) c.3108T>C (p.Leu1036=) c.2334T>C (p.Leu778=) c.2301T>C (p.Leu767=) n.3335T>C c.2514T>C (p.Leu838=) n.3329T>C | |
| X | g.53241787A>T | CA516424551 | IQSEC2 | c.3171T>A (p.Leu1057=) c.964T>A c.473T>A c.302T>A c.75T>A (p.Leu25=) c.3012T>A (p.Leu1004=) n.1319T>A c.2982T>A (p.Leu994=) c.2397T>A (p.Leu799=) c.3108T>A (p.Leu1036=) c.2334T>A (p.Leu778=) c.2301T>A (p.Leu767=) n.3335T>A c.2514T>A (p.Leu838=) n.3329T>A | |
| X | g.53241788A>C | CA413148570 | IQSEC2 | c.3170T>G (p.Leu1057Arg) c.963T>G c.472T>G c.301T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.3011T>G (p.Leu1004Arg) n.1318T>G c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.3107T>G (p.Leu1036Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.3334T>G c.2513T>G (p.Leu838Arg) n.3328T>G | |
| X | g.53241788A>G | CA413148573 | IQSEC2 | c.3170T>C (p.Leu1057Pro) c.963T>C c.472T>C c.301T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.3011T>C (p.Leu1004Pro) n.1318T>C c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.3107T>C (p.Leu1036Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.3334T>C c.2513T>C (p.Leu838Pro) n.3328T>C | |
| X | g.53241788A>T | CA413148577 | IQSEC2 | c.3170T>A (p.Leu1057His) c.963T>A c.472T>A c.301T>A c.74T>A (p.Leu25His) c.3011T>A (p.Leu1004His) n.1318T>A c.2981T>A (p.Leu994His) c.2396T>A (p.Leu799His) c.3107T>A (p.Leu1036His) c.2333T>A (p.Leu778His) c.2300T>A (p.Leu767His) n.3334T>A c.2513T>A (p.Leu838His) n.3328T>A | |
| X | g.53241789G>A | CA413148582 | IQSEC2 | c.3169C>T (p.Leu1057Phe) c.962C>T c.471C>T c.300C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) c.3010C>T (p.Leu1004Phe) n.1317C>T c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.3106C>T (p.Leu1036Phe) c.2332C>T (p.Leu778Phe) c.2299C>T (p.Leu767Phe) n.3333C>T c.2512C>T (p.Leu838Phe) n.3327C>T | |
| X | g.53241789G>C | CA413148585 | IQSEC2 | c.3169C>G (p.Leu1057Val) c.962C>G c.471C>G c.300C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.3010C>G (p.Leu1004Val) n.1317C>G c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2395C>G (p.Leu799Val) c.3106C>G (p.Leu1036Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.3333C>G c.2512C>G (p.Leu838Val) n.3327C>G | |
| X | g.53241789G>T | CA413148587 | IQSEC2 | c.3169C>A (p.Leu1057Ile) c.962C>A c.471C>A c.300C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) c.3010C>A (p.Leu1004Ile) n.1317C>A c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.3106C>A (p.Leu1036Ile) c.2332C>A (p.Leu778Ile) c.2299C>A (p.Leu767Ile) n.3333C>A c.2512C>A (p.Leu838Ile) n.3327C>A | |
| X | g.53241790G>A | CA516424565 | IQSEC2 | c.3168C>T (p.Leu1056=) c.961C>T c.470C>T c.299C>T c.72C>T (p.Leu24=) c.3009C>T (p.Leu1003=) n.1316C>T c.2979C>T (p.Leu993=) c.2394C>T (p.Leu798=) c.3105C>T (p.Leu1035=) c.2331C>T (p.Leu777=) c.2298C>T (p.Leu766=) n.3332C>T c.2511C>T (p.Leu837=) n.3326C>T | |
| X | g.53241790G>C | CA516424566 | IQSEC2 | c.3168C>G (p.Leu1056=) c.961C>G c.470C>G c.299C>G c.72C>G (p.Leu24=) c.3009C>G (p.Leu1003=) n.1316C>G c.2979C>G (p.Leu993=) c.2394C>G (p.Leu798=) c.3105C>G (p.Leu1035=) c.2331C>G (p.Leu777=) c.2298C>G (p.Leu766=) n.3332C>G c.2511C>G (p.Leu837=) n.3326C>G | |
| X | g.53241790G>T | CA516424563 | IQSEC2 | c.3168C>A (p.Leu1056=) c.961C>A c.470C>A c.299C>A c.72C>A (p.Leu24=) c.3009C>A (p.Leu1003=) n.1316C>A c.2979C>A (p.Leu993=) c.2394C>A (p.Leu798=) c.3105C>A (p.Leu1035=) c.2331C>A (p.Leu777=) c.2298C>A (p.Leu766=) n.3332C>A c.2511C>A (p.Leu837=) n.3326C>A | |
| X | g.53241791A>C | CA413148592 | IQSEC2 | c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.960T>G c.469T>G c.298T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) n.1315T>G c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.3104T>G (p.Leu1035Arg) c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.3331T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.3325T>G | |
| X | g.53241791A>G | CA413148595 | IQSEC2 | c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.960T>C c.469T>C c.298T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) n.1315T>C c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.3104T>C (p.Leu1035Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.3331T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.3325T>C | |
| X | g.53241791A>T | CA413148597 | IQSEC2 | c.3167T>A (p.Leu1056His) c.960T>A c.469T>A c.298T>A c.71T>A (p.Leu24His) c.3008T>A (p.Leu1003His) n.1315T>A c.2978T>A (p.Leu993His) c.2393T>A (p.Leu798His) c.3104T>A (p.Leu1035His) c.2330T>A (p.Leu777His) c.2297T>A (p.Leu766His) n.3331T>A c.2510T>A (p.Leu837His) n.3325T>A | |
| X | g.53241792G>A | CA413148598 | IQSEC2 | c.3166C>T (p.Leu1056Phe) c.959C>T c.468C>T c.297C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) n.1314C>T c.2977C>T (p.Leu993Phe) c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.3103C>T (p.Leu1035Phe) c.2329C>T (p.Leu777Phe) c.2296C>T (p.Leu766Phe) n.3330C>T c.2509C>T (p.Leu837Phe) n.3324C>T | |
| X | g.53241792G>C | CA413148599 | IQSEC2 | c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.959C>G c.468C>G c.297C>G c.70C>G (p.Leu24Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) n.1314C>G c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) c.3103C>G (p.Leu1035Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2296C>G (p.Leu766Val) n.3330C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) n.3324C>G | |
| X | g.53241792G>T | CA413148602 | IQSEC2 | c.3166C>A (p.Leu1056Ile) c.959C>A c.468C>A c.297C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) n.1314C>A c.2977C>A (p.Leu993Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.3103C>A (p.Leu1035Ile) c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.2296C>A (p.Leu766Ile) n.3330C>A c.2509C>A (p.Leu837Ile) n.3324C>A | |
| X | g.53241793A>C | CA413148615 | IQSEC2 | c.3165T>G (p.Asp1055Glu) c.958T>G c.467T>G c.296T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) c.3006T>G (p.Asp1002Glu) n.1313T>G c.2976T>G (p.Asp992Glu) c.2391T>G (p.Asp797Glu) c.3102T>G (p.Asp1034Glu) c.2328T>G (p.Asp776Glu) c.2295T>G (p.Asp765Glu) n.3329T>G c.2508T>G (p.Asp836Glu) n.3323T>G | |
| X | g.53241793A>G | CA516424572 | IQSEC2 | c.3165T>C (p.Asp1055=) c.958T>C c.467T>C c.296T>C c.69T>C (p.Asp23=) c.3006T>C (p.Asp1002=) n.1313T>C c.2976T>C (p.Asp992=) c.2391T>C (p.Asp797=) c.3102T>C (p.Asp1034=) c.2328T>C (p.Asp776=) c.2295T>C (p.Asp765=) n.3329T>C c.2508T>C (p.Asp836=) n.3323T>C | |
| X | g.53241793A>T | CA413148614 | IQSEC2 | c.3165T>A (p.Asp1055Glu) c.958T>A c.467T>A c.296T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) c.3006T>A (p.Asp1002Glu) n.1313T>A c.2976T>A (p.Asp992Glu) c.2391T>A (p.Asp797Glu) c.3102T>A (p.Asp1034Glu) c.2328T>A (p.Asp776Glu) c.2295T>A (p.Asp765Glu) n.3329T>A c.2508T>A (p.Asp836Glu) n.3323T>A | |
| X | g.53241794T>A | CA413148616 | IQSEC2 | c.3164A>T (p.Asp1055Val) c.957A>T c.466A>T c.295A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.3005A>T (p.Asp1002Val) n.1312A>T c.2975A>T (p.Asp992Val) c.2390A>T (p.Asp797Val) c.3101A>T (p.Asp1034Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) n.3328A>T c.2507A>T (p.Asp836Val) n.3322A>T | |
| X | g.53241794T>C | CA413148617 | IQSEC2 | c.3164A>G (p.Asp1055Gly) c.957A>G c.466A>G c.295A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.3005A>G (p.Asp1002Gly) n.1312A>G c.2975A>G (p.Asp992Gly) c.2390A>G (p.Asp797Gly) c.3101A>G (p.Asp1034Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.2294A>G (p.Asp765Gly) n.3328A>G c.2507A>G (p.Asp836Gly) n.3322A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241794T>G | CA413148627 | IQSEC2 | c.3164A>C (p.Asp1055Ala) c.957A>C c.466A>C c.295A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.3005A>C (p.Asp1002Ala) n.1312A>C c.2975A>C (p.Asp992Ala) c.2390A>C (p.Asp797Ala) c.3101A>C (p.Asp1034Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) n.3328A>C c.2507A>C (p.Asp836Ala) n.3322A>C | |
| X | g.53241795C>A | CA413148630 | IQSEC2 | c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) c.956G>T c.465G>T c.294G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.3004G>T (p.Asp1002Tyr) n.1311G>T c.2974G>T (p.Asp992Tyr) c.2389G>T (p.Asp797Tyr) c.3100G>T (p.Asp1034Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) n.3327G>T c.2506G>T (p.Asp836Tyr) n.3321G>T | |
| X | g.53241795C>G | CA413148632 | IQSEC2 | c.3163G>C (p.Asp1055His) c.956G>C c.465G>C c.294G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.3004G>C (p.Asp1002His) n.1311G>C c.2974G>C (p.Asp992His) c.2389G>C (p.Asp797His) c.3100G>C (p.Asp1034His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.2293G>C (p.Asp765His) n.3327G>C c.2506G>C (p.Asp836His) n.3321G>C | |
| X | g.53241795C>T | CA413148637 | IQSEC2 | c.3163G>A (p.Asp1055Asn) c.956G>A c.465G>A c.294G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.3004G>A (p.Asp1002Asn) n.1311G>A c.2974G>A (p.Asp992Asn) c.2389G>A (p.Asp797Asn) c.3100G>A (p.Asp1034Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) n.3327G>A c.2506G>A (p.Asp836Asn) n.3321G>A | |
| X | g.53241796A>C | CA413148643 | IQSEC2 | c.3162T>G (p.Asn1054Lys) c.955T>G c.464T>G c.293T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) c.3003T>G (p.Asn1001Lys) n.1310T>G c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.2388T>G (p.Asn796Lys) c.3099T>G (p.Asn1033Lys) c.2325T>G (p.Asn775Lys) c.2292T>G (p.Asn764Lys) n.3326T>G c.2505T>G (p.Asn835Lys) n.3320T>G | |
| X | g.53241796A>G | CA516424584 | IQSEC2 | c.3162T>C (p.Asn1054=) c.955T>C c.464T>C c.293T>C c.66T>C (p.Asn22=) c.3003T>C (p.Asn1001=) n.1310T>C c.2973T>C (p.Asn991=) c.2388T>C (p.Asn796=) c.3099T>C (p.Asn1033=) c.2325T>C (p.Asn775=) c.2292T>C (p.Asn764=) n.3326T>C c.2505T>C (p.Asn835=) n.3320T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241796A>T | CA413148647 | IQSEC2 | c.3162T>A (p.Asn1054Lys) c.955T>A c.464T>A c.293T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) c.3003T>A (p.Asn1001Lys) n.1310T>A c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.2388T>A (p.Asn796Lys) c.3099T>A (p.Asn1033Lys) c.2325T>A (p.Asn775Lys) c.2292T>A (p.Asn764Lys) n.3326T>A c.2505T>A (p.Asn835Lys) n.3320T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53241797T>A | CA413148656 | IQSEC2 | c.3161A>T (p.Asn1054Ile) c.954A>T c.463A>T c.292A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) c.3002A>T (p.Asn1001Ile) n.1309A>T c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.3098A>T (p.Asn1033Ile) c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.2291A>T (p.Asn764Ile) n.3325A>T c.2504A>T (p.Asn835Ile) n.3319A>T | |
| X | g.53241797T>C | CA413148660 | IQSEC2 | c.3161A>G (p.Asn1054Ser) c.954A>G c.463A>G c.292A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) c.3002A>G (p.Asn1001Ser) n.1309A>G c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.3098A>G (p.Asn1033Ser) c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.2291A>G (p.Asn764Ser) n.3325A>G c.2504A>G (p.Asn835Ser) n.3319A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.53241797T>G | CA413148663 | IQSEC2 | c.3161A>C (p.Asn1054Thr) c.954A>C c.463A>C c.292A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) c.3002A>C (p.Asn1001Thr) n.1309A>C c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.3098A>C (p.Asn1033Thr) c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.2291A>C (p.Asn764Thr) n.3325A>C c.2504A>C (p.Asn835Thr) n.3319A>C | |
| X | g.53241798T>A | CA413148697 | IQSEC2 | c.3160A>T (p.Asn1054Tyr) c.953A>T c.462A>T c.291A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.3001A>T (p.Asn1001Tyr) n.1308A>T c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.3097A>T (p.Asn1033Tyr) c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.2290A>T (p.Asn764Tyr) n.3324A>T c.2503A>T (p.Asn835Tyr) n.3318A>T | |
| X | g.53241798T>C | CA413148695 | IQSEC2 | c.3160A>G (p.Asn1054Asp) c.953A>G c.462A>G c.291A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) c.3001A>G (p.Asn1001Asp) n.1308A>G c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.3097A>G (p.Asn1033Asp) c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.2290A>G (p.Asn764Asp) n.3324A>G c.2503A>G (p.Asn835Asp) n.3318A>G | |
| X | g.53241798T>G | CA413148690 | IQSEC2 | c.3160A>C (p.Asn1054His) c.953A>C c.462A>C c.291A>C c.64A>C (p.Asn22His) c.3001A>C (p.Asn1001His) n.1308A>C c.2971A>C (p.Asn991His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.3097A>C (p.Asn1033His) c.2323A>C (p.Asn775His) c.2290A>C (p.Asn764His) n.3324A>C c.2503A>C (p.Asn835His) n.3318A>C | |
| X | g.53241799G>A | CA516424597 | IQSEC2 | c.3159C>T (p.Phe1053=) c.952C>T c.461C>T c.290C>T c.63C>T (p.Phe21=) c.3000C>T (p.Phe1000=) n.1307C>T c.2970C>T (p.Phe990=) c.2385C>T (p.Phe795=) c.3096C>T (p.Phe1032=) c.2322C>T (p.Phe774=) c.2289C>T (p.Phe763=) n.3323C>T c.2502C>T (p.Phe834=) n.3317C>T | |
| X | g.53241799G>C | CA413148707 | IQSEC2 | c.3159C>G (p.Phe1053Leu) c.952C>G c.461C>G c.290C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) c.3000C>G (p.Phe1000Leu) n.1307C>G c.2970C>G (p.Phe990Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) c.3096C>G (p.Phe1032Leu) c.2322C>G (p.Phe774Leu) c.2289C>G (p.Phe763Leu) n.3323C>G c.2502C>G (p.Phe834Leu) n.3317C>G | |
| X | g.53241799G>T | CA413148710 | IQSEC2 | c.3159C>A (p.Phe1053Leu) c.952C>A c.461C>A c.290C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) c.3000C>A (p.Phe1000Leu) n.1307C>A c.2970C>A (p.Phe990Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) c.3096C>A (p.Phe1032Leu) c.2322C>A (p.Phe774Leu) c.2289C>A (p.Phe763Leu) n.3323C>A c.2502C>A (p.Phe834Leu) n.3317C>A | |
| X | g.53241800A>C | CA413148717 | IQSEC2 | c.3158T>G (p.Phe1053Cys) c.951T>G c.460T>G c.289T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.2999T>G (p.Phe1000Cys) n.1306T>G c.2969T>G (p.Phe990Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.3095T>G (p.Phe1032Cys) c.2321T>G (p.Phe774Cys) c.2288T>G (p.Phe763Cys) n.3322T>G c.2501T>G (p.Phe834Cys) n.3316T>G | |
| X | g.53241800A>G | CA413148721 | IQSEC2 | c.3158T>C (p.Phe1053Ser) c.951T>C c.460T>C c.289T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.2999T>C (p.Phe1000Ser) n.1306T>C c.2969T>C (p.Phe990Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.3095T>C (p.Phe1032Ser) c.2321T>C (p.Phe774Ser) c.2288T>C (p.Phe763Ser) n.3322T>C c.2501T>C (p.Phe834Ser) n.3316T>C | |
| X | g.53241800A>T | CA413148725 | IQSEC2 | c.3158T>A (p.Phe1053Tyr) c.951T>A c.460T>A c.289T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.2999T>A (p.Phe1000Tyr) n.1306T>A c.2969T>A (p.Phe990Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.3095T>A (p.Phe1032Tyr) c.2321T>A (p.Phe774Tyr) c.2288T>A (p.Phe763Tyr) n.3322T>A c.2501T>A (p.Phe834Tyr) n.3316T>A | |
| X | g.53241801A>C | CA413148729 | IQSEC2 | c.3157T>G (p.Phe1053Val) c.950T>G c.459T>G c.288T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.2998T>G (p.Phe1000Val) n.1305T>G c.2968T>G (p.Phe990Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) c.3094T>G (p.Phe1032Val) c.2320T>G (p.Phe774Val) c.2287T>G (p.Phe763Val) n.3321T>G c.2500T>G (p.Phe834Val) n.3315T>G | |
| X | g.53241801A>G | CA413148733 | IQSEC2 | c.3157T>C (p.Phe1053Leu) c.950T>C c.459T>C c.288T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.2998T>C (p.Phe1000Leu) n.1305T>C c.2968T>C (p.Phe990Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.3094T>C (p.Phe1032Leu) c.2320T>C (p.Phe774Leu) c.2287T>C (p.Phe763Leu) n.3321T>C c.2500T>C (p.Phe834Leu) n.3315T>C | |
| X | g.53241801A>T | CA413148749 | IQSEC2 | c.3157T>A (p.Phe1053Ile) c.950T>A c.459T>A c.288T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.2998T>A (p.Phe1000Ile) n.1305T>A c.2968T>A (p.Phe990Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.3094T>A (p.Phe1032Ile) c.2320T>A (p.Phe774Ile) c.2287T>A (p.Phe763Ile) n.3321T>A c.2500T>A (p.Phe834Ile) n.3315T>A | |
| X | g.53241802G>A | CA516424615 | IQSEC2 | c.3156C>T (p.Leu1052=) c.949C>T c.458C>T c.287C>T c.60C>T (p.Leu20=) c.2997C>T (p.Leu999=) n.1304C>T c.2967C>T (p.Leu989=) c.2382C>T (p.Leu794=) c.3093C>T (p.Leu1031=) c.2319C>T (p.Leu773=) c.2286C>T (p.Leu762=) n.3320C>T c.2499C>T (p.Leu833=) n.3314C>T | |
| X | g.53241802G>C | CA516424617 | IQSEC2 | c.3156C>G (p.Leu1052=) c.949C>G c.458C>G c.287C>G c.60C>G (p.Leu20=) c.2997C>G (p.Leu999=) n.1304C>G c.2967C>G (p.Leu989=) c.2382C>G (p.Leu794=) c.3093C>G (p.Leu1031=) c.2319C>G (p.Leu773=) c.2286C>G (p.Leu762=) n.3320C>G c.2499C>G (p.Leu833=) n.3314C>G | |
| X | g.53241802G>T | CA516424621 | IQSEC2 | c.3156C>A (p.Leu1052=) c.949C>A c.458C>A c.287C>A c.60C>A (p.Leu20=) c.2997C>A (p.Leu999=) n.1304C>A c.2967C>A (p.Leu989=) c.2382C>A (p.Leu794=) c.3093C>A (p.Leu1031=) c.2319C>A (p.Leu773=) c.2286C>A (p.Leu762=) n.3320C>A c.2499C>A (p.Leu833=) n.3314C>A | |
| X | g.53241803A>C | CA413148761 | IQSEC2 | c.3155T>G (p.Leu1052Arg) c.948T>G c.457T>G c.286T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.2996T>G (p.Leu999Arg) n.1303T>G c.2966T>G (p.Leu989Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.3092T>G (p.Leu1031Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.3319T>G c.2498T>G (p.Leu833Arg) n.3313T>G | |
| X | g.53241803A>G | CA413148766 | IQSEC2 | c.3155T>C (p.Leu1052Pro) c.948T>C c.457T>C c.286T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.2996T>C (p.Leu999Pro) n.1303T>C c.2966T>C (p.Leu989Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.3092T>C (p.Leu1031Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.3319T>C c.2498T>C (p.Leu833Pro) n.3313T>C | |
| X | g.53241803A>T | CA413148770 | IQSEC2 | c.3155T>A (p.Leu1052His) c.948T>A c.457T>A c.286T>A c.59T>A (p.Leu20His) c.2996T>A (p.Leu999His) n.1303T>A c.2966T>A (p.Leu989His) c.2381T>A (p.Leu794His) c.3092T>A (p.Leu1031His) c.2318T>A (p.Leu773His) c.2285T>A (p.Leu762His) n.3319T>A c.2498T>A (p.Leu833His) n.3313T>A | |
| X | g.53241804G>A | CA413148779 | IQSEC2 | c.3154C>T (p.Leu1052Phe) c.947C>T c.456C>T c.285C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) c.2995C>T (p.Leu999Phe) n.1302C>T c.2965C>T (p.Leu989Phe) c.2380C>T (p.Leu794Phe) c.3091C>T (p.Leu1031Phe) c.2317C>T (p.Leu773Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) n.3318C>T c.2497C>T (p.Leu833Phe) n.3312C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241804G>C | CA413148783 | IQSEC2 | c.3154C>G (p.Leu1052Val) c.947C>G c.456C>G c.285C>G c.58C>G (p.Leu20Val) c.2995C>G (p.Leu999Val) n.1302C>G c.2965C>G (p.Leu989Val) c.2380C>G (p.Leu794Val) c.3091C>G (p.Leu1031Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) n.3318C>G c.2497C>G (p.Leu833Val) n.3312C>G | |
| X | g.53241804G= | CA2429772805 | IQSEC2 | c.3154C= (p.Leu1052=) c.947C= c.456C= c.285C= c.58C= (p.Leu20=) c.2995C= (p.Leu999=) n.1302C= c.2965C= (p.Leu989=) c.2380C= (p.Leu794=) c.3091C= (p.Leu1031=) c.2317C= (p.Leu773=) c.2284C= (p.Leu762=) n.3318C= c.2497C= (p.Leu833=) n.3312C= | |
| X | g.53241804G>T | CA413148793 | IQSEC2 | c.3154C>A (p.Leu1052Ile) c.947C>A c.456C>A c.285C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) c.2995C>A (p.Leu999Ile) n.1302C>A c.2965C>A (p.Leu989Ile) c.2380C>A (p.Leu794Ile) c.3091C>A (p.Leu1031Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) n.3318C>A c.2497C>A (p.Leu833Ile) n.3312C>A | |
| X | g.53241805G>A | CA516424628 | IQSEC2 | c.3153C>T (p.Phe1051=) c.946C>T c.455C>T c.284C>T c.57C>T (p.Phe19=) c.2994C>T (p.Phe998=) n.1301C>T c.2964C>T (p.Phe988=) c.2379C>T (p.Phe793=) c.3090C>T (p.Phe1030=) c.2316C>T (p.Phe772=) c.2283C>T (p.Phe761=) n.3317C>T c.2496C>T (p.Phe832=) n.3311C>T | |
| X | g.53241805G>C | CA413148797 | IQSEC2 | c.3153C>G (p.Phe1051Leu) c.946C>G c.455C>G c.284C>G c.57C>G (p.Phe19Leu) c.2994C>G (p.Phe998Leu) n.1301C>G c.2964C>G (p.Phe988Leu) c.2379C>G (p.Phe793Leu) c.3090C>G (p.Phe1030Leu) c.2316C>G (p.Phe772Leu) c.2283C>G (p.Phe761Leu) n.3317C>G c.2496C>G (p.Phe832Leu) n.3311C>G | |
| X | g.53241805G>T | CA413148798 | IQSEC2 | c.3153C>A (p.Phe1051Leu) c.946C>A c.455C>A c.284C>A c.57C>A (p.Phe19Leu) c.2994C>A (p.Phe998Leu) n.1301C>A c.2964C>A (p.Phe988Leu) c.2379C>A (p.Phe793Leu) c.3090C>A (p.Phe1030Leu) c.2316C>A (p.Phe772Leu) c.2283C>A (p.Phe761Leu) n.3317C>A c.2496C>A (p.Phe832Leu) n.3311C>A | |
| X | g.53241806A>C | CA413148802 | IQSEC2 | c.3152T>G (p.Phe1051Cys) c.945T>G c.454T>G c.283T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) c.2993T>G (p.Phe998Cys) n.1300T>G c.2963T>G (p.Phe988Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.3089T>G (p.Phe1030Cys) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.3316T>G c.2495T>G (p.Phe832Cys) n.3310T>G | |
| X | g.53241806A>G | CA413148819 | IQSEC2 | c.3152T>C (p.Phe1051Ser) c.945T>C c.454T>C c.283T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) c.2993T>C (p.Phe998Ser) n.1300T>C c.2963T>C (p.Phe988Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.3089T>C (p.Phe1030Ser) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.3316T>C c.2495T>C (p.Phe832Ser) n.3310T>C | |
| X | g.53241806A>T | CA413148824 | IQSEC2 | c.3152T>A (p.Phe1051Tyr) c.945T>A c.454T>A c.283T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) n.1300T>A c.2963T>A (p.Phe988Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.3089T>A (p.Phe1030Tyr) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.3316T>A c.2495T>A (p.Phe832Tyr) n.3310T>A | |
| X | g.53241807A>C | CA413148827 | IQSEC2 | c.3151T>G (p.Phe1051Val) c.944T>G c.453T>G c.282T>G c.55T>G (p.Phe19Val) c.2992T>G (p.Phe998Val) n.1299T>G c.2962T>G (p.Phe988Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.3088T>G (p.Phe1030Val) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.3315T>G c.2494T>G (p.Phe832Val) n.3309T>G | |
| X | g.53241807A>G | CA413148829 | IQSEC2 | c.3151T>C (p.Phe1051Leu) c.944T>C c.453T>C c.282T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) c.2992T>C (p.Phe998Leu) n.1299T>C c.2962T>C (p.Phe988Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.3088T>C (p.Phe1030Leu) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.3315T>C c.2494T>C (p.Phe832Leu) n.3309T>C | |
| X | g.53241807A>T | CA413148833 | IQSEC2 | c.3151T>A (p.Phe1051Ile) c.944T>A c.453T>A c.282T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) c.2992T>A (p.Phe998Ile) n.1299T>A c.2962T>A (p.Phe988Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.3088T>A (p.Phe1030Ile) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.3315T>A c.2494T>A (p.Phe832Ile) n.3309T>A | |
| X | g.53241808G>A | CA516424652 | IQSEC2 | c.3150C>T (p.Val1050=) c.943C>T c.452C>T c.281C>T c.54C>T (p.Val18=) c.2991C>T (p.Val997=) n.1298C>T c.2961C>T (p.Val987=) c.2376C>T (p.Val792=) c.3087C>T (p.Val1029=) c.2313C>T (p.Val771=) c.2280C>T (p.Val760=) n.3314C>T c.2493C>T (p.Val831=) n.3308C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241808G>C | CA516424654 | IQSEC2 | c.3150C>G (p.Val1050=) c.943C>G c.452C>G c.281C>G c.54C>G (p.Val18=) c.2991C>G (p.Val997=) n.1298C>G c.2961C>G (p.Val987=) c.2376C>G (p.Val792=) c.3087C>G (p.Val1029=) c.2313C>G (p.Val771=) c.2280C>G (p.Val760=) n.3314C>G c.2493C>G (p.Val831=) n.3308C>G | |
| X | g.53241808G>T | CA516424656 | IQSEC2 | c.3150C>A (p.Val1050=) c.943C>A c.452C>A c.281C>A c.54C>A (p.Val18=) c.2991C>A (p.Val997=) n.1298C>A c.2961C>A (p.Val987=) c.2376C>A (p.Val792=) c.3087C>A (p.Val1029=) c.2313C>A (p.Val771=) c.2280C>A (p.Val760=) n.3314C>A c.2493C>A (p.Val831=) n.3308C>A | |
| X | g.53241809A>C | CA413148842 | IQSEC2 | c.3149T>G (p.Val1050Gly) c.942T>G c.451T>G c.280T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.2990T>G (p.Val997Gly) n.1297T>G c.2960T>G (p.Val987Gly) c.2375T>G (p.Val792Gly) c.3086T>G (p.Val1029Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) n.3313T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) n.3307T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241809A>G | CA413148857 | IQSEC2 | c.3149T>C (p.Val1050Ala) c.942T>C c.451T>C c.280T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.2990T>C (p.Val997Ala) n.1297T>C c.2960T>C (p.Val987Ala) c.2375T>C (p.Val792Ala) c.3086T>C (p.Val1029Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) n.3313T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) n.3307T>C | |
| X | g.53241809A>T | CA413148859 | IQSEC2 | c.3149T>A (p.Val1050Asp) c.942T>A c.451T>A c.280T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.2990T>A (p.Val997Asp) n.1297T>A c.2960T>A (p.Val987Asp) c.2375T>A (p.Val792Asp) c.3086T>A (p.Val1029Asp) c.2312T>A (p.Val771Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) n.3313T>A c.2492T>A (p.Val831Asp) n.3307T>A | |
| X | g.53241810C>A | CA413148865 | IQSEC2 | c.3148G>T (p.Val1050Phe) c.941G>T c.450G>T c.279G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.2989G>T (p.Val997Phe) n.1296G>T c.2959G>T (p.Val987Phe) c.2374G>T (p.Val792Phe) c.3085G>T (p.Val1029Phe) c.2311G>T (p.Val771Phe) c.2278G>T (p.Val760Phe) n.3312G>T c.2491G>T (p.Val831Phe) n.3306G>T | |
| X | g.53241810C= | CA2429772806 | IQSEC2 | c.3148G= (p.Val1050=) c.941G= c.450G= c.279G= c.52G= (p.Val18=) c.2989G= (p.Val997=) n.1296G= c.2959G= (p.Val987=) c.2374G= (p.Val792=) c.3085G= (p.Val1029=) c.2311G= (p.Val771=) c.2278G= (p.Val760=) n.3312G= c.2491G= (p.Val831=) n.3306G= | |
| X | g.53241810C>G | CA413148872 | IQSEC2 | c.3148G>C (p.Val1050Leu) c.941G>C c.450G>C c.279G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.2989G>C (p.Val997Leu) n.1296G>C c.2959G>C (p.Val987Leu) c.2374G>C (p.Val792Leu) c.3085G>C (p.Val1029Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) n.3312G>C c.2491G>C (p.Val831Leu) n.3306G>C | |
| X | g.53241810C>T | CA413148882 | IQSEC2 | c.3148G>A (p.Val1050Ile) c.941G>A c.450G>A c.279G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.2989G>A (p.Val997Ile) n.1296G>A c.2959G>A (p.Val987Ile) c.2374G>A (p.Val792Ile) c.3085G>A (p.Val1029Ile) c.2311G>A (p.Val771Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) n.3312G>A c.2491G>A (p.Val831Ile) n.3306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241811C>A | CA413148887 | IQSEC2 | c.3147G>T (p.Glu1049Asp) c.940G>T c.449G>T c.278G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.2988G>T (p.Glu996Asp) n.1295G>T c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.3084G>T (p.Glu1028Asp) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) n.3311G>T c.2490G>T (p.Glu830Asp) n.3305G>T | |
| X | g.53241811C>G | CA413148893 | IQSEC2 | c.3147G>C (p.Glu1049Asp) c.940G>C c.449G>C c.278G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.2988G>C (p.Glu996Asp) n.1295G>C c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.2373G>C (p.Glu791Asp) c.3084G>C (p.Glu1028Asp) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) n.3311G>C c.2490G>C (p.Glu830Asp) n.3305G>C | |
| X | g.53241811C>T | CA516424663 | IQSEC2 | c.3147G>A (p.Glu1049=) c.940G>A c.449G>A c.278G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.2988G>A (p.Glu996=) n.1295G>A c.2958G>A (p.Glu986=) c.2373G>A (p.Glu791=) c.3084G>A (p.Glu1028=) c.2310G>A (p.Glu770=) c.2277G>A (p.Glu759=) n.3311G>A c.2490G>A (p.Glu830=) n.3305G>A | |
| X | g.53241812T>A | CA413148899 | IQSEC2 | c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.939A>T c.448A>T c.277A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.2987A>T (p.Glu996Val) n.1294A>T c.2957A>T (p.Glu986Val) c.2372A>T (p.Glu791Val) c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) n.3310A>T c.2489A>T (p.Glu830Val) n.3304A>T | |
| X | g.53241812T>C | CA413148908 | IQSEC2 | c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.939A>G c.448A>G c.277A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.2987A>G (p.Glu996Gly) n.1294A>G c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.3310A>G c.2489A>G (p.Glu830Gly) n.3304A>G | |
| X | g.53241812T>G | CA413148903 | IQSEC2 | c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.939A>C c.448A>C c.277A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.2987A>C (p.Glu996Ala) n.1294A>C c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.3310A>C c.2489A>C (p.Glu830Ala) n.3304A>C | dbSNP |
| X | g.53241812T= | CA2429772807 | IQSEC2 | c.3146A= (p.Glu1049=) c.939A= c.448A= c.277A= c.50A= (p.Glu17=) c.2987A= (p.Glu996=) n.1294A= c.2957A= (p.Glu986=) c.2372A= (p.Glu791=) c.3083A= (p.Glu1028=) c.2309A= (p.Glu770=) c.2276A= (p.Glu759=) n.3310A= c.2489A= (p.Glu830=) n.3304A= | |
| X | g.53241813C>A | CA413148916 | IQSEC2 | c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.938G>T c.447G>T c.276G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.2986G>T (p.Glu996Ter) n.1293G>T c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.3309G>T c.2488G>T (p.Glu830Ter) n.3303G>T | |
| X | g.53241813C>G | CA413148926 | IQSEC2 | c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.938G>C c.447G>C c.276G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.2986G>C (p.Glu996Gln) n.1293G>C c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.3309G>C c.2488G>C (p.Glu830Gln) n.3303G>C | |
| X | g.53241813C>T | CA413148920 | IQSEC2 | c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.938G>A c.447G>A c.276G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.2986G>A (p.Glu996Lys) n.1293G>A c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.3309G>A c.2488G>A (p.Glu830Lys) n.3303G>A | |
| X | g.53241814C>A | CA516424685 | IQSEC2 | c.3144G>T (p.Arg1048=) c.937G>T c.446G>T c.275G>T c.48G>T (p.Arg16=) c.2985G>T (p.Arg995=) n.1292G>T c.2955G>T (p.Arg985=) c.2370G>T (p.Arg790=) c.3081G>T (p.Arg1027=) c.2307G>T (p.Arg769=) c.2274G>T (p.Arg758=) n.3308G>T c.2487G>T (p.Arg829=) n.3302G>T | |
| X | g.53241814C>G | CA516424691 | IQSEC2 | c.3144G>C (p.Arg1048=) c.937G>C c.446G>C c.275G>C c.48G>C (p.Arg16=) c.2985G>C (p.Arg995=) n.1292G>C c.2955G>C (p.Arg985=) c.2370G>C (p.Arg790=) c.3081G>C (p.Arg1027=) c.2307G>C (p.Arg769=) c.2274G>C (p.Arg758=) n.3308G>C c.2487G>C (p.Arg829=) n.3302G>C | |
| X | g.53241814C>T | CA516424695 | IQSEC2 | c.3144G>A (p.Arg1048=) c.937G>A c.446G>A c.275G>A c.48G>A (p.Arg16=) c.2985G>A (p.Arg995=) n.1292G>A c.2955G>A (p.Arg985=) c.2370G>A (p.Arg790=) c.3081G>A (p.Arg1027=) c.2307G>A (p.Arg769=) c.2274G>A (p.Arg758=) n.3308G>A c.2487G>A (p.Arg829=) n.3302G>A | |
| X | g.53241815C>A | CA413148929 | IQSEC2 | c.3143G>T (p.Arg1048Leu) c.936G>T c.445G>T c.274G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.2984G>T (p.Arg995Leu) n.1291G>T c.2954G>T (p.Arg985Leu) c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.3080G>T (p.Arg1027Leu) c.2306G>T (p.Arg769Leu) c.2273G>T (p.Arg758Leu) n.3307G>T c.2486G>T (p.Arg829Leu) n.3301G>T | |
| X | g.53241815C= | CA2429772808 | IQSEC2 | c.3143G= (p.Arg1048=) c.936G= c.445G= c.274G= c.47G= (p.Arg16=) c.2984G= (p.Arg995=) n.1291G= c.2954G= (p.Arg985=) c.2369G= (p.Arg790=) c.3080G= (p.Arg1027=) c.2306G= (p.Arg769=) c.2273G= (p.Arg758=) n.3307G= c.2486G= (p.Arg829=) n.3301G= | |
| X | g.53241815C>G | CA413148933 | IQSEC2 | c.3143G>C (p.Arg1048Pro) c.936G>C c.445G>C c.274G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) c.2984G>C (p.Arg995Pro) n.1291G>C c.2954G>C (p.Arg985Pro) c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.3080G>C (p.Arg1027Pro) c.2306G>C (p.Arg769Pro) c.2273G>C (p.Arg758Pro) n.3307G>C c.2486G>C (p.Arg829Pro) n.3301G>C | ClinVar |
| X | g.53241815C>T | CA10603495 | IQSEC2 | c.3143G>A (p.Arg1048Gln) c.936G>A c.445G>A c.274G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) c.2984G>A (p.Arg995Gln) n.1291G>A c.2954G>A (p.Arg985Gln) c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.3080G>A (p.Arg1027Gln) c.2306G>A (p.Arg769Gln) c.2273G>A (p.Arg758Gln) n.3307G>A c.2486G>A (p.Arg829Gln) n.3301G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241815_53241816delinsCG | CA2429772809 | IQSEC2 | c.3142_3143delinsCG (p.Arg1048=) c.935_936delinsCG c.444_445delinsCG c.273_274delinsCG c.46_47delinsCG (p.Arg16=) c.2983_2984delinsCG (p.Arg995=) n.1290_1291delinsCG c.2953_2954delinsCG (p.Arg985=) c.2368_2369delinsCG (p.Arg790=) c.3079_3080delinsCG (p.Arg1027=) c.2305_2306delinsCG (p.Arg769=) c.2272_2273delinsCG (p.Arg758=) n.3306_3307delinsCG c.2485_2486delinsCG (p.Arg829=) n.3300_3301delinsCG | |
| X | g.53241816del | CA915951125 | IQSEC2 | c.3142del (p.Arg1048GlyfsTer23) c.935del c.444del c.273del c.46del (p.Arg16GlyfsTer23) c.2983del (p.Arg995GlyfsTer23) n.1290del c.2953del (p.Arg985GlyfsTer23) c.2368del (p.Arg790GlyfsTer23) c.3079del (p.Arg1027GlyfsTer23) c.2305del (p.Arg769GlyfsTer23) c.2272del (p.Arg758GlyfsTer23) n.3306del c.2485del (p.Arg829GlyfsTer23) n.3300del | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241816G>A | CA501123 | IQSEC2 | c.3142C>T (p.Arg1048Trp) c.935C>T c.444C>T c.273C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) c.2983C>T (p.Arg995Trp) n.1290C>T c.2953C>T (p.Arg985Trp) c.2368C>T (p.Arg790Trp) c.3079C>T (p.Arg1027Trp) c.2305C>T (p.Arg769Trp) c.2272C>T (p.Arg758Trp) n.3306C>T c.2485C>T (p.Arg829Trp) n.3300C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53241816G>C | CA413148941 | IQSEC2 | c.3142C>G (p.Arg1048Gly) c.935C>G c.444C>G c.273C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.2983C>G (p.Arg995Gly) n.1290C>G c.2953C>G (p.Arg985Gly) c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.3079C>G (p.Arg1027Gly) c.2305C>G (p.Arg769Gly) c.2272C>G (p.Arg758Gly) n.3306C>G c.2485C>G (p.Arg829Gly) n.3300C>G | |
| X | g.53241816G= | CA2429772810 | IQSEC2 | c.3142C= (p.Arg1048=) c.935C= c.444C= c.273C= c.46C= (p.Arg16=) c.2983C= (p.Arg995=) n.1290C= c.2953C= (p.Arg985=) c.2368C= (p.Arg790=) c.3079C= (p.Arg1027=) c.2305C= (p.Arg769=) c.2272C= (p.Arg758=) n.3306C= c.2485C= (p.Arg829=) n.3300C= | |
| X | g.53241816G>T | CA516424711 | IQSEC2 | c.3142C>A (p.Arg1048=) c.935C>A c.444C>A c.273C>A c.46C>A (p.Arg16=) c.2983C>A (p.Arg995=) n.1290C>A c.2953C>A (p.Arg985=) c.2368C>A (p.Arg790=) c.3079C>A (p.Arg1027=) c.2305C>A (p.Arg769=) c.2272C>A (p.Arg758=) n.3306C>A c.2485C>A (p.Arg829=) n.3300C>A | |
| X | g.53241817C>A | CA413148948 | IQSEC2 | c.3141G>T (p.Gln1047His) c.934G>T c.443G>T c.272G>T c.45G>T (p.Gln15His) c.2982G>T (p.Gln994His) n.1289G>T c.2952G>T (p.Gln984His) c.2367G>T (p.Gln789His) c.3078G>T (p.Gln1026His) c.2304G>T (p.Gln768His) c.2271G>T (p.Gln757His) n.3305G>T c.2484G>T (p.Gln828His) n.3299G>T | |
| X | g.53241817C>G | CA413148965 | IQSEC2 | c.3141G>C (p.Gln1047His) c.934G>C c.443G>C c.272G>C c.45G>C (p.Gln15His) c.2982G>C (p.Gln994His) n.1289G>C c.2952G>C (p.Gln984His) c.2367G>C (p.Gln789His) c.3078G>C (p.Gln1026His) c.2304G>C (p.Gln768His) c.2271G>C (p.Gln757His) n.3305G>C c.2484G>C (p.Gln828His) n.3299G>C | |
| X | g.53241817C>T | CA516424718 | IQSEC2 | c.3141G>A (p.Gln1047=) c.934G>A c.443G>A c.272G>A c.45G>A (p.Gln15=) c.2982G>A (p.Gln994=) n.1289G>A c.2952G>A (p.Gln984=) c.2367G>A (p.Gln789=) c.3078G>A (p.Gln1026=) c.2304G>A (p.Gln768=) c.2271G>A (p.Gln757=) n.3305G>A c.2484G>A (p.Gln828=) n.3299G>A | |
| X | g.53241818T>A | CA413148972 | IQSEC2 | c.3140A>T (p.Gln1047Leu) c.933A>T c.442A>T c.271A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) c.2981A>T (p.Gln994Leu) n.1288A>T c.2951A>T (p.Gln984Leu) c.2366A>T (p.Gln789Leu) c.3077A>T (p.Gln1026Leu) c.2303A>T (p.Gln768Leu) c.2270A>T (p.Gln757Leu) n.3304A>T c.2483A>T (p.Gln828Leu) n.3298A>T | |
| X | g.53241818T>C | CA413148989 | IQSEC2 | c.3140A>G (p.Gln1047Arg) c.933A>G c.442A>G c.271A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) c.2981A>G (p.Gln994Arg) n.1288A>G c.2951A>G (p.Gln984Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) c.3077A>G (p.Gln1026Arg) c.2303A>G (p.Gln768Arg) c.2270A>G (p.Gln757Arg) n.3304A>G c.2483A>G (p.Gln828Arg) n.3298A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241818T>G | CA413148993 | IQSEC2 | c.3140A>C (p.Gln1047Pro) c.933A>C c.442A>C c.271A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) c.2981A>C (p.Gln994Pro) n.1288A>C c.2951A>C (p.Gln984Pro) c.2366A>C (p.Gln789Pro) c.3077A>C (p.Gln1026Pro) c.2303A>C (p.Gln768Pro) c.2270A>C (p.Gln757Pro) n.3304A>C c.2483A>C (p.Gln828Pro) n.3298A>C | |
| X | g.53241819G>A | CA413149011 | IQSEC2 | c.3139C>T (p.Gln1047Ter) c.932C>T c.441C>T c.270C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) c.2980C>T (p.Gln994Ter) n.1287C>T c.2950C>T (p.Gln984Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) c.3076C>T (p.Gln1026Ter) c.2302C>T (p.Gln768Ter) c.2269C>T (p.Gln757Ter) n.3303C>T c.2482C>T (p.Gln828Ter) n.3297C>T | |
| X | g.53241819G>C | CA413149001 | IQSEC2 | c.3139C>G (p.Gln1047Glu) c.932C>G c.441C>G c.270C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) c.2980C>G (p.Gln994Glu) n.1287C>G c.2950C>G (p.Gln984Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) c.3076C>G (p.Gln1026Glu) c.2302C>G (p.Gln768Glu) c.2269C>G (p.Gln757Glu) n.3303C>G c.2482C>G (p.Gln828Glu) n.3297C>G | |
| X | g.53241819G>T | CA413149008 | IQSEC2 | c.3139C>A (p.Gln1047Lys) c.932C>A c.441C>A c.270C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) c.2980C>A (p.Gln994Lys) n.1287C>A c.2950C>A (p.Gln984Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) c.3076C>A (p.Gln1026Lys) c.2302C>A (p.Gln768Lys) c.2269C>A (p.Gln757Lys) n.3303C>A c.2482C>A (p.Gln828Lys) n.3297C>A | |
| X | g.53241820A>C | CA413149012 | IQSEC2 | c.3138T>G (p.His1046Gln) c.931T>G c.440T>G c.269T>G c.42T>G (p.His14Gln) c.2979T>G (p.His993Gln) n.1286T>G c.2949T>G (p.His983Gln) c.2364T>G (p.His788Gln) c.3075T>G (p.His1025Gln) c.2301T>G (p.His767Gln) c.2268T>G (p.His756Gln) n.3302T>G c.2481T>G (p.His827Gln) n.3296T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53241820A>G | CA516424743 | IQSEC2 | c.3138T>C (p.His1046=) c.931T>C c.440T>C c.269T>C c.42T>C (p.His14=) c.2979T>C (p.His993=) n.1286T>C c.2949T>C (p.His983=) c.2364T>C (p.His788=) c.3075T>C (p.His1025=) c.2301T>C (p.His767=) c.2268T>C (p.His756=) n.3302T>C c.2481T>C (p.His827=) n.3296T>C | |
| X | g.53241820A>T | CA413149013 | IQSEC2 | c.3138T>A (p.His1046Gln) c.931T>A c.440T>A c.269T>A c.42T>A (p.His14Gln) c.2979T>A (p.His993Gln) n.1286T>A c.2949T>A (p.His983Gln) c.2364T>A (p.His788Gln) c.3075T>A (p.His1025Gln) c.2301T>A (p.His767Gln) c.2268T>A (p.His756Gln) n.3302T>A c.2481T>A (p.His827Gln) n.3296T>A | |
| X | g.53241821T>A | CA413149016 | IQSEC2 | c.3137A>T (p.His1046Leu) c.930A>T c.439A>T c.268A>T c.41A>T (p.His14Leu) c.2978A>T (p.His993Leu) n.1285A>T c.2948A>T (p.His983Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) c.3074A>T (p.His1025Leu) c.2300A>T (p.His767Leu) c.2267A>T (p.His756Leu) n.3301A>T c.2480A>T (p.His827Leu) n.3295A>T | |
| X | g.53241821T>C | CA413149017 | IQSEC2 | c.3137A>G (p.His1046Arg) c.930A>G c.439A>G c.268A>G c.41A>G (p.His14Arg) c.2978A>G (p.His993Arg) n.1285A>G c.2948A>G (p.His983Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) c.3074A>G (p.His1025Arg) c.2300A>G (p.His767Arg) c.2267A>G (p.His756Arg) n.3301A>G c.2480A>G (p.His827Arg) n.3295A>G | |
| X | g.53241821T>G | CA413149018 | IQSEC2 | c.3137A>C (p.His1046Pro) c.930A>C c.439A>C c.268A>C c.41A>C (p.His14Pro) c.2978A>C (p.His993Pro) n.1285A>C c.2948A>C (p.His983Pro) c.2363A>C (p.His788Pro) c.3074A>C (p.His1025Pro) c.2300A>C (p.His767Pro) c.2267A>C (p.His756Pro) n.3301A>C c.2480A>C (p.His827Pro) n.3295A>C | |
| X | g.53241822G>A | CA413149023 | IQSEC2 | c.3136C>T (p.His1046Tyr) c.929C>T c.438C>T c.267C>T c.40C>T (p.His14Tyr) c.2977C>T (p.His993Tyr) n.1284C>T c.2947C>T (p.His983Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.2299C>T (p.His767Tyr) c.2266C>T (p.His756Tyr) n.3300C>T c.2479C>T (p.His827Tyr) n.3294C>T | ClinVar |
| X | g.53241822G>C | CA413149026 | IQSEC2 | c.3136C>G (p.His1046Asp) c.929C>G c.438C>G c.267C>G c.40C>G (p.His14Asp) c.2977C>G (p.His993Asp) n.1284C>G c.2947C>G (p.His983Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) c.3073C>G (p.His1025Asp) c.2299C>G (p.His767Asp) c.2266C>G (p.His756Asp) n.3300C>G c.2479C>G (p.His827Asp) n.3294C>G | |
| X | g.53241822G>T | CA413149031 | IQSEC2 | c.3136C>A (p.His1046Asn) c.929C>A c.438C>A c.267C>A c.40C>A (p.His14Asn) c.2977C>A (p.His993Asn) n.1284C>A c.2947C>A (p.His983Asn) c.2362C>A (p.His788Asn) c.3073C>A (p.His1025Asn) c.2299C>A (p.His767Asn) c.2266C>A (p.His756Asn) n.3300C>A c.2479C>A (p.His827Asn) n.3294C>A | |
| X | g.53241823C>A | CA413149037 | IQSEC2 | c.3135G>T (p.Leu1045Phe) c.928G>T c.437G>T c.266G>T c.39G>T (p.Leu13Phe) c.2976G>T (p.Leu992Phe) n.1283G>T c.2946G>T (p.Leu982Phe) c.2361G>T (p.Leu787Phe) c.3072G>T (p.Leu1024Phe) c.2298G>T (p.Leu766Phe) c.2265G>T (p.Leu755Phe) n.3299G>T c.2478G>T (p.Leu826Phe) n.3293G>T | |
| X | g.53241823C>G | CA413149047 | IQSEC2 | c.3135G>C (p.Leu1045Phe) c.928G>C c.437G>C c.266G>C c.39G>C (p.Leu13Phe) c.2976G>C (p.Leu992Phe) n.1283G>C c.2946G>C (p.Leu982Phe) c.2361G>C (p.Leu787Phe) c.3072G>C (p.Leu1024Phe) c.2298G>C (p.Leu766Phe) c.2265G>C (p.Leu755Phe) n.3299G>C c.2478G>C (p.Leu826Phe) n.3293G>C | |
| X | g.53241823C>T | CA516424764 | IQSEC2 | c.3135G>A (p.Leu1045=) c.928G>A c.437G>A c.266G>A c.39G>A (p.Leu13=) c.2976G>A (p.Leu992=) n.1283G>A c.2946G>A (p.Leu982=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.3072G>A (p.Leu1024=) c.2298G>A (p.Leu766=) c.2265G>A (p.Leu755=) n.3299G>A c.2478G>A (p.Leu826=) n.3293G>A | |
| X | g.53241824A= | CA2429772811 | IQSEC2 | c.3134T= (p.Leu1045=) c.927T= c.436T= c.265T= c.38T= (p.Leu13=) c.2975T= (p.Leu992=) n.1282T= c.2945T= (p.Leu982=) c.2360T= (p.Leu787=) c.3071T= (p.Leu1024=) c.2297T= (p.Leu766=) c.2264T= (p.Leu755=) n.3298T= c.2477T= (p.Leu826=) n.3292T= | |
| X | g.53241824A>C | CA413149055 | IQSEC2 | c.3134T>G (p.Leu1045Trp) c.927T>G c.436T>G c.265T>G c.38T>G (p.Leu13Trp) c.2975T>G (p.Leu992Trp) n.1282T>G c.2945T>G (p.Leu982Trp) c.2360T>G (p.Leu787Trp) c.3071T>G (p.Leu1024Trp) c.2297T>G (p.Leu766Trp) c.2264T>G (p.Leu755Trp) n.3298T>G c.2477T>G (p.Leu826Trp) n.3292T>G | |
| X | g.53241824A>G | CA413149063 | IQSEC2 | c.3134T>C (p.Leu1045Ser) c.927T>C c.436T>C c.265T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) c.2975T>C (p.Leu992Ser) n.1282T>C c.2945T>C (p.Leu982Ser) c.2360T>C (p.Leu787Ser) c.3071T>C (p.Leu1024Ser) c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.2264T>C (p.Leu755Ser) n.3298T>C c.2477T>C (p.Leu826Ser) n.3292T>C | |
| X | g.53241824A>T | CA10419867 | IQSEC2 | c.3134T>A (p.Leu1045Ter) c.927T>A c.436T>A c.265T>A c.38T>A (p.Leu13Ter) c.2975T>A (p.Leu992Ter) n.1282T>A c.2945T>A (p.Leu982Ter) c.2360T>A (p.Leu787Ter) c.3071T>A (p.Leu1024Ter) c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.2264T>A (p.Leu755Ter) n.3298T>A c.2477T>A (p.Leu826Ter) n.3292T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |