UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53241652T>C | CA2693796504 | IQSEC2 | c.3174+132A>G (n.3174+132A>G) c.967+132A>G c.476+132A>G c.305+132A>G c.78+132A>G (n.78+132A>G) c.3015+132A>G (n.3015+132A>G) n.1454A>G c.2985+132A>G (n.2985+132A>G) c.2400+132A>G (n.2400+132A>G) c.3111+132A>G (n.3111+132A>G) c.2337+132A>G (n.2337+132A>G) c.2304+132A>G (n.2304+132A>G) n.3338+132A>G c.2517+132A>G (n.2517+132A>G) n.3332+132A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241653G>A | CA2693796505 | IQSEC2 | c.3174+131C>T (n.3174+131C>T) c.967+131C>T c.476+131C>T c.305+131C>T c.78+131C>T (n.78+131C>T) c.3015+131C>T (n.3015+131C>T) n.1453C>T c.2985+131C>T (n.2985+131C>T) c.2400+131C>T (n.2400+131C>T) c.3111+131C>T (n.3111+131C>T) c.2337+131C>T (n.2337+131C>T) c.2304+131C>T (n.2304+131C>T) n.3338+131C>T c.2517+131C>T (n.2517+131C>T) n.3332+131C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241654C>A | CA2693796506 | IQSEC2 | c.3174+130G>T (n.3174+130G>T) c.967+130G>T c.476+130G>T c.305+130G>T c.78+130G>T (n.78+130G>T) c.3015+130G>T (n.3015+130G>T) n.1452G>T c.2985+130G>T (n.2985+130G>T) c.2400+130G>T (n.2400+130G>T) c.3111+130G>T (n.3111+130G>T) c.2337+130G>T (n.2337+130G>T) c.2304+130G>T (n.2304+130G>T) n.3338+130G>T c.2517+130G>T (n.2517+130G>T) n.3332+130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241654C>G | CA2693796507 | IQSEC2 | c.3174+130G>C (n.3174+130G>C) c.967+130G>C c.476+130G>C c.305+130G>C c.78+130G>C (n.78+130G>C) c.3015+130G>C (n.3015+130G>C) n.1452G>C c.2985+130G>C (n.2985+130G>C) c.2400+130G>C (n.2400+130G>C) c.3111+130G>C (n.3111+130G>C) c.2337+130G>C (n.2337+130G>C) c.2304+130G>C (n.2304+130G>C) n.3338+130G>C c.2517+130G>C (n.2517+130G>C) n.3332+130G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241654C>T | CA2693796508 | IQSEC2 | c.3174+130G>A (n.3174+130G>A) c.967+130G>A c.476+130G>A c.305+130G>A c.78+130G>A (n.78+130G>A) c.3015+130G>A (n.3015+130G>A) n.1452G>A c.2985+130G>A (n.2985+130G>A) c.2400+130G>A (n.2400+130G>A) c.3111+130G>A (n.3111+130G>A) c.2337+130G>A (n.2337+130G>A) c.2304+130G>A (n.2304+130G>A) n.3338+130G>A c.2517+130G>A (n.2517+130G>A) n.3332+130G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241655A>G | CA658234156 | IQSEC2 | c.3174+129T>C (n.3174+129T>C) c.967+129T>C c.476+129T>C c.305+129T>C c.78+129T>C (n.78+129T>C) c.3015+129T>C (n.3015+129T>C) n.1451T>C c.2985+129T>C (n.2985+129T>C) c.2400+129T>C (n.2400+129T>C) c.3111+129T>C (n.3111+129T>C) c.2337+129T>C (n.2337+129T>C) c.2304+129T>C (n.2304+129T>C) n.3338+129T>C c.2517+129T>C (n.2517+129T>C) n.3332+129T>C | COSMIC |
| X | g.53241656G>T | CA2693796509 | IQSEC2 | c.3174+128C>A (n.3174+128C>A) c.967+128C>A c.476+128C>A c.305+128C>A c.78+128C>A (n.78+128C>A) c.3015+128C>A (n.3015+128C>A) n.1450C>A c.2985+128C>A (n.2985+128C>A) c.2400+128C>A (n.2400+128C>A) c.3111+128C>A (n.3111+128C>A) c.2337+128C>A (n.2337+128C>A) c.2304+128C>A (n.2304+128C>A) n.3338+128C>A c.2517+128C>A (n.2517+128C>A) n.3332+128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241658T>A | CA2693796510 | IQSEC2 | c.3174+126A>T (n.3174+126A>T) c.967+126A>T c.476+126A>T c.305+126A>T c.78+126A>T (n.78+126A>T) c.3015+126A>T (n.3015+126A>T) n.1448A>T c.2985+126A>T (n.2985+126A>T) c.2400+126A>T (n.2400+126A>T) c.3111+126A>T (n.3111+126A>T) c.2337+126A>T (n.2337+126A>T) c.2304+126A>T (n.2304+126A>T) n.3338+126A>T c.2517+126A>T (n.2517+126A>T) n.3332+126A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241658T>C | CA2594831500 | IQSEC2 | c.3174+126A>G (n.3174+126A>G) c.967+126A>G c.476+126A>G c.305+126A>G c.78+126A>G (n.78+126A>G) c.3015+126A>G (n.3015+126A>G) n.1448A>G c.2985+126A>G (n.2985+126A>G) c.2400+126A>G (n.2400+126A>G) c.3111+126A>G (n.3111+126A>G) c.2337+126A>G (n.2337+126A>G) c.2304+126A>G (n.2304+126A>G) n.3338+126A>G c.2517+126A>G (n.2517+126A>G) n.3332+126A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241659G= | CA2429772768 | IQSEC2 | c.3174+125C= (n.3174+125C=) c.967+125C= c.476+125C= c.305+125C= c.78+125C= (n.78+125C=) c.3015+125C= (n.3015+125C=) n.1447C= c.2985+125C= (n.2985+125C=) c.2400+125C= (n.2400+125C=) c.3111+125C= (n.3111+125C=) c.2337+125C= (n.2337+125C=) c.2304+125C= (n.2304+125C=) n.3338+125C= c.2517+125C= (n.2517+125C=) n.3332+125C= | |
| X | g.53241659G>T | CA329163963 | IQSEC2 | c.3174+125C>A (n.3174+125C>A) c.967+125C>A c.476+125C>A c.305+125C>A c.78+125C>A (n.78+125C>A) c.3015+125C>A (n.3015+125C>A) n.1447C>A c.2985+125C>A (n.2985+125C>A) c.2400+125C>A (n.2400+125C>A) c.3111+125C>A (n.3111+125C>A) c.2337+125C>A (n.2337+125C>A) c.2304+125C>A (n.2304+125C>A) n.3338+125C>A c.2517+125C>A (n.2517+125C>A) n.3332+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241660G>A | CA2693796511 | IQSEC2 | c.3174+124C>T (n.3174+124C>T) c.967+124C>T c.476+124C>T c.305+124C>T c.78+124C>T (n.78+124C>T) c.3015+124C>T (n.3015+124C>T) n.1446C>T c.2985+124C>T (n.2985+124C>T) c.2400+124C>T (n.2400+124C>T) c.3111+124C>T (n.3111+124C>T) c.2337+124C>T (n.2337+124C>T) c.2304+124C>T (n.2304+124C>T) n.3338+124C>T c.2517+124C>T (n.2517+124C>T) n.3332+124C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241660G>T | CA2693796512 | IQSEC2 | c.3174+124C>A (n.3174+124C>A) c.967+124C>A c.476+124C>A c.305+124C>A c.78+124C>A (n.78+124C>A) c.3015+124C>A (n.3015+124C>A) n.1446C>A c.2985+124C>A (n.2985+124C>A) c.2400+124C>A (n.2400+124C>A) c.3111+124C>A (n.3111+124C>A) c.2337+124C>A (n.2337+124C>A) c.2304+124C>A (n.2304+124C>A) n.3338+124C>A c.2517+124C>A (n.2517+124C>A) n.3332+124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241661C>A | CA2693796513 | IQSEC2 | c.3174+123G>T (n.3174+123G>T) c.967+123G>T c.476+123G>T c.305+123G>T c.78+123G>T (n.78+123G>T) c.3015+123G>T (n.3015+123G>T) n.1445G>T c.2985+123G>T (n.2985+123G>T) c.2400+123G>T (n.2400+123G>T) c.3111+123G>T (n.3111+123G>T) c.2337+123G>T (n.2337+123G>T) c.2304+123G>T (n.2304+123G>T) n.3338+123G>T c.2517+123G>T (n.2517+123G>T) n.3332+123G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241661C>T | CA2693796514 | IQSEC2 | c.3174+123G>A (n.3174+123G>A) c.967+123G>A c.476+123G>A c.305+123G>A c.78+123G>A (n.78+123G>A) c.3015+123G>A (n.3015+123G>A) n.1445G>A c.2985+123G>A (n.2985+123G>A) c.2400+123G>A (n.2400+123G>A) c.3111+123G>A (n.3111+123G>A) c.2337+123G>A (n.2337+123G>A) c.2304+123G>A (n.2304+123G>A) n.3338+123G>A c.2517+123G>A (n.2517+123G>A) n.3332+123G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241664G>T | CA2693796515 | IQSEC2 | c.3174+120C>A (n.3174+120C>A) c.967+120C>A c.476+120C>A c.305+120C>A c.78+120C>A (n.78+120C>A) c.3015+120C>A (n.3015+120C>A) n.1442C>A c.2985+120C>A (n.2985+120C>A) c.2400+120C>A (n.2400+120C>A) c.3111+120C>A (n.3111+120C>A) c.2337+120C>A (n.2337+120C>A) c.2304+120C>A (n.2304+120C>A) n.3338+120C>A c.2517+120C>A (n.2517+120C>A) n.3332+120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241665G>A | CA2693796516 | IQSEC2 | c.3174+119C>T (n.3174+119C>T) c.967+119C>T c.476+119C>T c.305+119C>T c.78+119C>T (n.78+119C>T) c.3015+119C>T (n.3015+119C>T) n.1441C>T c.2985+119C>T (n.2985+119C>T) c.2400+119C>T (n.2400+119C>T) c.3111+119C>T (n.3111+119C>T) c.2337+119C>T (n.2337+119C>T) c.2304+119C>T (n.2304+119C>T) n.3338+119C>T c.2517+119C>T (n.2517+119C>T) n.3332+119C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241665G>T | CA2693796517 | IQSEC2 | c.3174+119C>A (n.3174+119C>A) c.967+119C>A c.476+119C>A c.305+119C>A c.78+119C>A (n.78+119C>A) c.3015+119C>A (n.3015+119C>A) n.1441C>A c.2985+119C>A (n.2985+119C>A) c.2400+119C>A (n.2400+119C>A) c.3111+119C>A (n.3111+119C>A) c.2337+119C>A (n.2337+119C>A) c.2304+119C>A (n.2304+119C>A) n.3338+119C>A c.2517+119C>A (n.2517+119C>A) n.3332+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241666C>A | CA2693796518 | IQSEC2 | c.3174+118G>T (n.3174+118G>T) c.967+118G>T c.476+118G>T c.305+118G>T c.78+118G>T (n.78+118G>T) c.3015+118G>T (n.3015+118G>T) n.1440G>T c.2985+118G>T (n.2985+118G>T) c.2400+118G>T (n.2400+118G>T) c.3111+118G>T (n.3111+118G>T) c.2337+118G>T (n.2337+118G>T) c.2304+118G>T (n.2304+118G>T) n.3338+118G>T c.2517+118G>T (n.2517+118G>T) n.3332+118G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241666C>T | CA2693796519 | IQSEC2 | c.3174+118G>A (n.3174+118G>A) c.967+118G>A c.476+118G>A c.305+118G>A c.78+118G>A (n.78+118G>A) c.3015+118G>A (n.3015+118G>A) n.1440G>A c.2985+118G>A (n.2985+118G>A) c.2400+118G>A (n.2400+118G>A) c.3111+118G>A (n.3111+118G>A) c.2337+118G>A (n.2337+118G>A) c.2304+118G>A (n.2304+118G>A) n.3338+118G>A c.2517+118G>A (n.2517+118G>A) n.3332+118G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241667A= | CA2429772769 | IQSEC2 | c.3174+117T= (n.3174+117T=) c.967+117T= c.476+117T= c.305+117T= c.78+117T= (n.78+117T=) c.3015+117T= (n.3015+117T=) n.1439T= c.2985+117T= (n.2985+117T=) c.2400+117T= (n.2400+117T=) c.3111+117T= (n.3111+117T=) c.2337+117T= (n.2337+117T=) c.2304+117T= (n.2304+117T=) n.3338+117T= c.2517+117T= (n.2517+117T=) n.3332+117T= | |
| X | g.53241667A>G | CA2429772770 | IQSEC2 | c.3174+117T>C (n.3174+117T>C) c.967+117T>C c.476+117T>C c.305+117T>C c.78+117T>C (n.78+117T>C) c.3015+117T>C (n.3015+117T>C) n.1439T>C c.2985+117T>C (n.2985+117T>C) c.2400+117T>C (n.2400+117T>C) c.3111+117T>C (n.3111+117T>C) c.2337+117T>C (n.2337+117T>C) c.2304+117T>C (n.2304+117T>C) n.3338+117T>C c.2517+117T>C (n.2517+117T>C) n.3332+117T>C | dbSNP |
| X | g.53241668G>A | CA2693796520 | IQSEC2 | c.3174+116C>T (n.3174+116C>T) c.967+116C>T c.476+116C>T c.305+116C>T c.78+116C>T (n.78+116C>T) c.3015+116C>T (n.3015+116C>T) n.1438C>T c.2985+116C>T (n.2985+116C>T) c.2400+116C>T (n.2400+116C>T) c.3111+116C>T (n.3111+116C>T) c.2337+116C>T (n.2337+116C>T) c.2304+116C>T (n.2304+116C>T) n.3338+116C>T c.2517+116C>T (n.2517+116C>T) n.3332+116C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241668G>T | CA2693796521 | IQSEC2 | c.3174+116C>A (n.3174+116C>A) c.967+116C>A c.476+116C>A c.305+116C>A c.78+116C>A (n.78+116C>A) c.3015+116C>A (n.3015+116C>A) n.1438C>A c.2985+116C>A (n.2985+116C>A) c.2400+116C>A (n.2400+116C>A) c.3111+116C>A (n.3111+116C>A) c.2337+116C>A (n.2337+116C>A) c.2304+116C>A (n.2304+116C>A) n.3338+116C>A c.2517+116C>A (n.2517+116C>A) n.3332+116C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241670del | CA2566978022 | IQSEC2 | c.3174+115del (n.3174+115del) c.967+115del c.476+115del c.305+115del c.78+115del (n.78+115del) c.3015+115del (n.3015+115del) n.1437del c.2985+115del (n.2985+115del) c.2400+115del (n.2400+115del) c.3111+115del (n.3111+115del) c.2337+115del (n.2337+115del) c.2304+115del (n.2304+115del) n.3338+115del c.2517+115del (n.2517+115del) n.3332+115del | |
| X | g.53241671C>A | CA2693796522 | IQSEC2 | c.3174+113G>T (n.3174+113G>T) c.967+113G>T c.476+113G>T c.305+113G>T c.78+113G>T (n.78+113G>T) c.3015+113G>T (n.3015+113G>T) n.1435G>T c.2985+113G>T (n.2985+113G>T) c.2400+113G>T (n.2400+113G>T) c.3111+113G>T (n.3111+113G>T) c.2337+113G>T (n.2337+113G>T) c.2304+113G>T (n.2304+113G>T) n.3338+113G>T c.2517+113G>T (n.2517+113G>T) n.3332+113G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241672A= | CA2429772771 | IQSEC2 | c.3174+112T= (n.3174+112T=) c.967+112T= c.476+112T= c.305+112T= c.78+112T= (n.78+112T=) c.3015+112T= (n.3015+112T=) n.1434T= c.2985+112T= (n.2985+112T=) c.2400+112T= (n.2400+112T=) c.3111+112T= (n.3111+112T=) c.2337+112T= (n.2337+112T=) c.2304+112T= (n.2304+112T=) n.3338+112T= c.2517+112T= (n.2517+112T=) n.3332+112T= | |
| X | g.53241672A>C | CA1133161238 | IQSEC2 | c.3174+112T>G (n.3174+112T>G) c.967+112T>G c.476+112T>G c.305+112T>G c.78+112T>G (n.78+112T>G) c.3015+112T>G (n.3015+112T>G) n.1434T>G c.2985+112T>G (n.2985+112T>G) c.2400+112T>G (n.2400+112T>G) c.3111+112T>G (n.3111+112T>G) c.2337+112T>G (n.2337+112T>G) c.2304+112T>G (n.2304+112T>G) n.3338+112T>G c.2517+112T>G (n.2517+112T>G) n.3332+112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241672A>G | CA2693796523 | IQSEC2 | c.3174+112T>C (n.3174+112T>C) c.967+112T>C c.476+112T>C c.305+112T>C c.78+112T>C (n.78+112T>C) c.3015+112T>C (n.3015+112T>C) n.1434T>C c.2985+112T>C (n.2985+112T>C) c.2400+112T>C (n.2400+112T>C) c.3111+112T>C (n.3111+112T>C) c.2337+112T>C (n.2337+112T>C) c.2304+112T>C (n.2304+112T>C) n.3338+112T>C c.2517+112T>C (n.2517+112T>C) n.3332+112T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241676C= | CA2429772772 | IQSEC2 | c.3174+108G= (n.3174+108G=) c.967+108G= c.476+108G= c.305+108G= c.78+108G= (n.78+108G=) c.3015+108G= (n.3015+108G=) n.1430G= c.2985+108G= (n.2985+108G=) c.2400+108G= (n.2400+108G=) c.3111+108G= (n.3111+108G=) c.2337+108G= (n.2337+108G=) c.2304+108G= (n.2304+108G=) n.3338+108G= c.2517+108G= (n.2517+108G=) n.3332+108G= | |
| X | g.53241676C>T | CA329163971 | IQSEC2 | c.3174+108G>A (n.3174+108G>A) c.967+108G>A c.476+108G>A c.305+108G>A c.78+108G>A (n.78+108G>A) c.3015+108G>A (n.3015+108G>A) n.1430G>A c.2985+108G>A (n.2985+108G>A) c.2400+108G>A (n.2400+108G>A) c.3111+108G>A (n.3111+108G>A) c.2337+108G>A (n.2337+108G>A) c.2304+108G>A (n.2304+108G>A) n.3338+108G>A c.2517+108G>A (n.2517+108G>A) n.3332+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241677G>A | CA329163976 | IQSEC2 | c.3174+107C>T (n.3174+107C>T) c.967+107C>T c.476+107C>T c.305+107C>T c.78+107C>T (n.78+107C>T) c.3015+107C>T (n.3015+107C>T) n.1429C>T c.2985+107C>T (n.2985+107C>T) c.2400+107C>T (n.2400+107C>T) c.3111+107C>T (n.3111+107C>T) c.2337+107C>T (n.2337+107C>T) c.2304+107C>T (n.2304+107C>T) n.3338+107C>T c.2517+107C>T (n.2517+107C>T) n.3332+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241677G= | CA2429772773 | IQSEC2 | c.3174+107C= (n.3174+107C=) c.967+107C= c.476+107C= c.305+107C= c.78+107C= (n.78+107C=) c.3015+107C= (n.3015+107C=) n.1429C= c.2985+107C= (n.2985+107C=) c.2400+107C= (n.2400+107C=) c.3111+107C= (n.3111+107C=) c.2337+107C= (n.2337+107C=) c.2304+107C= (n.2304+107C=) n.3338+107C= c.2517+107C= (n.2517+107C=) n.3332+107C= | |
| X | g.53241677G>T | CA2693796524 | IQSEC2 | c.3174+107C>A (n.3174+107C>A) c.967+107C>A c.476+107C>A c.305+107C>A c.78+107C>A (n.78+107C>A) c.3015+107C>A (n.3015+107C>A) n.1429C>A c.2985+107C>A (n.2985+107C>A) c.2400+107C>A (n.2400+107C>A) c.3111+107C>A (n.3111+107C>A) c.2337+107C>A (n.2337+107C>A) c.2304+107C>A (n.2304+107C>A) n.3338+107C>A c.2517+107C>A (n.2517+107C>A) n.3332+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241678C>A | CA2693796525 | IQSEC2 | c.3174+106G>T (n.3174+106G>T) c.967+106G>T c.476+106G>T c.305+106G>T c.78+106G>T (n.78+106G>T) c.3015+106G>T (n.3015+106G>T) n.1428G>T c.2985+106G>T (n.2985+106G>T) c.2400+106G>T (n.2400+106G>T) c.3111+106G>T (n.3111+106G>T) c.2337+106G>T (n.2337+106G>T) c.2304+106G>T (n.2304+106G>T) n.3338+106G>T c.2517+106G>T (n.2517+106G>T) n.3332+106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241678C>T | CA2693796526 | IQSEC2 | c.3174+106G>A (n.3174+106G>A) c.967+106G>A c.476+106G>A c.305+106G>A c.78+106G>A (n.78+106G>A) c.3015+106G>A (n.3015+106G>A) n.1428G>A c.2985+106G>A (n.2985+106G>A) c.2400+106G>A (n.2400+106G>A) c.3111+106G>A (n.3111+106G>A) c.2337+106G>A (n.2337+106G>A) c.2304+106G>A (n.2304+106G>A) n.3338+106G>A c.2517+106G>A (n.2517+106G>A) n.3332+106G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241679C>A | CA2693796527 | IQSEC2 | c.3174+105G>T (n.3174+105G>T) c.967+105G>T c.476+105G>T c.305+105G>T c.78+105G>T (n.78+105G>T) c.3015+105G>T (n.3015+105G>T) n.1427G>T c.2985+105G>T (n.2985+105G>T) c.2400+105G>T (n.2400+105G>T) c.3111+105G>T (n.3111+105G>T) c.2337+105G>T (n.2337+105G>T) c.2304+105G>T (n.2304+105G>T) n.3338+105G>T c.2517+105G>T (n.2517+105G>T) n.3332+105G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241679C>T | CA2693796528 | IQSEC2 | c.3174+105G>A (n.3174+105G>A) c.967+105G>A c.476+105G>A c.305+105G>A c.78+105G>A (n.78+105G>A) c.3015+105G>A (n.3015+105G>A) n.1427G>A c.2985+105G>A (n.2985+105G>A) c.2400+105G>A (n.2400+105G>A) c.3111+105G>A (n.3111+105G>A) c.2337+105G>A (n.2337+105G>A) c.2304+105G>A (n.2304+105G>A) n.3338+105G>A c.2517+105G>A (n.2517+105G>A) n.3332+105G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241680C>A | CA2693796529 | IQSEC2 | c.3174+104G>T (n.3174+104G>T) c.967+104G>T c.476+104G>T c.305+104G>T c.78+104G>T (n.78+104G>T) c.3015+104G>T (n.3015+104G>T) n.1426G>T c.2985+104G>T (n.2985+104G>T) c.2400+104G>T (n.2400+104G>T) c.3111+104G>T (n.3111+104G>T) c.2337+104G>T (n.2337+104G>T) c.2304+104G>T (n.2304+104G>T) n.3338+104G>T c.2517+104G>T (n.2517+104G>T) n.3332+104G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241680C= | CA2429772774 | IQSEC2 | c.3174+104G= (n.3174+104G=) c.967+104G= c.476+104G= c.305+104G= c.78+104G= (n.78+104G=) c.3015+104G= (n.3015+104G=) n.1426G= c.2985+104G= (n.2985+104G=) c.2400+104G= (n.2400+104G=) c.3111+104G= (n.3111+104G=) c.2337+104G= (n.2337+104G=) c.2304+104G= (n.2304+104G=) n.3338+104G= c.2517+104G= (n.2517+104G=) n.3332+104G= | |
| X | g.53241680C>T | CA641549557 | IQSEC2 | c.3174+104G>A (n.3174+104G>A) c.967+104G>A c.476+104G>A c.305+104G>A c.78+104G>A (n.78+104G>A) c.3015+104G>A (n.3015+104G>A) n.1426G>A c.2985+104G>A (n.2985+104G>A) c.2400+104G>A (n.2400+104G>A) c.3111+104G>A (n.3111+104G>A) c.2337+104G>A (n.2337+104G>A) c.2304+104G>A (n.2304+104G>A) n.3338+104G>A c.2517+104G>A (n.2517+104G>A) n.3332+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241681G>A | CA2429772776 | IQSEC2 | c.3174+103C>T (n.3174+103C>T) c.967+103C>T c.476+103C>T c.305+103C>T c.78+103C>T (n.78+103C>T) c.3015+103C>T (n.3015+103C>T) n.1425C>T c.2985+103C>T (n.2985+103C>T) c.2400+103C>T (n.2400+103C>T) c.3111+103C>T (n.3111+103C>T) c.2337+103C>T (n.2337+103C>T) c.2304+103C>T (n.2304+103C>T) n.3338+103C>T c.2517+103C>T (n.2517+103C>T) n.3332+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241681G= | CA2429772775 | IQSEC2 | c.3174+103C= (n.3174+103C=) c.967+103C= c.476+103C= c.305+103C= c.78+103C= (n.78+103C=) c.3015+103C= (n.3015+103C=) n.1425C= c.2985+103C= (n.2985+103C=) c.2400+103C= (n.2400+103C=) c.3111+103C= (n.3111+103C=) c.2337+103C= (n.2337+103C=) c.2304+103C= (n.2304+103C=) n.3338+103C= c.2517+103C= (n.2517+103C=) n.3332+103C= | |
| X | g.53241681G>T | CA2693796530 | IQSEC2 | c.3174+103C>A (n.3174+103C>A) c.967+103C>A c.476+103C>A c.305+103C>A c.78+103C>A (n.78+103C>A) c.3015+103C>A (n.3015+103C>A) n.1425C>A c.2985+103C>A (n.2985+103C>A) c.2400+103C>A (n.2400+103C>A) c.3111+103C>A (n.3111+103C>A) c.2337+103C>A (n.2337+103C>A) c.2304+103C>A (n.2304+103C>A) n.3338+103C>A c.2517+103C>A (n.2517+103C>A) n.3332+103C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241685C>A | CA1133161240 | IQSEC2 | c.3174+99G>T (n.3174+99G>T) c.967+99G>T c.476+99G>T c.305+99G>T c.78+99G>T (n.78+99G>T) c.3015+99G>T (n.3015+99G>T) n.1421G>T c.2985+99G>T (n.2985+99G>T) c.2400+99G>T (n.2400+99G>T) c.3111+99G>T (n.3111+99G>T) c.2337+99G>T (n.2337+99G>T) c.2304+99G>T (n.2304+99G>T) n.3338+99G>T c.2517+99G>T (n.2517+99G>T) n.3332+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241685C= | CA2429772777 | IQSEC2 | c.3174+99G= (n.3174+99G=) c.967+99G= c.476+99G= c.305+99G= c.78+99G= (n.78+99G=) c.3015+99G= (n.3015+99G=) n.1421G= c.2985+99G= (n.2985+99G=) c.2400+99G= (n.2400+99G=) c.3111+99G= (n.3111+99G=) c.2337+99G= (n.2337+99G=) c.2304+99G= (n.2304+99G=) n.3338+99G= c.2517+99G= (n.2517+99G=) n.3332+99G= | |
| X | g.53241685C>G | CA641549564 | IQSEC2 | c.3174+99G>C (n.3174+99G>C) c.967+99G>C c.476+99G>C c.305+99G>C c.78+99G>C (n.78+99G>C) c.3015+99G>C (n.3015+99G>C) n.1421G>C c.2985+99G>C (n.2985+99G>C) c.2400+99G>C (n.2400+99G>C) c.3111+99G>C (n.3111+99G>C) c.2337+99G>C (n.2337+99G>C) c.2304+99G>C (n.2304+99G>C) n.3338+99G>C c.2517+99G>C (n.2517+99G>C) n.3332+99G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241685C>T | CA2738549044 | IQSEC2 | c.3174+99G>A (n.3174+99G>A) c.967+99G>A c.476+99G>A c.305+99G>A c.78+99G>A (n.78+99G>A) c.3015+99G>A (n.3015+99G>A) n.1421G>A c.2985+99G>A (n.2985+99G>A) c.2400+99G>A (n.2400+99G>A) c.3111+99G>A (n.3111+99G>A) c.2337+99G>A (n.2337+99G>A) c.2304+99G>A (n.2304+99G>A) n.3338+99G>A c.2517+99G>A (n.2517+99G>A) n.3332+99G>A | dbSNP |
| X | g.53241686A= | CA2429772778 | IQSEC2 | c.3174+98T= (n.3174+98T=) c.967+98T= c.476+98T= c.305+98T= c.78+98T= (n.78+98T=) c.3015+98T= (n.3015+98T=) n.1420T= c.2985+98T= (n.2985+98T=) c.2400+98T= (n.2400+98T=) c.3111+98T= (n.3111+98T=) c.2337+98T= (n.2337+98T=) c.2304+98T= (n.2304+98T=) n.3338+98T= c.2517+98T= (n.2517+98T=) n.3332+98T= | |
| X | g.53241689_53241705dup | CA641549568 | IQSEC2 | c.3174+81_3174+97dup (n.3174+81_3174+97dup) c.967+81_967+97dup c.476+81_476+97dup c.305+81_305+97dup c.78+81_78+97dup (n.78+81_78+97dup) c.3015+81_3015+97dup (n.3015+81_3015+97dup) n.1403_1419dup c.2985+81_2985+97dup (n.2985+81_2985+97dup) c.2400+81_2400+97dup (n.2400+81_2400+97dup) c.3111+81_3111+97dup (n.3111+81_3111+97dup) c.2337+81_2337+97dup (n.2337+81_2337+97dup) c.2304+81_2304+97dup (n.2304+81_2304+97dup) n.3338+81_3338+97dup c.2517+81_2517+97dup (n.2517+81_2517+97dup) n.3332+81_3332+97dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241688_53241695delinsTCCACACA | CA2429772779 | IQSEC2 | c.3174+89_3174+96delinsTGTGTGGA (n.3174+89_3174+96delinsTGTGTGGA) c.967+89_967+96delinsTGTGTGGA c.476+89_476+96delinsTGTGTGGA c.305+89_305+96delinsTGTGTGGA c.78+89_78+96delinsTGTGTGGA (n.78+89_78+96delinsTGTGTGGA) c.3015+89_3015+96delinsTGTGTGGA (n.3015+89_3015+96delinsTGTGTGGA) n.1411_1418delinsTGTGTGGA c.2985+89_2985+96delinsTGTGTGGA (n.2985+89_2985+96delinsTGTGTGGA) c.2400+89_2400+96delinsTGTGTGGA (n.2400+89_2400+96delinsTGTGTGGA) c.3111+89_3111+96delinsTGTGTGGA (n.3111+89_3111+96delinsTGTGTGGA) c.2337+89_2337+96delinsTGTGTGGA (n.2337+89_2337+96delinsTGTGTGGA) c.2304+89_2304+96delinsTGTGTGGA (n.2304+89_2304+96delinsTGTGTGGA) n.3338+89_3338+96delinsTGTGTGGA c.2517+89_2517+96delinsTGTGTGGA (n.2517+89_2517+96delinsTGTGTGGA) n.3332+89_3332+96delinsTGTGTGGA | |
| X | g.53241689C>A | CA2693796531 | IQSEC2 | c.3174+95G>T (n.3174+95G>T) c.967+95G>T c.476+95G>T c.305+95G>T c.78+95G>T (n.78+95G>T) c.3015+95G>T (n.3015+95G>T) n.1417G>T c.2985+95G>T (n.2985+95G>T) c.2400+95G>T (n.2400+95G>T) c.3111+95G>T (n.3111+95G>T) c.2337+95G>T (n.2337+95G>T) c.2304+95G>T (n.2304+95G>T) n.3338+95G>T c.2517+95G>T (n.2517+95G>T) n.3332+95G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241698_53241704dup | CA1133161243 | IQSEC2 | c.3174+89_3174+95dup (n.3174+89_3174+95dup) c.967+89_967+95dup c.476+89_476+95dup c.305+89_305+95dup c.78+89_78+95dup (n.78+89_78+95dup) c.3015+89_3015+95dup (n.3015+89_3015+95dup) n.1411_1417dup c.2985+89_2985+95dup (n.2985+89_2985+95dup) c.2400+89_2400+95dup (n.2400+89_2400+95dup) c.3111+89_3111+95dup (n.3111+89_3111+95dup) c.2337+89_2337+95dup (n.2337+89_2337+95dup) c.2304+89_2304+95dup (n.2304+89_2304+95dup) n.3338+89_3338+95dup c.2517+89_2517+95dup (n.2517+89_2517+95dup) n.3332+89_3332+95dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241698_53241704del | CA876272037 | IQSEC2 | c.3174+89_3174+95del (n.3174+89_3174+95del) c.967+89_967+95del c.476+89_476+95del c.305+89_305+95del c.78+89_78+95del (n.78+89_78+95del) c.3015+89_3015+95del (n.3015+89_3015+95del) n.1411_1417del c.2985+89_2985+95del (n.2985+89_2985+95del) c.2400+89_2400+95del (n.2400+89_2400+95del) c.3111+89_3111+95del (n.3111+89_3111+95del) c.2337+89_2337+95del (n.2337+89_2337+95del) c.2304+89_2304+95del (n.2304+89_2304+95del) n.3338+89_3338+95del c.2517+89_2517+95del (n.2517+89_2517+95del) n.3332+89_3332+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241692C>A | CA2693796532 | IQSEC2 | c.3174+92G>T (n.3174+92G>T) c.967+92G>T c.476+92G>T c.305+92G>T c.78+92G>T (n.78+92G>T) c.3015+92G>T (n.3015+92G>T) n.1414G>T c.2985+92G>T (n.2985+92G>T) c.2400+92G>T (n.2400+92G>T) c.3111+92G>T (n.3111+92G>T) c.2337+92G>T (n.2337+92G>T) c.2304+92G>T (n.2304+92G>T) n.3338+92G>T c.2517+92G>T (n.2517+92G>T) n.3332+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241694C>A | CA2693796533 | IQSEC2 | c.3174+90G>T (n.3174+90G>T) c.967+90G>T c.476+90G>T c.305+90G>T c.78+90G>T (n.78+90G>T) c.3015+90G>T (n.3015+90G>T) n.1412G>T c.2985+90G>T (n.2985+90G>T) c.2400+90G>T (n.2400+90G>T) c.3111+90G>T (n.3111+90G>T) c.2337+90G>T (n.2337+90G>T) c.2304+90G>T (n.2304+90G>T) n.3338+90G>T c.2517+90G>T (n.2517+90G>T) n.3332+90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241694C>T | CA2579614958 | IQSEC2 | c.3174+90G>A (n.3174+90G>A) c.967+90G>A c.476+90G>A c.305+90G>A c.78+90G>A (n.78+90G>A) c.3015+90G>A (n.3015+90G>A) n.1412G>A c.2985+90G>A (n.2985+90G>A) c.2400+90G>A (n.2400+90G>A) c.3111+90G>A (n.3111+90G>A) c.2337+90G>A (n.2337+90G>A) c.2304+90G>A (n.2304+90G>A) n.3338+90G>A c.2517+90G>A (n.2517+90G>A) n.3332+90G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241695A= | CA2429772780 | IQSEC2 | c.3174+89T= (n.3174+89T=) c.967+89T= c.476+89T= c.305+89T= c.78+89T= (n.78+89T=) c.3015+89T= (n.3015+89T=) n.1411T= c.2985+89T= (n.2985+89T=) c.2400+89T= (n.2400+89T=) c.3111+89T= (n.3111+89T=) c.2337+89T= (n.2337+89T=) c.2304+89T= (n.2304+89T=) n.3338+89T= c.2517+89T= (n.2517+89T=) n.3332+89T= | |
| X | g.53241695A>T | CA2429772781 | IQSEC2 | c.3174+89T>A (n.3174+89T>A) c.967+89T>A c.476+89T>A c.305+89T>A c.78+89T>A (n.78+89T>A) c.3015+89T>A (n.3015+89T>A) n.1411T>A c.2985+89T>A (n.2985+89T>A) c.2400+89T>A (n.2400+89T>A) c.3111+89T>A (n.3111+89T>A) c.2337+89T>A (n.2337+89T>A) c.2304+89T>A (n.2304+89T>A) n.3338+89T>A c.2517+89T>A (n.2517+89T>A) n.3332+89T>A | dbSNP |
| X | g.53241696C>G | CA2579614959 | IQSEC2 | c.3174+88G>C (n.3174+88G>C) c.967+88G>C c.476+88G>C c.305+88G>C c.78+88G>C (n.78+88G>C) c.3015+88G>C (n.3015+88G>C) n.1410G>C c.2985+88G>C (n.2985+88G>C) c.2400+88G>C (n.2400+88G>C) c.3111+88G>C (n.3111+88G>C) c.2337+88G>C (n.2337+88G>C) c.2304+88G>C (n.2304+88G>C) n.3338+88G>C c.2517+88G>C (n.2517+88G>C) n.3332+88G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241697C>A | CA2429772783 | IQSEC2 | c.3174+87G>T (n.3174+87G>T) c.967+87G>T c.476+87G>T c.305+87G>T c.78+87G>T (n.78+87G>T) c.3015+87G>T (n.3015+87G>T) n.1409G>T c.2985+87G>T (n.2985+87G>T) c.2400+87G>T (n.2400+87G>T) c.3111+87G>T (n.3111+87G>T) c.2337+87G>T (n.2337+87G>T) c.2304+87G>T (n.2304+87G>T) n.3338+87G>T c.2517+87G>T (n.2517+87G>T) n.3332+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241697C= | CA2429772782 | IQSEC2 | c.3174+87G= (n.3174+87G=) c.967+87G= c.476+87G= c.305+87G= c.78+87G= (n.78+87G=) c.3015+87G= (n.3015+87G=) n.1409G= c.2985+87G= (n.2985+87G=) c.2400+87G= (n.2400+87G=) c.3111+87G= (n.3111+87G=) c.2337+87G= (n.2337+87G=) c.2304+87G= (n.2304+87G=) n.3338+87G= c.2517+87G= (n.2517+87G=) n.3332+87G= | |
| X | g.53241697C>T | CA876272038 | IQSEC2 | c.3174+87G>A (n.3174+87G>A) c.967+87G>A c.476+87G>A c.305+87G>A c.78+87G>A (n.78+87G>A) c.3015+87G>A (n.3015+87G>A) n.1409G>A c.2985+87G>A (n.2985+87G>A) c.2400+87G>A (n.2400+87G>A) c.3111+87G>A (n.3111+87G>A) c.2337+87G>A (n.2337+87G>A) c.2304+87G>A (n.2304+87G>A) n.3338+87G>A c.2517+87G>A (n.2517+87G>A) n.3332+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241702_53241703del | CA2579614960 | IQSEC2 | c.3174+86_3174+87del (n.3174+86_3174+87del) c.967+86_967+87del c.476+86_476+87del c.305+86_305+87del c.78+86_78+87del (n.78+86_78+87del) c.3015+86_3015+87del (n.3015+86_3015+87del) n.1408_1409del c.2985+86_2985+87del (n.2985+86_2985+87del) c.2400+86_2400+87del (n.2400+86_2400+87del) c.3111+86_3111+87del (n.3111+86_3111+87del) c.2337+86_2337+87del (n.2337+86_2337+87del) c.2304+86_2304+87del (n.2304+86_2304+87del) n.3338+86_3338+87del c.2517+86_2517+87del (n.2517+86_2517+87del) n.3332+86_3332+87del | gnomAD v4 |
| X | g.53241698A>T | CA2579614961 | IQSEC2 | c.3174+86T>A (n.3174+86T>A) c.967+86T>A c.476+86T>A c.305+86T>A c.78+86T>A (n.78+86T>A) c.3015+86T>A (n.3015+86T>A) n.1408T>A c.2985+86T>A (n.2985+86T>A) c.2400+86T>A (n.2400+86T>A) c.3111+86T>A (n.3111+86T>A) c.2337+86T>A (n.2337+86T>A) c.2304+86T>A (n.2304+86T>A) n.3338+86T>A c.2517+86T>A (n.2517+86T>A) n.3332+86T>A | |
| X | g.53241699C>A | CA658234323 | IQSEC2 | c.3174+85G>T (n.3174+85G>T) c.967+85G>T c.476+85G>T c.305+85G>T c.78+85G>T (n.78+85G>T) c.3015+85G>T (n.3015+85G>T) n.1407G>T c.2985+85G>T (n.2985+85G>T) c.2400+85G>T (n.2400+85G>T) c.3111+85G>T (n.3111+85G>T) c.2337+85G>T (n.2337+85G>T) c.2304+85G>T (n.2304+85G>T) n.3338+85G>T c.2517+85G>T (n.2517+85G>T) n.3332+85G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53241700A>C | CA2820950728 | IQSEC2 | c.3174+84T>G (n.3174+84T>G) c.967+84T>G c.476+84T>G c.305+84T>G c.78+84T>G (n.78+84T>G) c.3015+84T>G (n.3015+84T>G) n.1406T>G c.2985+84T>G (n.2985+84T>G) c.2400+84T>G (n.2400+84T>G) c.3111+84T>G (n.3111+84T>G) c.2337+84T>G (n.2337+84T>G) c.2304+84T>G (n.2304+84T>G) n.3338+84T>G c.2517+84T>G (n.2517+84T>G) n.3332+84T>G | |
| X | g.53241701C>A | CA2693796534 | IQSEC2 | c.3174+83G>T (n.3174+83G>T) c.967+83G>T c.476+83G>T c.305+83G>T c.78+83G>T (n.78+83G>T) c.3015+83G>T (n.3015+83G>T) n.1405G>T c.2985+83G>T (n.2985+83G>T) c.2400+83G>T (n.2400+83G>T) c.3111+83G>T (n.3111+83G>T) c.2337+83G>T (n.2337+83G>T) c.2304+83G>T (n.2304+83G>T) n.3338+83G>T c.2517+83G>T (n.2517+83G>T) n.3332+83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241701C>T | CA2693796535 | IQSEC2 | c.3174+83G>A (n.3174+83G>A) c.967+83G>A c.476+83G>A c.305+83G>A c.78+83G>A (n.78+83G>A) c.3015+83G>A (n.3015+83G>A) n.1405G>A c.2985+83G>A (n.2985+83G>A) c.2400+83G>A (n.2400+83G>A) c.3111+83G>A (n.3111+83G>A) c.2337+83G>A (n.2337+83G>A) c.2304+83G>A (n.2304+83G>A) n.3338+83G>A c.2517+83G>A (n.2517+83G>A) n.3332+83G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241702A= | CA2429772784 | IQSEC2 | c.3174+82T= (n.3174+82T=) c.967+82T= c.476+82T= c.305+82T= c.78+82T= (n.78+82T=) c.3015+82T= (n.3015+82T=) n.1404T= c.2985+82T= (n.2985+82T=) c.2400+82T= (n.2400+82T=) c.3111+82T= (n.3111+82T=) c.2337+82T= (n.2337+82T=) c.2304+82T= (n.2304+82T=) n.3338+82T= c.2517+82T= (n.2517+82T=) n.3332+82T= | |
| X | g.53241702A>G | CA876272042 | IQSEC2 | c.3174+82T>C (n.3174+82T>C) c.967+82T>C c.476+82T>C c.305+82T>C c.78+82T>C (n.78+82T>C) c.3015+82T>C (n.3015+82T>C) n.1404T>C c.2985+82T>C (n.2985+82T>C) c.2400+82T>C (n.2400+82T>C) c.3111+82T>C (n.3111+82T>C) c.2337+82T>C (n.2337+82T>C) c.2304+82T>C (n.2304+82T>C) n.3338+82T>C c.2517+82T>C (n.2517+82T>C) n.3332+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241702dup | CA2693796536 | IQSEC2 | c.3174+82dup (n.3174+82dup) c.967+82dup c.476+82dup c.305+82dup c.78+82dup (n.78+82dup) c.3015+82dup (n.3015+82dup) n.1404dup c.2985+82dup (n.2985+82dup) c.2400+82dup (n.2400+82dup) c.3111+82dup (n.3111+82dup) c.2337+82dup (n.2337+82dup) c.2304+82dup (n.2304+82dup) n.3338+82dup c.2517+82dup (n.2517+82dup) n.3332+82dup | gnomAD v4 |
| X | g.53241703C>A | CA2579614962 | IQSEC2 | c.3174+81G>T (n.3174+81G>T) c.967+81G>T c.476+81G>T c.305+81G>T c.78+81G>T (n.78+81G>T) c.3015+81G>T (n.3015+81G>T) n.1403G>T c.2985+81G>T (n.2985+81G>T) c.2400+81G>T (n.2400+81G>T) c.3111+81G>T (n.3111+81G>T) c.2337+81G>T (n.2337+81G>T) c.2304+81G>T (n.2304+81G>T) n.3338+81G>T c.2517+81G>T (n.2517+81G>T) n.3332+81G>T | |
| X | g.53241704C>A | CA2693796537 | IQSEC2 | c.3174+80G>T (n.3174+80G>T) c.967+80G>T c.476+80G>T c.305+80G>T c.78+80G>T (n.78+80G>T) c.3015+80G>T (n.3015+80G>T) n.1402G>T c.2985+80G>T (n.2985+80G>T) c.2400+80G>T (n.2400+80G>T) c.3111+80G>T (n.3111+80G>T) c.2337+80G>T (n.2337+80G>T) c.2304+80G>T (n.2304+80G>T) n.3338+80G>T c.2517+80G>T (n.2517+80G>T) n.3332+80G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241705T>C | CA2693796538 | IQSEC2 | c.3174+79A>G (n.3174+79A>G) c.967+79A>G c.476+79A>G c.305+79A>G c.78+79A>G (n.78+79A>G) c.3015+79A>G (n.3015+79A>G) n.1401A>G c.2985+79A>G (n.2985+79A>G) c.2400+79A>G (n.2400+79A>G) c.3111+79A>G (n.3111+79A>G) c.2337+79A>G (n.2337+79A>G) c.2304+79A>G (n.2304+79A>G) n.3338+79A>G c.2517+79A>G (n.2517+79A>G) n.3332+79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241706A= | CA2429772785 | IQSEC2 | c.3174+78T= (n.3174+78T=) c.967+78T= c.476+78T= c.305+78T= c.78+78T= (n.78+78T=) c.3015+78T= (n.3015+78T=) n.1400T= c.2985+78T= (n.2985+78T=) c.2400+78T= (n.2400+78T=) c.3111+78T= (n.3111+78T=) c.2337+78T= (n.2337+78T=) c.2304+78T= (n.2304+78T=) n.3338+78T= c.2517+78T= (n.2517+78T=) n.3332+78T= | |
| X | g.53241706A>G | CA1133161249 | IQSEC2 | c.3174+78T>C (n.3174+78T>C) c.967+78T>C c.476+78T>C c.305+78T>C c.78+78T>C (n.78+78T>C) c.3015+78T>C (n.3015+78T>C) n.1400T>C c.2985+78T>C (n.2985+78T>C) c.2400+78T>C (n.2400+78T>C) c.3111+78T>C (n.3111+78T>C) c.2337+78T>C (n.2337+78T>C) c.2304+78T>C (n.2304+78T>C) n.3338+78T>C c.2517+78T>C (n.2517+78T>C) n.3332+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241707C= | CA2429772786 | IQSEC2 | c.3174+77G= (n.3174+77G=) c.967+77G= c.476+77G= c.305+77G= c.78+77G= (n.78+77G=) c.3015+77G= (n.3015+77G=) n.1399G= c.2985+77G= (n.2985+77G=) c.2400+77G= (n.2400+77G=) c.3111+77G= (n.3111+77G=) c.2337+77G= (n.2337+77G=) c.2304+77G= (n.2304+77G=) n.3338+77G= c.2517+77G= (n.2517+77G=) n.3332+77G= | |
| X | g.53241707C>T | CA329163979 | IQSEC2 | c.3174+77G>A (n.3174+77G>A) c.967+77G>A c.476+77G>A c.305+77G>A c.78+77G>A (n.78+77G>A) c.3015+77G>A (n.3015+77G>A) n.1399G>A c.2985+77G>A (n.2985+77G>A) c.2400+77G>A (n.2400+77G>A) c.3111+77G>A (n.3111+77G>A) c.2337+77G>A (n.2337+77G>A) c.2304+77G>A (n.2304+77G>A) n.3338+77G>A c.2517+77G>A (n.2517+77G>A) n.3332+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241710C>A | CA2693796539 | IQSEC2 | c.3174+74G>T (n.3174+74G>T) c.967+74G>T c.476+74G>T c.305+74G>T c.78+74G>T (n.78+74G>T) c.3015+74G>T (n.3015+74G>T) n.1396G>T c.2985+74G>T (n.2985+74G>T) c.2400+74G>T (n.2400+74G>T) c.3111+74G>T (n.3111+74G>T) c.2337+74G>T (n.2337+74G>T) c.2304+74G>T (n.2304+74G>T) n.3338+74G>T c.2517+74G>T (n.2517+74G>T) n.3332+74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241710C= | CA2429772787 | IQSEC2 | c.3174+74G= (n.3174+74G=) c.967+74G= c.476+74G= c.305+74G= c.78+74G= (n.78+74G=) c.3015+74G= (n.3015+74G=) n.1396G= c.2985+74G= (n.2985+74G=) c.2400+74G= (n.2400+74G=) c.3111+74G= (n.3111+74G=) c.2337+74G= (n.2337+74G=) c.2304+74G= (n.2304+74G=) n.3338+74G= c.2517+74G= (n.2517+74G=) n.3332+74G= | |
| X | g.53241710C>T | CA876272046 | IQSEC2 | c.3174+74G>A (n.3174+74G>A) c.967+74G>A c.476+74G>A c.305+74G>A c.78+74G>A (n.78+74G>A) c.3015+74G>A (n.3015+74G>A) n.1396G>A c.2985+74G>A (n.2985+74G>A) c.2400+74G>A (n.2400+74G>A) c.3111+74G>A (n.3111+74G>A) c.2337+74G>A (n.2337+74G>A) c.2304+74G>A (n.2304+74G>A) n.3338+74G>A c.2517+74G>A (n.2517+74G>A) n.3332+74G>A | dbSNP |
| X | g.53241712A= | CA2429772788 | IQSEC2 | c.3174+72T= (n.3174+72T=) c.967+72T= c.476+72T= c.305+72T= c.78+72T= (n.78+72T=) c.3015+72T= (n.3015+72T=) n.1394T= c.2985+72T= (n.2985+72T=) c.2400+72T= (n.2400+72T=) c.3111+72T= (n.3111+72T=) c.2337+72T= (n.2337+72T=) c.2304+72T= (n.2304+72T=) n.3338+72T= c.2517+72T= (n.2517+72T=) n.3332+72T= | |
| X | g.53241712A>G | CA1133161252 | IQSEC2 | c.3174+72T>C (n.3174+72T>C) c.967+72T>C c.476+72T>C c.305+72T>C c.78+72T>C (n.78+72T>C) c.3015+72T>C (n.3015+72T>C) n.1394T>C c.2985+72T>C (n.2985+72T>C) c.2400+72T>C (n.2400+72T>C) c.3111+72T>C (n.3111+72T>C) c.2337+72T>C (n.2337+72T>C) c.2304+72T>C (n.2304+72T>C) n.3338+72T>C c.2517+72T>C (n.2517+72T>C) n.3332+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241713T>C | CA2579614963 | IQSEC2 | c.3174+71A>G (n.3174+71A>G) c.967+71A>G c.476+71A>G c.305+71A>G c.78+71A>G (n.78+71A>G) c.3015+71A>G (n.3015+71A>G) n.1393A>G c.2985+71A>G (n.2985+71A>G) c.2400+71A>G (n.2400+71A>G) c.3111+71A>G (n.3111+71A>G) c.2337+71A>G (n.2337+71A>G) c.2304+71A>G (n.2304+71A>G) n.3338+71A>G c.2517+71A>G (n.2517+71A>G) n.3332+71A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53241714A>G | CA2693796540 | IQSEC2 | c.3174+70T>C (n.3174+70T>C) c.967+70T>C c.476+70T>C c.305+70T>C c.78+70T>C (n.78+70T>C) c.3015+70T>C (n.3015+70T>C) n.1392T>C c.2985+70T>C (n.2985+70T>C) c.2400+70T>C (n.2400+70T>C) c.3111+70T>C (n.3111+70T>C) c.2337+70T>C (n.2337+70T>C) c.2304+70T>C (n.2304+70T>C) n.3338+70T>C c.2517+70T>C (n.2517+70T>C) n.3332+70T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241714A>T | CA2693796541 | IQSEC2 | c.3174+70T>A (n.3174+70T>A) c.967+70T>A c.476+70T>A c.305+70T>A c.78+70T>A (n.78+70T>A) c.3015+70T>A (n.3015+70T>A) n.1392T>A c.2985+70T>A (n.2985+70T>A) c.2400+70T>A (n.2400+70T>A) c.3111+70T>A (n.3111+70T>A) c.2337+70T>A (n.2337+70T>A) c.2304+70T>A (n.2304+70T>A) n.3338+70T>A c.2517+70T>A (n.2517+70T>A) n.3332+70T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241716G>A | CA2693796543 | IQSEC2 | c.3174+68C>T (n.3174+68C>T) c.967+68C>T c.476+68C>T c.305+68C>T c.78+68C>T (n.78+68C>T) c.3015+68C>T (n.3015+68C>T) n.1390C>T c.2985+68C>T (n.2985+68C>T) c.2400+68C>T (n.2400+68C>T) c.3111+68C>T (n.3111+68C>T) c.2337+68C>T (n.2337+68C>T) c.2304+68C>T (n.2304+68C>T) n.3338+68C>T c.2517+68C>T (n.2517+68C>T) n.3332+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241716G>T | CA2693796544 | IQSEC2 | c.3174+68C>A (n.3174+68C>A) c.967+68C>A c.476+68C>A c.305+68C>A c.78+68C>A (n.78+68C>A) c.3015+68C>A (n.3015+68C>A) n.1390C>A c.2985+68C>A (n.2985+68C>A) c.2400+68C>A (n.2400+68C>A) c.3111+68C>A (n.3111+68C>A) c.2337+68C>A (n.2337+68C>A) c.2304+68C>A (n.2304+68C>A) n.3338+68C>A c.2517+68C>A (n.2517+68C>A) n.3332+68C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241717del | CA2693796542 | IQSEC2 | c.3174+68del (n.3174+68del) c.967+68del c.476+68del c.305+68del c.78+68del (n.78+68del) c.3015+68del (n.3015+68del) n.1390del c.2985+68del (n.2985+68del) c.2400+68del (n.2400+68del) c.3111+68del (n.3111+68del) c.2337+68del (n.2337+68del) c.2304+68del (n.2304+68del) n.3338+68del c.2517+68del (n.2517+68del) n.3332+68del | gnomAD v4 |
| X | g.53241717G>C | CA2429772789 | IQSEC2 | c.3174+67C>G (n.3174+67C>G) c.967+67C>G c.476+67C>G c.305+67C>G c.78+67C>G (n.78+67C>G) c.3015+67C>G (n.3015+67C>G) n.1389C>G c.2985+67C>G (n.2985+67C>G) c.2400+67C>G (n.2400+67C>G) c.3111+67C>G (n.3111+67C>G) c.2337+67C>G (n.2337+67C>G) c.2304+67C>G (n.2304+67C>G) n.3338+67C>G c.2517+67C>G (n.2517+67C>G) n.3332+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241717G= | CA2429772790 | IQSEC2 | c.3174+67C= (n.3174+67C=) c.967+67C= c.476+67C= c.305+67C= c.78+67C= (n.78+67C=) c.3015+67C= (n.3015+67C=) n.1389C= c.2985+67C= (n.2985+67C=) c.2400+67C= (n.2400+67C=) c.3111+67C= (n.3111+67C=) c.2337+67C= (n.2337+67C=) c.2304+67C= (n.2304+67C=) n.3338+67C= c.2517+67C= (n.2517+67C=) n.3332+67C= | |
| X | g.53241717G>T | CA876272048 | IQSEC2 | c.3174+67C>A (n.3174+67C>A) c.967+67C>A c.476+67C>A c.305+67C>A c.78+67C>A (n.78+67C>A) c.3015+67C>A (n.3015+67C>A) n.1389C>A c.2985+67C>A (n.2985+67C>A) c.2400+67C>A (n.2400+67C>A) c.3111+67C>A (n.3111+67C>A) c.2337+67C>A (n.2337+67C>A) c.2304+67C>A (n.2304+67C>A) n.3338+67C>A c.2517+67C>A (n.2517+67C>A) n.3332+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241718T>C | CA2579614964 | IQSEC2 | c.3174+66A>G (n.3174+66A>G) c.967+66A>G c.476+66A>G c.305+66A>G c.78+66A>G (n.78+66A>G) c.3015+66A>G (n.3015+66A>G) n.1388A>G c.2985+66A>G (n.2985+66A>G) c.2400+66A>G (n.2400+66A>G) c.3111+66A>G (n.3111+66A>G) c.2337+66A>G (n.2337+66A>G) c.2304+66A>G (n.2304+66A>G) n.3338+66A>G c.2517+66A>G (n.2517+66A>G) n.3332+66A>G | |
| X | g.53241720C= | CA2429772791 | IQSEC2 | c.3174+64G= (n.3174+64G=) c.967+64G= c.476+64G= c.305+64G= c.78+64G= (n.78+64G=) c.3015+64G= (n.3015+64G=) n.1386G= c.2985+64G= (n.2985+64G=) c.2400+64G= (n.2400+64G=) c.3111+64G= (n.3111+64G=) c.2337+64G= (n.2337+64G=) c.2304+64G= (n.2304+64G=) n.3338+64G= c.2517+64G= (n.2517+64G=) n.3332+64G= | |
| X | g.53241720C>T | CA876272051 | IQSEC2 | c.3174+64G>A (n.3174+64G>A) c.967+64G>A c.476+64G>A c.305+64G>A c.78+64G>A (n.78+64G>A) c.3015+64G>A (n.3015+64G>A) n.1386G>A c.2985+64G>A (n.2985+64G>A) c.2400+64G>A (n.2400+64G>A) c.3111+64G>A (n.3111+64G>A) c.2337+64G>A (n.2337+64G>A) c.2304+64G>A (n.2304+64G>A) n.3338+64G>A c.2517+64G>A (n.2517+64G>A) n.3332+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241723_53241724del | CA2579614965 | IQSEC2 | c.3174+63_3174+64del (n.3174+63_3174+64del) c.967+63_967+64del c.476+63_476+64del c.305+63_305+64del c.78+63_78+64del (n.78+63_78+64del) c.3015+63_3015+64del (n.3015+63_3015+64del) n.1385_1386del c.2985+63_2985+64del (n.2985+63_2985+64del) c.2400+63_2400+64del (n.2400+63_2400+64del) c.3111+63_3111+64del (n.3111+63_3111+64del) c.2337+63_2337+64del (n.2337+63_2337+64del) c.2304+63_2304+64del (n.2304+63_2304+64del) n.3338+63_3338+64del c.2517+63_2517+64del (n.2517+63_2517+64del) n.3332+63_3332+64del | |
| X | g.53241721A>G | CA2526725709 | IQSEC2 | c.3174+63T>C (n.3174+63T>C) c.967+63T>C c.476+63T>C c.305+63T>C c.78+63T>C (n.78+63T>C) c.3015+63T>C (n.3015+63T>C) n.1385T>C c.2985+63T>C (n.2985+63T>C) c.2400+63T>C (n.2400+63T>C) c.3111+63T>C (n.3111+63T>C) c.2337+63T>C (n.2337+63T>C) c.2304+63T>C (n.2304+63T>C) n.3338+63T>C c.2517+63T>C (n.2517+63T>C) n.3332+63T>C | |
| X | g.53241723A>C | CA2525889628 | IQSEC2 | c.3174+61T>G (n.3174+61T>G) c.967+61T>G c.476+61T>G c.305+61T>G c.78+61T>G (n.78+61T>G) c.3015+61T>G (n.3015+61T>G) n.1383T>G c.2985+61T>G (n.2985+61T>G) c.2400+61T>G (n.2400+61T>G) c.3111+61T>G (n.3111+61T>G) c.2337+61T>G (n.2337+61T>G) c.2304+61T>G (n.2304+61T>G) n.3338+61T>G c.2517+61T>G (n.2517+61T>G) n.3332+61T>G | |
| X | g.53241724C>G | CA2579614966 | IQSEC2 | c.3174+60G>C (n.3174+60G>C) c.967+60G>C c.476+60G>C c.305+60G>C c.78+60G>C (n.78+60G>C) c.3015+60G>C (n.3015+60G>C) n.1382G>C c.2985+60G>C (n.2985+60G>C) c.2400+60G>C (n.2400+60G>C) c.3111+60G>C (n.3111+60G>C) c.2337+60G>C (n.2337+60G>C) c.2304+60G>C (n.2304+60G>C) n.3338+60G>C c.2517+60G>C (n.2517+60G>C) n.3332+60G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241725C>T | CA2693796545 | IQSEC2 | c.3174+59G>A (n.3174+59G>A) c.967+59G>A c.476+59G>A c.305+59G>A c.78+59G>A (n.78+59G>A) c.3015+59G>A (n.3015+59G>A) n.1381G>A c.2985+59G>A (n.2985+59G>A) c.2400+59G>A (n.2400+59G>A) c.3111+59G>A (n.3111+59G>A) c.2337+59G>A (n.2337+59G>A) c.2304+59G>A (n.2304+59G>A) n.3338+59G>A c.2517+59G>A (n.2517+59G>A) n.3332+59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241727G>T | CA2693796546 | IQSEC2 | c.3174+57C>A (n.3174+57C>A) c.967+57C>A c.476+57C>A c.305+57C>A c.78+57C>A (n.78+57C>A) c.3015+57C>A (n.3015+57C>A) n.1379C>A c.2985+57C>A (n.2985+57C>A) c.2400+57C>A (n.2400+57C>A) c.3111+57C>A (n.3111+57C>A) c.2337+57C>A (n.2337+57C>A) c.2304+57C>A (n.2304+57C>A) n.3338+57C>A c.2517+57C>A (n.2517+57C>A) n.3332+57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241729C>A | CA2579614967 | IQSEC2 | c.3174+55G>T (n.3174+55G>T) c.967+55G>T c.476+55G>T c.305+55G>T c.78+55G>T (n.78+55G>T) c.3015+55G>T (n.3015+55G>T) n.1377G>T c.2985+55G>T (n.2985+55G>T) c.2400+55G>T (n.2400+55G>T) c.3111+55G>T (n.3111+55G>T) c.2337+55G>T (n.2337+55G>T) c.2304+55G>T (n.2304+55G>T) n.3338+55G>T c.2517+55G>T (n.2517+55G>T) n.3332+55G>T | |
| X | g.53241729C= | CA2429772792 | IQSEC2 | c.3174+55G= (n.3174+55G=) c.967+55G= c.476+55G= c.305+55G= c.78+55G= (n.78+55G=) c.3015+55G= (n.3015+55G=) n.1377G= c.2985+55G= (n.2985+55G=) c.2400+55G= (n.2400+55G=) c.3111+55G= (n.3111+55G=) c.2337+55G= (n.2337+55G=) c.2304+55G= (n.2304+55G=) n.3338+55G= c.2517+55G= (n.2517+55G=) n.3332+55G= | |
| X | g.53241729C>G | CA876272057 | IQSEC2 | c.3174+55G>C (n.3174+55G>C) c.967+55G>C c.476+55G>C c.305+55G>C c.78+55G>C (n.78+55G>C) c.3015+55G>C (n.3015+55G>C) n.1377G>C c.2985+55G>C (n.2985+55G>C) c.2400+55G>C (n.2400+55G>C) c.3111+55G>C (n.3111+55G>C) c.2337+55G>C (n.2337+55G>C) c.2304+55G>C (n.2304+55G>C) n.3338+55G>C c.2517+55G>C (n.2517+55G>C) n.3332+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241733G>A | CA2693796547 | IQSEC2 | c.3174+51C>T (n.3174+51C>T) c.967+51C>T c.476+51C>T c.305+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.3015+51C>T (n.3015+51C>T) n.1373C>T c.2985+51C>T (n.2985+51C>T) c.2400+51C>T (n.2400+51C>T) c.3111+51C>T (n.3111+51C>T) c.2337+51C>T (n.2337+51C>T) c.2304+51C>T (n.2304+51C>T) n.3338+51C>T c.2517+51C>T (n.2517+51C>T) n.3332+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241734G>A | CA2693796548 | IQSEC2 | c.3174+50C>T (n.3174+50C>T) c.967+50C>T c.476+50C>T c.305+50C>T c.78+50C>T (n.78+50C>T) c.3015+50C>T (n.3015+50C>T) n.1372C>T c.2985+50C>T (n.2985+50C>T) c.2400+50C>T (n.2400+50C>T) c.3111+50C>T (n.3111+50C>T) c.2337+50C>T (n.2337+50C>T) c.2304+50C>T (n.2304+50C>T) n.3338+50C>T c.2517+50C>T (n.2517+50C>T) n.3332+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241738C>A | CA2693796549 | IQSEC2 | c.3174+46G>T (n.3174+46G>T) c.967+46G>T c.476+46G>T c.305+46G>T c.78+46G>T (n.78+46G>T) c.3015+46G>T (n.3015+46G>T) n.1368G>T c.2985+46G>T (n.2985+46G>T) c.2400+46G>T (n.2400+46G>T) c.3111+46G>T (n.3111+46G>T) c.2337+46G>T (n.2337+46G>T) c.2304+46G>T (n.2304+46G>T) n.3338+46G>T c.2517+46G>T (n.2517+46G>T) n.3332+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241739A>G | CA2693796550 | IQSEC2 | c.3174+45T>C (n.3174+45T>C) c.967+45T>C c.476+45T>C c.305+45T>C c.78+45T>C (n.78+45T>C) c.3015+45T>C (n.3015+45T>C) n.1367T>C c.2985+45T>C (n.2985+45T>C) c.2400+45T>C (n.2400+45T>C) c.3111+45T>C (n.3111+45T>C) c.2337+45T>C (n.2337+45T>C) c.2304+45T>C (n.2304+45T>C) n.3338+45T>C c.2517+45T>C (n.2517+45T>C) n.3332+45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53241742C>T | CA2693796551 | IQSEC2 | c.3174+42G>A (n.3174+42G>A) c.967+42G>A c.476+42G>A c.305+42G>A c.78+42G>A (n.78+42G>A) c.3015+42G>A (n.3015+42G>A) n.1364G>A c.2985+42G>A (n.2985+42G>A) c.2400+42G>A (n.2400+42G>A) c.3111+42G>A (n.3111+42G>A) c.2337+42G>A (n.2337+42G>A) c.2304+42G>A (n.2304+42G>A) n.3338+42G>A c.2517+42G>A (n.2517+42G>A) n.3332+42G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53241745_53241749delinsACTCT | CA2429772793 | IQSEC2 | c.3174+35_3174+39delinsAGAGT (n.3174+35_3174+39delinsAGAGT) c.967+35_967+39delinsAGAGT c.476+35_476+39delinsAGAGT c.305+35_305+39delinsAGAGT c.78+35_78+39delinsAGAGT (n.78+35_78+39delinsAGAGT) c.3015+35_3015+39delinsAGAGT (n.3015+35_3015+39delinsAGAGT) n.1357_1361delinsAGAGT c.2985+35_2985+39delinsAGAGT (n.2985+35_2985+39delinsAGAGT) c.2400+35_2400+39delinsAGAGT (n.2400+35_2400+39delinsAGAGT) c.3111+35_3111+39delinsAGAGT (n.3111+35_3111+39delinsAGAGT) c.2337+35_2337+39delinsAGAGT (n.2337+35_2337+39delinsAGAGT) c.2304+35_2304+39delinsAGAGT (n.2304+35_2304+39delinsAGAGT) n.3338+35_3338+39delinsAGAGT c.2517+35_2517+39delinsAGAGT (n.2517+35_2517+39delinsAGAGT) n.3332+35_3332+39delinsAGAGT | |
| X | g.53241746C= | CA2429772794 | IQSEC2 | c.3174+38G= (n.3174+38G=) c.967+38G= c.476+38G= c.305+38G= c.78+38G= (n.78+38G=) c.3015+38G= (n.3015+38G=) n.1360G= c.2985+38G= (n.2985+38G=) c.2400+38G= (n.2400+38G=) c.3111+38G= (n.3111+38G=) c.2337+38G= (n.2337+38G=) c.2304+38G= (n.2304+38G=) n.3338+38G= c.2517+38G= (n.2517+38G=) n.3332+38G= | |
| X | g.53241746C>T | CA876272061 | IQSEC2 | c.3174+38G>A (n.3174+38G>A) c.967+38G>A c.476+38G>A c.305+38G>A c.78+38G>A (n.78+38G>A) c.3015+38G>A (n.3015+38G>A) n.1360G>A c.2985+38G>A (n.2985+38G>A) c.2400+38G>A (n.2400+38G>A) c.3111+38G>A (n.3111+38G>A) c.2337+38G>A (n.2337+38G>A) c.2304+38G>A (n.2304+38G>A) n.3338+38G>A c.2517+38G>A (n.2517+38G>A) n.3332+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53241749_53241752del | CA876272058 | IQSEC2 | c.3174+35_3174+38del (n.3174+35_3174+38del) c.967+35_967+38del c.476+35_476+38del c.305+35_305+38del c.78+35_78+38del (n.78+35_78+38del) c.3015+35_3015+38del (n.3015+35_3015+38del) n.1357_1360del c.2985+35_2985+38del (n.2985+35_2985+38del) c.2400+35_2400+38del (n.2400+35_2400+38del) c.3111+35_3111+38del (n.3111+35_3111+38del) c.2337+35_2337+38del (n.2337+35_2337+38del) c.2304+35_2304+38del (n.2304+35_2304+38del) n.3338+35_3338+38del c.2517+35_2517+38del (n.2517+35_2517+38del) n.3332+35_3332+38del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53241749_53241779del | CA2693796552 | IQSEC2 | c.3174+8_3174+38del (n.3174+8_3174+38del) c.967+8_967+38del c.476+8_476+38del c.305+8_305+38del c.78+8_78+38del (n.78+8_78+38del) c.3015+8_3015+38del (n.3015+8_3015+38del) n.1330_1360del c.2985+8_2985+38del (n.2985+8_2985+38del) c.2400+8_2400+38del (n.2400+8_2400+38del) c.3111+8_3111+38del (n.3111+8_3111+38del) c.2337+8_2337+38del (n.2337+8_2337+38del) c.2304+8_2304+38del (n.2304+8_2304+38del) n.3338+8_3338+38del c.2517+8_2517+38del (n.2517+8_2517+38del) n.3332+8_3332+38del | gnomAD v4 |
| X | g.53241747T>G | CA10419858 | IQSEC2 | c.3174+37A>C (n.3174+37A>C) c.967+37A>C c.476+37A>C c.305+37A>C c.78+37A>C (n.78+37A>C) c.3015+37A>C (n.3015+37A>C) n.1359A>C c.2985+37A>C (n.2985+37A>C) c.2400+37A>C (n.2400+37A>C) c.3111+37A>C (n.3111+37A>C) c.2337+37A>C (n.2337+37A>C) c.2304+37A>C (n.2304+37A>C) n.3338+37A>C c.2517+37A>C (n.2517+37A>C) n.3332+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53241747T= | CA2429772795 | IQSEC2 | c.3174+37A= (n.3174+37A=) c.967+37A= c.476+37A= c.305+37A= c.78+37A= (n.78+37A=) c.3015+37A= (n.3015+37A=) n.1359A= c.2985+37A= (n.2985+37A=) c.2400+37A= (n.2400+37A=) c.3111+37A= (n.3111+37A=) c.2337+37A= (n.2337+37A=) c.2304+37A= (n.2304+37A=) n.3338+37A= c.2517+37A= (n.2517+37A=) n.3332+37A= | |
| X | g.53241750C>A | CA2693796554 | IQSEC2 | c.3174+34G>T (n.3174+34G>T) c.967+34G>T c.476+34G>T c.305+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.3015+34G>T (n.3015+34G>T) n.1356G>T c.2985+34G>T (n.2985+34G>T) c.2400+34G>T (n.2400+34G>T) c.3111+34G>T (n.3111+34G>T) c.2337+34G>T (n.2337+34G>T) c.2304+34G>T (n.2304+34G>T) n.3338+34G>T c.2517+34G>T (n.2517+34G>T) n.3332+34G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53241755_53241758del | CA2693796553 | IQSEC2 | c.3174+31_3174+34del (n.3174+31_3174+34del) c.967+31_967+34del c.476+31_476+34del c.305+31_305+34del c.78+31_78+34del (n.78+31_78+34del) c.3015+31_3015+34del (n.3015+31_3015+34del) n.1353_1356del c.2985+31_2985+34del (n.2985+31_2985+34del) c.2400+31_2400+34del (n.2400+31_2400+34del) c.3111+31_3111+34del (n.3111+31_3111+34del) c.2337+31_2337+34del (n.2337+31_2337+34del) c.2304+31_2304+34del (n.2304+31_2304+34del) n.3338+31_3338+34del c.2517+31_2517+34del (n.2517+31_2517+34del) n.3332+31_3332+34del | gnomAD v4 |
| X | g.53241752C>T | CA2693796555 | IQSEC2 | c.3174+32G>A (n.3174+32G>A) c.967+32G>A c.476+32G>A c.305+32G>A c.78+32G>A (n.78+32G>A) c.3015+32G>A (n.3015+32G>A) n.1354G>A c.2985+32G>A (n.2985+32G>A) c.2400+32G>A (n.2400+32G>A) c.3111+32G>A (n.3111+32G>A) c.2337+32G>A (n.2337+32G>A) c.2304+32G>A (n.2304+32G>A) n.3338+32G>A c.2517+32G>A (n.2517+32G>A) n.3332+32G>A | gnomAD v4 |