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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53217909C>A | CA413131181 | KDM5C | n.743G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.753G>T n.679G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) n.390G>T n.520G>T n.755G>T n.942G>T n.819G>T n.735G>T n.727G>T n.604G>T | |
| X | g.53217909C= | CA2429765156 | KDM5C | n.743G= c.409G= (p.Val137=) n.753G= n.679G= c.-87G= (n.-87G=) c.286G= (p.Val96=) c.*290G= (n.*290G=) c.208G= (p.Val70=) n.390G= n.520G= n.755G= n.942G= n.819G= n.735G= n.727G= n.604G= | |
| X | g.53217909C>G | CA413131182 | KDM5C | n.743G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.753G>C n.679G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*290G>C (n.*290G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.390G>C n.520G>C n.755G>C n.942G>C n.819G>C n.735G>C n.727G>C n.604G>C | |
| X | g.53217909C>T | CA10419680 | KDM5C | n.743G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.753G>A n.679G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) c.*290G>A (n.*290G>A) c.208G>A (p.Val70Ile) n.390G>A n.520G>A n.755G>A n.942G>A n.819G>A n.735G>A n.727G>A n.604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217910C>A | CA516406390 | KDM5C | n.742G>T c.408G>T (p.Arg136=) n.752G>T n.678G>T c.-88G>T (n.-88G>T) c.285G>T (p.Arg95=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.207G>T (p.Arg69=) n.389G>T n.519G>T n.754G>T n.941G>T n.818G>T n.734G>T n.726G>T n.603G>T | dbSNP |
| X | g.53217910C= | CA2429765157 | KDM5C | n.742G= c.408G= (p.Arg136=) n.752G= n.678G= c.-88G= (n.-88G=) c.285G= (p.Arg95=) c.*289G= (n.*289G=) c.207G= (p.Arg69=) n.389G= n.519G= n.754G= n.941G= n.818G= n.734G= n.726G= n.603G= | |
| X | g.53217910C>G | CA10419681 | KDM5C | n.742G>C c.408G>C (p.Arg136=) n.752G>C n.678G>C c.-88G>C (n.-88G>C) c.285G>C (p.Arg95=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.207G>C (p.Arg69=) n.389G>C n.519G>C n.754G>C n.941G>C n.818G>C n.734G>C n.726G>C n.603G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217910C>T | CA516406391 | KDM5C | n.742G>A c.408G>A (p.Arg136=) n.752G>A n.678G>A c.-88G>A (n.-88G>A) c.285G>A (p.Arg95=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.207G>A (p.Arg69=) n.389G>A n.519G>A n.754G>A n.941G>A n.818G>A n.734G>A n.726G>A n.603G>A | |
| X | g.53217911C>A | CA413131183 | KDM5C | n.741G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.751G>T n.677G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.388G>T n.518G>T n.753G>T n.940G>T n.817G>T n.733G>T n.725G>T n.602G>T | |
| X | g.53217911C>G | CA413131184 | KDM5C | n.741G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.751G>C n.677G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.388G>C n.518G>C n.753G>C n.940G>C n.817G>C n.733G>C n.725G>C n.602G>C | dbSNP |
| X | g.53217911C>T | CA413131185 | KDM5C | n.741G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.751G>A n.677G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.284G>A (p.Arg95Gln) c.*288G>A (n.*288G>A) c.206G>A (p.Arg69Gln) n.388G>A n.518G>A n.753G>A n.940G>A n.817G>A n.733G>A n.725G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217912G>A | CA413131186 | KDM5C | n.740C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) n.750C>T n.676C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.283C>T (p.Arg95Trp) c.*287C>T (n.*287C>T) c.205C>T (p.Arg69Trp) n.387C>T n.517C>T n.752C>T n.939C>T n.816C>T n.732C>T n.724C>T n.601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217912G>C | CA413131187 | KDM5C | n.740C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.750C>G n.676C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.*287C>G (n.*287C>G) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.387C>G n.517C>G n.752C>G n.939C>G n.816C>G n.732C>G n.724C>G n.601C>G | |
| X | g.53217912G= | CA2429765158 | KDM5C | n.740C= c.406C= (p.Arg136=) n.750C= n.676C= c.-90C= (n.-90C=) c.283C= (p.Arg95=) c.*287C= (n.*287C=) c.205C= (p.Arg69=) n.387C= n.517C= n.752C= n.939C= n.816C= n.732C= n.724C= n.601C= | |
| X | g.53217912G>T | CA516406400 | KDM5C | n.740C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.750C>A n.676C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.283C>A (p.Arg95=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.205C>A (p.Arg69=) n.387C>A n.517C>A n.752C>A n.939C>A n.816C>A n.732C>A n.724C>A n.601C>A | |
| X | g.53217913A= | CA2429765159 | KDM5C | n.739T= c.405T= (p.Ala135=) n.749T= n.675T= c.-91T= (n.-91T=) c.282T= (p.Ala94=) c.*286T= (n.*286T=) c.204T= (p.Ala68=) n.386T= n.516T= n.751T= n.938T= n.815T= n.731T= n.723T= n.600T= | |
| X | g.53217913A>C | CA516406404 | KDM5C | n.739T>G c.405T>G (p.Ala135=) n.749T>G n.675T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.282T>G (p.Ala94=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.204T>G (p.Ala68=) n.386T>G n.516T>G n.751T>G n.938T>G n.815T>G n.731T>G n.723T>G n.600T>G | |
| X | g.53217913A>G | CA516406407 | KDM5C | n.739T>C c.405T>C (p.Ala135=) n.749T>C n.675T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.282T>C (p.Ala94=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.204T>C (p.Ala68=) n.386T>C n.516T>C n.751T>C n.938T>C n.815T>C n.731T>C n.723T>C n.600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217913A>T | CA516406410 | KDM5C | n.739T>A c.405T>A (p.Ala135=) n.749T>A n.675T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.282T>A (p.Ala94=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.204T>A (p.Ala68=) n.386T>A n.516T>A n.751T>A n.938T>A n.815T>A n.731T>A n.723T>A n.600T>A | |
| X | g.53217914G>A | CA413131188 | KDM5C | n.738C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.748C>T n.674C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) n.385C>T n.515C>T n.750C>T n.937C>T n.814C>T n.730C>T n.722C>T n.599C>T | |
| X | g.53217914G>C | CA413131189 | KDM5C | n.738C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.748C>G n.674C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.385C>G n.515C>G n.750C>G n.937C>G n.814C>G n.730C>G n.722C>G n.599C>G | |
| X | g.53217914G>T | CA413131190 | KDM5C | n.738C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.748C>A n.674C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.385C>A n.515C>A n.750C>A n.937C>A n.814C>A n.730C>A n.722C>A n.599C>A | |
| X | g.53217915C>A | CA413131191 | KDM5C | n.737G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) n.747G>T n.673G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.384G>T n.514G>T n.749G>T n.936G>T n.813G>T n.729G>T n.721G>T n.598G>T | |
| X | g.53217915C>G | CA413131192 | KDM5C | n.737G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) n.747G>C n.673G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.384G>C n.514G>C n.749G>C n.936G>C n.813G>C n.729G>C n.721G>C n.598G>C | |
| X | g.53217915C>T | CA413131193 | KDM5C | n.737G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) n.747G>A n.673G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.384G>A n.514G>A n.749G>A n.936G>A n.813G>A n.729G>A n.721G>A n.598G>A | dbSNP |
| X | g.53217915_53217918delinsCCCA | CA2429765160 | KDM5C | n.734_737delinsTGGG c.400_403delinsTGGG (p.Trp134=) n.744_747delinsTGGG n.670_673delinsTGGG c.-96_-93delinsTGGG (n.-96_-93delinsTGGG) c.277_280delinsTGGG (p.Trp93=) c.*281_*284delinsTGGG (n.*281_*284delinsTGGG) c.199_202delinsTGGG (p.Trp67=) n.381_384delinsTGGG n.511_514delinsTGGG n.746_749delinsTGGG n.933_936delinsTGGG n.810_813delinsTGGG n.726_729delinsTGGG n.718_721delinsTGGG n.595_598delinsTGGG | |
| X | g.53217916C>A | CA413131194 | KDM5C | n.736G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) n.746G>T n.672G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) c.*283G>T (n.*283G>T) c.201G>T (p.Trp67Cys) n.383G>T n.513G>T n.748G>T n.935G>T n.812G>T n.728G>T n.720G>T n.597G>T | |
| X | g.53217916C>G | CA413131195 | KDM5C | n.736G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) n.746G>C n.672G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) c.*283G>C (n.*283G>C) c.201G>C (p.Trp67Cys) n.383G>C n.513G>C n.748G>C n.935G>C n.812G>C n.728G>C n.720G>C n.597G>C | |
| X | g.53217916C>T | CA413131196 | KDM5C | n.736G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) n.746G>A n.672G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) c.*283G>A (n.*283G>A) c.201G>A (p.Trp67Ter) n.383G>A n.513G>A n.748G>A n.935G>A n.812G>A n.728G>A n.720G>A n.597G>A | |
| X | g.53217918_53217920del | CA876269314 | KDM5C | n.734_736del c.400_402del (p.Trp134del) n.744_746del n.670_672del c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.277_279del (p.Trp93del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.199_201del (p.Trp67del) n.381_383del n.511_513del n.746_748del n.933_935del n.810_812del n.726_728del n.718_720del n.595_597del | dbSNP |
| X | g.53217917C>A | CA413131197 | KDM5C | n.735G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) n.745G>T n.671G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) c.200G>T (p.Trp67Leu) n.382G>T n.512G>T n.747G>T n.934G>T n.811G>T n.727G>T n.719G>T n.596G>T | |
| X | g.53217917C= | CA2429765161 | KDM5C | n.735G= c.401G= (p.Trp134=) n.745G= n.671G= c.-95G= (n.-95G=) c.278G= (p.Trp93=) c.*282G= (n.*282G=) c.200G= (p.Trp67=) n.382G= n.512G= n.747G= n.934G= n.811G= n.727G= n.719G= n.596G= | |
| X | g.53217917C>G | CA413131199 | KDM5C | n.735G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) n.745G>C n.671G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) c.*282G>C (n.*282G>C) c.200G>C (p.Trp67Ser) n.382G>C n.512G>C n.747G>C n.934G>C n.811G>C n.727G>C n.719G>C n.596G>C | |
| X | g.53217917C>T | CA413131198 | KDM5C | n.735G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) n.745G>A n.671G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) c.*282G>A (n.*282G>A) c.200G>A (p.Trp67Ter) n.382G>A n.512G>A n.747G>A n.934G>A n.811G>A n.727G>A n.719G>A n.596G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217918A>C | CA413131200 | KDM5C | n.734T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) n.744T>G n.670T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.199T>G (p.Trp67Gly) n.381T>G n.511T>G n.746T>G n.933T>G n.810T>G n.726T>G n.718T>G n.595T>G | |
| X | g.53217918A>G | CA413131201 | KDM5C | n.734T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) n.744T>C n.670T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) c.*281T>C (n.*281T>C) c.199T>C (p.Trp67Arg) n.381T>C n.511T>C n.746T>C n.933T>C n.810T>C n.726T>C n.718T>C n.595T>C | |
| X | g.53217918A>T | CA413131202 | KDM5C | n.734T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) n.744T>A n.670T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) c.*281T>A (n.*281T>A) c.199T>A (p.Trp67Arg) n.381T>A n.511T>A n.746T>A n.933T>A n.810T>A n.726T>A n.718T>A n.595T>A | dbSNP |
| X | g.53217919C>A | CA516406440 | KDM5C | n.733G>T c.399G>T (p.Arg133=) n.743G>T n.669G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.276G>T (p.Arg92=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.198G>T (p.Arg66=) n.380G>T n.510G>T n.745G>T n.932G>T n.809G>T n.725G>T n.717G>T n.594G>T | dbSNP |
| X | g.53217919C= | CA2429765162 | KDM5C | n.733G= c.399G= (p.Arg133=) n.743G= n.669G= c.-97G= (n.-97G=) c.276G= (p.Arg92=) c.*280G= (n.*280G=) c.198G= (p.Arg66=) n.380G= n.510G= n.745G= n.932G= n.809G= n.725G= n.717G= n.594G= | |
| X | g.53217919C>G | CA516406442 | KDM5C | n.733G>C c.399G>C (p.Arg133=) n.743G>C n.669G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.276G>C (p.Arg92=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.198G>C (p.Arg66=) n.380G>C n.510G>C n.745G>C n.932G>C n.809G>C n.725G>C n.717G>C n.594G>C | |
| X | g.53217919C>T | CA516406444 | KDM5C | n.733G>A c.399G>A (p.Arg133=) n.743G>A n.669G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.198G>A (p.Arg66=) n.380G>A n.510G>A n.745G>A n.932G>A n.809G>A n.725G>A n.717G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217919_53217920insG | CA641904005 | KDM5C | n.732_733insC c.398_399insC (p.Trp134ValfsTer?) n.742_743insC n.668_669insC c.-98_-97insC (n.-98_-97insC) c.275_276insC (p.Trp93ValfsTer?) c.*279_*280insC (n.*279_*280insC) c.197_198insC (p.Trp67ValfsTer?) n.379_380insC n.509_510insC n.744_745insC n.931_932insC n.808_809insC n.724_725insC n.716_717insC n.593_594insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217920C>A | CA413131203 | KDM5C | n.732G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) n.742G>T n.668G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.*279G>T (n.*279G>T) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.379G>T n.509G>T n.744G>T n.931G>T n.808G>T n.724G>T n.716G>T n.593G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217920C= | CA2429765163 | KDM5C | n.732G= c.398G= (p.Arg133=) n.742G= n.668G= c.-98G= (n.-98G=) c.275G= (p.Arg92=) c.*279G= (n.*279G=) c.197G= (p.Arg66=) n.379G= n.509G= n.744G= n.931G= n.808G= n.724G= n.716G= n.593G= | |
| X | g.53217920C>G | CA413131204 | KDM5C | n.732G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) n.742G>C n.668G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.379G>C n.509G>C n.744G>C n.931G>C n.808G>C n.724G>C n.716G>C n.593G>C | |
| X | g.53217920C>T | CA413131205 | KDM5C | n.732G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) n.742G>A n.668G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.*279G>A (n.*279G>A) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.379G>A n.509G>A n.744G>A n.931G>A n.808G>A n.724G>A n.716G>A n.593G>A | dbSNP |
| X | g.53217921G>A | CA10419682 | KDM5C | n.731C>T c.397C>T (p.Arg133Trp) n.741C>T n.667C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.*278C>T (n.*278C>T) c.196C>T (p.Arg66Trp) n.378C>T n.508C>T n.743C>T n.930C>T n.807C>T n.723C>T n.715C>T n.592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217921G>C | CA413131206 | KDM5C | n.731C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) n.741C>G n.667C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.378C>G n.508C>G n.743C>G n.930C>G n.807C>G n.723C>G n.715C>G n.592C>G | dbSNP |
| X | g.53217921G= | CA2429765164 | KDM5C | n.731C= c.397C= (p.Arg133=) n.741C= n.667C= c.-99C= (n.-99C=) c.274C= (p.Arg92=) c.*278C= (n.*278C=) c.196C= (p.Arg66=) n.378C= n.508C= n.743C= n.930C= n.807C= n.723C= n.715C= n.592C= | |
| X | g.53217921G>T | CA516406455 | KDM5C | n.731C>A c.397C>A (p.Arg133=) n.741C>A n.667C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.274C>A (p.Arg92=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.196C>A (p.Arg66=) n.378C>A n.508C>A n.743C>A n.930C>A n.807C>A n.723C>A n.715C>A n.592C>A | |
| X | g.53217922A>C | CA516406461 | KDM5C | n.730T>G c.396T>G (p.Arg132=) n.740T>G n.666T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.273T>G (p.Arg91=) c.*277T>G (n.*277T>G) c.195T>G (p.Arg65=) n.377T>G n.507T>G n.742T>G n.929T>G n.806T>G n.722T>G n.714T>G n.591T>G | |
| X | g.53217922A>G | CA516406462 | KDM5C | n.730T>C c.396T>C (p.Arg132=) n.740T>C n.666T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.273T>C (p.Arg91=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.195T>C (p.Arg65=) n.377T>C n.507T>C n.742T>C n.929T>C n.806T>C n.722T>C n.714T>C n.591T>C | |
| X | g.53217922A>T | CA516406463 | KDM5C | n.730T>A c.396T>A (p.Arg132=) n.740T>A n.666T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.273T>A (p.Arg91=) c.*277T>A (n.*277T>A) c.195T>A (p.Arg65=) n.377T>A n.507T>A n.742T>A n.929T>A n.806T>A n.722T>A n.714T>A n.591T>A | |
| X | g.53217923C>A | CA413131207 | KDM5C | n.729G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) n.739G>T n.665G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.376G>T n.506G>T n.741G>T n.928G>T n.805G>T n.721G>T n.713G>T n.590G>T | |
| X | g.53217923C>G | CA413131208 | KDM5C | n.729G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) n.739G>C n.665G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.376G>C n.506G>C n.741G>C n.928G>C n.805G>C n.721G>C n.713G>C n.590G>C | |
| X | g.53217923C>T | CA413131209 | KDM5C | n.729G>A c.395G>A (p.Arg132His) n.739G>A n.665G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.272G>A (p.Arg91His) c.*276G>A (n.*276G>A) c.194G>A (p.Arg65His) n.376G>A n.506G>A n.741G>A n.928G>A n.805G>A n.721G>A n.713G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53217924G>A | CA413131210 | KDM5C | n.728C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) n.738C>T n.664C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.*275C>T (n.*275C>T) c.193C>T (p.Arg65Cys) n.375C>T n.505C>T n.740C>T n.927C>T n.804C>T n.720C>T n.712C>T n.589C>T | |
| X | g.53217924G>C | CA413131211 | KDM5C | n.728C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) n.738C>G n.664C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.375C>G n.505C>G n.740C>G n.927C>G n.804C>G n.720C>G n.712C>G n.589C>G | |
| X | g.53217924G>T | CA413131212 | KDM5C | n.728C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) n.738C>A n.664C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.*275C>A (n.*275C>A) c.193C>A (p.Arg65Ser) n.375C>A n.505C>A n.740C>A n.927C>A n.804C>A n.720C>A n.712C>A n.589C>A | |
| X | g.53217925G>A | CA516406482 | KDM5C | n.727C>T c.393C>T (p.Asp131=) n.737C>T n.663C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.270C>T (p.Asp90=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.192C>T (p.Asp64=) n.374C>T n.504C>T n.739C>T n.926C>T n.803C>T n.719C>T n.711C>T n.588C>T | dbSNP |
| X | g.53217925G>C | CA413131213 | KDM5C | n.727C>G c.393C>G (p.Asp131Glu) n.737C>G n.663C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.270C>G (p.Asp90Glu) c.*274C>G (n.*274C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.374C>G n.504C>G n.739C>G n.926C>G n.803C>G n.719C>G n.711C>G n.588C>G | |
| X | g.53217925G>T | CA413131214 | KDM5C | n.727C>A c.393C>A (p.Asp131Glu) n.737C>A n.663C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.270C>A (p.Asp90Glu) c.*274C>A (n.*274C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.374C>A n.504C>A n.739C>A n.926C>A n.803C>A n.719C>A n.711C>A n.588C>A | |
| X | g.53217926T>A | CA413131215 | KDM5C | n.726A>T c.392A>T (p.Asp131Val) n.736A>T n.662A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.269A>T (p.Asp90Val) c.*273A>T (n.*273A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) n.373A>T n.503A>T n.738A>T n.925A>T n.802A>T n.718A>T n.710A>T n.587A>T | |
| X | g.53217926T>C | CA413131216 | KDM5C | n.726A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) n.736A>G n.662A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.373A>G n.503A>G n.738A>G n.925A>G n.802A>G n.718A>G n.710A>G n.587A>G | |
| X | g.53217926T>G | CA413131217 | KDM5C | n.726A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) n.736A>C n.662A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.373A>C n.503A>C n.738A>C n.925A>C n.802A>C n.718A>C n.710A>C n.587A>C | |
| X | g.53217927C>A | CA413131218 | KDM5C | n.725G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.735G>T n.661G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.*272G>T (n.*272G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.372G>T n.502G>T n.737G>T n.924G>T n.801G>T n.717G>T n.709G>T n.586G>T | |
| X | g.53217927C>G | CA413131219 | KDM5C | n.725G>C c.391G>C (p.Asp131His) n.735G>C n.661G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.268G>C (p.Asp90His) c.*272G>C (n.*272G>C) c.190G>C (p.Asp64His) n.372G>C n.502G>C n.737G>C n.924G>C n.801G>C n.717G>C n.709G>C n.586G>C | |
| X | g.53217927C>T | CA413131220 | KDM5C | n.725G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) n.735G>A n.661G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.*272G>A (n.*272G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.372G>A n.502G>A n.737G>A n.924G>A n.801G>A n.717G>A n.709G>A n.586G>A | |
| X | g.53217928C>A | CA413131221 | KDM5C | n.724G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) n.734G>T n.660G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*271G>T (n.*271G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) n.371G>T n.501G>T n.736G>T n.923G>T n.800G>T n.716G>T n.708G>T n.585G>T | |
| X | g.53217928C= | CA2429765165 | KDM5C | n.724G= c.390G= (p.Lys130=) n.734G= n.660G= c.-106G= (n.-106G=) c.267G= (p.Lys89=) c.*271G= (n.*271G=) c.189G= (p.Lys63=) n.371G= n.501G= n.736G= n.923G= n.800G= n.716G= n.708G= n.585G= | |
| X | g.53217928C>G | CA413131222 | KDM5C | n.724G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) n.734G>C n.660G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*271G>C (n.*271G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) n.371G>C n.501G>C n.736G>C n.923G>C n.800G>C n.716G>C n.708G>C n.585G>C | |
| X | g.53217928C>T | CA10419683 | KDM5C | n.724G>A c.390G>A (p.Lys130=) n.734G>A n.660G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.267G>A (p.Lys89=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.189G>A (p.Lys63=) n.371G>A n.501G>A n.736G>A n.923G>A n.800G>A n.716G>A n.708G>A n.585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217929T>A | CA413131223 | KDM5C | n.723A>T c.389A>T (p.Lys130Met) n.733A>T n.659A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.266A>T (p.Lys89Met) c.*270A>T (n.*270A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) n.370A>T n.500A>T n.735A>T n.922A>T n.799A>T n.715A>T n.707A>T n.584A>T | |
| X | g.53217929T>C | CA413131224 | KDM5C | n.723A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) n.733A>G n.659A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.370A>G n.500A>G n.735A>G n.922A>G n.799A>G n.715A>G n.707A>G n.584A>G | |
| X | g.53217929T>G | CA413131225 | KDM5C | n.723A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) n.733A>C n.659A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*270A>C (n.*270A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.370A>C n.500A>C n.735A>C n.922A>C n.799A>C n.715A>C n.707A>C n.584A>C | |
| X | g.53217930T>A | CA413131226 | KDM5C | n.722A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) n.732A>T n.658A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*269A>T (n.*269A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.369A>T n.499A>T n.734A>T n.921A>T n.798A>T n.714A>T n.706A>T n.583A>T | COSMIC |
| X | g.53217930T>C | CA413131228 | KDM5C | n.722A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) n.732A>G n.658A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*269A>G (n.*269A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.369A>G n.499A>G n.734A>G n.921A>G n.798A>G n.714A>G n.706A>G n.583A>G | |
| X | g.53217930T>G | CA413131227 | KDM5C | n.722A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) n.732A>C n.658A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*269A>C (n.*269A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.369A>C n.499A>C n.734A>C n.921A>C n.798A>C n.714A>C n.706A>C n.583A>C | |
| X | g.53217931del | CA2579614478 | KDM5C | n.721del c.387del (p.Cys129Ter) n.731del n.657del c.-109del (n.-109del) c.264del (p.Cys88Ter) c.*268del (n.*268del) c.186del (p.Cys62Ter) n.368del n.498del n.733del n.920del n.797del n.713del n.705del n.582del | |
| X | g.53217931G>A | CA516406559 | KDM5C | n.721C>T c.387C>T (p.Cys129=) n.731C>T n.657C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.264C>T (p.Cys88=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.186C>T (p.Cys62=) n.368C>T n.498C>T n.733C>T n.920C>T n.797C>T n.713C>T n.705C>T n.582C>T | |
| X | g.53217931G>C | CA413131229 | KDM5C | n.721C>G c.387C>G (p.Cys129Trp) n.731C>G n.657C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) c.*268C>G (n.*268C>G) c.186C>G (p.Cys62Trp) n.368C>G n.498C>G n.733C>G n.920C>G n.797C>G n.713C>G n.705C>G n.582C>G | |
| X | g.53217931G>T | CA413131230 | KDM5C | n.721C>A c.387C>A (p.Cys129Ter) n.731C>A n.657C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) c.*268C>A (n.*268C>A) c.186C>A (p.Cys62Ter) n.368C>A n.498C>A n.733C>A n.920C>A n.797C>A n.713C>A n.705C>A n.582C>A | |
| X | g.53217932C>A | CA413131231 | KDM5C | n.720G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) n.730G>T n.656G>T c.-110G>T (n.-110G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) n.367G>T n.497G>T n.732G>T n.919G>T n.796G>T n.712G>T n.704G>T n.581G>T | |
| X | g.53217932C>G | CA413131232 | KDM5C | n.720G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) n.730G>C n.656G>C c.-110G>C (n.-110G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) c.*267G>C (n.*267G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) n.367G>C n.497G>C n.732G>C n.919G>C n.796G>C n.712G>C n.704G>C n.581G>C | |
| X | g.53217932C>T | CA413131233 | KDM5C | n.720G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.730G>A n.656G>A c.-110G>A (n.-110G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.185G>A (p.Cys62Tyr) n.367G>A n.497G>A n.732G>A n.919G>A n.796G>A n.712G>A n.704G>A n.581G>A | |
| X | g.53217933A>C | CA413131234 | KDM5C | n.719T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) n.729T>G n.655T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) c.184T>G (p.Cys62Gly) n.366T>G n.496T>G n.731T>G n.918T>G n.795T>G n.711T>G n.703T>G n.580T>G | |
| X | g.53217933A>G | CA413131235 | KDM5C | n.719T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) n.729T>C n.655T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) c.*266T>C (n.*266T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) n.366T>C n.496T>C n.731T>C n.918T>C n.795T>C n.711T>C n.703T>C n.580T>C | |
| X | g.53217933A>T | CA413131236 | KDM5C | n.719T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) n.729T>A n.655T>A c.-111T>A (n.-111T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) c.*266T>A (n.*266T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) n.366T>A n.496T>A n.731T>A n.918T>A n.795T>A n.711T>A n.703T>A n.580T>A | |
| X | g.53217934G>A | CA516406585 | KDM5C | n.718C>T c.384C>T (p.Ile128=) n.728C>T n.654C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.261C>T (p.Ile87=) c.*265C>T (n.*265C>T) c.183C>T (p.Ile61=) n.365C>T n.495C>T n.730C>T n.917C>T n.794C>T n.710C>T n.702C>T n.579C>T | dbSNP |
| X | g.53217934G>C | CA413131237 | KDM5C | n.718C>G c.384C>G (p.Ile128Met) n.728C>G n.654C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) c.*265C>G (n.*265C>G) c.183C>G (p.Ile61Met) n.365C>G n.495C>G n.730C>G n.917C>G n.794C>G n.710C>G n.702C>G n.579C>G | |
| X | g.53217934G>T | CA516406594 | KDM5C | n.718C>A c.384C>A (p.Ile128=) n.728C>A n.654C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.261C>A (p.Ile87=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.183C>A (p.Ile61=) n.365C>A n.495C>A n.730C>A n.917C>A n.794C>A n.710C>A n.702C>A n.579C>A | |
| X | g.53217935A>C | CA413131238 | KDM5C | n.717T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) n.727T>G n.653T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.*264T>G (n.*264T>G) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.364T>G n.494T>G n.729T>G n.916T>G n.793T>G n.709T>G n.701T>G n.578T>G | |
| X | g.53217935A>G | CA413131239 | KDM5C | n.717T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) n.727T>C n.653T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*264T>C (n.*264T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.364T>C n.494T>C n.729T>C n.916T>C n.793T>C n.709T>C n.701T>C n.578T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53217935A>T | CA413131240 | KDM5C | n.717T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) n.727T>A n.653T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.364T>A n.494T>A n.729T>A n.916T>A n.793T>A n.709T>A n.701T>A n.578T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217936T>A | CA413131241 | KDM5C | n.716A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) n.726A>T n.652A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.*263A>T (n.*263A>T) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.363A>T n.493A>T n.728A>T n.915A>T n.792A>T n.708A>T n.700A>T n.577A>T | |
| X | g.53217936T>C | CA413131242 | KDM5C | n.716A>G c.382A>G (p.Ile128Val) n.726A>G n.652A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.*263A>G (n.*263A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) n.363A>G n.493A>G n.728A>G n.915A>G n.792A>G n.708A>G n.700A>G n.577A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217936T>G | CA413131243 | KDM5C | n.716A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) n.726A>C n.652A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.*263A>C (n.*263A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.363A>C n.493A>C n.728A>C n.915A>C n.792A>C n.708A>C n.700A>C n.577A>C | |
| X | g.53217937A= | CA2429765166 | KDM5C | n.715T= c.381T= (p.Ala127=) n.725T= n.651T= c.-115T= (n.-115T=) c.258T= (p.Ala86=) c.*262T= (n.*262T=) c.180T= (p.Ala60=) n.362T= n.492T= n.727T= n.914T= n.791T= n.707T= n.699T= n.576T= | |
| X | g.53217937A>C | CA516406622 | KDM5C | n.715T>G c.381T>G (p.Ala127=) n.725T>G n.651T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.258T>G (p.Ala86=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.180T>G (p.Ala60=) n.362T>G n.492T>G n.727T>G n.914T>G n.791T>G n.707T>G n.699T>G n.576T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217937A>G | CA516406621 | KDM5C | n.715T>C c.381T>C (p.Ala127=) n.725T>C n.651T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.258T>C (p.Ala86=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.180T>C (p.Ala60=) n.362T>C n.492T>C n.727T>C n.914T>C n.791T>C n.707T>C n.699T>C n.576T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53217937A>T | CA516406620 | KDM5C | n.715T>A c.381T>A (p.Ala127=) n.725T>A n.651T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.258T>A (p.Ala86=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.180T>A (p.Ala60=) n.362T>A n.492T>A n.727T>A n.914T>A n.791T>A n.707T>A n.699T>A n.576T>A | |
| X | g.53217938G>A | CA413131244 | KDM5C | n.714C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.724C>T n.650C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.361C>T n.491C>T n.726C>T n.913C>T n.790C>T n.706C>T n.698C>T n.575C>T | |
| X | g.53217938G>C | CA413131246 | KDM5C | n.714C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.724C>G n.650C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.361C>G n.491C>G n.726C>G n.913C>G n.790C>G n.706C>G n.698C>G n.575C>G | |
| X | g.53217938G>T | CA413131245 | KDM5C | n.714C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.724C>A n.650C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.361C>A n.491C>A n.726C>A n.913C>A n.790C>A n.706C>A n.698C>A n.575C>A | |
| X | g.53217939C>A | CA413131247 | KDM5C | n.713G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.723G>T n.649G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.360G>T n.490G>T n.725G>T n.912G>T n.789G>T n.705G>T n.697G>T n.574G>T | |
| X | g.53217939C>G | CA413131248 | KDM5C | n.713G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.723G>C n.649G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.360G>C n.490G>C n.725G>C n.912G>C n.789G>C n.705G>C n.697G>C n.574G>C | |
| X | g.53217939C>T | CA413131249 | KDM5C | n.713G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.723G>A n.649G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.360G>A n.490G>A n.725G>A n.912G>A n.789G>A n.705G>A n.697G>A n.574G>A | |
| X | g.53217940T>A | CA413131250 | KDM5C | n.712A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) n.722A>T n.648A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*259A>T (n.*259A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.359A>T n.489A>T n.724A>T n.911A>T n.788A>T n.704A>T n.696A>T n.573A>T | |
| X | g.53217940T>C | CA516406645 | KDM5C | n.712A>G c.378A>G (p.Glu126=) n.722A>G n.648A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.255A>G (p.Glu85=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.177A>G (p.Glu59=) n.359A>G n.489A>G n.724A>G n.911A>G n.788A>G n.704A>G n.696A>G n.573A>G | |
| X | g.53217940T>G | CA413131251 | KDM5C | n.712A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) n.722A>C n.648A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*259A>C (n.*259A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.359A>C n.489A>C n.724A>C n.911A>C n.788A>C n.704A>C n.696A>C n.573A>C | |
| X | g.53217941T>A | CA413131252 | KDM5C | n.711A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.721A>T n.647A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*258A>T (n.*258A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) n.358A>T n.488A>T n.723A>T n.910A>T n.787A>T n.703A>T n.695A>T n.572A>T | |
| X | g.53217941T>C | CA413131253 | KDM5C | n.711A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.721A>G n.647A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.358A>G n.488A>G n.723A>G n.910A>G n.787A>G n.703A>G n.695A>G n.572A>G | |
| X | g.53217941T>G | CA413131254 | KDM5C | n.711A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.721A>C n.647A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.358A>C n.488A>C n.723A>C n.910A>C n.787A>C n.703A>C n.695A>C n.572A>C | |
| X | g.53217942C>A | CA413131255 | KDM5C | n.710G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.720G>T n.646G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.357G>T n.487G>T n.722G>T n.909G>T n.786G>T n.702G>T n.694G>T n.571G>T | |
| X | g.53217942C>G | CA413131256 | KDM5C | n.710G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.720G>C n.646G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*257G>C (n.*257G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.357G>C n.487G>C n.722G>C n.909G>C n.786G>C n.702G>C n.694G>C n.571G>C | |
| X | g.53217942C>T | CA413131257 | KDM5C | n.710G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.720G>A n.646G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*257G>A (n.*257G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.357G>A n.487G>A n.722G>A n.909G>A n.786G>A n.702G>A n.694G>A n.571G>A | |
| X | g.53217943A= | CA2429765167 | KDM5C | n.709T= c.375T= (p.Tyr125=) n.719T= n.645T= c.-121T= (n.-121T=) c.252T= (p.Tyr84=) c.*256T= (n.*256T=) c.174T= (p.Tyr58=) n.356T= n.486T= n.721T= n.908T= n.785T= n.701T= n.693T= n.570T= | |
| X | g.53217943A>C | CA413131258 | KDM5C | n.709T>G c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.719T>G n.645T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.356T>G n.486T>G n.721T>G n.908T>G n.785T>G n.701T>G n.693T>G n.570T>G | |
| X | g.53217943A>G | CA516406674 | KDM5C | n.709T>C c.375T>C (p.Tyr125=) n.719T>C n.645T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.252T>C (p.Tyr84=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.174T>C (p.Tyr58=) n.356T>C n.486T>C n.721T>C n.908T>C n.785T>C n.701T>C n.693T>C n.570T>C | dbSNP |
| X | g.53217943A>T | CA413131259 | KDM5C | n.709T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.719T>A n.645T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.356T>A n.486T>A n.721T>A n.908T>A n.785T>A n.701T>A n.693T>A n.570T>A | |
| X | g.53217944T>A | CA413131260 | KDM5C | n.708A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.718A>T n.644A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.*255A>T (n.*255A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.355A>T n.485A>T n.720A>T n.907A>T n.784A>T n.700A>T n.692A>T n.569A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217944T>C | CA413131261 | KDM5C | n.708A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.718A>G n.644A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.*255A>G (n.*255A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.355A>G n.485A>G n.720A>G n.907A>G n.784A>G n.700A>G n.692A>G n.569A>G | |
| X | g.53217944T>G | CA413131262 | KDM5C | n.708A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.718A>C n.644A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.*255A>C (n.*255A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.355A>C n.485A>C n.720A>C n.907A>C n.784A>C n.700A>C n.692A>C n.569A>C | |
| X | g.53217945A>C | CA413131263 | KDM5C | n.707T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.717T>G n.643T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.354T>G n.484T>G n.719T>G n.906T>G n.783T>G n.699T>G n.691T>G n.568T>G | |
| X | g.53217945A>G | CA413131264 | KDM5C | n.707T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.717T>C n.643T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) c.*254T>C (n.*254T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) n.354T>C n.484T>C n.719T>C n.906T>C n.783T>C n.699T>C n.691T>C n.568T>C | |
| X | g.53217945A>T | CA413131265 | KDM5C | n.707T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.717T>A n.643T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.*254T>A (n.*254T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.354T>A n.484T>A n.719T>A n.906T>A n.783T>A n.699T>A n.691T>A n.568T>A | |
| X | g.53217946A>C | CA516406690 | KDM5C | n.706T>G c.372T>G (p.Gly124=) n.716T>G n.642T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.249T>G (p.Gly83=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.171T>G (p.Gly57=) n.353T>G n.483T>G n.718T>G n.905T>G n.782T>G n.698T>G n.690T>G n.567T>G | |
| X | g.53217946A>G | CA516406692 | KDM5C | n.706T>C c.372T>C (p.Gly124=) n.716T>C n.642T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.249T>C (p.Gly83=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.171T>C (p.Gly57=) n.353T>C n.483T>C n.718T>C n.905T>C n.782T>C n.698T>C n.690T>C n.567T>C | |
| X | g.53217946A>T | CA516406695 | KDM5C | n.706T>A c.372T>A (p.Gly124=) n.716T>A n.642T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.249T>A (p.Gly83=) c.*253T>A (n.*253T>A) c.171T>A (p.Gly57=) n.353T>A n.483T>A n.718T>A n.905T>A n.782T>A n.698T>A n.690T>A n.567T>A | |
| X | g.53217947C>A | CA413131266 | KDM5C | n.705G>T c.371G>T (p.Gly124Val) n.715G>T n.641G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.352G>T n.482G>T n.717G>T n.904G>T n.781G>T n.697G>T n.689G>T n.566G>T | |
| X | g.53217947C>G | CA413131267 | KDM5C | n.705G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) n.715G>C n.641G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.352G>C n.482G>C n.717G>C n.904G>C n.781G>C n.697G>C n.689G>C n.566G>C | |
| X | g.53217947C>T | CA413131268 | KDM5C | n.705G>A c.371G>A (p.Gly124Asp) n.715G>A n.641G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.*252G>A (n.*252G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.352G>A n.482G>A n.717G>A n.904G>A n.781G>A n.697G>A n.689G>A n.566G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217949_53217955del | CA645614552 | KDM5C | n.699_705del c.365_371del (p.Glu122ValfsTer14) n.709_715del n.635_641del c.-131_-125del (n.-131_-125del) c.242_248del (p.Glu81ValfsTer14) c.*246_*252del (n.*246_*252del) c.164_170del (p.Glu55ValfsTer14) n.346_352del n.476_482del n.711_717del n.898_904del n.775_781del n.691_697del n.683_689del n.560_566del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217948C>A | CA413131269 | KDM5C | n.704G>T c.370G>T (p.Gly124Cys) n.714G>T n.640G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.*251G>T (n.*251G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.351G>T n.481G>T n.716G>T n.903G>T n.780G>T n.696G>T n.688G>T n.565G>T | |
| X | g.53217948C>G | CA413131270 | KDM5C | n.704G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) n.714G>C n.640G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.351G>C n.481G>C n.716G>C n.903G>C n.780G>C n.696G>C n.688G>C n.565G>C | |
| X | g.53217948C>T | CA413131271 | KDM5C | n.704G>A c.370G>A (p.Gly124Ser) n.714G>A n.640G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.*251G>A (n.*251G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.351G>A n.481G>A n.716G>A n.903G>A n.780G>A n.696G>A n.688G>A n.565G>A | |
| X | g.53217949A>C | CA516406723 | KDM5C | n.703T>G c.369T>G (p.Gly123=) n.713T>G n.639T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.246T>G (p.Gly82=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.168T>G (p.Gly56=) n.350T>G n.480T>G n.715T>G n.902T>G n.779T>G n.695T>G n.687T>G n.564T>G | |
| X | g.53217949A>G | CA516406724 | KDM5C | n.703T>C c.369T>C (p.Gly123=) n.713T>C n.639T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.246T>C (p.Gly82=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.168T>C (p.Gly56=) n.350T>C n.480T>C n.715T>C n.902T>C n.779T>C n.695T>C n.687T>C n.564T>C | |
| X | g.53217949A>T | CA516406725 | KDM5C | n.703T>A c.369T>A (p.Gly123=) n.713T>A n.639T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.246T>A (p.Gly82=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.168T>A (p.Gly56=) n.350T>A n.480T>A n.715T>A n.902T>A n.779T>A n.695T>A n.687T>A n.564T>A | |
| X | g.53217950C>A | CA413131274 | KDM5C | n.702G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.712G>T n.638G>T c.-128G>T (n.-128G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*249G>T (n.*249G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) n.349G>T n.479G>T n.714G>T n.901G>T n.778G>T n.694G>T n.686G>T n.563G>T | |
| X | g.53217950C>G | CA413131273 | KDM5C | n.702G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.712G>C n.638G>C c.-128G>C (n.-128G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.349G>C n.479G>C n.714G>C n.901G>C n.778G>C n.694G>C n.686G>C n.563G>C | |
| X | g.53217950C>T | CA413131272 | KDM5C | n.702G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) n.712G>A n.638G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.*249G>A (n.*249G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.349G>A n.479G>A n.714G>A n.901G>A n.778G>A n.694G>A n.686G>A n.563G>A | |
| X | g.53217951C>A | CA413131275 | KDM5C | n.701G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) n.711G>T n.637G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.*248G>T (n.*248G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.348G>T n.478G>T n.713G>T n.900G>T n.777G>T n.693G>T n.685G>T n.562G>T | |
| X | g.53217951C>G | CA413131276 | KDM5C | n.701G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) n.711G>C n.637G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*248G>C (n.*248G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.348G>C n.478G>C n.713G>C n.900G>C n.777G>C n.693G>C n.685G>C n.562G>C | |
| X | g.53217951C>T | CA413131277 | KDM5C | n.701G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) n.711G>A n.637G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.*248G>A (n.*248G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.348G>A n.478G>A n.713G>A n.900G>A n.777G>A n.693G>A n.685G>A n.562G>A | dbSNP |
| X | g.53217951_53217970del | CA645614553 | KDM5C | n.686-4_701del c.352-4_367del n.696-4_711del n.622-4_637del c.-144-4_-129del c.229-4_244del c.*233-4_*248del c.151-4_166del n.333-4_348del n.463-4_478del n.698-4_713del n.885-4_900del n.762-4_777del n.678-4_693del n.670-4_685del n.547-4_562del | COSMIC |
| X | g.53217952T>A | CA413131278 | KDM5C | n.700A>T c.366A>T (p.Glu122Asp) n.710A>T n.636A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.*247A>T (n.*247A>T) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.347A>T n.477A>T n.712A>T n.899A>T n.776A>T n.692A>T n.684A>T n.561A>T | |
| X | g.53217952T>C | CA516406742 | KDM5C | n.700A>G c.366A>G (p.Glu122=) n.710A>G n.636A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.243A>G (p.Glu81=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.165A>G (p.Glu55=) n.347A>G n.477A>G n.712A>G n.899A>G n.776A>G n.692A>G n.684A>G n.561A>G | |
| X | g.53217952T>G | CA413131279 | KDM5C | n.700A>C c.366A>C (p.Glu122Asp) n.710A>C n.636A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.*247A>C (n.*247A>C) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.347A>C n.477A>C n.712A>C n.899A>C n.776A>C n.692A>C n.684A>C n.561A>C | |
| X | g.53217953T>A | CA413131280 | KDM5C | n.699A>T c.365A>T (p.Glu122Val) n.709A>T n.635A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.346A>T n.476A>T n.711A>T n.898A>T n.775A>T n.691A>T n.683A>T n.560A>T | |
| X | g.53217953T>C | CA413131281 | KDM5C | n.699A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) n.709A>G n.635A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.346A>G n.476A>G n.711A>G n.898A>G n.775A>G n.691A>G n.683A>G n.560A>G | |
| X | g.53217953T>G | CA413131282 | KDM5C | n.699A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) n.709A>C n.635A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.346A>C n.476A>C n.711A>C n.898A>C n.775A>C n.691A>C n.683A>C n.560A>C | |
| X | g.53217954C>A | CA413131283 | KDM5C | n.698G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) n.708G>T n.634G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.345G>T n.475G>T n.710G>T n.897G>T n.774G>T n.690G>T n.682G>T n.559G>T | |
| X | g.53217954C>G | CA413131284 | KDM5C | n.698G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) n.708G>C n.634G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*245G>C (n.*245G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.345G>C n.475G>C n.710G>C n.897G>C n.774G>C n.690G>C n.682G>C n.559G>C | |
| X | g.53217954C>T | CA413131285 | KDM5C | n.698G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) n.708G>A n.634G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.*245G>A (n.*245G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.345G>A n.475G>A n.710G>A n.897G>A n.774G>A n.690G>A n.682G>A n.559G>A | |
| X | g.53217955C>A | CA413131286 | KDM5C | n.697G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) n.707G>T n.633G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.*244G>T (n.*244G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.344G>T n.474G>T n.709G>T n.896G>T n.773G>T n.689G>T n.681G>T n.558G>T | |
| X | g.53217955C>G | CA413131287 | KDM5C | n.697G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) n.707G>C n.633G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.*244G>C (n.*244G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.344G>C n.474G>C n.709G>C n.896G>C n.773G>C n.689G>C n.681G>C n.558G>C | |
| X | g.53217955C>T | CA516406766 | KDM5C | n.697G>A c.363G>A (p.Glu121=) n.707G>A n.633G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.162G>A (p.Glu54=) n.344G>A n.474G>A n.709G>A n.896G>A n.773G>A n.689G>A n.681G>A n.558G>A | |
| X | g.53217956T>A | CA413131289 | KDM5C | n.696A>T c.362A>T (p.Glu121Val) n.706A>T n.632A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.343A>T n.473A>T n.708A>T n.895A>T n.772A>T n.688A>T n.680A>T n.557A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217956T>C | CA413131290 | KDM5C | n.696A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) n.706A>G n.632A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.343A>G n.473A>G n.708A>G n.895A>G n.772A>G n.688A>G n.680A>G n.557A>G | |
| X | g.53217956T>G | CA413131288 | KDM5C | n.696A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) n.706A>C n.632A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.343A>C n.473A>C n.708A>C n.895A>C n.772A>C n.688A>C n.680A>C n.557A>C | |
| X | g.53217957C>A | CA413131291 | KDM5C | n.695G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) n.705G>T n.631G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*242G>T (n.*242G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.342G>T n.472G>T n.707G>T n.894G>T n.771G>T n.687G>T n.679G>T n.556G>T | |
| X | g.53217957C= | CA2429765168 | KDM5C | n.695G= c.361G= (p.Glu121=) n.705G= n.631G= c.-135G= (n.-135G=) c.238G= (p.Glu80=) c.*242G= (n.*242G=) c.160G= (p.Glu54=) n.342G= n.472G= n.707G= n.894G= n.771G= n.687G= n.679G= n.556G= | |
| X | g.53217957C>G | CA413131293 | KDM5C | n.695G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) n.705G>C n.631G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*242G>C (n.*242G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.342G>C n.472G>C n.707G>C n.894G>C n.771G>C n.687G>C n.679G>C n.556G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53217957C>T | CA413131292 | KDM5C | n.695G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) n.705G>A n.631G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*242G>A (n.*242G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.342G>A n.472G>A n.707G>A n.894G>A n.771G>A n.687G>A n.679G>A n.556G>A | |
| X | g.53217958C>A | CA516406789 | KDM5C | n.694G>T c.360G>T (p.Val120=) n.704G>T n.630G>T c.-136G>T (n.-136G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.159G>T (p.Val53=) n.341G>T n.471G>T n.706G>T n.893G>T n.770G>T n.686G>T n.678G>T n.555G>T | |
| X | g.53217958C>G | CA516406797 | KDM5C | n.694G>C c.360G>C (p.Val120=) n.704G>C n.630G>C c.-136G>C (n.-136G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.159G>C (p.Val53=) n.341G>C n.471G>C n.706G>C n.893G>C n.770G>C n.686G>C n.678G>C n.555G>C | |
| X | g.53217958C>T | CA516406791 | KDM5C | n.694G>A c.360G>A (p.Val120=) n.704G>A n.630G>A c.-136G>A (n.-136G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.159G>A (p.Val53=) n.341G>A n.471G>A n.706G>A n.893G>A n.770G>A n.686G>A n.678G>A n.555G>A | |
| X | g.53217959A>C | CA413131294 | KDM5C | n.693T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.703T>G n.629T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.*240T>G (n.*240T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) n.340T>G n.470T>G n.705T>G n.892T>G n.769T>G n.685T>G n.677T>G n.554T>G | |
| X | g.53217959A>G | CA413131296 | KDM5C | n.693T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.703T>C n.629T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.*240T>C (n.*240T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) n.340T>C n.470T>C n.705T>C n.892T>C n.769T>C n.685T>C n.677T>C n.554T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53217959A>T | CA413131295 | KDM5C | n.693T>A c.359T>A (p.Val120Glu) n.703T>A n.629T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.*240T>A (n.*240T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) n.340T>A n.470T>A n.705T>A n.892T>A n.769T>A n.685T>A n.677T>A n.554T>A | |
| X | g.53217960C>A | CA413131297 | KDM5C | n.692G>T c.358G>T (p.Val120Leu) n.702G>T n.628G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.*239G>T (n.*239G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) n.339G>T n.469G>T n.704G>T n.891G>T n.768G>T n.684G>T n.676G>T n.553G>T | |
| X | g.53217960C>G | CA413131299 | KDM5C | n.692G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.702G>C n.628G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.*239G>C (n.*239G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) n.339G>C n.469G>C n.704G>C n.891G>C n.768G>C n.684G>C n.676G>C n.553G>C | |
| X | g.53217960C>T | CA413131298 | KDM5C | n.692G>A c.358G>A (p.Val120Met) n.702G>A n.628G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.*239G>A (n.*239G>A) c.157G>A (p.Val53Met) n.339G>A n.469G>A n.704G>A n.891G>A n.768G>A n.684G>A n.676G>A n.553G>A | |
| X | g.53217961C>A | CA516406815 | KDM5C | n.691G>T c.357G>T (p.Val119=) n.701G>T n.627G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.234G>T (p.Val78=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.156G>T (p.Val52=) n.338G>T n.468G>T n.703G>T n.890G>T n.767G>T n.683G>T n.675G>T n.552G>T | |
| X | g.53217961C>G | CA516406821 | KDM5C | n.691G>C c.357G>C (p.Val119=) n.701G>C n.627G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.234G>C (p.Val78=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.156G>C (p.Val52=) n.338G>C n.468G>C n.703G>C n.890G>C n.767G>C n.683G>C n.675G>C n.552G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217961C>T | CA516406828 | KDM5C | n.691G>A c.357G>A (p.Val119=) n.701G>A n.627G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.234G>A (p.Val78=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.156G>A (p.Val52=) n.338G>A n.468G>A n.703G>A n.890G>A n.767G>A n.683G>A n.675G>A n.552G>A | |
| X | g.53217962A>C | CA413131300 | KDM5C | n.690T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.700T>G n.626T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.*237T>G (n.*237T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) n.337T>G n.467T>G n.702T>G n.889T>G n.766T>G n.682T>G n.674T>G n.551T>G | |
| X | g.53217962A>G | CA413131301 | KDM5C | n.690T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.700T>C n.626T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.*237T>C (n.*237T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) n.337T>C n.467T>C n.702T>C n.889T>C n.766T>C n.682T>C n.674T>C n.551T>C | |
| X | g.53217962A>T | CA413131302 | KDM5C | n.690T>A c.356T>A (p.Val119Glu) n.700T>A n.626T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.233T>A (p.Val78Glu) c.*237T>A (n.*237T>A) c.155T>A (p.Val52Glu) n.337T>A n.467T>A n.702T>A n.889T>A n.766T>A n.682T>A n.674T>A n.551T>A | |
| X | g.53217963C>A | CA413131303 | KDM5C | n.689G>T c.355G>T (p.Val119Leu) n.699G>T n.625G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.232G>T (p.Val78Leu) c.*236G>T (n.*236G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) n.336G>T n.466G>T n.701G>T n.888G>T n.765G>T n.681G>T n.673G>T n.550G>T | |
| X | g.53217963C>G | CA413131304 | KDM5C | n.689G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.699G>C n.625G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.*236G>C (n.*236G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) n.336G>C n.466G>C n.701G>C n.888G>C n.765G>C n.681G>C n.673G>C n.550G>C | |
| X | g.53217963C>T | CA413131305 | KDM5C | n.689G>A c.355G>A (p.Val119Met) n.699G>A n.625G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.232G>A (p.Val78Met) c.*236G>A (n.*236G>A) c.154G>A (p.Val52Met) n.336G>A n.466G>A n.701G>A n.888G>A n.765G>A n.681G>A n.673G>A n.550G>A | |
| X | g.53217964A>C | CA413131306 | KDM5C | n.688T>G c.354T>G (p.Ile118Met) n.698T>G n.624T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.231T>G (p.Ile77Met) c.*235T>G (n.*235T>G) c.153T>G (p.Ile51Met) n.335T>G n.465T>G n.700T>G n.887T>G n.764T>G n.680T>G n.672T>G n.549T>G | |
| X | g.53217964A>G | CA516406850 | KDM5C | n.688T>C c.354T>C (p.Ile118=) n.698T>C n.624T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.231T>C (p.Ile77=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.153T>C (p.Ile51=) n.335T>C n.465T>C n.700T>C n.887T>C n.764T>C n.680T>C n.672T>C n.549T>C | |
| X | g.53217964A>T | CA516406851 | KDM5C | n.688T>A c.354T>A (p.Ile118=) n.698T>A n.624T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.231T>A (p.Ile77=) c.*235T>A (n.*235T>A) c.153T>A (p.Ile51=) n.335T>A n.465T>A n.700T>A n.887T>A n.764T>A n.680T>A n.672T>A n.549T>A | |
| X | g.53217965A= | CA2429765169 | KDM5C | n.687T= c.353T= (p.Ile118=) n.697T= n.623T= c.-143T= (n.-143T=) c.230T= (p.Ile77=) c.*234T= (n.*234T=) c.152T= (p.Ile51=) n.334T= n.464T= n.699T= n.886T= n.763T= n.679T= n.671T= n.548T= | |
| X | g.53217965A>C | CA413131307 | KDM5C | n.687T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.697T>G n.623T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.230T>G (p.Ile77Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.334T>G n.464T>G n.699T>G n.886T>G n.763T>G n.679T>G n.671T>G n.548T>G | |
| X | g.53217965A>G | CA413131308 | KDM5C | n.687T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.697T>C n.623T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.230T>C (p.Ile77Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.334T>C n.464T>C n.699T>C n.886T>C n.763T>C n.679T>C n.671T>C n.548T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53217965A>T | CA413131309 | KDM5C | n.687T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.697T>A n.623T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.230T>A (p.Ile77Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.334T>A n.464T>A n.699T>A n.886T>A n.763T>A n.679T>A n.671T>A n.548T>A | |
| X | g.53217966T>A | CA413131310 | KDM5C | n.686A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.696A>T n.622A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.229A>T (p.Ile77Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.333A>T n.463A>T n.698A>T n.885A>T n.762A>T n.678A>T n.670A>T n.547A>T | |
| X | g.53217966T>C | CA413131311 | KDM5C | n.686A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.696A>G n.622A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.229A>G (p.Ile77Val) c.*233A>G (n.*233A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.333A>G n.463A>G n.698A>G n.885A>G n.762A>G n.678A>G n.670A>G n.547A>G | |
| X | g.53217966T>G | CA413131312 | KDM5C | n.686A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.696A>C n.622A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.229A>C (p.Ile77Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.333A>C n.463A>C n.698A>C n.885A>C n.762A>C n.678A>C n.670A>C n.547A>C | |
| X | g.53217967C>A | CA413131315 | KDM5C | n.686-1G>T c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.696-1G>T n.622-1G>T c.-144-1G>T (n.-144-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.*233-1G>T (n.*233-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.333-1G>T n.463-1G>T n.698-1G>T n.885-1G>T n.762-1G>T n.678-1G>T n.670-1G>T n.547-1G>T | |
| X | g.53217967C>G | CA413131313 | KDM5C | n.686-1G>C c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.696-1G>C n.622-1G>C c.-144-1G>C (n.-144-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.*233-1G>C (n.*233-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.333-1G>C n.463-1G>C n.698-1G>C n.885-1G>C n.762-1G>C n.678-1G>C n.670-1G>C n.547-1G>C | dbSNP |
| X | g.53217967C>T | CA413131314 | KDM5C | n.686-1G>A c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.696-1G>A n.622-1G>A c.-144-1G>A (n.-144-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.*233-1G>A (n.*233-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.333-1G>A n.463-1G>A n.698-1G>A n.885-1G>A n.762-1G>A n.678-1G>A n.670-1G>A n.547-1G>A | |
| X | g.53217968T>A | CA413131316 | KDM5C | n.686-2A>T c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.696-2A>T n.622-2A>T c.-144-2A>T (n.-144-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.*233-2A>T (n.*233-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.333-2A>T n.463-2A>T n.698-2A>T n.885-2A>T n.762-2A>T n.678-2A>T n.670-2A>T n.547-2A>T | |
| X | g.53217968T>C | CA413131317 | KDM5C | n.686-2A>G c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.696-2A>G n.622-2A>G c.-144-2A>G (n.-144-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.*233-2A>G (n.*233-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.333-2A>G n.463-2A>G n.698-2A>G n.885-2A>G n.762-2A>G n.678-2A>G n.670-2A>G n.547-2A>G | |
| X | g.53217968T>G | CA413131318 | KDM5C | n.686-2A>C c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.696-2A>C n.622-2A>C c.-144-2A>C (n.-144-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.*233-2A>C (n.*233-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.333-2A>C n.463-2A>C n.698-2A>C n.885-2A>C n.762-2A>C n.678-2A>C n.670-2A>C n.547-2A>C | |
| X | g.53217969G>A | CA2570731651 | KDM5C | n.686-3C>T c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.696-3C>T n.622-3C>T c.-144-3C>T (n.-144-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.*233-3C>T (n.*233-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) n.333-3C>T n.463-3C>T n.698-3C>T n.885-3C>T n.762-3C>T n.678-3C>T n.670-3C>T n.547-3C>T | dbSNP |
| X | g.53217974A= | CA2429765170 | KDM5C | n.686-8T= c.352-8T= (n.352-8T=) n.696-8T= n.622-8T= c.-144-8T= (n.-144-8T=) c.229-8T= (n.229-8T=) c.*233-8T= (n.*233-8T=) c.151-8T= (n.151-8T=) n.333-8T= n.463-8T= n.698-8T= n.885-8T= n.762-8T= n.678-8T= n.670-8T= n.547-8T= | |
| X | g.53217974A>C | CA2693786952 | KDM5C | n.686-8T>G c.352-8T>G (n.352-8T>G) n.696-8T>G n.622-8T>G c.-144-8T>G (n.-144-8T>G) c.229-8T>G (n.229-8T>G) c.*233-8T>G (n.*233-8T>G) c.151-8T>G (n.151-8T>G) n.333-8T>G n.463-8T>G n.698-8T>G n.885-8T>G n.762-8T>G n.678-8T>G n.670-8T>G n.547-8T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217974A>G | CA10419684 | KDM5C | n.686-8T>C c.352-8T>C (n.352-8T>C) n.696-8T>C n.622-8T>C c.-144-8T>C (n.-144-8T>C) c.229-8T>C (n.229-8T>C) c.*233-8T>C (n.*233-8T>C) c.151-8T>C (n.151-8T>C) n.333-8T>C n.463-8T>C n.698-8T>C n.885-8T>C n.762-8T>C n.678-8T>C n.670-8T>C n.547-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217978A= | CA2429765171 | KDM5C | n.686-12T= c.352-12T= (n.352-12T=) n.696-12T= n.622-12T= c.-144-12T= (n.-144-12T=) c.229-12T= (n.229-12T=) c.*233-12T= (n.*233-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) n.333-12T= n.463-12T= n.698-12T= n.885-12T= n.762-12T= n.678-12T= n.670-12T= n.547-12T= | |
| X | g.53217978A>C | CA2429765172 | KDM5C | n.686-12T>G c.352-12T>G (n.352-12T>G) n.696-12T>G n.622-12T>G c.-144-12T>G (n.-144-12T>G) c.229-12T>G (n.229-12T>G) c.*233-12T>G (n.*233-12T>G) c.151-12T>G (n.151-12T>G) n.333-12T>G n.463-12T>G n.698-12T>G n.885-12T>G n.762-12T>G n.678-12T>G n.670-12T>G n.547-12T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.53217978A>G | CA329158130 | KDM5C | n.686-12T>C c.352-12T>C (n.352-12T>C) n.696-12T>C n.622-12T>C c.-144-12T>C (n.-144-12T>C) c.229-12T>C (n.229-12T>C) c.*233-12T>C (n.*233-12T>C) c.151-12T>C (n.151-12T>C) n.333-12T>C n.463-12T>C n.698-12T>C n.885-12T>C n.762-12T>C n.678-12T>C n.670-12T>C n.547-12T>C | dbSNP |
| X | g.53217978A>T | CA2541907293 | KDM5C | n.686-12T>A c.352-12T>A (n.352-12T>A) n.696-12T>A n.622-12T>A c.-144-12T>A (n.-144-12T>A) c.229-12T>A (n.229-12T>A) c.*233-12T>A (n.*233-12T>A) c.151-12T>A (n.151-12T>A) n.333-12T>A n.463-12T>A n.698-12T>A n.885-12T>A n.762-12T>A n.678-12T>A n.670-12T>A n.547-12T>A | |
| X | g.53217982G>A | CA2738608537 | KDM5C | n.686-16C>T c.352-16C>T (n.352-16C>T) n.696-16C>T n.622-16C>T c.-144-16C>T (n.-144-16C>T) c.229-16C>T (n.229-16C>T) c.*233-16C>T (n.*233-16C>T) c.151-16C>T (n.151-16C>T) n.333-16C>T n.463-16C>T n.698-16C>T n.885-16C>T n.762-16C>T n.678-16C>T n.670-16C>T n.547-16C>T | dbSNP |
| X | g.53217983G>C | CA876269410 | KDM5C | n.686-17C>G c.352-17C>G (n.352-17C>G) n.696-17C>G n.622-17C>G c.-144-17C>G (n.-144-17C>G) c.229-17C>G (n.229-17C>G) c.*233-17C>G (n.*233-17C>G) c.151-17C>G (n.151-17C>G) n.333-17C>G n.463-17C>G n.698-17C>G n.885-17C>G n.762-17C>G n.678-17C>G n.670-17C>G n.547-17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53217983G= | CA2429765173 | KDM5C | n.686-17C= c.352-17C= (n.352-17C=) n.696-17C= n.622-17C= c.-144-17C= (n.-144-17C=) c.229-17C= (n.229-17C=) c.*233-17C= (n.*233-17C=) c.151-17C= (n.151-17C=) n.333-17C= n.463-17C= n.698-17C= n.885-17C= n.762-17C= n.678-17C= n.670-17C= n.547-17C= | |
| X | g.53217987del | CA2738608538 | KDM5C | n.686-18del c.352-18del (n.352-18del) n.696-18del n.622-18del c.-144-18del (n.-144-18del) c.229-18del (n.229-18del) c.*233-18del (n.*233-18del) c.151-18del (n.151-18del) n.333-18del n.463-18del n.698-18del n.885-18del n.762-18del n.678-18del n.670-18del n.547-18del | dbSNP |
| X | g.53217987A= | CA2429765174 | KDM5C | n.686-21T= c.352-21T= (n.352-21T=) n.696-21T= n.622-21T= c.-144-21T= (n.-144-21T=) c.229-21T= (n.229-21T=) c.*233-21T= (n.*233-21T=) c.151-21T= (n.151-21T=) n.333-21T= n.463-21T= n.698-21T= n.885-21T= n.762-21T= n.678-21T= n.670-21T= n.547-21T= | |
| X | g.53217987A>C | CA10419685 | KDM5C | n.686-21T>G c.352-21T>G (n.352-21T>G) n.696-21T>G n.622-21T>G c.-144-21T>G (n.-144-21T>G) c.229-21T>G (n.229-21T>G) c.*233-21T>G (n.*233-21T>G) c.151-21T>G (n.151-21T>G) n.333-21T>G n.463-21T>G n.698-21T>G n.885-21T>G n.762-21T>G n.678-21T>G n.670-21T>G n.547-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217990C= | CA2429765175 | KDM5C | n.686-24G= c.352-24G= (n.352-24G=) n.696-24G= n.622-24G= c.-144-24G= (n.-144-24G=) c.229-24G= (n.229-24G=) c.*233-24G= (n.*233-24G=) c.151-24G= (n.151-24G=) n.333-24G= n.463-24G= n.698-24G= n.885-24G= n.762-24G= n.678-24G= n.670-24G= n.547-24G= | |
| X | g.53217990C>T | CA10419686 | KDM5C | n.686-24G>A c.352-24G>A (n.352-24G>A) n.696-24G>A n.622-24G>A c.-144-24G>A (n.-144-24G>A) c.229-24G>A (n.229-24G>A) c.*233-24G>A (n.*233-24G>A) c.151-24G>A (n.151-24G>A) n.333-24G>A n.463-24G>A n.698-24G>A n.885-24G>A n.762-24G>A n.678-24G>A n.670-24G>A n.547-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.53217992T>C | CA641904006 | KDM5C | n.686-26A>G c.352-26A>G (n.352-26A>G) n.696-26A>G n.622-26A>G c.-144-26A>G (n.-144-26A>G) c.229-26A>G (n.229-26A>G) c.*233-26A>G (n.*233-26A>G) c.151-26A>G (n.151-26A>G) n.333-26A>G n.463-26A>G n.698-26A>G n.885-26A>G n.762-26A>G n.678-26A>G n.670-26A>G n.547-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217992T>G | CA641904007 | KDM5C | n.686-26A>C c.352-26A>C (n.352-26A>C) n.696-26A>C n.622-26A>C c.-144-26A>C (n.-144-26A>C) c.229-26A>C (n.229-26A>C) c.*233-26A>C (n.*233-26A>C) c.151-26A>C (n.151-26A>C) n.333-26A>C n.463-26A>C n.698-26A>C n.885-26A>C n.762-26A>C n.678-26A>C n.670-26A>C n.547-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217992T= | CA2429765176 | KDM5C | n.686-26A= c.352-26A= (n.352-26A=) n.696-26A= n.622-26A= c.-144-26A= (n.-144-26A=) c.229-26A= (n.229-26A=) c.*233-26A= (n.*233-26A=) c.151-26A= (n.151-26A=) n.333-26A= n.463-26A= n.698-26A= n.885-26A= n.762-26A= n.678-26A= n.670-26A= n.547-26A= | |
| X | g.53217993G>A | CA2693786959 | KDM5C | n.686-27C>T c.352-27C>T (n.352-27C>T) n.696-27C>T n.622-27C>T c.-144-27C>T (n.-144-27C>T) c.229-27C>T (n.229-27C>T) c.*233-27C>T (n.*233-27C>T) c.151-27C>T (n.151-27C>T) n.333-27C>T n.463-27C>T n.698-27C>T n.885-27C>T n.762-27C>T n.678-27C>T n.670-27C>T n.547-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217994del | CA2579614480 | KDM5C | n.686-27del c.352-27del (n.352-27del) n.696-27del n.622-27del c.-144-27del (n.-144-27del) c.229-27del (n.229-27del) c.*233-27del (n.*233-27del) c.151-27del (n.151-27del) n.333-27del n.463-27del n.698-27del n.885-27del n.762-27del n.678-27del n.670-27del n.547-27del | |
| X | g.53217997G>A | CA10419687 | KDM5C | n.686-31C>T c.352-31C>T (n.352-31C>T) n.696-31C>T n.622-31C>T c.-144-31C>T (n.-144-31C>T) c.229-31C>T (n.229-31C>T) c.*233-31C>T (n.*233-31C>T) c.151-31C>T (n.151-31C>T) n.333-31C>T n.463-31C>T n.698-31C>T n.885-31C>T n.762-31C>T n.678-31C>T n.670-31C>T n.547-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217997G= | CA2429765177 | KDM5C | n.686-31C= c.352-31C= (n.352-31C=) n.696-31C= n.622-31C= c.-144-31C= (n.-144-31C=) c.229-31C= (n.229-31C=) c.*233-31C= (n.*233-31C=) c.151-31C= (n.151-31C=) n.333-31C= n.463-31C= n.698-31C= n.885-31C= n.762-31C= n.678-31C= n.670-31C= n.547-31C= | |
| X | g.53217997G>T | CA2579614481 | KDM5C | n.686-31C>A c.352-31C>A (n.352-31C>A) n.696-31C>A n.622-31C>A c.-144-31C>A (n.-144-31C>A) c.229-31C>A (n.229-31C>A) c.*233-31C>A (n.*233-31C>A) c.151-31C>A (n.151-31C>A) n.333-31C>A n.463-31C>A n.698-31C>A n.885-31C>A n.762-31C>A n.678-31C>A n.670-31C>A n.547-31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217999G>A | CA2579614482 | KDM5C | n.686-33C>T c.352-33C>T (n.352-33C>T) n.696-33C>T n.622-33C>T c.-144-33C>T (n.-144-33C>T) c.229-33C>T (n.229-33C>T) c.*233-33C>T (n.*233-33C>T) c.151-33C>T (n.151-33C>T) n.333-33C>T n.463-33C>T n.698-33C>T n.885-33C>T n.762-33C>T n.678-33C>T n.670-33C>T n.547-33C>T | |
| X | g.53217999_53218002delinsGCCA | CA2429765178 | KDM5C | n.686-36_686-33delinsTGGC c.352-36_352-33delinsTGGC (n.352-36_352-33delinsTGGC) n.696-36_696-33delinsTGGC n.622-36_622-33delinsTGGC c.-144-36_-144-33delinsTGGC (n.-144-36_-144-33delinsTGGC) c.229-36_229-33delinsTGGC (n.229-36_229-33delinsTGGC) c.*233-36_*233-33delinsTGGC (n.*233-36_*233-33delinsTGGC) c.151-36_151-33delinsTGGC (n.151-36_151-33delinsTGGC) n.333-36_333-33delinsTGGC n.463-36_463-33delinsTGGC n.698-36_698-33delinsTGGC n.885-36_885-33delinsTGGC n.762-36_762-33delinsTGGC n.678-36_678-33delinsTGGC n.670-36_670-33delinsTGGC n.547-36_547-33delinsTGGC | |
| X | g.53218000C>G | CA2738608540 | KDM5C | n.686-34G>C c.352-34G>C (n.352-34G>C) n.696-34G>C n.622-34G>C c.-144-34G>C (n.-144-34G>C) c.229-34G>C (n.229-34G>C) c.*233-34G>C (n.*233-34G>C) c.151-34G>C (n.151-34G>C) n.333-34G>C n.463-34G>C n.698-34G>C n.885-34G>C n.762-34G>C n.678-34G>C n.670-34G>C n.547-34G>C | dbSNP |
| X | g.53218001_53218003del | CA10419688 | KDM5C | n.686-36_686-34del c.352-36_352-34del (n.352-36_352-34del) n.696-36_696-34del n.622-36_622-34del c.-144-36_-144-34del (n.-144-36_-144-34del) c.229-36_229-34del (n.229-36_229-34del) c.*233-36_*233-34del (n.*233-36_*233-34del) c.151-36_151-34del (n.151-36_151-34del) n.333-36_333-34del n.463-36_463-34del n.698-36_698-34del n.885-36_885-34del n.762-36_762-34del n.678-36_678-34del n.670-36_670-34del n.547-36_547-34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53218003C>A | CA2693786962 | KDM5C | n.686-37G>T c.352-37G>T (n.352-37G>T) n.696-37G>T n.622-37G>T c.-144-37G>T (n.-144-37G>T) c.229-37G>T (n.229-37G>T) c.*233-37G>T (n.*233-37G>T) c.151-37G>T (n.151-37G>T) n.333-37G>T n.463-37G>T n.698-37G>T n.885-37G>T n.762-37G>T n.678-37G>T n.670-37G>T n.547-37G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53218003C= | CA2429765179 | KDM5C | n.686-37G= c.352-37G= (n.352-37G=) n.696-37G= n.622-37G= c.-144-37G= (n.-144-37G=) c.229-37G= (n.229-37G=) c.*233-37G= (n.*233-37G=) c.151-37G= (n.151-37G=) n.333-37G= n.463-37G= n.698-37G= n.885-37G= n.762-37G= n.678-37G= n.670-37G= n.547-37G= | |
| X | g.53218003C>T | CA10419689 | KDM5C | n.686-37G>A c.352-37G>A (n.352-37G>A) n.696-37G>A n.622-37G>A c.-144-37G>A (n.-144-37G>A) c.229-37G>A (n.229-37G>A) c.*233-37G>A (n.*233-37G>A) c.151-37G>A (n.151-37G>A) n.333-37G>A n.463-37G>A n.698-37G>A n.885-37G>A n.762-37G>A n.678-37G>A n.670-37G>A n.547-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53218003_53218015delinsCGTGTATTTATAT | CA2429765180 | KDM5C | n.686-49_686-37delinsATATAAATACACG c.352-49_352-37delinsATATAAATACACG (n.352-49_352-37delinsATATAAATACACG) n.696-49_696-37delinsATATAAATACACG n.622-49_622-37delinsATATAAATACACG c.-144-49_-144-37delinsATATAAATACACG (n.-144-49_-144-37delinsATATAAATACACG) c.229-49_229-37delinsATATAAATACACG (n.229-49_229-37delinsATATAAATACACG) c.*233-49_*233-37delinsATATAAATACACG (n.*233-49_*233-37delinsATATAAATACACG) c.151-49_151-37delinsATATAAATACACG (n.151-49_151-37delinsATATAAATACACG) n.333-49_333-37delinsATATAAATACACG n.463-49_463-37delinsATATAAATACACG n.698-49_698-37delinsATATAAATACACG n.885-49_885-37delinsATATAAATACACG n.762-49_762-37delinsATATAAATACACG n.678-49_678-37delinsATATAAATACACG n.670-49_670-37delinsATATAAATACACG n.547-49_547-37delinsATATAAATACACG | |
| X | g.53218004G>A | CA10419690 | KDM5C | n.686-38C>T c.352-38C>T (n.352-38C>T) n.696-38C>T n.622-38C>T c.-144-38C>T (n.-144-38C>T) c.229-38C>T (n.229-38C>T) c.*233-38C>T (n.*233-38C>T) c.151-38C>T (n.151-38C>T) n.333-38C>T n.463-38C>T n.698-38C>T n.885-38C>T n.762-38C>T n.678-38C>T n.670-38C>T n.547-38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53218004G= | CA2429765182 | KDM5C | n.686-38C= c.352-38C= (n.352-38C=) n.696-38C= n.622-38C= c.-144-38C= (n.-144-38C=) c.229-38C= (n.229-38C=) c.*233-38C= (n.*233-38C=) c.151-38C= (n.151-38C=) n.333-38C= n.463-38C= n.698-38C= n.885-38C= n.762-38C= n.678-38C= n.670-38C= n.547-38C= | |
| X | g.53218004G>T | CA2579614484 | KDM5C | n.686-38C>A c.352-38C>A (n.352-38C>A) n.696-38C>A n.622-38C>A c.-144-38C>A (n.-144-38C>A) c.229-38C>A (n.229-38C>A) c.*233-38C>A (n.*233-38C>A) c.151-38C>A (n.151-38C>A) n.333-38C>A n.463-38C>A n.698-38C>A n.885-38C>A n.762-38C>A n.678-38C>A n.670-38C>A n.547-38C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53218007_53218018del | CA2429765181 | KDM5C | n.686-49_686-38del c.352-49_352-38del (n.352-49_352-38del) n.696-49_696-38del n.622-49_622-38del c.-144-49_-144-38del (n.-144-49_-144-38del) c.229-49_229-38del (n.229-49_229-38del) c.*233-49_*233-38del (n.*233-49_*233-38del) c.151-49_151-38del (n.151-49_151-38del) n.333-49_333-38del n.463-49_463-38del n.698-49_698-38del n.885-49_885-38del n.762-49_762-38del n.678-49_678-38del n.670-49_670-38del n.547-49_547-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53218007T>C | CA2693786969 | KDM5C | n.686-41A>G c.352-41A>G (n.352-41A>G) n.696-41A>G n.622-41A>G c.-144-41A>G (n.-144-41A>G) c.229-41A>G (n.229-41A>G) c.*233-41A>G (n.*233-41A>G) c.151-41A>G (n.151-41A>G) n.333-41A>G n.463-41A>G n.698-41A>G n.885-41A>G n.762-41A>G n.678-41A>G n.670-41A>G n.547-41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53218009T>C | CA10419691 | KDM5C | n.686-43A>G c.352-43A>G (n.352-43A>G) n.696-43A>G n.622-43A>G c.-144-43A>G (n.-144-43A>G) c.229-43A>G (n.229-43A>G) c.*233-43A>G (n.*233-43A>G) c.151-43A>G (n.151-43A>G) n.333-43A>G n.463-43A>G n.698-43A>G n.885-43A>G n.762-43A>G n.678-43A>G n.670-43A>G n.547-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53218009T= | CA2429765183 | KDM5C | n.686-43A= c.352-43A= (n.352-43A=) n.696-43A= n.622-43A= c.-144-43A= (n.-144-43A=) c.229-43A= (n.229-43A=) c.*233-43A= (n.*233-43A=) c.151-43A= (n.151-43A=) n.333-43A= n.463-43A= n.698-43A= n.885-43A= n.762-43A= n.678-43A= n.670-43A= n.547-43A= |