UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53217720C>A | CA2693786790 | KDM5C | n.856+76G>T c.522+76G>T (n.522+76G>T) n.866+76G>T n.792+76G>T c.27+76G>T (n.27+76G>T) c.399+76G>T (n.399+76G>T) c.321+76G>T (n.321+76G>T) n.868+76G>T n.1055+76G>T n.932+76G>T n.848+76G>T n.840+76G>T n.717+76G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217720C>T | CA2579614465 | KDM5C | n.856+76G>A c.522+76G>A (n.522+76G>A) n.866+76G>A n.792+76G>A c.27+76G>A (n.27+76G>A) c.399+76G>A (n.399+76G>A) c.321+76G>A (n.321+76G>A) n.868+76G>A n.1055+76G>A n.932+76G>A n.848+76G>A n.840+76G>A n.717+76G>A | |
| X | g.53217721A= | CA2429765112 | KDM5C | n.856+75T= c.522+75T= (n.522+75T=) n.866+75T= n.792+75T= c.27+75T= (n.27+75T=) c.399+75T= (n.399+75T=) c.321+75T= (n.321+75T=) n.868+75T= n.1055+75T= n.932+75T= n.848+75T= n.840+75T= n.717+75T= | |
| X | g.53217721A>G | CA641551435 | KDM5C | n.856+75T>C c.522+75T>C (n.522+75T>C) n.866+75T>C n.792+75T>C c.27+75T>C (n.27+75T>C) c.399+75T>C (n.399+75T>C) c.321+75T>C (n.321+75T>C) n.868+75T>C n.1055+75T>C n.932+75T>C n.848+75T>C n.840+75T>C n.717+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217722G>A | CA2693786792 | KDM5C | n.856+74C>T c.522+74C>T (n.522+74C>T) n.866+74C>T n.792+74C>T c.27+74C>T (n.27+74C>T) c.399+74C>T (n.399+74C>T) c.321+74C>T (n.321+74C>T) n.868+74C>T n.1055+74C>T n.932+74C>T n.848+74C>T n.840+74C>T n.717+74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217722G>C | CA2429765114 | KDM5C | n.856+74C>G c.522+74C>G (n.522+74C>G) n.866+74C>G n.792+74C>G c.27+74C>G (n.27+74C>G) c.399+74C>G (n.399+74C>G) c.321+74C>G (n.321+74C>G) n.868+74C>G n.1055+74C>G n.932+74C>G n.848+74C>G n.840+74C>G n.717+74C>G | dbSNP |
| X | g.53217722G= | CA2429765113 | KDM5C | n.856+74C= c.522+74C= (n.522+74C=) n.866+74C= n.792+74C= c.27+74C= (n.27+74C=) c.399+74C= (n.399+74C=) c.321+74C= (n.321+74C=) n.868+74C= n.1055+74C= n.932+74C= n.848+74C= n.840+74C= n.717+74C= | |
| X | g.53217723T>C | CA2429765116 | KDM5C | n.856+73A>G c.522+73A>G (n.522+73A>G) n.866+73A>G n.792+73A>G c.27+73A>G (n.27+73A>G) c.399+73A>G (n.399+73A>G) c.321+73A>G (n.321+73A>G) n.868+73A>G n.1055+73A>G n.932+73A>G n.848+73A>G n.840+73A>G n.717+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53217723T= | CA2429765115 | KDM5C | n.856+73A= c.522+73A= (n.522+73A=) n.866+73A= n.792+73A= c.27+73A= (n.27+73A=) c.399+73A= (n.399+73A=) c.321+73A= (n.321+73A=) n.868+73A= n.1055+73A= n.932+73A= n.848+73A= n.840+73A= n.717+73A= | |
| X | g.53217724T>A | CA2693786796 | KDM5C | n.856+72A>T c.522+72A>T (n.522+72A>T) n.866+72A>T n.792+72A>T c.27+72A>T (n.27+72A>T) c.399+72A>T (n.399+72A>T) c.321+72A>T (n.321+72A>T) n.868+72A>T n.1055+72A>T n.932+72A>T n.848+72A>T n.840+72A>T n.717+72A>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217727A= | CA2429765117 | KDM5C | n.856+69T= c.522+69T= (n.522+69T=) n.866+69T= n.792+69T= c.27+69T= (n.27+69T=) c.399+69T= (n.399+69T=) c.321+69T= (n.321+69T=) n.868+69T= n.1055+69T= n.932+69T= n.848+69T= n.840+69T= n.717+69T= | |
| X | g.53217727A>C | CA1133153718 | KDM5C | n.856+69T>G c.522+69T>G (n.522+69T>G) n.866+69T>G n.792+69T>G c.27+69T>G (n.27+69T>G) c.399+69T>G (n.399+69T>G) c.321+69T>G (n.321+69T>G) n.868+69T>G n.1055+69T>G n.932+69T>G n.848+69T>G n.840+69T>G n.717+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217727A>G | CA2579614466 | KDM5C | n.856+69T>C c.522+69T>C (n.522+69T>C) n.866+69T>C n.792+69T>C c.27+69T>C (n.27+69T>C) c.399+69T>C (n.399+69T>C) c.321+69T>C (n.321+69T>C) n.868+69T>C n.1055+69T>C n.932+69T>C n.848+69T>C n.840+69T>C n.717+69T>C | |
| X | g.53217728T>C | CA2579614467 | KDM5C | n.856+68A>G c.522+68A>G (n.522+68A>G) n.866+68A>G n.792+68A>G c.27+68A>G (n.27+68A>G) c.399+68A>G (n.399+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) n.868+68A>G n.1055+68A>G n.932+68A>G n.848+68A>G n.840+68A>G n.717+68A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217729T>C | CA2693786808 | KDM5C | n.856+67A>G c.522+67A>G (n.522+67A>G) n.866+67A>G n.792+67A>G c.27+67A>G (n.27+67A>G) c.399+67A>G (n.399+67A>G) c.321+67A>G (n.321+67A>G) n.868+67A>G n.1055+67A>G n.932+67A>G n.848+67A>G n.840+67A>G n.717+67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217730A>T | CA2693786809 | KDM5C | n.856+66T>A c.522+66T>A (n.522+66T>A) n.866+66T>A n.792+66T>A c.27+66T>A (n.27+66T>A) c.399+66T>A (n.399+66T>A) c.321+66T>A (n.321+66T>A) n.868+66T>A n.1055+66T>A n.932+66T>A n.848+66T>A n.840+66T>A n.717+66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217732G>A | CA2521501730 | KDM5C | n.856+64C>T c.522+64C>T (n.522+64C>T) n.866+64C>T n.792+64C>T c.27+64C>T (n.27+64C>T) c.399+64C>T (n.399+64C>T) c.321+64C>T (n.321+64C>T) n.868+64C>T n.1055+64C>T n.932+64C>T n.848+64C>T n.840+64C>T n.717+64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217732G>C | CA2693786810 | KDM5C | n.856+64C>G c.522+64C>G (n.522+64C>G) n.866+64C>G n.792+64C>G c.27+64C>G (n.27+64C>G) c.399+64C>G (n.399+64C>G) c.321+64C>G (n.321+64C>G) n.868+64C>G n.1055+64C>G n.932+64C>G n.848+64C>G n.840+64C>G n.717+64C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217733A>G | CA2579614468 | KDM5C | n.856+63T>C c.522+63T>C (n.522+63T>C) n.866+63T>C n.792+63T>C c.27+63T>C (n.27+63T>C) c.399+63T>C (n.399+63T>C) c.321+63T>C (n.321+63T>C) n.868+63T>C n.1055+63T>C n.932+63T>C n.848+63T>C n.840+63T>C n.717+63T>C | |
| X | g.53217734G>T | CA2579614469 | KDM5C | n.856+62C>A c.522+62C>A (n.522+62C>A) n.866+62C>A n.792+62C>A c.27+62C>A (n.27+62C>A) c.399+62C>A (n.399+62C>A) c.321+62C>A (n.321+62C>A) n.868+62C>A n.1055+62C>A n.932+62C>A n.848+62C>A n.840+62C>A n.717+62C>A | |
| X | g.53217737A>C | CA2693786811 | KDM5C | n.856+59T>G c.522+59T>G (n.522+59T>G) n.866+59T>G n.792+59T>G c.27+59T>G (n.27+59T>G) c.399+59T>G (n.399+59T>G) c.321+59T>G (n.321+59T>G) n.868+59T>G n.1055+59T>G n.932+59T>G n.848+59T>G n.840+59T>G n.717+59T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217737A>G | CA2693786813 | KDM5C | n.856+59T>C c.522+59T>C (n.522+59T>C) n.866+59T>C n.792+59T>C c.27+59T>C (n.27+59T>C) c.399+59T>C (n.399+59T>C) c.321+59T>C (n.321+59T>C) n.868+59T>C n.1055+59T>C n.932+59T>C n.848+59T>C n.840+59T>C n.717+59T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53217738G>T | CA2693786815 | KDM5C | n.856+58C>A c.522+58C>A (n.522+58C>A) n.866+58C>A n.792+58C>A c.27+58C>A (n.27+58C>A) c.399+58C>A (n.399+58C>A) c.321+58C>A (n.321+58C>A) n.868+58C>A n.1055+58C>A n.932+58C>A n.848+58C>A n.840+58C>A n.717+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217739T>C | CA329174356 | KDM5C | n.856+57A>G c.522+57A>G (n.522+57A>G) n.866+57A>G n.792+57A>G c.27+57A>G (n.27+57A>G) c.399+57A>G (n.399+57A>G) c.321+57A>G (n.321+57A>G) n.868+57A>G n.1055+57A>G n.932+57A>G n.848+57A>G n.840+57A>G n.717+57A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217739T= | CA2429765118 | KDM5C | n.856+57A= c.522+57A= (n.522+57A=) n.866+57A= n.792+57A= c.27+57A= (n.27+57A=) c.399+57A= (n.399+57A=) c.321+57A= (n.321+57A=) n.868+57A= n.1055+57A= n.932+57A= n.848+57A= n.840+57A= n.717+57A= | |
| X | g.53217740G>A | CA2693786822 | KDM5C | n.856+56C>T c.522+56C>T (n.522+56C>T) n.866+56C>T n.792+56C>T c.27+56C>T (n.27+56C>T) c.399+56C>T (n.399+56C>T) c.321+56C>T (n.321+56C>T) n.868+56C>T n.1055+56C>T n.932+56C>T n.848+56C>T n.840+56C>T n.717+56C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217740G>T | CA2693786824 | KDM5C | n.856+56C>A c.522+56C>A (n.522+56C>A) n.866+56C>A n.792+56C>A c.27+56C>A (n.27+56C>A) c.399+56C>A (n.399+56C>A) c.321+56C>A (n.321+56C>A) n.868+56C>A n.1055+56C>A n.932+56C>A n.848+56C>A n.840+56C>A n.717+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217742G>T | CA2693786825 | KDM5C | n.856+54C>A c.522+54C>A (n.522+54C>A) n.866+54C>A n.792+54C>A c.27+54C>A (n.27+54C>A) c.399+54C>A (n.399+54C>A) c.321+54C>A (n.321+54C>A) n.868+54C>A n.1055+54C>A n.932+54C>A n.848+54C>A n.840+54C>A n.717+54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217748C>A | CA2820949624 | KDM5C | n.856+48G>T c.522+48G>T (n.522+48G>T) n.866+48G>T n.792+48G>T c.27+48G>T (n.27+48G>T) c.399+48G>T (n.399+48G>T) c.321+48G>T (n.321+48G>T) n.868+48G>T n.1055+48G>T n.932+48G>T n.848+48G>T n.840+48G>T n.717+48G>T | |
| X | g.53217750G>T | CA2693786826 | KDM5C | n.856+46C>A c.522+46C>A (n.522+46C>A) n.866+46C>A n.792+46C>A c.27+46C>A (n.27+46C>A) c.399+46C>A (n.399+46C>A) c.321+46C>A (n.321+46C>A) n.868+46C>A n.1055+46C>A n.932+46C>A n.848+46C>A n.840+46C>A n.717+46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217752G>T | CA2693786828 | KDM5C | n.856+44C>A c.522+44C>A (n.522+44C>A) n.866+44C>A n.792+44C>A c.27+44C>A (n.27+44C>A) c.399+44C>A (n.399+44C>A) c.321+44C>A (n.321+44C>A) n.868+44C>A n.1055+44C>A n.932+44C>A n.848+44C>A n.840+44C>A n.717+44C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217753C>T | CA2693786830 | KDM5C | n.856+43G>A c.522+43G>A (n.522+43G>A) n.866+43G>A n.792+43G>A c.27+43G>A (n.27+43G>A) c.399+43G>A (n.399+43G>A) c.321+43G>A (n.321+43G>A) n.868+43G>A n.1055+43G>A n.932+43G>A n.848+43G>A n.840+43G>A n.717+43G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217755G>A | CA657993505 | KDM5C | n.856+41C>T c.522+41C>T (n.522+41C>T) n.866+41C>T n.792+41C>T c.27+41C>T (n.27+41C>T) c.399+41C>T (n.399+41C>T) c.321+41C>T (n.321+41C>T) n.868+41C>T n.1055+41C>T n.932+41C>T n.848+41C>T n.840+41C>T n.717+41C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.53217758G>A | CA10419670 | KDM5C | n.856+38C>T c.522+38C>T (n.522+38C>T) n.866+38C>T n.792+38C>T c.27+38C>T (n.27+38C>T) c.399+38C>T (n.399+38C>T) c.321+38C>T (n.321+38C>T) n.868+38C>T n.1055+38C>T n.932+38C>T n.848+38C>T n.840+38C>T n.717+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217758G= | CA2429765119 | KDM5C | n.856+38C= c.522+38C= (n.522+38C=) n.866+38C= n.792+38C= c.27+38C= (n.27+38C=) c.399+38C= (n.399+38C=) c.321+38C= (n.321+38C=) n.868+38C= n.1055+38C= n.932+38C= n.848+38C= n.840+38C= n.717+38C= | |
| X | g.53217758G>T | CA2693786834 | KDM5C | n.856+38C>A c.522+38C>A (n.522+38C>A) n.866+38C>A n.792+38C>A c.27+38C>A (n.27+38C>A) c.399+38C>A (n.399+38C>A) c.321+38C>A (n.321+38C>A) n.868+38C>A n.1055+38C>A n.932+38C>A n.848+38C>A n.840+38C>A n.717+38C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217760del | CA2579614470 | KDM5C | n.856+38del c.522+38del (n.522+38del) n.866+38del n.792+38del c.27+38del (n.27+38del) c.399+38del (n.399+38del) c.321+38del (n.321+38del) n.868+38del n.1055+38del n.932+38del n.848+38del n.840+38del n.717+38del | |
| X | g.53217759G>A | CA2579614471 | KDM5C | n.856+37C>T c.522+37C>T (n.522+37C>T) n.866+37C>T n.792+37C>T c.27+37C>T (n.27+37C>T) c.399+37C>T (n.399+37C>T) c.321+37C>T (n.321+37C>T) n.868+37C>T n.1055+37C>T n.932+37C>T n.848+37C>T n.840+37C>T n.717+37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217759G>C | CA2693786837 | KDM5C | n.856+37C>G c.522+37C>G (n.522+37C>G) n.866+37C>G n.792+37C>G c.27+37C>G (n.27+37C>G) c.399+37C>G (n.399+37C>G) c.321+37C>G (n.321+37C>G) n.868+37C>G n.1055+37C>G n.932+37C>G n.848+37C>G n.840+37C>G n.717+37C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217759G>T | CA2693786838 | KDM5C | n.856+37C>A c.522+37C>A (n.522+37C>A) n.866+37C>A n.792+37C>A c.27+37C>A (n.27+37C>A) c.399+37C>A (n.399+37C>A) c.321+37C>A (n.321+37C>A) n.868+37C>A n.1055+37C>A n.932+37C>A n.848+37C>A n.840+37C>A n.717+37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217760G>A | CA641904003 | KDM5C | n.856+36C>T c.522+36C>T (n.522+36C>T) n.866+36C>T n.792+36C>T c.27+36C>T (n.27+36C>T) c.399+36C>T (n.399+36C>T) c.321+36C>T (n.321+36C>T) n.868+36C>T n.1055+36C>T n.932+36C>T n.848+36C>T n.840+36C>T n.717+36C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53217760G= | CA2429765120 | KDM5C | n.856+36C= c.522+36C= (n.522+36C=) n.866+36C= n.792+36C= c.27+36C= (n.27+36C=) c.399+36C= (n.399+36C=) c.321+36C= (n.321+36C=) n.868+36C= n.1055+36C= n.932+36C= n.848+36C= n.840+36C= n.717+36C= | |
| X | g.53217760G>T | CA2693786841 | KDM5C | n.856+36C>A c.522+36C>A (n.522+36C>A) n.866+36C>A n.792+36C>A c.27+36C>A (n.27+36C>A) c.399+36C>A (n.399+36C>A) c.321+36C>A (n.321+36C>A) n.868+36C>A n.1055+36C>A n.932+36C>A n.848+36C>A n.840+36C>A n.717+36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217764del | CA2579614472 | KDM5C | n.856+34del c.522+34del (n.522+34del) n.866+34del n.792+34del c.27+34del (n.27+34del) c.399+34del (n.399+34del) c.321+34del (n.321+34del) n.868+34del n.1055+34del n.932+34del n.848+34del n.840+34del n.717+34del | gnomAD v4 |
| X | g.53217765G>A | CA10419671 | KDM5C | n.856+31C>T c.522+31C>T (n.522+31C>T) n.866+31C>T n.792+31C>T c.27+31C>T (n.27+31C>T) c.399+31C>T (n.399+31C>T) c.321+31C>T (n.321+31C>T) n.868+31C>T n.1055+31C>T n.932+31C>T n.848+31C>T n.840+31C>T n.717+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217765G= | CA2429765121 | KDM5C | n.856+31C= c.522+31C= (n.522+31C=) n.866+31C= n.792+31C= c.27+31C= (n.27+31C=) c.399+31C= (n.399+31C=) c.321+31C= (n.321+31C=) n.868+31C= n.1055+31C= n.932+31C= n.848+31C= n.840+31C= n.717+31C= | |
| X | g.53217767C= | CA2429765122 | KDM5C | n.856+29G= c.522+29G= (n.522+29G=) n.866+29G= n.792+29G= c.27+29G= (n.27+29G=) c.399+29G= (n.399+29G=) c.321+29G= (n.321+29G=) n.868+29G= n.1055+29G= n.932+29G= n.848+29G= n.840+29G= n.717+29G= | |
| X | g.53217767C>T | CA10419672 | KDM5C | n.856+29G>A c.522+29G>A (n.522+29G>A) n.866+29G>A n.792+29G>A c.27+29G>A (n.27+29G>A) c.399+29G>A (n.399+29G>A) c.321+29G>A (n.321+29G>A) n.868+29G>A n.1055+29G>A n.932+29G>A n.848+29G>A n.840+29G>A n.717+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217768G>A | CA641904004 | KDM5C | n.856+28C>T c.522+28C>T (n.522+28C>T) n.866+28C>T n.792+28C>T c.27+28C>T (n.27+28C>T) c.399+28C>T (n.399+28C>T) c.321+28C>T (n.321+28C>T) n.868+28C>T n.1055+28C>T n.932+28C>T n.848+28C>T n.840+28C>T n.717+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217768G= | CA2429765123 | KDM5C | n.856+28C= c.522+28C= (n.522+28C=) n.866+28C= n.792+28C= c.27+28C= (n.27+28C=) c.399+28C= (n.399+28C=) c.321+28C= (n.321+28C=) n.868+28C= n.1055+28C= n.932+28C= n.848+28C= n.840+28C= n.717+28C= | |
| X | g.53217771C>A | CA1133153723 | KDM5C | n.856+25G>T c.522+25G>T (n.522+25G>T) n.866+25G>T n.792+25G>T c.27+25G>T (n.27+25G>T) c.399+25G>T (n.399+25G>T) c.321+25G>T (n.321+25G>T) n.868+25G>T n.1055+25G>T n.932+25G>T n.848+25G>T n.840+25G>T n.717+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217771C= | CA2429765124 | KDM5C | n.856+25G= c.522+25G= (n.522+25G=) n.866+25G= n.792+25G= c.27+25G= (n.27+25G=) c.399+25G= (n.399+25G=) c.321+25G= (n.321+25G=) n.868+25G= n.1055+25G= n.932+25G= n.848+25G= n.840+25G= n.717+25G= | |
| X | g.53217773C= | CA2429765125 | KDM5C | n.856+23G= c.522+23G= (n.522+23G=) n.866+23G= n.792+23G= c.27+23G= (n.27+23G=) c.399+23G= (n.399+23G=) c.321+23G= (n.321+23G=) n.868+23G= n.1055+23G= n.932+23G= n.848+23G= n.840+23G= n.717+23G= | |
| X | g.53217773C>T | CA10419673 | KDM5C | n.856+23G>A c.522+23G>A (n.522+23G>A) n.866+23G>A n.792+23G>A c.27+23G>A (n.27+23G>A) c.399+23G>A (n.399+23G>A) c.321+23G>A (n.321+23G>A) n.868+23G>A n.1055+23G>A n.932+23G>A n.848+23G>A n.840+23G>A n.717+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217774T>C | CA10419674 | KDM5C | n.856+22A>G c.522+22A>G (n.522+22A>G) n.866+22A>G n.792+22A>G c.27+22A>G (n.27+22A>G) c.399+22A>G (n.399+22A>G) c.321+22A>G (n.321+22A>G) n.868+22A>G n.1055+22A>G n.932+22A>G n.848+22A>G n.840+22A>G n.717+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217774T= | CA2429765126 | KDM5C | n.856+22A= c.522+22A= (n.522+22A=) n.866+22A= n.792+22A= c.27+22A= (n.27+22A=) c.399+22A= (n.399+22A=) c.321+22A= (n.321+22A=) n.868+22A= n.1055+22A= n.932+22A= n.848+22A= n.840+22A= n.717+22A= | |
| X | g.53217775G>A | CA2693786857 | KDM5C | n.856+21C>T c.522+21C>T (n.522+21C>T) n.866+21C>T n.792+21C>T c.27+21C>T (n.27+21C>T) c.399+21C>T (n.399+21C>T) c.321+21C>T (n.321+21C>T) n.868+21C>T n.1055+21C>T n.932+21C>T n.848+21C>T n.840+21C>T n.717+21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217775G>T | CA2693786859 | KDM5C | n.856+21C>A c.522+21C>A (n.522+21C>A) n.866+21C>A n.792+21C>A c.27+21C>A (n.27+21C>A) c.399+21C>A (n.399+21C>A) c.321+21C>A (n.321+21C>A) n.868+21C>A n.1055+21C>A n.932+21C>A n.848+21C>A n.840+21C>A n.717+21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217776C>T | CA915870340 | KDM5C | n.856+20G>A c.522+20G>A (n.522+20G>A) n.866+20G>A n.792+20G>A c.27+20G>A (n.27+20G>A) c.399+20G>A (n.399+20G>A) c.321+20G>A (n.321+20G>A) n.868+20G>A n.1055+20G>A n.932+20G>A n.848+20G>A n.840+20G>A n.717+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217777C= | CA2429765127 | KDM5C | n.856+19G= c.522+19G= (n.522+19G=) n.866+19G= n.792+19G= c.27+19G= (n.27+19G=) c.399+19G= (n.399+19G=) c.321+19G= (n.321+19G=) n.868+19G= n.1055+19G= n.932+19G= n.848+19G= n.840+19G= n.717+19G= | |
| X | g.53217777C>T | CA10419675 | KDM5C | n.856+19G>A c.522+19G>A (n.522+19G>A) n.866+19G>A n.792+19G>A c.27+19G>A (n.27+19G>A) c.399+19G>A (n.399+19G>A) c.321+19G>A (n.321+19G>A) n.868+19G>A n.1055+19G>A n.932+19G>A n.848+19G>A n.840+19G>A n.717+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.53217779C>A | CA2820949626 | KDM5C | n.856+17G>T c.522+17G>T (n.522+17G>T) n.866+17G>T n.792+17G>T c.27+17G>T (n.27+17G>T) c.399+17G>T (n.399+17G>T) c.321+17G>T (n.321+17G>T) n.868+17G>T n.1055+17G>T n.932+17G>T n.848+17G>T n.840+17G>T n.717+17G>T | |
| X | g.53217783G>A | CA2693786865 | KDM5C | n.856+13C>T c.522+13C>T (n.522+13C>T) n.866+13C>T n.792+13C>T c.27+13C>T (n.27+13C>T) c.399+13C>T (n.399+13C>T) c.321+13C>T (n.321+13C>T) n.868+13C>T n.1055+13C>T n.932+13C>T n.848+13C>T n.840+13C>T n.717+13C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53217783G>C | CA2429765129 | KDM5C | n.856+13C>G c.522+13C>G (n.522+13C>G) n.866+13C>G n.792+13C>G c.27+13C>G (n.27+13C>G) c.399+13C>G (n.399+13C>G) c.321+13C>G (n.321+13C>G) n.868+13C>G n.1055+13C>G n.932+13C>G n.848+13C>G n.840+13C>G n.717+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53217783G= | CA2429765128 | KDM5C | n.856+13C= c.522+13C= (n.522+13C=) n.866+13C= n.792+13C= c.27+13C= (n.27+13C=) c.399+13C= (n.399+13C=) c.321+13C= (n.321+13C=) n.868+13C= n.1055+13C= n.932+13C= n.848+13C= n.840+13C= n.717+13C= | |
| X | g.53217784T>G | CA2693786868 | KDM5C | n.856+12A>C c.522+12A>C (n.522+12A>C) n.866+12A>C n.792+12A>C c.27+12A>C (n.27+12A>C) c.399+12A>C (n.399+12A>C) c.321+12A>C (n.321+12A>C) n.868+12A>C n.1055+12A>C n.932+12A>C n.848+12A>C n.840+12A>C n.717+12A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53217787C>T | CA2693786871 | KDM5C | n.856+9G>A c.522+9G>A (n.522+9G>A) n.866+9G>A n.792+9G>A c.27+9G>A (n.27+9G>A) c.399+9G>A (n.399+9G>A) c.321+9G>A (n.321+9G>A) n.868+9G>A n.1055+9G>A n.932+9G>A n.848+9G>A n.840+9G>A n.717+9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217789T>A | CA329158092 | KDM5C | n.856+7A>T c.522+7A>T (n.522+7A>T) n.866+7A>T n.792+7A>T c.27+7A>T (n.27+7A>T) c.399+7A>T (n.399+7A>T) c.321+7A>T (n.321+7A>T) n.868+7A>T n.1055+7A>T n.932+7A>T n.848+7A>T n.840+7A>T n.717+7A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217789T>G | CA2573158977 | KDM5C | n.856+7A>C c.522+7A>C (n.522+7A>C) n.866+7A>C n.792+7A>C c.27+7A>C (n.27+7A>C) c.399+7A>C (n.399+7A>C) c.321+7A>C (n.321+7A>C) n.868+7A>C n.1055+7A>C n.932+7A>C n.848+7A>C n.840+7A>C n.717+7A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53217789T= | CA2429765130 | KDM5C | n.856+7A= c.522+7A= (n.522+7A=) n.866+7A= n.792+7A= c.27+7A= (n.27+7A=) c.399+7A= (n.399+7A=) c.321+7A= (n.321+7A=) n.868+7A= n.1055+7A= n.932+7A= n.848+7A= n.840+7A= n.717+7A= | |
| X | g.53217791C>T | CA2579614473 | KDM5C | n.856+5G>A c.522+5G>A (n.522+5G>A) n.866+5G>A n.792+5G>A c.27+5G>A (n.27+5G>A) c.399+5G>A (n.399+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.868+5G>A n.1055+5G>A n.932+5G>A n.848+5G>A n.840+5G>A n.717+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53217793T>C | CA2693786873 | KDM5C | n.856+3A>G c.522+3A>G (n.522+3A>G) n.866+3A>G n.792+3A>G c.27+3A>G (n.27+3A>G) c.399+3A>G (n.399+3A>G) c.321+3A>G (n.321+3A>G) n.868+3A>G n.1055+3A>G n.932+3A>G n.848+3A>G n.840+3A>G n.717+3A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217794A>C | CA413130183 | KDM5C | n.856+2T>G c.522+2T>G (n.522+2T>G) n.866+2T>G n.792+2T>G c.27+2T>G (n.27+2T>G) c.399+2T>G (n.399+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.868+2T>G n.1055+2T>G n.932+2T>G n.848+2T>G n.840+2T>G n.717+2T>G | |
| X | g.53217794A>G | CA413130193 | KDM5C | n.856+2T>C c.522+2T>C (n.522+2T>C) n.866+2T>C n.792+2T>C c.27+2T>C (n.27+2T>C) c.399+2T>C (n.399+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.868+2T>C n.1055+2T>C n.932+2T>C n.848+2T>C n.840+2T>C n.717+2T>C | |
| X | g.53217794A>T | CA413130189 | KDM5C | n.856+2T>A c.522+2T>A (n.522+2T>A) n.866+2T>A n.792+2T>A c.27+2T>A (n.27+2T>A) c.399+2T>A (n.399+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.868+2T>A n.1055+2T>A n.932+2T>A n.848+2T>A n.840+2T>A n.717+2T>A | |
| X | g.53217795C>A | CA413130198 | KDM5C | n.856+1G>T c.522+1G>T (n.522+1G>T) n.866+1G>T n.792+1G>T c.27+1G>T (n.27+1G>T) c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.868+1G>T n.1055+1G>T n.932+1G>T n.848+1G>T n.840+1G>T n.717+1G>T | |
| X | g.53217795C>G | CA413130210 | KDM5C | n.856+1G>C c.522+1G>C (n.522+1G>C) n.866+1G>C n.792+1G>C c.27+1G>C (n.27+1G>C) c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.868+1G>C n.1055+1G>C n.932+1G>C n.848+1G>C n.840+1G>C n.717+1G>C | |
| X | g.53217795C>T | CA413130209 | KDM5C | n.856+1G>A c.522+1G>A (n.522+1G>A) n.866+1G>A n.792+1G>A c.27+1G>A (n.27+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.868+1G>A n.1055+1G>A n.932+1G>A n.848+1G>A n.840+1G>A n.717+1G>A | |
| X | g.53217796C>A | CA516405799 | KDM5C | n.856G>T c.522G>T (p.Val174=) n.866G>T n.792G>T c.27G>T (p.Val9=) c.399G>T (p.Val133=) c.321G>T (p.Val107=) n.868G>T n.1055G>T n.932G>T n.848G>T n.840G>T n.717G>T | |
| X | g.53217796C>G | CA516405802 | KDM5C | n.856G>C c.522G>C (p.Val174=) n.866G>C n.792G>C c.27G>C (p.Val9=) c.399G>C (p.Val133=) c.321G>C (p.Val107=) n.868G>C n.1055G>C n.932G>C n.848G>C n.840G>C n.717G>C | |
| X | g.53217796C>T | CA516405804 | KDM5C | n.856G>A c.522G>A (p.Val174=) n.866G>A n.792G>A c.27G>A (p.Val9=) c.399G>A (p.Val133=) c.321G>A (p.Val107=) n.868G>A n.1055G>A n.932G>A n.848G>A n.840G>A n.717G>A | |
| X | g.53217798_53217799del | CA1133153731 | KDM5C | n.855_856del c.521_522del (p.Val174AlafsTer3) n.865_866del c.521_522del (p.Cys175Ter) n.791_792del c.26_27del (p.Val9AlafsTer3) c.398_399del (p.Val133AlafsTer3) c.320_321del (p.Val107AlafsTer3) n.867_868del n.1054_1055del n.931_932del n.847_848del n.839_840del n.716_717del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217797A>C | CA413130212 | KDM5C | n.855T>G c.521T>G (p.Val174Gly) n.865T>G n.791T>G c.26T>G (p.Val9Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.867T>G n.1054T>G n.931T>G n.847T>G n.839T>G n.716T>G | gnomAD v4 |
| X | g.53217797A>G | CA413130218 | KDM5C | n.855T>C c.521T>C (p.Val174Ala) n.865T>C n.791T>C c.26T>C (p.Val9Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.867T>C n.1054T>C n.931T>C n.847T>C n.839T>C n.716T>C | |
| X | g.53217797A>T | CA413130223 | KDM5C | n.855T>A c.521T>A (p.Val174Glu) n.865T>A n.791T>A c.26T>A (p.Val9Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.867T>A n.1054T>A n.931T>A n.847T>A n.839T>A n.716T>A | |
| X | g.53217798C>A | CA413130231 | KDM5C | n.854G>T c.520G>T (p.Val174Leu) n.864G>T n.790G>T c.25G>T (p.Val9Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.866G>T n.1053G>T n.930G>T n.846G>T n.838G>T n.715G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217798C= | CA2429765131 | KDM5C | n.854G= c.520G= (p.Val174=) n.864G= n.790G= c.25G= (p.Val9=) c.397G= (p.Val133=) c.319G= (p.Val107=) n.866G= n.1053G= n.930G= n.846G= n.838G= n.715G= | |
| X | g.53217798C>G | CA413130235 | KDM5C | n.854G>C c.520G>C (p.Val174Leu) n.864G>C n.790G>C c.25G>C (p.Val9Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.866G>C n.1053G>C n.930G>C n.846G>C n.838G>C n.715G>C | |
| X | g.53217798C>T | CA413130242 | KDM5C | n.854G>A c.520G>A (p.Val174Met) n.864G>A n.790G>A c.25G>A (p.Val9Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.866G>A n.1053G>A n.930G>A n.846G>A n.838G>A n.715G>A | |
| X | g.53217799A>C | CA516405814 | KDM5C | n.853T>G c.519T>G (p.Leu173=) n.863T>G n.789T>G c.24T>G (p.Leu8=) c.396T>G (p.Leu132=) c.318T>G (p.Leu106=) n.865T>G n.1052T>G n.929T>G n.845T>G n.837T>G n.714T>G | |
| X | g.53217799A>G | CA516405819 | KDM5C | n.853T>C c.519T>C (p.Leu173=) n.863T>C n.789T>C c.24T>C (p.Leu8=) c.396T>C (p.Leu132=) c.318T>C (p.Leu106=) n.865T>C n.1052T>C n.929T>C n.845T>C n.837T>C n.714T>C | |
| X | g.53217799A>T | CA516405817 | KDM5C | n.853T>A c.519T>A (p.Leu173=) n.863T>A n.789T>A c.24T>A (p.Leu8=) c.396T>A (p.Leu132=) c.318T>A (p.Leu106=) n.865T>A n.1052T>A n.929T>A n.845T>A n.837T>A n.714T>A | |
| X | g.53217800A>C | CA413130245 | KDM5C | n.852T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.862T>G n.788T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.864T>G n.1051T>G n.928T>G n.844T>G n.836T>G n.713T>G | |
| X | g.53217800A>G | CA413130248 | KDM5C | n.852T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.862T>C n.788T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.864T>C n.1051T>C n.928T>C n.844T>C n.836T>C n.713T>C | |
| X | g.53217800A>T | CA413130250 | KDM5C | n.852T>A c.518T>A (p.Leu173His) n.862T>A n.788T>A c.23T>A (p.Leu8His) c.395T>A (p.Leu132His) c.317T>A (p.Leu106His) n.864T>A n.1051T>A n.928T>A n.844T>A n.836T>A n.713T>A | |
| X | g.53217801G>A | CA413130262 | KDM5C | n.851C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) n.861C>T n.787C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.863C>T n.1050C>T n.927C>T n.843C>T n.835C>T n.712C>T | |
| X | g.53217801G>C | CA413130258 | KDM5C | n.851C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.861C>G n.787C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.863C>G n.1050C>G n.927C>G n.843C>G n.835C>G n.712C>G | |
| X | g.53217801G>T | CA413130253 | KDM5C | n.851C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) n.861C>A n.787C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.863C>A n.1050C>A n.927C>A n.843C>A n.835C>A n.712C>A | |
| X | g.53217802G>A | CA516405827 | KDM5C | n.850C>T c.516C>T (p.Asn172=) n.860C>T n.786C>T c.21C>T (p.Asn7=) c.393C>T (p.Asn131=) c.315C>T (p.Asn105=) n.862C>T n.1049C>T n.926C>T n.842C>T n.834C>T n.711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53217802G>C | CA413130263 | KDM5C | n.850C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) n.860C>G n.786C>G c.21C>G (p.Asn7Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) n.862C>G n.1049C>G n.926C>G n.842C>G n.834C>G n.711C>G | |
| X | g.53217802G= | CA2429765132 | KDM5C | n.850C= c.516C= (p.Asn172=) n.860C= n.786C= c.21C= (p.Asn7=) c.393C= (p.Asn131=) c.315C= (p.Asn105=) n.862C= n.1049C= n.926C= n.842C= n.834C= n.711C= | |
| X | g.53217802G>T | CA413130266 | KDM5C | n.850C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) n.860C>A n.786C>A c.21C>A (p.Asn7Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) n.862C>A n.1049C>A n.926C>A n.842C>A n.834C>A n.711C>A | |
| X | g.53217803T>A | CA413130270 | KDM5C | n.849A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) n.859A>T n.785A>T c.20A>T (p.Asn7Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.861A>T n.1048A>T n.925A>T n.841A>T n.833A>T n.710A>T | |
| X | g.53217803T>C | CA413130271 | KDM5C | n.849A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) n.859A>G n.785A>G c.20A>G (p.Asn7Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.861A>G n.1048A>G n.925A>G n.841A>G n.833A>G n.710A>G | |
| X | g.53217803T>G | CA413130272 | KDM5C | n.849A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) n.859A>C n.785A>C c.20A>C (p.Asn7Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.861A>C n.1048A>C n.925A>C n.841A>C n.833A>C n.710A>C | |
| X | g.53217804T>A | CA413130276 | KDM5C | n.848A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.858A>T n.784A>T c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.860A>T n.1047A>T n.924A>T n.840A>T n.832A>T n.709A>T | |
| X | g.53217804T>C | CA413130279 | KDM5C | n.848A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) n.858A>G n.784A>G c.19A>G (p.Asn7Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.860A>G n.1047A>G n.924A>G n.840A>G n.832A>G n.709A>G | |
| X | g.53217804T>G | CA413130282 | KDM5C | n.848A>C c.514A>C (p.Asn172His) n.858A>C n.784A>C c.19A>C (p.Asn7His) c.391A>C (p.Asn131His) c.313A>C (p.Asn105His) n.860A>C n.1047A>C n.924A>C n.840A>C n.832A>C n.709A>C | |
| X | g.53217805G>A | CA516405839 | KDM5C | n.847C>T c.513C>T (p.Ala171=) n.857C>T n.783C>T c.18C>T (p.Ala6=) c.390C>T (p.Ala130=) c.312C>T (p.Ala104=) n.859C>T n.1046C>T n.923C>T n.839C>T n.831C>T n.708C>T | |
| X | g.53217805G>C | CA516405840 | KDM5C | n.847C>G c.513C>G (p.Ala171=) n.857C>G n.783C>G c.18C>G (p.Ala6=) c.390C>G (p.Ala130=) c.312C>G (p.Ala104=) n.859C>G n.1046C>G n.923C>G n.839C>G n.831C>G n.708C>G | |
| X | g.53217805G>T | CA516405842 | KDM5C | n.847C>A c.513C>A (p.Ala171=) n.857C>A n.783C>A c.18C>A (p.Ala6=) c.390C>A (p.Ala130=) c.312C>A (p.Ala104=) n.859C>A n.1046C>A n.923C>A n.839C>A n.831C>A n.708C>A | |
| X | g.53217806G>A | CA413130287 | KDM5C | n.846C>T c.512C>T (p.Ala171Val) n.856C>T n.782C>T c.17C>T (p.Ala6Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.311C>T (p.Ala104Val) n.858C>T n.1045C>T n.922C>T n.838C>T n.830C>T n.707C>T | |
| X | g.53217806G>C | CA413130305 | KDM5C | n.846C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) n.856C>G n.782C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) n.858C>G n.1045C>G n.922C>G n.838C>G n.830C>G n.707C>G | |
| X | g.53217806G>T | CA413130311 | KDM5C | n.846C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) n.856C>A n.782C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.311C>A (p.Ala104Asp) n.858C>A n.1045C>A n.922C>A n.838C>A n.830C>A n.707C>A | |
| X | g.53217807C>A | CA413130317 | KDM5C | n.845G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) n.855G>T n.781G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) n.857G>T n.1044G>T n.921G>T n.837G>T n.829G>T n.706G>T | |
| X | g.53217807C>G | CA413130318 | KDM5C | n.845G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) n.855G>C n.781G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) n.857G>C n.1044G>C n.921G>C n.837G>C n.829G>C n.706G>C | |
| X | g.53217807C>T | CA413130316 | KDM5C | n.845G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) n.855G>A n.781G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) n.857G>A n.1044G>A n.921G>A n.837G>A n.829G>A n.706G>A | |
| X | g.53217808T>A | CA516405852 | KDM5C | n.844A>T c.510A>T (p.Gly170=) n.854A>T n.780A>T c.15A>T (p.Gly5=) c.387A>T (p.Gly129=) c.309A>T (p.Gly103=) n.856A>T n.1043A>T n.920A>T n.836A>T n.828A>T n.705A>T | |
| X | g.53217808T>C | CA516405855 | KDM5C | n.844A>G c.510A>G (p.Gly170=) n.854A>G n.780A>G c.15A>G (p.Gly5=) c.387A>G (p.Gly129=) c.309A>G (p.Gly103=) n.856A>G n.1043A>G n.920A>G n.836A>G n.828A>G n.705A>G | dbSNP |
| X | g.53217808T>G | CA516405858 | KDM5C | n.844A>C c.510A>C (p.Gly170=) n.854A>C n.780A>C c.15A>C (p.Gly5=) c.387A>C (p.Gly129=) c.309A>C (p.Gly103=) n.856A>C n.1043A>C n.920A>C n.836A>C n.828A>C n.705A>C | |
| X | g.53217808T= | CA2429765133 | KDM5C | n.844A= c.510A= (p.Gly170=) n.854A= n.780A= c.15A= (p.Gly5=) c.387A= (p.Gly129=) c.309A= (p.Gly103=) n.856A= n.1043A= n.920A= n.836A= n.828A= n.705A= | |
| X | g.53217809C>A | CA413130325 | KDM5C | n.843G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.853G>T n.779G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.855G>T n.1042G>T n.919G>T n.835G>T n.827G>T n.704G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217809C>G | CA413130341 | KDM5C | n.843G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.853G>C n.779G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.855G>C n.1042G>C n.919G>C n.835G>C n.827G>C n.704G>C | |
| X | g.53217809C>T | CA413130344 | KDM5C | n.843G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) n.853G>A n.779G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.855G>A n.1042G>A n.919G>A n.835G>A n.827G>A n.704G>A | |
| X | g.53217810del | CA2695234282 | KDM5C | n.843del c.509del (p.Gly170GlufsTer?) n.853del n.779del c.14del (p.Gly5GlufsTer?) c.386del (p.Gly129GlufsTer?) c.308del (p.Gly103GlufsTer?) n.855del n.1042del n.919del n.835del n.827del n.704del | |
| X | g.53217810C>A | CA413130345 | KDM5C | n.842G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) n.852G>T n.778G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.854G>T n.1041G>T n.918G>T n.834G>T n.826G>T n.703G>T | |
| X | g.53217810C>G | CA413130347 | KDM5C | n.842G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.852G>C n.778G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.854G>C n.1041G>C n.918G>C n.834G>C n.826G>C n.703G>C | |
| X | g.53217810C>T | CA413130357 | KDM5C | n.842G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) n.852G>A n.778G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*389G>A (n.*389G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.854G>A n.1041G>A n.918G>A n.834G>A n.826G>A n.703G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217811A>C | CA516405869 | KDM5C | n.841T>G c.507T>G (p.Ser169=) n.851T>G n.777T>G c.12T>G (p.Ser4=) c.384T>G (p.Ser128=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.306T>G (p.Ser102=) n.853T>G n.1040T>G n.917T>G n.833T>G n.825T>G n.702T>G | |
| X | g.53217811A>G | CA516405871 | KDM5C | n.841T>C c.507T>C (p.Ser169=) n.851T>C n.777T>C c.12T>C (p.Ser4=) c.384T>C (p.Ser128=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.306T>C (p.Ser102=) n.853T>C n.1040T>C n.917T>C n.833T>C n.825T>C n.702T>C | |
| X | g.53217811A>T | CA516405873 | KDM5C | n.841T>A c.507T>A (p.Ser169=) n.851T>A n.777T>A c.12T>A (p.Ser4=) c.384T>A (p.Ser128=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.306T>A (p.Ser102=) n.853T>A n.1040T>A n.917T>A n.833T>A n.825T>A n.702T>A | |
| X | g.53217812G>A | CA413130362 | KDM5C | n.840C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) n.850C>T n.776C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*387C>T (n.*387C>T) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.852C>T n.1039C>T n.916C>T n.832C>T n.824C>T n.701C>T | |
| X | g.53217812G>C | CA413130369 | KDM5C | n.840C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) n.850C>G n.776C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*387C>G (n.*387C>G) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.852C>G n.1039C>G n.916C>G n.832C>G n.824C>G n.701C>G | |
| X | g.53217812G>T | CA413130372 | KDM5C | n.840C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.850C>A n.776C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*387C>A (n.*387C>A) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.852C>A n.1039C>A n.916C>A n.832C>A n.824C>A n.701C>A | |
| X | g.53217813A= | CA2429765134 | KDM5C | n.839T= c.505T= (p.Ser169=) n.849T= n.775T= c.10T= (p.Ser4=) c.382T= (p.Ser128=) c.*386T= (n.*386T=) c.304T= (p.Ser102=) n.851T= n.1038T= n.915T= n.831T= n.823T= n.700T= | |
| X | g.53217813A>C | CA413130377 | KDM5C | n.839T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) n.849T>G n.775T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*386T>G (n.*386T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.851T>G n.1038T>G n.915T>G n.831T>G n.823T>G n.700T>G | |
| X | g.53217813A>G | CA413130379 | KDM5C | n.839T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) n.849T>C n.775T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.851T>C n.1038T>C n.915T>C n.831T>C n.823T>C n.700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53217813A>T | CA413130381 | KDM5C | n.839T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) n.849T>A n.775T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*386T>A (n.*386T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.851T>A n.1038T>A n.915T>A n.831T>A n.823T>A n.700T>A | |
| X | g.53217814C>A | CA413130387 | KDM5C | n.838G>T c.504G>T (p.Gln168His) n.848G>T n.774G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.381G>T (p.Gln127His) c.*385G>T (n.*385G>T) c.303G>T (p.Gln101His) n.850G>T n.1037G>T n.914G>T n.830G>T n.822G>T n.699G>T | |
| X | g.53217814C>G | CA413130385 | KDM5C | n.838G>C c.504G>C (p.Gln168His) n.848G>C n.774G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.381G>C (p.Gln127His) c.*385G>C (n.*385G>C) c.303G>C (p.Gln101His) n.850G>C n.1037G>C n.914G>C n.830G>C n.822G>C n.699G>C | |
| X | g.53217814C>T | CA516405884 | KDM5C | n.838G>A c.504G>A (p.Gln168=) n.848G>A n.774G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.381G>A (p.Gln127=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.303G>A (p.Gln101=) n.850G>A n.1037G>A n.914G>A n.830G>A n.822G>A n.699G>A | |
| X | g.53217815T>A | CA413130392 | KDM5C | n.837A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) n.847A>T n.773A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.*384A>T (n.*384A>T) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.849A>T n.1036A>T n.913A>T n.829A>T n.821A>T n.698A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53217815T>C | CA413130394 | KDM5C | n.837A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) n.847A>G n.773A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) c.*384A>G (n.*384A>G) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.849A>G n.1036A>G n.913A>G n.829A>G n.821A>G n.698A>G | |
| X | g.53217815T>G | CA413130396 | KDM5C | n.837A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) n.847A>C n.773A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.849A>C n.1036A>C n.913A>C n.829A>C n.821A>C n.698A>C | |
| X | g.53217816G>A | CA413130400 | KDM5C | n.836C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) n.846C>T n.772C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) c.*383C>T (n.*383C>T) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.848C>T n.1035C>T n.912C>T n.828C>T n.820C>T n.697C>T | |
| X | g.53217816G>C | CA413130409 | KDM5C | n.836C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) n.846C>G n.772C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) c.*383C>G (n.*383C>G) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.848C>G n.1035C>G n.912C>G n.828C>G n.820C>G n.697C>G | |
| X | g.53217816G>T | CA413130413 | KDM5C | n.836C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) n.846C>A n.772C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.848C>A n.1035C>A n.912C>A n.828C>A n.820C>A n.697C>A | |
| X | g.53217817G>A | CA516405894 | KDM5C | n.835C>T c.501C>T (p.Tyr167=) n.845C>T n.771C>T c.6C>T (p.Tyr2=) c.378C>T (p.Tyr126=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.300C>T (p.Tyr100=) n.847C>T n.1034C>T n.911C>T n.827C>T n.819C>T n.696C>T | |
| X | g.53217817G>C | CA413130421 | KDM5C | n.835C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.845C>G n.771C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.*382C>G (n.*382C>G) c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.847C>G n.1034C>G n.911C>G n.827C>G n.819C>G n.696C>G | dbSNP |
| X | g.53217817G>T | CA413130425 | KDM5C | n.835C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.845C>A n.771C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.*382C>A (n.*382C>A) c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.847C>A n.1034C>A n.911C>A n.827C>A n.819C>A n.696C>A | |
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| X | g.53217820C>T | CA413130460 | KDM5C | n.832G>A c.498G>A (p.Met166Ile) n.842G>A n.768G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.297G>A (p.Met99Ile) n.844G>A n.1031G>A n.908G>A n.824G>A n.816G>A n.693G>A | gnomAD v4 |