UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53215979_53216075del | CA2820949533 | KDM5C | n.1112+1_1113-1del c.781+1_782-1del n.1125+1_1126-1del c.778+1_779-1del n.1051+1_1052-1del c.286+1_287-1del c.658+1_659-1del c.580+1_581-1del n.131+1_132-1del n.1127+1_1128-1del n.1314+1_1315-1del n.1311+1_1312-1del n.1191+1_1192-1del n.1107+1_1108-1del n.1099+1_1100-1del n.1096+1_1097-1del n.976+1_977-1del | |
| X | g.53215987_53215988del | CA2693786009 | KDM5C | n.1113-6_1113-5del c.782-6_782-5del (n.782-6_782-5del) n.1126-6_1126-5del c.779-6_779-5del (n.779-6_779-5del) n.1052-6_1052-5del c.287-6_287-5del (n.287-6_287-5del) c.659-6_659-5del (n.659-6_659-5del) c.581-6_581-5del (n.581-6_581-5del) n.132-6_132-5del n.1128-6_1128-5del n.1315-6_1315-5del n.1312-6_1312-5del n.1192-6_1192-5del n.1108-6_1108-5del n.1100-6_1100-5del n.1097-6_1097-5del n.977-6_977-5del | gnomAD v4 |
| X | g.53215987G>A | CA641903791 | KDM5C | n.1113-11C>T c.782-11C>T (n.782-11C>T) n.1126-11C>T c.779-11C>T (n.779-11C>T) n.1052-11C>T c.287-11C>T (n.287-11C>T) c.659-11C>T (n.659-11C>T) c.581-11C>T (n.581-11C>T) n.132-11C>T n.1128-11C>T n.1315-11C>T n.1312-11C>T n.1192-11C>T n.1108-11C>T n.1100-11C>T n.1097-11C>T n.977-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53215987G= | CA2429764574 | KDM5C | n.1113-11C= c.782-11C= (n.782-11C=) n.1126-11C= c.779-11C= (n.779-11C=) n.1052-11C= c.287-11C= (n.287-11C=) c.659-11C= (n.659-11C=) c.581-11C= (n.581-11C=) n.132-11C= n.1128-11C= n.1315-11C= n.1312-11C= n.1192-11C= n.1108-11C= n.1100-11C= n.1097-11C= n.977-11C= | |
| X | g.53215992del | CA2738601690 | KDM5C | n.1113-12del c.782-12del (n.782-12del) n.1126-12del c.779-12del (n.779-12del) n.1052-12del c.287-12del (n.287-12del) c.659-12del (n.659-12del) c.581-12del (n.581-12del) n.132-12del n.1128-12del n.1315-12del n.1312-12del n.1192-12del n.1108-12del n.1100-12del n.1097-12del n.977-12del | dbSNP |
| X | g.53215989A= | CA2429764575 | KDM5C | n.1113-13T= c.782-13T= (n.782-13T=) n.1126-13T= c.779-13T= (n.779-13T=) n.1052-13T= c.287-13T= (n.287-13T=) c.659-13T= (n.659-13T=) c.581-13T= (n.581-13T=) n.132-13T= n.1128-13T= n.1315-13T= n.1312-13T= n.1192-13T= n.1108-13T= n.1100-13T= n.1097-13T= n.977-13T= | |
| X | g.53215989A>G | CA10419622 | KDM5C | n.1113-13T>C c.782-13T>C (n.782-13T>C) n.1126-13T>C c.779-13T>C (n.779-13T>C) n.1052-13T>C c.287-13T>C (n.287-13T>C) c.659-13T>C (n.659-13T>C) c.581-13T>C (n.581-13T>C) n.132-13T>C n.1128-13T>C n.1315-13T>C n.1312-13T>C n.1192-13T>C n.1108-13T>C n.1100-13T>C n.1097-13T>C n.977-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53215995G>A | CA2738601733 | KDM5C | n.1113-19C>T c.782-19C>T (n.782-19C>T) n.1126-19C>T c.779-19C>T (n.779-19C>T) n.1052-19C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.659-19C>T (n.659-19C>T) c.581-19C>T (n.581-19C>T) n.132-19C>T n.1128-19C>T n.1315-19C>T n.1312-19C>T n.1192-19C>T n.1108-19C>T n.1100-19C>T n.1097-19C>T n.977-19C>T | dbSNP |
| X | g.53215998G>A | CA2693786017 | KDM5C | n.1113-22C>T c.782-22C>T (n.782-22C>T) n.1126-22C>T c.779-22C>T (n.779-22C>T) n.1052-22C>T c.287-22C>T (n.287-22C>T) c.659-22C>T (n.659-22C>T) c.581-22C>T (n.581-22C>T) n.132-22C>T n.1128-22C>T n.1315-22C>T n.1312-22C>T n.1192-22C>T n.1108-22C>T n.1100-22C>T n.1097-22C>T n.977-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53215998G>C | CA2738601763 | KDM5C | n.1113-22C>G c.782-22C>G (n.782-22C>G) n.1126-22C>G c.779-22C>G (n.779-22C>G) n.1052-22C>G c.287-22C>G (n.287-22C>G) c.659-22C>G (n.659-22C>G) c.581-22C>G (n.581-22C>G) n.132-22C>G n.1128-22C>G n.1315-22C>G n.1312-22C>G n.1192-22C>G n.1108-22C>G n.1100-22C>G n.1097-22C>G n.977-22C>G | dbSNP |
| X | g.53216000A= | CA2429764576 | KDM5C | n.1113-24T= c.782-24T= (n.782-24T=) n.1126-24T= c.779-24T= (n.779-24T=) n.1052-24T= c.287-24T= (n.287-24T=) c.659-24T= (n.659-24T=) c.581-24T= (n.581-24T=) n.132-24T= n.1128-24T= n.1315-24T= n.1312-24T= n.1192-24T= n.1108-24T= n.1100-24T= n.1097-24T= n.977-24T= | |
| X | g.53216000A>C | CA641903792 | KDM5C | n.1113-24T>G c.782-24T>G (n.782-24T>G) n.1126-24T>G c.779-24T>G (n.779-24T>G) n.1052-24T>G c.287-24T>G (n.287-24T>G) c.659-24T>G (n.659-24T>G) c.581-24T>G (n.581-24T>G) n.132-24T>G n.1128-24T>G n.1315-24T>G n.1312-24T>G n.1192-24T>G n.1108-24T>G n.1100-24T>G n.1097-24T>G n.977-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216002del | CA2693786019 | KDM5C | n.1113-24del c.782-24del (n.782-24del) n.1126-24del c.779-24del (n.779-24del) n.1052-24del c.287-24del (n.287-24del) c.659-24del (n.659-24del) c.581-24del (n.581-24del) n.132-24del n.1128-24del n.1315-24del n.1312-24del n.1192-24del n.1108-24del n.1100-24del n.1097-24del n.977-24del | gnomAD v4 |
| X | g.53216001A>G | CA2693786020 | KDM5C | n.1113-25T>C c.782-25T>C (n.782-25T>C) n.1126-25T>C c.779-25T>C (n.779-25T>C) n.1052-25T>C c.287-25T>C (n.287-25T>C) c.659-25T>C (n.659-25T>C) c.581-25T>C (n.581-25T>C) n.132-25T>C n.1128-25T>C n.1315-25T>C n.1312-25T>C n.1192-25T>C n.1108-25T>C n.1100-25T>C n.1097-25T>C n.977-25T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53216002A>G | CA2693786021 | KDM5C | n.1113-26T>C c.782-26T>C (n.782-26T>C) n.1126-26T>C c.779-26T>C (n.779-26T>C) n.1052-26T>C c.287-26T>C (n.287-26T>C) c.659-26T>C (n.659-26T>C) c.581-26T>C (n.581-26T>C) n.132-26T>C n.1128-26T>C n.1315-26T>C n.1312-26T>C n.1192-26T>C n.1108-26T>C n.1100-26T>C n.1097-26T>C n.977-26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53216003C= | CA2429764577 | KDM5C | n.1113-27G= c.782-27G= (n.782-27G=) n.1126-27G= c.779-27G= (n.779-27G=) n.1052-27G= c.287-27G= (n.287-27G=) c.659-27G= (n.659-27G=) c.581-27G= (n.581-27G=) n.132-27G= n.1128-27G= n.1315-27G= n.1312-27G= n.1192-27G= n.1108-27G= n.1100-27G= n.1097-27G= n.977-27G= | |
| X | g.53216003C>T | CA10419623 | KDM5C | n.1113-27G>A c.782-27G>A (n.782-27G>A) n.1126-27G>A c.779-27G>A (n.779-27G>A) n.1052-27G>A c.287-27G>A (n.287-27G>A) c.659-27G>A (n.659-27G>A) c.581-27G>A (n.581-27G>A) n.132-27G>A n.1128-27G>A n.1315-27G>A n.1312-27G>A n.1192-27G>A n.1108-27G>A n.1100-27G>A n.1097-27G>A n.977-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216004A= | CA2429764578 | KDM5C | n.1113-28T= c.782-28T= (n.782-28T=) n.1126-28T= c.779-28T= (n.779-28T=) n.1052-28T= c.287-28T= (n.287-28T=) c.659-28T= (n.659-28T=) c.581-28T= (n.581-28T=) n.132-28T= n.1128-28T= n.1315-28T= n.1312-28T= n.1192-28T= n.1108-28T= n.1100-28T= n.1097-28T= n.977-28T= | |
| X | g.53216004A>C | CA10419624 | KDM5C | n.1113-28T>G c.782-28T>G (n.782-28T>G) n.1126-28T>G c.779-28T>G (n.779-28T>G) n.1052-28T>G c.287-28T>G (n.287-28T>G) c.659-28T>G (n.659-28T>G) c.581-28T>G (n.581-28T>G) n.132-28T>G n.1128-28T>G n.1315-28T>G n.1312-28T>G n.1192-28T>G n.1108-28T>G n.1100-28T>G n.1097-28T>G n.977-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216005C= | CA2429764579 | KDM5C | n.1113-29G= c.782-29G= (n.782-29G=) n.1126-29G= c.779-29G= (n.779-29G=) n.1052-29G= c.287-29G= (n.287-29G=) c.659-29G= (n.659-29G=) c.581-29G= (n.581-29G=) n.132-29G= n.1128-29G= n.1315-29G= n.1312-29G= n.1192-29G= n.1108-29G= n.1100-29G= n.1097-29G= n.977-29G= | |
| X | g.53216005C>G | CA876268029 | KDM5C | n.1113-29G>C c.782-29G>C (n.782-29G>C) n.1126-29G>C c.779-29G>C (n.779-29G>C) n.1052-29G>C c.287-29G>C (n.287-29G>C) c.659-29G>C (n.659-29G>C) c.581-29G>C (n.581-29G>C) n.132-29G>C n.1128-29G>C n.1315-29G>C n.1312-29G>C n.1192-29G>C n.1108-29G>C n.1100-29G>C n.1097-29G>C n.977-29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216005C>T | CA2579614403 | KDM5C | n.1113-29G>A c.782-29G>A (n.782-29G>A) n.1126-29G>A c.779-29G>A (n.779-29G>A) n.1052-29G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) c.659-29G>A (n.659-29G>A) c.581-29G>A (n.581-29G>A) n.132-29G>A n.1128-29G>A n.1315-29G>A n.1312-29G>A n.1192-29G>A n.1108-29G>A n.1100-29G>A n.1097-29G>A n.977-29G>A | |
| X | g.53216008G>A | CA10419626 | KDM5C | n.1113-32C>T c.782-32C>T (n.782-32C>T) n.1126-32C>T c.779-32C>T (n.779-32C>T) n.1052-32C>T c.287-32C>T (n.287-32C>T) c.659-32C>T (n.659-32C>T) c.581-32C>T (n.581-32C>T) n.132-32C>T n.1128-32C>T n.1315-32C>T n.1312-32C>T n.1192-32C>T n.1108-32C>T n.1100-32C>T n.1097-32C>T n.977-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216008G= | CA2429764580 | KDM5C | n.1113-32C= c.782-32C= (n.782-32C=) n.1126-32C= c.779-32C= (n.779-32C=) n.1052-32C= c.287-32C= (n.287-32C=) c.659-32C= (n.659-32C=) c.581-32C= (n.581-32C=) n.132-32C= n.1128-32C= n.1315-32C= n.1312-32C= n.1192-32C= n.1108-32C= n.1100-32C= n.1097-32C= n.977-32C= | |
| X | g.53216008G>T | CA10419625 | KDM5C | n.1113-32C>A c.782-32C>A (n.782-32C>A) n.1126-32C>A c.779-32C>A (n.779-32C>A) n.1052-32C>A c.287-32C>A (n.287-32C>A) c.659-32C>A (n.659-32C>A) c.581-32C>A (n.581-32C>A) n.132-32C>A n.1128-32C>A n.1315-32C>A n.1312-32C>A n.1192-32C>A n.1108-32C>A n.1100-32C>A n.1097-32C>A n.977-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216009T>A | CA2738530765 | KDM5C | n.1113-33A>T c.782-33A>T (n.782-33A>T) n.1126-33A>T c.779-33A>T (n.779-33A>T) n.1052-33A>T c.287-33A>T (n.287-33A>T) c.659-33A>T (n.659-33A>T) c.581-33A>T (n.581-33A>T) n.132-33A>T n.1128-33A>T n.1315-33A>T n.1312-33A>T n.1192-33A>T n.1108-33A>T n.1100-33A>T n.1097-33A>T n.977-33A>T | dbSNP |
| X | g.53216009T>C | CA10419627 | KDM5C | n.1113-33A>G c.782-33A>G (n.782-33A>G) n.1126-33A>G c.779-33A>G (n.779-33A>G) n.1052-33A>G c.287-33A>G (n.287-33A>G) c.659-33A>G (n.659-33A>G) c.581-33A>G (n.581-33A>G) n.132-33A>G n.1128-33A>G n.1315-33A>G n.1312-33A>G n.1192-33A>G n.1108-33A>G n.1100-33A>G n.1097-33A>G n.977-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216009T= | CA2429764581 | KDM5C | n.1113-33A= c.782-33A= (n.782-33A=) n.1126-33A= c.779-33A= (n.779-33A=) n.1052-33A= c.287-33A= (n.287-33A=) c.659-33A= (n.659-33A=) c.581-33A= (n.581-33A=) n.132-33A= n.1128-33A= n.1315-33A= n.1312-33A= n.1192-33A= n.1108-33A= n.1100-33A= n.1097-33A= n.977-33A= | |
| X | g.53216012A>T | CA2738601765 | KDM5C | n.1113-36T>A c.782-36T>A (n.782-36T>A) n.1126-36T>A c.779-36T>A (n.779-36T>A) n.1052-36T>A c.287-36T>A (n.287-36T>A) c.659-36T>A (n.659-36T>A) c.581-36T>A (n.581-36T>A) n.132-36T>A n.1128-36T>A n.1315-36T>A n.1312-36T>A n.1192-36T>A n.1108-36T>A n.1100-36T>A n.1097-36T>A n.977-36T>A | dbSNP |
| X | g.53216014G>C | CA2738601778 | KDM5C | n.1113-38C>G c.782-38C>G (n.782-38C>G) n.1126-38C>G c.779-38C>G (n.779-38C>G) n.1052-38C>G c.287-38C>G (n.287-38C>G) c.659-38C>G (n.659-38C>G) c.581-38C>G (n.581-38C>G) n.132-38C>G n.1128-38C>G n.1315-38C>G n.1312-38C>G n.1192-38C>G n.1108-38C>G n.1100-38C>G n.1097-38C>G n.977-38C>G | dbSNP |
| X | g.53216016C= | CA2429764582 | KDM5C | n.1113-40G= c.782-40G= (n.782-40G=) n.1126-40G= c.779-40G= (n.779-40G=) n.1052-40G= c.287-40G= (n.287-40G=) c.659-40G= (n.659-40G=) c.581-40G= (n.581-40G=) n.132-40G= n.1128-40G= n.1315-40G= n.1312-40G= n.1192-40G= n.1108-40G= n.1100-40G= n.1097-40G= n.977-40G= | |
| X | g.53216016C>G | CA876268034 | KDM5C | n.1113-40G>C c.782-40G>C (n.782-40G>C) n.1126-40G>C c.779-40G>C (n.779-40G>C) n.1052-40G>C c.287-40G>C (n.287-40G>C) c.659-40G>C (n.659-40G>C) c.581-40G>C (n.581-40G>C) n.132-40G>C n.1128-40G>C n.1315-40G>C n.1312-40G>C n.1192-40G>C n.1108-40G>C n.1100-40G>C n.1097-40G>C n.977-40G>C | dbSNP |
| X | g.53216016C>T | CA2693786022 | KDM5C | n.1113-40G>A c.782-40G>A (n.782-40G>A) n.1126-40G>A c.779-40G>A (n.779-40G>A) n.1052-40G>A c.287-40G>A (n.287-40G>A) c.659-40G>A (n.659-40G>A) c.581-40G>A (n.581-40G>A) n.132-40G>A n.1128-40G>A n.1315-40G>A n.1312-40G>A n.1192-40G>A n.1108-40G>A n.1100-40G>A n.1097-40G>A n.977-40G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216018C= | CA2429764583 | KDM5C | n.1113-42G= c.782-42G= (n.782-42G=) n.1126-42G= c.779-42G= (n.779-42G=) n.1052-42G= c.287-42G= (n.287-42G=) c.659-42G= (n.659-42G=) c.581-42G= (n.581-42G=) n.132-42G= n.1128-42G= n.1315-42G= n.1312-42G= n.1192-42G= n.1108-42G= n.1100-42G= n.1097-42G= n.977-42G= | |
| X | g.53216018C>T | CA641903793 | KDM5C | n.1113-42G>A c.782-42G>A (n.782-42G>A) n.1126-42G>A c.779-42G>A (n.779-42G>A) n.1052-42G>A c.287-42G>A (n.287-42G>A) c.659-42G>A (n.659-42G>A) c.581-42G>A (n.581-42G>A) n.132-42G>A n.1128-42G>A n.1315-42G>A n.1312-42G>A n.1192-42G>A n.1108-42G>A n.1100-42G>A n.1097-42G>A n.977-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216020T>C | CA1133153358 | KDM5C | n.1113-44A>G c.782-44A>G (n.782-44A>G) n.1126-44A>G c.779-44A>G (n.779-44A>G) n.1052-44A>G c.287-44A>G (n.287-44A>G) c.659-44A>G (n.659-44A>G) c.581-44A>G (n.581-44A>G) n.132-44A>G n.1128-44A>G n.1315-44A>G n.1312-44A>G n.1192-44A>G n.1108-44A>G n.1100-44A>G n.1097-44A>G n.977-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216020T>G | CA10419628 | KDM5C | n.1113-44A>C c.782-44A>C (n.782-44A>C) n.1126-44A>C c.779-44A>C (n.779-44A>C) n.1052-44A>C c.287-44A>C (n.287-44A>C) c.659-44A>C (n.659-44A>C) c.581-44A>C (n.581-44A>C) n.132-44A>C n.1128-44A>C n.1315-44A>C n.1312-44A>C n.1192-44A>C n.1108-44A>C n.1100-44A>C n.1097-44A>C n.977-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216020T= | CA2429764584 | KDM5C | n.1113-44A= c.782-44A= (n.782-44A=) n.1126-44A= c.779-44A= (n.779-44A=) n.1052-44A= c.287-44A= (n.287-44A=) c.659-44A= (n.659-44A=) c.581-44A= (n.581-44A=) n.132-44A= n.1128-44A= n.1315-44A= n.1312-44A= n.1192-44A= n.1108-44A= n.1100-44A= n.1097-44A= n.977-44A= | |
| X | g.53216021A>G | CA2693786027 | KDM5C | n.1113-45T>C c.782-45T>C (n.782-45T>C) n.1126-45T>C c.779-45T>C (n.779-45T>C) n.1052-45T>C c.287-45T>C (n.287-45T>C) c.659-45T>C (n.659-45T>C) c.581-45T>C (n.581-45T>C) n.132-45T>C n.1128-45T>C n.1315-45T>C n.1312-45T>C n.1192-45T>C n.1108-45T>C n.1100-45T>C n.1097-45T>C n.977-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53216022G>A | CA2693786029 | KDM5C | n.1113-46C>T c.782-46C>T (n.782-46C>T) n.1126-46C>T c.779-46C>T (n.779-46C>T) n.1052-46C>T c.287-46C>T (n.287-46C>T) c.659-46C>T (n.659-46C>T) c.581-46C>T (n.581-46C>T) n.132-46C>T n.1128-46C>T n.1315-46C>T n.1312-46C>T n.1192-46C>T n.1108-46C>T n.1100-46C>T n.1097-46C>T n.977-46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216023G>A | CA2579614406 | KDM5C | n.1113-47C>T c.782-47C>T (n.782-47C>T) n.1126-47C>T c.779-47C>T (n.779-47C>T) n.1052-47C>T c.287-47C>T (n.287-47C>T) c.659-47C>T (n.659-47C>T) c.581-47C>T (n.581-47C>T) n.132-47C>T n.1128-47C>T n.1315-47C>T n.1312-47C>T n.1192-47C>T n.1108-47C>T n.1100-47C>T n.1097-47C>T n.977-47C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216024G>T | CA2693786031 | KDM5C | n.1113-48C>A c.782-48C>A (n.782-48C>A) n.1126-48C>A c.779-48C>A (n.779-48C>A) n.1052-48C>A c.287-48C>A (n.287-48C>A) c.659-48C>A (n.659-48C>A) c.581-48C>A (n.581-48C>A) n.132-48C>A n.1128-48C>A n.1315-48C>A n.1312-48C>A n.1192-48C>A n.1108-48C>A n.1100-48C>A n.1097-48C>A n.977-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216026C>A | CA2579614407 | KDM5C | n.1112+48G>T c.781+48G>T (n.781+48G>T) n.1125+48G>T c.778+48G>T (n.778+48G>T) n.1051+48G>T c.286+48G>T (n.286+48G>T) c.658+48G>T (n.658+48G>T) c.580+48G>T (n.580+48G>T) n.131+48G>T n.1127+48G>T n.1314+48G>T n.1311+48G>T n.1191+48G>T n.1107+48G>T n.1099+48G>T n.1096+48G>T n.976+48G>T | |
| X | g.53216026C= | CA2429764585 | KDM5C | n.1112+48G= c.781+48G= (n.781+48G=) n.1125+48G= c.778+48G= (n.778+48G=) n.1051+48G= c.286+48G= (n.286+48G=) c.658+48G= (n.658+48G=) c.580+48G= (n.580+48G=) n.131+48G= n.1127+48G= n.1314+48G= n.1311+48G= n.1191+48G= n.1107+48G= n.1099+48G= n.1096+48G= n.976+48G= | |
| X | g.53216026C>T | CA1133153366 | KDM5C | n.1112+48G>A c.781+48G>A (n.781+48G>A) n.1125+48G>A c.778+48G>A (n.778+48G>A) n.1051+48G>A c.286+48G>A (n.286+48G>A) c.658+48G>A (n.658+48G>A) c.580+48G>A (n.580+48G>A) n.131+48G>A n.1127+48G>A n.1314+48G>A n.1311+48G>A n.1191+48G>A n.1107+48G>A n.1099+48G>A n.1096+48G>A n.976+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216028T>C | CA2429764587 | KDM5C | n.1112+46A>G c.781+46A>G (n.781+46A>G) n.1125+46A>G c.778+46A>G (n.778+46A>G) n.1051+46A>G c.286+46A>G (n.286+46A>G) c.658+46A>G (n.658+46A>G) c.580+46A>G (n.580+46A>G) n.131+46A>G n.1127+46A>G n.1314+46A>G n.1311+46A>G n.1191+46A>G n.1107+46A>G n.1099+46A>G n.1096+46A>G n.976+46A>G | dbSNP |
| X | g.53216028T= | CA2429764586 | KDM5C | n.1112+46A= c.781+46A= (n.781+46A=) n.1125+46A= c.778+46A= (n.778+46A=) n.1051+46A= c.286+46A= (n.286+46A=) c.658+46A= (n.658+46A=) c.580+46A= (n.580+46A=) n.131+46A= n.1127+46A= n.1314+46A= n.1311+46A= n.1191+46A= n.1107+46A= n.1099+46A= n.1096+46A= n.976+46A= | |
| X | g.53216029G>C | CA2738601793 | KDM5C | n.1112+45C>G c.781+45C>G (n.781+45C>G) n.1125+45C>G c.778+45C>G (n.778+45C>G) n.1051+45C>G c.286+45C>G (n.286+45C>G) c.658+45C>G (n.658+45C>G) c.580+45C>G (n.580+45C>G) n.131+45C>G n.1127+45C>G n.1314+45C>G n.1311+45C>G n.1191+45C>G n.1107+45C>G n.1099+45C>G n.1096+45C>G n.976+45C>G | dbSNP |
| X | g.53216029G>T | CA2538772766 | KDM5C | n.1112+45C>A c.781+45C>A (n.781+45C>A) n.1125+45C>A c.778+45C>A (n.778+45C>A) n.1051+45C>A c.286+45C>A (n.286+45C>A) c.658+45C>A (n.658+45C>A) c.580+45C>A (n.580+45C>A) n.131+45C>A n.1127+45C>A n.1314+45C>A n.1311+45C>A n.1191+45C>A n.1107+45C>A n.1099+45C>A n.1096+45C>A n.976+45C>A | |
| X | g.53216030A>T | CA2738601808 | KDM5C | n.1112+44T>A c.781+44T>A (n.781+44T>A) n.1125+44T>A c.778+44T>A (n.778+44T>A) n.1051+44T>A c.286+44T>A (n.286+44T>A) c.658+44T>A (n.658+44T>A) c.580+44T>A (n.580+44T>A) n.131+44T>A n.1127+44T>A n.1314+44T>A n.1311+44T>A n.1191+44T>A n.1107+44T>A n.1099+44T>A n.1096+44T>A n.976+44T>A | dbSNP |
| X | g.53216032T>C | CA2429764588 | KDM5C | n.1112+42A>G c.781+42A>G (n.781+42A>G) n.1125+42A>G c.778+42A>G (n.778+42A>G) n.1051+42A>G c.286+42A>G (n.286+42A>G) c.658+42A>G (n.658+42A>G) c.580+42A>G (n.580+42A>G) n.131+42A>G n.1127+42A>G n.1314+42A>G n.1311+42A>G n.1191+42A>G n.1107+42A>G n.1099+42A>G n.1096+42A>G n.976+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53216032T= | CA2429764589 | KDM5C | n.1112+42A= c.781+42A= (n.781+42A=) n.1125+42A= c.778+42A= (n.778+42A=) n.1051+42A= c.286+42A= (n.286+42A=) c.658+42A= (n.658+42A=) c.580+42A= (n.580+42A=) n.131+42A= n.1127+42A= n.1314+42A= n.1311+42A= n.1191+42A= n.1107+42A= n.1099+42A= n.1096+42A= n.976+42A= | |
| X | g.53216036C>T | CA2693786036 | KDM5C | n.1112+38G>A c.781+38G>A (n.781+38G>A) n.1125+38G>A c.778+38G>A (n.778+38G>A) n.1051+38G>A c.286+38G>A (n.286+38G>A) c.658+38G>A (n.658+38G>A) c.580+38G>A (n.580+38G>A) n.131+38G>A n.1127+38G>A n.1314+38G>A n.1311+38G>A n.1191+38G>A n.1107+38G>A n.1099+38G>A n.1096+38G>A n.976+38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216037T>C | CA641903794 | KDM5C | n.1112+37A>G c.781+37A>G (n.781+37A>G) n.1125+37A>G c.778+37A>G (n.778+37A>G) n.1051+37A>G c.286+37A>G (n.286+37A>G) c.658+37A>G (n.658+37A>G) c.580+37A>G (n.580+37A>G) n.131+37A>G n.1127+37A>G n.1314+37A>G n.1311+37A>G n.1191+37A>G n.1107+37A>G n.1099+37A>G n.1096+37A>G n.976+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216037T>G | CA10419629 | KDM5C | n.1112+37A>C c.781+37A>C (n.781+37A>C) n.1125+37A>C c.778+37A>C (n.778+37A>C) n.1051+37A>C c.286+37A>C (n.286+37A>C) c.658+37A>C (n.658+37A>C) c.580+37A>C (n.580+37A>C) n.131+37A>C n.1127+37A>C n.1314+37A>C n.1311+37A>C n.1191+37A>C n.1107+37A>C n.1099+37A>C n.1096+37A>C n.976+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216037T= | CA2429764590 | KDM5C | n.1112+37A= c.781+37A= (n.781+37A=) n.1125+37A= c.778+37A= (n.778+37A=) n.1051+37A= c.286+37A= (n.286+37A=) c.658+37A= (n.658+37A=) c.580+37A= (n.580+37A=) n.131+37A= n.1127+37A= n.1314+37A= n.1311+37A= n.1191+37A= n.1107+37A= n.1099+37A= n.1096+37A= n.976+37A= | |
| X | g.53216038C>T | CA2693786039 | KDM5C | n.1112+36G>A c.781+36G>A (n.781+36G>A) n.1125+36G>A c.778+36G>A (n.778+36G>A) n.1051+36G>A c.286+36G>A (n.286+36G>A) c.658+36G>A (n.658+36G>A) c.580+36G>A (n.580+36G>A) n.131+36G>A n.1127+36G>A n.1314+36G>A n.1311+36G>A n.1191+36G>A n.1107+36G>A n.1099+36G>A n.1096+36G>A n.976+36G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216040C>A | CA2693786041 | KDM5C | n.1112+34G>T c.781+34G>T (n.781+34G>T) n.1125+34G>T c.778+34G>T (n.778+34G>T) n.1051+34G>T c.286+34G>T (n.286+34G>T) c.658+34G>T (n.658+34G>T) c.580+34G>T (n.580+34G>T) n.131+34G>T n.1127+34G>T n.1314+34G>T n.1311+34G>T n.1191+34G>T n.1107+34G>T n.1099+34G>T n.1096+34G>T n.976+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53216041C= | CA2429764591 | KDM5C | n.1112+33G= c.781+33G= (n.781+33G=) n.1125+33G= c.778+33G= (n.778+33G=) n.1051+33G= c.286+33G= (n.286+33G=) c.658+33G= (n.658+33G=) c.580+33G= (n.580+33G=) n.131+33G= n.1127+33G= n.1314+33G= n.1311+33G= n.1191+33G= n.1107+33G= n.1099+33G= n.1096+33G= n.976+33G= | |
| X | g.53216041C>T | CA10419630 | KDM5C | n.1112+33G>A c.781+33G>A (n.781+33G>A) n.1125+33G>A c.778+33G>A (n.778+33G>A) n.1051+33G>A c.286+33G>A (n.286+33G>A) c.658+33G>A (n.658+33G>A) c.580+33G>A (n.580+33G>A) n.131+33G>A n.1127+33G>A n.1314+33G>A n.1311+33G>A n.1191+33G>A n.1107+33G>A n.1099+33G>A n.1096+33G>A n.976+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216043G>C | CA2429764593 | KDM5C | n.1112+31C>G c.781+31C>G (n.781+31C>G) n.1125+31C>G c.778+31C>G (n.778+31C>G) n.1051+31C>G c.286+31C>G (n.286+31C>G) c.658+31C>G (n.658+31C>G) c.580+31C>G (n.580+31C>G) n.131+31C>G n.1127+31C>G n.1314+31C>G n.1311+31C>G n.1191+31C>G n.1107+31C>G n.1099+31C>G n.1096+31C>G n.976+31C>G | dbSNP |
| X | g.53216043G= | CA2429764592 | KDM5C | n.1112+31C= c.781+31C= (n.781+31C=) n.1125+31C= c.778+31C= (n.778+31C=) n.1051+31C= c.286+31C= (n.286+31C=) c.658+31C= (n.658+31C=) c.580+31C= (n.580+31C=) n.131+31C= n.1127+31C= n.1314+31C= n.1311+31C= n.1191+31C= n.1107+31C= n.1099+31C= n.1096+31C= n.976+31C= | |
| X | g.53216043G>T | CA2693786047 | KDM5C | n.1112+31C>A c.781+31C>A (n.781+31C>A) n.1125+31C>A c.778+31C>A (n.778+31C>A) n.1051+31C>A c.286+31C>A (n.286+31C>A) c.658+31C>A (n.658+31C>A) c.580+31C>A (n.580+31C>A) n.131+31C>A n.1127+31C>A n.1314+31C>A n.1311+31C>A n.1191+31C>A n.1107+31C>A n.1099+31C>A n.1096+31C>A n.976+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216044G>A | CA2527387467 | KDM5C | n.1112+30C>T c.781+30C>T (n.781+30C>T) n.1125+30C>T c.778+30C>T (n.778+30C>T) n.1051+30C>T c.286+30C>T (n.286+30C>T) c.658+30C>T (n.658+30C>T) c.580+30C>T (n.580+30C>T) n.131+30C>T n.1127+30C>T n.1314+30C>T n.1311+30C>T n.1191+30C>T n.1107+30C>T n.1099+30C>T n.1096+30C>T n.976+30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216045T>C | CA2693786050 | KDM5C | n.1112+29A>G c.781+29A>G (n.781+29A>G) n.1125+29A>G c.778+29A>G (n.778+29A>G) n.1051+29A>G c.286+29A>G (n.286+29A>G) c.658+29A>G (n.658+29A>G) c.580+29A>G (n.580+29A>G) n.131+29A>G n.1127+29A>G n.1314+29A>G n.1311+29A>G n.1191+29A>G n.1107+29A>G n.1099+29A>G n.1096+29A>G n.976+29A>G | gnomAD v4 |
| X | g.53216048G>A | CA2693786052 | KDM5C | n.1112+26C>T c.781+26C>T (n.781+26C>T) n.1125+26C>T c.778+26C>T (n.778+26C>T) n.1051+26C>T c.286+26C>T (n.286+26C>T) c.658+26C>T (n.658+26C>T) c.580+26C>T (n.580+26C>T) n.131+26C>T n.1127+26C>T n.1314+26C>T n.1311+26C>T n.1191+26C>T n.1107+26C>T n.1099+26C>T n.1096+26C>T n.976+26C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216049G>A | CA2579614408 | KDM5C | n.1112+25C>T c.781+25C>T (n.781+25C>T) n.1125+25C>T c.778+25C>T (n.778+25C>T) n.1051+25C>T c.286+25C>T (n.286+25C>T) c.658+25C>T (n.658+25C>T) c.580+25C>T (n.580+25C>T) n.131+25C>T n.1127+25C>T n.1314+25C>T n.1311+25C>T n.1191+25C>T n.1107+25C>T n.1099+25C>T n.1096+25C>T n.976+25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216049G>C | CA10419631 | KDM5C | n.1112+25C>G c.781+25C>G (n.781+25C>G) n.1125+25C>G c.778+25C>G (n.778+25C>G) n.1051+25C>G c.286+25C>G (n.286+25C>G) c.658+25C>G (n.658+25C>G) c.580+25C>G (n.580+25C>G) n.131+25C>G n.1127+25C>G n.1314+25C>G n.1311+25C>G n.1191+25C>G n.1107+25C>G n.1099+25C>G n.1096+25C>G n.976+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216049G= | CA2429764594 | KDM5C | n.1112+25C= c.781+25C= (n.781+25C=) n.1125+25C= c.778+25C= (n.778+25C=) n.1051+25C= c.286+25C= (n.286+25C=) c.658+25C= (n.658+25C=) c.580+25C= (n.580+25C=) n.131+25C= n.1127+25C= n.1314+25C= n.1311+25C= n.1191+25C= n.1107+25C= n.1099+25C= n.1096+25C= n.976+25C= | |
| X | g.53216050C>T | CA2579614410 | KDM5C | n.1112+24G>A c.781+24G>A (n.781+24G>A) n.1125+24G>A c.778+24G>A (n.778+24G>A) n.1051+24G>A c.286+24G>A (n.286+24G>A) c.658+24G>A (n.658+24G>A) c.580+24G>A (n.580+24G>A) n.131+24G>A n.1127+24G>A n.1314+24G>A n.1311+24G>A n.1191+24G>A n.1107+24G>A n.1099+24G>A n.1096+24G>A n.976+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216051del | CA2579614409 | KDM5C | n.1112+24del c.781+24del (n.781+24del) n.1125+24del c.778+24del (n.778+24del) n.1051+24del c.286+24del (n.286+24del) c.658+24del (n.658+24del) c.580+24del (n.580+24del) n.131+24del n.1127+24del n.1314+24del n.1311+24del n.1191+24del n.1107+24del n.1099+24del n.1096+24del n.976+24del | |
| X | g.53216050_53216052delinsCCA | CA2429764595 | KDM5C | n.1112+22_1112+24delinsTGG c.781+22_781+24delinsTGG (n.781+22_781+24delinsTGG) n.1125+22_1125+24delinsTGG c.778+22_778+24delinsTGG (n.778+22_778+24delinsTGG) n.1051+22_1051+24delinsTGG c.286+22_286+24delinsTGG (n.286+22_286+24delinsTGG) c.658+22_658+24delinsTGG (n.658+22_658+24delinsTGG) c.580+22_580+24delinsTGG (n.580+22_580+24delinsTGG) n.131+22_131+24delinsTGG n.1127+22_1127+24delinsTGG n.1314+22_1314+24delinsTGG n.1311+22_1311+24delinsTGG n.1191+22_1191+24delinsTGG n.1107+22_1107+24delinsTGG n.1099+22_1099+24delinsTGG n.1096+22_1096+24delinsTGG n.976+22_976+24delinsTGG | |
| X | g.53216051C>T | CA2579614411 | KDM5C | n.1112+23G>A c.781+23G>A (n.781+23G>A) n.1125+23G>A c.778+23G>A (n.778+23G>A) n.1051+23G>A c.286+23G>A (n.286+23G>A) c.658+23G>A (n.658+23G>A) c.580+23G>A (n.580+23G>A) n.131+23G>A n.1127+23G>A n.1314+23G>A n.1311+23G>A n.1191+23G>A n.1107+23G>A n.1099+23G>A n.1096+23G>A n.976+23G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216052_53216053del | CA641903795 | KDM5C | n.1112+22_1112+23del c.781+22_781+23del (n.781+22_781+23del) n.1125+22_1125+23del c.778+22_778+23del (n.778+22_778+23del) n.1051+22_1051+23del c.286+22_286+23del (n.286+22_286+23del) c.658+22_658+23del (n.658+22_658+23del) c.580+22_580+23del (n.580+22_580+23del) n.131+22_131+23del n.1127+22_1127+23del n.1314+22_1314+23del n.1311+22_1311+23del n.1191+22_1191+23del n.1107+22_1107+23del n.1099+22_1099+23del n.1096+22_1096+23del n.976+22_976+23del | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53216052_53216090dup | CA2693786065 | KDM5C | n.1097_1112+23dup c.766_781+23dup n.1110_1125+23dup c.763_778+23dup n.1036_1051+23dup c.271_286+23dup c.643_658+23dup c.565_580+23dup n.116_131+23dup n.1112_1127+23dup n.1299_1314+23dup n.1296_1311+23dup n.1176_1191+23dup n.1092_1107+23dup n.1084_1099+23dup n.1081_1096+23dup n.961_976+23dup | gnomAD v4 |
| X | g.53216052A>C | CA2738601836 | KDM5C | n.1112+22T>G c.781+22T>G (n.781+22T>G) n.1125+22T>G c.778+22T>G (n.778+22T>G) n.1051+22T>G c.286+22T>G (n.286+22T>G) c.658+22T>G (n.658+22T>G) c.580+22T>G (n.580+22T>G) n.131+22T>G n.1127+22T>G n.1314+22T>G n.1311+22T>G n.1191+22T>G n.1107+22T>G n.1099+22T>G n.1096+22T>G n.976+22T>G | dbSNP |
| X | g.53216053C>T | CA2738601929 | KDM5C | n.1112+21G>A c.781+21G>A (n.781+21G>A) n.1125+21G>A c.778+21G>A (n.778+21G>A) n.1051+21G>A c.286+21G>A (n.286+21G>A) c.658+21G>A (n.658+21G>A) c.580+21G>A (n.580+21G>A) n.131+21G>A n.1127+21G>A n.1314+21G>A n.1311+21G>A n.1191+21G>A n.1107+21G>A n.1099+21G>A n.1096+21G>A n.976+21G>A | dbSNP |
| X | g.53216054C>A | CA2738549045 | KDM5C | n.1112+20G>T c.781+20G>T (n.781+20G>T) n.1125+20G>T c.778+20G>T (n.778+20G>T) n.1051+20G>T c.286+20G>T (n.286+20G>T) c.658+20G>T (n.658+20G>T) c.580+20G>T (n.580+20G>T) n.131+20G>T n.1127+20G>T n.1314+20G>T n.1311+20G>T n.1191+20G>T n.1107+20G>T n.1099+20G>T n.1096+20G>T n.976+20G>T | dbSNP |
| X | g.53216054C= | CA2429764596 | KDM5C | n.1112+20G= c.781+20G= (n.781+20G=) n.1125+20G= c.778+20G= (n.778+20G=) n.1051+20G= c.286+20G= (n.286+20G=) c.658+20G= (n.658+20G=) c.580+20G= (n.580+20G=) n.131+20G= n.1127+20G= n.1314+20G= n.1311+20G= n.1191+20G= n.1107+20G= n.1099+20G= n.1096+20G= n.976+20G= | |
| X | g.53216054C>T | CA876268044 | KDM5C | n.1112+20G>A c.781+20G>A (n.781+20G>A) n.1125+20G>A c.778+20G>A (n.778+20G>A) n.1051+20G>A c.286+20G>A (n.286+20G>A) c.658+20G>A (n.658+20G>A) c.580+20G>A (n.580+20G>A) n.131+20G>A n.1127+20G>A n.1314+20G>A n.1311+20G>A n.1191+20G>A n.1107+20G>A n.1099+20G>A n.1096+20G>A n.976+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216055C>A | CA10419632 | KDM5C | n.1112+19G>T c.781+19G>T (n.781+19G>T) n.1125+19G>T c.778+19G>T (n.778+19G>T) n.1051+19G>T c.286+19G>T (n.286+19G>T) c.658+19G>T (n.658+19G>T) c.580+19G>T (n.580+19G>T) n.131+19G>T n.1127+19G>T n.1314+19G>T n.1311+19G>T n.1191+19G>T n.1107+19G>T n.1099+19G>T n.1096+19G>T n.976+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216055C= | CA2429764597 | KDM5C | n.1112+19G= c.781+19G= (n.781+19G=) n.1125+19G= c.778+19G= (n.778+19G=) n.1051+19G= c.286+19G= (n.286+19G=) c.658+19G= (n.658+19G=) c.580+19G= (n.580+19G=) n.131+19G= n.1127+19G= n.1314+19G= n.1311+19G= n.1191+19G= n.1107+19G= n.1099+19G= n.1096+19G= n.976+19G= | |
| X | g.53216055C>T | CA2579614413 | KDM5C | n.1112+19G>A c.781+19G>A (n.781+19G>A) n.1125+19G>A c.778+19G>A (n.778+19G>A) n.1051+19G>A c.286+19G>A (n.286+19G>A) c.658+19G>A (n.658+19G>A) c.580+19G>A (n.580+19G>A) n.131+19G>A n.1127+19G>A n.1314+19G>A n.1311+19G>A n.1191+19G>A n.1107+19G>A n.1099+19G>A n.1096+19G>A n.976+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216058G>A | CA2693786074 | KDM5C | n.1112+16C>T c.781+16C>T (n.781+16C>T) n.1125+16C>T c.778+16C>T (n.778+16C>T) n.1051+16C>T c.286+16C>T (n.286+16C>T) c.658+16C>T (n.658+16C>T) c.580+16C>T (n.580+16C>T) n.131+16C>T n.1127+16C>T n.1314+16C>T n.1311+16C>T n.1191+16C>T n.1107+16C>T n.1099+16C>T n.1096+16C>T n.976+16C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216059C>G | CA2693786076 | KDM5C | n.1112+15G>C c.781+15G>C (n.781+15G>C) n.1125+15G>C c.778+15G>C (n.778+15G>C) n.1051+15G>C c.286+15G>C (n.286+15G>C) c.658+15G>C (n.658+15G>C) c.580+15G>C (n.580+15G>C) n.131+15G>C n.1127+15G>C n.1314+15G>C n.1311+15G>C n.1191+15G>C n.1107+15G>C n.1099+15G>C n.1096+15G>C n.976+15G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53216059C>T | CA2738601953 | KDM5C | n.1112+15G>A c.781+15G>A (n.781+15G>A) n.1125+15G>A c.778+15G>A (n.778+15G>A) n.1051+15G>A c.286+15G>A (n.286+15G>A) c.658+15G>A (n.658+15G>A) c.580+15G>A (n.580+15G>A) n.131+15G>A n.1127+15G>A n.1314+15G>A n.1311+15G>A n.1191+15G>A n.1107+15G>A n.1099+15G>A n.1096+15G>A n.976+15G>A | dbSNP |
| X | g.53216060C>A | CA2693786077 | KDM5C | n.1112+14G>T c.781+14G>T (n.781+14G>T) n.1125+14G>T c.778+14G>T (n.778+14G>T) n.1051+14G>T c.286+14G>T (n.286+14G>T) c.658+14G>T (n.658+14G>T) c.580+14G>T (n.580+14G>T) n.131+14G>T n.1127+14G>T n.1314+14G>T n.1311+14G>T n.1191+14G>T n.1107+14G>T n.1099+14G>T n.1096+14G>T n.976+14G>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216062G>A | CA2579614414 | KDM5C | n.1112+12C>T c.781+12C>T (n.781+12C>T) n.1125+12C>T c.778+12C>T (n.778+12C>T) n.1051+12C>T c.286+12C>T (n.286+12C>T) c.658+12C>T (n.658+12C>T) c.580+12C>T (n.580+12C>T) n.131+12C>T n.1127+12C>T n.1314+12C>T n.1311+12C>T n.1191+12C>T n.1107+12C>T n.1099+12C>T n.1096+12C>T n.976+12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53216062G>T | CA2693786078 | KDM5C | n.1112+12C>A c.781+12C>A (n.781+12C>A) n.1125+12C>A c.778+12C>A (n.778+12C>A) n.1051+12C>A c.286+12C>A (n.286+12C>A) c.658+12C>A (n.658+12C>A) c.580+12C>A (n.580+12C>A) n.131+12C>A n.1127+12C>A n.1314+12C>A n.1311+12C>A n.1191+12C>A n.1107+12C>A n.1099+12C>A n.1096+12C>A n.976+12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216069C>T | CA2693786079 | KDM5C | n.1112+5G>A c.781+5G>A (n.781+5G>A) n.1125+5G>A c.778+5G>A (n.778+5G>A) n.1051+5G>A c.286+5G>A (n.286+5G>A) c.658+5G>A (n.658+5G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) n.131+5G>A n.1127+5G>A n.1314+5G>A n.1311+5G>A n.1191+5G>A n.1107+5G>A n.1099+5G>A n.1096+5G>A n.976+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216069_53216070delinsCT | CA2429764598 | KDM5C | n.1112+4_1112+5delinsAG c.781+4_781+5delinsAG (n.781+4_781+5delinsAG) n.1125+4_1125+5delinsAG c.778+4_778+5delinsAG (n.778+4_778+5delinsAG) n.1051+4_1051+5delinsAG c.286+4_286+5delinsAG (n.286+4_286+5delinsAG) c.658+4_658+5delinsAG (n.658+4_658+5delinsAG) c.580+4_580+5delinsAG (n.580+4_580+5delinsAG) n.131+4_131+5delinsAG n.1127+4_1127+5delinsAG n.1314+4_1314+5delinsAG n.1311+4_1311+5delinsAG n.1191+4_1191+5delinsAG n.1107+4_1107+5delinsAG n.1099+4_1099+5delinsAG n.1096+4_1096+5delinsAG n.976+4_976+5delinsAG | |
| X | g.53216070T>C | CA2429764600 | KDM5C | n.1112+4A>G c.781+4A>G (n.781+4A>G) n.1125+4A>G c.778+4A>G (n.778+4A>G) n.1051+4A>G c.286+4A>G (n.286+4A>G) c.658+4A>G (n.658+4A>G) c.580+4A>G (n.580+4A>G) n.131+4A>G n.1127+4A>G n.1314+4A>G n.1311+4A>G n.1191+4A>G n.1107+4A>G n.1099+4A>G n.1096+4A>G n.976+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53216070T= | CA2429764599 | KDM5C | n.1112+4A= c.781+4A= (n.781+4A=) n.1125+4A= c.778+4A= (n.778+4A=) n.1051+4A= c.286+4A= (n.286+4A=) c.658+4A= (n.658+4A=) c.580+4A= (n.580+4A=) n.131+4A= n.1127+4A= n.1314+4A= n.1311+4A= n.1191+4A= n.1107+4A= n.1099+4A= n.1096+4A= n.976+4A= | |
| X | g.53216071del | CA10419633 | KDM5C | n.1112+4del c.781+4del (n.781+4del) n.1125+4del c.778+4del (n.778+4del) n.1051+4del c.286+4del (n.286+4del) c.658+4del (n.658+4del) c.580+4del (n.580+4del) n.131+4del n.1127+4del n.1314+4del n.1311+4del n.1191+4del n.1107+4del n.1099+4del n.1096+4del n.976+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216071T>C | CA876268057 | KDM5C | n.1112+3A>G c.781+3A>G (n.781+3A>G) n.1125+3A>G c.778+3A>G (n.778+3A>G) n.1051+3A>G c.286+3A>G (n.286+3A>G) c.658+3A>G (n.658+3A>G) c.580+3A>G (n.580+3A>G) n.131+3A>G n.1127+3A>G n.1314+3A>G n.1311+3A>G n.1191+3A>G n.1107+3A>G n.1099+3A>G n.1096+3A>G n.976+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.53216071T= | CA2429764601 | KDM5C | n.1112+3A= c.781+3A= (n.781+3A=) n.1125+3A= c.778+3A= (n.778+3A=) n.1051+3A= c.286+3A= (n.286+3A=) c.658+3A= (n.658+3A=) c.580+3A= (n.580+3A=) n.131+3A= n.1127+3A= n.1314+3A= n.1311+3A= n.1191+3A= n.1107+3A= n.1099+3A= n.1096+3A= n.976+3A= | |
| X | g.53216072A= | CA2429764602 | KDM5C | n.1112+2T= c.781+2T= (n.781+2T=) n.1125+2T= c.778+2T= (n.778+2T=) n.1051+2T= c.286+2T= (n.286+2T=) c.658+2T= (n.658+2T=) c.580+2T= (n.580+2T=) n.131+2T= n.1127+2T= n.1314+2T= n.1311+2T= n.1191+2T= n.1107+2T= n.1099+2T= n.1096+2T= n.976+2T= | |
| X | g.53216072A>C | CA413133338 | KDM5C | n.1112+2T>G c.781+2T>G (n.781+2T>G) n.1125+2T>G c.778+2T>G (n.778+2T>G) n.1051+2T>G c.286+2T>G (n.286+2T>G) c.658+2T>G (n.658+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) n.131+2T>G n.1127+2T>G n.1314+2T>G n.1311+2T>G n.1191+2T>G n.1107+2T>G n.1099+2T>G n.1096+2T>G n.976+2T>G | |
| X | g.53216072A>G | CA10419634 | KDM5C | n.1112+2T>C c.781+2T>C (n.781+2T>C) n.1125+2T>C c.778+2T>C (n.778+2T>C) n.1051+2T>C c.286+2T>C (n.286+2T>C) c.658+2T>C (n.658+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) n.131+2T>C n.1127+2T>C n.1314+2T>C n.1311+2T>C n.1191+2T>C n.1107+2T>C n.1099+2T>C n.1096+2T>C n.976+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53216072A>T | CA413133339 | KDM5C | n.1112+2T>A c.781+2T>A (n.781+2T>A) n.1125+2T>A c.778+2T>A (n.778+2T>A) n.1051+2T>A c.286+2T>A (n.286+2T>A) c.658+2T>A (n.658+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) n.131+2T>A n.1127+2T>A n.1314+2T>A n.1311+2T>A n.1191+2T>A n.1107+2T>A n.1099+2T>A n.1096+2T>A n.976+2T>A | |
| X | g.53216073C>A | CA413133340 | KDM5C | n.1112+1G>T c.781+1G>T (n.781+1G>T) n.1125+1G>T c.778+1G>T (n.778+1G>T) n.1051+1G>T c.286+1G>T (n.286+1G>T) c.658+1G>T (n.658+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) n.131+1G>T n.1127+1G>T n.1314+1G>T n.1311+1G>T n.1191+1G>T n.1107+1G>T n.1099+1G>T n.1096+1G>T n.976+1G>T | |
| X | g.53216073C= | CA2429764603 | KDM5C | n.1112+1G= c.781+1G= (n.781+1G=) n.1125+1G= c.778+1G= (n.778+1G=) n.1051+1G= c.286+1G= (n.286+1G=) c.658+1G= (n.658+1G=) c.580+1G= (n.580+1G=) n.131+1G= n.1127+1G= n.1314+1G= n.1311+1G= n.1191+1G= n.1107+1G= n.1099+1G= n.1096+1G= n.976+1G= | |
| X | g.53216073C>G | CA413133341 | KDM5C | n.1112+1G>C c.781+1G>C (n.781+1G>C) n.1125+1G>C c.778+1G>C (n.778+1G>C) n.1051+1G>C c.286+1G>C (n.286+1G>C) c.658+1G>C (n.658+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) n.131+1G>C n.1127+1G>C n.1314+1G>C n.1311+1G>C n.1191+1G>C n.1107+1G>C n.1099+1G>C n.1096+1G>C n.976+1G>C | |
| X | g.53216073C>T | CA413133342 | KDM5C | n.1112+1G>A c.781+1G>A (n.781+1G>A) n.1125+1G>A c.778+1G>A (n.778+1G>A) n.1051+1G>A c.286+1G>A (n.286+1G>A) c.658+1G>A (n.658+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) n.131+1G>A n.1127+1G>A n.1314+1G>A n.1311+1G>A n.1191+1G>A n.1107+1G>A n.1099+1G>A n.1096+1G>A n.976+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53216074C>A | CA413133343 | KDM5C | n.1112G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1125G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1051G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.131G>T n.1127G>T n.1314G>T n.1311G>T n.1191G>T n.1107G>T n.1099G>T n.1096G>T n.976G>T | dbSNP |
| X | g.53216074C>G | CA413133344 | KDM5C | n.1112G>C c.781G>C (p.Asp261His) n.1125G>C c.778G>C (p.Asp260His) n.1051G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.658G>C (p.Asp220His) c.580G>C (p.Asp194His) n.131G>C n.1127G>C n.1314G>C n.1311G>C n.1191G>C n.1107G>C n.1099G>C n.1096G>C n.976G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53216074C>T | CA413133345 | KDM5C | n.1112G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1125G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1051G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.131G>A n.1127G>A n.1314G>A n.1311G>A n.1191G>A n.1107G>A n.1099G>A n.1096G>A n.976G>A | |
| X | g.53216075T>A | CA413133346 | KDM5C | n.1111A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1124A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) n.1050A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.579A>T (p.Lys193Asn) n.130A>T n.1126A>T n.1313A>T n.1310A>T n.1190A>T n.1106A>T n.1098A>T n.1095A>T n.975A>T | |
| X | g.53216075T>C | CA516673046 | KDM5C | n.1111A>G c.780A>G (p.Lys260=) n.1124A>G c.777A>G (p.Lys259=) n.1050A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.657A>G (p.Lys219=) c.579A>G (p.Lys193=) n.130A>G n.1126A>G n.1313A>G n.1310A>G n.1190A>G n.1106A>G n.1098A>G n.1095A>G n.975A>G | |
| X | g.53216075T>G | CA413133347 | KDM5C | n.1111A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1124A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) n.1050A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.579A>C (p.Lys193Asn) n.130A>C n.1126A>C n.1313A>C n.1310A>C n.1190A>C n.1106A>C n.1098A>C n.1095A>C n.975A>C | |
| X | g.53216076T>A | CA413133348 | KDM5C | n.1110A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1123A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) n.1049A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.578A>T (p.Lys193Ile) n.129A>T n.1125A>T n.1312A>T n.1309A>T n.1189A>T n.1105A>T n.1097A>T n.1094A>T n.974A>T | |
| X | g.53216076T>C | CA413133350 | KDM5C | n.1110A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1123A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1049A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.129A>G n.1125A>G n.1312A>G n.1309A>G n.1189A>G n.1105A>G n.1097A>G n.1094A>G n.974A>G | |
| X | g.53216076T>G | CA413133349 | KDM5C | n.1110A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1123A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1049A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.129A>C n.1125A>C n.1312A>C n.1309A>C n.1189A>C n.1105A>C n.1097A>C n.1094A>C n.974A>C | |
| X | g.53216077T>A | CA413133351 | KDM5C | n.1109A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1122A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1048A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.128A>T n.1124A>T n.1311A>T n.1308A>T n.1188A>T n.1104A>T n.1096A>T n.1093A>T n.973A>T | |
| X | g.53216077T>C | CA413133352 | KDM5C | n.1109A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1122A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1048A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.128A>G n.1124A>G n.1311A>G n.1308A>G n.1188A>G n.1104A>G n.1096A>G n.1093A>G n.973A>G | |
| X | g.53216077T>G | CA413133353 | KDM5C | n.1109A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1122A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1048A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.128A>C n.1124A>C n.1311A>C n.1308A>C n.1188A>C n.1104A>C n.1096A>C n.1093A>C n.973A>C | |
| X | g.53216078C>A | CA413133354 | KDM5C | n.1108G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) n.1121G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) n.1047G>T c.282G>T (p.Lys94Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.127G>T n.1123G>T n.1310G>T n.1307G>T n.1187G>T n.1103G>T n.1095G>T n.1092G>T n.972G>T | |
| X | g.53216078C>G | CA413133355 | KDM5C | n.1108G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) n.1121G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) n.1047G>C c.282G>C (p.Lys94Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.127G>C n.1123G>C n.1310G>C n.1307G>C n.1187G>C n.1103G>C n.1095G>C n.1092G>C n.972G>C | |
| X | g.53216078C>T | CA516673053 | KDM5C | n.1108G>A c.777G>A (p.Lys259=) n.1121G>A c.774G>A (p.Lys258=) n.1047G>A c.282G>A (p.Lys94=) c.654G>A (p.Lys218=) c.576G>A (p.Lys192=) n.127G>A n.1123G>A n.1310G>A n.1307G>A n.1187G>A n.1103G>A n.1095G>A n.1092G>A n.972G>A | |
| X | g.53216079T>A | CA413133356 | KDM5C | n.1107A>T c.776A>T (p.Lys259Met) n.1120A>T c.773A>T (p.Lys258Met) n.1046A>T c.281A>T (p.Lys94Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.126A>T n.1122A>T n.1309A>T n.1306A>T n.1186A>T n.1102A>T n.1094A>T n.1091A>T n.971A>T | |
| X | g.53216079T>C | CA413133357 | KDM5C | n.1107A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1120A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) n.1046A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.126A>G n.1122A>G n.1309A>G n.1306A>G n.1186A>G n.1102A>G n.1094A>G n.1091A>G n.971A>G | |
| X | g.53216079T>G | CA413133358 | KDM5C | n.1107A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1120A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) n.1046A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.126A>C n.1122A>C n.1309A>C n.1306A>C n.1186A>C n.1102A>C n.1094A>C n.1091A>C n.971A>C | |
| X | g.53216080T>A | CA413133359 | KDM5C | n.1106A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1119A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) n.1045A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.125A>T n.1121A>T n.1308A>T n.1305A>T n.1185A>T n.1101A>T n.1093A>T n.1090A>T n.970A>T | |
| X | g.53216080T>C | CA413133360 | KDM5C | n.1106A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1119A>G c.772A>G (p.Lys258Glu) n.1045A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.125A>G n.1121A>G n.1308A>G n.1305A>G n.1185A>G n.1101A>G n.1093A>G n.1090A>G n.970A>G | |
| X | g.53216080T>G | CA413133361 | KDM5C | n.1106A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1119A>C c.772A>C (p.Lys258Gln) n.1045A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.125A>C n.1121A>C n.1308A>C n.1305A>C n.1185A>C n.1101A>C n.1093A>C n.1090A>C n.970A>C | |
| X | g.53216081C>A | CA516673056 | KDM5C | n.1105G>T c.774G>T (p.Arg258=) n.1118G>T c.771G>T (p.Arg257=) n.1044G>T c.279G>T (p.Arg93=) c.651G>T (p.Arg217=) c.573G>T (p.Arg191=) n.124G>T n.1120G>T n.1307G>T n.1304G>T n.1184G>T n.1100G>T n.1092G>T n.1089G>T n.969G>T | |
| X | g.53216081C>G | CA516673057 | KDM5C | n.1105G>C c.774G>C (p.Arg258=) n.1118G>C c.771G>C (p.Arg257=) n.1044G>C c.279G>C (p.Arg93=) c.651G>C (p.Arg217=) c.573G>C (p.Arg191=) n.124G>C n.1120G>C n.1307G>C n.1304G>C n.1184G>C n.1100G>C n.1092G>C n.1089G>C n.969G>C | dbSNP |
| X | g.53216081C>T | CA516673058 | KDM5C | n.1105G>A c.774G>A (p.Arg258=) n.1118G>A c.771G>A (p.Arg257=) n.1044G>A c.279G>A (p.Arg93=) c.651G>A (p.Arg217=) c.573G>A (p.Arg191=) n.124G>A n.1120G>A n.1307G>A n.1304G>A n.1184G>A n.1100G>A n.1092G>A n.1089G>A n.969G>A | |
| X | g.53216082C>A | CA413133362 | KDM5C | n.1104G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1117G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) n.1043G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.123G>T n.1119G>T n.1306G>T n.1303G>T n.1183G>T n.1099G>T n.1091G>T n.1088G>T n.968G>T | |
| X | g.53216082C= | CA2429764604 | KDM5C | n.1104G= c.773G= (p.Arg258=) n.1117G= c.770G= (p.Arg257=) n.1043G= c.278G= (p.Arg93=) c.650G= (p.Arg217=) c.572G= (p.Arg191=) n.123G= n.1119G= n.1306G= n.1303G= n.1183G= n.1099G= n.1091G= n.1088G= n.968G= | |
| X | g.53216082C>G | CA413133363 | KDM5C | n.1104G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1117G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) n.1043G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.123G>C n.1119G>C n.1306G>C n.1303G>C n.1183G>C n.1099G>C n.1091G>C n.1088G>C n.968G>C | dbSNP |
| X | g.53216082C>T | CA10419635 | KDM5C | n.1104G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) n.1117G>A c.770G>A (p.Arg257Gln) n.1043G>A c.278G>A (p.Arg93Gln) c.650G>A (p.Arg217Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.123G>A n.1119G>A n.1306G>A n.1303G>A n.1183G>A n.1099G>A n.1091G>A n.1088G>A n.968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53216083G>A | CA413133364 | KDM5C | n.1103C>T c.772C>T (p.Arg258Trp) n.1116C>T c.769C>T (p.Arg257Trp) n.1042C>T c.277C>T (p.Arg93Trp) c.649C>T (p.Arg217Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) n.122C>T n.1118C>T n.1305C>T n.1302C>T n.1182C>T n.1098C>T n.1090C>T n.1087C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216083G>C | CA413133365 | KDM5C | n.1103C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1116C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1042C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.122C>G n.1118C>G n.1305C>G n.1302C>G n.1182C>G n.1098C>G n.1090C>G n.1087C>G n.967C>G | dbSNP |
| X | g.53216083G= | CA2429764605 | KDM5C | n.1103C= c.772C= (p.Arg258=) n.1116C= c.769C= (p.Arg257=) n.1042C= c.277C= (p.Arg93=) c.649C= (p.Arg217=) c.571C= (p.Arg191=) n.122C= n.1118C= n.1305C= n.1302C= n.1182C= n.1098C= n.1090C= n.1087C= n.967C= | |
| X | g.53216083G>T | CA516673060 | KDM5C | n.1103C>A c.772C>A (p.Arg258=) n.1116C>A c.769C>A (p.Arg257=) n.1042C>A c.277C>A (p.Arg93=) c.649C>A (p.Arg217=) c.571C>A (p.Arg191=) n.122C>A n.1118C>A n.1305C>A n.1302C>A n.1182C>A n.1098C>A n.1090C>A n.1087C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| X | g.53216084C>A | CA516673063 | KDM5C | n.1102G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.1115G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.1041G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.648G>T (p.Leu216=) c.570G>T (p.Leu190=) n.121G>T n.1117G>T n.1304G>T n.1301G>T n.1181G>T n.1097G>T n.1089G>T n.1086G>T n.966G>T | |
| X | g.53216084C= | CA2429764607 | KDM5C | n.1102G= c.771G= (p.Leu257=) n.1115G= c.768G= (p.Leu256=) n.1041G= c.276G= (p.Leu92=) c.648G= (p.Leu216=) c.570G= (p.Leu190=) n.121G= n.1117G= n.1304G= n.1301G= n.1181G= n.1097G= n.1089G= n.1086G= n.966G= | |
| X | g.53216084C>G | CA516673062 | KDM5C | n.1102G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.1115G>C c.768G>C (p.Leu256=) n.1041G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.648G>C (p.Leu216=) c.570G>C (p.Leu190=) n.121G>C n.1117G>C n.1304G>C n.1301G>C n.1181G>C n.1097G>C n.1089G>C n.1086G>C n.966G>C | |
| X | g.53216084C>T | CA10419636 | KDM5C | n.1102G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1115G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.1041G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.648G>A (p.Leu216=) c.570G>A (p.Leu190=) n.121G>A n.1117G>A n.1304G>A n.1301G>A n.1181G>A n.1097G>A n.1089G>A n.1086G>A n.966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216084_53216086delinsCAG | CA2429764606 | KDM5C | n.1100_1102delinsCTG c.769_771delinsCTG (p.Leu257=) n.1113_1115delinsCTG c.766_768delinsCTG (p.Leu256=) n.1039_1041delinsCTG c.274_276delinsCTG (p.Leu92=) c.646_648delinsCTG (p.Leu216=) c.568_570delinsCTG (p.Leu190=) n.119_121delinsCTG n.1115_1117delinsCTG n.1302_1304delinsCTG n.1299_1301delinsCTG n.1179_1181delinsCTG n.1095_1097delinsCTG n.1087_1089delinsCTG n.1084_1086delinsCTG n.964_966delinsCTG | |
| X | g.53216085A>C | CA413133366 | KDM5C | n.1101T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1114T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1040T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) n.120T>G n.1116T>G n.1303T>G n.1300T>G n.1180T>G n.1096T>G n.1088T>G n.1085T>G n.965T>G | |
| X | g.53216085A>G | CA413133367 | KDM5C | n.1101T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1114T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1040T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) n.120T>C n.1116T>C n.1303T>C n.1300T>C n.1180T>C n.1096T>C n.1088T>C n.1085T>C n.965T>C | |
| X | g.53216085A>T | CA413133369 | KDM5C | n.1101T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1114T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1040T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) n.120T>A n.1116T>A n.1303T>A n.1300T>A n.1180T>A n.1096T>A n.1088T>A n.1085T>A n.965T>A | |
| X | g.53216087_53216088del | CA16609407 | KDM5C | n.1100_1101del c.769_770del (p.Leu257AlafsTer5) n.1113_1114del c.766_767del (p.Leu256AlafsTer5) n.1039_1040del c.274_275del (p.Leu92AlafsTer5) c.646_647del (p.Leu216AlafsTer5) c.568_569del (p.Leu190AlafsTer5) n.119_120del n.1115_1116del n.1302_1303del n.1299_1300del n.1179_1180del n.1095_1096del n.1087_1088del n.1084_1085del n.964_965del | ClinVar dbSNP |
| X | g.53216086G>A | CA516673067 | KDM5C | n.1100C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.1113C>T c.766C>T (p.Leu256=) n.1039C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.646C>T (p.Leu216=) c.568C>T (p.Leu190=) n.119C>T n.1115C>T n.1302C>T n.1299C>T n.1179C>T n.1095C>T n.1087C>T n.1084C>T n.964C>T | |
| X | g.53216086G>C | CA413133370 | KDM5C | n.1100C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1113C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.1039C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.568C>G (p.Leu190Val) n.119C>G n.1115C>G n.1302C>G n.1299C>G n.1179C>G n.1095C>G n.1087C>G n.1084C>G n.964C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.53216086G>T | CA413133372 | KDM5C | n.1100C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.1113C>A c.766C>A (p.Leu256Met) n.1039C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.646C>A (p.Leu216Met) c.568C>A (p.Leu190Met) n.119C>A n.1115C>A n.1302C>A n.1299C>A n.1179C>A n.1095C>A n.1087C>A n.1084C>A n.964C>A | |
| X | g.53216087A= | CA2429764608 | KDM5C | n.1099T= c.768T= (p.Thr256=) n.1112T= c.765T= (p.Thr255=) n.1038T= c.273T= (p.Thr91=) c.645T= (p.Thr215=) c.567T= (p.Thr189=) n.118T= n.1114T= n.1301T= n.1298T= n.1178T= n.1094T= n.1086T= n.1083T= n.963T= | |
| X | g.53216087A>C | CA516673071 | KDM5C | n.1099T>G c.768T>G (p.Thr256=) n.1112T>G c.765T>G (p.Thr255=) n.1038T>G c.273T>G (p.Thr91=) c.645T>G (p.Thr215=) c.567T>G (p.Thr189=) n.118T>G n.1114T>G n.1301T>G n.1298T>G n.1178T>G n.1094T>G n.1086T>G n.1083T>G n.963T>G | |
| X | g.53216087A>G | CA516673072 | KDM5C | n.1099T>C c.768T>C (p.Thr256=) n.1112T>C c.765T>C (p.Thr255=) n.1038T>C c.273T>C (p.Thr91=) c.645T>C (p.Thr215=) c.567T>C (p.Thr189=) n.118T>C n.1114T>C n.1301T>C n.1298T>C n.1178T>C n.1094T>C n.1086T>C n.1083T>C n.963T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53216087A>T | CA516673074 | KDM5C | n.1099T>A c.768T>A (p.Thr256=) n.1112T>A c.765T>A (p.Thr255=) n.1038T>A c.273T>A (p.Thr91=) c.645T>A (p.Thr215=) c.567T>A (p.Thr189=) n.118T>A n.1114T>A n.1301T>A n.1298T>A n.1178T>A n.1094T>A n.1086T>A n.1083T>A n.963T>A |