UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211030_53211034delinsCAAAG | CA1167215391 | CPT2 | c.1356_1360delinsCAAAG (p.Gly452=) c.*1342_*1346delinsCAAAG (n.*1342_*1346delinsCAAAG) c.*1003_*1007delinsCAAAG (n.*1003_*1007delinsCAAAG) c.341-2234_341-2230delinsCAAAG (n.341-2234_341-2230delinsCAAAG) n.3556_3560delinsCAAAG | |
| 1 | g.53211031A= | CA1167215392 | CPT2 | c.1357A= (p.Lys453=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.341-2233A= (n.341-2233A=) n.3557A= | |
| 1 | g.53211031A>C | CA340395236 | CPT2 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.341-2233A>C (n.341-2233A>C) n.3557A>C | |
| 1 | g.53211031A>G | CA340395238 | CPT2 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.341-2233A>G (n.341-2233A>G) n.3557A>G | dbSNP |
| 1 | g.53211031A>T | CA340395235 | CPT2 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.341-2233A>T (n.341-2233A>T) n.3557A>T | |
| 1 | g.53211031_53211034delinsAAAG | CA1167215393 | CPT2 | c.1357_1360delinsAAAG (p.Lys453=) c.*1343_*1346delinsAAAG (n.*1343_*1346delinsAAAG) c.*1004_*1007delinsAAAG (n.*1004_*1007delinsAAAG) c.341-2233_341-2230delinsAAAG (n.341-2233_341-2230delinsAAAG) n.3557_3560delinsAAAG | |
| 1 | g.53211033_53211036del | CA16040767 | CPT2 | c.1359_1362del (p.Lys453AsnfsTer3) c.*1345_*1348del (n.*1345_*1348del) c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) c.341-2231_341-2228del (n.341-2231_341-2228del) n.3559_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211032A= | CA1167215394 | CPT2 | c.1358A= (p.Lys453=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.341-2232A= (n.341-2232A=) n.3558A= | |
| 1 | g.53211032A>C | CA340395242 | CPT2 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.341-2232A>C (n.341-2232A>C) n.3558A>C | |
| 1 | g.53211032A>G | CA340395246 | CPT2 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.341-2232A>G (n.341-2232A>G) n.3558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211032A>T | CA340395247 | CPT2 | c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.341-2232A>T (n.341-2232A>T) n.3558A>T | |
| 1 | g.53211034_53211036del | CA658821060 | CPT2 | c.1360_1362del (p.Glu454del) c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del) c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) c.341-2230_341-2228del (n.341-2230_341-2228del) n.3560_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211033A>C | CA340395250 | CPT2 | c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.341-2231A>C (n.341-2231A>C) n.3559A>C | |
| 1 | g.53211033A>G | CA417875474 | CPT2 | c.1359A>G (p.Lys453=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.341-2231A>G (n.341-2231A>G) n.3559A>G | |
| 1 | g.53211033A>T | CA340395253 | CPT2 | c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.341-2231A>T (n.341-2231A>T) n.3559A>T | |
| 1 | g.53211034G>A | CA340395257 | CPT2 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.341-2230G>A (n.341-2230G>A) n.3560G>A | |
| 1 | g.53211034G>C | CA340395260 | CPT2 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.341-2230G>C (n.341-2230G>C) n.3560G>C | |
| 1 | g.53211034G= | CA1140886539 | CPT2 | c.1360G= (p.Glu454=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.341-2230G= (n.341-2230G=) n.3560G= | |
| 1 | g.53211034G>T | CA254613 | CPT2 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.341-2230G>T (n.341-2230G>T) n.3560G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211035A>C | CA340395277 | CPT2 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.341-2229A>C (n.341-2229A>C) n.3561A>C | |
| 1 | g.53211035A>G | CA340395265 | CPT2 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.341-2229A>G (n.341-2229A>G) n.3561A>G | |
| 1 | g.53211035A>T | CA340395269 | CPT2 | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.341-2229A>T (n.341-2229A>T) n.3561A>T | |
| 1 | g.53211036A= | CA1167215395 | CPT2 | c.1362A= (p.Glu454=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.341-2228A= (n.341-2228A=) n.3562A= | |
| 1 | g.53211036A>C | CA340395280 | CPT2 | c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.341-2228A>C (n.341-2228A>C) n.3562A>C | |
| 1 | g.53211036A>G | CA417875485 | CPT2 | c.1362A>G (p.Glu454=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.341-2228A>G (n.341-2228A>G) n.3562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211036A>T | CA340395284 | CPT2 | c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.341-2228A>T (n.341-2228A>T) n.3562A>T | |
| 1 | g.53211037T>A | CA340395287 | CPT2 | c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.341-2227T>A (n.341-2227T>A) n.3563T>A | |
| 1 | g.53211037T>C | CA340395290 | CPT2 | c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.341-2227T>C (n.341-2227T>C) n.3563T>C | |
| 1 | g.53211037T>G | CA340395292 | CPT2 | c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.341-2227T>G (n.341-2227T>G) n.3563T>G | |
| 1 | g.53211038T>A | CA340395295 | CPT2 | c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.341-2226T>A (n.341-2226T>A) n.3564T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211038T>C | CA340395298 | CPT2 | c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.341-2226T>C (n.341-2226T>C) n.3564T>C | |
| 1 | g.53211038T>G | CA340395301 | CPT2 | c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.341-2226T>G (n.341-2226T>G) n.3564T>G | |
| 1 | g.53211038T= | CA1167215396 | CPT2 | c.1364T= (p.Phe455=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.341-2226T= (n.341-2226T=) n.3564T= | |
| 1 | g.53211038_53211058dup | CA2645708898 | CPT2 | c.1364_1384dup (p.Leu461_Ser462insIleLeuLysLysGlnLysLeu) c.*1350_*1370dup (n.*1350_*1370dup) c.*1011_*1031dup (n.*1011_*1031dup) c.341-2226_341-2206dup (n.341-2226_341-2206dup) n.3564_3584dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211039C>A | CA340395310 | CPT2 | c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.341-2225C>A (n.341-2225C>A) n.3565C>A | |
| 1 | g.53211039C>G | CA340395304 | CPT2 | c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.341-2225C>G (n.341-2225C>G) n.3565C>G | |
| 1 | g.53211039C>T | CA417875494 | CPT2 | c.1365C>T (p.Phe455=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.341-2225C>T (n.341-2225C>T) n.3565C>T | |
| 1 | g.53211040C>A | CA340395312 | CPT2 | c.1366C>A (p.Leu456Met) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.341-2224C>A (n.341-2224C>A) n.3566C>A | |
| 1 | g.53211040C>G | CA340395315 | CPT2 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.341-2224C>G (n.341-2224C>G) n.3566C>G | |
| 1 | g.53211040C>T | CA417875499 | CPT2 | c.1366C>T (p.Leu456=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.341-2224C>T (n.341-2224C>T) n.3566C>T | |
| 1 | g.53211041T>A | CA340395326 | CPT2 | c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.341-2223T>A (n.341-2223T>A) n.3567T>A | |
| 1 | g.53211041T>C | CA340395329 | CPT2 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.341-2223T>C (n.341-2223T>C) n.3567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211041T>G | CA340395327 | CPT2 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.341-2223T>G (n.341-2223T>G) n.3567T>G | |
| 1 | g.53211041T= | CA1167215397 | CPT2 | c.1367T= (p.Leu456=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.341-2223T= (n.341-2223T=) n.3567T= | |
| 1 | g.53211042G>A | CA859181 | CPT2 | c.1368G>A (p.Leu456=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.341-2222G>A (n.341-2222G>A) n.3568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211042G>C | CA417875505 | CPT2 | c.1368G>C (p.Leu456=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.341-2222G>C (n.341-2222G>C) n.3568G>C | |
| 1 | g.53211042G= | CA1148405164 | CPT2 | c.1368G= (p.Leu456=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.341-2222G= (n.341-2222G=) n.3568G= | |
| 1 | g.53211042G>T | CA417875507 | CPT2 | c.1368G>T (p.Leu456=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.341-2222G>T (n.341-2222G>T) n.3568G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211043A= | CA1167215398 | CPT2 | c.1369A= (p.Lys457=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.341-2221A= (n.341-2221A=) n.3569A= | |
| 1 | g.53211043A>C | CA340395339 | CPT2 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.341-2221A>C (n.341-2221A>C) n.3569A>C | |
| 1 | g.53211043A>G | CA859182 | CPT2 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.341-2221A>G (n.341-2221A>G) n.3569A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211043A>T | CA273914 | CPT2 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.341-2221A>T (n.341-2221A>T) n.3569A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211044A>C | CA340395346 | CPT2 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.341-2220A>C (n.341-2220A>C) n.3570A>C | |
| 1 | g.53211044A>G | CA340395351 | CPT2 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.341-2220A>G (n.341-2220A>G) n.3570A>G | |
| 1 | g.53211044A>T | CA340395349 | CPT2 | c.1370A>T (p.Lys457Met) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.341-2220A>T (n.341-2220A>T) n.3570A>T | |
| 1 | g.53211045G>A | CA859183 | CPT2 | c.1371G>A (p.Lys457=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.341-2219G>A (n.341-2219G>A) n.3571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211045G>C | CA340395353 | CPT2 | c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.341-2219G>C (n.341-2219G>C) n.3571G>C | |
| 1 | g.53211045G= | CA1148234320 | CPT2 | c.1371G= (p.Lys457=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.341-2219G= (n.341-2219G=) n.3571G= | |
| 1 | g.53211045G>T | CA340395354 | CPT2 | c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.341-2219G>T (n.341-2219G>T) n.3571G>T | |
| 1 | g.53211046A= | CA1142168434 | CPT2 | c.1372A= (p.Lys458=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.341-2218A= (n.341-2218A=) n.3572A= | |
| 1 | g.53211046A>C | CA859184 | CPT2 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.341-2218A>C (n.341-2218A>C) n.3572A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211046A>G | CA340395359 | CPT2 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.341-2218A>G (n.341-2218A>G) n.3572A>G | |
| 1 | g.53211046A>T | CA340395362 | CPT2 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.341-2218A>T (n.341-2218A>T) n.3572A>T | |
| 1 | g.53211047A>C | CA340395364 | CPT2 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.341-2217A>C (n.341-2217A>C) n.3573A>C | |
| 1 | g.53211047A>G | CA340395366 | CPT2 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.341-2217A>G (n.341-2217A>G) n.3573A>G | |
| 1 | g.53211047A>T | CA340395367 | CPT2 | c.1373A>T (p.Lys458Met) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.341-2217A>T (n.341-2217A>T) n.3573A>T | |
| 1 | g.53211048G>A | CA417875523 | CPT2 | c.1374G>A (p.Lys458=) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.341-2216G>A (n.341-2216G>A) n.3574G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211048G>C | CA340395370 | CPT2 | c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.341-2216G>C (n.341-2216G>C) n.3574G>C | |
| 1 | g.53211048G>T | CA340395373 | CPT2 | c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.341-2216G>T (n.341-2216G>T) n.3574G>T | |
| 1 | g.53211049C>A | CA340395386 | CPT2 | c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.341-2215C>A (n.341-2215C>A) n.3575C>A | |
| 1 | g.53211049C= | CA1167215399 | CPT2 | c.1375C= (p.Gln459=) c.*1361C= (n.*1361C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.341-2215C= (n.341-2215C=) n.3575C= | |
| 1 | g.53211049C>G | CA340395380 | CPT2 | c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.341-2215C>G (n.341-2215C>G) n.3575C>G | |
| 1 | g.53211049C>T | CA340395382 | CPT2 | c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.341-2215C>T (n.341-2215C>T) n.3575C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211050A= | CA1167215400 | CPT2 | c.1376A= (p.Gln459=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.341-2214A= (n.341-2214A=) n.3576A= | |
| 1 | g.53211050A>C | CA340395387 | CPT2 | c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.341-2214A>C (n.341-2214A>C) n.3576A>C | |
| 1 | g.53211050A>G | CA340395397 | CPT2 | c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.341-2214A>G (n.341-2214A>G) n.3576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211050A>T | CA340395402 | CPT2 | c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.341-2214A>T (n.341-2214A>T) n.3576A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211051A>C | CA340395407 | CPT2 | c.1377A>C (p.Gln459His) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.341-2213A>C (n.341-2213A>C) n.3577A>C | |
| 1 | g.53211051A>G | CA417875534 | CPT2 | c.1377A>G (p.Gln459=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.341-2213A>G (n.341-2213A>G) n.3577A>G | |
| 1 | g.53211051A>T | CA340395409 | CPT2 | c.1377A>T (p.Gln459His) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.341-2213A>T (n.341-2213A>T) n.3577A>T | |
| 1 | g.53211052A>C | CA340395412 | CPT2 | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.341-2212A>C (n.341-2212A>C) n.3578A>C | |
| 1 | g.53211052A>G | CA340395415 | CPT2 | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.341-2212A>G (n.341-2212A>G) n.3578A>G | |
| 1 | g.53211052A>T | CA340395417 | CPT2 | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.341-2212A>T (n.341-2212A>T) n.3578A>T | |
| 1 | g.53211053A>C | CA340395420 | CPT2 | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.341-2211A>C (n.341-2211A>C) n.3579A>C | |
| 1 | g.53211053A>G | CA340395422 | CPT2 | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.341-2211A>G (n.341-2211A>G) n.3579A>G | |
| 1 | g.53211053A>T | CA340395427 | CPT2 | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.341-2211A>T (n.341-2211A>T) n.3579A>T | |
| 1 | g.53211054G>A | CA417875545 | CPT2 | c.1380G>A (p.Lys460=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.341-2210G>A (n.341-2210G>A) n.3580G>A | ClinVar |
| 1 | g.53211054G>C | CA340395437 | CPT2 | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.341-2210G>C (n.341-2210G>C) n.3580G>C | |
| 1 | g.53211054G>T | CA340395429 | CPT2 | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.341-2210G>T (n.341-2210G>T) n.3580G>T | |
| 1 | g.53211055C>A | CA340395441 | CPT2 | c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.341-2209C>A (n.341-2209C>A) n.3581C>A | |
| 1 | g.53211055C>G | CA340395443 | CPT2 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.341-2209C>G (n.341-2209C>G) n.3581C>G | |
| 1 | g.53211055C>T | CA417875550 | CPT2 | c.1381C>T (p.Leu461=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.341-2209C>T (n.341-2209C>T) n.3581C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211055_53211058del | CA2645708909 | CPT2 | c.1381_1384del (p.Leu461AlafsTer?) c.*1367_*1370del (n.*1367_*1370del) c.*1028_*1031del (n.*1028_*1031del) c.341-2209_341-2206del (n.341-2209_341-2206del) n.3581_3584del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211056T>A | CA340395445 | CPT2 | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.341-2208T>A (n.341-2208T>A) n.3582T>A | |
| 1 | g.53211056T>C | CA340395449 | CPT2 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.341-2208T>C (n.341-2208T>C) n.3582T>C | |
| 1 | g.53211056T>G | CA340395453 | CPT2 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.341-2208T>G (n.341-2208T>G) n.3582T>G | |
| 1 | g.53211057G>A | CA417875555 | CPT2 | c.1383G>A (p.Leu461=) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.341-2207G>A (n.341-2207G>A) n.3583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211057G>C | CA417875557 | CPT2 | c.1383G>C (p.Leu461=) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.341-2207G>C (n.341-2207G>C) n.3583G>C | |
| 1 | g.53211057G= | CA1167215401 | CPT2 | c.1383G= (p.Leu461=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.341-2207G= (n.341-2207G=) n.3583G= | |
| 1 | g.53211057G>T | CA859185 | CPT2 | c.1383G>T (p.Leu461=) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.341-2207G>T (n.341-2207G>T) n.3583G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211058A>C | CA340395468 | CPT2 | c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.341-2206A>C (n.341-2206A>C) n.3584A>C | |
| 1 | g.53211058A>G | CA340395471 | CPT2 | c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.341-2206A>G (n.341-2206A>G) n.3584A>G | |
| 1 | g.53211058A>T | CA340395474 | CPT2 | c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.341-2206A>T (n.341-2206A>T) n.3584A>T | |
| 1 | g.53211059G>A | CA340395477 | CPT2 | c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.341-2205G>A (n.341-2205G>A) n.3585G>A | |
| 1 | g.53211059G>C | CA340395482 | CPT2 | c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.341-2205G>C (n.341-2205G>C) n.3585G>C | |
| 1 | g.53211059G>T | CA340395483 | CPT2 | c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.341-2205G>T (n.341-2205G>T) n.3585G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211060C>A | CA340395488 | CPT2 | c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.341-2204C>A (n.341-2204C>A) n.3586C>A | |
| 1 | g.53211060C= | CA1149055660 | CPT2 | c.1386C= (p.Ser462=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.341-2204C= (n.341-2204C=) n.3586C= | |
| 1 | g.53211060C>G | CA340395492 | CPT2 | c.1386C>G (p.Ser462Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.341-2204C>G (n.341-2204C>G) n.3586C>G | |
| 1 | g.53211060C>T | CA859186 | CPT2 | c.1386C>T (p.Ser462=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.341-2204C>T (n.341-2204C>T) n.3586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211061C>A | CA340395493 | CPT2 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.341-2203C>A (n.341-2203C>A) n.3587C>A | |
| 1 | g.53211061C>G | CA340395495 | CPT2 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.341-2203C>G (n.341-2203C>G) n.3587C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211061C>T | CA340395497 | CPT2 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.341-2203C>T (n.341-2203C>T) n.3587C>T | |
| 1 | g.53211062_53211083del | CA2645708910 | CPT2 | c.1388_1409del (p.Pro463HisfsTer?) c.*1374_*1395del (n.*1374_*1395del) c.*1035_*1056del (n.*1035_*1056del) c.341-2202_341-2181del (n.341-2202_341-2181del) n.3588_3609del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211062C>A | CA340395499 | CPT2 | c.1388C>A (p.Pro463His) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.341-2202C>A (n.341-2202C>A) n.3588C>A | |
| 1 | g.53211062C= | CA1146743737 | CPT2 | c.1388C= (p.Pro463=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.341-2202C= (n.341-2202C=) n.3588C= | |
| 1 | g.53211062C>G | CA859187 | CPT2 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.341-2202C>G (n.341-2202C>G) n.3588C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211062C>T | CA340395502 | CPT2 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.341-2202C>T (n.341-2202C>T) n.3588C>T | |
| 1 | g.53211063T>A | CA417875575 | CPT2 | c.1389T>A (p.Pro463=) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.341-2201T>A (n.341-2201T>A) n.3589T>A | |
| 1 | g.53211063T>C | CA417875577 | CPT2 | c.1389T>C (p.Pro463=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.341-2201T>C (n.341-2201T>C) n.3589T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211063T>G | CA417875580 | CPT2 | c.1389T>G (p.Pro463=) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.341-2201T>G (n.341-2201T>G) n.3589T>G | |
| 1 | g.53211063T= | CA1167215402 | CPT2 | c.1389T= (p.Pro463=) c.*1375T= (n.*1375T=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.341-2201T= (n.341-2201T=) n.3589T= | |
| 1 | g.53211064G>A | CA340395511 | CPT2 | c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.341-2200G>A (n.341-2200G>A) n.3590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211064G>C | CA340395508 | CPT2 | c.1390G>C (p.Asp464His) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.341-2200G>C (n.341-2200G>C) n.3590G>C | dbSNP |
| 1 | g.53211064G= | CA1140561362 | CPT2 | c.1390G= (p.Asp464=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.341-2200G= (n.341-2200G=) n.3590G= | |
| 1 | g.53211064G>T | CA340395506 | CPT2 | c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.341-2200G>T (n.341-2200G>T) n.3590G>T | |
| 1 | g.53211064dup | CA22639743 | CPT2 | c.1390dup (p.Asp464GlyfsTer27) c.*1376dup (n.*1376dup) c.*1037dup (n.*1037dup) c.341-2200dup (n.341-2200dup) n.3590dup | dbSNP |
| 1 | g.53211065A>C | CA340395514 | CPT2 | c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.341-2199A>C (n.341-2199A>C) n.3591A>C | |
| 1 | g.53211065A>G | CA340395517 | CPT2 | c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.341-2199A>G (n.341-2199A>G) n.3591A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211065A>T | CA340395519 | CPT2 | c.1391A>T (p.Asp464Val) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.341-2199A>T (n.341-2199A>T) n.3591A>T | |
| 1 | g.53211066C>A | CA340395528 | CPT2 | c.1392C>A (p.Asp464Glu) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.341-2198C>A (n.341-2198C>A) n.3592C>A | |
| 1 | g.53211066C= | CA1143498057 | CPT2 | c.1392C= (p.Asp464=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.341-2198C= (n.341-2198C=) n.3592C= | |
| 1 | g.53211066C>G | CA340395525 | CPT2 | c.1392C>G (p.Asp464Glu) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.341-2198C>G (n.341-2198C>G) n.3592C>G | |
| 1 | g.53211066C>T | CA859188 | CPT2 | c.1392C>T (p.Asp464=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.341-2198C>T (n.341-2198C>T) n.3592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211067G>A | CA340395532 | CPT2 | c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.341-2197G>A (n.341-2197G>A) n.3593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211067G>C | CA340395536 | CPT2 | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.341-2197G>C (n.341-2197G>C) n.3593G>C | |
| 1 | g.53211067G= | CA1167215404 | CPT2 | c.1393G= (p.Ala465=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.341-2197G= (n.341-2197G=) n.3593G= | |
| 1 | g.53211067G>T | CA340395539 | CPT2 | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.341-2197G>T (n.341-2197G>T) n.3593G>T | |
| 1 | g.53211067_53211080delinsGCAGTTGCCCAGCT | CA1167215403 | CPT2 | c.1393_1406delinsGCAGTTGCCCAGCT (p.Ala465=) c.*1379_*1392delinsGCAGTTGCCCAGCT (n.*1379_*1392delinsGCAGTTGCCCAGCT) c.*1040_*1053delinsGCAGTTGCCCAGCT (n.*1040_*1053delinsGCAGTTGCCCAGCT) c.341-2197_341-2184delinsGCAGTTGCCCAGCT (n.341-2197_341-2184delinsGCAGTTGCCCAGCT) n.3593_3606delinsGCAGTTGCCCAGCT | |
| 1 | g.53211068C>A | CA340395543 | CPT2 | c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.341-2196C>A (n.341-2196C>A) n.3594C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211068C>G | CA340395545 | CPT2 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.341-2196C>G (n.341-2196C>G) n.3594C>G | |
| 1 | g.53211068C>T | CA340395548 | CPT2 | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.341-2196C>T (n.341-2196C>T) n.3594C>T | |
| 1 | g.53211068_53211077del | CA2499214811 | CPT2 | c.1394_1403del (p.Ala465GlyfsTer?) c.*1380_*1389del (n.*1380_*1389del) c.*1041_*1050del (n.*1041_*1050del) c.341-2196_341-2187del (n.341-2196_341-2187del) n.3594_3603del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211068_53211080del | CA859189 | CPT2 | c.1394_1406del (p.Ala465GlyfsTer?) c.*1380_*1392del (n.*1380_*1392del) c.*1041_*1053del (n.*1041_*1053del) c.341-2196_341-2184del (n.341-2196_341-2184del) n.3594_3606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211069A= | CA1167215405 | CPT2 | c.1395A= (p.Ala465=) c.*1381A= (n.*1381A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.341-2195A= (n.341-2195A=) n.3595A= | |
| 1 | g.53211069A>C | CA417875603 | CPT2 | c.1395A>C (p.Ala465=) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.341-2195A>C (n.341-2195A>C) n.3595A>C | |
| 1 | g.53211069A>G | CA417875605 | CPT2 | c.1395A>G (p.Ala465=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.341-2195A>G (n.341-2195A>G) n.3595A>G | dbSNP |
| 1 | g.53211069A>T | CA417875601 | CPT2 | c.1395A>T (p.Ala465=) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.341-2195A>T (n.341-2195A>T) n.3595A>T | |
| 1 | g.53211070G>A | CA859190 | CPT2 | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.341-2194G>A (n.341-2194G>A) n.3596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211070G>C | CA340395555 | CPT2 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.341-2194G>C (n.341-2194G>C) n.3596G>C | COSMIC |
| 1 | g.53211070G= | CA1167215406 | CPT2 | c.1396G= (p.Val466=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.341-2194G= (n.341-2194G=) n.3596G= | |
| 1 | g.53211070G>T | CA340395567 | CPT2 | c.1396G>T (p.Val466Phe) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.341-2194G>T (n.341-2194G>T) n.3596G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211071T>A | CA340395570 | CPT2 | c.1397T>A (p.Val466Asp) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.341-2193T>A (n.341-2193T>A) n.3597T>A | |
| 1 | g.53211071T>C | CA859191 | CPT2 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.341-2193T>C (n.341-2193T>C) n.3597T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211071T>G | CA340395572 | CPT2 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.341-2193T>G (n.341-2193T>G) n.3597T>G | |
| 1 | g.53211071T= | CA1143414878 | CPT2 | c.1397T= (p.Val466=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.341-2193T= (n.341-2193T=) n.3597T= | |
| 1 | g.53211072T>A | CA417875615 | CPT2 | c.1398T>A (p.Val466=) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.341-2192T>A (n.341-2192T>A) n.3598T>A | |
| 1 | g.53211072T>C | CA417875616 | CPT2 | c.1398T>C (p.Val466=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.341-2192T>C (n.341-2192T>C) n.3598T>C | |
| 1 | g.53211072T>G | CA417875619 | CPT2 | c.1398T>G (p.Val466=) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.341-2192T>G (n.341-2192T>G) n.3598T>G | |
| 1 | g.53211073G>A | CA340395578 | CPT2 | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.341-2191G>A (n.341-2191G>A) n.3599G>A | |
| 1 | g.53211073G>C | CA340395577 | CPT2 | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.341-2191G>C (n.341-2191G>C) n.3599G>C | |
| 1 | g.53211073G>T | CA340395576 | CPT2 | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.341-2191G>T (n.341-2191G>T) n.3599G>T | |
| 1 | g.53211073_53211074delinsGC | CA1167215407 | CPT2 | c.1399_1400delinsGC (p.Ala467=) c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) c.*1046_*1047delinsGC (n.*1046_*1047delinsGC) c.341-2191_341-2190delinsGC (n.341-2191_341-2190delinsGC) n.3599_3600delinsGC | |
| 1 | g.53211074C>A | CA340395579 | CPT2 | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.341-2190C>A (n.341-2190C>A) n.3600C>A | |
| 1 | g.53211074C>G | CA340395580 | CPT2 | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.341-2190C>G (n.341-2190C>G) n.3600C>G | |
| 1 | g.53211074C>T | CA340395582 | CPT2 | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.341-2190C>T (n.341-2190C>T) n.3600C>T | |
| 1 | g.53211076del | CA916177971 | CPT2 | c.1402del (p.Gln468SerfsTer?) c.*1388del (n.*1388del) c.*1049del (n.*1049del) c.341-2188del (n.341-2188del) n.3602del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211075C>A | CA417875626 | CPT2 | c.1401C>A (p.Ala467=) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.341-2189C>A (n.341-2189C>A) n.3601C>A | |
| 1 | g.53211075C= | CA1167215408 | CPT2 | c.1401C= (p.Ala467=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.341-2189C= (n.341-2189C=) n.3601C= | |
| 1 | g.53211075C>G | CA417875629 | CPT2 | c.1401C>G (p.Ala467=) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.341-2189C>G (n.341-2189C>G) n.3601C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211075C>T | CA417875631 | CPT2 | c.1401C>T (p.Ala467=) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.341-2189C>T (n.341-2189C>T) n.3601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211076C>A | CA340395586 | CPT2 | c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.341-2188C>A (n.341-2188C>A) n.3602C>A | |
| 1 | g.53211076C= | CA1167215409 | CPT2 | c.1402C= (p.Gln468=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.341-2188C= (n.341-2188C=) n.3602C= | |
| 1 | g.53211076C>G | CA340395595 | CPT2 | c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.341-2188C>G (n.341-2188C>G) n.3602C>G | |
| 1 | g.53211076C>T | CA22639763 | CPT2 | c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.341-2188C>T (n.341-2188C>T) n.3602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211077A>C | CA340395602 | CPT2 | c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.341-2187A>C (n.341-2187A>C) n.3603A>C | |
| 1 | g.53211077A>G | CA340395605 | CPT2 | c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.341-2187A>G (n.341-2187A>G) n.3603A>G | |
| 1 | g.53211077A>T | CA340395609 | CPT2 | c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.341-2187A>T (n.341-2187A>T) n.3603A>T | |
| 1 | g.53211078G>A | CA859192 | CPT2 | c.1404G>A (p.Gln468=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.341-2186G>A (n.341-2186G>A) n.3604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211078G>C | CA340395614 | CPT2 | c.1404G>C (p.Gln468His) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.341-2186G>C (n.341-2186G>C) n.3604G>C | |
| 1 | g.53211078G= | CA1141763388 | CPT2 | c.1404G= (p.Gln468=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.341-2186G= (n.341-2186G=) n.3604G= | |
| 1 | g.53211078G>T | CA340395615 | CPT2 | c.1404G>T (p.Gln468His) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.341-2186G>T (n.341-2186G>T) n.3604G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211079C>A | CA340395616 | CPT2 | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.341-2185C>A (n.341-2185C>A) n.3605C>A | |
| 1 | g.53211079C= | CA1167215410 | CPT2 | c.1405C= (p.Leu469=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.341-2185C= (n.341-2185C=) n.3605C= | |
| 1 | g.53211079C>G | CA340395617 | CPT2 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.341-2185C>G (n.341-2185C>G) n.3605C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211079C>T | CA417875642 | CPT2 | c.1405C>T (p.Leu469=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.341-2185C>T (n.341-2185C>T) n.3605C>T | |
| 1 | g.53211080T>A | CA340395621 | CPT2 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.341-2184T>A (n.341-2184T>A) n.3606T>A | |
| 1 | g.53211080T>C | CA340395625 | CPT2 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.341-2184T>C (n.341-2184T>C) n.3606T>C | |
| 1 | g.53211080T>G | CA340395619 | CPT2 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.341-2184T>G (n.341-2184T>G) n.3606T>G | |
| 1 | g.53211081G>A | CA417875648 | CPT2 | c.1407G>A (p.Leu469=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.341-2183G>A (n.341-2183G>A) n.3607G>A | |
| 1 | g.53211081G>C | CA417875649 | CPT2 | c.1407G>C (p.Leu469=) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.341-2183G>C (n.341-2183G>C) n.3607G>C | |
| 1 | g.53211081G>T | CA417875651 | CPT2 | c.1407G>T (p.Leu469=) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.341-2183G>T (n.341-2183G>T) n.3607G>T | |
| 1 | g.53211082G>A | CA859193 | CPT2 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.341-2182G>A (n.341-2182G>A) n.3608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211082G>C | CA340395629 | CPT2 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.341-2182G>C (n.341-2182G>C) n.3608G>C | |
| 1 | g.53211082G= | CA1167215411 | CPT2 | c.1408G= (p.Ala470=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.341-2182G= (n.341-2182G=) n.3608G= | |
| 1 | g.53211082G>T | CA859194 | CPT2 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.341-2182G>T (n.341-2182G>T) n.3608G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211083C>A | CA340395630 | CPT2 | c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.341-2181C>A (n.341-2181C>A) n.3609C>A | |
| 1 | g.53211083C>G | CA340395631 | CPT2 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.341-2181C>G (n.341-2181C>G) n.3609C>G | |
| 1 | g.53211083C>T | CA340395632 | CPT2 | c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.341-2181C>T (n.341-2181C>T) n.3609C>T | |
| 1 | g.53211084A>C | CA417875660 | CPT2 | c.1410A>C (p.Ala470=) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.341-2180A>C (n.341-2180A>C) n.3610A>C | |
| 1 | g.53211084A>G | CA417875662 | CPT2 | c.1410A>G (p.Ala470=) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.341-2180A>G (n.341-2180A>G) n.3610A>G | |
| 1 | g.53211084A>T | CA417875664 | CPT2 | c.1410A>T (p.Ala470=) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.341-2180A>T (n.341-2180A>T) n.3610A>T | |
| 1 | g.53211085T>A | CA340395635 | CPT2 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.341-2179T>A (n.341-2179T>A) n.3611T>A | |
| 1 | g.53211085T>C | CA340395636 | CPT2 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.341-2179T>C (n.341-2179T>C) n.3611T>C | |
| 1 | g.53211085T>G | CA340395638 | CPT2 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.341-2179T>G (n.341-2179T>G) n.3611T>G | |
| 1 | g.53211086T>A | CA340395641 | CPT2 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.341-2178T>A (n.341-2178T>A) n.3612T>A | |
| 1 | g.53211086T>C | CA340395643 | CPT2 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.341-2178T>C (n.341-2178T>C) n.3612T>C | |
| 1 | g.53211086T>G | CA340395646 | CPT2 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.341-2178T>G (n.341-2178T>G) n.3612T>G | |
| 1 | g.53211087C>A | CA340395652 | CPT2 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.341-2177C>A (n.341-2177C>A) n.3613C>A | |
| 1 | g.53211087C= | CA1167215412 | CPT2 | c.1413C= (p.Phe471=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.341-2177C= (n.341-2177C=) n.3613C= | |
| 1 | g.53211087C>G | CA340395651 | CPT2 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.341-2177C>G (n.341-2177C>G) n.3613C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211087C>T | CA417875675 | CPT2 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.341-2177C>T (n.341-2177C>T) n.3613C>T | |
| 1 | g.53211088C>A | CA340395655 | CPT2 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.341-2176C>A (n.341-2176C>A) n.3614C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211088C= | CA1167215413 | CPT2 | c.1414C= (p.Gln472=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.341-2176C= (n.341-2176C=) n.3614C= | |
| 1 | g.53211088C>G | CA340395659 | CPT2 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.341-2176C>G (n.341-2176C>G) n.3614C>G | |
| 1 | g.53211088C>T | CA859195 | CPT2 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.341-2176C>T (n.341-2176C>T) n.3614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211089A>C | CA340395663 | CPT2 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.341-2175A>C (n.341-2175A>C) n.3615A>C | |
| 1 | g.53211089A>G | CA340395664 | CPT2 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.341-2175A>G (n.341-2175A>G) n.3615A>G | |
| 1 | g.53211089A>T | CA340395665 | CPT2 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.341-2175A>T (n.341-2175A>T) n.3615A>T | |
| 1 | g.53211090G>A | CA859196 | CPT2 | c.1416G>A (p.Gln472=) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.341-2174G>A (n.341-2174G>A) n.3616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211090G>C | CA340395666 | CPT2 | c.1416G>C (p.Gln472His) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.341-2174G>C (n.341-2174G>C) n.3616G>C | |
| 1 | g.53211090G= | CA1167215414 | CPT2 | c.1416G= (p.Gln472=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.341-2174G= (n.341-2174G=) n.3616G= | |
| 1 | g.53211090G>T | CA340395669 | CPT2 | c.1416G>T (p.Gln472His) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.341-2174G>T (n.341-2174G>T) n.3616G>T | |
| 1 | g.53211091A>C | CA340395671 | CPT2 | c.1417A>C (p.Met473Leu) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.341-2173A>C (n.341-2173A>C) n.3617A>C | |
| 1 | g.53211091A>G | CA340395682 | CPT2 | c.1417A>G (p.Met473Val) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.341-2173A>G (n.341-2173A>G) n.3617A>G | |
| 1 | g.53211091A>T | CA340395686 | CPT2 | c.1417A>T (p.Met473Leu) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.341-2173A>T (n.341-2173A>T) n.3617A>T | |
| 1 | g.53211092T>A | CA340395697 | CPT2 | c.1418T>A (p.Met473Lys) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.341-2172T>A (n.341-2172T>A) n.3618T>A | |
| 1 | g.53211092T>C | CA340395696 | CPT2 | c.1418T>C (p.Met473Thr) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.341-2172T>C (n.341-2172T>C) n.3618T>C | |
| 1 | g.53211092T>G | CA340395690 | CPT2 | c.1418T>G (p.Met473Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.341-2172T>G (n.341-2172T>G) n.3618T>G | |
| 1 | g.53211093G>A | CA340395699 | CPT2 | c.1419G>A (p.Met473Ile) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.341-2171G>A (n.341-2171G>A) n.3619G>A | |
| 1 | g.53211093G>C | CA340395705 | CPT2 | c.1419G>C (p.Met473Ile) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.341-2171G>C (n.341-2171G>C) n.3619G>C | |
| 1 | g.53211093G>T | CA340395702 | CPT2 | c.1419G>T (p.Met473Ile) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.341-2171G>T (n.341-2171G>T) n.3619G>T | |
| 1 | g.53211094G>A | CA340395708 | CPT2 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.341-2170G>A (n.341-2170G>A) n.3620G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211094G>C | CA340395715 | CPT2 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.341-2170G>C (n.341-2170G>C) n.3620G>C | |
| 1 | g.53211094G>T | CA340395712 | CPT2 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.341-2170G>T (n.341-2170G>T) n.3620G>T | |
| 1 | g.53211095C>A | CA340395725 | CPT2 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.341-2169C>A (n.341-2169C>A) n.3621C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211095C>G | CA340395728 | CPT2 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.341-2169C>G (n.341-2169C>G) n.3621C>G | |
| 1 | g.53211095C>T | CA340395731 | CPT2 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.341-2169C>T (n.341-2169C>T) n.3621C>T | |
| 1 | g.53211096C>A | CA859197 | CPT2 | c.1422C>A (p.Ala474=) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.341-2168C>A (n.341-2168C>A) n.3622C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211096C= | CA1143316212 | CPT2 | c.1422C= (p.Ala474=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.341-2168C= (n.341-2168C=) n.3622C= | |
| 1 | g.53211096C>G | CA417875701 | CPT2 | c.1422C>G (p.Ala474=) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.341-2168C>G (n.341-2168C>G) n.3622C>G | |
| 1 | g.53211096C>T | CA417875704 | CPT2 | c.1422C>T (p.Ala474=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.341-2168C>T (n.341-2168C>T) n.3622C>T | dbSNP |
| 1 | g.53211097T>A | CA340395744 | CPT2 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.341-2167T>A (n.341-2167T>A) n.3623T>A | |
| 1 | g.53211097T>C | CA340395746 | CPT2 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.341-2167T>C (n.341-2167T>C) n.3623T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211097T>G | CA340395749 | CPT2 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.341-2167T>G (n.341-2167T>G) n.3623T>G | |
| 1 | g.53211097T= | CA1167215415 | CPT2 | c.1423T= (p.Phe475=) c.*1409T= (n.*1409T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.341-2167T= (n.341-2167T=) n.3623T= | |
| 1 | g.53211098T>A | CA22639808 | CPT2 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.341-2166T>A (n.341-2166T>A) n.3624T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211098T>C | CA340395752 | CPT2 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.341-2166T>C (n.341-2166T>C) n.3624T>C | |
| 1 | g.53211098T>G | CA340395755 | CPT2 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.341-2166T>G (n.341-2166T>G) n.3624T>G | |
| 1 | g.53211098T= | CA1167215416 | CPT2 | c.1424T= (p.Phe475=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.341-2166T= (n.341-2166T=) n.3624T= | |
| 1 | g.53211099C>A | CA340395759 | CPT2 | c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.341-2165C>A (n.341-2165C>A) n.3625C>A | |
| 1 | g.53211099C>G | CA340395764 | CPT2 | c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.341-2165C>G (n.341-2165C>G) n.3625C>G | |
| 1 | g.53211099C>T | CA417875713 | CPT2 | c.1425C>T (p.Phe475=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.341-2165C>T (n.341-2165C>T) n.3625C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211100C>A | CA340395775 | CPT2 | c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.341-2164C>A (n.341-2164C>A) n.3626C>A | |
| 1 | g.53211100C= | CA1167215417 | CPT2 | c.1426C= (p.Leu476=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.341-2164C= (n.341-2164C=) n.3626C= | |
| 1 | g.53211100C>G | CA340395777 | CPT2 | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.341-2164C>G (n.341-2164C>G) n.3626C>G | |
| 1 | g.53211100C>T | CA417875716 | CPT2 | c.1426C>T (p.Leu476=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.341-2164C>T (n.341-2164C>T) n.3626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211101T>A | CA340395788 | CPT2 | c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.341-2163T>A (n.341-2163T>A) n.3627T>A | |
| 1 | g.53211101T>C | CA340395790 | CPT2 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.341-2163T>C (n.341-2163T>C) n.3627T>C | |
| 1 | g.53211101T>G | CA340395793 | CPT2 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.341-2163T>G (n.341-2163T>G) n.3627T>G | |
| 1 | g.53211102G>A | CA859198 | CPT2 | c.1428G>A (p.Leu476=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.341-2162G>A (n.341-2162G>A) n.3628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211102G>C | CA417875726 | CPT2 | c.1428G>C (p.Leu476=) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.341-2162G>C (n.341-2162G>C) n.3628G>C | |
| 1 | g.53211102G= | CA1142309439 | CPT2 | c.1428G= (p.Leu476=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.341-2162G= (n.341-2162G=) n.3628G= | |
| 1 | g.53211102G>T | CA417875724 | CPT2 | c.1428G>T (p.Leu476=) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.341-2162G>T (n.341-2162G>T) n.3628G>T | |
| 1 | g.53211103C>A | CA417875729 | CPT2 | c.1429C>A (p.Arg477=) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.341-2161C>A (n.341-2161C>A) n.3629C>A | |
| 1 | g.53211103C= | CA1167215418 | CPT2 | c.1429C= (p.Arg477=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.341-2161C= (n.341-2161C=) n.3629C= | |
| 1 | g.53211103C>G | CA340395804 | CPT2 | c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.341-2161C>G (n.341-2161C>G) n.3629C>G | |
| 1 | g.53211103C>T | CA859199 | CPT2 | c.1429C>T (p.Arg477Trp) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.341-2161C>T (n.341-2161C>T) n.3629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211104G>A | CA859200 | CPT2 | c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.341-2160G>A (n.341-2160G>A) n.3630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211104G>C | CA340395806 | CPT2 | c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.341-2160G>C (n.341-2160G>C) n.3630G>C | |
| 1 | g.53211104G= | CA1167215419 | CPT2 | c.1430G= (p.Arg477=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.341-2160G= (n.341-2160G=) n.3630G= | |
| 1 | g.53211104G>T | CA340395809 | CPT2 | c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.341-2160G>T (n.341-2160G>T) n.3630G>T | |
| 1 | g.53211105G>A | CA417875738 | CPT2 | c.1431G>A (p.Arg477=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.341-2159G>A (n.341-2159G>A) n.3631G>A | COSMIC |
| 1 | g.53211105G>C | CA417875741 | CPT2 | c.1431G>C (p.Arg477=) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.341-2159G>C (n.341-2159G>C) n.3631G>C | |
| 1 | g.53211105G>T | CA417875739 | CPT2 | c.1431G>T (p.Arg477=) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.341-2159G>T (n.341-2159G>T) n.3631G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211106C>A | CA340395814 | CPT2 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.341-2158C>A (n.341-2158C>A) n.3632C>A | |
| 1 | g.53211106C= | CA1167215420 | CPT2 | c.1432C= (p.Gln478=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.341-2158C= (n.341-2158C=) n.3632C= | |
| 1 | g.53211106C>G | CA340395816 | CPT2 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.341-2158C>G (n.341-2158C>G) n.3632C>G | |
| 1 | g.53211106C>T | CA340395820 | CPT2 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.341-2158C>T (n.341-2158C>T) n.3632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211107A= | CA1167215421 | CPT2 | c.1433A= (p.Gln478=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.341-2157A= (n.341-2157A=) n.3633A= | |
| 1 | g.53211107A>C | CA340395823 | CPT2 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.341-2157A>C (n.341-2157A>C) n.3633A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211107A>G | CA340395827 | CPT2 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.341-2157A>G (n.341-2157A>G) n.3633A>G | |
| 1 | g.53211107A>T | CA340395826 | CPT2 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.341-2157A>T (n.341-2157A>T) n.3633A>T | |
| 1 | g.53211108G>A | CA417875750 | CPT2 | c.1434G>A (p.Gln478=) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.341-2156G>A (n.341-2156G>A) n.3634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211108G>C | CA340395830 | CPT2 | c.1434G>C (p.Gln478His) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.341-2156G>C (n.341-2156G>C) n.3634G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211108G= | CA1167215422 | CPT2 | c.1434G= (p.Gln478=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.341-2156G= (n.341-2156G=) n.3634G= | |
| 1 | g.53211108G>T | CA340395833 | CPT2 | c.1434G>T (p.Gln478His) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.341-2156G>T (n.341-2156G>T) n.3634G>T | |
| 1 | g.53211109T>A | CA340395834 | CPT2 | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.341-2155T>A (n.341-2155T>A) n.3635T>A | |
| 1 | g.53211109T>C | CA340395838 | CPT2 | c.1435T>C (p.Tyr479His) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.341-2155T>C (n.341-2155T>C) n.3635T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211109T>G | CA340395840 | CPT2 | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.341-2155T>G (n.341-2155T>G) n.3635T>G | |
| 1 | g.53211110A= | CA1149151196 | CPT2 | c.1436A= (p.Tyr479=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.341-2154A= (n.341-2154A=) n.3636A= | |
| 1 | g.53211110A>C | CA340395842 | CPT2 | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.341-2154A>C (n.341-2154A>C) n.3636A>C | |
| 1 | g.53211110A>G | CA340395845 | CPT2 | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.341-2154A>G (n.341-2154A>G) n.3636A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211110A>T | CA859201 | CPT2 | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.341-2154A>T (n.341-2154A>T) n.3636A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211111C>A | CA340395846 | CPT2 | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.341-2153C>A (n.341-2153C>A) n.3637C>A | |
| 1 | g.53211111C= | CA1143710779 | CPT2 | c.1437C= (p.Tyr479=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.341-2153C= (n.341-2153C=) n.3637C= | |
| 1 | g.53211111C>G | CA340395847 | CPT2 | c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.341-2153C>G (n.341-2153C>G) n.3637C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211111C>T | CA859202 | CPT2 | c.1437C>T (p.Tyr479=) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.341-2153C>T (n.341-2153C>T) n.3637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211112G>A | CA859203 | CPT2 | c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.341-2152G>A (n.341-2152G>A) n.3638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211112G>C | CA340395851 | CPT2 | c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.341-2152G>C (n.341-2152G>C) n.3638G>C | |
| 1 | g.53211112G= | CA1143486714 | CPT2 | c.1438G= (p.Gly480=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.341-2152G= (n.341-2152G=) n.3638G= | |
| 1 | g.53211112G>T | CA340395849 | CPT2 | c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.341-2152G>T (n.341-2152G>T) n.3638G>T | |
| 1 | g.53211113G>A | CA340395854 | CPT2 | c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.341-2151G>A (n.341-2151G>A) n.3639G>A | |
| 1 | g.53211113G>C | CA340395856 | CPT2 | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.341-2151G>C (n.341-2151G>C) n.3639G>C | |
| 1 | g.53211113G>T | CA340395859 | CPT2 | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.341-2151G>T (n.341-2151G>T) n.3639G>T | |
| 1 | g.53211114G>A | CA417875773 | CPT2 | c.1440G>A (p.Gly480=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.341-2150G>A (n.341-2150G>A) n.3640G>A | |
| 1 | g.53211114G>C | CA417875775 | CPT2 | c.1440G>C (p.Gly480=) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.341-2150G>C (n.341-2150G>C) n.3640G>C | |
| 1 | g.53211114G>T | CA417875776 | CPT2 | c.1440G>T (p.Gly480=) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.341-2150G>T (n.341-2150G>T) n.3640G>T | |
| 1 | g.53211114_53211118delinsGCAGA | CA1167215423 | CPT2 | c.1440_1444delinsGCAGA (p.Gly480=) c.*1426_*1430delinsGCAGA (n.*1426_*1430delinsGCAGA) c.*1087_*1091delinsGCAGA (n.*1087_*1091delinsGCAGA) c.341-2150_341-2146delinsGCAGA (n.341-2150_341-2146delinsGCAGA) n.3640_3644delinsGCAGA | |
| 1 | g.53211115C>A | CA340395861 | CPT2 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.341-2149C>A (n.341-2149C>A) n.3641C>A | |
| 1 | g.53211115C= | CA1149102903 | CPT2 | c.1441C= (p.Gln481=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.341-2149C= (n.341-2149C=) n.3641C= | |
| 1 | g.53211115C>G | CA859205 | CPT2 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.341-2149C>G (n.341-2149C>G) n.3641C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211115C>T | CA340395876 | CPT2 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.341-2149C>T (n.341-2149C>T) n.3641C>T | ClinVar |
| 1 | g.53211118_53211121del | CA859204 | CPT2 | c.1444_1447del (p.Thr482TrpfsTer?) c.*1430_*1433del (n.*1430_*1433del) c.*1091_*1094del (n.*1091_*1094del) c.341-2146_341-2143del (n.341-2146_341-2143del) n.3644_3647del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211116A>C | CA340395878 | CPT2 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.341-2148A>C (n.341-2148A>C) n.3642A>C | |
| 1 | g.53211116A>G | CA340395882 | CPT2 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.341-2148A>G (n.341-2148A>G) n.3642A>G | |
| 1 | g.53211116A>T | CA340395886 | CPT2 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.341-2148A>T (n.341-2148A>T) n.3642A>T | |
| 1 | g.53211117G>A | CA417875780 | CPT2 | c.1443G>A (p.Gln481=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.341-2147G>A (n.341-2147G>A) n.3643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211117G>C | CA340395887 | CPT2 | c.1443G>C (p.Gln481His) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.341-2147G>C (n.341-2147G>C) n.3643G>C | |
| 1 | g.53211117G= | CA1167215425 | CPT2 | c.1443G= (p.Gln481=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.341-2147G= (n.341-2147G=) n.3643G= | |
| 1 | g.53211117G>T | CA340395888 | CPT2 | c.1443G>T (p.Gln481His) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.341-2147G>T (n.341-2147G>T) n.3643G>T | |
| 1 | g.53211117_53211683delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT | CA1167215424 | CPT2 | c.1443_1645+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.1443_1576+433delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.*1429_*1631+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.*1090_*1292+364delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.1443_1695+314delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT c.341-2147_341-1581delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT (n.341-2147_341-1581delinsGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCT) | |
| 1 | g.53211117_53211118insCC | CA2645708997 | CPT2 | c.1443_1444insCC (p.Thr482ProfsTer?) c.*1429_*1430insCC (n.*1429_*1430insCC) c.*1090_*1091insCC (n.*1090_*1091insCC) c.341-2147_341-2146insCC (n.341-2147_341-2146insCC) n.3643_3644insCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211118A>C | CA340395909 | CPT2 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.341-2146A>C (n.341-2146A>C) n.3644A>C | |
| 1 | g.53211118A>G | CA340395890 | CPT2 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.341-2146A>G (n.341-2146A>G) n.3644A>G | |
| 1 | g.53211118A>T | CA340395889 | CPT2 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.341-2146A>T (n.341-2146A>T) n.3644A>T | |
| 1 | g.53211118_53211683del | CA916082033 | CPT2 | c.1444_1645+364del c.1444_1576+433del c.*1430_*1631+364del c.*1091_*1292+364del c.1444_1695+314del c.341-2146_341-1581del (n.341-2146_341-1581del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211119C>A | CA340395913 | CPT2 | c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.341-2145C>A (n.341-2145C>A) n.3645C>A | |
| 1 | g.53211119C>G | CA340395915 | CPT2 | c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.341-2145C>G (n.341-2145C>G) n.3645C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211119C>T | CA340395917 | CPT2 | c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.341-2145C>T (n.341-2145C>T) n.3645C>T | |
| 1 | g.53211119_53211120insCCCC | CA2645708999 | CPT2 | c.1445_1446insCCCC (p.Val483ProfsTer9) c.*1431_*1432insCCCC (n.*1431_*1432insCCCC) c.*1092_*1093insCCCC (n.*1092_*1093insCCCC) c.341-2145_341-2144insCCCC (n.341-2145_341-2144insCCCC) n.3645_3646insCCCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211119_53211121del | CA913075690 | CPT2 | c.1445_1447del (p.Thr482_Val483delinsMet) c.*1431_*1433del (n.*1431_*1433del) c.*1092_*1094del (n.*1092_*1094del) c.341-2145_341-2143del (n.341-2145_341-2143del) n.3645_3647del | |
| 1 | g.53211119_53211121delinsCAG | CA1167215426 | CPT2 | c.1445_1447delinsCAG (p.Thr482=) c.*1431_*1433delinsCAG (n.*1431_*1433delinsCAG) c.*1092_*1094delinsCAG (n.*1092_*1094delinsCAG) c.341-2145_341-2143delinsCAG (n.341-2145_341-2143delinsCAG) n.3645_3647delinsCAG | |
| 1 | g.53211120A= | CA1167215427 | CPT2 | c.1446A= (p.Thr482=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.*1093A= (n.*1093A=) c.341-2144A= (n.341-2144A=) n.3646A= | |
| 1 | g.53211120A>C | CA417875781 | CPT2 | c.1446A>C (p.Thr482=) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.341-2144A>C (n.341-2144A>C) n.3646A>C | |
| 1 | g.53211120A>G | CA417875782 | CPT2 | c.1446A>G (p.Thr482=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.341-2144A>G (n.341-2144A>G) n.3646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211120A>T | CA417875783 | CPT2 | c.1446A>T (p.Thr482=) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.341-2144A>T (n.341-2144A>T) n.3646A>T | |
| 1 | g.53211120_53211121del | CA658821061 | CPT2 | c.1446_1447del (p.Val483GlyfsTer7) c.*1432_*1433del (n.*1432_*1433del) c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del) c.341-2144_341-2143del (n.341-2144_341-2143del) n.3646_3647del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211121G>A | CA340395918 | CPT2 | c.1447G>A (p.Val483Met) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.341-2143G>A (n.341-2143G>A) n.3647G>A | |
| 1 | g.53211121G>C | CA340395921 | CPT2 | c.1447G>C (p.Val483Leu) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.341-2143G>C (n.341-2143G>C) n.3647G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211121G>T | CA340395922 | CPT2 | c.1447G>T (p.Val483Leu) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.341-2143G>T (n.341-2143G>T) n.3647G>T | |
| 1 | g.53211121_53211122insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC | CA2645709010 | CPT2 | c.1447_1448insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (p.Val483GlyfsTer?) c.*1433_*1434insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (n.*1433_*1434insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC) c.*1094_*1095insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (n.*1094_*1095insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC) c.341-2143_341-2142insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC (n.341-2143_341-2142insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC) n.3647_3648insGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACC | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211122T>A | CA340395929 | CPT2 | c.1448T>A (p.Val483Glu) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.341-2142T>A (n.341-2142T>A) n.3648T>A | |
| 1 | g.53211122T>C | CA340395928 | CPT2 | c.1448T>C (p.Val483Ala) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.341-2142T>C (n.341-2142T>C) n.3648T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211122T>G | CA340395925 | CPT2 | c.1448T>G (p.Val483Gly) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.341-2142T>G (n.341-2142T>G) n.3648T>G | |
| 1 | g.53211122T= | CA1167215428 | CPT2 | c.1448T= (p.Val483=) c.*1434T= (n.*1434T=) c.*1095T= (n.*1095T=) c.341-2142T= (n.341-2142T=) n.3648T= | |
| 1 | g.53211123G>A | CA417875784 | CPT2 | c.1449G>A (p.Val483=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.341-2141G>A (n.341-2141G>A) n.3649G>A | |
| 1 | g.53211123G>C | CA417875785 | CPT2 | c.1449G>C (p.Val483=) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.341-2141G>C (n.341-2141G>C) n.3649G>C | |
| 1 | g.53211123G>T | CA417875786 | CPT2 | c.1449G>T (p.Val483=) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.341-2141G>T (n.341-2141G>T) n.3649G>T | |
| 1 | g.53211124G>A | CA340395933 | CPT2 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.341-2140G>A (n.341-2140G>A) n.3650G>A | |
| 1 | g.53211124G>C | CA340395936 | CPT2 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.341-2140G>C (n.341-2140G>C) n.3650G>C | dbSNP |
| 1 | g.53211124G= | CA1167215429 | CPT2 | c.1450G= (p.Ala484=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.341-2140G= (n.341-2140G=) n.3650G= | |
| 1 | g.53211124G>T | CA340395938 | CPT2 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.341-2140G>T (n.341-2140G>T) n.3650G>T | |
| 1 | g.53211125C>A | CA340395940 | CPT2 | c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.341-2139C>A (n.341-2139C>A) n.3651C>A | |
| 1 | g.53211125C= | CA1143977600 | CPT2 | c.1451C= (p.Ala484=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.341-2139C= (n.341-2139C=) n.3651C= | |
| 1 | g.53211125C>G | CA859206 | CPT2 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.341-2139C>G (n.341-2139C>G) n.3651C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211125C>T | CA340395944 | CPT2 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.341-2139C>T (n.341-2139C>T) n.3651C>T | |
| 1 | g.53211126C>A | CA417875787 | CPT2 | c.1452C>A (p.Ala484=) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.341-2138C>A (n.341-2138C>A) n.3652C>A | |
| 1 | g.53211126C>G | CA417875789 | CPT2 | c.1452C>G (p.Ala484=) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.341-2138C>G (n.341-2138C>G) n.3652C>G | |
| 1 | g.53211126C>T | CA417875788 | CPT2 | c.1452C>T (p.Ala484=) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.341-2138C>T (n.341-2138C>T) n.3652C>T | |
| 1 | g.53211127A>C | CA340395948 | CPT2 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.341-2137A>C (n.341-2137A>C) n.3653A>C | |
| 1 | g.53211127A>G | CA340395956 | CPT2 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.341-2137A>G (n.341-2137A>G) n.3653A>G | |
| 1 | g.53211127A>T | CA340395951 | CPT2 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.341-2137A>T (n.341-2137A>T) n.3653A>T | |
| 1 | g.53211129_53211132dup | CA2695198036 | CPT2 | c.1455_1458dup (p.Glu487LeufsTer5) c.*1441_*1444dup (n.*1441_*1444dup) c.*1102_*1105dup (n.*1102_*1105dup) c.341-2135_341-2132dup (n.341-2135_341-2132dup) n.3655_3658dup | ClinVar |
| 1 | g.53211128C>A | CA340395960 | CPT2 | c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.341-2136C>A (n.341-2136C>A) n.3654C>A | |
| 1 | g.53211128C= | CA1167215430 | CPT2 | c.1454C= (p.Thr485=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.341-2136C= (n.341-2136C=) n.3654C= | |
| 1 | g.53211128C>G | CA340395964 | CPT2 | c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.341-2136C>G (n.341-2136C>G) n.3654C>G | dbSNP |
| 1 | g.53211128C>T | CA340395967 | CPT2 | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.341-2136C>T (n.341-2136C>T) n.3654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211129C>A | CA417875790 | CPT2 | c.1455C>A (p.Thr485=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.341-2135C>A (n.341-2135C>A) n.3655C>A | |
| 1 | g.53211129C>G | CA417875791 | CPT2 | c.1455C>G (p.Thr485=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.341-2135C>G (n.341-2135C>G) n.3655C>G | |
| 1 | g.53211129C>T | CA417875792 | CPT2 | c.1455C>T (p.Thr485=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.341-2135C>T (n.341-2135C>T) n.3655C>T | |
| 1 | g.53211130T>A | CA340395970 | CPT2 | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.341-2134T>A (n.341-2134T>A) n.3656T>A | |
| 1 | g.53211130T>C | CA340395972 | CPT2 | c.1456T>C (p.Tyr486His) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.341-2134T>C (n.341-2134T>C) n.3656T>C | |
| 1 | g.53211130T>G | CA340395974 | CPT2 | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.341-2134T>G (n.341-2134T>G) n.3656T>G | |
| 1 | g.53211131A>C | CA340395976 | CPT2 | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.341-2133A>C (n.341-2133A>C) n.3657A>C | |
| 1 | g.53211131A>G | CA340395978 | CPT2 | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.341-2133A>G (n.341-2133A>G) n.3657A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211131A>T | CA340395981 | CPT2 | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.341-2133A>T (n.341-2133A>T) n.3657A>T |