OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210925C>A | CA340394837 | CPT2 | c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.341-2339C>A (n.341-2339C>A) n.3451C>A | |
| 1 | g.53210925C= | CA1148012078 | CPT2 | c.1251C= (p.Phe417=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.*898C= (n.*898C=) c.341-2339C= (n.341-2339C=) n.3451C= | |
| 1 | g.53210925C>G | CA859158 | CPT2 | c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.341-2339C>G (n.341-2339C>G) n.3451C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210925C>T | CA859157 | CPT2 | c.1251C>T (p.Phe417=) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.341-2339C>T (n.341-2339C>T) n.3451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210926G>A | CA22639370 | CPT2 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.341-2338G>A (n.341-2338G>A) n.3452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210926G>C | CA340394838 | CPT2 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.341-2338G>C (n.341-2338G>C) n.3452G>C | |
| 1 | g.53210926G= | CA1167215351 | CPT2 | c.1252G= (p.Glu418=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*899G= (n.*899G=) c.341-2338G= (n.341-2338G=) n.3452G= | |
| 1 | g.53210926G>T | CA340394839 | CPT2 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.341-2338G>T (n.341-2338G>T) n.3452G>T | |
| 1 | g.53210927A= | CA1143633785 | CPT2 | c.1253A= (p.Glu418=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*900A= (n.*900A=) c.341-2337A= (n.341-2337A=) n.3453A= | |
| 1 | g.53210927A>C | CA340394840 | CPT2 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.341-2337A>C (n.341-2337A>C) n.3453A>C | |
| 1 | g.53210927A>G | CA22639393 | CPT2 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.341-2337A>G (n.341-2337A>G) n.3453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210927A>T | CA340394841 | CPT2 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.341-2337A>T (n.341-2337A>T) n.3453A>T | |
| 1 | g.53210928G>A | CA417875128 | CPT2 | c.1254G>A (p.Glu418=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.341-2336G>A (n.341-2336G>A) n.3454G>A | |
| 1 | g.53210928G>C | CA340394842 | CPT2 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.341-2336G>C (n.341-2336G>C) n.3454G>C | |
| 1 | g.53210928G>T | CA340394843 | CPT2 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.341-2336G>T (n.341-2336G>T) n.3454G>T | |
| 1 | g.53210929C>A | CA340394844 | CPT2 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.341-2335C>A (n.341-2335C>A) n.3455C>A | |
| 1 | g.53210929C= | CA1167215352 | CPT2 | c.1255C= (p.Leu419=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*902C= (n.*902C=) c.341-2335C= (n.341-2335C=) n.3455C= | |
| 1 | g.53210929C>G | CA859160 | CPT2 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.341-2335C>G (n.341-2335C>G) n.3455C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210929C>T | CA859159 | CPT2 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.341-2335C>T (n.341-2335C>T) n.3455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210930T>A | CA340394845 | CPT2 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.341-2334T>A (n.341-2334T>A) n.3456T>A | |
| 1 | g.53210930T>C | CA340394846 | CPT2 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.341-2334T>C (n.341-2334T>C) n.3456T>C | |
| 1 | g.53210930T>G | CA340394847 | CPT2 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.341-2334T>G (n.341-2334T>G) n.3456T>G | |
| 1 | g.53210931G>A | CA417875130 | CPT2 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.341-2333G>A (n.341-2333G>A) n.3457G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.53210931G>C | CA417875131 | CPT2 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.341-2333G>C (n.341-2333G>C) n.3457G>C | |
| 1 | g.53210931G>T | CA417875132 | CPT2 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.341-2333G>T (n.341-2333G>T) n.3457G>T | |
| 1 | g.53210932A>C | CA340394848 | CPT2 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.341-2332A>C (n.341-2332A>C) n.3458A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210932A>G | CA340394849 | CPT2 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.341-2332A>G (n.341-2332A>G) n.3458A>G | |
| 1 | g.53210932A>T | CA340394850 | CPT2 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.341-2332A>T (n.341-2332A>T) n.3458A>T | |
| 1 | g.53210933C>A | CA859161 | CPT2 | c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.341-2331C>A (n.341-2331C>A) n.3459C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210933C= | CA1143927267 | CPT2 | c.1259C= (p.Thr420=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*906C= (n.*906C=) c.341-2331C= (n.341-2331C=) n.3459C= | |
| 1 | g.53210933C>G | CA859162 | CPT2 | c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.341-2331C>G (n.341-2331C>G) n.3459C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210933C>T | CA340394851 | CPT2 | c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.341-2331C>T (n.341-2331C>T) n.3459C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210934T>A | CA417875142 | CPT2 | c.1260T>A (p.Thr420=) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.341-2330T>A (n.341-2330T>A) n.3460T>A | |
| 1 | g.53210934T>C | CA417875144 | CPT2 | c.1260T>C (p.Thr420=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.341-2330T>C (n.341-2330T>C) n.3460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210934T>G | CA417875147 | CPT2 | c.1260T>G (p.Thr420=) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.341-2330T>G (n.341-2330T>G) n.3460T>G | |
| 1 | g.53210934T= | CA1167215353 | CPT2 | c.1260T= (p.Thr420=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*907T= (n.*907T=) c.341-2330T= (n.341-2330T=) n.3460T= | |
| 1 | g.53210935G>A | CA340394852 | CPT2 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.341-2329G>A (n.341-2329G>A) n.3461G>A | |
| 1 | g.53210935G>C | CA340394853 | CPT2 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.341-2329G>C (n.341-2329G>C) n.3461G>C | |
| 1 | g.53210935G>T | CA340394854 | CPT2 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.341-2329G>T (n.341-2329G>T) n.3461G>T | |
| 1 | g.53210936A= | CA1167215354 | CPT2 | c.1262A= (p.Asp421=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*909A= (n.*909A=) c.341-2328A= (n.341-2328A=) n.3462A= | |
| 1 | g.53210936A>C | CA340394855 | CPT2 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.341-2328A>C (n.341-2328A>C) n.3462A>C | |
| 1 | g.53210936A>G | CA340394857 | CPT2 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.341-2328A>G (n.341-2328A>G) n.3462A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210936A>T | CA340394856 | CPT2 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.341-2328A>T (n.341-2328A>T) n.3462A>T | dbSNP |
| 1 | g.53210937T>A | CA340394858 | CPT2 | c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.341-2327T>A (n.341-2327T>A) n.3463T>A | |
| 1 | g.53210937T>C | CA859163 | CPT2 | c.1263T>C (p.Asp421=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.341-2327T>C (n.341-2327T>C) n.3463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210937T>G | CA340394859 | CPT2 | c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.341-2327T>G (n.341-2327T>G) n.3463T>G | |
| 1 | g.53210937T= | CA1149138369 | CPT2 | c.1263T= (p.Asp421=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.*910T= (n.*910T=) c.341-2327T= (n.341-2327T=) n.3463T= | |
| 1 | g.53210938G>A | CA340394860 | CPT2 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.341-2326G>A (n.341-2326G>A) n.3464G>A | |
| 1 | g.53210938G>C | CA340394862 | CPT2 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.341-2326G>C (n.341-2326G>C) n.3464G>C | |
| 1 | g.53210938G>T | CA340394861 | CPT2 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.341-2326G>T (n.341-2326G>T) n.3464G>T | |
| 1 | g.53210939C>A | CA340394863 | CPT2 | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.341-2325C>A (n.341-2325C>A) n.3465C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210939C>G | CA340394864 | CPT2 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.341-2325C>G (n.341-2325C>G) n.3465C>G | |
| 1 | g.53210939C>T | CA340394865 | CPT2 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.341-2325C>T (n.341-2325C>T) n.3465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210940C>A | CA417875161 | CPT2 | c.1266C>A (p.Ala422=) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.341-2324C>A (n.341-2324C>A) n.3466C>A | |
| 1 | g.53210940C= | CA1167215355 | CPT2 | c.1266C= (p.Ala422=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*913C= (n.*913C=) c.341-2324C= (n.341-2324C=) n.3466C= | |
| 1 | g.53210940C>G | CA417875162 | CPT2 | c.1266C>G (p.Ala422=) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.341-2324C>G (n.341-2324C>G) n.3466C>G | |
| 1 | g.53210940C>T | CA417875164 | CPT2 | c.1266C>T (p.Ala422=) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.341-2324C>T (n.341-2324C>T) n.3466C>T | |
| 1 | g.53210941T>A | CA340394866 | CPT2 | c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.341-2323T>A (n.341-2323T>A) n.3467T>A | |
| 1 | g.53210941T>C | CA417875168 | CPT2 | c.1267T>C (p.Leu423=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.341-2323T>C (n.341-2323T>C) n.3467T>C | |
| 1 | g.53210941T>G | CA340394867 | CPT2 | c.1267T>G (p.Leu423Val) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.341-2323T>G (n.341-2323T>G) n.3467T>G | |
| 1 | g.53210942_53210943insTTT | CA859164 | CPT2 | c.1268_1269insTTT (p.Ala422_Leu423insPhe) c.*1254_*1255insTTT (n.*1254_*1255insTTT) c.*915_*916insTTT (n.*915_*916insTTT) c.341-2322_341-2321insTTT (n.341-2322_341-2321insTTT) n.3468_3469insTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210942T>A | CA340394870 | CPT2 | c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.341-2322T>A (n.341-2322T>A) n.3468T>A | |
| 1 | g.53210942T>C | CA340394868 | CPT2 | c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.341-2322T>C (n.341-2322T>C) n.3468T>C | |
| 1 | g.53210942T>G | CA340394869 | CPT2 | c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.341-2322T>G (n.341-2322T>G) n.3468T>G | |
| 1 | g.53210943A= | CA1167215356 | CPT2 | c.1269A= (p.Leu423=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*916A= (n.*916A=) c.341-2321A= (n.341-2321A=) n.3469A= | |
| 1 | g.53210943A>C | CA340394871 | CPT2 | c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.341-2321A>C (n.341-2321A>C) n.3469A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210943A>G | CA417875172 | CPT2 | c.1269A>G (p.Leu423=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.341-2321A>G (n.341-2321A>G) n.3469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210943A>T | CA340394872 | CPT2 | c.1269A>T (p.Leu423Phe) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.341-2321A>T (n.341-2321A>T) n.3469A>T | |
| 1 | g.53210944A>C | CA340394873 | CPT2 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.341-2320A>C (n.341-2320A>C) n.3470A>C | |
| 1 | g.53210944A>G | CA340394874 | CPT2 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.341-2320A>G (n.341-2320A>G) n.3470A>G | |
| 1 | g.53210944A>T | CA340394875 | CPT2 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.341-2320A>T (n.341-2320A>T) n.3470A>T | |
| 1 | g.53210945A>C | CA340394876 | CPT2 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.341-2319A>C (n.341-2319A>C) n.3471A>C | |
| 1 | g.53210945A>G | CA340394878 | CPT2 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.341-2319A>G (n.341-2319A>G) n.3471A>G | |
| 1 | g.53210945A>T | CA340394877 | CPT2 | c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.341-2319A>T (n.341-2319A>T) n.3471A>T | |
| 1 | g.53210946G>A | CA417875178 | CPT2 | c.1272G>A (p.Lys424=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.341-2318G>A (n.341-2318G>A) n.3472G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210946G>C | CA340394880 | CPT2 | c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.341-2318G>C (n.341-2318G>C) n.3472G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210946G= | CA1167215357 | CPT2 | c.1272G= (p.Lys424=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*919G= (n.*919G=) c.341-2318G= (n.341-2318G=) n.3472G= | |
| 1 | g.53210946G>T | CA340394882 | CPT2 | c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.341-2318G>T (n.341-2318G>T) n.3472G>T | |
| 1 | g.53210947A= | CA1167215358 | CPT2 | c.1273A= (p.Thr425=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*920A= (n.*920A=) c.341-2317A= (n.341-2317A=) n.3473A= | |
| 1 | g.53210947A>C | CA340394884 | CPT2 | c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.341-2317A>C (n.341-2317A>C) n.3473A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210947A>G | CA340394885 | CPT2 | c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.341-2317A>G (n.341-2317A>G) n.3473A>G | |
| 1 | g.53210947A>T | CA340394886 | CPT2 | c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.341-2317A>T (n.341-2317A>T) n.3473A>T | |
| 1 | g.53210947_53210948del | CA2586966681 | CPT2 | c.1273_1274del (p.Thr425TrpfsTer6) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.341-2317_341-2316del (n.341-2317_341-2316del) n.3473_3474del | ClinVar |
| 1 | g.53210948C>A | CA340394888 | CPT2 | c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.341-2316C>A (n.341-2316C>A) n.3474C>A | |
| 1 | g.53210948C= | CA1167215359 | CPT2 | c.1274C= (p.Thr425=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.*921C= (n.*921C=) c.341-2316C= (n.341-2316C=) n.3474C= | |
| 1 | g.53210948C>G | CA859165 | CPT2 | c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.341-2316C>G (n.341-2316C>G) n.3474C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.53210948C>T | CA340394891 | CPT2 | c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.341-2316C>T (n.341-2316C>T) n.3474C>T | |
| 1 | g.53210949T>A | CA417875184 | CPT2 | c.1275T>A (p.Thr425=) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.341-2315T>A (n.341-2315T>A) n.3475T>A | |
| 1 | g.53210949T>C | CA417875186 | CPT2 | c.1275T>C (p.Thr425=) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.341-2315T>C (n.341-2315T>C) n.3475T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210949T>G | CA417875185 | CPT2 | c.1275T>G (p.Thr425=) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.341-2315T>G (n.341-2315T>G) n.3475T>G | |
| 1 | g.53210950G>A | CA340394892 | CPT2 | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.341-2314G>A (n.341-2314G>A) n.3476G>A | |
| 1 | g.53210950G>C | CA340394894 | CPT2 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.341-2314G>C (n.341-2314G>C) n.3476G>C | |
| 1 | g.53210950G>T | CA340394895 | CPT2 | c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.341-2314G>T (n.341-2314G>T) n.3476G>T | |
| 1 | g.53210951G>A | CA340394897 | CPT2 | c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.341-2313G>A (n.341-2313G>A) n.3477G>A | |
| 1 | g.53210951G>C | CA340394899 | CPT2 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.341-2313G>C (n.341-2313G>C) n.3477G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210951G= | CA1167215360 | CPT2 | c.1277G= (p.Gly426=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*924G= (n.*924G=) c.341-2313G= (n.341-2313G=) n.3477G= | |
| 1 | g.53210951G>T | CA340394898 | CPT2 | c.1277G>T (p.Gly426Val) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.341-2313G>T (n.341-2313G>T) n.3477G>T | COSMIC |
| 1 | g.53210952C>A | CA417875191 | CPT2 | c.1278C>A (p.Gly426=) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.341-2312C>A (n.341-2312C>A) n.3478C>A | |
| 1 | g.53210952C= | CA1144126801 | CPT2 | c.1278C= (p.Gly426=) c.*1264C= (n.*1264C=) c.*925C= (n.*925C=) c.341-2312C= (n.341-2312C=) n.3478C= | |
| 1 | g.53210952C>G | CA417875192 | CPT2 | c.1278C>G (p.Gly426=) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.341-2312C>G (n.341-2312C>G) n.3478C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210952C>T | CA22639418 | CPT2 | c.1278C>T (p.Gly426=) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.341-2312C>T (n.341-2312C>T) n.3478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210953A>C | CA340394900 | CPT2 | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.341-2311A>C (n.341-2311A>C) n.3479A>C | |
| 1 | g.53210953A>G | CA340394902 | CPT2 | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.341-2311A>G (n.341-2311A>G) n.3479A>G | |
| 1 | g.53210953A>T | CA340394903 | CPT2 | c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.341-2311A>T (n.341-2311A>T) n.3479A>T | |
| 1 | g.53210954T>A | CA340394904 | CPT2 | c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.341-2310T>A (n.341-2310T>A) n.3480T>A | |
| 1 | g.53210954T>C | CA340394905 | CPT2 | c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.341-2310T>C (n.341-2310T>C) n.3480T>C | |
| 1 | g.53210954T>G | CA340394907 | CPT2 | c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.341-2310T>G (n.341-2310T>G) n.3480T>G | |
| 1 | g.53210955C>A | CA417875200 | CPT2 | c.1281C>A (p.Ile427=) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.341-2309C>A (n.341-2309C>A) n.3481C>A | |
| 1 | g.53210955C>G | CA340394908 | CPT2 | c.1281C>G (p.Ile427Met) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.341-2309C>G (n.341-2309C>G) n.3481C>G | |
| 1 | g.53210955C>T | CA417875204 | CPT2 | c.1281C>T (p.Ile427=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.341-2309C>T (n.341-2309C>T) n.3481C>T | |
| 1 | g.53210956A>C | CA340394910 | CPT2 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.341-2308A>C (n.341-2308A>C) n.3482A>C | |
| 1 | g.53210956A>G | CA340394912 | CPT2 | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.341-2308A>G (n.341-2308A>G) n.3482A>G | |
| 1 | g.53210956A>T | CA340394913 | CPT2 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.341-2308A>T (n.341-2308A>T) n.3482A>T | |
| 1 | g.53210956dup | CA2695198035 | CPT2 | c.1282dup (p.Thr428AsnfsTer4) c.*1268dup (n.*1268dup) c.*929dup (n.*929dup) c.341-2308dup (n.341-2308dup) n.3482dup | ClinVar |
| 1 | g.53210957C>A | CA340394917 | CPT2 | c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.341-2307C>A (n.341-2307C>A) n.3483C>A | |
| 1 | g.53210957C>G | CA340394914 | CPT2 | c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.341-2307C>G (n.341-2307C>G) n.3483C>G | |
| 1 | g.53210957C>T | CA340394915 | CPT2 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.341-2307C>T (n.341-2307C>T) n.3483C>T | |
| 1 | g.53210958A= | CA1142892413 | CPT2 | c.1284A= (p.Thr428=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.*931A= (n.*931A=) c.341-2306A= (n.341-2306A=) n.3484A= | |
| 1 | g.53210958A>C | CA417875212 | CPT2 | c.1284A>C (p.Thr428=) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.341-2306A>C (n.341-2306A>C) n.3484A>C | |
| 1 | g.53210958A>G | CA859167 | CPT2 | c.1284A>G (p.Thr428=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.341-2306A>G (n.341-2306A>G) n.3484A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210958A>T | CA859166 | CPT2 | c.1284A>T (p.Thr428=) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) c.341-2306A>T (n.341-2306A>T) n.3484A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210959G>A | CA340394920 | CPT2 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.341-2305G>A (n.341-2305G>A) n.3485G>A | |
| 1 | g.53210959G>C | CA340394921 | CPT2 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.341-2305G>C (n.341-2305G>C) n.3485G>C | |
| 1 | g.53210959G>T | CA340394923 | CPT2 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.341-2305G>T (n.341-2305G>T) n.3485G>T | |
| 1 | g.53210960C>A | CA340394925 | CPT2 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.341-2304C>A (n.341-2304C>A) n.3486C>A | |
| 1 | g.53210960C>G | CA340394927 | CPT2 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.341-2304C>G (n.341-2304C>G) n.3486C>G | |
| 1 | g.53210960C>T | CA340394928 | CPT2 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.341-2304C>T (n.341-2304C>T) n.3486C>T | |
| 1 | g.53210961T>A | CA417875223 | CPT2 | c.1287T>A (p.Ala429=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.341-2303T>A (n.341-2303T>A) n.3487T>A | |
| 1 | g.53210961T>C | CA417875228 | CPT2 | c.1287T>C (p.Ala429=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.341-2303T>C (n.341-2303T>C) n.3487T>C | |
| 1 | g.53210961T>G | CA417875229 | CPT2 | c.1287T>G (p.Ala429=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.341-2303T>G (n.341-2303T>G) n.3487T>G | |
| 1 | g.53210962G>A | CA859168 | CPT2 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.341-2302G>A (n.341-2302G>A) n.3488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210962G>C | CA340394930 | CPT2 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.341-2302G>C (n.341-2302G>C) n.3488G>C | |
| 1 | g.53210962G= | CA1167215361 | CPT2 | c.1288G= (p.Ala430=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.*935G= (n.*935G=) c.341-2302G= (n.341-2302G=) n.3488G= | |
| 1 | g.53210962G>T | CA340394932 | CPT2 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.341-2302G>T (n.341-2302G>T) n.3488G>T | |
| 1 | g.53210963C>A | CA340394935 | CPT2 | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.341-2301C>A (n.341-2301C>A) n.3489C>A | |
| 1 | g.53210963C>G | CA340394937 | CPT2 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.341-2301C>G (n.341-2301C>G) n.3489C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210963C>T | CA340394933 | CPT2 | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.341-2301C>T (n.341-2301C>T) n.3489C>T | |
| 1 | g.53210964T>A | CA417875236 | CPT2 | c.1290T>A (p.Ala430=) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.341-2300T>A (n.341-2300T>A) n.3490T>A | |
| 1 | g.53210964T>C | CA859169 | CPT2 | c.1290T>C (p.Ala430=) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.341-2300T>C (n.341-2300T>C) n.3490T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210964T>G | CA417875238 | CPT2 | c.1290T>G (p.Ala430=) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.341-2300T>G (n.341-2300T>G) n.3490T>G | |
| 1 | g.53210964T= | CA1167215362 | CPT2 | c.1290T= (p.Ala430=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*937T= (n.*937T=) c.341-2300T= (n.341-2300T=) n.3490T= | |
| 1 | g.53210965A= | CA1167215363 | CPT2 | c.1291A= (p.Lys431=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*938A= (n.*938A=) c.341-2299A= (n.341-2299A=) n.3491A= | |
| 1 | g.53210965A>C | CA340394938 | CPT2 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.341-2299A>C (n.341-2299A>C) n.3491A>C | |
| 1 | g.53210965A>G | CA340394939 | CPT2 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.341-2299A>G (n.341-2299A>G) n.3491A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210965A>T | CA340394941 | CPT2 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.341-2299A>T (n.341-2299A>T) n.3491A>T | |
| 1 | g.53210967_53210970del | CA2573131915 | CPT2 | c.1293_1296del (p.Glu432SerfsTer6) c.*1279_*1282del (n.*1279_*1282del) c.*940_*943del (n.*940_*943del) c.341-2297_341-2294del (n.341-2297_341-2294del) n.3493_3496del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210966A>C | CA340394943 | CPT2 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.341-2298A>C (n.341-2298A>C) n.3492A>C | |
| 1 | g.53210966A>G | CA340394945 | CPT2 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.341-2298A>G (n.341-2298A>G) n.3492A>G | |
| 1 | g.53210966A>T | CA340394946 | CPT2 | c.1292A>T (p.Lys431Met) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.341-2298A>T (n.341-2298A>T) n.3492A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210967G>A | CA417875243 | CPT2 | c.1293G>A (p.Lys431=) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.341-2297G>A (n.341-2297G>A) n.3493G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210967G>C | CA340394948 | CPT2 | c.1293G>C (p.Lys431Asn) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.341-2297G>C (n.341-2297G>C) n.3493G>C | |
| 1 | g.53210967G>T | CA340394949 | CPT2 | c.1293G>T (p.Lys431Asn) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.341-2297G>T (n.341-2297G>T) n.3493G>T | |
| 1 | g.53210968G>A | CA340394951 | CPT2 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.341-2296G>A (n.341-2296G>A) n.3494G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210968G>C | CA340394953 | CPT2 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.341-2296G>C (n.341-2296G>C) n.3494G>C | |
| 1 | g.53210968G= | CA1167215364 | CPT2 | c.1294G= (p.Glu432=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.*941G= (n.*941G=) c.341-2296G= (n.341-2296G=) n.3494G= | |
| 1 | g.53210968G>T | CA340394954 | CPT2 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.341-2296G>T (n.341-2296G>T) n.3494G>T | |
| 1 | g.53210969A>C | CA340394956 | CPT2 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) c.341-2295A>C (n.341-2295A>C) n.3495A>C | |
| 1 | g.53210969A>G | CA340394958 | CPT2 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) c.341-2295A>G (n.341-2295A>G) n.3495A>G | |
| 1 | g.53210969A>T | CA340394959 | CPT2 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*942A>T (n.*942A>T) c.341-2295A>T (n.341-2295A>T) n.3495A>T | |
| 1 | g.53210970A= | CA1167215365 | CPT2 | c.1296A= (p.Glu432=) c.*1282A= (n.*1282A=) c.*943A= (n.*943A=) c.341-2294A= (n.341-2294A=) n.3496A= | |
| 1 | g.53210970A>C | CA340394960 | CPT2 | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.341-2294A>C (n.341-2294A>C) n.3496A>C | |
| 1 | g.53210970A>G | CA417875253 | CPT2 | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.341-2294A>G (n.341-2294A>G) n.3496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210970A>T | CA340394962 | CPT2 | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.341-2294A>T (n.341-2294A>T) n.3496A>T | |
| 1 | g.53210971A= | CA1148263127 | CPT2 | c.1297A= (p.Lys433=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.*944A= (n.*944A=) c.341-2293A= (n.341-2293A=) n.3497A= | |
| 1 | g.53210971A>C | CA859170 | CPT2 | c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.341-2293A>C (n.341-2293A>C) n.3497A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210971A>G | CA340394964 | CPT2 | c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.341-2293A>G (n.341-2293A>G) n.3497A>G | |
| 1 | g.53210971A>T | CA340394965 | CPT2 | c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.341-2293A>T (n.341-2293A>T) n.3497A>T | |
| 1 | g.53210972A>C | CA340394968 | CPT2 | c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.341-2292A>C (n.341-2292A>C) n.3498A>C | |
| 1 | g.53210972A>G | CA340394969 | CPT2 | c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.341-2292A>G (n.341-2292A>G) n.3498A>G | |
| 1 | g.53210972A>T | CA340394970 | CPT2 | c.1298A>T (p.Lys433Met) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.341-2292A>T (n.341-2292A>T) n.3498A>T | |
| 1 | g.53210973G>A | CA417875258 | CPT2 | c.1299G>A (p.Lys433=) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.341-2291G>A (n.341-2291G>A) n.3499G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210973G>C | CA340394972 | CPT2 | c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.341-2291G>C (n.341-2291G>C) n.3499G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210973G>T | CA340394973 | CPT2 | c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.341-2291G>T (n.341-2291G>T) n.3499G>T | |
| 1 | g.53210974T>A | CA340394975 | CPT2 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.341-2290T>A (n.341-2290T>A) n.3500T>A | |
| 1 | g.53210974T>C | CA340394976 | CPT2 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.341-2290T>C (n.341-2290T>C) n.3500T>C | |
| 1 | g.53210974T>G | CA340394978 | CPT2 | c.1300T>G (p.Phe434Val) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.341-2290T>G (n.341-2290T>G) n.3500T>G | |
| 1 | g.53210976dup | CA2580063053 | CPT2 | c.1302dup (p.Asp435Ter) c.*1288dup (n.*1288dup) c.*949dup (n.*949dup) c.341-2288dup (n.341-2288dup) n.3502dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210975T>A | CA340394985 | CPT2 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.341-2289T>A (n.341-2289T>A) n.3501T>A | |
| 1 | g.53210975T>C | CA340394983 | CPT2 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.341-2289T>C (n.341-2289T>C) n.3501T>C | |
| 1 | g.53210975T>G | CA340394981 | CPT2 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.341-2289T>G (n.341-2289T>G) n.3501T>G | |
| 1 | g.53210976T>A | CA340394987 | CPT2 | c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.341-2288T>A (n.341-2288T>A) n.3502T>A | |
| 1 | g.53210976T>C | CA417875267 | CPT2 | c.1302T>C (p.Phe434=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.341-2288T>C (n.341-2288T>C) n.3502T>C | |
| 1 | g.53210976T>G | CA859171 | CPT2 | c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.341-2288T>G (n.341-2288T>G) n.3502T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210976T= | CA1167215366 | CPT2 | c.1302T= (p.Phe434=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.*949T= (n.*949T=) c.341-2288T= (n.341-2288T=) n.3502T= | |
| 1 | g.53210977G>A | CA340394988 | CPT2 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.341-2287G>A (n.341-2287G>A) n.3503G>A | |
| 1 | g.53210977G>C | CA340394990 | CPT2 | c.1303G>C (p.Asp435His) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.341-2287G>C (n.341-2287G>C) n.3503G>C | |
| 1 | g.53210977G>T | CA340394991 | CPT2 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.341-2287G>T (n.341-2287G>T) n.3503G>T | |
| 1 | g.53210978A= | CA1167215367 | CPT2 | c.1304A= (p.Asp435=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.*951A= (n.*951A=) c.341-2286A= (n.341-2286A=) n.3504A= | |
| 1 | g.53210978A>C | CA22639495 | CPT2 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) c.341-2286A>C (n.341-2286A>C) n.3504A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210978A>G | CA340394994 | CPT2 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.341-2286A>G (n.341-2286A>G) n.3504A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210978A>T | CA340394995 | CPT2 | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) c.341-2286A>T (n.341-2286A>T) n.3504A>T | |
| 1 | g.53210979T>A | CA340394997 | CPT2 | c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.341-2285T>A (n.341-2285T>A) n.3505T>A | |
| 1 | g.53210979T>C | CA417875272 | CPT2 | c.1305T>C (p.Asp435=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.341-2285T>C (n.341-2285T>C) n.3505T>C | |
| 1 | g.53210979T>G | CA340394999 | CPT2 | c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.341-2285T>G (n.341-2285T>G) n.3505T>G | |
| 1 | g.53210980G>A | CA340395000 | CPT2 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.341-2284G>A (n.341-2284G>A) n.3506G>A | |
| 1 | g.53210980G>C | CA340395002 | CPT2 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.341-2284G>C (n.341-2284G>C) n.3506G>C | |
| 1 | g.53210980G>T | CA340395003 | CPT2 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.341-2284G>T (n.341-2284G>T) n.3506G>T | |
| 1 | g.53210981C>A | CA340395010 | CPT2 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.341-2283C>A (n.341-2283C>A) n.3507C>A | |
| 1 | g.53210981C>G | CA340395004 | CPT2 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.341-2283C>G (n.341-2283C>G) n.3507C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210981C>T | CA340395006 | CPT2 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.341-2283C>T (n.341-2283C>T) n.3507C>T | |
| 1 | g.53210982C>A | CA417875280 | CPT2 | c.1308C>A (p.Ala436=) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.341-2282C>A (n.341-2282C>A) n.3508C>A | |
| 1 | g.53210982C>G | CA417875282 | CPT2 | c.1308C>G (p.Ala436=) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.341-2282C>G (n.341-2282C>G) n.3508C>G | |
| 1 | g.53210982C>T | CA417875281 | CPT2 | c.1308C>T (p.Ala436=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.341-2282C>T (n.341-2282C>T) n.3508C>T | |
| 1 | g.53210983A>C | CA340395011 | CPT2 | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.341-2281A>C (n.341-2281A>C) n.3509A>C | |
| 1 | g.53210983A>G | CA340395013 | CPT2 | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.341-2281A>G (n.341-2281A>G) n.3509A>G | |
| 1 | g.53210983A>T | CA340395015 | CPT2 | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.341-2281A>T (n.341-2281A>T) n.3509A>T | |
| 1 | g.53210984C>A | CA340395016 | CPT2 | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.341-2280C>A (n.341-2280C>A) n.3510C>A | |
| 1 | g.53210984C= | CA1167215368 | CPT2 | c.1310C= (p.Thr437=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.*957C= (n.*957C=) c.341-2280C= (n.341-2280C=) n.3510C= | |
| 1 | g.53210984C>G | CA340395018 | CPT2 | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.341-2280C>G (n.341-2280C>G) n.3510C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210984C>T | CA859172 | CPT2 | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.341-2280C>T (n.341-2280C>T) n.3510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210985C>A | CA417875289 | CPT2 | c.1311C>A (p.Thr437=) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.341-2279C>A (n.341-2279C>A) n.3511C>A | |
| 1 | g.53210985C>G | CA417875290 | CPT2 | c.1311C>G (p.Thr437=) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.341-2279C>G (n.341-2279C>G) n.3511C>G | |
| 1 | g.53210985C>T | CA417875291 | CPT2 | c.1311C>T (p.Thr437=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.341-2279C>T (n.341-2279C>T) n.3511C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210986A= | CA1143978623 | CPT2 | c.1312A= (p.Met438=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.*959A= (n.*959A=) c.341-2278A= (n.341-2278A=) n.3512A= | |
| 1 | g.53210986A>C | CA340395020 | CPT2 | c.1312A>C (p.Met438Leu) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.341-2278A>C (n.341-2278A>C) n.3512A>C | |
| 1 | g.53210986A>G | CA859173 | CPT2 | c.1312A>G (p.Met438Val) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.341-2278A>G (n.341-2278A>G) n.3512A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210986A>T | CA340395023 | CPT2 | c.1312A>T (p.Met438Leu) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.341-2278A>T (n.341-2278A>T) n.3512A>T | |
| 1 | g.53210987T>A | CA859174 | CPT2 | c.1313T>A (p.Met438Lys) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.341-2277T>A (n.341-2277T>A) n.3513T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210987T>C | CA340395025 | CPT2 | c.1313T>C (p.Met438Thr) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.341-2277T>C (n.341-2277T>C) n.3513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210987T>G | CA340395027 | CPT2 | c.1313T>G (p.Met438Arg) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.341-2277T>G (n.341-2277T>G) n.3513T>G | |
| 1 | g.53210987T= | CA1144204809 | CPT2 | c.1313T= (p.Met438=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*960T= (n.*960T=) c.341-2277T= (n.341-2277T=) n.3513T= | |
| 1 | g.53210988G>A | CA340395032 | CPT2 | c.1314G>A (p.Met438Ile) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.341-2276G>A (n.341-2276G>A) n.3514G>A | |
| 1 | g.53210988G>C | CA340395031 | CPT2 | c.1314G>C (p.Met438Ile) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.341-2276G>C (n.341-2276G>C) n.3514G>C | |
| 1 | g.53210988G>T | CA340395029 | CPT2 | c.1314G>T (p.Met438Ile) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.341-2276G>T (n.341-2276G>T) n.3514G>T | |
| 1 | g.53210989A>C | CA340395033 | CPT2 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.341-2275A>C (n.341-2275A>C) n.3515A>C | |
| 1 | g.53210989A>G | CA340395035 | CPT2 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.341-2275A>G (n.341-2275A>G) n.3515A>G | |
| 1 | g.53210989A>T | CA340395034 | CPT2 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.341-2275A>T (n.341-2275A>T) n.3515A>T | |
| 1 | g.53210990A>C | CA340395039 | CPT2 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.341-2274A>C (n.341-2274A>C) n.3516A>C | |
| 1 | g.53210990A>G | CA340395041 | CPT2 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.341-2274A>G (n.341-2274A>G) n.3516A>G | |
| 1 | g.53210990A>T | CA340395040 | CPT2 | c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.341-2274A>T (n.341-2274A>T) n.3516A>T | |
| 1 | g.53210991A>C | CA340395042 | CPT2 | c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.341-2273A>C (n.341-2273A>C) n.3517A>C | |
| 1 | g.53210991A>G | CA417875307 | CPT2 | c.1317A>G (p.Lys439=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.341-2273A>G (n.341-2273A>G) n.3517A>G | |
| 1 | g.53210991A>T | CA340395043 | CPT2 | c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.341-2273A>T (n.341-2273A>T) n.3517A>T | |
| 1 | g.53210992A= | CA1167215369 | CPT2 | c.1318A= (p.Thr440=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*965A= (n.*965A=) c.341-2272A= (n.341-2272A=) n.3518A= | |
| 1 | g.53210992A>C | CA22639551 | CPT2 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.341-2272A>C (n.341-2272A>C) n.3518A>C | dbSNP |
| 1 | g.53210992A>G | CA340395046 | CPT2 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.341-2272A>G (n.341-2272A>G) n.3518A>G | |
| 1 | g.53210992A>T | CA340395048 | CPT2 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.341-2272A>T (n.341-2272A>T) n.3518A>T | |
| 1 | g.53210993C>A | CA340395050 | CPT2 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.341-2271C>A (n.341-2271C>A) n.3519C>A | |
| 1 | g.53210993C>G | CA340395051 | CPT2 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.341-2271C>G (n.341-2271C>G) n.3519C>G | |
| 1 | g.53210993C>T | CA340395053 | CPT2 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.341-2271C>T (n.341-2271C>T) n.3519C>T | |
| 1 | g.53210994C>A | CA417875313 | CPT2 | c.1320C>A (p.Thr440=) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.341-2270C>A (n.341-2270C>A) n.3520C>A | |
| 1 | g.53210994C>G | CA417875314 | CPT2 | c.1320C>G (p.Thr440=) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.341-2270C>G (n.341-2270C>G) n.3520C>G | |
| 1 | g.53210994C>T | CA417875316 | CPT2 | c.1320C>T (p.Thr440=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.341-2270C>T (n.341-2270C>T) n.3520C>T | |
| 1 | g.53210994_53210998delinsCCTCA | CA1167215370 | CPT2 | c.1320_1324delinsCCTCA (p.Thr440=) c.*1306_*1310delinsCCTCA (n.*1306_*1310delinsCCTCA) c.*967_*971delinsCCTCA (n.*967_*971delinsCCTCA) c.341-2270_341-2266delinsCCTCA (n.341-2270_341-2266delinsCCTCA) n.3520_3524delinsCCTCA | |
| 1 | g.53210995C>A | CA340395055 | CPT2 | c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.341-2269C>A (n.341-2269C>A) n.3521C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210995C= | CA1167215371 | CPT2 | c.1321C= (p.Leu441=) c.*1307C= (n.*1307C=) c.*968C= (n.*968C=) c.341-2269C= (n.341-2269C=) n.3521C= | |
| 1 | g.53210995C>G | CA340395057 | CPT2 | c.1321C>G (p.Leu441Val) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.341-2269C>G (n.341-2269C>G) n.3521C>G | |
| 1 | g.53210995C>T | CA340395059 | CPT2 | c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.341-2269C>T (n.341-2269C>T) n.3521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210997_53211000del | CA913189319 | CPT2 | c.1323_1326del (p.Thr442LeufsTer14) c.*1309_*1312del (n.*1309_*1312del) c.*970_*973del (n.*970_*973del) c.341-2267_341-2264del (n.341-2267_341-2264del) n.3523_3526del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210996T>A | CA340395060 | CPT2 | c.1322T>A (p.Leu441His) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.341-2268T>A (n.341-2268T>A) n.3522T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210996T>C | CA340395063 | CPT2 | c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.341-2268T>C (n.341-2268T>C) n.3522T>C | |
| 1 | g.53210996T>G | CA340395061 | CPT2 | c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.341-2268T>G (n.341-2268T>G) n.3522T>G | ClinVar |
| 1 | g.53210997C>A | CA417875323 | CPT2 | c.1323C>A (p.Leu441=) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.341-2267C>A (n.341-2267C>A) n.3523C>A | |
| 1 | g.53210997C= | CA1167215372 | CPT2 | c.1323C= (p.Leu441=) c.*1309C= (n.*1309C=) c.*970C= (n.*970C=) c.341-2267C= (n.341-2267C=) n.3523C= | |
| 1 | g.53210997C>G | CA417875324 | CPT2 | c.1323C>G (p.Leu441=) c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.341-2267C>G (n.341-2267C>G) n.3523C>G | dbSNP |
| 1 | g.53210997C>T | CA417875328 | CPT2 | c.1323C>T (p.Leu441=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.341-2267C>T (n.341-2267C>T) n.3523C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210998A>C | CA340395065 | CPT2 | c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.341-2266A>C (n.341-2266A>C) n.3524A>C | |
| 1 | g.53210998A>G | CA340395069 | CPT2 | c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.341-2266A>G (n.341-2266A>G) n.3524A>G | |
| 1 | g.53210998A>T | CA340395071 | CPT2 | c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.341-2266A>T (n.341-2266A>T) n.3524A>T | |
| 1 | g.53210998dup | CA645369149 | CPT2 | c.1324dup (p.Thr442AsnfsTer3) c.*1310dup (n.*1310dup) c.*971dup (n.*971dup) c.341-2266dup (n.341-2266dup) n.3524dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210999C>A | CA340395077 | CPT2 | c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.341-2265C>A (n.341-2265C>A) n.3525C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210999C>G | CA340395080 | CPT2 | c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.341-2265C>G (n.341-2265C>G) n.3525C>G | |
| 1 | g.53210999C>T | CA340395082 | CPT2 | c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.341-2265C>T (n.341-2265C>T) n.3525C>T | |
| 1 | g.53211000T>A | CA417875331 | CPT2 | c.1326T>A (p.Thr442=) c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.341-2264T>A (n.341-2264T>A) n.3526T>A | ClinVar |
| 1 | g.53211000T>C | CA417875332 | CPT2 | c.1326T>C (p.Thr442=) c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.341-2264T>C (n.341-2264T>C) n.3526T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211000T>G | CA417875334 | CPT2 | c.1326T>G (p.Thr442=) c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.341-2264T>G (n.341-2264T>G) n.3526T>G | |
| 1 | g.53211000T= | CA1167215373 | CPT2 | c.1326T= (p.Thr442=) c.*1312T= (n.*1312T=) c.*973T= (n.*973T=) c.341-2264T= (n.341-2264T=) n.3526T= | |
| 1 | g.53211001A= | CA1167215374 | CPT2 | c.1327A= (p.Ile443=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.*974A= (n.*974A=) c.341-2263A= (n.341-2263A=) n.3527A= | |
| 1 | g.53211001A>C | CA340395085 | CPT2 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.341-2263A>C (n.341-2263A>C) n.3527A>C | |
| 1 | g.53211001A>G | CA859175 | CPT2 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.341-2263A>G (n.341-2263A>G) n.3527A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211001A>T | CA340395088 | CPT2 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.341-2263A>T (n.341-2263A>T) n.3527A>T | |
| 1 | g.53211002T>A | CA859176 | CPT2 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.341-2262T>A (n.341-2262T>A) n.3528T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211002T>C | CA340395096 | CPT2 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.341-2262T>C (n.341-2262T>C) n.3528T>C | |
| 1 | g.53211002T>G | CA340395092 | CPT2 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.341-2262T>G (n.341-2262T>G) n.3528T>G | |
| 1 | g.53211002T= | CA1167215375 | CPT2 | c.1328T= (p.Ile443=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.*975T= (n.*975T=) c.341-2262T= (n.341-2262T=) n.3528T= | |
| 1 | g.53211003del | CA2645708814 | CPT2 | c.1329del (p.Ile443MetfsTer14) c.*1315del (n.*1315del) c.*976del (n.*976del) c.341-2261del (n.341-2261del) n.3529del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211003T>A | CA417875352 | CPT2 | c.1329T>A (p.Ile443=) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.341-2261T>A (n.341-2261T>A) n.3529T>A | |
| 1 | g.53211003T>C | CA859177 | CPT2 | c.1329T>C (p.Ile443=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.341-2261T>C (n.341-2261T>C) n.3529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211003T>G | CA340395100 | CPT2 | c.1329T>G (p.Ile443Met) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.341-2261T>G (n.341-2261T>G) n.3529T>G | |
| 1 | g.53211003T= | CA1167215376 | CPT2 | c.1329T= (p.Ile443=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.*976T= (n.*976T=) c.341-2261T= (n.341-2261T=) n.3529T= | |
| 1 | g.53211004G>A | CA340395102 | CPT2 | c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.341-2260G>A (n.341-2260G>A) n.3530G>A | |
| 1 | g.53211004G>C | CA340395105 | CPT2 | c.1330G>C (p.Asp444His) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.341-2260G>C (n.341-2260G>C) n.3530G>C | |
| 1 | g.53211004G>T | CA340395107 | CPT2 | c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.341-2260G>T (n.341-2260G>T) n.3530G>T | |
| 1 | g.53211004_53211005dup | CA2645708825 | CPT2 | c.1330_1331dup (p.Asp444GlufsTer14) c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup) c.*977_*978dup (n.*977_*978dup) c.341-2260_341-2259dup (n.341-2260_341-2259dup) n.3530_3531dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211005A>C | CA340395113 | CPT2 | c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.341-2259A>C (n.341-2259A>C) n.3531A>C | |
| 1 | g.53211005A>G | CA340395109 | CPT2 | c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.341-2259A>G (n.341-2259A>G) n.3531A>G | |
| 1 | g.53211005A>T | CA340395110 | CPT2 | c.1331A>T (p.Asp444Val) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.341-2259A>T (n.341-2259A>T) n.3531A>T | |
| 1 | g.53211006C>A | CA340395121 | CPT2 | c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.341-2258C>A (n.341-2258C>A) n.3532C>A | |
| 1 | g.53211006C>G | CA340395124 | CPT2 | c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.341-2258C>G (n.341-2258C>G) n.3532C>G | |
| 1 | g.53211006C>T | CA417875357 | CPT2 | c.1332C>T (p.Asp444=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.341-2258C>T (n.341-2258C>T) n.3532C>T | |
| 1 | g.53211007T>A | CA340395127 | CPT2 | c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.341-2257T>A (n.341-2257T>A) n.3533T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211007T>C | CA340395128 | CPT2 | c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.341-2257T>C (n.341-2257T>C) n.3533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211007T>G | CA340395129 | CPT2 | c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.341-2257T>G (n.341-2257T>G) n.3533T>G | |
| 1 | g.53211007T= | CA1167215377 | CPT2 | c.1333T= (p.Cys445=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.*980T= (n.*980T=) c.341-2257T= (n.341-2257T=) n.3533T= | |
| 1 | g.53211008G>A | CA22639554 | CPT2 | c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.341-2256G>A (n.341-2256G>A) n.3534G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.53211008G>C | CA340395132 | CPT2 | c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.341-2256G>C (n.341-2256G>C) n.3534G>C | |
| 1 | g.53211008G= | CA1167215378 | CPT2 | c.1334G= (p.Cys445=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*981G= (n.*981G=) c.341-2256G= (n.341-2256G=) n.3534G= | |
| 1 | g.53211008G>T | CA340395131 | CPT2 | c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.341-2256G>T (n.341-2256G>T) n.3534G>T | |
| 1 | g.53211009C>A | CA340395134 | CPT2 | c.1335C>A (p.Cys445Ter) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.341-2255C>A (n.341-2255C>A) n.3535C>A | |
| 1 | g.53211009C= | CA1141906303 | CPT2 | c.1335C= (p.Cys445=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*982C= (n.*982C=) c.341-2255C= (n.341-2255C=) n.3535C= | |
| 1 | g.53211009C>G | CA340395136 | CPT2 | c.1335C>G (p.Cys445Trp) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.341-2255C>G (n.341-2255C>G) n.3535C>G | |
| 1 | g.53211009C>T | CA859178 | CPT2 | c.1335C>T (p.Cys445=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.341-2255C>T (n.341-2255C>T) n.3535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211010G>A | CA312416 | CPT2 | c.1336G>A (p.Val446Ile) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.341-2254G>A (n.341-2254G>A) n.3536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211010G>C | CA340395138 | CPT2 | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.341-2254G>C (n.341-2254G>C) n.3536G>C | |
| 1 | g.53211010G= | CA1146358590 | CPT2 | c.1336G= (p.Val446=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*983G= (n.*983G=) c.341-2254G= (n.341-2254G=) n.3536G= | |
| 1 | g.53211010G>T | CA340395140 | CPT2 | c.1336G>T (p.Val446Phe) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.341-2254G>T (n.341-2254G>T) n.3536G>T | |
| 1 | g.53211011T>A | CA340395143 | CPT2 | c.1337T>A (p.Val446Asp) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.341-2253T>A (n.341-2253T>A) n.3537T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211011T>C | CA340395144 | CPT2 | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.341-2253T>C (n.341-2253T>C) n.3537T>C | |
| 1 | g.53211011T>G | CA340395145 | CPT2 | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.341-2253T>G (n.341-2253T>G) n.3537T>G | |
| 1 | g.53211011T= | CA1167215379 | CPT2 | c.1337T= (p.Val446=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.*984T= (n.*984T=) c.341-2253T= (n.341-2253T=) n.3537T= | |
| 1 | g.53211012C>A | CA417875431 | CPT2 | c.1338C>A (p.Val446=) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.341-2252C>A (n.341-2252C>A) n.3538C>A | |
| 1 | g.53211012C>G | CA417875430 | CPT2 | c.1338C>G (p.Val446=) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.341-2252C>G (n.341-2252C>G) n.3538C>G | |
| 1 | g.53211012C>T | CA417875428 | CPT2 | c.1338C>T (p.Val446=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.341-2252C>T (n.341-2252C>T) n.3538C>T | |
| 1 | g.53211013C>A | CA340395147 | CPT2 | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.341-2251C>A (n.341-2251C>A) n.3539C>A | |
| 1 | g.53211013C= | CA1167215380 | CPT2 | c.1339C= (p.Gln447=) c.*1325C= (n.*1325C=) c.*986C= (n.*986C=) c.341-2251C= (n.341-2251C=) n.3539C= | |
| 1 | g.53211013C>G | CA340395150 | CPT2 | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.341-2251C>G (n.341-2251C>G) n.3539C>G | |
| 1 | g.53211013C>T | CA340395152 | CPT2 | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.341-2251C>T (n.341-2251C>T) n.3539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211013_53211014del | CA2645708851 | CPT2 | c.1339_1340del (p.Gln447ValfsTer17) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.341-2251_341-2250del (n.341-2251_341-2250del) n.3539_3540del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211014A>C | CA340395155 | CPT2 | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.341-2250A>C (n.341-2250A>C) n.3540A>C | |
| 1 | g.53211014A>G | CA340395157 | CPT2 | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.341-2250A>G (n.341-2250A>G) n.3540A>G | |
| 1 | g.53211014A>T | CA340395153 | CPT2 | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.341-2250A>T (n.341-2250A>T) n.3540A>T | |
| 1 | g.53211015G>A | CA417875433 | CPT2 | c.1341G>A (p.Gln447=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.341-2249G>A (n.341-2249G>A) n.3541G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211015G>C | CA340395160 | CPT2 | c.1341G>C (p.Gln447His) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.341-2249G>C (n.341-2249G>C) n.3541G>C | |
| 1 | g.53211015G= | CA1167215381 | CPT2 | c.1341G= (p.Gln447=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*988G= (n.*988G=) c.341-2249G= (n.341-2249G=) n.3541G= | |
| 1 | g.53211015G>T | CA859179 | CPT2 | c.1341G>T (p.Gln447His) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.341-2249G>T (n.341-2249G>T) n.3541G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T>A | CA340395161 | CPT2 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.341-2248T>A (n.341-2248T>A) n.3542T>A | |
| 1 | g.53211016T>C | CA245063 | CPT2 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.341-2248T>C (n.341-2248T>C) n.3542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T>G | CA340395163 | CPT2 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.341-2248T>G (n.341-2248T>G) n.3542T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211016T= | CA1140886538 | CPT2 | c.1342T= (p.Phe448=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*989T= (n.*989T=) c.341-2248T= (n.341-2248T=) n.3542T= | |
| 1 | g.53211017T>A | CA340395164 | CPT2 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.*1329T>A (n.*1329T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.341-2247T>A (n.341-2247T>A) n.3543T>A | |
| 1 | g.53211017T>C | CA340395165 | CPT2 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.341-2247T>C (n.341-2247T>C) n.3543T>C | |
| 1 | g.53211017T>G | CA340395166 | CPT2 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.*1329T>G (n.*1329T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.341-2247T>G (n.341-2247T>G) n.3543T>G | |
| 1 | g.53211018T>A | CA340395167 | CPT2 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.341-2246T>A (n.341-2246T>A) n.3544T>A | |
| 1 | g.53211018T>C | CA417875438 | CPT2 | c.1344T>C (p.Phe448=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.341-2246T>C (n.341-2246T>C) n.3544T>C | |
| 1 | g.53211018T>G | CA340395168 | CPT2 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.341-2246T>G (n.341-2246T>G) n.3544T>G | |
| 1 | g.53211018_53211019delinsTC | CA1167215383 | CPT2 | c.1344_1345delinsTC (p.Phe448=) c.*1330_*1331delinsTC (n.*1330_*1331delinsTC) c.*991_*992delinsTC (n.*991_*992delinsTC) c.341-2246_341-2245delinsTC (n.341-2246_341-2245delinsTC) n.3544_3545delinsTC | |
| 1 | g.53211018_53211020delinsTCA | CA1167215382 | CPT2 | c.1344_1346delinsTCA (p.Phe448=) c.*1330_*1332delinsTCA (n.*1330_*1332delinsTCA) c.*991_*993delinsTCA (n.*991_*993delinsTCA) c.341-2246_341-2244delinsTCA (n.341-2246_341-2244delinsTCA) n.3544_3546delinsTCA | |
| 1 | g.53211019C>A | CA340395171 | CPT2 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.341-2245C>A (n.341-2245C>A) n.3545C>A | |
| 1 | g.53211019C= | CA1167215384 | CPT2 | c.1345C= (p.Gln449=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*992C= (n.*992C=) c.341-2245C= (n.341-2245C=) n.3545C= | |
| 1 | g.53211019C>G | CA340395176 | CPT2 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.341-2245C>G (n.341-2245C>G) n.3545C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211019C>T | CA16040765 | CPT2 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.341-2245C>T (n.341-2245C>T) n.3545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211019delinsTA | CA16040766 | CPT2 | c.1345delinsTA (p.Gln449Ter) c.*1331delinsTA (n.*1331delinsTA) c.*992delinsTA (n.*992delinsTA) c.341-2245delinsTA (n.341-2245delinsTA) n.3545delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211019_53211020del | CA1167215385 | CPT2 | c.1345_1346del (p.Gln449GlufsTer15) c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.341-2245_341-2244del (n.341-2245_341-2244del) n.3545_3546del | dbSNP |
| 1 | g.53211020A>C | CA340395184 | CPT2 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.341-2244A>C (n.341-2244A>C) n.3546A>C | |
| 1 | g.53211020A>G | CA340395179 | CPT2 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.341-2244A>G (n.341-2244A>G) n.3546A>G | |
| 1 | g.53211020A>T | CA340395182 | CPT2 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.341-2244A>T (n.341-2244A>T) n.3546A>T | |
| 1 | g.53211022_53211025dup | CA2574373947 | CPT2 | c.1348_1351dup (p.Gly451GlufsTer15) c.*1334_*1337dup (n.*1334_*1337dup) c.*995_*998dup (n.*995_*998dup) c.341-2242_341-2239dup (n.341-2242_341-2239dup) n.3548_3551dup | |
| 1 | g.53211024_53211025del | CA2645708877 | CPT2 | c.1350_1351del (p.Gly451ArgfsTer13) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*997_*998del (n.*997_*998del) c.341-2240_341-2239del (n.341-2240_341-2239del) n.3550_3551del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211021G>A | CA417875440 | CPT2 | c.1347G>A (p.Gln449=) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.341-2243G>A (n.341-2243G>A) n.3547G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211021G>C | CA340395187 | CPT2 | c.1347G>C (p.Gln449His) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.341-2243G>C (n.341-2243G>C) n.3547G>C | |
| 1 | g.53211021G>T | CA340395189 | CPT2 | c.1347G>T (p.Gln449His) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.341-2243G>T (n.341-2243G>T) n.3547G>T | |
| 1 | g.53211022A= | CA1167215386 | CPT2 | c.1348A= (p.Arg450=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.*995A= (n.*995A=) c.341-2242A= (n.341-2242A=) n.3548A= | |
| 1 | g.53211022A>C | CA417875441 | CPT2 | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.341-2242A>C (n.341-2242A>C) n.3548A>C | |
| 1 | g.53211022A>G | CA340395190 | CPT2 | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.341-2242A>G (n.341-2242A>G) n.3548A>G | |
| 1 | g.53211022A>T | CA274222 | CPT2 | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.341-2242A>T (n.341-2242A>T) n.3548A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>A | CA859180 | CPT2 | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.341-2241G>A (n.341-2241G>A) n.3549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>C | CA340395196 | CPT2 | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.341-2241G>C (n.341-2241G>C) n.3549G>C | |
| 1 | g.53211023G= | CA1167215387 | CPT2 | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*996G= (n.*996G=) c.341-2241G= (n.341-2241G=) n.3549G= | |
| 1 | g.53211023G>T | CA340395199 | CPT2 | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.341-2241G>T (n.341-2241G>T) n.3549G>T | |
| 1 | g.53211027_53211029dup | CA2645708885 | CPT2 | c.1353_1355dup (p.Gly452_Lys453insGly) c.*1339_*1341dup (n.*1339_*1341dup) c.*1000_*1002dup (n.*1000_*1002dup) c.341-2237_341-2235dup (n.341-2237_341-2235dup) n.3553_3555dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211024A>C | CA340395202 | CPT2 | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.341-2240A>C (n.341-2240A>C) n.3550A>C | |
| 1 | g.53211024A>G | CA417875443 | CPT2 | c.1350A>G (p.Arg450=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.341-2240A>G (n.341-2240A>G) n.3550A>G | ClinVar |
| 1 | g.53211024A>T | CA340395210 | CPT2 | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.341-2240A>T (n.341-2240A>T) n.3550A>T | |
| 1 | g.53211025G>A | CA340395213 | CPT2 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.341-2239G>A (n.341-2239G>A) n.3551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211025G>C | CA340395214 | CPT2 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.341-2239G>C (n.341-2239G>C) n.3551G>C | |
| 1 | g.53211025G= | CA1167215388 | CPT2 | c.1351G= (p.Gly451=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*998G= (n.*998G=) c.341-2239G= (n.341-2239G=) n.3551G= | |
| 1 | g.53211025G>T | CA340395216 | CPT2 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.341-2239G>T (n.341-2239G>T) n.3551G>T | COSMIC |