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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
| 1 | g.53210826dup | CA2645708553 | CPT2 | c.1152dup (p.Asn385Ter) c.*1138dup (n.*1138dup) c.*799dup (n.*799dup) c.341-2438dup (n.341-2438dup) n.3352dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210826del | CA523273506 | CPT2 | c.1152del (p.Phe384LeufsTer?) c.*1138del (n.*1138del) c.*799del (n.*799del) c.341-2438del (n.341-2438del) n.3352del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210825T>A | CA340394622 | CPT2 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.341-2439T>A (n.341-2439T>A) n.3351T>A | |
| 1 | g.53210825T>C | CA340394623 | CPT2 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.341-2439T>C (n.341-2439T>C) n.3351T>C | |
| 1 | g.53210825T>G | CA340394624 | CPT2 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.341-2439T>G (n.341-2439T>G) n.3351T>G | |
| 1 | g.53210826T>A | CA340394625 | CPT2 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.341-2438T>A (n.341-2438T>A) n.3352T>A | |
| 1 | g.53210826T>C | CA417875239 | CPT2 | c.1152T>C (p.Phe384=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.341-2438T>C (n.341-2438T>C) n.3352T>C | |
| 1 | g.53210826T>G | CA340394626 | CPT2 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.341-2438T>G (n.341-2438T>G) n.3352T>G | |
| 1 | g.53210827A>C | CA340394627 | CPT2 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.341-2437A>C (n.341-2437A>C) n.3353A>C | |
| 1 | g.53210827A>G | CA340394628 | CPT2 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.341-2437A>G (n.341-2437A>G) n.3353A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210827A>T | CA340394629 | CPT2 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.341-2437A>T (n.341-2437A>T) n.3353A>T | |
| 1 | g.53210828A>C | CA340394630 | CPT2 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.341-2436A>C (n.341-2436A>C) n.3354A>C | |
| 1 | g.53210828A>G | CA340394631 | CPT2 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.341-2436A>G (n.341-2436A>G) n.3354A>G | |
| 1 | g.53210828A>T | CA340394632 | CPT2 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.341-2436A>T (n.341-2436A>T) n.3354A>T | |
| 1 | g.53210829T>A | CA340394634 | CPT2 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.341-2435T>A (n.341-2435T>A) n.3355T>A | |
| 1 | g.53210829T>C | CA859136 | CPT2 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.341-2435T>C (n.341-2435T>C) n.3355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210829T>G | CA340394633 | CPT2 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.341-2435T>G (n.341-2435T>G) n.3355T>G | |
| 1 | g.53210829T= | CA1167215317 | CPT2 | c.1155T= (p.Asn385=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*802T= (n.*802T=) c.341-2435T= (n.341-2435T=) n.3355T= | |
| 1 | g.53210830G>A | CA340394635 | CPT2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.341-2434G>A (n.341-2434G>A) n.3356G>A | |
| 1 | g.53210830G>C | CA340394637 | CPT2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.341-2434G>C (n.341-2434G>C) n.3356G>C | |
| 1 | g.53210830G>T | CA340394636 | CPT2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.341-2434G>T (n.341-2434G>T) n.3356G>T | |
| 1 | g.53210831A= | CA1167215318 | CPT2 | c.1157A= (p.Glu386=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*804A= (n.*804A=) c.341-2433A= (n.341-2433A=) n.3357A= | |
| 1 | g.53210831A>C | CA340394638 | CPT2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.341-2433A>C (n.341-2433A>C) n.3357A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210831A>G | CA340394640 | CPT2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.341-2433A>G (n.341-2433A>G) n.3357A>G | |
| 1 | g.53210831A>T | CA340394639 | CPT2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.341-2433A>T (n.341-2433A>T) n.3357A>T | |
| 1 | g.53210832A= | CA1167215319 | CPT2 | c.1158A= (p.Glu386=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.*805A= (n.*805A=) c.341-2432A= (n.341-2432A=) n.3358A= | |
| 1 | g.53210832A>C | CA859137 | CPT2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.341-2432A>C (n.341-2432A>C) n.3358A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210832A>G | CA417875250 | CPT2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.341-2432A>G (n.341-2432A>G) n.3358A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210832A>T | CA340394641 | CPT2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.341-2432A>T (n.341-2432A>T) n.3358A>T | |
| 1 | g.53210833G>A | CA340394642 | CPT2 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.341-2431G>A (n.341-2431G>A) n.3359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210833G>C | CA340394643 | CPT2 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.341-2431G>C (n.341-2431G>C) n.3359G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210833G= | CA1167215320 | CPT2 | c.1159G= (p.Val387=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*806G= (n.*806G=) c.341-2431G= (n.341-2431G=) n.3359G= | |
| 1 | g.53210833G>T | CA340394644 | CPT2 | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.341-2431G>T (n.341-2431G>T) n.3359G>T | |
| 1 | g.53210834T>A | CA340394645 | CPT2 | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.341-2430T>A (n.341-2430T>A) n.3360T>A | |
| 1 | g.53210834T>C | CA340394646 | CPT2 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.341-2430T>C (n.341-2430T>C) n.3360T>C | |
| 1 | g.53210834T>G | CA340394647 | CPT2 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.341-2430T>G (n.341-2430T>G) n.3360T>G | |
| 1 | g.53210835A>C | CA417875255 | CPT2 | c.1161A>C (p.Val387=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.341-2429A>C (n.341-2429A>C) n.3361A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210835A>G | CA417875256 | CPT2 | c.1161A>G (p.Val387=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.341-2429A>G (n.341-2429A>G) n.3361A>G | |
| 1 | g.53210835A>T | CA417875257 | CPT2 | c.1161A>T (p.Val387=) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.341-2429A>T (n.341-2429A>T) n.3361A>T | |
| 1 | g.53210836T>A | CA340394648 | CPT2 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.341-2428T>A (n.341-2428T>A) n.3362T>A | dbSNP |
| 1 | g.53210836T>C | CA22639187 | CPT2 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.341-2428T>C (n.341-2428T>C) n.3362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210836T>G | CA340394649 | CPT2 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.341-2428T>G (n.341-2428T>G) n.3362T>G | |
| 1 | g.53210836T= | CA1148729569 | CPT2 | c.1162T= (p.Phe388=) c.*1148T= (n.*1148T=) c.*809T= (n.*809T=) c.341-2428T= (n.341-2428T=) n.3362T= | |
| 1 | g.53210837T>A | CA340394650 | CPT2 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.341-2427T>A (n.341-2427T>A) n.3363T>A | |
| 1 | g.53210837T>C | CA340394651 | CPT2 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.341-2427T>C (n.341-2427T>C) n.3363T>C | |
| 1 | g.53210837T>G | CA340394652 | CPT2 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.341-2427T>G (n.341-2427T>G) n.3363T>G | |
| 1 | g.53210838T>A | CA340394654 | CPT2 | c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.341-2426T>A (n.341-2426T>A) n.3364T>A | |
| 1 | g.53210838T>C | CA417875260 | CPT2 | c.1164T>C (p.Phe388=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.341-2426T>C (n.341-2426T>C) n.3364T>C | |
| 1 | g.53210838T>G | CA340394653 | CPT2 | c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.341-2426T>G (n.341-2426T>G) n.3364T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210838T= | CA1167215321 | CPT2 | c.1164T= (p.Phe388=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*811T= (n.*811T=) c.341-2426T= (n.341-2426T=) n.3364T= | |
| 1 | g.53210839A>C | CA340394655 | CPT2 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.341-2425A>C (n.341-2425A>C) n.3365A>C | |
| 1 | g.53210839A>G | CA340394656 | CPT2 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.341-2425A>G (n.341-2425A>G) n.3365A>G | |
| 1 | g.53210839A>T | CA340394657 | CPT2 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.341-2425A>T (n.341-2425A>T) n.3365A>T | |
| 1 | g.53210840A>C | CA340394658 | CPT2 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.341-2424A>C (n.341-2424A>C) n.3366A>C | |
| 1 | g.53210840A>G | CA340394659 | CPT2 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.341-2424A>G (n.341-2424A>G) n.3366A>G | |
| 1 | g.53210840A>T | CA340394660 | CPT2 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.341-2424A>T (n.341-2424A>T) n.3366A>T | |
| 1 | g.53210841A>C | CA340394661 | CPT2 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.341-2423A>C (n.341-2423A>C) n.3367A>C | |
| 1 | g.53210841A>G | CA417875263 | CPT2 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.341-2423A>G (n.341-2423A>G) n.3367A>G | |
| 1 | g.53210841A>T | CA340394662 | CPT2 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.341-2423A>T (n.341-2423A>T) n.3367A>T | |
| 1 | g.53210842G>A | CA340394663 | CPT2 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.341-2422G>A (n.341-2422G>A) n.3368G>A | |
| 1 | g.53210842G>C | CA859138 | CPT2 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.341-2422G>C (n.341-2422G>C) n.3368G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210842G= | CA1167215322 | CPT2 | c.1168G= (p.Asp390=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*815G= (n.*815G=) c.341-2422G= (n.341-2422G=) n.3368G= | |
| 1 | g.53210842G>T | CA340394664 | CPT2 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.341-2422G>T (n.341-2422G>T) n.3368G>T | COSMIC |
| 1 | g.53210843A>C | CA340394667 | CPT2 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.341-2421A>C (n.341-2421A>C) n.3369A>C | |
| 1 | g.53210843A>G | CA340394666 | CPT2 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.341-2421A>G (n.341-2421A>G) n.3369A>G | |
| 1 | g.53210843A>T | CA340394665 | CPT2 | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.341-2421A>T (n.341-2421A>T) n.3369A>T | |
| 1 | g.53210844C>A | CA340394668 | CPT2 | c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.341-2420C>A (n.341-2420C>A) n.3370C>A | |
| 1 | g.53210844C>G | CA340394669 | CPT2 | c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.341-2420C>G (n.341-2420C>G) n.3370C>G | |
| 1 | g.53210844C>T | CA417875268 | CPT2 | c.1170C>T (p.Asp390=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.341-2420C>T (n.341-2420C>T) n.3370C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210845A= | CA1167215323 | CPT2 | c.1171A= (p.Ser391=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*818A= (n.*818A=) c.341-2419A= (n.341-2419A=) n.3371A= | |
| 1 | g.53210845A>C | CA340394670 | CPT2 | c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.341-2419A>C (n.341-2419A>C) n.3371A>C | |
| 1 | g.53210845A>G | CA340394671 | CPT2 | c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.341-2419A>G (n.341-2419A>G) n.3371A>G | |
| 1 | g.53210845A>T | CA859139 | CPT2 | c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.341-2419A>T (n.341-2419A>T) n.3371A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210846G>A | CA340394672 | CPT2 | c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.341-2418G>A (n.341-2418G>A) n.3372G>A | |
| 1 | g.53210846G>C | CA340394673 | CPT2 | c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.341-2418G>C (n.341-2418G>C) n.3372G>C | |
| 1 | g.53210846G>T | CA340394674 | CPT2 | c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.341-2418G>T (n.341-2418G>T) n.3372G>T | |
| 1 | g.53210847C>A | CA340394675 | CPT2 | c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.341-2417C>A (n.341-2417C>A) n.3373C>A | |
| 1 | g.53210847C= | CA1167215324 | CPT2 | c.1173C= (p.Ser391=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*820C= (n.*820C=) c.341-2417C= (n.341-2417C=) n.3373C= | |
| 1 | g.53210847C>G | CA340394676 | CPT2 | c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.341-2417C>G (n.341-2417C>G) n.3373C>G | |
| 1 | g.53210847C>T | CA417875273 | CPT2 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.341-2417C>T (n.341-2417C>T) n.3373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210848A>C | CA340394677 | CPT2 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.341-2416A>C (n.341-2416A>C) n.3374A>C | dbSNP |
| 1 | g.53210848A>G | CA340394678 | CPT2 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.341-2416A>G (n.341-2416A>G) n.3374A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210848A>T | CA340394679 | CPT2 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.341-2416A>T (n.341-2416A>T) n.3374A>T | |
| 1 | g.53210849C>A | CA340394680 | CPT2 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.341-2415C>A (n.341-2415C>A) n.3375C>A | |
| 1 | g.53210849C= | CA1167215325 | CPT2 | c.1175C= (p.Thr392=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*822C= (n.*822C=) c.341-2415C= (n.341-2415C=) n.3375C= | |
| 1 | g.53210849C>G | CA340394681 | CPT2 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.341-2415C>G (n.341-2415C>G) n.3375C>G | |
| 1 | g.53210849C>T | CA859140 | CPT2 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.341-2415C>T (n.341-2415C>T) n.3375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210850T>A | CA417875277 | CPT2 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.341-2414T>A (n.341-2414T>A) n.3376T>A | |
| 1 | g.53210850T>C | CA417875279 | CPT2 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.341-2414T>C (n.341-2414T>C) n.3376T>C | |
| 1 | g.53210850T>G | CA417875278 | CPT2 | c.1176T>G (p.Thr392=) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.341-2414T>G (n.341-2414T>G) n.3376T>G | |
| 1 | g.53210851C>A | CA340394682 | CPT2 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.341-2413C>A (n.341-2413C>A) n.3377C>A | |
| 1 | g.53210851C>G | CA340394683 | CPT2 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.341-2413C>G (n.341-2413C>G) n.3377C>G | |
| 1 | g.53210851C>T | CA340394684 | CPT2 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.341-2413C>T (n.341-2413C>T) n.3377C>T | |
| 1 | g.53210852A>C | CA340394685 | CPT2 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.341-2412A>C (n.341-2412A>C) n.3378A>C | |
| 1 | g.53210852A>G | CA340394686 | CPT2 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.341-2412A>G (n.341-2412A>G) n.3378A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210852A>T | CA340394687 | CPT2 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.341-2412A>T (n.341-2412A>T) n.3378A>T | |
| 1 | g.53210853G>A | CA417875286 | CPT2 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.341-2411G>A (n.341-2411G>A) n.3379G>A | |
| 1 | g.53210853G>C | CA340394688 | CPT2 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.341-2411G>C (n.341-2411G>C) n.3379G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210853G= | CA1167215326 | CPT2 | c.1179G= (p.Gln393=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.*826G= (n.*826G=) c.341-2411G= (n.341-2411G=) n.3379G= | |
| 1 | g.53210853G>T | CA340394689 | CPT2 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.341-2411G>T (n.341-2411G>T) n.3379G>T | |
| 1 | g.53210854A= | CA1167215327 | CPT2 | c.1180A= (p.Thr394=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*827A= (n.*827A=) c.341-2410A= (n.341-2410A=) n.3380A= | |
| 1 | g.53210854A>C | CA340394690 | CPT2 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.341-2410A>C (n.341-2410A>C) n.3380A>C | dbSNP |
| 1 | g.53210854A>G | CA340394691 | CPT2 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.341-2410A>G (n.341-2410A>G) n.3380A>G | |
| 1 | g.53210854A>T | CA340394692 | CPT2 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.341-2410A>T (n.341-2410A>T) n.3380A>T | |
| 1 | g.53210855C>A | CA340394694 | CPT2 | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.341-2409C>A (n.341-2409C>A) n.3381C>A | |
| 1 | g.53210855C>G | CA340394695 | CPT2 | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.341-2409C>G (n.341-2409C>G) n.3381C>G | |
| 1 | g.53210855C>T | CA340394693 | CPT2 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.341-2409C>T (n.341-2409C>T) n.3381C>T | |
| 1 | g.53210856C>A | CA417875292 | CPT2 | c.1182C>A (p.Thr394=) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.341-2408C>A (n.341-2408C>A) n.3382C>A | |
| 1 | g.53210856C>G | CA417875294 | CPT2 | c.1182C>G (p.Thr394=) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.341-2408C>G (n.341-2408C>G) n.3382C>G | |
| 1 | g.53210856C>T | CA417875293 | CPT2 | c.1182C>T (p.Thr394=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.341-2408C>T (n.341-2408C>T) n.3382C>T | |
| 1 | g.53210857C>A | CA340394698 | CPT2 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.341-2407C>A (n.341-2407C>A) n.3383C>A | |
| 1 | g.53210857C>G | CA340394696 | CPT2 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.341-2407C>G (n.341-2407C>G) n.3383C>G | |
| 1 | g.53210857C>T | CA340394697 | CPT2 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.341-2407C>T (n.341-2407C>T) n.3383C>T | |
| 1 | g.53210858C>A | CA340394699 | CPT2 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.341-2406C>A (n.341-2406C>A) n.3384C>A | COSMIC |
| 1 | g.53210858C>G | CA340394700 | CPT2 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.341-2406C>G (n.341-2406C>G) n.3384C>G | |
| 1 | g.53210858C>T | CA340394701 | CPT2 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.341-2406C>T (n.341-2406C>T) n.3384C>T | |
| 1 | g.53210859T>A | CA417875296 | CPT2 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.341-2405T>A (n.341-2405T>A) n.3385T>A | |
| 1 | g.53210859T>C | CA417875297 | CPT2 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.341-2405T>C (n.341-2405T>C) n.3385T>C | |
| 1 | g.53210859T>G | CA417875298 | CPT2 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.341-2405T>G (n.341-2405T>G) n.3385T>G | |
| 1 | g.53210860G>A | CA340394702 | CPT2 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.341-2404G>A (n.341-2404G>A) n.3386G>A | |
| 1 | g.53210860G>C | CA340394703 | CPT2 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.341-2404G>C (n.341-2404G>C) n.3386G>C | |
| 1 | g.53210860G>T | CA340394704 | CPT2 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.341-2404G>T (n.341-2404G>T) n.3386G>T | |
| 1 | g.53210861C>A | CA340394705 | CPT2 | c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.341-2403C>A (n.341-2403C>A) n.3387C>A | |
| 1 | g.53210861C>G | CA340394706 | CPT2 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.341-2403C>G (n.341-2403C>G) n.3387C>G | |
| 1 | g.53210861C>T | CA340394707 | CPT2 | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.341-2403C>T (n.341-2403C>T) n.3387C>T | |
| 1 | g.53210862C>A | CA417875308 | CPT2 | c.1188C>A (p.Ala396=) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.341-2402C>A (n.341-2402C>A) n.3388C>A | |
| 1 | g.53210862C= | CA1167215328 | CPT2 | c.1188C= (p.Ala396=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*835C= (n.*835C=) c.341-2402C= (n.341-2402C=) n.3388C= | |
| 1 | g.53210862C>G | CA417875309 | CPT2 | c.1188C>G (p.Ala396=) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.341-2402C>G (n.341-2402C>G) n.3388C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210862C>T | CA22639215 | CPT2 | c.1188C>T (p.Ala396=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.341-2402C>T (n.341-2402C>T) n.3388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210863G>A | CA859141 | CPT2 | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.341-2401G>A (n.341-2401G>A) n.3389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210863G>C | CA340394708 | CPT2 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.341-2401G>C (n.341-2401G>C) n.3389G>C | |
| 1 | g.53210863G= | CA1143502800 | CPT2 | c.1189G= (p.Val397=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.*836G= (n.*836G=) c.341-2401G= (n.341-2401G=) n.3389G= | |
| 1 | g.53210863G>T | CA340394709 | CPT2 | c.1189G>T (p.Val397Phe) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.341-2401G>T (n.341-2401G>T) n.3389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210864T>A | CA340394710 | CPT2 | c.1190T>A (p.Val397Asp) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.341-2400T>A (n.341-2400T>A) n.3390T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210864T>C | CA340394711 | CPT2 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.341-2400T>C (n.341-2400T>C) n.3390T>C | |
| 1 | g.53210864T>G | CA340394712 | CPT2 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.341-2400T>G (n.341-2400T>G) n.3390T>G | |
| 1 | g.53210865C>A | CA417875319 | CPT2 | c.1191C>A (p.Val397=) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.341-2399C>A (n.341-2399C>A) n.3391C>A | |
| 1 | g.53210865C= | CA1167215329 | CPT2 | c.1191C= (p.Val397=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*838C= (n.*838C=) c.341-2399C= (n.341-2399C=) n.3391C= | |
| 1 | g.53210865C>G | CA417875317 | CPT2 | c.1191C>G (p.Val397=) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.341-2399C>G (n.341-2399C>G) n.3391C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210865C>T | CA417875318 | CPT2 | c.1191C>T (p.Val397=) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.341-2399C>T (n.341-2399C>T) n.3391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210866A>C | CA340394713 | CPT2 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.341-2398A>C (n.341-2398A>C) n.3392A>C | |
| 1 | g.53210866A>G | CA340394714 | CPT2 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.341-2398A>G (n.341-2398A>G) n.3392A>G | |
| 1 | g.53210866A>T | CA340394715 | CPT2 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.341-2398A>T (n.341-2398A>T) n.3392A>T | |
| 1 | g.53210866dup | CA1001782837 | CPT2 | c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer10) c.*1178dup (n.*1178dup) c.*839dup (n.*839dup) c.341-2398dup (n.341-2398dup) n.3392dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210867C>A | CA340394716 | CPT2 | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.341-2397C>A (n.341-2397C>A) n.3393C>A | |
| 1 | g.53210867C>G | CA340394717 | CPT2 | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.341-2397C>G (n.341-2397C>G) n.3393C>G | |
| 1 | g.53210867C>T | CA340394718 | CPT2 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.341-2397C>T (n.341-2397C>T) n.3393C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210868T>A | CA417875326 | CPT2 | c.1194T>A (p.Thr398=) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.341-2396T>A (n.341-2396T>A) n.3394T>A | |
| 1 | g.53210868T>C | CA417875327 | CPT2 | c.1194T>C (p.Thr398=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.341-2396T>C (n.341-2396T>C) n.3394T>C | |
| 1 | g.53210868T>G | CA417875329 | CPT2 | c.1194T>G (p.Thr398=) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.341-2396T>G (n.341-2396T>G) n.3394T>G | |
| 1 | g.53210869C>A | CA340394719 | CPT2 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.341-2395C>A (n.341-2395C>A) n.3395C>A | |
| 1 | g.53210869C= | CA1148291920 | CPT2 | c.1195C= (p.Pro399=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*842C= (n.*842C=) c.341-2395C= (n.341-2395C=) n.3395C= | |
| 1 | g.53210869C>G | CA340394720 | CPT2 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.341-2395C>G (n.341-2395C>G) n.3395C>G | |
| 1 | g.53210869C>T | CA859142 | CPT2 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.341-2395C>T (n.341-2395C>T) n.3395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.53210870del | CA2580063052 | CPT2 | c.1196del (p.Pro399HisfsTer21) c.*1182del (n.*1182del) c.*843del (n.*843del) c.341-2394del (n.341-2394del) n.3396del | ClinVar |
| 1 | g.53210870C>A | CA340394722 | CPT2 | c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.341-2394C>A (n.341-2394C>A) n.3396C>A | |
| 1 | g.53210870C= | CA1167215330 | CPT2 | c.1196C= (p.Pro399=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*843C= (n.*843C=) c.341-2394C= (n.341-2394C=) n.3396C= | |
| 1 | g.53210870C>G | CA340394723 | CPT2 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.341-2394C>G (n.341-2394C>G) n.3396C>G | |
| 1 | g.53210870C>T | CA340394721 | CPT2 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.341-2394C>T (n.341-2394C>T) n.3396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210872_53210873del | CA2695198034 | CPT2 | c.1198_1199del (p.Gln400GlufsTer7) c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.341-2392_341-2391del (n.341-2392_341-2391del) n.3398_3399del | ClinVar |
| 1 | g.53210871A>C | CA417875337 | CPT2 | c.1197A>C (p.Pro399=) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.341-2393A>C (n.341-2393A>C) n.3397A>C | |
| 1 | g.53210871A>G | CA417875338 | CPT2 | c.1197A>G (p.Pro399=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.341-2393A>G (n.341-2393A>G) n.3397A>G | |
| 1 | g.53210871A>T | CA417875343 | CPT2 | c.1197A>T (p.Pro399=) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.341-2393A>T (n.341-2393A>T) n.3397A>T | |
| 1 | g.53210872C>A | CA340394724 | CPT2 | c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.341-2392C>A (n.341-2392C>A) n.3398C>A | dbSNP |
| 1 | g.53210872C= | CA1167215331 | CPT2 | c.1198C= (p.Gln400=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.*845C= (n.*845C=) c.341-2392C= (n.341-2392C=) n.3398C= | |
| 1 | g.53210872C>G | CA340394725 | CPT2 | c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.341-2392C>G (n.341-2392C>G) n.3398C>G | |
| 1 | g.53210872C>T | CA340394726 | CPT2 | c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.341-2392C>T (n.341-2392C>T) n.3398C>T | |
| 1 | g.53210873A>C | CA340394727 | CPT2 | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.341-2391A>C (n.341-2391A>C) n.3399A>C | |
| 1 | g.53210873A>G | CA340394728 | CPT2 | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.341-2391A>G (n.341-2391A>G) n.3399A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210873A>T | CA340394729 | CPT2 | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.341-2391A>T (n.341-2391A>T) n.3399A>T | |
| 1 | g.53210874G>A | CA417875351 | CPT2 | c.1200G>A (p.Gln400=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.341-2390G>A (n.341-2390G>A) n.3400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210874G>C | CA340394730 | CPT2 | c.1200G>C (p.Gln400His) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.341-2390G>C (n.341-2390G>C) n.3400G>C | |
| 1 | g.53210874G>T | CA340394731 | CPT2 | c.1200G>T (p.Gln400His) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.341-2390G>T (n.341-2390G>T) n.3400G>T | |
| 1 | g.53210875del | CA2645708632 | CPT2 | c.1201del (p.Ser401AlafsTer19) c.*1187del (n.*1187del) c.*848del (n.*848del) c.341-2389del (n.341-2389del) n.3401del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210875A= | CA1167215332 | CPT2 | c.1201A= (p.Ser401=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*848A= (n.*848A=) c.341-2389A= (n.341-2389A=) n.3401A= | |
| 1 | g.53210875A>C | CA340394732 | CPT2 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.341-2389A>C (n.341-2389A>C) n.3401A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210875A>G | CA340394733 | CPT2 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.341-2389A>G (n.341-2389A>G) n.3401A>G | |
| 1 | g.53210875A>T | CA340394734 | CPT2 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.341-2389A>T (n.341-2389A>T) n.3401A>T | |
| 1 | g.53210876G>A | CA340394735 | CPT2 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.341-2388G>A (n.341-2388G>A) n.3402G>A | |
| 1 | g.53210876G>C | CA340394736 | CPT2 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.341-2388G>C (n.341-2388G>C) n.3402G>C | |
| 1 | g.53210876G= | CA1142129681 | CPT2 | c.1202G= (p.Ser401=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*849G= (n.*849G=) c.341-2388G= (n.341-2388G=) n.3402G= | |
| 1 | g.53210876G>T | CA859143 | CPT2 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.341-2388G>T (n.341-2388G>T) n.3402G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210877C>A | CA340394737 | CPT2 | c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.341-2387C>A (n.341-2387C>A) n.3403C>A | |
| 1 | g.53210877C= | CA1167215333 | CPT2 | c.1203C= (p.Ser401=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*850C= (n.*850C=) c.341-2387C= (n.341-2387C=) n.3403C= | |
| 1 | g.53210877C>G | CA340394738 | CPT2 | c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.341-2387C>G (n.341-2387C>G) n.3403C>G | |
| 1 | g.53210877C>T | CA417875356 | CPT2 | c.1203C>T (p.Ser401=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.341-2387C>T (n.341-2387C>T) n.3403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210878C>A | CA340394739 | CPT2 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.341-2386C>A (n.341-2386C>A) n.3404C>A | |
| 1 | g.53210878C>G | CA340394740 | CPT2 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.341-2386C>G (n.341-2386C>G) n.3404C>G | |
| 1 | g.53210878C>T | CA340394741 | CPT2 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.341-2386C>T (n.341-2386C>T) n.3404C>T | |
| 1 | g.53210879A>C | CA340394742 | CPT2 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.341-2385A>C (n.341-2385A>C) n.3405A>C | COSMIC |
| 1 | g.53210879A>G | CA340394743 | CPT2 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.341-2385A>G (n.341-2385A>G) n.3405A>G | |
| 1 | g.53210879A>T | CA340394744 | CPT2 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.341-2385A>T (n.341-2385A>T) n.3405A>T | |
| 1 | g.53210880G>A | CA417875358 | CPT2 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.341-2384G>A (n.341-2384G>A) n.3406G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210880G>C | CA340394745 | CPT2 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.341-2384G>C (n.341-2384G>C) n.3406G>C | |
| 1 | g.53210880G>T | CA340394746 | CPT2 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.341-2384G>T (n.341-2384G>T) n.3406G>T | |
| 1 | g.53210881C>A | CA340394747 | CPT2 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.341-2383C>A (n.341-2383C>A) n.3407C>A | |
| 1 | g.53210881C>G | CA340394748 | CPT2 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.341-2383C>G (n.341-2383C>G) n.3407C>G | |
| 1 | g.53210881C>T | CA340394749 | CPT2 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.341-2383C>T (n.341-2383C>T) n.3407C>T | |
| 1 | g.53210882C>A | CA340394750 | CPT2 | c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.341-2382C>A (n.341-2382C>A) n.3408C>A | |
| 1 | g.53210882C>G | CA340394751 | CPT2 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.341-2382C>G (n.341-2382C>G) n.3408C>G | |
| 1 | g.53210882C>T | CA340394752 | CPT2 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.341-2382C>T (n.341-2382C>T) n.3408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210883A= | CA1167215334 | CPT2 | c.1209A= (p.Pro403=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.*856A= (n.*856A=) c.341-2381A= (n.341-2381A=) n.3409A= | |
| 1 | g.53210883A>C | CA22639249 | CPT2 | c.1209A>C (p.Pro403=) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.341-2381A>C (n.341-2381A>C) n.3409A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210883A>G | CA417875046 | CPT2 | c.1209A>G (p.Pro403=) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.341-2381A>G (n.341-2381A>G) n.3409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210883A>T | CA417875047 | CPT2 | c.1209A>T (p.Pro403=) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.341-2381A>T (n.341-2381A>T) n.3409A>T | |
| 1 | g.53210884_53210887del | CA2574373946 | CPT2 | c.1210_1213del (p.Ala404ProfsTer15) c.*1196_*1199del (n.*1196_*1199del) c.*857_*860del (n.*857_*860del) c.341-2380_341-2377del (n.341-2380_341-2377del) n.3410_3413del | |
| 1 | g.53210884G>A | CA340394754 | CPT2 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.341-2380G>A (n.341-2380G>A) n.3410G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210884G>C | CA340394753 | CPT2 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.341-2380G>C (n.341-2380G>C) n.3410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210884G= | CA1167215335 | CPT2 | c.1210G= (p.Ala404=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.*857G= (n.*857G=) c.341-2380G= (n.341-2380G=) n.3410G= | |
| 1 | g.53210884G>T | CA340394755 | CPT2 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.341-2380G>T (n.341-2380G>T) n.3410G>T | |
| 1 | g.53210885C>A | CA340394756 | CPT2 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.341-2379C>A (n.341-2379C>A) n.3411C>A | |
| 1 | g.53210885C>G | CA340394757 | CPT2 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.341-2379C>G (n.341-2379C>G) n.3411C>G | |
| 1 | g.53210885C>T | CA340394758 | CPT2 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.341-2379C>T (n.341-2379C>T) n.3411C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210886T>A | CA417875053 | CPT2 | c.1212T>A (p.Ala404=) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.341-2378T>A (n.341-2378T>A) n.3412T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210886T>C | CA417875052 | CPT2 | c.1212T>C (p.Ala404=) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.341-2378T>C (n.341-2378T>C) n.3412T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210886T>G | CA417875050 | CPT2 | c.1212T>G (p.Ala404=) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.341-2378T>G (n.341-2378T>G) n.3412T>G | |
| 1 | g.53210887A= | CA1167215336 | CPT2 | c.1213A= (p.Thr405=) c.*1199A= (n.*1199A=) c.*860A= (n.*860A=) c.341-2377A= (n.341-2377A=) n.3413A= | |
| 1 | g.53210887A>C | CA340394759 | CPT2 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.341-2377A>C (n.341-2377A>C) n.3413A>C | |
| 1 | g.53210887A>G | CA340394760 | CPT2 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.341-2377A>G (n.341-2377A>G) n.3413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210887A>T | CA340394761 | CPT2 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.341-2377A>T (n.341-2377A>T) n.3413A>T | |
| 1 | g.53210888C>A | CA340394762 | CPT2 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.341-2376C>A (n.341-2376C>A) n.3414C>A | |
| 1 | g.53210888C= | CA1167215337 | CPT2 | c.1214C= (p.Thr405=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.*861C= (n.*861C=) c.341-2376C= (n.341-2376C=) n.3414C= | |
| 1 | g.53210888C>G | CA340394763 | CPT2 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.341-2376C>G (n.341-2376C>G) n.3414C>G | |
| 1 | g.53210888C>T | CA859144 | CPT2 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.341-2376C>T (n.341-2376C>T) n.3414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210889C>A | CA417875054 | CPT2 | c.1215C>A (p.Thr405=) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.341-2375C>A (n.341-2375C>A) n.3415C>A | |
| 1 | g.53210889C= | CA1167215338 | CPT2 | c.1215C= (p.Thr405=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*862C= (n.*862C=) c.341-2375C= (n.341-2375C=) n.3415C= | |
| 1 | g.53210889C>G | CA417875056 | CPT2 | c.1215C>G (p.Thr405=) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.341-2375C>G (n.341-2375C>G) n.3415C>G | |
| 1 | g.53210889C>T | CA417875057 | CPT2 | c.1215C>T (p.Thr405=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.341-2375C>T (n.341-2375C>T) n.3415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210890A= | CA1167215339 | CPT2 | c.1216A= (p.Thr406=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*863A= (n.*863A=) c.341-2374A= (n.341-2374A=) n.3416A= | |
| 1 | g.53210890A>C | CA340394764 | CPT2 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.341-2374A>C (n.341-2374A>C) n.3416A>C | |
| 1 | g.53210890A>G | CA340394765 | CPT2 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.341-2374A>G (n.341-2374A>G) n.3416A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210890A>T | CA340394766 | CPT2 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.341-2374A>T (n.341-2374A>T) n.3416A>T | |
| 1 | g.53210891C>A | CA340394769 | CPT2 | c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.341-2373C>A (n.341-2373C>A) n.3417C>A | |
| 1 | g.53210891C>G | CA340394768 | CPT2 | c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.341-2373C>G (n.341-2373C>G) n.3417C>G | |
| 1 | g.53210891C>T | CA340394767 | CPT2 | c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.341-2373C>T (n.341-2373C>T) n.3417C>T | |
| 1 | g.53210892T>A | CA417875059 | CPT2 | c.1218T>A (p.Thr406=) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.341-2372T>A (n.341-2372T>A) n.3418T>A | |
| 1 | g.53210892T>C | CA417875061 | CPT2 | c.1218T>C (p.Thr406=) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.341-2372T>C (n.341-2372T>C) n.3418T>C | |
| 1 | g.53210892T>G | CA417875063 | CPT2 | c.1218T>G (p.Thr406=) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.341-2372T>G (n.341-2372T>G) n.3418T>G | |
| 1 | g.53210893G>A | CA340394770 | CPT2 | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.341-2371G>A (n.341-2371G>A) n.3419G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210893G>C | CA340394771 | CPT2 | c.1219G>C (p.Asp407His) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.341-2371G>C (n.341-2371G>C) n.3419G>C | |
| 1 | g.53210893G= | CA1167215340 | CPT2 | c.1219G= (p.Asp407=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*866G= (n.*866G=) c.341-2371G= (n.341-2371G=) n.3419G= | |
| 1 | g.53210893G>T | CA340394772 | CPT2 | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.341-2371G>T (n.341-2371G>T) n.3419G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210894A>C | CA340394773 | CPT2 | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.341-2370A>C (n.341-2370A>C) n.3420A>C | |
| 1 | g.53210894A>G | CA340394774 | CPT2 | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.341-2370A>G (n.341-2370A>G) n.3420A>G | |
| 1 | g.53210894A>T | CA340394775 | CPT2 | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.341-2370A>T (n.341-2370A>T) n.3420A>T | |
| 1 | g.53210894_53210896delinsACT | CA1167215341 | CPT2 | c.1220_1222delinsACT (p.Asp407=) c.*1206_*1208delinsACT (n.*1206_*1208delinsACT) c.*867_*869delinsACT (n.*867_*869delinsACT) c.341-2370_341-2368delinsACT (n.341-2370_341-2368delinsACT) n.3420_3422delinsACT | |
| 1 | g.53210895C>A | CA340394776 | CPT2 | c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.341-2369C>A (n.341-2369C>A) n.3421C>A | |
| 1 | g.53210895C= | CA1148562716 | CPT2 | c.1221C= (p.Asp407=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*868C= (n.*868C=) c.341-2369C= (n.341-2369C=) n.3421C= | |
| 1 | g.53210895C>G | CA340394777 | CPT2 | c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.341-2369C>G (n.341-2369C>G) n.3421C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210895C>T | CA859146 | CPT2 | c.1221C>T (p.Asp407=) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.341-2369C>T (n.341-2369C>T) n.3421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210897_53210898del | CA859145 | CPT2 | c.1223_1224del (p.Ser408TyrfsTer13) c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del) c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.341-2367_341-2366del (n.341-2367_341-2366del) n.3423_3424del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210896T>A | CA340394778 | CPT2 | c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.341-2368T>A (n.341-2368T>A) n.3422T>A | |
| 1 | g.53210896T>C | CA340394779 | CPT2 | c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.341-2368T>C (n.341-2368T>C) n.3422T>C | |
| 1 | g.53210896T>G | CA340394780 | CPT2 | c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.341-2368T>G (n.341-2368T>G) n.3422T>G | |
| 1 | g.53210897C>A | CA340394782 | CPT2 | c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.341-2367C>A (n.341-2367C>A) n.3423C>A | |
| 1 | g.53210897C= | CA1167215342 | CPT2 | c.1223C= (p.Ser408=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*870C= (n.*870C=) c.341-2367C= (n.341-2367C=) n.3423C= | |
| 1 | g.53210897C>G | CA859147 | CPT2 | c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.341-2367C>G (n.341-2367C>G) n.3423C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210897C>T | CA340394781 | CPT2 | c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.341-2367C>T (n.341-2367C>T) n.3423C>T | dbSNP |
| 1 | g.53210898T>A | CA417875069 | CPT2 | c.1224T>A (p.Ser408=) c.*1210T>A (n.*1210T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.341-2366T>A (n.341-2366T>A) n.3424T>A | |
| 1 | g.53210898T>C | CA417875070 | CPT2 | c.1224T>C (p.Ser408=) c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.341-2366T>C (n.341-2366T>C) n.3424T>C | |
| 1 | g.53210898T>G | CA417875071 | CPT2 | c.1224T>G (p.Ser408=) c.*1210T>G (n.*1210T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.341-2366T>G (n.341-2366T>G) n.3424T>G | |
| 1 | g.53210899A= | CA1167215343 | CPT2 | c.1225A= (p.Thr409=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.*872A= (n.*872A=) c.341-2365A= (n.341-2365A=) n.3425A= | |
| 1 | g.53210899A>C | CA340394784 | CPT2 | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.341-2365A>C (n.341-2365A>C) n.3425A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210899A>G | CA859148 | CPT2 | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.341-2365A>G (n.341-2365A>G) n.3425A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210899A>T | CA340394783 | CPT2 | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.341-2365A>T (n.341-2365A>T) n.3425A>T | |
| 1 | g.53210900C>A | CA340394785 | CPT2 | c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.341-2364C>A (n.341-2364C>A) n.3426C>A | |
| 1 | g.53210900C>G | CA340394786 | CPT2 | c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.341-2364C>G (n.341-2364C>G) n.3426C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210900C>T | CA340394787 | CPT2 | c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.341-2364C>T (n.341-2364C>T) n.3426C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210901T>A | CA417875076 | CPT2 | c.1227T>A (p.Thr409=) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.341-2363T>A (n.341-2363T>A) n.3427T>A | |
| 1 | g.53210901T>C | CA417875077 | CPT2 | c.1227T>C (p.Thr409=) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.341-2363T>C (n.341-2363T>C) n.3427T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210901T>G | CA417875079 | CPT2 | c.1227T>G (p.Thr409=) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.341-2363T>G (n.341-2363T>G) n.3427T>G | |
| 1 | g.53210901T= | CA1167215344 | CPT2 | c.1227T= (p.Thr409=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.*874T= (n.*874T=) c.341-2363T= (n.341-2363T=) n.3427T= | |
| 1 | g.53210902G>A | CA859149 | CPT2 | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.341-2362G>A (n.341-2362G>A) n.3428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210902G>C | CA340394789 | CPT2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.341-2362G>C (n.341-2362G>C) n.3428G>C | |
| 1 | g.53210902G= | CA1148396241 | CPT2 | c.1228G= (p.Val410=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*875G= (n.*875G=) c.341-2362G= (n.341-2362G=) n.3428G= | |
| 1 | g.53210902G>T | CA340394788 | CPT2 | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.341-2362G>T (n.341-2362G>T) n.3428G>T | |
| 1 | g.53210903T>A | CA340394790 | CPT2 | c.1229T>A (p.Val410Asp) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.341-2361T>A (n.341-2361T>A) n.3429T>A | |
| 1 | g.53210903T>C | CA859150 | CPT2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.341-2361T>C (n.341-2361T>C) n.3429T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210903T>G | CA340394791 | CPT2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.341-2361T>G (n.341-2361T>G) n.3429T>G | |
| 1 | g.53210903T= | CA1143840245 | CPT2 | c.1229T= (p.Val410=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*876T= (n.*876T=) c.341-2361T= (n.341-2361T=) n.3429T= | |
| 1 | g.53210904C>A | CA417875083 | CPT2 | c.1230C>A (p.Val410=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.341-2360C>A (n.341-2360C>A) n.3430C>A | |
| 1 | g.53210904C= | CA1167215345 | CPT2 | c.1230C= (p.Val410=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*877C= (n.*877C=) c.341-2360C= (n.341-2360C=) n.3430C= | |
| 1 | g.53210904C>G | CA417875084 | CPT2 | c.1230C>G (p.Val410=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.341-2360C>G (n.341-2360C>G) n.3430C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210904C>T | CA22639299 | CPT2 | c.1230C>T (p.Val410=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.341-2360C>T (n.341-2360C>T) n.3430C>T | dbSNP |
| 1 | g.53210905A>C | CA340394792 | CPT2 | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.341-2359A>C (n.341-2359A>C) n.3431A>C | |
| 1 | g.53210905A>G | CA340394793 | CPT2 | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.341-2359A>G (n.341-2359A>G) n.3431A>G | |
| 1 | g.53210905A>T | CA340394794 | CPT2 | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.341-2359A>T (n.341-2359A>T) n.3431A>T | |
| 1 | g.53210906C>A | CA340394795 | CPT2 | c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.341-2358C>A (n.341-2358C>A) n.3432C>A | |
| 1 | g.53210906C= | CA1144094211 | CPT2 | c.1232C= (p.Thr411=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.*879C= (n.*879C=) c.341-2358C= (n.341-2358C=) n.3432C= | |
| 1 | g.53210906C>G | CA340394796 | CPT2 | c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.341-2358C>G (n.341-2358C>G) n.3432C>G | |
| 1 | g.53210906C>T | CA859151 | CPT2 | c.1232C>T (p.Thr411Met) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.341-2358C>T (n.341-2358C>T) n.3432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210907G>A | CA859152 | CPT2 | c.1233G>A (p.Thr411=) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.341-2357G>A (n.341-2357G>A) n.3433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210907G>C | CA22639322 | CPT2 | c.1233G>C (p.Thr411=) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.341-2357G>C (n.341-2357G>C) n.3433G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210907G= | CA1141301580 | CPT2 | c.1233G= (p.Thr411=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.*880G= (n.*880G=) c.341-2357G= (n.341-2357G=) n.3433G= | |
| 1 | g.53210907G>T | CA417875087 | CPT2 | c.1233G>T (p.Thr411=) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.341-2357G>T (n.341-2357G>T) n.3433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210908G>A | CA340394797 | CPT2 | c.1234G>A (p.Val412Met) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.341-2356G>A (n.341-2356G>A) n.3434G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210908G>C | CA340394798 | CPT2 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.341-2356G>C (n.341-2356G>C) n.3434G>C | |
| 1 | g.53210908G= | CA1147907275 | CPT2 | c.1234G= (p.Val412=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*881G= (n.*881G=) c.341-2356G= (n.341-2356G=) n.3434G= | |
| 1 | g.53210908G>T | CA859153 | CPT2 | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.341-2356G>T (n.341-2356G>T) n.3434G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210909T>A | CA340394799 | CPT2 | c.1235T>A (p.Val412Glu) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.341-2355T>A (n.341-2355T>A) n.3435T>A | |
| 1 | g.53210909T>C | CA340394800 | CPT2 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.341-2355T>C (n.341-2355T>C) n.3435T>C | |
| 1 | g.53210909T>G | CA340394801 | CPT2 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.341-2355T>G (n.341-2355T>G) n.3435T>G | |
| 1 | g.53210910G>A | CA859154 | CPT2 | c.1236G>A (p.Val412=) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.341-2354G>A (n.341-2354G>A) n.3436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210910G>C | CA417875095 | CPT2 | c.1236G>C (p.Val412=) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.341-2354G>C (n.341-2354G>C) n.3436G>C | |
| 1 | g.53210910G= | CA1145541282 | CPT2 | c.1236G= (p.Val412=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*883G= (n.*883G=) c.341-2354G= (n.341-2354G=) n.3436G= | |
| 1 | g.53210910G>T | CA417875093 | CPT2 | c.1236G>T (p.Val412=) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.341-2354G>T (n.341-2354G>T) n.3436G>T | |
| 1 | g.53210911C>A | CA340394802 | CPT2 | c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.341-2353C>A (n.341-2353C>A) n.3437C>A | |
| 1 | g.53210911C>G | CA340394803 | CPT2 | c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.341-2353C>G (n.341-2353C>G) n.3437C>G | |
| 1 | g.53210911C>T | CA340394804 | CPT2 | c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.341-2353C>T (n.341-2353C>T) n.3437C>T | |
| 1 | g.53210911_53210913delinsCAG | CA1167215346 | CPT2 | c.1237_1239delinsCAG (p.Gln413=) c.*1223_*1225delinsCAG (n.*1223_*1225delinsCAG) c.*884_*886delinsCAG (n.*884_*886delinsCAG) c.341-2353_341-2351delinsCAG (n.341-2353_341-2351delinsCAG) n.3437_3439delinsCAG | |
| 1 | g.53210912A>C | CA340394805 | CPT2 | c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.341-2352A>C (n.341-2352A>C) n.3438A>C | |
| 1 | g.53210912A>G | CA340394806 | CPT2 | c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.341-2352A>G (n.341-2352A>G) n.3438A>G | |
| 1 | g.53210912A>T | CA340394807 | CPT2 | c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.341-2352A>T (n.341-2352A>T) n.3438A>T | |
| 1 | g.53210912_53210914delinsAGA | CA1144228823 | CPT2 | c.1238_1240delinsAGA (p.Gln413=) c.*1224_*1226delinsAGA (n.*1224_*1226delinsAGA) c.*885_*887delinsAGA (n.*885_*887delinsAGA) c.341-2352_341-2350delinsAGA (n.341-2352_341-2350delinsAGA) n.3438_3440delinsAGA | |
| 1 | g.53210913_53210914del | CA266757 | CPT2 | c.1239_1240del (p.Lys414ThrfsTer7) c.*1225_*1226del (n.*1225_*1226del) c.*886_*887del (n.*886_*887del) c.341-2351_341-2350del (n.341-2351_341-2350del) n.3439_3440del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[53210913_53210914del;53211016T>C] | CA032669 | CPT2 | c.[1239_1240del;1342T>C] (p.Lys414ThrfsTer7) c.[*1225_*1226del;*1328T>C] (n.[*1225_*1226del;*1328T>C]) c.[*886_*887del;*989T>C] (n.[*886_*887del;*989T>C]) c.[341-2351_341-2350del;341-2248T>C] (n.[341-2351_341-2350del;341-2248T>C]) n.[3439_3440del;3542T>C] | ClinVar |
| 1 | g.53210913G>A | CA417875100 | CPT2 | c.1239G>A (p.Gln413=) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.341-2351G>A (n.341-2351G>A) n.3439G>A | |
| 1 | g.53210913G>C | CA340394808 | CPT2 | c.1239G>C (p.Gln413His) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.341-2351G>C (n.341-2351G>C) n.3439G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210913G= | CA1167215347 | CPT2 | c.1239G= (p.Gln413=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.*886G= (n.*886G=) c.341-2351G= (n.341-2351G=) n.3439G= | |
| 1 | g.53210913G>T | CA340394809 | CPT2 | c.1239G>T (p.Gln413His) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.341-2351G>T (n.341-2351G>T) n.3439G>T | |
| 1 | g.53210914A>C | CA340394810 | CPT2 | c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.341-2350A>C (n.341-2350A>C) n.3440A>C | |
| 1 | g.53210914A>G | CA340394811 | CPT2 | c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.341-2350A>G (n.341-2350A>G) n.3440A>G | |
| 1 | g.53210914A>T | CA340394812 | CPT2 | c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.341-2350A>T (n.341-2350A>T) n.3440A>T | |
| 1 | g.53210915A>C | CA340394815 | CPT2 | c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.341-2349A>C (n.341-2349A>C) n.3441A>C | |
| 1 | g.53210915A>G | CA340394814 | CPT2 | c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.341-2349A>G (n.341-2349A>G) n.3441A>G | |
| 1 | g.53210915A>T | CA340394813 | CPT2 | c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.341-2349A>T (n.341-2349A>T) n.3441A>T | |
| 1 | g.53210916A= | CA1167215348 | CPT2 | c.1242A= (p.Lys414=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.*889A= (n.*889A=) c.341-2348A= (n.341-2348A=) n.3442A= | |
| 1 | g.53210916A>C | CA340394816 | CPT2 | c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.341-2348A>C (n.341-2348A>C) n.3442A>C | |
| 1 | g.53210916A>G | CA859155 | CPT2 | c.1242A>G (p.Lys414=) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.341-2348A>G (n.341-2348A>G) n.3442A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210916A>T | CA340394817 | CPT2 | c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.341-2348A>T (n.341-2348A>T) n.3442A>T | |
| 1 | g.53210916_53210918delinsACT | CA1167215349 | CPT2 | c.1242_1244delinsACT (p.Lys414=) c.*1228_*1230delinsACT (n.*1228_*1230delinsACT) c.*889_*891delinsACT (n.*889_*891delinsACT) c.341-2348_341-2346delinsACT (n.341-2348_341-2346delinsACT) n.3442_3444delinsACT | |
| 1 | g.53210917C>A | CA340394818 | CPT2 | c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.341-2347C>A (n.341-2347C>A) n.3443C>A | |
| 1 | g.53210917C>G | CA340394819 | CPT2 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.341-2347C>G (n.341-2347C>G) n.3443C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210917C>T | CA340394820 | CPT2 | c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.341-2347C>T (n.341-2347C>T) n.3443C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210918_53210919del | CA1139656149 | CPT2 | c.1244_1245del (p.Leu415GlnfsTer6) c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.341-2346_341-2345del (n.341-2346_341-2345del) n.3444_3445del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210918T>A | CA340394821 | CPT2 | c.1244T>A (p.Leu415His) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.341-2346T>A (n.341-2346T>A) n.3444T>A | |
| 1 | g.53210918T>C | CA340394823 | CPT2 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.341-2346T>C (n.341-2346T>C) n.3444T>C | |
| 1 | g.53210918T>G | CA340394822 | CPT2 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.341-2346T>G (n.341-2346T>G) n.3444T>G | dbSNP |
| 1 | g.53210918T= | CA1167215350 | CPT2 | c.1244T= (p.Leu415=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.*891T= (n.*891T=) c.341-2346T= (n.341-2346T=) n.3444T= | |
| 1 | g.53210919C>A | CA417875110 | CPT2 | c.1245C>A (p.Leu415=) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.341-2345C>A (n.341-2345C>A) n.3445C>A | |
| 1 | g.53210919C>G | CA417875111 | CPT2 | c.1245C>G (p.Leu415=) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.341-2345C>G (n.341-2345C>G) n.3445C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210919C>T | CA417875112 | CPT2 | c.1245C>T (p.Leu415=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.341-2345C>T (n.341-2345C>T) n.3445C>T | |
| 1 | g.53210920A>C | CA340394824 | CPT2 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.341-2344A>C (n.341-2344A>C) n.3446A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210920A>G | CA340394825 | CPT2 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.341-2344A>G (n.341-2344A>G) n.3446A>G | |
| 1 | g.53210920A>T | CA340394826 | CPT2 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.341-2344A>T (n.341-2344A>T) n.3446A>T | |
| 1 | g.53210921A= | CA1143454604 | CPT2 | c.1247A= (p.Asn416=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*894A= (n.*894A=) c.341-2343A= (n.341-2343A=) n.3447A= | |
| 1 | g.53210921A>C | CA340394827 | CPT2 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.341-2343A>C (n.341-2343A>C) n.3447A>C | |
| 1 | g.53210921A>G | CA859156 | CPT2 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.341-2343A>G (n.341-2343A>G) n.3447A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210921A>T | CA340394828 | CPT2 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.341-2343A>T (n.341-2343A>T) n.3447A>T | COSMIC |
| 1 | g.53210922C>A | CA340394829 | CPT2 | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.341-2342C>A (n.341-2342C>A) n.3448C>A | |
| 1 | g.53210922C>G | CA340394830 | CPT2 | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.341-2342C>G (n.341-2342C>G) n.3448C>G | |
| 1 | g.53210922C>T | CA417875116 | CPT2 | c.1248C>T (p.Asn416=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.341-2342C>T (n.341-2342C>T) n.3448C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210923T>A | CA340394831 | CPT2 | c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.341-2341T>A (n.341-2341T>A) n.3449T>A | |
| 1 | g.53210923T>C | CA340394832 | CPT2 | c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.341-2341T>C (n.341-2341T>C) n.3449T>C | |
| 1 | g.53210923T>G | CA340394833 | CPT2 | c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.341-2341T>G (n.341-2341T>G) n.3449T>G | |
| 1 | g.53210924T>A | CA340394834 | CPT2 | c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.341-2340T>A (n.341-2340T>A) n.3450T>A | |
| 1 | g.53210924T>C | CA340394836 | CPT2 | c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.341-2340T>C (n.341-2340T>C) n.3450T>C | |
| 1 | g.53210924T>G | CA340394835 | CPT2 | c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.341-2340T>G (n.341-2340T>G) n.3450T>G | |
| 1 | g.53210925C>A | CA340394837 | CPT2 | c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.341-2339C>A (n.341-2339C>A) n.3451C>A | |
| 1 | g.53210925C= | CA1148012078 | CPT2 | c.1251C= (p.Phe417=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.*898C= (n.*898C=) c.341-2339C= (n.341-2339C=) n.3451C= | |
| 1 | g.53210925C>G | CA859158 | CPT2 | c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.341-2339C>G (n.341-2339C>G) n.3451C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210925C>T | CA859157 | CPT2 | c.1251C>T (p.Phe417=) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.341-2339C>T (n.341-2339C>T) n.3451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |