OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
| 1 | g.53210785G>A | CA340394538 | CPT2 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.341-2479G>A (n.341-2479G>A) n.3311G>A | |
| 1 | g.53210785G>C | CA340394537 | CPT2 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.341-2479G>C (n.341-2479G>C) n.3311G>C | |
| 1 | g.53210785G>T | CA340394536 | CPT2 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.341-2479G>T (n.341-2479G>T) n.3311G>T | |
| 1 | g.53210786A>C | CA340394539 | CPT2 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.341-2478A>C (n.341-2478A>C) n.3312A>C | |
| 1 | g.53210786A>G | CA340394540 | CPT2 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.341-2478A>G (n.341-2478A>G) n.3312A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210786A>T | CA340394541 | CPT2 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.341-2478A>T (n.341-2478A>T) n.3312A>T | |
| 1 | g.53210787G>A | CA417875163 | CPT2 | c.1113G>A (p.Glu371=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.341-2477G>A (n.341-2477G>A) n.3313G>A | |
| 1 | g.53210787G>C | CA340394542 | CPT2 | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.341-2477G>C (n.341-2477G>C) n.3313G>C | |
| 1 | g.53210787G>T | CA340394543 | CPT2 | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.341-2477G>T (n.341-2477G>T) n.3313G>T | |
| 1 | g.53210788C>A | CA340394544 | CPT2 | c.1114C>A (p.His372Asn) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.341-2476C>A (n.341-2476C>A) n.3314C>A | |
| 1 | g.53210788C>G | CA340394545 | CPT2 | c.1114C>G (p.His372Asp) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.341-2476C>G (n.341-2476C>G) n.3314C>G | |
| 1 | g.53210788C>T | CA340394546 | CPT2 | c.1114C>T (p.His372Tyr) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.341-2476C>T (n.341-2476C>T) n.3314C>T | |
| 1 | g.53210789A= | CA1167215305 | CPT2 | c.1115A= (p.His372=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*762A= (n.*762A=) c.341-2475A= (n.341-2475A=) n.3315A= | |
| 1 | g.53210789A>C | CA340394547 | CPT2 | c.1115A>C (p.His372Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.341-2475A>C (n.341-2475A>C) n.3315A>C | |
| 1 | g.53210789A>G | CA340394548 | CPT2 | c.1115A>G (p.His372Arg) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.341-2475A>G (n.341-2475A>G) n.3315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210789A>T | CA340394549 | CPT2 | c.1115A>T (p.His372Leu) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.341-2475A>T (n.341-2475A>T) n.3315A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210789_53210790delinsTT | CA2573131912 | CPT2 | c.1115_1116delinsTT (p.His372Leu) c.*1101_*1102delinsTT (n.*1101_*1102delinsTT) c.*762_*763delinsTT (n.*762_*763delinsTT) c.341-2475_341-2474delinsTT (n.341-2475_341-2474delinsTT) n.3315_3316delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210790C>A | CA340394551 | CPT2 | c.1116C>A (p.His372Gln) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.341-2474C>A (n.341-2474C>A) n.3316C>A | |
| 1 | g.53210790C= | CA1167215306 | CPT2 | c.1116C= (p.His372=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*763C= (n.*763C=) c.341-2474C= (n.341-2474C=) n.3316C= | |
| 1 | g.53210790C>G | CA340394550 | CPT2 | c.1116C>G (p.His372Gln) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.341-2474C>G (n.341-2474C>G) n.3316C>G | |
| 1 | g.53210790C>T | CA859129 | CPT2 | c.1116C>T (p.His372=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.341-2474C>T (n.341-2474C>T) n.3316C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210791T>A | CA340394552 | CPT2 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.341-2473T>A (n.341-2473T>A) n.3317T>A | |
| 1 | g.53210791T>C | CA340394553 | CPT2 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.341-2473T>C (n.341-2473T>C) n.3317T>C | |
| 1 | g.53210791T>G | CA340394554 | CPT2 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.341-2473T>G (n.341-2473T>G) n.3317T>G | |
| 1 | g.53210792C>A | CA340394555 | CPT2 | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.341-2472C>A (n.341-2472C>A) n.3318C>A | |
| 1 | g.53210792C>G | CA340394556 | CPT2 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.341-2472C>G (n.341-2472C>G) n.3318C>G | |
| 1 | g.53210792C>T | CA340394557 | CPT2 | c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.341-2472C>T (n.341-2472C>T) n.3318C>T | |
| 1 | g.53210793T>A | CA417875173 | CPT2 | c.1119T>A (p.Ser373=) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.341-2471T>A (n.341-2471T>A) n.3319T>A | |
| 1 | g.53210793T>C | CA417875174 | CPT2 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.341-2471T>C (n.341-2471T>C) n.3319T>C | ClinVar |
| 1 | g.53210793T>G | CA417875175 | CPT2 | c.1119T>G (p.Ser373=) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.341-2471T>G (n.341-2471T>G) n.3319T>G | |
| 1 | g.53210793_53210794del | CA2499214810 | CPT2 | c.1119_1120del (p.Trp374GlyfsTer2) c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del) c.*766_*767del (n.*766_*767del) c.341-2471_341-2470del (n.341-2471_341-2470del) n.3319_3320del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210794T>A | CA340394558 | CPT2 | c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.341-2470T>A (n.341-2470T>A) n.3320T>A | |
| 1 | g.53210794T>C | CA340394559 | CPT2 | c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.341-2470T>C (n.341-2470T>C) n.3320T>C | |
| 1 | g.53210794T>G | CA340394560 | CPT2 | c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.341-2470T>G (n.341-2470T>G) n.3320T>G | |
| 1 | g.53210794T= | CA1167215307 | CPT2 | c.1120T= (p.Trp374=) c.*1106T= (n.*1106T=) c.*767T= (n.*767T=) c.341-2470T= (n.341-2470T=) n.3320T= | |
| 1 | g.53210795G>A | CA859130 | CPT2 | c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.341-2469G>A (n.341-2469G>A) n.3321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210795G>C | CA340394561 | CPT2 | c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.341-2469G>C (n.341-2469G>C) n.3321G>C | |
| 1 | g.53210795G= | CA1167215308 | CPT2 | c.1121G= (p.Trp374=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.*768G= (n.*768G=) c.341-2469G= (n.341-2469G=) n.3321G= | |
| 1 | g.53210795G>T | CA340394562 | CPT2 | c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.341-2469G>T (n.341-2469G>T) n.3321G>T | |
| 1 | g.53210798dup | CA22639139 | CPT2 | c.1124dup (p.Asp376Ter) c.*1110dup (n.*1110dup) c.*771dup (n.*771dup) c.341-2466dup (n.341-2466dup) n.3324dup | dbSNP |
| 1 | g.53210796G>A | CA340394565 | CPT2 | c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.341-2468G>A (n.341-2468G>A) n.3322G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210796G>C | CA340394563 | CPT2 | c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.341-2468G>C (n.341-2468G>C) n.3322G>C | |
| 1 | g.53210796G>T | CA340394564 | CPT2 | c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.341-2468G>T (n.341-2468G>T) n.3322G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210797_53210812del | CA2645708505 | CPT2 | c.1123_1138del (p.Gly375CysfsTer?) c.*1109_*1124del (n.*1109_*1124del) c.*770_*785del (n.*770_*785del) c.341-2467_341-2452del (n.341-2467_341-2452del) n.3323_3338del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210797G>A | CA340394566 | CPT2 | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.341-2467G>A (n.341-2467G>A) n.3323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210797G>C | CA340394567 | CPT2 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.341-2467G>C (n.341-2467G>C) n.3323G>C | |
| 1 | g.53210797G= | CA1167215309 | CPT2 | c.1123G= (p.Gly375=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.*770G= (n.*770G=) c.341-2467G= (n.341-2467G=) n.3323G= | |
| 1 | g.53210797G>T | CA340394568 | CPT2 | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.341-2467G>T (n.341-2467G>T) n.3323G>T | |
| 1 | g.53210798G>A | CA340394569 | CPT2 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.341-2466G>A (n.341-2466G>A) n.3324G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210798G>C | CA340394570 | CPT2 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.341-2466G>C (n.341-2466G>C) n.3324G>C | |
| 1 | g.53210798G= | CA1167215310 | CPT2 | c.1124G= (p.Gly375=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*771G= (n.*771G=) c.341-2466G= (n.341-2466G=) n.3324G= | |
| 1 | g.53210798G>T | CA859131 | CPT2 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.341-2466G>T (n.341-2466G>T) n.3324G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210799T>A | CA417875179 | CPT2 | c.1125T>A (p.Gly375=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.341-2465T>A (n.341-2465T>A) n.3325T>A | |
| 1 | g.53210799T>C | CA417875180 | CPT2 | c.1125T>C (p.Gly375=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.341-2465T>C (n.341-2465T>C) n.3325T>C | |
| 1 | g.53210799T>G | CA417875181 | CPT2 | c.1125T>G (p.Gly375=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.341-2465T>G (n.341-2465T>G) n.3325T>G | |
| 1 | g.53210800G>A | CA340394571 | CPT2 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.341-2464G>A (n.341-2464G>A) n.3326G>A | |
| 1 | g.53210800G>C | CA340394572 | CPT2 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.341-2464G>C (n.341-2464G>C) n.3326G>C | |
| 1 | g.53210800G>T | CA340394573 | CPT2 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.341-2464G>T (n.341-2464G>T) n.3326G>T | |
| 1 | g.53210801A>C | CA340394574 | CPT2 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.341-2463A>C (n.341-2463A>C) n.3327A>C | |
| 1 | g.53210801A>G | CA340394575 | CPT2 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.341-2463A>G (n.341-2463A>G) n.3327A>G | ClinVar |
| 1 | g.53210801A>T | CA340394576 | CPT2 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.341-2463A>T (n.341-2463A>T) n.3327A>T | |
| 1 | g.53210802T>A | CA340394577 | CPT2 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.341-2462T>A (n.341-2462T>A) n.3328T>A | |
| 1 | g.53210802T>C | CA417875190 | CPT2 | c.1128T>C (p.Asp376=) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.341-2462T>C (n.341-2462T>C) n.3328T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210802T>G | CA340394578 | CPT2 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.341-2462T>G (n.341-2462T>G) n.3328T>G | |
| 1 | g.53210802T= | CA1167215311 | CPT2 | c.1128T= (p.Asp376=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.*775T= (n.*775T=) c.341-2462T= (n.341-2462T=) n.3328T= | |
| 1 | g.53210803G>A | CA340394579 | CPT2 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.341-2461G>A (n.341-2461G>A) n.3329G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210803G>C | CA340394581 | CPT2 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.341-2461G>C (n.341-2461G>C) n.3329G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210803G>T | CA340394580 | CPT2 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.341-2461G>T (n.341-2461G>T) n.3329G>T | |
| 1 | g.53210804G>A | CA340394582 | CPT2 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.341-2460G>A (n.341-2460G>A) n.3330G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210804G>C | CA340394583 | CPT2 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.341-2460G>C (n.341-2460G>C) n.3330G>C | |
| 1 | g.53210804G>T | CA340394584 | CPT2 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.341-2460G>T (n.341-2460G>T) n.3330G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210805_53210808dup | CA2695878882 | CPT2 | c.1131_1134dup (p.Ala379CysfsTer8) c.*1117_*1120dup (n.*1117_*1120dup) c.*778_*781dup (n.*778_*781dup) c.341-2459_341-2456dup (n.341-2459_341-2456dup) n.3331_3334dup | dbSNP |
| 1 | g.53210805T>A | CA417875195 | CPT2 | c.1131T>A (p.Gly377=) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.341-2459T>A (n.341-2459T>A) n.3331T>A | |
| 1 | g.53210805T>C | CA417875197 | CPT2 | c.1131T>C (p.Gly377=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.341-2459T>C (n.341-2459T>C) n.3331T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210805T>G | CA417875198 | CPT2 | c.1131T>G (p.Gly377=) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.341-2459T>G (n.341-2459T>G) n.3331T>G | |
| 1 | g.53210805T= | CA1167215312 | CPT2 | c.1131T= (p.Gly377=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*778T= (n.*778T=) c.341-2459T= (n.341-2459T=) n.3331T= | |
| 1 | g.53210806G>A | CA340394585 | CPT2 | c.1132G>A (p.Val378Met) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.341-2458G>A (n.341-2458G>A) n.3332G>A | |
| 1 | g.53210806G>C | CA340394586 | CPT2 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.341-2458G>C (n.341-2458G>C) n.3332G>C | |
| 1 | g.53210806G>T | CA340394587 | CPT2 | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.341-2458G>T (n.341-2458G>T) n.3332G>T | |
| 1 | g.53210807T>A | CA340394588 | CPT2 | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.341-2457T>A (n.341-2457T>A) n.3333T>A | |
| 1 | g.53210807T>C | CA340394589 | CPT2 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.341-2457T>C (n.341-2457T>C) n.3333T>C | |
| 1 | g.53210807T>G | CA340394590 | CPT2 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.341-2457T>G (n.341-2457T>G) n.3333T>G | |
| 1 | g.53210808G>A | CA417875201 | CPT2 | c.1134G>A (p.Val378=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.341-2456G>A (n.341-2456G>A) n.3334G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210808G>C | CA417875203 | CPT2 | c.1134G>C (p.Val378=) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.341-2456G>C (n.341-2456G>C) n.3334G>C | |
| 1 | g.53210808G>T | CA417875202 | CPT2 | c.1134G>T (p.Val378=) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.341-2456G>T (n.341-2456G>T) n.3334G>T | ClinVar |
| 1 | g.53210809G>A | CA340394591 | CPT2 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.341-2455G>A (n.341-2455G>A) n.3335G>A | |
| 1 | g.53210809G>C | CA340394592 | CPT2 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.341-2455G>C (n.341-2455G>C) n.3335G>C | |
| 1 | g.53210809G>T | CA340394593 | CPT2 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.341-2455G>T (n.341-2455G>T) n.3335G>T | |
| 1 | g.53210810del | CA2695878884 | CPT2 | c.1136del (p.Ala379GlufsTer?) c.*1122del (n.*1122del) c.*783del (n.*783del) c.341-2454del (n.341-2454del) n.3336del | dbSNP |
| 1 | g.53210810C>A | CA340394594 | CPT2 | c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.341-2454C>A (n.341-2454C>A) n.3336C>A | |
| 1 | g.53210810C>G | CA340394596 | CPT2 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.341-2454C>G (n.341-2454C>G) n.3336C>G | |
| 1 | g.53210810C>T | CA340394595 | CPT2 | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.341-2454C>T (n.341-2454C>T) n.3336C>T | |
| 1 | g.53210811A= | CA1167215313 | CPT2 | c.1137A= (p.Ala379=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*784A= (n.*784A=) c.341-2453A= (n.341-2453A=) n.3337A= | |
| 1 | g.53210811A>C | CA417875206 | CPT2 | c.1137A>C (p.Ala379=) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.341-2453A>C (n.341-2453A>C) n.3337A>C | |
| 1 | g.53210811A>G | CA859132 | CPT2 | c.1137A>G (p.Ala379=) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.341-2453A>G (n.341-2453A>G) n.3337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210811A>T | CA417875207 | CPT2 | c.1137A>T (p.Ala379=) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.341-2453A>T (n.341-2453A>T) n.3337A>T | |
| 1 | g.53210812G>A | CA22639161 | CPT2 | c.1138G>A (p.Val380Met) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.341-2452G>A (n.341-2452G>A) n.3338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210812G>C | CA859133 | CPT2 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.341-2452G>C (n.341-2452G>C) n.3338G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210812G= | CA1142018476 | CPT2 | c.1138G= (p.Val380=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*785G= (n.*785G=) c.341-2452G= (n.341-2452G=) n.3338G= | |
| 1 | g.53210812G>T | CA340394597 | CPT2 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.341-2452G>T (n.341-2452G>T) n.3338G>T | |
| 1 | g.53210813T>A | CA340394598 | CPT2 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.341-2451T>A (n.341-2451T>A) n.3339T>A | |
| 1 | g.53210813T>C | CA340394599 | CPT2 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.341-2451T>C (n.341-2451T>C) n.3339T>C | |
| 1 | g.53210813T>G | CA340394600 | CPT2 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.341-2451T>G (n.341-2451T>G) n.3339T>G | |
| 1 | g.53210814G>A | CA417875216 | CPT2 | c.1140G>A (p.Val380=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.341-2450G>A (n.341-2450G>A) n.3340G>A | |
| 1 | g.53210814G>C | CA417875217 | CPT2 | c.1140G>C (p.Val380=) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.341-2450G>C (n.341-2450G>C) n.3340G>C | |
| 1 | g.53210814G>T | CA417875219 | CPT2 | c.1140G>T (p.Val380=) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.341-2450G>T (n.341-2450G>T) n.3340G>T | |
| 1 | g.53210815C>A | CA340394601 | CPT2 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.341-2449C>A (n.341-2449C>A) n.3341C>A | |
| 1 | g.53210815C>G | CA340394602 | CPT2 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.341-2449C>G (n.341-2449C>G) n.3341C>G | |
| 1 | g.53210815C>T | CA340394603 | CPT2 | c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.341-2449C>T (n.341-2449C>T) n.3341C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210816T>A | CA340394605 | CPT2 | c.1142T>A (p.Leu381His) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.341-2448T>A (n.341-2448T>A) n.3342T>A | |
| 1 | g.53210816T>C | CA340394606 | CPT2 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.341-2448T>C (n.341-2448T>C) n.3342T>C | |
| 1 | g.53210816T>G | CA340394604 | CPT2 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.341-2448T>G (n.341-2448T>G) n.3342T>G | |
| 1 | g.53210816_53210818delinsTCA | CA1167215314 | CPT2 | c.1142_1144delinsTCA (p.Leu381=) c.*1128_*1130delinsTCA (n.*1128_*1130delinsTCA) c.*789_*791delinsTCA (n.*789_*791delinsTCA) c.341-2448_341-2446delinsTCA (n.341-2448_341-2446delinsTCA) n.3342_3344delinsTCA | |
| 1 | g.53210817C>A | CA417875222 | CPT2 | c.1143C>A (p.Leu381=) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.341-2447C>A (n.341-2447C>A) n.3343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210817C= | CA1143690031 | CPT2 | c.1143C= (p.Leu381=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*790C= (n.*790C=) c.341-2447C= (n.341-2447C=) n.3343C= | |
| 1 | g.53210817C>G | CA859134 | CPT2 | c.1143C>G (p.Leu381=) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.341-2447C>G (n.341-2447C>G) n.3343C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210817C>T | CA417875221 | CPT2 | c.1143C>T (p.Leu381=) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.341-2447C>T (n.341-2447C>T) n.3343C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210817_53210818del | CA1001782790 | CPT2 | c.1143_1144del (p.Arg382IlefsTer3) c.*1129_*1130del (n.*1129_*1130del) c.*790_*791del (n.*790_*791del) c.341-2447_341-2446del (n.341-2447_341-2446del) n.3343_3344del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210818A= | CA1167215315 | CPT2 | c.1144A= (p.Arg382=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*791A= (n.*791A=) c.341-2446A= (n.341-2446A=) n.3344A= | |
| 1 | g.53210818A>C | CA417875226 | CPT2 | c.1144A>C (p.Arg382=) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.341-2446A>C (n.341-2446A>C) n.3344A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210818A>G | CA340394607 | CPT2 | c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.341-2446A>G (n.341-2446A>G) n.3344A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210818A>T | CA340394608 | CPT2 | c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.341-2446A>T (n.341-2446A>T) n.3344A>T | |
| 1 | g.53210819G>A | CA347783 | CPT2 | c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.341-2445G>A (n.341-2445G>A) n.3345G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210819G>C | CA859135 | CPT2 | c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.341-2445G>C (n.341-2445G>C) n.3345G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210819G= | CA1144232847 | CPT2 | c.1145G= (p.Arg382=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.*792G= (n.*792G=) c.341-2445G= (n.341-2445G=) n.3345G= | |
| 1 | g.53210819G>T | CA340394609 | CPT2 | c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.341-2445G>T (n.341-2445G>T) n.3345G>T | |
| 1 | g.53210820A>C | CA340394610 | CPT2 | c.1146A>C (p.Arg382Ser) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.341-2444A>C (n.341-2444A>C) n.3346A>C | |
| 1 | g.53210820A>G | CA417875231 | CPT2 | c.1146A>G (p.Arg382=) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.341-2444A>G (n.341-2444A>G) n.3346A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210820A>T | CA340394611 | CPT2 | c.1146A>T (p.Arg382Ser) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.341-2444A>T (n.341-2444A>T) n.3346A>T | |
| 1 | g.53210820_53210821delinsAT | CA1167215316 | CPT2 | c.1146_1147delinsAT (p.Arg382=) c.*1132_*1133delinsAT (n.*1132_*1133delinsAT) c.*793_*794delinsAT (n.*793_*794delinsAT) c.341-2444_341-2443delinsAT (n.341-2444_341-2443delinsAT) n.3346_3347delinsAT | |
| 1 | g.53210821T>A | CA340394612 | CPT2 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.341-2443T>A (n.341-2443T>A) n.3347T>A | |
| 1 | g.53210821T>C | CA340394613 | CPT2 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.341-2443T>C (n.341-2443T>C) n.3347T>C | |
| 1 | g.53210821T>G | CA340394614 | CPT2 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.341-2443T>G (n.341-2443T>G) n.3347T>G | |
| 1 | g.53210826dup | CA2645708553 | CPT2 | c.1152dup (p.Asn385Ter) c.*1138dup (n.*1138dup) c.*799dup (n.*799dup) c.341-2438dup (n.341-2438dup) n.3352dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210826del | CA523273506 | CPT2 | c.1152del (p.Phe384LeufsTer?) c.*1138del (n.*1138del) c.*799del (n.*799del) c.341-2438del (n.341-2438del) n.3352del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210822T>A | CA254610 | CPT2 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.341-2442T>A (n.341-2442T>A) n.3348T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210822T>C | CA340394615 | CPT2 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.341-2442T>C (n.341-2442T>C) n.3348T>C | |
| 1 | g.53210822T>G | CA340394616 | CPT2 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.341-2442T>G (n.341-2442T>G) n.3348T>G | |
| 1 | g.53210822T= | CA1140886537 | CPT2 | c.1148T= (p.Phe383=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*795T= (n.*795T=) c.341-2442T= (n.341-2442T=) n.3348T= | |
| 1 | g.53210823T>A | CA340394617 | CPT2 | c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.341-2441T>A (n.341-2441T>A) n.3349T>A | |
| 1 | g.53210823T>C | CA417875237 | CPT2 | c.1149T>C (p.Phe383=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.341-2441T>C (n.341-2441T>C) n.3349T>C | |
| 1 | g.53210823T>G | CA340394618 | CPT2 | c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.341-2441T>G (n.341-2441T>G) n.3349T>G | |
| 1 | g.53210824T>A | CA340394619 | CPT2 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.341-2440T>A (n.341-2440T>A) n.3350T>A | |
| 1 | g.53210824T>C | CA340394620 | CPT2 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.341-2440T>C (n.341-2440T>C) n.3350T>C | |
| 1 | g.53210824T>G | CA340394621 | CPT2 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.341-2440T>G (n.341-2440T>G) n.3350T>G | |
| 1 | g.53210825T>A | CA340394622 | CPT2 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.341-2439T>A (n.341-2439T>A) n.3351T>A | |
| 1 | g.53210825T>C | CA340394623 | CPT2 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.341-2439T>C (n.341-2439T>C) n.3351T>C | |
| 1 | g.53210825T>G | CA340394624 | CPT2 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.341-2439T>G (n.341-2439T>G) n.3351T>G | |
| 1 | g.53210826T>A | CA340394625 | CPT2 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.341-2438T>A (n.341-2438T>A) n.3352T>A | |
| 1 | g.53210826T>C | CA417875239 | CPT2 | c.1152T>C (p.Phe384=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.341-2438T>C (n.341-2438T>C) n.3352T>C | |
| 1 | g.53210826T>G | CA340394626 | CPT2 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.341-2438T>G (n.341-2438T>G) n.3352T>G | |
| 1 | g.53210827A>C | CA340394627 | CPT2 | c.1153A>C (p.Asn385His) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.341-2437A>C (n.341-2437A>C) n.3353A>C | |
| 1 | g.53210827A>G | CA340394628 | CPT2 | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.341-2437A>G (n.341-2437A>G) n.3353A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210827A>T | CA340394629 | CPT2 | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.341-2437A>T (n.341-2437A>T) n.3353A>T | |
| 1 | g.53210828A>C | CA340394630 | CPT2 | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.341-2436A>C (n.341-2436A>C) n.3354A>C | |
| 1 | g.53210828A>G | CA340394631 | CPT2 | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.341-2436A>G (n.341-2436A>G) n.3354A>G | |
| 1 | g.53210828A>T | CA340394632 | CPT2 | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.341-2436A>T (n.341-2436A>T) n.3354A>T | |
| 1 | g.53210829T>A | CA340394634 | CPT2 | c.1155T>A (p.Asn385Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.341-2435T>A (n.341-2435T>A) n.3355T>A | |
| 1 | g.53210829T>C | CA859136 | CPT2 | c.1155T>C (p.Asn385=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.341-2435T>C (n.341-2435T>C) n.3355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210829T>G | CA340394633 | CPT2 | c.1155T>G (p.Asn385Lys) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.341-2435T>G (n.341-2435T>G) n.3355T>G | |
| 1 | g.53210829T= | CA1167215317 | CPT2 | c.1155T= (p.Asn385=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*802T= (n.*802T=) c.341-2435T= (n.341-2435T=) n.3355T= | |
| 1 | g.53210830G>A | CA340394635 | CPT2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.341-2434G>A (n.341-2434G>A) n.3356G>A | |
| 1 | g.53210830G>C | CA340394637 | CPT2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.341-2434G>C (n.341-2434G>C) n.3356G>C | |
| 1 | g.53210830G>T | CA340394636 | CPT2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.341-2434G>T (n.341-2434G>T) n.3356G>T | |
| 1 | g.53210831A= | CA1167215318 | CPT2 | c.1157A= (p.Glu386=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*804A= (n.*804A=) c.341-2433A= (n.341-2433A=) n.3357A= | |
| 1 | g.53210831A>C | CA340394638 | CPT2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.341-2433A>C (n.341-2433A>C) n.3357A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210831A>G | CA340394640 | CPT2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.341-2433A>G (n.341-2433A>G) n.3357A>G | |
| 1 | g.53210831A>T | CA340394639 | CPT2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.341-2433A>T (n.341-2433A>T) n.3357A>T | |
| 1 | g.53210832A= | CA1167215319 | CPT2 | c.1158A= (p.Glu386=) c.*1144A= (n.*1144A=) c.*805A= (n.*805A=) c.341-2432A= (n.341-2432A=) n.3358A= | |
| 1 | g.53210832A>C | CA859137 | CPT2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.341-2432A>C (n.341-2432A>C) n.3358A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210832A>G | CA417875250 | CPT2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.341-2432A>G (n.341-2432A>G) n.3358A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210832A>T | CA340394641 | CPT2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.341-2432A>T (n.341-2432A>T) n.3358A>T | |
| 1 | g.53210833G>A | CA340394642 | CPT2 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.341-2431G>A (n.341-2431G>A) n.3359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210833G>C | CA340394643 | CPT2 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.341-2431G>C (n.341-2431G>C) n.3359G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210833G= | CA1167215320 | CPT2 | c.1159G= (p.Val387=) c.*1145G= (n.*1145G=) c.*806G= (n.*806G=) c.341-2431G= (n.341-2431G=) n.3359G= | |
| 1 | g.53210833G>T | CA340394644 | CPT2 | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.341-2431G>T (n.341-2431G>T) n.3359G>T | |
| 1 | g.53210834T>A | CA340394645 | CPT2 | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.341-2430T>A (n.341-2430T>A) n.3360T>A | |
| 1 | g.53210834T>C | CA340394646 | CPT2 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.341-2430T>C (n.341-2430T>C) n.3360T>C | |
| 1 | g.53210834T>G | CA340394647 | CPT2 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.341-2430T>G (n.341-2430T>G) n.3360T>G | |
| 1 | g.53210835A>C | CA417875255 | CPT2 | c.1161A>C (p.Val387=) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.341-2429A>C (n.341-2429A>C) n.3361A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210835A>G | CA417875256 | CPT2 | c.1161A>G (p.Val387=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.341-2429A>G (n.341-2429A>G) n.3361A>G | |
| 1 | g.53210835A>T | CA417875257 | CPT2 | c.1161A>T (p.Val387=) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.341-2429A>T (n.341-2429A>T) n.3361A>T | |
| 1 | g.53210836T>A | CA340394648 | CPT2 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.341-2428T>A (n.341-2428T>A) n.3362T>A | dbSNP |
| 1 | g.53210836T>C | CA22639187 | CPT2 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.341-2428T>C (n.341-2428T>C) n.3362T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210836T>G | CA340394649 | CPT2 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.341-2428T>G (n.341-2428T>G) n.3362T>G | |
| 1 | g.53210836T= | CA1148729569 | CPT2 | c.1162T= (p.Phe388=) c.*1148T= (n.*1148T=) c.*809T= (n.*809T=) c.341-2428T= (n.341-2428T=) n.3362T= | |
| 1 | g.53210837T>A | CA340394650 | CPT2 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.341-2427T>A (n.341-2427T>A) n.3363T>A | |
| 1 | g.53210837T>C | CA340394651 | CPT2 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.341-2427T>C (n.341-2427T>C) n.3363T>C | |
| 1 | g.53210837T>G | CA340394652 | CPT2 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.341-2427T>G (n.341-2427T>G) n.3363T>G | |
| 1 | g.53210838T>A | CA340394654 | CPT2 | c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.341-2426T>A (n.341-2426T>A) n.3364T>A | |
| 1 | g.53210838T>C | CA417875260 | CPT2 | c.1164T>C (p.Phe388=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.341-2426T>C (n.341-2426T>C) n.3364T>C | |
| 1 | g.53210838T>G | CA340394653 | CPT2 | c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.341-2426T>G (n.341-2426T>G) n.3364T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210838T= | CA1167215321 | CPT2 | c.1164T= (p.Phe388=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*811T= (n.*811T=) c.341-2426T= (n.341-2426T=) n.3364T= | |
| 1 | g.53210839A>C | CA340394655 | CPT2 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.341-2425A>C (n.341-2425A>C) n.3365A>C | |
| 1 | g.53210839A>G | CA340394656 | CPT2 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.341-2425A>G (n.341-2425A>G) n.3365A>G | |
| 1 | g.53210839A>T | CA340394657 | CPT2 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.341-2425A>T (n.341-2425A>T) n.3365A>T | |
| 1 | g.53210840A>C | CA340394658 | CPT2 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.341-2424A>C (n.341-2424A>C) n.3366A>C | |
| 1 | g.53210840A>G | CA340394659 | CPT2 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.341-2424A>G (n.341-2424A>G) n.3366A>G | |
| 1 | g.53210840A>T | CA340394660 | CPT2 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.341-2424A>T (n.341-2424A>T) n.3366A>T | |
| 1 | g.53210841A>C | CA340394661 | CPT2 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.341-2423A>C (n.341-2423A>C) n.3367A>C | |
| 1 | g.53210841A>G | CA417875263 | CPT2 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.341-2423A>G (n.341-2423A>G) n.3367A>G | |
| 1 | g.53210841A>T | CA340394662 | CPT2 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.341-2423A>T (n.341-2423A>T) n.3367A>T | |
| 1 | g.53210842G>A | CA340394663 | CPT2 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.341-2422G>A (n.341-2422G>A) n.3368G>A | |
| 1 | g.53210842G>C | CA859138 | CPT2 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.341-2422G>C (n.341-2422G>C) n.3368G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210842G= | CA1167215322 | CPT2 | c.1168G= (p.Asp390=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*815G= (n.*815G=) c.341-2422G= (n.341-2422G=) n.3368G= | |
| 1 | g.53210842G>T | CA340394664 | CPT2 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.341-2422G>T (n.341-2422G>T) n.3368G>T | COSMIC |
| 1 | g.53210843A>C | CA340394667 | CPT2 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.341-2421A>C (n.341-2421A>C) n.3369A>C | |
| 1 | g.53210843A>G | CA340394666 | CPT2 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.341-2421A>G (n.341-2421A>G) n.3369A>G | |
| 1 | g.53210843A>T | CA340394665 | CPT2 | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.341-2421A>T (n.341-2421A>T) n.3369A>T | |
| 1 | g.53210844C>A | CA340394668 | CPT2 | c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.341-2420C>A (n.341-2420C>A) n.3370C>A | |
| 1 | g.53210844C>G | CA340394669 | CPT2 | c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.341-2420C>G (n.341-2420C>G) n.3370C>G | |
| 1 | g.53210844C>T | CA417875268 | CPT2 | c.1170C>T (p.Asp390=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.341-2420C>T (n.341-2420C>T) n.3370C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210845A= | CA1167215323 | CPT2 | c.1171A= (p.Ser391=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*818A= (n.*818A=) c.341-2419A= (n.341-2419A=) n.3371A= | |
| 1 | g.53210845A>C | CA340394670 | CPT2 | c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.341-2419A>C (n.341-2419A>C) n.3371A>C | |
| 1 | g.53210845A>G | CA340394671 | CPT2 | c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.341-2419A>G (n.341-2419A>G) n.3371A>G | |
| 1 | g.53210845A>T | CA859139 | CPT2 | c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.341-2419A>T (n.341-2419A>T) n.3371A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210846G>A | CA340394672 | CPT2 | c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.341-2418G>A (n.341-2418G>A) n.3372G>A | |
| 1 | g.53210846G>C | CA340394673 | CPT2 | c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.341-2418G>C (n.341-2418G>C) n.3372G>C | |
| 1 | g.53210846G>T | CA340394674 | CPT2 | c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.341-2418G>T (n.341-2418G>T) n.3372G>T | |
| 1 | g.53210847C>A | CA340394675 | CPT2 | c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.341-2417C>A (n.341-2417C>A) n.3373C>A | |
| 1 | g.53210847C= | CA1167215324 | CPT2 | c.1173C= (p.Ser391=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*820C= (n.*820C=) c.341-2417C= (n.341-2417C=) n.3373C= | |
| 1 | g.53210847C>G | CA340394676 | CPT2 | c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.341-2417C>G (n.341-2417C>G) n.3373C>G | |
| 1 | g.53210847C>T | CA417875273 | CPT2 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.341-2417C>T (n.341-2417C>T) n.3373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210848A>C | CA340394677 | CPT2 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.341-2416A>C (n.341-2416A>C) n.3374A>C | dbSNP |
| 1 | g.53210848A>G | CA340394678 | CPT2 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.341-2416A>G (n.341-2416A>G) n.3374A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210848A>T | CA340394679 | CPT2 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.341-2416A>T (n.341-2416A>T) n.3374A>T | |
| 1 | g.53210849C>A | CA340394680 | CPT2 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.341-2415C>A (n.341-2415C>A) n.3375C>A | |
| 1 | g.53210849C= | CA1167215325 | CPT2 | c.1175C= (p.Thr392=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*822C= (n.*822C=) c.341-2415C= (n.341-2415C=) n.3375C= | |
| 1 | g.53210849C>G | CA340394681 | CPT2 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.341-2415C>G (n.341-2415C>G) n.3375C>G | |
| 1 | g.53210849C>T | CA859140 | CPT2 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.341-2415C>T (n.341-2415C>T) n.3375C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210850T>A | CA417875277 | CPT2 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.341-2414T>A (n.341-2414T>A) n.3376T>A | |
| 1 | g.53210850T>C | CA417875279 | CPT2 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.341-2414T>C (n.341-2414T>C) n.3376T>C | |
| 1 | g.53210850T>G | CA417875278 | CPT2 | c.1176T>G (p.Thr392=) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.341-2414T>G (n.341-2414T>G) n.3376T>G | |
| 1 | g.53210851C>A | CA340394682 | CPT2 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.341-2413C>A (n.341-2413C>A) n.3377C>A | |
| 1 | g.53210851C>G | CA340394683 | CPT2 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.341-2413C>G (n.341-2413C>G) n.3377C>G | |
| 1 | g.53210851C>T | CA340394684 | CPT2 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.341-2413C>T (n.341-2413C>T) n.3377C>T | |
| 1 | g.53210852A>C | CA340394685 | CPT2 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.341-2412A>C (n.341-2412A>C) n.3378A>C | |
| 1 | g.53210852A>G | CA340394686 | CPT2 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.341-2412A>G (n.341-2412A>G) n.3378A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210852A>T | CA340394687 | CPT2 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.341-2412A>T (n.341-2412A>T) n.3378A>T | |
| 1 | g.53210853G>A | CA417875286 | CPT2 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.341-2411G>A (n.341-2411G>A) n.3379G>A | |
| 1 | g.53210853G>C | CA340394688 | CPT2 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.341-2411G>C (n.341-2411G>C) n.3379G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210853G= | CA1167215326 | CPT2 | c.1179G= (p.Gln393=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.*826G= (n.*826G=) c.341-2411G= (n.341-2411G=) n.3379G= | |
| 1 | g.53210853G>T | CA340394689 | CPT2 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.341-2411G>T (n.341-2411G>T) n.3379G>T | |
| 1 | g.53210854A= | CA1167215327 | CPT2 | c.1180A= (p.Thr394=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.*827A= (n.*827A=) c.341-2410A= (n.341-2410A=) n.3380A= | |
| 1 | g.53210854A>C | CA340394690 | CPT2 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.341-2410A>C (n.341-2410A>C) n.3380A>C | dbSNP |
| 1 | g.53210854A>G | CA340394691 | CPT2 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.341-2410A>G (n.341-2410A>G) n.3380A>G | |
| 1 | g.53210854A>T | CA340394692 | CPT2 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.341-2410A>T (n.341-2410A>T) n.3380A>T | |
| 1 | g.53210855C>A | CA340394694 | CPT2 | c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.341-2409C>A (n.341-2409C>A) n.3381C>A | |
| 1 | g.53210855C>G | CA340394695 | CPT2 | c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.341-2409C>G (n.341-2409C>G) n.3381C>G | |
| 1 | g.53210855C>T | CA340394693 | CPT2 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.341-2409C>T (n.341-2409C>T) n.3381C>T | |
| 1 | g.53210856C>A | CA417875292 | CPT2 | c.1182C>A (p.Thr394=) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.341-2408C>A (n.341-2408C>A) n.3382C>A | |
| 1 | g.53210856C>G | CA417875294 | CPT2 | c.1182C>G (p.Thr394=) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.341-2408C>G (n.341-2408C>G) n.3382C>G | |
| 1 | g.53210856C>T | CA417875293 | CPT2 | c.1182C>T (p.Thr394=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.341-2408C>T (n.341-2408C>T) n.3382C>T | |
| 1 | g.53210857C>A | CA340394698 | CPT2 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.341-2407C>A (n.341-2407C>A) n.3383C>A | |
| 1 | g.53210857C>G | CA340394696 | CPT2 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.341-2407C>G (n.341-2407C>G) n.3383C>G | |
| 1 | g.53210857C>T | CA340394697 | CPT2 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.341-2407C>T (n.341-2407C>T) n.3383C>T | |
| 1 | g.53210858C>A | CA340394699 | CPT2 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.341-2406C>A (n.341-2406C>A) n.3384C>A | COSMIC |
| 1 | g.53210858C>G | CA340394700 | CPT2 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.341-2406C>G (n.341-2406C>G) n.3384C>G | |
| 1 | g.53210858C>T | CA340394701 | CPT2 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.341-2406C>T (n.341-2406C>T) n.3384C>T | |
| 1 | g.53210859T>A | CA417875296 | CPT2 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.341-2405T>A (n.341-2405T>A) n.3385T>A | |
| 1 | g.53210859T>C | CA417875297 | CPT2 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.341-2405T>C (n.341-2405T>C) n.3385T>C | |
| 1 | g.53210859T>G | CA417875298 | CPT2 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.341-2405T>G (n.341-2405T>G) n.3385T>G | |
| 1 | g.53210860G>A | CA340394702 | CPT2 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.341-2404G>A (n.341-2404G>A) n.3386G>A | |
| 1 | g.53210860G>C | CA340394703 | CPT2 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.341-2404G>C (n.341-2404G>C) n.3386G>C | |
| 1 | g.53210860G>T | CA340394704 | CPT2 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.341-2404G>T (n.341-2404G>T) n.3386G>T | |
| 1 | g.53210861C>A | CA340394705 | CPT2 | c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.341-2403C>A (n.341-2403C>A) n.3387C>A | |
| 1 | g.53210861C>G | CA340394706 | CPT2 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.341-2403C>G (n.341-2403C>G) n.3387C>G | |
| 1 | g.53210861C>T | CA340394707 | CPT2 | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.341-2403C>T (n.341-2403C>T) n.3387C>T | |
| 1 | g.53210862C>A | CA417875308 | CPT2 | c.1188C>A (p.Ala396=) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.341-2402C>A (n.341-2402C>A) n.3388C>A | |
| 1 | g.53210862C= | CA1167215328 | CPT2 | c.1188C= (p.Ala396=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*835C= (n.*835C=) c.341-2402C= (n.341-2402C=) n.3388C= | |
| 1 | g.53210862C>G | CA417875309 | CPT2 | c.1188C>G (p.Ala396=) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.341-2402C>G (n.341-2402C>G) n.3388C>G | ClinVar |
| 1 | g.53210862C>T | CA22639215 | CPT2 | c.1188C>T (p.Ala396=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.341-2402C>T (n.341-2402C>T) n.3388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210863G>A | CA859141 | CPT2 | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.341-2401G>A (n.341-2401G>A) n.3389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210863G>C | CA340394708 | CPT2 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.341-2401G>C (n.341-2401G>C) n.3389G>C | |
| 1 | g.53210863G= | CA1143502800 | CPT2 | c.1189G= (p.Val397=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.*836G= (n.*836G=) c.341-2401G= (n.341-2401G=) n.3389G= | |
| 1 | g.53210863G>T | CA340394709 | CPT2 | c.1189G>T (p.Val397Phe) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.341-2401G>T (n.341-2401G>T) n.3389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210864T>A | CA340394710 | CPT2 | c.1190T>A (p.Val397Asp) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.341-2400T>A (n.341-2400T>A) n.3390T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210864T>C | CA340394711 | CPT2 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.341-2400T>C (n.341-2400T>C) n.3390T>C | |
| 1 | g.53210864T>G | CA340394712 | CPT2 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.341-2400T>G (n.341-2400T>G) n.3390T>G | |
| 1 | g.53210865C>A | CA417875319 | CPT2 | c.1191C>A (p.Val397=) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.341-2399C>A (n.341-2399C>A) n.3391C>A | |
| 1 | g.53210865C= | CA1167215329 | CPT2 | c.1191C= (p.Val397=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*838C= (n.*838C=) c.341-2399C= (n.341-2399C=) n.3391C= | |
| 1 | g.53210865C>G | CA417875317 | CPT2 | c.1191C>G (p.Val397=) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.341-2399C>G (n.341-2399C>G) n.3391C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210865C>T | CA417875318 | CPT2 | c.1191C>T (p.Val397=) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.341-2399C>T (n.341-2399C>T) n.3391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210866A>C | CA340394713 | CPT2 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.341-2398A>C (n.341-2398A>C) n.3392A>C | |
| 1 | g.53210866A>G | CA340394714 | CPT2 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.341-2398A>G (n.341-2398A>G) n.3392A>G | |
| 1 | g.53210866A>T | CA340394715 | CPT2 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.341-2398A>T (n.341-2398A>T) n.3392A>T | |
| 1 | g.53210866dup | CA1001782837 | CPT2 | c.1192dup (p.Thr398AsnfsTer10) c.*1178dup (n.*1178dup) c.*839dup (n.*839dup) c.341-2398dup (n.341-2398dup) n.3392dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210867C>A | CA340394716 | CPT2 | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.341-2397C>A (n.341-2397C>A) n.3393C>A | |
| 1 | g.53210867C>G | CA340394717 | CPT2 | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.341-2397C>G (n.341-2397C>G) n.3393C>G | |
| 1 | g.53210867C>T | CA340394718 | CPT2 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.341-2397C>T (n.341-2397C>T) n.3393C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210868T>A | CA417875326 | CPT2 | c.1194T>A (p.Thr398=) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.341-2396T>A (n.341-2396T>A) n.3394T>A | |
| 1 | g.53210868T>C | CA417875327 | CPT2 | c.1194T>C (p.Thr398=) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.341-2396T>C (n.341-2396T>C) n.3394T>C | |
| 1 | g.53210868T>G | CA417875329 | CPT2 | c.1194T>G (p.Thr398=) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.341-2396T>G (n.341-2396T>G) n.3394T>G | |
| 1 | g.53210869C>A | CA340394719 | CPT2 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.341-2395C>A (n.341-2395C>A) n.3395C>A | |
| 1 | g.53210869C= | CA1148291920 | CPT2 | c.1195C= (p.Pro399=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.*842C= (n.*842C=) c.341-2395C= (n.341-2395C=) n.3395C= | |
| 1 | g.53210869C>G | CA340394720 | CPT2 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.341-2395C>G (n.341-2395C>G) n.3395C>G | |
| 1 | g.53210869C>T | CA859142 | CPT2 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.341-2395C>T (n.341-2395C>T) n.3395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.53210870del | CA2580063052 | CPT2 | c.1196del (p.Pro399HisfsTer21) c.*1182del (n.*1182del) c.*843del (n.*843del) c.341-2394del (n.341-2394del) n.3396del | ClinVar |
| 1 | g.53210870C>A | CA340394722 | CPT2 | c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.341-2394C>A (n.341-2394C>A) n.3396C>A | |
| 1 | g.53210870C= | CA1167215330 | CPT2 | c.1196C= (p.Pro399=) c.*1182C= (n.*1182C=) c.*843C= (n.*843C=) c.341-2394C= (n.341-2394C=) n.3396C= | |
| 1 | g.53210870C>G | CA340394723 | CPT2 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.341-2394C>G (n.341-2394C>G) n.3396C>G | |
| 1 | g.53210870C>T | CA340394721 | CPT2 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.341-2394C>T (n.341-2394C>T) n.3396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210872_53210873del | CA2695198034 | CPT2 | c.1198_1199del (p.Gln400GlufsTer7) c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.341-2392_341-2391del (n.341-2392_341-2391del) n.3398_3399del | ClinVar |
| 1 | g.53210871A>C | CA417875337 | CPT2 | c.1197A>C (p.Pro399=) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.341-2393A>C (n.341-2393A>C) n.3397A>C | |
| 1 | g.53210871A>G | CA417875338 | CPT2 | c.1197A>G (p.Pro399=) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.341-2393A>G (n.341-2393A>G) n.3397A>G | |
| 1 | g.53210871A>T | CA417875343 | CPT2 | c.1197A>T (p.Pro399=) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.341-2393A>T (n.341-2393A>T) n.3397A>T | |
| 1 | g.53210872C>A | CA340394724 | CPT2 | c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.341-2392C>A (n.341-2392C>A) n.3398C>A | dbSNP |
| 1 | g.53210872C= | CA1167215331 | CPT2 | c.1198C= (p.Gln400=) c.*1184C= (n.*1184C=) c.*845C= (n.*845C=) c.341-2392C= (n.341-2392C=) n.3398C= | |
| 1 | g.53210872C>G | CA340394725 | CPT2 | c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.341-2392C>G (n.341-2392C>G) n.3398C>G | |
| 1 | g.53210872C>T | CA340394726 | CPT2 | c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.341-2392C>T (n.341-2392C>T) n.3398C>T | |
| 1 | g.53210873A>C | CA340394727 | CPT2 | c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.341-2391A>C (n.341-2391A>C) n.3399A>C | |
| 1 | g.53210873A>G | CA340394728 | CPT2 | c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.341-2391A>G (n.341-2391A>G) n.3399A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210873A>T | CA340394729 | CPT2 | c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.341-2391A>T (n.341-2391A>T) n.3399A>T | |
| 1 | g.53210874G>A | CA417875351 | CPT2 | c.1200G>A (p.Gln400=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.341-2390G>A (n.341-2390G>A) n.3400G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210874G>C | CA340394730 | CPT2 | c.1200G>C (p.Gln400His) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.341-2390G>C (n.341-2390G>C) n.3400G>C | |
| 1 | g.53210874G>T | CA340394731 | CPT2 | c.1200G>T (p.Gln400His) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.341-2390G>T (n.341-2390G>T) n.3400G>T | |
| 1 | g.53210875del | CA2645708632 | CPT2 | c.1201del (p.Ser401AlafsTer19) c.*1187del (n.*1187del) c.*848del (n.*848del) c.341-2389del (n.341-2389del) n.3401del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210875A= | CA1167215332 | CPT2 | c.1201A= (p.Ser401=) c.*1187A= (n.*1187A=) c.*848A= (n.*848A=) c.341-2389A= (n.341-2389A=) n.3401A= | |
| 1 | g.53210875A>C | CA340394732 | CPT2 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.341-2389A>C (n.341-2389A>C) n.3401A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210875A>G | CA340394733 | CPT2 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.341-2389A>G (n.341-2389A>G) n.3401A>G | |
| 1 | g.53210875A>T | CA340394734 | CPT2 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.341-2389A>T (n.341-2389A>T) n.3401A>T | |
| 1 | g.53210876G>A | CA340394735 | CPT2 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.341-2388G>A (n.341-2388G>A) n.3402G>A | |
| 1 | g.53210876G>C | CA340394736 | CPT2 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.341-2388G>C (n.341-2388G>C) n.3402G>C | |
| 1 | g.53210876G= | CA1142129681 | CPT2 | c.1202G= (p.Ser401=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.*849G= (n.*849G=) c.341-2388G= (n.341-2388G=) n.3402G= | |
| 1 | g.53210876G>T | CA859143 | CPT2 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.341-2388G>T (n.341-2388G>T) n.3402G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210877C>A | CA340394737 | CPT2 | c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.341-2387C>A (n.341-2387C>A) n.3403C>A | |
| 1 | g.53210877C= | CA1167215333 | CPT2 | c.1203C= (p.Ser401=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.*850C= (n.*850C=) c.341-2387C= (n.341-2387C=) n.3403C= | |
| 1 | g.53210877C>G | CA340394738 | CPT2 | c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.341-2387C>G (n.341-2387C>G) n.3403C>G | |
| 1 | g.53210877C>T | CA417875356 | CPT2 | c.1203C>T (p.Ser401=) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.341-2387C>T (n.341-2387C>T) n.3403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210878C>A | CA340394739 | CPT2 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.341-2386C>A (n.341-2386C>A) n.3404C>A | |
| 1 | g.53210878C>G | CA340394740 | CPT2 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.341-2386C>G (n.341-2386C>G) n.3404C>G | |
| 1 | g.53210878C>T | CA340394741 | CPT2 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.341-2386C>T (n.341-2386C>T) n.3404C>T | |
| 1 | g.53210879A>C | CA340394742 | CPT2 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.341-2385A>C (n.341-2385A>C) n.3405A>C | COSMIC |
| 1 | g.53210879A>G | CA340394743 | CPT2 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.341-2385A>G (n.341-2385A>G) n.3405A>G | |
| 1 | g.53210879A>T | CA340394744 | CPT2 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.341-2385A>T (n.341-2385A>T) n.3405A>T | |
| 1 | g.53210880G>A | CA417875358 | CPT2 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.341-2384G>A (n.341-2384G>A) n.3406G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210880G>C | CA340394745 | CPT2 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.341-2384G>C (n.341-2384G>C) n.3406G>C | |
| 1 | g.53210880G>T | CA340394746 | CPT2 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.341-2384G>T (n.341-2384G>T) n.3406G>T | |
| 1 | g.53210881C>A | CA340394747 | CPT2 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.341-2383C>A (n.341-2383C>A) n.3407C>A | |
| 1 | g.53210881C>G | CA340394748 | CPT2 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.341-2383C>G (n.341-2383C>G) n.3407C>G | |
| 1 | g.53210881C>T | CA340394749 | CPT2 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.341-2383C>T (n.341-2383C>T) n.3407C>T | |
| 1 | g.53210882C>A | CA340394750 | CPT2 | c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.341-2382C>A (n.341-2382C>A) n.3408C>A | |
| 1 | g.53210882C>G | CA340394751 | CPT2 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.341-2382C>G (n.341-2382C>G) n.3408C>G | |
| 1 | g.53210882C>T | CA340394752 | CPT2 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.341-2382C>T (n.341-2382C>T) n.3408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210883A= | CA1167215334 | CPT2 | c.1209A= (p.Pro403=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.*856A= (n.*856A=) c.341-2381A= (n.341-2381A=) n.3409A= | |
| 1 | g.53210883A>C | CA22639249 | CPT2 | c.1209A>C (p.Pro403=) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.341-2381A>C (n.341-2381A>C) n.3409A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210883A>G | CA417875046 | CPT2 | c.1209A>G (p.Pro403=) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.341-2381A>G (n.341-2381A>G) n.3409A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210883A>T | CA417875047 | CPT2 | c.1209A>T (p.Pro403=) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.341-2381A>T (n.341-2381A>T) n.3409A>T | |
| 1 | g.53210884_53210887del | CA2574373946 | CPT2 | c.1210_1213del (p.Ala404ProfsTer15) c.*1196_*1199del (n.*1196_*1199del) c.*857_*860del (n.*857_*860del) c.341-2380_341-2377del (n.341-2380_341-2377del) n.3410_3413del | |
| 1 | g.53210884G>A | CA340394754 | CPT2 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.341-2380G>A (n.341-2380G>A) n.3410G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210884G>C | CA340394753 | CPT2 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.341-2380G>C (n.341-2380G>C) n.3410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210884G= | CA1167215335 | CPT2 | c.1210G= (p.Ala404=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.*857G= (n.*857G=) c.341-2380G= (n.341-2380G=) n.3410G= | |
| 1 | g.53210884G>T | CA340394755 | CPT2 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.341-2380G>T (n.341-2380G>T) n.3410G>T | |
| 1 | g.53210885C>A | CA340394756 | CPT2 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.341-2379C>A (n.341-2379C>A) n.3411C>A | |
| 1 | g.53210885C>G | CA340394757 | CPT2 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.341-2379C>G (n.341-2379C>G) n.3411C>G | |
| 1 | g.53210885C>T | CA340394758 | CPT2 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.341-2379C>T (n.341-2379C>T) n.3411C>T | gnomAD v4 |