OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
| 1 | g.53210685C>A | CA340394322 | CPT2 | c.1011C>A (p.His337Gln) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.341-2579C>A (n.341-2579C>A) n.3211C>A | |
| 1 | g.53210685C= | CA1167215266 | CPT2 | c.1011C= (p.His337=) c.*997C= (n.*997C=) c.*658C= (n.*658C=) c.341-2579C= (n.341-2579C=) n.3211C= | |
| 1 | g.53210685C>G | CA340394323 | CPT2 | c.1011C>G (p.His337Gln) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.341-2579C>G (n.341-2579C>G) n.3211C>G | |
| 1 | g.53210685C>T | CA22638849 | CPT2 | c.1011C>T (p.His337=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.341-2579C>T (n.341-2579C>T) n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210686T>A | CA340394324 | CPT2 | c.1012T>A (p.Leu338Met) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.341-2578T>A (n.341-2578T>A) n.3212T>A | |
| 1 | g.53210686T>C | CA417874956 | CPT2 | c.1012T>C (p.Leu338=) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.341-2578T>C (n.341-2578T>C) n.3212T>C | |
| 1 | g.53210686T>G | CA340394325 | CPT2 | c.1012T>G (p.Leu338Val) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.341-2578T>G (n.341-2578T>G) n.3212T>G | |
| 1 | g.53210687T>A | CA340394327 | CPT2 | c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.*999T>A (n.*999T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.341-2577T>A (n.341-2577T>A) n.3213T>A | |
| 1 | g.53210687T>C | CA22638851 | CPT2 | c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.*999T>C (n.*999T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.341-2577T>C (n.341-2577T>C) n.3213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210687T>G | CA340394326 | CPT2 | c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.341-2577T>G (n.341-2577T>G) n.3213T>G | |
| 1 | g.53210687T= | CA1167215267 | CPT2 | c.1013T= (p.Leu338=) c.*999T= (n.*999T=) c.*660T= (n.*660T=) c.341-2577T= (n.341-2577T=) n.3213T= | |
| 1 | g.53210688G>A | CA417874960 | CPT2 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.341-2576G>A (n.341-2576G>A) n.3214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210688G>C | CA340394328 | CPT2 | c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.341-2576G>C (n.341-2576G>C) n.3214G>C | |
| 1 | g.53210688G>T | CA340394329 | CPT2 | c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.341-2576G>T (n.341-2576G>T) n.3214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210689T>A | CA340394330 | CPT2 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.341-2575T>A (n.341-2575T>A) n.3215T>A | |
| 1 | g.53210689T>C | CA340394331 | CPT2 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.341-2575T>C (n.341-2575T>C) n.3215T>C | |
| 1 | g.53210689T>G | CA340394332 | CPT2 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.341-2575T>G (n.341-2575T>G) n.3215T>G | |
| 1 | g.53210690C>A | CA340394333 | CPT2 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.341-2574C>A (n.341-2574C>A) n.3216C>A | |
| 1 | g.53210690C= | CA1144038886 | CPT2 | c.1016C= (p.Ser339=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*663C= (n.*663C=) c.341-2574C= (n.341-2574C=) n.3216C= | |
| 1 | g.53210690C>G | CA340394334 | CPT2 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.341-2574C>G (n.341-2574C>G) n.3216C>G | |
| 1 | g.53210690C>T | CA859103 | CPT2 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.341-2574C>T (n.341-2574C>T) n.3216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210691C>A | CA417874962 | CPT2 | c.1017C>A (p.Ser339=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.341-2573C>A (n.341-2573C>A) n.3217C>A | |
| 1 | g.53210691C>G | CA417874963 | CPT2 | c.1017C>G (p.Ser339=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.341-2573C>G (n.341-2573C>G) n.3217C>G | |
| 1 | g.53210691C>T | CA417874964 | CPT2 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.341-2573C>T (n.341-2573C>T) n.3217C>T | |
| 1 | g.53210692C>A | CA340394335 | CPT2 | c.1018C>A (p.His340Asn) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.341-2572C>A (n.341-2572C>A) n.3218C>A | |
| 1 | g.53210692C>G | CA340394336 | CPT2 | c.1018C>G (p.His340Asp) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.341-2572C>G (n.341-2572C>G) n.3218C>G | |
| 1 | g.53210692C>T | CA340394337 | CPT2 | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.341-2572C>T (n.341-2572C>T) n.3218C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210693A= | CA1167215268 | CPT2 | c.1019A= (p.His340=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.*666A= (n.*666A=) c.341-2571A= (n.341-2571A=) n.3219A= | |
| 1 | g.53210693A>C | CA340394340 | CPT2 | c.1019A>C (p.His340Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.341-2571A>C (n.341-2571A>C) n.3219A>C | |
| 1 | g.53210693A>G | CA340394339 | CPT2 | c.1019A>G (p.His340Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.341-2571A>G (n.341-2571A>G) n.3219A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210693A>T | CA340394338 | CPT2 | c.1019A>T (p.His340Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.341-2571A>T (n.341-2571A>T) n.3219A>T | |
| 1 | g.53210693_53210707del | CA2743635543 | CPT2 | c.1019_1033del (p.His340_Gly345delinsArg) c.*1005_*1019del (n.*1005_*1019del) c.*666_*680del (n.*666_*680del) c.341-2571_341-2557del (n.341-2571_341-2557del) n.3219_3233del | |
| 1 | g.53210694C>A | CA340394341 | CPT2 | c.1020C>A (p.His340Gln) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.341-2570C>A (n.341-2570C>A) n.3220C>A | |
| 1 | g.53210694C= | CA1167215270 | CPT2 | c.1020C= (p.His340=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*667C= (n.*667C=) c.341-2570C= (n.341-2570C=) n.3220C= | |
| 1 | g.53210694C>G | CA340394342 | CPT2 | c.1020C>G (p.His340Gln) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.341-2570C>G (n.341-2570C>G) n.3220C>G | |
| 1 | g.53210694C>T | CA22638877 | CPT2 | c.1020C>T (p.His340=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.341-2570C>T (n.341-2570C>T) n.3220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210694_53210695delinsCA | CA1167215269 | CPT2 | c.1020_1021delinsCA (p.His340=) c.*1006_*1007delinsCA (n.*1006_*1007delinsCA) c.*667_*668delinsCA (n.*667_*668delinsCA) c.341-2570_341-2569delinsCA (n.341-2570_341-2569delinsCA) n.3220_3221delinsCA | |
| 1 | g.53210694_53210698delinsCAATA | CA1167215271 | CPT2 | c.1020_1024delinsCAATA (p.His340=) c.*1006_*1010delinsCAATA (n.*1006_*1010delinsCAATA) c.*667_*671delinsCAATA (n.*667_*671delinsCAATA) c.341-2570_341-2566delinsCAATA (n.341-2570_341-2566delinsCAATA) n.3220_3224delinsCAATA | |
| 1 | g.53210695A>C | CA340394343 | CPT2 | c.1021A>C (p.Asn341His) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.341-2569A>C (n.341-2569A>C) n.3221A>C | |
| 1 | g.53210695A>G | CA340394344 | CPT2 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.341-2569A>G (n.341-2569A>G) n.3221A>G | |
| 1 | g.53210695A>T | CA340394345 | CPT2 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.341-2569A>T (n.341-2569A>T) n.3221A>T | |
| 1 | g.53210696del | CA859104 | CPT2 | c.1022del (p.Asn341IlefsTer?) c.*1008del (n.*1008del) c.*669del (n.*669del) c.341-2568del (n.341-2568del) n.3222del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210695_53210698delinsTTG | CA658821058 | CPT2 | c.1021_1024delinsTTG (p.Asn341LeufsTer?) c.*1007_*1010delinsTTG (n.*1007_*1010delinsTTG) c.*668_*671delinsTTG (n.*668_*671delinsTTG) c.341-2569_341-2566delinsTTG (n.341-2569_341-2566delinsTTG) n.3221_3224delinsTTG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210696A= | CA1167215272 | CPT2 | c.1022A= (p.Asn341=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.*669A= (n.*669A=) c.341-2568A= (n.341-2568A=) n.3222A= | |
| 1 | g.53210696A>C | CA340394346 | CPT2 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.341-2568A>C (n.341-2568A>C) n.3222A>C | |
| 1 | g.53210696A>G | CA859105 | CPT2 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.341-2568A>G (n.341-2568A>G) n.3222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210696A>T | CA859106 | CPT2 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.341-2568A>T (n.341-2568A>T) n.3222A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210697T>A | CA340394347 | CPT2 | c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.341-2567T>A (n.341-2567T>A) n.3223T>A | |
| 1 | g.53210697T>C | CA417874969 | CPT2 | c.1023T>C (p.Asn341=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.341-2567T>C (n.341-2567T>C) n.3223T>C | dbSNP |
| 1 | g.53210697T>G | CA340394348 | CPT2 | c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.341-2567T>G (n.341-2567T>G) n.3223T>G | |
| 1 | g.53210697T= | CA1167215273 | CPT2 | c.1023T= (p.Asn341=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*670T= (n.*670T=) c.341-2567T= (n.341-2567T=) n.3223T= | |
| 1 | g.53210698A= | CA1167215274 | CPT2 | c.1024A= (p.Met342=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*671A= (n.*671A=) c.341-2566A= (n.341-2566A=) n.3224A= | |
| 1 | g.53210698A>C | CA340394350 | CPT2 | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.341-2566A>C (n.341-2566A>C) n.3224A>C | |
| 1 | g.53210698A>G | CA859107 | CPT2 | c.1024A>G (p.Met342Val) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.341-2566A>G (n.341-2566A>G) n.3224A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210698A>T | CA340394349 | CPT2 | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.341-2566A>T (n.341-2566A>T) n.3224A>T | |
| 1 | g.53210699T>A | CA340394352 | CPT2 | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.341-2565T>A (n.341-2565T>A) n.3225T>A | |
| 1 | g.53210699T>C | CA859108 | CPT2 | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.341-2565T>C (n.341-2565T>C) n.3225T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210699T>G | CA340394351 | CPT2 | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.341-2565T>G (n.341-2565T>G) n.3225T>G | |
| 1 | g.53210699T= | CA1142004595 | CPT2 | c.1025T= (p.Met342=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*672T= (n.*672T=) c.341-2565T= (n.341-2565T=) n.3225T= | |
| 1 | g.53210699_53210702dup | CA2645708348 | CPT2 | c.1025_1028dup (p.His344AlafsTer11) c.*1011_*1014dup (n.*1011_*1014dup) c.*672_*675dup (n.*672_*675dup) c.341-2565_341-2562dup (n.341-2565_341-2562dup) n.3225_3228dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210700G>A | CA340394353 | CPT2 | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.341-2564G>A (n.341-2564G>A) n.3226G>A | |
| 1 | g.53210700G>C | CA340394354 | CPT2 | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.341-2564G>C (n.341-2564G>C) n.3226G>C | |
| 1 | g.53210700G>T | CA340394355 | CPT2 | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.341-2564G>T (n.341-2564G>T) n.3226G>T | |
| 1 | g.53210701C>A | CA340394356 | CPT2 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.341-2563C>A (n.341-2563C>A) n.3227C>A | |
| 1 | g.53210701C>G | CA340394357 | CPT2 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.341-2563C>G (n.341-2563C>G) n.3227C>G | |
| 1 | g.53210701C>T | CA417874973 | CPT2 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.341-2563C>T (n.341-2563C>T) n.3227C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210702T>A | CA340394358 | CPT2 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.341-2562T>A (n.341-2562T>A) n.3228T>A | |
| 1 | g.53210702T>C | CA340394359 | CPT2 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.341-2562T>C (n.341-2562T>C) n.3228T>C | |
| 1 | g.53210702T>G | CA340394360 | CPT2 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.341-2562T>G (n.341-2562T>G) n.3228T>G | |
| 1 | g.53210703G>A | CA417874977 | CPT2 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.341-2561G>A (n.341-2561G>A) n.3229G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210703G>C | CA417874975 | CPT2 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.341-2561G>C (n.341-2561G>C) n.3229G>C | |
| 1 | g.53210703G>T | CA417874974 | CPT2 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.341-2561G>T (n.341-2561G>T) n.3229G>T | |
| 1 | g.53210704C>A | CA340394361 | CPT2 | c.1030C>A (p.His344Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.341-2560C>A (n.341-2560C>A) n.3230C>A | |
| 1 | g.53210704C>G | CA340394362 | CPT2 | c.1030C>G (p.His344Asp) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.341-2560C>G (n.341-2560C>G) n.3230C>G | |
| 1 | g.53210704C>T | CA340394363 | CPT2 | c.1030C>T (p.His344Tyr) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.341-2560C>T (n.341-2560C>T) n.3230C>T | |
| 1 | g.53210705A>C | CA340394366 | CPT2 | c.1031A>C (p.His344Pro) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.341-2559A>C (n.341-2559A>C) n.3231A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210705A>G | CA340394364 | CPT2 | c.1031A>G (p.His344Arg) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.341-2559A>G (n.341-2559A>G) n.3231A>G | |
| 1 | g.53210705A>T | CA340394365 | CPT2 | c.1031A>T (p.His344Leu) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.341-2559A>T (n.341-2559A>T) n.3231A>T | |
| 1 | g.53210705dup | CA2645708349 | CPT2 | c.1031dup (p.His344GlnfsTer10) c.*1017dup (n.*1017dup) c.*678dup (n.*678dup) c.341-2559dup (n.341-2559dup) n.3231dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210706T>A | CA340394367 | CPT2 | c.1032T>A (p.His344Gln) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.341-2558T>A (n.341-2558T>A) n.3232T>A | |
| 1 | g.53210706T>C | CA859109 | CPT2 | c.1032T>C (p.His344=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.341-2558T>C (n.341-2558T>C) n.3232T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210706T>G | CA340394368 | CPT2 | c.1032T>G (p.His344Gln) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.341-2558T>G (n.341-2558T>G) n.3232T>G | |
| 1 | g.53210706T= | CA1148455727 | CPT2 | c.1032T= (p.His344=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.*679T= (n.*679T=) c.341-2558T= (n.341-2558T=) n.3232T= | |
| 1 | g.53210707G>A | CA340394369 | CPT2 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.341-2557G>A (n.341-2557G>A) n.3233G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210707G>C | CA340394370 | CPT2 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.341-2557G>C (n.341-2557G>C) n.3233G>C | |
| 1 | g.53210707G= | CA1167215275 | CPT2 | c.1033G= (p.Gly345=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*680G= (n.*680G=) c.341-2557G= (n.341-2557G=) n.3233G= | |
| 1 | g.53210707G>T | CA859110 | CPT2 | c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.341-2557G>T (n.341-2557G>T) n.3233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210708G>A | CA340394371 | CPT2 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.341-2556G>A (n.341-2556G>A) n.3234G>A | |
| 1 | g.53210708G>C | CA340394372 | CPT2 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.341-2556G>C (n.341-2556G>C) n.3234G>C | |
| 1 | g.53210708G>T | CA340394373 | CPT2 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.341-2556G>T (n.341-2556G>T) n.3234G>T | |
| 1 | g.53210709G>A | CA417874980 | CPT2 | c.1035G>A (p.Gly345=) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.341-2555G>A (n.341-2555G>A) n.3235G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210709G>C | CA417874981 | CPT2 | c.1035G>C (p.Gly345=) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.341-2555G>C (n.341-2555G>C) n.3235G>C | |
| 1 | g.53210709G>T | CA417874982 | CPT2 | c.1035G>T (p.Gly345=) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.341-2555G>T (n.341-2555G>T) n.3235G>T | |
| 1 | g.53210710G>A | CA340394374 | CPT2 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.341-2554G>A (n.341-2554G>A) n.3236G>A | COSMIC |
| 1 | g.53210710G>C | CA340394375 | CPT2 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.341-2554G>C (n.341-2554G>C) n.3236G>C | |
| 1 | g.53210710G= | CA1167215276 | CPT2 | c.1036G= (p.Asp346=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*683G= (n.*683G=) c.341-2554G= (n.341-2554G=) n.3236G= | |
| 1 | g.53210710G>T | CA340394376 | CPT2 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.341-2554G>T (n.341-2554G>T) n.3236G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210711A>C | CA340394379 | CPT2 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.341-2553A>C (n.341-2553A>C) n.3237A>C | |
| 1 | g.53210711A>G | CA340394378 | CPT2 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.341-2553A>G (n.341-2553A>G) n.3237A>G | |
| 1 | g.53210711A>T | CA340394377 | CPT2 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.341-2553A>T (n.341-2553A>T) n.3237A>T | |
| 1 | g.53210712T>A | CA340394380 | CPT2 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.341-2552T>A (n.341-2552T>A) n.3238T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210712T>C | CA417874985 | CPT2 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.341-2552T>C (n.341-2552T>C) n.3238T>C | |
| 1 | g.53210712T>G | CA340394381 | CPT2 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.341-2552T>G (n.341-2552T>G) n.3238T>G | |
| 1 | g.53210713G>A | CA340394382 | CPT2 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.341-2551G>A (n.341-2551G>A) n.3239G>A | |
| 1 | g.53210713G>C | CA340394383 | CPT2 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.341-2551G>C (n.341-2551G>C) n.3239G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210713G>T | CA340394384 | CPT2 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.341-2551G>T (n.341-2551G>T) n.3239G>T | |
| 1 | g.53210714G>A | CA340394386 | CPT2 | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.341-2550G>A (n.341-2550G>A) n.3240G>A | COSMIC |
| 1 | g.53210714G>C | CA859111 | CPT2 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.341-2550G>C (n.341-2550G>C) n.3240G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210714G= | CA1167215277 | CPT2 | c.1040G= (p.Gly347=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*687G= (n.*687G=) c.341-2550G= (n.341-2550G=) n.3240G= | |
| 1 | g.53210714G>T | CA340394385 | CPT2 | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.341-2550G>T (n.341-2550G>T) n.3240G>T | |
| 1 | g.53210715C>A | CA417874988 | CPT2 | c.1041C>A (p.Gly347=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.341-2549C>A (n.341-2549C>A) n.3241C>A | |
| 1 | g.53210715C= | CA1167215278 | CPT2 | c.1041C= (p.Gly347=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*688C= (n.*688C=) c.341-2549C= (n.341-2549C=) n.3241C= | |
| 1 | g.53210715C>G | CA417874989 | CPT2 | c.1041C>G (p.Gly347=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.341-2549C>G (n.341-2549C>G) n.3241C>G | |
| 1 | g.53210715C>T | CA22638941 | CPT2 | c.1041C>T (p.Gly347=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.341-2549C>T (n.341-2549C>T) n.3241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210716A>C | CA340394387 | CPT2 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.341-2548A>C (n.341-2548A>C) n.3242A>C | |
| 1 | g.53210716A>G | CA340394388 | CPT2 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.341-2548A>G (n.341-2548A>G) n.3242A>G | |
| 1 | g.53210716A>T | CA340394389 | CPT2 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.341-2548A>T (n.341-2548A>T) n.3242A>T | |
| 1 | g.53210717C>A | CA340394390 | CPT2 | c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.341-2547C>A (n.341-2547C>A) n.3243C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210717C= | CA1167215279 | CPT2 | c.1043C= (p.Thr348=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.*690C= (n.*690C=) c.341-2547C= (n.341-2547C=) n.3243C= | |
| 1 | g.53210717C>G | CA340394391 | CPT2 | c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.341-2547C>G (n.341-2547C>G) n.3243C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210717C>T | CA340394392 | CPT2 | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.341-2547C>T (n.341-2547C>T) n.3243C>T | |
| 1 | g.53210718A>C | CA417874991 | CPT2 | c.1044A>C (p.Thr348=) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.341-2546A>C (n.341-2546A>C) n.3244A>C | |
| 1 | g.53210718A>G | CA417874992 | CPT2 | c.1044A>G (p.Thr348=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.341-2546A>G (n.341-2546A>G) n.3244A>G | |
| 1 | g.53210718A>T | CA417874993 | CPT2 | c.1044A>T (p.Thr348=) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.341-2546A>T (n.341-2546A>T) n.3244A>T | |
| 1 | g.53210720dup | CA16040764 | CPT2 | c.1046dup (p.Asn349LysfsTer5) c.*1032dup (n.*1032dup) c.*693dup (n.*693dup) c.341-2544dup (n.341-2544dup) n.3246dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210720del | CA2645708355 | CPT2 | c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?) c.*1032del (n.*1032del) c.*693del (n.*693del) c.341-2544del (n.341-2544del) n.3246del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210719A= | CA1167215280 | CPT2 | c.1045A= (p.Asn349=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*692A= (n.*692A=) c.341-2545A= (n.341-2545A=) n.3245A= | |
| 1 | g.53210719A>C | CA340394393 | CPT2 | c.1045A>C (p.Asn349His) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.341-2545A>C (n.341-2545A>C) n.3245A>C | |
| 1 | g.53210719A>G | CA340394395 | CPT2 | c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.341-2545A>G (n.341-2545A>G) n.3245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210719A>T | CA340394394 | CPT2 | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.341-2545A>T (n.341-2545A>T) n.3245A>T | |
| 1 | g.53210719_53210721del | CA913075689 | CPT2 | c.1045_1047del (p.Asn349del) c.*1031_*1033del (n.*1031_*1033del) c.*692_*694del (n.*692_*694del) c.341-2545_341-2543del (n.341-2545_341-2543del) n.3245_3247del | |
| 1 | g.53210719_53210721delinsAAC | CA1167215281 | CPT2 | c.1045_1047delinsAAC (p.Asn349=) c.*1031_*1033delinsAAC (n.*1031_*1033delinsAAC) c.*692_*694delinsAAC (n.*692_*694delinsAAC) c.341-2545_341-2543delinsAAC (n.341-2545_341-2543delinsAAC) n.3245_3247delinsAAC | |
| 1 | g.53210720A>C | CA340394396 | CPT2 | c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.341-2544A>C (n.341-2544A>C) n.3246A>C | |
| 1 | g.53210720A>G | CA340394397 | CPT2 | c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.341-2544A>G (n.341-2544A>G) n.3246A>G | |
| 1 | g.53210720A>T | CA340394398 | CPT2 | c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.341-2544A>T (n.341-2544A>T) n.3246A>T | |
| 1 | g.53210720_53210721del | CA658821059 | CPT2 | c.1046_1047del (p.Asn349ThrfsTer4) c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.341-2544_341-2543del (n.341-2544_341-2543del) n.3246_3247del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210721C>A | CA340394399 | CPT2 | c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.341-2543C>A (n.341-2543C>A) n.3247C>A | |
| 1 | g.53210721C= | CA1142244921 | CPT2 | c.1047C= (p.Asn349=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*694C= (n.*694C=) c.341-2543C= (n.341-2543C=) n.3247C= | |
| 1 | g.53210721C>G | CA340394400 | CPT2 | c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.341-2543C>G (n.341-2543C>G) n.3247C>G | |
| 1 | g.53210721C>T | CA859112 | CPT2 | c.1047C>T (p.Asn349=) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.341-2543C>T (n.341-2543C>T) n.3247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210722C>A | CA340394401 | CPT2 | c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.341-2542C>A (n.341-2542C>A) n.3248C>A | |
| 1 | g.53210722C= | CA1142399833 | CPT2 | c.1048C= (p.Arg350=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*695C= (n.*695C=) c.341-2542C= (n.341-2542C=) n.3248C= | |
| 1 | g.53210722C>G | CA340394402 | CPT2 | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.341-2542C>G (n.341-2542C>G) n.3248C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210722C>T | CA312428 | CPT2 | c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.341-2542C>T (n.341-2542C>T) n.3248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210723_53210724dup | CA2645708358 | CPT2 | c.1049_1050dup (p.Trp351AlafsTer?) c.*1035_*1036dup (n.*1035_*1036dup) c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) c.341-2541_341-2540dup (n.341-2541_341-2540dup) n.3249_3250dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210723G>A | CA859113 | CPT2 | c.1049G>A (p.Arg350His) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.341-2541G>A (n.341-2541G>A) n.3249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210723G>C | CA340394403 | CPT2 | c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.341-2541G>C (n.341-2541G>C) n.3249G>C | |
| 1 | g.53210723G= | CA1167215282 | CPT2 | c.1049G= (p.Arg350=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.*696G= (n.*696G=) c.341-2541G= (n.341-2541G=) n.3249G= | |
| 1 | g.53210723G>T | CA340394404 | CPT2 | c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.341-2541G>T (n.341-2541G>T) n.3249G>T | |
| 1 | g.53210724C>A | CA417874994 | CPT2 | c.1050C>A (p.Arg350=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.341-2540C>A (n.341-2540C>A) n.3250C>A | |
| 1 | g.53210724C>G | CA417874995 | CPT2 | c.1050C>G (p.Arg350=) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.341-2540C>G (n.341-2540C>G) n.3250C>G | |
| 1 | g.53210724C>T | CA417874996 | CPT2 | c.1050C>T (p.Arg350=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.341-2540C>T (n.341-2540C>T) n.3250C>T | |
| 1 | g.53210725T>A | CA340394407 | CPT2 | c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.341-2539T>A (n.341-2539T>A) n.3251T>A | |
| 1 | g.53210725T>C | CA340394406 | CPT2 | c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.341-2539T>C (n.341-2539T>C) n.3251T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210725T>G | CA340394405 | CPT2 | c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.341-2539T>G (n.341-2539T>G) n.3251T>G | dbSNP |
| 1 | g.53210725T= | CA1167215283 | CPT2 | c.1051T= (p.Trp351=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*698T= (n.*698T=) c.341-2539T= (n.341-2539T=) n.3251T= | |
| 1 | g.53210726G>A | CA340394409 | CPT2 | c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.341-2538G>A (n.341-2538G>A) n.3252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210726G>C | CA340394408 | CPT2 | c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.341-2538G>C (n.341-2538G>C) n.3252G>C | |
| 1 | g.53210726G= | CA1167215284 | CPT2 | c.1052G= (p.Trp351=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*699G= (n.*699G=) c.341-2538G= (n.341-2538G=) n.3252G= | |
| 1 | g.53210726G>T | CA340394410 | CPT2 | c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.341-2538G>T (n.341-2538G>T) n.3252G>T | |
| 1 | g.53210727G>A | CA859114 | CPT2 | c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.341-2537G>A (n.341-2537G>A) n.3253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210727G>C | CA340394411 | CPT2 | c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.341-2537G>C (n.341-2537G>C) n.3253G>C | |
| 1 | g.53210727G= | CA1167215285 | CPT2 | c.1053G= (p.Trp351=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*700G= (n.*700G=) c.341-2537G= (n.341-2537G=) n.3253G= | |
| 1 | g.53210727G>T | CA859115 | CPT2 | c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.341-2537G>T (n.341-2537G>T) n.3253G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210728T>A | CA340394412 | CPT2 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.341-2536T>A (n.341-2536T>A) n.3254T>A | |
| 1 | g.53210728T>C | CA859116 | CPT2 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.341-2536T>C (n.341-2536T>C) n.3254T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210728T>G | CA340394413 | CPT2 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.341-2536T>G (n.341-2536T>G) n.3254T>G | |
| 1 | g.53210728T= | CA1167215286 | CPT2 | c.1054T= (p.Phe352=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*701T= (n.*701T=) c.341-2536T= (n.341-2536T=) n.3254T= | |
| 1 | g.53210729T>A | CA340394414 | CPT2 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.341-2535T>A (n.341-2535T>A) n.3255T>A | |
| 1 | g.53210729T>C | CA340394415 | CPT2 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.341-2535T>C (n.341-2535T>C) n.3255T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210729T>G | CA145733 | CPT2 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.341-2535T>G (n.341-2535T>G) n.3255T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[53210729T>G;53210776G>A] | CA042876 | CPT2 | c.[1055T>G;1102G>A] (p.[Phe352Cys;Val368Ile]) c.[*1041T>G;*1088G>A] (n.[*1041T>G;*1088G>A]) c.[*702T>G;*749G>A] (n.[*702T>G;*749G>A]) c.[341-2535T>G;341-2488G>A] (n.[341-2535T>G;341-2488G>A]) n.[3255T>G;3302G>A] | |
| 1 | g.53210729T= | CA1139921579 | CPT2 | c.1055T= (p.Phe352=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.*702T= (n.*702T=) c.341-2535T= (n.341-2535T=) n.3255T= | |
| 1 | g.53210730T>A | CA340394416 | CPT2 | c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.341-2534T>A (n.341-2534T>A) n.3256T>A | |
| 1 | g.53210730T>C | CA417874997 | CPT2 | c.1056T>C (p.Phe352=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.341-2534T>C (n.341-2534T>C) n.3256T>C | |
| 1 | g.53210730T>G | CA340394417 | CPT2 | c.1056T>G (p.Phe352Leu) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.341-2534T>G (n.341-2534T>G) n.3256T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210730T= | CA1167215287 | CPT2 | c.1056T= (p.Phe352=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*703T= (n.*703T=) c.341-2534T= (n.341-2534T=) n.3256T= | |
| 1 | g.53210731G>A | CA340394418 | CPT2 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.341-2533G>A (n.341-2533G>A) n.3257G>A | |
| 1 | g.53210731G>C | CA340394419 | CPT2 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.341-2533G>C (n.341-2533G>C) n.3257G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210731G>T | CA340394420 | CPT2 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.341-2533G>T (n.341-2533G>T) n.3257G>T | |
| 1 | g.53210732A>C | CA340394421 | CPT2 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.341-2532A>C (n.341-2532A>C) n.3258A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210732A>G | CA340394422 | CPT2 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.341-2532A>G (n.341-2532A>G) n.3258A>G | |
| 1 | g.53210732A>T | CA340394423 | CPT2 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.341-2532A>T (n.341-2532A>T) n.3258A>T | |
| 1 | g.53210733T>A | CA340394425 | CPT2 | c.1059T>A (p.Asp353Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.341-2531T>A (n.341-2531T>A) n.3259T>A | |
| 1 | g.53210733T>C | CA417874998 | CPT2 | c.1059T>C (p.Asp353=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.341-2531T>C (n.341-2531T>C) n.3259T>C | ClinVar |
| 1 | g.53210733T>G | CA340394424 | CPT2 | c.1059T>G (p.Asp353Glu) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.341-2531T>G (n.341-2531T>G) n.3259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210733T= | CA1167215288 | CPT2 | c.1059T= (p.Asp353=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.*706T= (n.*706T=) c.341-2531T= (n.341-2531T=) n.3259T= | |
| 1 | g.53210734A>C | CA340394426 | CPT2 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.341-2530A>C (n.341-2530A>C) n.3260A>C | |
| 1 | g.53210734A>G | CA340394427 | CPT2 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.341-2530A>G (n.341-2530A>G) n.3260A>G | |
| 1 | g.53210734A>T | CA340394428 | CPT2 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.341-2530A>T (n.341-2530A>T) n.3260A>T | |
| 1 | g.53210735A= | CA1167215289 | CPT2 | c.1061A= (p.Lys354=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*708A= (n.*708A=) c.341-2529A= (n.341-2529A=) n.3261A= | |
| 1 | g.53210735A>C | CA340394429 | CPT2 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.341-2529A>C (n.341-2529A>C) n.3261A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210735A>G | CA340394430 | CPT2 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.341-2529A>G (n.341-2529A>G) n.3261A>G | |
| 1 | g.53210735A>T | CA340394431 | CPT2 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.341-2529A>T (n.341-2529A>T) n.3261A>T | |
| 1 | g.53210736A>C | CA340394432 | CPT2 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.341-2528A>C (n.341-2528A>C) n.3262A>C | |
| 1 | g.53210736A>G | CA417874999 | CPT2 | c.1062A>G (p.Lys354=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.341-2528A>G (n.341-2528A>G) n.3262A>G | |
| 1 | g.53210736A>T | CA340394433 | CPT2 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.341-2528A>T (n.341-2528A>T) n.3262A>T | |
| 1 | g.53210737T>A | CA340394434 | CPT2 | c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.341-2527T>A (n.341-2527T>A) n.3263T>A | |
| 1 | g.53210737T>C | CA340394435 | CPT2 | c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.341-2527T>C (n.341-2527T>C) n.3263T>C | |
| 1 | g.53210737T>G | CA859117 | CPT2 | c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.341-2527T>G (n.341-2527T>G) n.3263T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210737T= | CA1167215290 | CPT2 | c.1063T= (p.Ser355=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*710T= (n.*710T=) c.341-2527T= (n.341-2527T=) n.3263T= | |
| 1 | g.53210738C>A | CA340394437 | CPT2 | c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.341-2526C>A (n.341-2526C>A) n.3264C>A | |
| 1 | g.53210738C= | CA1167215291 | CPT2 | c.1064C= (p.Ser355=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*711C= (n.*711C=) c.341-2526C= (n.341-2526C=) n.3264C= | |
| 1 | g.53210738C>G | CA340394438 | CPT2 | c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.341-2526C>G (n.341-2526C>G) n.3264C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210738C>T | CA340394436 | CPT2 | c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.341-2526C>T (n.341-2526C>T) n.3264C>T | |
| 1 | g.53210739C>A | CA417875000 | CPT2 | c.1065C>A (p.Ser355=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.341-2525C>A (n.341-2525C>A) n.3265C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210739C>G | CA417875001 | CPT2 | c.1065C>G (p.Ser355=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.341-2525C>G (n.341-2525C>G) n.3265C>G | |
| 1 | g.53210739C>T | CA417875002 | CPT2 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.341-2525C>T (n.341-2525C>T) n.3265C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210740T>A | CA340394439 | CPT2 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.341-2524T>A (n.341-2524T>A) n.3266T>A | |
| 1 | g.53210740T>C | CA340394440 | CPT2 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.341-2524T>C (n.341-2524T>C) n.3266T>C | |
| 1 | g.53210740T>G | CA340394441 | CPT2 | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.341-2524T>G (n.341-2524T>G) n.3266T>G | |
| 1 | g.53210742dup | CA2695198033 | CPT2 | c.1068dup (p.Asn357Ter) c.*1054dup (n.*1054dup) c.*715dup (n.*715dup) c.341-2522dup (n.341-2522dup) n.3268dup | ClinVar |
| 1 | g.53210741T>A | CA340394442 | CPT2 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.341-2523T>A (n.341-2523T>A) n.3267T>A | |
| 1 | g.53210741T>C | CA340394443 | CPT2 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.341-2523T>C (n.341-2523T>C) n.3267T>C | |
| 1 | g.53210741T>G | CA340394444 | CPT2 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.341-2523T>G (n.341-2523T>G) n.3267T>G | |
| 1 | g.53210742T>A | CA340394445 | CPT2 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.341-2522T>A (n.341-2522T>A) n.3268T>A | |
| 1 | g.53210742T>C | CA859118 | CPT2 | c.1068T>C (p.Phe356=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.341-2522T>C (n.341-2522T>C) n.3268T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210742T>G | CA340394446 | CPT2 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.341-2522T>G (n.341-2522T>G) n.3268T>G | |
| 1 | g.53210742T= | CA1167215292 | CPT2 | c.1068T= (p.Phe356=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*715T= (n.*715T=) c.341-2522T= (n.341-2522T=) n.3268T= | |
| 1 | g.53210743A>C | CA340394447 | CPT2 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.341-2521A>C (n.341-2521A>C) n.3269A>C | |
| 1 | g.53210743A>G | CA340394448 | CPT2 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.341-2521A>G (n.341-2521A>G) n.3269A>G | |
| 1 | g.53210743A>T | CA340394449 | CPT2 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.341-2521A>T (n.341-2521A>T) n.3269A>T | |
| 1 | g.53210744A>C | CA340394451 | CPT2 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.341-2520A>C (n.341-2520A>C) n.3270A>C | |
| 1 | g.53210744A>G | CA340394452 | CPT2 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.341-2520A>G (n.341-2520A>G) n.3270A>G | |
| 1 | g.53210744A>T | CA340394450 | CPT2 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.341-2520A>T (n.341-2520A>T) n.3270A>T | |
| 1 | g.53210745C>A | CA340394453 | CPT2 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.341-2519C>A (n.341-2519C>A) n.3271C>A | |
| 1 | g.53210745C>G | CA340394454 | CPT2 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.341-2519C>G (n.341-2519C>G) n.3271C>G | |
| 1 | g.53210745C>T | CA417875003 | CPT2 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.341-2519C>T (n.341-2519C>T) n.3271C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210746C>A | CA340394455 | CPT2 | c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.341-2518C>A (n.341-2518C>A) n.3272C>A | |
| 1 | g.53210746C= | CA1143381788 | CPT2 | c.1072C= (p.Leu358=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.*719C= (n.*719C=) c.341-2518C= (n.341-2518C=) n.3272C= | |
| 1 | g.53210746C>G | CA859119 | CPT2 | c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.341-2518C>G (n.341-2518C>G) n.3272C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210746C>T | CA859120 | CPT2 | c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.341-2518C>T (n.341-2518C>T) n.3272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210747T>A | CA340394458 | CPT2 | c.1073T>A (p.Leu358His) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.341-2517T>A (n.341-2517T>A) n.3273T>A | |
| 1 | g.53210747T>C | CA340394456 | CPT2 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.341-2517T>C (n.341-2517T>C) n.3273T>C | |
| 1 | g.53210747T>G | CA340394457 | CPT2 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.341-2517T>G (n.341-2517T>G) n.3273T>G | |
| 1 | g.53210748C>A | CA417875004 | CPT2 | c.1074C>A (p.Leu358=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.341-2516C>A (n.341-2516C>A) n.3274C>A | |
| 1 | g.53210748C>G | CA417875006 | CPT2 | c.1074C>G (p.Leu358=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.341-2516C>G (n.341-2516C>G) n.3274C>G | COSMIC |
| 1 | g.53210748C>T | CA417875005 | CPT2 | c.1074C>T (p.Leu358=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.341-2516C>T (n.341-2516C>T) n.3274C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210749A>C | CA340394459 | CPT2 | c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.341-2515A>C (n.341-2515A>C) n.3275A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210749A>G | CA340394460 | CPT2 | c.1075A>G (p.Ile359Val) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.341-2515A>G (n.341-2515A>G) n.3275A>G | |
| 1 | g.53210749A>T | CA340394461 | CPT2 | c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.341-2515A>T (n.341-2515A>T) n.3275A>T | |
| 1 | g.53210750T>A | CA340394462 | CPT2 | c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.341-2514T>A (n.341-2514T>A) n.3276T>A | |
| 1 | g.53210750T>C | CA340394463 | CPT2 | c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.341-2514T>C (n.341-2514T>C) n.3276T>C | |
| 1 | g.53210750T>G | CA340394464 | CPT2 | c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.341-2514T>G (n.341-2514T>G) n.3276T>G | |
| 1 | g.53210751T>A | CA417875007 | CPT2 | c.1077T>A (p.Ile359=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.341-2513T>A (n.341-2513T>A) n.3277T>A | |
| 1 | g.53210751T>C | CA417875008 | CPT2 | c.1077T>C (p.Ile359=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.341-2513T>C (n.341-2513T>C) n.3277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210751T>G | CA340394465 | CPT2 | c.1077T>G (p.Ile359Met) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.341-2513T>G (n.341-2513T>G) n.3277T>G | |
| 1 | g.53210752A>C | CA340394467 | CPT2 | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.341-2512A>C (n.341-2512A>C) n.3278A>C | |
| 1 | g.53210752A>G | CA340394466 | CPT2 | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.341-2512A>G (n.341-2512A>G) n.3278A>G | |
| 1 | g.53210752A>T | CA340394468 | CPT2 | c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.341-2512A>T (n.341-2512A>T) n.3278A>T | |
| 1 | g.53210753T>A | CA340394469 | CPT2 | c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.341-2511T>A (n.341-2511T>A) n.3279T>A | |
| 1 | g.53210753T>C | CA859121 | CPT2 | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.341-2511T>C (n.341-2511T>C) n.3279T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210753T>G | CA340394470 | CPT2 | c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.341-2511T>G (n.341-2511T>G) n.3279T>G | |
| 1 | g.53210753T= | CA1167215293 | CPT2 | c.1079T= (p.Ile360=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*726T= (n.*726T=) c.341-2511T= (n.341-2511T=) n.3279T= | |
| 1 | g.53210754C>A | CA859123 | CPT2 | c.1080C>A (p.Ile360=) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.341-2510C>A (n.341-2510C>A) n.3280C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210754C= | CA1149147253 | CPT2 | c.1080C= (p.Ile360=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*727C= (n.*727C=) c.341-2510C= (n.341-2510C=) n.3280C= | |
| 1 | g.53210754C>G | CA340394471 | CPT2 | c.1080C>G (p.Ile360Met) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.341-2510C>G (n.341-2510C>G) n.3280C>G | |
| 1 | g.53210754C>T | CA859122 | CPT2 | c.1080C>T (p.Ile360=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.341-2510C>T (n.341-2510C>T) n.3280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210755G>A | CA859124 | CPT2 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.341-2509G>A (n.341-2509G>A) n.3281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210755G>C | CA340394472 | CPT2 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.341-2509G>C (n.341-2509G>C) n.3281G>C | |
| 1 | g.53210755G= | CA1167215294 | CPT2 | c.1081G= (p.Ala361=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*728G= (n.*728G=) c.341-2509G= (n.341-2509G=) n.3281G= | |
| 1 | g.53210755G>T | CA340394473 | CPT2 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.341-2509G>T (n.341-2509G>T) n.3281G>T | |
| 1 | g.53210756C>A | CA340394474 | CPT2 | c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.341-2508C>A (n.341-2508C>A) n.3282C>A | |
| 1 | g.53210756C>G | CA340394475 | CPT2 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.341-2508C>G (n.341-2508C>G) n.3282C>G | |
| 1 | g.53210756C>T | CA340394476 | CPT2 | c.1082C>T (p.Ala361Val) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.341-2508C>T (n.341-2508C>T) n.3282C>T | |
| 1 | g.53210757C>A | CA417875092 | CPT2 | c.1083C>A (p.Ala361=) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.341-2507C>A (n.341-2507C>A) n.3283C>A | |
| 1 | g.53210757C>G | CA417875094 | CPT2 | c.1083C>G (p.Ala361=) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.341-2507C>G (n.341-2507C>G) n.3283C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210757C>T | CA417875096 | CPT2 | c.1083C>T (p.Ala361=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.341-2507C>T (n.341-2507C>T) n.3283C>T | |
| 1 | g.53210758A>C | CA340394479 | CPT2 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.341-2506A>C (n.341-2506A>C) n.3284A>C | |
| 1 | g.53210758A>G | CA340394477 | CPT2 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.341-2506A>G (n.341-2506A>G) n.3284A>G | |
| 1 | g.53210758A>T | CA340394478 | CPT2 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.341-2506A>T (n.341-2506A>T) n.3284A>T | |
| 1 | g.53210759A>C | CA340394480 | CPT2 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.341-2505A>C (n.341-2505A>C) n.3285A>C | |
| 1 | g.53210759A>G | CA340394481 | CPT2 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.341-2505A>G (n.341-2505A>G) n.3285A>G | |
| 1 | g.53210759A>T | CA340394482 | CPT2 | c.1085A>T (p.Lys362Met) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.341-2505A>T (n.341-2505A>T) n.3285A>T | |
| 1 | g.53210760G>A | CA417875097 | CPT2 | c.1086G>A (p.Lys362=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.341-2504G>A (n.341-2504G>A) n.3286G>A | |
| 1 | g.53210760G>C | CA340394483 | CPT2 | c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.341-2504G>C (n.341-2504G>C) n.3286G>C | |
| 1 | g.53210760G>T | CA340394484 | CPT2 | c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.341-2504G>T (n.341-2504G>T) n.3286G>T | |
| 1 | g.53210761dup | CA2573131911 | CPT2 | c.1087dup (p.Asp363GlyfsTer9) c.*1073dup (n.*1073dup) c.*734dup (n.*734dup) c.341-2503dup (n.341-2503dup) n.3287dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210761G>A | CA340394485 | CPT2 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.341-2503G>A (n.341-2503G>A) n.3287G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210761G>C | CA340394486 | CPT2 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.341-2503G>C (n.341-2503G>C) n.3287G>C | |
| 1 | g.53210761G= | CA1167215295 | CPT2 | c.1087G= (p.Asp363=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*734G= (n.*734G=) c.341-2503G= (n.341-2503G=) n.3287G= | |
| 1 | g.53210761G>T | CA340394487 | CPT2 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.341-2503G>T (n.341-2503G>T) n.3287G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210762A= | CA1167215296 | CPT2 | c.1088A= (p.Asp363=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*735A= (n.*735A=) c.341-2502A= (n.341-2502A=) n.3288A= | |
| 1 | g.53210762A>C | CA340394488 | CPT2 | c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.341-2502A>C (n.341-2502A>C) n.3288A>C | |
| 1 | g.53210762A>G | CA340394489 | CPT2 | c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.341-2502A>G (n.341-2502A>G) n.3288A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210762A>T | CA340394490 | CPT2 | c.1088A>T (p.Asp363Val) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.341-2502A>T (n.341-2502A>T) n.3288A>T | |
| 1 | g.53210763T>A | CA340394492 | CPT2 | c.1089T>A (p.Asp363Glu) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.341-2501T>A (n.341-2501T>A) n.3289T>A | |
| 1 | g.53210763T>C | CA859125 | CPT2 | c.1089T>C (p.Asp363=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.341-2501T>C (n.341-2501T>C) n.3289T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210763T>G | CA340394491 | CPT2 | c.1089T>G (p.Asp363Glu) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.341-2501T>G (n.341-2501T>G) n.3289T>G | |
| 1 | g.53210763T= | CA1167215297 | CPT2 | c.1089T= (p.Asp363=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*736T= (n.*736T=) c.341-2501T= (n.341-2501T=) n.3289T= | |
| 1 | g.53210764G>A | CA340394493 | CPT2 | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.341-2500G>A (n.341-2500G>A) n.3290G>A | |
| 1 | g.53210764G>C | CA340394494 | CPT2 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.341-2500G>C (n.341-2500G>C) n.3290G>C | |
| 1 | g.53210764G>T | CA340394495 | CPT2 | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.341-2500G>T (n.341-2500G>T) n.3290G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210765G>A | CA340394496 | CPT2 | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) c.341-2499G>A (n.341-2499G>A) n.3291G>A | |
| 1 | g.53210765G>C | CA340394497 | CPT2 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) c.341-2499G>C (n.341-2499G>C) n.3291G>C | |
| 1 | g.53210765G>T | CA340394498 | CPT2 | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.341-2499G>T (n.341-2499G>T) n.3291G>T | |
| 1 | g.53210766C>A | CA417875105 | CPT2 | c.1092C>A (p.Gly364=) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.341-2498C>A (n.341-2498C>A) n.3292C>A | |
| 1 | g.53210766C= | CA1167215298 | CPT2 | c.1092C= (p.Gly364=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*739C= (n.*739C=) c.341-2498C= (n.341-2498C=) n.3292C= | |
| 1 | g.53210766C>G | CA859126 | CPT2 | c.1092C>G (p.Gly364=) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.341-2498C>G (n.341-2498C>G) n.3292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210766C>T | CA417875107 | CPT2 | c.1092C>T (p.Gly364=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.341-2498C>T (n.341-2498C>T) n.3292C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210767T>A | CA340394499 | CPT2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.341-2497T>A (n.341-2497T>A) n.3293T>A | |
| 1 | g.53210767T>C | CA340394500 | CPT2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.341-2497T>C (n.341-2497T>C) n.3293T>C | |
| 1 | g.53210767T>G | CA340394501 | CPT2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.341-2497T>G (n.341-2497T>G) n.3293T>G | |
| 1 | g.53210768C>A | CA340394502 | CPT2 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.341-2496C>A (n.341-2496C>A) n.3294C>A | |
| 1 | g.53210768C= | CA1167215299 | CPT2 | c.1094C= (p.Ser365=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*741C= (n.*741C=) c.341-2496C= (n.341-2496C=) n.3294C= | |
| 1 | g.53210768C>G | CA340394503 | CPT2 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.341-2496C>G (n.341-2496C>G) n.3294C>G | |
| 1 | g.53210768C>T | CA340394504 | CPT2 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.341-2496C>T (n.341-2496C>T) n.3294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210769T>A | CA417875117 | CPT2 | c.1095T>A (p.Ser365=) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.341-2495T>A (n.341-2495T>A) n.3295T>A | |
| 1 | g.53210769T>C | CA417875118 | CPT2 | c.1095T>C (p.Ser365=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.341-2495T>C (n.341-2495T>C) n.3295T>C | |
| 1 | g.53210769T>G | CA417875119 | CPT2 | c.1095T>G (p.Ser365=) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.341-2495T>G (n.341-2495T>G) n.3295T>G | |
| 1 | g.53210770A= | CA1167215300 | CPT2 | c.1096A= (p.Thr366=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*743A= (n.*743A=) c.341-2494A= (n.341-2494A=) n.3296A= | |
| 1 | g.53210770A>C | CA340394507 | CPT2 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.341-2494A>C (n.341-2494A>C) n.3296A>C | |
| 1 | g.53210770A>G | CA340394506 | CPT2 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.341-2494A>G (n.341-2494A>G) n.3296A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210770A>T | CA340394505 | CPT2 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.341-2494A>T (n.341-2494A>T) n.3296A>T | |
| 1 | g.53210771C>A | CA340394508 | CPT2 | c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.341-2493C>A (n.341-2493C>A) n.3297C>A | |
| 1 | g.53210771C= | CA1148298862 | CPT2 | c.1097C= (p.Thr366=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*744C= (n.*744C=) c.341-2493C= (n.341-2493C=) n.3297C= | |
| 1 | g.53210771C>G | CA859127 | CPT2 | c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.341-2493C>G (n.341-2493C>G) n.3297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210771C>T | CA340394509 | CPT2 | c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.341-2493C>T (n.341-2493C>T) n.3297C>T | |
| 1 | g.53210772T>A | CA417875124 | CPT2 | c.1098T>A (p.Thr366=) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.341-2492T>A (n.341-2492T>A) n.3298T>A | |
| 1 | g.53210772T>C | CA417875127 | CPT2 | c.1098T>C (p.Thr366=) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.341-2492T>C (n.341-2492T>C) n.3298T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210772T>G | CA417875126 | CPT2 | c.1098T>G (p.Thr366=) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.341-2492T>G (n.341-2492T>G) n.3298T>G | |
| 1 | g.53210773G>A | CA340394510 | CPT2 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.341-2491G>A (n.341-2491G>A) n.3299G>A | |
| 1 | g.53210773G>C | CA340394511 | CPT2 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.341-2491G>C (n.341-2491G>C) n.3299G>C | |
| 1 | g.53210773G>T | CA340394512 | CPT2 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.341-2491G>T (n.341-2491G>T) n.3299G>T | |
| 1 | g.53210773_53210774del | CA2573051591 | CPT2 | c.1099_1100del (p.Ala367ArgfsTer4) c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.341-2491_341-2490del (n.341-2491_341-2490del) n.3299_3300del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210774C>A | CA22639125 | CPT2 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.341-2490C>A (n.341-2490C>A) n.3300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210774C= | CA1167215301 | CPT2 | c.1100C= (p.Ala367=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*747C= (n.*747C=) c.341-2490C= (n.341-2490C=) n.3300C= | |
| 1 | g.53210774C>G | CA340394513 | CPT2 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.341-2490C>G (n.341-2490C>G) n.3300C>G | |
| 1 | g.53210774C>T | CA340394514 | CPT2 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.341-2490C>T (n.341-2490C>T) n.3300C>T | |
| 1 | g.53210775C>A | CA417875133 | CPT2 | c.1101C>A (p.Ala367=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.341-2489C>A (n.341-2489C>A) n.3301C>A | |
| 1 | g.53210775C= | CA1167215302 | CPT2 | c.1101C= (p.Ala367=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*748C= (n.*748C=) c.341-2489C= (n.341-2489C=) n.3301C= | |
| 1 | g.53210775C>G | CA417875134 | CPT2 | c.1101C>G (p.Ala367=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.341-2489C>G (n.341-2489C>G) n.3301C>G | |
| 1 | g.53210775C>T | CA417875136 | CPT2 | c.1101C>T (p.Ala367=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.341-2489C>T (n.341-2489C>T) n.3301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210776G>A | CA285313 | CPT2 | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.341-2488G>A (n.341-2488G>A) n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210776G>C | CA340394515 | CPT2 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.341-2488G>C (n.341-2488G>C) n.3302G>C | |
| 1 | g.53210776G= | CA1139894693 | CPT2 | c.1102G= (p.Val368=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*749G= (n.*749G=) c.341-2488G= (n.341-2488G=) n.3302G= | |
| 1 | g.53210776G>T | CA340394516 | CPT2 | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.341-2488G>T (n.341-2488G>T) n.3302G>T | |
| 1 | g.53210777T>A | CA340394519 | CPT2 | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.341-2487T>A (n.341-2487T>A) n.3303T>A | |
| 1 | g.53210777T>C | CA340394518 | CPT2 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.341-2487T>C (n.341-2487T>C) n.3303T>C | |
| 1 | g.53210777T>G | CA340394517 | CPT2 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.341-2487T>G (n.341-2487T>G) n.3303T>G | |
| 1 | g.53210778C>A | CA417875141 | CPT2 | c.1104C>A (p.Val368=) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.341-2486C>A (n.341-2486C>A) n.3304C>A | |
| 1 | g.53210778C= | CA1167215303 | CPT2 | c.1104C= (p.Val368=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.*751C= (n.*751C=) c.341-2486C= (n.341-2486C=) n.3304C= | |
| 1 | g.53210778C>G | CA417875143 | CPT2 | c.1104C>G (p.Val368=) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.341-2486C>G (n.341-2486C>G) n.3304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210778C>T | CA417875145 | CPT2 | c.1104C>T (p.Val368=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.341-2486C>T (n.341-2486C>T) n.3304C>T | dbSNP |
| 1 | g.53210779C>A | CA340394520 | CPT2 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.341-2485C>A (n.341-2485C>A) n.3305C>A | |
| 1 | g.53210779C>G | CA340394522 | CPT2 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.341-2485C>G (n.341-2485C>G) n.3305C>G | |
| 1 | g.53210779C>T | CA340394521 | CPT2 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.341-2485C>T (n.341-2485C>T) n.3305C>T | |
| 1 | g.53210780A>C | CA340394523 | CPT2 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.341-2484A>C (n.341-2484A>C) n.3306A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210780A>G | CA340394525 | CPT2 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.341-2484A>G (n.341-2484A>G) n.3306A>G | |
| 1 | g.53210780A>T | CA340394524 | CPT2 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.341-2484A>T (n.341-2484A>T) n.3306A>T | |
| 1 | g.53210781C>A | CA340394526 | CPT2 | c.1107C>A (p.His369Gln) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.341-2483C>A (n.341-2483C>A) n.3307C>A | |
| 1 | g.53210781C>G | CA340394527 | CPT2 | c.1107C>G (p.His369Gln) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.341-2483C>G (n.341-2483C>G) n.3307C>G | |
| 1 | g.53210781C>T | CA417875156 | CPT2 | c.1107C>T (p.His369=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.341-2483C>T (n.341-2483C>T) n.3307C>T | |
| 1 | g.53210782T>A | CA340394528 | CPT2 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.341-2482T>A (n.341-2482T>A) n.3308T>A | |
| 1 | g.53210782T>C | CA340394529 | CPT2 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.341-2482T>C (n.341-2482T>C) n.3308T>C | |
| 1 | g.53210782T>G | CA340394530 | CPT2 | c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.341-2482T>G (n.341-2482T>G) n.3308T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210783T>A | CA340394531 | CPT2 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.341-2481T>A (n.341-2481T>A) n.3309T>A | |
| 1 | g.53210783T>C | CA340394532 | CPT2 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.341-2481T>C (n.341-2481T>C) n.3309T>C | |
| 1 | g.53210783T>G | CA340394533 | CPT2 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.341-2481T>G (n.341-2481T>G) n.3309T>G | |
| 1 | g.53210784T>A | CA340394534 | CPT2 | c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.341-2480T>A (n.341-2480T>A) n.3310T>A | |
| 1 | g.53210784T>C | CA859128 | CPT2 | c.1110T>C (p.Phe370=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.341-2480T>C (n.341-2480T>C) n.3310T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210784T>G | CA340394535 | CPT2 | c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.341-2480T>G (n.341-2480T>G) n.3310T>G | |
| 1 | g.53210784T= | CA1167215304 | CPT2 | c.1110T= (p.Phe370=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*757T= (n.*757T=) c.341-2480T= (n.341-2480T=) n.3310T= | |
| 1 | g.53210785G>A | CA340394538 | CPT2 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.341-2479G>A (n.341-2479G>A) n.3311G>A | |
| 1 | g.53210785G>C | CA340394537 | CPT2 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.341-2479G>C (n.341-2479G>C) n.3311G>C | |
| 1 | g.53210785G>T | CA340394536 | CPT2 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.341-2479G>T (n.341-2479G>T) n.3311G>T |