UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53210578_53210676del | CA2820949301 | KDM5C | n.1914+2_1915del c.1583+2_1584del n.2058+2_2059del c.1580+2_1581del n.1853+2_1854del c.1088+2_1089del c.1460+2_1461del c.1382+2_1383del n.344+2_345del c.599+2_600del n.1929+2_1930del n.2116+2_2117del n.2113+2_2114del n.1993+2_1994del n.1909+2_1910del n.1901+2_1902del n.1898+2_1899del n.1778+2_1779del | |
| X | g.53210613C>A | CA329172138 | KDM5C | n.1915-37G>T c.1584-37G>T (n.1584-37G>T) n.2059-37G>T c.1581-37G>T (n.1581-37G>T) n.1854-37G>T c.1089-37G>T (n.1089-37G>T) c.1461-37G>T (n.1461-37G>T) c.1383-37G>T (n.1383-37G>T) n.345-37G>T c.600-37G>T (n.600-37G>T) n.1930-37G>T n.2117-37G>T n.2114-37G>T n.1994-37G>T n.1910-37G>T n.1902-37G>T n.1899-37G>T n.1779-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210613C= | CA2429762935 | KDM5C | n.1915-37G= c.1584-37G= (n.1584-37G=) n.2059-37G= c.1581-37G= (n.1581-37G=) n.1854-37G= c.1089-37G= (n.1089-37G=) c.1461-37G= (n.1461-37G=) c.1383-37G= (n.1383-37G=) n.345-37G= c.600-37G= (n.600-37G=) n.1930-37G= n.2117-37G= n.2114-37G= n.1994-37G= n.1910-37G= n.1902-37G= n.1899-37G= n.1779-37G= | |
| X | g.53210615C>A | CA2579614294 | KDM5C | n.1915-39G>T c.1584-39G>T (n.1584-39G>T) n.2059-39G>T c.1581-39G>T (n.1581-39G>T) n.1854-39G>T c.1089-39G>T (n.1089-39G>T) c.1461-39G>T (n.1461-39G>T) c.1383-39G>T (n.1383-39G>T) n.345-39G>T c.600-39G>T (n.600-39G>T) n.1930-39G>T n.2117-39G>T n.2114-39G>T n.1994-39G>T n.1910-39G>T n.1902-39G>T n.1899-39G>T n.1779-39G>T | dbSNP |
| X | g.53210616C>A | CA2738598827 | KDM5C | n.1915-40G>T c.1584-40G>T (n.1584-40G>T) n.2059-40G>T c.1581-40G>T (n.1581-40G>T) n.1854-40G>T c.1089-40G>T (n.1089-40G>T) c.1461-40G>T (n.1461-40G>T) c.1383-40G>T (n.1383-40G>T) n.345-40G>T c.600-40G>T (n.600-40G>T) n.1930-40G>T n.2117-40G>T n.2114-40G>T n.1994-40G>T n.1910-40G>T n.1902-40G>T n.1899-40G>T n.1779-40G>T | dbSNP |
| X | g.53210617T>C | CA10419513 | KDM5C | n.1915-41A>G c.1584-41A>G (n.1584-41A>G) n.2059-41A>G c.1581-41A>G (n.1581-41A>G) n.1854-41A>G c.1089-41A>G (n.1089-41A>G) c.1461-41A>G (n.1461-41A>G) c.1383-41A>G (n.1383-41A>G) n.345-41A>G c.600-41A>G (n.600-41A>G) n.1930-41A>G n.2117-41A>G n.2114-41A>G n.1994-41A>G n.1910-41A>G n.1902-41A>G n.1899-41A>G n.1779-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210617T= | CA2429762936 | KDM5C | n.1915-41A= c.1584-41A= (n.1584-41A=) n.2059-41A= c.1581-41A= (n.1581-41A=) n.1854-41A= c.1089-41A= (n.1089-41A=) c.1461-41A= (n.1461-41A=) c.1383-41A= (n.1383-41A=) n.345-41A= c.600-41A= (n.600-41A=) n.1930-41A= n.2117-41A= n.2114-41A= n.1994-41A= n.1910-41A= n.1902-41A= n.1899-41A= n.1779-41A= | |
| X | g.53210617_53210618insG | CA2550193067 | KDM5C | n.1915-42_1915-41insC c.1584-42_1584-41insC (n.1584-42_1584-41insC) n.2059-42_2059-41insC c.1581-42_1581-41insC (n.1581-42_1581-41insC) n.1854-42_1854-41insC c.1089-42_1089-41insC (n.1089-42_1089-41insC) c.1461-42_1461-41insC (n.1461-42_1461-41insC) c.1383-42_1383-41insC (n.1383-42_1383-41insC) n.345-42_345-41insC c.600-42_600-41insC (n.600-42_600-41insC) n.1930-42_1930-41insC n.2117-42_2117-41insC n.2114-42_2114-41insC n.1994-42_1994-41insC n.1910-42_1910-41insC n.1902-42_1902-41insC n.1899-42_1899-41insC n.1779-42_1779-41insC | |
| X | g.53210619G>A | CA2693784403 | KDM5C | n.1915-43C>T c.1584-43C>T (n.1584-43C>T) n.2059-43C>T c.1581-43C>T (n.1581-43C>T) n.1854-43C>T c.1089-43C>T (n.1089-43C>T) c.1461-43C>T (n.1461-43C>T) c.1383-43C>T (n.1383-43C>T) n.345-43C>T c.600-43C>T (n.600-43C>T) n.1930-43C>T n.2117-43C>T n.2114-43C>T n.1994-43C>T n.1910-43C>T n.1902-43C>T n.1899-43C>T n.1779-43C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53210620G>A | CA2693784404 | KDM5C | n.1915-44C>T c.1584-44C>T (n.1584-44C>T) n.2059-44C>T c.1581-44C>T (n.1581-44C>T) n.1854-44C>T c.1089-44C>T (n.1089-44C>T) c.1461-44C>T (n.1461-44C>T) c.1383-44C>T (n.1383-44C>T) n.345-44C>T c.600-44C>T (n.600-44C>T) n.1930-44C>T n.2117-44C>T n.2114-44C>T n.1994-44C>T n.1910-44C>T n.1902-44C>T n.1899-44C>T n.1779-44C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53210620G>C | CA2738598873 | KDM5C | n.1915-44C>G c.1584-44C>G (n.1584-44C>G) n.2059-44C>G c.1581-44C>G (n.1581-44C>G) n.1854-44C>G c.1089-44C>G (n.1089-44C>G) c.1461-44C>G (n.1461-44C>G) c.1383-44C>G (n.1383-44C>G) n.345-44C>G c.600-44C>G (n.600-44C>G) n.1930-44C>G n.2117-44C>G n.2114-44C>G n.1994-44C>G n.1910-44C>G n.1902-44C>G n.1899-44C>G n.1779-44C>G | dbSNP |
| X | g.53210622del | CA2514405597 | KDM5C | n.1915-46del c.1584-46del (n.1584-46del) n.2059-46del c.1581-46del (n.1581-46del) n.1854-46del c.1089-46del (n.1089-46del) c.1461-46del (n.1461-46del) c.1383-46del (n.1383-46del) n.345-46del c.600-46del (n.600-46del) n.1930-46del n.2117-46del n.2114-46del n.1994-46del n.1910-46del n.1902-46del n.1899-46del n.1779-46del | |
| X | g.53210624T>C | CA2820949304 | KDM5C | n.1915-48A>G c.1584-48A>G (n.1584-48A>G) n.2059-48A>G c.1581-48A>G (n.1581-48A>G) n.1854-48A>G c.1089-48A>G (n.1089-48A>G) c.1461-48A>G (n.1461-48A>G) c.1383-48A>G (n.1383-48A>G) n.345-48A>G c.600-48A>G (n.600-48A>G) n.1930-48A>G n.2117-48A>G n.2114-48A>G n.1994-48A>G n.1910-48A>G n.1902-48A>G n.1899-48A>G n.1779-48A>G | |
| X | g.53210624T>G | CA2693784406 | KDM5C | n.1915-48A>C c.1584-48A>C (n.1584-48A>C) n.2059-48A>C c.1581-48A>C (n.1581-48A>C) n.1854-48A>C c.1089-48A>C (n.1089-48A>C) c.1461-48A>C (n.1461-48A>C) c.1383-48A>C (n.1383-48A>C) n.345-48A>C c.600-48A>C (n.600-48A>C) n.1930-48A>C n.2117-48A>C n.2114-48A>C n.1994-48A>C n.1910-48A>C n.1902-48A>C n.1899-48A>C n.1779-48A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53210624_53210625del | CA2513336175 | KDM5C | n.1915-49_1915-48del c.1584-49_1584-48del (n.1584-49_1584-48del) n.2059-49_2059-48del c.1581-49_1581-48del (n.1581-49_1581-48del) n.1854-49_1854-48del c.1089-49_1089-48del (n.1089-49_1089-48del) c.1461-49_1461-48del (n.1461-49_1461-48del) c.1383-49_1383-48del (n.1383-49_1383-48del) n.345-49_345-48del c.600-49_600-48del (n.600-49_600-48del) n.1930-49_1930-48del n.2117-49_2117-48del n.2114-49_2114-48del n.1994-49_1994-48del n.1910-49_1910-48del n.1902-49_1902-48del n.1899-49_1899-48del n.1779-49_1779-48del | |
| X | g.53210626C>A | CA2738598888 | KDM5C | n.1915-50G>T c.1584-50G>T (n.1584-50G>T) n.2059-50G>T c.1581-50G>T (n.1581-50G>T) n.1854-50G>T c.1089-50G>T (n.1089-50G>T) c.1461-50G>T (n.1461-50G>T) c.1383-50G>T (n.1383-50G>T) n.345-50G>T c.600-50G>T (n.600-50G>T) n.1930-50G>T n.2117-50G>T n.2114-50G>T n.1994-50G>T n.1910-50G>T n.1902-50G>T n.1899-50G>T n.1779-50G>T | dbSNP |
| X | g.53210628G>A | CA641903901 | KDM5C | n.1914+48C>T c.1583+48C>T (n.1583+48C>T) n.2058+48C>T c.1580+48C>T (n.1580+48C>T) n.1853+48C>T c.1088+48C>T (n.1088+48C>T) c.1460+48C>T (n.1460+48C>T) c.1382+48C>T (n.1382+48C>T) n.344+48C>T c.599+48C>T (n.599+48C>T) n.1929+48C>T n.2116+48C>T n.2113+48C>T n.1993+48C>T n.1909+48C>T n.1901+48C>T n.1898+48C>T n.1778+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53210628G= | CA2429762937 | KDM5C | n.1914+48C= c.1583+48C= (n.1583+48C=) n.2058+48C= c.1580+48C= (n.1580+48C=) n.1853+48C= c.1088+48C= (n.1088+48C=) c.1460+48C= (n.1460+48C=) c.1382+48C= (n.1382+48C=) n.344+48C= c.599+48C= (n.599+48C=) n.1929+48C= n.2116+48C= n.2113+48C= n.1993+48C= n.1909+48C= n.1901+48C= n.1898+48C= n.1778+48C= | |
| X | g.53210628_53210629insAA | CA2506000859 | KDM5C | n.1914+47_1914+48insTT c.1583+47_1583+48insTT (n.1583+47_1583+48insTT) n.2058+47_2058+48insTT c.1580+47_1580+48insTT (n.1580+47_1580+48insTT) n.1853+47_1853+48insTT c.1088+47_1088+48insTT (n.1088+47_1088+48insTT) c.1460+47_1460+48insTT (n.1460+47_1460+48insTT) c.1382+47_1382+48insTT (n.1382+47_1382+48insTT) n.344+47_344+48insTT c.599+47_599+48insTT (n.599+47_599+48insTT) n.1929+47_1929+48insTT n.2116+47_2116+48insTT n.2113+47_2113+48insTT n.1993+47_1993+48insTT n.1909+47_1909+48insTT n.1901+47_1901+48insTT n.1898+47_1898+48insTT n.1778+47_1778+48insTT | |
| X | g.53210631A>G | CA2693784409 | KDM5C | n.1914+45T>C c.1583+45T>C (n.1583+45T>C) n.2058+45T>C c.1580+45T>C (n.1580+45T>C) n.1853+45T>C c.1088+45T>C (n.1088+45T>C) c.1460+45T>C (n.1460+45T>C) c.1382+45T>C (n.1382+45T>C) n.344+45T>C c.599+45T>C (n.599+45T>C) n.1929+45T>C n.2116+45T>C n.2113+45T>C n.1993+45T>C n.1909+45T>C n.1901+45T>C n.1898+45T>C n.1778+45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53210632G>A | CA2738598949 | KDM5C | n.1914+44C>T c.1583+44C>T (n.1583+44C>T) n.2058+44C>T c.1580+44C>T (n.1580+44C>T) n.1853+44C>T c.1088+44C>T (n.1088+44C>T) c.1460+44C>T (n.1460+44C>T) c.1382+44C>T (n.1382+44C>T) n.344+44C>T c.599+44C>T (n.599+44C>T) n.1929+44C>T n.2116+44C>T n.2113+44C>T n.1993+44C>T n.1909+44C>T n.1901+44C>T n.1898+44C>T n.1778+44C>T | dbSNP |
| X | g.53210633C>A | CA2738548722 | KDM5C | n.1914+43G>T c.1583+43G>T (n.1583+43G>T) n.2058+43G>T c.1580+43G>T (n.1580+43G>T) n.1853+43G>T c.1088+43G>T (n.1088+43G>T) c.1460+43G>T (n.1460+43G>T) c.1382+43G>T (n.1382+43G>T) n.344+43G>T c.599+43G>T (n.599+43G>T) n.1929+43G>T n.2116+43G>T n.2113+43G>T n.1993+43G>T n.1909+43G>T n.1901+43G>T n.1898+43G>T n.1778+43G>T | dbSNP |
| X | g.53210633C= | CA2429762938 | KDM5C | n.1914+43G= c.1583+43G= (n.1583+43G=) n.2058+43G= c.1580+43G= (n.1580+43G=) n.1853+43G= c.1088+43G= (n.1088+43G=) c.1460+43G= (n.1460+43G=) c.1382+43G= (n.1382+43G=) n.344+43G= c.599+43G= (n.599+43G=) n.1929+43G= n.2116+43G= n.2113+43G= n.1993+43G= n.1909+43G= n.1901+43G= n.1898+43G= n.1778+43G= | |
| X | g.53210633C>T | CA876264616 | KDM5C | n.1914+43G>A c.1583+43G>A (n.1583+43G>A) n.2058+43G>A c.1580+43G>A (n.1580+43G>A) n.1853+43G>A c.1088+43G>A (n.1088+43G>A) c.1460+43G>A (n.1460+43G>A) c.1382+43G>A (n.1382+43G>A) n.344+43G>A c.599+43G>A (n.599+43G>A) n.1929+43G>A n.2116+43G>A n.2113+43G>A n.1993+43G>A n.1909+43G>A n.1901+43G>A n.1898+43G>A n.1778+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210635dup | CA2507025216 | KDM5C | n.1914+43dup c.1583+43dup (n.1583+43dup) n.2058+43dup c.1580+43dup (n.1580+43dup) n.1853+43dup c.1088+43dup (n.1088+43dup) c.1460+43dup (n.1460+43dup) c.1382+43dup (n.1382+43dup) n.344+43dup c.599+43dup (n.599+43dup) n.1929+43dup n.2116+43dup n.2113+43dup n.1993+43dup n.1909+43dup n.1901+43dup n.1898+43dup n.1778+43dup | |
| X | g.53210635C>A | CA329172147 | KDM5C | n.1914+41G>T c.1583+41G>T (n.1583+41G>T) n.2058+41G>T c.1580+41G>T (n.1580+41G>T) n.1853+41G>T c.1088+41G>T (n.1088+41G>T) c.1460+41G>T (n.1460+41G>T) c.1382+41G>T (n.1382+41G>T) n.344+41G>T c.599+41G>T (n.599+41G>T) n.1929+41G>T n.2116+41G>T n.2113+41G>T n.1993+41G>T n.1909+41G>T n.1901+41G>T n.1898+41G>T n.1778+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210635C= | CA2429762939 | KDM5C | n.1914+41G= c.1583+41G= (n.1583+41G=) n.2058+41G= c.1580+41G= (n.1580+41G=) n.1853+41G= c.1088+41G= (n.1088+41G=) c.1460+41G= (n.1460+41G=) c.1382+41G= (n.1382+41G=) n.344+41G= c.599+41G= (n.599+41G=) n.1929+41G= n.2116+41G= n.2113+41G= n.1993+41G= n.1909+41G= n.1901+41G= n.1898+41G= n.1778+41G= | |
| X | g.53210637C>A | CA641903902 | KDM5C | n.1914+39G>T c.1583+39G>T (n.1583+39G>T) n.2058+39G>T c.1580+39G>T (n.1580+39G>T) n.1853+39G>T c.1088+39G>T (n.1088+39G>T) c.1460+39G>T (n.1460+39G>T) c.1382+39G>T (n.1382+39G>T) n.344+39G>T c.599+39G>T (n.599+39G>T) n.1929+39G>T n.2116+39G>T n.2113+39G>T n.1993+39G>T n.1909+39G>T n.1901+39G>T n.1898+39G>T n.1778+39G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53210637C= | CA2429762940 | KDM5C | n.1914+39G= c.1583+39G= (n.1583+39G=) n.2058+39G= c.1580+39G= (n.1580+39G=) n.1853+39G= c.1088+39G= (n.1088+39G=) c.1460+39G= (n.1460+39G=) c.1382+39G= (n.1382+39G=) n.344+39G= c.599+39G= (n.599+39G=) n.1929+39G= n.2116+39G= n.2113+39G= n.1993+39G= n.1909+39G= n.1901+39G= n.1898+39G= n.1778+39G= | |
| X | g.53210637C>T | CA2579614295 | KDM5C | n.1914+39G>A c.1583+39G>A (n.1583+39G>A) n.2058+39G>A c.1580+39G>A (n.1580+39G>A) n.1853+39G>A c.1088+39G>A (n.1088+39G>A) c.1460+39G>A (n.1460+39G>A) c.1382+39G>A (n.1382+39G>A) n.344+39G>A c.599+39G>A (n.599+39G>A) n.1929+39G>A n.2116+39G>A n.2113+39G>A n.1993+39G>A n.1909+39G>A n.1901+39G>A n.1898+39G>A n.1778+39G>A | |
| X | g.53210638A= | CA2429762941 | KDM5C | n.1914+38T= c.1583+38T= (n.1583+38T=) n.2058+38T= c.1580+38T= (n.1580+38T=) n.1853+38T= c.1088+38T= (n.1088+38T=) c.1460+38T= (n.1460+38T=) c.1382+38T= (n.1382+38T=) n.344+38T= c.599+38T= (n.599+38T=) n.1929+38T= n.2116+38T= n.2113+38T= n.1993+38T= n.1909+38T= n.1901+38T= n.1898+38T= n.1778+38T= | |
| X | g.53210638A>G | CA2693784410 | KDM5C | n.1914+38T>C c.1583+38T>C (n.1583+38T>C) n.2058+38T>C c.1580+38T>C (n.1580+38T>C) n.1853+38T>C c.1088+38T>C (n.1088+38T>C) c.1460+38T>C (n.1460+38T>C) c.1382+38T>C (n.1382+38T>C) n.344+38T>C c.599+38T>C (n.599+38T>C) n.1929+38T>C n.2116+38T>C n.2113+38T>C n.1993+38T>C n.1909+38T>C n.1901+38T>C n.1898+38T>C n.1778+38T>C | gnomAD v4 |
| X | g.53210638A>T | CA641903903 | KDM5C | n.1914+38T>A c.1583+38T>A (n.1583+38T>A) n.2058+38T>A c.1580+38T>A (n.1580+38T>A) n.1853+38T>A c.1088+38T>A (n.1088+38T>A) c.1460+38T>A (n.1460+38T>A) c.1382+38T>A (n.1382+38T>A) n.344+38T>A c.599+38T>A (n.599+38T>A) n.1929+38T>A n.2116+38T>A n.2113+38T>A n.1993+38T>A n.1909+38T>A n.1901+38T>A n.1898+38T>A n.1778+38T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.53210639C>A | CA10419514 | KDM5C | n.1914+37G>T c.1583+37G>T (n.1583+37G>T) n.2058+37G>T c.1580+37G>T (n.1580+37G>T) n.1853+37G>T c.1088+37G>T (n.1088+37G>T) c.1460+37G>T (n.1460+37G>T) c.1382+37G>T (n.1382+37G>T) n.344+37G>T c.599+37G>T (n.599+37G>T) n.1929+37G>T n.2116+37G>T n.2113+37G>T n.1993+37G>T n.1909+37G>T n.1901+37G>T n.1898+37G>T n.1778+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210639C= | CA2429762942 | KDM5C | n.1914+37G= c.1583+37G= (n.1583+37G=) n.2058+37G= c.1580+37G= (n.1580+37G=) n.1853+37G= c.1088+37G= (n.1088+37G=) c.1460+37G= (n.1460+37G=) c.1382+37G= (n.1382+37G=) n.344+37G= c.599+37G= (n.599+37G=) n.1929+37G= n.2116+37G= n.2113+37G= n.1993+37G= n.1909+37G= n.1901+37G= n.1898+37G= n.1778+37G= | |
| X | g.53210639C>G | CA2693784413 | KDM5C | n.1914+37G>C c.1583+37G>C (n.1583+37G>C) n.2058+37G>C c.1580+37G>C (n.1580+37G>C) n.1853+37G>C c.1088+37G>C (n.1088+37G>C) c.1460+37G>C (n.1460+37G>C) c.1382+37G>C (n.1382+37G>C) n.344+37G>C c.599+37G>C (n.599+37G>C) n.1929+37G>C n.2116+37G>C n.2113+37G>C n.1993+37G>C n.1909+37G>C n.1901+37G>C n.1898+37G>C n.1778+37G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53210639C>T | CA2693784414 | KDM5C | n.1914+37G>A c.1583+37G>A (n.1583+37G>A) n.2058+37G>A c.1580+37G>A (n.1580+37G>A) n.1853+37G>A c.1088+37G>A (n.1088+37G>A) c.1460+37G>A (n.1460+37G>A) c.1382+37G>A (n.1382+37G>A) n.344+37G>A c.599+37G>A (n.599+37G>A) n.1929+37G>A n.2116+37G>A n.2113+37G>A n.1993+37G>A n.1909+37G>A n.1901+37G>A n.1898+37G>A n.1778+37G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53210640_53210641insTGCAGCAGAACATTTGGAA | CA2738598960 | KDM5C | n.1914+35_1914+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.1583+35_1583+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1583+35_1583+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.2058+35_2058+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.1580+35_1580+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1580+35_1580+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.1853+35_1853+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.1088+35_1088+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1088+35_1088+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA) c.1460+35_1460+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1460+35_1460+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA) c.1382+35_1382+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1382+35_1382+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.344+35_344+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.599+35_599+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.599+35_599+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.1929+35_1929+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.2116+35_2116+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.2113+35_2113+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1993+35_1993+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1909+35_1909+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1901+35_1901+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1898+35_1898+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1778+35_1778+36insTTCCAAATGTTCTGCTGCA | dbSNP |
| X | g.53210640_53210641insTGCAGCAGAACATTTGGAAGAAGTGATGAA | CA2738598952 | KDM5C | n.1914+35_1914+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.1583+35_1583+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1583+35_1583+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.2058+35_2058+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.1580+35_1580+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1580+35_1580+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.1853+35_1853+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.1088+35_1088+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1088+35_1088+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA) c.1460+35_1460+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1460+35_1460+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA) c.1382+35_1382+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.1382+35_1382+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.344+35_344+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA c.599+35_599+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA (n.599+35_599+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA) n.1929+35_1929+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.2116+35_2116+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.2113+35_2113+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1993+35_1993+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1909+35_1909+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1901+35_1901+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1898+35_1898+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA n.1778+35_1778+36insTTCATCACTTCTTCCAAATGTTCTGCTGCA | dbSNP |
| X | g.53210641G>A | CA2738598978 | KDM5C | n.1914+35C>T c.1583+35C>T (n.1583+35C>T) n.2058+35C>T c.1580+35C>T (n.1580+35C>T) n.1853+35C>T c.1088+35C>T (n.1088+35C>T) c.1460+35C>T (n.1460+35C>T) c.1382+35C>T (n.1382+35C>T) n.344+35C>T c.599+35C>T (n.599+35C>T) n.1929+35C>T n.2116+35C>T n.2113+35C>T n.1993+35C>T n.1909+35C>T n.1901+35C>T n.1898+35C>T n.1778+35C>T | dbSNP |
| X | g.53210643C>T | CA2693784416 | KDM5C | n.1914+33G>A c.1583+33G>A (n.1583+33G>A) n.2058+33G>A c.1580+33G>A (n.1580+33G>A) n.1853+33G>A c.1088+33G>A (n.1088+33G>A) c.1460+33G>A (n.1460+33G>A) c.1382+33G>A (n.1382+33G>A) n.344+33G>A c.599+33G>A (n.599+33G>A) n.1929+33G>A n.2116+33G>A n.2113+33G>A n.1993+33G>A n.1909+33G>A n.1901+33G>A n.1898+33G>A n.1778+33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53210645del | CA2557451027 | KDM5C | n.1914+32del c.1583+32del (n.1583+32del) n.2058+32del c.1580+32del (n.1580+32del) n.1853+32del c.1088+32del (n.1088+32del) c.1460+32del (n.1460+32del) c.1382+32del (n.1382+32del) n.344+32del c.599+32del (n.599+32del) n.1929+32del n.2116+32del n.2113+32del n.1993+32del n.1909+32del n.1901+32del n.1898+32del n.1778+32del | |
| X | g.53210645T>G | CA2693784418 | KDM5C | n.1914+31A>C c.1583+31A>C (n.1583+31A>C) n.2058+31A>C c.1580+31A>C (n.1580+31A>C) n.1853+31A>C c.1088+31A>C (n.1088+31A>C) c.1460+31A>C (n.1460+31A>C) c.1382+31A>C (n.1382+31A>C) n.344+31A>C c.599+31A>C (n.599+31A>C) n.1929+31A>C n.2116+31A>C n.2113+31A>C n.1993+31A>C n.1909+31A>C n.1901+31A>C n.1898+31A>C n.1778+31A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53210647A>T | CA2543612996 | KDM5C | n.1914+29T>A c.1583+29T>A (n.1583+29T>A) n.2058+29T>A c.1580+29T>A (n.1580+29T>A) n.1853+29T>A c.1088+29T>A (n.1088+29T>A) c.1460+29T>A (n.1460+29T>A) c.1382+29T>A (n.1382+29T>A) n.344+29T>A c.599+29T>A (n.599+29T>A) n.1929+29T>A n.2116+29T>A n.2113+29T>A n.1993+29T>A n.1909+29T>A n.1901+29T>A n.1898+29T>A n.1778+29T>A | |
| X | g.53210650C>A | CA2738598983 | KDM5C | n.1914+26G>T c.1583+26G>T (n.1583+26G>T) n.2058+26G>T c.1580+26G>T (n.1580+26G>T) n.1853+26G>T c.1088+26G>T (n.1088+26G>T) c.1460+26G>T (n.1460+26G>T) c.1382+26G>T (n.1382+26G>T) n.344+26G>T c.599+26G>T (n.599+26G>T) n.1929+26G>T n.2116+26G>T n.2113+26G>T n.1993+26G>T n.1909+26G>T n.1901+26G>T n.1898+26G>T n.1778+26G>T | dbSNP |
| X | g.53210652C>T | CA2579614296 | KDM5C | n.1914+24G>A c.1583+24G>A (n.1583+24G>A) n.2058+24G>A c.1580+24G>A (n.1580+24G>A) n.1853+24G>A c.1088+24G>A (n.1088+24G>A) c.1460+24G>A (n.1460+24G>A) c.1382+24G>A (n.1382+24G>A) n.344+24G>A c.599+24G>A (n.599+24G>A) n.1929+24G>A n.2116+24G>A n.2113+24G>A n.1993+24G>A n.1909+24G>A n.1901+24G>A n.1898+24G>A n.1778+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53210655G>A | CA2738598984 | KDM5C | n.1914+21C>T c.1583+21C>T (n.1583+21C>T) n.2058+21C>T c.1580+21C>T (n.1580+21C>T) n.1853+21C>T c.1088+21C>T (n.1088+21C>T) c.1460+21C>T (n.1460+21C>T) c.1382+21C>T (n.1382+21C>T) n.344+21C>T c.599+21C>T (n.599+21C>T) n.1929+21C>T n.2116+21C>T n.2113+21C>T n.1993+21C>T n.1909+21C>T n.1901+21C>T n.1898+21C>T n.1778+21C>T | dbSNP |
| X | g.53210658C>G | CA2579614297 | KDM5C | n.1914+18G>C c.1583+18G>C (n.1583+18G>C) n.2058+18G>C c.1580+18G>C (n.1580+18G>C) n.1853+18G>C c.1088+18G>C (n.1088+18G>C) c.1460+18G>C (n.1460+18G>C) c.1382+18G>C (n.1382+18G>C) n.344+18G>C c.599+18G>C (n.599+18G>C) n.1929+18G>C n.2116+18G>C n.2113+18G>C n.1993+18G>C n.1909+18G>C n.1901+18G>C n.1898+18G>C n.1778+18G>C | |
| X | g.53210658C>T | CA2524473607 | KDM5C | n.1914+18G>A c.1583+18G>A (n.1583+18G>A) n.2058+18G>A c.1580+18G>A (n.1580+18G>A) n.1853+18G>A c.1088+18G>A (n.1088+18G>A) c.1460+18G>A (n.1460+18G>A) c.1382+18G>A (n.1382+18G>A) n.344+18G>A c.599+18G>A (n.599+18G>A) n.1929+18G>A n.2116+18G>A n.2113+18G>A n.1993+18G>A n.1909+18G>A n.1901+18G>A n.1898+18G>A n.1778+18G>A | dbSNP |
| X | g.53210661del | CA2738598997 | KDM5C | n.1914+18del c.1583+18del (n.1583+18del) n.2058+18del c.1580+18del (n.1580+18del) n.1853+18del c.1088+18del (n.1088+18del) c.1460+18del (n.1460+18del) c.1382+18del (n.1382+18del) n.344+18del c.599+18del (n.599+18del) n.1929+18del n.2116+18del n.2113+18del n.1993+18del n.1909+18del n.1901+18del n.1898+18del n.1778+18del | dbSNP |
| X | g.53210659C>T | CA2579614298 | KDM5C | n.1914+17G>A c.1583+17G>A (n.1583+17G>A) n.2058+17G>A c.1580+17G>A (n.1580+17G>A) n.1853+17G>A c.1088+17G>A (n.1088+17G>A) c.1460+17G>A (n.1460+17G>A) c.1382+17G>A (n.1382+17G>A) n.344+17G>A c.599+17G>A (n.599+17G>A) n.1929+17G>A n.2116+17G>A n.2113+17G>A n.1993+17G>A n.1909+17G>A n.1901+17G>A n.1898+17G>A n.1778+17G>A | |
| X | g.53210660C>A | CA2738599028 | KDM5C | n.1914+16G>T c.1583+16G>T (n.1583+16G>T) n.2058+16G>T c.1580+16G>T (n.1580+16G>T) n.1853+16G>T c.1088+16G>T (n.1088+16G>T) c.1460+16G>T (n.1460+16G>T) c.1382+16G>T (n.1382+16G>T) n.344+16G>T c.599+16G>T (n.599+16G>T) n.1929+16G>T n.2116+16G>T n.2113+16G>T n.1993+16G>T n.1909+16G>T n.1901+16G>T n.1898+16G>T n.1778+16G>T | dbSNP |
| X | g.53210664G>A | CA2693784419 | KDM5C | n.1914+12C>T c.1583+12C>T (n.1583+12C>T) n.2058+12C>T c.1580+12C>T (n.1580+12C>T) n.1853+12C>T c.1088+12C>T (n.1088+12C>T) c.1460+12C>T (n.1460+12C>T) c.1382+12C>T (n.1382+12C>T) n.344+12C>T c.599+12C>T (n.599+12C>T) n.1929+12C>T n.2116+12C>T n.2113+12C>T n.1993+12C>T n.1909+12C>T n.1901+12C>T n.1898+12C>T n.1778+12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.53210664G>C | CA2693784420 | KDM5C | n.1914+12C>G c.1583+12C>G (n.1583+12C>G) n.2058+12C>G c.1580+12C>G (n.1580+12C>G) n.1853+12C>G c.1088+12C>G (n.1088+12C>G) c.1460+12C>G (n.1460+12C>G) c.1382+12C>G (n.1382+12C>G) n.344+12C>G c.599+12C>G (n.599+12C>G) n.1929+12C>G n.2116+12C>G n.2113+12C>G n.1993+12C>G n.1909+12C>G n.1901+12C>G n.1898+12C>G n.1778+12C>G | gnomAD v4 |
| X | g.53210665G>A | CA2549002217 | KDM5C | n.1914+11C>T c.1583+11C>T (n.1583+11C>T) n.2058+11C>T c.1580+11C>T (n.1580+11C>T) n.1853+11C>T c.1088+11C>T (n.1088+11C>T) c.1460+11C>T (n.1460+11C>T) c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) n.344+11C>T c.599+11C>T (n.599+11C>T) n.1929+11C>T n.2116+11C>T n.2113+11C>T n.1993+11C>T n.1909+11C>T n.1901+11C>T n.1898+11C>T n.1778+11C>T | |
| X | g.53210665G>C | CA2738599049 | KDM5C | n.1914+11C>G c.1583+11C>G (n.1583+11C>G) n.2058+11C>G c.1580+11C>G (n.1580+11C>G) n.1853+11C>G c.1088+11C>G (n.1088+11C>G) c.1460+11C>G (n.1460+11C>G) c.1382+11C>G (n.1382+11C>G) n.344+11C>G c.599+11C>G (n.599+11C>G) n.1929+11C>G n.2116+11C>G n.2113+11C>G n.1993+11C>G n.1909+11C>G n.1901+11C>G n.1898+11C>G n.1778+11C>G | dbSNP |
| X | g.53210666T>C | CA2528841274 | KDM5C | n.1914+10A>G c.1583+10A>G (n.1583+10A>G) n.2058+10A>G c.1580+10A>G (n.1580+10A>G) n.1853+10A>G c.1088+10A>G (n.1088+10A>G) c.1460+10A>G (n.1460+10A>G) c.1382+10A>G (n.1382+10A>G) n.344+10A>G c.599+10A>G (n.599+10A>G) n.1929+10A>G n.2116+10A>G n.2113+10A>G n.1993+10A>G n.1909+10A>G n.1901+10A>G n.1898+10A>G n.1778+10A>G | |
| X | g.53210666T>G | CA2693784421 | KDM5C | n.1914+10A>C c.1583+10A>C (n.1583+10A>C) n.2058+10A>C c.1580+10A>C (n.1580+10A>C) n.1853+10A>C c.1088+10A>C (n.1088+10A>C) c.1460+10A>C (n.1460+10A>C) c.1382+10A>C (n.1382+10A>C) n.344+10A>C c.599+10A>C (n.599+10A>C) n.1929+10A>C n.2116+10A>C n.2113+10A>C n.1993+10A>C n.1909+10A>C n.1901+10A>C n.1898+10A>C n.1778+10A>C | gnomAD v4 |
| X | g.53210666_53210726del | CA2543011085 | KDM5C | n.1864_1914+10del c.1533_1583+10del n.2008_2058+10del c.1530_1580+10del n.1803_1853+10del c.1038_1088+10del c.1410_1460+10del c.1332_1382+10del n.294_344+10del c.549_599+10del n.1879_1929+10del n.2066_2116+10del n.2063_2113+10del n.1943_1993+10del n.1859_1909+10del n.1851_1901+10del n.1848_1898+10del n.1728_1778+10del | |
| X | g.53210669dup | CA2693784422 | KDM5C | n.1914+9dup c.1583+9dup (n.1583+9dup) n.2058+9dup c.1580+9dup (n.1580+9dup) n.1853+9dup c.1088+9dup (n.1088+9dup) c.1460+9dup (n.1460+9dup) c.1382+9dup (n.1382+9dup) n.344+9dup c.599+9dup (n.599+9dup) n.1929+9dup n.2116+9dup n.2113+9dup n.1993+9dup n.1909+9dup n.1901+9dup n.1898+9dup n.1778+9dup | gnomAD v4 |
| X | g.53210668_53210669del | CA2579614299 | KDM5C | n.1914+8_1914+9del c.1583+8_1583+9del (n.1583+8_1583+9del) n.2058+8_2058+9del c.1580+8_1580+9del (n.1580+8_1580+9del) n.1853+8_1853+9del c.1088+8_1088+9del (n.1088+8_1088+9del) c.1460+8_1460+9del (n.1460+8_1460+9del) c.1382+8_1382+9del (n.1382+8_1382+9del) n.344+8_344+9del c.599+8_599+9del (n.599+8_599+9del) n.1929+8_1929+9del n.2116+8_2116+9del n.2113+8_2113+9del n.1993+8_1993+9del n.1909+8_1909+9del n.1901+8_1901+9del n.1898+8_1898+9del n.1778+8_1778+9del | |
| X | g.53210668C>G | CA2693784423 | KDM5C | n.1914+8G>C c.1583+8G>C (n.1583+8G>C) n.2058+8G>C c.1580+8G>C (n.1580+8G>C) n.1853+8G>C c.1088+8G>C (n.1088+8G>C) c.1460+8G>C (n.1460+8G>C) c.1382+8G>C (n.1382+8G>C) n.344+8G>C c.599+8G>C (n.599+8G>C) n.1929+8G>C n.2116+8G>C n.2113+8G>C n.1993+8G>C n.1909+8G>C n.1901+8G>C n.1898+8G>C n.1778+8G>C | gnomAD v4 |
| X | g.53210669C>T | CA2693784424 | KDM5C | n.1914+7G>A c.1583+7G>A (n.1583+7G>A) n.2058+7G>A c.1580+7G>A (n.1580+7G>A) n.1853+7G>A c.1088+7G>A (n.1088+7G>A) c.1460+7G>A (n.1460+7G>A) c.1382+7G>A (n.1382+7G>A) n.344+7G>A c.599+7G>A (n.599+7G>A) n.1929+7G>A n.2116+7G>A n.2113+7G>A n.1993+7G>A n.1909+7G>A n.1901+7G>A n.1898+7G>A n.1778+7G>A | gnomAD v4 |
| X | g.53210672_53210675del | CA2532907315 | KDM5C | n.1914+4_1914+7del c.1583+4_1583+7del (n.1583+4_1583+7del) n.2058+4_2058+7del c.1580+4_1580+7del (n.1580+4_1580+7del) n.1853+4_1853+7del c.1088+4_1088+7del (n.1088+4_1088+7del) c.1460+4_1460+7del (n.1460+4_1460+7del) c.1382+4_1382+7del (n.1382+4_1382+7del) n.344+4_344+7del c.599+4_599+7del (n.599+4_599+7del) n.1929+4_1929+7del n.2116+4_2116+7del n.2113+4_2113+7del n.1993+4_1993+7del n.1909+4_1909+7del n.1901+4_1901+7del n.1898+4_1898+7del n.1778+4_1778+7del | |
| X | g.53210670dup | CA2555360289 | KDM5C | n.1914+6dup c.1583+6dup (n.1583+6dup) n.2058+6dup c.1580+6dup (n.1580+6dup) n.1853+6dup c.1088+6dup (n.1088+6dup) c.1460+6dup (n.1460+6dup) c.1382+6dup (n.1382+6dup) n.344+6dup c.599+6dup (n.599+6dup) n.1929+6dup n.2116+6dup n.2113+6dup n.1993+6dup n.1909+6dup n.1901+6dup n.1898+6dup n.1778+6dup | |
| X | g.53210671C>A | CA1139667562 | KDM5C | n.1914+5G>T c.1583+5G>T (n.1583+5G>T) n.2058+5G>T c.1580+5G>T (n.1580+5G>T) n.1853+5G>T c.1088+5G>T (n.1088+5G>T) c.1460+5G>T (n.1460+5G>T) c.1382+5G>T (n.1382+5G>T) n.344+5G>T c.599+5G>T (n.599+5G>T) n.1929+5G>T n.2116+5G>T n.2113+5G>T n.1993+5G>T n.1909+5G>T n.1901+5G>T n.1898+5G>T n.1778+5G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.53210671C= | CA2429762943 | KDM5C | n.1914+5G= c.1583+5G= (n.1583+5G=) n.2058+5G= c.1580+5G= (n.1580+5G=) n.1853+5G= c.1088+5G= (n.1088+5G=) c.1460+5G= (n.1460+5G=) c.1382+5G= (n.1382+5G=) n.344+5G= c.599+5G= (n.599+5G=) n.1929+5G= n.2116+5G= n.2113+5G= n.1993+5G= n.1909+5G= n.1901+5G= n.1898+5G= n.1778+5G= | |
| X | g.53210671C>T | CA658820926 | KDM5C | n.1914+5G>A c.1583+5G>A (n.1583+5G>A) n.2058+5G>A c.1580+5G>A (n.1580+5G>A) n.1853+5G>A c.1088+5G>A (n.1088+5G>A) c.1460+5G>A (n.1460+5G>A) c.1382+5G>A (n.1382+5G>A) n.344+5G>A c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.1929+5G>A n.2116+5G>A n.2113+5G>A n.1993+5G>A n.1909+5G>A n.1901+5G>A n.1898+5G>A n.1778+5G>A | |
| X | g.53210674A>C | CA413128094 | KDM5C | n.1914+2T>G c.1583+2T>G (n.1583+2T>G) n.2058+2T>G c.1580+2T>G (n.1580+2T>G) n.1853+2T>G c.1088+2T>G (n.1088+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) n.344+2T>G c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.1929+2T>G n.2116+2T>G n.2113+2T>G n.1993+2T>G n.1909+2T>G n.1901+2T>G n.1898+2T>G n.1778+2T>G | |
| X | g.53210674A>G | CA413128096 | KDM5C | n.1914+2T>C c.1583+2T>C (n.1583+2T>C) n.2058+2T>C c.1580+2T>C (n.1580+2T>C) n.1853+2T>C c.1088+2T>C (n.1088+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) n.344+2T>C c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.1929+2T>C n.2116+2T>C n.2113+2T>C n.1993+2T>C n.1909+2T>C n.1901+2T>C n.1898+2T>C n.1778+2T>C | |
| X | g.53210674A>T | CA413128099 | KDM5C | n.1914+2T>A c.1583+2T>A (n.1583+2T>A) n.2058+2T>A c.1580+2T>A (n.1580+2T>A) n.1853+2T>A c.1088+2T>A (n.1088+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) n.344+2T>A c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.1929+2T>A n.2116+2T>A n.2113+2T>A n.1993+2T>A n.1909+2T>A n.1901+2T>A n.1898+2T>A n.1778+2T>A | |
| X | g.53210675C>A | CA413128102 | KDM5C | n.1914+1G>T c.1583+1G>T (n.1583+1G>T) n.2058+1G>T c.1580+1G>T (n.1580+1G>T) n.1853+1G>T c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) n.344+1G>T c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.1929+1G>T n.2116+1G>T n.2113+1G>T n.1993+1G>T n.1909+1G>T n.1901+1G>T n.1898+1G>T n.1778+1G>T | |
| X | g.53210675C>G | CA413128104 | KDM5C | n.1914+1G>C c.1583+1G>C (n.1583+1G>C) n.2058+1G>C c.1580+1G>C (n.1580+1G>C) n.1853+1G>C c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) n.344+1G>C c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.1929+1G>C n.2116+1G>C n.2113+1G>C n.1993+1G>C n.1909+1G>C n.1901+1G>C n.1898+1G>C n.1778+1G>C | |
| X | g.53210675C>T | CA413128107 | KDM5C | n.1914+1G>A c.1583+1G>A (n.1583+1G>A) n.2058+1G>A c.1580+1G>A (n.1580+1G>A) n.1853+1G>A c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) n.344+1G>A c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.1929+1G>A n.2116+1G>A n.2113+1G>A n.1993+1G>A n.1909+1G>A n.1901+1G>A n.1898+1G>A n.1778+1G>A | |
| X | g.53210676C>A | CA413128110 | KDM5C | n.1914G>T c.1583G>T (p.Trp528Leu) n.2058G>T c.1580G>T (p.Trp527Leu) n.1853G>T c.1088G>T (p.Trp363Leu) c.1460G>T (p.Trp487Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) n.344G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) n.1929G>T n.2116G>T n.2113G>T n.1993G>T n.1909G>T n.1901G>T n.1898G>T n.1778G>T | dbSNP |
| X | g.53210676C= | CA2429762944 | KDM5C | n.1914G= c.1583G= (p.Trp528=) n.2058G= c.1580G= (p.Trp527=) n.1853G= c.1088G= (p.Trp363=) c.1460G= (p.Trp487=) c.1382G= (p.Trp461=) n.344G= c.599G= (p.Trp200=) n.1929G= n.2116G= n.2113G= n.1993G= n.1909G= n.1901G= n.1898G= n.1778G= | |
| X | g.53210676C>G | CA413128114 | KDM5C | n.1914G>C c.1583G>C (p.Trp528Ser) n.2058G>C c.1580G>C (p.Trp527Ser) n.1853G>C c.1088G>C (p.Trp363Ser) c.1460G>C (p.Trp487Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) n.344G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) n.1929G>C n.2116G>C n.2113G>C n.1993G>C n.1909G>C n.1901G>C n.1898G>C n.1778G>C | |
| X | g.53210676C>T | CA329172158 | KDM5C | n.1914G>A c.1583G>A (p.Trp528Ter) n.2058G>A c.1580G>A (p.Trp527Ter) n.1853G>A c.1088G>A (p.Trp363Ter) c.1460G>A (p.Trp487Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) n.344G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) n.1929G>A n.2116G>A n.2113G>A n.1993G>A n.1909G>A n.1901G>A n.1898G>A n.1778G>A | dbSNP |
| X | g.53210677A>C | CA413128119 | KDM5C | n.1913T>G c.1582T>G (p.Trp528Gly) n.2057T>G c.1579T>G (p.Trp527Gly) n.1852T>G c.1087T>G (p.Trp363Gly) c.1459T>G (p.Trp487Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) n.343T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) n.1928T>G n.2115T>G n.2112T>G n.1992T>G n.1908T>G n.1900T>G n.1897T>G n.1777T>G | |
| X | g.53210677A>G | CA413128124 | KDM5C | n.1913T>C c.1582T>C (p.Trp528Arg) n.2057T>C c.1579T>C (p.Trp527Arg) n.1852T>C c.1087T>C (p.Trp363Arg) c.1459T>C (p.Trp487Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) n.343T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) n.1928T>C n.2115T>C n.2112T>C n.1992T>C n.1908T>C n.1900T>C n.1897T>C n.1777T>C | |
| X | g.53210677A>T | CA413128122 | KDM5C | n.1913T>A c.1582T>A (p.Trp528Arg) n.2057T>A c.1579T>A (p.Trp527Arg) n.1852T>A c.1087T>A (p.Trp363Arg) c.1459T>A (p.Trp487Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) n.343T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) n.1928T>A n.2115T>A n.2112T>A n.1992T>A n.1908T>A n.1900T>A n.1897T>A n.1777T>A | |
| X | g.53210678G>A | CA516428495 | KDM5C | n.1912C>T c.1581C>T (p.His527=) n.2056C>T c.1578C>T (p.His526=) n.1851C>T c.1086C>T (p.His362=) c.1458C>T (p.His486=) c.1380C>T (p.His460=) n.342C>T c.597C>T (p.His199=) n.1927C>T n.2114C>T n.2111C>T n.1991C>T n.1907C>T n.1899C>T n.1896C>T n.1776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210678G>C | CA413128128 | KDM5C | n.1912C>G c.1581C>G (p.His527Gln) n.2056C>G c.1578C>G (p.His526Gln) n.1851C>G c.1086C>G (p.His362Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) n.342C>G c.597C>G (p.His199Gln) n.1927C>G n.2114C>G n.2111C>G n.1991C>G n.1907C>G n.1899C>G n.1896C>G n.1776C>G | dbSNP |
| X | g.53210678G= | CA2429762945 | KDM5C | n.1912C= c.1581C= (p.His527=) n.2056C= c.1578C= (p.His526=) n.1851C= c.1086C= (p.His362=) c.1458C= (p.His486=) c.1380C= (p.His460=) n.342C= c.597C= (p.His199=) n.1927C= n.2114C= n.2111C= n.1991C= n.1907C= n.1899C= n.1896C= n.1776C= | |
| X | g.53210678G>T | CA413128129 | KDM5C | n.1912C>A c.1581C>A (p.His527Gln) n.2056C>A c.1578C>A (p.His526Gln) n.1851C>A c.1086C>A (p.His362Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) n.342C>A c.597C>A (p.His199Gln) n.1927C>A n.2114C>A n.2111C>A n.1991C>A n.1907C>A n.1899C>A n.1896C>A n.1776C>A | |
| X | g.53210679T>A | CA413128132 | KDM5C | n.1911A>T c.1580A>T (p.His527Leu) n.2055A>T c.1577A>T (p.His526Leu) n.1850A>T c.1085A>T (p.His362Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) n.341A>T c.596A>T (p.His199Leu) n.1926A>T n.2113A>T n.2110A>T n.1990A>T n.1906A>T n.1898A>T n.1895A>T n.1775A>T | |
| X | g.53210679T>C | CA413128134 | KDM5C | n.1911A>G c.1580A>G (p.His527Arg) n.2055A>G c.1577A>G (p.His526Arg) n.1850A>G c.1085A>G (p.His362Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) n.341A>G c.596A>G (p.His199Arg) n.1926A>G n.2113A>G n.2110A>G n.1990A>G n.1906A>G n.1898A>G n.1895A>G n.1775A>G | |
| X | g.53210679T>G | CA413128137 | KDM5C | n.1911A>C c.1580A>C (p.His527Pro) n.2055A>C c.1577A>C (p.His526Pro) n.1850A>C c.1085A>C (p.His362Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) n.341A>C c.596A>C (p.His199Pro) n.1926A>C n.2113A>C n.2110A>C n.1990A>C n.1906A>C n.1898A>C n.1895A>C n.1775A>C | |
| X | g.53210680G>A | CA413128140 | KDM5C | n.1910C>T c.1579C>T (p.His527Tyr) n.2054C>T c.1576C>T (p.His526Tyr) n.1849C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) n.340C>T c.595C>T (p.His199Tyr) n.1925C>T n.2112C>T n.2109C>T n.1989C>T n.1905C>T n.1897C>T n.1894C>T n.1774C>T | |
| X | g.53210680G>C | CA413128143 | KDM5C | n.1910C>G c.1579C>G (p.His527Asp) n.2054C>G c.1576C>G (p.His526Asp) n.1849C>G c.1084C>G (p.His362Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) n.340C>G c.595C>G (p.His199Asp) n.1925C>G n.2112C>G n.2109C>G n.1989C>G n.1905C>G n.1897C>G n.1894C>G n.1774C>G | |
| X | g.53210680G>T | CA413128145 | KDM5C | n.1910C>A c.1579C>A (p.His527Asn) n.2054C>A c.1576C>A (p.His526Asn) n.1849C>A c.1084C>A (p.His362Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) n.340C>A c.595C>A (p.His199Asn) n.1925C>A n.2112C>A n.2109C>A n.1989C>A n.1905C>A n.1897C>A n.1894C>A n.1774C>A | |
| X | g.53210681G>A | CA516428496 | KDM5C | n.1909C>T c.1578C>T (p.Leu526=) n.2053C>T c.1575C>T (p.Leu525=) n.1848C>T c.1083C>T (p.Leu361=) c.1455C>T (p.Leu485=) c.1377C>T (p.Leu459=) n.339C>T c.594C>T (p.Leu198=) n.1924C>T n.2111C>T n.2108C>T n.1988C>T n.1904C>T n.1896C>T n.1893C>T n.1773C>T | |
| X | g.53210681G>C | CA516428497 | KDM5C | n.1909C>G c.1578C>G (p.Leu526=) n.2053C>G c.1575C>G (p.Leu525=) n.1848C>G c.1083C>G (p.Leu361=) c.1455C>G (p.Leu485=) c.1377C>G (p.Leu459=) n.339C>G c.594C>G (p.Leu198=) n.1924C>G n.2111C>G n.2108C>G n.1988C>G n.1904C>G n.1896C>G n.1893C>G n.1773C>G | |
| X | g.53210681G= | CA2429762946 | KDM5C | n.1909C= c.1578C= (p.Leu526=) n.2053C= c.1575C= (p.Leu525=) n.1848C= c.1083C= (p.Leu361=) c.1455C= (p.Leu485=) c.1377C= (p.Leu459=) n.339C= c.594C= (p.Leu198=) n.1924C= n.2111C= n.2108C= n.1988C= n.1904C= n.1896C= n.1893C= n.1773C= | |
| X | g.53210681G>T | CA329172164 | KDM5C | n.1909C>A c.1578C>A (p.Leu526=) n.2053C>A c.1575C>A (p.Leu525=) n.1848C>A c.1083C>A (p.Leu361=) c.1455C>A (p.Leu485=) c.1377C>A (p.Leu459=) n.339C>A c.594C>A (p.Leu198=) n.1924C>A n.2111C>A n.2108C>A n.1988C>A n.1904C>A n.1896C>A n.1893C>A n.1773C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210682A>C | CA413128148 | KDM5C | n.1908T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.2052T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1847T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.338T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1923T>G n.2110T>G n.2107T>G n.1987T>G n.1903T>G n.1895T>G n.1892T>G n.1772T>G | |
| X | g.53210682A>G | CA413128150 | KDM5C | n.1908T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.2052T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1847T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.338T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1923T>C n.2110T>C n.2107T>C n.1987T>C n.1903T>C n.1895T>C n.1892T>C n.1772T>C | |
| X | g.53210682A>T | CA413128151 | KDM5C | n.1908T>A c.1577T>A (p.Leu526His) n.2052T>A c.1574T>A (p.Leu525His) n.1847T>A c.1082T>A (p.Leu361His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.1376T>A (p.Leu459His) n.338T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.1923T>A n.2110T>A n.2107T>A n.1987T>A n.1903T>A n.1895T>A n.1892T>A n.1772T>A | |
| X | g.53210683G>A | CA413128153 | KDM5C | n.1907C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.2051C>T c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.1846C>T c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.337C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.1922C>T n.2109C>T n.2106C>T n.1986C>T n.1902C>T n.1894C>T n.1891C>T n.1771C>T | |
| X | g.53210683G>C | CA413128154 | KDM5C | n.1907C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) n.2051C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1846C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.337C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.1922C>G n.2109C>G n.2106C>G n.1986C>G n.1902C>G n.1894C>G n.1891C>G n.1771C>G | |
| X | g.53210683G>T | CA413128152 | KDM5C | n.1907C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) n.2051C>A c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.1846C>A c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.337C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.1922C>A n.2109C>A n.2106C>A n.1986C>A n.1902C>A n.1894C>A n.1891C>A n.1771C>A | |
| X | g.53210684G>A | CA516428498 | KDM5C | n.1906C>T c.1575C>T (p.Tyr525=) n.2050C>T c.1572C>T (p.Tyr524=) n.1845C>T c.1080C>T (p.Tyr360=) c.1452C>T (p.Tyr484=) c.1374C>T (p.Tyr458=) n.336C>T c.591C>T (p.Tyr197=) n.1921C>T n.2108C>T n.2105C>T n.1985C>T n.1901C>T n.1893C>T n.1890C>T n.1770C>T | dbSNP |
| X | g.53210684G>C | CA413128156 | KDM5C | n.1906C>G c.1575C>G (p.Tyr525Ter) n.2050C>G c.1572C>G (p.Tyr524Ter) n.1845C>G c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.1452C>G (p.Tyr484Ter) c.1374C>G (p.Tyr458Ter) n.336C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.1921C>G n.2108C>G n.2105C>G n.1985C>G n.1901C>G n.1893C>G n.1890C>G n.1770C>G | dbSNP |
| X | g.53210684G>T | CA413128155 | KDM5C | n.1906C>A c.1575C>A (p.Tyr525Ter) n.2050C>A c.1572C>A (p.Tyr524Ter) n.1845C>A c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.1452C>A (p.Tyr484Ter) c.1374C>A (p.Tyr458Ter) n.336C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.1921C>A n.2108C>A n.2105C>A n.1985C>A n.1901C>A n.1893C>A n.1890C>A n.1770C>A | |
| X | g.53210685T>A | CA413128158 | KDM5C | n.1905A>T c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.2049A>T c.1571A>T (p.Tyr524Phe) n.1844A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.335A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.1920A>T n.2107A>T n.2104A>T n.1984A>T n.1900A>T n.1892A>T n.1889A>T n.1769A>T | |
| X | g.53210685T>C | CA413128167 | KDM5C | n.1905A>G c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.2049A>G c.1571A>G (p.Tyr524Cys) n.1844A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.335A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.1920A>G n.2107A>G n.2104A>G n.1984A>G n.1900A>G n.1892A>G n.1889A>G n.1769A>G | |
| X | g.53210685T>G | CA413128169 | KDM5C | n.1905A>C c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.2049A>C c.1571A>C (p.Tyr524Ser) n.1844A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.335A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.1920A>C n.2107A>C n.2104A>C n.1984A>C n.1900A>C n.1892A>C n.1889A>C n.1769A>C | dbSNP |
| X | g.53210686A>C | CA413128172 | KDM5C | n.1904T>G c.1573T>G (p.Tyr525Asp) n.2048T>G c.1570T>G (p.Tyr524Asp) n.1843T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.334T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.1919T>G n.2106T>G n.2103T>G n.1983T>G n.1899T>G n.1891T>G n.1888T>G n.1768T>G | |
| X | g.53210686A>G | CA413128174 | KDM5C | n.1904T>C c.1573T>C (p.Tyr525His) n.2048T>C c.1570T>C (p.Tyr524His) n.1843T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1450T>C (p.Tyr484His) c.1372T>C (p.Tyr458His) n.334T>C c.589T>C (p.Tyr197His) n.1919T>C n.2106T>C n.2103T>C n.1983T>C n.1899T>C n.1891T>C n.1888T>C n.1768T>C | |
| X | g.53210686A>T | CA413128178 | KDM5C | n.1904T>A c.1573T>A (p.Tyr525Asn) n.2048T>A c.1570T>A (p.Tyr524Asn) n.1843T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) n.334T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.1919T>A n.2106T>A n.2103T>A n.1983T>A n.1899T>A n.1891T>A n.1888T>A n.1768T>A | |
| X | g.53210687G>A | CA329172172 | KDM5C | n.1903C>T c.1572C>T (p.Asn524=) n.2047C>T c.1569C>T (p.Asn523=) n.1842C>T c.1077C>T (p.Asn359=) c.1449C>T (p.Asn483=) c.1371C>T (p.Asn457=) n.333C>T c.588C>T (p.Asn196=) n.1918C>T n.2105C>T n.2102C>T n.1982C>T n.1898C>T n.1890C>T n.1887C>T n.1767C>T | dbSNP |
| X | g.53210687G>C | CA413128180 | KDM5C | n.1903C>G c.1572C>G (p.Asn524Lys) n.2047C>G c.1569C>G (p.Asn523Lys) n.1842C>G c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) n.333C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) n.1918C>G n.2105C>G n.2102C>G n.1982C>G n.1898C>G n.1890C>G n.1887C>G n.1767C>G | |
| X | g.53210687G= | CA2429762947 | KDM5C | n.1903C= c.1572C= (p.Asn524=) n.2047C= c.1569C= (p.Asn523=) n.1842C= c.1077C= (p.Asn359=) c.1449C= (p.Asn483=) c.1371C= (p.Asn457=) n.333C= c.588C= (p.Asn196=) n.1918C= n.2105C= n.2102C= n.1982C= n.1898C= n.1890C= n.1887C= n.1767C= | |
| X | g.53210687G>T | CA413128183 | KDM5C | n.1903C>A c.1572C>A (p.Asn524Lys) n.2047C>A c.1569C>A (p.Asn523Lys) n.1842C>A c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) n.333C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) n.1918C>A n.2105C>A n.2102C>A n.1982C>A n.1898C>A n.1890C>A n.1887C>A n.1767C>A | |
| X | g.53210688T>A | CA413128185 | KDM5C | n.1902A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.2046A>T c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.1841A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.332A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1917A>T n.2104A>T n.2101A>T n.1981A>T n.1897A>T n.1889A>T n.1886A>T n.1766A>T | |
| X | g.53210688T>C | CA413128186 | KDM5C | n.1902A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.2046A>G c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.1841A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.332A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1917A>G n.2104A>G n.2101A>G n.1981A>G n.1897A>G n.1889A>G n.1886A>G n.1766A>G | |
| X | g.53210688T>G | CA413128190 | KDM5C | n.1902A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.2046A>C c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.1841A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.332A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1917A>C n.2104A>C n.2101A>C n.1981A>C n.1897A>C n.1889A>C n.1886A>C n.1766A>C | |
| X | g.53210689T>A | CA413128195 | KDM5C | n.1901A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.2045A>T c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.1840A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.331A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1916A>T n.2103A>T n.2100A>T n.1980A>T n.1896A>T n.1888A>T n.1885A>T n.1765A>T | |
| X | g.53210689T>C | CA413128198 | KDM5C | n.1901A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.2045A>G c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.1840A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.331A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1916A>G n.2103A>G n.2100A>G n.1980A>G n.1896A>G n.1888A>G n.1885A>G n.1765A>G | |
| X | g.53210689T>G | CA413128193 | KDM5C | n.1901A>C c.1570A>C (p.Asn524His) n.2045A>C c.1567A>C (p.Asn523His) n.1840A>C c.1075A>C (p.Asn359His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.331A>C c.586A>C (p.Asn196His) n.1916A>C n.2103A>C n.2100A>C n.1980A>C n.1896A>C n.1888A>C n.1885A>C n.1765A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.53210690A>G | CA516428499 | KDM5C | n.1900T>C c.1569T>C (p.Ile523=) n.2044T>C c.1566T>C (p.Ile522=) n.1839T>C c.1074T>C (p.Ile358=) c.1446T>C (p.Ile482=) c.1368T>C (p.Ile456=) n.330T>C c.585T>C (p.Ile195=) n.1915T>C n.2102T>C n.2099T>C n.1979T>C n.1895T>C n.1887T>C n.1884T>C n.1764T>C | |
| X | g.53210690A>T | CA516428500 | KDM5C | n.1900T>A c.1569T>A (p.Ile523=) n.2044T>A c.1566T>A (p.Ile522=) n.1839T>A c.1074T>A (p.Ile358=) c.1446T>A (p.Ile482=) c.1368T>A (p.Ile456=) n.330T>A c.585T>A (p.Ile195=) n.1915T>A n.2102T>A n.2099T>A n.1979T>A n.1895T>A n.1887T>A n.1884T>A n.1764T>A | |
| X | g.53210691A>C | CA413128203 | KDM5C | n.1899T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.2043T>G c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.1838T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.329T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.1914T>G n.2101T>G n.2098T>G n.1978T>G n.1894T>G n.1886T>G n.1883T>G n.1763T>G | |
| X | g.53210691A>G | CA413128206 | KDM5C | n.1899T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.2043T>C c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1838T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.329T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) n.1914T>C n.2101T>C n.2098T>C n.1978T>C n.1894T>C n.1886T>C n.1883T>C n.1763T>C | |
| X | g.53210691A>T | CA413128209 | KDM5C | n.1899T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.2043T>A c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.1838T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.329T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) n.1914T>A n.2101T>A n.2098T>A n.1978T>A n.1894T>A n.1886T>A n.1883T>A n.1763T>A | |
| X | g.53210692T>A | CA413128216 | KDM5C | n.1898A>T c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.2042A>T c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.1837A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.328A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.1913A>T n.2100A>T n.2097A>T n.1977A>T n.1893A>T n.1885A>T n.1882A>T n.1762A>T | |
| X | g.53210692T>C | CA10419515 | KDM5C | n.1898A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) n.2042A>G c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1837A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.328A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.1913A>G n.2100A>G n.2097A>G n.1977A>G n.1893A>G n.1885A>G n.1882A>G n.1762A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.53210692T>G | CA413128212 | KDM5C | n.1898A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.2042A>C c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1837A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.328A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) n.1913A>C n.2100A>C n.2097A>C n.1977A>C n.1893A>C n.1885A>C n.1882A>C n.1762A>C | |
| X | g.53210692T= | CA2429762948 | KDM5C | n.1898A= c.1567A= (p.Ile523=) n.2042A= c.1564A= (p.Ile522=) n.1837A= c.1072A= (p.Ile358=) c.1444A= (p.Ile482=) c.1366A= (p.Ile456=) n.328A= c.583A= (p.Ile195=) n.1913A= n.2100A= n.2097A= n.1977A= n.1893A= n.1885A= n.1882A= n.1762A= | |
| X | g.53210693G>A | CA516428501 | KDM5C | n.1897C>T c.1566C>T (p.Ser522=) n.2041C>T c.1563C>T (p.Ser521=) n.1836C>T c.1071C>T (p.Ser357=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.1365C>T (p.Ser455=) n.327C>T c.582C>T (p.Ser194=) n.1912C>T n.2099C>T n.2096C>T n.1976C>T n.1892C>T n.1884C>T n.1881C>T n.1761C>T | |
| X | g.53210693G>C | CA516428502 | KDM5C | n.1897C>G c.1566C>G (p.Ser522=) n.2041C>G c.1563C>G (p.Ser521=) n.1836C>G c.1071C>G (p.Ser357=) c.1443C>G (p.Ser481=) c.1365C>G (p.Ser455=) n.327C>G c.582C>G (p.Ser194=) n.1912C>G n.2099C>G n.2096C>G n.1976C>G n.1892C>G n.1884C>G n.1881C>G n.1761C>G | |
| X | g.53210693G>T | CA516428503 | KDM5C | n.1897C>A c.1566C>A (p.Ser522=) n.2041C>A c.1563C>A (p.Ser521=) n.1836C>A c.1071C>A (p.Ser357=) c.1443C>A (p.Ser481=) c.1365C>A (p.Ser455=) n.327C>A c.582C>A (p.Ser194=) n.1912C>A n.2099C>A n.2096C>A n.1976C>A n.1892C>A n.1884C>A n.1881C>A n.1761C>A | |
| X | g.53210694G>A | CA413128219 | KDM5C | n.1896C>T c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.2040C>T c.1562C>T (p.Ser521Phe) n.1835C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.326C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) n.1911C>T n.2098C>T n.2095C>T n.1975C>T n.1891C>T n.1883C>T n.1880C>T n.1760C>T | ClinVar dbSNP |
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| X | g.53210694G>T | CA413128224 | KDM5C | n.1896C>A c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.2040C>A c.1562C>A (p.Ser521Tyr) n.1835C>A c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.326C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.1911C>A n.2098C>A n.2095C>A n.1975C>A n.1891C>A n.1883C>A n.1880C>A n.1760C>A | |
| X | g.53210695A>C | CA413128226 | KDM5C | n.1895T>G c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2039T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.1834T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.325T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) n.1910T>G n.2097T>G n.2094T>G n.1974T>G n.1890T>G n.1882T>G n.1879T>G n.1759T>G | |
| X | g.53210695A>G | CA413128228 | KDM5C | n.1895T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2039T>C c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.1834T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.325T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) n.1910T>C n.2097T>C n.2094T>C n.1974T>C n.1890T>C n.1882T>C n.1879T>C n.1759T>C | |
| X | g.53210695A>T | CA413128230 | KDM5C | n.1895T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2039T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.1834T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.325T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) n.1910T>A n.2097T>A n.2094T>A n.1974T>A n.1890T>A n.1882T>A n.1879T>A n.1759T>A | |
| X | g.53210696G>A | CA10419516 | KDM5C | n.1894C>T c.1563C>T (p.Tyr521=) n.2038C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) n.1833C>T c.1068C>T (p.Tyr356=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.324C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.1909C>T n.2096C>T n.2093C>T n.1973C>T n.1889C>T n.1881C>T n.1878C>T n.1758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.53210696G>C | CA413128235 | KDM5C | n.1894C>G c.1563C>G (p.Tyr521Ter) n.2038C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) n.1833C>G c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.324C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1909C>G n.2096C>G n.2093C>G n.1973C>G n.1889C>G n.1881C>G n.1878C>G n.1758C>G | dbSNP |
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| X | g.53210696G>T | CA413128232 | KDM5C | n.1894C>A c.1563C>A (p.Tyr521Ter) n.2038C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) n.1833C>A c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.324C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1909C>A n.2096C>A n.2093C>A n.1973C>A n.1889C>A n.1881C>A n.1878C>A n.1758C>A | |
| X | g.53210697T>A | CA413128241 | KDM5C | n.1893A>T c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.2037A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.1832A>T c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.323A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1908A>T n.2095A>T n.2092A>T n.1972A>T n.1888A>T n.1880A>T n.1877A>T n.1757A>T | |
| X | g.53210697T>C | CA413128244 | KDM5C | n.1893A>G c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.2037A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.1832A>G c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.323A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1908A>G n.2095A>G n.2092A>G n.1972A>G n.1888A>G n.1880A>G n.1877A>G n.1757A>G | |
| X | g.53210697T>G | CA413128248 | KDM5C | n.1893A>C c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.2037A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.1832A>C c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.323A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1908A>C n.2095A>C n.2092A>C n.1972A>C n.1888A>C n.1880A>C n.1877A>C n.1757A>C | |
| X | g.53210698A>C | CA413128251 | KDM5C | n.1892T>G c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.2036T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.1831T>G c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.322T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1907T>G n.2094T>G n.2091T>G n.1971T>G n.1887T>G n.1879T>G n.1876T>G n.1756T>G | |
| X | g.53210698A>G | CA413128252 | KDM5C | n.1892T>C c.1561T>C (p.Tyr521His) n.2036T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) n.1831T>C c.1066T>C (p.Tyr356His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.322T>C c.577T>C (p.Tyr193His) n.1907T>C n.2094T>C n.2091T>C n.1971T>C n.1887T>C n.1879T>C n.1876T>C n.1756T>C | |
| X | g.53210698A>T | CA413128255 | KDM5C | n.1892T>A c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.2036T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.1831T>A c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) n.322T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1907T>A n.2094T>A n.2091T>A n.1971T>A n.1887T>A n.1879T>A n.1876T>A n.1756T>A | |
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| X | g.53210699A>G | CA516428504 | KDM5C | n.1891T>C c.1560T>C (p.Ser520=) n.2035T>C c.1557T>C (p.Ser519=) n.1830T>C c.1065T>C (p.Ser355=) c.1437T>C (p.Ser479=) c.1359T>C (p.Ser453=) n.321T>C c.576T>C (p.Ser192=) n.1906T>C n.2093T>C n.2090T>C n.1970T>C n.1886T>C n.1878T>C n.1875T>C n.1755T>C | |
| X | g.53210699A>T | CA413128259 | KDM5C | n.1891T>A c.1560T>A (p.Ser520Arg) n.2035T>A c.1557T>A (p.Ser519Arg) n.1830T>A c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.1437T>A (p.Ser479Arg) c.1359T>A (p.Ser453Arg) n.321T>A c.576T>A (p.Ser192Arg) n.1906T>A n.2093T>A n.2090T>A n.1970T>A n.1886T>A n.1878T>A n.1875T>A n.1755T>A | |
| X | g.53210700C>A | CA413128264 | KDM5C | n.1890G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) n.2034G>T c.1556G>T (p.Ser519Ile) n.1829G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.320G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) n.1905G>T n.2092G>T n.2089G>T n.1969G>T n.1885G>T n.1877G>T n.1874G>T n.1754G>T | |
| X | g.53210700C>G | CA413128266 | KDM5C | n.1890G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) n.2034G>C c.1556G>C (p.Ser519Thr) n.1829G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.320G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) n.1905G>C n.2092G>C n.2089G>C n.1969G>C n.1885G>C n.1877G>C n.1874G>C n.1754G>C | |
| X | g.53210700C>T | CA413128269 | KDM5C | n.1890G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) n.2034G>A c.1556G>A (p.Ser519Asn) n.1829G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.320G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) n.1905G>A n.2092G>A n.2089G>A n.1969G>A n.1885G>A n.1877G>A n.1874G>A n.1754G>A | |
| X | g.53210701T>A | CA413128273 | KDM5C | n.1889A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) n.2033A>T c.1555A>T (p.Ser519Cys) n.1828A>T c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.319A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) n.1904A>T n.2091A>T n.2088A>T n.1968A>T n.1884A>T n.1876A>T n.1873A>T n.1753A>T | |
| X | g.53210701T>C | CA413128276 | KDM5C | n.1889A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) n.2033A>G c.1555A>G (p.Ser519Gly) n.1828A>G c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.319A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) n.1904A>G n.2091A>G n.2088A>G n.1968A>G n.1884A>G n.1876A>G n.1873A>G n.1753A>G | |
| X | g.53210701T>G | CA413128279 | KDM5C | n.1889A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) n.2033A>C c.1555A>C (p.Ser519Arg) n.1828A>C c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.319A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) n.1904A>C n.2091A>C n.2088A>C n.1968A>C n.1884A>C n.1876A>C n.1873A>C n.1753A>C | |
| X | g.53210702C>A | CA413128283 | KDM5C | n.1888G>T c.1557G>T (p.Trp519Cys) n.2032G>T c.1554G>T (p.Trp518Cys) n.1827G>T c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) n.318G>T c.573G>T (p.Trp191Cys) n.1903G>T n.2090G>T n.2087G>T n.1967G>T n.1883G>T n.1875G>T n.1872G>T n.1752G>T | |
| X | g.53210702C= | CA2429762950 | KDM5C | n.1888G= c.1557G= (p.Trp519=) n.2032G= c.1554G= (p.Trp518=) n.1827G= c.1062G= (p.Trp354=) c.1434G= (p.Trp478=) c.1356G= (p.Trp452=) n.318G= c.573G= (p.Trp191=) n.1903G= n.2090G= n.2087G= n.1967G= n.1883G= n.1875G= n.1872G= n.1752G= | |
| X | g.53210702C>G | CA413128286 | KDM5C | n.1888G>C c.1557G>C (p.Trp519Cys) n.2032G>C c.1554G>C (p.Trp518Cys) n.1827G>C c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) n.318G>C c.573G>C (p.Trp191Cys) n.1903G>C n.2090G>C n.2087G>C n.1967G>C n.1883G>C n.1875G>C n.1872G>C n.1752G>C | |
| X | g.53210702C>T | CA413128285 | KDM5C | n.1888G>A c.1557G>A (p.Trp519Ter) n.2032G>A c.1554G>A (p.Trp518Ter) n.1827G>A c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) n.318G>A c.573G>A (p.Trp191Ter) n.1903G>A n.2090G>A n.2087G>A n.1967G>A n.1883G>A n.1875G>A n.1872G>A n.1752G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.53210703C>A | CA413128287 | KDM5C | n.1887G>T c.1556G>T (p.Trp519Leu) n.2031G>T c.1553G>T (p.Trp518Leu) n.1826G>T c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) n.317G>T c.572G>T (p.Trp191Leu) n.1902G>T n.2089G>T n.2086G>T n.1966G>T n.1882G>T n.1874G>T n.1871G>T n.1751G>T | |
| X | g.53210703C>G | CA413128288 | KDM5C | n.1887G>C c.1556G>C (p.Trp519Ser) n.2031G>C c.1553G>C (p.Trp518Ser) n.1826G>C c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) n.317G>C c.572G>C (p.Trp191Ser) n.1902G>C n.2089G>C n.2086G>C n.1966G>C n.1882G>C n.1874G>C n.1871G>C n.1751G>C | |
| X | g.53210703C>T | CA413128289 | KDM5C | n.1887G>A c.1556G>A (p.Trp519Ter) n.2031G>A c.1553G>A (p.Trp518Ter) n.1826G>A c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) n.317G>A c.572G>A (p.Trp191Ter) n.1902G>A n.2089G>A n.2086G>A n.1966G>A n.1882G>A n.1874G>A n.1871G>A n.1751G>A | |
| X | g.53210704A>C | CA413128292 | KDM5C | n.1886T>G c.1555T>G (p.Trp519Gly) n.2030T>G c.1552T>G (p.Trp518Gly) n.1825T>G c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) n.316T>G c.571T>G (p.Trp191Gly) n.1901T>G n.2088T>G n.2085T>G n.1965T>G n.1881T>G n.1873T>G n.1870T>G n.1750T>G | |
| X | g.53210704A>G | CA413128295 | KDM5C | n.1886T>C c.1555T>C (p.Trp519Arg) n.2030T>C c.1552T>C (p.Trp518Arg) n.1825T>C c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) n.316T>C c.571T>C (p.Trp191Arg) n.1901T>C n.2088T>C n.2085T>C n.1965T>C n.1881T>C n.1873T>C n.1870T>C n.1750T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.53210704A>T | CA413128297 | KDM5C | n.1886T>A c.1555T>A (p.Trp519Arg) n.2030T>A c.1552T>A (p.Trp518Arg) n.1825T>A c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) n.316T>A c.571T>A (p.Trp191Arg) n.1901T>A n.2088T>A n.2085T>A n.1965T>A n.1881T>A n.1873T>A n.1870T>A n.1750T>A | |
| X | g.53210705G>A | CA516428505 | KDM5C | n.1885C>T c.1554C>T (p.His518=) n.2029C>T c.1551C>T (p.His517=) n.1824C>T c.1059C>T (p.His353=) c.1431C>T (p.His477=) c.1353C>T (p.His451=) n.315C>T c.570C>T (p.His190=) n.1900C>T n.2087C>T n.2084C>T n.1964C>T n.1880C>T n.1872C>T n.1869C>T n.1749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.53210705G= | CA2429762951 | KDM5C | n.1885C= c.1554C= (p.His518=) n.2029C= c.1551C= (p.His517=) n.1824C= c.1059C= (p.His353=) c.1431C= (p.His477=) c.1353C= (p.His451=) n.315C= c.570C= (p.His190=) n.1900C= n.2087C= n.2084C= n.1964C= n.1880C= n.1872C= n.1869C= n.1749C= | |
| X | g.53210705G>T | CA413128303 | KDM5C | n.1885C>A c.1554C>A (p.His518Gln) n.2029C>A c.1551C>A (p.His517Gln) n.1824C>A c.1059C>A (p.His353Gln) c.1431C>A (p.His477Gln) c.1353C>A (p.His451Gln) n.315C>A c.570C>A (p.His190Gln) n.1900C>A n.2087C>A n.2084C>A n.1964C>A n.1880C>A n.1872C>A n.1869C>A n.1749C>A | |
| X | g.53210706T>A | CA413128306 | KDM5C | n.1884A>T c.1553A>T (p.His518Leu) n.2028A>T c.1550A>T (p.His517Leu) n.1823A>T c.1058A>T (p.His353Leu) c.1430A>T (p.His477Leu) c.1352A>T (p.His451Leu) n.314A>T c.569A>T (p.His190Leu) n.1899A>T n.2086A>T n.2083A>T n.1963A>T n.1879A>T n.1871A>T n.1868A>T n.1748A>T | |
| X | g.53210706T>C | CA413128309 | KDM5C | n.1884A>G c.1553A>G (p.His518Arg) n.2028A>G c.1550A>G (p.His517Arg) n.1823A>G c.1058A>G (p.His353Arg) c.1430A>G (p.His477Arg) c.1352A>G (p.His451Arg) n.314A>G c.569A>G (p.His190Arg) n.1899A>G n.2086A>G n.2083A>G n.1963A>G n.1879A>G n.1871A>G n.1868A>G n.1748A>G | COSMIC |
| X | g.53210706T>G | CA413128312 | KDM5C | n.1884A>C c.1553A>C (p.His518Pro) n.2028A>C c.1550A>C (p.His517Pro) n.1823A>C c.1058A>C (p.His353Pro) c.1430A>C (p.His477Pro) c.1352A>C (p.His451Pro) n.314A>C c.569A>C (p.His190Pro) n.1899A>C n.2086A>C n.2083A>C n.1963A>C n.1879A>C n.1871A>C n.1868A>C n.1748A>C | |
| X | g.53210707G>A | CA413128320 | KDM5C | n.1883C>T c.1552C>T (p.His518Tyr) n.2027C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) n.1822C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1429C>T (p.His477Tyr) c.1351C>T (p.His451Tyr) n.313C>T c.568C>T (p.His190Tyr) n.1898C>T n.2085C>T n.2082C>T n.1962C>T n.1878C>T n.1870C>T n.1867C>T n.1747C>T | |
| X | g.53210707G>C | CA413128317 | KDM5C | n.1883C>G c.1552C>G (p.His518Asp) n.2027C>G c.1549C>G (p.His517Asp) n.1822C>G c.1057C>G (p.His353Asp) c.1429C>G (p.His477Asp) c.1351C>G (p.His451Asp) n.313C>G c.568C>G (p.His190Asp) n.1898C>G n.2085C>G n.2082C>G n.1962C>G n.1878C>G n.1870C>G n.1867C>G n.1747C>G | |
| X | g.53210707G>T | CA413128315 | KDM5C | n.1883C>A c.1552C>A (p.His518Asn) n.2027C>A c.1549C>A (p.His517Asn) n.1822C>A c.1057C>A (p.His353Asn) c.1429C>A (p.His477Asn) c.1351C>A (p.His451Asn) n.313C>A c.568C>A (p.His190Asn) n.1898C>A n.2085C>A n.2082C>A n.1962C>A n.1878C>A n.1870C>A n.1867C>A n.1747C>A | |
| X | g.53210708A>C | CA413128332 | KDM5C | n.1882T>G c.1551T>G (p.Asp517Glu) n.2026T>G c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1821T>G c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.312T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1897T>G n.2084T>G n.2081T>G n.1961T>G n.1877T>G n.1869T>G n.1866T>G n.1746T>G | |
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| X | g.53210709T>G | CA413128343 | KDM5C | n.1881A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) n.2025A>C c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1820A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.311A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1896A>C n.2083A>C n.2080A>C n.1960A>C n.1876A>C n.1868A>C n.1865A>C n.1745A>C | |
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