Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210528A>CCA340393946CPT2c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.341-2736A>C (n.341-2736A>C)
n.3054A>C
 gnomAD v4
1g.53210528A>GCA340393948CPT2c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.341-2736A>G (n.341-2736A>G)
n.3054A>G
1g.53210528A>TCA340393949CPT2c.854A>T (p.Glu285Val)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.341-2736A>T (n.341-2736A>T)
n.3054A>T
1g.53210529G>ACA417875121CPT2c.855G>A (p.Glu285=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.341-2735G>A (n.341-2735G>A)
n.3055G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210529G>CCA340393951CPT2c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.341-2735G>C (n.341-2735G>C)
n.3055G>C
1g.53210529G=CA1167215208CPT2c.855G= (p.Glu285=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.341-2735G= (n.341-2735G=)
n.3055G=
1g.53210529G>TCA340393953CPT2c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.341-2735G>T (n.341-2735G>T)
n.3055G>T
1g.53210530T>ACA340393955CPT2c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.341-2734T>A (n.341-2734T>A)
n.3056T>A
1g.53210530T>CCA340393956CPT2c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.341-2734T>C (n.341-2734T>C)
n.3056T>C
1g.53210530T>GCA340393958CPT2c.856T>G (p.Phe286Val)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.341-2734T>G (n.341-2734T>G)
n.3056T>G
1g.53210531T>ACA340393964CPT2c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.341-2733T>A (n.341-2733T>A)
n.3057T>A
1g.53210531T>CCA340393962CPT2c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.341-2733T>C (n.341-2733T>C)
n.3057T>C
 gnomAD v4
1g.53210531T>GCA340393960CPT2c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.341-2733T>G (n.341-2733T>G)
n.3057T>G
1g.53210532T>ACA340393968CPT2c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.341-2732T>A (n.341-2732T>A)
n.3058T>A
 gnomAD v4
1g.53210532T>CCA417875129CPT2c.858T>C (p.Phe286=)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.341-2732T>C (n.341-2732T>C)
n.3058T>C
1g.53210532T>GCA340393966CPT2c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.341-2732T>G (n.341-2732T>G)
n.3058T>G
1g.53210533C>ACA340393969CPT2c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.341-2731C>A (n.341-2731C>A)
n.3059C>A
1g.53210533C>GCA340393971CPT2c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.341-2731C>G (n.341-2731C>G)
n.3059C>G
1g.53210533C>TCA340393973CPT2c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.341-2731C>T (n.341-2731C>T)
n.3059C>T
 COSMIC
1g.53210534C>ACA340393975CPT2c.860C>A (p.Pro287His)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.341-2730C>A (n.341-2730C>A)
n.3060C>A
1g.53210534C>GCA340393976CPT2c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.341-2730C>G (n.341-2730C>G)
n.3060C>G
1g.53210534C>TCA340393978CPT2c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.341-2730C>T (n.341-2730C>T)
n.3060C>T
1g.53210535C>ACA417875137CPT2c.861C>A (p.Pro287=)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.341-2729C>A (n.341-2729C>A)
n.3061C>A
1g.53210535C=CA1167215209CPT2c.861C= (p.Pro287=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.*508C= (n.*508C=)
c.341-2729C= (n.341-2729C=)
n.3061C=
1g.53210535C>GCA417875138CPT2c.861C>G (p.Pro287=)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.341-2729C>G (n.341-2729C>G)
n.3061C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210535C>TCA417875139CPT2c.861C>T (p.Pro287=)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.341-2729C>T (n.341-2729C>T)
n.3061C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210536C>ACA340393980CPT2c.862C>A (p.Leu288Met)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.341-2728C>A (n.341-2728C>A)
n.3062C>A
1g.53210536C>GCA340393982CPT2c.862C>G (p.Leu288Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.341-2728C>G (n.341-2728C>G)
n.3062C>G
1g.53210536C>TCA417875140CPT2c.862C>T (p.Leu288=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.341-2728C>T (n.341-2728C>T)
n.3062C>T
1g.53210536_53210537delinsCTCA1167215210CPT2c.862_863delinsCT (p.Leu288=)
c.*848_*849delinsCT (n.*848_*849delinsCT)
c.*509_*510delinsCT (n.*509_*510delinsCT)
c.341-2728_341-2727delinsCT (n.341-2728_341-2727delinsCT)
n.3062_3063delinsCT
1g.53210537delCA1139656125CPT2c.863del (p.Leu288ArgfsTer4)
c.*849del (n.*849del)
c.*510del (n.*510del)
c.341-2727del (n.341-2727del)
n.3063del
 ClinVar dbSNP
1g.53210537T>ACA340393984CPT2c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.341-2727T>A (n.341-2727T>A)
n.3063T>A
1g.53210537T>CCA340393985CPT2c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.341-2727T>C (n.341-2727T>C)
n.3063T>C
1g.53210537T>GCA340393987CPT2c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.341-2727T>G (n.341-2727T>G)
n.3063T>G
1g.53210538G>ACA417875148CPT2c.864G>A (p.Leu288=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.341-2726G>A (n.341-2726G>A)
n.3064G>A
1g.53210538G>CCA417875150CPT2c.864G>C (p.Leu288=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.341-2726G>C (n.341-2726G>C)
n.3064G>C
1g.53210538G=CA1167215211CPT2c.864G= (p.Leu288=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.341-2726G= (n.341-2726G=)
n.3064G=
1g.53210538G>TCA417875152CPT2c.864G>T (p.Leu288=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.341-2726G>T (n.341-2726G>T)
n.3064G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210539G>ACA340393991CPT2c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.341-2725G>A (n.341-2725G>A)
n.3065G>A
1g.53210539G>CCA340393992CPT2c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.341-2725G>C (n.341-2725G>C)
n.3065G>C
1g.53210539G=CA1167215212CPT2c.865G= (p.Ala289=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.341-2725G= (n.341-2725G=)
n.3065G=
1g.53210539G>TCA340393989CPT2c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.341-2725G>T (n.341-2725G>T)
n.3065G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210540C>ACA340393993CPT2c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.341-2724C>A (n.341-2724C>A)
n.3066C>A
1g.53210540C>GCA340393995CPT2c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.341-2724C>G (n.341-2724C>G)
n.3066C>G
1g.53210540C>TCA340393996CPT2c.866C>T (p.Ala289Val)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.341-2724C>T (n.341-2724C>T)
n.3066C>T
1g.53210541A=CA1167215213CPT2c.867A= (p.Ala289=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.341-2723A= (n.341-2723A=)
n.3067A=
1g.53210541A>CCA417875153CPT2c.867A>C (p.Ala289=)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.341-2723A>C (n.341-2723A>C)
n.3067A>C
1g.53210541A>GCA417875154CPT2c.867A>G (p.Ala289=)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.341-2723A>G (n.341-2723A>G)
n.3067A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210541A>TCA417875155CPT2c.867A>T (p.Ala289=)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.341-2723A>T (n.341-2723A>T)
n.3067A>T
1g.53210542T>ACA340393998CPT2c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.341-2722T>A (n.341-2722T>A)
n.3068T>A
1g.53210542T>CCA340394000CPT2c.868T>C (p.Tyr290His)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.341-2722T>C (n.341-2722T>C)
n.3068T>C
1g.53210542T>GCA340394002CPT2c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.341-2722T>G (n.341-2722T>G)
n.3068T>G
1g.53210543A>CCA340394004CPT2c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.341-2721A>C (n.341-2721A>C)
n.3069A>C
1g.53210543A>GCA340394007CPT2c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.341-2721A>G (n.341-2721A>G)
n.3069A>G
1g.53210543A>TCA340394005CPT2c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.341-2721A>T (n.341-2721A>T)
n.3069A>T
1g.53210544C>ACA340394012CPT2c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.341-2720C>A (n.341-2720C>A)
n.3070C>A
 gnomAD v4
1g.53210544C=CA1143528329CPT2c.870C= (p.Tyr290=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.341-2720C= (n.341-2720C=)
n.3070C=
1g.53210544C>GCA340394014CPT2c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.341-2720C>G (n.341-2720C>G)
n.3070C>G
1g.53210544C>TCA859066CPT2c.870C>T (p.Tyr290=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.341-2720C>T (n.341-2720C>T)
n.3070C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210545C>ACA340394015CPT2c.871C>A (p.Leu291Met)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.341-2719C>A (n.341-2719C>A)
n.3071C>A
1g.53210545C>GCA340394016CPT2c.871C>G (p.Leu291Val)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.341-2719C>G (n.341-2719C>G)
n.3071C>G
1g.53210545C>TCA417875160CPT2c.871C>T (p.Leu291=)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.341-2719C>T (n.341-2719C>T)
n.3071C>T
1g.53210546T>ACA340394018CPT2c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.341-2718T>A (n.341-2718T>A)
n.3072T>A
1g.53210546T>CCA340394019CPT2c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.341-2718T>C (n.341-2718T>C)
n.3072T>C
1g.53210546T>GCA340394017CPT2c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.341-2718T>G (n.341-2718T>G)
n.3072T>G
1g.53210547G>ACA417875167CPT2c.873G>A (p.Leu291=)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.341-2717G>A (n.341-2717G>A)
n.3073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210547G>CCA417875166CPT2c.873G>C (p.Leu291=)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.341-2717G>C (n.341-2717G>C)
n.3073G>C
1g.53210547G=CA1167215214CPT2c.873G= (p.Leu291=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.341-2717G= (n.341-2717G=)
n.3073G=
1g.53210547G>TCA417875165CPT2c.873G>T (p.Leu291=)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.341-2717G>T (n.341-2717G>T)
n.3073G>T
1g.53210548A>CCA340394020CPT2c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.341-2716A>C (n.341-2716A>C)
n.3074A>C
1g.53210548A>GCA340394022CPT2c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.341-2716A>G (n.341-2716A>G)
n.3074A>G
1g.53210548A>TCA340394021CPT2c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.341-2716A>T (n.341-2716A>T)
n.3074A>T
1g.53210549C>ACA340394023CPT2c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.341-2715C>A (n.341-2715C>A)
n.3075C>A
1g.53210549C>GCA340394024CPT2c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.341-2715C>G (n.341-2715C>G)
n.3075C>G
 gnomAD v4
1g.53210549C>TCA340394025CPT2c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.341-2715C>T (n.341-2715C>T)
n.3075C>T
 gnomAD v4
1g.53210550C>ACA417875169CPT2c.876C>A (p.Thr292=)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.341-2714C>A (n.341-2714C>A)
n.3076C>A
1g.53210550C=CA1167215215CPT2c.876C= (p.Thr292=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.341-2714C= (n.341-2714C=)
n.3076C=
1g.53210550C>GCA417875170CPT2c.876C>G (p.Thr292=)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.341-2714C>G (n.341-2714C>G)
n.3076C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210550C>TCA417875171CPT2c.876C>T (p.Thr292=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.341-2714C>T (n.341-2714C>T)
n.3076C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210551A=CA1142041317CPT2c.877A= (p.Ser293=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.341-2713A= (n.341-2713A=)
n.3077A=
1g.53210551A>CCA340394026CPT2c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.341-2713A>C (n.341-2713A>C)
n.3077A>C
1g.53210551A>GCA859067CPT2c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.341-2713A>G (n.341-2713A>G)
n.3077A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210551A>TCA340394027CPT2c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.341-2713A>T (n.341-2713A>T)
n.3077A>T
1g.53210551_53210553delCA913075687CPT2c.877_879del (p.Ser293del)
c.*863_*865del (n.*863_*865del)
c.*524_*526del (n.*524_*526del)
c.341-2713_341-2711del (n.341-2713_341-2711del)
n.3077_3079del
1g.53210551_53210553delinsAGTCA1167215216CPT2c.877_879delinsAGT (p.Ser293=)
c.*863_*865delinsAGT (n.*863_*865delinsAGT)
c.*524_*526delinsAGT (n.*524_*526delinsAGT)
c.341-2713_341-2711delinsAGT (n.341-2713_341-2711delinsAGT)
n.3077_3079delinsAGT
1g.53210552G>ACA859068CPT2c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.341-2712G>A (n.341-2712G>A)
n.3078G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210552G>CCA340394028CPT2c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.341-2712G>C (n.341-2712G>C)
n.3078G>C
1g.53210552G=CA1167215217CPT2c.878G= (p.Ser293=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.341-2712G= (n.341-2712G=)
n.3078G=
1g.53210552G>TCA340394029CPT2c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.341-2712G>T (n.341-2712G>T)
n.3078G>T
 ClinVar
1g.53210553_53210554delCA523273496CPT2c.879_880del (p.Ser293ArgfsTer16)
c.*865_*866del (n.*865_*866del)
c.*526_*527del (n.*526_*527del)
c.341-2711_341-2710del (n.341-2711_341-2710del)
n.3079_3080del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210553T>ACA340394030CPT2c.879T>A (p.Ser293Arg)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.341-2711T>A (n.341-2711T>A)
n.3079T>A
1g.53210553T>CCA859069CPT2c.879T>C (p.Ser293=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.341-2711T>C (n.341-2711T>C)
n.3079T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210553T>GCA340394031CPT2c.879T>G (p.Ser293Arg)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.341-2711T>G (n.341-2711T>G)
n.3079T>G
1g.53210553T=CA1167215218CPT2c.879T= (p.Ser293=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.341-2711T= (n.341-2711T=)
n.3079T=
1g.53210554G>ACA340394034CPT2c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.341-2710G>A (n.341-2710G>A)
n.3080G>A
 ClinVar
1g.53210554G>CCA340394032CPT2c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.341-2710G>C (n.341-2710G>C)
n.3080G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210554G=CA1167215219CPT2c.880G= (p.Glu294=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.*527G= (n.*527G=)
c.341-2710G= (n.341-2710G=)
n.3080G=
1g.53210554G>TCA340394033CPT2c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.341-2710G>T (n.341-2710G>T)
n.3080G>T
1g.53210555A>CCA340394035CPT2c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.341-2709A>C (n.341-2709A>C)
n.3081A>C
1g.53210555A>GCA340394036CPT2c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.341-2709A>G (n.341-2709A>G)
n.3081A>G
1g.53210555A>TCA340394037CPT2c.881A>T (p.Glu294Val)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.341-2709A>T (n.341-2709A>T)
n.3081A>T
1g.53210556G>ACA859070CPT2c.882G>A (p.Glu294=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.341-2708G>A (n.341-2708G>A)
n.3082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210556G>CCA340394038CPT2c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.341-2708G>C (n.341-2708G>C)
n.3082G>C
1g.53210556G=CA1167215220CPT2c.882G= (p.Glu294=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.341-2708G= (n.341-2708G=)
n.3082G=
1g.53210556G>TCA340394039CPT2c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.341-2708G>T (n.341-2708G>T)
n.3082G>T
1g.53210557A>CCA340394040CPT2c.883A>C (p.Asn295His)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.341-2707A>C (n.341-2707A>C)
n.3083A>C
1g.53210557A>GCA340394041CPT2c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.341-2707A>G (n.341-2707A>G)
n.3083A>G
1g.53210557A>TCA340394042CPT2c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.341-2707A>T (n.341-2707A>T)
n.3083A>T
1g.53210558A>CCA340394043CPT2c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.341-2706A>C (n.341-2706A>C)
n.3084A>C
1g.53210558A>GCA340394044CPT2c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.341-2706A>G (n.341-2706A>G)
n.3084A>G
1g.53210558A>TCA340394045CPT2c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.341-2706A>T (n.341-2706A>T)
n.3084A>T
1g.53210559C>ACA340394046CPT2c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.341-2705C>A (n.341-2705C>A)
n.3085C>A
1g.53210559C=CA1167215221CPT2c.885C= (p.Asn295=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.341-2705C= (n.341-2705C=)
n.3085C=
1g.53210559C>GCA859071CPT2c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.341-2705C>G (n.341-2705C>G)
n.3085C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210559C>TCA417875187CPT2c.885C>T (p.Asn295=)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.341-2705C>T (n.341-2705C>T)
n.3085C>T
1g.53210560C>ACA417875189CPT2c.886C>A (p.Arg296=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.341-2704C>A (n.341-2704C>A)
n.3086C>A
1g.53210560C=CA1148224373CPT2c.886C= (p.Arg296=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.341-2704C= (n.341-2704C=)
n.3086C=
1g.53210560C>GCA340394047CPT2c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.341-2704C>G (n.341-2704C>G)
n.3086C>G
 ClinVar
1g.53210560C>TCA273324CPT2c.886C>T (p.Arg296Ter)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.341-2704C>T (n.341-2704C>T)
n.3086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210561G>ACA859072CPT2c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.341-2703G>A (n.341-2703G>A)
n.3087G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210561G>CCA340394048CPT2c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.341-2703G>C (n.341-2703G>C)
n.3087G>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210561G=CA1167215222CPT2c.887G= (p.Arg296=)
c.*873G= (n.*873G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.341-2703G= (n.341-2703G=)
n.3087G=
1g.53210561G>TCA340394049CPT2c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.341-2703G>T (n.341-2703G>T)
n.3087G>T
1g.53210562A=CA1167215223CPT2c.888A= (p.Arg296=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.341-2702A= (n.341-2702A=)
n.3088A=
1g.53210562A>CCA417875193CPT2c.888A>C (p.Arg296=)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.341-2702A>C (n.341-2702A>C)
n.3088A>C
1g.53210562A>GCA417875194CPT2c.888A>G (p.Arg296=)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.341-2702A>G (n.341-2702A>G)
n.3088A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210562A>TCA417875196CPT2c.888A>T (p.Arg296=)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.341-2702A>T (n.341-2702A>T)
n.3088A>T
1g.53210563G>ACA340394052CPT2c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.341-2701G>A (n.341-2701G>A)
n.3089G>A
1g.53210563G>CCA340394051CPT2c.889G>C (p.Asp297His)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.341-2701G>C (n.341-2701G>C)
n.3089G>C
1g.53210563G>TCA340394050CPT2c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.341-2701G>T (n.341-2701G>T)
n.3089G>T
1g.53210563_53210564insCGCA523273497CPT2c.889_890insCG (p.Asp297AlafsTer11)
c.*875_*876insCG (n.*875_*876insCG)
c.*536_*537insCG (n.*536_*537insCG)
c.341-2701_341-2700insCG (n.341-2701_341-2700insCG)
n.3089_3090insCG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210564A>CCA340394053CPT2c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.*876A>C (n.*876A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.341-2700A>C (n.341-2700A>C)
n.3090A>C
1g.53210564A>GCA340394054CPT2c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.*876A>G (n.*876A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.341-2700A>G (n.341-2700A>G)
n.3090A>G
1g.53210564A>TCA340394055CPT2c.890A>T (p.Asp297Val)
c.*876A>T (n.*876A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.341-2700A>T (n.341-2700A>T)
n.3090A>T
1g.53210565C>ACA340394056CPT2c.891C>A (p.Asp297Glu)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.341-2699C>A (n.341-2699C>A)
n.3091C>A
 gnomAD v4
1g.53210565C=CA1167215224CPT2c.891C= (p.Asp297=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.341-2699C= (n.341-2699C=)
n.3091C=
1g.53210565C>GCA340394057CPT2c.891C>G (p.Asp297Glu)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.341-2699C>G (n.341-2699C>G)
n.3091C>G
1g.53210565C>TCA859073CPT2c.891C>T (p.Asp297=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.341-2699C>T (n.341-2699C>T)
n.3091C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210566A>CCA340394058CPT2c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.341-2698A>C (n.341-2698A>C)
n.3092A>C
1g.53210566A>GCA340394060CPT2c.892A>G (p.Ile298Val)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.341-2698A>G (n.341-2698A>G)
n.3092A>G
 gnomAD v4
1g.53210566A>TCA340394059CPT2c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.341-2698A>T (n.341-2698A>T)
n.3092A>T
 gnomAD v4
1g.53210567T>ACA340394061CPT2c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.341-2697T>A (n.341-2697T>A)
n.3093T>A
1g.53210567T>CCA340394062CPT2c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.341-2697T>C (n.341-2697T>C)
n.3093T>C
 dbSNP
1g.53210567T>GCA340394063CPT2c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.341-2697T>G (n.341-2697T>G)
n.3093T>G
1g.53210568C>ACA417875209CPT2c.894C>A (p.Ile298=)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.341-2696C>A (n.341-2696C>A)
n.3094C>A
1g.53210568C>GCA340394064CPT2c.894C>G (p.Ile298Met)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.341-2696C>G (n.341-2696C>G)
n.3094C>G
1g.53210568C>TCA417875208CPT2c.894C>T (p.Ile298=)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.341-2696C>T (n.341-2696C>T)
n.3094C>T
1g.53210569T>ACA340394065CPT2c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.341-2695T>A (n.341-2695T>A)
n.3095T>A
1g.53210569T>CCA340394066CPT2c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.341-2695T>C (n.341-2695T>C)
n.3095T>C
1g.53210569T>GCA340394067CPT2c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.341-2695T>G (n.341-2695T>G)
n.3095T>G
1g.53210569T=CA1167215225CPT2c.895T= (p.Trp299=)
c.*881T= (n.*881T=)
c.*542T= (n.*542T=)
c.341-2695T= (n.341-2695T=)
n.3095T=
1g.53210570G>ACA340394068CPT2c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.341-2694G>A (n.341-2694G>A)
n.3096G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210570G>CCA340394069CPT2c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.341-2694G>C (n.341-2694G>C)
n.3096G>C
1g.53210570G=CA1167215226CPT2c.896G= (p.Trp299=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.341-2694G= (n.341-2694G=)
n.3096G=
1g.53210570G>TCA859075CPT2c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.341-2694G>T (n.341-2694G>T)
n.3096G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210570_53210580dupCA859074CPT2c.896_906dup (p.Arg303GlyfsTer8)
c.*882_*892dup (n.*882_*892dup)
c.*543_*553dup (n.*543_*553dup)
c.341-2694_341-2684dup (n.341-2694_341-2684dup)
n.3096_3106dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210571G>ACA340394070CPT2c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.341-2693G>A (n.341-2693G>A)
n.3097G>A
1g.53210571G>CCA340394072CPT2c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.341-2693G>C (n.341-2693G>C)
n.3097G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210571G=CA1167215227CPT2c.897G= (p.Trp299=)
c.*883G= (n.*883G=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.341-2693G= (n.341-2693G=)
n.3097G=
1g.53210571G>TCA340394071CPT2c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.341-2693G>T (n.341-2693G>T)
n.3097G>T
1g.53210572G>ACA340394073CPT2c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.341-2692G>A (n.341-2692G>A)
n.3098G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210572G>CCA340394075CPT2c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.341-2692G>C (n.341-2692G>C)
n.3098G>C
1g.53210572G=CA1167215228CPT2c.898G= (p.Ala300=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.341-2692G= (n.341-2692G=)
n.3098G=
1g.53210572G>TCA340394074CPT2c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.341-2692G>T (n.341-2692G>T)
n.3098G>T
1g.53210573C>ACA340394076CPT2c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.341-2691C>A (n.341-2691C>A)
n.3099C>A
1g.53210573C>GCA340394077CPT2c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.341-2691C>G (n.341-2691C>G)
n.3099C>G
1g.53210573C>TCA340394078CPT2c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.341-2691C>T (n.341-2691C>T)
n.3099C>T
1g.53210574A>CCA417875230CPT2c.900A>C (p.Ala300=)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.341-2690A>C (n.341-2690A>C)
n.3100A>C
1g.53210574A>GCA417875232CPT2c.900A>G (p.Ala300=)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.341-2690A>G (n.341-2690A>G)
n.3100A>G
 gnomAD v4
1g.53210574A>TCA417875233CPT2c.900A>T (p.Ala300=)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.341-2690A>T (n.341-2690A>T)
n.3100A>T
1g.53210575G>ACA340394079CPT2c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.341-2689G>A (n.341-2689G>A)
n.3101G>A
1g.53210575G>CCA340394080CPT2c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.341-2689G>C (n.341-2689G>C)
n.3101G>C
1g.53210575G>TCA340394081CPT2c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.341-2689G>T (n.341-2689G>T)
n.3101G>T
1g.53210576A>CCA340394082CPT2c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.341-2688A>C (n.341-2688A>C)
n.3102A>C
1g.53210576A>GCA340394083CPT2c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.341-2688A>G (n.341-2688A>G)
n.3102A>G
1g.53210576A>TCA340394084CPT2c.902A>T (p.Glu301Val)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.341-2688A>T (n.341-2688A>T)
n.3102A>T
1g.53210577G>ACA859076CPT2c.903G>A (p.Glu301=)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.341-2687G>A (n.341-2687G>A)
n.3103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210577G>CCA340394085CPT2c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.341-2687G>C (n.341-2687G>C)
n.3103G>C
1g.53210577G=CA1167215229CPT2c.903G= (p.Glu301=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.341-2687G= (n.341-2687G=)
n.3103G=
1g.53210577G>TCA340394086CPT2c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.341-2687G>T (n.341-2687G>T)
n.3103G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210578C>ACA340394089CPT2c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.341-2686C>A (n.341-2686C>A)
n.3104C>A
1g.53210578C>GCA340394088CPT2c.904C>G (p.Leu302Val)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.341-2686C>G (n.341-2686C>G)
n.3104C>G
1g.53210578C>TCA340394087CPT2c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.341-2686C>T (n.341-2686C>T)
n.3104C>T
1g.53210579T>ACA340394090CPT2c.905T>A (p.Leu302His)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.341-2685T>A (n.341-2685T>A)
n.3105T>A
1g.53210579T>CCA340394091CPT2c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.341-2685T>C (n.341-2685T>C)
n.3105T>C
1g.53210579T>GCA340394092CPT2c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.341-2685T>G (n.341-2685T>G)
n.3105T>G
1g.53210580C>ACA417875240CPT2c.906C>A (p.Leu302=)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.341-2684C>A (n.341-2684C>A)
n.3106C>A
1g.53210580C>GCA417875241CPT2c.906C>G (p.Leu302=)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.341-2684C>G (n.341-2684C>G)
n.3106C>G
1g.53210580C>TCA417875242CPT2c.906C>T (p.Leu302=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.341-2684C>T (n.341-2684C>T)
n.3106C>T
 ClinVar
1g.53210581A>CCA417875244CPT2c.907A>C (p.Arg303=)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.341-2683A>C (n.341-2683A>C)
n.3107A>C
 ClinVar
1g.53210581A>GCA340394093CPT2c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.341-2683A>G (n.341-2683A>G)
n.3107A>G
1g.53210581A>TCA340394094CPT2c.907A>T (p.Arg303Trp)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.341-2683A>T (n.341-2683A>T)
n.3107A>T
1g.53210582_53210593dupCA2586966679CPT2c.908_919dup (p.Leu306_Met307insArgGlnLysLeu)
c.*894_*905dup (n.*894_*905dup)
c.*555_*566dup (n.*555_*566dup)
c.341-2682_341-2671dup (n.341-2682_341-2671dup)
n.3108_3119dup
1g.53210582G>ACA859077CPT2c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.341-2682G>A (n.341-2682G>A)
n.3108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210582G>CCA340394095CPT2c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.341-2682G>C (n.341-2682G>C)
n.3108G>C
1g.53210582G=CA1167215230CPT2c.908G= (p.Arg303=)
c.*894G= (n.*894G=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.341-2682G= (n.341-2682G=)
n.3108G=
1g.53210582G>TCA340394096CPT2c.908G>T (p.Arg303Met)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.341-2682G>T (n.341-2682G>T)
n.3108G>T
1g.53210583G>ACA417875245CPT2c.909G>A (p.Arg303=)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.341-2681G>A (n.341-2681G>A)
n.3109G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210583G>CCA340394097CPT2c.909G>C (p.Arg303Ser)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.341-2681G>C (n.341-2681G>C)
n.3109G>C
1g.53210583G>TCA340394098CPT2c.909G>T (p.Arg303Ser)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.341-2681G>T (n.341-2681G>T)
n.3109G>T
1g.53210584C>ACA340394099CPT2c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.341-2680C>A (n.341-2680C>A)
n.3110C>A
1g.53210584C>GCA340394100CPT2c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.341-2680C>G (n.341-2680C>G)
n.3110C>G
1g.53210584C>TCA340394101CPT2c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.341-2680C>T (n.341-2680C>T)
n.3110C>T
1g.53210584_53210587delinsCAGACA1167215231CPT2c.910_913delinsCAGA (p.Gln304=)
c.*896_*899delinsCAGA (n.*896_*899delinsCAGA)
c.*557_*560delinsCAGA (n.*557_*560delinsCAGA)
c.341-2680_341-2677delinsCAGA (n.341-2680_341-2677delinsCAGA)
n.3110_3113delinsCAGA
1g.53210587_53210846delCA2580063050CPT2c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16)
c.*899_*1158del (n.*899_*1158del)
c.*560_*819del (n.*560_*819del)
c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del)
n.3113_3372del
 ClinVar
1g.53210585A>CCA340394103CPT2c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.341-2679A>C (n.341-2679A>C)
n.3111A>C
1g.53210585A>GCA340394104CPT2c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.341-2679A>G (n.341-2679A>G)
n.3111A>G
1g.53210585A>TCA340394102CPT2c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.341-2679A>T (n.341-2679A>T)
n.3111A>T
1g.53210587_53210589delCA523273498CPT2c.913_915del (p.Lys305del)
c.*899_*901del (n.*899_*901del)
c.*560_*562del (n.*560_*562del)
c.341-2677_341-2675del (n.341-2677_341-2675del)
n.3113_3115del
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210586G>ACA417875254CPT2c.912G>A (p.Gln304=)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.341-2678G>A (n.341-2678G>A)
n.3112G>A
1g.53210586G>CCA340394105CPT2c.912G>C (p.Gln304His)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.341-2678G>C (n.341-2678G>C)
n.3112G>C
1g.53210586G=CA1141812030CPT2c.912G= (p.Gln304=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.341-2678G= (n.341-2678G=)
n.3112G=
1g.53210586G>TCA859078CPT2c.912G>T (p.Gln304His)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.341-2678G>T (n.341-2678G>T)
n.3112G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210587A>CCA340394106CPT2c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.341-2677A>C (n.341-2677A>C)
n.3113A>C
1g.53210587A>GCA340394107CPT2c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.341-2677A>G (n.341-2677A>G)
n.3113A>G
1g.53210587A>TCA340394108CPT2c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.341-2677A>T (n.341-2677A>T)
n.3113A>T
1g.53210588A>CCA340394109CPT2c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.341-2676A>C (n.341-2676A>C)
n.3114A>C
1g.53210588A>GCA340394110CPT2c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.341-2676A>G (n.341-2676A>G)
n.3114A>G
1g.53210588A>TCA340394111CPT2c.914A>T (p.Lys305Met)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.341-2676A>T (n.341-2676A>T)
n.3114A>T
1g.53210589G>ACA417875259CPT2c.915G>A (p.Lys305=)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.341-2675G>A (n.341-2675G>A)
n.3115G>A
 gnomAD v4
1g.53210589G>CCA340394112CPT2c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.341-2675G>C (n.341-2675G>C)
n.3115G>C
1g.53210589G>TCA340394113CPT2c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.341-2675G>T (n.341-2675G>T)
n.3115G>T
1g.53210590C>ACA340394114CPT2c.916C>A (p.Leu306Met)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.341-2674C>A (n.341-2674C>A)
n.3116C>A
1g.53210590C>GCA340394115CPT2c.916C>G (p.Leu306Val)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.341-2674C>G (n.341-2674C>G)
n.3116C>G
1g.53210590C>TCA417875261CPT2c.916C>T (p.Leu306=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.341-2674C>T (n.341-2674C>T)
n.3116C>T
1g.53210591T>ACA340394118CPT2c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.341-2673T>A (n.341-2673T>A)
n.3117T>A
1g.53210591T>CCA340394116CPT2c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.341-2673T>C (n.341-2673T>C)
n.3117T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.53210591T>GCA340394117CPT2c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.341-2673T>G (n.341-2673T>G)
n.3117T>G
1g.53210591T=CA1167215232CPT2c.917T= (p.Leu306=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.341-2673T= (n.341-2673T=)
n.3117T=
1g.53210592G>ACA417875262CPT2c.918G>A (p.Leu306=)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.341-2672G>A (n.341-2672G>A)
n.3118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210592G>CCA417875264CPT2c.918G>C (p.Leu306=)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.341-2672G>C (n.341-2672G>C)
n.3118G>C
1g.53210592G=CA1167215233CPT2c.918G= (p.Leu306=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.341-2672G= (n.341-2672G=)
n.3118G=
1g.53210592G>TCA417875265CPT2c.918G>T (p.Leu306=)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.341-2672G>T (n.341-2672G>T)
n.3118G>T
1g.53210593A=CA1167215234CPT2c.919A= (p.Met307=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.341-2671A= (n.341-2671A=)
n.3119A=
1g.53210593A>CCA859079CPT2c.919A>C (p.Met307Leu)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.341-2671A>C (n.341-2671A>C)
n.3119A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.53210593A>GCA22638657CPT2c.919A>G (p.Met307Val)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.341-2671A>G (n.341-2671A>G)
n.3119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210593A>TCA340394119CPT2c.919A>T (p.Met307Leu)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.341-2671A>T (n.341-2671A>T)
n.3119A>T
1g.53210594T>ACA340394120CPT2c.920T>A (p.Met307Lys)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.341-2670T>A (n.341-2670T>A)
n.3120T>A
1g.53210594T>CCA340394121CPT2c.920T>C (p.Met307Thr)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.341-2670T>C (n.341-2670T>C)
n.3120T>C
1g.53210594T>GCA340394122CPT2c.920T>G (p.Met307Arg)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.341-2670T>G (n.341-2670T>G)
n.3120T>G
1g.53210594_53210597delinsTGAGCA1167215235CPT2c.920_923delinsTGAG (p.Met307=)
c.*906_*909delinsTGAG (n.*906_*909delinsTGAG)
c.*567_*570delinsTGAG (n.*567_*570delinsTGAG)
c.341-2670_341-2667delinsTGAG (n.341-2670_341-2667delinsTGAG)
n.3120_3123delinsTGAG
1g.53210595G>ACA859081CPT2c.921G>A (p.Met307Ile)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.341-2669G>A (n.341-2669G>A)
n.3121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210595G>CCA340394123CPT2c.921G>C (p.Met307Ile)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.341-2669G>C (n.341-2669G>C)
n.3121G>C
1g.53210595G=CA1148255192CPT2c.921G= (p.Met307=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.341-2669G= (n.341-2669G=)
n.3121G=
1g.53210595G>TCA340394124CPT2c.921G>T (p.Met307Ile)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.341-2669G>T (n.341-2669G>T)
n.3121G>T
1g.53210595_53210597delCA859080CPT2c.921_923del (p.Met307_Ser308delinsIle)
c.*907_*909del (n.*907_*909del)
c.*568_*570del (n.*568_*570del)
c.341-2669_341-2667del (n.341-2669_341-2667del)
n.3121_3123del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210598_53210615delCA645516135CPT2c.924_941del (p.Ser309_Ser314del)
c.*910_*927del (n.*910_*927del)
c.*571_*588del (n.*571_*588del)
c.341-2666_341-2649del (n.341-2666_341-2649del)
n.3124_3141del
 COSMIC
1g.53210596A>CCA340394127CPT2c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.341-2668A>C (n.341-2668A>C)
n.3122A>C
 gnomAD v4
1g.53210596A>GCA340394128CPT2c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.341-2668A>G (n.341-2668A>G)
n.3122A>G
1g.53210596A>TCA340394126CPT2c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.341-2668A>T (n.341-2668A>T)
n.3122A>T
1g.53210599_53210601delCA340394125CPT2c.925_927del (p.Ser309del)
c.*911_*913del (n.*911_*913del)
c.*572_*574del (n.*572_*574del)
c.341-2665_341-2663del (n.341-2665_341-2663del)
n.3125_3127del
1g.53210597G>ACA340394131CPT2c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.341-2667G>A (n.341-2667G>A)
n.3123G>A
1g.53210597G>CCA340394129CPT2c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.341-2667G>C (n.341-2667G>C)
n.3123G>C
1g.53210597G>TCA340394130CPT2c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.341-2667G>T (n.341-2667G>T)
n.3123G>T
1g.53210598T>ACA340394132CPT2c.924T>A (p.Ser308Arg)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.341-2666T>A (n.341-2666T>A)
n.3124T>A
1g.53210598T>CCA859082CPT2c.924T>C (p.Ser308=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.341-2666T>C (n.341-2666T>C)
n.3124T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210598T>GCA340394133CPT2c.924T>G (p.Ser308Arg)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.341-2666T>G (n.341-2666T>G)
n.3124T>G
1g.53210598T=CA1167215236CPT2c.924T= (p.Ser308=)
c.*910T= (n.*910T=)
c.*571T= (n.*571T=)
c.341-2666T= (n.341-2666T=)
n.3124T=
1g.53210599A=CA1167215237CPT2c.925A= (p.Ser309=)
c.*911A= (n.*911A=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.341-2665A= (n.341-2665A=)
n.3125A=
1g.53210599A>CCA340394134CPT2c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.341-2665A>C (n.341-2665A>C)
n.3125A>C
1g.53210599A>GCA340394135CPT2c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.341-2665A>G (n.341-2665A>G)
n.3125A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210599A>TCA340394136CPT2c.925A>T (p.Ser309Cys)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.341-2665A>T (n.341-2665A>T)
n.3125A>T
1g.53210600G>ACA340394137CPT2c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.341-2664G>A (n.341-2664G>A)
n.3126G>A
1g.53210600G>CCA340394138CPT2c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.341-2664G>C (n.341-2664G>C)
n.3126G>C
1g.53210600G>TCA340394139CPT2c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.341-2664G>T (n.341-2664G>T)
n.3126G>T
1g.53210601T>ACA859083CPT2c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.341-2663T>A (n.341-2663T>A)
n.3127T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210601T>CCA417875283CPT2c.927T>C (p.Ser309=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.341-2663T>C (n.341-2663T>C)
n.3127T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210601T>GCA340394140CPT2c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.341-2663T>G (n.341-2663T>G)
n.3127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210601T=CA1167215238CPT2c.927T= (p.Ser309=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.341-2663T= (n.341-2663T=)
n.3127T=
1g.53210602G>ACA340394141CPT2c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.341-2662G>A (n.341-2662G>A)
n.3128G>A
 gnomAD v4
1g.53210602G>CCA340394143CPT2c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.341-2662G>C (n.341-2662G>C)
n.3128G>C
1g.53210602G>TCA340394142CPT2c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.341-2662G>T (n.341-2662G>T)
n.3128G>T
1g.53210603G>ACA340394144CPT2c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.341-2661G>A (n.341-2661G>A)
n.3129G>A
1g.53210603G>CCA340394145CPT2c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.341-2661G>C (n.341-2661G>C)
n.3129G>C
1g.53210603G>TCA340394146CPT2c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.341-2661G>T (n.341-2661G>T)
n.3129G>T
1g.53210604C>ACA417875287CPT2c.930C>A (p.Gly310=)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.341-2660C>A (n.341-2660C>A)
n.3130C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210604C=CA1143831366CPT2c.930C= (p.Gly310=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.341-2660C= (n.341-2660C=)
n.3130C=
1g.53210604C>GCA417875288CPT2c.930C>G (p.Gly310=)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.341-2660C>G (n.341-2660C>G)
n.3130C>G
1g.53210604C>TCA859084CPT2c.930C>T (p.Gly310=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.341-2660C>T (n.341-2660C>T)
n.3130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210605A>CCA340394147CPT2c.931A>C (p.Asn311His)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.341-2659A>C (n.341-2659A>C)
n.3131A>C
1g.53210605A>GCA340394148CPT2c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.341-2659A>G (n.341-2659A>G)
n.3131A>G
1g.53210605A>TCA340394149CPT2c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.341-2659A>T (n.341-2659A>T)
n.3131A>T
1g.53210606A=CA1141888441CPT2c.932A= (p.Asn311=)
c.*918A= (n.*918A=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.341-2658A= (n.341-2658A=)
n.3132A=
1g.53210606A>CCA340394150CPT2c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.341-2658A>C (n.341-2658A>C)
n.3132A>C
1g.53210606A>GCA859085CPT2c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.341-2658A>G (n.341-2658A>G)
n.3132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210606A>TCA340394151CPT2c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.341-2658A>T (n.341-2658A>T)
n.3132A>T
1g.53210607T>ACA340394153CPT2c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.341-2657T>A (n.341-2657T>A)
n.3133T>A
1g.53210607T>CCA22638722CPT2c.933T>C (p.Asn311=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.341-2657T>C (n.341-2657T>C)
n.3133T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210607T>GCA340394152CPT2c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.341-2657T>G (n.341-2657T>G)
n.3133T>G
1g.53210607T=CA1145338666CPT2c.933T= (p.Asn311=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.*580T= (n.*580T=)
c.341-2657T= (n.341-2657T=)
n.3133T=
1g.53210608G>ACA340394154CPT2c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.341-2656G>A (n.341-2656G>A)
n.3134G>A
1g.53210608G>CCA340394155CPT2c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.341-2656G>C (n.341-2656G>C)
n.3134G>C
1g.53210608G>TCA340394156CPT2c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.341-2656G>T (n.341-2656G>T)
n.3134G>T
1g.53210609A>CCA340394157CPT2c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.341-2655A>C (n.341-2655A>C)
n.3135A>C
1g.53210609A>GCA340394158CPT2c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.341-2655A>G (n.341-2655A>G)
n.3135A>G
1g.53210609A>TCA340394159CPT2c.935A>T (p.Glu312Val)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.341-2655A>T (n.341-2655A>T)
n.3135A>T
1g.53210610G>ACA859086CPT2c.936G>A (p.Glu312=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.341-2654G>A (n.341-2654G>A)
n.3136G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210610G>CCA340394160CPT2c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.341-2654G>C (n.341-2654G>C)
n.3136G>C
1g.53210610G=CA1167215239CPT2c.936G= (p.Glu312=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.341-2654G= (n.341-2654G=)
n.3136G=
1g.53210610G>TCA340394161CPT2c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.341-2654G>T (n.341-2654G>T)
n.3136G>T
1g.53210611G>ACA340394162CPT2c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.341-2653G>A (n.341-2653G>A)
n.3137G>A
1g.53210611G>CCA340394163CPT2c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.341-2653G>C (n.341-2653G>C)
n.3137G>C
1g.53210611G>TCA340394164CPT2c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.341-2653G>T (n.341-2653G>T)
n.3137G>T
1g.53210612A=CA1167215240CPT2c.938A= (p.Glu313=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.341-2652A= (n.341-2652A=)
n.3138A=
1g.53210612A>CCA340394166CPT2c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.341-2652A>C (n.341-2652A>C)
n.3138A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210612A>GCA340394167CPT2c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.341-2652A>G (n.341-2652A>G)
n.3138A>G
1g.53210612A>TCA340394165CPT2c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.341-2652A>T (n.341-2652A>T)
n.3138A>T
1g.53210613G>ACA417875315CPT2c.939G>A (p.Glu313=)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.341-2651G>A (n.341-2651G>A)
n.3139G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.53210613G>CCA340394168CPT2c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.341-2651G>C (n.341-2651G>C)
n.3139G>C
1g.53210613G>TCA340394169CPT2c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.341-2651G>T (n.341-2651G>T)
n.3139G>T
1g.53210614A=CA1148898497CPT2c.940A= (p.Ser314=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.341-2650A= (n.341-2650A=)
n.3140A=
1g.53210614A>CCA340394170CPT2c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.341-2650A>C (n.341-2650A>C)
n.3140A>C
 ClinVar dbSNP
1g.53210614A>GCA859087CPT2c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.341-2650A>G (n.341-2650A>G)
n.3140A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210614A>TCA340394171CPT2c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.341-2650A>T (n.341-2650A>T)
n.3140A>T
1g.53210615G>ACA340394174CPT2c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.341-2649G>A (n.341-2649G>A)
n.3141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210615G>CCA340394173CPT2c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.341-2649G>C (n.341-2649G>C)
n.3141G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210615G=CA1167215241CPT2c.941G= (p.Ser314=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.341-2649G= (n.341-2649G=)
n.3141G=
1g.53210615G>TCA340394172CPT2c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.341-2649G>T (n.341-2649G>T)
n.3141G>T
1g.53210616C>ACA340394175CPT2c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.341-2648C>A (n.341-2648C>A)
n.3142C>A
1g.53210616C>GCA340394176CPT2c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.341-2648C>G (n.341-2648C>G)
n.3142C>G
1g.53210616C>TCA417875330CPT2c.942C>T (p.Ser314=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.341-2648C>T (n.341-2648C>T)
n.3142C>T
1g.53210617C>ACA340394177CPT2c.943C>A (p.Leu315Met)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.341-2647C>A (n.341-2647C>A)
n.3143C>A
1g.53210617C=CA1167215242CPT2c.943C= (p.Leu315=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.341-2647C= (n.341-2647C=)
n.3143C=
1g.53210617C>GCA859088CPT2c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.341-2647C>G (n.341-2647C>G)
n.3143C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210617C>TCA417875335CPT2c.943C>T (p.Leu315=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.341-2647C>T (n.341-2647C>T)
n.3143C>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210618T>ACA340394178CPT2c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.341-2646T>A (n.341-2646T>A)
n.3144T>A
1g.53210618T>CCA340394179CPT2c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.341-2646T>C (n.341-2646T>C)
n.3144T>C
1g.53210618T>GCA340394180CPT2c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.341-2646T>G (n.341-2646T>G)
n.3144T>G
1g.53210619G>ACA417875341CPT2c.945G>A (p.Leu315=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.341-2645G>A (n.341-2645G>A)
n.3145G>A
 gnomAD v4
1g.53210619G>CCA417875340CPT2c.945G>C (p.Leu315=)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.341-2645G>C (n.341-2645G>C)
n.3145G>C
1g.53210619G>TCA417875339CPT2c.945G>T (p.Leu315=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.341-2645G>T (n.341-2645G>T)
n.3145G>T
1g.53210620A=CA1167215243CPT2c.946A= (p.Arg316=)
c.*932A= (n.*932A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.341-2644A= (n.341-2644A=)
n.3146A=
1g.53210620A>CCA417875342CPT2c.946A>C (p.Arg316=)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.341-2644A>C (n.341-2644A>C)
n.3146A>C
1g.53210620A>GCA340394182CPT2c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.341-2644A>G (n.341-2644A>G)
n.3146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210620A>TCA340394181CPT2c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.341-2644A>T (n.341-2644A>T)
n.3146A>T
1g.53210621G>ACA340394183CPT2c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.341-2643G>A (n.341-2643G>A)
n.3147G>A
1g.53210621G>CCA340394185CPT2c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.341-2643G>C (n.341-2643G>C)
n.3147G>C
 gnomAD v4
1g.53210621G>TCA340394184CPT2c.947G>T (p.Arg316Met)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.341-2643G>T (n.341-2643G>T)
n.3147G>T
1g.53210622G>ACA417875348CPT2c.948G>A (p.Arg316=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.341-2642G>A (n.341-2642G>A)
n.3148G>A
1g.53210622G>CCA340394186CPT2c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.341-2642G>C (n.341-2642G>C)
n.3148G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210622G=CA1167215244CPT2c.948G= (p.Arg316=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.341-2642G= (n.341-2642G=)
n.3148G=
1g.53210622G>TCA340394187CPT2c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.341-2642G>T (n.341-2642G>T)
n.3148G>T
 ClinVar dbSNP
1g.53210623A=CA1167215245CPT2c.949A= (p.Lys317=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.341-2641A= (n.341-2641A=)
n.3149A=
1g.53210623A>CCA340394188CPT2c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.341-2641A>C (n.341-2641A>C)
n.3149A>C
1g.53210623A>GCA340394189CPT2c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.341-2641A>G (n.341-2641A>G)
n.3149A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210623A>TCA340394190CPT2c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.341-2641A>T (n.341-2641A>T)
n.3149A>T
1g.53210624A>CCA340394191CPT2c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.341-2640A>C (n.341-2640A>C)
n.3150A>C
1g.53210624A>GCA340394192CPT2c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.341-2640A>G (n.341-2640A>G)
n.3150A>G
1g.53210624A>TCA340394193CPT2c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.341-2640A>T (n.341-2640A>T)
n.3150A>T
1g.53210625A=CA1167215246CPT2c.951A= (p.Lys317=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.341-2639A= (n.341-2639A=)
n.3151A=
1g.53210625A>CCA340394195CPT2c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.341-2639A>C (n.341-2639A>C)
n.3151A>C
1g.53210625A>GCA859089CPT2c.951A>G (p.Lys317=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.341-2639A>G (n.341-2639A>G)
n.3151A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210625A>TCA340394194CPT2c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.341-2639A>T (n.341-2639A>T)
n.3151A>T
1g.53210626G>ACA859091CPT2c.952G>A (p.Val318Met)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.341-2638G>A (n.341-2638G>A)
n.3152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210626G>CCA859090CPT2c.952G>C (p.Val318Leu)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.341-2638G>C (n.341-2638G>C)
n.3152G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210626G=CA1167215247CPT2c.952G= (p.Val318=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.341-2638G= (n.341-2638G=)
n.3152G=
1g.53210626G>TCA340394196CPT2c.952G>T (p.Val318Leu)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.341-2638G>T (n.341-2638G>T)
n.3152G>T
1g.53210627T>ACA340394197CPT2c.953T>A (p.Val318Glu)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.341-2637T>A (n.341-2637T>A)
n.3153T>A
1g.53210627T>CCA340394198CPT2c.953T>C (p.Val318Ala)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.341-2637T>C (n.341-2637T>C)
n.3153T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53210627T>GCA233855CPT2c.953T>G (p.Val318Gly)
c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.341-2637T>G (n.341-2637T>G)
n.3153T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210627T=CA1148224375CPT2c.953T= (p.Val318=)
c.*939T= (n.*939T=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.341-2637T= (n.341-2637T=)
n.3153T=
1g.53210628G>ACA417874887CPT2c.954G>A (p.Val318=)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.341-2636G>A (n.341-2636G>A)
n.3154G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210628G>CCA417874888CPT2c.954G>C (p.Val318=)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.341-2636G>C (n.341-2636G>C)
n.3154G>C
1g.53210628G>TCA417874889CPT2c.954G>T (p.Val318=)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.341-2636G>T (n.341-2636G>T)
n.3154G>T

Number of alleles fetched