Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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Xg.53210536C>GCA413127773KDM5Cn.1955G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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n.1816G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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c.1617A>C (p.Ser539=)
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c.1122A>C (p.Ser374=)
c.1494A>C (p.Ser498=)
c.1416A>C (p.Ser472=)
n.5A>C
n.378A>C
c.633A>C (p.Ser211=)
n.1963A>C
n.2150A>C
n.2147A>C
n.2027A>C
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Xg.53210544G>ACA413127821KDM5Cn.1947C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.2091C>A
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c.1415C>A (p.Ser472Ter)
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n.377C>A
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n.1962C>A
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n.1811C>A
Xg.53210545A>CCA413127839KDM5Cn.1946T>G
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
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n.1810T>A
Xg.53210546G>ACA516428372KDM5Cn.1945C>T
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Xg.53210546G>CCA516428373KDM5Cn.1945C>G
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c.1611C>G (p.Pro537=)
n.1884C>G
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.1413C>G (p.Pro471=)
n.2C>G
n.375C>G
c.630C>G (p.Pro210=)
n.1960C>G
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n.1809C>G
Xg.53210546G>TCA516428375KDM5Cn.1945C>A
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n.2089C>A
c.1611C>A (p.Pro537=)
n.1884C>A
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.1413C>A (p.Pro471=)
n.2C>A
n.375C>A
c.630C>A (p.Pro210=)
n.1960C>A
n.2147C>A
n.2144C>A
n.2024C>A
n.1940C>A
n.1932C>A
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n.1809C>A
Xg.53210548delCA645614531KDM5Cn.1945del
c.1614del (p.Ser539HisfsTer10)
n.2089del
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n.1884del
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n.375del
c.630del (p.Ser211HisfsTer10)
n.1960del
n.2147del
n.2144del
n.2024del
n.1940del
n.1932del
n.1929del
n.1809del
 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.1490C= (p.Pro497=)
c.1412C= (p.Pro471=)
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c.1610C>A (p.Pro537His)
n.1883C>A
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
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n.374C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
n.1959C>A
n.2146C>A
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n.1931C>A
n.1928C>A
n.1808C>A
Xg.53210548G>ACA413127853KDM5Cn.1943C>T
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 dbSNP
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c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.373C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
n.1958C>A
n.2145C>A
n.2142C>A
n.2022C>A
n.1938C>A
n.1930C>A
n.1927C>A
n.1807C>A
Xg.53210549C>ACA516428377KDM5Cn.1942G>T
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n.1806G>C
Xg.53210549C>TCA516428379KDM5Cn.1942G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
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c.1410G>A (p.Val470=)
n.372G>A
c.627G>A (p.Val209=)
n.1957G>A
n.2144G>A
n.2141G>A
n.2021G>A
n.1937G>A
n.1929G>A
n.1926G>A
n.1806G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53210550A>CCA413127862KDM5Cn.1941T>G
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n.1805T>G
 dbSNP
Xg.53210550A>GCA413127865KDM5Cn.1941T>C
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c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.371T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.1956T>C
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c.1409T>A (p.Val470Glu)
n.371T>A
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n.1956T>A
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Xg.53210551C>ACA413127871KDM5Cn.1940G>T
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c.1408G>T (p.Val470Leu)
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n.1955G>T
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n.1804G>T
Xg.53210551C>GCA413127874KDM5Cn.1940G>C
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c.1408G>C (p.Val470Leu)
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n.1955G>C
n.2142G>C
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n.1927G>C
n.1924G>C
n.1804G>C
Xg.53210551C>TCA413127876KDM5Cn.1940G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.2084G>A
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c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1408G>A (p.Val470Met)
n.370G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
n.1955G>A
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n.1935G>A
n.1927G>A
n.1924G>A
n.1804G>A
Xg.53210552C>ACA516428382KDM5Cn.1939G>T
c.1608G>T (p.Gly536=)
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n.1926G>T
n.1923G>T
n.1803G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.624G>C (p.Gly208=)
n.1954G>C
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n.2018G>C
n.1934G>C
n.1926G>C
n.1923G>C
n.1803G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.53210552C>TCA516428384KDM5Cn.1939G>A
c.1608G>A (p.Gly536=)
n.2083G>A
c.1605G>A (p.Gly535=)
n.1878G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.1407G>A (p.Gly469=)
n.369G>A
c.624G>A (p.Gly208=)
n.1954G>A
n.2141G>A
n.2138G>A
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n.1923G>A
n.1803G>A
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n.368G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.1953G>C
n.2140G>C
n.2137G>C
n.2017G>C
n.1933G>C
n.1925G>C
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n.1802G>C
Xg.53210553C>TCA413127880KDM5Cn.1938G>A
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
n.2082G>A
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c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.368G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.1953G>A
n.2140G>A
n.2137G>A
n.2017G>A
n.1933G>A
n.1925G>A
n.1922G>A
n.1802G>A
 dbSNP
Xg.53210554C>ACA413127888KDM5Cn.1937G>T
c.1606G>T (p.Gly536Trp)
n.2081G>T
c.1603G>T (p.Gly535Trp)
n.1876G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
n.367G>T
c.622G>T (p.Gly208Trp)
n.1952G>T
n.2139G>T
n.2136G>T
n.2016G>T
n.1932G>T
n.1924G>T
n.1921G>T
n.1801G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53210554C=CA2429762919KDM5Cn.1937G=
c.1606G= (p.Gly536=)
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 ClinVar dbSNP
Xg.53210555A>CCA413127894KDM5Cn.1936T>G
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n.1800T>A
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 ClinVar
Xg.53210556T>GCA413127907KDM5Cn.1935A>C
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n.1950A>C
n.2137A>C
n.2134A>C
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n.1930A>C
n.1922A>C
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n.1799A>C
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c.1108T>C (p.Tyr370His)
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c.1402T>C (p.Tyr468His)
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n.1949T>C
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n.364T>A
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
n.1949T>A
n.2136T>A
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n.1921T>A
n.1918T>A
n.1798T>A
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n.1797G>T
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n.1797G>C
 ClinVar dbSNP
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n.2012G>A
n.1928G>A
n.1920G>A
n.1917G>A
n.1797G>A
Xg.53210559C>ACA413127934KDM5Cn.1932G>T
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n.1796G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.1796G>C
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c.1601G>A (p.Trp534Ter)
n.2076G>A
c.1598G>A (p.Trp533Ter)
n.1871G>A
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.1400G>A (p.Trp467Ter)
n.362G>A
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n.1947G>A
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n.1796G>A
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n.1795T>G
Xg.53210560A>GCA413127941KDM5Cn.1931T>C
c.1600T>C (p.Trp534Arg)
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n.361T>C
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n.1946T>C
n.2133T>C
n.2130T>C
n.2010T>C
n.1926T>C
n.1918T>C
n.1915T>C
n.1795T>C
Xg.53210560A>TCA413127944KDM5Cn.1931T>A
c.1600T>A (p.Trp534Arg)
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n.1870T>A
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.1399T>A (p.Trp467Arg)
n.361T>A
c.616T>A (p.Trp206Arg)
n.1946T>A
n.2133T>A
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n.1914C>G
n.1794C>G
Xg.53210561G>TCA516428393KDM5Cn.1930C>A
c.1599C>A (p.Thr533=)
n.2074C>A
c.1596C>A (p.Thr532=)
n.1869C>A
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
n.360C>A
c.615C>A (p.Thr205=)
n.1945C>A
n.2132C>A
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n.2009C>A
n.1925C>A
n.1917C>A
n.1914C>A
n.1794C>A
 dbSNP
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c.1599del (p.Trp534GlyfsTer15)
n.2074del
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n.1869del
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c.1398del (p.Trp467GlyfsTer15)
n.360del
c.615del (p.Trp206GlyfsTer15)
n.1945del
n.2132del
n.2129del
n.2009del
n.1925del
n.1917del
n.1914del
n.1794del
Xg.53210562G>ACA413127948KDM5Cn.1929C>T
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
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 dbSNP
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n.2127A>G
n.2007A>G
n.1923A>G
n.1915A>G
n.1912A>G
n.1792A>G
Xg.53210563T>GCA413127961KDM5Cn.1928A>C
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.2072A>C
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.1867A>C
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
n.358A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.1943A>C
n.2130A>C
n.2127A>C
n.2007A>C
n.1923A>C
n.1915A>C
n.1912A>C
n.1792A>C
Xg.53210564C>ACA413127964KDM5Cn.1927G>T
c.1596G>T (p.Lys532Asn)
n.2071G>T
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.1866G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.357G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.1942G>T
n.2129G>T
n.2126G>T
n.2006G>T
n.1922G>T
n.1914G>T
n.1911G>T
n.1791G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.53210564C>GCA413127967KDM5Cn.1927G>C
c.1596G>C (p.Lys532Asn)
n.2071G>C
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.1866G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.357G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.1942G>C
n.2129G>C
n.2126G>C
n.2006G>C
n.1922G>C
n.1914G>C
n.1911G>C
n.1791G>C
Xg.53210564C>TCA516428396KDM5Cn.1927G>A
c.1596G>A (p.Lys532=)
n.2071G>A
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.1866G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.357G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.1942G>A
n.2129G>A
n.2126G>A
n.2006G>A
n.1922G>A
n.1914G>A
n.1911G>A
n.1791G>A
Xg.53210565T>ACA413127972KDM5Cn.1926A>T
c.1595A>T (p.Lys532Met)
n.2070A>T
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.1865A>T
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.356A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.1941A>T
n.2128A>T
n.2125A>T
n.2005A>T
n.1921A>T
n.1913A>T
n.1910A>T
n.1790A>T
Xg.53210565T>CCA413127974KDM5Cn.1926A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.2070A>G
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.1865A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.356A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.1941A>G
n.2128A>G
n.2125A>G
n.2005A>G
n.1921A>G
n.1913A>G
n.1910A>G
n.1790A>G
Xg.53210565T>GCA413127976KDM5Cn.1926A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.2070A>C
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.1865A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.356A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.1941A>C
n.2128A>C
n.2125A>C
n.2005A>C
n.1921A>C
n.1913A>C
n.1910A>C
n.1790A>C
Xg.53210566T>ACA413127980KDM5Cn.1925A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.2069A>T
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.1864A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.355A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.1940A>T
n.2127A>T
n.2124A>T
n.2004A>T
n.1920A>T
n.1912A>T
n.1909A>T
n.1789A>T
Xg.53210566T>CCA413127982KDM5Cn.1925A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.2069A>G
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.1864A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.355A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.1940A>G
n.2127A>G
n.2124A>G
n.2004A>G
n.1920A>G
n.1912A>G
n.1909A>G
n.1789A>G
Xg.53210566T>GCA413127977KDM5Cn.1925A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.2069A>C
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.1864A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.355A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.1940A>C
n.2127A>C
n.2124A>C
n.2004A>C
n.1920A>C
n.1912A>C
n.1909A>C
n.1789A>C
Xg.53210567C>ACA516428400KDM5Cn.1924G>T
c.1593G>T (p.Pro531=)
n.2068G>T
c.1590G>T (p.Pro530=)
n.1863G>T
c.1098G>T (p.Pro366=)
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1392G>T (p.Pro464=)
n.354G>T
c.609G>T (p.Pro203=)
n.1939G>T
n.2126G>T
n.2123G>T
n.2003G>T
n.1919G>T
n.1911G>T
n.1908G>T
n.1788G>T
Xg.53210567C=CA2429762920KDM5Cn.1924G=
c.1593G= (p.Pro531=)
n.2068G=
c.1590G= (p.Pro530=)
n.1863G=
c.1098G= (p.Pro366=)
c.1470G= (p.Pro490=)
c.1392G= (p.Pro464=)
n.354G=
c.609G= (p.Pro203=)
n.1939G=
n.2126G=
n.2123G=
n.2003G=
n.1919G=
n.1911G=
n.1908G=
n.1788G=
Xg.53210567C>GCA516428402KDM5Cn.1924G>C
c.1593G>C (p.Pro531=)
n.2068G>C
c.1590G>C (p.Pro530=)
n.1863G>C
c.1098G>C (p.Pro366=)
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1392G>C (p.Pro464=)
n.354G>C
c.609G>C (p.Pro203=)
n.1939G>C
n.2126G>C
n.2123G>C
n.2003G>C
n.1919G>C
n.1911G>C
n.1908G>C
n.1788G>C
Xg.53210567C>TCA10419506KDM5Cn.1924G>A
c.1593G>A (p.Pro531=)
n.2068G>A
c.1590G>A (p.Pro530=)
n.1863G>A
c.1098G>A (p.Pro366=)
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1392G>A (p.Pro464=)
n.354G>A
c.609G>A (p.Pro203=)
n.1939G>A
n.2126G>A
n.2123G>A
n.2003G>A
n.1919G>A
n.1911G>A
n.1908G>A
n.1788G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.53210568G>ACA413127990KDM5Cn.1923C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
n.2067C>T
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.1862C>T
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.353C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.1938C>T
n.2125C>T
n.2122C>T
n.2002C>T
n.1918C>T
n.1910C>T
n.1907C>T
n.1787C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.53210568G>CCA413127987KDM5Cn.1923C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
n.2067C>G
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.1862C>G
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.353C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.1938C>G
n.2125C>G
n.2122C>G
n.2002C>G
n.1918C>G
n.1910C>G
n.1907C>G
n.1787C>G
Xg.53210568G>TCA413127992KDM5Cn.1923C>A
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
n.2067C>A
c.1589C>A (p.Pro530Gln)
n.1862C>A
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1391C>A (p.Pro464Gln)
n.353C>A
c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.1938C>A
n.2125C>A
n.2122C>A
n.2002C>A
n.1918C>A
n.1910C>A
n.1907C>A
n.1787C>A
Xg.53210569G>ACA413127995KDM5Cn.1922C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
n.2066C>T
c.1588C>T (p.Pro530Ser)
n.1861C>T
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.352C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1937C>T
n.2124C>T
n.2121C>T
n.2001C>T
n.1917C>T
n.1909C>T
n.1906C>T
n.1786C>T
 dbSNP
Xg.53210569G>CCA413128001KDM5Cn.1922C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
n.2066C>G
c.1588C>G (p.Pro530Ala)
n.1861C>G
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.352C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1937C>G
n.2124C>G
n.2121C>G
n.2001C>G
n.1917C>G
n.1909C>G
n.1906C>G
n.1786C>G
Xg.53210569G>TCA413127998KDM5Cn.1922C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
n.2066C>A
c.1588C>A (p.Pro530Thr)
n.1861C>A
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.352C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1937C>A
n.2124C>A
n.2121C>A
n.2001C>A
n.1917C>A
n.1909C>A
n.1906C>A
n.1786C>A
Xg.53210570C>ACA413128005KDM5Cn.1921G>T
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
n.2065G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.1860G>T
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.351G>T
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.1936G>T
n.2123G>T
n.2120G>T
n.2000G>T
n.1916G>T
n.1908G>T
n.1905G>T
n.1785G>T
Xg.53210570C>GCA413128008KDM5Cn.1921G>C
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
n.2065G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.1860G>C
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.351G>C
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.1936G>C
n.2123G>C
n.2120G>C
n.2000G>C
n.1916G>C
n.1908G>C
n.1905G>C
n.1785G>C
Xg.53210570C>TCA516428406KDM5Cn.1921G>A
c.1590G>A (p.Glu530=)
n.2065G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.1860G>A
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
n.351G>A
c.606G>A (p.Glu202=)
n.1936G>A
n.2123G>A
n.2120G>A
n.2000G>A
n.1916G>A
n.1908G>A
n.1905G>A
n.1785G>A
Xg.53210571T>ACA413128010KDM5Cn.1920A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.2064A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.1859A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.350A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1935A>T
n.2122A>T
n.2119A>T
n.1999A>T
n.1915A>T
n.1907A>T
n.1904A>T
n.1784A>T
Xg.53210571T>CCA413128015KDM5Cn.1920A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.2064A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.1859A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.350A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1935A>G
n.2122A>G
n.2119A>G
n.1999A>G
n.1915A>G
n.1907A>G
n.1904A>G
n.1784A>G
Xg.53210571T>GCA413128017KDM5Cn.1920A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.2064A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.1859A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.350A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1935A>C
n.2122A>C
n.2119A>C
n.1999A>C
n.1915A>C
n.1907A>C
n.1904A>C
n.1784A>C
Xg.53210572C>ACA413128021KDM5Cn.1919G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.2063G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.1858G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.349G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1934G>T
n.2121G>T
n.2118G>T
n.1998G>T
n.1914G>T
n.1906G>T
n.1903G>T
n.1783G>T
Xg.53210572C>GCA413128023KDM5Cn.1919G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
n.2063G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.1858G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.349G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1934G>C
n.2121G>C
n.2118G>C
n.1998G>C
n.1914G>C
n.1906G>C
n.1903G>C
n.1783G>C
Xg.53210572C>TCA413128026KDM5Cn.1919G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
n.2063G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.1858G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.349G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1934G>A
n.2121G>A
n.2118G>A
n.1998G>A
n.1914G>A
n.1906G>A
n.1903G>A
n.1783G>A
Xg.53210573A>CCA516428412KDM5Cn.1918T>G
c.1587T>G (p.Gly529=)
n.2062T>G
c.1584T>G (p.Gly528=)
n.1857T>G
c.1092T>G (p.Gly364=)
c.1464T>G (p.Gly488=)
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n.348T>G
c.603T>G (p.Gly201=)
n.1933T>G
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n.2062T>C
c.1584T>C (p.Gly528=)
n.1857T>C
c.1092T>C (p.Gly364=)
c.1464T>C (p.Gly488=)
c.1386T>C (p.Gly462=)
n.348T>C
c.603T>C (p.Gly201=)
n.1933T>C
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n.1905T>C
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n.1782T>C
Xg.53210573A>TCA516428414KDM5Cn.1918T>A
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c.1464T>A (p.Gly488=)
c.1386T>A (p.Gly462=)
n.348T>A
c.603T>A (p.Gly201=)
n.1933T>A
n.2120T>A
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n.1913T>A
n.1905T>A
n.1902T>A
n.1782T>A
Xg.53210574C>ACA413128029KDM5Cn.1917G>T
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n.1904G>T
n.1901G>T
n.1781G>T
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 ClinVar dbSNP
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n.1781G>A
 COSMIC COSMIC
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n.2060G>T
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n.1903G>T
n.1900G>T
n.1780G>T
Xg.53210575C>GCA413128043KDM5Cn.1916G>C
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n.1931G>C
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n.1903G>C
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Xg.53210575C>TCA413128038KDM5Cn.1916G>A
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n.2060G>A
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n.1855G>A
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c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
n.346G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.1931G>A
n.2118G>A
n.2115G>A
n.1995G>A
n.1911G>A
n.1903G>A
n.1900G>A
n.1780G>A
Xg.53210576C>ACA413128050KDM5Cn.1915G>T
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n.1994G>T
n.1910G>T
n.1902G>T
n.1899G>T
n.1779G>T
Xg.53210576C>GCA413128052KDM5Cn.1915G>C
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n.1902G>C
n.1899G>C
n.1779G>C
Xg.53210576C>TCA413128056KDM5Cn.1915G>A
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c.1461G>A (p.Trp487Ter)
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
n.345G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.1930G>A
n.2117G>A
n.2114G>A
n.1994G>A
n.1910G>A
n.1902G>A
n.1899G>A
n.1779G>A
Xg.53210578_53210676delCA2820949301KDM5Cn.1914+2_1915del
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n.1898+2_1899del
n.1778+2_1779del
Xg.53210577C>ACA413128059KDM5Cn.1915-1G>T
c.1584-1G>T (n.1584-1G>T)
n.2059-1G>T
c.1581-1G>T (n.1581-1G>T)
n.1854-1G>T
c.1089-1G>T (n.1089-1G>T)
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n.345-1G>T
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
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n.1899-1G>T
n.1779-1G>T
 dbSNP
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n.1902-1G>C
n.1899-1G>C
n.1779-1G>C
Xg.53210577C>TCA413128063KDM5Cn.1915-1G>A
c.1584-1G>A (n.1584-1G>A)
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n.1902-1G>A
n.1899-1G>A
n.1779-1G>A
Xg.53210578T>ACA413128067KDM5Cn.1915-2A>T
c.1584-2A>T (n.1584-2A>T)
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n.1854-2A>T
c.1089-2A>T (n.1089-2A>T)
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n.1899-2A>T
n.1779-2A>T
Xg.53210578T>CCA413128071KDM5Cn.1915-2A>G
c.1584-2A>G (n.1584-2A>G)
n.2059-2A>G
c.1581-2A>G (n.1581-2A>G)
n.1854-2A>G
c.1089-2A>G (n.1089-2A>G)
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c.1383-2A>G (n.1383-2A>G)
n.345-2A>G
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
n.1930-2A>G
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n.1910-2A>G
n.1902-2A>G
n.1899-2A>G
n.1779-2A>G
Xg.53210578T>GCA413128074KDM5Cn.1915-2A>C
c.1584-2A>C (n.1584-2A>C)
n.2059-2A>C
c.1581-2A>C (n.1581-2A>C)
n.1854-2A>C
c.1089-2A>C (n.1089-2A>C)
c.1461-2A>C (n.1461-2A>C)
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n.345-2A>C
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n.1899-2A>C
n.1779-2A>C
Xg.53210579G>ACA641903897KDM5Cn.1915-3C>T
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n.345-3C>T
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n.1779-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2059-4G>C
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n.1779-4G>C
Xg.53210580C>TCA2693784388KDM5Cn.1915-4G>A
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n.1930-4G>A
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n.1910-4G>A
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n.1899-4G>A
n.1779-4G>A
 gnomAD v4
Xg.53210581A>CCA2560946376KDM5Cn.1915-5T>G
c.1584-5T>G (n.1584-5T>G)
n.2059-5T>G
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n.1899-5T>G
n.1779-5T>G
Xg.53210581A>GCA2579614290KDM5Cn.1915-5T>C
c.1584-5T>C (n.1584-5T>C)
n.2059-5T>C
c.1581-5T>C (n.1581-5T>C)
n.1854-5T>C
c.1089-5T>C (n.1089-5T>C)
c.1461-5T>C (n.1461-5T>C)
c.1383-5T>C (n.1383-5T>C)
n.345-5T>C
c.600-5T>C (n.600-5T>C)
n.1930-5T>C
n.2117-5T>C
n.2114-5T>C
n.1994-5T>C
n.1910-5T>C
n.1902-5T>C
n.1899-5T>C
n.1779-5T>C
Xg.53210582C>TCA2693784389KDM5Cn.1915-6G>A
c.1584-6G>A (n.1584-6G>A)
n.2059-6G>A
c.1581-6G>A (n.1581-6G>A)
n.1854-6G>A
c.1089-6G>A (n.1089-6G>A)
c.1461-6G>A (n.1461-6G>A)
c.1383-6G>A (n.1383-6G>A)
n.345-6G>A
c.600-6G>A (n.600-6G>A)
n.1930-6G>A
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n.2114-6G>A
n.1994-6G>A
n.1910-6G>A
n.1902-6G>A
n.1899-6G>A
n.1779-6G>A
 gnomAD v4
Xg.53210585G>ACA10419507KDM5Cn.1915-9C>T
c.1584-9C>T (n.1584-9C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched