UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210430T>A | CA340393590 | CPT2 | c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.341-2834T>A (n.341-2834T>A) n.2956T>A | |
| 1 | g.53210430T>C | CA417874916 | CPT2 | c.756T>C (p.Tyr252=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.341-2834T>C (n.341-2834T>C) n.2956T>C | |
| 1 | g.53210430T>G | CA340393592 | CPT2 | c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.341-2834T>G (n.341-2834T>G) n.2956T>G | |
| 1 | g.53210431A= | CA1167215171 | CPT2 | c.757A= (p.Ile253=) c.*743A= (n.*743A=) c.*404A= (n.*404A=) c.341-2833A= (n.341-2833A=) n.2957A= | |
| 1 | g.53210431A>C | CA340393594 | CPT2 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.341-2833A>C (n.341-2833A>C) n.2957A>C | |
| 1 | g.53210431A>G | CA22638353 | CPT2 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.341-2833A>G (n.341-2833A>G) n.2957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210431A>T | CA340393596 | CPT2 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.341-2833A>T (n.341-2833A>T) n.2957A>T | |
| 1 | g.53210432T>A | CA340393598 | CPT2 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.341-2832T>A (n.341-2832T>A) n.2958T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210432T>C | CA340393600 | CPT2 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.341-2832T>C (n.341-2832T>C) n.2958T>C | |
| 1 | g.53210432T>G | CA340393602 | CPT2 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.341-2832T>G (n.341-2832T>G) n.2958T>G | |
| 1 | g.53210433C>A | CA417874919 | CPT2 | c.759C>A (p.Ile253=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.341-2831C>A (n.341-2831C>A) n.2959C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210433C= | CA1148417044 | CPT2 | c.759C= (p.Ile253=) c.*745C= (n.*745C=) c.*406C= (n.*406C=) c.341-2831C= (n.341-2831C=) n.2959C= | |
| 1 | g.53210433C>G | CA340393605 | CPT2 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.341-2831C>G (n.341-2831C>G) n.2959C>G | |
| 1 | g.53210433C>T | CA859043 | CPT2 | c.759C>T (p.Ile253=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.341-2831C>T (n.341-2831C>T) n.2959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210434T>A | CA340393607 | CPT2 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.341-2830T>A (n.341-2830T>A) n.2960T>A | |
| 1 | g.53210434T>C | CA340393609 | CPT2 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.341-2830T>C (n.341-2830T>C) n.2960T>C | |
| 1 | g.53210434T>G | CA340393610 | CPT2 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.341-2830T>G (n.341-2830T>G) n.2960T>G | |
| 1 | g.53210435T>A | CA340393612 | CPT2 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.341-2829T>A (n.341-2829T>A) n.2961T>A | |
| 1 | g.53210435T>C | CA340393614 | CPT2 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.341-2829T>C (n.341-2829T>C) n.2961T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210435T>G | CA340393615 | CPT2 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.341-2829T>G (n.341-2829T>G) n.2961T>G | |
| 1 | g.53210436T>A | CA340393617 | CPT2 | c.762T>A (p.Phe254Leu) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.341-2828T>A (n.341-2828T>A) n.2962T>A | |
| 1 | g.53210436T>C | CA417874923 | CPT2 | c.762T>C (p.Phe254=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.341-2828T>C (n.341-2828T>C) n.2962T>C | |
| 1 | g.53210436T>G | CA340393619 | CPT2 | c.762T>G (p.Phe254Leu) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.341-2828T>G (n.341-2828T>G) n.2962T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210436T= | CA1167215172 | CPT2 | c.762T= (p.Phe254=) c.*748T= (n.*748T=) c.*409T= (n.*409T=) c.341-2828T= (n.341-2828T=) n.2962T= | |
| 1 | g.53210437G>A | CA340393621 | CPT2 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.341-2827G>A (n.341-2827G>A) n.2963G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210437G>C | CA859044 | CPT2 | c.763G>C (p.Asp255His) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.341-2827G>C (n.341-2827G>C) n.2963G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210437G= | CA1167215173 | CPT2 | c.763G= (p.Asp255=) c.*749G= (n.*749G=) c.*410G= (n.*410G=) c.341-2827G= (n.341-2827G=) n.2963G= | |
| 1 | g.53210437G>T | CA340393623 | CPT2 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.341-2827G>T (n.341-2827G>T) n.2963G>T | |
| 1 | g.53210438A= | CA1143367563 | CPT2 | c.764A= (p.Asp255=) c.*750A= (n.*750A=) c.*411A= (n.*411A=) c.341-2826A= (n.341-2826A=) n.2964A= | |
| 1 | g.53210438A>C | CA340393625 | CPT2 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.341-2826A>C (n.341-2826A>C) n.2964A>C | |
| 1 | g.53210438A>G | CA859045 | CPT2 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.341-2826A>G (n.341-2826A>G) n.2964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210438A>T | CA340393626 | CPT2 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.341-2826A>T (n.341-2826A>T) n.2964A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210439T>A | CA340393627 | CPT2 | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.341-2825T>A (n.341-2825T>A) n.2965T>A | |
| 1 | g.53210439T>C | CA417874925 | CPT2 | c.765T>C (p.Asp255=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.341-2825T>C (n.341-2825T>C) n.2965T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210439T>G | CA340393628 | CPT2 | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.341-2825T>G (n.341-2825T>G) n.2965T>G | |
| 1 | g.53210440G>A | CA859046 | CPT2 | c.766G>A (p.Val256Ile) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.341-2824G>A (n.341-2824G>A) n.2966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210440G>C | CA340393632 | CPT2 | c.766G>C (p.Val256Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.341-2824G>C (n.341-2824G>C) n.2966G>C | |
| 1 | g.53210440G= | CA1167215174 | CPT2 | c.766G= (p.Val256=) c.*752G= (n.*752G=) c.*413G= (n.*413G=) c.341-2824G= (n.341-2824G=) n.2966G= | |
| 1 | g.53210440G>T | CA340393631 | CPT2 | c.766G>T (p.Val256Phe) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.341-2824G>T (n.341-2824G>T) n.2966G>T | |
| 1 | g.53210441T>A | CA340393634 | CPT2 | c.767T>A (p.Val256Asp) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.341-2823T>A (n.341-2823T>A) n.2967T>A | |
| 1 | g.53210441T>C | CA340393636 | CPT2 | c.767T>C (p.Val256Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.341-2823T>C (n.341-2823T>C) n.2967T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210441T>G | CA22638389 | CPT2 | c.767T>G (p.Val256Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.341-2823T>G (n.341-2823T>G) n.2967T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210441T= | CA1143959827 | CPT2 | c.767T= (p.Val256=) c.*753T= (n.*753T=) c.*414T= (n.*414T=) c.341-2823T= (n.341-2823T=) n.2967T= | |
| 1 | g.53210442C>A | CA417874927 | CPT2 | c.768C>A (p.Val256=) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.341-2822C>A (n.341-2822C>A) n.2968C>A | |
| 1 | g.53210442C= | CA1167215175 | CPT2 | c.768C= (p.Val256=) c.*754C= (n.*754C=) c.*415C= (n.*415C=) c.341-2822C= (n.341-2822C=) n.2968C= | |
| 1 | g.53210442C>G | CA417874928 | CPT2 | c.768C>G (p.Val256=) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.341-2822C>G (n.341-2822C>G) n.2968C>G | |
| 1 | g.53210442C>T | CA417874929 | CPT2 | c.768C>T (p.Val256=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.341-2822C>T (n.341-2822C>T) n.2968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210443C>A | CA340393639 | CPT2 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.341-2821C>A (n.341-2821C>A) n.2969C>A | |
| 1 | g.53210443C>G | CA340393641 | CPT2 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.341-2821C>G (n.341-2821C>G) n.2969C>G | |
| 1 | g.53210443C>T | CA417874931 | CPT2 | c.769C>T (p.Leu257=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.341-2821C>T (n.341-2821C>T) n.2969C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210444T>A | CA340393643 | CPT2 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.341-2820T>A (n.341-2820T>A) n.2970T>A | |
| 1 | g.53210444T>C | CA340393645 | CPT2 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.341-2820T>C (n.341-2820T>C) n.2970T>C | |
| 1 | g.53210444T>G | CA340393647 | CPT2 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.341-2820T>G (n.341-2820T>G) n.2970T>G | |
| 1 | g.53210445G>A | CA417874932 | CPT2 | c.771G>A (p.Leu257=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.341-2819G>A (n.341-2819G>A) n.2971G>A | |
| 1 | g.53210445G>C | CA417874933 | CPT2 | c.771G>C (p.Leu257=) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.341-2819G>C (n.341-2819G>C) n.2971G>C | |
| 1 | g.53210445G>T | CA417874934 | CPT2 | c.771G>T (p.Leu257=) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.341-2819G>T (n.341-2819G>T) n.2971G>T | ClinVar |
| 1 | g.53210446G>A | CA340393648 | CPT2 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.341-2818G>A (n.341-2818G>A) n.2972G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210446G>C | CA340393649 | CPT2 | c.772G>C (p.Asp258His) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.341-2818G>C (n.341-2818G>C) n.2972G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210446G= | CA1167215176 | CPT2 | c.772G= (p.Asp258=) c.*758G= (n.*758G=) c.*419G= (n.*419G=) c.341-2818G= (n.341-2818G=) n.2972G= | |
| 1 | g.53210446G>T | CA859047 | CPT2 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.341-2818G>T (n.341-2818G>T) n.2972G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.53210447A>C | CA340393652 | CPT2 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.341-2817A>C (n.341-2817A>C) n.2973A>C | |
| 1 | g.53210447A>G | CA340393656 | CPT2 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.341-2817A>G (n.341-2817A>G) n.2973A>G | |
| 1 | g.53210447A>T | CA340393658 | CPT2 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.341-2817A>T (n.341-2817A>T) n.2973A>T | |
| 1 | g.53210448T>A | CA340393660 | CPT2 | c.774T>A (p.Asp258Glu) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.341-2816T>A (n.341-2816T>A) n.2974T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210448T>C | CA417874938 | CPT2 | c.774T>C (p.Asp258=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.341-2816T>C (n.341-2816T>C) n.2974T>C | |
| 1 | g.53210448T>G | CA340393661 | CPT2 | c.774T>G (p.Asp258Glu) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.341-2816T>G (n.341-2816T>G) n.2974T>G | |
| 1 | g.53210448T= | CA1167215177 | CPT2 | c.774T= (p.Asp258=) c.*760T= (n.*760T=) c.*421T= (n.*421T=) c.341-2816T= (n.341-2816T=) n.2974T= | |
| 1 | g.53210449C>A | CA340393663 | CPT2 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.341-2815C>A (n.341-2815C>A) n.2975C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210449C= | CA1167215178 | CPT2 | c.775C= (p.Gln259=) c.*761C= (n.*761C=) c.*422C= (n.*422C=) c.341-2815C= (n.341-2815C=) n.2975C= | |
| 1 | g.53210449C>G | CA340393664 | CPT2 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.341-2815C>G (n.341-2815C>G) n.2975C>G | |
| 1 | g.53210449C>T | CA340393665 | CPT2 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.341-2815C>T (n.341-2815C>T) n.2975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210450A>C | CA340393667 | CPT2 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.341-2814A>C (n.341-2814A>C) n.2976A>C | |
| 1 | g.53210450A>G | CA340393668 | CPT2 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.341-2814A>G (n.341-2814A>G) n.2976A>G | |
| 1 | g.53210450A>T | CA340393669 | CPT2 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.341-2814A>T (n.341-2814A>T) n.2976A>T | |
| 1 | g.53210451A>C | CA340393670 | CPT2 | c.777A>C (p.Gln259His) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.341-2813A>C (n.341-2813A>C) n.2977A>C | |
| 1 | g.53210451A>G | CA417874941 | CPT2 | c.777A>G (p.Gln259=) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.341-2813A>G (n.341-2813A>G) n.2977A>G | ClinVar |
| 1 | g.53210451A>T | CA340393671 | CPT2 | c.777A>T (p.Gln259His) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.341-2813A>T (n.341-2813A>T) n.2977A>T | |
| 1 | g.53210452G>A | CA340393672 | CPT2 | c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.341-2812G>A (n.341-2812G>A) n.2978G>A | |
| 1 | g.53210452G>C | CA340393673 | CPT2 | c.778G>C (p.Asp260His) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.341-2812G>C (n.341-2812G>C) n.2978G>C | |
| 1 | g.53210452G>T | CA340393674 | CPT2 | c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.341-2812G>T (n.341-2812G>T) n.2978G>T | |
| 1 | g.53210453A= | CA1167215179 | CPT2 | c.779A= (p.Asp260=) c.*765A= (n.*765A=) c.*426A= (n.*426A=) c.341-2811A= (n.341-2811A=) n.2979A= | |
| 1 | g.53210453A>C | CA340393677 | CPT2 | c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.341-2811A>C (n.341-2811A>C) n.2979A>C | |
| 1 | g.53210453A>G | CA340393676 | CPT2 | c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.341-2811A>G (n.341-2811A>G) n.2979A>G | dbSNP |
| 1 | g.53210453A>T | CA340393675 | CPT2 | c.779A>T (p.Asp260Val) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.341-2811A>T (n.341-2811A>T) n.2979A>T | |
| 1 | g.53210454T>A | CA340393683 | CPT2 | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.341-2810T>A (n.341-2810T>A) n.2980T>A | |
| 1 | g.53210454T>C | CA417874943 | CPT2 | c.780T>C (p.Asp260=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.341-2810T>C (n.341-2810T>C) n.2980T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210454T>G | CA340393685 | CPT2 | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.341-2810T>G (n.341-2810T>G) n.2980T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210454T= | CA1167215180 | CPT2 | c.780T= (p.Asp260=) c.*766T= (n.*766T=) c.*427T= (n.*427T=) c.341-2810T= (n.341-2810T=) n.2980T= | |
| 1 | g.53210455G>A | CA340393687 | CPT2 | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.341-2809G>A (n.341-2809G>A) n.2981G>A | |
| 1 | g.53210455G>C | CA340393689 | CPT2 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.341-2809G>C (n.341-2809G>C) n.2981G>C | |
| 1 | g.53210455G>T | CA340393690 | CPT2 | c.781G>T (p.Gly261Trp) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.341-2809G>T (n.341-2809G>T) n.2981G>T | |
| 1 | g.53210456G>A | CA340393692 | CPT2 | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.341-2808G>A (n.341-2808G>A) n.2982G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210456G>C | CA340393695 | CPT2 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.341-2808G>C (n.341-2808G>C) n.2982G>C | |
| 1 | g.53210456G>T | CA340393697 | CPT2 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.341-2808G>T (n.341-2808G>T) n.2982G>T | |
| 1 | g.53210457G>A | CA417874945 | CPT2 | c.783G>A (p.Gly261=) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.341-2807G>A (n.341-2807G>A) n.2983G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210457G>C | CA417874947 | CPT2 | c.783G>C (p.Gly261=) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.341-2807G>C (n.341-2807G>C) n.2983G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210457G>T | CA417874946 | CPT2 | c.783G>T (p.Gly261=) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.341-2807G>T (n.341-2807G>T) n.2983G>T | |
| 1 | g.53210458A>C | CA340393698 | CPT2 | c.784A>C (p.Asn262His) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.341-2806A>C (n.341-2806A>C) n.2984A>C | |
| 1 | g.53210458A>G | CA340393699 | CPT2 | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.341-2806A>G (n.341-2806A>G) n.2984A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210458A>T | CA340393700 | CPT2 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.341-2806A>T (n.341-2806A>T) n.2984A>T | |
| 1 | g.53210459A>C | CA340393702 | CPT2 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.341-2805A>C (n.341-2805A>C) n.2985A>C | |
| 1 | g.53210459A>G | CA340393703 | CPT2 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.341-2805A>G (n.341-2805A>G) n.2985A>G | |
| 1 | g.53210459A>T | CA340393705 | CPT2 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.341-2805A>T (n.341-2805A>T) n.2985A>T | |
| 1 | g.53210460C>A | CA340393709 | CPT2 | c.786C>A (p.Asn262Lys) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.341-2804C>A (n.341-2804C>A) n.2986C>A | |
| 1 | g.53210460C>G | CA340393707 | CPT2 | c.786C>G (p.Asn262Lys) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.341-2804C>G (n.341-2804C>G) n.2986C>G | |
| 1 | g.53210460C>T | CA417874950 | CPT2 | c.786C>T (p.Asn262=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.341-2804C>T (n.341-2804C>T) n.2986C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210461A>C | CA340393710 | CPT2 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.341-2803A>C (n.341-2803A>C) n.2987A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210461A>G | CA340393712 | CPT2 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.341-2803A>G (n.341-2803A>G) n.2987A>G | |
| 1 | g.53210461A>T | CA340393714 | CPT2 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.341-2803A>T (n.341-2803A>T) n.2987A>T | |
| 1 | g.53210462T>A | CA340393716 | CPT2 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.341-2802T>A (n.341-2802T>A) n.2988T>A | |
| 1 | g.53210462T>C | CA859048 | CPT2 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.341-2802T>C (n.341-2802T>C) n.2988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210462T>G | CA340393719 | CPT2 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.341-2802T>G (n.341-2802T>G) n.2988T>G | |
| 1 | g.53210462T= | CA1167215181 | CPT2 | c.788T= (p.Ile263=) c.*774T= (n.*774T=) c.*435T= (n.*435T=) c.341-2802T= (n.341-2802T=) n.2988T= | |
| 1 | g.53210463T>A | CA417874954 | CPT2 | c.789T>A (p.Ile263=) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.341-2801T>A (n.341-2801T>A) n.2989T>A | |
| 1 | g.53210463T>C | CA417874955 | CPT2 | c.789T>C (p.Ile263=) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.341-2801T>C (n.341-2801T>C) n.2989T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210463T>G | CA340393720 | CPT2 | c.789T>G (p.Ile263Met) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.341-2801T>G (n.341-2801T>G) n.2989T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210463T= | CA1167215183 | CPT2 | c.789T= (p.Ile263=) c.*775T= (n.*775T=) c.*436T= (n.*436T=) c.341-2801T= (n.341-2801T=) n.2989T= | |
| 1 | g.53210463_53210464delinsTG | CA1167215182 | CPT2 | c.789_790delinsTG (p.Ile263=) c.*775_*776delinsTG (n.*775_*776delinsTG) c.*436_*437delinsTG (n.*436_*437delinsTG) c.341-2801_341-2800delinsTG (n.341-2801_341-2800delinsTG) n.2989_2990delinsTG | |
| 1 | g.53210464del | CA523273494 | CPT2 | c.790del (p.Val264Ter) c.*776del (n.*776del) c.*437del (n.*437del) c.341-2800del (n.341-2800del) n.2990del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210464G>A | CA340393722 | CPT2 | c.790G>A (p.Val264Met) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.341-2800G>A (n.341-2800G>A) n.2990G>A | |
| 1 | g.53210464G>C | CA340393723 | CPT2 | c.790G>C (p.Val264Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.341-2800G>C (n.341-2800G>C) n.2990G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210464G= | CA1167215184 | CPT2 | c.790G= (p.Val264=) c.*776G= (n.*776G=) c.*437G= (n.*437G=) c.341-2800G= (n.341-2800G=) n.2990G= | |
| 1 | g.53210464G>T | CA340393725 | CPT2 | c.790G>T (p.Val264Leu) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.341-2800G>T (n.341-2800G>T) n.2990G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210465T>A | CA340393727 | CPT2 | c.791T>A (p.Val264Glu) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.341-2799T>A (n.341-2799T>A) n.2991T>A | |
| 1 | g.53210465T>C | CA340393728 | CPT2 | c.791T>C (p.Val264Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.341-2799T>C (n.341-2799T>C) n.2991T>C | |
| 1 | g.53210465T>G | CA340393730 | CPT2 | c.791T>G (p.Val264Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.341-2799T>G (n.341-2799T>G) n.2991T>G | |
| 1 | g.53210466G>A | CA417874957 | CPT2 | c.792G>A (p.Val264=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.341-2798G>A (n.341-2798G>A) n.2992G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210466G>C | CA417874958 | CPT2 | c.792G>C (p.Val264=) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.341-2798G>C (n.341-2798G>C) n.2992G>C | |
| 1 | g.53210466G>T | CA417874959 | CPT2 | c.792G>T (p.Val264=) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.341-2798G>T (n.341-2798G>T) n.2992G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210467A>C | CA340393732 | CPT2 | c.793A>C (p.Ser265Arg) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.341-2797A>C (n.341-2797A>C) n.2993A>C | |
| 1 | g.53210467A>G | CA340393735 | CPT2 | c.793A>G (p.Ser265Gly) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.341-2797A>G (n.341-2797A>G) n.2993A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210467A>T | CA340393734 | CPT2 | c.793A>T (p.Ser265Cys) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.341-2797A>T (n.341-2797A>T) n.2993A>T | |
| 1 | g.53210468G>A | CA859049 | CPT2 | c.794G>A (p.Ser265Asn) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.341-2796G>A (n.341-2796G>A) n.2994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210468G>C | CA340393739 | CPT2 | c.794G>C (p.Ser265Thr) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.341-2796G>C (n.341-2796G>C) n.2994G>C | |
| 1 | g.53210468G= | CA1167215185 | CPT2 | c.794G= (p.Ser265=) c.*780G= (n.*780G=) c.*441G= (n.*441G=) c.341-2796G= (n.341-2796G=) n.2994G= | |
| 1 | g.53210468G>T | CA340393738 | CPT2 | c.794G>T (p.Ser265Ile) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.341-2796G>T (n.341-2796G>T) n.2994G>T | |
| 1 | g.53210469C>A | CA340393741 | CPT2 | c.795C>A (p.Ser265Arg) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.341-2795C>A (n.341-2795C>A) n.2995C>A | |
| 1 | g.53210469C>G | CA340393742 | CPT2 | c.795C>G (p.Ser265Arg) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.341-2795C>G (n.341-2795C>G) n.2995C>G | |
| 1 | g.53210469C>T | CA417874961 | CPT2 | c.795C>T (p.Ser265=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.341-2795C>T (n.341-2795C>T) n.2995C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210472dup | CA2573132424 | CPT2 | c.798dup (p.Ser267LeufsTer28) c.*784dup (n.*784dup) c.*445dup (n.*445dup) c.341-2792dup (n.341-2792dup) n.2998dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210470C>A | CA340393743 | CPT2 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.341-2794C>A (n.341-2794C>A) n.2996C>A | COSMIC |
| 1 | g.53210470C>G | CA340393744 | CPT2 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.341-2794C>G (n.341-2794C>G) n.2996C>G | |
| 1 | g.53210470C>T | CA340393745 | CPT2 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.341-2794C>T (n.341-2794C>T) n.2996C>T | |
| 1 | g.53210471C>A | CA340393746 | CPT2 | c.797C>A (p.Pro266His) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.341-2793C>A (n.341-2793C>A) n.2997C>A | |
| 1 | g.53210471C>G | CA340393748 | CPT2 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.341-2793C>G (n.341-2793C>G) n.2997C>G | |
| 1 | g.53210471C>T | CA340393749 | CPT2 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.341-2793C>T (n.341-2793C>T) n.2997C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210472C>A | CA417874965 | CPT2 | c.798C>A (p.Pro266=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.341-2792C>A (n.341-2792C>A) n.2998C>A | |
| 1 | g.53210472C= | CA1167215186 | CPT2 | c.798C= (p.Pro266=) c.*784C= (n.*784C=) c.*445C= (n.*445C=) c.341-2792C= (n.341-2792C=) n.2998C= | |
| 1 | g.53210472C>G | CA417874966 | CPT2 | c.798C>G (p.Pro266=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.341-2792C>G (n.341-2792C>G) n.2998C>G | |
| 1 | g.53210472C>T | CA859050 | CPT2 | c.798C>T (p.Pro266=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.341-2792C>T (n.341-2792C>T) n.2998C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210473T>A | CA340393752 | CPT2 | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.341-2791T>A (n.341-2791T>A) n.2999T>A | |
| 1 | g.53210473T>C | CA340393754 | CPT2 | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.341-2791T>C (n.341-2791T>C) n.2999T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210473T>G | CA340393755 | CPT2 | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.341-2791T>G (n.341-2791T>G) n.2999T>G | |
| 1 | g.53210473T= | CA1167215187 | CPT2 | c.799T= (p.Ser267=) c.*785T= (n.*785T=) c.*446T= (n.*446T=) c.341-2791T= (n.341-2791T=) n.2999T= | |
| 1 | g.53210474C>A | CA340393759 | CPT2 | c.800C>A (p.Ser267Ter) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.341-2790C>A (n.341-2790C>A) n.3000C>A | |
| 1 | g.53210474C= | CA1167215188 | CPT2 | c.800C= (p.Ser267=) c.*786C= (n.*786C=) c.*447C= (n.*447C=) c.341-2790C= (n.341-2790C=) n.3000C= | |
| 1 | g.53210474C>G | CA340393758 | CPT2 | c.800C>G (p.Ser267Trp) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.341-2790C>G (n.341-2790C>G) n.3000C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210474C>T | CA859051 | CPT2 | c.800C>T (p.Ser267Leu) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.341-2790C>T (n.341-2790C>T) n.3000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210475G>A | CA859052 | CPT2 | c.801G>A (p.Ser267=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.341-2789G>A (n.341-2789G>A) n.3001G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210475G>C | CA417874967 | CPT2 | c.801G>C (p.Ser267=) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.341-2789G>C (n.341-2789G>C) n.3001G>C | |
| 1 | g.53210475G= | CA1167215189 | CPT2 | c.801G= (p.Ser267=) c.*787G= (n.*787G=) c.*448G= (n.*448G=) c.341-2789G= (n.341-2789G=) n.3001G= | |
| 1 | g.53210475G>T | CA417874968 | CPT2 | c.801G>T (p.Ser267=) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.341-2789G>T (n.341-2789G>T) n.3001G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210476G>A | CA340393762 | CPT2 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.341-2788G>A (n.341-2788G>A) n.3002G>A | |
| 1 | g.53210476G>C | CA340393764 | CPT2 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.341-2788G>C (n.341-2788G>C) n.3002G>C | |
| 1 | g.53210476G>T | CA340393765 | CPT2 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.341-2788G>T (n.341-2788G>T) n.3002G>T | |
| 1 | g.53210477A>C | CA340393766 | CPT2 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.341-2787A>C (n.341-2787A>C) n.3003A>C | |
| 1 | g.53210477A>G | CA340393767 | CPT2 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.341-2787A>G (n.341-2787A>G) n.3003A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210477A>T | CA340393768 | CPT2 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.341-2787A>T (n.341-2787A>T) n.3003A>T | |
| 1 | g.53210478A>C | CA340393770 | CPT2 | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.341-2786A>C (n.341-2786A>C) n.3004A>C | |
| 1 | g.53210478A>G | CA417874970 | CPT2 | c.804A>G (p.Glu268=) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.341-2786A>G (n.341-2786A>G) n.3004A>G | |
| 1 | g.53210478A>T | CA340393771 | CPT2 | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.341-2786A>T (n.341-2786A>T) n.3004A>T | |
| 1 | g.53210479A>C | CA340393773 | CPT2 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.341-2785A>C (n.341-2785A>C) n.3005A>C | ClinVar |
| 1 | g.53210479A>G | CA340393774 | CPT2 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.341-2785A>G (n.341-2785A>G) n.3005A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210479A>T | CA340393775 | CPT2 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.341-2785A>T (n.341-2785A>T) n.3005A>T | |
| 1 | g.53210480T>A | CA340393778 | CPT2 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.341-2784T>A (n.341-2784T>A) n.3006T>A | |
| 1 | g.53210480T>C | CA340393780 | CPT2 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.341-2784T>C (n.341-2784T>C) n.3006T>C | |
| 1 | g.53210480T>G | CA340393777 | CPT2 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.341-2784T>G (n.341-2784T>G) n.3006T>G | |
| 1 | g.53210481C>A | CA417874972 | CPT2 | c.807C>A (p.Ile269=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.341-2783C>A (n.341-2783C>A) n.3007C>A | |
| 1 | g.53210481C= | CA1167215190 | CPT2 | c.807C= (p.Ile269=) c.*793C= (n.*793C=) c.*454C= (n.*454C=) c.341-2783C= (n.341-2783C=) n.3007C= | |
| 1 | g.53210481C>G | CA340393782 | CPT2 | c.807C>G (p.Ile269Met) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.341-2783C>G (n.341-2783C>G) n.3007C>G | dbSNP |
| 1 | g.53210481C>T | CA417874971 | CPT2 | c.807C>T (p.Ile269=) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.341-2783C>T (n.341-2783C>T) n.3007C>T | |
| 1 | g.53210482C>A | CA340393784 | CPT2 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.341-2782C>A (n.341-2782C>A) n.3008C>A | |
| 1 | g.53210482C= | CA1167215191 | CPT2 | c.808C= (p.Gln270=) c.*794C= (n.*794C=) c.*455C= (n.*455C=) c.341-2782C= (n.341-2782C=) n.3008C= | |
| 1 | g.53210482C>G | CA340393786 | CPT2 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.341-2782C>G (n.341-2782C>G) n.3008C>G | |
| 1 | g.53210482C>T | CA340393788 | CPT2 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.341-2782C>T (n.341-2782C>T) n.3008C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210483A= | CA1167215192 | CPT2 | c.809A= (p.Gln270=) c.*795A= (n.*795A=) c.*456A= (n.*456A=) c.341-2781A= (n.341-2781A=) n.3009A= | |
| 1 | g.53210483A>C | CA340393790 | CPT2 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.341-2781A>C (n.341-2781A>C) n.3009A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210483A>G | CA340393792 | CPT2 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.341-2781A>G (n.341-2781A>G) n.3009A>G | |
| 1 | g.53210483A>T | CA859053 | CPT2 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.341-2781A>T (n.341-2781A>T) n.3009A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210484G>A | CA417874976 | CPT2 | c.810G>A (p.Gln270=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.341-2780G>A (n.341-2780G>A) n.3010G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210484G>C | CA340393793 | CPT2 | c.810G>C (p.Gln270His) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.341-2780G>C (n.341-2780G>C) n.3010G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210484G= | CA1167215193 | CPT2 | c.810G= (p.Gln270=) c.*796G= (n.*796G=) c.*457G= (n.*457G=) c.341-2780G= (n.341-2780G=) n.3010G= | |
| 1 | g.53210484G>T | CA340393795 | CPT2 | c.810G>T (p.Gln270His) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.341-2780G>T (n.341-2780G>T) n.3010G>T | |
| 1 | g.53210485G>A | CA340393796 | CPT2 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.341-2779G>A (n.341-2779G>A) n.3011G>A | |
| 1 | g.53210485G>C | CA340393797 | CPT2 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.341-2779G>C (n.341-2779G>C) n.3011G>C | |
| 1 | g.53210485G>T | CA340393798 | CPT2 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.341-2779G>T (n.341-2779G>T) n.3011G>T | |
| 1 | g.53210486C>A | CA340393802 | CPT2 | c.812C>A (p.Ala271Glu) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.341-2778C>A (n.341-2778C>A) n.3012C>A | |
| 1 | g.53210486C>G | CA340393803 | CPT2 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.341-2778C>G (n.341-2778C>G) n.3012C>G | |
| 1 | g.53210486C>T | CA340393800 | CPT2 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.341-2778C>T (n.341-2778C>T) n.3012C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210487A= | CA1146817568 | CPT2 | c.813A= (p.Ala271=) c.*799A= (n.*799A=) c.*460A= (n.*460A=) c.341-2777A= (n.341-2777A=) n.3013A= | |
| 1 | g.53210487A>C | CA417874978 | CPT2 | c.813A>C (p.Ala271=) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.341-2777A>C (n.341-2777A>C) n.3013A>C | |
| 1 | g.53210487A>G | CA859054 | CPT2 | c.813A>G (p.Ala271=) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.341-2777A>G (n.341-2777A>G) n.3013A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210487A>T | CA417874979 | CPT2 | c.813A>T (p.Ala271=) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.341-2777A>T (n.341-2777A>T) n.3013A>T | |
| 1 | g.53210488C>A | CA340393804 | CPT2 | c.814C>A (p.His272Asn) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.341-2776C>A (n.341-2776C>A) n.3014C>A | |
| 1 | g.53210488C>G | CA340393806 | CPT2 | c.814C>G (p.His272Asp) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.341-2776C>G (n.341-2776C>G) n.3014C>G | |
| 1 | g.53210488C>T | CA340393807 | CPT2 | c.814C>T (p.His272Tyr) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.341-2776C>T (n.341-2776C>T) n.3014C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210489A>C | CA340393812 | CPT2 | c.815A>C (p.His272Pro) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.341-2775A>C (n.341-2775A>C) n.3015A>C | |
| 1 | g.53210489A>G | CA340393811 | CPT2 | c.815A>G (p.His272Arg) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.341-2775A>G (n.341-2775A>G) n.3015A>G | |
| 1 | g.53210489A>T | CA340393809 | CPT2 | c.815A>T (p.His272Leu) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.341-2775A>T (n.341-2775A>T) n.3015A>T | |
| 1 | g.53210490T>A | CA340393813 | CPT2 | c.816T>A (p.His272Gln) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.341-2774T>A (n.341-2774T>A) n.3016T>A | |
| 1 | g.53210490T>C | CA417874983 | CPT2 | c.816T>C (p.His272=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.341-2774T>C (n.341-2774T>C) n.3016T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210490T>G | CA340393814 | CPT2 | c.816T>G (p.His272Gln) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.341-2774T>G (n.341-2774T>G) n.3016T>G | |
| 1 | g.53210491C>A | CA340393816 | CPT2 | c.817C>A (p.Leu273Met) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.341-2773C>A (n.341-2773C>A) n.3017C>A | |
| 1 | g.53210491C>G | CA340393817 | CPT2 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.341-2773C>G (n.341-2773C>G) n.3017C>G | |
| 1 | g.53210491C>T | CA417874984 | CPT2 | c.817C>T (p.Leu273=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.341-2773C>T (n.341-2773C>T) n.3017C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210492T>A | CA340393819 | CPT2 | c.818T>A (p.Leu273Gln) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.341-2772T>A (n.341-2772T>A) n.3018T>A | |
| 1 | g.53210492T>C | CA340393821 | CPT2 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.341-2772T>C (n.341-2772T>C) n.3018T>C | |
| 1 | g.53210492T>G | CA340393822 | CPT2 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.341-2772T>G (n.341-2772T>G) n.3018T>G | |
| 1 | g.53210493G>A | CA859055 | CPT2 | c.819G>A (p.Leu273=) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.341-2771G>A (n.341-2771G>A) n.3019G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210493G>C | CA417874986 | CPT2 | c.819G>C (p.Leu273=) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.341-2771G>C (n.341-2771G>C) n.3019G>C | |
| 1 | g.53210493G= | CA1167215194 | CPT2 | c.819G= (p.Leu273=) c.*805G= (n.*805G=) c.*466G= (n.*466G=) c.341-2771G= (n.341-2771G=) n.3019G= | |
| 1 | g.53210493G>T | CA417874987 | CPT2 | c.819G>T (p.Leu273=) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.341-2771G>T (n.341-2771G>T) n.3019G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210494A>C | CA340393827 | CPT2 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.341-2770A>C (n.341-2770A>C) n.3020A>C | |
| 1 | g.53210494A>G | CA340393825 | CPT2 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.341-2770A>G (n.341-2770A>G) n.3020A>G | |
| 1 | g.53210494A>T | CA340393828 | CPT2 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.341-2770A>T (n.341-2770A>T) n.3020A>T | |
| 1 | g.53210495A= | CA1167215195 | CPT2 | c.821A= (p.Lys274=) c.*807A= (n.*807A=) c.*468A= (n.*468A=) c.341-2769A= (n.341-2769A=) n.3021A= | |
| 1 | g.53210495A>C | CA340393829 | CPT2 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.341-2769A>C (n.341-2769A>C) n.3021A>C | |
| 1 | g.53210495A>G | CA22638478 | CPT2 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.341-2769A>G (n.341-2769A>G) n.3021A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210495A>T | CA340393832 | CPT2 | c.821A>T (p.Lys274Met) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.341-2769A>T (n.341-2769A>T) n.3021A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210496G>A | CA417874990 | CPT2 | c.822G>A (p.Lys274=) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.341-2768G>A (n.341-2768G>A) n.3022G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210496G>C | CA340393833 | CPT2 | c.822G>C (p.Lys274Asn) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.341-2768G>C (n.341-2768G>C) n.3022G>C | |
| 1 | g.53210496G>T | CA340393835 | CPT2 | c.822G>T (p.Lys274Asn) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.341-2768G>T (n.341-2768G>T) n.3022G>T | |
| 1 | g.53210497T>A | CA340393837 | CPT2 | c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.341-2767T>A (n.341-2767T>A) n.3023T>A | |
| 1 | g.53210497T>C | CA340393838 | CPT2 | c.823T>C (p.Tyr275His) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.341-2767T>C (n.341-2767T>C) n.3023T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210497T>G | CA340393839 | CPT2 | c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.341-2767T>G (n.341-2767T>G) n.3023T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210498A>C | CA340393840 | CPT2 | c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.341-2766A>C (n.341-2766A>C) n.3024A>C | |
| 1 | g.53210498A>G | CA340393841 | CPT2 | c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.341-2766A>G (n.341-2766A>G) n.3024A>G | |
| 1 | g.53210498A>T | CA340393842 | CPT2 | c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.341-2766A>T (n.341-2766A>T) n.3024A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210499C>A | CA340393843 | CPT2 | c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.341-2765C>A (n.341-2765C>A) n.3025C>A | |
| 1 | g.53210499C>G | CA340393844 | CPT2 | c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.341-2765C>G (n.341-2765C>G) n.3025C>G | |
| 1 | g.53210499C>T | CA417875058 | CPT2 | c.825C>T (p.Tyr275=) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.341-2765C>T (n.341-2765C>T) n.3025C>T | |
| 1 | g.53210500A= | CA1167215196 | CPT2 | c.826A= (p.Ile276=) c.*812A= (n.*812A=) c.*473A= (n.*473A=) c.341-2764A= (n.341-2764A=) n.3026A= | |
| 1 | g.53210500A>C | CA859056 | CPT2 | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.341-2764A>C (n.341-2764A>C) n.3026A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210500A>G | CA340393845 | CPT2 | c.826A>G (p.Ile276Val) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.341-2764A>G (n.341-2764A>G) n.3026A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210500A>T | CA340393846 | CPT2 | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.341-2764A>T (n.341-2764A>T) n.3026A>T | |
| 1 | g.53210501T>A | CA340393847 | CPT2 | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.341-2763T>A (n.341-2763T>A) n.3027T>A | |
| 1 | g.53210501T>C | CA340393848 | CPT2 | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.341-2763T>C (n.341-2763T>C) n.3027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210501T>G | CA340393849 | CPT2 | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.341-2763T>G (n.341-2763T>G) n.3027T>G | |
| 1 | g.53210501T= | CA1167215198 | CPT2 | c.827T= (p.Ile276=) c.*813T= (n.*813T=) c.*474T= (n.*474T=) c.341-2763T= (n.341-2763T=) n.3027T= | |
| 1 | g.53210501_53210503delinsTTC | CA1167215197 | CPT2 | c.827_829delinsTTC (p.Ile276=) c.*813_*815delinsTTC (n.*813_*815delinsTTC) c.*474_*476delinsTTC (n.*474_*476delinsTTC) c.341-2763_341-2761delinsTTC (n.341-2763_341-2761delinsTTC) n.3027_3029delinsTTC | |
| 1 | g.53210502T>A | CA417875064 | CPT2 | c.828T>A (p.Ile276=) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.341-2762T>A (n.341-2762T>A) n.3028T>A | |
| 1 | g.53210502T>C | CA417875065 | CPT2 | c.828T>C (p.Ile276=) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.341-2762T>C (n.341-2762T>C) n.3028T>C | |
| 1 | g.53210502T>G | CA340393851 | CPT2 | c.828T>G (p.Ile276Met) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.341-2762T>G (n.341-2762T>G) n.3028T>G | |
| 1 | g.53210506_53210507del | CA736884402 | CPT2 | c.832_833del (p.Ser278ArgfsTer16) c.*818_*819del (n.*818_*819del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) c.341-2758_341-2757del (n.341-2758_341-2757del) n.3032_3033del | dbSNP |
| 1 | g.53210503C>A | CA340393852 | CPT2 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.341-2761C>A (n.341-2761C>A) n.3029C>A | |
| 1 | g.53210503C= | CA1167215199 | CPT2 | c.829C= (p.Leu277=) c.*815C= (n.*815C=) c.*476C= (n.*476C=) c.341-2761C= (n.341-2761C=) n.3029C= | |
| 1 | g.53210503C>G | CA340393854 | CPT2 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.341-2761C>G (n.341-2761C>G) n.3029C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210503C>T | CA340393855 | CPT2 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.341-2761C>T (n.341-2761C>T) n.3029C>T | |
| 1 | g.53210504T>A | CA340393856 | CPT2 | c.830T>A (p.Leu277His) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.341-2760T>A (n.341-2760T>A) n.3030T>A | |
| 1 | g.53210504T>C | CA340393857 | CPT2 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.341-2760T>C (n.341-2760T>C) n.3030T>C | |
| 1 | g.53210504T>G | CA340393858 | CPT2 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.341-2760T>G (n.341-2760T>G) n.3030T>G | |
| 1 | g.53210505C>A | CA417875068 | CPT2 | c.831C>A (p.Leu277=) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.341-2759C>A (n.341-2759C>A) n.3031C>A | |
| 1 | g.53210505C= | CA1167215200 | CPT2 | c.831C= (p.Leu277=) c.*817C= (n.*817C=) c.*478C= (n.*478C=) c.341-2759C= (n.341-2759C=) n.3031C= | |
| 1 | g.53210505C>G | CA417875067 | CPT2 | c.831C>G (p.Leu277=) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.341-2759C>G (n.341-2759C>G) n.3031C>G | |
| 1 | g.53210505C>T | CA859057 | CPT2 | c.831C>T (p.Leu277=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.341-2759C>T (n.341-2759C>T) n.3031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210506T>A | CA340393863 | CPT2 | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.341-2758T>A (n.341-2758T>A) n.3032T>A | |
| 1 | g.53210506T>C | CA340393862 | CPT2 | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.341-2758T>C (n.341-2758T>C) n.3032T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210506T>G | CA340393861 | CPT2 | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.341-2758T>G (n.341-2758T>G) n.3032T>G | |
| 1 | g.53210506_53210510delinsTCAGA | CA1167215201 | CPT2 | c.832_836delinsTCAGA (p.Ser278=) c.*818_*822delinsTCAGA (n.*818_*822delinsTCAGA) c.*479_*483delinsTCAGA (n.*479_*483delinsTCAGA) c.341-2758_341-2754delinsTCAGA (n.341-2758_341-2754delinsTCAGA) n.3032_3036delinsTCAGA | |
| 1 | g.53210507C>A | CA340393866 | CPT2 | c.833C>A (p.Ser278Ter) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.341-2757C>A (n.341-2757C>A) n.3033C>A | |
| 1 | g.53210507C= | CA1167215202 | CPT2 | c.833C= (p.Ser278=) c.*819C= (n.*819C=) c.*480C= (n.*480C=) c.341-2757C= (n.341-2757C=) n.3033C= | |
| 1 | g.53210507C>G | CA340393868 | CPT2 | c.833C>G (p.Ser278Ter) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.341-2757C>G (n.341-2757C>G) n.3033C>G | |
| 1 | g.53210507C>T | CA859058 | CPT2 | c.833C>T (p.Ser278Leu) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.341-2757C>T (n.341-2757C>T) n.3033C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210510_53210513del | CA1139656124 | CPT2 | c.836_839del (p.Asp279AlafsTer12) c.*822_*825del (n.*822_*825del) c.*483_*486del (n.*483_*486del) c.341-2754_341-2751del (n.341-2754_341-2751del) n.3036_3039del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210508A>C | CA417875074 | CPT2 | c.834A>C (p.Ser278=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.341-2756A>C (n.341-2756A>C) n.3034A>C | |
| 1 | g.53210508A>G | CA417875075 | CPT2 | c.834A>G (p.Ser278=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.341-2756A>G (n.341-2756A>G) n.3034A>G | |
| 1 | g.53210508A>T | CA417875078 | CPT2 | c.834A>T (p.Ser278=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.341-2756A>T (n.341-2756A>T) n.3034A>T | |
| 1 | g.53210508dup | CA2573132425 | CPT2 | c.834dup (p.Asp279ArgfsTer16) c.*820dup (n.*820dup) c.*481dup (n.*481dup) c.341-2756dup (n.341-2756dup) n.3034dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210509G>A | CA340393869 | CPT2 | c.835G>A (p.Asp279Asn) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.341-2755G>A (n.341-2755G>A) n.3035G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210509G>C | CA340393870 | CPT2 | c.835G>C (p.Asp279His) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.341-2755G>C (n.341-2755G>C) n.3035G>C | |
| 1 | g.53210509G>T | CA340393871 | CPT2 | c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.341-2755G>T (n.341-2755G>T) n.3035G>T | |
| 1 | g.53210510A>C | CA340393874 | CPT2 | c.836A>C (p.Asp279Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.341-2754A>C (n.341-2754A>C) n.3036A>C | |
| 1 | g.53210510A>G | CA340393872 | CPT2 | c.836A>G (p.Asp279Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.341-2754A>G (n.341-2754A>G) n.3036A>G | |
| 1 | g.53210510A>T | CA340393873 | CPT2 | c.836A>T (p.Asp279Val) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.341-2754A>T (n.341-2754A>T) n.3036A>T | |
| 1 | g.53210511C>A | CA340393876 | CPT2 | c.837C>A (p.Asp279Glu) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.341-2753C>A (n.341-2753C>A) n.3037C>A | |
| 1 | g.53210511C>G | CA340393878 | CPT2 | c.837C>G (p.Asp279Glu) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.341-2753C>G (n.341-2753C>G) n.3037C>G | |
| 1 | g.53210511C>T | CA417875085 | CPT2 | c.837C>T (p.Asp279=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.341-2753C>T (n.341-2753C>T) n.3037C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210515_53210517dup | CA2645708193 | CPT2 | c.841_843dup (p.Ser281_Pro282insSer) c.*827_*829dup (n.*827_*829dup) c.*488_*490dup (n.*488_*490dup) c.341-2749_341-2747dup (n.341-2749_341-2747dup) n.3041_3043dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210512A>C | CA340393879 | CPT2 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.341-2752A>C (n.341-2752A>C) n.3038A>C | |
| 1 | g.53210512A>G | CA340393880 | CPT2 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.341-2752A>G (n.341-2752A>G) n.3038A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210512A>T | CA340393881 | CPT2 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.341-2752A>T (n.341-2752A>T) n.3038A>T | |
| 1 | g.53210513G>A | CA340393884 | CPT2 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.341-2751G>A (n.341-2751G>A) n.3039G>A | |
| 1 | g.53210513G>C | CA340393887 | CPT2 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.341-2751G>C (n.341-2751G>C) n.3039G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210513G>T | CA340393885 | CPT2 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.341-2751G>T (n.341-2751G>T) n.3039G>T | |
| 1 | g.53210514C>A | CA340393888 | CPT2 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.341-2750C>A (n.341-2750C>A) n.3040C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210514C>G | CA340393890 | CPT2 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.341-2750C>G (n.341-2750C>G) n.3040C>G | |
| 1 | g.53210514C>T | CA417875088 | CPT2 | c.840C>T (p.Ser280=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.341-2750C>T (n.341-2750C>T) n.3040C>T | |
| 1 | g.53210515A>C | CA340393892 | CPT2 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.341-2749A>C (n.341-2749A>C) n.3041A>C | |
| 1 | g.53210515A>G | CA340393893 | CPT2 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.341-2749A>G (n.341-2749A>G) n.3041A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210515A>T | CA340393895 | CPT2 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.341-2749A>T (n.341-2749A>T) n.3041A>T | |
| 1 | g.53210516G>A | CA340393896 | CPT2 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.341-2748G>A (n.341-2748G>A) n.3042G>A | |
| 1 | g.53210516G>C | CA340393897 | CPT2 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.341-2748G>C (n.341-2748G>C) n.3042G>C | |
| 1 | g.53210516G>T | CA340393898 | CPT2 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.341-2748G>T (n.341-2748G>T) n.3042G>T | |
| 1 | g.53210517C>A | CA340393900 | CPT2 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.341-2747C>A (n.341-2747C>A) n.3043C>A | |
| 1 | g.53210517C= | CA1143145319 | CPT2 | c.843C= (p.Ser281=) c.*829C= (n.*829C=) c.*490C= (n.*490C=) c.341-2747C= (n.341-2747C=) n.3043C= | |
| 1 | g.53210517C>G | CA340393902 | CPT2 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.341-2747C>G (n.341-2747C>G) n.3043C>G | |
| 1 | g.53210517C>T | CA859059 | CPT2 | c.843C>T (p.Ser281=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.341-2747C>T (n.341-2747C>T) n.3043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210518C>A | CA340393904 | CPT2 | c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.341-2746C>A (n.341-2746C>A) n.3044C>A | |
| 1 | g.53210518C= | CA1167215203 | CPT2 | c.844C= (p.Pro282=) c.*830C= (n.*830C=) c.*491C= (n.*491C=) c.341-2746C= (n.341-2746C=) n.3044C= | |
| 1 | g.53210518C>G | CA340393913 | CPT2 | c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.341-2746C>G (n.341-2746C>G) n.3044C>G | |
| 1 | g.53210518C>T | CA340393906 | CPT2 | c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.341-2746C>T (n.341-2746C>T) n.3044C>T | dbSNP |
| 1 | g.53210519C>A | CA340393915 | CPT2 | c.845C>A (p.Pro282His) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.341-2745C>A (n.341-2745C>A) n.3045C>A | |
| 1 | g.53210519C>G | CA340393918 | CPT2 | c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.341-2745C>G (n.341-2745C>G) n.3045C>G | |
| 1 | g.53210519C>T | CA340393917 | CPT2 | c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.341-2745C>T (n.341-2745C>T) n.3045C>T | |
| 1 | g.53210520C>A | CA417875099 | CPT2 | c.846C>A (p.Pro282=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.341-2744C>A (n.341-2744C>A) n.3046C>A | |
| 1 | g.53210520C= | CA1141643343 | CPT2 | c.846C= (p.Pro282=) c.*832C= (n.*832C=) c.*493C= (n.*493C=) c.341-2744C= (n.341-2744C=) n.3046C= | |
| 1 | g.53210520C>G | CA417875101 | CPT2 | c.846C>G (p.Pro282=) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.341-2744C>G (n.341-2744C>G) n.3046C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210520C>T | CA859060 | CPT2 | c.846C>T (p.Pro282=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.341-2744C>T (n.341-2744C>T) n.3046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210521G>A | CA859061 | CPT2 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.341-2743G>A (n.341-2743G>A) n.3047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210521G>C | CA340393922 | CPT2 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.341-2743G>C (n.341-2743G>C) n.3047G>C | |
| 1 | g.53210521G= | CA1167215204 | CPT2 | c.847G= (p.Ala283=) c.*833G= (n.*833G=) c.*494G= (n.*494G=) c.341-2743G= (n.341-2743G=) n.3047G= | |
| 1 | g.53210521G>T | CA340393923 | CPT2 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.341-2743G>T (n.341-2743G>T) n.3047G>T | |
| 1 | g.53210521_53210522delinsGC | CA1167215205 | CPT2 | c.847_848delinsGC (p.Ala283=) c.*833_*834delinsGC (n.*833_*834delinsGC) c.*494_*495delinsGC (n.*494_*495delinsGC) c.341-2743_341-2742delinsGC (n.341-2743_341-2742delinsGC) n.3047_3048delinsGC | |
| 1 | g.53210522C>A | CA340393926 | CPT2 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.341-2742C>A (n.341-2742C>A) n.3048C>A | |
| 1 | g.53210522C= | CA1167215206 | CPT2 | c.848C= (p.Ala283=) c.*834C= (n.*834C=) c.*495C= (n.*495C=) c.341-2742C= (n.341-2742C=) n.3048C= | |
| 1 | g.53210522C>G | CA340393928 | CPT2 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.341-2742C>G (n.341-2742C>G) n.3048C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210522C>T | CA340393929 | CPT2 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.341-2742C>T (n.341-2742C>T) n.3048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210526dup | CA2743635539 | CPT2 | c.852dup (p.Glu285ArgfsTer10) c.*838dup (n.*838dup) c.*499dup (n.*499dup) c.341-2738dup (n.341-2738dup) n.3052dup | |
| 1 | g.53210526del | CA16042333 | CPT2 | c.852del (p.Glu285SerfsTer7) c.*838del (n.*838del) c.*499del (n.*499del) c.341-2738del (n.341-2738del) n.3052del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210523C>A | CA417875106 | CPT2 | c.849C>A (p.Ala283=) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.341-2741C>A (n.341-2741C>A) n.3049C>A | |
| 1 | g.53210523C= | CA1167215207 | CPT2 | c.849C= (p.Ala283=) c.*835C= (n.*835C=) c.*496C= (n.*496C=) c.341-2741C= (n.341-2741C=) n.3049C= | |
| 1 | g.53210523C>G | CA417875108 | CPT2 | c.849C>G (p.Ala283=) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.341-2741C>G (n.341-2741C>G) n.3049C>G | |
| 1 | g.53210523C>T | CA417875109 | CPT2 | c.849C>T (p.Ala283=) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.341-2741C>T (n.341-2741C>T) n.3049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210524C>A | CA340393933 | CPT2 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.341-2740C>A (n.341-2740C>A) n.3050C>A | |
| 1 | g.53210524C= | CA1143464983 | CPT2 | c.850C= (p.Pro284=) c.*836C= (n.*836C=) c.*497C= (n.*497C=) c.341-2740C= (n.341-2740C=) n.3050C= | |
| 1 | g.53210524C>G | CA340393935 | CPT2 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.341-2740C>G (n.341-2740C>G) n.3050C>G | |
| 1 | g.53210524C>T | CA859062 | CPT2 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.341-2740C>T (n.341-2740C>T) n.3050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210525C>A | CA340393942 | CPT2 | c.851C>A (p.Pro284His) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.341-2739C>A (n.341-2739C>A) n.3051C>A | |
| 1 | g.53210525C>G | CA340393940 | CPT2 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.341-2739C>G (n.341-2739C>G) n.3051C>G | |
| 1 | g.53210525C>T | CA340393938 | CPT2 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.341-2739C>T (n.341-2739C>T) n.3051C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210526C>A | CA417875114 | CPT2 | c.852C>A (p.Pro284=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.341-2738C>A (n.341-2738C>A) n.3052C>A | |
| 1 | g.53210526C= | CA1141625476 | CPT2 | c.852C= (p.Pro284=) c.*838C= (n.*838C=) c.*499C= (n.*499C=) c.341-2738C= (n.341-2738C=) n.3052C= | |
| 1 | g.53210526C>G | CA417875115 | CPT2 | c.852C>G (p.Pro284=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.341-2738C>G (n.341-2738C>G) n.3052C>G | |
| 1 | g.53210526C>T | CA859063 | CPT2 | c.852C>T (p.Pro284=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.341-2738C>T (n.341-2738C>T) n.3052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210527G>A | CA859064 | CPT2 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.341-2737G>A (n.341-2737G>A) n.3053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210527G>C | CA340393944 | CPT2 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.341-2737G>C (n.341-2737G>C) n.3053G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210527G= | CA1143447968 | CPT2 | c.853G= (p.Glu285=) c.*839G= (n.*839G=) c.*500G= (n.*500G=) c.341-2737G= (n.341-2737G=) n.3053G= | |
| 1 | g.53210527G>T | CA859065 | CPT2 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.341-2737G>T (n.341-2737G>T) n.3053G>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53210528A>C | CA340393946 | CPT2 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.341-2736A>C (n.341-2736A>C) n.3054A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210528A>G | CA340393948 | CPT2 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.341-2736A>G (n.341-2736A>G) n.3054A>G | |
| 1 | g.53210528A>T | CA340393949 | CPT2 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.341-2736A>T (n.341-2736A>T) n.3054A>T | |
| 1 | g.53210529G>A | CA417875121 | CPT2 | c.855G>A (p.Glu285=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.341-2735G>A (n.341-2735G>A) n.3055G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210529G>C | CA340393951 | CPT2 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.341-2735G>C (n.341-2735G>C) n.3055G>C | |
| 1 | g.53210529G= | CA1167215208 | CPT2 | c.855G= (p.Glu285=) c.*841G= (n.*841G=) c.*502G= (n.*502G=) c.341-2735G= (n.341-2735G=) n.3055G= | |
| 1 | g.53210529G>T | CA340393953 | CPT2 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.341-2735G>T (n.341-2735G>T) n.3055G>T | |
| 1 | g.53210530T>A | CA340393955 | CPT2 | c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.341-2734T>A (n.341-2734T>A) n.3056T>A | |
| 1 | g.53210530T>C | CA340393956 | CPT2 | c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.341-2734T>C (n.341-2734T>C) n.3056T>C | |
| 1 | g.53210530T>G | CA340393958 | CPT2 | c.856T>G (p.Phe286Val) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.341-2734T>G (n.341-2734T>G) n.3056T>G |