Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53210335_53210340delinsTTCAACCA1167215127CPT2c.661_666delinsTTCAAC (p.Phe221=)
c.*647_*652delinsTTCAAC (n.*647_*652delinsTTCAAC)
c.*308_*313delinsTTCAAC (n.*308_*313delinsTTCAAC)
c.341-2929_341-2924delinsTTCAAC (n.341-2929_341-2924delinsTTCAAC)
n.2861_2866delinsTTCAAC
1g.53210336T>ACA340393155CPT2c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.341-2928T>A (n.341-2928T>A)
n.2862T>A
1g.53210336T>CCA340393151CPT2c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.341-2928T>C (n.341-2928T>C)
n.2862T>C
1g.53210336T>GCA340393153CPT2c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.341-2928T>G (n.341-2928T>G)
n.2862T>G
1g.53210343_53210347delCA916082032CPT2c.669_673del (p.Thr224PhefsTer8)
c.*655_*659del (n.*655_*659del)
c.*316_*320del (n.*316_*320del)
c.341-2921_341-2917del (n.341-2921_341-2917del)
n.2869_2873del
ClinVar dbSNP
1g.53210337C>ACA340393156CPT2c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.341-2927C>A (n.341-2927C>A)
n.2863C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210337C>GCA340393157CPT2c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.341-2927C>G (n.341-2927C>G)
n.2863C>G
1g.53210337C>TCA417874841CPT2c.663C>T (p.Phe221=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.341-2927C>T (n.341-2927C>T)
n.2863C>T
1g.53210338A>CCA340393158CPT2c.664A>C (p.Asn222His)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.341-2926A>C (n.341-2926A>C)
n.2864A>C
1g.53210338A>GCA340393159CPT2c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.341-2926A>G (n.341-2926A>G)
n.2864A>G
1g.53210338A>TCA340393160CPT2c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.341-2926A>T (n.341-2926A>T)
n.2864A>T
1g.53210339A=CA1167215128CPT2c.665A= (p.Asn222=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.341-2925A= (n.341-2925A=)
n.2865A=
1g.53210339A>CCA340393161CPT2c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.341-2925A>C (n.341-2925A>C)
n.2865A>C
1g.53210339A>GCA859027CPT2c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.341-2925A>G (n.341-2925A>G)
n.2865A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210339A>TCA340393170CPT2c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.341-2925A>T (n.341-2925A>T)
n.2865A>T
1g.53210340C>ACA859028CPT2c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.341-2924C>A (n.341-2924C>A)
n.2866C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210340C=CA1167215129CPT2c.666C= (p.Asn222=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.341-2924C= (n.341-2924C=)
n.2866C=
1g.53210340C>GCA340393176CPT2c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.341-2924C>G (n.341-2924C>G)
n.2866C>G
ClinVar
1g.53210340C>TCA417874842CPT2c.666C>T (p.Asn222=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.341-2924C>T (n.341-2924C>T)
n.2866C>T
1g.53210341T>ACA859029CPT2c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.341-2923T>A (n.341-2923T>A)
n.2867T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210341T>CCA340393179CPT2c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.341-2923T>C (n.341-2923T>C)
n.2867T>C
1g.53210341T>GCA340393181CPT2c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.341-2923T>G (n.341-2923T>G)
n.2867T>G
1g.53210341T=CA1167215130CPT2c.667T= (p.Ser223=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.341-2923T= (n.341-2923T=)
n.2867T=
1g.53210342C>ACA340393183CPT2c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.341-2922C>A (n.341-2922C>A)
n.2868C>A
1g.53210342C>GCA340393184CPT2c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.341-2922C>G (n.341-2922C>G)
n.2868C>G
1g.53210342C>TCA340393186CPT2c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.341-2922C>T (n.341-2922C>T)
n.2868C>T
1g.53210342_53210343delCA913075682CPT2c.668_669del (p.Ser223TyrfsTer10)
c.*654_*655del (n.*654_*655del)
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.341-2922_341-2921del (n.341-2922_341-2921del)
n.2868_2869del
1g.53210342_53210343delinsCACA1167215131CPT2c.668_669delinsCA (p.Ser223=)
c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA)
c.*315_*316delinsCA (n.*315_*316delinsCA)
c.341-2922_341-2921delinsCA (n.341-2922_341-2921delinsCA)
n.2868_2869delinsCA
1g.53210343A>CCA417874843CPT2c.669A>C (p.Ser223=)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.341-2921A>C (n.341-2921A>C)
n.2869A>C
1g.53210343A>GCA417874844CPT2c.669A>G (p.Ser223=)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.341-2921A>G (n.341-2921A>G)
n.2869A>G
1g.53210343A>TCA417874845CPT2c.669A>T (p.Ser223=)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.341-2921A>T (n.341-2921A>T)
n.2869A>T
1g.53210344delCA859030CPT2c.670del (p.Thr224LeufsTer23)
c.*656del (n.*656del)
c.*317del (n.*317del)
c.341-2920del (n.341-2920del)
n.2870del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210344A>CCA340393191CPT2c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.341-2920A>C (n.341-2920A>C)
n.2870A>C
1g.53210344A>GCA340393192CPT2c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.341-2920A>G (n.341-2920A>G)
n.2870A>G
gnomAD v4 COSMIC
1g.53210344A>TCA340393194CPT2c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.341-2920A>T (n.341-2920A>T)
n.2870A>T
1g.53210345C>ACA340393199CPT2c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.341-2919C>A (n.341-2919C>A)
n.2871C>A
1g.53210345C=CA1167215132CPT2c.671C= (p.Thr224=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.341-2919C= (n.341-2919C=)
n.2871C=
1g.53210345C>GCA340393204CPT2c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.341-2919C>G (n.341-2919C>G)
n.2871C>G
ClinVar dbSNP
1g.53210345C>TCA340393201CPT2c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.341-2919C>T (n.341-2919C>T)
n.2871C>T
1g.53210346T>ACA417874846CPT2c.672T>A (p.Thr224=)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.341-2918T>A (n.341-2918T>A)
n.2872T>A
1g.53210346T>CCA417874848CPT2c.672T>C (p.Thr224=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.341-2918T>C (n.341-2918T>C)
n.2872T>C
ClinVar
1g.53210346T>GCA417874847CPT2c.672T>G (p.Thr224=)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.341-2918T>G (n.341-2918T>G)
n.2872T>G
1g.53210347C>ACA340393207CPT2c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.341-2917C>A (n.341-2917C>A)
n.2873C>A
1g.53210347C=CA1167215133CPT2c.673C= (p.Arg225=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.341-2917C= (n.341-2917C=)
n.2873C=
1g.53210347C>GCA340393208CPT2c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.341-2917C>G (n.341-2917C>G)
n.2873C>G
1g.53210347C>TCA859031CPT2c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.341-2917C>T (n.341-2917C>T)
n.2873C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210348G>ACA245064CPT2c.674G>A (p.Arg225His)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.341-2916G>A (n.341-2916G>A)
n.2874G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210348G>CCA340393213CPT2c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.341-2916G>C (n.341-2916G>C)
n.2874G>C
1g.53210348G=CA1167215134CPT2c.674G= (p.Arg225=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.341-2916G= (n.341-2916G=)
n.2874G=
1g.53210348G>TCA340393216CPT2c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.341-2916G>T (n.341-2916G>T)
n.2874G>T
1g.53210348_53210351dupCA2697552422CPT2c.674_677dup (p.Pro227PhefsTer8)
c.*660_*663dup (n.*660_*663dup)
c.*321_*324dup (n.*321_*324dup)
c.341-2916_341-2913dup (n.341-2916_341-2913dup)
n.2874_2877dup
ClinVar
1g.53210349T>ACA417874849CPT2c.675T>A (p.Arg225=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.341-2915T>A (n.341-2915T>A)
n.2875T>A
1g.53210349T>CCA417874850CPT2c.675T>C (p.Arg225=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.341-2915T>C (n.341-2915T>C)
n.2875T>C
1g.53210349T>GCA417874851CPT2c.675T>G (p.Arg225=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.341-2915T>G (n.341-2915T>G)
n.2875T>G
1g.53210351dupCA2645711667CPT2c.677dup (p.Leu226PhefsTer8)
c.*663dup (n.*663dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.341-2913dup (n.341-2913dup)
n.2877dup
gnomAD v4
1g.53210350T>ACA340393224CPT2c.676T>A (p.Leu226Ile)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.341-2914T>A (n.341-2914T>A)
n.2876T>A
1g.53210350T>CCA859032CPT2c.676T>C (p.Leu226=)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.341-2914T>C (n.341-2914T>C)
n.2876T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210350T>GCA340393221CPT2c.676T>G (p.Leu226Val)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.341-2914T>G (n.341-2914T>G)
n.2876T>G
1g.53210350T=CA1142206168CPT2c.676T= (p.Leu226=)
c.*662T= (n.*662T=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.341-2914T= (n.341-2914T=)
n.2876T=
1g.53210351T>ACA340393225CPT2c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.341-2913T>A (n.341-2913T>A)
n.2877T>A
1g.53210351T>CCA859033CPT2c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.341-2913T>C (n.341-2913T>C)
n.2877T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210351T>GCA340393228CPT2c.677T>G (p.Leu226Ter)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.341-2913T>G (n.341-2913T>G)
n.2877T>G
1g.53210351T=CA1167215135CPT2c.677T= (p.Leu226=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.341-2913T= (n.341-2913T=)
n.2877T=
1g.53210352A>CCA340393231CPT2c.678A>C (p.Leu226Phe)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.341-2912A>C (n.341-2912A>C)
n.2878A>C
1g.53210352A>GCA417874852CPT2c.678A>G (p.Leu226=)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.341-2912A>G (n.341-2912A>G)
n.2878A>G
1g.53210352A>TCA340393234CPT2c.678A>T (p.Leu226Phe)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.341-2912A>T (n.341-2912A>T)
n.2878A>T
1g.53210353C>ACA340393236CPT2c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.341-2911C>A (n.341-2911C>A)
n.2879C>A
1g.53210353C>GCA340393240CPT2c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.341-2911C>G (n.341-2911C>G)
n.2879C>G
1g.53210353C>TCA340393239CPT2c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.341-2911C>T (n.341-2911C>T)
n.2879C>T
1g.53210354C>ACA340393242CPT2c.680C>A (p.Pro227His)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.341-2910C>A (n.341-2910C>A)
n.2880C>A
1g.53210354C=CA1140886536CPT2c.680C= (p.Pro227=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.341-2910C= (n.341-2910C=)
n.2880C=
1g.53210354C>GCA340393245CPT2c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.341-2910C>G (n.341-2910C>G)
n.2880C>G
gnomAD v4
1g.53210354C>TCA254612CPT2c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.341-2910C>T (n.341-2910C>T)
n.2880C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210355C>ACA417874855CPT2c.681C>A (p.Pro227=)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.341-2909C>A (n.341-2909C>A)
n.2881C>A
1g.53210355C=CA1167215136CPT2c.681C= (p.Pro227=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.341-2909C= (n.341-2909C=)
n.2881C=
1g.53210355C>GCA417874854CPT2c.681C>G (p.Pro227=)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.341-2909C>G (n.341-2909C>G)
n.2881C>G
1g.53210355C>TCA417874853CPT2c.681C>T (p.Pro227=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.341-2909C>T (n.341-2909C>T)
n.2881C>T
ClinVar dbSNP
1g.53210356A>CCA340393250CPT2c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.341-2908A>C (n.341-2908A>C)
n.2882A>C
gnomAD v4
1g.53210356A>GCA340393255CPT2c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.341-2908A>G (n.341-2908A>G)
n.2882A>G
gnomAD v4
1g.53210356A>TCA340393257CPT2c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.341-2908A>T (n.341-2908A>T)
n.2882A>T
1g.53210357A=CA1167215137CPT2c.683A= (p.Lys228=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.341-2907A= (n.341-2907A=)
n.2883A=
1g.53210357A>CCA340393259CPT2c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.341-2907A>C (n.341-2907A>C)
n.2883A>C
1g.53210357A>GCA10611240CPT2c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.341-2907A>G (n.341-2907A>G)
n.2883A>G
ClinVar dbSNP
1g.53210357A>TCA340393262CPT2c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.341-2907A>T (n.341-2907A>T)
n.2883A>T
1g.53210358A>CCA340393264CPT2c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.341-2906A>C (n.341-2906A>C)
n.2884A>C
1g.53210358A>GCA417874856CPT2c.684A>G (p.Lys228=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.341-2906A>G (n.341-2906A>G)
n.2884A>G
1g.53210358A>TCA340393268CPT2c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.341-2906A>T (n.341-2906A>T)
n.2884A>T
1g.53210359C>ACA340393273CPT2c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.341-2905C>A (n.341-2905C>A)
n.2885C>A
1g.53210359C>GCA340393276CPT2c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.341-2905C>G (n.341-2905C>G)
n.2885C>G
1g.53210359C>TCA340393271CPT2c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.341-2905C>T (n.341-2905C>T)
n.2885C>T
ClinVar
1g.53210360C>ACA340393283CPT2c.686C>A (p.Pro229His)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.341-2904C>A (n.341-2904C>A)
n.2886C>A
COSMIC
1g.53210360C=CA1167215138CPT2c.686C= (p.Pro229=)
c.*672C= (n.*672C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.341-2904C= (n.341-2904C=)
n.2886C=
1g.53210360C>GCA340393278CPT2c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.341-2904C>G (n.341-2904C>G)
n.2886C>G
dbSNP
1g.53210360C>TCA340393281CPT2c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.341-2904C>T (n.341-2904C>T)
n.2886C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210361C>ACA417874857CPT2c.687C>A (p.Pro229=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.341-2903C>A (n.341-2903C>A)
n.2887C>A
1g.53210361C>GCA417874858CPT2c.687C>G (p.Pro229=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.341-2903C>G (n.341-2903C>G)
n.2887C>G
1g.53210361C>TCA417874859CPT2c.687C>T (p.Pro229=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.341-2903C>T (n.341-2903C>T)
n.2887C>T
1g.53210362A=CA1167215139CPT2c.688A= (p.Ser230=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.341-2902A= (n.341-2902A=)
n.2888A=
1g.53210362A>CCA340393288CPT2c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.341-2902A>C (n.341-2902A>C)
n.2888A>C
ClinVar dbSNP
1g.53210362A>GCA340393290CPT2c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.341-2902A>G (n.341-2902A>G)
n.2888A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210362A>TCA340393293CPT2c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.341-2902A>T (n.341-2902A>T)
n.2888A>T
1g.53210363G>ACA340393296CPT2c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.341-2901G>A (n.341-2901G>A)
n.2889G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210363G>CCA340393298CPT2c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.341-2901G>C (n.341-2901G>C)
n.2889G>C
1g.53210363G=CA1167215140CPT2c.689G= (p.Ser230=)
c.*675G= (n.*675G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.341-2901G= (n.341-2901G=)
n.2889G=
1g.53210363G>TCA340393301CPT2c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.341-2901G>T (n.341-2901G>T)
n.2889G>T
gnomAD v4
1g.53210364T>ACA340393304CPT2c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.341-2900T>A (n.341-2900T>A)
n.2890T>A
1g.53210364T>CCA417874862CPT2c.690T>C (p.Ser230=)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.341-2900T>C (n.341-2900T>C)
n.2890T>C
ClinVar dbSNP
1g.53210364T>GCA340393305CPT2c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.341-2900T>G (n.341-2900T>G)
n.2890T>G
1g.53210365C>ACA417874863CPT2c.691C>A (p.Arg231=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.341-2899C>A (n.341-2899C>A)
n.2891C>A
gnomAD v4
1g.53210365C=CA1143941090CPT2c.691C= (p.Arg231=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.341-2899C= (n.341-2899C=)
n.2891C=
1g.53210365C>GCA340393309CPT2c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.341-2899C>G (n.341-2899C>G)
n.2891C>G
1g.53210365C>TCA312426CPT2c.691C>T (p.Arg231Trp)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.341-2899C>T (n.341-2899C>T)
n.2891C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210366G>ACA859034CPT2c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.341-2898G>A (n.341-2898G>A)
n.2892G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210366G>CCA340393312CPT2c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.341-2898G>C (n.341-2898G>C)
n.2892G>C
1g.53210366G=CA1143658446CPT2c.692G= (p.Arg231=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.341-2898G= (n.341-2898G=)
n.2892G=
1g.53210366G>TCA340393315CPT2c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.341-2898G>T (n.341-2898G>T)
n.2892G>T
gnomAD v4
1g.53210367G>ACA859035CPT2c.693G>A (p.Arg231=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.341-2897G>A (n.341-2897G>A)
n.2893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210367G>CCA417874868CPT2c.693G>C (p.Arg231=)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.341-2897G>C (n.341-2897G>C)
n.2893G>C
1g.53210367G=CA1144497355CPT2c.693G= (p.Arg231=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.341-2897G= (n.341-2897G=)
n.2893G=
1g.53210367G>TCA417874869CPT2c.693G>T (p.Arg231=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.341-2897G>T (n.341-2897G>T)
n.2893G>T
1g.53210368G>ACA340393321CPT2c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.341-2896G>A (n.341-2896G>A)
n.2894G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210368G>CCA22638259CPT2c.694G>C (p.Asp232His)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.341-2896G>C (n.341-2896G>C)
n.2894G>C
dbSNP
1g.53210368G=CA1167215141CPT2c.694G= (p.Asp232=)
c.*680G= (n.*680G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.341-2896G= (n.341-2896G=)
n.2894G=
1g.53210368G>TCA340393323CPT2c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.341-2896G>T (n.341-2896G>T)
n.2894G>T
gnomAD v4
1g.53210369A>CCA340393326CPT2c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.341-2895A>C (n.341-2895A>C)
n.2895A>C
1g.53210369A>GCA340393327CPT2c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.341-2895A>G (n.341-2895A>G)
n.2895A>G
gnomAD v4
1g.53210369A>TCA340393328CPT2c.695A>T (p.Asp232Val)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.341-2895A>T (n.341-2895A>T)
n.2895A>T
gnomAD v4
1g.53210370T>ACA340393329CPT2c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.341-2894T>A (n.341-2894T>A)
n.2896T>A
gnomAD v4
1g.53210370T>CCA417874860CPT2c.696T>C (p.Asp232=)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.341-2894T>C (n.341-2894T>C)
n.2896T>C
1g.53210370T>GCA340393330CPT2c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.341-2894T>G (n.341-2894T>G)
n.2896T>G
1g.53210371G>ACA340393331CPT2c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.341-2893G>A (n.341-2893G>A)
n.2897G>A
dbSNP
1g.53210371G>CCA340393332CPT2c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.341-2893G>C (n.341-2893G>C)
n.2897G>C
1g.53210371G=CA1167215142CPT2c.697G= (p.Glu233=)
c.*683G= (n.*683G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.341-2893G= (n.341-2893G=)
n.2897G=
1g.53210371G>TCA340393333CPT2c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.341-2893G>T (n.341-2893G>T)
n.2897G>T
1g.53210372A=CA1142014510CPT2c.698A= (p.Glu233=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.341-2892A= (n.341-2892A=)
n.2898A=
1g.53210372A>CCA340393337CPT2c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.341-2892A>C (n.341-2892A>C)
n.2898A>C
gnomAD v4
1g.53210372A>GCA859036CPT2c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.341-2892A>G (n.341-2892A>G)
n.2898A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210372A>TCA340393335CPT2c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.341-2892A>T (n.341-2892A>T)
n.2898A>T
1g.53210373A>CCA340393345CPT2c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.341-2891A>C (n.341-2891A>C)
n.2899A>C
1g.53210373A>GCA417874861CPT2c.699A>G (p.Glu233=)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.341-2891A>G (n.341-2891A>G)
n.2899A>G
gnomAD v4
1g.53210373A>TCA340393340CPT2c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.341-2891A>T (n.341-2891A>T)
n.2899A>T
1g.53210374C>ACA340393348CPT2c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.341-2890C>A (n.341-2890C>A)
n.2900C>A
1g.53210374C=CA1167215143CPT2c.700C= (p.Leu234=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.341-2890C= (n.341-2890C=)
n.2900C=
1g.53210374C>GCA340393351CPT2c.700C>G (p.Leu234Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.341-2890C>G (n.341-2890C>G)
n.2900C>G
1g.53210374C>TCA340393352CPT2c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.341-2890C>T (n.341-2890C>T)
n.2900C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210375T>ACA340393355CPT2c.701T>A (p.Leu234His)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.341-2889T>A (n.341-2889T>A)
n.2901T>A
1g.53210375T>CCA340393357CPT2c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.341-2889T>C (n.341-2889T>C)
n.2901T>C
ClinVar
1g.53210375T>GCA340393359CPT2c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.341-2889T>G (n.341-2889T>G)
n.2901T>G
1g.53210376C>ACA417874866CPT2c.702C>A (p.Leu234=)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.341-2888C>A (n.341-2888C>A)
n.2902C>A
1g.53210376C=CA1167215144CPT2c.702C= (p.Leu234=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.341-2888C= (n.341-2888C=)
n.2902C=
1g.53210376C>GCA417874864CPT2c.702C>G (p.Leu234=)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.341-2888C>G (n.341-2888C>G)
n.2902C>G
1g.53210376C>TCA417874865CPT2c.702C>T (p.Leu234=)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.341-2888C>T (n.341-2888C>T)
n.2902C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210377T>ACA340393362CPT2c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.341-2887T>A (n.341-2887T>A)
n.2903T>A
1g.53210377T>CCA340393364CPT2c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.341-2887T>C (n.341-2887T>C)
n.2903T>C
1g.53210377T>GCA340393366CPT2c.703T>G (p.Phe235Val)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.341-2887T>G (n.341-2887T>G)
n.2903T>G
1g.53210378T>ACA340393369CPT2c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.341-2886T>A (n.341-2886T>A)
n.2904T>A
1g.53210378T>CCA340393371CPT2c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.341-2886T>C (n.341-2886T>C)
n.2904T>C
1g.53210378T>GCA340393374CPT2c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.341-2886T>G (n.341-2886T>G)
n.2904T>G
1g.53210379C>ACA340393380CPT2c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.341-2885C>A (n.341-2885C>A)
n.2905C>A
1g.53210379C=CA1167215145CPT2c.705C= (p.Phe235=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.341-2885C= (n.341-2885C=)
n.2905C=
1g.53210379C>GCA340393377CPT2c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.341-2885C>G (n.341-2885C>G)
n.2905C>G
ClinVar dbSNP
1g.53210379C>TCA417874867CPT2c.705C>T (p.Phe235=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.341-2885C>T (n.341-2885C>T)
n.2905C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210380A>CCA340393382CPT2c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.341-2884A>C (n.341-2884A>C)
n.2906A>C
1g.53210380A>GCA340393384CPT2c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.341-2884A>G (n.341-2884A>G)
n.2906A>G
gnomAD v4
1g.53210380A>TCA340393386CPT2c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.341-2884A>T (n.341-2884A>T)
n.2906A>T
1g.53210381C>ACA340393389CPT2c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.341-2883C>A (n.341-2883C>A)
n.2907C>A
1g.53210381C=CA1167215146CPT2c.707C= (p.Thr236=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.341-2883C= (n.341-2883C=)
n.2907C=
1g.53210381C>GCA340393391CPT2c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.341-2883C>G (n.341-2883C>G)
n.2907C>G
COSMIC
1g.53210381C>TCA340393393CPT2c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.341-2883C>T (n.341-2883C>T)
n.2907C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210382T>ACA417874872CPT2c.708T>A (p.Thr236=)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.341-2882T>A (n.341-2882T>A)
n.2908T>A
1g.53210382T>CCA417874870CPT2c.708T>C (p.Thr236=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.341-2882T>C (n.341-2882T>C)
n.2908T>C
1g.53210382T>GCA417874871CPT2c.708T>G (p.Thr236=)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.341-2882T>G (n.341-2882T>G)
n.2908T>G
1g.53210383G>ACA340393395CPT2c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.341-2881G>A (n.341-2881G>A)
n.2909G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.53210383G>CCA340393397CPT2c.709G>C (p.Asp237His)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.341-2881G>C (n.341-2881G>C)
n.2909G>C
1g.53210383G=CA1167215147CPT2c.709G= (p.Asp237=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.341-2881G= (n.341-2881G=)
n.2909G=
1g.53210383G>TCA340393399CPT2c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.341-2881G>T (n.341-2881G>T)
n.2909G>T
1g.53210384A=CA1167215148CPT2c.710A= (p.Asp237=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.341-2880A= (n.341-2880A=)
n.2910A=
1g.53210384A>CCA340393400CPT2c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.341-2880A>C (n.341-2880A>C)
n.2910A>C
1g.53210384A>GCA340393402CPT2c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.341-2880A>G (n.341-2880A>G)
n.2910A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210384A>TCA340393403CPT2c.710A>T (p.Asp237Val)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.341-2880A>T (n.341-2880A>T)
n.2910A>T
1g.53210385T>ACA340393406CPT2c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.341-2879T>A (n.341-2879T>A)
n.2911T>A
1g.53210385T>CCA417874873CPT2c.711T>C (p.Asp237=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.341-2879T>C (n.341-2879T>C)
n.2911T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210385T>GCA340393407CPT2c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.341-2879T>G (n.341-2879T>G)
n.2911T>G
1g.53210385T=CA1167215149CPT2c.711T= (p.Asp237=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.341-2879T= (n.341-2879T=)
n.2911T=
1g.53210386G>ACA340393411CPT2c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.341-2878G>A (n.341-2878G>A)
n.2912G>A
1g.53210386G>CCA340393412CPT2c.712G>C (p.Asp238His)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.341-2878G>C (n.341-2878G>C)
n.2912G>C
1g.53210386G>TCA340393409CPT2c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.341-2878G>T (n.341-2878G>T)
n.2912G>T
1g.53210387A>CCA340393414CPT2c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.341-2877A>C (n.341-2877A>C)
n.2913A>C
1g.53210387A>GCA340393417CPT2c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.341-2877A>G (n.341-2877A>G)
n.2913A>G
1g.53210387A>TCA340393416CPT2c.713A>T (p.Asp238Val)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.341-2877A>T (n.341-2877A>T)
n.2913A>T
1g.53210388C>ACA340393419CPT2c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.341-2876C>A (n.341-2876C>A)
n.2914C>A
1g.53210388C=CA1167215150CPT2c.714C= (p.Asp238=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.341-2876C= (n.341-2876C=)
n.2914C=
1g.53210388C>GCA340393420CPT2c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.341-2876C>G (n.341-2876C>G)
n.2914C>G
1g.53210388C>TCA859037CPT2c.714C>T (p.Asp238=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.341-2876C>T (n.341-2876C>T)
n.2914C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.53210389A=CA1167215151CPT2c.715A= (p.Lys239=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.341-2875A= (n.341-2875A=)
n.2915A=
1g.53210389A>CCA340393422CPT2c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.341-2875A>C (n.341-2875A>C)
n.2915A>C
1g.53210389A>GCA340393424CPT2c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.341-2875A>G (n.341-2875A>G)
n.2915A>G
dbSNP
1g.53210389A>TCA340393425CPT2c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.341-2875A>T (n.341-2875A>T)
n.2915A>T
1g.53210390A>CCA340393427CPT2c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.341-2874A>C (n.341-2874A>C)
n.2916A>C
1g.53210390A>GCA340393429CPT2c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.341-2874A>G (n.341-2874A>G)
n.2916A>G
1g.53210390A>TCA340393431CPT2c.716A>T (p.Lys239Met)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.341-2874A>T (n.341-2874A>T)
n.2916A>T
1g.53210391G>ACA22638291CPT2c.717G>A (p.Lys239=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.341-2873G>A (n.341-2873G>A)
n.2917G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210391G>CCA340393434CPT2c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.341-2873G>C (n.341-2873G>C)
n.2917G>C
1g.53210391G=CA1167215152CPT2c.717G= (p.Lys239=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.341-2873G= (n.341-2873G=)
n.2917G=
1g.53210391G>TCA340393436CPT2c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.341-2873G>T (n.341-2873G>T)
n.2917G>T
1g.53210392G>ACA340393437CPT2c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.341-2872G>A (n.341-2872G>A)
n.2918G>A
1g.53210392G>CCA340393440CPT2c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.341-2872G>C (n.341-2872G>C)
n.2918G>C
1g.53210392G>TCA340393438CPT2c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.341-2872G>T (n.341-2872G>T)
n.2918G>T
1g.53210393C>ACA340393442CPT2c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.341-2871C>A (n.341-2871C>A)
n.2919C>A
1g.53210393C=CA1167215153CPT2c.719C= (p.Ala240=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.341-2871C= (n.341-2871C=)
n.2919C=
1g.53210393C>GCA340393444CPT2c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.341-2871C>G (n.341-2871C>G)
n.2919C>G
1g.53210393C>TCA312438CPT2c.719C>T (p.Ala240Val)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.341-2871C>T (n.341-2871C>T)
n.2919C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210394C>ACA417874874CPT2c.720C>A (p.Ala240=)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.341-2870C>A (n.341-2870C>A)
n.2920C>A
1g.53210394C>GCA417874875CPT2c.720C>G (p.Ala240=)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.341-2870C>G (n.341-2870C>G)
n.2920C>G
1g.53210394C>TCA417874876CPT2c.720C>T (p.Ala240=)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.341-2870C>T (n.341-2870C>T)
n.2920C>T
1g.53210395A=CA1143405446CPT2c.721A= (p.Arg241=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.341-2869A= (n.341-2869A=)
n.2921A=
1g.53210395A>CCA417874877CPT2c.721A>C (p.Arg241=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.341-2869A>C (n.341-2869A>C)
n.2921A>C
1g.53210395A>GCA859038CPT2c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.341-2869A>G (n.341-2869A>G)
n.2921A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210395A>TCA340393446CPT2c.721A>T (p.Arg241Ter)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.341-2869A>T (n.341-2869A>T)
n.2921A>T
ClinVar dbSNP
1g.53210396G>ACA340393448CPT2c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.341-2868G>A (n.341-2868G>A)
n.2922G>A
gnomAD v4
1g.53210396G>CCA340393450CPT2c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.341-2868G>C (n.341-2868G>C)
n.2922G>C
1g.53210396G>TCA340393451CPT2c.722G>T (p.Arg241Ile)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.341-2868G>T (n.341-2868G>T)
n.2922G>T
1g.53210396_53210398delinsGACCA1167215154CPT2c.722_724delinsGAC (p.Arg241=)
c.*708_*710delinsGAC (n.*708_*710delinsGAC)
c.*369_*371delinsGAC (n.*369_*371delinsGAC)
c.341-2868_341-2866delinsGAC (n.341-2868_341-2866delinsGAC)
n.2922_2924delinsGAC
1g.53210397A>CCA340393453CPT2c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.341-2867A>C (n.341-2867A>C)
n.2923A>C
1g.53210397A>GCA417874878CPT2c.723A>G (p.Arg241=)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.341-2867A>G (n.341-2867A>G)
n.2923A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.53210397A>TCA340393454CPT2c.723A>T (p.Arg241Ser)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.341-2867A>T (n.341-2867A>T)
n.2923A>T
1g.53210399_53210400delCA658795467CPT2c.725_726del (p.His242ProfsTer13)
c.*711_*712del (n.*711_*712del)
c.*372_*373del (n.*372_*373del)
c.341-2865_341-2864del (n.341-2865_341-2864del)
n.2925_2926del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210398C>ACA340393457CPT2c.724C>A (p.His242Asn)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.341-2866C>A (n.341-2866C>A)
n.2924C>A
1g.53210398C=CA1167215155CPT2c.724C= (p.His242=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.341-2866C= (n.341-2866C=)
n.2924C=
1g.53210398C>GCA340393459CPT2c.724C>G (p.His242Asp)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.341-2866C>G (n.341-2866C>G)
n.2924C>G
1g.53210398C>TCA859039CPT2c.724C>T (p.His242Tyr)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.341-2866C>T (n.341-2866C>T)
n.2924C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210398_53210399delinsCACA1167215156CPT2c.724_725delinsCA (p.His242=)
c.*710_*711delinsCA (n.*710_*711delinsCA)
c.*371_*372delinsCA (n.*371_*372delinsCA)
c.341-2866_341-2865delinsCA (n.341-2866_341-2865delinsCA)
n.2924_2925delinsCA
1g.53210399delCA658821055CPT2c.725del (p.His242ProfsTer5)
c.*711del (n.*711del)
c.*372del (n.*372del)
c.341-2865del (n.341-2865del)
n.2925del
ClinVar dbSNP
1g.53210399A=CA1141234256CPT2c.725A= (p.His242=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.341-2865A= (n.341-2865A=)
n.2925A=
1g.53210399A>CCA340393461CPT2c.725A>C (p.His242Pro)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.341-2865A>C (n.341-2865A>C)
n.2925A>C
1g.53210399A>GCA22638317CPT2c.725A>G (p.His242Arg)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.341-2865A>G (n.341-2865A>G)
n.2925A>G
dbSNP
1g.53210399A>TCA340393464CPT2c.725A>T (p.His242Leu)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.341-2865A>T (n.341-2865A>T)
n.2925A>T
1g.53210399dupCA2695198032CPT2c.725dup (p.His242GlnfsTer14)
c.*711dup (n.*711dup)
c.*372dup (n.*372dup)
c.341-2865dup (n.341-2865dup)
n.2925dup
ClinVar
1g.53210399_53210402delinsACCTCA1167215157CPT2c.725_728delinsACCT (p.His242=)
c.*711_*714delinsACCT (n.*711_*714delinsACCT)
c.*372_*375delinsACCT (n.*372_*375delinsACCT)
c.341-2865_341-2862delinsACCT (n.341-2865_341-2862delinsACCT)
n.2925_2928delinsACCT
1g.53210400C>ACA340393467CPT2c.726C>A (p.His242Gln)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.341-2864C>A (n.341-2864C>A)
n.2926C>A
1g.53210400C=CA1167215159CPT2c.726C= (p.His242=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.341-2864C= (n.341-2864C=)
n.2926C=
1g.53210400C>GCA340393468CPT2c.726C>G (p.His242Gln)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.341-2864C>G (n.341-2864C>G)
n.2926C>G
1g.53210400C>TCA417874879CPT2c.726C>T (p.His242=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.341-2864C>T (n.341-2864C>T)
n.2926C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210403_53210405delCA1167215158CPT2c.729_731del (p.Leu244del)
c.*715_*717del (n.*715_*717del)
c.*376_*378del (n.*376_*378del)
c.341-2861_341-2859del (n.341-2861_341-2859del)
n.2929_2931del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.53210401C>ACA340393470CPT2c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.341-2863C>A (n.341-2863C>A)
n.2927C>A
1g.53210401C=CA1167215160CPT2c.727C= (p.Leu243=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.341-2863C= (n.341-2863C=)
n.2927C=
1g.53210401C>GCA340393471CPT2c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.341-2863C>G (n.341-2863C>G)
n.2927C>G
gnomAD v4
1g.53210401C>TCA340393473CPT2c.727C>T (p.Leu243Phe)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.341-2863C>T (n.341-2863C>T)
n.2927C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210402T>ACA340393475CPT2c.728T>A (p.Leu243His)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.341-2862T>A (n.341-2862T>A)
n.2928T>A
1g.53210402T>CCA340393477CPT2c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.341-2862T>C (n.341-2862T>C)
n.2928T>C
dbSNP
1g.53210402T>GCA340393478CPT2c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.341-2862T>G (n.341-2862T>G)
n.2928T>G
1g.53210402T=CA1167215161CPT2c.728T= (p.Leu243=)
c.*714T= (n.*714T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.341-2862T= (n.341-2862T=)
n.2928T=
1g.53210403C>ACA417874881CPT2c.729C>A (p.Leu243=)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.341-2861C>A (n.341-2861C>A)
n.2929C>A
1g.53210403C>GCA417874880CPT2c.729C>G (p.Leu243=)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.341-2861C>G (n.341-2861C>G)
n.2929C>G
1g.53210403C>TCA417874882CPT2c.729C>T (p.Leu243=)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.341-2861C>T (n.341-2861C>T)
n.2929C>T
1g.53210404C>ACA340393479CPT2c.730C>A (p.Leu244Met)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.341-2860C>A (n.341-2860C>A)
n.2930C>A
1g.53210404C>GCA340393481CPT2c.730C>G (p.Leu244Val)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.341-2860C>G (n.341-2860C>G)
n.2930C>G
1g.53210404C>TCA417874883CPT2c.730C>T (p.Leu244=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.341-2860C>T (n.341-2860C>T)
n.2930C>T
1g.53210405T>ACA340393486CPT2c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.341-2859T>A (n.341-2859T>A)
n.2931T>A
1g.53210405T>CCA340393484CPT2c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.341-2859T>C (n.341-2859T>C)
n.2931T>C
1g.53210405T>GCA340393482CPT2c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.341-2859T>G (n.341-2859T>G)
n.2931T>G
1g.53210406G>ACA417874884CPT2c.732G>A (p.Leu244=)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.341-2858G>A (n.341-2858G>A)
n.2932G>A
1g.53210406G>CCA417874885CPT2c.732G>C (p.Leu244=)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.341-2858G>C (n.341-2858G>C)
n.2932G>C
1g.53210406G>TCA417874886CPT2c.732G>T (p.Leu244=)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.341-2858G>T (n.341-2858G>T)
n.2932G>T
1g.53210407G>ACA859040CPT2c.733G>A (p.Val245Ile)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.341-2857G>A (n.341-2857G>A)
n.2933G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210407G>CCA340393489CPT2c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.341-2857G>C (n.341-2857G>C)
n.2933G>C
1g.53210407G=CA1148724589CPT2c.733G= (p.Val245=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.341-2857G= (n.341-2857G=)
n.2933G=
1g.53210407G>TCA340393490CPT2c.733G>T (p.Val245Phe)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.341-2857G>T (n.341-2857G>T)
n.2933G>T
1g.53210408T>ACA340393491CPT2c.734T>A (p.Val245Asp)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.341-2856T>A (n.341-2856T>A)
n.2934T>A
1g.53210408T>CCA340393494CPT2c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.341-2856T>C (n.341-2856T>C)
n.2934T>C
1g.53210408T>GCA340393495CPT2c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.341-2856T>G (n.341-2856T>G)
n.2934T>G
1g.53210409C>ACA417874890CPT2c.735C>A (p.Val245=)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.341-2855C>A (n.341-2855C>A)
n.2935C>A
1g.53210409C>GCA417874891CPT2c.735C>G (p.Val245=)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.341-2855C>G (n.341-2855C>G)
n.2935C>G
1g.53210409C>TCA417874892CPT2c.735C>T (p.Val245=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.341-2855C>T (n.341-2855C>T)
n.2935C>T
1g.53210410C>ACA340393506CPT2c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.341-2854C>A (n.341-2854C>A)
n.2936C>A
1g.53210410C>GCA340393507CPT2c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.341-2854C>G (n.341-2854C>G)
n.2936C>G
gnomAD v4
1g.53210410C>TCA417874893CPT2c.736C>T (p.Leu246=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.341-2854C>T (n.341-2854C>T)
n.2936C>T
ClinVar dbSNP
1g.53210411T>ACA340393510CPT2c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.341-2853T>A (n.341-2853T>A)
n.2937T>A
1g.53210411T>CCA340393513CPT2c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.341-2853T>C (n.341-2853T>C)
n.2937T>C
1g.53210411T>GCA340393515CPT2c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.341-2853T>G (n.341-2853T>G)
n.2937T>G
1g.53210412A>CCA417874894CPT2c.738A>C (p.Leu246=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.341-2852A>C (n.341-2852A>C)
n.2938A>C
1g.53210412A>GCA417874896CPT2c.738A>G (p.Leu246=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.341-2852A>G (n.341-2852A>G)
n.2938A>G
1g.53210412A>TCA417874897CPT2c.738A>T (p.Leu246=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.341-2852A>T (n.341-2852A>T)
n.2938A>T
1g.53210413A=CA1167215162CPT2c.739A= (p.Arg247=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.341-2851A= (n.341-2851A=)
n.2939A=
1g.53210413A>CCA417874898CPT2c.739A>C (p.Arg247=)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.341-2851A>C (n.341-2851A>C)
n.2939A>C
1g.53210413A>GCA340393516CPT2c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.341-2851A>G (n.341-2851A>G)
n.2939A>G
1g.53210413A>TCA340393517CPT2c.739A>T (p.Arg247Trp)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.341-2851A>T (n.341-2851A>T)
n.2939A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210414G>ACA340393521CPT2c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.341-2850G>A (n.341-2850G>A)
n.2940G>A
1g.53210414G>CCA340393523CPT2c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.341-2850G>C (n.341-2850G>C)
n.2940G>C
1g.53210414G>TCA340393520CPT2c.740G>T (p.Arg247Met)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.341-2850G>T (n.341-2850G>T)
n.2940G>T
1g.53210415G>ACA417874900CPT2c.741G>A (p.Arg247=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.341-2849G>A (n.341-2849G>A)
n.2941G>A
1g.53210415G>CCA340393528CPT2c.741G>C (p.Arg247Ser)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.341-2849G>C (n.341-2849G>C)
n.2941G>C
1g.53210415G>TCA340393527CPT2c.741G>T (p.Arg247Ser)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.341-2849G>T (n.341-2849G>T)
n.2941G>T
1g.53210416A>CCA340393537CPT2c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.341-2848A>C (n.341-2848A>C)
n.2942A>C
1g.53210416A>GCA340393532CPT2c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.341-2848A>G (n.341-2848A>G)
n.2942A>G
1g.53210416A>TCA340393535CPT2c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.341-2848A>T (n.341-2848A>T)
n.2942A>T
1g.53210417A>CCA340393539CPT2c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.341-2847A>C (n.341-2847A>C)
n.2943A>C
1g.53210417A>GCA340393540CPT2c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.341-2847A>G (n.341-2847A>G)
n.2943A>G
1g.53210417A>TCA340393542CPT2c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.341-2847A>T (n.341-2847A>T)
n.2943A>T
1g.53210418A>CCA340393543CPT2c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.341-2846A>C (n.341-2846A>C)
n.2944A>C
1g.53210418A>GCA417874905CPT2c.744A>G (p.Lys248=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.341-2846A>G (n.341-2846A>G)
n.2944A>G
1g.53210418A>TCA340393544CPT2c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.341-2846A>T (n.341-2846A>T)
n.2944A>T
1g.53210418_53210419delinsAGCA1167215163CPT2c.744_745delinsAG (p.Lys248=)
c.*730_*731delinsAG (n.*730_*731delinsAG)
c.*391_*392delinsAG (n.*391_*392delinsAG)
c.341-2846_341-2845delinsAG (n.341-2846_341-2845delinsAG)
n.2944_2945delinsAG
1g.53210419G>ACA340393545CPT2c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.341-2845G>A (n.341-2845G>A)
n.2945G>A
1g.53210419G>CCA340393548CPT2c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.341-2845G>C (n.341-2845G>C)
n.2945G>C
1g.53210419G>TCA340393547CPT2c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.341-2845G>T (n.341-2845G>T)
n.2945G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.53210420delCA1167215164CPT2c.746del (p.Gly249GlufsTer16)
c.*732del (n.*732del)
c.*393del (n.*393del)
c.341-2844del (n.341-2844del)
n.2946del
dbSNP
1g.53210420G>ACA340393549CPT2c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.341-2844G>A (n.341-2844G>A)
n.2946G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.53210420G>CCA340393550CPT2c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.341-2844G>C (n.341-2844G>C)
n.2946G>C
1g.53210420G>TCA340393552CPT2c.746G>T (p.Gly249Val)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.341-2844G>T (n.341-2844G>T)
n.2946G>T
1g.53210420_53210422delCA913075685CPT2c.746_748del (p.Gly249_Asn250delinsAsp)
c.*732_*734del (n.*732_*734del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.341-2844_341-2842del (n.341-2844_341-2842del)
n.2946_2948del
1g.53210420_53210422delinsGAACA1167215165CPT2c.746_748delinsGAA (p.Gly249=)
c.*732_*734delinsGAA (n.*732_*734delinsGAA)
c.*393_*395delinsGAA (n.*393_*395delinsGAA)
c.341-2844_341-2842delinsGAA (n.341-2844_341-2842delinsGAA)
n.2946_2948delinsGAA
1g.53210421A=CA1167215166CPT2c.747A= (p.Gly249=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.341-2843A= (n.341-2843A=)
n.2947A=
1g.53210421A>CCA417874907CPT2c.747A>C (p.Gly249=)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.341-2843A>C (n.341-2843A>C)
n.2947A>C
1g.53210421A>GCA417874909CPT2c.747A>G (p.Gly249=)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.341-2843A>G (n.341-2843A>G)
n.2947A>G
ClinVar dbSNP
1g.53210421A>TCA22638326CPT2c.747A>T (p.Gly249=)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.341-2843A>T (n.341-2843A>T)
n.2947A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210422_53210423delCA658821056CPT2c.748_749del (p.Asn250PhefsTer5)
c.*734_*735del (n.*734_*735del)
c.*395_*396del (n.*395_*396del)
c.341-2842_341-2841del (n.341-2842_341-2841del)
n.2948_2949del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210421_53210422insTTCA2573132423CPT2c.747_748insTT (p.Asn250LeufsTer16)
c.*733_*734insTT (n.*733_*734insTT)
c.*394_*395insTT (n.*394_*395insTT)
c.341-2843_341-2842insTT (n.341-2843_341-2842insTT)
n.2947_2948insTT
ClinVar dbSNP
1g.53210422A=CA1167215167CPT2c.748A= (p.Asn250=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.341-2842A= (n.341-2842A=)
n.2948A=
1g.53210422A>CCA340393555CPT2c.748A>C (p.Asn250His)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.341-2842A>C (n.341-2842A>C)
n.2948A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.53210422A>GCA340393558CPT2c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.341-2842A>G (n.341-2842A>G)
n.2948A>G
gnomAD v4
1g.53210422A>TCA340393556CPT2c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.341-2842A>T (n.341-2842A>T)
n.2948A>T
1g.53210423A>CCA340393560CPT2c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.341-2841A>C (n.341-2841A>C)
n.2949A>C
1g.53210423A>GCA340393562CPT2c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.341-2841A>G (n.341-2841A>G)
n.2949A>G
1g.53210423A>TCA340393563CPT2c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.341-2841A>T (n.341-2841A>T)
n.2949A>T
1g.53210424T>ACA340393565CPT2c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.341-2840T>A (n.341-2840T>A)
n.2950T>A
1g.53210424T>CCA417874911CPT2c.750T>C (p.Asn250=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.341-2840T>C (n.341-2840T>C)
n.2950T>C
1g.53210424T>GCA340393567CPT2c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.341-2840T>G (n.341-2840T>G)
n.2950T>G
1g.53210428delCA2697552423CPT2c.754del (p.Tyr252IlefsTer13)
c.*740del (n.*740del)
c.*401del (n.*401del)
c.341-2836del (n.341-2836del)
n.2954del
ClinVar
1g.53210425T>ACA340393569CPT2c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.341-2839T>A (n.341-2839T>A)
n.2951T>A
1g.53210425T>CCA340393571CPT2c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.341-2839T>C (n.341-2839T>C)
n.2951T>C
1g.53210425T>GCA859041CPT2c.751T>G (p.Phe251Val)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.341-2839T>G (n.341-2839T>G)
n.2951T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210425T=CA1167215168CPT2c.751T= (p.Phe251=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.341-2839T= (n.341-2839T=)
n.2951T=
1g.53210426T>ACA340393573CPT2c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.341-2838T>A (n.341-2838T>A)
n.2952T>A
1g.53210426T>CCA340393574CPT2c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.341-2838T>C (n.341-2838T>C)
n.2952T>C
gnomAD v4
1g.53210426T>GCA340393575CPT2c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.341-2838T>G (n.341-2838T>G)
n.2952T>G
1g.53210427T>ACA340393577CPT2c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.341-2837T>A (n.341-2837T>A)
n.2953T>A
1g.53210427T>CCA417874913CPT2c.753T>C (p.Phe251=)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.341-2837T>C (n.341-2837T>C)
n.2953T>C
1g.53210427T>GCA340393576CPT2c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.341-2837T>G (n.341-2837T>G)
n.2953T>G
gnomAD v4
1g.53210428T>ACA340393579CPT2c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.341-2836T>A (n.341-2836T>A)
n.2954T>A
1g.53210428T>CCA859042CPT2c.754T>C (p.Tyr252His)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.341-2836T>C (n.341-2836T>C)
n.2954T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53210428T>GCA340393583CPT2c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.341-2836T>G (n.341-2836T>G)
n.2954T>G
1g.53210428T=CA1167215169CPT2c.754T= (p.Tyr252=)
c.*740T= (n.*740T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.341-2836T= (n.341-2836T=)
n.2954T=
1g.53210429delCA2574373945CPT2c.755del (p.Tyr252LeufsTer13)
c.*741del (n.*741del)
c.*402del (n.*402del)
c.341-2835del (n.341-2835del)
n.2955del
1g.53210429A=CA1167215170CPT2c.755A= (p.Tyr252=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.341-2835A= (n.341-2835A=)
n.2955A=
1g.53210429A>CCA340393586CPT2c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.341-2835A>C (n.341-2835A>C)
n.2955A>C
COSMIC
1g.53210429A>GCA340393587CPT2c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.341-2835A>G (n.341-2835A>G)
n.2955A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210429A>TCA340393588CPT2c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.341-2835A>T (n.341-2835A>T)
n.2955A>T
ClinVar dbSNP
1g.53210430T>ACA340393590CPT2c.756T>A (p.Tyr252Ter)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.341-2834T>A (n.341-2834T>A)
n.2956T>A
1g.53210430T>CCA417874916CPT2c.756T>C (p.Tyr252=)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.341-2834T>C (n.341-2834T>C)
n.2956T>C
1g.53210430T>GCA340393592CPT2c.756T>G (p.Tyr252Ter)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.341-2834T>G (n.341-2834T>G)
n.2956T>G
1g.53210431A=CA1167215171CPT2c.757A= (p.Ile253=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.341-2833A= (n.341-2833A=)
n.2957A=
1g.53210431A>CCA340393594CPT2c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.341-2833A>C (n.341-2833A>C)
n.2957A>C
1g.53210431A>GCA22638353CPT2c.757A>G (p.Ile253Val)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.341-2833A>G (n.341-2833A>G)
n.2957A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210431A>TCA340393596CPT2c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.341-2833A>T (n.341-2833A>T)
n.2957A>T
1g.53210432T>ACA340393598CPT2c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.341-2832T>A (n.341-2832T>A)
n.2958T>A
gnomAD v4
1g.53210432T>CCA340393600CPT2c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.341-2832T>C (n.341-2832T>C)
n.2958T>C
1g.53210432T>GCA340393602CPT2c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.341-2832T>G (n.341-2832T>G)
n.2958T>G
1g.53210433C>ACA417874919CPT2c.759C>A (p.Ile253=)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.341-2831C>A (n.341-2831C>A)
n.2959C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210433C=CA1148417044CPT2c.759C= (p.Ile253=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.341-2831C= (n.341-2831C=)
n.2959C=
1g.53210433C>GCA340393605CPT2c.759C>G (p.Ile253Met)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.341-2831C>G (n.341-2831C>G)
n.2959C>G
1g.53210433C>TCA859043CPT2c.759C>T (p.Ile253=)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.341-2831C>T (n.341-2831C>T)
n.2959C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210434T>ACA340393607CPT2c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.341-2830T>A (n.341-2830T>A)
n.2960T>A
1g.53210434T>CCA340393609CPT2c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.341-2830T>C (n.341-2830T>C)
n.2960T>C
1g.53210434T>GCA340393610CPT2c.760T>G (p.Phe254Val)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.341-2830T>G (n.341-2830T>G)
n.2960T>G
1g.53210435T>ACA340393612CPT2c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.341-2829T>A (n.341-2829T>A)
n.2961T>A
1g.53210435T>CCA340393614CPT2c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.341-2829T>C (n.341-2829T>C)
n.2961T>C
gnomAD v4
1g.53210435T>GCA340393615CPT2c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.341-2829T>G (n.341-2829T>G)
n.2961T>G
1g.53210436T>ACA340393617CPT2c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.341-2828T>A (n.341-2828T>A)
n.2962T>A
1g.53210436T>CCA417874923CPT2c.762T>C (p.Phe254=)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.341-2828T>C (n.341-2828T>C)
n.2962T>C
1g.53210436T>GCA340393619CPT2c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.341-2828T>G (n.341-2828T>G)
n.2962T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53210436T=CA1167215172CPT2c.762T= (p.Phe254=)
c.*748T= (n.*748T=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.341-2828T= (n.341-2828T=)
n.2962T=

Number of alleles fetched